UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.105640699A= | CA1731787291 | ATXN7L1 | c.863-1130T= (n.863-1130T=) c.491-1130T= (n.491-1130T=) n.586-1130T= c.*438-1130T= (n.*438-1130T=) n.663-2090T= c.215-1130T= (n.215-1130T=) c.43-2090T= (n.43-2090T=) c.665-1130T= (n.665-1130T=) c.554-1130T= (n.554-1130T=) n.973-1130T= c.671-1130T= (n.671-1130T=) n.1513-1130T= | |
| 7 | g.105640705dup | CA1731787292 | ATXN7L1 | c.863-1131dup (n.863-1131dup) c.491-1131dup (n.491-1131dup) n.586-1131dup c.*438-1131dup (n.*438-1131dup) n.663-2091dup c.215-1131dup (n.215-1131dup) c.43-2091dup (n.43-2091dup) c.665-1131dup (n.665-1131dup) c.554-1131dup (n.554-1131dup) n.973-1131dup c.671-1131dup (n.671-1131dup) n.1513-1131dup | dbSNP |
| 7 | g.105640701T>C | CA1731787293 | ATXN7L1 | c.863-1132A>G (n.863-1132A>G) c.491-1132A>G (n.491-1132A>G) n.586-1132A>G c.*438-1132A>G (n.*438-1132A>G) n.663-2092A>G c.215-1132A>G (n.215-1132A>G) c.43-2092A>G (n.43-2092A>G) c.665-1132A>G (n.665-1132A>G) c.554-1132A>G (n.554-1132A>G) n.973-1132A>G c.671-1132A>G (n.671-1132A>G) n.1513-1132A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640701T= | CA1731787294 | ATXN7L1 | c.863-1132A= (n.863-1132A=) c.491-1132A= (n.491-1132A=) n.586-1132A= c.*438-1132A= (n.*438-1132A=) n.663-2092A= c.215-1132A= (n.215-1132A=) c.43-2092A= (n.43-2092A=) c.665-1132A= (n.665-1132A=) c.554-1132A= (n.554-1132A=) n.973-1132A= c.671-1132A= (n.671-1132A=) n.1513-1132A= | |
| 7 | g.105640705T>C | CA1731787296 | ATXN7L1 | c.863-1136A>G (n.863-1136A>G) c.491-1136A>G (n.491-1136A>G) n.586-1136A>G c.*438-1136A>G (n.*438-1136A>G) n.663-2096A>G c.215-1136A>G (n.215-1136A>G) c.43-2096A>G (n.43-2096A>G) c.665-1136A>G (n.665-1136A>G) c.554-1136A>G (n.554-1136A>G) n.973-1136A>G c.671-1136A>G (n.671-1136A>G) n.1513-1136A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640705T= | CA1731787295 | ATXN7L1 | c.863-1136A= (n.863-1136A=) c.491-1136A= (n.491-1136A=) n.586-1136A= c.*438-1136A= (n.*438-1136A=) n.663-2096A= c.215-1136A= (n.215-1136A=) c.43-2096A= (n.43-2096A=) c.665-1136A= (n.665-1136A=) c.554-1136A= (n.554-1136A=) n.973-1136A= c.671-1136A= (n.671-1136A=) n.1513-1136A= | |
| 7 | g.105640706G>A | CA577000269 | ATXN7L1 | c.863-1137C>T (n.863-1137C>T) c.491-1137C>T (n.491-1137C>T) n.586-1137C>T c.*438-1137C>T (n.*438-1137C>T) n.663-2097C>T c.215-1137C>T (n.215-1137C>T) c.43-2097C>T (n.43-2097C>T) c.665-1137C>T (n.665-1137C>T) c.554-1137C>T (n.554-1137C>T) n.973-1137C>T c.671-1137C>T (n.671-1137C>T) n.1513-1137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640706G= | CA1731787297 | ATXN7L1 | c.863-1137C= (n.863-1137C=) c.491-1137C= (n.491-1137C=) n.586-1137C= c.*438-1137C= (n.*438-1137C=) n.663-2097C= c.215-1137C= (n.215-1137C=) c.43-2097C= (n.43-2097C=) c.665-1137C= (n.665-1137C=) c.554-1137C= (n.554-1137C=) n.973-1137C= c.671-1137C= (n.671-1137C=) n.1513-1137C= | |
