UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.105640796C= | CA1731787332 | ATXN7L1 | c.863-1227G= (n.863-1227G=) c.491-1227G= (n.491-1227G=) n.586-1227G= c.*438-1227G= (n.*438-1227G=) n.662+2042G= c.215-1227G= (n.215-1227G=) c.42+2042G= (n.42+2042G=) c.665-1227G= (n.665-1227G=) c.554-1227G= (n.554-1227G=) n.973-1227G= c.671-1227G= (n.671-1227G=) n.1513-1227G= | |
| 7 | g.105640796C>T | CA164084634 | ATXN7L1 | c.863-1227G>A (n.863-1227G>A) c.491-1227G>A (n.491-1227G>A) n.586-1227G>A c.*438-1227G>A (n.*438-1227G>A) n.662+2042G>A c.215-1227G>A (n.215-1227G>A) c.42+2042G>A (n.42+2042G>A) c.665-1227G>A (n.665-1227G>A) c.554-1227G>A (n.554-1227G>A) n.973-1227G>A c.671-1227G>A (n.671-1227G>A) n.1513-1227G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640797C= | CA1731787333 | ATXN7L1 | c.863-1228G= (n.863-1228G=) c.491-1228G= (n.491-1228G=) n.586-1228G= c.*438-1228G= (n.*438-1228G=) n.662+2041G= c.215-1228G= (n.215-1228G=) c.42+2041G= (n.42+2041G=) c.665-1228G= (n.665-1228G=) c.554-1228G= (n.554-1228G=) n.973-1228G= c.671-1228G= (n.671-1228G=) n.1513-1228G= | |
| 7 | g.105640797C>T | CA164084636 | ATXN7L1 | c.863-1228G>A (n.863-1228G>A) c.491-1228G>A (n.491-1228G>A) n.586-1228G>A c.*438-1228G>A (n.*438-1228G>A) n.662+2041G>A c.215-1228G>A (n.215-1228G>A) c.42+2041G>A (n.42+2041G>A) c.665-1228G>A (n.665-1228G>A) c.554-1228G>A (n.554-1228G>A) n.973-1228G>A c.671-1228G>A (n.671-1228G>A) n.1513-1228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640798G>A | CA164084640 | ATXN7L1 | c.863-1229C>T (n.863-1229C>T) c.491-1229C>T (n.491-1229C>T) n.586-1229C>T c.*438-1229C>T (n.*438-1229C>T) n.662+2040C>T c.215-1229C>T (n.215-1229C>T) c.42+2040C>T (n.42+2040C>T) c.665-1229C>T (n.665-1229C>T) c.554-1229C>T (n.554-1229C>T) n.973-1229C>T c.671-1229C>T (n.671-1229C>T) n.1513-1229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640798G= | CA1731787334 | ATXN7L1 | c.863-1229C= (n.863-1229C=) c.491-1229C= (n.491-1229C=) n.586-1229C= c.*438-1229C= (n.*438-1229C=) n.662+2040C= c.215-1229C= (n.215-1229C=) c.42+2040C= (n.42+2040C=) c.665-1229C= (n.665-1229C=) c.554-1229C= (n.554-1229C=) n.973-1229C= c.671-1229C= (n.671-1229C=) n.1513-1229C= | |
| 7 | g.105640805del | CA2777304974 | ATXN7L1 | c.863-1235del (n.863-1235del) c.491-1235del (n.491-1235del) n.586-1235del c.*438-1235del (n.*438-1235del) n.662+2034del c.215-1235del (n.215-1235del) c.42+2034del (n.42+2034del) c.665-1235del (n.665-1235del) c.554-1235del (n.554-1235del) n.973-1235del c.671-1235del (n.671-1235del) n.1513-1235del | |
| 7 | g.105640812C>A | CA2602763188 | ATXN7L1 | c.863-1243G>T (n.863-1243G>T) c.491-1243G>T (n.491-1243G>T) n.586-1243G>T c.*438-1243G>T (n.*438-1243G>T) n.662+2026G>T c.215-1243G>T (n.215-1243G>T) c.42+2026G>T (n.42+2026G>T) c.665-1243G>T (n.665-1243G>T) c.554-1243G>T (n.554-1243G>T) n.973-1243G>T c.671-1243G>T (n.671-1243G>T) n.1513-1243G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640813C= | CA1731787335 | ATXN7L1 | c.863-1244G= (n.863-1244G=) c.491-1244G= (n.491-1244G=) n.586-1244G= c.*438-1244G= (n.*438-1244G=) n.662+2025G= c.215-1244G= (n.215-1244G=) c.42+2025G= (n.42+2025G=) c.665-1244G= (n.665-1244G=) c.554-1244G= (n.554-1244G=) n.973-1244G= c.671-1244G= (n.671-1244G=) n.1513-1244G= | |
| 7 | g.105640813C>T | CA1105498866 | ATXN7L1 | c.863-1244G>A (n.863-1244G>A) c.491-1244G>A (n.491-1244G>A) n.586-1244G>A c.*438-1244G>A (n.*438-1244G>A) n.662+2025G>A c.215-1244G>A (n.215-1244G>A) c.42+2025G>A (n.42+2025G>A) c.665-1244G>A (n.665-1244G>A) c.554-1244G>A (n.554-1244G>A) n.973-1244G>A c.671-1244G>A (n.671-1244G>A) n.1513-1244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640814G>A | CA831027587 | ATXN7L1 | c.863-1245C>T (n.863-1245C>T) c.491-1245C>T (n.491-1245C>T) n.586-1245C>T c.*438-1245C>T (n.*438-1245C>T) n.662+2024C>T c.215-1245C>T (n.215-1245C>T) c.42+2024C>T (n.42+2024C>T) c.665-1245C>T (n.665-1245C>T) c.554-1245C>T (n.554-1245C>T) n.973-1245C>T c.671-1245C>T (n.671-1245C>T) n.1513-1245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640814G= | CA1731787336 | ATXN7L1 | c.863-1245C= (n.863-1245C=) c.491-1245C= (n.491-1245C=) n.586-1245C= c.*438-1245C= (n.*438-1245C=) n.662+2024C= c.215-1245C= (n.215-1245C=) c.42+2024C= (n.42+2024C=) c.665-1245C= (n.665-1245C=) c.554-1245C= (n.554-1245C=) n.973-1245C= c.671-1245C= (n.671-1245C=) n.1513-1245C= | |
| 7 | g.105640817C= | CA1731787337 | ATXN7L1 | c.863-1248G= (n.863-1248G=) c.491-1248G= (n.491-1248G=) n.586-1248G= c.*438-1248G= (n.*438-1248G=) n.662+2021G= c.215-1248G= (n.215-1248G=) c.42+2021G= (n.42+2021G=) c.665-1248G= (n.665-1248G=) c.554-1248G= (n.554-1248G=) n.973-1248G= c.671-1248G= (n.671-1248G=) n.1513-1248G= | |
| 7 | g.105640817C>T | CA831027589 | ATXN7L1 | c.863-1248G>A (n.863-1248G>A) c.491-1248G>A (n.491-1248G>A) n.586-1248G>A c.*438-1248G>A (n.*438-1248G>A) n.662+2021G>A c.215-1248G>A (n.215-1248G>A) c.42+2021G>A (n.42+2021G>A) c.665-1248G>A (n.665-1248G>A) c.554-1248G>A (n.554-1248G>A) n.973-1248G>A c.671-1248G>A (n.671-1248G>A) n.1513-1248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640822A>C | CA2602763189 | ATXN7L1 | c.863-1253T>G (n.863-1253T>G) c.491-1253T>G (n.491-1253T>G) n.586-1253T>G c.*438-1253T>G (n.*438-1253T>G) n.662+2016T>G c.215-1253T>G (n.215-1253T>G) c.42+2016T>G (n.42+2016T>G) c.665-1253T>G (n.665-1253T>G) c.554-1253T>G (n.554-1253T>G) n.973-1253T>G c.671-1253T>G (n.671-1253T>G) n.1513-1253T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640823C= | CA1731787338 | ATXN7L1 | c.863-1254G= (n.863-1254G=) c.491-1254G= (n.491-1254G=) n.586-1254G= c.*438-1254G= (n.*438-1254G=) n.662+2015G= c.215-1254G= (n.215-1254G=) c.42+2015G= (n.42+2015G=) c.665-1254G= (n.665-1254G=) c.554-1254G= (n.554-1254G=) n.973-1254G= c.671-1254G= (n.671-1254G=) n.1513-1254G= | |
| 7 | g.105640823C>T | CA164084654 | ATXN7L1 | c.863-1254G>A (n.863-1254G>A) c.491-1254G>A (n.491-1254G>A) n.586-1254G>A c.*438-1254G>A (n.*438-1254G>A) n.662+2015G>A c.215-1254G>A (n.215-1254G>A) c.42+2015G>A (n.42+2015G>A) c.665-1254G>A (n.665-1254G>A) c.554-1254G>A (n.554-1254G>A) n.973-1254G>A c.671-1254G>A (n.671-1254G>A) n.1513-1254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640824A= | CA1731787339 | ATXN7L1 | c.863-1255T= (n.863-1255T=) c.491-1255T= (n.491-1255T=) n.586-1255T= c.*438-1255T= (n.*438-1255T=) n.662+2014T= c.215-1255T= (n.215-1255T=) c.42+2014T= (n.42+2014T=) c.665-1255T= (n.665-1255T=) c.554-1255T= (n.554-1255T=) n.973-1255T= c.671-1255T= (n.671-1255T=) n.1513-1255T= | |
| 7 | g.105640824A>C | CA831027591 | ATXN7L1 | c.863-1255T>G (n.863-1255T>G) c.491-1255T>G (n.491-1255T>G) n.586-1255T>G c.*438-1255T>G (n.*438-1255T>G) n.662+2014T>G c.215-1255T>G (n.215-1255T>G) c.42+2014T>G (n.42+2014T>G) c.665-1255T>G (n.665-1255T>G) c.554-1255T>G (n.554-1255T>G) n.973-1255T>G c.671-1255T>G (n.671-1255T>G) n.1513-1255T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640824A>G | CA164084662 | ATXN7L1 | c.863-1255T>C (n.863-1255T>C) c.491-1255T>C (n.491-1255T>C) n.586-1255T>C c.*438-1255T>C (n.*438-1255T>C) n.662+2014T>C c.215-1255T>C (n.215-1255T>C) c.42+2014T>C (n.42+2014T>C) c.665-1255T>C (n.665-1255T>C) c.554-1255T>C (n.554-1255T>C) n.973-1255T>C c.671-1255T>C (n.671-1255T>C) n.1513-1255T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640825T>A | CA2777304975 | ATXN7L1 | c.863-1256A>T (n.863-1256A>T) c.491-1256A>T (n.491-1256A>T) n.586-1256A>T c.*438-1256A>T (n.*438-1256A>T) n.662+2013A>T c.215-1256A>T (n.215-1256A>T) c.42+2013A>T (n.42+2013A>T) c.665-1256A>T (n.665-1256A>T) c.554-1256A>T (n.554-1256A>T) n.973-1256A>T c.671-1256A>T (n.671-1256A>T) n.1513-1256A>T | |
| 7 | g.105640833G>T | CA2777304976 | ATXN7L1 | c.863-1264C>A (n.863-1264C>A) c.491-1264C>A (n.491-1264C>A) n.586-1264C>A c.*438-1264C>A (n.*438-1264C>A) n.662+2005C>A c.215-1264C>A (n.215-1264C>A) c.42+2005C>A (n.42+2005C>A) c.665-1264C>A (n.665-1264C>A) c.554-1264C>A (n.554-1264C>A) n.973-1264C>A c.671-1264C>A (n.671-1264C>A) n.1513-1264C>A | |
| 7 | g.105640834C= | CA1731787340 | ATXN7L1 | c.863-1265G= (n.863-1265G=) c.491-1265G= (n.491-1265G=) n.586-1265G= c.*438-1265G= (n.*438-1265G=) n.662+2004G= c.215-1265G= (n.215-1265G=) c.42+2004G= (n.42+2004G=) c.665-1265G= (n.665-1265G=) c.554-1265G= (n.554-1265G=) n.973-1265G= c.671-1265G= (n.671-1265G=) n.1513-1265G= | |
