UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.105640652G>A | CA831027562 | ATXN7L1 | c.863-1083C>T (n.863-1083C>T) c.491-1083C>T (n.491-1083C>T) n.586-1083C>T c.*438-1083C>T (n.*438-1083C>T) n.663-2043C>T c.215-1083C>T (n.215-1083C>T) c.43-2043C>T (n.43-2043C>T) c.665-1083C>T (n.665-1083C>T) c.554-1083C>T (n.554-1083C>T) n.973-1083C>T c.671-1083C>T (n.671-1083C>T) n.1513-1083C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640652G= | CA1731787266 | ATXN7L1 | c.863-1083C= (n.863-1083C=) c.491-1083C= (n.491-1083C=) n.586-1083C= c.*438-1083C= (n.*438-1083C=) n.663-2043C= c.215-1083C= (n.215-1083C=) c.43-2043C= (n.43-2043C=) c.665-1083C= (n.665-1083C=) c.554-1083C= (n.554-1083C=) n.973-1083C= c.671-1083C= (n.671-1083C=) n.1513-1083C= | |
| 7 | g.105640655G>C | CA577000016 | ATXN7L1 | c.863-1086C>G (n.863-1086C>G) c.491-1086C>G (n.491-1086C>G) n.586-1086C>G c.*438-1086C>G (n.*438-1086C>G) n.663-2046C>G c.215-1086C>G (n.215-1086C>G) c.43-2046C>G (n.43-2046C>G) c.665-1086C>G (n.665-1086C>G) c.554-1086C>G (n.554-1086C>G) n.973-1086C>G c.671-1086C>G (n.671-1086C>G) n.1513-1086C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.105640655G= | CA1731787267 | ATXN7L1 | c.863-1086C= (n.863-1086C=) c.491-1086C= (n.491-1086C=) n.586-1086C= c.*438-1086C= (n.*438-1086C=) n.663-2046C= c.215-1086C= (n.215-1086C=) c.43-2046C= (n.43-2046C=) c.665-1086C= (n.665-1086C=) c.554-1086C= (n.554-1086C=) n.973-1086C= c.671-1086C= (n.671-1086C=) n.1513-1086C= | |
| 7 | g.105640656C= | CA1731787268 | ATXN7L1 | c.863-1087G= (n.863-1087G=) c.491-1087G= (n.491-1087G=) n.586-1087G= c.*438-1087G= (n.*438-1087G=) n.663-2047G= c.215-1087G= (n.215-1087G=) c.43-2047G= (n.43-2047G=) c.665-1087G= (n.665-1087G=) c.554-1087G= (n.554-1087G=) n.973-1087G= c.671-1087G= (n.671-1087G=) n.1513-1087G= | |
| 7 | g.105640656C>G | CA1731787269 | ATXN7L1 | c.863-1087G>C (n.863-1087G>C) c.491-1087G>C (n.491-1087G>C) n.586-1087G>C c.*438-1087G>C (n.*438-1087G>C) n.663-2047G>C c.215-1087G>C (n.215-1087G>C) c.43-2047G>C (n.43-2047G>C) c.665-1087G>C (n.665-1087G>C) c.554-1087G>C (n.554-1087G>C) n.973-1087G>C c.671-1087G>C (n.671-1087G>C) n.1513-1087G>C | dbSNP |
| 7 | g.105640657T>C | CA164084584 | ATXN7L1 | c.863-1088A>G (n.863-1088A>G) c.491-1088A>G (n.491-1088A>G) n.586-1088A>G c.*438-1088A>G (n.*438-1088A>G) n.663-2048A>G c.215-1088A>G (n.215-1088A>G) c.43-2048A>G (n.43-2048A>G) c.665-1088A>G (n.665-1088A>G) c.554-1088A>G (n.554-1088A>G) n.973-1088A>G c.671-1088A>G (n.671-1088A>G) n.1513-1088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640657T= | CA1731787270 | ATXN7L1 | c.863-1088A= (n.863-1088A=) c.491-1088A= (n.491-1088A=) n.586-1088A= c.*438-1088A= (n.*438-1088A=) n.663-2048A= c.215-1088A= (n.215-1088A=) c.43-2048A= (n.43-2048A=) c.665-1088A= (n.665-1088A=) c.554-1088A= (n.554-1088A=) n.973-1088A= c.671-1088A= (n.671-1088A=) n.1513-1088A= | |
| 7 | g.105640658G>A | CA2777304971 | ATXN7L1 | c.863-1089C>T (n.863-1089C>T) c.491-1089C>T (n.491-1089C>T) n.586-1089C>T c.*438-1089C>T (n.*438-1089C>T) n.663-2049C>T c.215-1089C>T (n.215-1089C>T) c.43-2049C>T (n.43-2049C>T) c.665-1089C>T (n.665-1089C>T) c.554-1089C>T (n.554-1089C>T) n.973-1089C>T c.671-1089C>T (n.671-1089C>T) n.1513-1089C>T | |
| 7 | g.105640663T>C | CA1731787272 | ATXN7L1 | c.863-1094A>G (n.863-1094A>G) c.491-1094A>G (n.491-1094A>G) n.586-1094A>G c.*438-1094A>G (n.*438-1094A>G) n.663-2054A>G c.215-1094A>G (n.215-1094A>G) c.43-2054A>G (n.43-2054A>G) c.665-1094A>G (n.665-1094A>G) c.554-1094A>G (n.554-1094A>G) n.973-1094A>G c.671-1094A>G (n.671-1094A>G) n.1513-1094A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640663T= | CA1731787271 | ATXN7L1 | c.863-1094A= (n.863-1094A=) c.491-1094A= (n.491-1094A=) n.586-1094A= c.*438-1094A= (n.*438-1094A=) n.663-2054A= c.215-1094A= (n.215-1094A=) c.43-2054A= (n.43-2054A=) c.665-1094A= (n.665-1094A=) c.554-1094A= (n.554-1094A=) n.973-1094A= c.671-1094A= (n.671-1094A=) n.1513-1094A= | |
| 7 | g.105640667G>C | CA1731787274 | ATXN7L1 | c.863-1098C>G (n.863-1098C>G) c.491-1098C>G (n.491-1098C>G) n.586-1098C>G c.*438-1098C>G (n.*438-1098C>G) n.663-2058C>G c.215-1098C>G (n.215-1098C>G) c.43-2058C>G (n.43-2058C>G) c.665-1098C>G (n.665-1098C>G) c.554-1098C>G (n.554-1098C>G) n.973-1098C>G c.671-1098C>G (n.671-1098C>G) n.1513-1098C>G | dbSNP |
| 7 | g.105640667G= | CA1731787273 | ATXN7L1 | c.863-1098C= (n.863-1098C=) c.491-1098C= (n.491-1098C=) n.586-1098C= c.*438-1098C= (n.*438-1098C=) n.663-2058C= c.215-1098C= (n.215-1098C=) c.43-2058C= (n.43-2058C=) c.665-1098C= (n.665-1098C=) c.554-1098C= (n.554-1098C=) n.973-1098C= c.671-1098C= (n.671-1098C=) n.1513-1098C= | |
| 7 | g.105640670A= | CA1731787275 | ATXN7L1 | c.863-1101T= (n.863-1101T=) c.491-1101T= (n.491-1101T=) n.586-1101T= c.*438-1101T= (n.*438-1101T=) n.663-2061T= c.215-1101T= (n.215-1101T=) c.43-2061T= (n.43-2061T=) c.665-1101T= (n.665-1101T=) c.554-1101T= (n.554-1101T=) n.973-1101T= c.671-1101T= (n.671-1101T=) n.1513-1101T= | |
| 7 | g.105640670A>G | CA1731787276 | ATXN7L1 | c.863-1101T>C (n.863-1101T>C) c.491-1101T>C (n.491-1101T>C) n.586-1101T>C c.*438-1101T>C (n.*438-1101T>C) n.663-2061T>C c.215-1101T>C (n.215-1101T>C) c.43-2061T>C (n.43-2061T>C) c.665-1101T>C (n.665-1101T>C) c.554-1101T>C (n.554-1101T>C) n.973-1101T>C c.671-1101T>C (n.671-1101T>C) n.1513-1101T>C | dbSNP |
| 7 | g.105640671T>A | CA164084585 | ATXN7L1 | c.863-1102A>T (n.863-1102A>T) c.491-1102A>T (n.491-1102A>T) n.586-1102A>T c.*438-1102A>T (n.*438-1102A>T) n.663-2062A>T c.215-1102A>T (n.215-1102A>T) c.43-2062A>T (n.43-2062A>T) c.665-1102A>T (n.665-1102A>T) c.554-1102A>T (n.554-1102A>T) n.973-1102A>T c.671-1102A>T (n.671-1102A>T) n.1513-1102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640671T= | CA1731787277 | ATXN7L1 | c.863-1102A= (n.863-1102A=) c.491-1102A= (n.491-1102A=) n.586-1102A= c.*438-1102A= (n.*438-1102A=) n.663-2062A= c.215-1102A= (n.215-1102A=) c.43-2062A= (n.43-2062A=) c.665-1102A= (n.665-1102A=) c.554-1102A= (n.554-1102A=) n.973-1102A= c.671-1102A= (n.671-1102A=) n.1513-1102A= | |
| 7 | g.105640672_105640675delinsGCAC | CA1731787278 | ATXN7L1 | c.863-1106_863-1103delinsGTGC (n.863-1106_863-1103delinsGTGC) c.491-1106_491-1103delinsGTGC (n.491-1106_491-1103delinsGTGC) n.586-1106_586-1103delinsGTGC c.*438-1106_*438-1103delinsGTGC (n.*438-1106_*438-1103delinsGTGC) n.663-2066_663-2063delinsGTGC c.215-1106_215-1103delinsGTGC (n.215-1106_215-1103delinsGTGC) c.43-2066_43-2063delinsGTGC (n.43-2066_43-2063delinsGTGC) c.665-1106_665-1103delinsGTGC (n.665-1106_665-1103delinsGTGC) c.554-1106_554-1103delinsGTGC (n.554-1106_554-1103delinsGTGC) n.973-1106_973-1103delinsGTGC c.671-1106_671-1103delinsGTGC (n.671-1106_671-1103delinsGTGC) n.1513-1106_1513-1103delinsGTGC | |
| 7 | g.105640679_105640681del | CA1105498830 | ATXN7L1 | c.863-1106_863-1104del (n.863-1106_863-1104del) c.491-1106_491-1104del (n.491-1106_491-1104del) n.586-1106_586-1104del c.*438-1106_*438-1104del (n.*438-1106_*438-1104del) n.663-2066_663-2064del c.215-1106_215-1104del (n.215-1106_215-1104del) c.43-2066_43-2064del (n.43-2066_43-2064del) c.665-1106_665-1104del (n.665-1106_665-1104del) c.554-1106_554-1104del (n.554-1106_554-1104del) n.973-1106_973-1104del c.671-1106_671-1104del (n.671-1106_671-1104del) n.1513-1106_1513-1104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640675C= | CA1731787279 | ATXN7L1 | c.863-1106G= (n.863-1106G=) c.491-1106G= (n.491-1106G=) n.586-1106G= c.*438-1106G= (n.*438-1106G=) n.663-2066G= c.215-1106G= (n.215-1106G=) c.43-2066G= (n.43-2066G=) c.665-1106G= (n.665-1106G=) c.554-1106G= (n.554-1106G=) n.973-1106G= c.671-1106G= (n.671-1106G=) n.1513-1106G= | |
| 7 | g.105640675C>T | CA1105498833 | ATXN7L1 | c.863-1106G>A (n.863-1106G>A) c.491-1106G>A (n.491-1106G>A) n.586-1106G>A c.*438-1106G>A (n.*438-1106G>A) n.663-2066G>A c.215-1106G>A (n.215-1106G>A) c.43-2066G>A (n.43-2066G>A) c.665-1106G>A (n.665-1106G>A) c.554-1106G>A (n.554-1106G>A) n.973-1106G>A c.671-1106G>A (n.671-1106G>A) n.1513-1106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640681C>A | CA1731787281 | ATXN7L1 | c.863-1112G>T (n.863-1112G>T) c.491-1112G>T (n.491-1112G>T) n.586-1112G>T c.*438-1112G>T (n.*438-1112G>T) n.663-2072G>T c.215-1112G>T (n.215-1112G>T) c.43-2072G>T (n.43-2072G>T) c.665-1112G>T (n.665-1112G>T) c.554-1112G>T (n.554-1112G>T) n.973-1112G>T c.671-1112G>T (n.671-1112G>T) n.1513-1112G>T | dbSNP |
| 7 | g.105640681C= | CA1731787280 | ATXN7L1 | c.863-1112G= (n.863-1112G=) c.491-1112G= (n.491-1112G=) n.586-1112G= c.*438-1112G= (n.*438-1112G=) n.663-2072G= c.215-1112G= (n.215-1112G=) c.43-2072G= (n.43-2072G=) c.665-1112G= (n.665-1112G=) c.554-1112G= (n.554-1112G=) n.973-1112G= c.671-1112G= (n.671-1112G=) n.1513-1112G= | |
| 7 | g.105640681C>T | CA164084586 | ATXN7L1 | c.863-1112G>A (n.863-1112G>A) c.491-1112G>A (n.491-1112G>A) n.586-1112G>A c.*438-1112G>A (n.*438-1112G>A) n.663-2072G>A c.215-1112G>A (n.215-1112G>A) c.43-2072G>A (n.43-2072G>A) c.665-1112G>A (n.665-1112G>A) c.554-1112G>A (n.554-1112G>A) n.973-1112G>A c.671-1112G>A (n.671-1112G>A) n.1513-1112G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640683C>A | CA831027566 | ATXN7L1 | c.863-1114G>T (n.863-1114G>T) c.491-1114G>T (n.491-1114G>T) n.586-1114G>T c.*438-1114G>T (n.*438-1114G>T) n.663-2074G>T c.215-1114G>T (n.215-1114G>T) c.43-2074G>T (n.43-2074G>T) c.665-1114G>T (n.665-1114G>T) c.554-1114G>T (n.554-1114G>T) n.973-1114G>T c.671-1114G>T (n.671-1114G>T) n.1513-1114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640683C= | CA1731787282 | ATXN7L1 | c.863-1114G= (n.863-1114G=) c.491-1114G= (n.491-1114G=) n.586-1114G= c.*438-1114G= (n.*438-1114G=) n.663-2074G= c.215-1114G= (n.215-1114G=) c.43-2074G= (n.43-2074G=) c.665-1114G= (n.665-1114G=) c.554-1114G= (n.554-1114G=) n.973-1114G= c.671-1114G= (n.671-1114G=) n.1513-1114G= | |
| 7 | g.105640685T>C | CA1731787284 | ATXN7L1 | c.863-1116A>G (n.863-1116A>G) c.491-1116A>G (n.491-1116A>G) n.586-1116A>G c.*438-1116A>G (n.*438-1116A>G) n.663-2076A>G c.215-1116A>G (n.215-1116A>G) c.43-2076A>G (n.43-2076A>G) c.665-1116A>G (n.665-1116A>G) c.554-1116A>G (n.554-1116A>G) n.973-1116A>G c.671-1116A>G (n.671-1116A>G) n.1513-1116A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640685T>G | CA577000017 | ATXN7L1 | c.863-1116A>C (n.863-1116A>C) c.491-1116A>C (n.491-1116A>C) n.586-1116A>C c.*438-1116A>C (n.*438-1116A>C) n.663-2076A>C c.215-1116A>C (n.215-1116A>C) c.43-2076A>C (n.43-2076A>C) c.665-1116A>C (n.665-1116A>C) c.554-1116A>C (n.554-1116A>C) n.973-1116A>C c.671-1116A>C (n.671-1116A>C) n.1513-1116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640685T= | CA1731787283 | ATXN7L1 | c.863-1116A= (n.863-1116A=) c.491-1116A= (n.491-1116A=) n.586-1116A= c.*438-1116A= (n.*438-1116A=) n.663-2076A= c.215-1116A= (n.215-1116A=) c.43-2076A= (n.43-2076A=) c.665-1116A= (n.665-1116A=) c.554-1116A= (n.554-1116A=) n.973-1116A= c.671-1116A= (n.671-1116A=) n.1513-1116A= | |
| 7 | g.105640689T>C | CA831027567 | ATXN7L1 | c.863-1120A>G (n.863-1120A>G) c.491-1120A>G (n.491-1120A>G) n.586-1120A>G c.*438-1120A>G (n.*438-1120A>G) n.663-2080A>G c.215-1120A>G (n.215-1120A>G) c.43-2080A>G (n.43-2080A>G) c.665-1120A>G (n.665-1120A>G) c.554-1120A>G (n.554-1120A>G) n.973-1120A>G c.671-1120A>G (n.671-1120A>G) n.1513-1120A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640689T= | CA1731787285 | ATXN7L1 | c.863-1120A= (n.863-1120A=) c.491-1120A= (n.491-1120A=) n.586-1120A= c.*438-1120A= (n.*438-1120A=) n.663-2080A= c.215-1120A= (n.215-1120A=) c.43-2080A= (n.43-2080A=) c.665-1120A= (n.665-1120A=) c.554-1120A= (n.554-1120A=) n.973-1120A= c.671-1120A= (n.671-1120A=) n.1513-1120A= | |
| 7 | g.105640690G= | CA1731787287 | ATXN7L1 | c.863-1121C= (n.863-1121C=) c.491-1121C= (n.491-1121C=) n.586-1121C= c.*438-1121C= (n.*438-1121C=) n.663-2081C= c.215-1121C= (n.215-1121C=) c.43-2081C= (n.43-2081C=) c.665-1121C= (n.665-1121C=) c.554-1121C= (n.554-1121C=) n.973-1121C= c.671-1121C= (n.671-1121C=) n.1513-1121C= | |
| 7 | g.105640690G>T | CA1731787286 | ATXN7L1 | c.863-1121C>A (n.863-1121C>A) c.491-1121C>A (n.491-1121C>A) n.586-1121C>A c.*438-1121C>A (n.*438-1121C>A) n.663-2081C>A c.215-1121C>A (n.215-1121C>A) c.43-2081C>A (n.43-2081C>A) c.665-1121C>A (n.665-1121C>A) c.554-1121C>A (n.554-1121C>A) n.973-1121C>A c.671-1121C>A (n.671-1121C>A) n.1513-1121C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640695dup | CA2526453227 | ATXN7L1 | c.863-1123dup (n.863-1123dup) c.491-1123dup (n.491-1123dup) n.586-1123dup c.*438-1123dup (n.*438-1123dup) n.663-2083dup c.215-1123dup (n.215-1123dup) c.43-2083dup (n.43-2083dup) c.665-1123dup (n.665-1123dup) c.554-1123dup (n.554-1123dup) n.973-1123dup c.671-1123dup (n.671-1123dup) n.1513-1123dup | |
| 7 | g.105640693T>A | CA831027568 | ATXN7L1 | c.863-1124A>T (n.863-1124A>T) c.491-1124A>T (n.491-1124A>T) n.586-1124A>T c.*438-1124A>T (n.*438-1124A>T) n.663-2084A>T c.215-1124A>T (n.215-1124A>T) c.43-2084A>T (n.43-2084A>T) c.665-1124A>T (n.665-1124A>T) c.554-1124A>T (n.554-1124A>T) n.973-1124A>T c.671-1124A>T (n.671-1124A>T) n.1513-1124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640693T= | CA1731787288 | ATXN7L1 | c.863-1124A= (n.863-1124A=) c.491-1124A= (n.491-1124A=) n.586-1124A= c.*438-1124A= (n.*438-1124A=) n.663-2084A= c.215-1124A= (n.215-1124A=) c.43-2084A= (n.43-2084A=) c.665-1124A= (n.665-1124A=) c.554-1124A= (n.554-1124A=) n.973-1124A= c.671-1124A= (n.671-1124A=) n.1513-1124A= | |
| 7 | g.105640694T>A | CA164084587 | ATXN7L1 | c.863-1125A>T (n.863-1125A>T) c.491-1125A>T (n.491-1125A>T) n.586-1125A>T c.*438-1125A>T (n.*438-1125A>T) n.663-2085A>T c.215-1125A>T (n.215-1125A>T) c.43-2085A>T (n.43-2085A>T) c.665-1125A>T (n.665-1125A>T) c.554-1125A>T (n.554-1125A>T) n.973-1125A>T c.671-1125A>T (n.671-1125A>T) n.1513-1125A>T | dbSNP |
| 7 | g.105640694T= | CA1731787289 | ATXN7L1 | c.863-1125A= (n.863-1125A=) c.491-1125A= (n.491-1125A=) n.586-1125A= c.*438-1125A= (n.*438-1125A=) n.663-2085A= c.215-1125A= (n.215-1125A=) c.43-2085A= (n.43-2085A=) c.665-1125A= (n.665-1125A=) c.554-1125A= (n.554-1125A=) n.973-1125A= c.671-1125A= (n.671-1125A=) n.1513-1125A= | |
| 7 | g.105640695T>G | CA164084589 | ATXN7L1 | c.863-1126A>C (n.863-1126A>C) c.491-1126A>C (n.491-1126A>C) n.586-1126A>C c.*438-1126A>C (n.*438-1126A>C) n.663-2086A>C c.215-1126A>C (n.215-1126A>C) c.43-2086A>C (n.43-2086A>C) c.665-1126A>C (n.665-1126A>C) c.554-1126A>C (n.554-1126A>C) n.973-1126A>C c.671-1126A>C (n.671-1126A>C) n.1513-1126A>C | dbSNP |
| 7 | g.105640695T= | CA1731787290 | ATXN7L1 | c.863-1126A= (n.863-1126A=) c.491-1126A= (n.491-1126A=) n.586-1126A= c.*438-1126A= (n.*438-1126A=) n.663-2086A= c.215-1126A= (n.215-1126A=) c.43-2086A= (n.43-2086A=) c.665-1126A= (n.665-1126A=) c.554-1126A= (n.554-1126A=) n.973-1126A= c.671-1126A= (n.671-1126A=) n.1513-1126A= | |
| 7 | g.105640699A= | CA1731787291 | ATXN7L1 | c.863-1130T= (n.863-1130T=) c.491-1130T= (n.491-1130T=) n.586-1130T= c.*438-1130T= (n.*438-1130T=) n.663-2090T= c.215-1130T= (n.215-1130T=) c.43-2090T= (n.43-2090T=) c.665-1130T= (n.665-1130T=) c.554-1130T= (n.554-1130T=) n.973-1130T= c.671-1130T= (n.671-1130T=) n.1513-1130T= | |
| 7 | g.105640705dup | CA1731787292 | ATXN7L1 | c.863-1131dup (n.863-1131dup) c.491-1131dup (n.491-1131dup) n.586-1131dup c.*438-1131dup (n.*438-1131dup) n.663-2091dup c.215-1131dup (n.215-1131dup) c.43-2091dup (n.43-2091dup) c.665-1131dup (n.665-1131dup) c.554-1131dup (n.554-1131dup) n.973-1131dup c.671-1131dup (n.671-1131dup) n.1513-1131dup | dbSNP |
| 7 | g.105640701T>C | CA1731787293 | ATXN7L1 | c.863-1132A>G (n.863-1132A>G) c.491-1132A>G (n.491-1132A>G) n.586-1132A>G c.*438-1132A>G (n.*438-1132A>G) n.663-2092A>G c.215-1132A>G (n.215-1132A>G) c.43-2092A>G (n.43-2092A>G) c.665-1132A>G (n.665-1132A>G) c.554-1132A>G (n.554-1132A>G) n.973-1132A>G c.671-1132A>G (n.671-1132A>G) n.1513-1132A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640701T= | CA1731787294 | ATXN7L1 | c.863-1132A= (n.863-1132A=) c.491-1132A= (n.491-1132A=) n.586-1132A= c.*438-1132A= (n.*438-1132A=) n.663-2092A= c.215-1132A= (n.215-1132A=) c.43-2092A= (n.43-2092A=) c.665-1132A= (n.665-1132A=) c.554-1132A= (n.554-1132A=) n.973-1132A= c.671-1132A= (n.671-1132A=) n.1513-1132A= | |
| 7 | g.105640705T>C | CA1731787296 | ATXN7L1 | c.863-1136A>G (n.863-1136A>G) c.491-1136A>G (n.491-1136A>G) n.586-1136A>G c.*438-1136A>G (n.*438-1136A>G) n.663-2096A>G c.215-1136A>G (n.215-1136A>G) c.43-2096A>G (n.43-2096A>G) c.665-1136A>G (n.665-1136A>G) c.554-1136A>G (n.554-1136A>G) n.973-1136A>G c.671-1136A>G (n.671-1136A>G) n.1513-1136A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640705T= | CA1731787295 | ATXN7L1 | c.863-1136A= (n.863-1136A=) c.491-1136A= (n.491-1136A=) n.586-1136A= c.*438-1136A= (n.*438-1136A=) n.663-2096A= c.215-1136A= (n.215-1136A=) c.43-2096A= (n.43-2096A=) c.665-1136A= (n.665-1136A=) c.554-1136A= (n.554-1136A=) n.973-1136A= c.671-1136A= (n.671-1136A=) n.1513-1136A= | |
| 7 | g.105640706G>A | CA577000269 | ATXN7L1 | c.863-1137C>T (n.863-1137C>T) c.491-1137C>T (n.491-1137C>T) n.586-1137C>T c.*438-1137C>T (n.*438-1137C>T) n.663-2097C>T c.215-1137C>T (n.215-1137C>T) c.43-2097C>T (n.43-2097C>T) c.665-1137C>T (n.665-1137C>T) c.554-1137C>T (n.554-1137C>T) n.973-1137C>T c.671-1137C>T (n.671-1137C>T) n.1513-1137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640706G= | CA1731787297 | ATXN7L1 | c.863-1137C= (n.863-1137C=) c.491-1137C= (n.491-1137C=) n.586-1137C= c.*438-1137C= (n.*438-1137C=) n.663-2097C= c.215-1137C= (n.215-1137C=) c.43-2097C= (n.43-2097C=) c.665-1137C= (n.665-1137C=) c.554-1137C= (n.554-1137C=) n.973-1137C= c.671-1137C= (n.671-1137C=) n.1513-1137C= | |
| 7 | g.105640707T>C | CA577000270 | ATXN7L1 | c.863-1138A>G (n.863-1138A>G) c.491-1138A>G (n.491-1138A>G) n.586-1138A>G c.*438-1138A>G (n.*438-1138A>G) n.663-2098A>G c.215-1138A>G (n.215-1138A>G) c.43-2098A>G (n.43-2098A>G) c.665-1138A>G (n.665-1138A>G) c.554-1138A>G (n.554-1138A>G) n.973-1138A>G c.671-1138A>G (n.671-1138A>G) n.1513-1138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640707T= | CA1731787298 | ATXN7L1 | c.863-1138A= (n.863-1138A=) c.491-1138A= (n.491-1138A=) n.586-1138A= c.*438-1138A= (n.*438-1138A=) n.663-2098A= c.215-1138A= (n.215-1138A=) c.43-2098A= (n.43-2098A=) c.665-1138A= (n.665-1138A=) c.554-1138A= (n.554-1138A=) n.973-1138A= c.671-1138A= (n.671-1138A=) n.1513-1138A= | |
| 7 | g.105640708A= | CA1731787299 | ATXN7L1 | c.863-1139T= (n.863-1139T=) c.491-1139T= (n.491-1139T=) n.586-1139T= c.*438-1139T= (n.*438-1139T=) n.663-2099T= c.215-1139T= (n.215-1139T=) c.43-2099T= (n.43-2099T=) c.665-1139T= (n.665-1139T=) c.554-1139T= (n.554-1139T=) n.973-1139T= c.671-1139T= (n.671-1139T=) n.1513-1139T= | |
| 7 | g.105640708A>G | CA1731787300 | ATXN7L1 | c.863-1139T>C (n.863-1139T>C) c.491-1139T>C (n.491-1139T>C) n.586-1139T>C c.*438-1139T>C (n.*438-1139T>C) n.663-2099T>C c.215-1139T>C (n.215-1139T>C) c.43-2099T>C (n.43-2099T>C) c.665-1139T>C (n.665-1139T>C) c.554-1139T>C (n.554-1139T>C) n.973-1139T>C c.671-1139T>C (n.671-1139T>C) n.1513-1139T>C | dbSNP |
| 7 | g.105640710A= | CA1731787301 | ATXN7L1 | c.863-1141T= (n.863-1141T=) c.491-1141T= (n.491-1141T=) n.586-1141T= c.*438-1141T= (n.*438-1141T=) n.663-2101T= c.215-1141T= (n.215-1141T=) c.43-2101T= (n.43-2101T=) c.665-1141T= (n.665-1141T=) c.554-1141T= (n.554-1141T=) n.973-1141T= c.671-1141T= (n.671-1141T=) n.1513-1141T= | |
| 7 | g.105640710A>G | CA831027569 | ATXN7L1 | c.863-1141T>C (n.863-1141T>C) c.491-1141T>C (n.491-1141T>C) n.586-1141T>C c.*438-1141T>C (n.*438-1141T>C) n.663-2101T>C c.215-1141T>C (n.215-1141T>C) c.43-2101T>C (n.43-2101T>C) c.665-1141T>C (n.665-1141T>C) c.554-1141T>C (n.554-1141T>C) n.973-1141T>C c.671-1141T>C (n.671-1141T>C) n.1513-1141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640711T>C | CA164084599 | ATXN7L1 | c.863-1142A>G (n.863-1142A>G) c.491-1142A>G (n.491-1142A>G) n.586-1142A>G c.*438-1142A>G (n.*438-1142A>G) n.663-2102A>G c.215-1142A>G (n.215-1142A>G) c.43-2102A>G (n.43-2102A>G) c.665-1142A>G (n.665-1142A>G) c.554-1142A>G (n.554-1142A>G) n.973-1142A>G c.671-1142A>G (n.671-1142A>G) n.1513-1142A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640711T= | CA1731787302 | ATXN7L1 | c.863-1142A= (n.863-1142A=) c.491-1142A= (n.491-1142A=) n.586-1142A= c.*438-1142A= (n.*438-1142A=) n.663-2102A= c.215-1142A= (n.215-1142A=) c.43-2102A= (n.43-2102A=) c.665-1142A= (n.665-1142A=) c.554-1142A= (n.554-1142A=) n.973-1142A= c.671-1142A= (n.671-1142A=) n.1513-1142A= | |
| 7 | g.105640715G= | CA1731787303 | ATXN7L1 | c.863-1146C= (n.863-1146C=) c.491-1146C= (n.491-1146C=) n.586-1146C= c.*438-1146C= (n.*438-1146C=) n.663-2106C= c.215-1146C= (n.215-1146C=) c.43-2106C= (n.43-2106C=) c.665-1146C= (n.665-1146C=) c.554-1146C= (n.554-1146C=) n.973-1146C= c.671-1146C= (n.671-1146C=) n.1513-1146C= | |
| 7 | g.105640715G>T | CA831027570 | ATXN7L1 | c.863-1146C>A (n.863-1146C>A) c.491-1146C>A (n.491-1146C>A) n.586-1146C>A c.*438-1146C>A (n.*438-1146C>A) n.663-2106C>A c.215-1146C>A (n.215-1146C>A) c.43-2106C>A (n.43-2106C>A) c.665-1146C>A (n.665-1146C>A) c.554-1146C>A (n.554-1146C>A) n.973-1146C>A c.671-1146C>A (n.671-1146C>A) n.1513-1146C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640717G>A | CA1105498844 | ATXN7L1 | c.863-1148C>T (n.863-1148C>T) c.491-1148C>T (n.491-1148C>T) n.586-1148C>T c.*438-1148C>T (n.*438-1148C>T) n.663-2108C>T c.215-1148C>T (n.215-1148C>T) c.43-2108C>T (n.43-2108C>T) c.665-1148C>T (n.665-1148C>T) c.554-1148C>T (n.554-1148C>T) n.973-1148C>T c.671-1148C>T (n.671-1148C>T) n.1513-1148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640717G= | CA1731787304 | ATXN7L1 | c.863-1148C= (n.863-1148C=) c.491-1148C= (n.491-1148C=) n.586-1148C= c.*438-1148C= (n.*438-1148C=) n.663-2108C= c.215-1148C= (n.215-1148C=) c.43-2108C= (n.43-2108C=) c.665-1148C= (n.665-1148C=) c.554-1148C= (n.554-1148C=) n.973-1148C= c.671-1148C= (n.671-1148C=) n.1513-1148C= | |
| 7 | g.105640717G>T | CA164084601 | ATXN7L1 | c.863-1148C>A (n.863-1148C>A) c.491-1148C>A (n.491-1148C>A) n.586-1148C>A c.*438-1148C>A (n.*438-1148C>A) n.663-2108C>A c.215-1148C>A (n.215-1148C>A) c.43-2108C>A (n.43-2108C>A) c.665-1148C>A (n.665-1148C>A) c.554-1148C>A (n.554-1148C>A) n.973-1148C>A c.671-1148C>A (n.671-1148C>A) n.1513-1148C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640719C>A | CA2518257205 | ATXN7L1 | c.863-1150G>T (n.863-1150G>T) c.491-1150G>T (n.491-1150G>T) n.586-1150G>T c.*438-1150G>T (n.*438-1150G>T) n.663-2110G>T c.215-1150G>T (n.215-1150G>T) c.43-2110G>T (n.43-2110G>T) c.665-1150G>T (n.665-1150G>T) c.554-1150G>T (n.554-1150G>T) n.973-1150G>T c.671-1150G>T (n.671-1150G>T) n.1513-1150G>T | |
| 7 | g.105640721C>G | CA2777304972 | ATXN7L1 | c.863-1152G>C (n.863-1152G>C) c.491-1152G>C (n.491-1152G>C) n.586-1152G>C c.*438-1152G>C (n.*438-1152G>C) n.663-2112G>C c.215-1152G>C (n.215-1152G>C) c.43-2112G>C (n.43-2112G>C) c.665-1152G>C (n.665-1152G>C) c.554-1152G>C (n.554-1152G>C) n.973-1152G>C c.671-1152G>C (n.671-1152G>C) n.1513-1152G>C | |
| 7 | g.105640722A= | CA1731787305 | ATXN7L1 | c.863-1153T= (n.863-1153T=) c.491-1153T= (n.491-1153T=) n.586-1153T= c.*438-1153T= (n.*438-1153T=) n.663-2113T= c.215-1153T= (n.215-1153T=) c.43-2113T= (n.43-2113T=) c.665-1153T= (n.665-1153T=) c.554-1153T= (n.554-1153T=) n.973-1153T= c.671-1153T= (n.671-1153T=) n.1513-1153T= | |
| 7 | g.105640722A>G | CA164084602 | ATXN7L1 | c.863-1153T>C (n.863-1153T>C) c.491-1153T>C (n.491-1153T>C) n.586-1153T>C c.*438-1153T>C (n.*438-1153T>C) n.663-2113T>C c.215-1153T>C (n.215-1153T>C) c.43-2113T>C (n.43-2113T>C) c.665-1153T>C (n.665-1153T>C) c.554-1153T>C (n.554-1153T>C) n.973-1153T>C c.671-1153T>C (n.671-1153T>C) n.1513-1153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640724T>G | CA1105498848 | ATXN7L1 | c.863-1155A>C (n.863-1155A>C) c.491-1155A>C (n.491-1155A>C) n.586-1155A>C c.*438-1155A>C (n.*438-1155A>C) n.663-2115A>C c.215-1155A>C (n.215-1155A>C) c.43-2115A>C (n.43-2115A>C) c.665-1155A>C (n.665-1155A>C) c.554-1155A>C (n.554-1155A>C) n.973-1155A>C c.671-1155A>C (n.671-1155A>C) n.1513-1155A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640724T= | CA1731787306 | ATXN7L1 | c.863-1155A= (n.863-1155A=) c.491-1155A= (n.491-1155A=) n.586-1155A= c.*438-1155A= (n.*438-1155A=) n.663-2115A= c.215-1155A= (n.215-1155A=) c.43-2115A= (n.43-2115A=) c.665-1155A= (n.665-1155A=) c.554-1155A= (n.554-1155A=) n.973-1155A= c.671-1155A= (n.671-1155A=) n.1513-1155A= | |
| 7 | g.105640725A= | CA1731787307 | ATXN7L1 | c.863-1156T= (n.863-1156T=) c.491-1156T= (n.491-1156T=) n.586-1156T= c.*438-1156T= (n.*438-1156T=) n.662+2113T= c.215-1156T= (n.215-1156T=) c.42+2113T= (n.42+2113T=) c.665-1156T= (n.665-1156T=) c.554-1156T= (n.554-1156T=) n.973-1156T= c.671-1156T= (n.671-1156T=) n.1513-1156T= | |
| 7 | g.105640725A>G | CA164084608 | ATXN7L1 | c.863-1156T>C (n.863-1156T>C) c.491-1156T>C (n.491-1156T>C) n.586-1156T>C c.*438-1156T>C (n.*438-1156T>C) n.662+2113T>C c.215-1156T>C (n.215-1156T>C) c.42+2113T>C (n.42+2113T>C) c.665-1156T>C (n.665-1156T>C) c.554-1156T>C (n.554-1156T>C) n.973-1156T>C c.671-1156T>C (n.671-1156T>C) n.1513-1156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640730G= | CA1731787308 | ATXN7L1 | c.863-1161C= (n.863-1161C=) c.491-1161C= (n.491-1161C=) n.586-1161C= c.*438-1161C= (n.*438-1161C=) n.662+2108C= c.215-1161C= (n.215-1161C=) c.42+2108C= (n.42+2108C=) c.665-1161C= (n.665-1161C=) c.554-1161C= (n.554-1161C=) n.973-1161C= c.671-1161C= (n.671-1161C=) n.1513-1161C= | |
| 7 | g.105640730G>T | CA831027571 | ATXN7L1 | c.863-1161C>A (n.863-1161C>A) c.491-1161C>A (n.491-1161C>A) n.586-1161C>A c.*438-1161C>A (n.*438-1161C>A) n.662+2108C>A c.215-1161C>A (n.215-1161C>A) c.42+2108C>A (n.42+2108C>A) c.665-1161C>A (n.665-1161C>A) c.554-1161C>A (n.554-1161C>A) n.973-1161C>A c.671-1161C>A (n.671-1161C>A) n.1513-1161C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640735G>C | CA831027573 | ATXN7L1 | c.863-1166C>G (n.863-1166C>G) c.491-1166C>G (n.491-1166C>G) n.586-1166C>G c.*438-1166C>G (n.*438-1166C>G) n.662+2103C>G c.215-1166C>G (n.215-1166C>G) c.42+2103C>G (n.42+2103C>G) c.665-1166C>G (n.665-1166C>G) c.554-1166C>G (n.554-1166C>G) n.973-1166C>G c.671-1166C>G (n.671-1166C>G) n.1513-1166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640735G= | CA1731787309 | ATXN7L1 | c.863-1166C= (n.863-1166C=) c.491-1166C= (n.491-1166C=) n.586-1166C= c.*438-1166C= (n.*438-1166C=) n.662+2103C= c.215-1166C= (n.215-1166C=) c.42+2103C= (n.42+2103C=) c.665-1166C= (n.665-1166C=) c.554-1166C= (n.554-1166C=) n.973-1166C= c.671-1166C= (n.671-1166C=) n.1513-1166C= | |
| 7 | g.105640738T>C | CA1731787311 | ATXN7L1 | c.863-1169A>G (n.863-1169A>G) c.491-1169A>G (n.491-1169A>G) n.586-1169A>G c.*438-1169A>G (n.*438-1169A>G) n.662+2100A>G c.215-1169A>G (n.215-1169A>G) c.42+2100A>G (n.42+2100A>G) c.665-1169A>G (n.665-1169A>G) c.554-1169A>G (n.554-1169A>G) n.973-1169A>G c.671-1169A>G (n.671-1169A>G) n.1513-1169A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640738T= | CA1731787310 | ATXN7L1 | c.863-1169A= (n.863-1169A=) c.491-1169A= (n.491-1169A=) n.586-1169A= c.*438-1169A= (n.*438-1169A=) n.662+2100A= c.215-1169A= (n.215-1169A=) c.42+2100A= (n.42+2100A=) c.665-1169A= (n.665-1169A=) c.554-1169A= (n.554-1169A=) n.973-1169A= c.671-1169A= (n.671-1169A=) n.1513-1169A= | |
| 7 | g.105640740G>A | CA1731787312 | ATXN7L1 | c.863-1171C>T (n.863-1171C>T) c.491-1171C>T (n.491-1171C>T) n.586-1171C>T c.*438-1171C>T (n.*438-1171C>T) n.662+2098C>T c.215-1171C>T (n.215-1171C>T) c.42+2098C>T (n.42+2098C>T) c.665-1171C>T (n.665-1171C>T) c.554-1171C>T (n.554-1171C>T) n.973-1171C>T c.671-1171C>T (n.671-1171C>T) n.1513-1171C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640740G= | CA1731787313 | ATXN7L1 | c.863-1171C= (n.863-1171C=) c.491-1171C= (n.491-1171C=) n.586-1171C= c.*438-1171C= (n.*438-1171C=) n.662+2098C= c.215-1171C= (n.215-1171C=) c.42+2098C= (n.42+2098C=) c.665-1171C= (n.665-1171C=) c.554-1171C= (n.554-1171C=) n.973-1171C= c.671-1171C= (n.671-1171C=) n.1513-1171C= | |
| 7 | g.105640741G>A | CA164084610 | ATXN7L1 | c.863-1172C>T (n.863-1172C>T) c.491-1172C>T (n.491-1172C>T) n.586-1172C>T c.*438-1172C>T (n.*438-1172C>T) n.662+2097C>T c.215-1172C>T (n.215-1172C>T) c.42+2097C>T (n.42+2097C>T) c.665-1172C>T (n.665-1172C>T) c.554-1172C>T (n.554-1172C>T) n.973-1172C>T c.671-1172C>T (n.671-1172C>T) n.1513-1172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640741G= | CA1731787314 | ATXN7L1 | c.863-1172C= (n.863-1172C=) c.491-1172C= (n.491-1172C=) n.586-1172C= c.*438-1172C= (n.*438-1172C=) n.662+2097C= c.215-1172C= (n.215-1172C=) c.42+2097C= (n.42+2097C=) c.665-1172C= (n.665-1172C=) c.554-1172C= (n.554-1172C=) n.973-1172C= c.671-1172C= (n.671-1172C=) n.1513-1172C= | |
| 7 | g.105640742T>C | CA831027576 | ATXN7L1 | c.863-1173A>G (n.863-1173A>G) c.491-1173A>G (n.491-1173A>G) n.586-1173A>G c.*438-1173A>G (n.*438-1173A>G) n.662+2096A>G c.215-1173A>G (n.215-1173A>G) c.42+2096A>G (n.42+2096A>G) c.665-1173A>G (n.665-1173A>G) c.554-1173A>G (n.554-1173A>G) n.973-1173A>G c.671-1173A>G (n.671-1173A>G) n.1513-1173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640742T= | CA1731787315 | ATXN7L1 | c.863-1173A= (n.863-1173A=) c.491-1173A= (n.491-1173A=) n.586-1173A= c.*438-1173A= (n.*438-1173A=) n.662+2096A= c.215-1173A= (n.215-1173A=) c.42+2096A= (n.42+2096A=) c.665-1173A= (n.665-1173A=) c.554-1173A= (n.554-1173A=) n.973-1173A= c.671-1173A= (n.671-1173A=) n.1513-1173A= | |
| 7 | g.105640746C= | CA1731787316 | ATXN7L1 | c.863-1177G= (n.863-1177G=) c.491-1177G= (n.491-1177G=) n.586-1177G= c.*438-1177G= (n.*438-1177G=) n.662+2092G= c.215-1177G= (n.215-1177G=) c.42+2092G= (n.42+2092G=) c.665-1177G= (n.665-1177G=) c.554-1177G= (n.554-1177G=) n.973-1177G= c.671-1177G= (n.671-1177G=) n.1513-1177G= | |
| 7 | g.105640746C>T | CA831027578 | ATXN7L1 | c.863-1177G>A (n.863-1177G>A) c.491-1177G>A (n.491-1177G>A) n.586-1177G>A c.*438-1177G>A (n.*438-1177G>A) n.662+2092G>A c.215-1177G>A (n.215-1177G>A) c.42+2092G>A (n.42+2092G>A) c.665-1177G>A (n.665-1177G>A) c.554-1177G>A (n.554-1177G>A) n.973-1177G>A c.671-1177G>A (n.671-1177G>A) n.1513-1177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |