UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.105640526_105640570dup | CA1105498784 | ATXN7L1 | c.863-1000_863-956dup (n.863-1000_863-956dup) c.491-1000_491-956dup (n.491-1000_491-956dup) n.586-1000_586-956dup c.*438-1000_*438-956dup (n.*438-1000_*438-956dup) n.663-1960_663-1916dup c.215-1000_215-956dup (n.215-1000_215-956dup) c.43-1960_43-1916dup (n.43-1960_43-1916dup) c.665-1000_665-956dup (n.665-1000_665-956dup) c.554-1000_554-956dup (n.554-1000_554-956dup) n.973-1000_973-956dup c.671-1000_671-956dup (n.671-1000_671-956dup) n.1513-1000_1513-956dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640545A= | CA1731787209 | ATXN7L1 | c.863-976T= (n.863-976T=) c.491-976T= (n.491-976T=) n.586-976T= c.*438-976T= (n.*438-976T=) n.663-1936T= c.215-976T= (n.215-976T=) c.43-1936T= (n.43-1936T=) c.665-976T= (n.665-976T=) c.554-976T= (n.554-976T=) n.973-976T= c.671-976T= (n.671-976T=) n.1513-976T= | |
| 7 | g.105640545A>G | CA164084554 | ATXN7L1 | c.863-976T>C (n.863-976T>C) c.491-976T>C (n.491-976T>C) n.586-976T>C c.*438-976T>C (n.*438-976T>C) n.663-1936T>C c.215-976T>C (n.215-976T>C) c.43-1936T>C (n.43-1936T>C) c.665-976T>C (n.665-976T>C) c.554-976T>C (n.554-976T>C) n.973-976T>C c.671-976T>C (n.671-976T>C) n.1513-976T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640545A>T | CA577000014 | ATXN7L1 | c.863-976T>A (n.863-976T>A) c.491-976T>A (n.491-976T>A) n.586-976T>A c.*438-976T>A (n.*438-976T>A) n.663-1936T>A c.215-976T>A (n.215-976T>A) c.43-1936T>A (n.43-1936T>A) c.665-976T>A (n.665-976T>A) c.554-976T>A (n.554-976T>A) n.973-976T>A c.671-976T>A (n.671-976T>A) n.1513-976T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640545_105640546delinsAT | CA1731787210 | ATXN7L1 | c.863-977_863-976delinsAT (n.863-977_863-976delinsAT) c.491-977_491-976delinsAT (n.491-977_491-976delinsAT) n.586-977_586-976delinsAT c.*438-977_*438-976delinsAT (n.*438-977_*438-976delinsAT) n.663-1937_663-1936delinsAT c.215-977_215-976delinsAT (n.215-977_215-976delinsAT) c.43-1937_43-1936delinsAT (n.43-1937_43-1936delinsAT) c.665-977_665-976delinsAT (n.665-977_665-976delinsAT) c.554-977_554-976delinsAT (n.554-977_554-976delinsAT) n.973-977_973-976delinsAT c.671-977_671-976delinsAT (n.671-977_671-976delinsAT) n.1513-977_1513-976delinsAT | |
| 7 | g.105640551del | CA918095514 | ATXN7L1 | c.863-977del (n.863-977del) c.491-977del (n.491-977del) n.586-977del c.*438-977del (n.*438-977del) n.663-1937del c.215-977del (n.215-977del) c.43-1937del (n.43-1937del) c.665-977del (n.665-977del) c.554-977del (n.554-977del) n.973-977del c.671-977del (n.671-977del) n.1513-977del | dbSNP |
| 7 | g.105640550T>C | CA1105498792 | ATXN7L1 | c.863-981A>G (n.863-981A>G) c.491-981A>G (n.491-981A>G) n.586-981A>G c.*438-981A>G (n.*438-981A>G) n.663-1941A>G c.215-981A>G (n.215-981A>G) c.43-1941A>G (n.43-1941A>G) c.665-981A>G (n.665-981A>G) c.554-981A>G (n.554-981A>G) n.973-981A>G c.671-981A>G (n.671-981A>G) n.1513-981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640550T= | CA1731787211 | ATXN7L1 | c.863-981A= (n.863-981A=) c.491-981A= (n.491-981A=) n.586-981A= c.*438-981A= (n.*438-981A=) n.663-1941A= c.215-981A= (n.215-981A=) c.43-1941A= (n.43-1941A=) c.665-981A= (n.665-981A=) c.554-981A= (n.554-981A=) n.973-981A= c.671-981A= (n.671-981A=) n.1513-981A= | |
| 7 | g.105640555A= | CA1731787212 | ATXN7L1 | c.863-986T= (n.863-986T=) c.491-986T= (n.491-986T=) n.586-986T= c.*438-986T= (n.*438-986T=) n.663-1946T= c.215-986T= (n.215-986T=) c.43-1946T= (n.43-1946T=) c.665-986T= (n.665-986T=) c.554-986T= (n.554-986T=) n.973-986T= c.671-986T= (n.671-986T=) n.1513-986T= | |
| 7 | g.105640555A>T | CA164084555 | ATXN7L1 | c.863-986T>A (n.863-986T>A) c.491-986T>A (n.491-986T>A) n.586-986T>A c.*438-986T>A (n.*438-986T>A) n.663-1946T>A c.215-986T>A (n.215-986T>A) c.43-1946T>A (n.43-1946T>A) c.665-986T>A (n.665-986T>A) c.554-986T>A (n.554-986T>A) n.973-986T>A c.671-986T>A (n.671-986T>A) n.1513-986T>A | dbSNP |
| 7 | g.105640557A>G | CA2777304965 | ATXN7L1 | c.863-988T>C (n.863-988T>C) c.491-988T>C (n.491-988T>C) n.586-988T>C c.*438-988T>C (n.*438-988T>C) n.663-1948T>C c.215-988T>C (n.215-988T>C) c.43-1948T>C (n.43-1948T>C) c.665-988T>C (n.665-988T>C) c.554-988T>C (n.554-988T>C) n.973-988T>C c.671-988T>C (n.671-988T>C) n.1513-988T>C | |
| 7 | g.105640559G>A | CA1731787214 | ATXN7L1 | c.863-990C>T (n.863-990C>T) c.491-990C>T (n.491-990C>T) n.586-990C>T c.*438-990C>T (n.*438-990C>T) n.663-1950C>T c.215-990C>T (n.215-990C>T) c.43-1950C>T (n.43-1950C>T) c.665-990C>T (n.665-990C>T) c.554-990C>T (n.554-990C>T) n.973-990C>T c.671-990C>T (n.671-990C>T) n.1513-990C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640559G= | CA1731787213 | ATXN7L1 | c.863-990C= (n.863-990C=) c.491-990C= (n.491-990C=) n.586-990C= c.*438-990C= (n.*438-990C=) n.663-1950C= c.215-990C= (n.215-990C=) c.43-1950C= (n.43-1950C=) c.665-990C= (n.665-990C=) c.554-990C= (n.554-990C=) n.973-990C= c.671-990C= (n.671-990C=) n.1513-990C= | |
| 7 | g.105640560G>A | CA1731787216 | ATXN7L1 | c.863-991C>T (n.863-991C>T) c.491-991C>T (n.491-991C>T) n.586-991C>T c.*438-991C>T (n.*438-991C>T) n.663-1951C>T c.215-991C>T (n.215-991C>T) c.43-1951C>T (n.43-1951C>T) c.665-991C>T (n.665-991C>T) c.554-991C>T (n.554-991C>T) n.973-991C>T c.671-991C>T (n.671-991C>T) n.1513-991C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640560G= | CA1731787215 | ATXN7L1 | c.863-991C= (n.863-991C=) c.491-991C= (n.491-991C=) n.586-991C= c.*438-991C= (n.*438-991C=) n.663-1951C= c.215-991C= (n.215-991C=) c.43-1951C= (n.43-1951C=) c.665-991C= (n.665-991C=) c.554-991C= (n.554-991C=) n.973-991C= c.671-991C= (n.671-991C=) n.1513-991C= | |
| 7 | g.105640560G>T | CA1731787217 | ATXN7L1 | c.863-991C>A (n.863-991C>A) c.491-991C>A (n.491-991C>A) n.586-991C>A c.*438-991C>A (n.*438-991C>A) n.663-1951C>A c.215-991C>A (n.215-991C>A) c.43-1951C>A (n.43-1951C>A) c.665-991C>A (n.665-991C>A) c.554-991C>A (n.554-991C>A) n.973-991C>A c.671-991C>A (n.671-991C>A) n.1513-991C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640564C= | CA1731787218 | ATXN7L1 | c.863-995G= (n.863-995G=) c.491-995G= (n.491-995G=) n.586-995G= c.*438-995G= (n.*438-995G=) n.663-1955G= c.215-995G= (n.215-995G=) c.43-1955G= (n.43-1955G=) c.665-995G= (n.665-995G=) c.554-995G= (n.554-995G=) n.973-995G= c.671-995G= (n.671-995G=) n.1513-995G= | |
| 7 | g.105640564C>T | CA164084556 | ATXN7L1 | c.863-995G>A (n.863-995G>A) c.491-995G>A (n.491-995G>A) n.586-995G>A c.*438-995G>A (n.*438-995G>A) n.663-1955G>A c.215-995G>A (n.215-995G>A) c.43-1955G>A (n.43-1955G>A) c.665-995G>A (n.665-995G>A) c.554-995G>A (n.554-995G>A) n.973-995G>A c.671-995G>A (n.671-995G>A) n.1513-995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640565G>A | CA831027544 | ATXN7L1 | c.863-996C>T (n.863-996C>T) c.491-996C>T (n.491-996C>T) n.586-996C>T c.*438-996C>T (n.*438-996C>T) n.663-1956C>T c.215-996C>T (n.215-996C>T) c.43-1956C>T (n.43-1956C>T) c.665-996C>T (n.665-996C>T) c.554-996C>T (n.554-996C>T) n.973-996C>T c.671-996C>T (n.671-996C>T) n.1513-996C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640565G= | CA1731787219 | ATXN7L1 | c.863-996C= (n.863-996C=) c.491-996C= (n.491-996C=) n.586-996C= c.*438-996C= (n.*438-996C=) n.663-1956C= c.215-996C= (n.215-996C=) c.43-1956C= (n.43-1956C=) c.665-996C= (n.665-996C=) c.554-996C= (n.554-996C=) n.973-996C= c.671-996C= (n.671-996C=) n.1513-996C= | |
| 7 | g.105640565G>T | CA1731787220 | ATXN7L1 | c.863-996C>A (n.863-996C>A) c.491-996C>A (n.491-996C>A) n.586-996C>A c.*438-996C>A (n.*438-996C>A) n.663-1956C>A c.215-996C>A (n.215-996C>A) c.43-1956C>A (n.43-1956C>A) c.665-996C>A (n.665-996C>A) c.554-996C>A (n.554-996C>A) n.973-996C>A c.671-996C>A (n.671-996C>A) n.1513-996C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640569C= | CA1731787221 | ATXN7L1 | c.863-1000G= (n.863-1000G=) c.491-1000G= (n.491-1000G=) n.586-1000G= c.*438-1000G= (n.*438-1000G=) n.663-1960G= c.215-1000G= (n.215-1000G=) c.43-1960G= (n.43-1960G=) c.665-1000G= (n.665-1000G=) c.554-1000G= (n.554-1000G=) n.973-1000G= c.671-1000G= (n.671-1000G=) n.1513-1000G= | |
| 7 | g.105640569C>G | CA831027545 | ATXN7L1 | c.863-1000G>C (n.863-1000G>C) c.491-1000G>C (n.491-1000G>C) n.586-1000G>C c.*438-1000G>C (n.*438-1000G>C) n.663-1960G>C c.215-1000G>C (n.215-1000G>C) c.43-1960G>C (n.43-1960G>C) c.665-1000G>C (n.665-1000G>C) c.554-1000G>C (n.554-1000G>C) n.973-1000G>C c.671-1000G>C (n.671-1000G>C) n.1513-1000G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640569C>T | CA164084557 | ATXN7L1 | c.863-1000G>A (n.863-1000G>A) c.491-1000G>A (n.491-1000G>A) n.586-1000G>A c.*438-1000G>A (n.*438-1000G>A) n.663-1960G>A c.215-1000G>A (n.215-1000G>A) c.43-1960G>A (n.43-1960G>A) c.665-1000G>A (n.665-1000G>A) c.554-1000G>A (n.554-1000G>A) n.973-1000G>A c.671-1000G>A (n.671-1000G>A) n.1513-1000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640570G>A | CA164084558 | ATXN7L1 | c.863-1001C>T (n.863-1001C>T) c.491-1001C>T (n.491-1001C>T) n.586-1001C>T c.*438-1001C>T (n.*438-1001C>T) n.663-1961C>T c.215-1001C>T (n.215-1001C>T) c.43-1961C>T (n.43-1961C>T) c.665-1001C>T (n.665-1001C>T) c.554-1001C>T (n.554-1001C>T) n.973-1001C>T c.671-1001C>T (n.671-1001C>T) n.1513-1001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640570G= | CA1731787222 | ATXN7L1 | c.863-1001C= (n.863-1001C=) c.491-1001C= (n.491-1001C=) n.586-1001C= c.*438-1001C= (n.*438-1001C=) n.663-1961C= c.215-1001C= (n.215-1001C=) c.43-1961C= (n.43-1961C=) c.665-1001C= (n.665-1001C=) c.554-1001C= (n.554-1001C=) n.973-1001C= c.671-1001C= (n.671-1001C=) n.1513-1001C= | |
| 7 | g.105640571T>A | CA1731787224 | ATXN7L1 | c.863-1002A>T (n.863-1002A>T) c.491-1002A>T (n.491-1002A>T) n.586-1002A>T c.*438-1002A>T (n.*438-1002A>T) n.663-1962A>T c.215-1002A>T (n.215-1002A>T) c.43-1962A>T (n.43-1962A>T) c.665-1002A>T (n.665-1002A>T) c.554-1002A>T (n.554-1002A>T) n.973-1002A>T c.671-1002A>T (n.671-1002A>T) n.1513-1002A>T | dbSNP |
| 7 | g.105640571T= | CA1731787223 | ATXN7L1 | c.863-1002A= (n.863-1002A=) c.491-1002A= (n.491-1002A=) n.586-1002A= c.*438-1002A= (n.*438-1002A=) n.663-1962A= c.215-1002A= (n.215-1002A=) c.43-1962A= (n.43-1962A=) c.665-1002A= (n.665-1002A=) c.554-1002A= (n.554-1002A=) n.973-1002A= c.671-1002A= (n.671-1002A=) n.1513-1002A= | |
| 7 | g.105640574C= | CA1731787225 | ATXN7L1 | c.863-1005G= (n.863-1005G=) c.491-1005G= (n.491-1005G=) n.586-1005G= c.*438-1005G= (n.*438-1005G=) n.663-1965G= c.215-1005G= (n.215-1005G=) c.43-1965G= (n.43-1965G=) c.665-1005G= (n.665-1005G=) c.554-1005G= (n.554-1005G=) n.973-1005G= c.671-1005G= (n.671-1005G=) n.1513-1005G= | |
| 7 | g.105640574C>T | CA164084561 | ATXN7L1 | c.863-1005G>A (n.863-1005G>A) c.491-1005G>A (n.491-1005G>A) n.586-1005G>A c.*438-1005G>A (n.*438-1005G>A) n.663-1965G>A c.215-1005G>A (n.215-1005G>A) c.43-1965G>A (n.43-1965G>A) c.665-1005G>A (n.665-1005G>A) c.554-1005G>A (n.554-1005G>A) n.973-1005G>A c.671-1005G>A (n.671-1005G>A) n.1513-1005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640575C= | CA1731787226 | ATXN7L1 | c.863-1006G= (n.863-1006G=) c.491-1006G= (n.491-1006G=) n.586-1006G= c.*438-1006G= (n.*438-1006G=) n.663-1966G= c.215-1006G= (n.215-1006G=) c.43-1966G= (n.43-1966G=) c.665-1006G= (n.665-1006G=) c.554-1006G= (n.554-1006G=) n.973-1006G= c.671-1006G= (n.671-1006G=) n.1513-1006G= | |
| 7 | g.105640575C>T | CA164084562 | ATXN7L1 | c.863-1006G>A (n.863-1006G>A) c.491-1006G>A (n.491-1006G>A) n.586-1006G>A c.*438-1006G>A (n.*438-1006G>A) n.663-1966G>A c.215-1006G>A (n.215-1006G>A) c.43-1966G>A (n.43-1966G>A) c.665-1006G>A (n.665-1006G>A) c.554-1006G>A (n.554-1006G>A) n.973-1006G>A c.671-1006G>A (n.671-1006G>A) n.1513-1006G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640577A= | CA1731787227 | ATXN7L1 | c.863-1008T= (n.863-1008T=) c.491-1008T= (n.491-1008T=) n.586-1008T= c.*438-1008T= (n.*438-1008T=) n.663-1968T= c.215-1008T= (n.215-1008T=) c.43-1968T= (n.43-1968T=) c.665-1008T= (n.665-1008T=) c.554-1008T= (n.554-1008T=) n.973-1008T= c.671-1008T= (n.671-1008T=) n.1513-1008T= | |
| 7 | g.105640577A>C | CA1731787228 | ATXN7L1 | c.863-1008T>G (n.863-1008T>G) c.491-1008T>G (n.491-1008T>G) n.586-1008T>G c.*438-1008T>G (n.*438-1008T>G) n.663-1968T>G c.215-1008T>G (n.215-1008T>G) c.43-1968T>G (n.43-1968T>G) c.665-1008T>G (n.665-1008T>G) c.554-1008T>G (n.554-1008T>G) n.973-1008T>G c.671-1008T>G (n.671-1008T>G) n.1513-1008T>G | dbSNP |
| 7 | g.105640577A>G | CA577000015 | ATXN7L1 | c.863-1008T>C (n.863-1008T>C) c.491-1008T>C (n.491-1008T>C) n.586-1008T>C c.*438-1008T>C (n.*438-1008T>C) n.663-1968T>C c.215-1008T>C (n.215-1008T>C) c.43-1968T>C (n.43-1968T>C) c.665-1008T>C (n.665-1008T>C) c.554-1008T>C (n.554-1008T>C) n.973-1008T>C c.671-1008T>C (n.671-1008T>C) n.1513-1008T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640580C= | CA1731787229 | ATXN7L1 | c.863-1011G= (n.863-1011G=) c.491-1011G= (n.491-1011G=) n.586-1011G= c.*438-1011G= (n.*438-1011G=) n.663-1971G= c.215-1011G= (n.215-1011G=) c.43-1971G= (n.43-1971G=) c.665-1011G= (n.665-1011G=) c.554-1011G= (n.554-1011G=) n.973-1011G= c.671-1011G= (n.671-1011G=) n.1513-1011G= | |
| 7 | g.105640581dup | CA1731787230 | ATXN7L1 | c.863-1012dup (n.863-1012dup) c.491-1012dup (n.491-1012dup) n.586-1012dup c.*438-1012dup (n.*438-1012dup) n.663-1972dup c.215-1012dup (n.215-1012dup) c.43-1972dup (n.43-1972dup) c.665-1012dup (n.665-1012dup) c.554-1012dup (n.554-1012dup) n.973-1012dup c.671-1012dup (n.671-1012dup) n.1513-1012dup | dbSNP |
| 7 | g.105640589A= | CA1731787231 | ATXN7L1 | c.863-1020T= (n.863-1020T=) c.491-1020T= (n.491-1020T=) n.586-1020T= c.*438-1020T= (n.*438-1020T=) n.663-1980T= c.215-1020T= (n.215-1020T=) c.43-1980T= (n.43-1980T=) c.665-1020T= (n.665-1020T=) c.554-1020T= (n.554-1020T=) n.973-1020T= c.671-1020T= (n.671-1020T=) n.1513-1020T= | |
| 7 | g.105640589A>G | CA1731787232 | ATXN7L1 | c.863-1020T>C (n.863-1020T>C) c.491-1020T>C (n.491-1020T>C) n.586-1020T>C c.*438-1020T>C (n.*438-1020T>C) n.663-1980T>C c.215-1020T>C (n.215-1020T>C) c.43-1980T>C (n.43-1980T>C) c.665-1020T>C (n.665-1020T>C) c.554-1020T>C (n.554-1020T>C) n.973-1020T>C c.671-1020T>C (n.671-1020T>C) n.1513-1020T>C | dbSNP |
| 7 | g.105640593G= | CA1731787233 | ATXN7L1 | c.863-1024C= (n.863-1024C=) c.491-1024C= (n.491-1024C=) n.586-1024C= c.*438-1024C= (n.*438-1024C=) n.663-1984C= c.215-1024C= (n.215-1024C=) c.43-1984C= (n.43-1984C=) c.665-1024C= (n.665-1024C=) c.554-1024C= (n.554-1024C=) n.973-1024C= c.671-1024C= (n.671-1024C=) n.1513-1024C= | |
| 7 | g.105640594T>A | CA164084567 | ATXN7L1 | c.863-1025A>T (n.863-1025A>T) c.491-1025A>T (n.491-1025A>T) n.586-1025A>T c.*438-1025A>T (n.*438-1025A>T) n.663-1985A>T c.215-1025A>T (n.215-1025A>T) c.43-1985A>T (n.43-1985A>T) c.665-1025A>T (n.665-1025A>T) c.554-1025A>T (n.554-1025A>T) n.973-1025A>T c.671-1025A>T (n.671-1025A>T) n.1513-1025A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640594T= | CA1731787235 | ATXN7L1 | c.863-1025A= (n.863-1025A=) c.491-1025A= (n.491-1025A=) n.586-1025A= c.*438-1025A= (n.*438-1025A=) n.663-1985A= c.215-1025A= (n.215-1025A=) c.43-1985A= (n.43-1985A=) c.665-1025A= (n.665-1025A=) c.554-1025A= (n.554-1025A=) n.973-1025A= c.671-1025A= (n.671-1025A=) n.1513-1025A= | |
| 7 | g.105640594_105640595insTT | CA1731787234 | ATXN7L1 | c.863-1025_863-1024insAA (n.863-1025_863-1024insAA) c.491-1025_491-1024insAA (n.491-1025_491-1024insAA) n.586-1025_586-1024insAA c.*438-1025_*438-1024insAA (n.*438-1025_*438-1024insAA) n.663-1985_663-1984insAA c.215-1025_215-1024insAA (n.215-1025_215-1024insAA) c.43-1985_43-1984insAA (n.43-1985_43-1984insAA) c.665-1025_665-1024insAA (n.665-1025_665-1024insAA) c.554-1025_554-1024insAA (n.554-1025_554-1024insAA) n.973-1025_973-1024insAA c.671-1025_671-1024insAA (n.671-1025_671-1024insAA) n.1513-1025_1513-1024insAA | dbSNP |
| 7 | g.105640595G>A | CA1731787237 | ATXN7L1 | c.863-1026C>T (n.863-1026C>T) c.491-1026C>T (n.491-1026C>T) n.586-1026C>T c.*438-1026C>T (n.*438-1026C>T) n.663-1986C>T c.215-1026C>T (n.215-1026C>T) c.43-1986C>T (n.43-1986C>T) c.665-1026C>T (n.665-1026C>T) c.554-1026C>T (n.554-1026C>T) n.973-1026C>T c.671-1026C>T (n.671-1026C>T) n.1513-1026C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640595G= | CA1731787236 | ATXN7L1 | c.863-1026C= (n.863-1026C=) c.491-1026C= (n.491-1026C=) n.586-1026C= c.*438-1026C= (n.*438-1026C=) n.663-1986C= c.215-1026C= (n.215-1026C=) c.43-1986C= (n.43-1986C=) c.665-1026C= (n.665-1026C=) c.554-1026C= (n.554-1026C=) n.973-1026C= c.671-1026C= (n.671-1026C=) n.1513-1026C= | |
| 7 | g.105640596G= | CA1731787238 | ATXN7L1 | c.863-1027C= (n.863-1027C=) c.491-1027C= (n.491-1027C=) n.586-1027C= c.*438-1027C= (n.*438-1027C=) n.663-1987C= c.215-1027C= (n.215-1027C=) c.43-1987C= (n.43-1987C=) c.665-1027C= (n.665-1027C=) c.554-1027C= (n.554-1027C=) n.973-1027C= c.671-1027C= (n.671-1027C=) n.1513-1027C= | |
| 7 | g.105640596G>T | CA1731787239 | ATXN7L1 | c.863-1027C>A (n.863-1027C>A) c.491-1027C>A (n.491-1027C>A) n.586-1027C>A c.*438-1027C>A (n.*438-1027C>A) n.663-1987C>A c.215-1027C>A (n.215-1027C>A) c.43-1987C>A (n.43-1987C>A) c.665-1027C>A (n.665-1027C>A) c.554-1027C>A (n.554-1027C>A) n.973-1027C>A c.671-1027C>A (n.671-1027C>A) n.1513-1027C>A | dbSNP |
| 7 | g.105640597G>C | CA831027548 | ATXN7L1 | c.863-1028C>G (n.863-1028C>G) c.491-1028C>G (n.491-1028C>G) n.586-1028C>G c.*438-1028C>G (n.*438-1028C>G) n.663-1988C>G c.215-1028C>G (n.215-1028C>G) c.43-1988C>G (n.43-1988C>G) c.665-1028C>G (n.665-1028C>G) c.554-1028C>G (n.554-1028C>G) n.973-1028C>G c.671-1028C>G (n.671-1028C>G) n.1513-1028C>G | dbSNP |
| 7 | g.105640597G= | CA1731787240 | ATXN7L1 | c.863-1028C= (n.863-1028C=) c.491-1028C= (n.491-1028C=) n.586-1028C= c.*438-1028C= (n.*438-1028C=) n.663-1988C= c.215-1028C= (n.215-1028C=) c.43-1988C= (n.43-1988C=) c.665-1028C= (n.665-1028C=) c.554-1028C= (n.554-1028C=) n.973-1028C= c.671-1028C= (n.671-1028C=) n.1513-1028C= | |
| 7 | g.105640601A= | CA1731787241 | ATXN7L1 | c.863-1032T= (n.863-1032T=) c.491-1032T= (n.491-1032T=) n.586-1032T= c.*438-1032T= (n.*438-1032T=) n.663-1992T= c.215-1032T= (n.215-1032T=) c.43-1992T= (n.43-1992T=) c.665-1032T= (n.665-1032T=) c.554-1032T= (n.554-1032T=) n.973-1032T= c.671-1032T= (n.671-1032T=) n.1513-1032T= | |
| 7 | g.105640601A>C | CA1731787242 | ATXN7L1 | c.863-1032T>G (n.863-1032T>G) c.491-1032T>G (n.491-1032T>G) n.586-1032T>G c.*438-1032T>G (n.*438-1032T>G) n.663-1992T>G c.215-1032T>G (n.215-1032T>G) c.43-1992T>G (n.43-1992T>G) c.665-1032T>G (n.665-1032T>G) c.554-1032T>G (n.554-1032T>G) n.973-1032T>G c.671-1032T>G (n.671-1032T>G) n.1513-1032T>G | dbSNP |
| 7 | g.105640602C= | CA1731787243 | ATXN7L1 | c.863-1033G= (n.863-1033G=) c.491-1033G= (n.491-1033G=) n.586-1033G= c.*438-1033G= (n.*438-1033G=) n.663-1993G= c.215-1033G= (n.215-1033G=) c.43-1993G= (n.43-1993G=) c.665-1033G= (n.665-1033G=) c.554-1033G= (n.554-1033G=) n.973-1033G= c.671-1033G= (n.671-1033G=) n.1513-1033G= | |
| 7 | g.105640602C>G | CA831027550 | ATXN7L1 | c.863-1033G>C (n.863-1033G>C) c.491-1033G>C (n.491-1033G>C) n.586-1033G>C c.*438-1033G>C (n.*438-1033G>C) n.663-1993G>C c.215-1033G>C (n.215-1033G>C) c.43-1993G>C (n.43-1993G>C) c.665-1033G>C (n.665-1033G>C) c.554-1033G>C (n.554-1033G>C) n.973-1033G>C c.671-1033G>C (n.671-1033G>C) n.1513-1033G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640602C>T | CA164084571 | ATXN7L1 | c.863-1033G>A (n.863-1033G>A) c.491-1033G>A (n.491-1033G>A) n.586-1033G>A c.*438-1033G>A (n.*438-1033G>A) n.663-1993G>A c.215-1033G>A (n.215-1033G>A) c.43-1993G>A (n.43-1993G>A) c.665-1033G>A (n.665-1033G>A) c.554-1033G>A (n.554-1033G>A) n.973-1033G>A c.671-1033G>A (n.671-1033G>A) n.1513-1033G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640603A= | CA1731787244 | ATXN7L1 | c.863-1034T= (n.863-1034T=) c.491-1034T= (n.491-1034T=) n.586-1034T= c.*438-1034T= (n.*438-1034T=) n.663-1994T= c.215-1034T= (n.215-1034T=) c.43-1994T= (n.43-1994T=) c.665-1034T= (n.665-1034T=) c.554-1034T= (n.554-1034T=) n.973-1034T= c.671-1034T= (n.671-1034T=) n.1513-1034T= | |
| 7 | g.105640603A>C | CA1731787245 | ATXN7L1 | c.863-1034T>G (n.863-1034T>G) c.491-1034T>G (n.491-1034T>G) n.586-1034T>G c.*438-1034T>G (n.*438-1034T>G) n.663-1994T>G c.215-1034T>G (n.215-1034T>G) c.43-1994T>G (n.43-1994T>G) c.665-1034T>G (n.665-1034T>G) c.554-1034T>G (n.554-1034T>G) n.973-1034T>G c.671-1034T>G (n.671-1034T>G) n.1513-1034T>G | dbSNP |
| 7 | g.105640605G>A | CA831027551 | ATXN7L1 | c.863-1036C>T (n.863-1036C>T) c.491-1036C>T (n.491-1036C>T) n.586-1036C>T c.*438-1036C>T (n.*438-1036C>T) n.663-1996C>T c.215-1036C>T (n.215-1036C>T) c.43-1996C>T (n.43-1996C>T) c.665-1036C>T (n.665-1036C>T) c.554-1036C>T (n.554-1036C>T) n.973-1036C>T c.671-1036C>T (n.671-1036C>T) n.1513-1036C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640605G= | CA1731787246 | ATXN7L1 | c.863-1036C= (n.863-1036C=) c.491-1036C= (n.491-1036C=) n.586-1036C= c.*438-1036C= (n.*438-1036C=) n.663-1996C= c.215-1036C= (n.215-1036C=) c.43-1996C= (n.43-1996C=) c.665-1036C= (n.665-1036C=) c.554-1036C= (n.554-1036C=) n.973-1036C= c.671-1036C= (n.671-1036C=) n.1513-1036C= | |
| 7 | g.105640611C>T | CA2777304966 | ATXN7L1 | c.863-1042G>A (n.863-1042G>A) c.491-1042G>A (n.491-1042G>A) n.586-1042G>A c.*438-1042G>A (n.*438-1042G>A) n.663-2002G>A c.215-1042G>A (n.215-1042G>A) c.43-2002G>A (n.43-2002G>A) c.665-1042G>A (n.665-1042G>A) c.554-1042G>A (n.554-1042G>A) n.973-1042G>A c.671-1042G>A (n.671-1042G>A) n.1513-1042G>A | |
| 7 | g.105640612T>C | CA1731787248 | ATXN7L1 | c.863-1043A>G (n.863-1043A>G) c.491-1043A>G (n.491-1043A>G) n.586-1043A>G c.*438-1043A>G (n.*438-1043A>G) n.663-2003A>G c.215-1043A>G (n.215-1043A>G) c.43-2003A>G (n.43-2003A>G) c.665-1043A>G (n.665-1043A>G) c.554-1043A>G (n.554-1043A>G) n.973-1043A>G c.671-1043A>G (n.671-1043A>G) n.1513-1043A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640612T= | CA1731787247 | ATXN7L1 | c.863-1043A= (n.863-1043A=) c.491-1043A= (n.491-1043A=) n.586-1043A= c.*438-1043A= (n.*438-1043A=) n.663-2003A= c.215-1043A= (n.215-1043A=) c.43-2003A= (n.43-2003A=) c.665-1043A= (n.665-1043A=) c.554-1043A= (n.554-1043A=) n.973-1043A= c.671-1043A= (n.671-1043A=) n.1513-1043A= | |
| 7 | g.105640613G>A | CA1731787249 | ATXN7L1 | c.863-1044C>T (n.863-1044C>T) c.491-1044C>T (n.491-1044C>T) n.586-1044C>T c.*438-1044C>T (n.*438-1044C>T) n.663-2004C>T c.215-1044C>T (n.215-1044C>T) c.43-2004C>T (n.43-2004C>T) c.665-1044C>T (n.665-1044C>T) c.554-1044C>T (n.554-1044C>T) n.973-1044C>T c.671-1044C>T (n.671-1044C>T) n.1513-1044C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640613G= | CA1731787250 | ATXN7L1 | c.863-1044C= (n.863-1044C=) c.491-1044C= (n.491-1044C=) n.586-1044C= c.*438-1044C= (n.*438-1044C=) n.663-2004C= c.215-1044C= (n.215-1044C=) c.43-2004C= (n.43-2004C=) c.665-1044C= (n.665-1044C=) c.554-1044C= (n.554-1044C=) n.973-1044C= c.671-1044C= (n.671-1044C=) n.1513-1044C= | |
| 7 | g.105640616G>A | CA2777304967 | ATXN7L1 | c.863-1047C>T (n.863-1047C>T) c.491-1047C>T (n.491-1047C>T) n.586-1047C>T c.*438-1047C>T (n.*438-1047C>T) n.663-2007C>T c.215-1047C>T (n.215-1047C>T) c.43-2007C>T (n.43-2007C>T) c.665-1047C>T (n.665-1047C>T) c.554-1047C>T (n.554-1047C>T) n.973-1047C>T c.671-1047C>T (n.671-1047C>T) n.1513-1047C>T | |
| 7 | g.105640617C= | CA1731787251 | ATXN7L1 | c.863-1048G= (n.863-1048G=) c.491-1048G= (n.491-1048G=) n.586-1048G= c.*438-1048G= (n.*438-1048G=) n.663-2008G= c.215-1048G= (n.215-1048G=) c.43-2008G= (n.43-2008G=) c.665-1048G= (n.665-1048G=) c.554-1048G= (n.554-1048G=) n.973-1048G= c.671-1048G= (n.671-1048G=) n.1513-1048G= | |
| 7 | g.105640617C>T | CA1731787252 | ATXN7L1 | c.863-1048G>A (n.863-1048G>A) c.491-1048G>A (n.491-1048G>A) n.586-1048G>A c.*438-1048G>A (n.*438-1048G>A) n.663-2008G>A c.215-1048G>A (n.215-1048G>A) c.43-2008G>A (n.43-2008G>A) c.665-1048G>A (n.665-1048G>A) c.554-1048G>A (n.554-1048G>A) n.973-1048G>A c.671-1048G>A (n.671-1048G>A) n.1513-1048G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640618C>A | CA2777304968 | ATXN7L1 | c.863-1049G>T (n.863-1049G>T) c.491-1049G>T (n.491-1049G>T) n.586-1049G>T c.*438-1049G>T (n.*438-1049G>T) n.663-2009G>T c.215-1049G>T (n.215-1049G>T) c.43-2009G>T (n.43-2009G>T) c.665-1049G>T (n.665-1049G>T) c.554-1049G>T (n.554-1049G>T) n.973-1049G>T c.671-1049G>T (n.671-1049G>T) n.1513-1049G>T | |
| 7 | g.105640620C>A | CA1105498810 | ATXN7L1 | c.863-1051G>T (n.863-1051G>T) c.491-1051G>T (n.491-1051G>T) n.586-1051G>T c.*438-1051G>T (n.*438-1051G>T) n.663-2011G>T c.215-1051G>T (n.215-1051G>T) c.43-2011G>T (n.43-2011G>T) c.665-1051G>T (n.665-1051G>T) c.554-1051G>T (n.554-1051G>T) n.973-1051G>T c.671-1051G>T (n.671-1051G>T) n.1513-1051G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640620C= | CA1731787253 | ATXN7L1 | c.863-1051G= (n.863-1051G=) c.491-1051G= (n.491-1051G=) n.586-1051G= c.*438-1051G= (n.*438-1051G=) n.663-2011G= c.215-1051G= (n.215-1051G=) c.43-2011G= (n.43-2011G=) c.665-1051G= (n.665-1051G=) c.554-1051G= (n.554-1051G=) n.973-1051G= c.671-1051G= (n.671-1051G=) n.1513-1051G= | |
| 7 | g.105640620C>T | CA164084576 | ATXN7L1 | c.863-1051G>A (n.863-1051G>A) c.491-1051G>A (n.491-1051G>A) n.586-1051G>A c.*438-1051G>A (n.*438-1051G>A) n.663-2011G>A c.215-1051G>A (n.215-1051G>A) c.43-2011G>A (n.43-2011G>A) c.665-1051G>A (n.665-1051G>A) c.554-1051G>A (n.554-1051G>A) n.973-1051G>A c.671-1051G>A (n.671-1051G>A) n.1513-1051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640621G>A | CA831027552 | ATXN7L1 | c.863-1052C>T (n.863-1052C>T) c.491-1052C>T (n.491-1052C>T) n.586-1052C>T c.*438-1052C>T (n.*438-1052C>T) n.663-2012C>T c.215-1052C>T (n.215-1052C>T) c.43-2012C>T (n.43-2012C>T) c.665-1052C>T (n.665-1052C>T) c.554-1052C>T (n.554-1052C>T) n.973-1052C>T c.671-1052C>T (n.671-1052C>T) n.1513-1052C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640621G= | CA1731787254 | ATXN7L1 | c.863-1052C= (n.863-1052C=) c.491-1052C= (n.491-1052C=) n.586-1052C= c.*438-1052C= (n.*438-1052C=) n.663-2012C= c.215-1052C= (n.215-1052C=) c.43-2012C= (n.43-2012C=) c.665-1052C= (n.665-1052C=) c.554-1052C= (n.554-1052C=) n.973-1052C= c.671-1052C= (n.671-1052C=) n.1513-1052C= | |
| 7 | g.105640621G>T | CA2777304969 | ATXN7L1 | c.863-1052C>A (n.863-1052C>A) c.491-1052C>A (n.491-1052C>A) n.586-1052C>A c.*438-1052C>A (n.*438-1052C>A) n.663-2012C>A c.215-1052C>A (n.215-1052C>A) c.43-2012C>A (n.43-2012C>A) c.665-1052C>A (n.665-1052C>A) c.554-1052C>A (n.554-1052C>A) n.973-1052C>A c.671-1052C>A (n.671-1052C>A) n.1513-1052C>A | |
| 7 | g.105640624C= | CA1731787255 | ATXN7L1 | c.863-1055G= (n.863-1055G=) c.491-1055G= (n.491-1055G=) n.586-1055G= c.*438-1055G= (n.*438-1055G=) n.663-2015G= c.215-1055G= (n.215-1055G=) c.43-2015G= (n.43-2015G=) c.665-1055G= (n.665-1055G=) c.554-1055G= (n.554-1055G=) n.973-1055G= c.671-1055G= (n.671-1055G=) n.1513-1055G= | |
| 7 | g.105640624C>G | CA1105498816 | ATXN7L1 | c.863-1055G>C (n.863-1055G>C) c.491-1055G>C (n.491-1055G>C) n.586-1055G>C c.*438-1055G>C (n.*438-1055G>C) n.663-2015G>C c.215-1055G>C (n.215-1055G>C) c.43-2015G>C (n.43-2015G>C) c.665-1055G>C (n.665-1055G>C) c.554-1055G>C (n.554-1055G>C) n.973-1055G>C c.671-1055G>C (n.671-1055G>C) n.1513-1055G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640625T>A | CA1731787257 | ATXN7L1 | c.863-1056A>T (n.863-1056A>T) c.491-1056A>T (n.491-1056A>T) n.586-1056A>T c.*438-1056A>T (n.*438-1056A>T) n.663-2016A>T c.215-1056A>T (n.215-1056A>T) c.43-2016A>T (n.43-2016A>T) c.665-1056A>T (n.665-1056A>T) c.554-1056A>T (n.554-1056A>T) n.973-1056A>T c.671-1056A>T (n.671-1056A>T) n.1513-1056A>T | dbSNP |
| 7 | g.105640625T= | CA1731787256 | ATXN7L1 | c.863-1056A= (n.863-1056A=) c.491-1056A= (n.491-1056A=) n.586-1056A= c.*438-1056A= (n.*438-1056A=) n.663-2016A= c.215-1056A= (n.215-1056A=) c.43-2016A= (n.43-2016A=) c.665-1056A= (n.665-1056A=) c.554-1056A= (n.554-1056A=) n.973-1056A= c.671-1056A= (n.671-1056A=) n.1513-1056A= | |
| 7 | g.105640627C>T | CA2715395757 | ATXN7L1 | c.863-1058G>A (n.863-1058G>A) c.491-1058G>A (n.491-1058G>A) n.586-1058G>A c.*438-1058G>A (n.*438-1058G>A) n.663-2018G>A c.215-1058G>A (n.215-1058G>A) c.43-2018G>A (n.43-2018G>A) c.665-1058G>A (n.665-1058G>A) c.554-1058G>A (n.554-1058G>A) n.973-1058G>A c.671-1058G>A (n.671-1058G>A) n.1513-1058G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640628T= | CA1731787258 | ATXN7L1 | c.863-1059A= (n.863-1059A=) c.491-1059A= (n.491-1059A=) n.586-1059A= c.*438-1059A= (n.*438-1059A=) n.663-2019A= c.215-1059A= (n.215-1059A=) c.43-2019A= (n.43-2019A=) c.665-1059A= (n.665-1059A=) c.554-1059A= (n.554-1059A=) n.973-1059A= c.671-1059A= (n.671-1059A=) n.1513-1059A= | |
| 7 | g.105640629_105640635dup | CA164084580 | ATXN7L1 | c.863-1066_863-1060dup (n.863-1066_863-1060dup) c.491-1066_491-1060dup (n.491-1066_491-1060dup) n.586-1066_586-1060dup c.*438-1066_*438-1060dup (n.*438-1066_*438-1060dup) n.663-2026_663-2020dup c.215-1066_215-1060dup (n.215-1066_215-1060dup) c.43-2026_43-2020dup (n.43-2026_43-2020dup) c.665-1066_665-1060dup (n.665-1066_665-1060dup) c.554-1066_554-1060dup (n.554-1066_554-1060dup) n.973-1066_973-1060dup c.671-1066_671-1060dup (n.671-1066_671-1060dup) n.1513-1066_1513-1060dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640633T>C | CA1731787260 | ATXN7L1 | c.863-1064A>G (n.863-1064A>G) c.491-1064A>G (n.491-1064A>G) n.586-1064A>G c.*438-1064A>G (n.*438-1064A>G) n.663-2024A>G c.215-1064A>G (n.215-1064A>G) c.43-2024A>G (n.43-2024A>G) c.665-1064A>G (n.665-1064A>G) c.554-1064A>G (n.554-1064A>G) n.973-1064A>G c.671-1064A>G (n.671-1064A>G) n.1513-1064A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640633T= | CA1731787259 | ATXN7L1 | c.863-1064A= (n.863-1064A=) c.491-1064A= (n.491-1064A=) n.586-1064A= c.*438-1064A= (n.*438-1064A=) n.663-2024A= c.215-1064A= (n.215-1064A=) c.43-2024A= (n.43-2024A=) c.665-1064A= (n.665-1064A=) c.554-1064A= (n.554-1064A=) n.973-1064A= c.671-1064A= (n.671-1064A=) n.1513-1064A= | |
| 7 | g.105640634C= | CA1731787261 | ATXN7L1 | c.863-1065G= (n.863-1065G=) c.491-1065G= (n.491-1065G=) n.586-1065G= c.*438-1065G= (n.*438-1065G=) n.663-2025G= c.215-1065G= (n.215-1065G=) c.43-2025G= (n.43-2025G=) c.665-1065G= (n.665-1065G=) c.554-1065G= (n.554-1065G=) n.973-1065G= c.671-1065G= (n.671-1065G=) n.1513-1065G= | |
| 7 | g.105640634C>G | CA651798415 | ATXN7L1 | c.863-1065G>C (n.863-1065G>C) c.491-1065G>C (n.491-1065G>C) n.586-1065G>C c.*438-1065G>C (n.*438-1065G>C) n.663-2025G>C c.215-1065G>C (n.215-1065G>C) c.43-2025G>C (n.43-2025G>C) c.665-1065G>C (n.665-1065G>C) c.554-1065G>C (n.554-1065G>C) n.973-1065G>C c.671-1065G>C (n.671-1065G>C) n.1513-1065G>C | COSMIC |
| 7 | g.105640634C>T | CA831027556 | ATXN7L1 | c.863-1065G>A (n.863-1065G>A) c.491-1065G>A (n.491-1065G>A) n.586-1065G>A c.*438-1065G>A (n.*438-1065G>A) n.663-2025G>A c.215-1065G>A (n.215-1065G>A) c.43-2025G>A (n.43-2025G>A) c.665-1065G>A (n.665-1065G>A) c.554-1065G>A (n.554-1065G>A) n.973-1065G>A c.671-1065G>A (n.671-1065G>A) n.1513-1065G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640640T>G | CA1731787263 | ATXN7L1 | c.863-1071A>C (n.863-1071A>C) c.491-1071A>C (n.491-1071A>C) n.586-1071A>C c.*438-1071A>C (n.*438-1071A>C) n.663-2031A>C c.215-1071A>C (n.215-1071A>C) c.43-2031A>C (n.43-2031A>C) c.665-1071A>C (n.665-1071A>C) c.554-1071A>C (n.554-1071A>C) n.973-1071A>C c.671-1071A>C (n.671-1071A>C) n.1513-1071A>C | dbSNP |
| 7 | g.105640640T= | CA1731787262 | ATXN7L1 | c.863-1071A= (n.863-1071A=) c.491-1071A= (n.491-1071A=) n.586-1071A= c.*438-1071A= (n.*438-1071A=) n.663-2031A= c.215-1071A= (n.215-1071A=) c.43-2031A= (n.43-2031A=) c.665-1071A= (n.665-1071A=) c.554-1071A= (n.554-1071A=) n.973-1071A= c.671-1071A= (n.671-1071A=) n.1513-1071A= | |
| 7 | g.105640643A= | CA1731787264 | ATXN7L1 | c.863-1074T= (n.863-1074T=) c.491-1074T= (n.491-1074T=) n.586-1074T= c.*438-1074T= (n.*438-1074T=) n.663-2034T= c.215-1074T= (n.215-1074T=) c.43-2034T= (n.43-2034T=) c.665-1074T= (n.665-1074T=) c.554-1074T= (n.554-1074T=) n.973-1074T= c.671-1074T= (n.671-1074T=) n.1513-1074T= | |
| 7 | g.105640643A>G | CA164084583 | ATXN7L1 | c.863-1074T>C (n.863-1074T>C) c.491-1074T>C (n.491-1074T>C) n.586-1074T>C c.*438-1074T>C (n.*438-1074T>C) n.663-2034T>C c.215-1074T>C (n.215-1074T>C) c.43-2034T>C (n.43-2034T>C) c.665-1074T>C (n.665-1074T>C) c.554-1074T>C (n.554-1074T>C) n.973-1074T>C c.671-1074T>C (n.671-1074T>C) n.1513-1074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640643A>T | CA2715305608 | ATXN7L1 | c.863-1074T>A (n.863-1074T>A) c.491-1074T>A (n.491-1074T>A) n.586-1074T>A c.*438-1074T>A (n.*438-1074T>A) n.663-2034T>A c.215-1074T>A (n.215-1074T>A) c.43-2034T>A (n.43-2034T>A) c.665-1074T>A (n.665-1074T>A) c.554-1074T>A (n.554-1074T>A) n.973-1074T>A c.671-1074T>A (n.671-1074T>A) n.1513-1074T>A | dbSNP |