| 7 | g.105640834C>G | CA164084664 | ATXN7L1 | c.863-1265G>C (n.863-1265G>C) c.491-1265G>C (n.491-1265G>C) n.586-1265G>C c.*438-1265G>C (n.*438-1265G>C) n.662+2004G>C c.215-1265G>C (n.215-1265G>C) c.42+2004G>C (n.42+2004G>C) c.665-1265G>C (n.665-1265G>C) c.554-1265G>C (n.554-1265G>C) n.973-1265G>C c.671-1265G>C (n.671-1265G>C) n.1513-1265G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640834C>T | CA831027593 | ATXN7L1 | c.863-1265G>A (n.863-1265G>A) c.491-1265G>A (n.491-1265G>A) n.586-1265G>A c.*438-1265G>A (n.*438-1265G>A) n.662+2004G>A c.215-1265G>A (n.215-1265G>A) c.42+2004G>A (n.42+2004G>A) c.665-1265G>A (n.665-1265G>A) c.554-1265G>A (n.554-1265G>A) n.973-1265G>A c.671-1265G>A (n.671-1265G>A) n.1513-1265G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640835A= | CA1731787341 | ATXN7L1 | c.863-1266T= (n.863-1266T=) c.491-1266T= (n.491-1266T=) n.586-1266T= c.*438-1266T= (n.*438-1266T=) n.662+2003T= c.215-1266T= (n.215-1266T=) c.42+2003T= (n.42+2003T=) c.665-1266T= (n.665-1266T=) c.554-1266T= (n.554-1266T=) n.973-1266T= c.671-1266T= (n.671-1266T=) n.1513-1266T= | |
| 7 | g.105640835A>G | CA831027596 | ATXN7L1 | c.863-1266T>C (n.863-1266T>C) c.491-1266T>C (n.491-1266T>C) n.586-1266T>C c.*438-1266T>C (n.*438-1266T>C) n.662+2003T>C c.215-1266T>C (n.215-1266T>C) c.42+2003T>C (n.42+2003T>C) c.665-1266T>C (n.665-1266T>C) c.554-1266T>C (n.554-1266T>C) n.973-1266T>C c.671-1266T>C (n.671-1266T>C) n.1513-1266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640839C>A | CA2777304977 | ATXN7L1 | c.863-1270G>T (n.863-1270G>T) c.491-1270G>T (n.491-1270G>T) n.586-1270G>T c.*438-1270G>T (n.*438-1270G>T) n.662+1999G>T c.215-1270G>T (n.215-1270G>T) c.42+1999G>T (n.42+1999G>T) c.665-1270G>T (n.665-1270G>T) c.554-1270G>T (n.554-1270G>T) n.973-1270G>T c.671-1270G>T (n.671-1270G>T) n.1513-1270G>T | |
| 7 | g.105640840A= | CA1731787342 | ATXN7L1 | c.863-1271T= (n.863-1271T=) c.491-1271T= (n.491-1271T=) n.586-1271T= c.*438-1271T= (n.*438-1271T=) n.662+1998T= c.215-1271T= (n.215-1271T=) c.42+1998T= (n.42+1998T=) c.665-1271T= (n.665-1271T=) c.554-1271T= (n.554-1271T=) n.973-1271T= c.671-1271T= (n.671-1271T=) n.1513-1271T= | |
| 7 | g.105640840A>T | CA831027597 | ATXN7L1 | c.863-1271T>A (n.863-1271T>A) c.491-1271T>A (n.491-1271T>A) n.586-1271T>A c.*438-1271T>A (n.*438-1271T>A) n.662+1998T>A c.215-1271T>A (n.215-1271T>A) c.42+1998T>A (n.42+1998T>A) c.665-1271T>A (n.665-1271T>A) c.554-1271T>A (n.554-1271T>A) n.973-1271T>A c.671-1271T>A (n.671-1271T>A) n.1513-1271T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640841G>A | CA831027598 | ATXN7L1 | c.863-1272C>T (n.863-1272C>T) c.491-1272C>T (n.491-1272C>T) n.586-1272C>T c.*438-1272C>T (n.*438-1272C>T) n.662+1997C>T c.215-1272C>T (n.215-1272C>T) c.42+1997C>T (n.42+1997C>T) c.665-1272C>T (n.665-1272C>T) c.554-1272C>T (n.554-1272C>T) n.973-1272C>T c.671-1272C>T (n.671-1272C>T) n.1513-1272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640841G= | CA1731787343 | ATXN7L1 | c.863-1272C= (n.863-1272C=) c.491-1272C= (n.491-1272C=) n.586-1272C= c.*438-1272C= (n.*438-1272C=) n.662+1997C= c.215-1272C= (n.215-1272C=) c.42+1997C= (n.42+1997C=) c.665-1272C= (n.665-1272C=) c.554-1272C= (n.554-1272C=) n.973-1272C= c.671-1272C= (n.671-1272C=) n.1513-1272C= | |
| 7 | g.105640845T>C | CA164084670 | ATXN7L1 | c.863-1276A>G (n.863-1276A>G) c.491-1276A>G (n.491-1276A>G) n.586-1276A>G c.*438-1276A>G (n.*438-1276A>G) n.662+1993A>G c.215-1276A>G (n.215-1276A>G) c.42+1993A>G (n.42+1993A>G) c.665-1276A>G (n.665-1276A>G) c.554-1276A>G (n.554-1276A>G) n.973-1276A>G c.671-1276A>G (n.671-1276A>G) n.1513-1276A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640845T= | CA1731787344 | ATXN7L1 | c.863-1276A= (n.863-1276A=) c.491-1276A= (n.491-1276A=) n.586-1276A= c.*438-1276A= (n.*438-1276A=) n.662+1993A= c.215-1276A= (n.215-1276A=) c.42+1993A= (n.42+1993A=) c.665-1276A= (n.665-1276A=) c.554-1276A= (n.554-1276A=) n.973-1276A= c.671-1276A= (n.671-1276A=) n.1513-1276A= | |
| 7 | g.105640852G>A | CA1105498881 | ATXN7L1 | c.863-1283C>T (n.863-1283C>T) c.491-1283C>T (n.491-1283C>T) n.586-1283C>T c.*438-1283C>T (n.*438-1283C>T) n.662+1986C>T c.215-1283C>T (n.215-1283C>T) c.42+1986C>T (n.42+1986C>T) c.665-1283C>T (n.665-1283C>T) c.554-1283C>T (n.554-1283C>T) n.973-1283C>T c.671-1283C>T (n.671-1283C>T) n.1513-1283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640852G= | CA1731787345 | ATXN7L1 | c.863-1283C= (n.863-1283C=) c.491-1283C= (n.491-1283C=) n.586-1283C= c.*438-1283C= (n.*438-1283C=) n.662+1986C= c.215-1283C= (n.215-1283C=) c.42+1986C= (n.42+1986C=) c.665-1283C= (n.665-1283C=) c.554-1283C= (n.554-1283C=) n.973-1283C= c.671-1283C= (n.671-1283C=) n.1513-1283C= | |
| 7 | g.105640853C>A | CA1105498884 | ATXN7L1 | c.863-1284G>T (n.863-1284G>T) c.491-1284G>T (n.491-1284G>T) n.586-1284G>T c.*438-1284G>T (n.*438-1284G>T) n.662+1985G>T c.215-1284G>T (n.215-1284G>T) c.42+1985G>T (n.42+1985G>T) c.665-1284G>T (n.665-1284G>T) c.554-1284G>T (n.554-1284G>T) n.973-1284G>T c.671-1284G>T (n.671-1284G>T) n.1513-1284G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640853C= | CA1731787346 | ATXN7L1 | c.863-1284G= (n.863-1284G=) c.491-1284G= (n.491-1284G=) n.586-1284G= c.*438-1284G= (n.*438-1284G=) n.662+1985G= c.215-1284G= (n.215-1284G=) c.42+1985G= (n.42+1985G=) c.665-1284G= (n.665-1284G=) c.554-1284G= (n.554-1284G=) n.973-1284G= c.671-1284G= (n.671-1284G=) n.1513-1284G= | |
| 7 | g.105640853C>T | CA164084674 | ATXN7L1 | c.863-1284G>A (n.863-1284G>A) c.491-1284G>A (n.491-1284G>A) n.586-1284G>A c.*438-1284G>A (n.*438-1284G>A) n.662+1985G>A c.215-1284G>A (n.215-1284G>A) c.42+1985G>A (n.42+1985G>A) c.665-1284G>A (n.665-1284G>A) c.554-1284G>A (n.554-1284G>A) n.973-1284G>A c.671-1284G>A (n.671-1284G>A) n.1513-1284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640860G>A | CA1731787348 | ATXN7L1 | c.863-1291C>T (n.863-1291C>T) c.491-1291C>T (n.491-1291C>T) n.586-1291C>T c.*438-1291C>T (n.*438-1291C>T) n.662+1978C>T c.215-1291C>T (n.215-1291C>T) c.42+1978C>T (n.42+1978C>T) c.665-1291C>T (n.665-1291C>T) c.554-1291C>T (n.554-1291C>T) n.973-1291C>T c.671-1291C>T (n.671-1291C>T) n.1513-1291C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640860G= | CA1731787347 | ATXN7L1 | c.863-1291C= (n.863-1291C=) c.491-1291C= (n.491-1291C=) n.586-1291C= c.*438-1291C= (n.*438-1291C=) n.662+1978C= c.215-1291C= (n.215-1291C=) c.42+1978C= (n.42+1978C=) c.665-1291C= (n.665-1291C=) c.554-1291C= (n.554-1291C=) n.973-1291C= c.671-1291C= (n.671-1291C=) n.1513-1291C= | |
| 7 | g.105640863A= | CA1731787349 | ATXN7L1 | c.863-1294T= (n.863-1294T=) c.491-1294T= (n.491-1294T=) n.586-1294T= c.*438-1294T= (n.*438-1294T=) n.662+1975T= c.215-1294T= (n.215-1294T=) c.42+1975T= (n.42+1975T=) c.665-1294T= (n.665-1294T=) c.554-1294T= (n.554-1294T=) n.973-1294T= c.671-1294T= (n.671-1294T=) n.1513-1294T= | |
| 7 | g.105640863A>T | CA577000280 | ATXN7L1 | c.863-1294T>A (n.863-1294T>A) c.491-1294T>A (n.491-1294T>A) n.586-1294T>A c.*438-1294T>A (n.*438-1294T>A) n.662+1975T>A c.215-1294T>A (n.215-1294T>A) c.42+1975T>A (n.42+1975T>A) c.665-1294T>A (n.665-1294T>A) c.554-1294T>A (n.554-1294T>A) n.973-1294T>A c.671-1294T>A (n.671-1294T>A) n.1513-1294T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.105640867G>A | CA831027605 | ATXN7L1 | c.863-1298C>T (n.863-1298C>T) c.491-1298C>T (n.491-1298C>T) n.586-1298C>T c.*438-1298C>T (n.*438-1298C>T) n.662+1971C>T c.215-1298C>T (n.215-1298C>T) c.42+1971C>T (n.42+1971C>T) c.665-1298C>T (n.665-1298C>T) c.554-1298C>T (n.554-1298C>T) n.973-1298C>T c.671-1298C>T (n.671-1298C>T) n.1513-1298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640867G= | CA1731787350 | ATXN7L1 | c.863-1298C= (n.863-1298C=) c.491-1298C= (n.491-1298C=) n.586-1298C= c.*438-1298C= (n.*438-1298C=) n.662+1971C= c.215-1298C= (n.215-1298C=) c.42+1971C= (n.42+1971C=) c.665-1298C= (n.665-1298C=) c.554-1298C= (n.554-1298C=) n.973-1298C= c.671-1298C= (n.671-1298C=) n.1513-1298C= | |
| 7 | g.105640868G>A | CA1731787351 | ATXN7L1 | c.863-1299C>T (n.863-1299C>T) c.491-1299C>T (n.491-1299C>T) n.586-1299C>T c.*438-1299C>T (n.*438-1299C>T) n.662+1970C>T c.215-1299C>T (n.215-1299C>T) c.42+1970C>T (n.42+1970C>T) c.665-1299C>T (n.665-1299C>T) c.554-1299C>T (n.554-1299C>T) n.973-1299C>T c.671-1299C>T (n.671-1299C>T) n.1513-1299C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640868G= | CA1731787352 | ATXN7L1 | c.863-1299C= (n.863-1299C=) c.491-1299C= (n.491-1299C=) n.586-1299C= c.*438-1299C= (n.*438-1299C=) n.662+1970C= c.215-1299C= (n.215-1299C=) c.42+1970C= (n.42+1970C=) c.665-1299C= (n.665-1299C=) c.554-1299C= (n.554-1299C=) n.973-1299C= c.671-1299C= (n.671-1299C=) n.1513-1299C= | |
| 7 | g.105640869G>A | CA1731787354 | ATXN7L1 | c.863-1300C>T (n.863-1300C>T) c.491-1300C>T (n.491-1300C>T) n.586-1300C>T c.*438-1300C>T (n.*438-1300C>T) n.662+1969C>T c.215-1300C>T (n.215-1300C>T) c.42+1969C>T (n.42+1969C>T) c.665-1300C>T (n.665-1300C>T) c.554-1300C>T (n.554-1300C>T) n.973-1300C>T c.671-1300C>T (n.671-1300C>T) n.1513-1300C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640869G= | CA1731787353 | ATXN7L1 | c.863-1300C= (n.863-1300C=) c.491-1300C= (n.491-1300C=) n.586-1300C= c.*438-1300C= (n.*438-1300C=) n.662+1969C= c.215-1300C= (n.215-1300C=) c.42+1969C= (n.42+1969C=) c.665-1300C= (n.665-1300C=) c.554-1300C= (n.554-1300C=) n.973-1300C= c.671-1300C= (n.671-1300C=) n.1513-1300C= | |
| 7 | g.105640872G= | CA1731787355 | ATXN7L1 | c.863-1303C= (n.863-1303C=) c.491-1303C= (n.491-1303C=) n.586-1303C= c.*438-1303C= (n.*438-1303C=) n.662+1966C= c.215-1303C= (n.215-1303C=) c.42+1966C= (n.42+1966C=) c.665-1303C= (n.665-1303C=) c.554-1303C= (n.554-1303C=) n.973-1303C= c.671-1303C= (n.671-1303C=) n.1513-1303C= | |
| 7 | g.105640873dup | CA577000281 | ATXN7L1 | c.863-1304dup (n.863-1304dup) c.491-1304dup (n.491-1304dup) n.586-1304dup c.*438-1304dup (n.*438-1304dup) n.662+1965dup c.215-1304dup (n.215-1304dup) c.42+1965dup (n.42+1965dup) c.665-1304dup (n.665-1304dup) c.554-1304dup (n.554-1304dup) n.973-1304dup c.671-1304dup (n.671-1304dup) n.1513-1304dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640877G>A | CA2519787351 | ATXN7L1 | c.863-1308C>T (n.863-1308C>T) c.491-1308C>T (n.491-1308C>T) n.586-1308C>T c.*438-1308C>T (n.*438-1308C>T) n.662+1961C>T c.215-1308C>T (n.215-1308C>T) c.42+1961C>T (n.42+1961C>T) c.665-1308C>T (n.665-1308C>T) c.554-1308C>T (n.554-1308C>T) n.973-1308C>T c.671-1308C>T (n.671-1308C>T) n.1513-1308C>T | |
| 7 | g.105640886T>C | CA164084676 | ATXN7L1 | c.863-1317A>G (n.863-1317A>G) c.491-1317A>G (n.491-1317A>G) n.586-1317A>G c.*438-1317A>G (n.*438-1317A>G) n.662+1952A>G c.215-1317A>G (n.215-1317A>G) c.42+1952A>G (n.42+1952A>G) c.665-1317A>G (n.665-1317A>G) c.554-1317A>G (n.554-1317A>G) n.973-1317A>G c.671-1317A>G (n.671-1317A>G) n.1513-1317A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640886T= | CA1731787356 | ATXN7L1 | c.863-1317A= (n.863-1317A=) c.491-1317A= (n.491-1317A=) n.586-1317A= c.*438-1317A= (n.*438-1317A=) n.662+1952A= c.215-1317A= (n.215-1317A=) c.42+1952A= (n.42+1952A=) c.665-1317A= (n.665-1317A=) c.554-1317A= (n.554-1317A=) n.973-1317A= c.671-1317A= (n.671-1317A=) n.1513-1317A= | |
| 7 | g.105640887T>G | CA831027608 | ATXN7L1 | c.863-1318A>C (n.863-1318A>C) c.491-1318A>C (n.491-1318A>C) n.586-1318A>C c.*438-1318A>C (n.*438-1318A>C) n.662+1951A>C c.215-1318A>C (n.215-1318A>C) c.42+1951A>C (n.42+1951A>C) c.665-1318A>C (n.665-1318A>C) c.554-1318A>C (n.554-1318A>C) n.973-1318A>C c.671-1318A>C (n.671-1318A>C) n.1513-1318A>C | dbSNP |
| 7 | g.105640887T= | CA1731787357 | ATXN7L1 | c.863-1318A= (n.863-1318A=) c.491-1318A= (n.491-1318A=) n.586-1318A= c.*438-1318A= (n.*438-1318A=) n.662+1951A= c.215-1318A= (n.215-1318A=) c.42+1951A= (n.42+1951A=) c.665-1318A= (n.665-1318A=) c.554-1318A= (n.554-1318A=) n.973-1318A= c.671-1318A= (n.671-1318A=) n.1513-1318A= | |
| 7 | g.105640888G>A | CA577000283 | ATXN7L1 | c.863-1319C>T (n.863-1319C>T) c.491-1319C>T (n.491-1319C>T) n.586-1319C>T c.*438-1319C>T (n.*438-1319C>T) n.662+1950C>T c.215-1319C>T (n.215-1319C>T) c.42+1950C>T (n.42+1950C>T) c.665-1319C>T (n.665-1319C>T) c.554-1319C>T (n.554-1319C>T) n.973-1319C>T c.671-1319C>T (n.671-1319C>T) n.1513-1319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640888G= | CA1731787358 | ATXN7L1 | c.863-1319C= (n.863-1319C=) c.491-1319C= (n.491-1319C=) n.586-1319C= c.*438-1319C= (n.*438-1319C=) n.662+1950C= c.215-1319C= (n.215-1319C=) c.42+1950C= (n.42+1950C=) c.665-1319C= (n.665-1319C=) c.554-1319C= (n.554-1319C=) n.973-1319C= c.671-1319C= (n.671-1319C=) n.1513-1319C= | |
| 7 | g.105640889C= | CA1731787359 | ATXN7L1 | c.863-1320G= (n.863-1320G=) c.491-1320G= (n.491-1320G=) n.586-1320G= c.*438-1320G= (n.*438-1320G=) n.662+1949G= c.215-1320G= (n.215-1320G=) c.42+1949G= (n.42+1949G=) c.665-1320G= (n.665-1320G=) c.554-1320G= (n.554-1320G=) n.973-1320G= c.671-1320G= (n.671-1320G=) n.1513-1320G= | |
| 7 | g.105640889C>T | CA831027611 | ATXN7L1 | c.863-1320G>A (n.863-1320G>A) c.491-1320G>A (n.491-1320G>A) n.586-1320G>A c.*438-1320G>A (n.*438-1320G>A) n.662+1949G>A c.215-1320G>A (n.215-1320G>A) c.42+1949G>A (n.42+1949G>A) c.665-1320G>A (n.665-1320G>A) c.554-1320G>A (n.554-1320G>A) n.973-1320G>A c.671-1320G>A (n.671-1320G>A) n.1513-1320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640895G>A | CA1105498889 | ATXN7L1 | c.863-1326C>T (n.863-1326C>T) c.491-1326C>T (n.491-1326C>T) n.586-1326C>T c.*438-1326C>T (n.*438-1326C>T) n.662+1943C>T c.215-1326C>T (n.215-1326C>T) c.42+1943C>T (n.42+1943C>T) c.665-1326C>T (n.665-1326C>T) c.554-1326C>T (n.554-1326C>T) n.973-1326C>T c.671-1326C>T (n.671-1326C>T) n.1513-1326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640895G= | CA1731787360 | ATXN7L1 | c.863-1326C= (n.863-1326C=) c.491-1326C= (n.491-1326C=) n.586-1326C= c.*438-1326C= (n.*438-1326C=) n.662+1943C= c.215-1326C= (n.215-1326C=) c.42+1943C= (n.42+1943C=) c.665-1326C= (n.665-1326C=) c.554-1326C= (n.554-1326C=) n.973-1326C= c.671-1326C= (n.671-1326C=) n.1513-1326C= | |
| 7 | g.105640896T>G | CA1731787362 | ATXN7L1 | c.863-1327A>C (n.863-1327A>C) c.491-1327A>C (n.491-1327A>C) n.586-1327A>C c.*438-1327A>C (n.*438-1327A>C) n.662+1942A>C c.215-1327A>C (n.215-1327A>C) c.42+1942A>C (n.42+1942A>C) c.665-1327A>C (n.665-1327A>C) c.554-1327A>C (n.554-1327A>C) n.973-1327A>C c.671-1327A>C (n.671-1327A>C) n.1513-1327A>C | dbSNP |
| 7 | g.105640896T= | CA1731787361 | ATXN7L1 | c.863-1327A= (n.863-1327A=) c.491-1327A= (n.491-1327A=) n.586-1327A= c.*438-1327A= (n.*438-1327A=) n.662+1942A= c.215-1327A= (n.215-1327A=) c.42+1942A= (n.42+1942A=) c.665-1327A= (n.665-1327A=) c.554-1327A= (n.554-1327A=) n.973-1327A= c.671-1327A= (n.671-1327A=) n.1513-1327A= |