Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.106034221G>CCA10481671SERPINA7c.1044+14C>G (n.1044+14C>G)
n.317+14C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034221G=CA2449828559SERPINA7c.1044+14C= (n.1044+14C=)
n.317+14C=
Xg.106034224delCA2579669921SERPINA7c.1044+13del (n.1044+13del)
n.317+13del
Xg.106034223T>GCA2694379958SERPINA7c.1044+12A>C (n.1044+12A>C)
n.317+12A>C
gnomAD v4
Xg.106034225A>GCA2579669922SERPINA7c.1044+10T>C (n.1044+10T>C)
n.317+10T>C
Xg.106034226T>CCA2579669923SERPINA7c.1044+9A>G (n.1044+9A>G)
n.317+9A>G
gnomAD v4
Xg.106034227delCA2579669924SERPINA7c.1044+8del (n.1044+8del)
n.317+8del
Xg.106034227C>ACA10481672SERPINA7c.1044+8G>T (n.1044+8G>T)
n.317+8G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034227C=CA2449828560SERPINA7c.1044+8G= (n.1044+8G=)
n.317+8G=
Xg.106034227C>TCA2694379959SERPINA7c.1044+8G>A (n.1044+8G>A)
n.317+8G>A
gnomAD v4
Xg.106034228A>GCA2694379960SERPINA7c.1044+7T>C (n.1044+7T>C)
n.317+7T>C
gnomAD v4
Xg.106034229A=CA2449828561SERPINA7c.1044+6T= (n.1044+6T=)
n.317+6T=
Xg.106034229A>GCA333351239SERPINA7c.1044+6T>C (n.1044+6T>C)
n.317+6T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034230C>ACA517953331SERPINA7c.1044+5G>T (n.1044+5G>T)
n.317+5G>T
Xg.106034230C=CA2449828562SERPINA7c.1044+5G= (n.1044+5G=)
n.317+5G=
Xg.106034230C>GCA517953330SERPINA7c.1044+5G>C (n.1044+5G>C)
n.317+5G>C
Xg.106034230C>TCA120679SERPINA7c.1044+5G>A (n.1044+5G>A)
n.317+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.106034233delCA2535573072SERPINA7c.1044+2del (n.1044+2del)
n.317+2del
Xg.106034233A=CA2449828563SERPINA7c.1044+2T= (n.1044+2T=)
n.317+2T=
Xg.106034233A>CCA413874964SERPINA7c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
n.317+2T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034233A>GCA413874967SERPINA7c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
n.317+2T>C
Xg.106034233A>TCA413874969SERPINA7c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
n.317+2T>A
Xg.106034234C>ACA413874972SERPINA7c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
n.317+1G>T
Xg.106034234C>GCA413874974SERPINA7c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
n.317+1G>C
Xg.106034234C>TCA413874977SERPINA7c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
n.317+1G>A
Xg.106034235A=CA2449828564SERPINA7c.1044T= (p.Asn348=)
n.317T=
Xg.106034235A>CCA413874979SERPINA7c.1044T>G (p.Asn348Lys)
n.317T>G
Xg.106034235A>GCA10481673SERPINA7c.1044T>C (p.Asn348=)
n.317T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034235A>TCA413874982SERPINA7c.1044T>A (p.Asn348Lys)
n.317T>A
Xg.106034236T>ACA413874984SERPINA7c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.316A>T
Xg.106034236T>CCA10481674SERPINA7c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.316A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034236T>GCA413874988SERPINA7c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.316A>C
Xg.106034236T=CA2449828565SERPINA7c.1043A= (p.Asn348=)
n.316A=
Xg.106034237T>ACA413874991SERPINA7c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.315A>T
Xg.106034237T>CCA413874995SERPINA7c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.315A>G
Xg.106034237T>GCA413874993SERPINA7c.1042A>C (p.Asn348His)
n.315A>C
Xg.106034238G>ACA517953332SERPINA7c.1041C>T (p.Ser347=)
n.314C>T
Xg.106034238G>CCA517953333SERPINA7c.1041C>G (p.Ser347=)
n.314C>G
Xg.106034238G>TCA517953334SERPINA7c.1041C>A (p.Ser347=)
n.314C>A
Xg.106034239G>ACA413874998SERPINA7c.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.313C>T
Xg.106034239G>CCA413875002SERPINA7c.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.313C>G
Xg.106034239G>TCA413875000SERPINA7c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.313C>A
Xg.106034240A=CA2449828566SERPINA7c.1039T= (p.Ser347=)
n.312T=
Xg.106034240A>CCA10481675SERPINA7c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.312T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034240A>GCA413875009SERPINA7c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.312T>C
Xg.106034240A>TCA413875006SERPINA7c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.312T>A
Xg.106034241A>CCA517953335SERPINA7c.1038T>G (p.Leu346=)
n.311T>G
Xg.106034241A>GCA517953336SERPINA7c.1038T>C (p.Leu346=)
n.311T>C
Xg.106034241A>TCA517953337SERPINA7c.1038T>A (p.Leu346=)
n.311T>A
Xg.106034242A=CA2449828567SERPINA7c.1037T= (p.Leu346=)
n.310T=
Xg.106034242A>CCA413875011SERPINA7c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.310T>G
Xg.106034242A>GCA333351240SERPINA7c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.310T>C
dbSNP
Xg.106034242A>TCA413875015SERPINA7c.1037T>A (p.Leu346His)
n.310T>A
COSMIC
Xg.106034243G>ACA413875018SERPINA7c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.309C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034243G>CCA413875020SERPINA7c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.309C>G
Xg.106034243G=CA2449828568SERPINA7c.1036C= (p.Leu346=)
n.309C=
Xg.106034243G>TCA413875022SERPINA7c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.309C>A
Xg.106034244T>ACA413875027SERPINA7c.1035A>T (p.Lys345Asn)
n.308A>T
gnomAD v4
Xg.106034244T>CCA517953338SERPINA7c.1035A>G (p.Lys345=)
n.308A>G
Xg.106034244T>GCA413875025SERPINA7c.1035A>C (p.Lys345Asn)
n.308A>C
Xg.106034245T>ACA413875031SERPINA7c.1034A>T (p.Lys345Ile)
n.307A>T
COSMIC
Xg.106034245T>CCA413875033SERPINA7c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.307A>G
Xg.106034245T>GCA413875036SERPINA7c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.307A>C
Xg.106034246T>ACA413875038SERPINA7c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.306A>T
Xg.106034246T>CCA413875040SERPINA7c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.306A>G
Xg.106034246T>GCA413875043SERPINA7c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.306A>C
Xg.106034247C>ACA517953339SERPINA7c.1032G>T (p.Leu344=)
n.305G>T
Xg.106034247C>GCA517953340SERPINA7c.1032G>C (p.Leu344=)
n.305G>C
Xg.106034247C>TCA517953341SERPINA7c.1032G>A (p.Leu344=)
n.305G>A
Xg.106034248A>CCA413875050SERPINA7c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.304T>G
Xg.106034248A>GCA413875046SERPINA7c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.304T>C
Xg.106034248A>TCA413875048SERPINA7c.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.304T>A
Xg.106034249G>ACA517953342SERPINA7c.1030C>T (p.Leu344=)
n.303C>T
Xg.106034249G>CCA413875052SERPINA7c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.303C>G
dbSNP
Xg.106034249G=CA2449828569SERPINA7c.1030C= (p.Leu344=)
n.303C=
Xg.106034249G>TCA413875054SERPINA7c.1030C>A (p.Leu344Met)
n.303C>A
Xg.106034250A>CCA517953343SERPINA7c.1029T>G (p.Gly343=)
n.302T>G
Xg.106034250A>GCA517953344SERPINA7c.1029T>C (p.Gly343=)
n.302T>C
Xg.106034250A>TCA517953345SERPINA7c.1029T>A (p.Gly343=)
n.302T>A
Xg.106034251C>ACA413875057SERPINA7c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.301G>T
gnomAD v4
Xg.106034251C=CA2449828570SERPINA7c.1028G= (p.Gly343=)
n.301G=
Xg.106034251C>GCA413875059SERPINA7c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.301G>C
Xg.106034251C>TCA10481676SERPINA7c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.301G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034252C>ACA413875064SERPINA7c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.300G>T
Xg.106034252C>GCA413875066SERPINA7c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.300G>C
Xg.106034252C>TCA413875068SERPINA7c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.300G>A
Xg.106034253A>CCA413875071SERPINA7c.1026T>G (p.Asn342Lys)
n.299T>G
Xg.106034253A>GCA517953346SERPINA7c.1026T>C (p.Asn342=)
n.299T>C
Xg.106034253A>TCA413875073SERPINA7c.1026T>A (p.Asn342Lys)
n.299T>A
Xg.106034254T>ACA413875076SERPINA7c.1025A>T (p.Asn342Ile)
n.298A>T
Xg.106034254T>CCA413875077SERPINA7c.1025A>G (p.Asn342Ser)
n.298A>G
Xg.106034254T>GCA413875080SERPINA7c.1025A>C (p.Asn342Thr)
n.298A>C
Xg.106034255T>ACA413875087SERPINA7c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
n.297A>T
Xg.106034255T>CCA413875083SERPINA7c.1024A>G (p.Asn342Asp)
n.297A>G
Xg.106034255T>GCA413875085SERPINA7c.1024A>C (p.Asn342His)
n.297A>C
Xg.106034256G>ACA517953347SERPINA7c.1023C>T (p.Asp341=)
n.296C>T
gnomAD v4
Xg.106034256G>CCA413875090SERPINA7c.1023C>G (p.Asp341Glu)
n.296C>G
Xg.106034256G>TCA413875092SERPINA7c.1023C>A (p.Asp341Glu)
n.296C>A
gnomAD v4
Xg.106034257T>ACA413875094SERPINA7c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.295A>T
Xg.106034257T>CCA413875096SERPINA7c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.295A>G
Xg.106034257T>GCA413875099SERPINA7c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.295A>C
Xg.106034258C>ACA413875102SERPINA7c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.294G>T
COSMIC
Xg.106034258C=CA2449828571SERPINA7c.1021G= (p.Asp341=)
n.294G=
Xg.106034258C>GCA413875103SERPINA7c.1021G>C (p.Asp341His)
n.294G>C
gnomAD v4
Xg.106034258C>TCA413875106SERPINA7c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.294G>A
dbSNP
Xg.106034259C>ACA10481677SERPINA7c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.293G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034259C=CA2449828572SERPINA7c.1020G= (p.Glu340=)
n.293G=
Xg.106034259C>GCA413875110SERPINA7c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.293G>C
Xg.106034259C>TCA517953348SERPINA7c.1020G>A (p.Glu340=)
n.293G>A
gnomAD v4
Xg.106034260T>ACA413875113SERPINA7c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.292A>T
Xg.106034260T>CCA413875115SERPINA7c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.292A>G
Xg.106034260T>GCA413875118SERPINA7c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.292A>C
Xg.106034261C>ACA413875125SERPINA7c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.291G>T
Xg.106034261C>GCA413875120SERPINA7c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.291G>C
Xg.106034261C>TCA413875122SERPINA7c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.291G>A
gnomAD v4
Xg.106034262T>ACA517953349SERPINA7c.1017A>T (p.Thr339=)
n.290A>T
Xg.106034262T>CCA517953350SERPINA7c.1017A>G (p.Thr339=)
n.290A>G
Xg.106034262T>GCA517953351SERPINA7c.1017A>C (p.Thr339=)
n.290A>C
COSMIC
Xg.106034263G>ACA333351241SERPINA7c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.289C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034263G>CCA413875129SERPINA7c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.289C>G
Xg.106034263G=CA2449828573SERPINA7c.1016C= (p.Thr339=)
n.289C=
Xg.106034263G>TCA413875131SERPINA7c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.289C>A
Xg.106034264T>ACA413875135SERPINA7c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.288A>T
Xg.106034264T>CCA413875137SERPINA7c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.288A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034264T>GCA413875139SERPINA7c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.288A>C
Xg.106034264T=CA2449828574SERPINA7c.1015A= (p.Thr339=)
n.288A=
Xg.106034265G>ACA517953352SERPINA7c.1014C>T (p.Leu338=)
n.287C>T
Xg.106034265G>CCA517953353SERPINA7c.1014C>G (p.Leu338=)
n.287C>G
Xg.106034265G>TCA517953354SERPINA7c.1014C>A (p.Leu338=)
n.287C>A
Xg.106034266A>CCA413875143SERPINA7c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.286T>G
Xg.106034266A>GCA413875144SERPINA7c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.286T>C
Xg.106034266A>TCA413875145SERPINA7c.1013T>A (p.Leu338His)
n.286T>A
Xg.106034267G>ACA413875148SERPINA7c.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.285C>T
Xg.106034267G>CCA413875150SERPINA7c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.285C>G
Xg.106034267G=CA2449828575SERPINA7c.1012C= (p.Leu338=)
n.285C=
Xg.106034267G>TCA333351242SERPINA7c.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.285C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034268T>ACA517953355SERPINA7c.1011A>T (p.Gly337=)
n.284A>T
Xg.106034268T>CCA517953356SERPINA7c.1011A>G (p.Gly337=)
n.284A>G
Xg.106034268T>GCA517953357SERPINA7c.1011A>C (p.Gly337=)
n.284A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034268T=CA2449828576SERPINA7c.1011A= (p.Gly337=)
n.284A=
Xg.106034269C>ACA413875154SERPINA7c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.283G>T
Xg.106034269C>GCA413875158SERPINA7c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.283G>C
Xg.106034269C>TCA413875156SERPINA7c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.283G>A
gnomAD v4
Xg.106034270C>ACA413875161SERPINA7c.1009G>T (p.Gly337Ter)
n.282G>T
Xg.106034270C>GCA413875166SERPINA7c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.282G>C
Xg.106034270C>TCA413875163SERPINA7c.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.282G>A
gnomAD v4
Xg.106034271A>CCA517953358SERPINA7c.1008T>G (p.Ser336=)
n.281T>G
Xg.106034271A>GCA517953359SERPINA7c.1008T>C (p.Ser336=)
n.281T>C
Xg.106034271A>TCA517953360SERPINA7c.1008T>A (p.Ser336=)
n.281T>A
Xg.106034272G>ACA413875169SERPINA7c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.280C>T
Xg.106034272G>CCA333351243SERPINA7c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.280C>G
dbSNP
Xg.106034272G=CA2449828577SERPINA7c.1007C= (p.Ser336=)
n.280C=
Xg.106034272G>TCA413875172SERPINA7c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.280C>A
Xg.106034273A>CCA413875175SERPINA7c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.279T>G
Xg.106034273A>GCA413875177SERPINA7c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.279T>C
Xg.106034273A>TCA413875179SERPINA7c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.279T>A
Xg.106034277dupCA645611136SERPINA7c.1006dup (p.Ser336PhefsTer17)
n.279dup
c.1006dup (p.Ser336PhefsTer?)
c.1006dup (p.Ser336PhefsTer14)
COSMIC
Xg.106034273_106034274insTCA517953361SERPINA7c.1005_1006insA (p.Ser336IlefsTer17)
n.278_279insA
c.1005_1006insA (p.Ser336IlefsTer?)
c.1005_1006insA (p.Ser336IlefsTer14)
Xg.106034274A>CCA413875183SERPINA7c.1005T>G (p.Phe335Leu)
n.278T>G
Xg.106034274A>GCA517953362SERPINA7c.1005T>C (p.Phe335=)
n.278T>C
Xg.106034274A>TCA413875185SERPINA7c.1005T>A (p.Phe335Leu)
n.278T>A
COSMIC
Xg.106034275A>CCA413875188SERPINA7c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.277T>G
Xg.106034275A>GCA413875190SERPINA7c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.277T>C
Xg.106034275A>TCA413875192SERPINA7c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.277T>A
Xg.106034276A>CCA413875198SERPINA7c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.276T>G
Xg.106034276A>GCA413875197SERPINA7c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.276T>C
Xg.106034276A>TCA413875195SERPINA7c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.276T>A
Xg.106034277A=CA2449828578SERPINA7c.1002T= (p.Asp334=)
n.275T=
Xg.106034277A>CCA413875200SERPINA7c.1002T>G (p.Asp334Glu)
n.275T>G
Xg.106034277A>GCA517953363SERPINA7c.1002T>C (p.Asp334=)
n.275T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034277A>TCA413875202SERPINA7c.1002T>A (p.Asp334Glu)
n.275T>A
Xg.106034278T>ACA413875205SERPINA7c.1001A>T (p.Asp334Val)
n.274A>T
Xg.106034278T>CCA413875207SERPINA7c.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.274A>G
Xg.106034278T>GCA413875210SERPINA7c.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.274A>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.106034278T=CA2449828579SERPINA7c.1001A= (p.Asp334=)
n.274A=
Xg.106034279C>ACA413875213SERPINA7c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.273G>T
Xg.106034279C>GCA413875215SERPINA7c.1000G>C (p.Asp334His)
n.273G>C
Xg.106034279C>TCA413875217SERPINA7c.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.273G>A
Xg.106034280A>CCA517953366SERPINA7c.999T>G (p.Ala333=)
n.272T>G
Xg.106034280A>GCA517953365SERPINA7c.999T>C (p.Ala333=)
n.272T>C
Xg.106034280A>TCA517953364SERPINA7c.999T>A (p.Ala333=)
n.272T>A
Xg.106034281G>ACA413875220SERPINA7c.998C>T (p.Ala333Val)
n.271C>T
Xg.106034281G>CCA413875222SERPINA7c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.271C>G
Xg.106034281G>TCA413875224SERPINA7c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.271C>A
Xg.106034282C>ACA413875231SERPINA7c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.270G>T
Xg.106034282C>GCA413875229SERPINA7c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.270G>C
Xg.106034282C>TCA413875228SERPINA7c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.270G>A
Xg.106034283A>CCA413875234SERPINA7c.996T>G (p.Asn332Lys)
n.269T>G
Xg.106034283A>GCA517953367SERPINA7c.996T>C (p.Asn332=)
n.269T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034283A>TCA413875236SERPINA7c.996T>A (p.Asn332Lys)
n.269T>A
Xg.106034283_106034284delinsATCA2449828580SERPINA7c.995_996delinsAT (p.Asn332=)
n.268_269delinsAT
Xg.106034284T>ACA413875240SERPINA7c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.268A>T
Xg.106034284T>CCA413875242SERPINA7c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.268A>G
Xg.106034284T>GCA413875245SERPINA7c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.268A>C
Xg.106034287delCA643689538SERPINA7c.995del (p.Asn332MetfsTer13)
n.268del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034285T>ACA413875248SERPINA7c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.267A>T
Xg.106034285T>CCA413875250SERPINA7c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.267A>G
Xg.106034285T>GCA413875252SERPINA7c.994A>C (p.Asn332His)
n.267A>C
Xg.106034286T>ACA413875255SERPINA7c.993A>T (p.Glu331Asp)
n.266A>T
Xg.106034286T>CCA517953368SERPINA7c.993A>G (p.Glu331=)
n.266A>G
Xg.106034286T>GCA413875256SERPINA7c.993A>C (p.Glu331Asp)
n.266A>C
Xg.106034287T>ACA413875259SERPINA7c.992A>T (p.Glu331Val)
n.265A>T
Xg.106034287T>CCA413875262SERPINA7c.992A>G (p.Glu331Gly)
n.265A>G
Xg.106034287T>GCA413875263SERPINA7c.992A>C (p.Glu331Ala)
n.265A>C
Xg.106034288C>ACA413875271SERPINA7c.991G>T (p.Glu331Ter)
n.264G>T
Xg.106034288C>GCA413875267SERPINA7c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.264G>C
Xg.106034288C>TCA413875270SERPINA7c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.264G>A
Xg.106034289A>CCA517953369SERPINA7c.990T>G (p.Ser330=)
n.263T>G
Xg.106034289A>GCA517953370SERPINA7c.990T>C (p.Ser330=)
n.263T>C
Xg.106034289A>TCA517953371SERPINA7c.990T>A (p.Ser330=)
n.263T>A
Xg.106034290G>ACA413875274SERPINA7c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.262C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034290G>CCA413875276SERPINA7c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.262C>G
Xg.106034290G=CA2449828581SERPINA7c.989C= (p.Ser330=)
n.262C=
Xg.106034290G>TCA413875278SERPINA7c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.262C>A
Xg.106034291A>CCA413875281SERPINA7c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.261T>G
Xg.106034291A>GCA413875283SERPINA7c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.261T>C
Xg.106034291A>TCA413875285SERPINA7c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.261T>A
Xg.106034292A>CCA413875287SERPINA7c.987T>G (p.Tyr329Ter)
n.260T>G
Xg.106034292A>GCA517953372SERPINA7c.987T>C (p.Tyr329=)
n.260T>C
Xg.106034292A>TCA413875289SERPINA7c.987T>A (p.Tyr329Ter)
n.260T>A
Xg.106034293delCA2738907197SERPINA7c.986del (p.Tyr329PhefsTer16)
n.259del
dbSNP
Xg.106034293T>ACA120672SERPINA7c.986A>T (p.Tyr329Phe)
n.259A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034293T>CCA413875292SERPINA7c.986A>G (p.Tyr329Cys)
n.259A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034293T>GCA413875294SERPINA7c.986A>C (p.Tyr329Ser)
n.259A>C
Xg.106034293T=CA2449828582SERPINA7c.986A= (p.Tyr329=)
n.259A=
Xg.106034294A=CA2449828583SERPINA7c.985T= (p.Tyr329=)
n.258T=
Xg.106034294A>CCA413875300SERPINA7c.985T>G (p.Tyr329Asp)
n.258T>G
dbSNP
Xg.106034294A>GCA413875299SERPINA7c.985T>C (p.Tyr329His)
n.258T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034294A>TCA413875297SERPINA7c.985T>A (p.Tyr329Asn)
n.258T>A
Xg.106034295G>ACA517953374SERPINA7c.984C>T (p.Ala328=)
n.257C>T
Xg.106034295G>CCA517953375SERPINA7c.984C>G (p.Ala328=)
n.257C>G
dbSNP
Xg.106034295G=CA2449828584SERPINA7c.984C= (p.Ala328=)
n.257C=
Xg.106034295G>TCA517953373SERPINA7c.984C>A (p.Ala328=)
n.257C>A
Xg.106034295_106034296delinsAACA645611137SERPINA7c.983_984delinsTT (p.Ala328Val)
n.256_257delinsTT
COSMIC
Xg.106034296G>ACA413875301SERPINA7c.983C>T (p.Ala328Val)
n.256C>T
Xg.106034296G>CCA413875304SERPINA7c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.256C>G
Xg.106034296G>TCA413875302SERPINA7c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.256C>A
Xg.106034297C>ACA413875307SERPINA7c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.255G>T
Xg.106034297C=CA2449828585SERPINA7c.982G= (p.Ala328=)
n.255G=
Xg.106034297C>GCA413875309SERPINA7c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.255G>C
Xg.106034297C>TCA413875313SERPINA7c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.255G>A
dbSNP
Xg.106034298A>CCA413875314SERPINA7c.981T>G (p.His327Gln)
n.254T>G
Xg.106034298A>GCA517953376SERPINA7c.981T>C (p.His327=)
n.254T>C
Xg.106034298A>TCA413875316SERPINA7c.981T>A (p.His327Gln)
n.254T>A
Xg.106034299T>ACA10481678SERPINA7c.980A>T (p.His327Leu)
n.253A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034299T>CCA413875319SERPINA7c.980A>G (p.His327Arg)
n.253A>G
gnomAD v4
Xg.106034299T>GCA413875321SERPINA7c.980A>C (p.His327Pro)
n.253A>C
Xg.106034299T=CA2449828586SERPINA7c.980A= (p.His327=)
n.253A=
Xg.106034300G>ACA413875322SERPINA7c.979C>T (p.His327Tyr)
n.252C>T
Xg.106034300G>CCA413875323SERPINA7c.979C>G (p.His327Asp)
n.252C>G
Xg.106034300G>TCA413875324SERPINA7c.979C>A (p.His327Asn)
n.252C>A
Xg.106034301C>ACA413875325SERPINA7c.978G>T (p.Gln326His)
n.251G>T
gnomAD v4
Xg.106034301C>GCA413875326SERPINA7c.978G>C (p.Gln326His)
n.251G>C
Xg.106034301C>TCA517953377SERPINA7c.978G>A (p.Gln326=)
n.251G>A
Xg.106034302T>ACA413875329SERPINA7c.977A>T (p.Gln326Leu)
n.250A>T
Xg.106034302T>CCA413875333SERPINA7c.977A>G (p.Gln326Arg)
n.250A>G
Xg.106034302T>GCA413875331SERPINA7c.977A>C (p.Gln326Pro)
n.250A>C
Xg.106034303G>ACA413875335SERPINA7c.976C>T (p.Gln326Ter)
n.249C>T
dbSNP COSMIC
Xg.106034303G>CCA413875337SERPINA7c.976C>G (p.Gln326Glu)
n.249C>G
Xg.106034303G=CA2449828587SERPINA7c.976C= (p.Gln326=)
n.249C=
Xg.106034303G>TCA413875339SERPINA7c.976C>A (p.Gln326Lys)
n.249C>A
Xg.106034304A>CCA413875341SERPINA7c.975T>G (p.Ile325Met)
n.248T>G
Xg.106034304A>GCA517953378SERPINA7c.975T>C (p.Ile325=)
n.248T>C
Xg.106034304A>TCA517953379SERPINA7c.975T>A (p.Ile325=)
n.248T>A
Xg.106034305A>CCA413875344SERPINA7c.974T>G (p.Ile325Ser)
n.247T>G
Xg.106034305A>GCA413875347SERPINA7c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.247T>C
Xg.106034305A>TCA413875349SERPINA7c.974T>A (p.Ile325Asn)
n.247T>A
Xg.106034306T>ACA413875351SERPINA7c.973A>T (p.Ile325Phe)
n.246A>T
Xg.106034306T>CCA10481679SERPINA7c.973A>G (p.Ile325Val)
n.246A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034306T>GCA413875355SERPINA7c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.246A>C
Xg.106034306T=CA2449828588SERPINA7c.973A= (p.Ile325=)
n.246A=
Xg.106034307G>ACA517953380SERPINA7c.972C>T (p.Gly324=)
n.245C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106034307G>CCA517953382SERPINA7c.972C>G (p.Gly324=)
n.245C>G
Xg.106034307G=CA2449828589SERPINA7c.972C= (p.Gly324=)
n.245C=
Xg.106034307G>TCA517953381SERPINA7c.972C>A (p.Gly324=)
n.245C>A
gnomAD v4
Xg.106034308C>ACA413875362SERPINA7c.971G>T (p.Gly324Val)
n.244G>T
Xg.106034308C>GCA413875359SERPINA7c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.244G>C
Xg.106034308C>TCA413875357SERPINA7c.971G>A (p.Gly324Asp)
n.244G>A
gnomAD v4 COSMIC
Xg.106034309C>ACA413875368SERPINA7c.970G>T (p.Gly324Cys)
n.243G>T
Xg.106034309C>GCA413875365SERPINA7c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.243G>C
Xg.106034309C>TCA413875367SERPINA7c.970G>A (p.Gly324Ser)
n.243G>A
gnomAD v4
Xg.106034310C>ACA413875370SERPINA7c.969G>T (p.Met323Ile)
n.242G>T
Xg.106034310C=CA2449828590SERPINA7c.969G= (p.Met323=)
n.242G=
Xg.106034310C>GCA413875371SERPINA7c.969G>C (p.Met323Ile)
n.242G>C
Xg.106034310C>TCA413875372SERPINA7c.969G>A (p.Met323Ile)
n.242G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.106034311A>CCA413875373SERPINA7c.968T>G (p.Met323Arg)
n.241T>G
Xg.106034311A>GCA413875374SERPINA7c.968T>C (p.Met323Thr)
n.241T>C
Xg.106034311A>TCA413875375SERPINA7c.968T>A (p.Met323Lys)
n.241T>A
Xg.106034312T>ACA413875376SERPINA7c.967A>T (p.Met323Leu)
n.240A>T
gnomAD v4
Xg.106034312T>CCA413875377SERPINA7c.967A>G (p.Met323Val)
n.240A>G
Xg.106034312T>GCA413875378SERPINA7c.967A>C (p.Met323Leu)
n.240A>C
Xg.106034313C>ACA413875379SERPINA7c.966G>T (p.Lys322Asn)
n.239G>T
Xg.106034313C>GCA413875380SERPINA7c.966G>C (p.Lys322Asn)
n.239G>C
Xg.106034313C>TCA517953383SERPINA7c.966G>A (p.Lys322=)
n.239G>A
COSMIC
Xg.106034314T>ACA413875383SERPINA7c.965A>T (p.Lys322Met)
n.238A>T
Xg.106034314T>CCA413875381SERPINA7c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.238A>G
Xg.106034314T>GCA413875382SERPINA7c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.238A>C
Xg.106034315T>ACA413875384SERPINA7c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.237A>T
Xg.106034315T>CCA413875385SERPINA7c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.237A>G
Xg.106034315T>GCA413875386SERPINA7c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.237A>C
Xg.106034316C>ACA413875387SERPINA7c.963G>T (p.Leu321Phe)
n.236G>T
Xg.106034316C>GCA413875388SERPINA7c.963G>C (p.Leu321Phe)
n.236G>C
Xg.106034316C>TCA517953385SERPINA7c.963G>A (p.Leu321=)
n.236G>A
Xg.106034317A>CCA413875389SERPINA7c.962T>G (p.Leu321Trp)
n.235T>G
COSMIC
Xg.106034317A>GCA413875390SERPINA7c.962T>C (p.Leu321Ser)
n.235T>C
Xg.106034317A>TCA413875391SERPINA7c.962T>A (p.Leu321Ter)
n.235T>A
Xg.106034318A=CA2449828591SERPINA7c.961T= (p.Leu321=)
n.234T=
Xg.106034318A>CCA413875392SERPINA7c.961T>G (p.Leu321Val)
n.234T>G
Xg.106034318A>GCA333351244SERPINA7c.961T>C (p.Leu321=)
n.234T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106034318A>TCA413875393SERPINA7c.961T>A (p.Leu321Met)
n.234T>A
Xg.106034319A>CCA517953386SERPINA7c.960T>G (p.Leu320=)
n.233T>G
Xg.106034319A>GCA517953387SERPINA7c.960T>C (p.Leu320=)
n.233T>C
Xg.106034319A>TCA517953388SERPINA7c.960T>A (p.Leu320=)
n.233T>A
Xg.106034320A>CCA413875394SERPINA7c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.232T>G
Xg.106034320A>GCA413875395SERPINA7c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.232T>C
Xg.106034320A>TCA413875396SERPINA7c.959T>A (p.Leu320His)
n.232T>A
Xg.106034321G>ACA333351245SERPINA7c.958C>T (p.Leu320Phe)
n.231C>T
dbSNP
Xg.106034321G>CCA413875398SERPINA7c.958C>G (p.Leu320Val)
n.231C>G
Xg.106034321G=CA2449828592SERPINA7c.958C= (p.Leu320=)
n.231C=
Xg.106034321G>TCA413875397SERPINA7c.958C>A (p.Leu320Ile)
n.231C>A
COSMIC

Number of alleles fetched