Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1057del
n.1229del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105619995T>GCA374377832FKTNc.1106T>G (p.Phe369Cys)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.105619997T>ACA374377834FKTNc.1108T>A (p.Phe370Ile)
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c.1105T>G (p.Phe369Val)
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 gnomAD v4
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n.1061T>A
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n.1060T>C
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c.1106T>G (p.Phe369Cys)
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c.923T>G (p.Phe308Cys)
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c.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
n.1062C>A
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n.1474C>A
n.1324C>A
n.2417C>A
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n.1061C>A
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9g.105619999C=CA1870260202FKTNc.1110C= (p.Phe370=)
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c.*972C>G (n.*972C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1064T>A
n.1236T>A
9g.105620002T>CCA466514895FKTNc.1113T>C (p.Tyr371=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1065G>A
n.1237G>A
 gnomAD v4
9g.105620003G>CCA374377850FKTNc.1114G>C (p.Glu372Gln)
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9g.105620003G>TCA374377851FKTNc.1114G>T (p.Glu372Ter)
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n.1066G>T
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n.1065G>T
n.1237G>T
9g.105620004A>CCA374377852FKTNc.1115A>C (p.Glu372Ala)
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n.1238A>C
 gnomAD v4
9g.105620004A>GCA374377853FKTNc.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.*723A>G (n.*723A>G)
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n.1238A>G
9g.105620004A>TCA374377854FKTNc.1115A>T (p.Glu372Val)
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c.851A>T (p.Glu284Val)
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c.*1153A>T (n.*1153A>T)
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n.1067A>T
n.1239A>T
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n.2422A>T
n.1357A>T
n.1066A>T
n.1238A>T
9g.105620005A>CCA374377855FKTNc.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.*724A>C (n.*724A>C)
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c.206A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.780+12054A>C (n.780+12054A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
n.1068A>C
n.1240A>C
n.1480A>C
n.1330A>C
n.2423A>C
n.1358A>C
n.1067A>C
n.1239A>C
9g.105620005A>GCA466514907FKTNc.1116A>G (p.Glu372=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.1169A>G (n.1169A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.852A>G (p.Glu284=)
n.2308A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.206A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.780+12054A>G (n.780+12054A>G)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.720A>G (p.Glu240=)
n.1068A>G
n.1240A>G
n.1480A>G
n.1330A>G
n.2423A>G
n.1358A>G
n.1067A>G
n.1239A>G
 ClinVar dbSNP
9g.105620005A>TCA374377856FKTNc.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.1169A>T (n.1169A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.2308A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.206A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.780+12054A>T (n.780+12054A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
n.1068A>T
n.1240A>T
n.1480A>T
n.1330A>T
n.2423A>T
n.1358A>T
n.1067A>T
n.1239A>T
9g.105620006G>ACA374377859FKTNc.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.2309G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.207G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.780+12055G>A (n.780+12055G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1069G>A
n.1241G>A
n.1481G>A
n.1331G>A
n.2424G>A
n.1359G>A
n.1068G>A
n.1240G>A
9g.105620006G>CCA374377858FKTNc.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.2309G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.207G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.780+12055G>C (n.780+12055G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1069G>C
n.1241G>C
n.1481G>C
n.1331G>C
n.2424G>C
n.1359G>C
n.1068G>C
n.1240G>C
9g.105620006G>TCA374377857FKTNc.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.1170G>T (n.1170G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.2309G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.207G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.780+12055G>T (n.780+12055G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1069G>T
n.1241G>T
n.1481G>T
n.1331G>T
n.2424G>T
n.1359G>T
n.1068G>T
n.1240G>T
 ClinVar
9g.105620007A>CCA374377860FKTNc.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.1171A>C (n.1171A>C)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.2310A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.208A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.780+12056A>C (n.780+12056A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1070A>C
n.1242A>C
n.1482A>C
n.1332A>C
n.2425A>C
n.1360A>C
n.1069A>C
n.1241A>C
9g.105620007A>GCA374377861FKTNc.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.1171A>G (n.1171A>G)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.2310A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.208A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.780+12056A>G (n.780+12056A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1070A>G
n.1242A>G
n.1482A>G
n.1332A>G
n.2425A>G
n.1360A>G
n.1069A>G
n.1241A>G
9g.105620007A>TCA374377862FKTNc.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.1171A>T (n.1171A>T)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.2310A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.208A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.780+12056A>T (n.780+12056A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.1070A>T
n.1242A>T
n.1482A>T
n.1332A>T
n.2425A>T
n.1360A>T
n.1069A>T
n.1241A>T
9g.105620008A=CA1870260215FKTNc.1119A= (p.Glu373=)
c.*727A= (n.*727A=)
c.*981A= (n.*981A=)
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.1172A= (n.1172A=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
c.855A= (p.Glu285=)
n.2311A=
c.*926A= (n.*926A=)
c.209A=
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.780+12057A= (n.780+12057A=)
c.1116A= (p.Glu372=)
c.1050A= (p.Glu350=)
c.933A= (p.Glu311=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.723A= (p.Glu241=)
n.1071A=
n.1243A=
n.1483A=
n.1333A=
n.2426A=
n.1361A=
n.1070A=
n.1242A=
9g.105620008A>CCA5170573FKTNc.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.1172A>C (n.1172A>C)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
n.2311A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.209A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.780+12057A>C (n.780+12057A>C)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.1071A>C
n.1243A>C
n.1483A>C
n.1333A>C
n.2426A>C
n.1361A>C
n.1070A>C
n.1242A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105620008A>GCA466514919FKTNc.1119A>G (p.Glu373=)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.1172A>G (n.1172A>G)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.855A>G (p.Glu285=)
n.2311A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.209A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.780+12057A>G (n.780+12057A>G)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.1071A>G
n.1243A>G
n.1483A>G
n.1333A>G
n.2426A>G
n.1361A>G
n.1070A>G
n.1242A>G
9g.105620008A>TCA374377863FKTNc.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.1172A>T (n.1172A>T)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
n.2311A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.209A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.780+12057A>T (n.780+12057A>T)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.1071A>T
n.1243A>T
n.1483A>T
n.1333A>T
n.2426A>T
n.1361A>T
n.1070A>T
n.1242A>T
 ClinVar dbSNP
9g.105620009A>CCA374377864FKTNc.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.1173A>C (n.1173A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.2312A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.210A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.780+12058A>C (n.780+12058A>C)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.1072A>C
n.1244A>C
n.1484A>C
n.1334A>C
n.2427A>C
n.1362A>C
n.1071A>C
n.1243A>C
9g.105620009A>GCA374377865FKTNc.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.1173A>G (n.1173A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.2312A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.210A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.780+12058A>G (n.780+12058A>G)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.1072A>G
n.1244A>G
n.1484A>G
n.1334A>G
n.2427A>G
n.1362A>G
n.1071A>G
n.1243A>G
9g.105620009A>TCA374377866FKTNc.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.1173A>T (n.1173A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.2312A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.210A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.780+12058A>T (n.780+12058A>T)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.1072A>T
n.1244A>T
n.1484A>T
n.1334A>T
n.2427A>T
n.1362A>T
n.1071A>T
n.1243A>T
9g.105620010C>ACA374377867FKTNc.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1174C>A (n.1174C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.2313C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.211C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.780+12059C>A (n.780+12059C>A)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.1073C>A
n.1245C>A
n.1485C>A
n.1335C>A
n.2428C>A
n.1363C>A
n.1072C>A
n.1244C>A
9g.105620010C>GCA374377868FKTNc.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1174C>G (n.1174C>G)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.2313C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.211C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.780+12059C>G (n.780+12059C>G)
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.1073C>G
n.1245C>G
n.1485C>G
n.1335C>G
n.2428C>G
n.1363C>G
n.1072C>G
n.1244C>G
9g.105620010C>TCA374377869FKTNc.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1174C>T (n.1174C>T)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.2313C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.211C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.780+12059C>T (n.780+12059C>T)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
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c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
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c.212T>A
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c.1119T>A (p.Thr373=)
c.1053T>A (p.Thr351=)
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n.1245T>A
9g.105620011T>CCA466514932FKTNc.1122T>C (p.Thr374=)
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c.212T>C
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c.780+12060T>C (n.780+12060T>C)
c.1119T>C (p.Thr373=)
c.1053T>C (p.Thr351=)
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c.*37T>C (n.*37T>C)
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 gnomAD v4
9g.105620011T>GCA466514933FKTNc.1122T>G (p.Thr374=)
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c.858T>G (p.Thr286=)
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c.1119T>G (p.Thr373=)
c.1053T>G (p.Thr351=)
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n.1245T>G
 gnomAD v4
9g.105620012G>ACA5170574FKTNc.1123G>A (p.Asp375Asn)
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n.1075G>A
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n.1246G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2315G>T
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n.2430G>T
n.1365G>T
n.1074G>T
n.1246G>T
9g.105620013A>CCA374377874FKTNc.1124A>C (p.Asp375Ala)
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c.214A>C
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n.1247A>C
 gnomAD v4
9g.105620013A>GCA374377873FKTNc.1124A>G (p.Asp375Gly)
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n.2316A>G
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n.1247A>G
 gnomAD v4
9g.105620013A>TCA374377872FKTNc.1124A>T (p.Asp375Val)
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c.*986A>T (n.*986A>T)
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n.2316A>T
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n.1366A>T
n.1075A>T
n.1247A>T
9g.105620014T>ACA374377875FKTNc.1125T>A (p.Asp375Glu)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.1178T>A (n.1178T>A)
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n.2317T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
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n.1077T>A
n.1249T>A
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n.1339T>A
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n.1367T>A
n.1076T>A
n.1248T>A
9g.105620014T>CCA466514942FKTNc.1125T>C (p.Asp375=)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
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c.861T>C (p.Asp287=)
n.2317T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.215T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.780+12063T>C (n.780+12063T>C)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.1056T>C (p.Asp352=)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.729T>C (p.Asp243=)
n.1077T>C
n.1249T>C
n.1489T>C
n.1339T>C
n.2432T>C
n.1367T>C
n.1076T>C
n.1248T>C
9g.105620014T>GCA374377876FKTNc.1125T>G (p.Asp375Glu)
c.*733T>G (n.*733T>G)
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n.1077T>G
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n.1248T>G
9g.105620015C>ACA374377877FKTNc.1126C>A (p.His376Asn)
c.*734C>A (n.*734C>A)
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n.1078C>A
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n.1249C>A
9g.105620015C>GCA374377878FKTNc.1126C>G (p.His376Asp)
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9g.105620015C>TCA374377879FKTNc.1126C>T (p.His376Tyr)
c.*734C>T (n.*734C>T)
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9g.105620016A>CCA374377880FKTNc.1127A>C (p.His376Pro)
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9g.105620016A>GCA374377881FKTNc.1127A>G (p.His376Arg)
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c.*42A>G (n.*42A>G)
c.731A>G (p.His244Arg)
n.1079A>G
n.1251A>G
n.1491A>G
n.1341A>G
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n.1369A>G
n.1078A>G
n.1250A>G
 gnomAD v4
9g.105620016A>TCA374377882FKTNc.1127A>T (p.His376Leu)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
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c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.863A>T (p.His288Leu)
n.2319A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.217A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
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c.1124A>T (p.His375Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.941A>T (p.His314Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
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n.1079A>T
n.1251A>T
n.1491A>T
n.1341A>T
n.2434A>T
n.1369A>T
n.1078A>T
n.1250A>T
9g.105620017C>ACA374377883FKTNc.1128C>A (p.His376Gln)
c.*736C>A (n.*736C>A)
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c.864C>A (p.His288Gln)
n.2320C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.218C>A
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c.780+12066C>A (n.780+12066C>A)
c.1125C>A (p.His375Gln)
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n.2435C>A
n.1370C>A
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n.1251C>A
9g.105620017C=CA1870260225FKTNc.1128C= (p.His376=)
c.*736C= (n.*736C=)
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c.864C= (p.His288=)
n.2320C=
c.*935C= (n.*935C=)
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c.*1166C= (n.*1166C=)
c.780+12066C= (n.780+12066C=)
c.1125C= (p.His375=)
c.1059C= (p.His353=)
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c.*43C= (n.*43C=)
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9g.105620017C>GCA374377884FKTNc.1128C>G (p.His376Gln)
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c.864C>G (p.His288Gln)
n.2320C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.218C>G
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c.780+12066C>G (n.780+12066C>G)
c.1125C>G (p.His375Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.942C>G (p.His314Gln)
c.*43C>G (n.*43C>G)
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n.1252C>G
n.1492C>G
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n.2435C>G
n.1370C>G
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n.1251C>G
 gnomAD v4
9g.105620017C>TCA466514952FKTNc.1128C>T (p.His376=)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.864C>T (p.His288=)
n.2320C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.218C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.780+12066C>T (n.780+12066C>T)
c.1125C>T (p.His375=)
c.1059C>T (p.His353=)
c.942C>T (p.His314=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.732C>T (p.His244=)
n.1080C>T
n.1252C>T
n.1492C>T
n.1342C>T
n.2435C>T
n.1370C>T
n.1079C>T
n.1251C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105620017_105620019delCA913142114FKTNc.1128_1130del (p.His376_Met377delinsGln)
c.*736_*738del (n.*736_*738del)
c.*990_*992del (n.*990_*992del)
c.*1251_*1253del (n.*1251_*1253del)
c.1181_1183del (n.1181_1183del)
c.*1154_*1156del (n.*1154_*1156del)
c.864_866del (p.His288_Met289delinsGln)
n.2320_2322del
c.*935_*937del (n.*935_*937del)
c.218_220del
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c.780+12066_780+12068del (n.780+12066_780+12068del)
c.1125_1127del (p.His375_Met376delinsGln)
c.1059_1061del (p.His353_Met354delinsGln)
c.942_944del (p.His314_Met315delinsGln)
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c.732_734del (p.His244_Met245delinsGln)
n.1080_1082del
n.1252_1254del
n.1492_1494del
n.1342_1344del
n.2435_2437del
n.1370_1372del
n.1079_1081del
n.1251_1253del
9g.105620017_105620019delinsCATCA1870260226FKTNc.1128_1130delinsCAT (p.His376=)
c.*736_*738delinsCAT (n.*736_*738delinsCAT)
c.*990_*992delinsCAT (n.*990_*992delinsCAT)
c.*1251_*1253delinsCAT (n.*1251_*1253delinsCAT)
c.1181_1183delinsCAT (n.1181_1183delinsCAT)
c.*1154_*1156delinsCAT (n.*1154_*1156delinsCAT)
c.864_866delinsCAT (p.His288=)
n.2320_2322delinsCAT
c.*935_*937delinsCAT (n.*935_*937delinsCAT)
c.218_220delinsCAT
c.*1166_*1168delinsCAT (n.*1166_*1168delinsCAT)
c.780+12066_780+12068delinsCAT (n.780+12066_780+12068delinsCAT)
c.1125_1127delinsCAT (p.His375=)
c.1059_1061delinsCAT (p.His353=)
c.942_944delinsCAT (p.His314=)
c.*43_*45delinsCAT (n.*43_*45delinsCAT)
c.732_734delinsCAT (p.His244=)
n.1080_1082delinsCAT
n.1252_1254delinsCAT
n.1492_1494delinsCAT
n.1342_1344delinsCAT
n.2435_2437delinsCAT
n.1370_1372delinsCAT
n.1079_1081delinsCAT
n.1251_1253delinsCAT
9g.105620018A=CA1870260236FKTNc.1129A= (p.Met377=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
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c.*1155A= (n.*1155A=)
c.865A= (p.Met289=)
n.2321A=
c.*936A= (n.*936A=)
c.219A=
c.*1167A= (n.*1167A=)
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c.1126A= (p.Met376=)
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n.1493A=
n.1343A=
n.2436A=
n.1371A=
n.1080A=
n.1252A=
9g.105620018A>CCA374377885FKTNc.1129A>C (p.Met377Leu)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.865A>C (p.Met289Leu)
n.2321A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.219A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.780+12067A>C (n.780+12067A>C)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.943A>C (p.Met315Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.733A>C (p.Met245Leu)
n.1081A>C
n.1253A>C
n.1493A>C
n.1343A>C
n.2436A>C
n.1371A>C
n.1080A>C
n.1252A>C
9g.105620018A>GCA374377886FKTNc.1129A>G (p.Met377Val)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
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c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.865A>G (p.Met289Val)
n.2321A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.219A>G
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c.780+12067A>G (n.780+12067A>G)
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.1060A>G (p.Met354Val)
c.943A>G (p.Met315Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
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n.1081A>G
n.1253A>G
n.1493A>G
n.1343A>G
n.2436A>G
n.1371A>G
n.1080A>G
n.1252A>G
 ClinVar dbSNP
9g.105620018A>TCA374377887FKTNc.1129A>T (p.Met377Leu)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.865A>T (p.Met289Leu)
n.2321A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.219A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.780+12067A>T (n.780+12067A>T)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.1060A>T (p.Met354Leu)
c.943A>T (p.Met315Leu)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.733A>T (p.Met245Leu)
n.1081A>T
n.1253A>T
n.1493A>T
n.1343A>T
n.2436A>T
n.1371A>T
n.1080A>T
n.1252A>T
9g.105620018_105620019delCA658823356FKTNc.1129_1130del (p.Met377ValfsTer26)
c.*737_*738del (n.*737_*738del)
c.1129_1130del (p.Met377ValfsTer?)
c.*991_*992del (n.*991_*992del)
c.*1252_*1253del (n.*1252_*1253del)
c.1182_1183del (n.1182_1183del)
c.*1155_*1156del (n.*1155_*1156del)
c.1129_1130del (p.Met377ValfsTer16)
c.865_866del (p.Met289ValfsTer?)
n.2321_2322del
c.*936_*937del (n.*936_*937del)
c.219_220del
c.*1167_*1168del (n.*1167_*1168del)
c.780+12067_780+12068del (n.780+12067_780+12068del)
c.1126_1127del (p.Met376ValfsTer16)
c.1060_1061del (p.Met354ValfsTer16)
c.943_944del (p.Met315ValfsTer16)
c.865_866del (p.Met289ValfsTer16)
c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.733_734del (p.Met245ValfsTer16)
c.1060_1061del (p.Met354ValfsTer26)
c.733_734del (p.Met245ValfsTer26)
n.1081_1082del
n.1253_1254del
n.1493_1494del
n.1343_1344del
n.2436_2437del
n.1371_1372del
n.1080_1081del
n.1252_1253del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620019T>ACA374377890FKTNc.1130T>A (p.Met377Lys)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.866T>A (p.Met289Lys)
n.2322T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.220T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.780+12068T>A (n.780+12068T>A)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.1061T>A (p.Met354Lys)
c.944T>A (p.Met315Lys)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.734T>A (p.Met245Lys)
n.1082T>A
n.1254T>A
n.1494T>A
n.1344T>A
n.2437T>A
n.1372T>A
n.1081T>A
n.1253T>A
9g.105620019T>CCA374377888FKTNc.1130T>C (p.Met377Thr)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.866T>C (p.Met289Thr)
n.2322T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.220T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.780+12068T>C (n.780+12068T>C)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.1061T>C (p.Met354Thr)
c.944T>C (p.Met315Thr)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.734T>C (p.Met245Thr)
n.1082T>C
n.1254T>C
n.1494T>C
n.1344T>C
n.2437T>C
n.1372T>C
n.1081T>C
n.1253T>C
 dbSNP
9g.105620019T>GCA374377889FKTNc.1130T>G (p.Met377Arg)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.866T>G (p.Met289Arg)
n.2322T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.220T>G
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.780+12068T>G (n.780+12068T>G)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.1061T>G (p.Met354Arg)
c.944T>G (p.Met315Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.734T>G (p.Met245Arg)
n.1082T>G
n.1254T>G
n.1494T>G
n.1344T>G
n.2437T>G
n.1372T>G
n.1081T>G
n.1253T>G
9g.105620019T=CA1870260244FKTNc.1130T= (p.Met377=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.*1253T= (n.*1253T=)
c.1183T= (n.1183T=)
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c.866T= (p.Met289=)
n.2322T=
c.*937T= (n.*937T=)
c.220T=
c.*1168T= (n.*1168T=)
c.780+12068T= (n.780+12068T=)
c.1127T= (p.Met376=)
c.1061T= (p.Met354=)
c.944T= (p.Met315=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.734T= (p.Met245=)
n.1082T=
n.1254T=
n.1494T=
n.1344T=
n.2437T=
n.1372T=
n.1081T=
n.1253T=
9g.105620020G>ACA374377891FKTNc.1131G>A (p.Met377Ile)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.867G>A (p.Met289Ile)
n.2323G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.221G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2448G>T
n.1383G>T
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n.1264G>T
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n.1265G>C
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n.1266G>T
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n.1384G>T
n.1093G>T
n.1265G>T
9g.105620032C>ACA5170575FKTNc.1143C>A (p.Gly381=)
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c.*1005C>A (n.*1005C>A)
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c.*58C>A (n.*58C>A)
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n.1357C>A
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n.1385C>A
n.1094C>A
n.1266C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620032C=CA1870260273FKTNc.1143C= (p.Gly381=)
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c.1140C>G (p.Gly380=)
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.957C>G (p.Gly319=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.747C>G (p.Gly249=)
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n.1267C>G
n.1507C>G
n.1357C>G
n.2450C>G
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n.1094C>G
n.1266C>G
9g.105620032C>TCA466515012FKTNc.1143C>T (p.Gly381=)
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c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
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c.1140C>T (p.Gly380=)
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.957C>T (p.Gly319=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.747C>T (p.Gly249=)
n.1095C>T
n.1267C>T
n.1507C>T
n.1357C>T
n.2450C>T
n.1385C>T
n.1094C>T
n.1266C>T
 gnomAD v4
9g.105620033A>CCA374377922FKTNc.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.*752A>C (n.*752A>C)
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n.2336A>C
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c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.*59A>C (n.*59A>C)
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n.1096A>C
n.1268A>C
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n.1386A>C
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n.1267A>C
 gnomAD v4
9g.105620033A>GCA374377923FKTNc.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
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c.*951A>G (n.*951A>G)
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c.1141A>G (p.Thr381Ala)
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c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.*59A>G (n.*59A>G)
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n.1096A>G
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n.1267A>G
9g.105620033A>TCA374377924FKTNc.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.*752A>T (n.*752A>T)
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c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.1197A>T (n.1197A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.2336A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.234A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.780+12082A>T (n.780+12082A>T)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.*59A>T (n.*59A>T)
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n.1096A>T
n.1268A>T
n.1508A>T
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n.1267A>T
 gnomAD v4
9g.105620034C>ACA374377925FKTNc.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1198C>A (n.1198C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.2337C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.235C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.780+12083C>A (n.780+12083C>A)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.1097C>A
n.1269C>A
n.1509C>A
n.1359C>A
n.2452C>A
n.1387C>A
n.1096C>A
n.1268C>A
9g.105620034C=CA1870260279FKTNc.1145C= (p.Thr382=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.1198C= (n.1198C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
c.881C= (p.Thr294=)
n.2337C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.235C=
c.*1183C= (n.*1183C=)
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c.1142C= (p.Thr381=)
c.1076C= (p.Thr359=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.749C= (p.Thr250=)
n.1097C=
n.1269C=
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n.1359C=
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n.1268C=
9g.105620034C>GCA374377926FKTNc.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1198C>G (n.1198C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.2337C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.235C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.780+12083C>G (n.780+12083C>G)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1097C>G
n.1269C>G
n.1509C>G
n.1359C>G
n.2452C>G
n.1387C>G
n.1096C>G
n.1268C>G
9g.105620034C>TCA374377927FKTNc.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.1198C>T (n.1198C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.2337C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.235C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.780+12083C>T (n.780+12083C>T)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1097C>T
n.1269C>T
n.1509C>T
n.1359C>T
n.2452C>T
n.1387C>T
n.1096C>T
n.1268C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620035T>ACA466515020FKTNc.1146T>A (p.Thr382=)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.1199T>A (n.1199T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.882T>A (p.Thr294=)
n.2338T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.236T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.780+12084T>A (n.780+12084T>A)
c.1143T>A (p.Thr381=)
c.1077T>A (p.Thr359=)
c.960T>A (p.Thr320=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.750T>A (p.Thr250=)
n.1098T>A
n.1270T>A
n.1510T>A
n.1360T>A
n.2453T>A
n.1388T>A
n.1097T>A
n.1269T>A
9g.105620035T>CCA466515021FKTNc.1146T>C (p.Thr382=)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.1199T>C (n.1199T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.882T>C (p.Thr294=)
n.2338T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.236T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.780+12084T>C (n.780+12084T>C)
c.1143T>C (p.Thr381=)
c.1077T>C (p.Thr359=)
c.960T>C (p.Thr320=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.750T>C (p.Thr250=)
n.1098T>C
n.1270T>C
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n.1360T>C
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n.1388T>C
n.1097T>C
n.1269T>C
 ClinVar dbSNP
9g.105620035T>GCA466515023FKTNc.1146T>G (p.Thr382=)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.1199T>G (n.1199T>G)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.882T>G (p.Thr294=)
n.2338T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.236T>G
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
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c.1143T>G (p.Thr381=)
c.1077T>G (p.Thr359=)
c.960T>G (p.Thr320=)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.750T>G (p.Thr250=)
n.1098T>G
n.1270T>G
n.1510T>G
n.1360T>G
n.2453T>G
n.1388T>G
n.1097T>G
n.1269T>G
9g.105620036C>ACA374377928FKTNc.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.2339C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.237C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.780+12085C>A (n.780+12085C>A)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.1099C>A
n.1271C>A
n.1511C>A
n.1361C>A
n.2454C>A
n.1389C>A
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n.1270C>A
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c.752del (p.Gln251ArgfsTer23)
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n.1272del
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n.1390del
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n.1271del
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c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.2340A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.238A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.780+12086A>C (n.780+12086A>C)
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n.1271A>T
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n.1272G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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n.2341G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1273G>C
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n.2342G>T
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n.1102G>T
n.1274G>T
n.1514G>T
n.1364G>T
n.2457G>T
n.1392G>T
n.1101G>T
n.1273G>T
 ClinVar dbSNP
9g.105620040C>ACA374377939FKTNc.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.1204C>A (n.1204C>A)
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c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.2343C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.241C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.780+12089C>A (n.780+12089C>A)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
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c.965C>A (p.Ala322Asp)
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n.1103C>A
n.1275C>A
n.1515C>A
n.1365C>A
n.2458C>A
n.1393C>A
n.1102C>A
n.1274C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620040C>GCA374377940FKTNc.1151C>G (p.Ala384Gly)
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n.1274C>G
9g.105620040C>TCA374377941FKTNc.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*759C>T (n.*759C>T)
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c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.1204C>T (n.1204C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.2343C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.241C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.780+12089C>T (n.780+12089C>T)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
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n.2458C>T
n.1393C>T
n.1102C>T
n.1274C>T
9g.105620041C>ACA466515057FKTNc.1152C>A (p.Ala384=)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.1205C>A (n.1205C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.888C>A (p.Ala296=)
n.2344C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.242C>A
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n.1516C>A
n.1366C>A
n.2459C>A
n.1394C>A
n.1103C>A
n.1275C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1275C>G (n.*1275C>G)
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n.1275C>G
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n.2459C>T
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 gnomAD v4
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c.*1179A>C (n.*1179A>C)
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n.2345A>C
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n.1105A>C
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n.1276A>C
9g.105620042A>GCA374377943FKTNc.1153A>G (p.Lys385Glu)
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n.1276A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105620043A>CCA374377945FKTNc.1154A>C (p.Lys385Thr)
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c.1207A>G (n.1207A>G)
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c.*1278A>C (n.*1278A>C)
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n.2347A>C
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c.245A>C
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c.780+12093A>C (n.780+12093A>C)
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n.1278A>C
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c.*1278A>G (n.*1278A>G)
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n.1397A>G
n.1106A>G
n.1278A>G
9g.105620044A>TCA374377949FKTNc.1155A>T (p.Lys385Asn)
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c.*1278A>T (n.*1278A>T)
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c.1A>T
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c.1152A>T (p.Lys384Asn)
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c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
n.1107A>T
n.1279A>T
n.1519A>T
n.1369A>T
n.2462A>T
n.1397A>T
n.1106A>T
n.1278A>T
9g.105620045A>CCA374377950FKTNc.1156A>C (p.Thr386Pro)
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c.2A>C
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n.2348A>C
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n.1398A>C
n.1107A>C
n.1279A>C
9g.105620045A>GCA374377951FKTNc.1156A>G (p.Thr386Ala)
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n.1279A>G
9g.105620045A>TCA374377952FKTNc.1156A>T (p.Thr386Ser)
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c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
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c.2A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.2348A>T
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c.780+12094A>T (n.780+12094A>T)
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n.1108A>T
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n.1398A>T
n.1107A>T
n.1279A>T
9g.105620046C>ACA374377953FKTNc.1157C>A (p.Thr386Lys)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620046C=CA1870260299FKTNc.1157C= (p.Thr386=)
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9g.105620046C>GCA374377954FKTNc.1157C>G (p.Thr386Arg)
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n.1280C>G
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n.1109C>T
n.1281C>T
n.1521C>T
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n.1399C>T
n.1108C>T
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105620047A=CA1870260311FKTNc.1158A= (p.Thr386=)
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n.1282A=
n.1522A=
n.1372A=
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n.1400A=
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n.1281A=
9g.105620047A>CCA466515083FKTNc.1158A>C (p.Thr386=)
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c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.1211A>C (n.1211A>C)
c.4A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.894A>C (p.Thr298=)
n.2350A>C
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c.248A>C
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
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c.762A>C (p.Thr254=)
n.1110A>C
n.1282A>C
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n.2465A>C
n.1400A>C
n.1109A>C
n.1281A>C
9g.105620047A>GCA10606871FKTNc.1158A>G (p.Thr386=)
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n.1400A>G
n.1109A>G
n.1281A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105620047A>TCA466515087FKTNc.1158A>T (p.Thr386=)
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n.1400A>T
n.1109A>T
n.1281A>T
 dbSNP
9g.105620048G>ACA234000FKTNc.1159G>A (p.Gly387Arg)
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n.1401G>A
n.1110G>A
n.1282G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620048G>CCA374377956FKTNc.1159G>C (p.Gly387Arg)
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n.1401G>C
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n.1282G>C
9g.105620048G=CA1870260321FKTNc.1159G= (p.Gly387=)
c.*767G= (n.*767G=)
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9g.105620048G>TCA374377957FKTNc.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
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c.5G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
n.2351G>T
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c.249G>T
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n.1111G>T
n.1283G>T
n.1523G>T
n.1373G>T
n.2466G>T
n.1401G>T
n.1110G>T
n.1282G>T
9g.105620049G>ACA374377958FKTNc.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.*768G>A (n.*768G>A)
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c.*1283G>A (n.*1283G>A)
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c.6G>A
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n.1284G>A
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n.1402G>A
n.1111G>A
n.1283G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620049G>CCA374377959FKTNc.1160G>C (p.Gly387Ala)
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n.1283G>C
9g.105620049G>TCA374377960FKTNc.1160G>T (p.Gly387Val)
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n.1112G>T
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n.2467G>T
n.1402G>T
n.1111G>T
n.1283G>T
9g.105620049_105620050delinsGACA1870260332FKTNc.1160_1161delinsGA (p.Gly387=)
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c.*967_*968delinsGA (n.*967_*968delinsGA)
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c.*1198_*1199delinsGA (n.*1198_*1199delinsGA)
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c.1157_1158delinsGA (p.Gly386=)
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c.974_975delinsGA (p.Gly325=)
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n.1112_1113delinsGA
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n.1283_1284delinsGA
9g.105620050A>CCA466515102FKTNc.1161A>C (p.Gly387=)
c.*769A>C (n.*769A>C)
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c.7A>C
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.897A>C (p.Gly299=)
n.2353A>C
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n.1113A>C
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n.2468A>C
n.1403A>C
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n.1284A>C
9g.105620050A>GCA466515104FKTNc.1161A>G (p.Gly387=)
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n.1113A>G
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n.1284A>G
9g.105620050A>TCA466515105FKTNc.1161A>T (p.Gly387=)
c.*769A>T (n.*769A>T)
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c.7A>T
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.897A>T (p.Gly299=)
n.2353A>T
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c.251A>T
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c.780+12099A>T (n.780+12099A>T)
c.1158A>T (p.Gly386=)
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c.*76A>T (n.*76A>T)
c.765A>T (p.Gly255=)
n.1113A>T
n.1285A>T
n.1525A>T
n.1375A>T
n.2468A>T
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n.1284A>T
9g.105620056dupCA116060FKTNc.1167dup (p.Phe390IlefsTer14)
c.*775dup (n.*775dup)
c.1167dup (p.Phe390IlefsTer?)
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n.1118dup
n.1290dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620056delCA589860735FKTNc.1167del (p.Lys389AsnfsTer17)
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c.1167del (p.Lys389AsnfsTer22)
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c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.1118A>C
n.1290A>C
n.1530A>C
n.1380A>C
n.2473A>C
n.1408A>C
n.1117A>C
n.1289A>C
9g.105620055A>GCA374377973FKTNc.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1219A>G (n.1219A>G)
c.12A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.2358A>G
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.256A>G
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c.780+12104A>G (n.780+12104A>G)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.1118A>G
n.1290A>G
n.1530A>G
n.1380A>G
n.2473A>G
n.1408A>G
n.1117A>G
n.1289A>G
9g.105620055A>TCA374377974FKTNc.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.12A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.902A>T (p.Lys301Ile)
n.2358A>T
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.256A>T
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.780+12104A>T (n.780+12104A>T)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.980A>T (p.Lys327Ile)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.770A>T (p.Lys257Ile)
n.1118A>T
n.1290A>T
n.1530A>T
n.1380A>T
n.2473A>T
n.1408A>T
n.1117A>T
n.1289A>T
9g.105620056A>CCA374377975FKTNc.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.1220A>C (n.1220A>C)
c.13A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
n.2359A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.257A>C
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.780+12105A>C (n.780+12105A>C)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.981A>C (p.Lys327Asn)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.771A>C (p.Lys257Asn)
n.1119A>C
n.1291A>C
n.1531A>C
n.1381A>C
n.2474A>C
n.1409A>C
n.1118A>C
n.1290A>C
9g.105620056A>GCA466515131FKTNc.1167A>G (p.Lys389=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.1220A>G (n.1220A>G)
c.13A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.903A>G (p.Lys301=)
n.2359A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.257A>G
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.780+12105A>G (n.780+12105A>G)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.981A>G (p.Lys327=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.771A>G (p.Lys257=)
n.1119A>G
n.1291A>G
n.1531A>G
n.1381A>G
n.2474A>G
n.1409A>G
n.1118A>G
n.1290A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.105620056A>TCA374377976FKTNc.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.1220A>T (n.1220A>T)
c.13A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.903A>T (p.Lys301Asn)
n.2359A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.257A>T
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.780+12105A>T (n.780+12105A>T)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.981A>T (p.Lys327Asn)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.771A>T (p.Lys257Asn)
n.1119A>T
n.1291A>T
n.1531A>T
n.1381A>T
n.2474A>T
n.1409A>T
n.1118A>T
n.1290A>T
9g.105620056_105620057dupCA915947079FKTNc.1167_1168dup (p.Phe390TyrfsTer17)
c.*775_*776dup (n.*775_*776dup)
c.1167_1168dup (p.Phe390TyrfsTer22)
c.*1029_*1030dup (n.*1029_*1030dup)
c.*1290_*1291dup (n.*1290_*1291dup)
c.1220_1221dup (n.1220_1221dup)
c.13_14dup
c.*1193_*1194dup (n.*1193_*1194dup)
c.1167_1168dup (p.Phe390TyrfsTer12)
c.903_904dup (p.Phe302TyrfsTer22)
n.2359_2360dup
c.*974_*975dup (n.*974_*975dup)
c.257_258dup
c.*1205_*1206dup (n.*1205_*1206dup)
c.780+12105_780+12106dup (n.780+12105_780+12106dup)
c.1164_1165dup (p.Phe389TyrfsTer12)
c.1098_1099dup (p.Phe367TyrfsTer12)
c.981_982dup (p.Phe328TyrfsTer12)
c.903_904dup (p.Phe302TyrfsTer12)
c.*82_*83dup (n.*82_*83dup)
c.771_772dup (p.Phe258TyrfsTer12)
c.1098_1099dup (p.Phe367TyrfsTer17)
c.771_772dup (p.Phe258TyrfsTer17)
n.1119_1120dup
n.1291_1292dup
n.1531_1532dup
n.1381_1382dup
n.2474_2475dup
n.1409_1410dup
n.1118_1119dup
n.1290_1291dup
 ClinVar dbSNP
9g.105620057T>ACA374377979FKTNc.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.14T>A
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.2360T>A
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.258T>A
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.780+12106T>A (n.780+12106T>A)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.1120T>A
n.1292T>A
n.1532T>A
n.1382T>A
n.2475T>A
n.1410T>A
n.1119T>A
n.1291T>A
 COSMIC
9g.105620057T>CCA374377978FKTNc.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.14T>C
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.2360T>C
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.258T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.780+12106T>C (n.780+12106T>C)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.1120T>C
n.1292T>C
n.1532T>C
n.1382T>C
n.2475T>C
n.1410T>C
n.1119T>C
n.1291T>C
9g.105620057T>GCA374377977FKTNc.1168T>G (p.Phe390Val)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.14T>G
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.2360T>G
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.258T>G
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.780+12106T>G (n.780+12106T>G)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.1120T>G
n.1292T>G
n.1532T>G
n.1382T>G
n.2475T>G
n.1410T>G
n.1119T>G
n.1291T>G
9g.105620058T>ACA374377980FKTNc.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.1222T>A (n.1222T>A)
c.15T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.2361T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.259T>A
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.780+12107T>A (n.780+12107T>A)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.1121T>A
n.1293T>A
n.1533T>A
n.1383T>A
n.2476T>A
n.1411T>A
n.1120T>A
n.1292T>A
9g.105620058T>CCA374377981FKTNc.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.1222T>C (n.1222T>C)
c.15T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
n.2361T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.259T>C
