Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.106034088_106034089insCACTCCA | CA2694379906 | SERPINA7 | c.1044+146_1044+147insTGGAGTG (n.1044+146_1044+147insTGGAGTG) n.317+146_317+147insTGGAGTG | gnomAD v4 |
X | g.106034089G>T | CA2694379907 | SERPINA7 | c.1044+146C>A (n.1044+146C>A) n.317+146C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034090A= | CA2449828228 | SERPINA7 | c.1044+145T= (n.1044+145T=) n.317+145T= | |
X | g.106034090A>G | CA333351230 | SERPINA7 | c.1044+145T>C (n.1044+145T>C) n.317+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034090_106034091insGTCATTCCCATTA | CA2694379908 | SERPINA7 | c.1044+145_1044+146insAATGGGAATGACT (n.1044+145_1044+146insAATGGGAATGACT) n.317+145_317+146insAATGGGAATGACT | gnomAD v4 |
X | g.106034091C>A | CA2694379909 | SERPINA7 | c.1044+144G>T (n.1044+144G>T) n.317+144G>T | gnomAD v4 |
X | g.106034091C= | CA2449828229 | SERPINA7 | c.1044+144G= (n.1044+144G=) n.317+144G= | |
X | g.106034091C>T | CA2449828231 | SERPINA7 | c.1044+144G>A (n.1044+144G>A) n.317+144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106034093_106034095delinsCTG | CA2449828233 | SERPINA7 | c.1044+140_1044+142delinsCAG (n.1044+140_1044+142delinsCAG) n.317+140_317+142delinsCAG | |
X | g.106034094T>C | CA333351231 | SERPINA7 | c.1044+141A>G (n.1044+141A>G) n.317+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034094T= | CA2449828234 | SERPINA7 | c.1044+141A= (n.1044+141A=) n.317+141A= | |
X | g.106034094_106034095del | CA869645898 | SERPINA7 | c.1044+140_1044+141del (n.1044+140_1044+141del) n.317+140_317+141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034096del | CA2694379910 | SERPINA7 | c.1044+140del (n.1044+140del) n.317+140del | gnomAD v4 |
X | g.106034096G>A | CA333351232 | SERPINA7 | c.1044+139C>T (n.1044+139C>T) n.317+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034096G= | CA2449828236 | SERPINA7 | c.1044+139C= (n.1044+139C=) n.317+139C= | |
X | g.106034096G>T | CA2694379911 | SERPINA7 | c.1044+139C>A (n.1044+139C>A) n.317+139C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034098G>A | CA2694379912 | SERPINA7 | c.1044+137C>T (n.1044+137C>T) n.317+137C>T | gnomAD v4 |
X | g.106034099T>G | CA2694379913 | SERPINA7 | c.1044+136A>C (n.1044+136A>C) n.317+136A>C | gnomAD v4 |
X | g.106034100G>C | CA1136069549 | SERPINA7 | c.1044+135C>G (n.1044+135C>G) n.317+135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034100G= | CA2449828238 | SERPINA7 | c.1044+135C= (n.1044+135C=) n.317+135C= | |
X | g.106034100G>T | CA2694379914 | SERPINA7 | c.1044+135C>A (n.1044+135C>A) n.317+135C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034102T>C | CA2449828242 | SERPINA7 | c.1044+133A>G (n.1044+133A>G) n.317+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106034102T= | CA2449828241 | SERPINA7 | c.1044+133A= (n.1044+133A=) n.317+133A= | |
X | g.106034105T>C | CA643689252 | SERPINA7 | c.1044+130A>G (n.1044+130A>G) n.317+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034105T= | CA2449828244 | SERPINA7 | c.1044+130A= (n.1044+130A=) n.317+130A= | |
X | g.106034107G>T | CA2694379915 | SERPINA7 | c.1044+128C>A (n.1044+128C>A) n.317+128C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034108C>A | CA2694379916 | SERPINA7 | c.1044+127G>T (n.1044+127G>T) n.317+127G>T | gnomAD v4 |
X | g.106034109T>C | CA2568588297 | SERPINA7 | c.1044+126A>G (n.1044+126A>G) n.317+126A>G | |
X | g.106034111A>G | CA2694379917 | SERPINA7 | c.1044+124T>C (n.1044+124T>C) n.317+124T>C | gnomAD v4 |
X | g.106034112G>T | CA2694379918 | SERPINA7 | c.1044+123C>A (n.1044+123C>A) n.317+123C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034113G>A | CA333351233 | SERPINA7 | c.1044+122C>T (n.1044+122C>T) n.317+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106034113G= | CA2449828246 | SERPINA7 | c.1044+122C= (n.1044+122C=) n.317+122C= | |
X | g.106034113G>T | CA2694379919 | SERPINA7 | c.1044+122C>A (n.1044+122C>A) n.317+122C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034115G>A | CA2694379921 | SERPINA7 | c.1044+120C>T (n.1044+120C>T) n.317+120C>T | gnomAD v4 |
X | g.106034115G>T | CA2694379920 | SERPINA7 | c.1044+120C>A (n.1044+120C>A) n.317+120C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034116G>T | CA2567167013 | SERPINA7 | c.1044+119C>A (n.1044+119C>A) n.317+119C>A | |
X | g.106034117del | CA2694379922 | SERPINA7 | c.1044+118del (n.1044+118del) n.317+118del | gnomAD v4 |
X | g.106034117A>C | CA2694379923 | SERPINA7 | c.1044+118T>G (n.1044+118T>G) n.317+118T>G | gnomAD v4 |
X | g.106034117A>T | CA2694379924 | SERPINA7 | c.1044+118T>A (n.1044+118T>A) n.317+118T>A | gnomAD v4 |
X | g.106034118G>A | CA869645907 | SERPINA7 | c.1044+117C>T (n.1044+117C>T) n.317+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034118G= | CA2449828248 | SERPINA7 | c.1044+117C= (n.1044+117C=) n.317+117C= | |
X | g.106034118G>T | CA2694379925 | SERPINA7 | c.1044+117C>A (n.1044+117C>A) n.317+117C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034120C>G | CA2694379926 | SERPINA7 | c.1044+115G>C (n.1044+115G>C) n.317+115G>C | gnomAD v4 |
X | g.106034121A= | CA2449828528 | SERPINA7 | c.1044+114T= (n.1044+114T=) n.317+114T= | |
X | g.106034121A>C | CA2449828527 | SERPINA7 | c.1044+114T>G (n.1044+114T>G) n.317+114T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106034121A>G | CA2449828529 | SERPINA7 | c.1044+114T>C (n.1044+114T>C) n.317+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106034122C>A | CA2822825033 | SERPINA7 | c.1044+113G>T (n.1044+113G>T) n.317+113G>T | |
X | g.106034123A>C | CA2694379927 | SERPINA7 | c.1044+112T>G (n.1044+112T>G) n.317+112T>G | gnomAD v4 |
X | g.106034124C>A | CA2694379928 | SERPINA7 | c.1044+111G>T (n.1044+111G>T) n.317+111G>T | gnomAD v4 |
X | g.106034124C>T | CA2694379929 | SERPINA7 | c.1044+111G>A (n.1044+111G>A) n.317+111G>A | gnomAD v4 |
X | g.106034125C>A | CA2694379930 | SERPINA7 | c.1044+110G>T (n.1044+110G>T) n.317+110G>T | gnomAD v4 |
X | g.106034125C= | CA2449828530 | SERPINA7 | c.1044+110G= (n.1044+110G=) n.317+110G= | |
X | g.106034125C>T | CA333351234 | SERPINA7 | c.1044+110G>A (n.1044+110G>A) n.317+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034126G>A | CA333351235 | SERPINA7 | c.1044+109C>T (n.1044+109C>T) n.317+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034126G= | CA2449828531 | SERPINA7 | c.1044+109C= (n.1044+109C=) n.317+109C= | |
X | g.106034126G>T | CA2449828532 | SERPINA7 | c.1044+109C>A (n.1044+109C>A) n.317+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106034127C= | CA2449828533 | SERPINA7 | c.1044+108G= (n.1044+108G=) n.317+108G= | |
X | g.106034127C>T | CA1136069553 | SERPINA7 | c.1044+108G>A (n.1044+108G>A) n.317+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034128C>T | CA2694379931 | SERPINA7 | c.1044+107G>A (n.1044+107G>A) n.317+107G>A | gnomAD v4 |
X | g.106034130C>T | CA2694379932 | SERPINA7 | c.1044+105G>A (n.1044+105G>A) n.317+105G>A | gnomAD v4 |
X | g.106034130_106034131delinsCT | CA2449828534 | SERPINA7 | c.1044+104_1044+105delinsAG (n.1044+104_1044+105delinsAG) n.317+104_317+105delinsAG | |
X | g.106034131del | CA2449828535 | SERPINA7 | c.1044+104del (n.1044+104del) n.317+104del | dbSNP |
X | g.106034135G>A | CA2579669910 | SERPINA7 | c.1044+100C>T (n.1044+100C>T) n.317+100C>T | |
X | g.106034135G>T | CA2579669911 | SERPINA7 | c.1044+100C>A (n.1044+100C>A) n.317+100C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034136G>A | CA869645911 | SERPINA7 | c.1044+99C>T (n.1044+99C>T) n.317+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034136G= | CA2449828536 | SERPINA7 | c.1044+99C= (n.1044+99C=) n.317+99C= | |
X | g.106034136G>T | CA2694379933 | SERPINA7 | c.1044+99C>A (n.1044+99C>A) n.317+99C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034137C= | CA2449828537 | SERPINA7 | c.1044+98G= (n.1044+98G=) n.317+98G= | |
X | g.106034137C>T | CA333351236 | SERPINA7 | c.1044+98G>A (n.1044+98G>A) n.317+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106034138A= | CA2449828538 | SERPINA7 | c.1044+97T= (n.1044+97T=) n.317+97T= | |
X | g.106034138A>C | CA1136069556 | SERPINA7 | c.1044+97T>G (n.1044+97T>G) n.317+97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034139T>C | CA2694379934 | SERPINA7 | c.1044+96A>G (n.1044+96A>G) n.317+96A>G | gnomAD v4 |
X | g.106034140C= | CA2449828539 | SERPINA7 | c.1044+95G= (n.1044+95G=) n.317+95G= | |
X | g.106034140C>G | CA1136069557 | SERPINA7 | c.1044+95G>C (n.1044+95G>C) n.317+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034141A>G | CA2694379935 | SERPINA7 | c.1044+94T>C (n.1044+94T>C) n.317+94T>C | gnomAD v4 |
X | g.106034144T>C | CA2694379936 | SERPINA7 | c.1044+91A>G (n.1044+91A>G) n.317+91A>G | gnomAD v4 |
X | g.106034147C>T | CA2694379937 | SERPINA7 | c.1044+88G>A (n.1044+88G>A) n.317+88G>A | gnomAD v4 |
X | g.106034149A= | CA2449828540 | SERPINA7 | c.1044+86T= (n.1044+86T=) n.317+86T= | |
X | g.106034149A>G | CA333351237 | SERPINA7 | c.1044+86T>C (n.1044+86T>C) n.317+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034150A>T | CA2694379938 | SERPINA7 | c.1044+85T>A (n.1044+85T>A) n.317+85T>A | gnomAD v4 |
X | g.106034151T>C | CA869645913 | SERPINA7 | c.1044+84A>G (n.1044+84A>G) n.317+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034151T= | CA2449828541 | SERPINA7 | c.1044+84A= (n.1044+84A=) n.317+84A= | |
X | g.106034153G>T | CA2532090670 | SERPINA7 | c.1044+82C>A (n.1044+82C>A) n.317+82C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034154del | CA2822825034 | SERPINA7 | c.1044+82del (n.1044+82del) n.317+82del | |
X | g.106034154G>A | CA2579669912 | SERPINA7 | c.1044+81C>T (n.1044+81C>T) n.317+81C>T | gnomAD v4 |
X | g.106034154G>T | CA2579669913 | SERPINA7 | c.1044+81C>A (n.1044+81C>A) n.317+81C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034155T>C | CA2524185908 | SERPINA7 | c.1044+80A>G (n.1044+80A>G) n.317+80A>G | |
X | g.106034156A>G | CA2694379939 | SERPINA7 | c.1044+79T>C (n.1044+79T>C) n.317+79T>C | gnomAD v4 |
X | g.106034159del | CA2579669914 | SERPINA7 | c.1044+79del (n.1044+79del) n.317+79del | |
X | g.106034157A>G | CA2822825035 | SERPINA7 | c.1044+78T>C (n.1044+78T>C) n.317+78T>C | |
X | g.106034161A= | CA2449828543 | SERPINA7 | c.1044+74T= (n.1044+74T=) n.317+74T= | |
X | g.106034161A>G | CA2449828542 | SERPINA7 | c.1044+74T>C (n.1044+74T>C) n.317+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106034162A>G | CA2579669915 | SERPINA7 | c.1044+73T>C (n.1044+73T>C) n.317+73T>C | |
X | g.106034163G>T | CA2694379940 | SERPINA7 | c.1044+72C>A (n.1044+72C>A) n.317+72C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034166dup | CA2579669916 | SERPINA7 | c.1044+71dup (n.1044+71dup) n.317+71dup | gnomAD v4 |
X | g.106034167G>T | CA2579669917 | SERPINA7 | c.1044+68C>A (n.1044+68C>A) n.317+68C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034172A>C | CA2579669918 | SERPINA7 | c.1044+63T>G (n.1044+63T>G) n.317+63T>G | |
X | g.106034172A>G | CA2506468147 | SERPINA7 | c.1044+63T>C (n.1044+63T>C) n.317+63T>C | |
X | g.106034173T>A | CA2579669919 | SERPINA7 | c.1044+62A>T (n.1044+62A>T) n.317+62A>T | gnomAD v4 |
X | g.106034174C>A | CA2694379941 | SERPINA7 | c.1044+61G>T (n.1044+61G>T) n.317+61G>T | gnomAD v4 |
X | g.106034174C= | CA2449828544 | SERPINA7 | c.1044+61G= (n.1044+61G=) n.317+61G= | |
X | g.106034174C>T | CA2449828545 | SERPINA7 | c.1044+61G>A (n.1044+61G>A) n.317+61G>A | dbSNP |
X | g.106034178T>C | CA2579669920 | SERPINA7 | c.1044+57A>G (n.1044+57A>G) n.317+57A>G | |
X | g.106034179G>T | CA2694379942 | SERPINA7 | c.1044+56C>A (n.1044+56C>A) n.317+56C>A | gnomAD v4 |
X | g.106034180A= | CA2449828546 | SERPINA7 | c.1044+55T= (n.1044+55T=) n.317+55T= | |
X | g.106034180A>G | CA333351238 | SERPINA7 | c.1044+55T>C (n.1044+55T>C) n.317+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106034182T>G | CA2694379943 | SERPINA7 | c.1044+53A>C (n.1044+53A>C) n.317+53A>C | gnomAD v4 |
X | g.106034183C= | CA2449828547 | SERPINA7 | c.1044+52G= (n.1044+52G=) n.317+52G= | |
X | g.106034183C>T | CA2449828548 | SERPINA7 | c.1044+52G>A (n.1044+52G>A) n.317+52G>A | dbSNP |
X | g.106034184C>T | CA2694379944 | SERPINA7 | c.1044+51G>A (n.1044+51G>A) n.317+51G>A | gnomAD v4 |
X | g.106034185T>C | CA10481665 | SERPINA7 | c.1044+50A>G (n.1044+50A>G) n.317+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.106034185T= | CA2449828549 | SERPINA7 | c.1044+50A= (n.1044+50A=) n.317+50A= | |
X | g.106034186A>G | CA2694379945 | SERPINA7 | c.1044+49T>C (n.1044+49T>C) n.317+49T>C | gnomAD v4 |