| 7 | g.105640707T>C | CA577000270 | ATXN7L1 | c.863-1138A>G (n.863-1138A>G) c.491-1138A>G (n.491-1138A>G) n.586-1138A>G c.*438-1138A>G (n.*438-1138A>G) n.663-2098A>G c.215-1138A>G (n.215-1138A>G) c.43-2098A>G (n.43-2098A>G) c.665-1138A>G (n.665-1138A>G) c.554-1138A>G (n.554-1138A>G) n.973-1138A>G c.671-1138A>G (n.671-1138A>G) n.1513-1138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640707T= | CA1731787298 | ATXN7L1 | c.863-1138A= (n.863-1138A=) c.491-1138A= (n.491-1138A=) n.586-1138A= c.*438-1138A= (n.*438-1138A=) n.663-2098A= c.215-1138A= (n.215-1138A=) c.43-2098A= (n.43-2098A=) c.665-1138A= (n.665-1138A=) c.554-1138A= (n.554-1138A=) n.973-1138A= c.671-1138A= (n.671-1138A=) n.1513-1138A= | |
| 7 | g.105640708A= | CA1731787299 | ATXN7L1 | c.863-1139T= (n.863-1139T=) c.491-1139T= (n.491-1139T=) n.586-1139T= c.*438-1139T= (n.*438-1139T=) n.663-2099T= c.215-1139T= (n.215-1139T=) c.43-2099T= (n.43-2099T=) c.665-1139T= (n.665-1139T=) c.554-1139T= (n.554-1139T=) n.973-1139T= c.671-1139T= (n.671-1139T=) n.1513-1139T= | |
| 7 | g.105640708A>G | CA1731787300 | ATXN7L1 | c.863-1139T>C (n.863-1139T>C) c.491-1139T>C (n.491-1139T>C) n.586-1139T>C c.*438-1139T>C (n.*438-1139T>C) n.663-2099T>C c.215-1139T>C (n.215-1139T>C) c.43-2099T>C (n.43-2099T>C) c.665-1139T>C (n.665-1139T>C) c.554-1139T>C (n.554-1139T>C) n.973-1139T>C c.671-1139T>C (n.671-1139T>C) n.1513-1139T>C | dbSNP |
| 7 | g.105640710A= | CA1731787301 | ATXN7L1 | c.863-1141T= (n.863-1141T=) c.491-1141T= (n.491-1141T=) n.586-1141T= c.*438-1141T= (n.*438-1141T=) n.663-2101T= c.215-1141T= (n.215-1141T=) c.43-2101T= (n.43-2101T=) c.665-1141T= (n.665-1141T=) c.554-1141T= (n.554-1141T=) n.973-1141T= c.671-1141T= (n.671-1141T=) n.1513-1141T= | |
| 7 | g.105640710A>G | CA831027569 | ATXN7L1 | c.863-1141T>C (n.863-1141T>C) c.491-1141T>C (n.491-1141T>C) n.586-1141T>C c.*438-1141T>C (n.*438-1141T>C) n.663-2101T>C c.215-1141T>C (n.215-1141T>C) c.43-2101T>C (n.43-2101T>C) c.665-1141T>C (n.665-1141T>C) c.554-1141T>C (n.554-1141T>C) n.973-1141T>C c.671-1141T>C (n.671-1141T>C) n.1513-1141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640711T>C | CA164084599 | ATXN7L1 | c.863-1142A>G (n.863-1142A>G) c.491-1142A>G (n.491-1142A>G) n.586-1142A>G c.*438-1142A>G (n.*438-1142A>G) n.663-2102A>G c.215-1142A>G (n.215-1142A>G) c.43-2102A>G (n.43-2102A>G) c.665-1142A>G (n.665-1142A>G) c.554-1142A>G (n.554-1142A>G) n.973-1142A>G c.671-1142A>G (n.671-1142A>G) n.1513-1142A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640711T= | CA1731787302 | ATXN7L1 | c.863-1142A= (n.863-1142A=) c.491-1142A= (n.491-1142A=) n.586-1142A= c.*438-1142A= (n.*438-1142A=) n.663-2102A= c.215-1142A= (n.215-1142A=) c.43-2102A= (n.43-2102A=) c.665-1142A= (n.665-1142A=) c.554-1142A= (n.554-1142A=) n.973-1142A= c.671-1142A= (n.671-1142A=) n.1513-1142A= | |
| 7 | g.105640715G= | CA1731787303 | ATXN7L1 | c.863-1146C= (n.863-1146C=) c.491-1146C= (n.491-1146C=) n.586-1146C= c.*438-1146C= (n.*438-1146C=) n.663-2106C= c.215-1146C= (n.215-1146C=) c.43-2106C= (n.43-2106C=) c.665-1146C= (n.665-1146C=) c.554-1146C= (n.554-1146C=) n.973-1146C= c.671-1146C= (n.671-1146C=) n.1513-1146C= | |
| 7 | g.105640715G>T | CA831027570 | ATXN7L1 | c.863-1146C>A (n.863-1146C>A) c.491-1146C>A (n.491-1146C>A) n.586-1146C>A c.*438-1146C>A (n.*438-1146C>A) n.663-2106C>A c.215-1146C>A (n.215-1146C>A) c.43-2106C>A (n.43-2106C>A) c.665-1146C>A (n.665-1146C>A) c.554-1146C>A (n.554-1146C>A) n.973-1146C>A c.671-1146C>A (n.671-1146C>A) n.1513-1146C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640717G>A | CA1105498844 | ATXN7L1 | c.863-1148C>T (n.863-1148C>T) c.491-1148C>T (n.491-1148C>T) n.586-1148C>T c.*438-1148C>T (n.*438-1148C>T) n.663-2108C>T c.215-1148C>T (n.215-1148C>T) c.43-2108C>T (n.43-2108C>T) c.665-1148C>T (n.665-1148C>T) c.554-1148C>T (n.554-1148C>T) n.973-1148C>T c.671-1148C>T (n.671-1148C>T) n.1513-1148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640717G= | CA1731787304 | ATXN7L1 | c.863-1148C= (n.863-1148C=) c.491-1148C= (n.491-1148C=) n.586-1148C= c.*438-1148C= (n.*438-1148C=) n.663-2108C= c.215-1148C= (n.215-1148C=) c.43-2108C= (n.43-2108C=) c.665-1148C= (n.665-1148C=) c.554-1148C= (n.554-1148C=) n.973-1148C= c.671-1148C= (n.671-1148C=) n.1513-1148C= | |
| 7 | g.105640717G>T | CA164084601 | ATXN7L1 | c.863-1148C>A (n.863-1148C>A) c.491-1148C>A (n.491-1148C>A) n.586-1148C>A c.*438-1148C>A (n.*438-1148C>A) n.663-2108C>A c.215-1148C>A (n.215-1148C>A) c.43-2108C>A (n.43-2108C>A) c.665-1148C>A (n.665-1148C>A) c.554-1148C>A (n.554-1148C>A) n.973-1148C>A c.671-1148C>A (n.671-1148C>A) n.1513-1148C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640719C>A | CA2518257205 | ATXN7L1 | c.863-1150G>T (n.863-1150G>T) c.491-1150G>T (n.491-1150G>T) n.586-1150G>T c.*438-1150G>T (n.*438-1150G>T) n.663-2110G>T c.215-1150G>T (n.215-1150G>T) c.43-2110G>T (n.43-2110G>T) c.665-1150G>T (n.665-1150G>T) c.554-1150G>T (n.554-1150G>T) n.973-1150G>T c.671-1150G>T (n.671-1150G>T) n.1513-1150G>T | |
| 7 | g.105640721C>G | CA2777304972 | ATXN7L1 | c.863-1152G>C (n.863-1152G>C) c.491-1152G>C (n.491-1152G>C) n.586-1152G>C c.*438-1152G>C (n.*438-1152G>C) n.663-2112G>C c.215-1152G>C (n.215-1152G>C) c.43-2112G>C (n.43-2112G>C) c.665-1152G>C (n.665-1152G>C) c.554-1152G>C (n.554-1152G>C) n.973-1152G>C c.671-1152G>C (n.671-1152G>C) n.1513-1152G>C | |
| 7 | g.105640722A= | CA1731787305 | ATXN7L1 | c.863-1153T= (n.863-1153T=) c.491-1153T= (n.491-1153T=) n.586-1153T= c.*438-1153T= (n.*438-1153T=) n.663-2113T= c.215-1153T= (n.215-1153T=) c.43-2113T= (n.43-2113T=) c.665-1153T= (n.665-1153T=) c.554-1153T= (n.554-1153T=) n.973-1153T= c.671-1153T= (n.671-1153T=) n.1513-1153T= | |
| 7 | g.105640722A>G | CA164084602 | ATXN7L1 | c.863-1153T>C (n.863-1153T>C) c.491-1153T>C (n.491-1153T>C) n.586-1153T>C c.*438-1153T>C (n.*438-1153T>C) n.663-2113T>C c.215-1153T>C (n.215-1153T>C) c.43-2113T>C (n.43-2113T>C) c.665-1153T>C (n.665-1153T>C) c.554-1153T>C (n.554-1153T>C) n.973-1153T>C c.671-1153T>C (n.671-1153T>C) n.1513-1153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640724T>G | CA1105498848 | ATXN7L1 | c.863-1155A>C (n.863-1155A>C) c.491-1155A>C (n.491-1155A>C) n.586-1155A>C c.*438-1155A>C (n.*438-1155A>C) n.663-2115A>C c.215-1155A>C (n.215-1155A>C) c.43-2115A>C (n.43-2115A>C) c.665-1155A>C (n.665-1155A>C) c.554-1155A>C (n.554-1155A>C) n.973-1155A>C c.671-1155A>C (n.671-1155A>C) n.1513-1155A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640724T= | CA1731787306 | ATXN7L1 | c.863-1155A= (n.863-1155A=) c.491-1155A= (n.491-1155A=) n.586-1155A= c.*438-1155A= (n.*438-1155A=) n.663-2115A= c.215-1155A= (n.215-1155A=) c.43-2115A= (n.43-2115A=) c.665-1155A= (n.665-1155A=) c.554-1155A= (n.554-1155A=) n.973-1155A= c.671-1155A= (n.671-1155A=) n.1513-1155A= | |