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.780+12107T>C (n.780+12107T>C)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.*84T>C (n.*84T>C)
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n.1121T>C
n.1293T>C
n.1533T>C
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n.2476T>C
n.1411T>C
n.1120T>C
n.1292T>C
9g.105620058T>GCA5170576FKTNc.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.1222T>G (n.1222T>G)
c.15T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
n.2361T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.259T>G
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c.780+12107T>G (n.780+12107T>G)
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c.*84T>G (n.*84T>G)
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n.1121T>G
n.1293T>G
n.1533T>G
n.1383T>G
n.2476T>G
n.1411T>G
n.1120T>G
n.1292T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620058T=CA1870260358FKTNc.1169T= (p.Phe390=)
c.*777T= (n.*777T=)
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c.*1195T= (n.*1195T=)
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c.780+12107T= (n.780+12107T=)
c.1166T= (p.Phe389=)
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9g.105620059C>ACA374377982FKTNc.1170C>A (p.Phe390Leu)
c.*778C>A (n.*778C>A)
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c.906C>A (p.Phe302Leu)
n.2362C>A
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c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.780+12108C>A (n.780+12108C>A)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.984C>A (p.Phe328Leu)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.774C>A (p.Phe258Leu)
n.1122C>A
n.1294C>A
n.1534C>A
n.1384C>A
n.2477C>A
n.1412C>A
n.1121C>A
n.1293C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620059C=CA1870260364FKTNc.1170C= (p.Phe390=)
c.*778C= (n.*778C=)
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c.*1196C= (n.*1196C=)
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c.*1208C= (n.*1208C=)
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n.1534C=
n.1384C=
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n.1412C=
n.1121C=
n.1293C=
9g.105620059C>GCA374377983FKTNc.1170C>G (p.Phe390Leu)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.1223C>G (n.1223C>G)
c.16C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
n.2362C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
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c.780+12108C>G (n.780+12108C>G)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.984C>G (p.Phe328Leu)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.774C>G (p.Phe258Leu)
n.1122C>G
n.1294C>G
n.1534C>G
n.1384C>G
n.2477C>G
n.1412C>G
n.1121C>G
n.1293C>G
 gnomAD v4
9g.105620059C>TCA466515148FKTNc.1170C>T (p.Phe390=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
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c.*85C>T (n.*85C>T)
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 gnomAD v4
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c.776A>T (p.Lys259Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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9g.105620067A>TCA197452433FKTNc.1172+6A>T (n.1172+6A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.105620074T>CCA5170577FKTNc.1172+13T>C (n.1172+13T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1103+13dup (n.1103+13dup)
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n.1123+13dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105620076A=CA1870260391FKTNc.1172+15A= (n.1172+15A=)
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c.*1034+15A>C (n.*1034+15A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.1225+15A>C (n.1225+15A>C)
c.33A>C
c.*1198+15A>C (n.*1198+15A>C)
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n.1551A>C
n.1386+15A>C
n.2479+15A>C
n.1414+15A>C
n.1123+15A>C
n.1295+15A>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.105620079A>GCA1127724842FKTNc.1172+18A>G (n.1172+18A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620080C>TCA2697557948FKTNc.1172+19C>T (n.1172+19C>T)
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 ClinVar
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9g.105620083_105620084delCA589860740FKTNc.1172+22_1172+23del (n.1172+22_1172+23del)
c.*780+22_*780+23del (n.*780+22_*780+23del)
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c.40_41del
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n.2364+22_2364+23del
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n.1124+22_1124+23del
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n.1558_1559del
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n.1414+22_1414+23del
n.1123+22_1123+23del
n.1295+22_1295+23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620083A>CCA2691075885FKTNc.1172+22A>C (n.1172+22A>C)
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 gnomAD v4
9g.105620084T>ACA2691075886FKTNc.1172+23T>A (n.1172+23T>A)
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 gnomAD v4
9g.105620084T>CCA1870260402FKTNc.1172+23T>C (n.1172+23T>C)
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c.41T>C
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c.1192T>C (p.Phe398Leu)
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c.1103+23T>C (n.1103+23T>C)
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n.1386+23T>C
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n.1414+23T>C
n.1123+23T>C
n.1295+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.105620084T=CA1870260400FKTNc.1172+23T= (n.1172+23T=)
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c.41T=
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n.1295+23T=
9g.105620086delCA2579409334FKTNc.1172+25del (n.1172+25del)
c.*780+25del (n.*780+25del)
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n.1386+25del
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n.1295+25del
 gnomAD v4
9g.105620085T>CCA2691075887FKTNc.1172+24T>C (n.1172+24T>C)
c.*780+24T>C (n.*780+24T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched