Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1583A>G
n.1502+1884A>G
7g.106017909A>TCA368806637CDHR3c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
c.700+1884A>T (n.700+1884A>T)
c.60-2464A>T
n.1849+1884A>T
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.1426+1884A>T (n.1426+1884A>T)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
n.1566A>T
c.1162+1884A>T (n.1162+1884A>T)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.880+1884A>T (n.880+1884A>T)
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 gnomAD v4
7g.106017910C>ACA368806640CDHR3c.1491C>A (p.Tyr497Ter)
c.700+1885C>A (n.700+1885C>A)
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n.1849+1885C>A
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.1426+1885C>A (n.1426+1885C>A)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
n.1567C>A
c.1162+1885C>A (n.1162+1885C>A)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
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c.577+1885C>A (n.577+1885C>A)
n.1584C>A
n.1502+1885C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106017910C=CA1731956749CDHR3c.1491C= (p.Tyr497=)
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c.1227C= (p.Tyr409=)
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c.1162+1885C= (n.1162+1885C=)
c.642C= (p.Tyr214=)
c.880+1885C= (n.880+1885C=)
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n.1584C=
n.1502+1885C=
7g.106017910C>GCA368806641CDHR3c.1491C>G (p.Tyr497Ter)
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n.1567C>G
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c.642C>G (p.Tyr214Ter)
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c.577+1885C>G (n.577+1885C>G)
n.1584C>G
n.1502+1885C>G
7g.106017910C>TCA457068846CDHR3c.1491C>T (p.Tyr497=)
c.700+1885C>T (n.700+1885C>T)
c.60-2463C>T
n.1849+1885C>T
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.435C>T (p.Tyr145=)
c.1426+1885C>T (n.1426+1885C>T)
c.945C>T (p.Tyr315=)
n.1567C>T
c.1162+1885C>T (n.1162+1885C>T)
c.642C>T (p.Tyr214=)
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n.1584C>T
n.1502+1885C>T
 gnomAD v4
7g.106017911T>ACA368806642CDHR3c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.700+1886T>A (n.700+1886T>A)
c.60-2462T>A
n.1849+1886T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
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c.946T>A (p.Ser316Thr)
n.1568T>A
c.1162+1886T>A (n.1162+1886T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.880+1886T>A (n.880+1886T>A)
c.577+1886T>A (n.577+1886T>A)
n.1585T>A
n.1502+1886T>A
7g.106017911T>CCA368806643CDHR3c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.700+1886T>C (n.700+1886T>C)
c.60-2462T>C
n.1849+1886T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.1426+1886T>C (n.1426+1886T>C)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
n.1568T>C
c.1162+1886T>C (n.1162+1886T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.880+1886T>C (n.880+1886T>C)
c.577+1886T>C (n.577+1886T>C)
n.1585T>C
n.1502+1886T>C
 gnomAD v4
7g.106017911T>GCA368806644CDHR3c.1492T>G (p.Ser498Ala)
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c.946T>G (p.Ser316Ala)
n.1568T>G
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n.1502+1886T>G
7g.106017912C>ACA368806645CDHR3c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
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c.880+1887C>A (n.880+1887C>A)
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n.1586C>A
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7g.106017912C>GCA368806646CDHR3c.1493C>G (p.Ser498Cys)
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n.1587C>A
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7g.106017913C>GCA457068848CDHR3c.1494C>G (p.Ser498=)
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n.1587C>G
n.1502+1888C>G
7g.106017913C>TCA457068849CDHR3c.1494C>T (p.Ser498=)
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c.60-2460C>T
n.1849+1888C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.438C>T (p.Ser146=)
c.1426+1888C>T (n.1426+1888C>T)
c.948C>T (p.Ser316=)
n.1570C>T
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c.645C>T (p.Ser215=)
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n.1587C>T
n.1502+1888C>T
7g.106017914A>CCA368806648CDHR3c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.700+1889A>C (n.700+1889A>C)
c.60-2459A>C
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n.1571A>C
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n.1588A>C
n.1502+1889A>C
7g.106017914A>GCA368806649CDHR3c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.700+1889A>G (n.700+1889A>G)
c.60-2459A>G
n.1849+1889A>G
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
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n.1571A>G
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n.1588A>G
n.1502+1889A>G
7g.106017914A>TCA368806650CDHR3c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.700+1889A>T (n.700+1889A>T)
c.60-2459A>T
n.1849+1889A>T
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
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n.1571A>T
c.1162+1889A>T (n.1162+1889A>T)
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c.577+1889A>T (n.577+1889A>T)
n.1588A>T
n.1502+1889A>T
7g.106017915T>ACA368806651CDHR3c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.700+1890T>A (n.700+1890T>A)
c.60-2458T>A
n.1849+1890T>A
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
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n.1572T>A
c.1162+1890T>A (n.1162+1890T>A)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.880+1890T>A (n.880+1890T>A)
c.577+1890T>A (n.577+1890T>A)
n.1589T>A
n.1502+1890T>A
7g.106017915T>CCA368806652CDHR3c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.700+1890T>C (n.700+1890T>C)
c.60-2458T>C
n.1849+1890T>C
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c.440T>C (p.Ile147Thr)
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c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1572T>C
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c.577+1890T>C (n.577+1890T>C)
n.1589T>C
n.1502+1890T>C
7g.106017915T>GCA368806653CDHR3c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.700+1890T>G (n.700+1890T>G)
c.60-2458T>G
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c.1232T>G (p.Ile411Ser)
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n.1572T>G
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c.577+1890T>G (n.577+1890T>G)
n.1589T>G
n.1502+1890T>G
7g.106017916C>ACA457068850CDHR3c.1497C>A (p.Ile499=)
c.700+1891C>A (n.700+1891C>A)
c.60-2457C>A
n.1849+1891C>A
c.1233C>A (p.Ile411=)
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c.951C>A (p.Ile317=)
n.1573C>A
c.1162+1891C>A (n.1162+1891C>A)
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n.1590C>A
n.1502+1891C>A
7g.106017916C>GCA368806654CDHR3c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.700+1891C>G (n.700+1891C>G)
c.60-2457C>G
n.1849+1891C>G
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c.441C>G (p.Ile147Met)
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n.1573C>G
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c.648C>G (p.Ile216Met)
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n.1590C>G
n.1502+1891C>G
7g.106017916C>TCA457068851CDHR3c.1497C>T (p.Ile499=)
c.700+1891C>T (n.700+1891C>T)
c.60-2457C>T
n.1849+1891C>T
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.441C>T (p.Ile147=)
c.1426+1891C>T (n.1426+1891C>T)
c.951C>T (p.Ile317=)
n.1573C>T
c.1162+1891C>T (n.1162+1891C>T)
c.648C>T (p.Ile216=)
c.880+1891C>T (n.880+1891C>T)
c.577+1891C>T (n.577+1891C>T)
n.1590C>T
n.1502+1891C>T
7g.106017917T>ACA368806655CDHR3c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.700+1892T>A (n.700+1892T>A)
c.60-2456T>A
n.1849+1892T>A
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c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.1426+1892T>A (n.1426+1892T>A)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
n.1574T>A
c.1162+1892T>A (n.1162+1892T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.880+1892T>A (n.880+1892T>A)
c.577+1892T>A (n.577+1892T>A)
n.1591T>A
n.1502+1892T>A
7g.106017917T>CCA368806656CDHR3c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.700+1892T>C (n.700+1892T>C)
c.60-2456T>C
n.1849+1892T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.1426+1892T>C (n.1426+1892T>C)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.1574T>C
c.1162+1892T>C (n.1162+1892T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.880+1892T>C (n.880+1892T>C)
c.577+1892T>C (n.577+1892T>C)
n.1591T>C
n.1502+1892T>C
 gnomAD v4
7g.106017917T>GCA368806657CDHR3c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.700+1892T>G (n.700+1892T>G)
c.60-2456T>G
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c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
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c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.1574T>G
c.1162+1892T>G (n.1162+1892T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.880+1892T>G (n.880+1892T>G)
c.577+1892T>G (n.577+1892T>G)
n.1591T>G
n.1502+1892T>G
7g.106017918C>ACA368806658CDHR3c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.700+1893C>A (n.700+1893C>A)
c.60-2455C>A
n.1849+1893C>A
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c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.1426+1893C>A (n.1426+1893C>A)
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n.1575C>A
c.1162+1893C>A (n.1162+1893C>A)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.880+1893C>A (n.880+1893C>A)
c.577+1893C>A (n.577+1893C>A)
n.1592C>A
n.1502+1893C>A
7g.106017918C=CA1731956750CDHR3c.1499C= (p.Ser500=)
c.700+1893C= (n.700+1893C=)
c.60-2455C=
n.1849+1893C=
c.1235C= (p.Ser412=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.1426+1893C= (n.1426+1893C=)
c.953C= (p.Ser318=)
n.1575C=
c.1162+1893C= (n.1162+1893C=)
c.650C= (p.Ser217=)
c.880+1893C= (n.880+1893C=)
c.577+1893C= (n.577+1893C=)
n.1592C=
n.1502+1893C=
7g.106017918C>GCA368806659CDHR3c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.700+1893C>G (n.700+1893C>G)
c.60-2455C>G
n.1849+1893C>G
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.1426+1893C>G (n.1426+1893C>G)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
n.1575C>G
c.1162+1893C>G (n.1162+1893C>G)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.880+1893C>G (n.880+1893C>G)
c.577+1893C>G (n.577+1893C>G)
n.1592C>G
n.1502+1893C>G
7g.106017918C>TCA4427894CDHR3c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.700+1893C>T (n.700+1893C>T)
c.60-2455C>T
n.1849+1893C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.1426+1893C>T (n.1426+1893C>T)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
n.1575C>T
c.1162+1893C>T (n.1162+1893C>T)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.880+1893C>T (n.880+1893C>T)
c.577+1893C>T (n.577+1893C>T)
n.1592C>T
n.1502+1893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106017919C>ACA457068854CDHR3c.1500C>A (p.Ser500=)
c.700+1894C>A (n.700+1894C>A)
c.60-2454C>A
n.1849+1894C>A
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.444C>A (p.Ser148=)
c.1426+1894C>A (n.1426+1894C>A)
c.954C>A (p.Ser318=)
n.1576C>A
c.1162+1894C>A (n.1162+1894C>A)
c.651C>A (p.Ser217=)
c.880+1894C>A (n.880+1894C>A)
c.577+1894C>A (n.577+1894C>A)
n.1593C>A
n.1502+1894C>A
7g.106017919C=CA1731956751CDHR3c.1500C= (p.Ser500=)
c.700+1894C= (n.700+1894C=)
c.60-2454C=
n.1849+1894C=
c.1236C= (p.Ser412=)
c.444C= (p.Ser148=)
c.1426+1894C= (n.1426+1894C=)
c.954C= (p.Ser318=)
n.1576C=
c.1162+1894C= (n.1162+1894C=)
c.651C= (p.Ser217=)
c.880+1894C= (n.880+1894C=)
c.577+1894C= (n.577+1894C=)
n.1593C=
n.1502+1894C=
7g.106017919C>GCA457068853CDHR3c.1500C>G (p.Ser500=)
c.700+1894C>G (n.700+1894C>G)
c.60-2454C>G
n.1849+1894C>G
c.1236C>G (p.Ser412=)
c.444C>G (p.Ser148=)
c.1426+1894C>G (n.1426+1894C>G)
c.954C>G (p.Ser318=)
n.1576C>G
c.1162+1894C>G (n.1162+1894C>G)
c.651C>G (p.Ser217=)
c.880+1894C>G (n.880+1894C>G)
c.577+1894C>G (n.577+1894C>G)
n.1593C>G
n.1502+1894C>G
7g.106017919C>TCA457068852CDHR3c.1500C>T (p.Ser500=)
c.700+1894C>T (n.700+1894C>T)
c.60-2454C>T
n.1849+1894C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.1426+1894C>T (n.1426+1894C>T)
c.954C>T (p.Ser318=)
n.1576C>T
c.1162+1894C>T (n.1162+1894C>T)
c.651C>T (p.Ser217=)
c.880+1894C>T (n.880+1894C>T)
c.577+1894C>T (n.577+1894C>T)
n.1593C>T
n.1502+1894C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.106017920A=CA1731956752CDHR3c.1501A= (p.Thr501=)
c.700+1895A= (n.700+1895A=)
c.60-2453A=
n.1849+1895A=
c.1237A= (p.Thr413=)
c.445A= (p.Thr149=)
c.1426+1895A= (n.1426+1895A=)
c.955A= (p.Thr319=)
n.1577A=
c.1162+1895A= (n.1162+1895A=)
c.652A= (p.Thr218=)
c.880+1895A= (n.880+1895A=)
c.577+1895A= (n.577+1895A=)
n.1594A=
n.1502+1895A=
7g.106017920A>CCA368806660CDHR3c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.700+1895A>C (n.700+1895A>C)
c.60-2453A>C
n.1849+1895A>C
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.1426+1895A>C (n.1426+1895A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.1577A>C
c.1162+1895A>C (n.1162+1895A>C)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.880+1895A>C (n.880+1895A>C)
c.577+1895A>C (n.577+1895A>C)
n.1594A>C
n.1502+1895A>C
7g.106017920A>GCA368806661CDHR3c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.700+1895A>G (n.700+1895A>G)
c.60-2453A>G
n.1849+1895A>G
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.1426+1895A>G (n.1426+1895A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.1577A>G
c.1162+1895A>G (n.1162+1895A>G)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.880+1895A>G (n.880+1895A>G)
c.577+1895A>G (n.577+1895A>G)
n.1594A>G
n.1502+1895A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017920A>TCA368806662CDHR3c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.700+1895A>T (n.700+1895A>T)
c.60-2453A>T
n.1849+1895A>T
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.1426+1895A>T (n.1426+1895A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.1577A>T
c.1162+1895A>T (n.1162+1895A>T)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.880+1895A>T (n.880+1895A>T)
c.577+1895A>T (n.577+1895A>T)
n.1594A>T
n.1502+1895A>T
7g.106017921C>ACA368806663CDHR3c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.700+1896C>A (n.700+1896C>A)
c.60-2452C>A
n.1849+1896C>A
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.1426+1896C>A (n.1426+1896C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.1578C>A
c.1162+1896C>A (n.1162+1896C>A)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.880+1896C>A (n.880+1896C>A)
c.577+1896C>A (n.577+1896C>A)
n.1595C>A
n.1502+1896C>A
7g.106017921C=CA1731956753CDHR3c.1502C= (p.Thr501=)
c.700+1896C= (n.700+1896C=)
c.60-2452C=
n.1849+1896C=
c.1238C= (p.Thr413=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.1426+1896C= (n.1426+1896C=)
c.956C= (p.Thr319=)
n.1578C=
c.1162+1896C= (n.1162+1896C=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.880+1896C= (n.880+1896C=)
c.577+1896C= (n.577+1896C=)
n.1595C=
n.1502+1896C=
7g.106017921C>GCA368806664CDHR3c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.700+1896C>G (n.700+1896C>G)
c.60-2452C>G
n.1849+1896C>G
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.1426+1896C>G (n.1426+1896C>G)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.1578C>G
c.1162+1896C>G (n.1162+1896C>G)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.880+1896C>G (n.880+1896C>G)
c.577+1896C>G (n.577+1896C>G)
n.1595C>G
n.1502+1896C>G
7g.106017921C>TCA368806665CDHR3c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.700+1896C>T (n.700+1896C>T)
c.60-2452C>T
n.1849+1896C>T
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.1426+1896C>T (n.1426+1896C>T)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.1578C>T
c.1162+1896C>T (n.1162+1896C>T)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.880+1896C>T (n.880+1896C>T)
c.577+1896C>T (n.577+1896C>T)
n.1595C>T
n.1502+1896C>T
 dbSNP
7g.106017922T>ACA457068855CDHR3c.1503T>A (p.Thr501=)
c.700+1897T>A (n.700+1897T>A)
c.60-2451T>A
n.1849+1897T>A
c.1239T>A (p.Thr413=)
c.447T>A (p.Thr149=)
c.1426+1897T>A (n.1426+1897T>A)
c.957T>A (p.Thr319=)
n.1579T>A
c.1162+1897T>A (n.1162+1897T>A)
c.654T>A (p.Thr218=)
c.880+1897T>A (n.880+1897T>A)
c.577+1897T>A (n.577+1897T>A)
n.1596T>A
n.1502+1897T>A
7g.106017922T>CCA457068856CDHR3c.1503T>C (p.Thr501=)
c.700+1897T>C (n.700+1897T>C)
c.60-2451T>C
n.1849+1897T>C
c.1239T>C (p.Thr413=)
c.447T>C (p.Thr149=)
c.1426+1897T>C (n.1426+1897T>C)
c.957T>C (p.Thr319=)
n.1579T>C
c.1162+1897T>C (n.1162+1897T>C)
c.654T>C (p.Thr218=)
c.880+1897T>C (n.880+1897T>C)
c.577+1897T>C (n.577+1897T>C)
n.1596T>C
n.1502+1897T>C
 dbSNP
7g.106017922T>GCA457068857CDHR3c.1503T>G (p.Thr501=)
c.700+1897T>G (n.700+1897T>G)
c.60-2451T>G
n.1849+1897T>G
c.1239T>G (p.Thr413=)
c.447T>G (p.Thr149=)
c.1426+1897T>G (n.1426+1897T>G)
c.957T>G (p.Thr319=)
n.1579T>G
c.1162+1897T>G (n.1162+1897T>G)
c.654T>G (p.Thr218=)
c.880+1897T>G (n.880+1897T>G)
c.577+1897T>G (n.577+1897T>G)
n.1596T>G
n.1502+1897T>G
7g.106017923G>ACA368806667CDHR3c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.700+1898G>A (n.700+1898G>A)
c.60-2450G>A
n.1849+1898G>A
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.1426+1898G>A (n.1426+1898G>A)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
n.1580G>A
c.1162+1898G>A (n.1162+1898G>A)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.880+1898G>A (n.880+1898G>A)
c.577+1898G>A (n.577+1898G>A)
n.1597G>A
n.1502+1898G>A
7g.106017923G>CCA368806668CDHR3c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.700+1898G>C (n.700+1898G>C)
c.60-2450G>C
n.1849+1898G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.1426+1898G>C (n.1426+1898G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1580G>C
c.1162+1898G>C (n.1162+1898G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.880+1898G>C (n.880+1898G>C)
c.577+1898G>C (n.577+1898G>C)
n.1597G>C
n.1502+1898G>C
7g.106017923G>TCA368806666CDHR3c.1504G>T (p.Gly502Ter)
c.700+1898G>T (n.700+1898G>T)
c.60-2450G>T
n.1849+1898G>T
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.1426+1898G>T (n.1426+1898G>T)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
n.1580G>T
c.1162+1898G>T (n.1162+1898G>T)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.880+1898G>T (n.880+1898G>T)
c.577+1898G>T (n.577+1898G>T)
n.1597G>T
n.1502+1898G>T
7g.106017924G>ACA4427895CDHR3c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.700+1899G>A (n.700+1899G>A)
c.60-2449G>A
n.1849+1899G>A
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.1426+1899G>A (n.1426+1899G>A)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
n.1581G>A
c.1162+1899G>A (n.1162+1899G>A)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.880+1899G>A (n.880+1899G>A)
c.577+1899G>A (n.577+1899G>A)
n.1598G>A
n.1502+1899G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017924G>CCA368806669CDHR3c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.700+1899G>C (n.700+1899G>C)
c.60-2449G>C
n.1849+1899G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.1426+1899G>C (n.1426+1899G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.1581G>C
c.1162+1899G>C (n.1162+1899G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.880+1899G>C (n.880+1899G>C)
c.577+1899G>C (n.577+1899G>C)
n.1598G>C
n.1502+1899G>C
7g.106017924G=CA1731956754CDHR3c.1505G= (p.Gly502=)
c.700+1899G= (n.700+1899G=)
c.60-2449G=
n.1849+1899G=
c.1241G= (p.Gly414=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.1426+1899G= (n.1426+1899G=)
c.959G= (p.Gly320=)
n.1581G=
c.1162+1899G= (n.1162+1899G=)
c.656G= (p.Gly219=)
c.880+1899G= (n.880+1899G=)
c.577+1899G= (n.577+1899G=)
n.1598G=
n.1502+1899G=
7g.106017924G>TCA368806670CDHR3c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.700+1899G>T (n.700+1899G>T)
c.60-2449G>T
n.1849+1899G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.1426+1899G>T (n.1426+1899G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.1581G>T
c.1162+1899G>T (n.1162+1899G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.880+1899G>T (n.880+1899G>T)
c.577+1899G>T (n.577+1899G>T)
n.1598G>T
n.1502+1899G>T
7g.106017925A=CA1731956756CDHR3c.1506A= (p.Gly502=)
c.700+1900A= (n.700+1900A=)
c.60-2448A=
n.1849+1900A=
c.1242A= (p.Gly414=)
c.450A= (p.Gly150=)
c.1426+1900A= (n.1426+1900A=)
c.960A= (p.Gly320=)
n.1582A=
c.1162+1900A= (n.1162+1900A=)
c.657A= (p.Gly219=)
c.880+1900A= (n.880+1900A=)
c.577+1900A= (n.577+1900A=)
n.1599A=
n.1502+1900A=
7g.106017925A>CCA457068858CDHR3c.1506A>C (p.Gly502=)
c.700+1900A>C (n.700+1900A>C)
c.60-2448A>C
n.1849+1900A>C
c.1242A>C (p.Gly414=)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.1426+1900A>C (n.1426+1900A>C)
c.960A>C (p.Gly320=)
n.1582A>C
c.1162+1900A>C (n.1162+1900A>C)
c.657A>C (p.Gly219=)
c.880+1900A>C (n.880+1900A>C)
c.577+1900A>C (n.577+1900A>C)
n.1599A>C
n.1502+1900A>C
 dbSNP
7g.106017925A>GCA457068860CDHR3c.1506A>G (p.Gly502=)
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c.657A>G (p.Gly219=)
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n.1599A>G
n.1502+1900A>G
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n.1849+1900A>T
c.1242A>T (p.Gly414=)
c.450A>T (p.Gly150=)
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n.1582A>T
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c.657A>T (p.Gly219=)
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n.1599A>T
n.1502+1900A>T
7g.106017925_106017926delinsAGCA1731956755CDHR3c.1506_1507delinsAG (p.Gly502=)
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n.1599_1600delinsAG
n.1502+1900_1502+1901delinsAG
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n.1600G>A
n.1502+1901G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017926G>CCA368806671CDHR3c.1507G>C (p.Gly503Arg)
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n.1502+1901G>C
7g.106017926G=CA1731956757CDHR3c.1507G= (p.Gly503=)
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n.1502+1901G=
7g.106017926G>TCA368806672CDHR3c.1507G>T (p.Gly503Trp)
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c.60-2447G>T
n.1849+1901G>T
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n.1583G>T
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n.1600G>T
n.1502+1901G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106017929delCA164089219CDHR3c.1510del (p.Ala504ProfsTer21)
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c.60-2444del
n.1849+1904del
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n.1586del
c.1162+1904del (n.1162+1904del)
c.661del (p.Ala221ProfsTer21)
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c.577+1904del (n.577+1904del)
n.1603del
n.1502+1904del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017927G>ACA368806673CDHR3c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.700+1902G>A (n.700+1902G>A)
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n.1849+1902G>A
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n.1601G>A
n.1502+1902G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.106017927G>CCA368806674CDHR3c.1508G>C (p.Gly503Ala)
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c.60-2446G>C
n.1849+1902G>C
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c.452G>C (p.Gly151Ala)
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n.1584G>C
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c.577+1902G>C (n.577+1902G>C)
n.1601G>C
n.1502+1902G>C
7g.106017927G>TCA368806675CDHR3c.1508G>T (p.Gly503Val)
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c.60-2446G>T
n.1849+1902G>T
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n.1584G>T
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n.1601G>T
n.1502+1902G>T
7g.106017927_106017928insCTCA2578985487CDHR3c.1508_1509insCT (p.Ala504TrpfsTer22)
c.700+1902_700+1903insCT (n.700+1902_700+1903insCT)
c.60-2446_60-2445insCT
n.1849+1902_1849+1903insCT
c.1244_1245insCT (p.Ala416TrpfsTer22)
c.452_453insCT (p.Ala152TrpfsTer22)
c.1426+1902_1426+1903insCT (n.1426+1902_1426+1903insCT)
c.962_963insCT (p.Ala322TrpfsTer22)
n.1584_1585insCT
c.1162+1902_1162+1903insCT (n.1162+1902_1162+1903insCT)
c.659_660insCT (p.Ala221TrpfsTer22)
c.880+1902_880+1903insCT (n.880+1902_880+1903insCT)
c.577+1902_577+1903insCT (n.577+1902_577+1903insCT)
n.1601_1602insCT
n.1502+1902_1502+1903insCT
7g.106017928G>ACA457068861CDHR3c.1509G>A (p.Gly503=)
c.700+1903G>A (n.700+1903G>A)
c.60-2445G>A
n.1849+1903G>A
c.1245G>A (p.Gly415=)
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n.1585G>A
c.1162+1903G>A (n.1162+1903G>A)
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c.880+1903G>A (n.880+1903G>A)
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n.1602G>A
n.1502+1903G>A
7g.106017928G>CCA457068863CDHR3c.1509G>C (p.Gly503=)
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n.1849+1903G>C
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n.1585G>C
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c.660G>C (p.Gly220=)
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n.1602G>C
n.1502+1903G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106017928G=CA1731956758CDHR3c.1509G= (p.Gly503=)
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n.1502+1903G=
7g.106017928G>TCA457068862CDHR3c.1509G>T (p.Gly503=)
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n.1602G>T
n.1502+1903G>T
7g.106017928_106017929insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCTCA2684411981CDHR3c.1509_1510insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (p.Ala504SerfsTer10)
c.700+1903_700+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (n.700+1903_700+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT)
c.60-2445_60-2444insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT
n.1849+1903_1849+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT
c.1245_1246insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (p.Ala416SerfsTer10)
c.453_454insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (p.Ala152SerfsTer10)
c.1426+1903_1426+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (n.1426+1903_1426+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT)
c.963_964insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (p.Ala322SerfsTer10)
n.1585_1586insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT
c.1162+1903_1162+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (n.1162+1903_1162+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT)
c.660_661insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (p.Ala221SerfsTer10)
c.880+1903_880+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (n.880+1903_880+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT)
c.577+1903_577+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT (n.577+1903_577+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT)
n.1602_1603insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT
n.1502+1903_1502+1904insAGTACACTTTTCGACCACCTCTTTTCCTGAAAGCT
 gnomAD v4
7g.106017929G>ACA368806676CDHR3c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.700+1904G>A (n.700+1904G>A)
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n.1849+1904G>A
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n.1586G>A
c.1162+1904G>A (n.1162+1904G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.880+1904G>A (n.880+1904G>A)
c.577+1904G>A (n.577+1904G>A)
n.1603G>A
n.1502+1904G>A
7g.106017929G>CCA368806677CDHR3c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.700+1904G>C (n.700+1904G>C)
c.60-2444G>C
n.1849+1904G>C
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c.454G>C (p.Ala152Pro)
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c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1586G>C
c.1162+1904G>C (n.1162+1904G>C)
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c.880+1904G>C (n.880+1904G>C)
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n.1603G>C
n.1502+1904G>C
7g.106017929G=CA1731956759CDHR3c.1510G= (p.Ala504=)
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n.1603G=
n.1502+1904G=
7g.106017929G>TCA368806678CDHR3c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.700+1904G>T (n.700+1904G>T)
c.60-2444G>T
n.1849+1904G>T
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n.1603G>T
n.1502+1904G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.880+1907A>C (n.880+1907A>C)
c.577+1907A>C (n.577+1907A>C)
n.1606A>C
n.1502+1907A>C
7g.106017932A>GCA368806683CDHR3c.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.700+1907A>G (n.700+1907A>G)
c.60-2441A>G
n.1849+1907A>G
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c.457A>G (p.Ser153Gly)
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n.1589A>G
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c.880+1907A>G (n.880+1907A>G)
c.577+1907A>G (n.577+1907A>G)
n.1606A>G
n.1502+1907A>G
7g.106017932A>TCA368806684CDHR3c.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.700+1907A>T (n.700+1907A>T)
c.60-2441A>T
n.1849+1907A>T
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.1426+1907A>T (n.1426+1907A>T)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
n.1589A>T
c.1162+1907A>T (n.1162+1907A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.880+1907A>T (n.880+1907A>T)
c.577+1907A>T (n.577+1907A>T)
n.1606A>T
n.1502+1907A>T
7g.106017932_106017933delCA2578985488CDHR3c.1513_1514del (p.Ser505ProfsTer10)
c.700+1907_700+1908del (n.700+1907_700+1908del)
c.60-2441_60-2440del
n.1849+1907_1849+1908del
c.1249_1250del (p.Ser417ProfsTer10)
c.457_458del (p.Ser153ProfsTer10)
c.1426+1907_1426+1908del (n.1426+1907_1426+1908del)
c.967_968del (p.Ser323ProfsTer10)
n.1589_1590del
c.1162+1907_1162+1908del (n.1162+1907_1162+1908del)
c.664_665del (p.Ser222ProfsTer10)
c.880+1907_880+1908del (n.880+1907_880+1908del)
c.577+1907_577+1908del (n.577+1907_577+1908del)
n.1606_1607del
n.1502+1907_1502+1908del
7g.106017933G>ACA368806685CDHR3c.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.700+1908G>A (n.700+1908G>A)
c.60-2440G>A
n.1849+1908G>A
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.1426+1908G>A (n.1426+1908G>A)
c.968G>A (p.Ser323Asn)
n.1590G>A
c.1162+1908G>A (n.1162+1908G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.880+1908G>A (n.880+1908G>A)
c.577+1908G>A (n.577+1908G>A)
n.1607G>A
n.1502+1908G>A
7g.106017933G>CCA368806686CDHR3c.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.700+1908G>C (n.700+1908G>C)
c.60-2440G>C
n.1849+1908G>C
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
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c.968G>C (p.Ser323Thr)
n.1590G>C
c.1162+1908G>C (n.1162+1908G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.880+1908G>C (n.880+1908G>C)
c.577+1908G>C (n.577+1908G>C)
n.1607G>C
n.1502+1908G>C
7g.106017933G>TCA368806687CDHR3c.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.700+1908G>T (n.700+1908G>T)
c.60-2440G>T
n.1849+1908G>T
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
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n.1607G>T
n.1502+1908G>T
7g.106017934C>ACA368806688CDHR3c.1515C>A (p.Ser505Arg)
c.700+1909C>A (n.700+1909C>A)
c.60-2439C>A
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n.1591C>A
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c.577+1909C>A (n.577+1909C>A)
n.1608C>A
n.1502+1909C>A
7g.106017934C>GCA368806689CDHR3c.1515C>G (p.Ser505Arg)
c.700+1909C>G (n.700+1909C>G)
c.60-2439C>G
n.1849+1909C>G
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
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n.1591C>G
c.1162+1909C>G (n.1162+1909C>G)
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n.1608C>G
n.1502+1909C>G
7g.106017934C>TCA457068867CDHR3c.1515C>T (p.Ser505=)
c.700+1909C>T (n.700+1909C>T)
c.60-2439C>T
n.1849+1909C>T
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.1426+1909C>T (n.1426+1909C>T)
c.969C>T (p.Ser323=)
n.1591C>T
c.1162+1909C>T (n.1162+1909C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.880+1909C>T (n.880+1909C>T)
c.577+1909C>T (n.577+1909C>T)
n.1608C>T
n.1502+1909C>T
 gnomAD v4
7g.106017935C>ACA368806690CDHR3c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.700+1910C>A (n.700+1910C>A)
c.60-2438C>A
n.1849+1910C>A
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.1426+1910C>A (n.1426+1910C>A)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
n.1592C>A
c.1162+1910C>A (n.1162+1910C>A)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.880+1910C>A (n.880+1910C>A)
c.577+1910C>A (n.577+1910C>A)
n.1609C>A
n.1502+1910C>A
7g.106017935C=CA1731956760CDHR3c.1516C= (p.Leu506=)
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c.60-2438C=
n.1849+1910C=
c.1252C= (p.Leu418=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.1426+1910C= (n.1426+1910C=)
c.970C= (p.Leu324=)
n.1592C=
c.1162+1910C= (n.1162+1910C=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.880+1910C= (n.880+1910C=)
c.577+1910C= (n.577+1910C=)
n.1609C=
n.1502+1910C=
7g.106017935C>GCA368806691CDHR3c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.700+1910C>G (n.700+1910C>G)
c.60-2438C>G
n.1849+1910C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.1426+1910C>G (n.1426+1910C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.1592C>G
c.1162+1910C>G (n.1162+1910C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.880+1910C>G (n.880+1910C>G)
c.577+1910C>G (n.577+1910C>G)
n.1609C>G
n.1502+1910C>G
7g.106017935C>TCA4427897CDHR3c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.700+1910C>T (n.700+1910C>T)
c.60-2438C>T
n.1849+1910C>T
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.1426+1910C>T (n.1426+1910C>T)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
n.1592C>T
c.1162+1910C>T (n.1162+1910C>T)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.880+1910C>T (n.880+1910C>T)
c.577+1910C>T (n.577+1910C>T)
n.1609C>T
n.1502+1910C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017936T>ACA368806692CDHR3c.1517T>A (p.Leu506His)
c.700+1911T>A (n.700+1911T>A)
c.60-2437T>A
n.1849+1911T>A
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.1426+1911T>A (n.1426+1911T>A)
c.971T>A (p.Leu324His)
n.1593T>A
c.1162+1911T>A (n.1162+1911T>A)
c.668T>A (p.Leu223His)
c.880+1911T>A (n.880+1911T>A)
c.577+1911T>A (n.577+1911T>A)
n.1610T>A
n.1502+1911T>A
7g.106017936T>CCA368806693CDHR3c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.700+1911T>C (n.700+1911T>C)
c.60-2437T>C
n.1849+1911T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.1426+1911T>C (n.1426+1911T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1593T>C
c.1162+1911T>C (n.1162+1911T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.880+1911T>C (n.880+1911T>C)
c.577+1911T>C (n.577+1911T>C)
n.1610T>C
n.1502+1911T>C
 dbSNP
7g.106017936T>GCA368806694CDHR3c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.700+1911T>G (n.700+1911T>G)
c.60-2437T>G
n.1849+1911T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
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c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.1593T>G
c.1162+1911T>G (n.1162+1911T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.880+1911T>G (n.880+1911T>G)
c.577+1911T>G (n.577+1911T>G)
n.1610T>G
n.1502+1911T>G
7g.106017936T=CA1731956761CDHR3c.1517T= (p.Leu506=)
c.700+1911T= (n.700+1911T=)
c.60-2437T=
n.1849+1911T=
c.1253T= (p.Leu418=)
c.461T= (p.Leu154=)
c.1426+1911T= (n.1426+1911T=)
c.971T= (p.Leu324=)
n.1593T=
c.1162+1911T= (n.1162+1911T=)
c.668T= (p.Leu223=)
c.880+1911T= (n.880+1911T=)
c.577+1911T= (n.577+1911T=)
n.1610T=
n.1502+1911T=
7g.106017937C>ACA457068868CDHR3c.1518C>A (p.Leu506=)
c.700+1912C>A (n.700+1912C>A)
c.60-2436C>A
n.1849+1912C>A
c.1254C>A (p.Leu418=)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.1426+1912C>A (n.1426+1912C>A)
c.972C>A (p.Leu324=)
n.1594C>A
c.1162+1912C>A (n.1162+1912C>A)
c.669C>A (p.Leu223=)
c.880+1912C>A (n.880+1912C>A)
c.577+1912C>A (n.577+1912C>A)
n.1611C>A
n.1502+1912C>A
7g.106017937C>GCA457068869CDHR3c.1518C>G (p.Leu506=)
c.700+1912C>G (n.700+1912C>G)
c.60-2436C>G
n.1849+1912C>G
c.1254C>G (p.Leu418=)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.1426+1912C>G (n.1426+1912C>G)
c.972C>G (p.Leu324=)
n.1594C>G
c.1162+1912C>G (n.1162+1912C>G)
c.669C>G (p.Leu223=)
c.880+1912C>G (n.880+1912C>G)
c.577+1912C>G (n.577+1912C>G)
n.1611C>G
n.1502+1912C>G
7g.106017937C>TCA457068870CDHR3c.1518C>T (p.Leu506=)
c.700+1912C>T (n.700+1912C>T)
c.60-2436C>T
n.1849+1912C>T
c.1254C>T (p.Leu418=)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.1426+1912C>T (n.1426+1912C>T)
c.972C>T (p.Leu324=)
n.1594C>T
c.1162+1912C>T (n.1162+1912C>T)
c.669C>T (p.Leu223=)
c.880+1912C>T (n.880+1912C>T)
c.577+1912C>T (n.577+1912C>T)
n.1611C>T
n.1502+1912C>T
 gnomAD v4
7g.106017938C>ACA368806695CDHR3c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.700+1913C>A (n.700+1913C>A)
c.60-2435C>A
n.1849+1913C>A
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.1426+1913C>A (n.1426+1913C>A)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
n.1595C>A
c.1162+1913C>A (n.1162+1913C>A)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.880+1913C>A (n.880+1913C>A)
c.577+1913C>A (n.577+1913C>A)
n.1612C>A
n.1502+1913C>A
7g.106017938C=CA1731956762CDHR3c.1519C= (p.Gln507=)
c.700+1913C= (n.700+1913C=)
c.60-2435C=
n.1849+1913C=
c.1255C= (p.Gln419=)
c.463C= (p.Gln155=)
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c.973C= (p.Gln325=)
n.1595C=
c.1162+1913C= (n.1162+1913C=)
c.670C= (p.Gln224=)
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n.1612C=
n.1502+1913C=
7g.106017938C>GCA368806696CDHR3c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.700+1913C>G (n.700+1913C>G)
c.60-2435C>G
n.1849+1913C>G
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
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c.973C>G (p.Gln325Glu)
n.1595C>G
c.1162+1913C>G (n.1162+1913C>G)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.880+1913C>G (n.880+1913C>G)
c.577+1913C>G (n.577+1913C>G)
n.1612C>G
n.1502+1913C>G
7g.106017938C>TCA4427898CDHR3c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.700+1913C>T (n.700+1913C>T)
c.60-2435C>T
n.1849+1913C>T
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
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c.973C>T (p.Gln325Ter)
n.1595C>T
c.1162+1913C>T (n.1162+1913C>T)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.880+1913C>T (n.880+1913C>T)
c.577+1913C>T (n.577+1913C>T)
n.1612C>T
n.1502+1913C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017939A=CA1731956763CDHR3c.1520A= (p.Gln507=)
c.700+1914A= (n.700+1914A=)
c.60-2434A=
n.1849+1914A=
c.1256A= (p.Gln419=)
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c.974A= (p.Gln325=)
n.1596A=
c.1162+1914A= (n.1162+1914A=)
c.671A= (p.Gln224=)
c.880+1914A= (n.880+1914A=)
c.577+1914A= (n.577+1914A=)
n.1613A=
n.1502+1914A=
7g.106017939A>CCA368806698CDHR3c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.700+1914A>C (n.700+1914A>C)
c.60-2434A>C
n.1849+1914A>C
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.1426+1914A>C (n.1426+1914A>C)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
n.1596A>C
c.1162+1914A>C (n.1162+1914A>C)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.880+1914A>C (n.880+1914A>C)
c.577+1914A>C (n.577+1914A>C)
n.1613A>C
n.1502+1914A>C
7g.106017939A>GCA368806697CDHR3c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.700+1914A>G (n.700+1914A>G)
c.60-2434A>G
n.1849+1914A>G
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.1426+1914A>G (n.1426+1914A>G)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
n.1596A>G
c.1162+1914A>G (n.1162+1914A>G)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.880+1914A>G (n.880+1914A>G)
c.577+1914A>G (n.577+1914A>G)
n.1613A>G
n.1502+1914A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106017939A>TCA368806699CDHR3c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.700+1914A>T (n.700+1914A>T)
c.60-2434A>T
n.1849+1914A>T
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.1426+1914A>T (n.1426+1914A>T)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
n.1596A>T
c.1162+1914A>T (n.1162+1914A>T)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.880+1914A>T (n.880+1914A>T)
c.577+1914A>T (n.577+1914A>T)
n.1613A>T
n.1502+1914A>T
7g.106017940G>ACA457068871CDHR3c.1521G>A (p.Gln507=)
c.700+1915G>A (n.700+1915G>A)
c.60-2433G>A
n.1849+1915G>A
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.1426+1915G>A (n.1426+1915G>A)
c.975G>A (p.Gln325=)
n.1597G>A
c.1162+1915G>A (n.1162+1915G>A)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.880+1915G>A (n.880+1915G>A)
c.577+1915G>A (n.577+1915G>A)
n.1614G>A
n.1502+1915G>A
7g.106017940G>CCA368806700CDHR3c.1521G>C (p.Gln507His)
c.700+1915G>C (n.700+1915G>C)
c.60-2433G>C
n.1849+1915G>C
c.1257G>C (p.Gln419His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.1426+1915G>C (n.1426+1915G>C)
c.975G>C (p.Gln325His)
n.1597G>C
c.1162+1915G>C (n.1162+1915G>C)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.880+1915G>C (n.880+1915G>C)
c.577+1915G>C (n.577+1915G>C)
n.1614G>C
n.1502+1915G>C
7g.106017940G>TCA368806701CDHR3c.1521G>T (p.Gln507His)
c.700+1915G>T (n.700+1915G>T)
c.60-2433G>T
n.1849+1915G>T
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.1426+1915G>T (n.1426+1915G>T)
c.975G>T (p.Gln325His)
n.1597G>T
c.1162+1915G>T (n.1162+1915G>T)
c.672G>T (p.Gln224His)
c.880+1915G>T (n.880+1915G>T)
c.577+1915G>T (n.577+1915G>T)
n.1614G>T
n.1502+1915G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.106017941T>ACA368806702CDHR3c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
c.700+1916T>A (n.700+1916T>A)
c.60-2432T>A
n.1849+1916T>A
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.1426+1916T>A (n.1426+1916T>A)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
n.1598T>A
c.1162+1916T>A (n.1162+1916T>A)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.880+1916T>A (n.880+1916T>A)
c.577+1916T>A (n.577+1916T>A)
n.1615T>A
n.1502+1916T>A
7g.106017941T>CCA368806703CDHR3c.1522T>C (p.Tyr508His)
c.700+1916T>C (n.700+1916T>C)
c.60-2432T>C
n.1849+1916T>C
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.1426+1916T>C (n.1426+1916T>C)
c.976T>C (p.Tyr326His)
n.1598T>C
c.1162+1916T>C (n.1162+1916T>C)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.880+1916T>C (n.880+1916T>C)
c.577+1916T>C (n.577+1916T>C)
n.1615T>C
n.1502+1916T>C
7g.106017941T>GCA368806704CDHR3c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
c.700+1916T>G (n.700+1916T>G)
c.60-2432T>G
n.1849+1916T>G
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.1426+1916T>G (n.1426+1916T>G)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
n.1598T>G
c.1162+1916T>G (n.1162+1916T>G)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.880+1916T>G (n.880+1916T>G)
c.577+1916T>G (n.577+1916T>G)
n.1615T>G
n.1502+1916T>G
7g.106017942A=CA1731956764CDHR3c.1523A= (p.Tyr508=)
c.700+1917A= (n.700+1917A=)
c.60-2431A=
n.1849+1917A=
c.1259A= (p.Tyr420=)
c.467A= (p.Tyr156=)
c.1426+1917A= (n.1426+1917A=)
c.977A= (p.Tyr326=)
n.1599A=
c.1162+1917A= (n.1162+1917A=)
c.674A= (p.Tyr225=)
c.880+1917A= (n.880+1917A=)
c.577+1917A= (n.577+1917A=)
n.1616A=
n.1502+1917A=
7g.106017942A>CCA368806705CDHR3c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
c.700+1917A>C (n.700+1917A>C)
c.60-2431A>C
n.1849+1917A>C
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.1426+1917A>C (n.1426+1917A>C)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
n.1599A>C
c.1162+1917A>C (n.1162+1917A>C)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.880+1917A>C (n.880+1917A>C)
c.577+1917A>C (n.577+1917A>C)
n.1616A>C
n.1502+1917A>C
7g.106017942A>GCA368806706CDHR3c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
c.700+1917A>G (n.700+1917A>G)
c.60-2431A>G
n.1849+1917A>G
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.1426+1917A>G (n.1426+1917A>G)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
n.1599A>G
c.1162+1917A>G (n.1162+1917A>G)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.880+1917A>G (n.880+1917A>G)
c.577+1917A>G (n.577+1917A>G)
n.1616A>G
n.1502+1917A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106017942A>TCA368806707CDHR3c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
c.700+1917A>T (n.700+1917A>T)
c.60-2431A>T
n.1849+1917A>T
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.1426+1917A>T (n.1426+1917A>T)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
n.1599A>T
c.1162+1917A>T (n.1162+1917A>T)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.880+1917A>T (n.880+1917A>T)
c.577+1917A>T (n.577+1917A>T)
n.1616A>T
n.1502+1917A>T
7g.106017943T>ACA368806708CDHR3c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
c.700+1918T>A (n.700+1918T>A)
c.60-2430T>A
n.1849+1918T>A
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.1426+1918T>A (n.1426+1918T>A)
c.978T>A (p.Tyr326Ter)
n.1600T>A
c.1162+1918T>A (n.1162+1918T>A)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.880+1918T>A (n.880+1918T>A)
c.577+1918T>A (n.577+1918T>A)
n.1617T>A
n.1502+1918T>A
7g.106017943T>CCA457068872CDHR3c.1524T>C (p.Tyr508=)
c.700+1918T>C (n.700+1918T>C)
c.60-2430T>C
n.1849+1918T>C
c.1260T>C (p.Tyr420=)
c.468T>C (p.Tyr156=)
c.1426+1918T>C (n.1426+1918T>C)
c.978T>C (p.Tyr326=)
n.1600T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1621A>C
n.1502+1922A>C
7g.106017947A>GCA368806717CDHR3c.1528A>G (p.Asn510Asp)
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n.1604A>T
c.1162+1922A>T (n.1162+1922A>T)
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c.880+1923A>C (n.880+1923A>C)
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n.1623T>C
n.1502+1924T>C
 gnomAD v4
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n.1606T>G
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7g.106017950G>ACA368806724CDHR3c.1531G>A (p.Val511Ile)
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n.1607G>A
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c.682G>A (p.Val228Ile)
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 gnomAD v4
7g.106017950G>CCA368806725CDHR3c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.700+1925G>C (n.700+1925G>C)
c.60-2423G>C
n.1849+1925G>C
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c.1426+1925G>C (n.1426+1925G>C)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.1607G>C
c.1162+1925G>C (n.1162+1925G>C)
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c.577+1925G>C (n.577+1925G>C)
n.1624G>C
n.1502+1925G>C
7g.106017950G=CA1731956768CDHR3c.1531G= (p.Val511=)
c.700+1925G= (n.700+1925G=)
c.60-2423G=
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c.985G= (p.Val329=)
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c.682G= (p.Val228=)
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c.577+1925G= (n.577+1925G=)
n.1624G=
n.1502+1925G=
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c.60-2423G>T
n.1849+1925G>T
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
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n.1607G>T
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n.1624G>T
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 dbSNP
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c.880+1926T>A (n.880+1926T>A)
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n.1625T>A
n.1502+1926T>A
7g.106017951T>CCA368806728CDHR3c.1532T>C (p.Val511Ala)
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n.1625T>C
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 gnomAD v4
7g.106017951T>GCA368806727CDHR3c.1532T>G (p.Val511Gly)
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n.1608T>G
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n.1625T>G
n.1502+1926T>G
7g.106017952A=CA1731956769CDHR3c.1533A= (p.Val511=)
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n.1626A=
n.1502+1927A=
7g.106017952A>CCA457068877CDHR3c.1533A>C (p.Val511=)
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c.60-2421A>C
n.1849+1927A>C
c.1269A>C (p.Val423=)
c.477A>C (p.Val159=)
c.1426+1927A>C (n.1426+1927A>C)
c.987A>C (p.Val329=)
n.1609A>C
c.1162+1927A>C (n.1162+1927A>C)
c.684A>C (p.Val228=)
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c.577+1927A>C (n.577+1927A>C)
n.1626A>C
n.1502+1927A>C
 dbSNP
7g.106017952A>GCA457068878CDHR3c.1533A>G (p.Val511=)
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c.60-2421A>G
n.1849+1927A>G
c.1269A>G (p.Val423=)
c.477A>G (p.Val159=)
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c.987A>G (p.Val329=)
n.1609A>G
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c.684A>G (p.Val228=)
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n.1626A>G
n.1502+1927A>G
7g.106017952A>TCA457068879CDHR3c.1533A>T (p.Val511=)
c.700+1927A>T (n.700+1927A>T)
c.60-2421A>T
n.1849+1927A>T
c.1269A>T (p.Val423=)
c.477A>T (p.Val159=)
c.1426+1927A>T (n.1426+1927A>T)
c.987A>T (p.Val329=)
n.1609A>T
c.1162+1927A>T (n.1162+1927A>T)
c.684A>T (p.Val228=)
c.880+1927A>T (n.880+1927A>T)
c.577+1927A>T (n.577+1927A>T)
n.1626A>T
n.1502+1927A>T
7g.106017953T>ACA368806730CDHR3c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.700+1928T>A (n.700+1928T>A)
c.60-2420T>A
n.1849+1928T>A
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c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1610T>A
c.1162+1928T>A (n.1162+1928T>A)
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c.880+1928T>A (n.880+1928T>A)
c.577+1928T>A (n.577+1928T>A)
n.1627T>A
n.1502+1928T>A
7g.106017953T>CCA368806731CDHR3c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.700+1928T>C (n.700+1928T>C)
c.60-2420T>C
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c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1610T>C
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n.1627T>C
n.1502+1928T>C
7g.106017953T>GCA368806732CDHR3c.1534T>G (p.Phe512Val)
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c.60-2420T>G
n.1849+1928T>G
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c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1610T>G
c.1162+1928T>G (n.1162+1928T>G)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.880+1928T>G (n.880+1928T>G)
c.577+1928T>G (n.577+1928T>G)
n.1627T>G
n.1502+1928T>G
7g.106017954T>ACA368806733CDHR3c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.700+1929T>A (n.700+1929T>A)
c.60-2419T>A
n.1849+1929T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.1426+1929T>A (n.1426+1929T>A)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1611T>A
c.1162+1929T>A (n.1162+1929T>A)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.880+1929T>A (n.880+1929T>A)
c.577+1929T>A (n.577+1929T>A)
n.1628T>A
n.1502+1929T>A
7g.106017954T>CCA368806734CDHR3c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.700+1929T>C (n.700+1929T>C)
c.60-2419T>C
n.1849+1929T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
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c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1611T>C
c.1162+1929T>C (n.1162+1929T>C)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.880+1929T>C (n.880+1929T>C)
c.577+1929T>C (n.577+1929T>C)
n.1628T>C
n.1502+1929T>C
7g.106017954T>GCA368806735CDHR3c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.700+1929T>G (n.700+1929T>G)
c.60-2419T>G
n.1849+1929T>G
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.1426+1929T>G (n.1426+1929T>G)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1611T>G
c.1162+1929T>G (n.1162+1929T>G)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.880+1929T>G (n.880+1929T>G)
c.577+1929T>G (n.577+1929T>G)
n.1628T>G
n.1502+1929T>G
7g.106017955T>ACA368806737CDHR3c.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.700+1930T>A (n.700+1930T>A)
c.60-2418T>A
n.1849+1930T>A
c.1272T>A (p.Phe424Leu)
c.480T>A (p.Phe160Leu)
c.1426+1930T>A (n.1426+1930T>A)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.1612T>A
c.1162+1930T>A (n.1162+1930T>A)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.880+1930T>A (n.880+1930T>A)
c.577+1930T>A (n.577+1930T>A)
n.1629T>A
n.1502+1930T>A
7g.106017955T>CCA457068880CDHR3c.1536T>C (p.Phe512=)
c.700+1930T>C (n.700+1930T>C)
c.60-2418T>C
n.1849+1930T>C
c.1272T>C (p.Phe424=)
c.480T>C (p.Phe160=)
c.1426+1930T>C (n.1426+1930T>C)
c.990T>C (p.Phe330=)
n.1612T>C
c.1162+1930T>C (n.1162+1930T>C)
c.687T>C (p.Phe229=)
c.880+1930T>C (n.880+1930T>C)
c.577+1930T>C (n.577+1930T>C)
n.1629T>C
n.1502+1930T>C
7g.106017955T>GCA368806736CDHR3c.1536T>G (p.Phe512Leu)
c.700+1930T>G (n.700+1930T>G)
c.60-2418T>G
n.1849+1930T>G
c.1272T>G (p.Phe424Leu)
c.480T>G (p.Phe160Leu)
c.1426+1930T>G (n.1426+1930T>G)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.1612T>G
c.1162+1930T>G (n.1162+1930T>G)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.880+1930T>G (n.880+1930T>G)
c.577+1930T>G (n.577+1930T>G)
n.1629T>G
n.1502+1930T>G
7g.106017956T>ACA368806738CDHR3c.1537T>A (p.Trp513Arg)
c.700+1931T>A (n.700+1931T>A)
c.60-2417T>A
n.1849+1931T>A
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
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c.991T>A (p.Trp331Arg)
n.1613T>A
c.1162+1931T>A (n.1162+1931T>A)
c.688T>A (p.Trp230Arg)
c.880+1931T>A (n.880+1931T>A)
c.577+1931T>A (n.577+1931T>A)
n.1630T>A
n.1502+1931T>A
7g.106017956T>CCA4427899CDHR3c.1537T>C (p.Trp513Arg)
c.700+1931T>C (n.700+1931T>C)
c.60-2417T>C
n.1849+1931T>C
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.1426+1931T>C (n.1426+1931T>C)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
n.1613T>C
c.1162+1931T>C (n.1162+1931T>C)
c.688T>C (p.Trp230Arg)
c.880+1931T>C (n.880+1931T>C)
c.577+1931T>C (n.577+1931T>C)
n.1630T>C
n.1502+1931T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017956T>GCA368806739CDHR3c.1537T>G (p.Trp513Gly)
c.700+1931T>G (n.700+1931T>G)
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n.1849+1931T>G
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
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c.991T>G (p.Trp331Gly)
n.1613T>G
c.1162+1931T>G (n.1162+1931T>G)
c.688T>G (p.Trp230Gly)
c.880+1931T>G (n.880+1931T>G)
c.577+1931T>G (n.577+1931T>G)
n.1630T>G
n.1502+1931T>G
7g.106017956T=CA1731956770CDHR3c.1537T= (p.Trp513=)
c.700+1931T= (n.700+1931T=)
c.60-2417T=
n.1849+1931T=
c.1273T= (p.Trp425=)
c.481T= (p.Trp161=)
c.1426+1931T= (n.1426+1931T=)
c.991T= (p.Trp331=)
n.1613T=
c.1162+1931T= (n.1162+1931T=)
c.688T= (p.Trp230=)
c.880+1931T= (n.880+1931T=)
c.577+1931T= (n.577+1931T=)
n.1630T=
n.1502+1931T=
7g.106017957G>ACA368806740CDHR3c.1538G>A (p.Trp513Ter)
c.700+1932G>A (n.700+1932G>A)
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n.1849+1932G>A
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.1426+1932G>A (n.1426+1932G>A)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
n.1614G>A
c.1162+1932G>A (n.1162+1932G>A)
c.689G>A (p.Trp230Ter)
c.880+1932G>A (n.880+1932G>A)
c.577+1932G>A (n.577+1932G>A)
n.1631G>A
n.1502+1932G>A
7g.106017957G>CCA368806741CDHR3c.1538G>C (p.Trp513Ser)
c.700+1932G>C (n.700+1932G>C)
c.60-2416G>C
n.1849+1932G>C
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.1426+1932G>C (n.1426+1932G>C)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
n.1614G>C
c.1162+1932G>C (n.1162+1932G>C)
c.689G>C (p.Trp230Ser)
c.880+1932G>C (n.880+1932G>C)
c.577+1932G>C (n.577+1932G>C)
n.1631G>C
n.1502+1932G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.106017957G>TCA368806742CDHR3c.1538G>T (p.Trp513Leu)
c.700+1932G>T (n.700+1932G>T)
c.60-2416G>T
n.1849+1932G>T
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.1426+1932G>T (n.1426+1932G>T)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
n.1614G>T
c.1162+1932G>T (n.1162+1932G>T)
c.689G>T (p.Trp230Leu)
c.880+1932G>T (n.880+1932G>T)
c.577+1932G>T (n.577+1932G>T)
n.1631G>T
n.1502+1932G>T
7g.106017958G>ACA368806743CDHR3c.1539G>A (p.Trp513Ter)
c.700+1933G>A (n.700+1933G>A)
c.60-2415G>A
n.1849+1933G>A
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
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n.1615G>A
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c.880+1933G>A (n.880+1933G>A)
c.577+1933G>A (n.577+1933G>A)
n.1632G>A
n.1502+1933G>A
7g.106017958G>CCA4427900CDHR3c.1539G>C (p.Trp513Cys)
c.700+1933G>C (n.700+1933G>C)
c.60-2415G>C
n.1849+1933G>C
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.1426+1933G>C (n.1426+1933G>C)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
n.1615G>C
c.1162+1933G>C (n.1162+1933G>C)
c.690G>C (p.Trp230Cys)
c.880+1933G>C (n.880+1933G>C)
c.577+1933G>C (n.577+1933G>C)
n.1632G>C
n.1502+1933G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106017958G=CA1731956771CDHR3c.1539G= (p.Trp513=)
c.700+1933G= (n.700+1933G=)
c.60-2415G=
n.1849+1933G=
c.1275G= (p.Trp425=)
c.483G= (p.Trp161=)
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c.993G= (p.Trp331=)
n.1615G=
c.1162+1933G= (n.1162+1933G=)
c.690G= (p.Trp230=)
c.880+1933G= (n.880+1933G=)
c.577+1933G= (n.577+1933G=)
n.1632G=
n.1502+1933G=
7g.106017958G>TCA368806744CDHR3c.1539G>T (p.Trp513Cys)
c.700+1933G>T (n.700+1933G>T)
c.60-2415G>T
n.1849+1933G>T
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.1426+1933G>T (n.1426+1933G>T)
c.993G>T (p.Trp331Cys)
n.1615G>T
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c.690G>T (p.Trp230Cys)
c.880+1933G>T (n.880+1933G>T)
c.577+1933G>T (n.577+1933G>T)
n.1632G>T
n.1502+1933G>T
7g.106017959A=CA1731956772CDHR3c.1540A= (p.Ile514=)
c.700+1934A= (n.700+1934A=)
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c.1276A= (p.Ile426=)
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c.994A= (p.Ile332=)
n.1616A=
c.1162+1934A= (n.1162+1934A=)
c.691A= (p.Ile231=)
c.880+1934A= (n.880+1934A=)
c.577+1934A= (n.577+1934A=)
n.1633A=
n.1502+1934A=
7g.106017959A>CCA368806745CDHR3c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.700+1934A>C (n.700+1934A>C)
c.60-2414A>C
n.1849+1934A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.1426+1934A>C (n.1426+1934A>C)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.1616A>C
c.1162+1934A>C (n.1162+1934A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.880+1934A>C (n.880+1934A>C)
c.577+1934A>C (n.577+1934A>C)
n.1633A>C
n.1502+1934A>C
7g.106017959A>GCA164089231CDHR3c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.700+1934A>G (n.700+1934A>G)
c.60-2414A>G
n.1849+1934A>G
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.1426+1934A>G (n.1426+1934A>G)
c.994A>G (p.Ile332Val)
n.1616A>G
c.1162+1934A>G (n.1162+1934A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.880+1934A>G (n.880+1934A>G)
c.577+1934A>G (n.577+1934A>G)
n.1633A>G
n.1502+1934A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017959A>TCA368806746CDHR3c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.700+1934A>T (n.700+1934A>T)
c.60-2414A>T
n.1849+1934A>T
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.1426+1934A>T (n.1426+1934A>T)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.1616A>T
c.1162+1934A>T (n.1162+1934A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.880+1934A>T (n.880+1934A>T)
c.577+1934A>T (n.577+1934A>T)
n.1633A>T
n.1502+1934A>T
7g.106017960T>ACA368806747CDHR3c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.700+1935T>A (n.700+1935T>A)
c.60-2413T>A
n.1849+1935T>A
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.1426+1935T>A (n.1426+1935T>A)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
n.1617T>A
c.1162+1935T>A (n.1162+1935T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.880+1935T>A (n.880+1935T>A)
c.577+1935T>A (n.577+1935T>A)
n.1634T>A
n.1502+1935T>A
7g.106017960T>CCA368806748CDHR3c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.700+1935T>C (n.700+1935T>C)
c.60-2413T>C
n.1849+1935T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.1426+1935T>C (n.1426+1935T>C)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.1617T>C
c.1162+1935T>C (n.1162+1935T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.880+1935T>C (n.880+1935T>C)
c.577+1935T>C (n.577+1935T>C)
n.1634T>C
n.1502+1935T>C
7g.106017960T>GCA368806749CDHR3c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.700+1935T>G (n.700+1935T>G)
c.60-2413T>G
n.1849+1935T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
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n.1617T>G
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c.880+1935T>G (n.880+1935T>G)
c.577+1935T>G (n.577+1935T>G)
n.1634T>G
n.1502+1935T>G
7g.106017961T>ACA457068881CDHR3c.1542T>A (p.Ile514=)
c.700+1936T>A (n.700+1936T>A)
c.60-2412T>A
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c.1278T>A (p.Ile426=)
c.486T>A (p.Ile162=)
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c.996T>A (p.Ile332=)
n.1618T>A
c.1162+1936T>A (n.1162+1936T>A)
c.693T>A (p.Ile231=)
c.880+1936T>A (n.880+1936T>A)
c.577+1936T>A (n.577+1936T>A)
n.1635T>A
n.1502+1936T>A
7g.106017961T>CCA457068882CDHR3c.1542T>C (p.Ile514=)
c.700+1936T>C (n.700+1936T>C)
c.60-2412T>C
n.1849+1936T>C
c.1278T>C (p.Ile426=)
c.486T>C (p.Ile162=)
c.1426+1936T>C (n.1426+1936T>C)
c.996T>C (p.Ile332=)
n.1618T>C
c.1162+1936T>C (n.1162+1936T>C)
c.693T>C (p.Ile231=)
c.880+1936T>C (n.880+1936T>C)
c.577+1936T>C (n.577+1936T>C)
n.1635T>C
n.1502+1936T>C
 gnomAD v4
7g.106017961T>GCA368806750CDHR3c.1542T>G (p.Ile514Met)
c.700+1936T>G (n.700+1936T>G)
c.60-2412T>G
n.1849+1936T>G
c.1278T>G (p.Ile426Met)
c.486T>G (p.Ile162Met)
c.1426+1936T>G (n.1426+1936T>G)
c.996T>G (p.Ile332Met)
n.1618T>G
c.1162+1936T>G (n.1162+1936T>G)
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c.880+1936T>G (n.880+1936T>G)
c.577+1936T>G (n.577+1936T>G)
n.1635T>G
n.1502+1936T>G
7g.106017962A>CCA368806751CDHR3c.1543A>C (p.Asn515His)
c.700+1937A>C (n.700+1937A>C)
c.60-2411A>C
n.1849+1937A>C
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.1426+1937A>C (n.1426+1937A>C)
c.997A>C (p.Asn333His)
n.1619A>C
c.1162+1937A>C (n.1162+1937A>C)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.880+1937A>C (n.880+1937A>C)
c.577+1937A>C (n.577+1937A>C)
n.1636A>C
n.1502+1937A>C
7g.106017962A>GCA368806752CDHR3c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.700+1937A>G (n.700+1937A>G)
c.60-2411A>G
n.1849+1937A>G
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.1426+1937A>G (n.1426+1937A>G)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.1619A>G
c.1162+1937A>G (n.1162+1937A>G)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.880+1937A>G (n.880+1937A>G)
c.577+1937A>G (n.577+1937A>G)
n.1636A>G
n.1502+1937A>G
7g.106017962A>TCA368806753CDHR3c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.700+1937A>T (n.700+1937A>T)
c.60-2411A>T
n.1849+1937A>T
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
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c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.1619A>T
c.1162+1937A>T (n.1162+1937A>T)
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c.880+1937A>T (n.880+1937A>T)
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n.1636A>T
n.1502+1937A>T
7g.106017963A>CCA368806756CDHR3c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.700+1938A>C (n.700+1938A>C)
c.60-2410A>C
n.1849+1938A>C
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.1426+1938A>C (n.1426+1938A>C)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.1620A>C
c.1162+1938A>C (n.1162+1938A>C)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.880+1938A>C (n.880+1938A>C)
c.577+1938A>C (n.577+1938A>C)
n.1637A>C
n.1502+1938A>C
7g.106017963A>GCA368806755CDHR3c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.700+1938A>G (n.700+1938A>G)
c.60-2410A>G
n.1849+1938A>G
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
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n.1620A>G
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n.1637A>G
n.1502+1938A>G
7g.106017963A>TCA368806754CDHR3c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.700+1938A>T (n.700+1938A>T)
c.60-2410A>T
n.1849+1938A>T
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
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c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.1620A>T
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c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.880+1938A>T (n.880+1938A>T)
c.577+1938A>T (n.577+1938A>T)
n.1637A>T
n.1502+1938A>T
7g.106017964T>ACA368806757CDHR3c.1545T>A (p.Asn515Lys)
c.700+1939T>A (n.700+1939T>A)
c.60-2409T>A
n.1849+1939T>A
c.1281T>A (p.Asn427Lys)
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n.1638T>A
n.1502+1939T>A
 dbSNP
7g.106017964T>CCA457068884CDHR3c.1545T>C (p.Asn515=)
c.700+1939T>C (n.700+1939T>C)
c.60-2409T>C
n.1849+1939T>C
c.1281T>C (p.Asn427=)
c.489T>C (p.Asn163=)
c.1426+1939T>C (n.1426+1939T>C)
c.999T>C (p.Asn333=)
n.1621T>C
c.1162+1939T>C (n.1162+1939T>C)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.880+1939T>C (n.880+1939T>C)
c.577+1939T>C (n.577+1939T>C)
n.1638T>C
n.1502+1939T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017964T>GCA368806758CDHR3c.1545T>G (p.Asn515Lys)
c.700+1939T>G (n.700+1939T>G)
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n.1849+1939T>G
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c.999T>G (p.Asn333Lys)
n.1621T>G
c.1162+1939T>G (n.1162+1939T>G)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.880+1939T>G (n.880+1939T>G)
c.577+1939T>G (n.577+1939T>G)
n.1638T>G
n.1502+1939T>G
7g.106017964T=CA1731956773CDHR3c.1545T= (p.Asn515=)
c.700+1939T= (n.700+1939T=)
c.60-2409T=
n.1849+1939T=
c.1281T= (p.Asn427=)
c.489T= (p.Asn163=)
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c.999T= (p.Asn333=)
n.1621T=
c.1162+1939T= (n.1162+1939T=)
c.696T= (p.Asn232=)
c.880+1939T= (n.880+1939T=)
c.577+1939T= (n.577+1939T=)
n.1638T=
n.1502+1939T=
7g.106017965C>ACA368806759CDHR3c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.700+1940C>A (n.700+1940C>A)
c.60-2408C>A
n.1849+1940C>A
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.1426+1940C>A (n.1426+1940C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1622C>A
c.1162+1940C>A (n.1162+1940C>A)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.880+1940C>A (n.880+1940C>A)
c.577+1940C>A (n.577+1940C>A)
n.1639C>A
n.1502+1940C>A
7g.106017965C>GCA368806761CDHR3c.1546C>G (p.Pro516Ala)
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c.60-2408C>G
n.1849+1940C>G
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.1426+1940C>G (n.1426+1940C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1622C>G
c.1162+1940C>G (n.1162+1940C>G)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.880+1940C>G (n.880+1940C>G)
c.577+1940C>G (n.577+1940C>G)
n.1639C>G
n.1502+1940C>G
7g.106017965C>TCA368806763CDHR3c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.700+1940C>T (n.700+1940C>T)
c.60-2408C>T
n.1849+1940C>T
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
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c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1622C>T
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c.697C>T (p.Pro233Ser)
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c.577+1940C>T (n.577+1940C>T)
n.1639C>T
n.1502+1940C>T
 gnomAD v4
7g.106017967dupCA2684411982CDHR3c.1548dup (p.Lys517GlnfsTer10)
c.700+1942dup (n.700+1942dup)
c.60-2406dup
n.1849+1942dup
c.1284dup (p.Lys429GlnfsTer10)
c.492dup (p.Lys165GlnfsTer10)
c.1426+1942dup (n.1426+1942dup)
c.1002dup (p.Lys335GlnfsTer10)
n.1624dup
c.1162+1942dup (n.1162+1942dup)
c.699dup (p.Lys234GlnfsTer10)
c.880+1942dup (n.880+1942dup)
c.577+1942dup (n.577+1942dup)
n.1641dup
n.1502+1942dup
 gnomAD v4
7g.106017966C>ACA368806765CDHR3c.1547C>A (p.Pro516His)
c.700+1941C>A (n.700+1941C>A)
c.60-2407C>A
n.1849+1941C>A
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.491C>A (p.Pro164His)
c.1426+1941C>A (n.1426+1941C>A)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1623C>A
c.1162+1941C>A (n.1162+1941C>A)
c.698C>A (p.Pro233His)
c.880+1941C>A (n.880+1941C>A)
c.577+1941C>A (n.577+1941C>A)
n.1640C>A
n.1502+1941C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.106017966C=CA1731956774CDHR3c.1547C= (p.Pro516=)
c.700+1941C= (n.700+1941C=)
c.60-2407C=
n.1849+1941C=
c.1283C= (p.Pro428=)
c.491C= (p.Pro164=)
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c.1001C= (p.Pro334=)
n.1623C=
c.1162+1941C= (n.1162+1941C=)
c.698C= (p.Pro233=)
c.880+1941C= (n.880+1941C=)
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n.1640C=
n.1502+1941C=
7g.106017966C>GCA368806767CDHR3c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.700+1941C>G (n.700+1941C>G)
c.60-2407C>G
n.1849+1941C>G
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.1426+1941C>G (n.1426+1941C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1623C>G
c.1162+1941C>G (n.1162+1941C>G)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
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n.1640C>G
n.1502+1941C>G
7g.106017966C>TCA368806769CDHR3c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.700+1941C>T (n.700+1941C>T)
c.60-2407C>T
n.1849+1941C>T
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.1426+1941C>T (n.1426+1941C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1623C>T
c.1162+1941C>T (n.1162+1941C>T)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.880+1941C>T (n.880+1941C>T)
c.577+1941C>T (n.577+1941C>T)
n.1640C>T
n.1502+1941C>T
 gnomAD v4
7g.106017967C>ACA457068885CDHR3c.1548C>A (p.Pro516=)
c.700+1942C>A (n.700+1942C>A)
c.60-2406C>A
n.1849+1942C>A
c.1284C>A (p.Pro428=)
c.492C>A (p.Pro164=)
c.1426+1942C>A (n.1426+1942C>A)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.1624C>A
c.1162+1942C>A (n.1162+1942C>A)
c.699C>A (p.Pro233=)
c.880+1942C>A (n.880+1942C>A)
c.577+1942C>A (n.577+1942C>A)
n.1641C>A
n.1502+1942C>A
7g.106017967C>GCA457068886CDHR3c.1548C>G (p.Pro516=)
c.700+1942C>G (n.700+1942C>G)
c.60-2406C>G
n.1849+1942C>G
c.1284C>G (p.Pro428=)
c.492C>G (p.Pro164=)
c.1426+1942C>G (n.1426+1942C>G)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.1624C>G
c.1162+1942C>G (n.1162+1942C>G)
c.699C>G (p.Pro233=)
c.880+1942C>G (n.880+1942C>G)
c.577+1942C>G (n.577+1942C>G)
n.1641C>G
n.1502+1942C>G
7g.106017967C>TCA457068887CDHR3c.1548C>T (p.Pro516=)
c.700+1942C>T (n.700+1942C>T)
c.60-2406C>T
n.1849+1942C>T
c.1284C>T (p.Pro428=)
c.492C>T (p.Pro164=)
c.1426+1942C>T (n.1426+1942C>T)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.1624C>T
c.1162+1942C>T (n.1162+1942C>T)
c.699C>T (p.Pro233=)
c.880+1942C>T (n.880+1942C>T)
c.577+1942C>T (n.577+1942C>T)
n.1641C>T
n.1502+1942C>T
7g.106017968A>CCA368806771CDHR3c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.700+1943A>C (n.700+1943A>C)
c.60-2405A>C
n.1849+1943A>C
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.1426+1943A>C (n.1426+1943A>C)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.1625A>C
c.1162+1943A>C (n.1162+1943A>C)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.880+1943A>C (n.880+1943A>C)
c.577+1943A>C (n.577+1943A>C)
n.1642A>C
n.1502+1943A>C
7g.106017968A>GCA368806773CDHR3c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.700+1943A>G (n.700+1943A>G)
c.60-2405A>G
n.1849+1943A>G
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.1426+1943A>G (n.1426+1943A>G)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.1625A>G
c.1162+1943A>G (n.1162+1943A>G)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.880+1943A>G (n.880+1943A>G)
c.577+1943A>G (n.577+1943A>G)
n.1642A>G
n.1502+1943A>G
7g.106017968A>TCA368806775CDHR3c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.700+1943A>T (n.700+1943A>T)
c.60-2405A>T
n.1849+1943A>T
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.1426+1943A>T (n.1426+1943A>T)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.1625A>T
c.1162+1943A>T (n.1162+1943A>T)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.880+1943A>T (n.880+1943A>T)
c.577+1943A>T (n.577+1943A>T)
n.1642A>T
n.1502+1943A>T
7g.106017969A=CA1731956775CDHR3c.1550A= (p.Lys517=)
c.700+1944A= (n.700+1944A=)
c.60-2404A=
n.1849+1944A=
c.1286A= (p.Lys429=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.1426+1944A= (n.1426+1944A=)
c.1004A= (p.Lys335=)
n.1626A=
c.1162+1944A= (n.1162+1944A=)
c.701A= (p.Lys234=)
c.880+1944A= (n.880+1944A=)
c.577+1944A= (n.577+1944A=)
n.1643A=
n.1502+1944A=
7g.106017969A>CCA368806780CDHR3c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.700+1944A>C (n.700+1944A>C)
c.60-2404A>C
n.1849+1944A>C
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.1426+1944A>C (n.1426+1944A>C)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.1626A>C
c.1162+1944A>C (n.1162+1944A>C)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.880+1944A>C (n.880+1944A>C)
c.577+1944A>C (n.577+1944A>C)
n.1643A>C
n.1502+1944A>C
7g.106017969A>GCA368806782CDHR3c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.700+1944A>G (n.700+1944A>G)
c.60-2404A>G
n.1849+1944A>G
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.1426+1944A>G (n.1426+1944A>G)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.1626A>G
c.1162+1944A>G (n.1162+1944A>G)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.880+1944A>G (n.880+1944A>G)
c.577+1944A>G (n.577+1944A>G)
n.1643A>G
n.1502+1944A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017969A>TCA368806784CDHR3c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.700+1944A>T (n.700+1944A>T)
c.60-2404A>T
n.1849+1944A>T
c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.1426+1944A>T (n.1426+1944A>T)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.1626A>T
c.1162+1944A>T (n.1162+1944A>T)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.880+1944A>T (n.880+1944A>T)
c.577+1944A>T (n.577+1944A>T)
n.1643A>T
n.1502+1944A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106017970G>ACA457068888CDHR3c.1551G>A (p.Lys517=)
c.700+1945G>A (n.700+1945G>A)
c.60-2403G>A
n.1849+1945G>A
c.1287G>A (p.Lys429=)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.1426+1945G>A (n.1426+1945G>A)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.1627G>A
c.1162+1945G>A (n.1162+1945G>A)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.880+1945G>A (n.880+1945G>A)
c.577+1945G>A (n.577+1945G>A)
n.1644G>A
n.1502+1945G>A
7g.106017970G>CCA368806788CDHR3c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.700+1945G>C (n.700+1945G>C)
c.60-2403G>C
n.1849+1945G>C
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.1426+1945G>C (n.1426+1945G>C)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.1627G>C
c.1162+1945G>C (n.1162+1945G>C)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.880+1945G>C (n.880+1945G>C)
c.577+1945G>C (n.577+1945G>C)
n.1644G>C
n.1502+1945G>C
7g.106017970G>TCA368806786CDHR3c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.700+1945G>T (n.700+1945G>T)
c.60-2403G>T
n.1849+1945G>T
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.1426+1945G>T (n.1426+1945G>T)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.1627G>T
c.1162+1945G>T (n.1162+1945G>T)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.880+1945G>T (n.880+1945G>T)
c.577+1945G>T (n.577+1945G>T)
n.1644G>T
n.1502+1945G>T
7g.106017971A>CCA368806790CDHR3c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.700+1946A>C (n.700+1946A>C)
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n.1849+1946A>C
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c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.1426+1946A>C (n.1426+1946A>C)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
n.1628A>C
c.1162+1946A>C (n.1162+1946A>C)
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c.880+1946A>C (n.880+1946A>C)
c.577+1946A>C (n.577+1946A>C)
n.1645A>C
n.1502+1946A>C
7g.106017971A>GCA368806791CDHR3c.1552A>G (p.Thr518Ala)
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c.60-2402A>G
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n.1628A>G
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n.1645A>G
n.1502+1946A>G
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n.1645A>T
n.1502+1946A>T
7g.106017972C>ACA368806795CDHR3c.1553C>A (p.Thr518Lys)
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n.1629C>A
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n.1646C>A
n.1502+1947C>A
7g.106017972C>GCA368806797CDHR3c.1553C>G (p.Thr518Arg)
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n.1646C>G
n.1502+1947C>G
7g.106017972C>TCA368806798CDHR3c.1553C>T (p.Thr518Ile)
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n.1629C>T
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c.577+1947C>T (n.577+1947C>T)
n.1646C>T
n.1502+1947C>T
7g.106017973A=CA1731956776CDHR3c.1554A= (p.Thr518=)
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c.1008A= (p.Thr336=)
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c.1162+1948A= (n.1162+1948A=)
c.705A= (p.Thr235=)
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n.1647A=
n.1502+1948A=
7g.106017973A>CCA457068889CDHR3c.1554A>C (p.Thr518=)
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c.60-2400A>C
n.1849+1948A>C
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.498A>C (p.Thr166=)
c.1426+1948A>C (n.1426+1948A>C)
c.1008A>C (p.Thr336=)
n.1630A>C
c.1162+1948A>C (n.1162+1948A>C)
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n.1647A>C
n.1502+1948A>C
7g.106017973A>GCA457068890CDHR3c.1554A>G (p.Thr518=)
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n.1647A>G
n.1502+1948A>G
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c.60-2400A>T
n.1849+1948A>T
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.498A>T (p.Thr166=)
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c.1008A>T (p.Thr336=)
n.1630A>T
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c.705A>T (p.Thr235=)
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c.577+1948A>T (n.577+1948A>T)
n.1647A>T
n.1502+1948A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.106017974G>ACA368806802CDHR3c.1555G>A (p.Gly519Arg)
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n.1849+1949G>A
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n.1631G>A
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n.1648G>A
n.1502+1949G>A
7g.106017974G>CCA368806806CDHR3c.1555G>C (p.Gly519Arg)
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n.1648G>C
n.1502+1949G>C
7g.106017974G=CA1731956777CDHR3c.1555G= (p.Gly519=)
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c.1162+1949G= (n.1162+1949G=)
c.706G= (p.Gly236=)
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n.1502+1949G=
7g.106017974G>TCA368806804CDHR3c.1555G>T (p.Gly519Ter)
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c.60-2399G>T
n.1849+1949G>T
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c.499G>T (p.Gly167Ter)
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n.1631G>T
c.1162+1949G>T (n.1162+1949G>T)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
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c.577+1949G>T (n.577+1949G>T)
n.1648G>T
n.1502+1949G>T
 dbSNP
7g.106017975G>ACA368806809CDHR3c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.700+1950G>A (n.700+1950G>A)
c.60-2398G>A
n.1849+1950G>A
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
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n.1632G>A
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c.707G>A (p.Gly236Glu)
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n.1649G>A
n.1502+1950G>A
7g.106017975G>CCA368806811CDHR3c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.700+1950G>C (n.700+1950G>C)
c.60-2398G>C
n.1849+1950G>C
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n.1632G>C
c.1162+1950G>C (n.1162+1950G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
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c.577+1950G>C (n.577+1950G>C)
n.1649G>C
n.1502+1950G>C
7g.106017975G>TCA368806812CDHR3c.1556G>T (p.Gly519Val)
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n.1632G>T
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c.577+1950G>T (n.577+1950G>T)
n.1649G>T
n.1502+1950G>T
7g.106017976A=CA1731956778CDHR3c.1557A= (p.Gly519=)
c.700+1951A= (n.700+1951A=)
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n.1502+1951A=
7g.106017976A>CCA457068892CDHR3c.1557A>C (p.Gly519=)
c.700+1951A>C (n.700+1951A>C)
c.60-2397A>C
n.1849+1951A>C
c.1293A>C (p.Gly431=)
c.501A>C (p.Gly167=)
c.1426+1951A>C (n.1426+1951A>C)
c.1011A>C (p.Gly337=)
n.1633A>C
c.1162+1951A>C (n.1162+1951A>C)
c.708A>C (p.Gly236=)
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c.577+1951A>C (n.577+1951A>C)
n.1650A>C
n.1502+1951A>C
7g.106017976A>GCA164089237CDHR3c.1557A>G (p.Gly519=)
c.700+1951A>G (n.700+1951A>G)
c.60-2397A>G
n.1849+1951A>G
c.1293A>G (p.Gly431=)
c.501A>G (p.Gly167=)
c.1426+1951A>G (n.1426+1951A>G)
c.1011A>G (p.Gly337=)
n.1633A>G
c.1162+1951A>G (n.1162+1951A>G)
c.708A>G (p.Gly236=)
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c.577+1951A>G (n.577+1951A>G)
n.1650A>G
n.1502+1951A>G
 dbSNP
7g.106017976A>TCA457068891CDHR3c.1557A>T (p.Gly519=)
c.700+1951A>T (n.700+1951A>T)
c.60-2397A>T
n.1849+1951A>T
c.1293A>T (p.Gly431=)
c.501A>T (p.Gly167=)
c.1426+1951A>T (n.1426+1951A>T)
c.1011A>T (p.Gly337=)
n.1633A>T
c.1162+1951A>T (n.1162+1951A>T)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.880+1951A>T (n.880+1951A>T)
c.577+1951A>T (n.577+1951A>T)
n.1650A>T
n.1502+1951A>T
 gnomAD v4
7g.106017977G>ACA368806816CDHR3c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.700+1952G>A (n.700+1952G>A)
c.60-2396G>A
n.1849+1952G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
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c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1634G>A
c.1162+1952G>A (n.1162+1952G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.880+1952G>A (n.880+1952G>A)
c.577+1952G>A (n.577+1952G>A)
n.1651G>A
n.1502+1952G>A
7g.106017977G>CCA368806820CDHR3c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.700+1952G>C (n.700+1952G>C)
c.60-2396G>C
n.1849+1952G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.1426+1952G>C (n.1426+1952G>C)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1634G>C
c.1162+1952G>C (n.1162+1952G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.880+1952G>C (n.880+1952G>C)
c.577+1952G>C (n.577+1952G>C)
n.1651G>C
n.1502+1952G>C
7g.106017977G>TCA368806818CDHR3c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.700+1952G>T (n.700+1952G>T)
c.60-2396G>T
n.1849+1952G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.1426+1952G>T (n.1426+1952G>T)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1634G>T
c.1162+1952G>T (n.1162+1952G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.880+1952G>T (n.880+1952G>T)
c.577+1952G>T (n.577+1952G>T)
n.1651G>T
n.1502+1952G>T
7g.106017978A>CCA368806822CDHR3c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.700+1953A>C (n.700+1953A>C)
c.60-2395A>C
n.1849+1953A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.1426+1953A>C (n.1426+1953A>C)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1635A>C
c.1162+1953A>C (n.1162+1953A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.880+1953A>C (n.880+1953A>C)
c.577+1953A>C (n.577+1953A>C)
n.1652A>C
n.1502+1953A>C
7g.106017978A>GCA368806824CDHR3c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.700+1953A>G (n.700+1953A>G)
c.60-2395A>G
n.1849+1953A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.1426+1953A>G (n.1426+1953A>G)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1635A>G
c.1162+1953A>G (n.1162+1953A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.880+1953A>G (n.880+1953A>G)
c.577+1953A>G (n.577+1953A>G)
n.1652A>G
n.1502+1953A>G
7g.106017978A>TCA368806826CDHR3c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.700+1953A>T (n.700+1953A>T)
c.60-2395A>T
n.1849+1953A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.1426+1953A>T (n.1426+1953A>T)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1635A>T
c.1162+1953A>T (n.1162+1953A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.880+1953A>T (n.880+1953A>T)
c.577+1953A>T (n.577+1953A>T)
n.1652A>T
n.1502+1953A>T
7g.106017979A=CA1731956779CDHR3c.1560A= (p.Glu520=)
c.700+1954A= (n.700+1954A=)
c.60-2394A=
n.1849+1954A=
c.1296A= (p.Glu432=)
c.504A= (p.Glu168=)
c.1426+1954A= (n.1426+1954A=)
c.1014A= (p.Glu338=)
n.1636A=
c.1162+1954A= (n.1162+1954A=)
c.711A= (p.Glu237=)
c.880+1954A= (n.880+1954A=)
c.577+1954A= (n.577+1954A=)
n.1653A=
n.1502+1954A=
7g.106017979A>CCA368806828CDHR3c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.700+1954A>C (n.700+1954A>C)
c.60-2394A>C
n.1849+1954A>C
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.1426+1954A>C (n.1426+1954A>C)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
n.1636A>C
c.1162+1954A>C (n.1162+1954A>C)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.880+1954A>C (n.880+1954A>C)
c.577+1954A>C (n.577+1954A>C)
n.1653A>C
n.1502+1954A>C
7g.106017979A>GCA4427902CDHR3c.1560A>G (p.Glu520=)
c.700+1954A>G (n.700+1954A>G)
c.60-2394A>G
n.1849+1954A>G
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.504A>G (p.Glu168=)
c.1426+1954A>G (n.1426+1954A>G)
c.1014A>G (p.Glu338=)
n.1636A>G
c.1162+1954A>G (n.1162+1954A>G)
c.711A>G (p.Glu237=)
c.880+1954A>G (n.880+1954A>G)
c.577+1954A>G (n.577+1954A>G)
n.1653A>G
n.1502+1954A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106017979A>TCA368806831CDHR3c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.700+1954A>T (n.700+1954A>T)
c.60-2394A>T
n.1849+1954A>T
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.1426+1954A>T (n.1426+1954A>T)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
n.1636A>T
c.1162+1954A>T (n.1162+1954A>T)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.880+1954A>T (n.880+1954A>T)
c.577+1954A>T (n.577+1954A>T)
n.1653A>T
n.1502+1954A>T
7g.106017980C>ACA368806834CDHR3c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.700+1955C>A (n.700+1955C>A)
c.60-2393C>A
n.1849+1955C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1426+1955C>A (n.1426+1955C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.1637C>A
c.1162+1955C>A (n.1162+1955C>A)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.880+1955C>A (n.880+1955C>A)
c.577+1955C>A (n.577+1955C>A)
n.1654C>A
n.1502+1955C>A
7g.106017980C=CA1731956780CDHR3c.1561C= (p.Leu521=)
c.700+1955C= (n.700+1955C=)
c.60-2393C=
n.1849+1955C=
c.1297C= (p.Leu433=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.1426+1955C= (n.1426+1955C=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.1637C=
c.1162+1955C= (n.1162+1955C=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.880+1955C= (n.880+1955C=)
c.577+1955C= (n.577+1955C=)
n.1654C=
n.1502+1955C=
7g.106017980C>GCA368806835CDHR3c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.700+1955C>G (n.700+1955C>G)
c.60-2393C>G
n.1849+1955C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1426+1955C>G (n.1426+1955C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1637C>G
c.1162+1955C>G (n.1162+1955C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.880+1955C>G (n.880+1955C>G)
c.577+1955C>G (n.577+1955C>G)
n.1654C>G
n.1502+1955C>G
7g.106017980C>TCA368806837CDHR3c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.700+1955C>T (n.700+1955C>T)
c.60-2393C>T
n.1849+1955C>T
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.1426+1955C>T (n.1426+1955C>T)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.1637C>T
c.1162+1955C>T (n.1162+1955C>T)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.880+1955C>T (n.880+1955C>T)
c.577+1955C>T (n.577+1955C>T)
n.1654C>T
n.1502+1955C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017981T>ACA368806839CDHR3c.1562T>A (p.Leu521His)
c.700+1956T>A (n.700+1956T>A)
c.60-2392T>A
n.1849+1956T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.1426+1956T>A (n.1426+1956T>A)
c.1016T>A (p.Leu339His)
n.1638T>A
c.1162+1956T>A (n.1162+1956T>A)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.880+1956T>A (n.880+1956T>A)
c.577+1956T>A (n.577+1956T>A)
n.1655T>A
n.1502+1956T>A
7g.106017981T>CCA368806841CDHR3c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.700+1956T>C (n.700+1956T>C)
c.60-2392T>C
n.1849+1956T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1426+1956T>C (n.1426+1956T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1638T>C
c.1162+1956T>C (n.1162+1956T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.880+1956T>C (n.880+1956T>C)
c.577+1956T>C (n.577+1956T>C)
n.1655T>C
n.1502+1956T>C
7g.106017981T>GCA368806842CDHR3c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.700+1956T>G (n.700+1956T>G)
c.60-2392T>G
n.1849+1956T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1426+1956T>G (n.1426+1956T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1638T>G
c.1162+1956T>G (n.1162+1956T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.880+1956T>G (n.880+1956T>G)
c.577+1956T>G (n.577+1956T>G)
n.1655T>G
n.1502+1956T>G
7g.106017982C>ACA457068894CDHR3c.1563C>A (p.Leu521=)
c.700+1957C>A (n.700+1957C>A)
c.60-2391C>A
n.1849+1957C>A
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.1426+1957C>A (n.1426+1957C>A)
c.1017C>A (p.Leu339=)
n.1639C>A
c.1162+1957C>A (n.1162+1957C>A)
c.714C>A (p.Leu238=)
c.880+1957C>A (n.880+1957C>A)
c.577+1957C>A (n.577+1957C>A)
n.1656C>A
n.1502+1957C>A
7g.106017982C>GCA457068895CDHR3c.1563C>G (p.Leu521=)
c.700+1957C>G (n.700+1957C>G)
c.60-2391C>G
n.1849+1957C>G
c.1299C>G (p.Leu433=)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.1426+1957C>G (n.1426+1957C>G)
c.1017C>G (p.Leu339=)
n.1639C>G
c.1162+1957C>G (n.1162+1957C>G)
c.714C>G (p.Leu238=)
c.880+1957C>G (n.880+1957C>G)
c.577+1957C>G (n.577+1957C>G)
n.1656C>G
n.1502+1957C>G
7g.106017982C>TCA457068896CDHR3c.1563C>T (p.Leu521=)
c.700+1957C>T (n.700+1957C>T)
c.60-2391C>T
n.1849+1957C>T
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.1426+1957C>T (n.1426+1957C>T)
c.1017C>T (p.Leu339=)
n.1639C>T
c.1162+1957C>T (n.1162+1957C>T)
c.714C>T (p.Leu238=)
c.880+1957C>T (n.880+1957C>T)
c.577+1957C>T (n.577+1957C>T)
n.1656C>T
n.1502+1957C>T
7g.106017983C>ACA368806847CDHR3c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.700+1958C>A (n.700+1958C>A)
c.60-2390C>A
n.1849+1958C>A
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.1426+1958C>A (n.1426+1958C>A)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1640C>A
c.1162+1958C>A (n.1162+1958C>A)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.880+1958C>A (n.880+1958C>A)
c.577+1958C>A (n.577+1958C>A)
n.1657C>A
n.1502+1958C>A
7g.106017983C=CA1731956781CDHR3c.1564C= (p.Gln522=)
c.700+1958C= (n.700+1958C=)
c.60-2390C=
n.1849+1958C=
c.1300C= (p.Gln434=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.1426+1958C= (n.1426+1958C=)
c.1018C= (p.Gln340=)
n.1640C=
c.1162+1958C= (n.1162+1958C=)
c.715C= (p.Gln239=)
c.880+1958C= (n.880+1958C=)
c.577+1958C= (n.577+1958C=)
n.1657C=
n.1502+1958C=
7g.106017983C>GCA368806846CDHR3c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.700+1958C>G (n.700+1958C>G)
c.60-2390C>G
n.1849+1958C>G
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.1426+1958C>G (n.1426+1958C>G)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1640C>G
c.1162+1958C>G (n.1162+1958C>G)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.880+1958C>G (n.880+1958C>G)
c.577+1958C>G (n.577+1958C>G)
n.1657C>G
n.1502+1958C>G
7g.106017983C>TCA368806844CDHR3c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.700+1958C>T (n.700+1958C>T)
c.60-2390C>T
n.1849+1958C>T
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.1426+1958C>T (n.1426+1958C>T)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.1640C>T
c.1162+1958C>T (n.1162+1958C>T)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.880+1958C>T (n.880+1958C>T)
c.577+1958C>T (n.577+1958C>T)
n.1657C>T
n.1502+1958C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.106017984A=CA1731956782CDHR3c.1565A= (p.Gln522=)
c.700+1959A= (n.700+1959A=)
c.60-2389A=
n.1849+1959A=
c.1301A= (p.Gln434=)
c.509A= (p.Gln170=)
c.1426+1959A= (n.1426+1959A=)
c.1019A= (p.Gln340=)
n.1641A=
c.1162+1959A= (n.1162+1959A=)
c.716A= (p.Gln239=)
c.880+1959A= (n.880+1959A=)
c.577+1959A= (n.577+1959A=)
n.1658A=
n.1502+1959A=
7g.106017984A>CCA368806850CDHR3c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.700+1959A>C (n.700+1959A>C)
c.60-2389A>C
n.1849+1959A>C
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.1426+1959A>C (n.1426+1959A>C)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1641A>C
c.1162+1959A>C (n.1162+1959A>C)
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c.880+1959A>C (n.880+1959A>C)
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c.1308A>G (p.Val436=)
c.516A>G (p.Val172=)
c.1426+1966A>G (n.1426+1966A>G)
c.1026A>G (p.Val342=)
n.1648A>G
c.1162+1966A>G (n.1162+1966A>G)
c.723A>G (p.Val241=)
c.880+1966A>G (n.880+1966A>G)
c.577+1966A>G (n.577+1966A>G)
n.1665A>G
n.1502+1966A>G
7g.106017991A>TCA457068905CDHR3c.1572A>T (p.Val524=)
c.700+1966A>T (n.700+1966A>T)
c.60-2382A>T
n.1849+1966A>T
c.1308A>T (p.Val436=)
c.516A>T (p.Val172=)
c.1426+1966A>T (n.1426+1966A>T)
c.1026A>T (p.Val342=)
n.1648A>T
c.1162+1966A>T (n.1162+1966A>T)
c.723A>T (p.Val241=)
c.880+1966A>T (n.880+1966A>T)
c.577+1966A>T (n.577+1966A>T)
n.1665A>T
n.1502+1966A>T
 gnomAD v4
7g.106017992A>CCA368806886CDHR3c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.700+1967A>C (n.700+1967A>C)
c.60-2381A>C
n.1849+1967A>C
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.1426+1967A>C (n.1426+1967A>C)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.1649A>C
c.1162+1967A>C (n.1162+1967A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.880+1967A>C (n.880+1967A>C)
c.577+1967A>C (n.577+1967A>C)
n.1666A>C
n.1502+1967A>C
7g.106017992A>GCA368806884CDHR3c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.700+1967A>G (n.700+1967A>G)
c.60-2381A>G
n.1849+1967A>G
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.1426+1967A>G (n.1426+1967A>G)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.1649A>G
c.1162+1967A>G (n.1162+1967A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.880+1967A>G (n.880+1967A>G)
c.577+1967A>G (n.577+1967A>G)
n.1666A>G
n.1502+1967A>G
7g.106017992A>TCA368806888CDHR3c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.700+1967A>T (n.700+1967A>T)
c.60-2381A>T
n.1849+1967A>T
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.1426+1967A>T (n.1426+1967A>T)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.1649A>T
c.1162+1967A>T (n.1162+1967A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.880+1967A>T (n.880+1967A>T)
c.577+1967A>T (n.577+1967A>T)
n.1666A>T
n.1502+1967A>T
7g.106017993delCA2578985489CDHR3c.1574del (p.Thr525IlefsTer30)
c.700+1968del (n.700+1968del)
c.60-2380del
n.1849+1968del
c.1310del (p.Thr437IlefsTer30)
c.518del (p.Thr173IlefsTer30)
c.1426+1968del (n.1426+1968del)
c.1028del (p.Thr343IlefsTer30)
n.1650del
c.1162+1968del (n.1162+1968del)
c.725del (p.Thr242IlefsTer30)
c.880+1968del (n.880+1968del)
c.577+1968del (n.577+1968del)
n.1667del
n.1502+1968del
7g.106017993C>ACA368806890CDHR3c.1574C>A (p.Thr525Asn)
c.700+1968C>A (n.700+1968C>A)
c.60-2380C>A
n.1849+1968C>A
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.1426+1968C>A (n.1426+1968C>A)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
n.1650C>A
c.1162+1968C>A (n.1162+1968C>A)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.880+1968C>A (n.880+1968C>A)
c.577+1968C>A (n.577+1968C>A)
n.1667C>A
n.1502+1968C>A
7g.106017993C=CA1731956785CDHR3c.1574C= (p.Thr525=)
c.700+1968C= (n.700+1968C=)
c.60-2380C=
n.1849+1968C=
c.1310C= (p.Thr437=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.1426+1968C= (n.1426+1968C=)
c.1028C= (p.Thr343=)
n.1650C=
c.1162+1968C= (n.1162+1968C=)
c.725C= (p.Thr242=)
c.880+1968C= (n.880+1968C=)
c.577+1968C= (n.577+1968C=)
n.1667C=
n.1502+1968C=
7g.106017993C>GCA368806892CDHR3c.1574C>G (p.Thr525Ser)
c.700+1968C>G (n.700+1968C>G)
c.60-2380C>G
n.1849+1968C>G
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.1426+1968C>G (n.1426+1968C>G)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
n.1650C>G
c.1162+1968C>G (n.1162+1968C>G)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.880+1968C>G (n.880+1968C>G)
c.577+1968C>G (n.577+1968C>G)
n.1667C>G
n.1502+1968C>G
 gnomAD v4
7g.106017993C>TCA4427904CDHR3c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.700+1968C>T (n.700+1968C>T)
c.60-2380C>T
n.1849+1968C>T
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.1426+1968C>T (n.1426+1968C>T)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.1650C>T
c.1162+1968C>T (n.1162+1968C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.880+1968C>T (n.880+1968C>T)
c.577+1968C>T (n.577+1968C>T)
n.1667C>T
n.1502+1968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.106017994T>ACA457068910CDHR3c.1575T>A (p.Thr525=)
c.700+1969T>A (n.700+1969T>A)
c.60-2379T>A
n.1849+1969T>A
c.1311T>A (p.Thr437=)
c.519T>A (p.Thr173=)
c.1426+1969T>A (n.1426+1969T>A)
c.1029T>A (p.Thr343=)
n.1651T>A
c.1162+1969T>A (n.1162+1969T>A)
c.726T>A (p.Thr242=)
c.880+1969T>A (n.880+1969T>A)
c.577+1969T>A (n.577+1969T>A)
n.1668T>A
n.1502+1969T>A
7g.106017994T>CCA457068909CDHR3c.1575T>C (p.Thr525=)
c.700+1969T>C (n.700+1969T>C)
c.60-2379T>C
n.1849+1969T>C
c.1311T>C (p.Thr437=)
c.519T>C (p.Thr173=)
c.1426+1969T>C (n.1426+1969T>C)
c.1029T>C (p.Thr343=)
n.1651T>C
c.1162+1969T>C (n.1162+1969T>C)
c.726T>C (p.Thr242=)
c.880+1969T>C (n.880+1969T>C)
c.577+1969T>C (n.577+1969T>C)
n.1668T>C
n.1502+1969T>C
 gnomAD v4
7g.106017994T>GCA457068908CDHR3c.1575T>G (p.Thr525=)
c.700+1969T>G (n.700+1969T>G)
c.60-2379T>G
n.1849+1969T>G
c.1311T>G (p.Thr437=)
c.519T>G (p.Thr173=)
c.1426+1969T>G (n.1426+1969T>G)
c.1029T>G (p.Thr343=)
n.1651T>G
c.1162+1969T>G (n.1162+1969T>G)
c.726T>G (p.Thr242=)
c.880+1969T>G (n.880+1969T>G)
c.577+1969T>G (n.577+1969T>G)
n.1668T>G
n.1502+1969T>G
7g.106017995A=CA1731956786CDHR3c.1576A= (p.Lys526=)
c.700+1970A= (n.700+1970A=)
c.60-2378A=
n.1849+1970A=
c.1312A= (p.Lys438=)
c.520A= (p.Lys174=)
c.1426+1970A= (n.1426+1970A=)
c.1030A= (p.Lys344=)
n.1652A=
c.1162+1970A= (n.1162+1970A=)
c.727A= (p.Lys243=)
c.880+1970A= (n.880+1970A=)
c.577+1970A= (n.577+1970A=)
n.1669A=
n.1502+1970A=
7g.106017995A>CCA368806895CDHR3c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.700+1970A>C (n.700+1970A>C)
c.60-2378A>C
n.1849+1970A>C
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.1426+1970A>C (n.1426+1970A>C)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.1652A>C
c.1162+1970A>C (n.1162+1970A>C)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.880+1970A>C (n.880+1970A>C)
c.577+1970A>C (n.577+1970A>C)
n.1669A>C
n.1502+1970A>C
7g.106017995A>GCA368806900CDHR3c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.700+1970A>G (n.700+1970A>G)
c.60-2378A>G
n.1849+1970A>G
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.1426+1970A>G (n.1426+1970A>G)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.1652A>G
c.1162+1970A>G (n.1162+1970A>G)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.880+1970A>G (n.880+1970A>G)
c.577+1970A>G (n.577+1970A>G)
n.1669A>G
n.1502+1970A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.106017995A>TCA368806898CDHR3c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.700+1970A>T (n.700+1970A>T)
c.60-2378A>T
n.1849+1970A>T
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.1426+1970A>T (n.1426+1970A>T)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.1652A>T
c.1162+1970A>T (n.1162+1970A>T)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.880+1970A>T (n.880+1970A>T)
c.577+1970A>T (n.577+1970A>T)
n.1669A>T
n.1502+1970A>T
7g.106017996A>CCA368806902CDHR3c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.700+1971A>C (n.700+1971A>C)
c.60-2377A>C
n.1849+1971A>C
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.1426+1971A>C (n.1426+1971A>C)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.1653A>C
c.1162+1971A>C (n.1162+1971A>C)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.880+1971A>C (n.880+1971A>C)
c.577+1971A>C (n.577+1971A>C)
n.1670A>C
n.1502+1971A>C
7g.106017996A>GCA368806906CDHR3c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.700+1971A>G (n.700+1971A>G)
c.60-2377A>G
n.1849+1971A>G
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.1426+1971A>G (n.1426+1971A>G)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.1653A>G
c.1162+1971A>G (n.1162+1971A>G)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.880+1971A>G (n.880+1971A>G)
c.577+1971A>G (n.577+1971A>G)
n.1670A>G
n.1502+1971A>G
7g.106017996A>TCA368806904CDHR3c.1577A>T (p.Lys526Ile)
c.700+1971A>T (n.700+1971A>T)
c.60-2377A>T
n.1849+1971A>T
c.1313A>T (p.Lys438Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.1426+1971A>T (n.1426+1971A>T)
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
n.1653A>T
c.1162+1971A>T (n.1162+1971A>T)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.880+1971A>T (n.880+1971A>T)
c.577+1971A>T (n.577+1971A>T)
n.1670A>T
n.1502+1971A>T
7g.106017997A>CCA368806908CDHR3c.1578A>C (p.Lys526Asn)
c.700+1972A>C (n.700+1972A>C)
c.60-2376A>C
n.1849+1972A>C
c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.1426+1972A>C (n.1426+1972A>C)
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
n.1654A>C
c.1162+1972A>C (n.1162+1972A>C)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.880+1972A>C (n.880+1972A>C)
c.577+1972A>C (n.577+1972A>C)
n.1671A>C
n.1502+1972A>C
7g.106017997A>GCA457068911CDHR3c.1578A>G (p.Lys526=)
c.700+1972A>G (n.700+1972A>G)
c.60-2376A>G
n.1849+1972A>G
c.1314A>G (p.Lys438=)
c.522A>G (p.Lys174=)
c.1426+1972A>G (n.1426+1972A>G)
c.1032A>G (p.Lys344=)
n.1654A>G
c.1162+1972A>G (n.1162+1972A>G)
c.729A>G (p.Lys243=)
c.880+1972A>G (n.880+1972A>G)
c.577+1972A>G (n.577+1972A>G)
n.1671A>G
n.1502+1972A>G
7g.106017997A>TCA368806910CDHR3c.1578A>T (p.Lys526Asn)
c.700+1972A>T (n.700+1972A>T)
c.60-2376A>T
n.1849+1972A>T
c.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.1426+1972A>T (n.1426+1972A>T)
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
n.1654A>T
c.1162+1972A>T (n.1162+1972A>T)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.880+1972A>T (n.880+1972A>T)
c.577+1972A>T (n.577+1972A>T)
n.1671A>T
n.1502+1972A>T
7g.106017998G>ACA368806912CDHR3c.1579G>A (p.Val527Met)
c.700+1973G>A (n.700+1973G>A)
c.60-2375G>A
n.1849+1973G>A
c.1315G>A (p.Val439Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
c.1426+1973G>A (n.1426+1973G>A)
c.1033G>A (p.Val345Met)
n.1655G>A
c.1162+1973G>A (n.1162+1973G>A)
c.730G>A (p.Val244Met)
c.880+1973G>A (n.880+1973G>A)
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n.1661T>A
c.1162+1979T>A (n.1162+1979T>A)
c.736T>A (p.Cys246Ser)
c.880+1979T>A (n.880+1979T>A)
c.577+1979T>A (n.577+1979T>A)
n.1678T>A
n.1502+1979T>A
7g.106018004T>CCA368806939CDHR3c.1585T>C (p.Cys529Arg)
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c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.1426+1979T>C (n.1426+1979T>C)
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
n.1661T>C
c.1162+1979T>C (n.1162+1979T>C)
c.736T>C (p.Cys246Arg)
c.880+1979T>C (n.880+1979T>C)
c.577+1979T>C (n.577+1979T>C)
n.1678T>C
n.1502+1979T>C
7g.106018004T>GCA368806941CDHR3c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.700+1979T>G (n.700+1979T>G)
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Number of alleles fetched