| 7 | g.105640725A= | CA1731787307 | ATXN7L1 | c.863-1156T= (n.863-1156T=) c.491-1156T= (n.491-1156T=) n.586-1156T= c.*438-1156T= (n.*438-1156T=) n.662+2113T= c.215-1156T= (n.215-1156T=) c.42+2113T= (n.42+2113T=) c.665-1156T= (n.665-1156T=) c.554-1156T= (n.554-1156T=) n.973-1156T= c.671-1156T= (n.671-1156T=) n.1513-1156T= | |
| 7 | g.105640725A>G | CA164084608 | ATXN7L1 | c.863-1156T>C (n.863-1156T>C) c.491-1156T>C (n.491-1156T>C) n.586-1156T>C c.*438-1156T>C (n.*438-1156T>C) n.662+2113T>C c.215-1156T>C (n.215-1156T>C) c.42+2113T>C (n.42+2113T>C) c.665-1156T>C (n.665-1156T>C) c.554-1156T>C (n.554-1156T>C) n.973-1156T>C c.671-1156T>C (n.671-1156T>C) n.1513-1156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640730G= | CA1731787308 | ATXN7L1 | c.863-1161C= (n.863-1161C=) c.491-1161C= (n.491-1161C=) n.586-1161C= c.*438-1161C= (n.*438-1161C=) n.662+2108C= c.215-1161C= (n.215-1161C=) c.42+2108C= (n.42+2108C=) c.665-1161C= (n.665-1161C=) c.554-1161C= (n.554-1161C=) n.973-1161C= c.671-1161C= (n.671-1161C=) n.1513-1161C= | |
| 7 | g.105640730G>T | CA831027571 | ATXN7L1 | c.863-1161C>A (n.863-1161C>A) c.491-1161C>A (n.491-1161C>A) n.586-1161C>A c.*438-1161C>A (n.*438-1161C>A) n.662+2108C>A c.215-1161C>A (n.215-1161C>A) c.42+2108C>A (n.42+2108C>A) c.665-1161C>A (n.665-1161C>A) c.554-1161C>A (n.554-1161C>A) n.973-1161C>A c.671-1161C>A (n.671-1161C>A) n.1513-1161C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640735G>C | CA831027573 | ATXN7L1 | c.863-1166C>G (n.863-1166C>G) c.491-1166C>G (n.491-1166C>G) n.586-1166C>G c.*438-1166C>G (n.*438-1166C>G) n.662+2103C>G c.215-1166C>G (n.215-1166C>G) c.42+2103C>G (n.42+2103C>G) c.665-1166C>G (n.665-1166C>G) c.554-1166C>G (n.554-1166C>G) n.973-1166C>G c.671-1166C>G (n.671-1166C>G) n.1513-1166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640735G= | CA1731787309 | ATXN7L1 | c.863-1166C= (n.863-1166C=) c.491-1166C= (n.491-1166C=) n.586-1166C= c.*438-1166C= (n.*438-1166C=) n.662+2103C= c.215-1166C= (n.215-1166C=) c.42+2103C= (n.42+2103C=) c.665-1166C= (n.665-1166C=) c.554-1166C= (n.554-1166C=) n.973-1166C= c.671-1166C= (n.671-1166C=) n.1513-1166C= | |
| 7 | g.105640738T>C | CA1731787311 | ATXN7L1 | c.863-1169A>G (n.863-1169A>G) c.491-1169A>G (n.491-1169A>G) n.586-1169A>G c.*438-1169A>G (n.*438-1169A>G) n.662+2100A>G c.215-1169A>G (n.215-1169A>G) c.42+2100A>G (n.42+2100A>G) c.665-1169A>G (n.665-1169A>G) c.554-1169A>G (n.554-1169A>G) n.973-1169A>G c.671-1169A>G (n.671-1169A>G) n.1513-1169A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640738T= | CA1731787310 | ATXN7L1 | c.863-1169A= (n.863-1169A=) c.491-1169A= (n.491-1169A=) n.586-1169A= c.*438-1169A= (n.*438-1169A=) n.662+2100A= c.215-1169A= (n.215-1169A=) c.42+2100A= (n.42+2100A=) c.665-1169A= (n.665-1169A=) c.554-1169A= (n.554-1169A=) n.973-1169A= c.671-1169A= (n.671-1169A=) n.1513-1169A= | |
| 7 | g.105640740G>A | CA1731787312 | ATXN7L1 | c.863-1171C>T (n.863-1171C>T) c.491-1171C>T (n.491-1171C>T) n.586-1171C>T c.*438-1171C>T (n.*438-1171C>T) n.662+2098C>T c.215-1171C>T (n.215-1171C>T) c.42+2098C>T (n.42+2098C>T) c.665-1171C>T (n.665-1171C>T) c.554-1171C>T (n.554-1171C>T) n.973-1171C>T c.671-1171C>T (n.671-1171C>T) n.1513-1171C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640740G= | CA1731787313 | ATXN7L1 | c.863-1171C= (n.863-1171C=) c.491-1171C= (n.491-1171C=) n.586-1171C= c.*438-1171C= (n.*438-1171C=) n.662+2098C= c.215-1171C= (n.215-1171C=) c.42+2098C= (n.42+2098C=) c.665-1171C= (n.665-1171C=) c.554-1171C= (n.554-1171C=) n.973-1171C= c.671-1171C= (n.671-1171C=) n.1513-1171C= | |
| 7 | g.105640741G>A | CA164084610 | ATXN7L1 | c.863-1172C>T (n.863-1172C>T) c.491-1172C>T (n.491-1172C>T) n.586-1172C>T c.*438-1172C>T (n.*438-1172C>T) n.662+2097C>T c.215-1172C>T (n.215-1172C>T) c.42+2097C>T (n.42+2097C>T) c.665-1172C>T (n.665-1172C>T) c.554-1172C>T (n.554-1172C>T) n.973-1172C>T c.671-1172C>T (n.671-1172C>T) n.1513-1172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640741G= | CA1731787314 | ATXN7L1 | c.863-1172C= (n.863-1172C=) c.491-1172C= (n.491-1172C=) n.586-1172C= c.*438-1172C= (n.*438-1172C=) n.662+2097C= c.215-1172C= (n.215-1172C=) c.42+2097C= (n.42+2097C=) c.665-1172C= (n.665-1172C=) c.554-1172C= (n.554-1172C=) n.973-1172C= c.671-1172C= (n.671-1172C=) n.1513-1172C= | |
| 7 | g.105640742T>C | CA831027576 | ATXN7L1 | c.863-1173A>G (n.863-1173A>G) c.491-1173A>G (n.491-1173A>G) n.586-1173A>G c.*438-1173A>G (n.*438-1173A>G) n.662+2096A>G c.215-1173A>G (n.215-1173A>G) c.42+2096A>G (n.42+2096A>G) c.665-1173A>G (n.665-1173A>G) c.554-1173A>G (n.554-1173A>G) n.973-1173A>G c.671-1173A>G (n.671-1173A>G) n.1513-1173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640742T= | CA1731787315 | ATXN7L1 | c.863-1173A= (n.863-1173A=) c.491-1173A= (n.491-1173A=) n.586-1173A= c.*438-1173A= (n.*438-1173A=) n.662+2096A= c.215-1173A= (n.215-1173A=) c.42+2096A= (n.42+2096A=) c.665-1173A= (n.665-1173A=) c.554-1173A= (n.554-1173A=) n.973-1173A= c.671-1173A= (n.671-1173A=) n.1513-1173A= | |
| 7 | g.105640746C= | CA1731787316 | ATXN7L1 | c.863-1177G= (n.863-1177G=) c.491-1177G= (n.491-1177G=) n.586-1177G= c.*438-1177G= (n.*438-1177G=) n.662+2092G= c.215-1177G= (n.215-1177G=) c.42+2092G= (n.42+2092G=) c.665-1177G= (n.665-1177G=) c.554-1177G= (n.554-1177G=) n.973-1177G= c.671-1177G= (n.671-1177G=) n.1513-1177G= | |
| 7 | g.105640746C>T | CA831027578 | ATXN7L1 | c.863-1177G>A (n.863-1177G>A) c.491-1177G>A (n.491-1177G>A) n.586-1177G>A c.*438-1177G>A (n.*438-1177G>A) n.662+2092G>A c.215-1177G>A (n.215-1177G>A) c.42+2092G>A (n.42+2092G>A) c.665-1177G>A (n.665-1177G>A) c.554-1177G>A (n.554-1177G>A) n.973-1177G>A c.671-1177G>A (n.671-1177G>A) n.1513-1177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640754G>C | CA164084614 | ATXN7L1 | c.863-1185C>G (n.863-1185C>G) c.491-1185C>G (n.491-1185C>G) n.586-1185C>G c.*438-1185C>G (n.*438-1185C>G) n.662+2084C>G c.215-1185C>G (n.215-1185C>G) c.42+2084C>G (n.42+2084C>G) c.665-1185C>G (n.665-1185C>G) c.554-1185C>G (n.554-1185C>G) n.973-1185C>G c.671-1185C>G (n.671-1185C>G) n.1513-1185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640754G= | CA1731787317 | ATXN7L1 | c.863-1185C= (n.863-1185C=) c.491-1185C= (n.491-1185C=) n.586-1185C= c.*438-1185C= (n.*438-1185C=) n.662+2084C= c.215-1185C= (n.215-1185C=) c.42+2084C= (n.42+2084C=) c.665-1185C= (n.665-1185C=) c.554-1185C= (n.554-1185C=) n.973-1185C= c.671-1185C= (n.671-1185C=) n.1513-1185C= | |
| 7 | g.105640755A= | CA1731787318 | ATXN7L1 | c.863-1186T= (n.863-1186T=) c.491-1186T= (n.491-1186T=) n.586-1186T= c.*438-1186T= (n.*438-1186T=) n.662+2083T= c.215-1186T= (n.215-1186T=) c.42+2083T= (n.42+2083T=) c.665-1186T= (n.665-1186T=) c.554-1186T= (n.554-1186T=) n.973-1186T= c.671-1186T= (n.671-1186T=) n.1513-1186T= | |
| 7 | g.105640755A>G | CA164084617 | ATXN7L1 | c.863-1186T>C (n.863-1186T>C) c.491-1186T>C (n.491-1186T>C) n.586-1186T>C c.*438-1186T>C (n.*438-1186T>C) n.662+2083T>C c.215-1186T>C (n.215-1186T>C) c.42+2083T>C (n.42+2083T>C) c.665-1186T>C (n.665-1186T>C) c.554-1186T>C (n.554-1186T>C) n.973-1186T>C c.671-1186T>C (n.671-1186T>C) n.1513-1186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640756T>C | CA1731787320 | ATXN7L1 | c.863-1187A>G (n.863-1187A>G) c.491-1187A>G (n.491-1187A>G) n.586-1187A>G c.*438-1187A>G (n.*438-1187A>G) n.662+2082A>G c.215-1187A>G (n.215-1187A>G) c.42+2082A>G (n.42+2082A>G) c.665-1187A>G (n.665-1187A>G) c.554-1187A>G (n.554-1187A>G) n.973-1187A>G c.671-1187A>G (n.671-1187A>G) n.1513-1187A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640756T= | CA1731787319 | ATXN7L1 | c.863-1187A= (n.863-1187A=) c.491-1187A= (n.491-1187A=) n.586-1187A= c.*438-1187A= (n.*438-1187A=) n.662+2082A= c.215-1187A= (n.215-1187A=) c.42+2082A= (n.42+2082A=) c.665-1187A= (n.665-1187A=) c.554-1187A= (n.554-1187A=) n.973-1187A= c.671-1187A= (n.671-1187A=) n.1513-1187A= | |
| 7 | g.105640763G>A | CA831027580 | ATXN7L1 | c.863-1194C>T (n.863-1194C>T) c.491-1194C>T (n.491-1194C>T) n.586-1194C>T c.*438-1194C>T (n.*438-1194C>T) n.662+2075C>T c.215-1194C>T (n.215-1194C>T) c.42+2075C>T (n.42+2075C>T) c.665-1194C>T (n.665-1194C>T) c.554-1194C>T (n.554-1194C>T) n.973-1194C>T c.671-1194C>T (n.671-1194C>T) n.1513-1194C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640763G= | CA1731787321 | ATXN7L1 | c.863-1194C= (n.863-1194C=) c.491-1194C= (n.491-1194C=) n.586-1194C= c.*438-1194C= (n.*438-1194C=) n.662+2075C= c.215-1194C= (n.215-1194C=) c.42+2075C= (n.42+2075C=) c.665-1194C= (n.665-1194C=) c.554-1194C= (n.554-1194C=) n.973-1194C= c.671-1194C= (n.671-1194C=) n.1513-1194C= | |
| 7 | g.105640768T>C | CA831027582 | ATXN7L1 | c.863-1199A>G (n.863-1199A>G) c.491-1199A>G (n.491-1199A>G) n.586-1199A>G c.*438-1199A>G (n.*438-1199A>G) n.662+2070A>G c.215-1199A>G (n.215-1199A>G) c.42+2070A>G (n.42+2070A>G) c.665-1199A>G (n.665-1199A>G) c.554-1199A>G (n.554-1199A>G) n.973-1199A>G c.671-1199A>G (n.671-1199A>G) n.1513-1199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640768T= | CA1731787322 | ATXN7L1 | c.863-1199A= (n.863-1199A=) c.491-1199A= (n.491-1199A=) n.586-1199A= c.*438-1199A= (n.*438-1199A=) n.662+2070A= c.215-1199A= (n.215-1199A=) c.42+2070A= (n.42+2070A=) c.665-1199A= (n.665-1199A=) c.554-1199A= (n.554-1199A=) n.973-1199A= c.671-1199A= (n.671-1199A=) n.1513-1199A= | |
| 7 | g.105640771A= | CA1731787323 | ATXN7L1 | c.863-1202T= (n.863-1202T=) c.491-1202T= (n.491-1202T=) n.586-1202T= c.*438-1202T= (n.*438-1202T=) n.662+2067T= c.215-1202T= (n.215-1202T=) c.42+2067T= (n.42+2067T=) c.665-1202T= (n.665-1202T=) c.554-1202T= (n.554-1202T=) n.973-1202T= c.671-1202T= (n.671-1202T=) n.1513-1202T= | |
| 7 | g.105640771A>C | CA831027585 | ATXN7L1 | c.863-1202T>G (n.863-1202T>G) c.491-1202T>G (n.491-1202T>G) n.586-1202T>G c.*438-1202T>G (n.*438-1202T>G) n.662+2067T>G c.215-1202T>G (n.215-1202T>G) c.42+2067T>G (n.42+2067T>G) c.665-1202T>G (n.665-1202T>G) c.554-1202T>G (n.554-1202T>G) n.973-1202T>G c.671-1202T>G (n.671-1202T>G) n.1513-1202T>G | dbSNP |
| 7 | g.105640778C>A | CA577000275 | ATXN7L1 | c.863-1209G>T (n.863-1209G>T) c.491-1209G>T (n.491-1209G>T) n.586-1209G>T c.*438-1209G>T (n.*438-1209G>T) n.662+2060G>T c.215-1209G>T (n.215-1209G>T) c.42+2060G>T (n.42+2060G>T) c.665-1209G>T (n.665-1209G>T) c.554-1209G>T (n.554-1209G>T) n.973-1209G>T c.671-1209G>T (n.671-1209G>T) n.1513-1209G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640778C= | CA1731787324 | ATXN7L1 | c.863-1209G= (n.863-1209G=) c.491-1209G= (n.491-1209G=) n.586-1209G= c.*438-1209G= (n.*438-1209G=) n.662+2060G= c.215-1209G= (n.215-1209G=) c.42+2060G= (n.42+2060G=) c.665-1209G= (n.665-1209G=) c.554-1209G= (n.554-1209G=) n.973-1209G= c.671-1209G= (n.671-1209G=) n.1513-1209G= | |
| 7 | g.105640782T>A | CA1731787326 | ATXN7L1 | c.863-1213A>T (n.863-1213A>T) c.491-1213A>T (n.491-1213A>T) n.586-1213A>T c.*438-1213A>T (n.*438-1213A>T) n.662+2056A>T c.215-1213A>T (n.215-1213A>T) c.42+2056A>T (n.42+2056A>T) c.665-1213A>T (n.665-1213A>T) c.554-1213A>T (n.554-1213A>T) n.973-1213A>T c.671-1213A>T (n.671-1213A>T) n.1513-1213A>T | dbSNP |
| 7 | g.105640782T>C | CA164084620 | ATXN7L1 | c.863-1213A>G (n.863-1213A>G) c.491-1213A>G (n.491-1213A>G) n.586-1213A>G c.*438-1213A>G (n.*438-1213A>G) n.662+2056A>G c.215-1213A>G (n.215-1213A>G) c.42+2056A>G (n.42+2056A>G) c.665-1213A>G (n.665-1213A>G) c.554-1213A>G (n.554-1213A>G) n.973-1213A>G c.671-1213A>G (n.671-1213A>G) n.1513-1213A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640782T= | CA1731787325 | ATXN7L1 | c.863-1213A= (n.863-1213A=) c.491-1213A= (n.491-1213A=) n.586-1213A= c.*438-1213A= (n.*438-1213A=) n.662+2056A= c.215-1213A= (n.215-1213A=) c.42+2056A= (n.42+2056A=) c.665-1213A= (n.665-1213A=) c.554-1213A= (n.554-1213A=) n.973-1213A= c.671-1213A= (n.671-1213A=) n.1513-1213A= | |
| 7 | g.105640784G>C | CA1731787328 | ATXN7L1 | c.863-1215C>G (n.863-1215C>G) c.491-1215C>G (n.491-1215C>G) n.586-1215C>G c.*438-1215C>G (n.*438-1215C>G) n.662+2054C>G c.215-1215C>G (n.215-1215C>G) c.42+2054C>G (n.42+2054C>G) c.665-1215C>G (n.665-1215C>G) c.554-1215C>G (n.554-1215C>G) n.973-1215C>G c.671-1215C>G (n.671-1215C>G) n.1513-1215C>G | dbSNP |
| 7 | g.105640784G= | CA1731787327 | ATXN7L1 | c.863-1215C= (n.863-1215C=) c.491-1215C= (n.491-1215C=) n.586-1215C= c.*438-1215C= (n.*438-1215C=) n.662+2054C= c.215-1215C= (n.215-1215C=) c.42+2054C= (n.42+2054C=) c.665-1215C= (n.665-1215C=) c.554-1215C= (n.554-1215C=) n.973-1215C= c.671-1215C= (n.671-1215C=) n.1513-1215C= | |
| 7 | g.105640788G>A | CA2777304973 | ATXN7L1 | c.863-1219C>T (n.863-1219C>T) c.491-1219C>T (n.491-1219C>T) n.586-1219C>T c.*438-1219C>T (n.*438-1219C>T) n.662+2050C>T c.215-1219C>T (n.215-1219C>T) c.42+2050C>T (n.42+2050C>T) c.665-1219C>T (n.665-1219C>T) c.554-1219C>T (n.554-1219C>T) n.973-1219C>T c.671-1219C>T (n.671-1219C>T) n.1513-1219C>T | |
| 7 | g.105640790C= | CA1731787329 | ATXN7L1 | c.863-1221G= (n.863-1221G=) c.491-1221G= (n.491-1221G=) n.586-1221G= c.*438-1221G= (n.*438-1221G=) n.662+2048G= c.215-1221G= (n.215-1221G=) c.42+2048G= (n.42+2048G=) c.665-1221G= (n.665-1221G=) c.554-1221G= (n.554-1221G=) n.973-1221G= c.671-1221G= (n.671-1221G=) n.1513-1221G= | |
| 7 | g.105640790C>G | CA1731787330 | ATXN7L1 | c.863-1221G>C (n.863-1221G>C) c.491-1221G>C (n.491-1221G>C) n.586-1221G>C c.*438-1221G>C (n.*438-1221G>C) n.662+2048G>C c.215-1221G>C (n.215-1221G>C) c.42+2048G>C (n.42+2048G>C) c.665-1221G>C (n.665-1221G>C) c.554-1221G>C (n.554-1221G>C) n.973-1221G>C c.671-1221G>C (n.671-1221G>C) n.1513-1221G>C | dbSNP |
| 7 | g.105640792T>C | CA2715395764 | ATXN7L1 | c.863-1223A>G (n.863-1223A>G) c.491-1223A>G (n.491-1223A>G) n.586-1223A>G c.*438-1223A>G (n.*438-1223A>G) n.662+2046A>G c.215-1223A>G (n.215-1223A>G) c.42+2046A>G (n.42+2046A>G) c.665-1223A>G (n.665-1223A>G) c.554-1223A>G (n.554-1223A>G) n.973-1223A>G c.671-1223A>G (n.671-1223A>G) n.1513-1223A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640793G>T | CA2551388617 | ATXN7L1 | c.863-1224C>A (n.863-1224C>A) c.491-1224C>A (n.491-1224C>A) n.586-1224C>A c.*438-1224C>A (n.*438-1224C>A) n.662+2045C>A c.215-1224C>A (n.215-1224C>A) c.42+2045C>A (n.42+2045C>A) c.665-1224C>A (n.665-1224C>A) c.554-1224C>A (n.554-1224C>A) n.973-1224C>A c.671-1224C>A (n.671-1224C>A) n.1513-1224C>A | |
| 7 | g.105640795G>A | CA164084633 | ATXN7L1 | c.863-1226C>T (n.863-1226C>T) c.491-1226C>T (n.491-1226C>T) n.586-1226C>T c.*438-1226C>T (n.*438-1226C>T) n.662+2043C>T c.215-1226C>T (n.215-1226C>T) c.42+2043C>T (n.42+2043C>T) c.665-1226C>T (n.665-1226C>T) c.554-1226C>T (n.554-1226C>T) n.973-1226C>T c.671-1226C>T (n.671-1226C>T) n.1513-1226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640795G= | CA1731787331 | ATXN7L1 | c.863-1226C= (n.863-1226C=) c.491-1226C= (n.491-1226C=) n.586-1226C= c.*438-1226C= (n.*438-1226C=) n.662+2043C= c.215-1226C= (n.215-1226C=) c.42+2043C= (n.42+2043C=) c.665-1226C= (n.665-1226C=) c.554-1226C= (n.554-1226C=) n.973-1226C= c.671-1226C= (n.671-1226C=) n.1513-1226C= | |
| 7 | g.105640796C= | CA1731787332 | ATXN7L1 | c.863-1227G= (n.863-1227G=) c.491-1227G= (n.491-1227G=) n.586-1227G= c.*438-1227G= (n.*438-1227G=) n.662+2042G= c.215-1227G= (n.215-1227G=) c.42+2042G= (n.42+2042G=) c.665-1227G= (n.665-1227G=) c.554-1227G= (n.554-1227G=) n.973-1227G= c.671-1227G= (n.671-1227G=) n.1513-1227G= | |
| 7 | g.105640796C>T | CA164084634 | ATXN7L1 | c.863-1227G>A (n.863-1227G>A) c.491-1227G>A (n.491-1227G>A) n.586-1227G>A c.*438-1227G>A (n.*438-1227G>A) n.662+2042G>A c.215-1227G>A (n.215-1227G>A) c.42+2042G>A (n.42+2042G>A) c.665-1227G>A (n.665-1227G>A) c.554-1227G>A (n.554-1227G>A) n.973-1227G>A c.671-1227G>A (n.671-1227G>A) n.1513-1227G>A | dbSNP |