UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.105640593G= | CA1731787233 | ATXN7L1 | c.863-1024C= (n.863-1024C=) c.491-1024C= (n.491-1024C=) n.586-1024C= c.*438-1024C= (n.*438-1024C=) n.663-1984C= c.215-1024C= (n.215-1024C=) c.43-1984C= (n.43-1984C=) c.665-1024C= (n.665-1024C=) c.554-1024C= (n.554-1024C=) n.973-1024C= c.671-1024C= (n.671-1024C=) n.1513-1024C= | |
| 7 | g.105640594T>A | CA164084567 | ATXN7L1 | c.863-1025A>T (n.863-1025A>T) c.491-1025A>T (n.491-1025A>T) n.586-1025A>T c.*438-1025A>T (n.*438-1025A>T) n.663-1985A>T c.215-1025A>T (n.215-1025A>T) c.43-1985A>T (n.43-1985A>T) c.665-1025A>T (n.665-1025A>T) c.554-1025A>T (n.554-1025A>T) n.973-1025A>T c.671-1025A>T (n.671-1025A>T) n.1513-1025A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640594T= | CA1731787235 | ATXN7L1 | c.863-1025A= (n.863-1025A=) c.491-1025A= (n.491-1025A=) n.586-1025A= c.*438-1025A= (n.*438-1025A=) n.663-1985A= c.215-1025A= (n.215-1025A=) c.43-1985A= (n.43-1985A=) c.665-1025A= (n.665-1025A=) c.554-1025A= (n.554-1025A=) n.973-1025A= c.671-1025A= (n.671-1025A=) n.1513-1025A= | |
| 7 | g.105640594_105640595insTT | CA1731787234 | ATXN7L1 | c.863-1025_863-1024insAA (n.863-1025_863-1024insAA) c.491-1025_491-1024insAA (n.491-1025_491-1024insAA) n.586-1025_586-1024insAA c.*438-1025_*438-1024insAA (n.*438-1025_*438-1024insAA) n.663-1985_663-1984insAA c.215-1025_215-1024insAA (n.215-1025_215-1024insAA) c.43-1985_43-1984insAA (n.43-1985_43-1984insAA) c.665-1025_665-1024insAA (n.665-1025_665-1024insAA) c.554-1025_554-1024insAA (n.554-1025_554-1024insAA) n.973-1025_973-1024insAA c.671-1025_671-1024insAA (n.671-1025_671-1024insAA) n.1513-1025_1513-1024insAA | dbSNP |
| 7 | g.105640595G>A | CA1731787237 | ATXN7L1 | c.863-1026C>T (n.863-1026C>T) c.491-1026C>T (n.491-1026C>T) n.586-1026C>T c.*438-1026C>T (n.*438-1026C>T) n.663-1986C>T c.215-1026C>T (n.215-1026C>T) c.43-1986C>T (n.43-1986C>T) c.665-1026C>T (n.665-1026C>T) c.554-1026C>T (n.554-1026C>T) n.973-1026C>T c.671-1026C>T (n.671-1026C>T) n.1513-1026C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640595G= | CA1731787236 | ATXN7L1 | c.863-1026C= (n.863-1026C=) c.491-1026C= (n.491-1026C=) n.586-1026C= c.*438-1026C= (n.*438-1026C=) n.663-1986C= c.215-1026C= (n.215-1026C=) c.43-1986C= (n.43-1986C=) c.665-1026C= (n.665-1026C=) c.554-1026C= (n.554-1026C=) n.973-1026C= c.671-1026C= (n.671-1026C=) n.1513-1026C= | |
| 7 | g.105640596G= | CA1731787238 | ATXN7L1 | c.863-1027C= (n.863-1027C=) c.491-1027C= (n.491-1027C=) n.586-1027C= c.*438-1027C= (n.*438-1027C=) n.663-1987C= c.215-1027C= (n.215-1027C=) c.43-1987C= (n.43-1987C=) c.665-1027C= (n.665-1027C=) c.554-1027C= (n.554-1027C=) n.973-1027C= c.671-1027C= (n.671-1027C=) n.1513-1027C= | |
| 7 | g.105640596G>T | CA1731787239 | ATXN7L1 | c.863-1027C>A (n.863-1027C>A) c.491-1027C>A (n.491-1027C>A) n.586-1027C>A c.*438-1027C>A (n.*438-1027C>A) n.663-1987C>A c.215-1027C>A (n.215-1027C>A) c.43-1987C>A (n.43-1987C>A) c.665-1027C>A (n.665-1027C>A) c.554-1027C>A (n.554-1027C>A) n.973-1027C>A c.671-1027C>A (n.671-1027C>A) n.1513-1027C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640597G>C | CA831027548 | ATXN7L1 | c.863-1028C>G (n.863-1028C>G) c.491-1028C>G (n.491-1028C>G) n.586-1028C>G c.*438-1028C>G (n.*438-1028C>G) n.663-1988C>G c.215-1028C>G (n.215-1028C>G) c.43-1988C>G (n.43-1988C>G) c.665-1028C>G (n.665-1028C>G) c.554-1028C>G (n.554-1028C>G) n.973-1028C>G c.671-1028C>G (n.671-1028C>G) n.1513-1028C>G | dbSNP |
| 7 | g.105640597G= | CA1731787240 | ATXN7L1 | c.863-1028C= (n.863-1028C=) c.491-1028C= (n.491-1028C=) n.586-1028C= c.*438-1028C= (n.*438-1028C=) n.663-1988C= c.215-1028C= (n.215-1028C=) c.43-1988C= (n.43-1988C=) c.665-1028C= (n.665-1028C=) c.554-1028C= (n.554-1028C=) n.973-1028C= c.671-1028C= (n.671-1028C=) n.1513-1028C= | |
| 7 | g.105640601A= | CA1731787241 | ATXN7L1 | c.863-1032T= (n.863-1032T=) c.491-1032T= (n.491-1032T=) n.586-1032T= c.*438-1032T= (n.*438-1032T=) n.663-1992T= c.215-1032T= (n.215-1032T=) c.43-1992T= (n.43-1992T=) c.665-1032T= (n.665-1032T=) c.554-1032T= (n.554-1032T=) n.973-1032T= c.671-1032T= (n.671-1032T=) n.1513-1032T= | |
| 7 | g.105640601A>C | CA1731787242 | ATXN7L1 | c.863-1032T>G (n.863-1032T>G) c.491-1032T>G (n.491-1032T>G) n.586-1032T>G c.*438-1032T>G (n.*438-1032T>G) n.663-1992T>G c.215-1032T>G (n.215-1032T>G) c.43-1992T>G (n.43-1992T>G) c.665-1032T>G (n.665-1032T>G) c.554-1032T>G (n.554-1032T>G) n.973-1032T>G c.671-1032T>G (n.671-1032T>G) n.1513-1032T>G | dbSNP |
| 7 | g.105640602C= | CA1731787243 | ATXN7L1 | c.863-1033G= (n.863-1033G=) c.491-1033G= (n.491-1033G=) n.586-1033G= c.*438-1033G= (n.*438-1033G=) n.663-1993G= c.215-1033G= (n.215-1033G=) c.43-1993G= (n.43-1993G=) c.665-1033G= (n.665-1033G=) c.554-1033G= (n.554-1033G=) n.973-1033G= c.671-1033G= (n.671-1033G=) n.1513-1033G= | |
| 7 | g.105640602C>G | CA831027550 | ATXN7L1 | c.863-1033G>C (n.863-1033G>C) c.491-1033G>C (n.491-1033G>C) n.586-1033G>C c.*438-1033G>C (n.*438-1033G>C) n.663-1993G>C c.215-1033G>C (n.215-1033G>C) c.43-1993G>C (n.43-1993G>C) c.665-1033G>C (n.665-1033G>C) c.554-1033G>C (n.554-1033G>C) n.973-1033G>C c.671-1033G>C (n.671-1033G>C) n.1513-1033G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640602C>T | CA164084571 | ATXN7L1 | c.863-1033G>A (n.863-1033G>A) c.491-1033G>A (n.491-1033G>A) n.586-1033G>A c.*438-1033G>A (n.*438-1033G>A) n.663-1993G>A c.215-1033G>A (n.215-1033G>A) c.43-1993G>A (n.43-1993G>A) c.665-1033G>A (n.665-1033G>A) c.554-1033G>A (n.554-1033G>A) n.973-1033G>A c.671-1033G>A (n.671-1033G>A) n.1513-1033G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640603A= | CA1731787244 | ATXN7L1 | c.863-1034T= (n.863-1034T=) c.491-1034T= (n.491-1034T=) n.586-1034T= c.*438-1034T= (n.*438-1034T=) n.663-1994T= c.215-1034T= (n.215-1034T=) c.43-1994T= (n.43-1994T=) c.665-1034T= (n.665-1034T=) c.554-1034T= (n.554-1034T=) n.973-1034T= c.671-1034T= (n.671-1034T=) n.1513-1034T= | |
| 7 | g.105640603A>C | CA1731787245 | ATXN7L1 | c.863-1034T>G (n.863-1034T>G) c.491-1034T>G (n.491-1034T>G) n.586-1034T>G c.*438-1034T>G (n.*438-1034T>G) n.663-1994T>G c.215-1034T>G (n.215-1034T>G) c.43-1994T>G (n.43-1994T>G) c.665-1034T>G (n.665-1034T>G) c.554-1034T>G (n.554-1034T>G) n.973-1034T>G c.671-1034T>G (n.671-1034T>G) n.1513-1034T>G | dbSNP |
| 7 | g.105640605G>A | CA831027551 | ATXN7L1 | c.863-1036C>T (n.863-1036C>T) c.491-1036C>T (n.491-1036C>T) n.586-1036C>T c.*438-1036C>T (n.*438-1036C>T) n.663-1996C>T c.215-1036C>T (n.215-1036C>T) c.43-1996C>T (n.43-1996C>T) c.665-1036C>T (n.665-1036C>T) c.554-1036C>T (n.554-1036C>T) n.973-1036C>T c.671-1036C>T (n.671-1036C>T) n.1513-1036C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640605G= | CA1731787246 | ATXN7L1 | c.863-1036C= (n.863-1036C=) c.491-1036C= (n.491-1036C=) n.586-1036C= c.*438-1036C= (n.*438-1036C=) n.663-1996C= c.215-1036C= (n.215-1036C=) c.43-1996C= (n.43-1996C=) c.665-1036C= (n.665-1036C=) c.554-1036C= (n.554-1036C=) n.973-1036C= c.671-1036C= (n.671-1036C=) n.1513-1036C= | |
| 7 | g.105640611C>T | CA2777304966 | ATXN7L1 | c.863-1042G>A (n.863-1042G>A) c.491-1042G>A (n.491-1042G>A) n.586-1042G>A c.*438-1042G>A (n.*438-1042G>A) n.663-2002G>A c.215-1042G>A (n.215-1042G>A) c.43-2002G>A (n.43-2002G>A) c.665-1042G>A (n.665-1042G>A) c.554-1042G>A (n.554-1042G>A) n.973-1042G>A c.671-1042G>A (n.671-1042G>A) n.1513-1042G>A | |
| 7 | g.105640612T>C | CA1731787248 | ATXN7L1 | c.863-1043A>G (n.863-1043A>G) c.491-1043A>G (n.491-1043A>G) n.586-1043A>G c.*438-1043A>G (n.*438-1043A>G) n.663-2003A>G c.215-1043A>G (n.215-1043A>G) c.43-2003A>G (n.43-2003A>G) c.665-1043A>G (n.665-1043A>G) c.554-1043A>G (n.554-1043A>G) n.973-1043A>G c.671-1043A>G (n.671-1043A>G) n.1513-1043A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640612T= | CA1731787247 | ATXN7L1 | c.863-1043A= (n.863-1043A=) c.491-1043A= (n.491-1043A=) n.586-1043A= c.*438-1043A= (n.*438-1043A=) n.663-2003A= c.215-1043A= (n.215-1043A=) c.43-2003A= (n.43-2003A=) c.665-1043A= (n.665-1043A=) c.554-1043A= (n.554-1043A=) n.973-1043A= c.671-1043A= (n.671-1043A=) n.1513-1043A= | |
| 7 | g.105640613G>A | CA1731787249 | ATXN7L1 | c.863-1044C>T (n.863-1044C>T) c.491-1044C>T (n.491-1044C>T) n.586-1044C>T c.*438-1044C>T (n.*438-1044C>T) n.663-2004C>T c.215-1044C>T (n.215-1044C>T) c.43-2004C>T (n.43-2004C>T) c.665-1044C>T (n.665-1044C>T) c.554-1044C>T (n.554-1044C>T) n.973-1044C>T c.671-1044C>T (n.671-1044C>T) n.1513-1044C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640613G= | CA1731787250 | ATXN7L1 | c.863-1044C= (n.863-1044C=) c.491-1044C= (n.491-1044C=) n.586-1044C= c.*438-1044C= (n.*438-1044C=) n.663-2004C= c.215-1044C= (n.215-1044C=) c.43-2004C= (n.43-2004C=) c.665-1044C= (n.665-1044C=) c.554-1044C= (n.554-1044C=) n.973-1044C= c.671-1044C= (n.671-1044C=) n.1513-1044C= | |
| 7 | g.105640616G>A | CA2777304967 | ATXN7L1 | c.863-1047C>T (n.863-1047C>T) c.491-1047C>T (n.491-1047C>T) n.586-1047C>T c.*438-1047C>T (n.*438-1047C>T) n.663-2007C>T c.215-1047C>T (n.215-1047C>T) c.43-2007C>T (n.43-2007C>T) c.665-1047C>T (n.665-1047C>T) c.554-1047C>T (n.554-1047C>T) n.973-1047C>T c.671-1047C>T (n.671-1047C>T) n.1513-1047C>T | |
| 7 | g.105640617C= | CA1731787251 | ATXN7L1 | c.863-1048G= (n.863-1048G=) c.491-1048G= (n.491-1048G=) n.586-1048G= c.*438-1048G= (n.*438-1048G=) n.663-2008G= c.215-1048G= (n.215-1048G=) c.43-2008G= (n.43-2008G=) c.665-1048G= (n.665-1048G=) c.554-1048G= (n.554-1048G=) n.973-1048G= c.671-1048G= (n.671-1048G=) n.1513-1048G= | |
| 7 | g.105640617C>T | CA1731787252 | ATXN7L1 | c.863-1048G>A (n.863-1048G>A) c.491-1048G>A (n.491-1048G>A) n.586-1048G>A c.*438-1048G>A (n.*438-1048G>A) n.663-2008G>A c.215-1048G>A (n.215-1048G>A) c.43-2008G>A (n.43-2008G>A) c.665-1048G>A (n.665-1048G>A) c.554-1048G>A (n.554-1048G>A) n.973-1048G>A c.671-1048G>A (n.671-1048G>A) n.1513-1048G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640618C>A | CA2777304968 | ATXN7L1 | c.863-1049G>T (n.863-1049G>T) c.491-1049G>T (n.491-1049G>T) n.586-1049G>T c.*438-1049G>T (n.*438-1049G>T) n.663-2009G>T c.215-1049G>T (n.215-1049G>T) c.43-2009G>T (n.43-2009G>T) c.665-1049G>T (n.665-1049G>T) c.554-1049G>T (n.554-1049G>T) n.973-1049G>T c.671-1049G>T (n.671-1049G>T) n.1513-1049G>T | |
| 7 | g.105640620C>A | CA1105498810 | ATXN7L1 | c.863-1051G>T (n.863-1051G>T) c.491-1051G>T (n.491-1051G>T) n.586-1051G>T c.*438-1051G>T (n.*438-1051G>T) n.663-2011G>T c.215-1051G>T (n.215-1051G>T) c.43-2011G>T (n.43-2011G>T) c.665-1051G>T (n.665-1051G>T) c.554-1051G>T (n.554-1051G>T) n.973-1051G>T c.671-1051G>T (n.671-1051G>T) n.1513-1051G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640620C= | CA1731787253 | ATXN7L1 | c.863-1051G= (n.863-1051G=) c.491-1051G= (n.491-1051G=) n.586-1051G= c.*438-1051G= (n.*438-1051G=) n.663-2011G= c.215-1051G= (n.215-1051G=) c.43-2011G= (n.43-2011G=) c.665-1051G= (n.665-1051G=) c.554-1051G= (n.554-1051G=) n.973-1051G= c.671-1051G= (n.671-1051G=) n.1513-1051G= | |
| 7 | g.105640620C>T | CA164084576 | ATXN7L1 | c.863-1051G>A (n.863-1051G>A) c.491-1051G>A (n.491-1051G>A) n.586-1051G>A c.*438-1051G>A (n.*438-1051G>A) n.663-2011G>A c.215-1051G>A (n.215-1051G>A) c.43-2011G>A (n.43-2011G>A) c.665-1051G>A (n.665-1051G>A) c.554-1051G>A (n.554-1051G>A) n.973-1051G>A c.671-1051G>A (n.671-1051G>A) n.1513-1051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640621G>A | CA831027552 | ATXN7L1 | c.863-1052C>T (n.863-1052C>T) c.491-1052C>T (n.491-1052C>T) n.586-1052C>T c.*438-1052C>T (n.*438-1052C>T) n.663-2012C>T c.215-1052C>T (n.215-1052C>T) c.43-2012C>T (n.43-2012C>T) c.665-1052C>T (n.665-1052C>T) c.554-1052C>T (n.554-1052C>T) n.973-1052C>T c.671-1052C>T (n.671-1052C>T) n.1513-1052C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640621G= | CA1731787254 | ATXN7L1 | c.863-1052C= (n.863-1052C=) c.491-1052C= (n.491-1052C=) n.586-1052C= c.*438-1052C= (n.*438-1052C=) n.663-2012C= c.215-1052C= (n.215-1052C=) c.43-2012C= (n.43-2012C=) c.665-1052C= (n.665-1052C=) c.554-1052C= (n.554-1052C=) n.973-1052C= c.671-1052C= (n.671-1052C=) n.1513-1052C= | |
| 7 | g.105640621G>T | CA2777304969 | ATXN7L1 | c.863-1052C>A (n.863-1052C>A) c.491-1052C>A (n.491-1052C>A) n.586-1052C>A c.*438-1052C>A (n.*438-1052C>A) n.663-2012C>A c.215-1052C>A (n.215-1052C>A) c.43-2012C>A (n.43-2012C>A) c.665-1052C>A (n.665-1052C>A) c.554-1052C>A (n.554-1052C>A) n.973-1052C>A c.671-1052C>A (n.671-1052C>A) n.1513-1052C>A | |
| 7 | g.105640624C= | CA1731787255 | ATXN7L1 | c.863-1055G= (n.863-1055G=) c.491-1055G= (n.491-1055G=) n.586-1055G= c.*438-1055G= (n.*438-1055G=) n.663-2015G= c.215-1055G= (n.215-1055G=) c.43-2015G= (n.43-2015G=) c.665-1055G= (n.665-1055G=) c.554-1055G= (n.554-1055G=) n.973-1055G= c.671-1055G= (n.671-1055G=) n.1513-1055G= | |
| 7 | g.105640624C>G | CA1105498816 | ATXN7L1 | c.863-1055G>C (n.863-1055G>C) c.491-1055G>C (n.491-1055G>C) n.586-1055G>C c.*438-1055G>C (n.*438-1055G>C) n.663-2015G>C c.215-1055G>C (n.215-1055G>C) c.43-2015G>C (n.43-2015G>C) c.665-1055G>C (n.665-1055G>C) c.554-1055G>C (n.554-1055G>C) n.973-1055G>C c.671-1055G>C (n.671-1055G>C) n.1513-1055G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640625T>A | CA1731787257 | ATXN7L1 | c.863-1056A>T (n.863-1056A>T) c.491-1056A>T (n.491-1056A>T) n.586-1056A>T c.*438-1056A>T (n.*438-1056A>T) n.663-2016A>T c.215-1056A>T (n.215-1056A>T) c.43-2016A>T (n.43-2016A>T) c.665-1056A>T (n.665-1056A>T) c.554-1056A>T (n.554-1056A>T) n.973-1056A>T c.671-1056A>T (n.671-1056A>T) n.1513-1056A>T | dbSNP |
| 7 | g.105640625T= | CA1731787256 | ATXN7L1 | c.863-1056A= (n.863-1056A=) c.491-1056A= (n.491-1056A=) n.586-1056A= c.*438-1056A= (n.*438-1056A=) n.663-2016A= c.215-1056A= (n.215-1056A=) c.43-2016A= (n.43-2016A=) c.665-1056A= (n.665-1056A=) c.554-1056A= (n.554-1056A=) n.973-1056A= c.671-1056A= (n.671-1056A=) n.1513-1056A= | |
| 7 | g.105640627C>T | CA2715395757 | ATXN7L1 | c.863-1058G>A (n.863-1058G>A) c.491-1058G>A (n.491-1058G>A) n.586-1058G>A c.*438-1058G>A (n.*438-1058G>A) n.663-2018G>A c.215-1058G>A (n.215-1058G>A) c.43-2018G>A (n.43-2018G>A) c.665-1058G>A (n.665-1058G>A) c.554-1058G>A (n.554-1058G>A) n.973-1058G>A c.671-1058G>A (n.671-1058G>A) n.1513-1058G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640628T= | CA1731787258 | ATXN7L1 | c.863-1059A= (n.863-1059A=) c.491-1059A= (n.491-1059A=) n.586-1059A= c.*438-1059A= (n.*438-1059A=) n.663-2019A= c.215-1059A= (n.215-1059A=) c.43-2019A= (n.43-2019A=) c.665-1059A= (n.665-1059A=) c.554-1059A= (n.554-1059A=) n.973-1059A= c.671-1059A= (n.671-1059A=) n.1513-1059A= | |
| 7 | g.105640629_105640635dup | CA164084580 | ATXN7L1 | c.863-1066_863-1060dup (n.863-1066_863-1060dup) c.491-1066_491-1060dup (n.491-1066_491-1060dup) n.586-1066_586-1060dup c.*438-1066_*438-1060dup (n.*438-1066_*438-1060dup) n.663-2026_663-2020dup c.215-1066_215-1060dup (n.215-1066_215-1060dup) c.43-2026_43-2020dup (n.43-2026_43-2020dup) c.665-1066_665-1060dup (n.665-1066_665-1060dup) c.554-1066_554-1060dup (n.554-1066_554-1060dup) n.973-1066_973-1060dup c.671-1066_671-1060dup (n.671-1066_671-1060dup) n.1513-1066_1513-1060dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640633T>C | CA1731787260 | ATXN7L1 | c.863-1064A>G (n.863-1064A>G) c.491-1064A>G (n.491-1064A>G) n.586-1064A>G c.*438-1064A>G (n.*438-1064A>G) n.663-2024A>G c.215-1064A>G (n.215-1064A>G) c.43-2024A>G (n.43-2024A>G) c.665-1064A>G (n.665-1064A>G) c.554-1064A>G (n.554-1064A>G) n.973-1064A>G c.671-1064A>G (n.671-1064A>G) n.1513-1064A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640633T= | CA1731787259 | ATXN7L1 | c.863-1064A= (n.863-1064A=) c.491-1064A= (n.491-1064A=) n.586-1064A= c.*438-1064A= (n.*438-1064A=) n.663-2024A= c.215-1064A= (n.215-1064A=) c.43-2024A= (n.43-2024A=) c.665-1064A= (n.665-1064A=) c.554-1064A= (n.554-1064A=) n.973-1064A= c.671-1064A= (n.671-1064A=) n.1513-1064A= | |
| 7 | g.105640634C= | CA1731787261 | ATXN7L1 | c.863-1065G= (n.863-1065G=) c.491-1065G= (n.491-1065G=) n.586-1065G= c.*438-1065G= (n.*438-1065G=) n.663-2025G= c.215-1065G= (n.215-1065G=) c.43-2025G= (n.43-2025G=) c.665-1065G= (n.665-1065G=) c.554-1065G= (n.554-1065G=) n.973-1065G= c.671-1065G= (n.671-1065G=) n.1513-1065G= | |
