Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2610C>A (p.Leu870=)
c.4926C>A (p.Leu1642=)
c.4824C>A (p.Leu1608=)
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n.4805-159C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1057988A>CCA402978422ABCA7c.4954A>C (p.Thr1652Pro)
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19g.1057988A>TCA402978420ABCA7c.4954A>T (p.Thr1652Ser)
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n.4805-158A>T
19g.1057989C>ACA402978425ABCA7c.4955C>A (p.Thr1652Asn)
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n.4805-157C>A
 gnomAD v4
19g.1057989C>GCA402978423ABCA7c.4955C>G (p.Thr1652Ser)
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c.*35-157C>G (n.*35-157C>G)
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19g.1057989C>TCA402978427ABCA7c.4955C>T (p.Thr1652Ile)
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c.4702+560C>T (n.4702+560C>T)
c.4499C>T (p.Thr1500Ile)
c.4881-157C>T (n.4881-157C>T)
n.5173C>T
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c.*35-157C>T (n.*35-157C>T)
c.4700C>T (p.Thr1567Ile)
n.4805-157C>T
19g.1057990C>ACA504698487ABCA7c.4956C>A (p.Thr1652=)
n.5256C>A
c.2670C>A (n.2670C>A)
c.274-156C>A
n.1513C>A
c.4542C>A (p.Thr1514=)
c.289C>A
n.466C>A
c.4902C>A (p.Thr1634=)
c.2613C>A (p.Thr871=)
c.4929C>A (p.Thr1643=)
c.4827C>A (p.Thr1609=)
c.4702+561C>A (n.4702+561C>A)
c.4500C>A (p.Thr1500=)
c.4881-156C>A (n.4881-156C>A)
n.5174C>A
n.5098+561C>A
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n.4942C>A
c.*35-156C>A (n.*35-156C>A)
c.4701C>A (p.Thr1567=)
n.4805-156C>A
 gnomAD v4
19g.1057990C>GCA504698488ABCA7c.4956C>G (p.Thr1652=)
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c.2670C>G (n.2670C>G)
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c.4542C>G (p.Thr1514=)
c.289C>G
n.466C>G
c.4902C>G (p.Thr1634=)
c.2613C>G (p.Thr871=)
c.4929C>G (p.Thr1643=)
c.4827C>G (p.Thr1609=)
c.4702+561C>G (n.4702+561C>G)
c.4500C>G (p.Thr1500=)
c.4881-156C>G (n.4881-156C>G)
n.5174C>G
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c.*35-156C>G (n.*35-156C>G)
c.4701C>G (p.Thr1567=)
n.4805-156C>G
19g.1057990C>TCA504698490ABCA7c.4956C>T (p.Thr1652=)
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c.2670C>T (n.2670C>T)
c.274-156C>T
n.1513C>T
c.4542C>T (p.Thr1514=)
c.289C>T
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c.2613C>T (p.Thr871=)
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c.4827C>T (p.Thr1609=)
c.4702+561C>T (n.4702+561C>T)
c.4500C>T (p.Thr1500=)
c.4881-156C>T (n.4881-156C>T)
n.5174C>T
n.5098+561C>T
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c.*35-156C>T (n.*35-156C>T)
c.4701C>T (p.Thr1567=)
n.4805-156C>T
19g.1057991T>ACA402978429ABCA7c.4957T>A (p.Cys1653Ser)
n.5257T>A
c.2671T>A (n.2671T>A)
c.274-155T>A
n.1514T>A
c.4543T>A (p.Cys1515Ser)
c.290T>A
n.467T>A
c.4903T>A (p.Cys1635Ser)
c.2614T>A (p.Cys872Ser)
c.4930T>A (p.Cys1644Ser)
c.4828T>A (p.Cys1610Ser)
c.4702+562T>A (n.4702+562T>A)
c.4501T>A (p.Cys1501Ser)
c.4881-155T>A (n.4881-155T>A)
n.5175T>A
n.5098+562T>A
n.4997T>A
n.4921-155T>A
n.4943T>A
c.*35-155T>A (n.*35-155T>A)
c.4702T>A (p.Cys1568Ser)
n.4805-155T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1057991T>CCA402978430ABCA7c.4957T>C (p.Cys1653Arg)
n.5257T>C
c.2671T>C (n.2671T>C)
c.274-155T>C
n.1514T>C
c.4543T>C (p.Cys1515Arg)
c.290T>C
n.467T>C
c.4903T>C (p.Cys1635Arg)
c.2614T>C (p.Cys872Arg)
c.4930T>C (p.Cys1644Arg)
c.4828T>C (p.Cys1610Arg)
c.4702+562T>C (n.4702+562T>C)
c.4501T>C (p.Cys1501Arg)
c.4881-155T>C (n.4881-155T>C)
n.5175T>C
n.5098+562T>C
n.4997T>C
n.4921-155T>C
n.4943T>C
c.*35-155T>C (n.*35-155T>C)
c.4702T>C (p.Cys1568Arg)
n.4805-155T>C
 gnomAD v4
19g.1057991T>GCA402978442ABCA7c.4957T>G (p.Cys1653Gly)
n.5257T>G
c.2671T>G (n.2671T>G)
c.274-155T>G
n.1514T>G
c.4543T>G (p.Cys1515Gly)
c.290T>G
n.467T>G
c.4903T>G (p.Cys1635Gly)
c.2614T>G (p.Cys872Gly)
c.4930T>G (p.Cys1644Gly)
c.4828T>G (p.Cys1610Gly)
c.4702+562T>G (n.4702+562T>G)
c.4501T>G (p.Cys1501Gly)
c.4881-155T>G (n.4881-155T>G)
n.5175T>G
n.5098+562T>G
n.4997T>G
n.4921-155T>G
n.4943T>G
c.*35-155T>G (n.*35-155T>G)
c.4702T>G (p.Cys1568Gly)
n.4805-155T>G
19g.1057991T=CA2317490353ABCA7c.4957T= (p.Cys1653=)
n.5257T=
c.2671T= (n.2671T=)
c.274-155T=
n.1514T=
c.4543T= (p.Cys1515=)
c.290T=
n.467T=
c.4903T= (p.Cys1635=)
c.2614T= (p.Cys872=)
c.4930T= (p.Cys1644=)
c.4828T= (p.Cys1610=)
c.4702+562T= (n.4702+562T=)
c.4501T= (p.Cys1501=)
c.4881-155T= (n.4881-155T=)
n.5175T=
n.5098+562T=
n.4997T=
n.4921-155T=
n.4943T=
c.*35-155T= (n.*35-155T=)
c.4702T= (p.Cys1568=)
n.4805-155T=
19g.1057992G>ACA402978446ABCA7c.4958G>A (p.Cys1653Tyr)
n.5258G>A
c.2672G>A (n.2672G>A)
c.274-154G>A
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c.4544G>A (p.Cys1515Tyr)
c.291G>A
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c.4904G>A (p.Cys1635Tyr)
c.2615G>A (p.Cys872Tyr)
c.4931G>A (p.Cys1644Tyr)
c.4829G>A (p.Cys1610Tyr)
c.4702+563G>A (n.4702+563G>A)
c.4502G>A (p.Cys1501Tyr)
c.4881-154G>A (n.4881-154G>A)
n.5176G>A
n.5098+563G>A
n.4998G>A
n.4921-154G>A
n.4944G>A
c.*35-154G>A (n.*35-154G>A)
c.4703G>A (p.Cys1568Tyr)
n.4805-154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1057992G>CCA402978448ABCA7c.4958G>C (p.Cys1653Ser)
n.5258G>C
c.2672G>C (n.2672G>C)
c.274-154G>C
n.1515G>C
c.4544G>C (p.Cys1515Ser)
c.291G>C
n.468G>C
c.4904G>C (p.Cys1635Ser)
c.2615G>C (p.Cys872Ser)
c.4931G>C (p.Cys1644Ser)
c.4829G>C (p.Cys1610Ser)
c.4702+563G>C (n.4702+563G>C)
c.4502G>C (p.Cys1501Ser)
c.4881-154G>C (n.4881-154G>C)
n.5176G>C
n.5098+563G>C
n.4998G>C
n.4921-154G>C
n.4944G>C
c.*35-154G>C (n.*35-154G>C)
c.4703G>C (p.Cys1568Ser)
n.4805-154G>C
 gnomAD v4
19g.1057992G=CA2317490354ABCA7c.4958G= (p.Cys1653=)
n.5258G=
c.2672G= (n.2672G=)
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c.2615G= (p.Cys872=)
c.4931G= (p.Cys1644=)
c.4829G= (p.Cys1610=)
c.4702+563G= (n.4702+563G=)
c.4502G= (p.Cys1501=)
c.4881-154G= (n.4881-154G=)
n.5176G=
n.5098+563G=
n.4998G=
n.4921-154G=
n.4944G=
c.*35-154G= (n.*35-154G=)
c.4703G= (p.Cys1568=)
n.4805-154G=
19g.1057992G>TCA402978450ABCA7c.4958G>T (p.Cys1653Phe)
n.5258G>T
c.2672G>T (n.2672G>T)
c.274-154G>T
n.1515G>T
c.4544G>T (p.Cys1515Phe)
c.291G>T
n.468G>T
c.4904G>T (p.Cys1635Phe)
c.2615G>T (p.Cys872Phe)
c.4931G>T (p.Cys1644Phe)
c.4829G>T (p.Cys1610Phe)
c.4702+563G>T (n.4702+563G>T)
c.4502G>T (p.Cys1501Phe)
c.4881-154G>T (n.4881-154G>T)
n.5176G>T
n.5098+563G>T
n.4998G>T
n.4921-154G>T
n.4944G>T
c.*35-154G>T (n.*35-154G>T)
c.4703G>T (p.Cys1568Phe)
n.4805-154G>T
19g.1057993C>ACA402978455ABCA7c.4959C>A (p.Cys1653Ter)
n.5259C>A
c.2673C>A (n.2673C>A)
c.274-153C>A
n.1516C>A
c.4545C>A (p.Cys1515Ter)
c.292C>A
n.469C>A
c.4905C>A (p.Cys1635Ter)
c.2616C>A (p.Cys872Ter)
c.4932C>A (p.Cys1644Ter)
c.4830C>A (p.Cys1610Ter)
c.4702+564C>A (n.4702+564C>A)
c.4503C>A (p.Cys1501Ter)
c.4881-153C>A (n.4881-153C>A)
n.5177C>A
n.5098+564C>A
n.4999C>A
n.4921-153C>A
n.4945C>A
c.*35-153C>A (n.*35-153C>A)
c.4704C>A (p.Cys1568Ter)
n.4805-153C>A
19g.1057993C>GCA402978466ABCA7c.4959C>G (p.Cys1653Trp)
n.5259C>G
c.2673C>G (n.2673C>G)
c.274-153C>G
n.1516C>G
c.4545C>G (p.Cys1515Trp)
c.292C>G
n.469C>G
c.4905C>G (p.Cys1635Trp)
c.2616C>G (p.Cys872Trp)
c.4932C>G (p.Cys1644Trp)
c.4830C>G (p.Cys1610Trp)
c.4702+564C>G (n.4702+564C>G)
c.4503C>G (p.Cys1501Trp)
c.4881-153C>G (n.4881-153C>G)
n.5177C>G
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n.4999C>G
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c.4704C>G (p.Cys1568Trp)
n.4805-153C>G
19g.1057993C>TCA504698493ABCA7c.4959C>T (p.Cys1653=)
n.5259C>T
c.2673C>T (n.2673C>T)
c.274-153C>T
n.1516C>T
c.4545C>T (p.Cys1515=)
c.292C>T
n.469C>T
c.4905C>T (p.Cys1635=)
c.2616C>T (p.Cys872=)
c.4932C>T (p.Cys1644=)
c.4830C>T (p.Cys1610=)
c.4702+564C>T (n.4702+564C>T)
c.4503C>T (p.Cys1501=)
c.4881-153C>T (n.4881-153C>T)
n.5177C>T
n.5098+564C>T
n.4999C>T
n.4921-153C>T
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c.*35-153C>T (n.*35-153C>T)
c.4704C>T (p.Cys1568=)
n.4805-153C>T
19g.1057994A=CA2317490355ABCA7c.4960A= (p.Ile1654=)
n.5260A=
c.2674A= (n.2674A=)
c.274-152A=
n.1517A=
c.4546A= (p.Ile1516=)
c.293A=
n.470A=
c.4906A= (p.Ile1636=)
c.2617A= (p.Ile873=)
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c.4831A= (p.Ile1611=)
c.4702+565A= (n.4702+565A=)
c.4504A= (p.Ile1502=)
c.4881-152A= (n.4881-152A=)
n.5178A=
n.5098+565A=
n.5000A=
n.4921-152A=
n.4946A=
c.*35-152A= (n.*35-152A=)
c.4705A= (p.Ile1569=)
n.4805-152A=
19g.1057994A>CCA402978472ABCA7c.4960A>C (p.Ile1654Leu)
n.5260A>C
c.2674A>C (n.2674A>C)
c.274-152A>C
n.1517A>C
c.4546A>C (p.Ile1516Leu)
c.293A>C
n.470A>C
c.4906A>C (p.Ile1636Leu)
c.2617A>C (p.Ile873Leu)
c.4933A>C (p.Ile1645Leu)
c.4831A>C (p.Ile1611Leu)
c.4702+565A>C (n.4702+565A>C)
c.4504A>C (p.Ile1502Leu)
c.4881-152A>C (n.4881-152A>C)
n.5178A>C
n.5098+565A>C
n.5000A>C
n.4921-152A>C
n.4946A>C
c.*35-152A>C (n.*35-152A>C)
c.4705A>C (p.Ile1569Leu)
n.4805-152A>C
19g.1057994A>GCA9034665ABCA7c.4960A>G (p.Ile1654Val)
n.5260A>G
c.2674A>G (n.2674A>G)
c.274-152A>G
n.1517A>G
c.4546A>G (p.Ile1516Val)
c.293A>G
n.470A>G
c.4906A>G (p.Ile1636Val)
c.2617A>G (p.Ile873Val)
c.4933A>G (p.Ile1645Val)
c.4831A>G (p.Ile1611Val)
c.4702+565A>G (n.4702+565A>G)
c.4504A>G (p.Ile1502Val)
c.4881-152A>G (n.4881-152A>G)
n.5178A>G
n.5098+565A>G
n.5000A>G
n.4921-152A>G
n.4946A>G
c.*35-152A>G (n.*35-152A>G)
c.4705A>G (p.Ile1569Val)
n.4805-152A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1057994A>TCA402978476ABCA7c.4960A>T (p.Ile1654Leu)
n.5260A>T
c.2674A>T (n.2674A>T)
c.274-152A>T
n.1517A>T
c.4546A>T (p.Ile1516Leu)
c.293A>T
n.470A>T
c.4906A>T (p.Ile1636Leu)
c.2617A>T (p.Ile873Leu)
c.4933A>T (p.Ile1645Leu)
c.4831A>T (p.Ile1611Leu)
c.4702+565A>T (n.4702+565A>T)
c.4504A>T (p.Ile1502Leu)
c.4881-152A>T (n.4881-152A>T)
n.5178A>T
n.5098+565A>T
n.5000A>T
n.4921-152A>T
n.4946A>T
c.*35-152A>T (n.*35-152A>T)
c.4705A>T (p.Ile1569Leu)
n.4805-152A>T
19g.1057995T>ACA402978491ABCA7c.4961T>A (p.Ile1654Lys)
n.5261T>A
c.2675T>A (n.2675T>A)
c.274-151T>A
n.1518T>A
c.4547T>A (p.Ile1516Lys)
c.294T>A
n.471T>A
c.4907T>A (p.Ile1636Lys)
c.2618T>A (p.Ile873Lys)
c.4934T>A (p.Ile1645Lys)
c.4832T>A (p.Ile1611Lys)
c.4702+566T>A (n.4702+566T>A)
c.4505T>A (p.Ile1502Lys)
c.4881-151T>A (n.4881-151T>A)
n.5179T>A
n.5098+566T>A
n.5001T>A
n.4921-151T>A
n.4947T>A
c.*35-151T>A (n.*35-151T>A)
c.4706T>A (p.Ile1569Lys)
n.4805-151T>A
19g.1057995T>CCA402978483ABCA7c.4961T>C (p.Ile1654Thr)
n.5261T>C
c.2675T>C (n.2675T>C)
c.274-151T>C
n.1518T>C
c.4547T>C (p.Ile1516Thr)
c.294T>C
n.471T>C
c.4907T>C (p.Ile1636Thr)
c.2618T>C (p.Ile873Thr)
c.4934T>C (p.Ile1645Thr)
c.4832T>C (p.Ile1611Thr)
c.4702+566T>C (n.4702+566T>C)
c.4505T>C (p.Ile1502Thr)
c.4881-151T>C (n.4881-151T>C)
n.5179T>C
n.5098+566T>C
n.5001T>C
n.4921-151T>C
n.4947T>C
c.*35-151T>C (n.*35-151T>C)
c.4706T>C (p.Ile1569Thr)
n.4805-151T>C
19g.1057995T>GCA402978481ABCA7c.4961T>G (p.Ile1654Arg)
n.5261T>G
c.2675T>G (n.2675T>G)
c.274-151T>G
n.1518T>G
c.4547T>G (p.Ile1516Arg)
c.294T>G
n.471T>G
c.4907T>G (p.Ile1636Arg)
c.2618T>G (p.Ile873Arg)
c.4934T>G (p.Ile1645Arg)
c.4832T>G (p.Ile1611Arg)
c.4702+566T>G (n.4702+566T>G)
c.4505T>G (p.Ile1502Arg)
c.4881-151T>G (n.4881-151T>G)
n.5179T>G
n.5098+566T>G
n.5001T>G
n.4921-151T>G
n.4947T>G
c.*35-151T>G (n.*35-151T>G)
c.4706T>G (p.Ile1569Arg)
n.4805-151T>G
 gnomAD v4
19g.1057996A=CA2317490356ABCA7c.4962A= (p.Ile1654=)
n.5262A=
c.2676A= (n.2676A=)
c.274-150A=
n.1519A=
c.4548A= (p.Ile1516=)
c.295A=
n.472A=
c.4908A= (p.Ile1636=)
c.2619A= (p.Ile873=)
c.4935A= (p.Ile1645=)
c.4833A= (p.Ile1611=)
c.4702+567A= (n.4702+567A=)
c.4506A= (p.Ile1502=)
c.4881-150A= (n.4881-150A=)
n.5180A=
n.5098+567A=
n.5002A=
n.4921-150A=
n.4948A=
c.*35-150A= (n.*35-150A=)
c.4707A= (p.Ile1569=)
n.4805-150A=
19g.1057996A>CCA504698497ABCA7c.4962A>C (p.Ile1654=)
n.5262A>C
c.2676A>C (n.2676A>C)
c.274-150A>C
n.1519A>C
c.4548A>C (p.Ile1516=)
c.295A>C
n.472A>C
c.4908A>C (p.Ile1636=)
c.2619A>C (p.Ile873=)
c.4935A>C (p.Ile1645=)
c.4833A>C (p.Ile1611=)
c.4702+567A>C (n.4702+567A>C)
c.4506A>C (p.Ile1502=)
c.4881-150A>C (n.4881-150A>C)
n.5180A>C
n.5098+567A>C
n.5002A>C
n.4921-150A>C
n.4948A>C
c.*35-150A>C (n.*35-150A>C)
c.4707A>C (p.Ile1569=)
n.4805-150A>C
19g.1057996A>GCA9034666ABCA7c.4962A>G (p.Ile1654Met)
n.5262A>G
c.2676A>G (n.2676A>G)
c.274-150A>G
n.1519A>G
c.4548A>G (p.Ile1516Met)
c.295A>G
n.472A>G
c.4908A>G (p.Ile1636Met)
c.2619A>G (p.Ile873Met)
c.4935A>G (p.Ile1645Met)
c.4833A>G (p.Ile1611Met)
c.4702+567A>G (n.4702+567A>G)
c.4506A>G (p.Ile1502Met)
c.4881-150A>G (n.4881-150A>G)
n.5180A>G
n.5098+567A>G
n.5002A>G
n.4921-150A>G
n.4948A>G
c.*35-150A>G (n.*35-150A>G)
c.4707A>G (p.Ile1569Met)
n.4805-150A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1057996A>TCA504698498ABCA7c.4962A>T (p.Ile1654=)
n.5262A>T
c.2676A>T (n.2676A>T)
c.274-150A>T
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c.4548A>T (p.Ile1516=)
c.295A>T
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c.2619A>T (p.Ile873=)
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c.4833A>T (p.Ile1611=)
c.4702+567A>T (n.4702+567A>T)
c.4506A>T (p.Ile1502=)
c.4881-150A>T (n.4881-150A>T)
n.5180A>T
n.5098+567A>T
n.5002A>T
n.4921-150A>T
n.4948A>T
c.*35-150A>T (n.*35-150A>T)
c.4707A>T (p.Ile1569=)
n.4805-150A>T
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n.5263A>C
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c.296A>C
n.473A>C
c.4909A>C (p.Asn1637His)
c.2620A>C (p.Asn874His)
c.4936A>C (p.Asn1646His)
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c.4702+568A>C (n.4702+568A>C)
c.4507A>C (p.Asn1503His)
c.4881-149A>C (n.4881-149A>C)
n.5181A>C
n.5098+568A>C
n.5003A>C
n.4921-149A>C
n.4949A>C
c.*35-149A>C (n.*35-149A>C)
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n.4805-149A>C
19g.1057997A>GCA402978502ABCA7c.4963A>G (p.Asn1655Asp)
n.5263A>G
c.2677A>G (n.2677A>G)
c.274-149A>G
n.1520A>G
c.4549A>G (p.Asn1517Asp)
c.296A>G
n.473A>G
c.4909A>G (p.Asn1637Asp)
c.2620A>G (p.Asn874Asp)
c.4936A>G (p.Asn1646Asp)
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n.5181A>G
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n.4805-149A>G
19g.1057997A>TCA402978506ABCA7c.4963A>T (p.Asn1655Tyr)
n.5263A>T
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n.5181A>T
n.5098+568A>T
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n.4949A>T
c.*35-149A>T (n.*35-149A>T)
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n.4805-149A>T
19g.1057998A>CCA402978510ABCA7c.4964A>C (p.Asn1655Thr)
n.5264A>C
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c.297A>C
n.474A>C
c.4910A>C (p.Asn1637Thr)
c.2621A>C (p.Asn874Thr)
c.4937A>C (p.Asn1646Thr)
c.4835A>C (p.Asn1612Thr)
c.4702+569A>C (n.4702+569A>C)
c.4508A>C (p.Asn1503Thr)
c.4881-148A>C (n.4881-148A>C)
n.5182A>C
n.5098+569A>C
n.5004A>C
n.4921-148A>C
n.4950A>C
c.*35-148A>C (n.*35-148A>C)
c.4709A>C (p.Asn1570Thr)
n.4805-148A>C
19g.1057998A>GCA402978511ABCA7c.4964A>G (p.Asn1655Ser)
n.5264A>G
c.2678A>G (n.2678A>G)
c.274-148A>G
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c.4550A>G (p.Asn1517Ser)
c.297A>G
n.474A>G
c.4910A>G (p.Asn1637Ser)
c.2621A>G (p.Asn874Ser)
c.4937A>G (p.Asn1646Ser)
c.4835A>G (p.Asn1612Ser)
c.4702+569A>G (n.4702+569A>G)
c.4508A>G (p.Asn1503Ser)
c.4881-148A>G (n.4881-148A>G)
n.5182A>G
n.5098+569A>G
n.5004A>G
n.4921-148A>G
n.4950A>G
c.*35-148A>G (n.*35-148A>G)
c.4709A>G (p.Asn1570Ser)
n.4805-148A>G
19g.1057998A>TCA402978512ABCA7c.4964A>T (p.Asn1655Ile)
n.5264A>T
c.2678A>T (n.2678A>T)
c.274-148A>T
n.1521A>T
c.4550A>T (p.Asn1517Ile)
c.297A>T
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c.4910A>T (p.Asn1637Ile)
c.2621A>T (p.Asn874Ile)
c.4937A>T (p.Asn1646Ile)
c.4835A>T (p.Asn1612Ile)
c.4702+569A>T (n.4702+569A>T)
c.4508A>T (p.Asn1503Ile)
c.4881-148A>T (n.4881-148A>T)
n.5182A>T
n.5098+569A>T
n.5004A>T
n.4921-148A>T
n.4950A>T
c.*35-148A>T (n.*35-148A>T)
c.4709A>T (p.Asn1570Ile)
n.4805-148A>T
19g.1057999C>ACA402978513ABCA7c.4965C>A (p.Asn1655Lys)
n.5265C>A
c.2679C>A (n.2679C>A)
c.274-147C>A
n.1522C>A
c.4551C>A (p.Asn1517Lys)
c.298C>A
n.475C>A
c.4911C>A (p.Asn1637Lys)
c.2622C>A (p.Asn874Lys)
c.4938C>A (p.Asn1646Lys)
c.4836C>A (p.Asn1612Lys)
c.4702+570C>A (n.4702+570C>A)
c.4509C>A (p.Asn1503Lys)
c.4881-147C>A (n.4881-147C>A)
n.5183C>A
n.5098+570C>A
n.5005C>A
n.4921-147C>A
n.4951C>A
c.*35-147C>A (n.*35-147C>A)
c.4710C>A (p.Asn1570Lys)
n.4805-147C>A
 gnomAD v4
19g.1057999C=CA2317490357ABCA7c.4965C= (p.Asn1655=)
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c.2679C= (n.2679C=)
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c.4702+570C= (n.4702+570C=)
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n.4805-147C=
19g.1057999C>GCA9034668ABCA7c.4965C>G (p.Asn1655Lys)
n.5265C>G
c.2679C>G (n.2679C>G)
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c.4911C>G (p.Asn1637Lys)
c.2622C>G (p.Asn874Lys)
c.4938C>G (p.Asn1646Lys)
c.4836C>G (p.Asn1612Lys)
c.4702+570C>G (n.4702+570C>G)
c.4509C>G (p.Asn1503Lys)
c.4881-147C>G (n.4881-147C>G)
n.5183C>G
n.5098+570C>G
n.5005C>G
n.4921-147C>G
n.4951C>G
c.*35-147C>G (n.*35-147C>G)
c.4710C>G (p.Asn1570Lys)
n.4805-147C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1057999C>TCA9034667ABCA7c.4965C>T (p.Asn1655=)
n.5265C>T
c.2679C>T (n.2679C>T)
c.274-147C>T
n.1522C>T
c.4551C>T (p.Asn1517=)
c.298C>T
n.475C>T
c.4911C>T (p.Asn1637=)
c.2622C>T (p.Asn874=)
c.4938C>T (p.Asn1646=)
c.4836C>T (p.Asn1612=)
c.4702+570C>T (n.4702+570C>T)
c.4509C>T (p.Asn1503=)
c.4881-147C>T (n.4881-147C>T)
n.5183C>T
n.5098+570C>T
n.5005C>T
n.4921-147C>T
n.4951C>T
c.*35-147C>T (n.*35-147C>T)
c.4710C>T (p.Asn1570=)
n.4805-147C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058000dupCA2588189253ABCA7c.4966dup (p.Leu1656ProfsTer15)
n.5266dup
c.2680dup (n.2680dup)
c.274-146dup
n.1523dup
c.4552dup (p.Leu1518ProfsTer15)
c.299dup
n.476dup
c.4912dup (p.Leu1638ProfsTer15)
c.2623dup (p.Leu875ProfsTer15)
c.4939dup (p.Leu1647ProfsTer15)
c.4837dup (p.Leu1613ProfsTer15)
c.4702+571dup (n.4702+571dup)
c.4510dup (p.Leu1504ProfsTer15)
c.4881-146dup (n.4881-146dup)
n.5184dup
n.5098+571dup
n.5006dup
n.4921-146dup
n.4952dup
c.*35-146dup (n.*35-146dup)
c.4711dup (p.Leu1571ProfsTer15)
n.4805-146dup
 gnomAD v4
19g.1058000C>ACA402978526ABCA7c.4966C>A (p.Leu1656Ile)
n.5266C>A
c.2680C>A (n.2680C>A)
c.274-146C>A
n.1C>A
n.1523C>A
c.4552C>A (p.Leu1518Ile)
c.299C>A
n.476C>A
c.4912C>A (p.Leu1638Ile)
c.2623C>A (p.Leu875Ile)
c.4939C>A (p.Leu1647Ile)
c.4837C>A (p.Leu1613Ile)
c.4702+571C>A (n.4702+571C>A)
c.4510C>A (p.Leu1504Ile)
c.4881-146C>A (n.4881-146C>A)
n.5184C>A
n.5098+571C>A
n.5006C>A
n.4921-146C>A
n.4952C>A
c.*35-146C>A (n.*35-146C>A)
c.4711C>A (p.Leu1571Ile)
n.4805-146C>A
19g.1058000C=CA2317490358ABCA7c.4966C= (p.Leu1656=)
n.5266C=
c.2680C= (n.2680C=)
c.274-146C=
n.1C=
n.1523C=
c.4552C= (p.Leu1518=)
c.299C=
n.476C=
c.4912C= (p.Leu1638=)
c.2623C= (p.Leu875=)
c.4939C= (p.Leu1647=)
c.4837C= (p.Leu1613=)
c.4702+571C= (n.4702+571C=)
c.4510C= (p.Leu1504=)
c.4881-146C= (n.4881-146C=)
n.5184C=
n.5098+571C=
n.5006C=
n.4921-146C=
n.4952C=
c.*35-146C= (n.*35-146C=)
c.4711C= (p.Leu1571=)
n.4805-146C=
19g.1058000C>GCA402978530ABCA7c.4966C>G (p.Leu1656Val)
n.5266C>G
c.2680C>G (n.2680C>G)
c.274-146C>G
n.1C>G
n.1523C>G
c.4552C>G (p.Leu1518Val)
c.299C>G
n.476C>G
c.4912C>G (p.Leu1638Val)
c.2623C>G (p.Leu875Val)
c.4939C>G (p.Leu1647Val)
c.4837C>G (p.Leu1613Val)
c.4702+571C>G (n.4702+571C>G)
c.4510C>G (p.Leu1504Val)
c.4881-146C>G (n.4881-146C>G)
n.5184C>G
n.5098+571C>G
n.5006C>G
n.4921-146C>G
n.4952C>G
c.*35-146C>G (n.*35-146C>G)
c.4711C>G (p.Leu1571Val)
n.4805-146C>G
19g.1058000C>TCA402978534ABCA7c.4966C>T (p.Leu1656Phe)
n.5266C>T
c.2680C>T (n.2680C>T)
c.274-146C>T
n.1C>T
n.1523C>T
c.4552C>T (p.Leu1518Phe)
c.299C>T
n.476C>T
c.4912C>T (p.Leu1638Phe)
c.2623C>T (p.Leu875Phe)
c.4939C>T (p.Leu1647Phe)
c.4837C>T (p.Leu1613Phe)
c.4702+571C>T (n.4702+571C>T)
c.4510C>T (p.Leu1504Phe)
c.4881-146C>T (n.4881-146C>T)
n.5184C>T
n.5098+571C>T
n.5006C>T
n.4921-146C>T
n.4952C>T
c.*35-146C>T (n.*35-146C>T)
c.4711C>T (p.Leu1571Phe)
n.4805-146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058001T>ACA402978550ABCA7c.4967T>A (p.Leu1656His)
n.5267T>A
c.2681T>A (n.2681T>A)
c.274-145T>A
n.2T>A
n.1524T>A
c.4553T>A (p.Leu1518His)
c.300T>A
n.477T>A
c.4913T>A (p.Leu1638His)
c.2624T>A (p.Leu875His)
c.4940T>A (p.Leu1647His)
c.4838T>A (p.Leu1613His)
c.4702+572T>A (n.4702+572T>A)
c.4511T>A (p.Leu1504His)
c.4881-145T>A (n.4881-145T>A)
n.5185T>A
n.5098+572T>A
n.5007T>A
n.4921-145T>A
n.4953T>A
c.*35-145T>A (n.*35-145T>A)
c.4712T>A (p.Leu1571His)
n.4805-145T>A
19g.1058001T>CCA402978547ABCA7c.4967T>C (p.Leu1656Pro)
n.5267T>C
c.2681T>C (n.2681T>C)
c.274-145T>C
n.2T>C
n.1524T>C
c.4553T>C (p.Leu1518Pro)
c.300T>C
n.477T>C
c.4913T>C (p.Leu1638Pro)
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
c.4940T>C (p.Leu1647Pro)
c.4838T>C (p.Leu1613Pro)
c.4702+572T>C (n.4702+572T>C)
c.4511T>C (p.Leu1504Pro)
c.4881-145T>C (n.4881-145T>C)
n.5185T>C
n.5098+572T>C
n.5007T>C
n.4921-145T>C
n.4953T>C
c.*35-145T>C (n.*35-145T>C)
c.4712T>C (p.Leu1571Pro)
n.4805-145T>C
19g.1058001T>GCA402978542ABCA7c.4967T>G (p.Leu1656Arg)
n.5267T>G
c.2681T>G (n.2681T>G)
c.274-145T>G
n.2T>G
n.1524T>G
c.4553T>G (p.Leu1518Arg)
c.300T>G
n.477T>G
c.4913T>G (p.Leu1638Arg)
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
c.4940T>G (p.Leu1647Arg)
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c.2625C>A (p.Leu875=)
c.4941C>A (p.Leu1647=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.1058005T>ACA402978572ABCA7c.4971T>A (p.Phe1657Leu)
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c.274-141T>A
n.6T>A
n.1528T>A
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c.304T>A
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c.2628T>A (p.Phe876Leu)
c.4944T>A (p.Phe1648Leu)
c.4842T>A (p.Phe1614Leu)
c.4702+576T>A (n.4702+576T>A)
c.4515T>A (p.Phe1505Leu)
c.4881-141T>A (n.4881-141T>A)
n.5189T>A
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n.5011T>A
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n.4957T>A
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n.4805-141T>A
19g.1058005T>CCA504698507ABCA7c.4971T>C (p.Phe1657=)
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c.274-141T>C
n.6T>C
n.1528T>C
c.4557T>C (p.Phe1519=)
c.304T>C
n.481T>C
c.4917T>C (p.Phe1639=)
c.2628T>C (p.Phe876=)
c.4944T>C (p.Phe1648=)
c.4842T>C (p.Phe1614=)
c.4702+576T>C (n.4702+576T>C)
c.4515T>C (p.Phe1505=)
c.4881-141T>C (n.4881-141T>C)
n.5189T>C
n.5098+576T>C
n.5011T>C
n.4921-141T>C
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c.*35-141T>C (n.*35-141T>C)
c.4716T>C (p.Phe1572=)
n.4805-141T>C
19g.1058005T>GCA402978574ABCA7c.4971T>G (p.Phe1657Leu)
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n.1528T>G
c.4557T>G (p.Phe1519Leu)
c.304T>G
n.481T>G
c.4917T>G (p.Phe1639Leu)
c.2628T>G (p.Phe876Leu)
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c.4842T>G (p.Phe1614Leu)
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c.4881-140A>C (n.4881-140A>C)
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c.*35-140A>C (n.*35-140A>C)
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n.4805-140A>C
19g.1058006A>GCA402978579ABCA7c.4972A>G (p.Ile1658Val)
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c.305A>G
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c.4881-140A>G (n.4881-140A>G)
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19g.1058006A>TCA402978590ABCA7c.4972A>T (p.Ile1658Phe)
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n.7A>T
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19g.1058007T>CCA9034670ABCA7c.4973T>C (p.Ile1658Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4805-130A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4805-130A>T
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 gnomAD v4
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c.4728T>C (p.Asn1576=)
n.4805-129T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4805-129T>G
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c.4728T= (p.Asn1576=)
n.4805-129T=
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n.19G>C
n.1541G>C
c.4570G>C (p.Gly1524Arg)
c.317G>C
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c.4930G>C (p.Gly1644Arg)
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
c.4957G>C (p.Gly1653Arg)
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c.4702+589G>C (n.4702+589G>C)
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c.4881-128G>C (n.4881-128G>C)
n.5202G>C
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n.5024G>C
n.4921-128G>C
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c.4570G>T (p.Gly1524Ter)
c.317G>T
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c.4881-128G>T (n.4881-128G>T)
n.5202G>T
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n.5024G>T
n.4921-128G>T
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c.318G>A
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c.4931G>A (p.Gly1644Glu)
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c.4958G>A (p.Gly1653Glu)
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c.4702+590G>A (n.4702+590G>A)
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c.4881-127G>A (n.4881-127G>A)
n.5203G>A
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c.274-127G>C
n.20G>C
n.1542G>C
c.4571G>C (p.Gly1524Ala)
c.318G>C
n.495G>C
c.4931G>C (p.Gly1644Ala)
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
c.4958G>C (p.Gly1653Ala)
c.4856G>C (p.Gly1619Ala)
c.4702+590G>C (n.4702+590G>C)
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c.4881-127G>C (n.4881-127G>C)
n.5203G>C
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n.5025G>C
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c.*35-127G>C (n.*35-127G>C)
c.4730G>C (p.Gly1577Ala)
n.4805-127G>C
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c.2699G>T (n.2699G>T)
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n.20G>T
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c.318G>T
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c.4931G>T (p.Gly1644Val)
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n.4805-127G>T
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n.5286A>C
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c.319A>C
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c.4932A>C (p.Gly1644=)
c.2643A>C (p.Gly881=)
c.4959A>C (p.Gly1653=)
c.4857A>C (p.Gly1619=)
c.4702+591A>C (n.4702+591A>C)
c.4530A>C (p.Gly1510=)
c.4881-126A>C (n.4881-126A>C)
n.5204A>C
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c.*35-126A>C (n.*35-126A>C)
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19g.1058020A>GCA504698524ABCA7c.4986A>G (p.Gly1662=)
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n.21A>G
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c.4881-126A>G (n.4881-126A>G)
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c.4932A>T (p.Gly1644=)
c.2643A>T (p.Gly881=)
c.4959A>T (p.Gly1653=)
c.4857A>T (p.Gly1619=)
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n.4921-126A>T
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n.4805-126A>T
19g.1058021A>CCA402978704ABCA7c.4987A>C (p.Ser1663Arg)
n.5287A>C
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c.320A>C
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c.2644A>C (p.Ser882Arg)
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c.4702+592A>C (n.4702+592A>C)
c.4531A>C (p.Ser1511Arg)
c.4881-125A>C (n.4881-125A>C)
n.5205A>C
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n.5027A>C
n.4921-125A>C
n.4973A>C
c.*35-125A>C (n.*35-125A>C)
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n.4805-125A>C
19g.1058021A>GCA402978706ABCA7c.4987A>G (p.Ser1663Gly)
n.5287A>G
c.2701A>G (n.2701A>G)
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c.320A>G
n.497A>G
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c.2644A>G (p.Ser882Gly)
c.4960A>G (p.Ser1654Gly)
c.4858A>G (p.Ser1620Gly)
c.4702+592A>G (n.4702+592A>G)
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c.4881-125A>G (n.4881-125A>G)
n.5205A>G
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n.5027A>G
n.4921-125A>G
n.4973A>G
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c.4732A>G (p.Ser1578Gly)
n.4805-125A>G
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n.5287A>T
c.2701A>T (n.2701A>T)
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c.320A>T
n.497A>T
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c.4702+592A>T (n.4702+592A>T)
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n.5205A>T
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n.5027A>T
n.4921-125A>T
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c.*35-125A>T (n.*35-125A>T)
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n.4805-125A>T
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n.4805-124G>A
 dbSNP
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n.4805-124G>C
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19g.1058022G>TCA402978718ABCA7c.4988G>T (p.Ser1663Ile)
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c.*35-124G>T (n.*35-124G>T)
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n.4805-124G>T
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n.5207C>A
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19g.1058023C>GCA402978739ABCA7c.4989C>G (p.Ser1663Arg)
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19g.1058023C>TCA504698527ABCA7c.4989C>T (p.Ser1663=)
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n.499C>T
c.4935C>T (p.Ser1645=)
c.2646C>T (p.Ser882=)
c.4962C>T (p.Ser1654=)
c.4860C>T (p.Ser1620=)
c.4703-595C>T (n.4703-595C>T)
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c.4881-123C>T (n.4881-123C>T)
n.5207C>T
n.5099-595C>T
n.5029C>T
n.4921-123C>T
n.4975C>T
c.*35-123C>T (n.*35-123C>T)
c.4734C>T (p.Ser1578=)
n.4805-123C>T
 gnomAD v4
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c.4703-594A= (n.4703-594A=)
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n.4805-122A=
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c.2704A>C (n.2704A>C)
c.274-122A>C
n.25A>C
n.1547A>C
c.4576A>C (p.Met1526Leu)
c.323A>C
n.500A>C
c.4936A>C (p.Met1646Leu)
c.2647A>C (p.Met883Leu)
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n.5030A>C
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n.4805-122A>C
19g.1058024A>GCA304009935ABCA7c.4990A>G (p.Met1664Val)
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c.4881-122A>G (n.4881-122A>G)
n.5208A>G
n.5099-594A>G
n.5030A>G
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n.4976A>G
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n.4805-122A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1058024A>TCA402978749ABCA7c.4990A>T (p.Met1664Leu)
n.5290A>T
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c.274-122A>T
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n.1547A>T
c.4576A>T (p.Met1526Leu)
c.323A>T
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c.4936A>T (p.Met1646Leu)
c.2647A>T (p.Met883Leu)
c.4963A>T (p.Met1655Leu)
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c.4703-594A>T (n.4703-594A>T)
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c.4881-122A>T (n.4881-122A>T)
n.5208A>T
n.5099-594A>T
n.5030A>T
n.4921-122A>T
n.4976A>T
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c.4735A>T (p.Met1579Leu)
n.4805-122A>T
19g.1058025T>ACA402978753ABCA7c.4991T>A (p.Met1664Lys)
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n.5209T>C
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n.4805-120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058026G>CCA402978761ABCA7c.4992G>C (p.Met1664Ile)
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n.5099-592G>C
n.5032G>C
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c.4578G>T (p.Met1526Ile)
c.325G>T
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n.5032G>T
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n.4978G>T
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n.4805-120G>T
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c.4537G>A (p.Ala1513Thr)
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n.5211G>A
n.5099-591G>A
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n.4805-119G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1058027G>CCA402978767ABCA7c.4993G>C (p.Ala1665Pro)
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n.5211G>C
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c.*35-119G>C (n.*35-119G>C)
c.4738G>C (p.Ala1580Pro)
n.4805-119G>C
19g.1058027G>TCA402978766ABCA7c.4993G>T (p.Ala1665Ser)
n.5293G>T
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c.274-119G>T
n.28G>T
n.1550G>T
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.326G>T
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c.4939G>T (p.Ala1647Ser)
c.2650G>T (p.Ala884Ser)
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c.4537G>T (p.Ala1513Ser)
c.4881-119G>T (n.4881-119G>T)
n.5211G>T
n.5099-591G>T
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c.*35-119G>T (n.*35-119G>T)
c.4738G>T (p.Ala1580Ser)
n.4805-119G>T
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n.5293_5294delinsGC
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n.1550_1551delinsGC
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c.4703-591_4703-590delinsGC (n.4703-591_4703-590delinsGC)
c.4537_4538delinsGC (p.Ala1513=)
c.4881-119_4881-118delinsGC (n.4881-119_4881-118delinsGC)
n.5211_5212delinsGC
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n.5033_5034delinsGC
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n.4979_4980delinsGC
c.*35-119_*35-118delinsGC (n.*35-119_*35-118delinsGC)
c.4738_4739delinsGC (p.Ala1580=)
n.4805-119_4805-118delinsGC
19g.1058028C>ACA402978773ABCA7c.4994C>A (p.Ala1665Asp)
n.5294C>A
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n.29C>A
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c.4580C>A (p.Ala1527Asp)
c.327C>A
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c.4940C>A (p.Ala1647Asp)
c.2651C>A (p.Ala884Asp)
c.4967C>A (p.Ala1656Asp)
c.4865C>A (p.Ala1622Asp)
c.4703-590C>A (n.4703-590C>A)
c.4538C>A (p.Ala1513Asp)
c.4881-118C>A (n.4881-118C>A)
n.5212C>A
n.5099-590C>A
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c.4739C>A (p.Ala1580Asp)
n.4805-118C>A
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c.4580C>G (p.Ala1527Gly)
c.327C>G
n.504C>G
c.4940C>G (p.Ala1647Gly)
c.2651C>G (p.Ala884Gly)
c.4967C>G (p.Ala1656Gly)
c.4865C>G (p.Ala1622Gly)
c.4703-590C>G (n.4703-590C>G)
c.4538C>G (p.Ala1513Gly)
c.4881-118C>G (n.4881-118C>G)
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c.4739C>G (p.Ala1580Gly)
n.4805-118C>G
19g.1058028C>TCA402978782ABCA7c.4994C>T (p.Ala1665Val)
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n.29C>T
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c.327C>T
n.504C>T
c.4940C>T (p.Ala1647Val)
c.2651C>T (p.Ala884Val)
c.4967C>T (p.Ala1656Val)
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c.4703-590C>T (n.4703-590C>T)
c.4538C>T (p.Ala1513Val)
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n.5212C>T
n.5099-590C>T
n.5034C>T
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c.4739C>T (p.Ala1580Val)
n.4805-118C>T
19g.1058029delCA9034675ABCA7c.4995del (p.Thr1666ProfsTer15)
n.5295del
c.2709del (n.2709del)
c.274-117del
n.30del
n.1552del
c.4581del (p.Thr1528ProfsTer15)
c.328del
n.505del
c.4941del (p.Thr1648ProfsTer15)
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c.4968del (p.Thr1657ProfsTer15)
c.4866del (p.Thr1623ProfsTer15)
c.4703-589del (n.4703-589del)
c.4539del (p.Thr1514ProfsTer15)
c.4881-117del (n.4881-117del)
n.5213del
n.5099-589del
n.5035del
n.4921-117del
n.4981del
c.*35-117del (n.*35-117del)
c.4740del (p.Thr1581ProfsTer15)
n.4805-117del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058029C>ACA504698531ABCA7c.4995C>A (p.Ala1665=)
n.5295C>A
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c.274-117C>A
n.30C>A
n.1552C>A
c.4581C>A (p.Ala1527=)
c.328C>A
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c.4941C>A (p.Ala1647=)
c.2652C>A (p.Ala884=)
c.4968C>A (p.Ala1656=)
c.4866C>A (p.Ala1622=)
c.4703-589C>A (n.4703-589C>A)
c.4539C>A (p.Ala1513=)
c.4881-117C>A (n.4881-117C>A)
n.5213C>A
n.5099-589C>A
n.5035C>A
n.4921-117C>A
n.4981C>A
c.*35-117C>A (n.*35-117C>A)
c.4740C>A (p.Ala1580=)
n.4805-117C>A
19g.1058029C>GCA504698532ABCA7c.4995C>G (p.Ala1665=)
n.5295C>G
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n.4805-117C>G
19g.1058029C>TCA504698533ABCA7c.4995C>T (p.Ala1665=)
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c.274-117C>T
n.30C>T
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c.4581C>T (p.Ala1527=)
c.328C>T
n.505C>T
c.4941C>T (p.Ala1647=)
c.2652C>T (p.Ala884=)
c.4968C>T (p.Ala1656=)
c.4866C>T (p.Ala1622=)
c.4703-589C>T (n.4703-589C>T)
c.4539C>T (p.Ala1513=)
c.4881-117C>T (n.4881-117C>T)
n.5213C>T
n.5099-589C>T
n.5035C>T
n.4921-117C>T
n.4981C>T
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n.4805-117C>T
19g.1058030A>CCA402978790ABCA7c.4996A>C (p.Thr1666Pro)
n.5296A>C
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c.274-116A>C
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c.329A>C
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c.2653A>C (p.Thr885Pro)
c.4969A>C (p.Thr1657Pro)
c.4867A>C (p.Thr1623Pro)
c.4703-588A>C (n.4703-588A>C)
c.4540A>C (p.Thr1514Pro)
c.4881-116A>C (n.4881-116A>C)
n.5214A>C
n.5099-588A>C
n.5036A>C
n.4921-116A>C
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c.*35-116A>C (n.*35-116A>C)
c.4741A>C (p.Thr1581Pro)
n.4805-116A>C
19g.1058030A>GCA402978788ABCA7c.4996A>G (p.Thr1666Ala)
n.5296A>G
c.2710A>G (n.2710A>G)
c.274-116A>G
n.31A>G
n.1553A>G
c.4582A>G (p.Thr1528Ala)
c.329A>G
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c.2653A>G (p.Thr885Ala)
c.4969A>G (p.Thr1657Ala)
c.4867A>G (p.Thr1623Ala)
c.4703-588A>G (n.4703-588A>G)
c.4540A>G (p.Thr1514Ala)
c.4881-116A>G (n.4881-116A>G)
n.5214A>G
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n.5036A>G
n.4921-116A>G
n.4982A>G
c.*35-116A>G (n.*35-116A>G)
c.4741A>G (p.Thr1581Ala)
n.4805-116A>G
19g.1058030A>TCA402978786ABCA7c.4996A>T (p.Thr1666Ser)
n.5296A>T
c.2710A>T (n.2710A>T)
c.274-116A>T
n.31A>T
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c.329A>T
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c.4942A>T (p.Thr1648Ser)
c.2653A>T (p.Thr885Ser)
c.4969A>T (p.Thr1657Ser)
c.4867A>T (p.Thr1623Ser)
c.4703-588A>T (n.4703-588A>T)
c.4540A>T (p.Thr1514Ser)
c.4881-116A>T (n.4881-116A>T)
n.5214A>T
n.5099-588A>T
n.5036A>T
n.4921-116A>T
n.4982A>T
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c.4741A>T (p.Thr1581Ser)
n.4805-116A>T
19g.1058031C>ACA402978815ABCA7c.4997C>A (p.Thr1666Asn)
n.5297C>A
c.2711C>A (n.2711C>A)
c.274-115C>A
n.32C>A
n.1554C>A
c.4583C>A (p.Thr1528Asn)
c.330C>A
n.507C>A
c.4943C>A (p.Thr1648Asn)
c.2654C>A (p.Thr885Asn)
c.4970C>A (p.Thr1657Asn)
c.4868C>A (p.Thr1623Asn)
c.4703-587C>A (n.4703-587C>A)
c.4541C>A (p.Thr1514Asn)
c.4881-115C>A (n.4881-115C>A)
n.5215C>A
n.5099-587C>A
n.5037C>A
n.4921-115C>A
n.4983C>A
c.*35-115C>A (n.*35-115C>A)
c.4742C>A (p.Thr1581Asn)
n.4805-115C>A
19g.1058031C>GCA402978818ABCA7c.4997C>G (p.Thr1666Ser)
n.5297C>G
c.2711C>G (n.2711C>G)
c.274-115C>G
n.32C>G
n.1554C>G
c.4583C>G (p.Thr1528Ser)
c.330C>G
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c.4943C>G (p.Thr1648Ser)
c.2654C>G (p.Thr885Ser)
c.4970C>G (p.Thr1657Ser)
c.4868C>G (p.Thr1623Ser)
c.4703-587C>G (n.4703-587C>G)
c.4541C>G (p.Thr1514Ser)
c.4881-115C>G (n.4881-115C>G)
n.5215C>G
n.5099-587C>G
n.5037C>G
n.4921-115C>G
n.4983C>G
c.*35-115C>G (n.*35-115C>G)
c.4742C>G (p.Thr1581Ser)
n.4805-115C>G
19g.1058031C>TCA402978820ABCA7c.4997C>T (p.Thr1666Ile)
n.5297C>T
c.2711C>T (n.2711C>T)
c.274-115C>T
n.32C>T
n.1554C>T
c.4583C>T (p.Thr1528Ile)
c.330C>T
n.507C>T
c.4943C>T (p.Thr1648Ile)
c.2654C>T (p.Thr885Ile)
c.4970C>T (p.Thr1657Ile)
c.4868C>T (p.Thr1623Ile)
c.4703-587C>T (n.4703-587C>T)
c.4541C>T (p.Thr1514Ile)
c.4881-115C>T (n.4881-115C>T)
n.5215C>T
n.5099-587C>T
n.5037C>T
n.4921-115C>T
n.4983C>T
c.*35-115C>T (n.*35-115C>T)
c.4742C>T (p.Thr1581Ile)
n.4805-115C>T
 gnomAD v4
19g.1058032C>ACA504698538ABCA7c.4998C>A (p.Thr1666=)
n.5298C>A
c.2712C>A (n.2712C>A)
c.274-114C>A
n.33C>A
n.1555C>A
c.4584C>A (p.Thr1528=)
c.331C>A
n.508C>A
c.4944C>A (p.Thr1648=)
c.2655C>A (p.Thr885=)
c.4971C>A (p.Thr1657=)
c.4869C>A (p.Thr1623=)
c.4703-586C>A (n.4703-586C>A)
c.4542C>A (p.Thr1514=)
c.4881-114C>A (n.4881-114C>A)
n.5216C>A
n.5099-586C>A
n.5038C>A
n.4921-114C>A
n.4984C>A
c.*35-114C>A (n.*35-114C>A)
c.4743C>A (p.Thr1581=)
n.4805-114C>A
19g.1058032C>GCA504698539ABCA7c.4998C>G (p.Thr1666=)
n.5298C>G
c.2712C>G (n.2712C>G)
c.274-114C>G
n.33C>G
n.1555C>G
c.4584C>G (p.Thr1528=)
c.331C>G
n.508C>G
c.4944C>G (p.Thr1648=)
c.2655C>G (p.Thr885=)
c.4971C>G (p.Thr1657=)
c.4869C>G (p.Thr1623=)
c.4703-586C>G (n.4703-586C>G)
c.4542C>G (p.Thr1514=)
c.4881-114C>G (n.4881-114C>G)
n.5216C>G
n.5099-586C>G
n.5038C>G
n.4921-114C>G
n.4984C>G
c.*35-114C>G (n.*35-114C>G)
c.4743C>G (p.Thr1581=)
n.4805-114C>G
19g.1058032C>TCA504698540ABCA7c.4998C>T (p.Thr1666=)
n.5298C>T
c.2712C>T (n.2712C>T)
c.274-114C>T
n.33C>T
n.1555C>T
c.4584C>T (p.Thr1528=)
c.331C>T
n.508C>T
c.4944C>T (p.Thr1648=)
c.2655C>T (p.Thr885=)
c.4971C>T (p.Thr1657=)
c.4869C>T (p.Thr1623=)
c.4703-586C>T (n.4703-586C>T)
c.4542C>T (p.Thr1514=)
c.4881-114C>T (n.4881-114C>T)
n.5216C>T
n.5099-586C>T
n.5038C>T
n.4921-114C>T
n.4984C>T
c.*35-114C>T (n.*35-114C>T)
c.4743C>T (p.Thr1581=)
n.4805-114C>T
 dbSNP
19g.1058033T>ACA402978826ABCA7c.4999T>A (p.Phe1667Ile)
n.5299T>A
c.2713T>A (n.2713T>A)
c.274-113T>A
n.34T>A
n.1556T>A
c.4585T>A (p.Phe1529Ile)
c.332T>A
n.509T>A
c.4945T>A (p.Phe1649Ile)
c.2656T>A (p.Phe886Ile)
c.4972T>A (p.Phe1658Ile)
c.4870T>A (p.Phe1624Ile)
c.4703-585T>A (n.4703-585T>A)
c.4543T>A (p.Phe1515Ile)
c.4881-113T>A (n.4881-113T>A)
n.5217T>A
n.5099-585T>A
n.5039T>A
n.4921-113T>A
n.4985T>A
c.*35-113T>A (n.*35-113T>A)
c.4744T>A (p.Phe1582Ile)
n.4805-113T>A
19g.1058033T>CCA402978828ABCA7c.4999T>C (p.Phe1667Leu)
n.5299T>C
c.2713T>C (n.2713T>C)
c.274-113T>C
n.34T>C
n.1556T>C
c.4585T>C (p.Phe1529Leu)
c.332T>C
n.509T>C
c.4945T>C (p.Phe1649Leu)
c.2656T>C (p.Phe886Leu)
c.4972T>C (p.Phe1658Leu)
c.4870T>C (p.Phe1624Leu)
c.4703-585T>C (n.4703-585T>C)
c.4543T>C (p.Phe1515Leu)
c.4881-113T>C (n.4881-113T>C)
n.5217T>C
n.5099-585T>C
n.5039T>C
n.4921-113T>C
n.4985T>C
c.*35-113T>C (n.*35-113T>C)
c.4744T>C (p.Phe1582Leu)
n.4805-113T>C
 gnomAD v4
19g.1058033T>GCA402978829ABCA7c.4999T>G (p.Phe1667Val)
n.5299T>G
c.2713T>G (n.2713T>G)
c.274-113T>G
n.34T>G
n.1556T>G
c.4585T>G (p.Phe1529Val)
c.332T>G
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c.2656T>G (p.Phe886Val)
c.4972T>G (p.Phe1658Val)
c.4870T>G (p.Phe1624Val)
c.4703-585T>G (n.4703-585T>G)
c.4543T>G (p.Phe1515Val)
c.4881-113T>G (n.4881-113T>G)
n.5217T>G
n.5099-585T>G
n.5039T>G
n.4921-113T>G
n.4985T>G
c.*35-113T>G (n.*35-113T>G)
c.4744T>G (p.Phe1582Val)
n.4805-113T>G
19g.1058034T>ACA402978832ABCA7c.5000T>A (p.Phe1667Tyr)
n.5300T>A
c.2714T>A (n.2714T>A)
c.274-112T>A
n.35T>A
n.1557T>A
c.4586T>A (p.Phe1529Tyr)
c.333T>A
n.510T>A
c.4946T>A (p.Phe1649Tyr)
c.2657T>A (p.Phe886Tyr)
c.4973T>A (p.Phe1658Tyr)
c.4871T>A (p.Phe1624Tyr)
c.4703-584T>A (n.4703-584T>A)
c.4544T>A (p.Phe1515Tyr)
c.4881-112T>A (n.4881-112T>A)
n.5218T>A
n.5099-584T>A
n.5040T>A
n.4921-112T>A
n.4986T>A
c.*35-112T>A (n.*35-112T>A)
c.4745T>A (p.Phe1582Tyr)
n.4805-112T>A
19g.1058034T>CCA402978834ABCA7c.5000T>C (p.Phe1667Ser)
n.5300T>C
c.2714T>C (n.2714T>C)
c.274-112T>C
n.35T>C
n.1557T>C
c.4586T>C (p.Phe1529Ser)
c.333T>C
n.510T>C
c.4946T>C (p.Phe1649Ser)
c.2657T>C (p.Phe886Ser)
c.4973T>C (p.Phe1658Ser)
c.4871T>C (p.Phe1624Ser)
c.4703-584T>C (n.4703-584T>C)
c.4544T>C (p.Phe1515Ser)
c.4881-112T>C (n.4881-112T>C)
n.5218T>C
n.5099-584T>C
n.5040T>C
n.4921-112T>C
n.4986T>C
c.*35-112T>C (n.*35-112T>C)
c.4745T>C (p.Phe1582Ser)
n.4805-112T>C
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n.5099-584T>G
n.5040T>G
n.4921-112T>G
n.4986T>G
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n.4805-112T>G
 gnomAD v4 COSMIC
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n.5301T>A
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c.4881-111T>A (n.4881-111T>A)
n.5219T>A
n.5099-583T>A
n.5041T>A
n.4921-111T>A
n.4987T>A
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n.4805-111T>A
19g.1058035T>CCA504698541ABCA7c.5001T>C (p.Phe1667=)
n.5301T>C
c.2715T>C (n.2715T>C)
c.274-111T>C
n.36T>C
n.1558T>C
c.4587T>C (p.Phe1529=)
c.334T>C
n.511T>C
c.4947T>C (p.Phe1649=)
c.2658T>C (p.Phe886=)
c.4974T>C (p.Phe1658=)
c.4872T>C (p.Phe1624=)
c.4703-583T>C (n.4703-583T>C)
c.4545T>C (p.Phe1515=)
c.4881-111T>C (n.4881-111T>C)
n.5219T>C
n.5099-583T>C
n.5041T>C
n.4921-111T>C
n.4987T>C
c.*35-111T>C (n.*35-111T>C)
c.4746T>C (p.Phe1582=)
n.4805-111T>C
19g.1058035T>GCA402978837ABCA7c.5001T>G (p.Phe1667Leu)
n.5301T>G
c.2715T>G (n.2715T>G)
c.274-111T>G
n.36T>G
n.1558T>G
c.4587T>G (p.Phe1529Leu)
c.334T>G
n.511T>G
c.4947T>G (p.Phe1649Leu)
c.2658T>G (p.Phe886Leu)
c.4974T>G (p.Phe1658Leu)
c.4872T>G (p.Phe1624Leu)
c.4703-583T>G (n.4703-583T>G)
c.4545T>G (p.Phe1515Leu)
c.4881-111T>G (n.4881-111T>G)
n.5219T>G
n.5099-583T>G
n.5041T>G
n.4921-111T>G
n.4987T>G
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c.4746T>G (p.Phe1582Leu)
n.4805-111T>G
19g.1058036G>ACA402978839ABCA7c.5002G>A (p.Val1668Met)
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c.2716G>A (n.2716G>A)
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c.2659G>A (p.Val887Met)
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c.4703-582G>A (n.4703-582G>A)
c.4546G>A (p.Val1516Met)
c.4881-110G>A (n.4881-110G>A)
n.5220G>A
n.5099-582G>A
n.5042G>A
n.4921-110G>A
n.4988G>A
c.*35-110G>A (n.*35-110G>A)
c.4747G>A (p.Val1583Met)
n.4805-110G>A
 gnomAD v4
19g.1058036G>CCA402978843ABCA7c.5002G>C (p.Val1668Leu)
n.5302G>C
c.2716G>C (n.2716G>C)
c.274-110G>C
n.37G>C
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c.4588G>C (p.Val1530Leu)
c.335G>C
n.512G>C
c.4948G>C (p.Val1650Leu)
c.2659G>C (p.Val887Leu)
c.4975G>C (p.Val1659Leu)
c.4873G>C (p.Val1625Leu)
c.4703-582G>C (n.4703-582G>C)
c.4546G>C (p.Val1516Leu)
c.4881-110G>C (n.4881-110G>C)
n.5220G>C
n.5099-582G>C
n.5042G>C
n.4921-110G>C
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c.4747G>C (p.Val1583Leu)
n.4805-110G>C
 dbSNP
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n.4921-110G>T
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n.4805-110G>T
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c.336T>A
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c.4949T>A (p.Val1650Glu)
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c.4976T>A (p.Val1659Glu)
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c.4703-581T>A (n.4703-581T>A)
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n.5221T>A
n.5099-581T>A
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c.336T>C
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n.4805-109T>C
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c.4881-109T>G (n.4881-109T>G)
n.5221T>G
n.5099-581T>G
n.5043T>G
n.4921-109T>G
n.4989T>G
c.*35-109T>G (n.*35-109T>G)
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n.4805-109T>G
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n.5304G>A
c.2718G>A (n.2718G>A)
c.274-108G>A
n.39G>A
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c.4590G>A (p.Val1530=)
c.337G>A
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c.4950G>A (p.Val1650=)
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n.4921-108G>A
n.4990G>A
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n.4805-108G>A
19g.1058038G>CCA504698549ABCA7c.5004G>C (p.Val1668=)
n.5304G>C
c.2718G>C (n.2718G>C)
c.274-108G>C
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c.4590G>C (p.Val1530=)
c.337G>C
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c.4703-580G>C (n.4703-580G>C)
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c.4881-108G>C (n.4881-108G>C)
n.5222G>C
n.5099-580G>C
n.5044G>C
n.4921-108G>C
n.4990G>C
c.*35-108G>C (n.*35-108G>C)
c.4749G>C (p.Val1583=)
n.4805-108G>C
19g.1058038G>TCA504698550ABCA7c.5004G>T (p.Val1668=)
n.5304G>T
c.2718G>T (n.2718G>T)
c.274-108G>T
n.39G>T
n.1561G>T
c.4590G>T (p.Val1530=)
c.337G>T
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c.4950G>T (p.Val1650=)
c.2661G>T (p.Val887=)
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c.4703-580G>T (n.4703-580G>T)
c.4548G>T (p.Val1516=)
c.4881-108G>T (n.4881-108G>T)
n.5222G>T
n.5099-580G>T
n.5044G>T
n.4921-108G>T
n.4990G>T
c.*35-108G>T (n.*35-108G>T)
c.4749G>T (p.Val1583=)
n.4805-108G>T
19g.1058039C>ACA402978854ABCA7c.5005C>A (p.Leu1669Ile)
n.5305C>A
c.2719C>A (n.2719C>A)
c.274-107C>A
n.40C>A
n.1562C>A
c.4591C>A (p.Leu1531Ile)
c.338C>A
n.515C>A
c.4951C>A (p.Leu1651Ile)
c.2662C>A (p.Leu888Ile)
c.4978C>A (p.Leu1660Ile)
c.4876C>A (p.Leu1626Ile)
c.4703-579C>A (n.4703-579C>A)
c.4549C>A (p.Leu1517Ile)
c.4881-107C>A (n.4881-107C>A)
n.5223C>A
n.5099-579C>A
n.5045C>A
n.4921-107C>A
n.4991C>A
c.*35-107C>A (n.*35-107C>A)
c.4750C>A (p.Leu1584Ile)
n.4805-107C>A
19g.1058039C>GCA402978858ABCA7c.5005C>G (p.Leu1669Val)
n.5305C>G
c.2719C>G (n.2719C>G)
c.274-107C>G
n.40C>G
n.1562C>G
c.4591C>G (p.Leu1531Val)
c.338C>G
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c.2662C>G (p.Leu888Val)
c.4978C>G (p.Leu1660Val)
c.4876C>G (p.Leu1626Val)
c.4703-579C>G (n.4703-579C>G)
c.4549C>G (p.Leu1517Val)
c.4881-107C>G (n.4881-107C>G)
n.5223C>G
n.5099-579C>G
n.5045C>G
n.4921-107C>G
n.4991C>G
c.*35-107C>G (n.*35-107C>G)
c.4750C>G (p.Leu1584Val)
n.4805-107C>G
19g.1058039C>TCA402978860ABCA7c.5005C>T (p.Leu1669Phe)
n.5305C>T
c.2719C>T (n.2719C>T)
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n.40C>T
n.1562C>T
c.4591C>T (p.Leu1531Phe)
c.338C>T
n.515C>T
c.4951C>T (p.Leu1651Phe)
c.2662C>T (p.Leu888Phe)
c.4978C>T (p.Leu1660Phe)
c.4876C>T (p.Leu1626Phe)
c.4703-579C>T (n.4703-579C>T)
c.4549C>T (p.Leu1517Phe)
c.4881-107C>T (n.4881-107C>T)
n.5223C>T
n.5099-579C>T
n.5045C>T
n.4921-107C>T
n.4991C>T
c.*35-107C>T (n.*35-107C>T)
c.4750C>T (p.Leu1584Phe)
n.4805-107C>T
19g.1058040T>ACA402978870ABCA7c.5006T>A (p.Leu1669His)
n.5306T>A
c.2720T>A (n.2720T>A)
c.274-106T>A
n.41T>A
n.1563T>A
c.4592T>A (p.Leu1531His)
c.339T>A
n.516T>A
c.4952T>A (p.Leu1651His)
c.2663T>A (p.Leu888His)
c.4979T>A (p.Leu1660His)
c.4877T>A (p.Leu1626His)
c.4703-578T>A (n.4703-578T>A)
c.4550T>A (p.Leu1517His)
c.4881-106T>A (n.4881-106T>A)
n.5224T>A
n.5099-578T>A
n.5046T>A
n.4921-106T>A
n.4992T>A
c.*35-106T>A (n.*35-106T>A)
c.4751T>A (p.Leu1584His)
n.4805-106T>A
19g.1058040T>CCA402978875ABCA7c.5006T>C (p.Leu1669Pro)
n.5306T>C
c.2720T>C (n.2720T>C)
c.274-106T>C
n.41T>C
n.1563T>C
c.4592T>C (p.Leu1531Pro)
c.339T>C
n.516T>C
c.4952T>C (p.Leu1651Pro)
c.2663T>C (p.Leu888Pro)
c.4979T>C (p.Leu1660Pro)
c.4877T>C (p.Leu1626Pro)
c.4703-578T>C (n.4703-578T>C)
c.4550T>C (p.Leu1517Pro)
c.4881-106T>C (n.4881-106T>C)
n.5224T>C
n.5099-578T>C
n.5046T>C
n.4921-106T>C
n.4992T>C
c.*35-106T>C (n.*35-106T>C)
c.4751T>C (p.Leu1584Pro)
n.4805-106T>C
19g.1058040T>GCA402978868ABCA7c.5006T>G (p.Leu1669Arg)
n.5306T>G
c.2720T>G (n.2720T>G)
c.274-106T>G
n.41T>G
n.1563T>G
c.4592T>G (p.Leu1531Arg)
c.339T>G
n.516T>G
c.4952T>G (p.Leu1651Arg)
c.2663T>G (p.Leu888Arg)
c.4979T>G (p.Leu1660Arg)
c.4877T>G (p.Leu1626Arg)
c.4703-578T>G (n.4703-578T>G)
c.4550T>G (p.Leu1517Arg)
c.4881-106T>G (n.4881-106T>G)
n.5224T>G
n.5099-578T>G
n.5046T>G
n.4921-106T>G
n.4992T>G
c.*35-106T>G (n.*35-106T>G)
c.4751T>G (p.Leu1584Arg)
n.4805-106T>G
19g.1058041T>ACA504698554ABCA7c.5007T>A (p.Leu1669=)
n.5307T>A
c.2721T>A (n.2721T>A)
c.274-105T>A
n.42T>A
n.1564T>A
c.4593T>A (p.Leu1531=)
c.340T>A
n.517T>A
c.4953T>A (p.Leu1651=)
c.2664T>A (p.Leu888=)
c.4980T>A (p.Leu1660=)
c.4878T>A (p.Leu1626=)
c.4703-577T>A (n.4703-577T>A)
c.4551T>A (p.Leu1517=)
c.4881-105T>A (n.4881-105T>A)
n.5225T>A
n.5099-577T>A
n.5047T>A
n.4921-105T>A
n.4993T>A
c.*35-105T>A (n.*35-105T>A)
c.4752T>A (p.Leu1584=)
n.4805-105T>A
 gnomAD v4
19g.1058041T>CCA504698555ABCA7c.5007T>C (p.Leu1669=)
n.5307T>C
c.2721T>C (n.2721T>C)
c.274-105T>C
n.42T>C
n.1564T>C
c.4593T>C (p.Leu1531=)
c.340T>C
n.517T>C
c.4953T>C (p.Leu1651=)
c.2664T>C (p.Leu888=)
c.4980T>C (p.Leu1660=)
c.4878T>C (p.Leu1626=)
c.4703-577T>C (n.4703-577T>C)
c.4551T>C (p.Leu1517=)
c.4881-105T>C (n.4881-105T>C)
n.5225T>C
n.5099-577T>C
n.5047T>C
n.4921-105T>C
n.4993T>C
c.*35-105T>C (n.*35-105T>C)
c.4752T>C (p.Leu1584=)
n.4805-105T>C
19g.1058041T>GCA504698556ABCA7c.5007T>G (p.Leu1669=)
n.5307T>G
c.2721T>G (n.2721T>G)
c.274-105T>G
n.42T>G
n.1564T>G
c.4593T>G (p.Leu1531=)
c.340T>G
n.517T>G
c.4953T>G (p.Leu1651=)
c.2664T>G (p.Leu888=)
c.4980T>G (p.Leu1660=)
c.4878T>G (p.Leu1626=)
c.4703-577T>G (n.4703-577T>G)
c.4551T>G (p.Leu1517=)
c.4881-105T>G (n.4881-105T>G)
n.5225T>G
n.5099-577T>G
n.5047T>G
n.4921-105T>G
n.4993T>G
c.*35-105T>G (n.*35-105T>G)
c.4752T>G (p.Leu1584=)
n.4805-105T>G
19g.1058042G>ACA402978880ABCA7c.5008G>A (p.Glu1670Lys)
n.5308G>A
c.2722G>A (n.2722G>A)
c.274-104G>A
n.43G>A
n.1565G>A
c.4594G>A (p.Glu1532Lys)
c.341G>A
n.518G>A
c.4954G>A (p.Glu1652Lys)
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.4981G>A (p.Glu1661Lys)
c.4879G>A (p.Glu1627Lys)
c.4703-576G>A (n.4703-576G>A)
c.4552G>A (p.Glu1518Lys)
c.4881-104G>A (n.4881-104G>A)
n.5226G>A
n.5099-576G>A
n.5048G>A
n.4921-104G>A
n.4994G>A
c.*35-104G>A (n.*35-104G>A)
c.4753G>A (p.Glu1585Lys)
n.4805-104G>A
19g.1058042G>CCA402978887ABCA7c.5008G>C (p.Glu1670Gln)
n.5308G>C
c.2722G>C (n.2722G>C)
c.274-104G>C
n.43G>C
n.1565G>C
c.4594G>C (p.Glu1532Gln)
c.341G>C
n.518G>C
c.4954G>C (p.Glu1652Gln)
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.4981G>C (p.Glu1661Gln)
c.4879G>C (p.Glu1627Gln)
c.4703-576G>C (n.4703-576G>C)
c.4552G>C (p.Glu1518Gln)
c.4881-104G>C (n.4881-104G>C)
n.5226G>C
n.5099-576G>C
n.5048G>C
n.4921-104G>C
n.4994G>C
c.*35-104G>C (n.*35-104G>C)
c.4753G>C (p.Glu1585Gln)
n.4805-104G>C
 COSMIC
19g.1058042G>TCA402978883ABCA7c.5008G>T (p.Glu1670Ter)
n.5308G>T
c.2722G>T (n.2722G>T)
c.274-104G>T
n.43G>T
n.1565G>T
c.4594G>T (p.Glu1532Ter)
c.341G>T
n.518G>T
c.4954G>T (p.Glu1652Ter)
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.4981G>T (p.Glu1661Ter)
c.4879G>T (p.Glu1627Ter)
c.4703-576G>T (n.4703-576G>T)
c.4552G>T (p.Glu1518Ter)
c.4881-104G>T (n.4881-104G>T)
n.5226G>T
n.5099-576G>T
n.5048G>T
n.4921-104G>T
n.4994G>T
c.*35-104G>T (n.*35-104G>T)
c.4753G>T (p.Glu1585Ter)
n.4805-104G>T
19g.1058043A>CCA402978890ABCA7c.5009A>C (p.Glu1670Ala)
n.5309A>C
c.2723A>C (n.2723A>C)
c.274-103A>C
n.44A>C
n.1566A>C
c.4595A>C (p.Glu1532Ala)
c.342A>C
n.519A>C
c.4955A>C (p.Glu1652Ala)
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.4982A>C (p.Glu1661Ala)
c.4880A>C (p.Glu1627Ala)
c.4703-575A>C (n.4703-575A>C)
c.4553A>C (p.Glu1518Ala)
c.4881-103A>C (n.4881-103A>C)
n.5227A>C
n.5099-575A>C
n.5049A>C
n.4921-103A>C
n.4995A>C
c.*35-103A>C (n.*35-103A>C)
c.4754A>C (p.Glu1585Ala)
n.4805-103A>C
19g.1058043A>GCA402978894ABCA7c.5009A>G (p.Glu1670Gly)
n.5309A>G
c.2723A>G (n.2723A>G)
c.274-103A>G
n.44A>G
n.1566A>G
c.4595A>G (p.Glu1532Gly)
c.342A>G
n.519A>G
c.4955A>G (p.Glu1652Gly)
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.4982A>G (p.Glu1661Gly)
c.4880A>G (p.Glu1627Gly)
c.4703-575A>G (n.4703-575A>G)
c.4553A>G (p.Glu1518Gly)
c.4881-103A>G (n.4881-103A>G)
n.5227A>G
n.5099-575A>G
n.5049A>G
n.4921-103A>G
n.4995A>G
c.*35-103A>G (n.*35-103A>G)
c.4754A>G (p.Glu1585Gly)
n.4805-103A>G
19g.1058043A>TCA402978893ABCA7c.5009A>T (p.Glu1670Val)
n.5309A>T
c.2723A>T (n.2723A>T)
c.274-103A>T
n.44A>T
n.1566A>T
c.4595A>T (p.Glu1532Val)
c.342A>T
n.519A>T
c.4955A>T (p.Glu1652Val)
c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.4982A>T (p.Glu1661Val)
c.4880A>T (p.Glu1627Val)
c.4703-575A>T (n.4703-575A>T)
c.4553A>T (p.Glu1518Val)
c.4881-103A>T (n.4881-103A>T)
n.5227A>T
n.5099-575A>T
n.5049A>T
n.4921-103A>T
n.4995A>T
c.*35-103A>T (n.*35-103A>T)
c.4754A>T (p.Glu1585Val)
n.4805-103A>T
19g.1058044G>ACA504698558ABCA7c.5010G>A (p.Glu1670=)
n.5310G>A
c.2724G>A (n.2724G>A)
c.274-102G>A
n.45G>A
n.1567G>A
c.4596G>A (p.Glu1532=)
c.343G>A
n.520G>A
c.4956G>A (p.Glu1652=)
c.2667G>A (p.Glu889=)
c.4983G>A (p.Glu1661=)
c.4881G>A (p.Glu1627=)
c.4703-574G>A (n.4703-574G>A)
c.4554G>A (p.Glu1518=)
c.4881-102G>A (n.4881-102G>A)
n.5228G>A
n.5099-574G>A
n.5050G>A
n.4921-102G>A
n.4996G>A
c.*35-102G>A (n.*35-102G>A)
c.4755G>A (p.Glu1585=)
n.4805-102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058044G>CCA402978897ABCA7c.5010G>C (p.Glu1670Asp)
n.5310G>C
c.2724G>C (n.2724G>C)
c.274-102G>C
n.45G>C
n.1567G>C
c.4596G>C (p.Glu1532Asp)
c.343G>C
n.520G>C
c.4956G>C (p.Glu1652Asp)
c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.4983G>C (p.Glu1661Asp)
c.4881G>C (p.Glu1627Asp)
c.4703-574G>C (n.4703-574G>C)
c.4554G>C (p.Glu1518Asp)
c.4881-102G>C (n.4881-102G>C)
n.5228G>C
n.5099-574G>C
n.5050G>C
n.4921-102G>C
n.4996G>C
c.*35-102G>C (n.*35-102G>C)
c.4755G>C (p.Glu1585Asp)
n.4805-102G>C
19g.1058044G=CA2317490371ABCA7c.5010G= (p.Glu1670=)
n.5310G=
c.2724G= (n.2724G=)
c.274-102G=
n.45G=
n.1567G=
c.4596G= (p.Glu1532=)
c.343G=
n.520G=
c.4956G= (p.Glu1652=)
c.2667G= (p.Glu889=)
c.4983G= (p.Glu1661=)
c.4881G= (p.Glu1627=)
c.4703-574G= (n.4703-574G=)
c.4554G= (p.Glu1518=)
c.4881-102G= (n.4881-102G=)
n.5228G=
n.5099-574G=
n.5050G=
n.4921-102G=
n.4996G=
c.*35-102G= (n.*35-102G=)
c.4755G= (p.Glu1585=)
n.4805-102G=
19g.1058044G>TCA402978898ABCA7c.5010G>T (p.Glu1670Asp)
n.5310G>T
c.2724G>T (n.2724G>T)
c.274-102G>T
n.45G>T
n.1567G>T
c.4596G>T (p.Glu1532Asp)
c.343G>T
n.520G>T
c.4956G>T (p.Glu1652Asp)
c.2667G>T (p.Glu889Asp)
c.4983G>T (p.Glu1661Asp)
c.4881G>T (p.Glu1627Asp)
c.4703-574G>T (n.4703-574G>T)
c.4554G>T (p.Glu1518Asp)
c.4881-102G>T (n.4881-102G>T)
n.5228G>T
n.5099-574G>T
n.5050G>T
n.4921-102G>T
n.4996G>T
c.*35-102G>T (n.*35-102G>T)
c.4755G>T (p.Glu1585Asp)
n.4805-102G>T
19g.1058045C>ACA402978902ABCA7c.5011C>A (p.Leu1671Ile)
n.5311C>A
c.2725C>A (n.2725C>A)
c.274-101C>A
n.46C>A
n.1568C>A
c.4597C>A (p.Leu1533Ile)
c.344C>A
n.521C>A
c.4957C>A (p.Leu1653Ile)
c.2668C>A (p.Leu890Ile)
c.4984C>A (p.Leu1662Ile)
c.4882C>A (p.Leu1628Ile)
c.4703-573C>A (n.4703-573C>A)
c.4555C>A (p.Leu1519Ile)
c.4881-101C>A (n.4881-101C>A)
n.5229C>A
n.5099-573C>A
n.5051C>A
n.4921-101C>A
n.4997C>A
c.*35-101C>A (n.*35-101C>A)
c.4756C>A (p.Leu1586Ile)
n.4805-101C>A
19g.1058045C>GCA402978904ABCA7c.5011C>G (p.Leu1671Val)
n.5311C>G
c.2725C>G (n.2725C>G)
c.274-101C>G
n.46C>G
n.1568C>G
c.4597C>G (p.Leu1533Val)
c.344C>G
n.521C>G
c.4957C>G (p.Leu1653Val)
c.2668C>G (p.Leu890Val)
c.4984C>G (p.Leu1662Val)
c.4882C>G (p.Leu1628Val)
c.4703-573C>G (n.4703-573C>G)
c.4555C>G (p.Leu1519Val)
c.4881-101C>G (n.4881-101C>G)
n.5229C>G
n.5099-573C>G
n.5051C>G
n.4921-101C>G
n.4997C>G
c.*35-101C>G (n.*35-101C>G)
c.4756C>G (p.Leu1586Val)
n.4805-101C>G
19g.1058045C>TCA402978906ABCA7c.5011C>T (p.Leu1671Phe)
n.5311C>T
c.2725C>T (n.2725C>T)
c.274-101C>T
n.46C>T
n.1568C>T
c.4597C>T (p.Leu1533Phe)
c.344C>T
n.521C>T
c.4957C>T (p.Leu1653Phe)
c.2668C>T (p.Leu890Phe)
c.4984C>T (p.Leu1662Phe)
c.4882C>T (p.Leu1628Phe)
c.4703-573C>T (n.4703-573C>T)
c.4555C>T (p.Leu1519Phe)
c.4881-101C>T (n.4881-101C>T)
n.5229C>T
n.5099-573C>T
n.5051C>T
n.4921-101C>T
n.4997C>T
c.*35-101C>T (n.*35-101C>T)
c.4756C>T (p.Leu1586Phe)
n.4805-101C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1058046T>ACA402978908ABCA7c.5012T>A (p.Leu1671His)
n.5312T>A
c.2726T>A (n.2726T>A)
c.274-100T>A
n.47T>A
n.1569T>A
c.4598T>A (p.Leu1533His)
c.345T>A
n.522T>A
c.4958T>A (p.Leu1653His)
c.2669T>A (p.Leu890His)
c.4985T>A (p.Leu1662His)
c.4883T>A (p.Leu1628His)
c.4703-572T>A (n.4703-572T>A)
c.4556T>A (p.Leu1519His)
c.4881-100T>A (n.4881-100T>A)
n.5230T>A
n.5099-572T>A
n.5052T>A
n.4921-100T>A
n.4998T>A
c.*35-100T>A (n.*35-100T>A)
c.4757T>A (p.Leu1586His)
n.4805-100T>A
19g.1058046T>CCA402978910ABCA7c.5012T>C (p.Leu1671Pro)
n.5312T>C
c.2726T>C (n.2726T>C)
c.274-100T>C
n.47T>C
n.1569T>C
c.4598T>C (p.Leu1533Pro)
c.345T>C
n.522T>C
c.4958T>C (p.Leu1653Pro)
c.2669T>C (p.Leu890Pro)
c.4985T>C (p.Leu1662Pro)
c.4883T>C (p.Leu1628Pro)
c.4703-572T>C (n.4703-572T>C)
c.4556T>C (p.Leu1519Pro)
c.4881-100T>C (n.4881-100T>C)
n.5230T>C
n.5099-572T>C
n.5052T>C
n.4921-100T>C
n.4998T>C
c.*35-100T>C (n.*35-100T>C)
c.4757T>C (p.Leu1586Pro)
n.4805-100T>C
19g.1058046T>GCA402978911ABCA7c.5012T>G (p.Leu1671Arg)
n.5312T>G
c.2726T>G (n.2726T>G)
c.274-100T>G
n.47T>G
n.1569T>G
c.4598T>G (p.Leu1533Arg)
c.345T>G
n.522T>G
c.4958T>G (p.Leu1653Arg)
c.2669T>G (p.Leu890Arg)
c.4985T>G (p.Leu1662Arg)
c.4883T>G (p.Leu1628Arg)
c.4703-572T>G (n.4703-572T>G)
c.4556T>G (p.Leu1519Arg)
c.4881-100T>G (n.4881-100T>G)
n.5230T>G
n.5099-572T>G
n.5052T>G
n.4921-100T>G
n.4998T>G
c.*35-100T>G (n.*35-100T>G)
c.4757T>G (p.Leu1586Arg)
n.4805-100T>G
19g.1058047C>ACA504698560ABCA7c.5013C>A (p.Leu1671=)
n.5313C>A
c.2727C>A (n.2727C>A)
c.274-99C>A
n.48C>A
n.1570C>A
c.4599C>A (p.Leu1533=)
c.346C>A
n.523C>A
c.4959C>A (p.Leu1653=)
c.2670C>A (p.Leu890=)
c.4986C>A (p.Leu1662=)
c.4884C>A (p.Leu1628=)
c.4703-571C>A (n.4703-571C>A)
c.4557C>A (p.Leu1519=)
c.4881-99C>A (n.4881-99C>A)
n.5231C>A
n.5099-571C>A
n.5053C>A
n.4921-99C>A
n.4999C>A
c.*35-99C>A (n.*35-99C>A)
c.4758C>A (p.Leu1586=)
n.4805-99C>A
 gnomAD v4
19g.1058047C=CA2317490372ABCA7c.5013C= (p.Leu1671=)
n.5313C=
c.2727C= (n.2727C=)
c.274-99C=
n.48C=
n.1570C=
c.4599C= (p.Leu1533=)
c.346C=
n.523C=
c.4959C= (p.Leu1653=)
c.2670C= (p.Leu890=)
c.4986C= (p.Leu1662=)
c.4884C= (p.Leu1628=)
c.4703-571C= (n.4703-571C=)
c.4557C= (p.Leu1519=)
c.4881-99C= (n.4881-99C=)
n.5231C=
n.5099-571C=
n.5053C=
n.4921-99C=
n.4999C=
c.*35-99C= (n.*35-99C=)
c.4758C= (p.Leu1586=)
n.4805-99C=
19g.1058047C>GCA9034676ABCA7c.5013C>G (p.Leu1671=)
n.5313C>G
c.2727C>G (n.2727C>G)
c.274-99C>G
n.48C>G
n.1570C>G
c.4599C>G (p.Leu1533=)
c.346C>G
n.523C>G
c.4959C>G (p.Leu1653=)
c.2670C>G (p.Leu890=)
c.4986C>G (p.Leu1662=)
c.4884C>G (p.Leu1628=)
c.4703-571C>G (n.4703-571C>G)
c.4557C>G (p.Leu1519=)
c.4881-99C>G (n.4881-99C>G)
n.5231C>G
n.5099-571C>G
n.5053C>G
n.4921-99C>G
n.4999C>G
c.*35-99C>G (n.*35-99C>G)
c.4758C>G (p.Leu1586=)
n.4805-99C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058047C>TCA504698562ABCA7c.5013C>T (p.Leu1671=)
n.5313C>T
c.2727C>T (n.2727C>T)
c.274-99C>T
n.48C>T
n.1570C>T
c.4599C>T (p.Leu1533=)
c.346C>T
n.523C>T
c.4959C>T (p.Leu1653=)
c.2670C>T (p.Leu890=)
c.4986C>T (p.Leu1662=)
c.4884C>T (p.Leu1628=)
c.4703-571C>T (n.4703-571C>T)
c.4557C>T (p.Leu1519=)
c.4881-99C>T (n.4881-99C>T)
n.5231C>T
n.5099-571C>T
n.5053C>T
n.4921-99C>T
n.4999C>T
c.*35-99C>T (n.*35-99C>T)
c.4758C>T (p.Leu1586=)
n.4805-99C>T
 gnomAD v4
19g.1058048T>ACA402978919ABCA7c.5014T>A (p.Phe1672Ile)
n.5314T>A
c.2728T>A (n.2728T>A)
c.274-98T>A
n.49T>A
n.1571T>A
c.4600T>A (p.Phe1534Ile)
c.347T>A
n.524T>A
c.4960T>A (p.Phe1654Ile)
c.2671T>A (p.Phe891Ile)
c.4987T>A (p.Phe1663Ile)
c.4885T>A (p.Phe1629Ile)
c.4703-570T>A (n.4703-570T>A)
c.4558T>A (p.Phe1520Ile)
c.4881-98T>A (n.4881-98T>A)
n.5232T>A
n.5099-570T>A
n.5054T>A
n.4921-98T>A
n.5000T>A
c.*35-98T>A (n.*35-98T>A)
c.4759T>A (p.Phe1587Ile)
n.4805-98T>A
19g.1058048T>CCA402978920ABCA7c.5014T>C (p.Phe1672Leu)
n.5314T>C
c.2728T>C (n.2728T>C)
c.274-98T>C
n.49T>C
n.1571T>C
c.4600T>C (p.Phe1534Leu)
c.347T>C
n.524T>C
c.4960T>C (p.Phe1654Leu)
c.2671T>C (p.Phe891Leu)
c.4987T>C (p.Phe1663Leu)
c.4885T>C (p.Phe1629Leu)
c.4703-570T>C (n.4703-570T>C)
c.4558T>C (p.Phe1520Leu)
c.4881-98T>C (n.4881-98T>C)
n.5232T>C
n.5099-570T>C
n.5054T>C
n.4921-98T>C
n.5000T>C
c.*35-98T>C (n.*35-98T>C)
c.4759T>C (p.Phe1587Leu)
n.4805-98T>C
19g.1058048T>GCA402978926ABCA7c.5014T>G (p.Phe1672Val)
n.5314T>G
c.2728T>G (n.2728T>G)
c.274-98T>G
n.49T>G
n.1571T>G
c.4600T>G (p.Phe1534Val)
c.347T>G
n.524T>G
c.4960T>G (p.Phe1654Val)
c.2671T>G (p.Phe891Val)
c.4987T>G (p.Phe1663Val)
c.4885T>G (p.Phe1629Val)
c.4703-570T>G (n.4703-570T>G)
c.4558T>G (p.Phe1520Val)
c.4881-98T>G (n.4881-98T>G)
n.5232T>G
n.5099-570T>G
n.5054T>G
n.4921-98T>G
n.5000T>G
c.*35-98T>G (n.*35-98T>G)
c.4759T>G (p.Phe1587Val)
n.4805-98T>G
19g.1058049T>ACA402978933ABCA7c.5015T>A (p.Phe1672Tyr)
n.5315T>A
c.2729T>A (n.2729T>A)
c.274-97T>A
n.50T>A
n.1572T>A
c.4601T>A (p.Phe1534Tyr)
c.348T>A
n.525T>A
c.4961T>A (p.Phe1654Tyr)
c.2672T>A (p.Phe891Tyr)
c.4988T>A (p.Phe1663Tyr)
c.4886T>A (p.Phe1629Tyr)
c.4703-569T>A (n.4703-569T>A)
c.4559T>A (p.Phe1520Tyr)
c.4881-97T>A (n.4881-97T>A)
n.5233T>A
n.5099-569T>A
n.5055T>A
n.4921-97T>A
n.5001T>A
c.*35-97T>A (n.*35-97T>A)
c.4760T>A (p.Phe1587Tyr)
n.4805-97T>A
19g.1058049T>CCA402978929ABCA7c.5015T>C (p.Phe1672Ser)
n.5315T>C
c.2729T>C (n.2729T>C)
c.274-97T>C
n.50T>C
n.1572T>C
c.4601T>C (p.Phe1534Ser)
c.348T>C
n.525T>C
c.4961T>C (p.Phe1654Ser)
c.2672T>C (p.Phe891Ser)
c.4988T>C (p.Phe1663Ser)
c.4886T>C (p.Phe1629Ser)
c.4703-569T>C (n.4703-569T>C)
c.4559T>C (p.Phe1520Ser)
c.4881-97T>C (n.4881-97T>C)
n.5233T>C
n.5099-569T>C
n.5055T>C
n.4921-97T>C
n.5001T>C
c.*35-97T>C (n.*35-97T>C)
c.4760T>C (p.Phe1587Ser)
n.4805-97T>C
19g.1058049T>GCA402978931ABCA7c.5015T>G (p.Phe1672Cys)
n.5315T>G
c.2729T>G (n.2729T>G)
c.274-97T>G
n.50T>G
n.1572T>G
c.4601T>G (p.Phe1534Cys)
c.348T>G
n.525T>G
c.4961T>G (p.Phe1654Cys)
c.2672T>G (p.Phe891Cys)
c.4988T>G (p.Phe1663Cys)
c.4886T>G (p.Phe1629Cys)
c.4703-569T>G (n.4703-569T>G)
c.4559T>G (p.Phe1520Cys)
c.4881-97T>G (n.4881-97T>G)
n.5233T>G
n.5099-569T>G
n.5055T>G
n.4921-97T>G
n.5001T>G
c.*35-97T>G (n.*35-97T>G)
c.4760T>G (p.Phe1587Cys)
n.4805-97T>G
19g.1058049_1058054delinsTCTCTGCA2317490373ABCA7c.5015_5020delinsTCTCTG (p.Phe1672=)
n.5315_5320delinsTCTCTG
c.2729_2734delinsTCTCTG (n.2729_2734delinsTCTCTG)
c.274-97_274-92delinsTCTCTG
n.50_55delinsTCTCTG
n.1572_1577delinsTCTCTG
c.4601_4606delinsTCTCTG (p.Phe1534=)
c.348_353delinsTCTCTG
n.525_530delinsTCTCTG
c.4961_4966delinsTCTCTG (p.Phe1654=)
c.2672_2677delinsTCTCTG (p.Phe891=)
c.4988_4993delinsTCTCTG (p.Phe1663=)
c.4886_4891delinsTCTCTG (p.Phe1629=)
c.4703-569_4703-564delinsTCTCTG (n.4703-569_4703-564delinsTCTCTG)
c.4559_4564delinsTCTCTG (p.Phe1520=)
c.4881-97_4881-92delinsTCTCTG (n.4881-97_4881-92delinsTCTCTG)
n.5233_5238delinsTCTCTG
n.5099-569_5099-564delinsTCTCTG
n.5055_5060delinsTCTCTG
n.4921-97_4921-92delinsTCTCTG
n.5001_5006delinsTCTCTG
c.*35-97_*35-92delinsTCTCTG (n.*35-97_*35-92delinsTCTCTG)
c.4760_4765delinsTCTCTG (p.Phe1587=)
n.4805-97_4805-92delinsTCTCTG
19g.1058050C>ACA402978934ABCA7c.5016C>A (p.Phe1672Leu)
n.5316C>A
c.2730C>A (n.2730C>A)
c.274-96C>A
n.51C>A
n.1573C>A
c.4602C>A (p.Phe1534Leu)
c.349C>A
n.526C>A
c.4962C>A (p.Phe1654Leu)
c.2673C>A (p.Phe891Leu)
c.4989C>A (p.Phe1663Leu)
c.4887C>A (p.Phe1629Leu)
c.4703-568C>A (n.4703-568C>A)
c.4560C>A (p.Phe1520Leu)
c.4881-96C>A (n.4881-96C>A)
n.5234C>A
n.5099-568C>A
n.5056C>A
n.4921-96C>A
n.5002C>A
c.*35-96C>A (n.*35-96C>A)
c.4761C>A (p.Phe1587Leu)
n.4805-96C>A
19g.1058050C=CA2317490375ABCA7c.5016C= (p.Phe1672=)
n.5316C=
c.2730C= (n.2730C=)
c.274-96C=
n.51C=
n.1573C=
c.4602C= (p.Phe1534=)
c.349C=
n.526C=
c.4962C= (p.Phe1654=)
c.2673C= (p.Phe891=)
c.4989C= (p.Phe1663=)
c.4887C= (p.Phe1629=)
c.4703-568C= (n.4703-568C=)
c.4560C= (p.Phe1520=)
c.4881-96C= (n.4881-96C=)
n.5234C=
n.5099-568C=
n.5056C=
n.4921-96C=
n.5002C=
c.*35-96C= (n.*35-96C=)
c.4761C= (p.Phe1587=)
n.4805-96C=
19g.1058050C>GCA402978936ABCA7c.5016C>G (p.Phe1672Leu)
n.5316C>G
c.2730C>G (n.2730C>G)
c.274-96C>G
n.51C>G
n.1573C>G
c.4602C>G (p.Phe1534Leu)
c.349C>G
n.526C>G
c.4962C>G (p.Phe1654Leu)
c.2673C>G (p.Phe891Leu)
c.4989C>G (p.Phe1663Leu)
c.4887C>G (p.Phe1629Leu)
c.4703-568C>G (n.4703-568C>G)
c.4560C>G (p.Phe1520Leu)
c.4881-96C>G (n.4881-96C>G)
n.5234C>G
n.5099-568C>G
n.5056C>G
n.4921-96C>G
n.5002C>G
c.*35-96C>G (n.*35-96C>G)
c.4761C>G (p.Phe1587Leu)
n.4805-96C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058050C>TCA504698564ABCA7c.5016C>T (p.Phe1672=)
n.5316C>T
c.2730C>T (n.2730C>T)
c.274-96C>T
n.51C>T
n.1573C>T
c.4602C>T (p.Phe1534=)
c.349C>T
n.526C>T
c.4962C>T (p.Phe1654=)
c.2673C>T (p.Phe891=)
c.4989C>T (p.Phe1663=)
c.4887C>T (p.Phe1629=)
c.4703-568C>T (n.4703-568C>T)
c.4560C>T (p.Phe1520=)
c.4881-96C>T (n.4881-96C>T)
n.5234C>T
n.5099-568C>T
n.5056C>T
n.4921-96C>T
n.5002C>T
c.*35-96C>T (n.*35-96C>T)
c.4761C>T (p.Phe1587=)
n.4805-96C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058050_1058054delCA2317490374ABCA7c.5016_5020del (p.Phe1672LeufsTer29)
n.5316_5320del
c.2730_2734del (n.2730_2734del)
c.274-96_274-92del
n.51_55del
n.1573_1577del
c.4602_4606del (p.Phe1534LeufsTer29)
c.349_353del
n.526_530del
c.4962_4966del (p.Phe1654LeufsTer29)
c.2673_2677del (p.Phe891LeufsTer29)
c.4989_4993del (p.Phe1663LeufsTer29)
c.4887_4891del (p.Phe1629LeufsTer29)
c.4703-568_4703-564del (n.4703-568_4703-564del)
c.4560_4564del (p.Phe1520LeufsTer29)
c.4881-96_4881-92del (n.4881-96_4881-92del)
n.5234_5238del
n.5099-568_5099-564del
n.5056_5060del
n.4921-96_4921-92del
n.5002_5006del
c.*35-96_*35-92del (n.*35-96_*35-92del)
c.4761_4765del (p.Phe1587LeufsTer29)
n.4805-96_4805-92del
 dbSNP
19g.1058051T>ACA402978938ABCA7c.5017T>A (p.Ser1673Thr)
n.5317T>A
c.2731T>A (n.2731T>A)
c.274-95T>A
n.52T>A
n.1574T>A
c.4603T>A (p.Ser1535Thr)
c.350T>A
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c.4990T>A (p.Ser1664Thr)
c.4888T>A (p.Ser1630Thr)
c.4703-567T>A (n.4703-567T>A)
c.4561T>A (p.Ser1521Thr)
c.4881-95T>A (n.4881-95T>A)
n.5235T>A
n.5099-567T>A
n.5057T>A
n.4921-95T>A
n.5003T>A
c.*35-95T>A (n.*35-95T>A)
c.4762T>A (p.Ser1588Thr)
n.4805-95T>A
19g.1058051T>CCA402978940ABCA7c.5017T>C (p.Ser1673Pro)
n.5317T>C
c.2731T>C (n.2731T>C)
c.274-95T>C
n.52T>C
n.1574T>C
c.4603T>C (p.Ser1535Pro)
c.350T>C
n.527T>C
c.4963T>C (p.Ser1655Pro)
c.2674T>C (p.Ser892Pro)
c.4990T>C (p.Ser1664Pro)
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c.4703-567T>C (n.4703-567T>C)
c.4561T>C (p.Ser1521Pro)
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n.5235T>C
n.5099-567T>C
n.5057T>C
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n.4805-95T>C
19g.1058051T>GCA402978942ABCA7c.5017T>G (p.Ser1673Ala)
n.5317T>G
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c.350T>G
n.527T>G
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n.5235T>G
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n.4805-95T>G
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c.351C>A
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c.2675C>A (p.Ser892Tyr)
c.4991C>A (p.Ser1664Tyr)
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n.5236C>A
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n.4805-94C>A
19g.1058052C>GCA402978947ABCA7c.5018C>G (p.Ser1673Cys)
n.5318C>G
c.2732C>G (n.2732C>G)
c.274-94C>G
n.53C>G
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c.351C>G
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c.2675C>G (p.Ser892Cys)
c.4991C>G (p.Ser1664Cys)
c.4889C>G (p.Ser1630Cys)
c.4703-566C>G (n.4703-566C>G)
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n.5236C>G
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n.4805-94C>G
 gnomAD v4
19g.1058052C>TCA402978950ABCA7c.5018C>T (p.Ser1673Phe)
n.5318C>T
c.2732C>T (n.2732C>T)
c.274-94C>T
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n.4805-94C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1058053T>ACA504698566ABCA7c.5019T>A (p.Ser1673=)
n.5319T>A
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c.352T>A
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c.2676T>A (p.Ser892=)
c.4992T>A (p.Ser1664=)
c.4890T>A (p.Ser1630=)
c.4703-565T>A (n.4703-565T>A)
c.4563T>A (p.Ser1521=)
c.4881-93T>A (n.4881-93T>A)
n.5237T>A
n.5099-565T>A
n.5059T>A
n.4921-93T>A
n.5005T>A
c.*35-93T>A (n.*35-93T>A)
c.4764T>A (p.Ser1588=)
n.4805-93T>A
19g.1058053T>CCA504698569ABCA7c.5019T>C (p.Ser1673=)
n.5319T>C
c.2733T>C (n.2733T>C)
c.274-93T>C
n.54T>C
n.1576T>C
c.4605T>C (p.Ser1535=)
c.352T>C
n.529T>C
c.4965T>C (p.Ser1655=)
c.2676T>C (p.Ser892=)
c.4992T>C (p.Ser1664=)
c.4890T>C (p.Ser1630=)
c.4703-565T>C (n.4703-565T>C)
c.4563T>C (p.Ser1521=)
c.4881-93T>C (n.4881-93T>C)
n.5237T>C
n.5099-565T>C
n.5059T>C
n.4921-93T>C
n.5005T>C
c.*35-93T>C (n.*35-93T>C)
c.4764T>C (p.Ser1588=)
n.4805-93T>C
19g.1058053T>GCA504698570ABCA7c.5019T>G (p.Ser1673=)
n.5319T>G
c.2733T>G (n.2733T>G)
c.274-93T>G
n.54T>G
n.1576T>G
c.4605T>G (p.Ser1535=)
c.352T>G
n.529T>G
c.4965T>G (p.Ser1655=)
c.2676T>G (p.Ser892=)
c.4992T>G (p.Ser1664=)
c.4890T>G (p.Ser1630=)
c.4703-565T>G (n.4703-565T>G)
c.4563T>G (p.Ser1521=)
c.4881-93T>G (n.4881-93T>G)
n.5237T>G
n.5099-565T>G
n.5059T>G
n.4921-93T>G
n.5005T>G
c.*35-93T>G (n.*35-93T>G)
c.4764T>G (p.Ser1588=)
n.4805-93T>G
19g.1058054G>ACA402978951ABCA7c.5020G>A (p.Asp1674Asn)
n.5320G>A
c.2734G>A (n.2734G>A)
c.274-92G>A
n.55G>A
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c.4606G>A (p.Asp1536Asn)
c.353G>A
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c.4966G>A (p.Asp1656Asn)
c.2677G>A (p.Asp893Asn)
c.4993G>A (p.Asp1665Asn)
c.4891G>A (p.Asp1631Asn)
c.4703-564G>A (n.4703-564G>A)
c.4564G>A (p.Asp1522Asn)
c.4881-92G>A (n.4881-92G>A)
n.5238G>A
n.5099-564G>A
n.5060G>A
n.4921-92G>A
n.5006G>A
c.*35-92G>A (n.*35-92G>A)
c.4765G>A (p.Asp1589Asn)
n.4805-92G>A
19g.1058054G>CCA402978953ABCA7c.5020G>C (p.Asp1674His)
n.5320G>C
c.2734G>C (n.2734G>C)
c.274-92G>C
n.55G>C
n.1577G>C
c.4606G>C (p.Asp1536His)
c.353G>C
n.530G>C
c.4966G>C (p.Asp1656His)
c.2677G>C (p.Asp893His)
c.4993G>C (p.Asp1665His)
c.4891G>C (p.Asp1631His)
c.4703-564G>C (n.4703-564G>C)
c.4564G>C (p.Asp1522His)
c.4881-92G>C (n.4881-92G>C)
n.5238G>C
n.5099-564G>C
n.5060G>C
n.4921-92G>C
n.5006G>C
c.*35-92G>C (n.*35-92G>C)
c.4765G>C (p.Asp1589His)
n.4805-92G>C
19g.1058054G>TCA402978956ABCA7c.5020G>T (p.Asp1674Tyr)
n.5320G>T
c.2734G>T (n.2734G>T)
c.274-92G>T
n.55G>T
n.1577G>T
c.4606G>T (p.Asp1536Tyr)
c.353G>T
n.530G>T
c.4966G>T (p.Asp1656Tyr)
c.2677G>T (p.Asp893Tyr)
c.4993G>T (p.Asp1665Tyr)
c.4891G>T (p.Asp1631Tyr)
c.4703-564G>T (n.4703-564G>T)
c.4564G>T (p.Asp1522Tyr)
c.4881-92G>T (n.4881-92G>T)
n.5238G>T
n.5099-564G>T
n.5060G>T
n.4921-92G>T
n.5006G>T
c.*35-92G>T (n.*35-92G>T)
c.4765G>T (p.Asp1589Tyr)
n.4805-92G>T
19g.1058055A>CCA402978965ABCA7c.5021A>C (p.Asp1674Ala)
n.5321A>C
c.2735A>C (n.2735A>C)
c.274-91A>C
n.56A>C
n.1578A>C
c.4607A>C (p.Asp1536Ala)
c.354A>C
n.531A>C
c.4967A>C (p.Asp1656Ala)
c.2678A>C (p.Asp893Ala)
c.4994A>C (p.Asp1665Ala)
c.4892A>C (p.Asp1631Ala)
c.4703-563A>C (n.4703-563A>C)
c.4565A>C (p.Asp1522Ala)
c.4881-91A>C (n.4881-91A>C)
n.5239A>C
n.5099-563A>C
n.5061A>C
n.4921-91A>C
n.5007A>C
c.*35-91A>C (n.*35-91A>C)
c.4766A>C (p.Asp1589Ala)
n.4805-91A>C
19g.1058055A>GCA402978963ABCA7c.5021A>G (p.Asp1674Gly)
n.5321A>G
c.2735A>G (n.2735A>G)
c.274-91A>G
n.56A>G
n.1578A>G
c.4607A>G (p.Asp1536Gly)
c.354A>G
n.531A>G
c.4967A>G (p.Asp1656Gly)
c.2678A>G (p.Asp893Gly)
c.4994A>G (p.Asp1665Gly)
c.4892A>G (p.Asp1631Gly)
c.4703-563A>G (n.4703-563A>G)
c.4565A>G (p.Asp1522Gly)
c.4881-91A>G (n.4881-91A>G)
n.5239A>G
n.5099-563A>G
n.5061A>G
n.4921-91A>G
n.5007A>G
c.*35-91A>G (n.*35-91A>G)
c.4766A>G (p.Asp1589Gly)
n.4805-91A>G
19g.1058055A>TCA402978961ABCA7c.5021A>T (p.Asp1674Val)
n.5321A>T
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c.274-91A>T
n.56A>T
n.1578A>T
c.4607A>T (p.Asp1536Val)
c.354A>T
n.531A>T
c.4967A>T (p.Asp1656Val)
c.2678A>T (p.Asp893Val)
c.4994A>T (p.Asp1665Val)
c.4892A>T (p.Asp1631Val)
c.4703-563A>T (n.4703-563A>T)
c.4565A>T (p.Asp1522Val)
c.4881-91A>T (n.4881-91A>T)
n.5239A>T
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c.*35-91A>T (n.*35-91A>T)
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n.4805-91A>T
19g.1058056T>ACA402978969ABCA7c.5022T>A (p.Asp1674Glu)
n.5322T>A
c.2736T>A (n.2736T>A)
c.274-90T>A
n.57T>A
n.1579T>A
c.4608T>A (p.Asp1536Glu)
c.355T>A
n.532T>A
c.4968T>A (p.Asp1656Glu)
c.2679T>A (p.Asp893Glu)
c.4995T>A (p.Asp1665Glu)
c.4893T>A (p.Asp1631Glu)
c.4703-562T>A (n.4703-562T>A)
c.4566T>A (p.Asp1522Glu)
c.4881-90T>A (n.4881-90T>A)
n.5240T>A
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n.5062T>A
n.4921-90T>A
n.5008T>A
c.*35-90T>A (n.*35-90T>A)
c.4767T>A (p.Asp1589Glu)
n.4805-90T>A
19g.1058056T>CCA504698574ABCA7c.5022T>C (p.Asp1674=)
n.5322T>C
c.2736T>C (n.2736T>C)
c.274-90T>C
n.57T>C
n.1579T>C
c.4608T>C (p.Asp1536=)
c.355T>C
n.532T>C
c.4968T>C (p.Asp1656=)
c.2679T>C (p.Asp893=)
c.4995T>C (p.Asp1665=)
c.4893T>C (p.Asp1631=)
c.4703-562T>C (n.4703-562T>C)
c.4566T>C (p.Asp1522=)
c.4881-90T>C (n.4881-90T>C)
n.5240T>C
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n.5062T>C
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n.5008T>C
c.*35-90T>C (n.*35-90T>C)
c.4767T>C (p.Asp1589=)
n.4805-90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058056T>GCA402978971ABCA7c.5022T>G (p.Asp1674Glu)
n.5322T>G
c.2736T>G (n.2736T>G)
c.274-90T>G
n.57T>G
n.1579T>G
c.4608T>G (p.Asp1536Glu)
c.355T>G
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c.2679T>G (p.Asp893Glu)
c.4995T>G (p.Asp1665Glu)
c.4893T>G (p.Asp1631Glu)
c.4703-562T>G (n.4703-562T>G)
c.4566T>G (p.Asp1522Glu)
c.4881-90T>G (n.4881-90T>G)
n.5240T>G
n.5099-562T>G
n.5062T>G
n.4921-90T>G
n.5008T>G
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 dbSNP
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n.4805-87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058059G>CCA402978995ABCA7c.5025G>C (p.Gln1675His)
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c.4569+1G>A (n.4569+1G>A)
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n.4805-86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1058060G>CCA402979005ABCA7c.5025+1G>C (n.5025+1G>C)
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n.4805-86G>C
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19g.1058060G>TCA304009959ABCA7c.5025+1G>T (n.5025+1G>T)
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n.5243+1G>T
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n.4805-86G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058061T>ACA402979014ABCA7c.5025+2T>A (n.5025+2T>A)
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c.4703-557T>A (n.4703-557T>A)
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c.4881-85T>A (n.4881-85T>A)
n.5243+2T>A
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19g.1058061T>CCA402979010ABCA7c.5025+2T>C (n.5025+2T>C)
n.5325+2T>C
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 gnomAD v4
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n.5325+26G>T
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c.358+26G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched