Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4805-42G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.536-1G>A
c.4972-1G>A (n.4972-1G>A)
c.2683-1G>A (n.2683-1G>A)
c.4999-1G>A (n.4999-1G>A)
c.4897-1G>A (n.4897-1G>A)
c.4703-473G>A (n.4703-473G>A)
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c.4881-1G>A (n.4881-1G>A)
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n.4805-1G>A
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n.4805-1G>C
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n.5326-1G>T
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c.359-1G>T
n.536-1G>T
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n.5012-1G>T
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c.274A>C
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c.359A>C
n.536A>C
c.4972A>C (p.Lys1658Gln)
c.2683A>C (p.Lys895Gln)
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c.4570A>C (p.Lys1524Gln)
c.4881A>C (p.Gly1627=)
n.5244A>C
n.5099-472A>C
n.5066A>C
n.4921A>C
n.5012A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.4771A>C (p.Lys1591Gln)
n.4805A>C
19g.1058146A>GCA402979927ABCA7c.5026A>G (p.Lys1676Glu)
n.5326A>G
c.2740A>G (n.2740A>G)
c.274A>G
n.61A>G
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c.4612A>G (p.Lys1538Glu)
c.359A>G
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c.2683A>G (p.Lys895Glu)
c.4999A>G (p.Lys1667Glu)
c.4897A>G (p.Lys1633Glu)
c.4703-472A>G (n.4703-472A>G)
c.4570A>G (p.Lys1524Glu)
c.4881A>G (p.Gly1627=)
n.5244A>G
n.5099-472A>G
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n.4921A>G
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c.*35A>G (n.*35A>G)
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n.4805A>G
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n.5326A>T
c.2740A>T (n.2740A>T)
c.274A>T
n.61A>T
n.1669A>T
c.4612A>T (p.Lys1538Ter)
c.359A>T
n.536A>T
c.4972A>T (p.Lys1658Ter)
c.2683A>T (p.Lys895Ter)
c.4999A>T (p.Lys1667Ter)
c.4897A>T (p.Lys1633Ter)
c.4703-472A>T (n.4703-472A>T)
c.4570A>T (p.Lys1524Ter)
c.4881A>T (p.Gly1627=)
n.5244A>T
n.5099-472A>T
n.5066A>T
n.4921A>T
n.5012A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.4771A>T (p.Lys1591Ter)
n.4805A>T
19g.1058147A>CCA402979929ABCA7c.5027A>C (p.Lys1676Thr)
n.5327A>C
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n.62A>C
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c.360A>C
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c.2684A>C (p.Lys895Thr)
c.5000A>C (p.Lys1667Thr)
c.4898A>C (p.Lys1633Thr)
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n.5245A>C
n.5099-471A>C
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c.4614G>A (p.Lys1538=)
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c.4974G>A (p.Lys1658=)
c.2685G>A (p.Lys895=)
c.5001G>A (p.Lys1667=)
c.4899G>A (p.Lys1633=)
c.4703-470G>A (n.4703-470G>A)
c.4572G>A (p.Lys1524=)
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n.5099-470G>A
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n.4807G>A
19g.1058148G>CCA402979932ABCA7c.5028G>C (p.Lys1676Asn)
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19g.1058148G>TCA304011153ABCA7c.5028G>T (p.Lys1676Asn)
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c.4614G>T (p.Lys1538Asn)
c.361G>T
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c.4974G>T (p.Lys1658Asn)
c.2685G>T (p.Lys895Asn)
c.5001G>T (p.Lys1667Asn)
c.4899G>T (p.Lys1633Asn)
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n.5246G>T
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n.5068G>T
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n.4807G>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.4808C>T
 COSMIC
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c.4703-469_4703-468delinsCT (n.4703-469_4703-468delinsCT)
c.4573_4574delinsCT (p.Leu1525=)
c.4884_4885delinsCT (p.Ser1628=)
n.5247_5248delinsCT
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c.*38_*39delinsCT (n.*38_*39delinsCT)
c.4774_4775delinsCT (p.Leu1592=)
n.4808_4809delinsCT
19g.1058150delCA9034694ABCA7c.5030del (p.Leu1677ArgfsTer4)
n.5330del
c.2744del (n.2744del)
c.278del
n.65del
n.1673del
c.4616del (p.Leu1539ArgfsTer4)
c.363del
n.540del
c.4976del (p.Leu1659ArgfsTer4)
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n.5248del
n.5099-468del
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n.5016del
c.*39del (n.*39del)
c.4775del (p.Leu1592ArgfsTer4)
n.4809del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058150T>ACA402979935ABCA7c.5030T>A (p.Leu1677Gln)
n.5330T>A
c.2744T>A (n.2744T>A)
c.278T>A
n.65T>A
n.1673T>A
c.4616T>A (p.Leu1539Gln)
c.363T>A
n.540T>A
c.4976T>A (p.Leu1659Gln)
c.2687T>A (p.Leu896Gln)
c.5003T>A (p.Leu1668Gln)
c.4901T>A (p.Leu1634Gln)
c.4703-468T>A (n.4703-468T>A)
c.4574T>A (p.Leu1525Gln)
c.4885T>A (p.Cys1629Ser)
n.5248T>A
n.5099-468T>A
n.5070T>A
n.4925T>A
n.5016T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.4775T>A (p.Leu1592Gln)
n.4809T>A
19g.1058150T>CCA402979936ABCA7c.5030T>C (p.Leu1677Pro)
n.5330T>C
c.2744T>C (n.2744T>C)
c.278T>C
n.65T>C
n.1673T>C
c.4616T>C (p.Leu1539Pro)
c.363T>C
n.540T>C
c.4976T>C (p.Leu1659Pro)
c.2687T>C (p.Leu896Pro)
c.5003T>C (p.Leu1668Pro)
c.4901T>C (p.Leu1634Pro)
c.4703-468T>C (n.4703-468T>C)
c.4574T>C (p.Leu1525Pro)
c.4885T>C (p.Cys1629Arg)
n.5248T>C
n.5099-468T>C
n.5070T>C
n.4925T>C
n.5016T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.4775T>C (p.Leu1592Pro)
n.4809T>C
19g.1058150T>GCA402979937ABCA7c.5030T>G (p.Leu1677Arg)
n.5330T>G
c.2744T>G (n.2744T>G)
c.278T>G
n.65T>G
n.1673T>G
c.4616T>G (p.Leu1539Arg)
c.363T>G
n.540T>G
c.4976T>G (p.Leu1659Arg)
c.2687T>G (p.Leu896Arg)
c.5003T>G (p.Leu1668Arg)
c.4901T>G (p.Leu1634Arg)
c.4703-468T>G (n.4703-468T>G)
c.4574T>G (p.Leu1525Arg)
c.4885T>G (p.Cys1629Gly)
n.5248T>G
n.5099-468T>G
n.5070T>G
n.4925T>G
n.5016T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.4775T>G (p.Leu1592Arg)
n.4809T>G
19g.1058151G>ACA9034695ABCA7c.5031G>A (p.Leu1677=)
n.5331G>A
c.2745G>A (n.2745G>A)
c.279G>A
n.66G>A
n.1674G>A
c.4617G>A (p.Leu1539=)
c.364G>A
n.541G>A
c.4977G>A (p.Leu1659=)
c.2688G>A (p.Leu896=)
c.5004G>A (p.Leu1668=)
c.4902G>A (p.Leu1634=)
c.4703-467G>A (n.4703-467G>A)
c.4575G>A (p.Leu1525=)
c.4886G>A (p.Cys1629Tyr)
n.5249G>A
n.5099-467G>A
n.5071G>A
n.4926G>A
n.5017G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.4776G>A (p.Leu1592=)
n.4810G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058151G>CCA504698587ABCA7c.5031G>C (p.Leu1677=)
n.5331G>C
c.2745G>C (n.2745G>C)
c.279G>C
n.66G>C
n.1674G>C
c.4617G>C (p.Leu1539=)
c.364G>C
n.541G>C
c.4977G>C (p.Leu1659=)
c.2688G>C (p.Leu896=)
c.5004G>C (p.Leu1668=)
c.4902G>C (p.Leu1634=)
c.4703-467G>C (n.4703-467G>C)
c.4575G>C (p.Leu1525=)
c.4886G>C (p.Cys1629Ser)
n.5249G>C
n.5099-467G>C
n.5071G>C
n.4926G>C
n.5017G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.4776G>C (p.Leu1592=)
n.4810G>C
 gnomAD v4
19g.1058151G=CA2317490426ABCA7c.5031G= (p.Leu1677=)
n.5331G=
c.2745G= (n.2745G=)
c.279G=
n.66G=
n.1674G=
c.4617G= (p.Leu1539=)
c.364G=
n.541G=
c.4977G= (p.Leu1659=)
c.2688G= (p.Leu896=)
c.5004G= (p.Leu1668=)
c.4902G= (p.Leu1634=)
c.4703-467G= (n.4703-467G=)
c.4575G= (p.Leu1525=)
c.4886G= (p.Cys1629=)
n.5249G=
n.5099-467G=
n.5071G=
n.4926G=
n.5017G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.4776G= (p.Leu1592=)
n.4810G=
19g.1058151G>TCA504698588ABCA7c.5031G>T (p.Leu1677=)
n.5331G>T
c.2745G>T (n.2745G>T)
c.279G>T
n.66G>T
n.1674G>T
c.4617G>T (p.Leu1539=)
c.364G>T
n.541G>T
c.4977G>T (p.Leu1659=)
c.2688G>T (p.Leu896=)
c.5004G>T (p.Leu1668=)
c.4902G>T (p.Leu1634=)
c.4703-467G>T (n.4703-467G>T)
c.4575G>T (p.Leu1525=)
c.4886G>T (p.Cys1629Phe)
n.5249G>T
n.5099-467G>T
n.5071G>T
n.4926G>T
n.5017G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.4776G>T (p.Leu1592=)
n.4810G>T
19g.1058152C>ACA9034696ABCA7c.5032C>A (p.Gln1678Lys)
n.5332C>A
c.2746C>A (n.2746C>A)
c.280C>A
n.67C>A
n.1675C>A
c.4618C>A (p.Gln1540Lys)
c.365C>A
n.542C>A
c.4978C>A (p.Gln1660Lys)
c.2689C>A (p.Gln897Lys)
c.5005C>A (p.Gln1669Lys)
c.4903C>A (p.Gln1635Lys)
c.4703-466C>A (n.4703-466C>A)
c.4576C>A (p.Gln1526Lys)
c.4887C>A (p.Cys1629Ter)
n.5250C>A
n.5099-466C>A
n.5072C>A
n.4927C>A
n.5018C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.4777C>A (p.Gln1593Lys)
n.4811C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058152C=CA2317490427ABCA7c.5032C= (p.Gln1678=)
n.5332C=
c.2746C= (n.2746C=)
c.280C=
n.67C=
n.1675C=
c.4618C= (p.Gln1540=)
c.365C=
n.542C=
c.4978C= (p.Gln1660=)
c.2689C= (p.Gln897=)
c.5005C= (p.Gln1669=)
c.4903C= (p.Gln1635=)
c.4703-466C= (n.4703-466C=)
c.4576C= (p.Gln1526=)
c.4887C= (p.Cys1629=)
n.5250C=
n.5099-466C=
n.5072C=
n.4927C=
n.5018C=
c.*41C= (n.*41C=)
c.4777C= (p.Gln1593=)
n.4811C=
19g.1058152C>GCA402979938ABCA7c.5032C>G (p.Gln1678Glu)
n.5332C>G
c.2746C>G (n.2746C>G)
c.280C>G
n.67C>G
n.1675C>G
c.4618C>G (p.Gln1540Glu)
c.365C>G
n.542C>G
c.4978C>G (p.Gln1660Glu)
c.2689C>G (p.Gln897Glu)
c.5005C>G (p.Gln1669Glu)
c.4903C>G (p.Gln1635Glu)
c.4703-466C>G (n.4703-466C>G)
c.4576C>G (p.Gln1526Glu)
c.4887C>G (p.Cys1629Trp)
n.5250C>G
n.5099-466C>G
n.5072C>G
n.4927C>G
n.5018C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.4777C>G (p.Gln1593Glu)
n.4811C>G
19g.1058152C>TCA402979939ABCA7c.5032C>T (p.Gln1678Ter)
n.5332C>T
c.2746C>T (n.2746C>T)
c.280C>T
n.67C>T
n.1675C>T
c.4618C>T (p.Gln1540Ter)
c.365C>T
n.542C>T
c.4978C>T (p.Gln1660Ter)
c.2689C>T (p.Gln897Ter)
c.5005C>T (p.Gln1669Ter)
c.4903C>T (p.Gln1635Ter)
c.4703-466C>T (n.4703-466C>T)
c.4576C>T (p.Gln1526Ter)
c.4887C>T (p.Cys1629=)
n.5250C>T
n.5099-466C>T
n.5072C>T
n.4927C>T
n.5018C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.4777C>T (p.Gln1593Ter)
n.4811C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058153A>CCA402979940ABCA7c.5033A>C (p.Gln1678Pro)
n.5333A>C
c.2747A>C (n.2747A>C)
c.281A>C
n.68A>C
n.1676A>C
c.4619A>C (p.Gln1540Pro)
c.366A>C
n.543A>C
c.4979A>C (p.Gln1660Pro)
c.2690A>C (p.Gln897Pro)
c.5006A>C (p.Gln1669Pro)
c.4904A>C (p.Gln1635Pro)
c.4703-465A>C (n.4703-465A>C)
c.4577A>C (p.Gln1526Pro)
c.4888A>C (p.Arg1630=)
n.5251A>C
n.5099-465A>C
n.5073A>C
n.4928A>C
n.5019A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.4778A>C (p.Gln1593Pro)
n.4812A>C
19g.1058153A>GCA402979941ABCA7c.5033A>G (p.Gln1678Arg)
n.5333A>G
c.2747A>G (n.2747A>G)
c.281A>G
n.68A>G
n.1676A>G
c.4619A>G (p.Gln1540Arg)
c.366A>G
n.543A>G
c.4979A>G (p.Gln1660Arg)
c.2690A>G (p.Gln897Arg)
c.5006A>G (p.Gln1669Arg)
c.4904A>G (p.Gln1635Arg)
c.4703-465A>G (n.4703-465A>G)
c.4577A>G (p.Gln1526Arg)
c.4888A>G (p.Arg1630Gly)
n.5251A>G
n.5099-465A>G
n.5073A>G
n.4928A>G
n.5019A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.4778A>G (p.Gln1593Arg)
n.4812A>G
19g.1058153A>TCA402979942ABCA7c.5033A>T (p.Gln1678Leu)
n.5333A>T
c.2747A>T (n.2747A>T)
c.281A>T
n.68A>T
n.1676A>T
c.4619A>T (p.Gln1540Leu)
c.366A>T
n.543A>T
c.4979A>T (p.Gln1660Leu)
c.2690A>T (p.Gln897Leu)
c.5006A>T (p.Gln1669Leu)
c.4904A>T (p.Gln1635Leu)
c.4703-465A>T (n.4703-465A>T)
c.4577A>T (p.Gln1526Leu)
c.4888A>T (p.Arg1630Trp)
n.5251A>T
n.5099-465A>T
n.5073A>T
n.4928A>T
n.5019A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.4778A>T (p.Gln1593Leu)
n.4812A>T
19g.1058154G>ACA504698589ABCA7c.5034G>A (p.Gln1678=)
n.5334G>A
c.2748G>A (n.2748G>A)
c.282G>A
n.69G>A
n.1677G>A
c.4620G>A (p.Gln1540=)
c.367G>A
n.544G>A
c.4980G>A (p.Gln1660=)
c.2691G>A (p.Gln897=)
c.5007G>A (p.Gln1669=)
c.4905G>A (p.Gln1635=)
c.4703-464G>A (n.4703-464G>A)
c.4578G>A (p.Gln1526=)
c.4889G>A (p.Arg1630Lys)
n.5252G>A
n.5099-464G>A
n.5074G>A
n.4929G>A
n.5020G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.4779G>A (p.Gln1593=)
n.4813G>A
 gnomAD v4
19g.1058154G>CCA402979943ABCA7c.5034G>C (p.Gln1678His)
n.5334G>C
c.2748G>C (n.2748G>C)
c.282G>C
n.69G>C
n.1677G>C
c.4620G>C (p.Gln1540His)
c.367G>C
n.544G>C
c.4980G>C (p.Gln1660His)
c.2691G>C (p.Gln897His)
c.5007G>C (p.Gln1669His)
c.4905G>C (p.Gln1635His)
c.4703-464G>C (n.4703-464G>C)
c.4578G>C (p.Gln1526His)
c.4889G>C (p.Arg1630Thr)
n.5252G>C
n.5099-464G>C
n.5074G>C
n.4929G>C
n.5020G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.4779G>C (p.Gln1593His)
n.4813G>C
19g.1058154G>TCA402979944ABCA7c.5034G>T (p.Gln1678His)
n.5334G>T
c.2748G>T (n.2748G>T)
c.282G>T
n.69G>T
n.1677G>T
c.4620G>T (p.Gln1540His)
c.367G>T
n.544G>T
c.4980G>T (p.Gln1660His)
c.2691G>T (p.Gln897His)
c.5007G>T (p.Gln1669His)
c.4905G>T (p.Gln1635His)
c.4703-464G>T (n.4703-464G>T)
c.4578G>T (p.Gln1526His)
c.4889G>T (p.Arg1630Met)
n.5252G>T
n.5099-464G>T
n.5074G>T
n.4929G>T
n.5020G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.4779G>T (p.Gln1593His)
n.4813G>T
19g.1058155G>ACA402979945ABCA7c.5035G>A (p.Glu1679Lys)
n.5335G>A
c.2749G>A (n.2749G>A)
c.283G>A
n.70G>A
n.1678G>A
c.4621G>A (p.Glu1541Lys)
c.368G>A
n.545G>A
c.4981G>A (p.Glu1661Lys)
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.5008G>A (p.Glu1670Lys)
c.4906G>A (p.Glu1636Lys)
c.4703-463G>A (n.4703-463G>A)
c.4579G>A (p.Glu1527Lys)
c.4890G>A (p.Arg1630=)
n.5253G>A
n.5099-463G>A
n.5075G>A
n.4930G>A
n.5021G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.4780G>A (p.Glu1594Lys)
n.4814G>A
 gnomAD v4
19g.1058155G>CCA402979946ABCA7c.5035G>C (p.Glu1679Gln)
n.5335G>C
c.2749G>C (n.2749G>C)
c.283G>C
n.70G>C
n.1678G>C
c.4621G>C (p.Glu1541Gln)
c.368G>C
n.545G>C
c.4981G>C (p.Glu1661Gln)
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.5008G>C (p.Glu1670Gln)
c.4906G>C (p.Glu1636Gln)
c.4703-463G>C (n.4703-463G>C)
c.4579G>C (p.Glu1527Gln)
c.4890G>C (p.Arg1630Ser)
n.5253G>C
n.5099-463G>C
n.5075G>C
n.4930G>C
n.5021G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.4780G>C (p.Glu1594Gln)
n.4814G>C
19g.1058155G=CA2317490428ABCA7c.5035G= (p.Glu1679=)
n.5335G=
c.2749G= (n.2749G=)
c.283G=
n.70G=
n.1678G=
c.4621G= (p.Glu1541=)
c.368G=
n.545G=
c.4981G= (p.Glu1661=)
c.2692G= (p.Glu898=)
c.5008G= (p.Glu1670=)
c.4906G= (p.Glu1636=)
c.4703-463G= (n.4703-463G=)
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c.4890G= (p.Arg1630=)
n.5253G=
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n.4814G=
19g.1058155G>TCA9034697ABCA7c.5035G>T (p.Glu1679Ter)
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c.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.5008G>T (p.Glu1670Ter)
c.4906G>T (p.Glu1636Ter)
c.4703-463G>T (n.4703-463G>T)
c.4579G>T (p.Glu1527Ter)
c.4890G>T (p.Arg1630Ser)
n.5253G>T
n.5099-463G>T
n.5075G>T
n.4930G>T
n.5021G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.4780G>T (p.Glu1594Ter)
n.4814G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058156A>CCA402979947ABCA7c.5036A>C (p.Glu1679Ala)
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c.369A>C
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c.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.5009A>C (p.Glu1670Ala)
c.4907A>C (p.Glu1636Ala)
c.4703-462A>C (n.4703-462A>C)
c.4580A>C (p.Glu1527Ala)
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19g.1058156A>GCA402979948ABCA7c.5036A>G (p.Glu1679Gly)
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n.4815A>G
19g.1058156A>TCA402979949ABCA7c.5036A>T (p.Glu1679Val)
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c.284A>T
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c.369A>T
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c.2693A>T (p.Glu898Val)
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c.4907A>T (p.Glu1636Val)
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c.4580A>T (p.Glu1527Val)
c.4891A>T (p.Arg1631Trp)
n.5254A>T
n.5099-462A>T
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n.5022A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
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n.4815A>T
19g.1058157G>ACA9034698ABCA7c.5037G>A (p.Glu1679=)
n.5337G>A
c.2751G>A (n.2751G>A)
c.285G>A
n.72G>A
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c.4623G>A (p.Glu1541=)
c.370G>A
n.547G>A
c.4983G>A (p.Glu1661=)
c.2694G>A (p.Glu898=)
c.5010G>A (p.Glu1670=)
c.4908G>A (p.Glu1636=)
c.4703-461G>A (n.4703-461G>A)
c.4581G>A (p.Glu1527=)
c.4892G>A (p.Arg1631Lys)
n.5255G>A
n.5099-461G>A
n.5077G>A
n.4932G>A
n.5023G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.4782G>A (p.Glu1594=)
n.4816G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058157G>CCA402979950ABCA7c.5037G>C (p.Glu1679Asp)
n.5337G>C
c.2751G>C (n.2751G>C)
c.285G>C
n.72G>C
n.1680G>C
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c.370G>C
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c.2694G>C (p.Glu898Asp)
c.5010G>C (p.Glu1670Asp)
c.4908G>C (p.Glu1636Asp)
c.4703-461G>C (n.4703-461G>C)
c.4581G>C (p.Glu1527Asp)
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n.5099-461G>C
n.5077G>C
n.4932G>C
n.5023G>C
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n.4816G>C
19g.1058157G=CA2317490429ABCA7c.5037G= (p.Glu1679=)
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n.547G=
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c.4908G= (p.Glu1636=)
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c.4581G= (p.Glu1527=)
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n.5077G=
n.4932G=
n.5023G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.4782G= (p.Glu1594=)
n.4816G=
19g.1058157G>TCA402979951ABCA7c.5037G>T (p.Glu1679Asp)
n.5337G>T
c.2751G>T (n.2751G>T)
c.285G>T
n.72G>T
n.1680G>T
c.4623G>T (p.Glu1541Asp)
c.370G>T
n.547G>T
c.4983G>T (p.Glu1661Asp)
c.2694G>T (p.Glu898Asp)
c.5010G>T (p.Glu1670Asp)
c.4908G>T (p.Glu1636Asp)
c.4703-461G>T (n.4703-461G>T)
c.4581G>T (p.Glu1527Asp)
c.4892G>T (p.Arg1631Met)
n.5255G>T
n.5099-461G>T
n.5077G>T
n.4932G>T
n.5023G>T
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c.4782G>T (p.Glu1594Asp)
n.4816G>T
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n.73G>A
n.1681G>A
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c.371G>A
n.548G>A
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c.2695G>A (p.Val899Met)
c.5011G>A (p.Val1671Met)
c.4909G>A (p.Val1637Met)
c.4703-460G>A (n.4703-460G>A)
c.4582G>A (p.Val1528Met)
c.4893G>A (p.Arg1631=)
n.5256G>A
n.5255+1G>A
n.5099-460G>A
n.5078G>A
n.5077+1G>A
n.4933G>A
n.5024G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.4783G>A (p.Val1595Met)
n.4816+1G>A
19g.1058158G>CCA402979953ABCA7c.5038G>C (p.Val1680Leu)
n.5338G>C
c.2752G>C (n.2752G>C)
c.286G>C
n.73G>C
n.1681G>C
c.4624G>C (p.Val1542Leu)
c.371G>C
n.548G>C
c.4984G>C (p.Val1662Leu)
c.2695G>C (p.Val899Leu)
c.5011G>C (p.Val1671Leu)
c.4909G>C (p.Val1637Leu)
c.4703-460G>C (n.4703-460G>C)
c.4582G>C (p.Val1528Leu)
c.4893G>C (p.Arg1631Ser)
n.5256G>C
n.5255+1G>C
n.5099-460G>C
n.5078G>C
n.5077+1G>C
n.4933G>C
n.5024G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.4783G>C (p.Val1595Leu)
n.4816+1G>C
19g.1058158G>TCA402979954ABCA7c.5038G>T (p.Val1680Leu)
n.5338G>T
c.2752G>T (n.2752G>T)
c.286G>T
n.73G>T
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c.4624G>T (p.Val1542Leu)
c.371G>T
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c.4984G>T (p.Val1662Leu)
c.2695G>T (p.Val899Leu)
c.5011G>T (p.Val1671Leu)
c.4909G>T (p.Val1637Leu)
c.4703-460G>T (n.4703-460G>T)
c.4582G>T (p.Val1528Leu)
c.4893G>T (p.Arg1631Ser)
n.5256G>T
n.5255+1G>T
n.5099-460G>T
n.5078G>T
n.5077+1G>T
n.4933G>T
n.5024G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.4783G>T (p.Val1595Leu)
n.4816+1G>T
19g.1058159T>ACA402979956ABCA7c.5039T>A (p.Val1680Glu)
n.5339T>A
c.2753T>A (n.2753T>A)
c.287T>A
n.74T>A
n.1682T>A
c.4625T>A (p.Val1542Glu)
c.372T>A
n.549T>A
c.4985T>A (p.Val1662Glu)
c.2696T>A (p.Val899Glu)
c.5012T>A (p.Val1671Glu)
c.4910T>A (p.Val1637Glu)
c.4703-459T>A (n.4703-459T>A)
c.4583T>A (p.Val1528Glu)
c.4894T>A (p.Ter1632Arg)
n.5257T>A
n.5255+2T>A
n.5099-459T>A
n.5079T>A
n.5077+2T>A
n.4934T>A
n.5025T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.4784T>A (p.Val1595Glu)
n.4816+2T>A
19g.1058159T>CCA402979957ABCA7c.5039T>C (p.Val1680Ala)
n.5339T>C
c.2753T>C (n.2753T>C)
c.287T>C
n.74T>C
n.1682T>C
c.4625T>C (p.Val1542Ala)
c.372T>C
n.549T>C
c.4985T>C (p.Val1662Ala)
c.2696T>C (p.Val899Ala)
c.5012T>C (p.Val1671Ala)
c.4910T>C (p.Val1637Ala)
c.4703-459T>C (n.4703-459T>C)
c.4583T>C (p.Val1528Ala)
c.4894T>C (p.Ter1632Arg)
n.5257T>C
n.5255+2T>C
n.5099-459T>C
n.5079T>C
n.5077+2T>C
n.4934T>C
n.5025T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.4784T>C (p.Val1595Ala)
n.4816+2T>C
 gnomAD v4
19g.1058159T>GCA402979955ABCA7c.5039T>G (p.Val1680Gly)
n.5339T>G
c.2753T>G (n.2753T>G)
c.287T>G
n.74T>G
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c.4625T>G (p.Val1542Gly)
c.372T>G
n.549T>G
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c.2696T>G (p.Val899Gly)
c.5012T>G (p.Val1671Gly)
c.4910T>G (p.Val1637Gly)
c.4703-459T>G (n.4703-459T>G)
c.4583T>G (p.Val1528Gly)
c.4894T>G (p.Ter1632Gly)
n.5257T>G
n.5255+2T>G
n.5099-459T>G
n.5079T>G
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c.*48T>G (n.*48T>G)
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n.4816+2T>G
 dbSNP
19g.1058159T=CA2317490430ABCA7c.5039T= (p.Val1680=)
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n.74T=
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n.549T=
c.4985T= (p.Val1662=)
c.2696T= (p.Val899=)
c.5012T= (p.Val1671=)
c.4910T= (p.Val1637=)
c.4703-459T= (n.4703-459T=)
c.4583T= (p.Val1528=)
c.4894T= (p.Ter1632=)
n.5257T=
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n.5025T=
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c.4784T= (p.Val1595=)
n.4816+2T=
19g.1058160G>ACA504698590ABCA7c.5040G>A (p.Val1680=)
n.5340G>A
c.2754G>A (n.2754G>A)
c.288G>A
n.75G>A
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c.4626G>A (p.Val1542=)
c.373G>A
n.550G>A
c.4986G>A (p.Val1662=)
c.2697G>A (p.Val899=)
c.5013G>A (p.Val1671=)
c.4911G>A (p.Val1637=)
c.4703-458G>A (n.4703-458G>A)
c.4584G>A (p.Val1528=)
c.4895G>A (p.Ter1632=)
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c.*49G>A (n.*49G>A)
c.4785G>A (p.Val1595=)
n.4816+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1058160G>CCA504698591ABCA7c.5040G>C (p.Val1680=)
n.5340G>C
c.2754G>C (n.2754G>C)
c.288G>C
n.75G>C
n.1683G>C
c.4626G>C (p.Val1542=)
c.373G>C
n.550G>C
c.4986G>C (p.Val1662=)
c.2697G>C (p.Val899=)
c.5013G>C (p.Val1671=)
c.4911G>C (p.Val1637=)
c.4703-458G>C (n.4703-458G>C)
c.4584G>C (p.Val1528=)
c.4895G>C (p.Ter1632Ser)
n.5258G>C
n.5255+3G>C
n.5099-458G>C
n.5080G>C
n.5077+3G>C
n.4935G>C
n.5026G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.4785G>C (p.Val1595=)
n.4816+3G>C
 gnomAD v4
19g.1058160G=CA2317490431ABCA7c.5040G= (p.Val1680=)
n.5340G=
c.2754G= (n.2754G=)
c.288G=
n.75G=
n.1683G=
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c.373G=
n.550G=
c.4986G= (p.Val1662=)
c.2697G= (p.Val899=)
c.5013G= (p.Val1671=)
c.4911G= (p.Val1637=)
c.4703-458G= (n.4703-458G=)
c.4584G= (p.Val1528=)
c.4895G= (p.Ter1632=)
n.5258G=
n.5255+3G=
n.5099-458G=
n.5080G=
n.5077+3G=
n.4935G=
n.5026G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.4785G= (p.Val1595=)
n.4816+3G=
19g.1058160G>TCA504698592ABCA7c.5040G>T (p.Val1680=)
n.5340G>T
c.2754G>T (n.2754G>T)
c.288G>T
n.75G>T
n.1683G>T
c.4626G>T (p.Val1542=)
c.373G>T
n.550G>T
c.4986G>T (p.Val1662=)
c.2697G>T (p.Val899=)
c.5013G>T (p.Val1671=)
c.4911G>T (p.Val1637=)
c.4703-458G>T (n.4703-458G>T)
c.4584G>T (p.Val1528=)
c.4895G>T (p.Ter1632Leu)
n.5258G>T
n.5255+3G>T
n.5099-458G>T
n.5080G>T
n.5077+3G>T
n.4935G>T
n.5026G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.4785G>T (p.Val1595=)
n.4816+3G>T
19g.1058161A>CCA402979958ABCA7c.5041A>C (p.Ser1681Arg)
n.5341A>C
c.2755A>C (n.2755A>C)
c.289A>C
n.76A>C
n.1684A>C
c.4627A>C (p.Ser1543Arg)
c.374A>C
n.551A>C
c.4987A>C (p.Ser1663Arg)
c.2698A>C (p.Ser900Arg)
c.5014A>C (p.Ser1672Arg)
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c.4896A>C (p.Ter1632Cys)
n.5259A>C
n.5255+4A>C
n.5099-457A>C
n.5081A>C
n.5077+4A>C
n.4936A>C
n.5027A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.4786A>C (p.Ser1596Arg)
n.4816+4A>C
19g.1058161A>GCA402979959ABCA7c.5041A>G (p.Ser1681Gly)
n.5341A>G
c.2755A>G (n.2755A>G)
c.289A>G
n.76A>G
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c.4627A>G (p.Ser1543Gly)
c.374A>G
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c.5014A>G (p.Ser1672Gly)
c.4912A>G (p.Ser1638Gly)
c.4703-457A>G (n.4703-457A>G)
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c.4896A>G (p.Ter1632Trp)
n.5259A>G
n.5255+4A>G
n.5099-457A>G
n.5081A>G
n.5077+4A>G
n.4936A>G
n.5027A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.4786A>G (p.Ser1596Gly)
n.4816+4A>G
19g.1058161A>TCA402979960ABCA7c.5041A>T (p.Ser1681Cys)
n.5341A>T
c.2755A>T (n.2755A>T)
c.289A>T
n.76A>T
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c.374A>T
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c.4987A>T (p.Ser1663Cys)
c.2698A>T (p.Ser900Cys)
c.5014A>T (p.Ser1672Cys)
c.4912A>T (p.Ser1638Cys)
c.4703-457A>T (n.4703-457A>T)
c.4585A>T (p.Ser1529Cys)
c.4896A>T (p.Ter1632Cys)
n.5259A>T
n.5255+4A>T
n.5099-457A>T
n.5081A>T
n.5077+4A>T
n.4936A>T
n.5027A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.4786A>T (p.Ser1596Cys)
n.4816+4A>T
19g.1058162G>ACA402979961ABCA7c.5042G>A (p.Ser1681Asn)
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c.290G>A
n.77G>A
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c.375G>A
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c.2699G>A (p.Ser900Asn)
c.5015G>A (p.Ser1672Asn)
c.4913G>A (p.Ser1638Asn)
c.4703-456G>A (n.4703-456G>A)
c.4586G>A (p.Ser1529Asn)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.5260G>A
n.5255+5G>A
n.5099-456G>A
n.5082G>A
n.5077+5G>A
n.4937G>A
n.5028G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.4787G>A (p.Ser1596Asn)
n.4816+5G>A
19g.1058162G>CCA402979962ABCA7c.5042G>C (p.Ser1681Thr)
n.5342G>C
c.2756G>C (n.2756G>C)
c.290G>C
n.77G>C
n.1685G>C
c.4628G>C (p.Ser1543Thr)
c.375G>C
n.552G>C
c.4988G>C (p.Ser1663Thr)
c.2699G>C (p.Ser900Thr)
c.5015G>C (p.Ser1672Thr)
c.4913G>C (p.Ser1638Thr)
c.4703-456G>C (n.4703-456G>C)
c.4586G>C (p.Ser1529Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.5260G>C
n.5255+5G>C
n.5099-456G>C
n.5082G>C
n.5077+5G>C
n.4937G>C
n.5028G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.4787G>C (p.Ser1596Thr)
n.4816+5G>C
19g.1058162G>TCA402979963ABCA7c.5042G>T (p.Ser1681Ile)
n.5342G>T
c.2756G>T (n.2756G>T)
c.290G>T
n.77G>T
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c.4628G>T (p.Ser1543Ile)
c.375G>T
n.552G>T
c.4988G>T (p.Ser1663Ile)
c.2699G>T (p.Ser900Ile)
c.5015G>T (p.Ser1672Ile)
c.4913G>T (p.Ser1638Ile)
c.4703-456G>T (n.4703-456G>T)
c.4586G>T (p.Ser1529Ile)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.5260G>T
n.5255+5G>T
n.5099-456G>T
n.5082G>T
n.5077+5G>T
n.4937G>T
n.5028G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.4787G>T (p.Ser1596Ile)
n.4816+5G>T
19g.1058163C>ACA402979964ABCA7c.5043C>A (p.Ser1681Arg)
n.5343C>A
c.2757C>A (n.2757C>A)
c.291C>A
n.78C>A
n.1686C>A
c.4629C>A (p.Ser1543Arg)
c.376C>A
n.553C>A
c.4989C>A (p.Ser1663Arg)
c.2700C>A (p.Ser900Arg)
c.5016C>A (p.Ser1672Arg)
c.4914C>A (p.Ser1638Arg)
c.4703-455C>A (n.4703-455C>A)
c.4587C>A (p.Ser1529Arg)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.5261C>A
n.5255+6C>A
n.5099-455C>A
n.5083C>A
n.5077+6C>A
n.4938C>A
n.5029C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.4788C>A (p.Ser1596Arg)
n.4816+6C>A
 gnomAD v4
19g.1058163C>GCA402979965ABCA7c.5043C>G (p.Ser1681Arg)
n.5343C>G
c.2757C>G (n.2757C>G)
c.291C>G
n.78C>G
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c.376C>G
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c.2700C>G (p.Ser900Arg)
c.5016C>G (p.Ser1672Arg)
c.4914C>G (p.Ser1638Arg)
c.4703-455C>G (n.4703-455C>G)
c.4587C>G (p.Ser1529Arg)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.5261C>G
n.5255+6C>G
n.5099-455C>G
n.5083C>G
n.5077+6C>G
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n.5029C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.4788C>G (p.Ser1596Arg)
n.4816+6C>G
19g.1058163C>TCA504698593ABCA7c.5043C>T (p.Ser1681=)
n.5343C>T
c.2757C>T (n.2757C>T)
c.291C>T
n.78C>T
n.1686C>T
c.4629C>T (p.Ser1543=)
c.376C>T
n.553C>T
c.4989C>T (p.Ser1663=)
c.2700C>T (p.Ser900=)
c.5016C>T (p.Ser1672=)
c.4914C>T (p.Ser1638=)
c.4703-455C>T (n.4703-455C>T)
c.4587C>T (p.Ser1529=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.5261C>T
n.5255+6C>T
n.5099-455C>T
n.5083C>T
n.5077+6C>T
n.4938C>T
n.5029C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.4788C>T (p.Ser1596=)
n.4816+6C>T
 gnomAD v4
19g.1058164C>ACA504698594ABCA7c.5044C>A (p.Arg1682=)
n.5344C>A
c.2758C>A (n.2758C>A)
c.292C>A
n.79C>A
n.1687C>A
c.4630C>A (p.Arg1544=)
c.377C>A
n.554C>A
c.4990C>A (p.Arg1664=)
c.2701C>A (p.Arg901=)
c.5017C>A (p.Arg1673=)
c.4915C>A (p.Arg1639=)
c.4703-454C>A (n.4703-454C>A)
c.4588C>A (p.Arg1530=)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.5262C>A
n.5255+7C>A
n.5099-454C>A
n.5084C>A
n.5077+7C>A
n.4939C>A
n.5030C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.4789C>A (p.Arg1597=)
n.4816+7C>A
19g.1058164C=CA2317490432ABCA7c.5044C= (p.Arg1682=)
n.5344C=
c.2758C= (n.2758C=)
c.292C=
n.79C=
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c.4630C= (p.Arg1544=)
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n.554C=
c.4990C= (p.Arg1664=)
c.2701C= (p.Arg901=)
c.5017C= (p.Arg1673=)
c.4915C= (p.Arg1639=)
c.4703-454C= (n.4703-454C=)
c.4588C= (p.Arg1530=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.5262C=
n.5255+7C=
n.5099-454C=
n.5084C=
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n.5030C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.4789C= (p.Arg1597=)
n.4816+7C=
19g.1058164C>GCA402979966ABCA7c.5044C>G (p.Arg1682Gly)
n.5344C>G
c.2758C>G (n.2758C>G)
c.292C>G
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c.4630C>G (p.Arg1544Gly)
c.377C>G
n.554C>G
c.4990C>G (p.Arg1664Gly)
c.2701C>G (p.Arg901Gly)
c.5017C>G (p.Arg1673Gly)
c.4915C>G (p.Arg1639Gly)
c.4703-454C>G (n.4703-454C>G)
c.4588C>G (p.Arg1530Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.5262C>G
n.5255+7C>G
n.5099-454C>G
n.5084C>G
n.5077+7C>G
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n.5030C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.4789C>G (p.Arg1597Gly)
n.4816+7C>G
19g.1058164C>TCA9034699ABCA7c.5044C>T (p.Arg1682Trp)
n.5344C>T
c.2758C>T (n.2758C>T)
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c.4630C>T (p.Arg1544Trp)
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c.5017C>T (p.Arg1673Trp)
c.4915C>T (p.Arg1639Trp)
c.4703-454C>T (n.4703-454C>T)
c.4588C>T (p.Arg1530Trp)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.5262C>T
n.5255+7C>T
n.5099-454C>T
n.5084C>T
n.5077+7C>T
n.4939C>T
n.5030C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.4789C>T (p.Arg1597Trp)
n.4816+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058165G>ACA9034700ABCA7c.5045G>A (p.Arg1682Gln)
n.5345G>A
c.2759G>A (n.2759G>A)
c.293G>A
n.80G>A
n.1688G>A
c.4631G>A (p.Arg1544Gln)
c.378G>A
n.555G>A
c.4991G>A (p.Arg1664Gln)
c.2702G>A (p.Arg901Gln)
c.5018G>A (p.Arg1673Gln)
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c.4703-453G>A (n.4703-453G>A)
c.4589G>A (p.Arg1530Gln)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.5263G>A
n.5255+8G>A
n.5099-453G>A
n.5085G>A
n.5077+8G>A
n.4940G>A
n.5031G>A
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c.4790G>A (p.Arg1597Gln)
n.4816+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058165G>CCA402979967ABCA7c.5045G>C (p.Arg1682Pro)
n.5345G>C
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c.5018G>C (p.Arg1673Pro)
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c.4703-453G>C (n.4703-453G>C)
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c.*4G>C (n.*4G>C)
n.5263G>C
n.5255+8G>C
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n.5085G>C
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c.*54G>C (n.*54G>C)
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n.4816+8G>C
 gnomAD v4
19g.1058165G=CA2317490433ABCA7c.5045G= (p.Arg1682=)
n.5345G=
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c.4916G= (p.Arg1639=)
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19g.1058165G>TCA402979968ABCA7c.5045G>T (p.Arg1682Leu)
n.5345G>T
c.2759G>T (n.2759G>T)
c.293G>T
n.80G>T
n.1688G>T
c.4631G>T (p.Arg1544Leu)
c.378G>T
n.555G>T
c.4991G>T (p.Arg1664Leu)
c.2702G>T (p.Arg901Leu)
c.5018G>T (p.Arg1673Leu)
c.4916G>T (p.Arg1639Leu)
c.4703-453G>T (n.4703-453G>T)
c.4589G>T (p.Arg1530Leu)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.5263G>T
n.5255+8G>T
n.5099-453G>T
n.5085G>T
n.5077+8G>T
n.4940G>T
n.5031G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.4790G>T (p.Arg1597Leu)
n.4816+8G>T
19g.1058166G>ACA504698595ABCA7c.5046G>A (p.Arg1682=)
n.5346G>A
c.2760G>A (n.2760G>A)
c.294G>A
n.81G>A
n.1689G>A
c.4632G>A (p.Arg1544=)
c.379G>A
n.556G>A
c.4992G>A (p.Arg1664=)
c.2703G>A (p.Arg901=)
c.5019G>A (p.Arg1673=)
c.4917G>A (p.Arg1639=)
c.4703-452G>A (n.4703-452G>A)
c.4590G>A (p.Arg1530=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.5264G>A
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n.5099-452G>A
n.5086G>A
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c.*55G>A (n.*55G>A)
c.4791G>A (p.Arg1597=)
n.4816+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058166G>CCA504698596ABCA7c.5046G>C (p.Arg1682=)
n.5346G>C
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c.4992G>C (p.Arg1664=)
c.2703G>C (p.Arg901=)
c.5019G>C (p.Arg1673=)
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 gnomAD v4
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19g.1058168T>GCA402979976ABCA7c.5048T>G (p.Ile1683Ser)
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19g.1058169C>ACA504698598ABCA7c.5049C>A (p.Ile1683=)
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c.2763C>A (n.2763C>A)
c.297C>A
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c.382C>A
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c.2706C>A (p.Ile902=)
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c.4703-449C>A (n.4703-449C>A)
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c.*8C>A (n.*8C>A)
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n.5255+12C>A
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n.4816+12C>A
 gnomAD v4
19g.1058169C>GCA402979979ABCA7c.5049C>G (p.Ile1683Met)
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n.5267C>G
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19g.1058169C>TCA504698599ABCA7c.5049C>T (p.Ile1683=)
n.5349C>T
c.2763C>T (n.2763C>T)
c.297C>T
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c.4635C>T (p.Ile1545=)
c.382C>T
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c.4995C>T (p.Ile1665=)
c.2706C>T (p.Ile902=)
c.5022C>T (p.Ile1674=)
c.4920C>T (p.Ile1640=)
c.4703-449C>T (n.4703-449C>T)
c.4593C>T (p.Ile1531=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.5267C>T
n.5255+12C>T
n.5099-449C>T
n.5089C>T
n.5077+12C>T
n.4944C>T
n.5035C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.4794C>T (p.Ile1598=)
n.4816+12C>T
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n.5350T>A
c.2764T>A (n.2764T>A)
c.298T>A
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c.4703-448T>A (n.4703-448T>A)
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c.*9T>A (n.*9T>A)
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n.5255+13T>A
n.5099-448T>A
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n.5036T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
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n.4816+13T>A
19g.1058170T>CCA504698600ABCA7c.5050T>C (p.Leu1684=)
n.5350T>C
c.2764T>C (n.2764T>C)
c.298T>C
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c.383T>C
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c.4996T>C (p.Leu1666=)
c.2707T>C (p.Leu903=)
c.5023T>C (p.Leu1675=)
c.4921T>C (p.Leu1641=)
c.4703-448T>C (n.4703-448T>C)
c.4594T>C (p.Leu1532=)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.5268T>C
n.5255+13T>C
n.5099-448T>C
n.5090T>C
n.5077+13T>C
n.4945T>C
n.5036T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.4795T>C (p.Leu1599=)
n.4816+13T>C
19g.1058170T>GCA402979982ABCA7c.5050T>G (p.Leu1684Val)
n.5350T>G
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c.5023T>G (p.Leu1675Val)
c.4921T>G (p.Leu1641Val)
c.4703-448T>G (n.4703-448T>G)
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c.*9T>G (n.*9T>G)
n.5268T>G
n.5255+13T>G
n.5099-448T>G
n.5090T>G
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n.4945T>G
n.5036T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
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n.4816+13T>G
19g.1058171T>ACA402979985ABCA7c.5051T>A (p.Leu1684Ter)
n.5351T>A
c.2765T>A (n.2765T>A)
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c.384T>A
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c.2708T>A (p.Leu903Ter)
c.5024T>A (p.Leu1675Ter)
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c.4703-447T>A (n.4703-447T>A)
c.4595T>A (p.Leu1532Ter)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.5269T>A
n.5255+14T>A
n.5099-447T>A
n.5091T>A
n.5077+14T>A
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n.5037T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.4796T>A (p.Leu1599Ter)
n.4816+14T>A
19g.1058171T>CCA402979987ABCA7c.5051T>C (p.Leu1684Ser)
n.5351T>C
c.2765T>C (n.2765T>C)
c.299T>C
n.86T>C
n.1694T>C
c.4637T>C (p.Leu1546Ser)
c.384T>C
n.561T>C
c.4997T>C (p.Leu1666Ser)
c.2708T>C (p.Leu903Ser)
c.5024T>C (p.Leu1675Ser)
c.4922T>C (p.Leu1641Ser)
c.4703-447T>C (n.4703-447T>C)
c.4595T>C (p.Leu1532Ser)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.5269T>C
n.5255+14T>C
n.5099-447T>C
n.5091T>C
n.5077+14T>C
n.4946T>C
n.5037T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.4796T>C (p.Leu1599Ser)
n.4816+14T>C
19g.1058171T>GCA402979989ABCA7c.5051T>G (p.Leu1684Trp)
n.5351T>G
c.2765T>G (n.2765T>G)
c.299T>G
n.86T>G
n.1694T>G
c.4637T>G (p.Leu1546Trp)
c.384T>G
n.561T>G
c.4997T>G (p.Leu1666Trp)
c.2708T>G (p.Leu903Trp)
c.5024T>G (p.Leu1675Trp)
c.4922T>G (p.Leu1641Trp)
c.4703-447T>G (n.4703-447T>G)
c.4595T>G (p.Leu1532Trp)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.5269T>G
n.5255+14T>G
n.5099-447T>G
n.5091T>G
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n.4946T>G
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c.*60T>G (n.*60T>G)
c.4796T>G (p.Leu1599Trp)
n.4816+14T>G
19g.1058172G>ACA504698601ABCA7c.5052G>A (p.Leu1684=)
n.5352G>A
c.2766G>A (n.2766G>A)
c.300G>A
n.87G>A
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c.4638G>A (p.Leu1546=)
c.385G>A
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c.2709G>A (p.Leu903=)
c.5025G>A (p.Leu1675=)
c.4923G>A (p.Leu1641=)
c.4703-446G>A (n.4703-446G>A)
c.4596G>A (p.Leu1532=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.5270G>A
n.5255+15G>A
n.5099-446G>A
n.5092G>A
n.5077+15G>A
n.4947G>A
n.5038G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.4797G>A (p.Leu1599=)
n.4816+15G>A
19g.1058172G>CCA402979991ABCA7c.5052G>C (p.Leu1684Phe)
n.5352G>C
c.2766G>C (n.2766G>C)
c.300G>C
n.87G>C
n.1695G>C
c.4638G>C (p.Leu1546Phe)
c.385G>C
n.562G>C
c.4998G>C (p.Leu1666Phe)
c.2709G>C (p.Leu903Phe)
c.5025G>C (p.Leu1675Phe)
c.4923G>C (p.Leu1641Phe)
c.4703-446G>C (n.4703-446G>C)
c.4596G>C (p.Leu1532Phe)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.5270G>C
n.5255+15G>C
n.5099-446G>C
n.5092G>C
n.5077+15G>C
n.4947G>C
n.5038G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.4797G>C (p.Leu1599Phe)
n.4816+15G>C
19g.1058172G>TCA402979992ABCA7c.5052G>T (p.Leu1684Phe)
n.5352G>T
c.2766G>T (n.2766G>T)
c.300G>T
n.87G>T
n.1695G>T
c.4638G>T (p.Leu1546Phe)
c.385G>T
n.562G>T
c.4998G>T (p.Leu1666Phe)
c.2709G>T (p.Leu903Phe)
c.5025G>T (p.Leu1675Phe)
c.4923G>T (p.Leu1641Phe)
c.4703-446G>T (n.4703-446G>T)
c.4596G>T (p.Leu1532Phe)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.5270G>T
n.5255+15G>T
n.5099-446G>T
n.5092G>T
n.5077+15G>T
n.4947G>T
n.5038G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.4797G>T (p.Leu1599Phe)
n.4816+15G>T
19g.1058173A>CCA402979995ABCA7c.5053A>C (p.Lys1685Gln)
n.5353A>C
c.2767A>C (n.2767A>C)
c.301A>C
n.88A>C
n.1696A>C
c.4639A>C (p.Lys1547Gln)
c.386A>C
n.563A>C
c.4999A>C (p.Lys1667Gln)
c.2710A>C (p.Lys904Gln)
c.5026A>C (p.Lys1676Gln)
c.4924A>C (p.Lys1642Gln)
c.4703-445A>C (n.4703-445A>C)
c.4597A>C (p.Lys1533Gln)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.5271A>C
n.5255+16A>C
n.5099-445A>C
n.5093A>C
n.5077+16A>C
n.4948A>C
n.5039A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.4798A>C (p.Lys1600Gln)
n.4816+16A>C
19g.1058173A>GCA402979996ABCA7c.5053A>G (p.Lys1685Glu)
n.5353A>G
c.2767A>G (n.2767A>G)
c.301A>G
n.88A>G
n.1696A>G
c.4639A>G (p.Lys1547Glu)
c.386A>G
n.563A>G
c.4999A>G (p.Lys1667Glu)
c.2710A>G (p.Lys904Glu)
c.5026A>G (p.Lys1676Glu)
c.4924A>G (p.Lys1642Glu)
c.4703-445A>G (n.4703-445A>G)
c.4597A>G (p.Lys1533Glu)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.5271A>G
n.5255+16A>G
n.5099-445A>G
n.5093A>G
n.5077+16A>G
n.4948A>G
n.5039A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.4798A>G (p.Lys1600Glu)
n.4816+16A>G
 gnomAD v4
19g.1058173A>TCA402979998ABCA7c.5053A>T (p.Lys1685Ter)
n.5353A>T
c.2767A>T (n.2767A>T)
c.301A>T
n.88A>T
n.1696A>T
c.4639A>T (p.Lys1547Ter)
c.386A>T
n.563A>T
c.4999A>T (p.Lys1667Ter)
c.2710A>T (p.Lys904Ter)
c.5026A>T (p.Lys1676Ter)
c.4924A>T (p.Lys1642Ter)
c.4703-445A>T (n.4703-445A>T)
c.4597A>T (p.Lys1533Ter)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.5271A>T
n.5255+16A>T
n.5099-445A>T
n.5093A>T
n.5077+16A>T
n.4948A>T
n.5039A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.4798A>T (p.Lys1600Ter)
n.4816+16A>T
19g.1058174A=CA2317490435ABCA7c.5054A= (p.Lys1685=)
n.5354A=
c.2768A= (n.2768A=)
c.302A=
n.89A=
n.1697A=
c.4640A= (p.Lys1547=)
c.387A=
n.564A=
c.5000A= (p.Lys1667=)
c.2711A= (p.Lys904=)
c.5027A= (p.Lys1676=)
c.4925A= (p.Lys1642=)
c.4703-444A= (n.4703-444A=)
c.4598A= (p.Lys1533=)
c.*13A= (n.*13A=)
n.5272A=
n.5255+17A=
n.5099-444A=
n.5094A=
n.5077+17A=
n.4949A=
n.5040A=
c.*63A= (n.*63A=)
c.4799A= (p.Lys1600=)
n.4816+17A=
19g.1058174A>CCA402980000ABCA7c.5054A>C (p.Lys1685Thr)
n.5354A>C
c.2768A>C (n.2768A>C)
c.302A>C
n.89A>C
n.1697A>C
c.4640A>C (p.Lys1547Thr)
c.387A>C
n.564A>C
c.5000A>C (p.Lys1667Thr)
c.2711A>C (p.Lys904Thr)
c.5027A>C (p.Lys1676Thr)
c.4925A>C (p.Lys1642Thr)
c.4703-444A>C (n.4703-444A>C)
c.4598A>C (p.Lys1533Thr)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.5272A>C
n.5255+17A>C
n.5099-444A>C
n.5094A>C
n.5077+17A>C
n.4949A>C
n.5040A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.4799A>C (p.Lys1600Thr)
n.4816+17A>C
19g.1058174A>GCA402980002ABCA7c.5054A>G (p.Lys1685Arg)
n.5354A>G
c.2768A>G (n.2768A>G)
c.302A>G
n.89A>G
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c.4640A>G (p.Lys1547Arg)
c.387A>G
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c.5000A>G (p.Lys1667Arg)
c.2711A>G (p.Lys904Arg)
c.5027A>G (p.Lys1676Arg)
c.4925A>G (p.Lys1642Arg)
c.4703-444A>G (n.4703-444A>G)
c.4598A>G (p.Lys1533Arg)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.5272A>G
n.5255+17A>G
n.5099-444A>G
n.5094A>G
n.5077+17A>G
n.4949A>G
n.5040A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.4799A>G (p.Lys1600Arg)
n.4816+17A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.1058174A>TCA402980003ABCA7c.5054A>T (p.Lys1685Ile)
n.5354A>T
c.2768A>T (n.2768A>T)
c.302A>T
n.89A>T
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c.4640A>T (p.Lys1547Ile)
c.387A>T
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c.5000A>T (p.Lys1667Ile)
c.2711A>T (p.Lys904Ile)
c.5027A>T (p.Lys1676Ile)
c.4925A>T (p.Lys1642Ile)
c.4703-444A>T (n.4703-444A>T)
c.4598A>T (p.Lys1533Ile)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.5272A>T
n.5255+17A>T
n.5099-444A>T
n.5094A>T
n.5077+17A>T
n.4949A>T
n.5040A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.4799A>T (p.Lys1600Ile)
n.4816+17A>T
 gnomAD v4
19g.1058175A>CCA402980006ABCA7c.5055A>C (p.Lys1685Asn)
n.5355A>C
c.2769A>C (n.2769A>C)
c.303A>C
n.90A>C
n.1698A>C
c.4641A>C (p.Lys1547Asn)
c.388A>C
n.565A>C
c.5001A>C (p.Lys1667Asn)
c.2712A>C (p.Lys904Asn)
c.5028A>C (p.Lys1676Asn)
c.4926A>C (p.Lys1642Asn)
c.4703-443A>C (n.4703-443A>C)
c.4599A>C (p.Lys1533Asn)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.5273A>C
n.5255+18A>C
n.5099-443A>C
n.5095A>C
n.5077+18A>C
n.4950A>C
n.5041A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.4800A>C (p.Lys1600Asn)
n.4816+18A>C
19g.1058175A>GCA504698602ABCA7c.5055A>G (p.Lys1685=)
n.5355A>G
c.2769A>G (n.2769A>G)
c.303A>G
n.90A>G
n.1698A>G
c.4641A>G (p.Lys1547=)
c.388A>G
n.565A>G
c.5001A>G (p.Lys1667=)
c.2712A>G (p.Lys904=)
c.5028A>G (p.Lys1676=)
c.4926A>G (p.Lys1642=)
c.4703-443A>G (n.4703-443A>G)
c.4599A>G (p.Lys1533=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.5273A>G
n.5255+18A>G
n.5099-443A>G
n.5095A>G
n.5077+18A>G
n.4950A>G
n.5041A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.4800A>G (p.Lys1600=)
n.4816+18A>G
19g.1058175A>TCA402980008ABCA7c.5055A>T (p.Lys1685Asn)
n.5355A>T
c.2769A>T (n.2769A>T)
c.303A>T
n.90A>T
n.1698A>T
c.4641A>T (p.Lys1547Asn)
c.388A>T
n.565A>T
c.5001A>T (p.Lys1667Asn)
c.2712A>T (p.Lys904Asn)
c.5028A>T (p.Lys1676Asn)
c.4926A>T (p.Lys1642Asn)
c.4703-443A>T (n.4703-443A>T)
c.4599A>T (p.Lys1533Asn)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.5273A>T
n.5255+18A>T
n.5099-443A>T
n.5095A>T
n.5077+18A>T
n.4950A>T
n.5041A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.4800A>T (p.Lys1600Asn)
n.4816+18A>T
19g.1058176C>ACA402980009ABCA7c.5056C>A (p.Gln1686Lys)
n.5356C>A
c.2770C>A (n.2770C>A)
c.304C>A
n.91C>A
n.1699C>A
c.4642C>A (p.Gln1548Lys)
c.389C>A
n.566C>A
c.5002C>A (p.Gln1668Lys)
c.2713C>A (p.Gln905Lys)
c.5029C>A (p.Gln1677Lys)
c.4927C>A (p.Gln1643Lys)
c.4703-442C>A (n.4703-442C>A)
c.4600C>A (p.Gln1534Lys)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.5274C>A
n.5255+19C>A
n.5099-442C>A
n.5096C>A
n.5077+19C>A
n.4951C>A
n.5042C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.4801C>A (p.Gln1601Lys)
n.4816+19C>A
19g.1058176C>GCA402980010ABCA7c.5056C>G (p.Gln1686Glu)
n.5356C>G
c.2770C>G (n.2770C>G)
c.304C>G
n.91C>G
n.1699C>G
c.4642C>G (p.Gln1548Glu)
c.389C>G
n.566C>G
c.5002C>G (p.Gln1668Glu)
c.2713C>G (p.Gln905Glu)
c.5029C>G (p.Gln1677Glu)
c.4927C>G (p.Gln1643Glu)
c.4703-442C>G (n.4703-442C>G)
c.4600C>G (p.Gln1534Glu)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.5274C>G
n.5255+19C>G
n.5099-442C>G
n.5096C>G
n.5077+19C>G
n.4951C>G
n.5042C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.4801C>G (p.Gln1601Glu)
n.4816+19C>G
 gnomAD v4
19g.1058176C>TCA402980011ABCA7c.5056C>T (p.Gln1686Ter)
n.5356C>T
c.2770C>T (n.2770C>T)
c.304C>T
n.91C>T
n.1699C>T
c.4642C>T (p.Gln1548Ter)
c.389C>T
n.566C>T
c.5002C>T (p.Gln1668Ter)
c.2713C>T (p.Gln905Ter)
c.5029C>T (p.Gln1677Ter)
c.4927C>T (p.Gln1643Ter)
c.4703-442C>T (n.4703-442C>T)
c.4600C>T (p.Gln1534Ter)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.5274C>T
n.5255+19C>T
n.5099-442C>T
n.5096C>T
n.5077+19C>T
n.4951C>T
n.5042C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.4801C>T (p.Gln1601Ter)
n.4816+19C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1058177A=CA2317490436ABCA7c.5057A= (p.Gln1686=)
n.5357A=
c.2771A= (n.2771A=)
c.305A=
n.92A=
n.1700A=
c.4643A= (p.Gln1548=)
c.390A=
n.567A=
c.5003A= (p.Gln1668=)
c.2714A= (p.Gln905=)
c.5030A= (p.Gln1677=)
c.4928A= (p.Gln1643=)
c.4703-441A= (n.4703-441A=)
c.4601A= (p.Gln1534=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.5275A=
n.5255+20A=
n.5099-441A=
n.5097A=
n.5077+20A=
n.4952A=
n.5043A=
c.*66A= (n.*66A=)
c.4802A= (p.Gln1601=)
n.4816+20A=
19g.1058177A>CCA402980013ABCA7c.5057A>C (p.Gln1686Pro)
n.5357A>C
c.2771A>C (n.2771A>C)
c.305A>C
n.92A>C
n.1700A>C
c.4643A>C (p.Gln1548Pro)
c.390A>C
n.567A>C
c.5003A>C (p.Gln1668Pro)
c.2714A>C (p.Gln905Pro)
c.5030A>C (p.Gln1677Pro)
c.4928A>C (p.Gln1643Pro)
c.4703-441A>C (n.4703-441A>C)
c.4601A>C (p.Gln1534Pro)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.5275A>C
n.5255+20A>C
n.5099-441A>C
n.5097A>C
n.5077+20A>C
n.4952A>C
n.5043A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.4802A>C (p.Gln1601Pro)
n.4816+20A>C
19g.1058177A>GCA9034701ABCA7c.5057A>G (p.Gln1686Arg)
n.5357A>G
c.2771A>G (n.2771A>G)
c.305A>G
n.92A>G
n.1700A>G
c.4643A>G (p.Gln1548Arg)
c.390A>G
n.567A>G
c.5003A>G (p.Gln1668Arg)
c.2714A>G (p.Gln905Arg)
c.5030A>G (p.Gln1677Arg)
c.4928A>G (p.Gln1643Arg)
c.4703-441A>G (n.4703-441A>G)
c.4601A>G (p.Gln1534Arg)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.5275A>G
n.5255+20A>G
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Number of alleles fetched