| 7 | g.105640634C>G | CA651798415 | ATXN7L1 | c.863-1065G>C (n.863-1065G>C) c.491-1065G>C (n.491-1065G>C) n.586-1065G>C c.*438-1065G>C (n.*438-1065G>C) n.663-2025G>C c.215-1065G>C (n.215-1065G>C) c.43-2025G>C (n.43-2025G>C) c.665-1065G>C (n.665-1065G>C) c.554-1065G>C (n.554-1065G>C) n.973-1065G>C c.671-1065G>C (n.671-1065G>C) n.1513-1065G>C | COSMIC |
| 7 | g.105640634C>T | CA831027556 | ATXN7L1 | c.863-1065G>A (n.863-1065G>A) c.491-1065G>A (n.491-1065G>A) n.586-1065G>A c.*438-1065G>A (n.*438-1065G>A) n.663-2025G>A c.215-1065G>A (n.215-1065G>A) c.43-2025G>A (n.43-2025G>A) c.665-1065G>A (n.665-1065G>A) c.554-1065G>A (n.554-1065G>A) n.973-1065G>A c.671-1065G>A (n.671-1065G>A) n.1513-1065G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640640T>G | CA1731787263 | ATXN7L1 | c.863-1071A>C (n.863-1071A>C) c.491-1071A>C (n.491-1071A>C) n.586-1071A>C c.*438-1071A>C (n.*438-1071A>C) n.663-2031A>C c.215-1071A>C (n.215-1071A>C) c.43-2031A>C (n.43-2031A>C) c.665-1071A>C (n.665-1071A>C) c.554-1071A>C (n.554-1071A>C) n.973-1071A>C c.671-1071A>C (n.671-1071A>C) n.1513-1071A>C | dbSNP |
| 7 | g.105640640T= | CA1731787262 | ATXN7L1 | c.863-1071A= (n.863-1071A=) c.491-1071A= (n.491-1071A=) n.586-1071A= c.*438-1071A= (n.*438-1071A=) n.663-2031A= c.215-1071A= (n.215-1071A=) c.43-2031A= (n.43-2031A=) c.665-1071A= (n.665-1071A=) c.554-1071A= (n.554-1071A=) n.973-1071A= c.671-1071A= (n.671-1071A=) n.1513-1071A= | |
| 7 | g.105640643A= | CA1731787264 | ATXN7L1 | c.863-1074T= (n.863-1074T=) c.491-1074T= (n.491-1074T=) n.586-1074T= c.*438-1074T= (n.*438-1074T=) n.663-2034T= c.215-1074T= (n.215-1074T=) c.43-2034T= (n.43-2034T=) c.665-1074T= (n.665-1074T=) c.554-1074T= (n.554-1074T=) n.973-1074T= c.671-1074T= (n.671-1074T=) n.1513-1074T= | |
| 7 | g.105640643A>G | CA164084583 | ATXN7L1 | c.863-1074T>C (n.863-1074T>C) c.491-1074T>C (n.491-1074T>C) n.586-1074T>C c.*438-1074T>C (n.*438-1074T>C) n.663-2034T>C c.215-1074T>C (n.215-1074T>C) c.43-2034T>C (n.43-2034T>C) c.665-1074T>C (n.665-1074T>C) c.554-1074T>C (n.554-1074T>C) n.973-1074T>C c.671-1074T>C (n.671-1074T>C) n.1513-1074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640643A>T | CA2715305608 | ATXN7L1 | c.863-1074T>A (n.863-1074T>A) c.491-1074T>A (n.491-1074T>A) n.586-1074T>A c.*438-1074T>A (n.*438-1074T>A) n.663-2034T>A c.215-1074T>A (n.215-1074T>A) c.43-2034T>A (n.43-2034T>A) c.665-1074T>A (n.665-1074T>A) c.554-1074T>A (n.554-1074T>A) n.973-1074T>A c.671-1074T>A (n.671-1074T>A) n.1513-1074T>A | dbSNP |
| 7 | g.105640644C>A | CA831027559 | ATXN7L1 | c.863-1075G>T (n.863-1075G>T) c.491-1075G>T (n.491-1075G>T) n.586-1075G>T c.*438-1075G>T (n.*438-1075G>T) n.663-2035G>T c.215-1075G>T (n.215-1075G>T) c.43-2035G>T (n.43-2035G>T) c.665-1075G>T (n.665-1075G>T) c.554-1075G>T (n.554-1075G>T) n.973-1075G>T c.671-1075G>T (n.671-1075G>T) n.1513-1075G>T | dbSNP |
| 7 | g.105640644C= | CA1731787265 | ATXN7L1 | c.863-1075G= (n.863-1075G=) c.491-1075G= (n.491-1075G=) n.586-1075G= c.*438-1075G= (n.*438-1075G=) n.663-2035G= c.215-1075G= (n.215-1075G=) c.43-2035G= (n.43-2035G=) c.665-1075G= (n.665-1075G=) c.554-1075G= (n.554-1075G=) n.973-1075G= c.671-1075G= (n.671-1075G=) n.1513-1075G= | |
| 7 | g.105640647C>G | CA2602763186 | ATXN7L1 | c.863-1078G>C (n.863-1078G>C) c.491-1078G>C (n.491-1078G>C) n.586-1078G>C c.*438-1078G>C (n.*438-1078G>C) n.663-2038G>C c.215-1078G>C (n.215-1078G>C) c.43-2038G>C (n.43-2038G>C) c.665-1078G>C (n.665-1078G>C) c.554-1078G>C (n.554-1078G>C) n.973-1078G>C c.671-1078G>C (n.671-1078G>C) n.1513-1078G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640650G>A | CA2777304970 | ATXN7L1 | c.863-1081C>T (n.863-1081C>T) c.491-1081C>T (n.491-1081C>T) n.586-1081C>T c.*438-1081C>T (n.*438-1081C>T) n.663-2041C>T c.215-1081C>T (n.215-1081C>T) c.43-2041C>T (n.43-2041C>T) c.665-1081C>T (n.665-1081C>T) c.554-1081C>T (n.554-1081C>T) n.973-1081C>T c.671-1081C>T (n.671-1081C>T) n.1513-1081C>T | |
| 7 | g.105640652G>A | CA831027562 | ATXN7L1 | c.863-1083C>T (n.863-1083C>T) c.491-1083C>T (n.491-1083C>T) n.586-1083C>T c.*438-1083C>T (n.*438-1083C>T) n.663-2043C>T c.215-1083C>T (n.215-1083C>T) c.43-2043C>T (n.43-2043C>T) c.665-1083C>T (n.665-1083C>T) c.554-1083C>T (n.554-1083C>T) n.973-1083C>T c.671-1083C>T (n.671-1083C>T) n.1513-1083C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640652G= | CA1731787266 | ATXN7L1 | c.863-1083C= (n.863-1083C=) c.491-1083C= (n.491-1083C=) n.586-1083C= c.*438-1083C= (n.*438-1083C=) n.663-2043C= c.215-1083C= (n.215-1083C=) c.43-2043C= (n.43-2043C=) c.665-1083C= (n.665-1083C=) c.554-1083C= (n.554-1083C=) n.973-1083C= c.671-1083C= (n.671-1083C=) n.1513-1083C= | |
| 7 | g.105640655G>C | CA577000016 | ATXN7L1 | c.863-1086C>G (n.863-1086C>G) c.491-1086C>G (n.491-1086C>G) n.586-1086C>G c.*438-1086C>G (n.*438-1086C>G) n.663-2046C>G c.215-1086C>G (n.215-1086C>G) c.43-2046C>G (n.43-2046C>G) c.665-1086C>G (n.665-1086C>G) c.554-1086C>G (n.554-1086C>G) n.973-1086C>G c.671-1086C>G (n.671-1086C>G) n.1513-1086C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.105640655G= | CA1731787267 | ATXN7L1 | c.863-1086C= (n.863-1086C=) c.491-1086C= (n.491-1086C=) n.586-1086C= c.*438-1086C= (n.*438-1086C=) n.663-2046C= c.215-1086C= (n.215-1086C=) c.43-2046C= (n.43-2046C=) c.665-1086C= (n.665-1086C=) c.554-1086C= (n.554-1086C=) n.973-1086C= c.671-1086C= (n.671-1086C=) n.1513-1086C= | |
| 7 | g.105640656C= | CA1731787268 | ATXN7L1 | c.863-1087G= (n.863-1087G=) c.491-1087G= (n.491-1087G=) n.586-1087G= c.*438-1087G= (n.*438-1087G=) n.663-2047G= c.215-1087G= (n.215-1087G=) c.43-2047G= (n.43-2047G=) c.665-1087G= (n.665-1087G=) c.554-1087G= (n.554-1087G=) n.973-1087G= c.671-1087G= (n.671-1087G=) n.1513-1087G= | |
| 7 | g.105640656C>G | CA1731787269 | ATXN7L1 | c.863-1087G>C (n.863-1087G>C) c.491-1087G>C (n.491-1087G>C) n.586-1087G>C c.*438-1087G>C (n.*438-1087G>C) n.663-2047G>C c.215-1087G>C (n.215-1087G>C) c.43-2047G>C (n.43-2047G>C) c.665-1087G>C (n.665-1087G>C) c.554-1087G>C (n.554-1087G>C) n.973-1087G>C c.671-1087G>C (n.671-1087G>C) n.1513-1087G>C | dbSNP |
| 7 | g.105640657T>C | CA164084584 | ATXN7L1 | c.863-1088A>G (n.863-1088A>G) c.491-1088A>G (n.491-1088A>G) n.586-1088A>G c.*438-1088A>G (n.*438-1088A>G) n.663-2048A>G c.215-1088A>G (n.215-1088A>G) c.43-2048A>G (n.43-2048A>G) c.665-1088A>G (n.665-1088A>G) c.554-1088A>G (n.554-1088A>G) n.973-1088A>G c.671-1088A>G (n.671-1088A>G) n.1513-1088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640657T= | CA1731787270 | ATXN7L1 | c.863-1088A= (n.863-1088A=) c.491-1088A= (n.491-1088A=) n.586-1088A= c.*438-1088A= (n.*438-1088A=) n.663-2048A= c.215-1088A= (n.215-1088A=) c.43-2048A= (n.43-2048A=) c.665-1088A= (n.665-1088A=) c.554-1088A= (n.554-1088A=) n.973-1088A= c.671-1088A= (n.671-1088A=) n.1513-1088A= | |
| 7 | g.105640658G>A | CA2777304971 | ATXN7L1 | c.863-1089C>T (n.863-1089C>T) c.491-1089C>T (n.491-1089C>T) n.586-1089C>T c.*438-1089C>T (n.*438-1089C>T) n.663-2049C>T c.215-1089C>T (n.215-1089C>T) c.43-2049C>T (n.43-2049C>T) c.665-1089C>T (n.665-1089C>T) c.554-1089C>T (n.554-1089C>T) n.973-1089C>T c.671-1089C>T (n.671-1089C>T) n.1513-1089C>T | |
| 7 | g.105640663T>C | CA1731787272 | ATXN7L1 | c.863-1094A>G (n.863-1094A>G) c.491-1094A>G (n.491-1094A>G) n.586-1094A>G c.*438-1094A>G (n.*438-1094A>G) n.663-2054A>G c.215-1094A>G (n.215-1094A>G) c.43-2054A>G (n.43-2054A>G) c.665-1094A>G (n.665-1094A>G) c.554-1094A>G (n.554-1094A>G) n.973-1094A>G c.671-1094A>G (n.671-1094A>G) n.1513-1094A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640663T= | CA1731787271 | ATXN7L1 | c.863-1094A= (n.863-1094A=) c.491-1094A= (n.491-1094A=) n.586-1094A= c.*438-1094A= (n.*438-1094A=) n.663-2054A= c.215-1094A= (n.215-1094A=) c.43-2054A= (n.43-2054A=) c.665-1094A= (n.665-1094A=) c.554-1094A= (n.554-1094A=) n.973-1094A= c.671-1094A= (n.671-1094A=) n.1513-1094A= | |
| 7 | g.105640667G>C | CA1731787274 | ATXN7L1 | c.863-1098C>G (n.863-1098C>G) c.491-1098C>G (n.491-1098C>G) n.586-1098C>G c.*438-1098C>G (n.*438-1098C>G) n.663-2058C>G c.215-1098C>G (n.215-1098C>G) c.43-2058C>G (n.43-2058C>G) c.665-1098C>G (n.665-1098C>G) c.554-1098C>G (n.554-1098C>G) n.973-1098C>G c.671-1098C>G (n.671-1098C>G) n.1513-1098C>G | dbSNP |
| 7 | g.105640667G= | CA1731787273 | ATXN7L1 | c.863-1098C= (n.863-1098C=) c.491-1098C= (n.491-1098C=) n.586-1098C= c.*438-1098C= (n.*438-1098C=) n.663-2058C= c.215-1098C= (n.215-1098C=) c.43-2058C= (n.43-2058C=) c.665-1098C= (n.665-1098C=) c.554-1098C= (n.554-1098C=) n.973-1098C= c.671-1098C= (n.671-1098C=) n.1513-1098C= | |
| 7 | g.105640670A= | CA1731787275 | ATXN7L1 | c.863-1101T= (n.863-1101T=) c.491-1101T= (n.491-1101T=) n.586-1101T= c.*438-1101T= (n.*438-1101T=) n.663-2061T= c.215-1101T= (n.215-1101T=) c.43-2061T= (n.43-2061T=) c.665-1101T= (n.665-1101T=) c.554-1101T= (n.554-1101T=) n.973-1101T= c.671-1101T= (n.671-1101T=) n.1513-1101T= | |
| 7 | g.105640670A>G | CA1731787276 | ATXN7L1 | c.863-1101T>C (n.863-1101T>C) c.491-1101T>C (n.491-1101T>C) n.586-1101T>C c.*438-1101T>C (n.*438-1101T>C) n.663-2061T>C c.215-1101T>C (n.215-1101T>C) c.43-2061T>C (n.43-2061T>C) c.665-1101T>C (n.665-1101T>C) c.554-1101T>C (n.554-1101T>C) n.973-1101T>C c.671-1101T>C (n.671-1101T>C) n.1513-1101T>C | dbSNP |
| 7 | g.105640671T>A | CA164084585 | ATXN7L1 | c.863-1102A>T (n.863-1102A>T) c.491-1102A>T (n.491-1102A>T) n.586-1102A>T c.*438-1102A>T (n.*438-1102A>T) n.663-2062A>T c.215-1102A>T (n.215-1102A>T) c.43-2062A>T (n.43-2062A>T) c.665-1102A>T (n.665-1102A>T) c.554-1102A>T (n.554-1102A>T) n.973-1102A>T c.671-1102A>T (n.671-1102A>T) n.1513-1102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640671T= | CA1731787277 | ATXN7L1 | c.863-1102A= (n.863-1102A=) c.491-1102A= (n.491-1102A=) n.586-1102A= c.*438-1102A= (n.*438-1102A=) n.663-2062A= c.215-1102A= (n.215-1102A=) c.43-2062A= (n.43-2062A=) c.665-1102A= (n.665-1102A=) c.554-1102A= (n.554-1102A=) n.973-1102A= c.671-1102A= (n.671-1102A=) n.1513-1102A= | |
| 7 | g.105640672_105640675delinsGCAC | CA1731787278 | ATXN7L1 | c.863-1106_863-1103delinsGTGC (n.863-1106_863-1103delinsGTGC) c.491-1106_491-1103delinsGTGC (n.491-1106_491-1103delinsGTGC) n.586-1106_586-1103delinsGTGC c.*438-1106_*438-1103delinsGTGC (n.*438-1106_*438-1103delinsGTGC) n.663-2066_663-2063delinsGTGC c.215-1106_215-1103delinsGTGC (n.215-1106_215-1103delinsGTGC) c.43-2066_43-2063delinsGTGC (n.43-2066_43-2063delinsGTGC) c.665-1106_665-1103delinsGTGC (n.665-1106_665-1103delinsGTGC) c.554-1106_554-1103delinsGTGC (n.554-1106_554-1103delinsGTGC) n.973-1106_973-1103delinsGTGC c.671-1106_671-1103delinsGTGC (n.671-1106_671-1103delinsGTGC) n.1513-1106_1513-1103delinsGTGC | |
| 7 | g.105640679_105640681del | CA1105498830 | ATXN7L1 | c.863-1106_863-1104del (n.863-1106_863-1104del) c.491-1106_491-1104del (n.491-1106_491-1104del) n.586-1106_586-1104del c.*438-1106_*438-1104del (n.*438-1106_*438-1104del) n.663-2066_663-2064del c.215-1106_215-1104del (n.215-1106_215-1104del) c.43-2066_43-2064del (n.43-2066_43-2064del) c.665-1106_665-1104del (n.665-1106_665-1104del) c.554-1106_554-1104del (n.554-1106_554-1104del) n.973-1106_973-1104del c.671-1106_671-1104del (n.671-1106_671-1104del) n.1513-1106_1513-1104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640675C= | CA1731787279 | ATXN7L1 | c.863-1106G= (n.863-1106G=) c.491-1106G= (n.491-1106G=) n.586-1106G= c.*438-1106G= (n.*438-1106G=) n.663-2066G= c.215-1106G= (n.215-1106G=) c.43-2066G= (n.43-2066G=) c.665-1106G= (n.665-1106G=) c.554-1106G= (n.554-1106G=) n.973-1106G= c.671-1106G= (n.671-1106G=) n.1513-1106G= | |
| 7 | g.105640675C>T | CA1105498833 | ATXN7L1 | c.863-1106G>A (n.863-1106G>A) c.491-1106G>A (n.491-1106G>A) n.586-1106G>A c.*438-1106G>A (n.*438-1106G>A) n.663-2066G>A c.215-1106G>A (n.215-1106G>A) c.43-2066G>A (n.43-2066G>A) c.665-1106G>A (n.665-1106G>A) c.554-1106G>A (n.554-1106G>A) n.973-1106G>A c.671-1106G>A (n.671-1106G>A) n.1513-1106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640681C>A | CA1731787281 | ATXN7L1 | c.863-1112G>T (n.863-1112G>T) c.491-1112G>T (n.491-1112G>T) n.586-1112G>T c.*438-1112G>T (n.*438-1112G>T) n.663-2072G>T c.215-1112G>T (n.215-1112G>T) c.43-2072G>T (n.43-2072G>T) c.665-1112G>T (n.665-1112G>T) c.554-1112G>T (n.554-1112G>T) n.973-1112G>T c.671-1112G>T (n.671-1112G>T) n.1513-1112G>T | dbSNP |
| 7 | g.105640681C= | CA1731787280 | ATXN7L1 | c.863-1112G= (n.863-1112G=) c.491-1112G= (n.491-1112G=) n.586-1112G= c.*438-1112G= (n.*438-1112G=) n.663-2072G= c.215-1112G= (n.215-1112G=) c.43-2072G= (n.43-2072G=) c.665-1112G= (n.665-1112G=) c.554-1112G= (n.554-1112G=) n.973-1112G= c.671-1112G= (n.671-1112G=) n.1513-1112G= | |
| 7 | g.105640681C>T | CA164084586 | ATXN7L1 | c.863-1112G>A (n.863-1112G>A) c.491-1112G>A (n.491-1112G>A) n.586-1112G>A c.*438-1112G>A (n.*438-1112G>A) n.663-2072G>A c.215-1112G>A (n.215-1112G>A) c.43-2072G>A (n.43-2072G>A) c.665-1112G>A (n.665-1112G>A) c.554-1112G>A (n.554-1112G>A) n.973-1112G>A c.671-1112G>A (n.671-1112G>A) n.1513-1112G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640683C>A | CA831027566 | ATXN7L1 | c.863-1114G>T (n.863-1114G>T) c.491-1114G>T (n.491-1114G>T) n.586-1114G>T c.*438-1114G>T (n.*438-1114G>T) n.663-2074G>T c.215-1114G>T (n.215-1114G>T) c.43-2074G>T (n.43-2074G>T) c.665-1114G>T (n.665-1114G>T) c.554-1114G>T (n.554-1114G>T) n.973-1114G>T c.671-1114G>T (n.671-1114G>T) n.1513-1114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640683C= | CA1731787282 | ATXN7L1 | c.863-1114G= (n.863-1114G=) c.491-1114G= (n.491-1114G=) n.586-1114G= c.*438-1114G= (n.*438-1114G=) n.663-2074G= c.215-1114G= (n.215-1114G=) c.43-2074G= (n.43-2074G=) c.665-1114G= (n.665-1114G=) c.554-1114G= (n.554-1114G=) n.973-1114G= c.671-1114G= (n.671-1114G=) n.1513-1114G= | |
| 7 | g.105640685T>C | CA1731787284 | ATXN7L1 | c.863-1116A>G (n.863-1116A>G) c.491-1116A>G (n.491-1116A>G) n.586-1116A>G c.*438-1116A>G (n.*438-1116A>G) n.663-2076A>G c.215-1116A>G (n.215-1116A>G) c.43-2076A>G (n.43-2076A>G) c.665-1116A>G (n.665-1116A>G) c.554-1116A>G (n.554-1116A>G) n.973-1116A>G c.671-1116A>G (n.671-1116A>G) n.1513-1116A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640685T>G | CA577000017 | ATXN7L1 | c.863-1116A>C (n.863-1116A>C) c.491-1116A>C (n.491-1116A>C) n.586-1116A>C c.*438-1116A>C (n.*438-1116A>C) n.663-2076A>C c.215-1116A>C (n.215-1116A>C) c.43-2076A>C (n.43-2076A>C) c.665-1116A>C (n.665-1116A>C) c.554-1116A>C (n.554-1116A>C) n.973-1116A>C c.671-1116A>C (n.671-1116A>C) n.1513-1116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640685T= | CA1731787283 | ATXN7L1 | c.863-1116A= (n.863-1116A=) c.491-1116A= (n.491-1116A=) n.586-1116A= c.*438-1116A= (n.*438-1116A=) n.663-2076A= c.215-1116A= (n.215-1116A=) c.43-2076A= (n.43-2076A=) c.665-1116A= (n.665-1116A=) c.554-1116A= (n.554-1116A=) n.973-1116A= c.671-1116A= (n.671-1116A=) n.1513-1116A= | |
| 7 | g.105640689T>C | CA831027567 | ATXN7L1 | c.863-1120A>G (n.863-1120A>G) c.491-1120A>G (n.491-1120A>G) n.586-1120A>G c.*438-1120A>G (n.*438-1120A>G) n.663-2080A>G c.215-1120A>G (n.215-1120A>G) c.43-2080A>G (n.43-2080A>G) c.665-1120A>G (n.665-1120A>G) c.554-1120A>G (n.554-1120A>G) n.973-1120A>G c.671-1120A>G (n.671-1120A>G) n.1513-1120A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640689T= | CA1731787285 | ATXN7L1 | c.863-1120A= (n.863-1120A=) c.491-1120A= (n.491-1120A=) n.586-1120A= c.*438-1120A= (n.*438-1120A=) n.663-2080A= c.215-1120A= (n.215-1120A=) c.43-2080A= (n.43-2080A=) c.665-1120A= (n.665-1120A=) c.554-1120A= (n.554-1120A=) n.973-1120A= c.671-1120A= (n.671-1120A=) n.1513-1120A= | |
| 7 | g.105640690G= | CA1731787287 | ATXN7L1 | c.863-1121C= (n.863-1121C=) c.491-1121C= (n.491-1121C=) n.586-1121C= c.*438-1121C= (n.*438-1121C=) n.663-2081C= c.215-1121C= (n.215-1121C=) c.43-2081C= (n.43-2081C=) c.665-1121C= (n.665-1121C=) c.554-1121C= (n.554-1121C=) n.973-1121C= c.671-1121C= (n.671-1121C=) n.1513-1121C= | |
| 7 | g.105640690G>T | CA1731787286 | ATXN7L1 | c.863-1121C>A (n.863-1121C>A) c.491-1121C>A (n.491-1121C>A) n.586-1121C>A c.*438-1121C>A (n.*438-1121C>A) n.663-2081C>A c.215-1121C>A (n.215-1121C>A) c.43-2081C>A (n.43-2081C>A) c.665-1121C>A (n.665-1121C>A) c.554-1121C>A (n.554-1121C>A) n.973-1121C>A c.671-1121C>A (n.671-1121C>A) n.1513-1121C>A | dbSNP |