Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1475-33461T>A
 dbSNP
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6g.10586406T>CCA565487504GCNT2c.417T>C (p.Ser139=)
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n.1475-33459T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10586408_10586409delCA1610048696GCNT2c.419_420del (p.Val140GlufsTer30)
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c.695-34943_695-34942del (n.695-34943_695-34942del)
n.1477-33457_1477-33456del
n.1093_1094del
n.1477-14917_1477-14916del
n.1475-33457_1475-33456del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10586407G>ACA362702555GCNT2c.418G>A (p.Val140Met)
c.919+29065G>A (n.919+29065G>A)
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n.509-34939G>C
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n.26-34938C>G
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n.1101T>A
n.1477-14909T>A
n.1475-33449T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1475-33442G>C
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n.1108G>T
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n.1109T>A
n.1477-14901T>A
n.1475-33441T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.68-34927T>G (n.68-34927T>G)
n.542+29082T>G
n.26-34927T>G
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n.1109T>G
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n.1475-33441T>G
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n.1475-33440T>A
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c.68-34924C>A (n.68-34924C>A)
n.542+29085C>A
n.26-34924C>A
n.509-34924C>A
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n.1475-33438C>A
6g.10586427C=CA1610048726GCNT2c.438C= (p.Cys146=)
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n.485-34924C=
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n.542+29085C=
n.26-34924C=
n.509-34924C=
n.255-34924C=
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n.284-34924C=
n.176-34924C=
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n.1477-33438C=
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n.1475-33438C=
6g.10586427C>GCA362702631GCNT2c.438C>G (p.Cys146Trp)
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n.1475-33438C>G
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n.542+29085C>T
n.26-34924C>T
n.509-34924C>T
n.255-34924C>T
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n.284-34924C>T
n.176-34924C>T
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n.1477-33438C>T
n.1112C>T
n.1477-14898C>T
n.1475-33438C>T
 dbSNP
6g.10586427_10586428delinsCTCA1610048729GCNT2c.438_439delinsCT (p.Cys146=)
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n.542+29085_542+29086delinsCT
n.26-34924_26-34923delinsCT
n.509-34924_509-34923delinsCT
n.255-34924_255-34923delinsCT
n.41-32778_41-32777delinsCT
n.284-34924_284-34923delinsCT
n.176-34924_176-34923delinsCT
c.695-34924_695-34923delinsCT (n.695-34924_695-34923delinsCT)
n.1477-33438_1477-33437delinsCT
n.1112_1113delinsCT
n.1477-14898_1477-14897delinsCT
n.1475-33438_1475-33437delinsCT
6g.10586428T>ACA362702634GCNT2c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.919+29086T>A (n.919+29086T>A)
n.485-34923T>A
c.926-34923T>A (n.926-34923T>A)
c.68-34923T>A (n.68-34923T>A)
n.542+29086T>A
n.26-34923T>A
n.509-34923T>A
n.255-34923T>A
n.41-32777T>A
n.284-34923T>A
n.176-34923T>A
c.695-34923T>A (n.695-34923T>A)
n.1477-33437T>A
n.1113T>A
n.1477-14897T>A
n.1475-33437T>A
6g.10586428T>CCA362702637GCNT2c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.919+29086T>C (n.919+29086T>C)
n.485-34923T>C
c.926-34923T>C (n.926-34923T>C)
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n.176-34923T>C
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n.1477-33437T>C
n.1113T>C
n.1477-14897T>C
n.1475-33437T>C
6g.10586428T>GCA362702639GCNT2c.439T>G (p.Phe147Val)
c.919+29086T>G (n.919+29086T>G)
n.485-34923T>G
c.926-34923T>G (n.926-34923T>G)
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n.542+29086T>G
n.26-34923T>G
n.509-34923T>G
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n.176-34923T>G
c.695-34923T>G (n.695-34923T>G)
n.1477-33437T>G
n.1113T>G
n.1477-14897T>G
n.1475-33437T>G
6g.10586429delCA3632217GCNT2c.440del (p.Phe147SerfsTer25)
c.919+29087del (n.919+29087del)
n.485-34922del
c.926-34922del (n.926-34922del)
c.68-34922del (n.68-34922del)
n.542+29087del
n.26-34922del
n.509-34922del
n.255-34922del
n.41-32776del
n.284-34922del
n.176-34922del
c.695-34922del (n.695-34922del)
n.1477-33436del
n.1114del
n.1477-14896del
n.1475-33436del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10586429T>ACA134081749GCNT2c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.919+29087T>A (n.919+29087T>A)
n.485-34922T>A
c.926-34922T>A (n.926-34922T>A)
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n.542+29087T>A
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c.695-34922T>A (n.695-34922T>A)
n.1477-33436T>A
n.1114T>A
n.1477-14896T>A
n.1475-33436T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10586429T>CCA362702644GCNT2c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.919+29087T>C (n.919+29087T>C)
n.485-34922T>C
c.926-34922T>C (n.926-34922T>C)
c.68-34922T>C (n.68-34922T>C)
n.542+29087T>C
n.26-34922T>C
n.509-34922T>C
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n.41-32776T>C
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c.695-34922T>C (n.695-34922T>C)
n.1477-33436T>C
n.1114T>C
n.1477-14896T>C
n.1475-33436T>C
6g.10586429T>GCA362702646GCNT2c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.919+29087T>G (n.919+29087T>G)
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c.926-34922T>G (n.926-34922T>G)
c.68-34922T>G (n.68-34922T>G)
n.542+29087T>G
n.26-34922T>G
n.509-34922T>G
n.255-34922T>G
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n.284-34922T>G
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c.695-34922T>G (n.695-34922T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1475-33432A>C
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n.1475-33430A=
6g.10586435A>CCA362702679GCNT2c.446A>C (p.Asn149Thr)
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n.485-34916A>C
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n.1475-33430A>C
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n.1477-14890A>G
n.1475-33430A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10586435A>TCA362702685GCNT2c.446A>T (p.Asn149Ile)
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n.1475-33430A>T
6g.10586436T>ACA362702687GCNT2c.447T>A (p.Asn149Lys)
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6g.10586436T>CCA3632219GCNT2c.447T>C (p.Asn149=)
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n.1475-33429T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10586436T>GCA362702689GCNT2c.447T>G (p.Asn149Lys)
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6g.10586436T=CA1610048760GCNT2c.447T= (p.Asn149=)
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n.1475-33427C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1475-33427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10586440T>ACA362702701GCNT2c.451T>A (p.Phe151Ile)
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n.542+29098T>A
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6g.10586441T>ACA362702707GCNT2c.452T>A (p.Phe151Tyr)
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n.542+29099T>A
n.26-34910T>A
n.509-34910T>A
n.255-34910T>A
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n.284-34910T>A
n.176-34910T>A
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n.1477-33424T>A
n.1126T>A
n.1477-14884T>A
n.1475-33424T>A
6g.10586441T>CCA362702709GCNT2c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.919+29099T>C (n.919+29099T>C)
n.485-34910T>C
c.926-34910T>C (n.926-34910T>C)
c.68-34910T>C (n.68-34910T>C)
n.542+29099T>C
n.26-34910T>C
n.509-34910T>C
n.255-34910T>C
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n.284-34910T>C
n.176-34910T>C
c.695-34910T>C (n.695-34910T>C)
n.1477-33424T>C
n.1126T>C
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n.1475-33424T>C
 gnomAD v4
6g.10586441T>GCA362702713GCNT2c.452T>G (p.Phe151Cys)
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c.926-34910T>G (n.926-34910T>G)
c.68-34910T>G (n.68-34910T>G)
n.542+29099T>G
n.26-34910T>G
n.509-34910T>G
n.255-34910T>G
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n.284-34910T>G
n.176-34910T>G
c.695-34910T>G (n.695-34910T>G)
n.1477-33424T>G
n.1126T>G
n.1477-14884T>G
n.1475-33424T>G
6g.10586442delCA2677295497GCNT2c.453del (p.Phe151LeufsTer21)
c.919+29100del (n.919+29100del)
n.485-34909del
c.926-34909del (n.926-34909del)
c.68-34909del (n.68-34909del)
n.542+29100del
n.26-34909del
n.509-34909del
n.255-34909del
n.41-32763del
n.284-34909del
n.176-34909del
c.695-34909del (n.695-34909del)
n.1477-33423del
n.1127del
n.1477-14883del
n.1475-33423del
 gnomAD v4
6g.10586442C>ACA362702716GCNT2c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.919+29100C>A (n.919+29100C>A)
n.485-34909C>A
c.926-34909C>A (n.926-34909C>A)
c.68-34909C>A (n.68-34909C>A)
n.542+29100C>A
n.26-34909C>A
n.509-34909C>A
n.255-34909C>A
n.41-32763C>A
n.284-34909C>A
n.176-34909C>A
c.695-34909C>A (n.695-34909C>A)
n.1477-33423C>A
n.1127C>A
n.1477-14883C>A
n.1475-33423C>A
 gnomAD v4
6g.10586442C=CA1610048769GCNT2c.453C= (p.Phe151=)
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n.176-34909C=
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n.1477-33423C=
n.1127C=
n.1477-14883C=
n.1475-33423C=
6g.10586442C>GCA3632222GCNT2c.453C>G (p.Phe151Leu)
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n.1477-33423C>G
n.1127C>G
n.1477-14883C>G
n.1475-33423C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10586442C>TCA1610048770GCNT2c.453C>T (p.Phe151=)
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n.542+29100C>T
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n.176-34909C>T
c.695-34909C>T (n.695-34909C>T)
n.1477-33423C>T
n.1127C>T
n.1477-14883C>T
n.1475-33423C>T
 dbSNP
6g.10586443A=CA1610048774GCNT2c.454A= (p.Ile152=)
c.919+29101A= (n.919+29101A=)
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n.1477-33422A=
n.1128A=
n.1477-14882A=
n.1475-33422A=
6g.10586443A>CCA362702720GCNT2c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.919+29101A>C (n.919+29101A>C)
n.485-34908A>C
c.926-34908A>C (n.926-34908A>C)
c.68-34908A>C (n.68-34908A>C)
n.542+29101A>C
n.26-34908A>C
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n.255-34908A>C
n.41-32762A>C
n.284-34908A>C
n.176-34908A>C
c.695-34908A>C (n.695-34908A>C)
n.1477-33422A>C
n.1128A>C
n.1477-14882A>C
n.1475-33422A>C
 gnomAD v4
6g.10586443A>GCA362702721GCNT2c.454A>G (p.Ile152Val)
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n.509-34908A>G
n.255-34908A>G
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n.1477-33422A>G
n.1128A>G
n.1477-14882A>G
n.1475-33422A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10586443A>TCA362702723GCNT2c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.919+29101A>T (n.919+29101A>T)
n.485-34908A>T
c.926-34908A>T (n.926-34908A>T)
c.68-34908A>T (n.68-34908A>T)
n.542+29101A>T
n.26-34908A>T
n.509-34908A>T
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n.284-34908A>T
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n.1477-33422A>T
n.1128A>T
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n.1475-33422A>T
6g.10586444T>ACA362702725GCNT2c.455T>A (p.Ile152Asn)
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n.485-34907T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1475-33416T>A
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n.485-34902T>C
c.926-34902T>C (n.926-34902T>C)
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n.542+29107T>C
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n.1477-33416T>C
n.1134T>C
n.1477-14876T>C
n.1475-33416T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.176-34902T>G
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n.1477-14876T>G
n.1475-33416T>G
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n.176-34901C>A
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n.1477-14875C>A
n.1475-33415C>A
 gnomAD v4
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n.1475-33413A=
6g.10586452A>CCA362702756GCNT2c.463A>C (p.Lys155Gln)
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n.1475-33413A>C
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n.1137A>G
n.1477-14873A>G
n.1475-33413A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10586452A>TCA362702760GCNT2c.463A>T (p.Lys155Ter)
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n.1475-33413A>T
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n.1477-33412A>C
n.1138A>C
n.1477-14872A>C
n.1475-33412A>C
6g.10586453A>GCA362702762GCNT2c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.919+29111A>G (n.919+29111A>G)
n.485-34898A>G
c.926-34898A>G (n.926-34898A>G)
c.68-34898A>G (n.68-34898A>G)
n.542+29111A>G
n.26-34898A>G
n.509-34898A>G
n.255-34898A>G
n.41-32752A>G
n.284-34898A>G
n.176-34898A>G
c.695-34898A>G (n.695-34898A>G)
n.1477-33412A>G
n.1138A>G
n.1477-14872A>G
n.1475-33412A>G
6g.10586453A>TCA362702763GCNT2c.464A>T (p.Lys155Met)
c.919+29111A>T (n.919+29111A>T)
n.485-34898A>T
c.926-34898A>T (n.926-34898A>T)
c.68-34898A>T (n.68-34898A>T)
n.542+29111A>T
n.26-34898A>T
n.509-34898A>T
n.255-34898A>T
n.41-32752A>T
n.284-34898A>T
n.176-34898A>T
c.695-34898A>T (n.695-34898A>T)
n.1477-33412A>T
n.1138A>T
n.1477-14872A>T
n.1475-33412A>T
6g.10586456_10586459delCA2677295498GCNT2c.467_470del (p.Thr156SerfsTer15)
c.919+29114_919+29117del (n.919+29114_919+29117del)
n.485-34895_485-34892del
c.926-34895_926-34892del (n.926-34895_926-34892del)
c.68-34895_68-34892del (n.68-34895_68-34892del)
n.542+29114_542+29117del
n.26-34895_26-34892del
n.509-34895_509-34892del
n.255-34895_255-34892del
n.41-32749_41-32746del
n.284-34895_284-34892del
n.176-34895_176-34892del
c.695-34895_695-34892del (n.695-34895_695-34892del)
n.1477-33409_1477-33406del
n.1141_1144del
n.1477-14869_1477-14866del
n.1475-33409_1475-33406del
 gnomAD v4
6g.10586454G>CCA362702764GCNT2c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.919+29112G>C (n.919+29112G>C)
n.485-34897G>C
c.926-34897G>C (n.926-34897G>C)
c.68-34897G>C (n.68-34897G>C)
n.542+29112G>C
n.26-34897G>C
n.509-34897G>C
n.255-34897G>C
n.41-32751G>C
n.284-34897G>C
n.176-34897G>C
c.695-34897G>C (n.695-34897G>C)
n.1477-33411G>C
n.1139G>C
n.1477-14871G>C
n.1475-33411G>C
6g.10586454G>TCA362702765GCNT2c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.919+29112G>T (n.919+29112G>T)
n.485-34897G>T
c.926-34897G>T (n.926-34897G>T)
c.68-34897G>T (n.68-34897G>T)
n.542+29112G>T
n.26-34897G>T
n.509-34897G>T
n.255-34897G>T
n.41-32751G>T
n.284-34897G>T
n.176-34897G>T
c.695-34897G>T (n.695-34897G>T)
n.1477-33411G>T
n.1139G>T
n.1477-14871G>T
n.1475-33411G>T
6g.10586455A>CCA362702768GCNT2c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.919+29113A>C (n.919+29113A>C)
n.485-34896A>C
c.926-34896A>C (n.926-34896A>C)
c.68-34896A>C (n.68-34896A>C)
n.542+29113A>C
n.26-34896A>C
n.509-34896A>C
n.255-34896A>C
n.41-32750A>C
n.284-34896A>C
n.176-34896A>C
c.695-34896A>C (n.695-34896A>C)
n.1477-33410A>C
n.1140A>C
n.1477-14870A>C
n.1475-33410A>C
6g.10586455A>GCA362702771GCNT2c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.919+29113A>G (n.919+29113A>G)
n.485-34896A>G
c.926-34896A>G (n.926-34896A>G)
c.68-34896A>G (n.68-34896A>G)
n.542+29113A>G
n.26-34896A>G
n.509-34896A>G
n.255-34896A>G
n.41-32750A>G
n.284-34896A>G
n.176-34896A>G
c.695-34896A>G (n.695-34896A>G)
n.1477-33410A>G
n.1140A>G
n.1477-14870A>G
n.1475-33410A>G
6g.10586455A>TCA362702772GCNT2c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.919+29113A>T (n.919+29113A>T)
n.485-34896A>T
c.926-34896A>T (n.926-34896A>T)
c.68-34896A>T (n.68-34896A>T)
n.542+29113A>T
n.26-34896A>T
n.509-34896A>T
n.255-34896A>T
n.41-32750A>T
n.284-34896A>T
n.176-34896A>T
c.695-34896A>T (n.695-34896A>T)
n.1477-33410A>T
n.1140A>T
n.1477-14870A>T
n.1475-33410A>T
6g.10586456C>ACA362702777GCNT2c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.919+29114C>A (n.919+29114C>A)
n.485-34895C>A
c.926-34895C>A (n.926-34895C>A)
c.68-34895C>A (n.68-34895C>A)
n.542+29114C>A
n.26-34895C>A
n.509-34895C>A
n.255-34895C>A
n.41-32749C>A
n.284-34895C>A
n.176-34895C>A
c.695-34895C>A (n.695-34895C>A)
n.1477-33409C>A
n.1141C>A
n.1477-14869C>A
n.1475-33409C>A
6g.10586456C=CA1610048788GCNT2c.467C= (p.Thr156=)
c.919+29114C= (n.919+29114C=)
n.485-34895C=
c.926-34895C= (n.926-34895C=)
c.68-34895C= (n.68-34895C=)
n.542+29114C=
n.26-34895C=
n.509-34895C=
n.255-34895C=
n.41-32749C=
n.284-34895C=
n.176-34895C=
c.695-34895C= (n.695-34895C=)
n.1477-33409C=
n.1141C=
n.1477-14869C=
n.1475-33409C=
6g.10586456C>GCA362702775GCNT2c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.919+29114C>G (n.919+29114C>G)
n.485-34895C>G
c.926-34895C>G (n.926-34895C>G)
c.68-34895C>G (n.68-34895C>G)
n.542+29114C>G
n.26-34895C>G
n.509-34895C>G
n.255-34895C>G
n.41-32749C>G
n.284-34895C>G
n.176-34895C>G
c.695-34895C>G (n.695-34895C>G)
n.1477-33409C>G
n.1141C>G
n.1477-14869C>G
n.1475-33409C>G
6g.10586456C>TCA3632223GCNT2c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.919+29114C>T (n.919+29114C>T)
n.485-34895C>T
c.926-34895C>T (n.926-34895C>T)
c.68-34895C>T (n.68-34895C>T)
n.542+29114C>T
n.26-34895C>T
n.509-34895C>T
n.255-34895C>T
n.41-32749C>T
n.284-34895C>T
n.176-34895C>T
c.695-34895C>T (n.695-34895C>T)
n.1477-33409C>T
n.1141C>T
n.1477-14869C>T
n.1475-33409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10586457A>GCA2677295499GCNT2c.468A>G (p.Thr156=)
c.919+29115A>G (n.919+29115A>G)
n.485-34894A>G
c.926-34894A>G (n.926-34894A>G)
c.68-34894A>G (n.68-34894A>G)
n.542+29115A>G
n.26-34894A>G
n.509-34894A>G
n.255-34894A>G
n.41-32748A>G
n.284-34894A>G
n.176-34894A>G
c.695-34894A>G (n.695-34894A>G)
n.1477-33408A>G
n.1142A>G
n.1477-14868A>G
n.1475-33408A>G
 gnomAD v4
6g.10586459_10586460delCA2578527217GCNT2c.470_471del (p.Glu157ValfsTer13)
c.919+29117_919+29118del (n.919+29117_919+29118del)
n.485-34892_485-34891del
c.926-34892_926-34891del (n.926-34892_926-34891del)
c.68-34892_68-34891del (n.68-34892_68-34891del)
n.542+29117_542+29118del
n.26-34892_26-34891del
n.509-34892_509-34891del
n.255-34892_255-34891del
n.41-32746_41-32745del
n.284-34892_284-34891del
n.176-34892_176-34891del
c.695-34892_695-34891del (n.695-34892_695-34891del)
n.1477-33406_1477-33405del
n.1144_1145del
n.1477-14866_1477-14865del
n.1475-33406_1475-33405del
 gnomAD v4
6g.10586458G>ACA362702779GCNT2c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.919+29116G>A (n.919+29116G>A)
n.485-34893G>A
c.926-34893G>A (n.926-34893G>A)
c.68-34893G>A (n.68-34893G>A)
n.542+29116G>A
n.26-34893G>A
n.509-34893G>A
n.255-34893G>A
n.41-32747G>A
n.284-34893G>A
n.176-34893G>A
c.695-34893G>A (n.695-34893G>A)
n.1477-33407G>A
n.1143G>A
n.1477-14867G>A
n.1475-33407G>A
 dbSNP
6g.10586458G>CCA362702781GCNT2c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.919+29116G>C (n.919+29116G>C)
n.485-34893G>C
c.926-34893G>C (n.926-34893G>C)
c.68-34893G>C (n.68-34893G>C)
n.542+29116G>C
n.26-34893G>C
n.509-34893G>C
n.255-34893G>C
n.41-32747G>C
n.284-34893G>C
n.176-34893G>C
c.695-34893G>C (n.695-34893G>C)
n.1477-33407G>C
n.1143G>C
n.1477-14867G>C
n.1475-33407G>C
6g.10586458G=CA1610048796GCNT2c.469G= (p.Glu157=)
c.919+29116G= (n.919+29116G=)
n.485-34893G=
c.926-34893G= (n.926-34893G=)
c.68-34893G= (n.68-34893G=)
n.542+29116G=
n.26-34893G=
n.509-34893G=
n.255-34893G=
n.41-32747G=
n.284-34893G=
n.176-34893G=
c.695-34893G= (n.695-34893G=)
n.1477-33407G=
n.1143G=
n.1477-14867G=
n.1475-33407G=
6g.10586458G>TCA362702783GCNT2c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.919+29116G>T (n.919+29116G>T)
n.485-34893G>T
c.926-34893G>T (n.926-34893G>T)
c.68-34893G>T (n.68-34893G>T)
n.542+29116G>T
n.26-34893G>T
n.509-34893G>T
n.255-34893G>T
n.41-32747G>T
n.284-34893G>T
n.176-34893G>T
c.695-34893G>T (n.695-34893G>T)
n.1477-33407G>T
n.1143G>T
n.1477-14867G>T
n.1475-33407G>T
6g.10586459A=CA1610048800GCNT2c.470A= (p.Glu157=)
c.919+29117A= (n.919+29117A=)
n.485-34892A=
c.926-34892A= (n.926-34892A=)
c.68-34892A= (n.68-34892A=)
n.542+29117A=
n.26-34892A=
n.509-34892A=
n.255-34892A=
n.41-32746A=
n.284-34892A=
n.176-34892A=
c.695-34892A= (n.695-34892A=)
n.1477-33406A=
n.1144A=
n.1477-14866A=
n.1475-33406A=
6g.10586459A>CCA362702785GCNT2c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.919+29117A>C (n.919+29117A>C)
n.485-34892A>C
c.926-34892A>C (n.926-34892A>C)
c.68-34892A>C (n.68-34892A>C)
n.542+29117A>C
n.26-34892A>C
n.509-34892A>C
n.255-34892A>C
n.41-32746A>C
n.284-34892A>C
n.176-34892A>C
c.695-34892A>C (n.695-34892A>C)
n.1477-33406A>C
n.1144A>C
n.1477-14866A>C
n.1475-33406A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10586459A>GCA3632224GCNT2c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.919+29117A>G (n.919+29117A>G)
n.485-34892A>G
c.926-34892A>G (n.926-34892A>G)
c.68-34892A>G (n.68-34892A>G)
n.542+29117A>G
n.26-34892A>G
n.509-34892A>G
n.255-34892A>G
n.41-32746A>G
n.284-34892A>G
n.176-34892A>G
c.695-34892A>G (n.695-34892A>G)
n.1477-33406A>G
n.1144A>G
n.1477-14866A>G
n.1475-33406A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10586459A>TCA362702787GCNT2c.470A>T (p.Glu157Val)
c.919+29117A>T (n.919+29117A>T)
n.485-34892A>T
c.926-34892A>T (n.926-34892A>T)
c.68-34892A>T (n.68-34892A>T)
n.542+29117A>T
n.26-34892A>T
n.509-34892A>T
n.255-34892A>T
n.41-32746A>T
n.284-34892A>T
n.176-34892A>T
c.695-34892A>T (n.695-34892A>T)
n.1477-33406A>T
n.1144A>T
n.1477-14866A>T
n.1475-33406A>T
 gnomAD v4
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n.485-34891G>A
c.926-34891G>A (n.926-34891G>A)
c.68-34891G>A (n.68-34891G>A)
n.542+29118G>A
n.26-34891G>A
n.509-34891G>A
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n.1477-14865G>A
n.1475-33405G>A
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n.1475-33405_1475-33403delinsGTC
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n.542+29119T>A
n.26-34890T>A
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n.1475-33404T>A
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n.1477-33404T>C
n.1146T>C
n.1477-14864T>C
n.1475-33404T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10586461T>GCA362702793GCNT2c.472T>G (p.Ser158Ala)
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n.176-34890T>G
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n.1146T>G
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n.1475-33404T>G
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n.1477-33403_1477-33402del
n.1147_1148del
n.1477-14863_1477-14862del
n.1475-33403_1475-33402del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10586462C>ACA362702801GCNT2c.473C>A (p.Ser158Tyr)
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n.542+29120C>A
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n.284-34889C>A
n.176-34889C>A
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n.1147C>A
n.1477-14863C>A
n.1475-33403C>A
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n.1477-14863C=
n.1475-33403C=
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n.1147C>G
n.1477-14863C>G
n.1475-33403C>G
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c.919+29120C>T (n.919+29120C>T)
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c.926-34889C>T (n.926-34889C>T)
c.68-34889C>T (n.68-34889C>T)
n.542+29120C>T
n.26-34889C>T
n.509-34889C>T
n.255-34889C>T
n.41-32743C>T
n.284-34889C>T
n.176-34889C>T
c.695-34889C>T (n.695-34889C>T)
n.1477-33403C>T
n.1147C>T
n.1477-14863C>T
n.1475-33403C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10586462_10586464delinsCTGCA1610048814GCNT2c.473_475delinsCTG (p.Ser158=)
c.919+29120_919+29122delinsCTG (n.919+29120_919+29122delinsCTG)
n.485-34889_485-34887delinsCTG
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n.542+29120_542+29122delinsCTG
n.26-34889_26-34887delinsCTG
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c.695-34889_695-34887delinsCTG (n.695-34889_695-34887delinsCTG)
n.1477-33403_1477-33401delinsCTG
n.1147_1149delinsCTG
n.1477-14863_1477-14861delinsCTG
n.1475-33403_1475-33401delinsCTG
6g.10586465_10586466delCA3632227GCNT2c.476_477del (p.Val159GlyfsTer11)
c.919+29123_919+29124del (n.919+29123_919+29124del)
n.485-34886_485-34885del
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c.68-34886_68-34885del (n.68-34886_68-34885del)
n.542+29123_542+29124del
n.26-34886_26-34885del
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n.255-34886_255-34885del
n.41-32740_41-32739del
n.284-34886_284-34885del
n.176-34886_176-34885del
c.695-34886_695-34885del (n.695-34886_695-34885del)
n.1477-33400_1477-33399del
n.1150_1151del
n.1477-14860_1477-14859del
n.1475-33400_1475-33399del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10586464G>ACA362702805GCNT2c.475G>A (p.Val159Met)
c.919+29122G>A (n.919+29122G>A)
n.485-34887G>A
c.926-34887G>A (n.926-34887G>A)
c.68-34887G>A (n.68-34887G>A)
n.542+29122G>A
n.26-34887G>A
n.509-34887G>A
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n.41-32741G>A
n.284-34887G>A
n.176-34887G>A
c.695-34887G>A (n.695-34887G>A)
n.1477-33401G>A
n.1149G>A
n.1477-14861G>A
n.1475-33401G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10586464G>CCA362702807GCNT2c.475G>C (p.Val159Leu)
c.919+29122G>C (n.919+29122G>C)
n.485-34887G>C
c.926-34887G>C (n.926-34887G>C)
c.68-34887G>C (n.68-34887G>C)
n.542+29122G>C
n.26-34887G>C
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n.255-34887G>C
n.41-32741G>C
n.284-34887G>C
n.176-34887G>C
c.695-34887G>C (n.695-34887G>C)
n.1477-33401G>C
n.1149G>C
n.1477-14861G>C
n.1475-33401G>C
6g.10586464G=CA1610048825GCNT2c.475G= (p.Val159=)
c.919+29122G= (n.919+29122G=)
n.485-34887G=
c.926-34887G= (n.926-34887G=)
c.68-34887G= (n.68-34887G=)
n.542+29122G=
n.26-34887G=
n.509-34887G=
n.255-34887G=
n.41-32741G=
n.284-34887G=
n.176-34887G=
c.695-34887G= (n.695-34887G=)
n.1477-33401G=
n.1149G=
n.1477-14861G=
n.1475-33401G=
6g.10586464G>TCA362702809GCNT2c.475G>T (p.Val159Leu)
c.919+29122G>T (n.919+29122G>T)
n.485-34887G>T
c.926-34887G>T (n.926-34887G>T)
c.68-34887G>T (n.68-34887G>T)
n.542+29122G>T
n.26-34887G>T
n.509-34887G>T
n.255-34887G>T
n.41-32741G>T
n.284-34887G>T
n.176-34887G>T
c.695-34887G>T (n.695-34887G>T)
n.1477-33401G>T
n.1149G>T
n.1477-14861G>T
n.1475-33401G>T
 gnomAD v4
6g.10586465T>ACA362702811GCNT2c.476T>A (p.Val159Glu)
c.919+29123T>A (n.919+29123T>A)
n.485-34886T>A
c.926-34886T>A (n.926-34886T>A)
c.68-34886T>A (n.68-34886T>A)
n.542+29123T>A
n.26-34886T>A
n.509-34886T>A
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n.41-32740T>A
n.284-34886T>A
n.176-34886T>A
c.695-34886T>A (n.695-34886T>A)
n.1477-33400T>A
n.1150T>A
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n.1475-33400T>A
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n.485-34886T>C
c.926-34886T>C (n.926-34886T>C)
c.68-34886T>C (n.68-34886T>C)
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n.26-34886T>C
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n.1477-14860T>C
n.1475-33400T>C
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n.1477-33400T>G
n.1150T>G
n.1477-14860T>G
n.1475-33400T>G
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c.926-34885G>A (n.926-34885G>A)
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n.542+29124G>A
n.26-34885G>A
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n.255-34885G>A
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n.284-34885G>A
n.176-34885G>A
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n.1151G>A
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n.1475-33399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.542+29124G=
n.26-34885G=
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n.1151G=
n.1477-14859G=
n.1475-33399G=
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n.176-34885G>T
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n.1151G>T
n.1477-14859G>T
n.1475-33399G>T
 dbSNP
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n.255-34884G>A
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n.284-34884G>A
n.176-34884G>A
c.695-34884G>A (n.695-34884G>A)
n.1477-33398G>A
n.1152G>A
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n.1475-33398G>A
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c.926-34884G>C (n.926-34884G>C)
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n.1475-33398G>C
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n.1477-33398G>T
n.1152G>T
n.1477-14858G>T
n.1475-33398G>T
 gnomAD v4
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n.485-34883T>A
c.926-34883T>A (n.926-34883T>A)
c.68-34883T>A (n.68-34883T>A)
n.542+29126T>A
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n.41-32737T>A
n.284-34883T>A
n.176-34883T>A
c.695-34883T>A (n.695-34883T>A)
n.1477-33397T>A
n.1153T>A
n.1477-14857T>A
n.1475-33397T>A
6g.10586468T>CCA362702823GCNT2c.479T>C (p.Val160Ala)
c.919+29126T>C (n.919+29126T>C)
n.485-34883T>C
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n.542+29126T>C
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n.509-34883T>C
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c.695-34883T>C (n.695-34883T>C)
n.1477-33397T>C
n.1153T>C
n.1477-14857T>C
n.1475-33397T>C
6g.10586468T>GCA362702825GCNT2c.479T>G (p.Val160Gly)
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n.485-34883T>G
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n.542+29126T>G
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n.1475-33397T>G
6g.10586470T>ACA362702829GCNT2c.481T>A (p.Tyr161Asn)
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n.485-34881T>A
c.926-34881T>A (n.926-34881T>A)
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6g.10586470T>CCA362702830GCNT2c.481T>C (p.Tyr161His)
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n.485-34881T>C
c.926-34881T>C (n.926-34881T>C)
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n.542+29128T>C
n.26-34881T>C
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n.1475-33395T>C
6g.10586470T>GCA362702827GCNT2c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.919+29128T>G (n.919+29128T>G)
n.485-34881T>G
c.926-34881T>G (n.926-34881T>G)
c.68-34881T>G (n.68-34881T>G)
n.542+29128T>G
n.26-34881T>G
n.509-34881T>G
n.255-34881T>G
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n.284-34881T>G
n.176-34881T>G
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n.1477-33395T>G
n.1155T>G
n.1477-14855T>G
n.1475-33395T>G
6g.10586471A>CCA362702832GCNT2c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.919+29129A>C (n.919+29129A>C)
n.485-34880A>C
c.926-34880A>C (n.926-34880A>C)
c.68-34880A>C (n.68-34880A>C)
n.542+29129A>C
n.26-34880A>C
n.509-34880A>C
n.255-34880A>C
n.41-32734A>C
n.284-34880A>C
n.176-34880A>C
c.695-34880A>C (n.695-34880A>C)
n.1477-33394A>C
n.1156A>C
n.1477-14854A>C
n.1475-33394A>C
6g.10586471A>GCA362702835GCNT2c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.919+29129A>G (n.919+29129A>G)
n.485-34880A>G
c.926-34880A>G (n.926-34880A>G)
c.68-34880A>G (n.68-34880A>G)
n.542+29129A>G
n.26-34880A>G
n.509-34880A>G
n.255-34880A>G
n.41-32734A>G
n.284-34880A>G
n.176-34880A>G
c.695-34880A>G (n.695-34880A>G)
n.1477-33394A>G
n.1156A>G
n.1477-14854A>G
n.1475-33394A>G
6g.10586471A>TCA362702834GCNT2c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.919+29129A>T (n.919+29129A>T)
n.485-34880A>T
c.926-34880A>T (n.926-34880A>T)
c.68-34880A>T (n.68-34880A>T)
n.542+29129A>T
n.26-34880A>T
n.509-34880A>T
n.255-34880A>T
n.41-32734A>T
n.284-34880A>T
n.176-34880A>T
c.695-34880A>T (n.695-34880A>T)
n.1477-33394A>T
n.1156A>T
n.1477-14854A>T
n.1475-33394A>T
6g.10586472T>ACA362702837GCNT2c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.919+29130T>A (n.919+29130T>A)
n.485-34879T>A
c.926-34879T>A (n.926-34879T>A)
c.68-34879T>A (n.68-34879T>A)
n.542+29130T>A
n.26-34879T>A
n.509-34879T>A
n.255-34879T>A
n.41-32733T>A
n.284-34879T>A
n.176-34879T>A
c.695-34879T>A (n.695-34879T>A)
n.1477-33393T>A
n.1157T>A
n.1477-14853T>A
n.1475-33393T>A
 gnomAD v4
6g.10586472T>GCA362702838GCNT2c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.919+29130T>G (n.919+29130T>G)
n.485-34879T>G
c.926-34879T>G (n.926-34879T>G)
c.68-34879T>G (n.68-34879T>G)
n.542+29130T>G
n.26-34879T>G
n.509-34879T>G
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n.284-34879T>G
n.176-34879T>G
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n.1477-33393T>G
n.1157T>G
n.1477-14853T>G
n.1475-33393T>G
6g.10586473G>ACA362702841GCNT2c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.919+29131G>A (n.919+29131G>A)
n.485-34878G>A
c.926-34878G>A (n.926-34878G>A)
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n.542+29131G>A
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n.1477-33392G>A
n.1158G>A
n.1477-14852G>A
n.1475-33392G>A
6g.10586473G>CCA362702844GCNT2c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.919+29131G>C (n.919+29131G>C)
n.485-34878G>C
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c.68-34878G>C (n.68-34878G>C)
n.542+29131G>C
n.26-34878G>C
n.509-34878G>C
n.255-34878G>C
n.41-32732G>C
n.284-34878G>C
n.176-34878G>C
c.695-34878G>C (n.695-34878G>C)
n.1477-33392G>C
n.1158G>C
n.1477-14852G>C
n.1475-33392G>C
6g.10586473G>TCA362702843GCNT2c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.919+29131G>T (n.919+29131G>T)
n.485-34878G>T
c.926-34878G>T (n.926-34878G>T)
c.68-34878G>T (n.68-34878G>T)
n.542+29131G>T
n.26-34878G>T
n.509-34878G>T
n.255-34878G>T
n.41-32732G>T
n.284-34878G>T
n.176-34878G>T
c.695-34878G>T (n.695-34878G>T)
n.1477-33392G>T
n.1158G>T
n.1477-14852G>T
n.1475-33392G>T
6g.10586474C>ACA362702846GCNT2c.485C>A (p.Ala162Glu)
c.919+29132C>A (n.919+29132C>A)
n.485-34877C>A
c.926-34877C>A (n.926-34877C>A)
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n.542+29132C>A
n.26-34877C>A
n.509-34877C>A
n.255-34877C>A
n.41-32731C>A
n.284-34877C>A
n.176-34877C>A
c.695-34877C>A (n.695-34877C>A)
n.1477-33391C>A
n.1159C>A
n.1477-14851C>A
n.1475-33391C>A
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c.926-34877C>G (n.926-34877C>G)
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n.542+29132C>G
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n.542+29133A=
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n.1160A=
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n.1475-33390A=
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n.485-34876A>C
c.926-34876A>C (n.926-34876A>C)
c.68-34876A>C (n.68-34876A>C)
n.542+29133A>C
n.26-34876A>C
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n.255-34876A>C
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n.284-34876A>C
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c.695-34876A>C (n.695-34876A>C)
n.1477-33390A>C
n.1160A>C
n.1477-14850A>C
n.1475-33390A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10586476G>ACA362702852GCNT2c.487G>A (p.Gly163Ser)
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n.26-34875G>A
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n.176-34875G>A
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n.1477-33389G>A
n.1161G>A
n.1477-14849G>A
n.1475-33389G>A
6g.10586476G>CCA362702853GCNT2c.487G>C (p.Gly163Arg)
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n.485-34875G>C
c.926-34875G>C (n.926-34875G>C)
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n.1475-33389G>C
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n.542+29134G>T
n.26-34875G>T
n.509-34875G>T
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n.1475-33389G>T
6g.10586477G>ACA362702856GCNT2c.488G>A (p.Gly163Asp)
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n.485-34874G>A
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n.1475-33388G>A
6g.10586477G>CCA362702858GCNT2c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.919+29135G>C (n.919+29135G>C)
n.485-34874G>C
c.926-34874G>C (n.926-34874G>C)
c.68-34874G>C (n.68-34874G>C)
n.542+29135G>C
n.26-34874G>C
n.509-34874G>C
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n.41-32728G>C
n.284-34874G>C
n.176-34874G>C
c.695-34874G>C (n.695-34874G>C)
n.1477-33388G>C
n.1162G>C
n.1477-14848G>C
n.1475-33388G>C
6g.10586477G=CA1610048842GCNT2c.488G= (p.Gly163=)
c.919+29135G= (n.919+29135G=)
n.485-34874G=
c.926-34874G= (n.926-34874G=)
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n.542+29135G=
n.26-34874G=
n.509-34874G=
n.255-34874G=
n.41-32728G=
n.284-34874G=
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n.1477-33388G=
n.1162G=
n.1477-14848G=
n.1475-33388G=
6g.10586477G>TCA3632229GCNT2c.488G>T (p.Gly163Val)
c.919+29135G>T (n.919+29135G>T)
n.485-34874G>T
c.926-34874G>T (n.926-34874G>T)
c.68-34874G>T (n.68-34874G>T)
n.542+29135G>T
n.26-34874G>T
n.509-34874G>T
n.255-34874G>T
n.41-32728G>T
n.284-34874G>T
n.176-34874G>T
c.695-34874G>T (n.695-34874G>T)
n.1477-33388G>T
n.1162G>T
n.1477-14848G>T
n.1475-33388G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10586478C>TCA2677295500GCNT2c.489C>T (p.Gly163=)
c.919+29136C>T (n.919+29136C>T)
n.485-34873C>T
c.926-34873C>T (n.926-34873C>T)
c.68-34873C>T (n.68-34873C>T)
n.542+29136C>T
n.26-34873C>T
n.509-34873C>T
n.255-34873C>T
n.41-32727C>T
n.284-34873C>T
n.176-34873C>T
c.695-34873C>T (n.695-34873C>T)
n.1477-33387C>T
n.1163C>T
n.1477-14847C>T
n.1475-33387C>T
 gnomAD v4
6g.10586479A>CCA362702861GCNT2c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.919+29137A>C (n.919+29137A>C)
n.485-34872A>C
c.926-34872A>C (n.926-34872A>C)
c.68-34872A>C (n.68-34872A>C)
n.542+29137A>C
n.26-34872A>C
n.509-34872A>C
n.255-34872A>C
n.41-32726A>C
n.284-34872A>C
n.176-34872A>C
c.695-34872A>C (n.695-34872A>C)
n.1477-33386A>C
n.1164A>C
n.1477-14846A>C
n.1475-33386A>C
6g.10586479A>GCA362702863GCNT2c.490A>G (p.Ile164Val)
c.919+29137A>G (n.919+29137A>G)
n.485-34872A>G
c.926-34872A>G (n.926-34872A>G)
c.68-34872A>G (n.68-34872A>G)
n.542+29137A>G
n.26-34872A>G
n.509-34872A>G
n.255-34872A>G
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n.284-34872A>G
n.176-34872A>G
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n.1477-33386A>G
n.1164A>G
n.1477-14846A>G
n.1475-33386A>G
 gnomAD v4
6g.10586479A>TCA362702865GCNT2c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.919+29137A>T (n.919+29137A>T)
n.485-34872A>T
c.926-34872A>T (n.926-34872A>T)
c.68-34872A>T (n.68-34872A>T)
n.542+29137A>T
n.26-34872A>T
n.509-34872A>T
n.255-34872A>T
n.41-32726A>T
n.284-34872A>T
n.176-34872A>T
c.695-34872A>T (n.695-34872A>T)
n.1477-33386A>T
n.1164A>T
n.1477-14846A>T
n.1475-33386A>T
6g.10586479_10586480delCA2677295501GCNT2c.490_491del (p.Ile164PhefsTer6)
c.919+29137_919+29138del (n.919+29137_919+29138del)
n.485-34872_485-34871del
c.926-34872_926-34871del (n.926-34872_926-34871del)
c.68-34872_68-34871del (n.68-34872_68-34871del)
n.542+29137_542+29138del
n.26-34872_26-34871del
n.509-34872_509-34871del
n.255-34872_255-34871del
n.41-32726_41-32725del
n.284-34872_284-34871del
n.176-34872_176-34871del
c.695-34872_695-34871del (n.695-34872_695-34871del)
n.1477-33386_1477-33385del
n.1164_1165del
n.1477-14846_1477-14845del
n.1475-33386_1475-33385del
 gnomAD v4
6g.10586480T>ACA362702867GCNT2c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.919+29138T>A (n.919+29138T>A)
n.485-34871T>A
c.926-34871T>A (n.926-34871T>A)
c.68-34871T>A (n.68-34871T>A)
n.542+29138T>A
n.26-34871T>A
n.509-34871T>A
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n.176-34871T>A
c.695-34871T>A (n.695-34871T>A)
n.1477-33385T>A
n.1165T>A
n.1477-14845T>A
n.1475-33385T>A
6g.10586480T>CCA362702870GCNT2c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.919+29138T>C (n.919+29138T>C)
n.485-34871T>C
c.926-34871T>C (n.926-34871T>C)
c.68-34871T>C (n.68-34871T>C)
n.542+29138T>C
n.26-34871T>C
n.509-34871T>C
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n.176-34871T>C
c.695-34871T>C (n.695-34871T>C)
n.1477-33385T>C
n.1165T>C
n.1477-14845T>C
n.1475-33385T>C
6g.10586480T>GCA362702868GCNT2c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.919+29138T>G (n.919+29138T>G)
n.485-34871T>G
c.926-34871T>G (n.926-34871T>G)
c.68-34871T>G (n.68-34871T>G)
n.542+29138T>G
n.26-34871T>G
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n.284-34871T>G
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n.1477-33385T>G
n.1165T>G
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n.1475-33385T>G
6g.10586481T>GCA362702871GCNT2c.492T>G (p.Ile164Met)
c.919+29139T>G (n.919+29139T>G)
n.485-34870T>G
c.926-34870T>G (n.926-34870T>G)
c.68-34870T>G (n.68-34870T>G)
n.542+29139T>G
n.26-34870T>G
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n.1477-33384T>G
n.1166T>G
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n.1475-33384T>G
6g.10586482T>ACA362702873GCNT2c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.919+29140T>A (n.919+29140T>A)
n.485-34869T>A
c.926-34869T>A (n.926-34869T>A)
c.68-34869T>A (n.68-34869T>A)
n.542+29140T>A
n.26-34869T>A
n.509-34869T>A
n.255-34869T>A
n.41-32723T>A
n.284-34869T>A
n.176-34869T>A
c.695-34869T>A (n.695-34869T>A)
n.1477-33383T>A
n.1167T>A
n.1477-14843T>A
n.1475-33383T>A
6g.10586482T>CCA362702874GCNT2c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.919+29140T>C (n.919+29140T>C)
n.485-34869T>C
c.926-34869T>C (n.926-34869T>C)
c.68-34869T>C (n.68-34869T>C)
n.542+29140T>C
n.26-34869T>C
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n.255-34869T>C
n.41-32723T>C
n.284-34869T>C
n.176-34869T>C
c.695-34869T>C (n.695-34869T>C)
n.1477-33383T>C
n.1167T>C
n.1477-14843T>C
n.1475-33383T>C
6g.10586482T>GCA362702875GCNT2c.493T>G (p.Ser165Ala)
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n.485-34869T>G
c.926-34869T>G (n.926-34869T>G)
c.68-34869T>G (n.68-34869T>G)
n.542+29140T>G
n.26-34869T>G
n.509-34869T>G
n.255-34869T>G
n.41-32723T>G
n.284-34869T>G
n.176-34869T>G
c.695-34869T>G (n.695-34869T>G)
n.1477-33383T>G
n.1167T>G
n.1477-14843T>G
n.1475-33383T>G
6g.10586483C>ACA362702877GCNT2c.494C>A (p.Ser165Tyr)
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n.485-34868C>A
c.926-34868C>A (n.926-34868C>A)
c.68-34868C>A (n.68-34868C>A)
n.542+29141C>A
n.26-34868C>A
n.509-34868C>A
n.255-34868C>A
n.41-32722C>A
n.284-34868C>A
n.176-34868C>A
c.695-34868C>A (n.695-34868C>A)
n.1477-33382C>A
n.1168C>A
n.1477-14842C>A
n.1475-33382C>A
6g.10586483C=CA1610048846GCNT2c.494C= (p.Ser165=)
c.919+29141C= (n.919+29141C=)
n.485-34868C=
c.926-34868C= (n.926-34868C=)
c.68-34868C= (n.68-34868C=)
n.542+29141C=
n.26-34868C=
n.509-34868C=
n.255-34868C=
n.41-32722C=
n.284-34868C=
n.176-34868C=
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n.1477-14842C=
n.1475-33382C=
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n.542+29141C>G
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n.1475-33382C>G
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c.926-34868C>T (n.926-34868C>T)
c.68-34868C>T (n.68-34868C>T)
n.542+29141C>T
n.26-34868C>T
n.509-34868C>T
n.255-34868C>T
n.41-32722C>T
n.284-34868C>T
n.176-34868C>T
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n.1477-33382C>T
n.1168C>T
n.1477-14842C>T
n.1475-33382C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10586484C>TCA2505039149GCNT2c.495C>T (p.Ser165=)
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n.485-34867C>T
c.926-34867C>T (n.926-34867C>T)
c.68-34867C>T (n.68-34867C>T)
n.542+29142C>T
n.26-34867C>T
n.509-34867C>T
n.255-34867C>T
n.41-32721C>T
n.284-34867C>T
n.176-34867C>T
c.695-34867C>T (n.695-34867C>T)
n.1477-33381C>T
n.1169C>T
n.1477-14841C>T
n.1475-33381C>T
6g.10586485A=CA1610048853GCNT2c.496A= (p.Arg166=)
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n.485-34866A=
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n.542+29143A=
n.26-34866A=
n.509-34866A=
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n.1477-33380A=
n.1170A=
n.1477-14840A=
n.1475-33380A=
6g.10586485A>GCA3632230GCNT2c.496A>G (p.Arg166Gly)
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n.485-34866A>G
c.926-34866A>G (n.926-34866A>G)
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n.542+29143A>G
n.26-34866A>G
n.509-34866A>G
n.255-34866A>G
n.41-32720A>G
n.284-34866A>G
n.176-34866A>G
c.695-34866A>G (n.695-34866A>G)
n.1477-33380A>G
n.1170A>G
n.1477-14840A>G
n.1475-33380A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10586485A>TCA362702880GCNT2c.496A>T (p.Arg166Ter)
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c.68-34866A>T (n.68-34866A>T)
n.542+29143A>T
n.26-34866A>T
n.509-34866A>T
n.255-34866A>T
n.41-32720A>T
n.284-34866A>T
n.176-34866A>T
c.695-34866A>T (n.695-34866A>T)
n.1477-33380A>T
n.1170A>T
n.1477-14840A>T
n.1475-33380A>T
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n.485-34865G>A
c.926-34865G>A (n.926-34865G>A)
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n.542+29144G>A
n.26-34865G>A
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n.284-34865G>A
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n.1477-14839G>A
n.1475-33379G>A
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n.485-34865G>C
c.926-34865G>C (n.926-34865G>C)
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n.542+29144G>C
n.26-34865G>C
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n.176-34865G>C
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n.1477-33379G>C
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n.1475-33379G>C
6g.10586486G>TCA362702881GCNT2c.497G>T (p.Arg166Ile)
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n.485-34865G>T
c.926-34865G>T (n.926-34865G>T)
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n.542+29144G>T
n.26-34865G>T
n.509-34865G>T
n.255-34865G>T
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n.1477-33379G>T
n.1171G>T
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n.1475-33379G>T
6g.10586487A=CA1610048856GCNT2c.498A= (p.Arg166=)
c.919+29145A= (n.919+29145A=)
n.485-34864A=
c.926-34864A= (n.926-34864A=)
c.68-34864A= (n.68-34864A=)
n.542+29145A=
n.26-34864A=
n.509-34864A=
n.255-34864A=
n.41-32718A=
n.284-34864A=
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c.695-34864A= (n.695-34864A=)
n.1477-33378A=
n.1172A=
n.1477-14838A=
n.1475-33378A=
6g.10586487A>CCA362702886GCNT2c.498A>C (p.Arg166Ser)
c.919+29145A>C (n.919+29145A>C)
n.485-34864A>C
c.926-34864A>C (n.926-34864A>C)
c.68-34864A>C (n.68-34864A>C)
n.542+29145A>C
n.26-34864A>C
n.509-34864A>C
n.255-34864A>C
n.41-32718A>C
n.284-34864A>C
n.176-34864A>C
c.695-34864A>C (n.695-34864A>C)
n.1477-33378A>C
n.1172A>C
n.1477-14838A>C
n.1475-33378A>C
6g.10586487A>GCA3632231GCNT2c.498A>G (p.Arg166=)
c.919+29145A>G (n.919+29145A>G)
n.485-34864A>G
c.926-34864A>G (n.926-34864A>G)
c.68-34864A>G (n.68-34864A>G)
n.542+29145A>G
n.26-34864A>G
n.509-34864A>G
n.255-34864A>G
n.41-32718A>G
n.284-34864A>G
n.176-34864A>G
c.695-34864A>G (n.695-34864A>G)
n.1477-33378A>G
n.1172A>G
n.1477-14838A>G
n.1475-33378A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10586487A>TCA362702888GCNT2c.498A>T (p.Arg166Ser)
c.919+29145A>T (n.919+29145A>T)
n.485-34864A>T
c.926-34864A>T (n.926-34864A>T)
c.68-34864A>T (n.68-34864A>T)
n.542+29145A>T
n.26-34864A>T
n.509-34864A>T
n.255-34864A>T
n.41-32718A>T
n.284-34864A>T
n.176-34864A>T
c.695-34864A>T (n.695-34864A>T)
n.1477-33378A>T
n.1172A>T
n.1477-14838A>T
n.1475-33378A>T
6g.10586488C>ACA362702889GCNT2c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.919+29146C>A (n.919+29146C>A)
n.485-34863C>A
c.926-34863C>A (n.926-34863C>A)
c.68-34863C>A (n.68-34863C>A)
n.542+29146C>A
n.26-34863C>A
n.509-34863C>A
n.255-34863C>A
n.41-32717C>A
n.284-34863C>A
n.176-34863C>A
c.695-34863C>A (n.695-34863C>A)
n.1477-33377C>A
n.1173C>A
n.1477-14837C>A
n.1475-33377C>A
 gnomAD v4
6g.10586488C>GCA362702890GCNT2c.499C>G (p.Leu167Val)
c.919+29146C>G (n.919+29146C>G)
n.485-34863C>G
c.926-34863C>G (n.926-34863C>G)
c.68-34863C>G (n.68-34863C>G)
n.542+29146C>G
n.26-34863C>G
n.509-34863C>G
n.255-34863C>G
n.41-32717C>G
n.284-34863C>G
n.176-34863C>G
c.695-34863C>G (n.695-34863C>G)
n.1477-33377C>G
n.1173C>G
n.1477-14837C>G
n.1475-33377C>G
6g.10586488C>TCA362702891GCNT2c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.919+29146C>T (n.919+29146C>T)
n.485-34863C>T
c.926-34863C>T (n.926-34863C>T)
c.68-34863C>T (n.68-34863C>T)
n.542+29146C>T
n.26-34863C>T
n.509-34863C>T
n.255-34863C>T
n.41-32717C>T
n.284-34863C>T
n.176-34863C>T
c.695-34863C>T (n.695-34863C>T)
n.1477-33377C>T
n.1173C>T
n.1477-14837C>T
n.1475-33377C>T
6g.10586489T>ACA362702892GCNT2c.500T>A (p.Leu167His)
c.919+29147T>A (n.919+29147T>A)
n.485-34862T>A
c.926-34862T>A (n.926-34862T>A)
c.68-34862T>A (n.68-34862T>A)
n.542+29147T>A
n.26-34862T>A
n.509-34862T>A
n.255-34862T>A
n.41-32716T>A
n.284-34862T>A
n.176-34862T>A
c.695-34862T>A (n.695-34862T>A)
n.1477-33376T>A
n.1174T>A
n.1477-14836T>A
n.1475-33376T>A
6g.10586489T>CCA362702893GCNT2c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.919+29147T>C (n.919+29147T>C)
n.485-34862T>C
c.926-34862T>C (n.926-34862T>C)
c.68-34862T>C (n.68-34862T>C)
n.542+29147T>C
n.26-34862T>C
n.509-34862T>C
n.255-34862T>C
n.41-32716T>C
n.284-34862T>C
n.176-34862T>C
c.695-34862T>C (n.695-34862T>C)
n.1477-33376T>C
n.1174T>C
n.1477-14836T>C
n.1475-33376T>C
6g.10586489T>GCA362702895GCNT2c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.919+29147T>G (n.919+29147T>G)
n.485-34862T>G
c.926-34862T>G (n.926-34862T>G)
c.68-34862T>G (n.68-34862T>G)
n.542+29147T>G
n.26-34862T>G
n.509-34862T>G
n.255-34862T>G
n.41-32716T>G
n.284-34862T>G
n.176-34862T>G
c.695-34862T>G (n.695-34862T>G)
n.1477-33376T>G
n.1174T>G
n.1477-14836T>G
n.1475-33376T>G
6g.10586490C>TCA2677295502GCNT2c.501C>T (p.Leu167=)
c.919+29148C>T (n.919+29148C>T)
n.485-34861C>T
c.926-34861C>T (n.926-34861C>T)
c.68-34861C>T (n.68-34861C>T)
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n.26-34861C>T
n.509-34861C>T
n.255-34861C>T
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n.284-34861C>T
n.176-34861C>T
c.695-34861C>T (n.695-34861C>T)
n.1477-33375C>T
n.1175C>T
n.1477-14835C>T
n.1475-33375C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.926-34860C>A (n.926-34860C>A)
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n.542+29149C>A
n.26-34860C>A
n.509-34860C>A
n.255-34860C>A
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n.284-34860C>A
n.176-34860C>A
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n.1477-33374C>A
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n.1475-33374C>A
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n.1477-33374C>G
n.1176C>G
n.1477-14834C>G
n.1475-33374C>G
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n.542+29149C>T
n.26-34860C>T
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n.176-34860C>T
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n.1176C>T
n.1477-14834C>T
n.1475-33374C>T
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n.1477-14833A=
n.1475-33373A=
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n.1475-33373A>C
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n.1477-33373A>G
n.1177A>G
n.1477-14833A>G
n.1475-33373A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.542+29150A>T
n.26-34859A>T
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n.255-34859A>T
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n.284-34859A>T
n.176-34859A>T
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n.1477-33373A>T
n.1177A>T
n.1477-14833A>T
n.1475-33373A>T
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n.1477-33372G>A
n.1178G>A
n.1477-14832G>A
n.1475-33372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10586493G>CCA362702906GCNT2c.504G>C (p.Gln168His)
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n.1475-33372G>C
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n.1475-33372G=
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n.1178G>T
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n.1475-33372G>T
6g.10586494G>ACA3632232GCNT2c.505G>A (p.Ala169Thr)
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n.1477-14831G>A
n.1475-33371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10586494G>CCA3632233GCNT2c.505G>C (p.Ala169Pro)
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n.485-34857G>C
c.926-34857G>C (n.926-34857G>C)
c.68-34857G>C (n.68-34857G>C)
n.542+29152G>C
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c.695-34857G>C (n.695-34857G>C)
n.1477-33371G>C
n.1179G>C
n.1477-14831G>C
n.1475-33371G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10586494G=CA1610048883GCNT2c.505G= (p.Ala169=)
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n.509-34857G=
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n.1477-33371G=
n.1179G=
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n.1475-33371G=
6g.10586494G>TCA362702911GCNT2c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.919+29152G>T (n.919+29152G>T)
n.485-34857G>T
c.926-34857G>T (n.926-34857G>T)
c.68-34857G>T (n.68-34857G>T)
n.542+29152G>T
n.26-34857G>T
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n.176-34857G>T
c.695-34857G>T (n.695-34857G>T)
n.1477-33371G>T
n.1179G>T
n.1477-14831G>T
n.1475-33371G>T

Number of alleles fetched