Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.*31T>C (n.*31T>C)
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19g.1058192T>GCA402980073ABCA7c.5072T>G (p.Phe1691Cys)
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n.4816+35T>G
19g.1058192_1058193delinsTCCA2317490444ABCA7c.5072_5073delinsTC (p.Phe1691=)
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c.4616_4617delinsTC (p.Phe1539=)
c.*31_*32delinsTC (n.*31_*32delinsTC)
n.5290_5291delinsTC
n.5255+35_5255+36delinsTC
n.5099-426_5099-425delinsTC
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n.5058_5059delinsTC
c.*81_*82delinsTC (n.*81_*82delinsTC)
c.4817_4818delinsTC (p.Phe1606=)
n.4816+35_4816+36delinsTC
19g.1058193C>ACA402980074ABCA7c.5073C>A (p.Phe1691Leu)
n.5373C>A
c.2787C>A (n.2787C>A)
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n.1716C>A
c.4659C>A (p.Phe1553Leu)
c.406C>A
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c.5019C>A (p.Phe1673Leu)
c.2730C>A (p.Phe910Leu)
c.5046C>A (p.Phe1682Leu)
c.4944C>A (p.Phe1648Leu)
c.4703-425C>A (n.4703-425C>A)
c.4617C>A (p.Phe1539Leu)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.5291C>A
n.5255+36C>A
n.5099-425C>A
n.5113C>A
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n.5059C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.4818C>A (p.Phe1606Leu)
n.4816+36C>A
 gnomAD v4
19g.1058193C=CA2317490446ABCA7c.5073C= (p.Phe1691=)
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c.*32C>G (n.*32C>G)
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n.5059C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.4818C>G (p.Phe1606Leu)
n.4816+36C>G
 gnomAD v4
19g.1058193C>TCA504698624ABCA7c.5073C>T (p.Phe1691=)
n.5373C>T
c.2787C>T (n.2787C>T)
c.321C>T
n.108C>T
n.1716C>T
c.4659C>T (p.Phe1553=)
c.406C>T
n.583C>T
c.5019C>T (p.Phe1673=)
c.2730C>T (p.Phe910=)
c.5046C>T (p.Phe1682=)
c.4944C>T (p.Phe1648=)
c.4703-425C>T (n.4703-425C>T)
c.4617C>T (p.Phe1539=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
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n.5099-425C>T
n.5113C>T
n.5077+36C>T
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c.*82C>T (n.*82C>T)
c.4818C>T (p.Phe1606=)
n.4816+36C>T
 dbSNP
19g.1058197delCA2317490445ABCA7c.5077del (p.His1693ThrfsTer?)
n.5377del
c.2791del (n.2791del)
c.325del
n.112del
n.1720del
c.4663del (p.His1555ThrfsTer?)
c.410del
n.587del
c.5023del (p.His1675ThrfsTer?)
c.2734del (p.His912ThrfsTer?)
c.5050del (p.His1684ThrfsTer?)
c.4948del (p.His1650ThrfsTer?)
c.4703-421del (n.4703-421del)
c.4621del (p.His1541ThrfsTer?)
c.*36del (n.*36del)
n.5295del
n.5255+40del
n.5099-421del
n.5117del
n.5077+40del
n.4972del
n.5063del
c.*86del (n.*86del)
c.4822del (p.His1608ThrfsTer?)
n.4816+40del
 dbSNP
19g.1058194C>ACA402980077ABCA7c.5074C>A (p.Pro1692Thr)
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n.584C=
c.5020C= (p.Pro1674=)
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c.5047C= (p.Pro1683=)
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c.4703-424C= (n.4703-424C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2732C>A (p.Pro911His)
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n.4816+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.5376C>G
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c.409C>G
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c.2733C>G (p.Pro911=)
c.5049C>G (p.Pro1683=)
c.4947C>G (p.Pro1649=)
c.4703-422C>G (n.4703-422C>G)
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c.*35C>G (n.*35C>G)
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n.4816+39C>G
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n.586C>T
c.5022C>T (p.Pro1674=)
c.2733C>T (p.Pro911=)
c.5049C>T (p.Pro1683=)
c.4947C>T (p.Pro1649=)
c.4703-422C>T (n.4703-422C>T)
c.4620C>T (p.Pro1540=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.5294C>T
n.5255+39C>T
n.5099-422C>T
n.5116C>T
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n.4816+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1058197C>ACA9034708ABCA7c.5077C>A (p.His1693Asn)
n.5377C>A
c.2791C>A (n.2791C>A)
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c.4703-421C>A (n.4703-421C>A)
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c.*36C>A (n.*36C>A)
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n.5117C>A
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c.4822C>A (p.His1608Asn)
n.4816+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058197C=CA2317490450ABCA7c.5077C= (p.His1693=)
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c.4948C= (p.His1650=)
c.4703-421C= (n.4703-421C=)
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c.*36C= (n.*36C=)
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19g.1058197C>GCA9034707ABCA7c.5077C>G (p.His1693Asp)
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c.*36C>G (n.*36C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058197C>TCA304011178ABCA7c.5077C>T (p.His1693Tyr)
n.5377C>T
c.2791C>T (n.2791C>T)
c.325C>T
n.112C>T
n.1720C>T
c.4663C>T (p.His1555Tyr)
c.410C>T
n.587C>T
c.5023C>T (p.His1675Tyr)
c.2734C>T (p.His912Tyr)
c.5050C>T (p.His1684Tyr)
c.4948C>T (p.His1650Tyr)
c.4703-421C>T (n.4703-421C>T)
c.4621C>T (p.His1541Tyr)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.5295C>T
n.5255+40C>T
n.5099-421C>T
n.5117C>T
n.5077+40C>T
n.4972C>T
n.5063C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.4822C>T (p.His1608Tyr)
n.4816+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058198A>CCA402980089ABCA7c.5078A>C (p.His1693Pro)
n.5378A>C
c.2792A>C (n.2792A>C)
c.326A>C
n.113A>C
n.1721A>C
c.4664A>C (p.His1555Pro)
c.411A>C
n.588A>C
c.5024A>C (p.His1675Pro)
c.2735A>C (p.His912Pro)
c.5051A>C (p.His1684Pro)
c.4949A>C (p.His1650Pro)
c.4703-420A>C (n.4703-420A>C)
c.4622A>C (p.His1541Pro)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.5296A>C
n.5255+41A>C
n.5099-420A>C
n.5118A>C
n.5077+41A>C
n.4973A>C
n.5064A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.4823A>C (p.His1608Pro)
n.4816+41A>C
19g.1058198A>GCA402980091ABCA7c.5078A>G (p.His1693Arg)
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n.113A>G
n.1721A>G
c.4664A>G (p.His1555Arg)
c.411A>G
n.588A>G
c.5024A>G (p.His1675Arg)
c.2735A>G (p.His912Arg)
c.5051A>G (p.His1684Arg)
c.4949A>G (p.His1650Arg)
c.4703-420A>G (n.4703-420A>G)
c.4622A>G (p.His1541Arg)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.5296A>G
n.5255+41A>G
n.5099-420A>G
n.5118A>G
n.5077+41A>G
n.4973A>G
n.5064A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.4823A>G (p.His1608Arg)
n.4816+41A>G
19g.1058198A>TCA402980092ABCA7c.5078A>T (p.His1693Leu)
n.5378A>T
c.2792A>T (n.2792A>T)
c.326A>T
n.113A>T
n.1721A>T
c.4664A>T (p.His1555Leu)
c.411A>T
n.588A>T
c.5024A>T (p.His1675Leu)
c.2735A>T (p.His912Leu)
c.5051A>T (p.His1684Leu)
c.4949A>T (p.His1650Leu)
c.4703-420A>T (n.4703-420A>T)
c.4622A>T (p.His1541Leu)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.5296A>T
n.5255+41A>T
n.5099-420A>T
n.5118A>T
n.5077+41A>T
n.4973A>T
n.5064A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.4823A>T (p.His1608Leu)
n.4816+41A>T
19g.1058199C>ACA402980094ABCA7c.5079C>A (p.His1693Gln)
n.5379C>A
c.2793C>A (n.2793C>A)
c.327C>A
n.114C>A
n.1722C>A
c.4665C>A (p.His1555Gln)
c.412C>A
n.589C>A
c.5025C>A (p.His1675Gln)
c.2736C>A (p.His912Gln)
c.5052C>A (p.His1684Gln)
c.4950C>A (p.His1650Gln)
c.4703-419C>A (n.4703-419C>A)
c.4623C>A (p.His1541Gln)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.5297C>A
n.5255+42C>A
n.5099-419C>A
n.5119C>A
n.5077+42C>A
n.4974C>A
n.5065C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.4824C>A (p.His1608Gln)
n.4816+42C>A
19g.1058199C>GCA402980095ABCA7c.5079C>G (p.His1693Gln)
n.5379C>G
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n.114C>G
n.1722C>G
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c.412C>G
n.589C>G
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c.2736C>G (p.His912Gln)
c.5052C>G (p.His1684Gln)
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c.4703-419C>G (n.4703-419C>G)
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c.*38C>G (n.*38C>G)
n.5297C>G
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n.5099-419C>G
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c.*88C>G (n.*88C>G)
c.4824C>G (p.His1608Gln)
n.4816+42C>G
19g.1058199C>TCA504698631ABCA7c.5079C>T (p.His1693=)
n.5379C>T
c.2793C>T (n.2793C>T)
c.327C>T
n.114C>T
n.1722C>T
c.4665C>T (p.His1555=)
c.412C>T
n.589C>T
c.5025C>T (p.His1675=)
c.2736C>T (p.His912=)
c.5052C>T (p.His1684=)
c.4950C>T (p.His1650=)
c.4703-419C>T (n.4703-419C>T)
c.4623C>T (p.His1541=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.5297C>T
n.5255+42C>T
n.5099-419C>T
n.5119C>T
n.5077+42C>T
n.4974C>T
n.5065C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.4824C>T (p.His1608=)
n.4816+42C>T
19g.1058199_1058200delinsCTCA2317490451ABCA7c.5079_5080delinsCT (p.His1693=)
n.5379_5380delinsCT
c.2793_2794delinsCT (n.2793_2794delinsCT)
c.327_328delinsCT
n.114_115delinsCT
n.1722_1723delinsCT
c.4665_4666delinsCT (p.His1555=)
c.412_413delinsCT
n.589_590delinsCT
c.5025_5026delinsCT (p.His1675=)
c.2736_2737delinsCT (p.His912=)
c.5052_5053delinsCT (p.His1684=)
c.4950_4951delinsCT (p.His1650=)
c.4703-419_4703-418delinsCT (n.4703-419_4703-418delinsCT)
c.4623_4624delinsCT (p.His1541=)
c.*38_*39delinsCT (n.*38_*39delinsCT)
n.5297_5298delinsCT
n.5255+42_5255+43delinsCT
n.5099-419_5099-418delinsCT
n.5119_5120delinsCT
n.5077+42_5077+43delinsCT
n.4974_4975delinsCT
n.5065_5066delinsCT
c.*88_*89delinsCT (n.*88_*89delinsCT)
c.4824_4825delinsCT (p.His1608=)
n.4816+42_4816+43delinsCT
19g.1058200T>ACA402980101ABCA7c.5080T>A (p.Phe1694Ile)
n.5380T>A
c.2794T>A (n.2794T>A)
c.328T>A
n.115T>A
n.1723T>A
c.4666T>A (p.Phe1556Ile)
c.413T>A
n.590T>A
c.5026T>A (p.Phe1676Ile)
c.2737T>A (p.Phe913Ile)
c.5053T>A (p.Phe1685Ile)
c.4951T>A (p.Phe1651Ile)
c.4703-418T>A (n.4703-418T>A)
c.4624T>A (p.Phe1542Ile)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.5298T>A
n.5255+43T>A
n.5099-418T>A
n.5120T>A
n.5077+43T>A
n.4975T>A
n.5066T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.4825T>A (p.Phe1609Ile)
n.4816+43T>A
19g.1058200T>CCA402980097ABCA7c.5080T>C (p.Phe1694Leu)
n.5380T>C
c.2794T>C (n.2794T>C)
c.328T>C
n.115T>C
n.1723T>C
c.4666T>C (p.Phe1556Leu)
c.413T>C
n.590T>C
c.5026T>C (p.Phe1676Leu)
c.2737T>C (p.Phe913Leu)
c.5053T>C (p.Phe1685Leu)
c.4951T>C (p.Phe1651Leu)
c.4703-418T>C (n.4703-418T>C)
c.4624T>C (p.Phe1542Leu)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.5298T>C
n.5255+43T>C
n.5099-418T>C
n.5120T>C
n.5077+43T>C
n.4975T>C
n.5066T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.4825T>C (p.Phe1609Leu)
n.4816+43T>C
 dbSNP
19g.1058200T>GCA402980099ABCA7c.5080T>G (p.Phe1694Val)
n.5380T>G
c.2794T>G (n.2794T>G)
c.328T>G
n.115T>G
n.1723T>G
c.4666T>G (p.Phe1556Val)
c.413T>G
n.590T>G
c.5026T>G (p.Phe1676Val)
c.2737T>G (p.Phe913Val)
c.5053T>G (p.Phe1685Val)
c.4951T>G (p.Phe1651Val)
c.4703-418T>G (n.4703-418T>G)
c.4624T>G (p.Phe1542Val)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.5298T>G
n.5255+43T>G
n.5099-418T>G
n.5120T>G
n.5077+43T>G
n.4975T>G
n.5066T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.4825T>G (p.Phe1609Val)
n.4816+43T>G
19g.1058200T=CA2317490453ABCA7c.5080T= (p.Phe1694=)
n.5380T=
c.2794T= (n.2794T=)
c.328T=
n.115T=
n.1723T=
c.4666T= (p.Phe1556=)
c.413T=
n.590T=
c.5026T= (p.Phe1676=)
c.2737T= (p.Phe913=)
c.5053T= (p.Phe1685=)
c.4951T= (p.Phe1651=)
c.4703-418T= (n.4703-418T=)
c.4624T= (p.Phe1542=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.5298T=
n.5255+43T=
n.5099-418T=
n.5120T=
n.5077+43T=
n.4975T=
n.5066T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.4825T= (p.Phe1609=)
n.4816+43T=
19g.1058201delCA2317490452ABCA7c.5081del (p.Phe1694SerfsTer?)
n.5381del
c.2795del (n.2795del)
c.329del
n.116del
n.1724del
c.4667del (p.Phe1556SerfsTer?)
c.414del
n.591del
c.5027del (p.Phe1676SerfsTer?)
c.2738del (p.Phe913SerfsTer?)
c.5054del (p.Phe1685SerfsTer?)
c.4952del (p.Phe1651SerfsTer?)
c.4703-417del (n.4703-417del)
c.4625del (p.Phe1542SerfsTer?)
c.*40del (n.*40del)
n.5299del
n.5255+44del
n.5099-417del
n.5121del
n.5077+44del
n.4976del
n.5067del
c.*90del (n.*90del)
c.4826del (p.Phe1609SerfsTer?)
n.4816+44del
 dbSNP
19g.1058201T>ACA402980103ABCA7c.5081T>A (p.Phe1694Tyr)
n.5381T>A
c.2795T>A (n.2795T>A)
c.329T>A
n.116T>A
n.1724T>A
c.4667T>A (p.Phe1556Tyr)
c.414T>A
n.591T>A
c.5027T>A (p.Phe1676Tyr)
c.2738T>A (p.Phe913Tyr)
c.5054T>A (p.Phe1685Tyr)
c.4952T>A (p.Phe1651Tyr)
c.4703-417T>A (n.4703-417T>A)
c.4625T>A (p.Phe1542Tyr)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.5299T>A
n.5255+44T>A
n.5099-417T>A
n.5121T>A
n.5077+44T>A
n.4976T>A
n.5067T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.4826T>A (p.Phe1609Tyr)
n.4816+44T>A
19g.1058201T>CCA402980105ABCA7c.5081T>C (p.Phe1694Ser)
n.5381T>C
c.2795T>C (n.2795T>C)
c.329T>C
n.116T>C
n.1724T>C
c.4667T>C (p.Phe1556Ser)
c.414T>C
n.591T>C
c.5027T>C (p.Phe1676Ser)
c.2738T>C (p.Phe913Ser)
c.5054T>C (p.Phe1685Ser)
c.4952T>C (p.Phe1651Ser)
c.4703-417T>C (n.4703-417T>C)
c.4625T>C (p.Phe1542Ser)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.5299T>C
n.5255+44T>C
n.5099-417T>C
n.5121T>C
n.5077+44T>C
n.4976T>C
n.5067T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.4826T>C (p.Phe1609Ser)
n.4816+44T>C
19g.1058201T>GCA402980106ABCA7c.5081T>G (p.Phe1694Cys)
n.5381T>G
c.2795T>G (n.2795T>G)
c.329T>G
n.116T>G
n.1724T>G
c.4667T>G (p.Phe1556Cys)
c.414T>G
n.591T>G
c.5027T>G (p.Phe1676Cys)
c.2738T>G (p.Phe913Cys)
c.5054T>G (p.Phe1685Cys)
c.4952T>G (p.Phe1651Cys)
c.4703-417T>G (n.4703-417T>G)
c.4625T>G (p.Phe1542Cys)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.5299T>G
n.5255+44T>G
n.5099-417T>G
n.5121T>G
n.5077+44T>G
n.4976T>G
n.5067T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.4826T>G (p.Phe1609Cys)
n.4816+44T>G
19g.1058202C>ACA402980108ABCA7c.5082C>A (p.Phe1694Leu)
n.5382C>A
c.2796C>A (n.2796C>A)
c.330C>A
n.117C>A
n.1725C>A
c.4668C>A (p.Phe1556Leu)
c.415C>A
n.592C>A
c.5028C>A (p.Phe1676Leu)
c.2739C>A (p.Phe913Leu)
c.5055C>A (p.Phe1685Leu)
c.4953C>A (p.Phe1651Leu)
c.4703-416C>A (n.4703-416C>A)
c.4626C>A (p.Phe1542Leu)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.5300C>A
n.5255+45C>A
n.5099-416C>A
n.5122C>A
n.5077+45C>A
n.4977C>A
n.5068C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.4827C>A (p.Phe1609Leu)
n.4816+45C>A
19g.1058202C>GCA402980109ABCA7c.5082C>G (p.Phe1694Leu)
n.5382C>G
c.2796C>G (n.2796C>G)
c.330C>G
n.117C>G
n.1725C>G
c.4668C>G (p.Phe1556Leu)
c.415C>G
n.592C>G
c.5028C>G (p.Phe1676Leu)
c.2739C>G (p.Phe913Leu)
c.5055C>G (p.Phe1685Leu)
c.4953C>G (p.Phe1651Leu)
c.4703-416C>G (n.4703-416C>G)
c.4626C>G (p.Phe1542Leu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.5300C>G
n.5255+45C>G
n.5099-416C>G
n.5122C>G
n.5077+45C>G
n.4977C>G
n.5068C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.4827C>G (p.Phe1609Leu)
n.4816+45C>G
 gnomAD v4
19g.1058202C>TCA504698634ABCA7c.5082C>T (p.Phe1694=)
n.5382C>T
c.2796C>T (n.2796C>T)
c.330C>T
n.117C>T
n.1725C>T
c.4668C>T (p.Phe1556=)
c.415C>T
n.592C>T
c.5028C>T (p.Phe1676=)
c.2739C>T (p.Phe913=)
c.5055C>T (p.Phe1685=)
c.4953C>T (p.Phe1651=)
c.4703-416C>T (n.4703-416C>T)
c.4626C>T (p.Phe1542=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.5300C>T
n.5255+45C>T
n.5099-416C>T
n.5122C>T
n.5077+45C>T
n.4977C>T
n.5068C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.4827C>T (p.Phe1609=)
n.4816+45C>T
19g.1058203T>ACA402980112ABCA7c.5083T>A (p.Cys1695Ser)
n.5383T>A
c.2797T>A (n.2797T>A)
c.331T>A
n.118T>A
n.1726T>A
c.4669T>A (p.Cys1557Ser)
c.416T>A
n.593T>A
c.5029T>A (p.Cys1677Ser)
c.2740T>A (p.Cys914Ser)
c.5056T>A (p.Cys1686Ser)
c.4954T>A (p.Cys1652Ser)
c.4703-415T>A (n.4703-415T>A)
c.4627T>A (p.Cys1543Ser)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.5301T>A
n.5255+46T>A
n.5099-415T>A
n.5123T>A
n.5077+46T>A
n.4978T>A
n.5069T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.4828T>A (p.Cys1610Ser)
n.4816+46T>A
19g.1058203T>CCA402980114ABCA7c.5083T>C (p.Cys1695Arg)
n.5383T>C
c.2797T>C (n.2797T>C)
c.331T>C
n.118T>C
n.1726T>C
c.4669T>C (p.Cys1557Arg)
c.416T>C
n.593T>C
c.5029T>C (p.Cys1677Arg)
c.2740T>C (p.Cys914Arg)
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n.5301T>C
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c.2740T>G (p.Cys914Gly)
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 gnomAD v4
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19g.1058204G=CA2317490454ABCA7c.5084G= (p.Cys1695=)
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c.332G>T
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c.417G>T
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c.5057G>T (p.Cys1686Phe)
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n.4816+47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058205C>ACA402980122ABCA7c.5085C>A (p.Cys1695Ter)
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c.419T>A
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c.4703-412T>A (n.4703-412T>A)
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c.*45T>A (n.*45T>A)
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n.5099-412T>A
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c.*45T>C (n.*45T>C)
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n.4816+49T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1058206T=CA2317490455ABCA7c.5086T= (p.Leu1696=)
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c.2743T= (p.Leu915=)
c.5059T= (p.Leu1687=)
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c.4673T>C (p.Leu1558Ser)
c.420T>C
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c.5033T>C (p.Leu1678Ser)
c.2744T>C (p.Leu915Ser)
c.5060T>C (p.Leu1687Ser)
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c.*46T>C (n.*46T>C)
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c.4703-411T>G (n.4703-411T>G)
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c.*46T>G (n.*46T>G)
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 dbSNP
19g.1058208G>ACA504698640ABCA7c.5088G>A (p.Leu1696=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058208G>CCA402980134ABCA7c.5088G>C (p.Leu1696Phe)
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c.*97G>C (n.*97G>C)
c.4833G>C (p.Leu1611Phe)
n.4816+51G>C
19g.1058208G=CA2317490456ABCA7c.5088G= (p.Leu1696=)
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n.5077+51G=
n.4983G=
n.5074G=
c.*97G= (n.*97G=)
c.4833G= (p.Leu1611=)
n.4816+51G=
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n.5388G>T
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c.*47G>T (n.*47G>T)
n.5306G>T
n.5255+51G>T
n.5099-410G>T
n.5128G>T
n.5077+51G>T
n.4983G>T
n.5074G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
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n.4816+51G>T
19g.1058209G>ACA402980137ABCA7c.5089G>A (p.Gly1697Ser)
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c.2746G>A (p.Gly916Ser)
c.5062G>A (p.Gly1688Ser)
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c.4703-409G>A (n.4703-409G>A)
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c.*48G>A (n.*48G>A)
n.5307G>A
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n.5099-409G>A
n.5129G>A
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19g.1058209G>CCA402980139ABCA7c.5089G>C (p.Gly1697Arg)
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c.2803G>C (n.2803G>C)
c.337G>C
n.124G>C
n.1732G>C
c.4675G>C (p.Gly1559Arg)
c.422G>C
n.599G>C
c.5035G>C (p.Gly1679Arg)
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
c.5062G>C (p.Gly1688Arg)
c.4960G>C (p.Gly1654Arg)
c.4703-409G>C (n.4703-409G>C)
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c.*48G>C (n.*48G>C)
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19g.1058209G>TCA402980140ABCA7c.5089G>T (p.Gly1697Cys)
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c.337G>T
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c.422G>T
n.599G>T
c.5035G>T (p.Gly1679Cys)
c.2746G>T (p.Gly916Cys)
c.5062G>T (p.Gly1688Cys)
c.4960G>T (p.Gly1654Cys)
c.4703-409G>T (n.4703-409G>T)
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c.*48G>T (n.*48G>T)
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c.423G>A
n.600G>A
c.5036G>A (p.Gly1679Asp)
c.2747G>A (p.Gly916Asp)
c.5063G>A (p.Gly1688Asp)
c.4961G>A (p.Gly1654Asp)
c.4703-408G>A (n.4703-408G>A)
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c.*49G>A (n.*49G>A)
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n.5099-408G>A
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n.5077+53G>A
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c.2804G>C (n.2804G>C)
c.338G>C
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c.423G>C
n.600G>C
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c.2747G>C (p.Gly916Ala)
c.5063G>C (p.Gly1688Ala)
c.4961G>C (p.Gly1654Ala)
c.4703-408G>C (n.4703-408G>C)
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c.*49G>C (n.*49G>C)
n.5308G>C
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c.*49G>T (n.*49G>T)
n.5308G>T
n.5255+53G>T
n.5099-408G>T
n.5130G>T
n.5077+53G>T
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c.*99G>T (n.*99G>T)
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n.4816+53G>T
19g.1058211C>ACA504698644ABCA7c.5091C>A (p.Gly1697=)
n.5391C>A
c.2805C>A (n.2805C>A)
c.339C>A
n.126C>A
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c.424C>A
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c.2748C>A (p.Gly916=)
c.5064C>A (p.Gly1688=)
c.4962C>A (p.Gly1654=)
c.4703-407C>A (n.4703-407C>A)
c.4635C>A (p.Gly1545=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.5309C>A
n.5255+54C>A
n.5099-407C>A
n.5131C>A
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c.*100C>A (n.*100C>A)
c.4836C>A (p.Gly1612=)
n.4816+54C>A
19g.1058211C>GCA504698645ABCA7c.5091C>G (p.Gly1697=)
n.5391C>G
c.2805C>G (n.2805C>G)
c.339C>G
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c.2748C>G (p.Gly916=)
c.5064C>G (p.Gly1688=)
c.4962C>G (p.Gly1654=)
c.4703-407C>G (n.4703-407C>G)
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c.*50C>G (n.*50C>G)
n.5309C>G
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n.5131C>G
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c.*100C>G (n.*100C>G)
c.4836C>G (p.Gly1612=)
n.4816+54C>G
19g.1058211C>TCA504698646ABCA7c.5091C>T (p.Gly1697=)
n.5391C>T
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c.339C>T
n.126C>T
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c.4677C>T (p.Gly1559=)
c.424C>T
n.601C>T
c.5037C>T (p.Gly1679=)
c.2748C>T (p.Gly916=)
c.5064C>T (p.Gly1688=)
c.4962C>T (p.Gly1654=)
c.4703-407C>T (n.4703-407C>T)
c.4635C>T (p.Gly1545=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.5309C>T
n.5255+54C>T
n.5099-407C>T
n.5131C>T
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n.4986C>T
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c.*100C>T (n.*100C>T)
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19g.1058212C>ACA504698647ABCA7c.5092C>A (p.Arg1698=)
n.5392C>A
c.2806C>A (n.2806C>A)
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c.4678C>A (p.Arg1560=)
c.425C>A
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c.5038C>A (p.Arg1680=)
c.2749C>A (p.Arg917=)
c.5065C>A (p.Arg1689=)
c.4963C>A (p.Arg1655=)
c.4703-406C>A (n.4703-406C>A)
c.4636C>A (p.Arg1546=)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.5310C>A
n.5255+55C>A
n.5099-406C>A
n.5132C>A
n.5077+55C>A
n.4987C>A
n.5078C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.4837C>A (p.Arg1613=)
n.4816+55C>A
19g.1058212C=CA2317490457ABCA7c.5092C= (p.Arg1698=)
n.5392C=
c.2806C= (n.2806C=)
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n.602C=
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c.4703-406C= (n.4703-406C=)
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c.*101C= (n.*101C=)
c.4837C= (p.Arg1613=)
n.4816+55C=
19g.1058212C>GCA402980148ABCA7c.5092C>G (p.Arg1698Gly)
n.5392C>G
c.2806C>G (n.2806C>G)
c.340C>G
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c.4678C>G (p.Arg1560Gly)
c.425C>G
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c.5038C>G (p.Arg1680Gly)
c.2749C>G (p.Arg917Gly)
c.5065C>G (p.Arg1689Gly)
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c.*51C>G (n.*51C>G)
n.5310C>G
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n.5132C>G
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c.*101C>G (n.*101C>G)
c.4837C>G (p.Arg1613Gly)
n.4816+55C>G
19g.1058212C>TCA9034709ABCA7c.5092C>T (p.Arg1698Trp)
n.5392C>T
c.2806C>T (n.2806C>T)
c.340C>T
n.127C>T
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c.4678C>T (p.Arg1560Trp)
c.425C>T
n.602C>T
c.5038C>T (p.Arg1680Trp)
c.2749C>T (p.Arg917Trp)
c.5065C>T (p.Arg1689Trp)
c.4963C>T (p.Arg1655Trp)
c.4703-406C>T (n.4703-406C>T)
c.4636C>T (p.Arg1546Trp)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.5310C>T
n.5255+55C>T
n.5099-406C>T
n.5132C>T
n.5077+55C>T
n.4987C>T
n.5078C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.4837C>T (p.Arg1613Trp)
n.4816+55C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058213G>ACA9034711ABCA7c.5093G>A (p.Arg1698Gln)
n.5393G>A
c.2807G>A (n.2807G>A)
c.341G>A
n.128G>A
n.1736G>A
c.4679G>A (p.Arg1560Gln)
c.426G>A
n.603G>A
c.5039G>A (p.Arg1680Gln)
c.2750G>A (p.Arg917Gln)
c.5066G>A (p.Arg1689Gln)
c.4964G>A (p.Arg1655Gln)
c.4703-405G>A (n.4703-405G>A)
c.4637G>A (p.Arg1546Gln)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.5311G>A
n.5255+56G>A
n.5099-405G>A
n.5133G>A
n.5077+56G>A
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n.5079G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.4838G>A (p.Arg1613Gln)
n.4816+56G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058213G>CCA402980152ABCA7c.5093G>C (p.Arg1698Pro)
n.5393G>C
c.2807G>C (n.2807G>C)
c.341G>C
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n.1736G>C
c.4679G>C (p.Arg1560Pro)
c.426G>C
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c.5039G>C (p.Arg1680Pro)
c.2750G>C (p.Arg917Pro)
c.5066G>C (p.Arg1689Pro)
c.4964G>C (p.Arg1655Pro)
c.4703-405G>C (n.4703-405G>C)
c.4637G>C (p.Arg1546Pro)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.5311G>C
n.5255+56G>C
n.5099-405G>C
n.5133G>C
n.5077+56G>C
n.4988G>C
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c.*102G>C (n.*102G>C)
c.4838G>C (p.Arg1613Pro)
n.4816+56G>C
 gnomAD v4
19g.1058213G=CA2317490458ABCA7c.5093G= (p.Arg1698=)
n.5393G=
c.2807G= (n.2807G=)
c.341G=
n.128G=
n.1736G=
c.4679G= (p.Arg1560=)
c.426G=
n.603G=
c.5039G= (p.Arg1680=)
c.2750G= (p.Arg917=)
c.5066G= (p.Arg1689=)
c.4964G= (p.Arg1655=)
c.4703-405G= (n.4703-405G=)
c.4637G= (p.Arg1546=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.5311G=
n.5255+56G=
n.5099-405G=
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c.*102G= (n.*102G=)
c.4838G= (p.Arg1613=)
n.4816+56G=
19g.1058213G>TCA9034710ABCA7c.5093G>T (p.Arg1698Leu)
n.5393G>T
c.2807G>T (n.2807G>T)
c.341G>T
n.128G>T
n.1736G>T
c.4679G>T (p.Arg1560Leu)
c.426G>T
n.603G>T
c.5039G>T (p.Arg1680Leu)
c.2750G>T (p.Arg917Leu)
c.5066G>T (p.Arg1689Leu)
c.4964G>T (p.Arg1655Leu)
c.4703-405G>T (n.4703-405G>T)
c.4637G>T (p.Arg1546Leu)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.5311G>T
n.5255+56G>T
n.5099-405G>T
n.5133G>T
n.5077+56G>T
n.4988G>T
n.5079G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.4838G>T (p.Arg1613Leu)
n.4816+56G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058216_1058217dupCA631039767ABCA7c.5096_5097dup (p.Leu1700GlyfsTer?)
n.5396_5397dup
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c.344_345dup
n.131_132dup
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c.4640_4641dup (p.Leu1548GlyfsTer?)
c.*55_*56dup (n.*55_*56dup)
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c.*105_*106dup (n.*105_*106dup)
c.4841_4842dup (p.Leu1615GlyfsTer?)
n.4816+59_4816+60dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.345G>C
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c.430G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2754G>T (p.Gly918=)
c.5070G>T (p.Gly1690=)
c.4968G>T (p.Gly1656=)
c.4703-401G>T (n.4703-401G>T)
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c.*56G>T (n.*56G>T)
n.5315G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.1058218C>GCA402980169ABCA7c.5098C>G (p.Leu1700Val)
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19g.1058218C>TCA402980171ABCA7c.5098C>T (p.Leu1700Phe)
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c.4703-400C>T (n.4703-400C>T)
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c.*57C>T (n.*57C>T)
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19g.1058219T>ACA402980175ABCA7c.5099T>A (p.Leu1700His)
n.5399T>A
c.2813T>A (n.2813T>A)
c.347T>A
n.134T>A
n.1742T>A
c.4685T>A (p.Leu1562His)
c.432T>A
n.609T>A
c.5045T>A (p.Leu1682His)
c.2756T>A (p.Leu919His)
c.5072T>A (p.Leu1691His)
c.4970T>A (p.Leu1657His)
c.4703-399T>A (n.4703-399T>A)
c.4643T>A (p.Leu1548His)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.5317T>A
n.5255+62T>A
n.5099-399T>A
n.5139T>A
n.5077+62T>A
n.4994T>A
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c.*108T>A (n.*108T>A)
c.4844T>A (p.Leu1615His)
n.4816+62T>A
19g.1058219T>CCA402980174ABCA7c.5099T>C (p.Leu1700Pro)
n.5399T>C
c.2813T>C (n.2813T>C)
c.347T>C
n.134T>C
n.1742T>C
c.4685T>C (p.Leu1562Pro)
c.432T>C
n.609T>C
c.5045T>C (p.Leu1682Pro)
c.2756T>C (p.Leu919Pro)
c.5072T>C (p.Leu1691Pro)
c.4970T>C (p.Leu1657Pro)
c.4703-399T>C (n.4703-399T>C)
c.4643T>C (p.Leu1548Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.5317T>C
n.5255+62T>C
n.5099-399T>C
n.5139T>C
n.5077+62T>C
n.4994T>C
n.5085T>C
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c.4844T>C (p.Leu1615Pro)
n.4816+62T>C
19g.1058219T>GCA402980173ABCA7c.5099T>G (p.Leu1700Arg)
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c.*58T>G (n.*58T>G)
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n.4816+62T>G
19g.1058220C>ACA504698660ABCA7c.5100C>A (p.Leu1700=)
n.5400C>A
c.2814C>A (n.2814C>A)
c.348C>A
n.135C>A
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c.4686C>A (p.Leu1562=)
c.433C>A
n.610C>A
c.5046C>A (p.Leu1682=)
c.2757C>A (p.Leu919=)
c.5073C>A (p.Leu1691=)
c.4971C>A (p.Leu1657=)
c.4703-398C>A (n.4703-398C>A)
c.4644C>A (p.Leu1548=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.5318C>A
n.5255+63C>A
n.5099-398C>A
n.5140C>A
n.5077+63C>A
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c.*109C>A (n.*109C>A)
c.4845C>A (p.Leu1615=)
n.4816+63C>A
19g.1058220C=CA2317490461ABCA7c.5100C= (p.Leu1700=)
n.5400C=
c.2814C= (n.2814C=)
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n.4816+63C=
19g.1058220C>GCA504698661ABCA7c.5100C>G (p.Leu1700=)
n.5400C>G
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c.348C>G
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c.4686C>G (p.Leu1562=)
c.433C>G
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c.2757C>G (p.Leu919=)
c.5073C>G (p.Leu1691=)
c.4971C>G (p.Leu1657=)
c.4703-398C>G (n.4703-398C>G)
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c.*59C>G (n.*59C>G)
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n.4816+63C>G
19g.1058220C>TCA304011187ABCA7c.5100C>T (p.Leu1700=)
n.5400C>T
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c.348C>T
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c.2757C>T (p.Leu919=)
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c.*59C>T (n.*59C>T)
n.5318C>T
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n.5140C>T
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c.*109C>T (n.*109C>T)
c.4845C>T (p.Leu1615=)
n.4816+63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058221A>CCA402980179ABCA7c.5101A>C (p.Ile1701Leu)
n.5401A>C
c.2815A>C (n.2815A>C)
c.349A>C
n.136A>C
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c.434A>C
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c.2758A>C (p.Ile920Leu)
c.5074A>C (p.Ile1692Leu)
c.4972A>C (p.Ile1658Leu)
c.4703-397A>C (n.4703-397A>C)
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c.*60A>C (n.*60A>C)
n.5319A>C
n.5255+64A>C
n.5099-397A>C
n.5141A>C
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n.4996A>C
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c.*110A>C (n.*110A>C)
c.4846A>C (p.Ile1616Leu)
n.4816+64A>C
19g.1058221A>GCA402980178ABCA7c.5101A>G (p.Ile1701Val)
n.5401A>G
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c.434A>G
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c.5047A>G (p.Ile1683Val)
c.2758A>G (p.Ile920Val)
c.5074A>G (p.Ile1692Val)
c.4972A>G (p.Ile1658Val)
c.4703-397A>G (n.4703-397A>G)
c.4645A>G (p.Ile1549Val)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.5319A>G
n.5255+64A>G
n.5099-397A>G
n.5141A>G
n.5077+64A>G
n.4996A>G
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c.*110A>G (n.*110A>G)
c.4846A>G (p.Ile1616Val)
n.4816+64A>G
19g.1058221A>TCA402980181ABCA7c.5101A>T (p.Ile1701Phe)
n.5401A>T
c.2815A>T (n.2815A>T)
c.349A>T
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c.434A>T
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c.5074A>T (p.Ile1692Phe)
c.4972A>T (p.Ile1658Phe)
c.4703-397A>T (n.4703-397A>T)
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c.*60A>T (n.*60A>T)
n.5319A>T
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n.5099-397A>T
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c.4846A>T (p.Ile1616Phe)
n.4816+64A>T
 gnomAD v4
19g.1058222T>ACA402980182ABCA7c.5102T>A (p.Ile1701Asn)
n.5402T>A
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c.350T>A
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c.435T>A
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c.5048T>A (p.Ile1683Asn)
c.2759T>A (p.Ile920Asn)
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c.4703-396T>A (n.4703-396T>A)
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c.*61T>A (n.*61T>A)
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c.4847T>A (p.Ile1616Asn)
n.4816+65T>A
19g.1058222T>CCA9034715ABCA7c.5102T>C (p.Ile1701Thr)
n.5402T>C
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c.435T>C
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c.4703-396T>C (n.4703-396T>C)
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c.*61T>C (n.*61T>C)
n.5320T>C
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n.5099-396T>C
n.5142T>C
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c.4847T>C (p.Ile1616Thr)
n.4816+65T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058222T>GCA402980184ABCA7c.5102T>G (p.Ile1701Ser)
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c.4703-396T>G (n.4703-396T>G)
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c.*61T>G (n.*61T>G)
n.5320T>G
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c.5049T>A (p.Ile1683=)
c.2760T>A (p.Ile920=)
c.5076T>A (p.Ile1692=)
c.4974T>A (p.Ile1658=)
c.4703-395T>A (n.4703-395T>A)
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c.*62T>A (n.*62T>A)
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19g.1058223T>CCA504698666ABCA7c.5103T>C (p.Ile1701=)
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c.436T>C
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c.5049T>C (p.Ile1683=)
c.2760T>C (p.Ile920=)
c.5076T>C (p.Ile1692=)
c.4974T>C (p.Ile1658=)
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c.*62T>C (n.*62T>C)
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n.4816+66T>C
19g.1058223T>GCA402980187ABCA7c.5103T>G (p.Ile1701Met)
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c.4974T>G (p.Ile1658Met)
c.4703-395T>G (n.4703-395T>G)
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n.4816+66T>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.1058223T=CA2317490463ABCA7c.5103T= (p.Ile1701=)
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c.4974T= (p.Ile1658=)
c.4703-395T= (n.4703-395T=)
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n.4816+66T=
19g.1058224G>ACA402980191ABCA7c.5104G>A (p.Asp1702Asn)
n.5404G>A
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c.5077G>A (p.Asp1693Asn)
c.4975G>A (p.Asp1659Asn)
c.4703-394G>A (n.4703-394G>A)
c.4648G>A (p.Asp1550Asn)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.5322G>A
n.5255+67G>A
n.5099-394G>A
n.5144G>A
n.5077+67G>A
n.4999G>A
n.5090G>A
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n.4816+67G>A
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c.5077G>C (p.Asp1693His)
c.4975G>C (p.Asp1659His)
c.4703-394G>C (n.4703-394G>C)
c.4648G>C (p.Asp1550His)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.5322G>C
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c.*63G>T (n.*63G>T)
n.5322G>T
n.5255+67G>T
n.5099-394G>T
n.5144G>T
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n.4999G>T
n.5090G>T
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c.438A>C
n.615A>C
c.5051A>C (p.Asp1684Ala)
c.2762A>C (p.Asp921Ala)
c.5078A>C (p.Asp1693Ala)
c.4976A>C (p.Asp1659Ala)
c.4703-393A>C (n.4703-393A>C)
c.4649A>C (p.Asp1550Ala)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.5323A>C
n.5255+68A>C
n.5099-393A>C
n.5145A>C
n.5077+68A>C
n.5000A>C
n.5091A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.4850A>C (p.Asp1617Ala)
n.4816+68A>C
19g.1058225A>GCA402980197ABCA7c.5105A>G (p.Asp1702Gly)
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c.2819A>G (n.2819A>G)
c.353A>G
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n.1748A>G
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c.438A>G
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c.5051A>G (p.Asp1684Gly)
c.2762A>G (p.Asp921Gly)
c.5078A>G (p.Asp1693Gly)
c.4976A>G (p.Asp1659Gly)
c.4703-393A>G (n.4703-393A>G)
c.4649A>G (p.Asp1550Gly)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.5323A>G
n.5255+68A>G
n.5099-393A>G
n.5145A>G
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n.5000A>G
n.5091A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.4850A>G (p.Asp1617Gly)
n.4816+68A>G
19g.1058225A>TCA402980196ABCA7c.5105A>T (p.Asp1702Val)
n.5405A>T
c.2819A>T (n.2819A>T)
c.353A>T
n.140A>T
n.1748A>T
c.4691A>T (p.Asp1564Val)
c.438A>T
n.615A>T
c.5051A>T (p.Asp1684Val)
c.2762A>T (p.Asp921Val)
c.5078A>T (p.Asp1693Val)
c.4976A>T (p.Asp1659Val)
c.4703-393A>T (n.4703-393A>T)
c.4649A>T (p.Asp1550Val)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.5323A>T
n.5255+68A>T
n.5099-393A>T
n.5145A>T
n.5077+68A>T
n.5000A>T
n.5091A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.4850A>T (p.Asp1617Val)
n.4816+68A>T
19g.1058226C>ACA402980199ABCA7c.5106C>A (p.Asp1702Glu)
n.5406C>A
c.2820C>A (n.2820C>A)
c.354C>A
n.141C>A
n.1749C>A
c.4692C>A (p.Asp1564Glu)
c.439C>A
n.616C>A
c.5052C>A (p.Asp1684Glu)
c.2763C>A (p.Asp921Glu)
c.5079C>A (p.Asp1693Glu)
c.4977C>A (p.Asp1659Glu)
c.4703-392C>A (n.4703-392C>A)
c.4650C>A (p.Asp1550Glu)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.5324C>A
n.5255+69C>A
n.5099-392C>A
n.5146C>A
n.5077+69C>A
n.5001C>A
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c.*115C>A (n.*115C>A)
c.4851C>A (p.Asp1617Glu)
n.4816+69C>A
19g.1058226C=CA2317490464ABCA7c.5106C= (p.Asp1702=)
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c.5079C= (p.Asp1693=)
c.4977C= (p.Asp1659=)
c.4703-392C= (n.4703-392C=)
c.4650C= (p.Asp1550=)
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c.*115C= (n.*115C=)
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n.4816+69C=
19g.1058226C>GCA9034716ABCA7c.5106C>G (p.Asp1702Glu)
n.5406C>G
c.2820C>G (n.2820C>G)
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c.439C>G
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c.2763C>G (p.Asp921Glu)
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c.4703-392C>G (n.4703-392C>G)
c.4650C>G (p.Asp1550Glu)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.5324C>G
n.5255+69C>G
n.5099-392C>G
n.5146C>G
n.5077+69C>G
n.5001C>G
n.5092C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.4851C>G (p.Asp1617Glu)
n.4816+69C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058226C>TCA504698670ABCA7c.5106C>T (p.Asp1702=)
n.5406C>T
c.2820C>T (n.2820C>T)
c.354C>T
n.141C>T
n.1749C>T
c.4692C>T (p.Asp1564=)
c.439C>T
n.616C>T
c.5052C>T (p.Asp1684=)
c.2763C>T (p.Asp921=)
c.5079C>T (p.Asp1693=)
c.4977C>T (p.Asp1659=)
c.4703-392C>T (n.4703-392C>T)
c.4650C>T (p.Asp1550=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.5324C>T
n.5255+69C>T
n.5099-392C>T
n.5146C>T
n.5077+69C>T
n.5001C>T
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c.*115C>T (n.*115C>T)
c.4851C>T (p.Asp1617=)
n.4816+69C>T
19g.1058227A=CA2317490465ABCA7c.5107A= (p.Met1703=)
n.5407A=
c.2821A= (n.2821A=)
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c.2764A= (p.Met922=)
c.5080A= (p.Met1694=)
c.4978A= (p.Met1660=)
c.4703-391A= (n.4703-391A=)
c.4651A= (p.Met1551=)
c.*66A= (n.*66A=)
n.5325A=
n.5255+70A=
n.5099-391A=
n.5147A=
n.5077+70A=
n.5002A=
n.5093A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.4852A= (p.Met1618=)
n.4816+70A=
19g.1058227A>CCA9034717ABCA7c.5107A>C (p.Met1703Leu)
n.5407A>C
c.2821A>C (n.2821A>C)
c.355A>C
n.142A>C
n.1750A>C
c.4693A>C (p.Met1565Leu)
c.440A>C
n.617A>C
c.5053A>C (p.Met1685Leu)
c.2764A>C (p.Met922Leu)
c.5080A>C (p.Met1694Leu)
c.4978A>C (p.Met1660Leu)
c.4703-391A>C (n.4703-391A>C)
c.4651A>C (p.Met1551Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.5325A>C
n.5255+70A>C
n.5099-391A>C
n.5147A>C
n.5077+70A>C
n.5002A>C
n.5093A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.4852A>C (p.Met1618Leu)
n.4816+70A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058227A>GCA402980203ABCA7c.5107A>G (p.Met1703Val)
n.5407A>G
c.2821A>G (n.2821A>G)
c.355A>G
n.142A>G
n.1750A>G
c.4693A>G (p.Met1565Val)
c.440A>G
n.617A>G
c.5053A>G (p.Met1685Val)
c.2764A>G (p.Met922Val)
c.5080A>G (p.Met1694Val)
c.4978A>G (p.Met1660Val)
c.4703-391A>G (n.4703-391A>G)
c.4651A>G (p.Met1551Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.5325A>G
n.5255+70A>G
n.5099-391A>G
n.5147A>G
n.5077+70A>G
n.5002A>G
n.5093A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.4852A>G (p.Met1618Val)
n.4816+70A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058227A>TCA402980205ABCA7c.5107A>T (p.Met1703Leu)
n.5407A>T
c.2821A>T (n.2821A>T)
c.355A>T
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n.1750A>T
c.4693A>T (p.Met1565Leu)
c.440A>T
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c.5053A>T (p.Met1685Leu)
c.2764A>T (p.Met922Leu)
c.5080A>T (p.Met1694Leu)
c.4978A>T (p.Met1660Leu)
c.4703-391A>T (n.4703-391A>T)
c.4651A>T (p.Met1551Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.5325A>T
n.5255+70A>T
n.5099-391A>T
n.5147A>T
n.5077+70A>T
n.5002A>T
n.5093A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.4852A>T (p.Met1618Leu)
n.4816+70A>T
19g.1058228T>ACA402980207ABCA7c.5108T>A (p.Met1703Lys)
n.5408T>A
c.2822T>A (n.2822T>A)
c.356T>A
n.143T>A
n.1751T>A
c.4694T>A (p.Met1565Lys)
c.441T>A
n.618T>A
c.5054T>A (p.Met1685Lys)
c.2765T>A (p.Met922Lys)
c.5081T>A (p.Met1694Lys)
c.4979T>A (p.Met1660Lys)
c.4703-390T>A (n.4703-390T>A)
c.4652T>A (p.Met1551Lys)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.5326T>A
n.5255+71T>A
n.5099-390T>A
n.5148T>A
n.5077+71T>A
n.5003T>A
n.5094T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.4853T>A (p.Met1618Lys)
n.4816+71T>A
 COSMIC
19g.1058228T>CCA402980209ABCA7c.5108T>C (p.Met1703Thr)
n.5408T>C
c.2822T>C (n.2822T>C)
c.356T>C
n.143T>C
n.1751T>C
c.4694T>C (p.Met1565Thr)
c.441T>C
n.618T>C
c.5054T>C (p.Met1685Thr)
c.2765T>C (p.Met922Thr)
c.5081T>C (p.Met1694Thr)
c.4979T>C (p.Met1660Thr)
c.4703-390T>C (n.4703-390T>C)
c.4652T>C (p.Met1551Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.5326T>C
n.5255+71T>C
n.5099-390T>C
n.5148T>C
n.5077+71T>C
n.5003T>C
n.5094T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.4853T>C (p.Met1618Thr)
n.4816+71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058228T>GCA402980210ABCA7c.5108T>G (p.Met1703Arg)
n.5408T>G
c.2822T>G (n.2822T>G)
c.356T>G
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c.5081T>G (p.Met1694Arg)
c.4979T>G (p.Met1660Arg)
c.4703-390T>G (n.4703-390T>G)
c.4652T>G (p.Met1551Arg)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.5326T>G
n.5255+71T>G
n.5099-390T>G
n.5148T>G
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c.*117T>G (n.*117T>G)
c.4853T>G (p.Met1618Arg)
n.4816+71T>G
19g.1058228T=CA2317490466ABCA7c.5108T= (p.Met1703=)
n.5408T=
c.2822T= (n.2822T=)
c.356T=
n.143T=
n.1751T=
c.4694T= (p.Met1565=)
c.441T=
n.618T=
c.5054T= (p.Met1685=)
c.2765T= (p.Met922=)
c.5081T= (p.Met1694=)
c.4979T= (p.Met1660=)
c.4703-390T= (n.4703-390T=)
c.4652T= (p.Met1551=)
c.*67T= (n.*67T=)
n.5326T=
n.5255+71T=
n.5099-390T=
n.5148T=
n.5077+71T=
n.5003T=
n.5094T=
c.*117T= (n.*117T=)
c.4853T= (p.Met1618=)
n.4816+71T=
19g.1058229G>ACA402980211ABCA7c.5109G>A (p.Met1703Ile)
n.5409G>A
c.2823G>A (n.2823G>A)
c.357G>A
n.144G>A
n.1752G>A
c.4695G>A (p.Met1565Ile)
c.442G>A
n.619G>A
c.5055G>A (p.Met1685Ile)
c.2766G>A (p.Met922Ile)
c.5082G>A (p.Met1694Ile)
c.4980G>A (p.Met1660Ile)
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c.4653G>A (p.Met1551Ile)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.5327G>A
n.5255+72G>A
n.5099-389G>A
n.5149G>A
n.5077+72G>A
n.5004G>A
n.5095G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.4854G>A (p.Met1618Ile)
n.4816+72G>A
19g.1058229G>CCA402980212ABCA7c.5109G>C (p.Met1703Ile)
n.5409G>C
c.2823G>C (n.2823G>C)
c.357G>C
n.144G>C
n.1752G>C
c.4695G>C (p.Met1565Ile)
c.442G>C
n.619G>C
c.5055G>C (p.Met1685Ile)
c.2766G>C (p.Met922Ile)
c.5082G>C (p.Met1694Ile)
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c.4703-389G>C (n.4703-389G>C)
c.4653G>C (p.Met1551Ile)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.5327G>C
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n.5099-389G>C
n.5149G>C
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c.*118G>C (n.*118G>C)
c.4854G>C (p.Met1618Ile)
n.4816+72G>C
 gnomAD v4
19g.1058229G>TCA402980213ABCA7c.5109G>T (p.Met1703Ile)
n.5409G>T
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c.442G>T
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c.5055G>T (p.Met1685Ile)
c.2766G>T (p.Met922Ile)
c.5082G>T (p.Met1694Ile)
c.4980G>T (p.Met1660Ile)
c.4703-389G>T (n.4703-389G>T)
c.4653G>T (p.Met1551Ile)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.5327G>T
n.5255+72G>T
n.5099-389G>T
n.5149G>T
n.5077+72G>T
n.5004G>T
n.5095G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.4854G>T (p.Met1618Ile)
n.4816+72G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1058230G>ACA402980215ABCA7c.5110G>A (p.Val1704Met)
n.5410G>A
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c.443G>A
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c.5056G>A (p.Val1686Met)
c.2767G>A (p.Val923Met)
c.5083G>A (p.Val1695Met)
c.4981G>A (p.Val1661Met)
c.4703-388G>A (n.4703-388G>A)
c.4654G>A (p.Val1552Met)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.5328G>A
n.5255+73G>A
n.5099-388G>A
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c.4855G>A (p.Val1619Met)
n.4816+73G>A
19g.1058230G>CCA402980217ABCA7c.5110G>C (p.Val1704Leu)
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c.2824G>C (n.2824G>C)
c.358G>C
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c.443G>C
n.620G>C
c.5056G>C (p.Val1686Leu)
c.2767G>C (p.Val923Leu)
c.5083G>C (p.Val1695Leu)
c.4981G>C (p.Val1661Leu)
c.4703-388G>C (n.4703-388G>C)
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c.*69G>C (n.*69G>C)
n.5328G>C
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n.4816+73G>C
 gnomAD v4
19g.1058230G=CA2317490467ABCA7c.5110G= (p.Val1704=)
n.5410G=
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n.620G=
c.5056G= (p.Val1686=)
c.2767G= (p.Val923=)
c.5083G= (p.Val1695=)
c.4981G= (p.Val1661=)
c.4703-388G= (n.4703-388G=)
c.4654G= (p.Val1552=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.5328G=
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n.5099-388G=
n.5150G=
n.5077+73G=
n.5005G=
n.5096G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.4855G= (p.Val1619=)
n.4816+73G=
19g.1058230G>TCA9034718ABCA7c.5110G>T (p.Val1704Leu)
n.5410G>T
c.2824G>T (n.2824G>T)
c.358G>T
n.145G>T
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c.443G>T
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c.5056G>T (p.Val1686Leu)
c.2767G>T (p.Val923Leu)
c.5083G>T (p.Val1695Leu)
c.4981G>T (p.Val1661Leu)
c.4703-388G>T (n.4703-388G>T)
c.4654G>T (p.Val1552Leu)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.5328G>T
n.5255+73G>T
n.5099-388G>T
n.5150G>T
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n.5005G>T
n.5096G>T
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c.4855G>T (p.Val1619Leu)
n.4816+73G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058231T>ACA402980219ABCA7c.5111T>A (p.Val1704Glu)
n.5411T>A
c.2825T>A (n.2825T>A)
c.359T>A
n.146T>A
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c.4697T>A (p.Val1566Glu)
c.444T>A
n.621T>A
c.5057T>A (p.Val1686Glu)
c.2768T>A (p.Val923Glu)
c.5084T>A (p.Val1695Glu)
c.4982T>A (p.Val1661Glu)
c.4703-387T>A (n.4703-387T>A)
c.4655T>A (p.Val1552Glu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.5329T>A
n.5255+74T>A
n.5099-387T>A
n.5151T>A
n.5077+74T>A
n.5006T>A
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c.*120T>A (n.*120T>A)
c.4856T>A (p.Val1619Glu)
n.4816+74T>A
19g.1058231T>CCA402980220ABCA7c.5111T>C (p.Val1704Ala)
n.5411T>C
c.2825T>C (n.2825T>C)
c.359T>C
n.146T>C
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c.4697T>C (p.Val1566Ala)
c.444T>C
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c.5057T>C (p.Val1686Ala)
c.2768T>C (p.Val923Ala)
c.5084T>C (p.Val1695Ala)
c.4982T>C (p.Val1661Ala)
c.4703-387T>C (n.4703-387T>C)
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c.*70T>C (n.*70T>C)
n.5329T>C
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n.5099-387T>C
n.5151T>C
n.5077+74T>C
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c.4856T>C (p.Val1619Ala)
n.4816+74T>C
19g.1058231T>GCA402980222ABCA7c.5111T>G (p.Val1704Gly)
n.5411T>G
c.2825T>G (n.2825T>G)
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c.444T>G
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c.4703-387T>G (n.4703-387T>G)
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c.*70T>G (n.*70T>G)
n.5329T>G
n.5255+74T>G
n.5099-387T>G
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c.*120T>G (n.*120T>G)
c.4856T>G (p.Val1619Gly)
n.4816+74T>G
19g.1058232G>ACA504698676ABCA7c.5112G>A (p.Val1704=)
n.5412G>A
c.2826G>A (n.2826G>A)
c.360G>A
n.147G>A
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c.4698G>A (p.Val1566=)
c.445G>A
n.622G>A
c.5058G>A (p.Val1686=)
c.2769G>A (p.Val923=)
c.5085G>A (p.Val1695=)
c.4983G>A (p.Val1661=)
c.4703-386G>A (n.4703-386G>A)
c.4656G>A (p.Val1552=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.5330G>A
n.5255+75G>A
n.5099-386G>A
n.5152G>A
n.5077+75G>A
n.5007G>A
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c.*121G>A (n.*121G>A)
c.4857G>A (p.Val1619=)
n.4816+75G>A
 gnomAD v4
19g.1058232G>CCA504698674ABCA7c.5112G>C (p.Val1704=)
n.5412G>C
c.2826G>C (n.2826G>C)
c.360G>C
n.147G>C
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c.4698G>C (p.Val1566=)
c.445G>C
n.622G>C
c.5058G>C (p.Val1686=)
c.2769G>C (p.Val923=)
c.5085G>C (p.Val1695=)
c.4983G>C (p.Val1661=)
c.4703-386G>C (n.4703-386G>C)
c.4656G>C (p.Val1552=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.5330G>C
n.5255+75G>C
n.5099-386G>C
n.5152G>C
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n.5007G>C
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c.*121G>C (n.*121G>C)
c.4857G>C (p.Val1619=)
n.4816+75G>C
19g.1058232G>TCA504698675ABCA7c.5112G>T (p.Val1704=)
n.5412G>T
c.2826G>T (n.2826G>T)
c.360G>T
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c.4698G>T (p.Val1566=)
c.445G>T
n.622G>T
c.5058G>T (p.Val1686=)
c.2769G>T (p.Val923=)
c.5085G>T (p.Val1695=)
c.4983G>T (p.Val1661=)
c.4703-386G>T (n.4703-386G>T)
c.4656G>T (p.Val1552=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.5330G>T
n.5255+75G>T
n.5099-386G>T
n.5152G>T
n.5077+75G>T
n.5007G>T
n.5098G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.4857G>T (p.Val1619=)
n.4816+75G>T
19g.1058233C>ACA9034720ABCA7c.5113C>A (p.Arg1705=)
n.5413C>A
c.2827C>A (n.2827C>A)
c.361C>A
n.148C>A
n.1756C>A
c.4699C>A (p.Arg1567=)
c.446C>A
n.623C>A
c.5059C>A (p.Arg1687=)
c.2770C>A (p.Arg924=)
c.5086C>A (p.Arg1696=)
c.4984C>A (p.Arg1662=)
c.4703-385C>A (n.4703-385C>A)
c.4657C>A (p.Arg1553=)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.5331C>A
n.5255+76C>A
n.5099-385C>A
n.5153C>A
n.5077+76C>A
n.5008C>A
n.5099C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.4858C>A (p.Arg1620=)
n.4816+76C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1058233C=CA2317490468ABCA7c.5113C= (p.Arg1705=)
n.5413C=
c.2827C= (n.2827C=)
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c.4984C= (p.Arg1662=)
c.4703-385C= (n.4703-385C=)
c.4657C= (p.Arg1553=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.5331C=
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n.5153C=
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n.5099C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.4858C= (p.Arg1620=)
n.4816+76C=
19g.1058233C>GCA402980224ABCA7c.5113C>G (p.Arg1705Gly)
n.5413C>G
c.2827C>G (n.2827C>G)
c.361C>G
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c.4699C>G (p.Arg1567Gly)
c.446C>G
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c.2770C>G (p.Arg924Gly)
c.5086C>G (p.Arg1696Gly)
c.4984C>G (p.Arg1662Gly)
c.4703-385C>G (n.4703-385C>G)
c.4657C>G (p.Arg1553Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.5331C>G
n.5255+76C>G
n.5099-385C>G
n.5153C>G
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n.5099C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.4858C>G (p.Arg1620Gly)
n.4816+76C>G
19g.1058233C>TCA9034719ABCA7c.5113C>T (p.Arg1705Trp)
n.5413C>T
c.2827C>T (n.2827C>T)
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c.4699C>T (p.Arg1567Trp)
c.446C>T
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c.5059C>T (p.Arg1687Trp)
c.2770C>T (p.Arg924Trp)
c.5086C>T (p.Arg1696Trp)
c.4984C>T (p.Arg1662Trp)
c.4703-385C>T (n.4703-385C>T)
c.4657C>T (p.Arg1553Trp)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.5331C>T
n.5255+76C>T
n.5099-385C>T
n.5153C>T
n.5077+76C>T
n.5008C>T
n.5099C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.4858C>T (p.Arg1620Trp)
n.4816+76C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1058234G>ACA9034721ABCA7c.5114G>A (p.Arg1705Gln)
n.5414G>A
c.2828G>A (n.2828G>A)
c.362G>A
n.149G>A
n.1757G>A
c.4700G>A (p.Arg1567Gln)
c.447G>A
n.624G>A
c.5060G>A (p.Arg1687Gln)
c.2771G>A (p.Arg924Gln)
c.5087G>A (p.Arg1696Gln)
c.4985G>A (p.Arg1662Gln)
c.4703-384G>A (n.4703-384G>A)
c.4658G>A (p.Arg1553Gln)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.5332G>A
n.5255+77G>A
n.5099-384G>A
n.5154G>A
n.5077+77G>A
n.5009G>A
n.5100G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.4859G>A (p.Arg1620Gln)
n.4816+77G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058234G>CCA402980228ABCA7c.5114G>C (p.Arg1705Pro)
n.5414G>C
c.2828G>C (n.2828G>C)
c.362G>C
n.149G>C
n.1757G>C
c.4700G>C (p.Arg1567Pro)
c.447G>C
n.624G>C
c.5060G>C (p.Arg1687Pro)
c.2771G>C (p.Arg924Pro)
c.5087G>C (p.Arg1696Pro)
c.4985G>C (p.Arg1662Pro)
c.4703-384G>C (n.4703-384G>C)
c.4658G>C (p.Arg1553Pro)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.5332G>C
n.5255+77G>C
n.5099-384G>C
n.5154G>C
n.5077+77G>C
n.5009G>C
n.5100G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.4859G>C (p.Arg1620Pro)
n.4816+77G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2772G>A (p.Arg924=)
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 dbSNP
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c.2772G>T (p.Arg924=)
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c.5090A>T (p.Asn1697Ile)
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n.4816+81C>A
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c.452C>A
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c.*78C>A (n.*78C>A)
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n.5255+82C>A
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n.5159C>A
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n.5419C>G
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c.5092C>G (p.Gln1698Glu)
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c.4703-379C>G (n.4703-379C>G)
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c.4705C>T (p.Gln1569Ter)
c.452C>T
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c.2776C>T (p.Gln926Ter)
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c.*78C>T (n.*78C>T)
n.5337C>T
n.5255+82C>T
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19g.1058240A>CCA402980254ABCA7c.5120A>C (p.Gln1707Pro)
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c.453A>C
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c.5066A>C (p.Gln1689Pro)
c.2777A>C (p.Gln926Pro)
c.5093A>C (p.Gln1698Pro)
c.4991A>C (p.Gln1664Pro)
c.4703-378A>C (n.4703-378A>C)
c.4664A>C (p.Gln1555Pro)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.5338A>C
n.5255+83A>C
n.5099-378A>C
n.5160A>C
n.5077+83A>C
n.5015A>C
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n.4816+83A>C
19g.1058240A>GCA402980256ABCA7c.5120A>G (p.Gln1707Arg)
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c.2778G>T (p.Gln926His)
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c.5068del (p.Ala1690ProfsTer?)
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c.*81del (n.*81del)
n.5340del
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n.5099-376del
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n.5017del
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n.4816+85del
 gnomAD v4
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c.2782A>G (p.Met928Val)
c.5098A>G (p.Met1700Val)
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c.*84A>G (n.*84A>G)
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 gnomAD v4
19g.1058245A>TCA402980272ABCA7c.5125A>T (p.Met1709Leu)
n.5425A>T
c.2839A>T (n.2839A>T)
c.373A>T
n.160A>T
n.1768A>T
c.4711A>T (p.Met1571Leu)
c.458A>T
n.635A>T
c.5071A>T (p.Met1691Leu)
c.2782A>T (p.Met928Leu)
c.5098A>T (p.Met1700Leu)
c.4996A>T (p.Met1666Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.1058247_1058249delCA2588189278ABCA7c.5127_5129del (p.Met1709_Ala1710delinsIle)
n.5427_5429del
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c.4998_5000del (p.Met1666_Ala1667delinsIle)
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c.4671_4673del (p.Met1557_Ala1558delinsIle)
c.*86_*88del (n.*86_*88del)
n.5345_5347del
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n.5022_5024del
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n.4816+90_4816+92del
 gnomAD v4
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n.4816+91G>A
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n.5429C>A
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c.462C>A
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c.2786C>A (p.Ala929Asp)
c.5102C>A (p.Ala1701Asp)
c.5000C>A (p.Ala1667Asp)
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n.5347C>A
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n.4816+92C>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.463T>C
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c.2787T>C (p.Ala929=)
c.5103T>C (p.Ala1701=)
c.5001T>C (p.Ala1667=)
c.4703-368T>C (n.4703-368T>C)
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19g.1058250T>GCA504698698ABCA7c.5130T>G (p.Ala1710=)
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c.4717G>A (p.Asp1573Asn)
c.464G>A
n.641G>A
c.5077G>A (p.Asp1693Asn)
c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.5104G>A (p.Asp1702Asn)
c.5002G>A (p.Asp1668Asn)
c.4703-367G>A (n.4703-367G>A)
c.4675G>A (p.Asp1559Asn)
n.5349G>A
n.5255+94G>A
n.5099-367G>A
n.5171G>A
n.5077+94G>A
n.5026G>A
c.4876G>A (p.Asp1626Asn)
n.4816+94G>A
19g.1058251G>CCA402980296ABCA7c.5131G>C (p.Asp1711His)
n.5431G>C
c.2845G>C (n.2845G>C)
c.379G>C
n.166G>C
n.1774G>C
c.4717G>C (p.Asp1573His)
c.464G>C
n.641G>C
c.5077G>C (p.Asp1693His)
c.2788G>C (p.Asp930His)
c.5104G>C (p.Asp1702His)
c.5002G>C (p.Asp1668His)
c.4703-367G>C (n.4703-367G>C)
c.4675G>C (p.Asp1559His)
n.5349G>C
n.5255+94G>C
n.5099-367G>C
n.5171G>C
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n.4816+94G>C
19g.1058251G>TCA402980298ABCA7c.5131G>T (p.Asp1711Tyr)
n.5431G>T
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c.379G>T
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n.1774G>T
c.4717G>T (p.Asp1573Tyr)
c.464G>T
n.641G>T
c.5077G>T (p.Asp1693Tyr)
c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.5104G>T (p.Asp1702Tyr)
c.5002G>T (p.Asp1668Tyr)
c.4703-367G>T (n.4703-367G>T)
c.4675G>T (p.Asp1559Tyr)
n.5349G>T
n.5255+94G>T
n.5099-367G>T
n.5171G>T
n.5077+94G>T
n.5026G>T
c.4876G>T (p.Asp1626Tyr)
n.4816+94G>T
19g.1058252A>CCA402980299ABCA7c.5132A>C (p.Asp1711Ala)
n.5432A>C
c.2846A>C (n.2846A>C)
c.380A>C
n.167A>C
n.1775A>C
c.4718A>C (p.Asp1573Ala)
c.465A>C
n.642A>C
c.5078A>C (p.Asp1693Ala)
c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.5105A>C (p.Asp1702Ala)
c.5003A>C (p.Asp1668Ala)
c.4703-366A>C (n.4703-366A>C)
c.4676A>C (p.Asp1559Ala)
n.5350A>C
n.5255+95A>C
n.5099-366A>C
n.5172A>C
n.5077+95A>C
n.5027A>C
c.4877A>C (p.Asp1626Ala)
n.4816+95A>C
19g.1058252A>GCA402980300ABCA7c.5132A>G (p.Asp1711Gly)
n.5432A>G
c.2846A>G (n.2846A>G)
c.380A>G
n.167A>G
n.1775A>G
c.4718A>G (p.Asp1573Gly)
c.465A>G
n.642A>G
c.5078A>G (p.Asp1693Gly)
c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.5105A>G (p.Asp1702Gly)
c.5003A>G (p.Asp1668Gly)
c.4703-366A>G (n.4703-366A>G)
c.4676A>G (p.Asp1559Gly)
n.5350A>G
n.5255+95A>G
n.5099-366A>G
n.5172A>G
n.5077+95A>G
n.5027A>G
c.4877A>G (p.Asp1626Gly)
n.4816+95A>G
19g.1058252A>TCA402980302ABCA7c.5132A>T (p.Asp1711Val)
n.5432A>T
c.2846A>T (n.2846A>T)
c.380A>T
n.167A>T
n.1775A>T
c.4718A>T (p.Asp1573Val)
c.465A>T
n.642A>T
c.5078A>T (p.Asp1693Val)
c.2789A>T (p.Asp930Val)
c.5105A>T (p.Asp1702Val)
c.5003A>T (p.Asp1668Val)
c.4703-366A>T (n.4703-366A>T)
c.4676A>T (p.Asp1559Val)
n.5350A>T
n.5255+95A>T
n.5099-366A>T
n.5172A>T
n.5077+95A>T
n.5027A>T
c.4877A>T (p.Asp1626Val)
n.4816+95A>T
19g.1058253T>ACA402980304ABCA7c.5133T>A (p.Asp1711Glu)
n.5433T>A
c.2847T>A (n.2847T>A)
c.381T>A
n.168T>A
n.1776T>A
c.4719T>A (p.Asp1573Glu)
c.466T>A
n.643T>A
c.5079T>A (p.Asp1693Glu)
c.2790T>A (p.Asp930Glu)
c.5106T>A (p.Asp1702Glu)
c.5004T>A (p.Asp1668Glu)
c.4703-365T>A (n.4703-365T>A)
c.4677T>A (p.Asp1559Glu)
n.5351T>A
n.5255+96T>A
n.5099-365T>A
n.5173T>A
n.5077+96T>A
n.5028T>A
c.4878T>A (p.Asp1626Glu)
n.4816+96T>A
19g.1058253T>CCA504698702ABCA7c.5133T>C (p.Asp1711=)
n.5433T>C
c.2847T>C (n.2847T>C)
c.381T>C
n.168T>C
n.1776T>C
c.4719T>C (p.Asp1573=)
c.466T>C
n.643T>C
c.5079T>C (p.Asp1693=)
c.2790T>C (p.Asp930=)
c.5106T>C (p.Asp1702=)
c.5004T>C (p.Asp1668=)
c.4703-365T>C (n.4703-365T>C)
c.4677T>C (p.Asp1559=)
n.5351T>C
n.5255+96T>C
n.5099-365T>C
n.5173T>C
n.5077+96T>C
n.5028T>C
c.4878T>C (p.Asp1626=)
n.4816+96T>C
19g.1058253T>GCA402980305ABCA7c.5133T>G (p.Asp1711Glu)
n.5433T>G
c.2847T>G (n.2847T>G)
c.381T>G
n.168T>G
n.1776T>G
c.4719T>G (p.Asp1573Glu)
c.466T>G
n.643T>G
c.5079T>G (p.Asp1693Glu)
c.2790T>G (p.Asp930Glu)
c.5106T>G (p.Asp1702Glu)
c.5004T>G (p.Asp1668Glu)
c.4703-365T>G (n.4703-365T>G)
c.4677T>G (p.Asp1559Glu)
n.5351T>G
n.5255+96T>G
n.5099-365T>G
n.5173T>G
n.5077+96T>G
n.5028T>G
c.4878T>G (p.Asp1626Glu)
n.4816+96T>G
19g.1058254G>ACA402980307ABCA7c.5134G>A (p.Ala1712Thr)
n.5434G>A
c.2848G>A (n.2848G>A)
c.382G>A
n.169G>A
n.1777G>A
c.4720G>A (p.Ala1574Thr)
c.467G>A
n.644G>A
c.5080G>A (p.Ala1694Thr)
c.2791G>A (p.Ala931Thr)
c.5107G>A (p.Ala1703Thr)
c.5005G>A (p.Ala1669Thr)
c.4703-364G>A (n.4703-364G>A)
c.4678G>A (p.Ala1560Thr)
n.5352G>A
n.5255+97G>A
n.5099-364G>A
n.5174G>A
n.5077+97G>A
n.5029G>A
c.4879G>A (p.Ala1627Thr)
n.4816+97G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058254G>CCA402980309ABCA7c.5134G>C (p.Ala1712Pro)
n.5434G>C
c.2848G>C (n.2848G>C)
c.382G>C
n.169G>C
n.1777G>C
c.4720G>C (p.Ala1574Pro)
c.467G>C
n.644G>C
c.5080G>C (p.Ala1694Pro)
c.2791G>C (p.Ala931Pro)
c.5107G>C (p.Ala1703Pro)
c.5005G>C (p.Ala1669Pro)
c.4703-364G>C (n.4703-364G>C)
c.4678G>C (p.Ala1560Pro)
n.5352G>C
n.5255+97G>C
n.5099-364G>C
n.5174G>C
n.5077+97G>C
n.5029G>C
c.4879G>C (p.Ala1627Pro)
n.4816+97G>C
19g.1058254G=CA2317490476ABCA7c.5134G= (p.Ala1712=)
n.5434G=
c.2848G= (n.2848G=)
c.382G=
n.169G=
n.1777G=
c.4720G= (p.Ala1574=)
c.467G=
n.644G=
c.5080G= (p.Ala1694=)
c.2791G= (p.Ala931=)
c.5107G= (p.Ala1703=)
c.5005G= (p.Ala1669=)
c.4703-364G= (n.4703-364G=)
c.4678G= (p.Ala1560=)
n.5352G=
n.5255+97G=
n.5099-364G=
n.5174G=
n.5077+97G=
n.5029G=
c.4879G= (p.Ala1627=)
n.4816+97G=
19g.1058254G>TCA402980311ABCA7c.5134G>T (p.Ala1712Ser)
n.5434G>T
c.2848G>T (n.2848G>T)
c.382G>T
n.169G>T
n.1777G>T
c.4720G>T (p.Ala1574Ser)
c.467G>T
n.644G>T
c.5080G>T (p.Ala1694Ser)
c.2791G>T (p.Ala931Ser)
c.5107G>T (p.Ala1703Ser)
c.5005G>T (p.Ala1669Ser)
c.4703-364G>T (n.4703-364G>T)
c.4678G>T (p.Ala1560Ser)
n.5352G>T
n.5255+97G>T
n.5099-364G>T
n.5174G>T
n.5077+97G>T
n.5029G>T
c.4879G>T (p.Ala1627Ser)
n.4816+97G>T
19g.1058255C>ACA402980313ABCA7c.5135C>A (p.Ala1712Asp)
n.5435C>A
c.2849C>A (n.2849C>A)
c.383C>A
n.170C>A
n.1778C>A
c.4721C>A (p.Ala1574Asp)
c.468C>A
n.645C>A
c.5081C>A (p.Ala1694Asp)
c.2792C>A (p.Ala931Asp)
c.5108C>A (p.Ala1703Asp)
c.5006C>A (p.Ala1669Asp)
c.4703-363C>A (n.4703-363C>A)
c.4679C>A (p.Ala1560Asp)
n.5353C>A
n.5255+98C>A
n.5099-363C>A
n.5175C>A
n.5077+98C>A
n.5030C>A
c.4880C>A (p.Ala1627Asp)
n.4816+98C>A
19g.1058255C>GCA402980317ABCA7c.5135C>G (p.Ala1712Gly)
n.5435C>G
c.2849C>G (n.2849C>G)
c.383C>G
n.170C>G
n.1778C>G
c.4721C>G (p.Ala1574Gly)
c.468C>G
n.645C>G
c.5081C>G (p.Ala1694Gly)
c.2792C>G (p.Ala931Gly)
c.5108C>G (p.Ala1703Gly)
c.5006C>G (p.Ala1669Gly)
c.4703-363C>G (n.4703-363C>G)
c.4679C>G (p.Ala1560Gly)
n.5353C>G
n.5255+98C>G
n.5099-363C>G
n.5175C>G
n.5077+98C>G
n.5030C>G
c.4880C>G (p.Ala1627Gly)
n.4816+98C>G
19g.1058255C>TCA402980315ABCA7c.5135C>T (p.Ala1712Val)
n.5435C>T
c.2849C>T (n.2849C>T)
c.383C>T
n.170C>T
n.1778C>T
c.4721C>T (p.Ala1574Val)
c.468C>T
n.645C>T
c.5081C>T (p.Ala1694Val)
c.2792C>T (p.Ala931Val)
c.5108C>T (p.Ala1703Val)
c.5006C>T (p.Ala1669Val)
c.4703-363C>T (n.4703-363C>T)
c.4679C>T (p.Ala1560Val)
n.5353C>T
n.5255+98C>T
n.5099-363C>T
n.5175C>T
n.5077+98C>T
n.5030C>T
c.4880C>T (p.Ala1627Val)
n.4816+98C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1058256C>ACA504698705ABCA7c.5136C>A (p.Ala1712=)
n.5436C>A
c.2850C>A (n.2850C>A)
c.384C>A
n.171C>A
n.1779C>A
c.4722C>A (p.Ala1574=)
c.469C>A
n.646C>A
c.5082C>A (p.Ala1694=)
c.2793C>A (p.Ala931=)
c.5109C>A (p.Ala1703=)
c.5007C>A (p.Ala1669=)
c.4703-362C>A (n.4703-362C>A)
c.4680C>A (p.Ala1560=)
n.5354C>A
n.5255+99C>A
n.5099-362C>A
n.5176C>A
n.5077+99C>A
n.5031C>A
c.4881C>A (p.Ala1627=)
n.4816+99C>A
 COSMIC
19g.1058256C>GCA504698706ABCA7c.5136C>G (p.Ala1712=)
n.5436C>G
c.2850C>G (n.2850C>G)
c.384C>G
n.171C>G
n.1779C>G
c.4722C>G (p.Ala1574=)
c.469C>G
n.646C>G
c.5082C>G (p.Ala1694=)
c.2793C>G (p.Ala931=)
c.5109C>G (p.Ala1703=)
c.5007C>G (p.Ala1669=)
c.4703-362C>G (n.4703-362C>G)
c.4680C>G (p.Ala1560=)
n.5354C>G
n.5255+99C>G
n.5099-362C>G
n.5176C>G
n.5077+99C>G
n.5031C>G
c.4881C>G (p.Ala1627=)
n.4816+99C>G
19g.1058256C>TCA504698707ABCA7c.5136C>T (p.Ala1712=)
n.5436C>T
c.2850C>T (n.2850C>T)
c.384C>T
n.171C>T
n.1779C>T
c.4722C>T (p.Ala1574=)
c.469C>T
n.646C>T
c.5082C>T (p.Ala1694=)
c.2793C>T (p.Ala931=)
c.5109C>T (p.Ala1703=)
c.5007C>T (p.Ala1669=)
c.4703-362C>T (n.4703-362C>T)
c.4680C>T (p.Ala1560=)
n.5354C>T
n.5255+99C>T
n.5099-362C>T
n.5176C>T
n.5077+99C>T
n.5031C>T
c.4881C>T (p.Ala1627=)
n.4816+99C>T
 gnomAD v4
19g.1058257T>ACA402980320ABCA7c.5137T>A (p.Phe1713Ile)
n.5437T>A
c.2851T>A (n.2851T>A)
c.385T>A
n.172T>A
n.1780T>A
c.4723T>A (p.Phe1575Ile)
c.470T>A
n.647T>A
c.5083T>A (p.Phe1695Ile)
c.2794T>A (p.Phe932Ile)
c.5110T>A (p.Phe1704Ile)
c.5008T>A (p.Phe1670Ile)
c.4703-361T>A (n.4703-361T>A)
c.4681T>A (p.Phe1561Ile)
n.5355T>A
n.5255+100T>A
n.5099-361T>A
n.5177T>A
n.5077+100T>A
n.5032T>A
c.4882T>A (p.Phe1628Ile)
n.4816+100T>A
19g.1058257T>CCA402980321ABCA7c.5137T>C (p.Phe1713Leu)
n.5437T>C
c.2851T>C (n.2851T>C)
c.385T>C
n.172T>C
n.1780T>C
c.4723T>C (p.Phe1575Leu)
c.470T>C
n.647T>C
c.5083T>C (p.Phe1695Leu)
c.2794T>C (p.Phe932Leu)
c.5110T>C (p.Phe1704Leu)
c.5008T>C (p.Phe1670Leu)
c.4703-361T>C (n.4703-361T>C)
c.4681T>C (p.Phe1561Leu)
n.5355T>C
n.5255+100T>C
n.5099-361T>C
n.5177T>C
n.5077+100T>C
n.5032T>C
c.4882T>C (p.Phe1628Leu)
n.4816+100T>C
 gnomAD v4
19g.1058257T>GCA402980323ABCA7c.5137T>G (p.Phe1713Val)
n.5437T>G
c.2851T>G (n.2851T>G)
c.385T>G
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n.5077+100T>G
n.5032T>G
c.4882T>G (p.Phe1628Val)
n.4816+100T>G
19g.1058258T>ACA402980324ABCA7c.5138T>A (p.Phe1713Tyr)
n.5438T>A
c.2852T>A (n.2852T>A)
c.386T>A
n.173T>A
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c.471T>A
n.648T>A
c.5084T>A (p.Phe1695Tyr)
c.2795T>A (p.Phe932Tyr)
c.5111T>A (p.Phe1704Tyr)
c.5009T>A (p.Phe1670Tyr)
c.4703-360T>A (n.4703-360T>A)
c.4682T>A (p.Phe1561Tyr)
n.5356T>A
n.5255+101T>A
n.5099-360T>A
n.5178T>A
n.5077+101T>A
n.5033T>A
c.4883T>A (p.Phe1628Tyr)
n.4816+101T>A
19g.1058258T>CCA402980325ABCA7c.5138T>C (p.Phe1713Ser)
n.5438T>C
c.2852T>C (n.2852T>C)
c.386T>C
n.173T>C
n.1781T>C
c.4724T>C (p.Phe1575Ser)
c.471T>C
n.648T>C
c.5084T>C (p.Phe1695Ser)
c.2795T>C (p.Phe932Ser)
c.5111T>C (p.Phe1704Ser)
c.5009T>C (p.Phe1670Ser)
c.4703-360T>C (n.4703-360T>C)
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n.5356T>C
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n.5099-360T>C
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n.5077+101T>C
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c.387T>A
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c.472T>A
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c.5085T>A (p.Phe1695Leu)
c.2796T>A (p.Phe932Leu)
c.5112T>A (p.Phe1704Leu)
c.5010T>A (p.Phe1670Leu)
c.4703-359T>A (n.4703-359T>A)
c.4683T>A (p.Phe1561Leu)
n.5357T>A
n.5255+102T>A
n.5099-359T>A
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n.5077+102T>A
n.5034T>A
c.4884T>A (p.Phe1628Leu)
n.4816+102T>A
19g.1058259T>CCA504698713ABCA7c.5139T>C (p.Phe1713=)
n.5439T>C
c.2853T>C (n.2853T>C)
c.387T>C
n.174T>C
n.1782T>C
c.4725T>C (p.Phe1575=)
c.472T>C
n.649T>C
c.5085T>C (p.Phe1695=)
c.2796T>C (p.Phe932=)
c.5112T>C (p.Phe1704=)
c.5010T>C (p.Phe1670=)
c.4703-359T>C (n.4703-359T>C)
c.4683T>C (p.Phe1561=)
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c.4884T>C (p.Phe1628=)
n.4816+102T>C
19g.1058259T>GCA402980330ABCA7c.5139T>G (p.Phe1713Leu)
n.5439T>G
c.2853T>G (n.2853T>G)
c.387T>G
n.174T>G
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c.4725T>G (p.Phe1575Leu)
c.472T>G
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c.5085T>G (p.Phe1695Leu)
c.2796T>G (p.Phe932Leu)
c.5112T>G (p.Phe1704Leu)
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n.4816+102T>G
 ClinVar
19g.1058260G>ACA402980332ABCA7c.5140G>A (p.Glu1714Lys)
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c.473G>A
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c.2797G>A (p.Glu933Lys)
c.5113G>A (p.Glu1705Lys)
c.5011G>A (p.Glu1671Lys)
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n.5358G>A
n.5255+103G>A
n.5099-358G>A
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n.5077+103G>A
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n.4816+103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058260G>CCA402980334ABCA7c.5140G>C (p.Glu1714Gln)
n.5440G>C
c.2854G>C (n.2854G>C)
c.388G>C
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c.473G>C
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c.2797G>C (p.Glu933Gln)
c.5113G>C (p.Glu1705Gln)
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c.4703-358G>C (n.4703-358G>C)
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n.5099-358G>C
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n.5077+103G>C
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n.4816+103G>C
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n.4816+103G=
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c.2854G>T (n.2854G>T)
c.388G>T
n.175G>T
n.1783G>T
c.4726G>T (p.Glu1576Ter)
c.473G>T
n.650G>T
c.5086G>T (p.Glu1696Ter)
c.2797G>T (p.Glu933Ter)
c.5113G>T (p.Glu1705Ter)
c.5011G>T (p.Glu1671Ter)
c.4703-358G>T (n.4703-358G>T)
c.4684G>T (p.Glu1562Ter)
n.5358G>T
n.5255+103G>T
n.5099-358G>T
n.5180G>T
n.5077+103G>T
n.5035G>T
c.4885G>T (p.Glu1629Ter)
n.4816+103G>T
19g.1058261A>CCA402980342ABCA7c.5141A>C (p.Glu1714Ala)
n.5441A>C
c.2855A>C (n.2855A>C)
c.389A>C
n.176A>C
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c.4727A>C (p.Glu1576Ala)
c.474A>C
n.651A>C
c.5087A>C (p.Glu1696Ala)
c.2798A>C (p.Glu933Ala)
c.5114A>C (p.Glu1705Ala)
c.5012A>C (p.Glu1671Ala)
c.4703-357A>C (n.4703-357A>C)
c.4685A>C (p.Glu1562Ala)
n.5359A>C
n.5255+104A>C
n.5099-357A>C
n.5181A>C
n.5077+104A>C
n.5036A>C
c.4886A>C (p.Glu1629Ala)
n.4816+104A>C
19g.1058261A>GCA402980344ABCA7c.5141A>G (p.Glu1714Gly)
n.5441A>G
c.2855A>G (n.2855A>G)
c.389A>G
n.176A>G
n.1784A>G
c.4727A>G (p.Glu1576Gly)
c.474A>G
n.651A>G
c.5087A>G (p.Glu1696Gly)
c.2798A>G (p.Glu933Gly)
c.5114A>G (p.Glu1705Gly)
c.5012A>G (p.Glu1671Gly)
c.4703-357A>G (n.4703-357A>G)
c.4685A>G (p.Glu1562Gly)
n.5359A>G
n.5255+104A>G
n.5099-357A>G
n.5181A>G
n.5077+104A>G
n.5036A>G
c.4886A>G (p.Glu1629Gly)
n.4816+104A>G
19g.1058261A>TCA402980338ABCA7c.5141A>T (p.Glu1714Val)
n.5441A>T
c.2855A>T (n.2855A>T)
c.389A>T
n.176A>T
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c.4727A>T (p.Glu1576Val)
c.474A>T
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c.5087A>T (p.Glu1696Val)
c.2798A>T (p.Glu933Val)
c.5114A>T (p.Glu1705Val)
c.5012A>T (p.Glu1671Val)
c.4703-357A>T (n.4703-357A>T)
c.4685A>T (p.Glu1562Val)
n.5359A>T
n.5255+104A>T
n.5099-357A>T
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n.5036A>T
c.4886A>T (p.Glu1629Val)
n.4816+104A>T
19g.1058262G>ACA504698718ABCA7c.5142G>A (p.Glu1714=)
n.5442G>A
c.2856G>A (n.2856G>A)
c.390G>A
n.177G>A
n.1785G>A
c.4728G>A (p.Glu1576=)
c.475G>A
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c.5088G>A (p.Glu1696=)
c.2799G>A (p.Glu933=)
c.5115G>A (p.Glu1705=)
c.5013G>A (p.Glu1671=)
c.4703-356G>A (n.4703-356G>A)
c.4686G>A (p.Glu1562=)
n.5360G>A
n.5255+105G>A
n.5099-356G>A
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n.5077+105G>A
n.5037G>A
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n.4816+105G>A
19g.1058262G>CCA402980345ABCA7c.5142G>C (p.Glu1714Asp)
n.5442G>C
c.2856G>C (n.2856G>C)
c.390G>C
n.177G>C
n.1785G>C
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c.475G>C
n.652G>C
c.5088G>C (p.Glu1696Asp)
c.2799G>C (p.Glu933Asp)
c.5115G>C (p.Glu1705Asp)
c.5013G>C (p.Glu1671Asp)
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n.5255+105G>C
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c.4887G>C (p.Glu1629Asp)
n.4816+105G>C
19g.1058262G>TCA402980348ABCA7c.5142G>T (p.Glu1714Asp)
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c.2856G>T (n.2856G>T)
c.390G>T
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c.475G>T
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c.2799G>T (p.Glu933Asp)
c.5115G>T (p.Glu1705Asp)
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19g.1058263C>ACA402980350ABCA7c.5143C>A (p.Arg1715Ser)
n.5443C>A
c.2857C>A (n.2857C>A)
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c.476C>A
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c.2800C>A (p.Arg934Ser)
c.5116C>A (p.Arg1706Ser)
c.5014C>A (p.Arg1672Ser)
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c.4687C>A (p.Arg1563Ser)
n.5361C>A
n.5255+106C>A
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n.4816+106C>A
19g.1058263C=CA2317490478ABCA7c.5143C= (p.Arg1715=)
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n.4816+106C=
19g.1058263C>GCA402980352ABCA7c.5143C>G (p.Arg1715Gly)
n.5443C>G
c.2857C>G (n.2857C>G)
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c.476C>G
n.653C>G
c.5089C>G (p.Arg1697Gly)
c.2800C>G (p.Arg934Gly)
c.5116C>G (p.Arg1706Gly)
c.5014C>G (p.Arg1672Gly)
c.4703-355C>G (n.4703-355C>G)
c.4687C>G (p.Arg1563Gly)
n.5361C>G
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n.4816+106C>G
19g.1058263C>TCA9034723ABCA7c.5143C>T (p.Arg1715Cys)
n.5443C>T
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c.476C>T
n.653C>T
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n.4816+106C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058264G>CCA402980354ABCA7c.5144G>C (p.Arg1715Pro)
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.2802C>T (p.Arg934=)
c.5118C>T (p.Arg1706=)
c.5016C>T (p.Arg1672=)
c.4703-353C>T (n.4703-353C>T)
c.4689C>T (p.Arg1563=)
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c.479T>C
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n.4816+109T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058266T>GCA402980358ABCA7c.5146T>G (p.Leu1716Val)
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n.4816+109T>G
19g.1058266T=CA2317490480ABCA7c.5146T= (p.Leu1716=)
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c.2803T= (p.Leu935=)
c.5119T= (p.Leu1707=)
c.5017T= (p.Leu1673=)
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n.4816+109T=
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n.5447T>A
c.2861T>A (n.2861T>A)
c.395T>A
n.182T>A
n.1790T>A
c.4733T>A (p.Leu1578Ter)
c.480T>A
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c.5093T>A (p.Leu1698Ter)
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c.5120T>A (p.Leu1707Ter)
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n.5365T>A
n.5255+110T>A
n.5099-351T>A
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n.5077+110T>A
n.5042T>A
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n.4816+110T>A
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n.5447T>C
c.2861T>C (n.2861T>C)
c.395T>C
n.182T>C
n.1790T>C
c.4733T>C (p.Leu1578Ser)
c.480T>C
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c.5093T>C (p.Leu1698Ser)
c.2804T>C (p.Leu935Ser)
c.5120T>C (p.Leu1707Ser)
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n.5365T>C
n.5255+110T>C
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n.5077+110T>C
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c.4892T>C (p.Leu1631Ser)
n.4816+110T>C
19g.1058267T>GCA402980362ABCA7c.5147T>G (p.Leu1716Trp)
n.5447T>G
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c.480T>G
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c.2804T>G (p.Leu935Trp)
c.5120T>G (p.Leu1707Trp)
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c.481G>A
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c.5121G>A (p.Leu1707=)
c.5019G>A (p.Leu1673=)
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n.5255+111G>A
n.5099-350G>A
n.5188G>A
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n.4816+111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5448G>C
c.2862G>C (n.2862G>C)
c.396G>C
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c.4734G>C (p.Leu1578Phe)
c.481G>C
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c.5121G>C (p.Leu1707Phe)
c.5019G>C (p.Leu1673Phe)
c.4703-350G>C (n.4703-350G>C)
c.4692G>C (p.Leu1564Phe)
n.5366G>C
n.5255+111G>C
n.5099-350G>C
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c.4893G>C (p.Leu1631Phe)
n.4816+111G>C
 gnomAD v4
19g.1058268G=CA2317490481ABCA7c.5148G= (p.Leu1716=)
n.5448G=
c.2862G= (n.2862G=)
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c.481G=
n.658G=
c.5094G= (p.Leu1698=)
c.2805G= (p.Leu935=)
c.5121G= (p.Leu1707=)
c.5019G= (p.Leu1673=)
c.4703-350G= (n.4703-350G=)
c.4692G= (p.Leu1564=)
n.5366G=
n.5255+111G=
n.5099-350G=
n.5188G=
n.5077+111G=
n.5043G=
c.4893G= (p.Leu1631=)
n.4816+111G=
19g.1058268G>TCA402980365ABCA7c.5148G>T (p.Leu1716Phe)
n.5448G>T
c.2862G>T (n.2862G>T)
c.396G>T
n.183G>T
n.1791G>T
c.4734G>T (p.Leu1578Phe)
c.481G>T
n.658G>T
c.5094G>T (p.Leu1698Phe)
c.2805G>T (p.Leu935Phe)
c.5121G>T (p.Leu1707Phe)
c.5019G>T (p.Leu1673Phe)
c.4703-350G>T (n.4703-350G>T)
c.4692G>T (p.Leu1564Phe)
n.5366G>T
n.5255+111G>T
n.5099-350G>T
n.5188G>T
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n.5043G>T
c.4893G>T (p.Leu1631Phe)
n.4816+111G>T
19g.1058269G>ACA402980368ABCA7c.5149G>A (p.Gly1717Arg)
n.5449G>A
c.2863G>A (n.2863G>A)
c.397G>A
n.184G>A
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c.4735G>A (p.Gly1579Arg)
c.482G>A
n.659G>A
c.5095G>A (p.Gly1699Arg)
c.2806G>A (p.Gly936Arg)
c.5122G>A (p.Gly1708Arg)
c.5020G>A (p.Gly1674Arg)
c.4703-349G>A (n.4703-349G>A)
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n.5367G>A
n.5255+112G>A
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c.4894G>A (p.Gly1632Arg)
n.4816+112G>A
19g.1058269G>CCA402980370ABCA7c.5149G>C (p.Gly1717Arg)
n.5449G>C
c.2863G>C (n.2863G>C)
c.397G>C
n.184G>C
n.1792G>C
c.4735G>C (p.Gly1579Arg)
c.482G>C
n.659G>C
c.5095G>C (p.Gly1699Arg)
c.2806G>C (p.Gly936Arg)
c.5122G>C (p.Gly1708Arg)
c.5020G>C (p.Gly1674Arg)
c.4703-349G>C (n.4703-349G>C)
c.4693G>C (p.Gly1565Arg)
n.5367G>C
n.5255+112G>C
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n.5367+14G>C
n.5255+126G>C
n.5099-335G>C
n.5189+14G>C
n.5077+126G>C
n.5044+14G>C
c.4894+14G>C (n.4894+14G>C)
n.4816+126G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched