UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105619895_105619903dup | CA2691075864 | FKTN | c.1045-39_1045-31dup (n.1045-39_1045-31dup) c.*653-39_*653-31dup (n.*653-39_*653-31dup) c.*907-39_*907-31dup (n.*907-39_*907-31dup) c.*1168-39_*1168-31dup (n.*1168-39_*1168-31dup) c.1070-11_1070-3dup (n.1070-11_1070-3dup) c.*1043-11_*1043-3dup (n.*1043-11_*1043-3dup) c.781-39_781-31dup (n.781-39_781-31dup) n.2209-11_2209-3dup c.*852-39_*852-31dup (n.*852-39_*852-31dup) c.135-39_135-31dup c.*1083-39_*1083-31dup (n.*1083-39_*1083-31dup) c.780+11944_780+11952dup (n.780+11944_780+11952dup) c.1042-39_1042-31dup (n.1042-39_1042-31dup) c.976-39_976-31dup (n.976-39_976-31dup) c.859-39_859-31dup (n.859-39_859-31dup) c.1045-11_1045-3dup (n.1045-11_1045-3dup) c.649-39_649-31dup (n.649-39_649-31dup) n.997-39_997-31dup n.1169-39_1169-31dup n.1409-39_1409-31dup n.1259-39_1259-31dup n.2352-39_2352-31dup n.1259-11_1259-3dup n.996-39_996-31dup n.1168-39_1168-31dup | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105619896T>C | CA2691075870 | FKTN | c.1045-38T>C (n.1045-38T>C) c.*653-38T>C (n.*653-38T>C) c.*907-38T>C (n.*907-38T>C) c.*1168-38T>C (n.*1168-38T>C) c.1070-10T>C (n.1070-10T>C) c.*1043-10T>C (n.*1043-10T>C) c.781-38T>C (n.781-38T>C) n.2209-10T>C c.*852-38T>C (n.*852-38T>C) c.135-38T>C c.*1083-38T>C (n.*1083-38T>C) c.780+11945T>C (n.780+11945T>C) c.1042-38T>C (n.1042-38T>C) c.976-38T>C (n.976-38T>C) c.859-38T>C (n.859-38T>C) c.1045-10T>C (n.1045-10T>C) c.649-38T>C (n.649-38T>C) n.997-38T>C n.1169-38T>C n.1409-38T>C n.1259-38T>C n.2352-38T>C n.1259-10T>C n.996-38T>C n.1168-38T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619898T>C | CA197452268 | FKTN | c.1045-36T>C (n.1045-36T>C) c.*653-36T>C (n.*653-36T>C) c.*907-36T>C (n.*907-36T>C) c.*1168-36T>C (n.*1168-36T>C) c.1070-8T>C (n.1070-8T>C) c.*1043-8T>C (n.*1043-8T>C) c.781-36T>C (n.781-36T>C) n.2209-8T>C c.*852-36T>C (n.*852-36T>C) c.135-36T>C c.*1083-36T>C (n.*1083-36T>C) c.780+11947T>C (n.780+11947T>C) c.1042-36T>C (n.1042-36T>C) c.976-36T>C (n.976-36T>C) c.859-36T>C (n.859-36T>C) c.1045-8T>C (n.1045-8T>C) c.649-36T>C (n.649-36T>C) n.997-36T>C n.1169-36T>C n.1409-36T>C n.1259-36T>C n.2352-36T>C n.1259-8T>C n.996-36T>C n.1168-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105619898T= | CA1870259955 | FKTN | c.1045-36T= (n.1045-36T=) c.*653-36T= (n.*653-36T=) c.*907-36T= (n.*907-36T=) c.*1168-36T= (n.*1168-36T=) c.1070-8T= (n.1070-8T=) c.*1043-8T= (n.*1043-8T=) c.781-36T= (n.781-36T=) n.2209-8T= c.*852-36T= (n.*852-36T=) c.135-36T= c.*1083-36T= (n.*1083-36T=) c.780+11947T= (n.780+11947T=) c.1042-36T= (n.1042-36T=) c.976-36T= (n.976-36T=) c.859-36T= (n.859-36T=) c.1045-8T= (n.1045-8T=) c.649-36T= (n.649-36T=) n.997-36T= n.1169-36T= n.1409-36T= n.1259-36T= n.2352-36T= n.1259-8T= n.996-36T= n.1168-36T= | |
| 9 | g.105619899G>T | CA2691075871 | FKTN | c.1045-35G>T (n.1045-35G>T) c.*653-35G>T (n.*653-35G>T) c.*907-35G>T (n.*907-35G>T) c.*1168-35G>T (n.*1168-35G>T) c.1070-7G>T (n.1070-7G>T) c.*1043-7G>T (n.*1043-7G>T) c.781-35G>T (n.781-35G>T) n.2209-7G>T c.*852-35G>T (n.*852-35G>T) c.135-35G>T c.*1083-35G>T (n.*1083-35G>T) c.780+11948G>T (n.780+11948G>T) c.1042-35G>T (n.1042-35G>T) c.976-35G>T (n.976-35G>T) c.859-35G>T (n.859-35G>T) c.1045-7G>T (n.1045-7G>T) c.649-35G>T (n.649-35G>T) n.997-35G>T n.1169-35G>T n.1409-35G>T n.1259-35G>T n.2352-35G>T n.1259-7G>T n.996-35G>T n.1168-35G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619904A>C | CA2691075872 | FKTN | c.1045-30A>C (n.1045-30A>C) c.*653-30A>C (n.*653-30A>C) c.*907-30A>C (n.*907-30A>C) c.*1168-30A>C (n.*1168-30A>C) c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) c.*1043-2A>C (n.*1043-2A>C) c.781-30A>C (n.781-30A>C) n.2209-2A>C c.*852-30A>C (n.*852-30A>C) c.135-30A>C c.*1083-30A>C (n.*1083-30A>C) c.780+11953A>C (n.780+11953A>C) c.1042-30A>C (n.1042-30A>C) c.976-30A>C (n.976-30A>C) c.859-30A>C (n.859-30A>C) c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.649-30A>C (n.649-30A>C) n.997-30A>C n.1169-30A>C n.1409-30A>C n.1259-30A>C n.2352-30A>C n.1259-2A>C n.996-30A>C n.1168-30A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619905G>C | CA1127724745 | FKTN | c.1045-29G>C (n.1045-29G>C) c.*653-29G>C (n.*653-29G>C) c.*907-29G>C (n.*907-29G>C) c.*1168-29G>C (n.*1168-29G>C) c.1070-1G>C (n.1070-1G>C) c.*1043-1G>C (n.*1043-1G>C) c.781-29G>C (n.781-29G>C) n.2209-1G>C c.*852-29G>C (n.*852-29G>C) c.135-29G>C c.*1083-29G>C (n.*1083-29G>C) c.780+11954G>C (n.780+11954G>C) c.1042-29G>C (n.1042-29G>C) c.976-29G>C (n.976-29G>C) c.859-29G>C (n.859-29G>C) c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.649-29G>C (n.649-29G>C) n.997-29G>C n.1169-29G>C n.1409-29G>C n.1259-29G>C n.2352-29G>C n.1259-1G>C n.996-29G>C n.1168-29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619905G= | CA1870259956 | FKTN | c.1045-29G= (n.1045-29G=) c.*653-29G= (n.*653-29G=) c.*907-29G= (n.*907-29G=) c.*1168-29G= (n.*1168-29G=) c.1070-1G= (n.1070-1G=) c.*1043-1G= (n.*1043-1G=) c.781-29G= (n.781-29G=) n.2209-1G= c.*852-29G= (n.*852-29G=) c.135-29G= c.*1083-29G= (n.*1083-29G=) c.780+11954G= (n.780+11954G=) c.1042-29G= (n.1042-29G=) c.976-29G= (n.976-29G=) c.859-29G= (n.859-29G=) c.1045-1G= (n.1045-1G=) c.649-29G= (n.649-29G=) n.997-29G= n.1169-29G= n.1409-29G= n.1259-29G= n.2352-29G= n.1259-1G= n.996-29G= n.1168-29G= | |
| 9 | g.105619906T>C | CA5170558 | FKTN | c.1045-28T>C (n.1045-28T>C) c.*653-28T>C (n.*653-28T>C) c.*907-28T>C (n.*907-28T>C) c.*1168-28T>C (n.*1168-28T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.781-28T>C (n.781-28T>C) n.2209T>C c.*852-28T>C (n.*852-28T>C) c.135-28T>C c.*1083-28T>C (n.*1083-28T>C) c.780+11955T>C (n.780+11955T>C) c.1042-28T>C (n.1042-28T>C) c.976-28T>C (n.976-28T>C) c.859-28T>C (n.859-28T>C) c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.649-28T>C (n.649-28T>C) n.997-28T>C n.1169-28T>C n.1409-28T>C n.1259-28T>C n.2352-28T>C n.1259T>C n.996-28T>C n.1168-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619906T= | CA1870259958 | FKTN | c.1045-28T= (n.1045-28T=) c.*653-28T= (n.*653-28T=) c.*907-28T= (n.*907-28T=) c.*1168-28T= (n.*1168-28T=) c.1070T= (n.1070T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.781-28T= (n.781-28T=) n.2209T= c.*852-28T= (n.*852-28T=) c.135-28T= c.*1083-28T= (n.*1083-28T=) c.780+11955T= (n.780+11955T=) c.1042-28T= (n.1042-28T=) c.976-28T= (n.976-28T=) c.859-28T= (n.859-28T=) c.1045T= (p.Cys349=) c.649-28T= (n.649-28T=) n.997-28T= n.1169-28T= n.1409-28T= n.1259-28T= n.2352-28T= n.1259T= n.996-28T= n.1168-28T= | |
| 9 | g.105619907G>A | CA5170559 | FKTN | c.1045-27G>A (n.1045-27G>A) c.*653-27G>A (n.*653-27G>A) c.*907-27G>A (n.*907-27G>A) c.*1168-27G>A (n.*1168-27G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.781-27G>A (n.781-27G>A) n.2210G>A c.*852-27G>A (n.*852-27G>A) c.135-27G>A c.*1083-27G>A (n.*1083-27G>A) c.780+11956G>A (n.780+11956G>A) c.1042-27G>A (n.1042-27G>A) c.976-27G>A (n.976-27G>A) c.859-27G>A (n.859-27G>A) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.649-27G>A (n.649-27G>A) n.997-27G>A n.1169-27G>A n.1409-27G>A n.1259-27G>A n.2352-27G>A n.1260G>A n.996-27G>A n.1168-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105619908T>C | CA2691075873 | FKTN | c.1045-26T>C (n.1045-26T>C) c.*653-26T>C (n.*653-26T>C) c.*907-26T>C (n.*907-26T>C) c.*1168-26T>C (n.*1168-26T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.781-26T>C (n.781-26T>C) n.2211T>C c.*852-26T>C (n.*852-26T>C) c.135-26T>C c.*1083-26T>C (n.*1083-26T>C) c.780+11957T>C (n.780+11957T>C) c.1042-26T>C (n.1042-26T>C) c.976-26T>C (n.976-26T>C) c.859-26T>C (n.859-26T>C) c.1047T>C (p.Cys349=) c.649-26T>C (n.649-26T>C) n.997-26T>C n.1169-26T>C n.1409-26T>C n.1259-26T>C n.2352-26T>C n.1261T>C n.996-26T>C n.1168-26T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105619912A>G | CA5170561 | FKTN | c.1045-22A>G (n.1045-22A>G) c.*653-22A>G (n.*653-22A>G) c.*907-22A>G (n.*907-22A>G) c.*1168-22A>G (n.*1168-22A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.781-22A>G (n.781-22A>G) n.2215A>G c.*852-22A>G (n.*852-22A>G) c.135-22A>G c.*1083-22A>G (n.*1083-22A>G) c.780+11961A>G (n.780+11961A>G) c.1042-22A>G (n.1042-22A>G) c.976-22A>G (n.976-22A>G) c.859-22A>G (n.859-22A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.649-22A>G (n.649-22A>G) n.997-22A>G n.1169-22A>G n.1409-22A>G n.1259-22A>G n.2352-22A>G n.1265A>G n.996-22A>G n.1168-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619913del | CA1127724746 | FKTN | c.1045-21del (n.1045-21del) c.*653-21del (n.*653-21del) c.*907-21del (n.*907-21del) c.*1168-21del (n.*1168-21del) c.1077del (n.1077del) c.*1050del (n.*1050del) c.781-21del (n.781-21del) n.2216del c.*852-21del (n.*852-21del) c.135-21del c.*1083-21del (n.*1083-21del) c.780+11962del (n.780+11962del) c.1042-21del (n.1042-21del) c.976-21del (n.976-21del) c.859-21del (n.859-21del) c.1052del (p.Lys351ArgfsTer7) c.649-21del (n.649-21del) n.997-21del n.1169-21del n.1409-21del n.1259-21del n.2352-21del n.1266del n.996-21del n.1168-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619914G>C | CA2573143721 | FKTN | c.1045-20G>C (n.1045-20G>C) c.*653-20G>C (n.*653-20G>C) c.*907-20G>C (n.*907-20G>C) c.*1168-20G>C (n.*1168-20G>C) c.1078G>C (n.1078G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.781-20G>C (n.781-20G>C) n.2217G>C c.*852-20G>C (n.*852-20G>C) c.135-20G>C c.*1083-20G>C (n.*1083-20G>C) c.780+11963G>C (n.780+11963G>C) c.1042-20G>C (n.1042-20G>C) c.976-20G>C (n.976-20G>C) c.859-20G>C (n.859-20G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.649-20G>C (n.649-20G>C) n.997-20G>C n.1169-20G>C n.1409-20G>C n.1259-20G>C n.2352-20G>C n.1267G>C n.996-20G>C n.1168-20G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105619914G>T | CA2691075877 | FKTN | c.1045-20G>T (n.1045-20G>T) c.*653-20G>T (n.*653-20G>T) c.*907-20G>T (n.*907-20G>T) c.*1168-20G>T (n.*1168-20G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.781-20G>T (n.781-20G>T) n.2217G>T c.*852-20G>T (n.*852-20G>T) c.135-20G>T c.*1083-20G>T (n.*1083-20G>T) c.780+11963G>T (n.780+11963G>T) c.1042-20G>T (n.1042-20G>T) c.976-20G>T (n.976-20G>T) c.859-20G>T (n.859-20G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.649-20G>T (n.649-20G>T) n.997-20G>T n.1169-20G>T n.1409-20G>T n.1259-20G>T n.2352-20G>T n.1267G>T n.996-20G>T n.1168-20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619917T>G | CA197452299 | FKTN | c.1045-17T>G (n.1045-17T>G) c.*653-17T>G (n.*653-17T>G) c.*907-17T>G (n.*907-17T>G) c.*1168-17T>G (n.*1168-17T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.781-17T>G (n.781-17T>G) n.2220T>G c.*852-17T>G (n.*852-17T>G) c.135-17T>G c.*1083-17T>G (n.*1083-17T>G) c.780+11966T>G (n.780+11966T>G) c.1042-17T>G (n.1042-17T>G) c.976-17T>G (n.976-17T>G) c.859-17T>G (n.859-17T>G) c.1056T>G (p.Val352=) c.649-17T>G (n.649-17T>G) n.997-17T>G n.1169-17T>G n.1409-17T>G n.1259-17T>G n.2352-17T>G n.1270T>G n.996-17T>G n.1168-17T>G | dbSNP |
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| 9 | g.105619920del | CA2579409329 | FKTN | c.1045-14del (n.1045-14del) c.*653-14del (n.*653-14del) c.*907-14del (n.*907-14del) c.*1168-14del (n.*1168-14del) c.1084del (n.1084del) c.*1057del (n.*1057del) c.781-14del (n.781-14del) n.2223del c.*852-14del (n.*852-14del) c.135-14del c.*1083-14del (n.*1083-14del) c.780+11969del (n.780+11969del) c.1042-14del (n.1042-14del) c.976-14del (n.976-14del) c.859-14del (n.859-14del) c.1059del (p.Phe353LeufsTer5) c.649-14del (n.649-14del) n.997-14del n.1169-14del n.1409-14del n.1259-14del n.2352-14del n.1273del n.996-14del n.1168-14del | |
| 9 | g.105619921A>G | CA2499552562 | FKTN | c.1045-13A>G (n.1045-13A>G) c.*653-13A>G (n.*653-13A>G) c.*907-13A>G (n.*907-13A>G) c.*1168-13A>G (n.*1168-13A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.781-13A>G (n.781-13A>G) n.2224A>G c.*852-13A>G (n.*852-13A>G) c.135-13A>G c.*1083-13A>G (n.*1083-13A>G) c.780+11970A>G (n.780+11970A>G) c.1042-13A>G (n.1042-13A>G) c.976-13A>G (n.976-13A>G) c.859-13A>G (n.859-13A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.649-13A>G (n.649-13A>G) n.997-13A>G n.1169-13A>G n.1409-13A>G n.1259-13A>G n.2352-13A>G n.1274A>G n.996-13A>G n.1168-13A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105619924T>C | CA2691075878 | FKTN | c.1045-10T>C (n.1045-10T>C) c.*653-10T>C (n.*653-10T>C) c.*907-10T>C (n.*907-10T>C) c.*1168-10T>C (n.*1168-10T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.781-10T>C (n.781-10T>C) n.2227T>C c.*852-10T>C (n.*852-10T>C) c.135-10T>C c.*1083-10T>C (n.*1083-10T>C) c.780+11973T>C (n.780+11973T>C) c.1042-10T>C (n.1042-10T>C) c.976-10T>C (n.976-10T>C) c.859-10T>C (n.859-10T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.649-10T>C (n.649-10T>C) n.997-10T>C n.1169-10T>C n.1409-10T>C n.1259-10T>C n.2352-10T>C n.1277T>C n.996-10T>C n.1168-10T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619926C>T | CA2691075879 | FKTN | c.1045-8C>T (n.1045-8C>T) c.*653-8C>T (n.*653-8C>T) c.*907-8C>T (n.*907-8C>T) c.*1168-8C>T (n.*1168-8C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.781-8C>T (n.781-8C>T) n.2229C>T c.*852-8C>T (n.*852-8C>T) c.135-8C>T c.*1083-8C>T (n.*1083-8C>T) c.780+11975C>T (n.780+11975C>T) c.1042-8C>T (n.1042-8C>T) c.976-8C>T (n.976-8C>T) c.859-8C>T (n.859-8C>T) c.1065C>T (p.Phe355=) c.649-8C>T (n.649-8C>T) n.997-8C>T n.1169-8C>T n.1409-8C>T n.1259-8C>T n.2352-8C>T n.1279C>T n.996-8C>T n.1168-8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619928C= | CA1870259993 | FKTN | c.1045-6C= (n.1045-6C=) c.*653-6C= (n.*653-6C=) c.*907-6C= (n.*907-6C=) c.*1168-6C= (n.*1168-6C=) c.1092C= (n.1092C=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.781-6C= (n.781-6C=) n.2231C= c.*852-6C= (n.*852-6C=) c.135-6C= c.*1083-6C= (n.*1083-6C=) c.780+11977C= (n.780+11977C=) c.1042-6C= (n.1042-6C=) c.976-6C= (n.976-6C=) c.859-6C= (n.859-6C=) c.1067C= (p.Pro356=) c.649-6C= (n.649-6C=) n.997-6C= n.1169-6C= n.1409-6C= n.1259-6C= n.2352-6C= n.1281C= n.996-6C= n.1168-6C= | |
| 9 | g.105619928C>G | CA5170562 | FKTN | c.1045-6C>G (n.1045-6C>G) c.*653-6C>G (n.*653-6C>G) c.*907-6C>G (n.*907-6C>G) c.*1168-6C>G (n.*1168-6C>G) c.1092C>G (n.1092C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.781-6C>G (n.781-6C>G) n.2231C>G c.*852-6C>G (n.*852-6C>G) c.135-6C>G c.*1083-6C>G (n.*1083-6C>G) c.780+11977C>G (n.780+11977C>G) c.1042-6C>G (n.1042-6C>G) c.976-6C>G (n.976-6C>G) c.859-6C>G (n.859-6C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.649-6C>G (n.649-6C>G) n.997-6C>G n.1169-6C>G n.1409-6C>G n.1259-6C>G n.2352-6C>G n.1281C>G n.996-6C>G n.1168-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619929C>A | CA2691075880 | FKTN | c.1045-5C>A (n.1045-5C>A) c.*653-5C>A (n.*653-5C>A) c.*907-5C>A (n.*907-5C>A) c.*1168-5C>A (n.*1168-5C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.781-5C>A (n.781-5C>A) n.2232C>A c.*852-5C>A (n.*852-5C>A) c.135-5C>A c.*1083-5C>A (n.*1083-5C>A) c.780+11978C>A (n.780+11978C>A) c.1042-5C>A (n.1042-5C>A) c.976-5C>A (n.976-5C>A) c.859-5C>A (n.859-5C>A) c.1068C>A (p.Pro356=) c.649-5C>A (n.649-5C>A) n.997-5C>A n.1169-5C>A n.1409-5C>A n.1259-5C>A n.2352-5C>A n.1282C>A n.996-5C>A n.1168-5C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619929C= | CA1870259996 | FKTN | c.1045-5C= (n.1045-5C=) c.*653-5C= (n.*653-5C=) c.*907-5C= (n.*907-5C=) c.*1168-5C= (n.*1168-5C=) c.1093C= (n.1093C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.781-5C= (n.781-5C=) n.2232C= c.*852-5C= (n.*852-5C=) c.135-5C= c.*1083-5C= (n.*1083-5C=) c.780+11978C= (n.780+11978C=) c.1042-5C= (n.1042-5C=) c.976-5C= (n.976-5C=) c.859-5C= (n.859-5C=) c.1068C= (p.Pro356=) c.649-5C= (n.649-5C=) n.997-5C= n.1169-5C= n.1409-5C= n.1259-5C= n.2352-5C= n.1282C= n.996-5C= n.1168-5C= | |
| 9 | g.105619929C>T | CA589860481 | FKTN | c.1045-5C>T (n.1045-5C>T) c.*653-5C>T (n.*653-5C>T) c.*907-5C>T (n.*907-5C>T) c.*1168-5C>T (n.*1168-5C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.781-5C>T (n.781-5C>T) n.2232C>T c.*852-5C>T (n.*852-5C>T) c.135-5C>T c.*1083-5C>T (n.*1083-5C>T) c.780+11978C>T (n.780+11978C>T) c.1042-5C>T (n.1042-5C>T) c.976-5C>T (n.976-5C>T) c.859-5C>T (n.859-5C>T) c.1068C>T (p.Pro356=) c.649-5C>T (n.649-5C>T) n.997-5C>T n.1169-5C>T n.1409-5C>T n.1259-5C>T n.2352-5C>T n.1282C>T n.996-5C>T n.1168-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619931T>A | CA589860483 | FKTN | c.1045-3T>A (n.1045-3T>A) c.*653-3T>A (n.*653-3T>A) c.*907-3T>A (n.*907-3T>A) c.*1168-3T>A (n.*1168-3T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.781-3T>A (n.781-3T>A) n.2234T>A c.*852-3T>A (n.*852-3T>A) c.135-3T>A c.*1083-3T>A (n.*1083-3T>A) c.780+11980T>A (n.780+11980T>A) c.1042-3T>A (n.1042-3T>A) c.976-3T>A (n.976-3T>A) c.859-3T>A (n.859-3T>A) c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.649-3T>A (n.649-3T>A) n.997-3T>A n.1169-3T>A n.1409-3T>A n.1259-3T>A n.2352-3T>A n.1284T>A n.996-3T>A n.1168-3T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619931T>C | CA5170563 | FKTN | c.1045-3T>C (n.1045-3T>C) c.*653-3T>C (n.*653-3T>C) c.*907-3T>C (n.*907-3T>C) c.*1168-3T>C (n.*1168-3T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.781-3T>C (n.781-3T>C) n.2234T>C c.*852-3T>C (n.*852-3T>C) c.135-3T>C c.*1083-3T>C (n.*1083-3T>C) c.780+11980T>C (n.780+11980T>C) c.1042-3T>C (n.1042-3T>C) c.976-3T>C (n.976-3T>C) c.859-3T>C (n.859-3T>C) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.649-3T>C (n.649-3T>C) n.997-3T>C n.1169-3T>C n.1409-3T>C n.1259-3T>C n.2352-3T>C n.1284T>C n.996-3T>C n.1168-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619931T= | CA1870259997 | FKTN | c.1045-3T= (n.1045-3T=) c.*653-3T= (n.*653-3T=) c.*907-3T= (n.*907-3T=) c.*1168-3T= (n.*1168-3T=) c.1095T= (n.1095T=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.781-3T= (n.781-3T=) n.2234T= c.*852-3T= (n.*852-3T=) c.135-3T= c.*1083-3T= (n.*1083-3T=) c.780+11980T= (n.780+11980T=) c.1042-3T= (n.1042-3T=) c.976-3T= (n.976-3T=) c.859-3T= (n.859-3T=) c.1070T= (p.Ile357=) c.649-3T= (n.649-3T=) n.997-3T= n.1169-3T= n.1409-3T= n.1259-3T= n.2352-3T= n.1284T= n.996-3T= n.1168-3T= | |
| 9 | g.105619931dup | CA2697557947 | FKTN | c.1045-3dup (n.1045-3dup) c.*653-3dup (n.*653-3dup) c.*907-3dup (n.*907-3dup) c.*1168-3dup (n.*1168-3dup) c.1095dup (n.1095dup) c.*1068dup (n.*1068dup) c.781-3dup (n.781-3dup) n.2234dup c.*852-3dup (n.*852-3dup) c.135-3dup c.*1083-3dup (n.*1083-3dup) c.780+11980dup (n.780+11980dup) c.1042-3dup (n.1042-3dup) c.976-3dup (n.976-3dup) c.859-3dup (n.859-3dup) c.1070dup (p.Gly358ArgfsTer2) c.649-3dup (n.649-3dup) n.997-3dup n.1169-3dup n.1409-3dup n.1259-3dup n.2352-3dup n.1284dup n.996-3dup n.1168-3dup | ClinVar |
| 9 | g.105619932A>C | CA374377686 | FKTN | c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.*653-2A>C (n.*653-2A>C) c.*907-2A>C (n.*907-2A>C) c.*1168-2A>C (n.*1168-2A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) n.2235A>C c.*852-2A>C (n.*852-2A>C) c.135-2A>C c.*1083-2A>C (n.*1083-2A>C) c.780+11981A>C (n.780+11981A>C) c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) c.976-2A>C (n.976-2A>C) c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.1071A>C (p.Ile357=) c.649-2A>C (n.649-2A>C) n.997-2A>C n.1169-2A>C n.1409-2A>C n.1259-2A>C n.2352-2A>C n.1285A>C n.996-2A>C n.1168-2A>C | |
| 9 | g.105619932A>G | CA374377687 | FKTN | c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.*653-2A>G (n.*653-2A>G) c.*907-2A>G (n.*907-2A>G) c.*1168-2A>G (n.*1168-2A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) n.2235A>G c.*852-2A>G (n.*852-2A>G) c.135-2A>G c.*1083-2A>G (n.*1083-2A>G) c.780+11981A>G (n.780+11981A>G) c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) c.976-2A>G (n.976-2A>G) c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.1071A>G (p.Ile357Met) c.649-2A>G (n.649-2A>G) n.997-2A>G n.1169-2A>G n.1409-2A>G n.1259-2A>G n.2352-2A>G n.1285A>G n.996-2A>G n.1168-2A>G | |
| 9 | g.105619932A>T | CA374377688 | FKTN | c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.*653-2A>T (n.*653-2A>T) c.*907-2A>T (n.*907-2A>T) c.*1168-2A>T (n.*1168-2A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) n.2235A>T c.*852-2A>T (n.*852-2A>T) c.135-2A>T c.*1083-2A>T (n.*1083-2A>T) c.780+11981A>T (n.780+11981A>T) c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) c.976-2A>T (n.976-2A>T) c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.1071A>T (p.Ile357=) c.649-2A>T (n.649-2A>T) n.997-2A>T n.1169-2A>T n.1409-2A>T n.1259-2A>T n.2352-2A>T n.1285A>T n.996-2A>T n.1168-2A>T | |
| 9 | g.105619933G>A | CA374377689 | FKTN | c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.*653-1G>A (n.*653-1G>A) c.*907-1G>A (n.*907-1G>A) c.*1168-1G>A (n.*1168-1G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) n.2236G>A c.*852-1G>A (n.*852-1G>A) c.135-1G>A c.*1083-1G>A (n.*1083-1G>A) c.780+11982G>A (n.780+11982G>A) c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) c.976-1G>A (n.976-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.649-1G>A (n.649-1G>A) n.997-1G>A n.1169-1G>A n.1409-1G>A n.1259-1G>A n.2352-1G>A n.1286G>A n.996-1G>A n.1168-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105619933G>C | CA374377690 | FKTN | c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.*653-1G>C (n.*653-1G>C) c.*907-1G>C (n.*907-1G>C) c.*1168-1G>C (n.*1168-1G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) n.2236G>C c.*852-1G>C (n.*852-1G>C) c.135-1G>C c.*1083-1G>C (n.*1083-1G>C) c.780+11982G>C (n.780+11982G>C) c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) c.976-1G>C (n.976-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.649-1G>C (n.649-1G>C) n.997-1G>C n.1169-1G>C n.1409-1G>C n.1259-1G>C n.2352-1G>C n.1286G>C n.996-1G>C n.1168-1G>C | |
| 9 | g.105619933G>T | CA374377691 | FKTN | c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.*653-1G>T (n.*653-1G>T) c.*907-1G>T (n.*907-1G>T) c.*1168-1G>T (n.*1168-1G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) n.2236G>T c.*852-1G>T (n.*852-1G>T) c.135-1G>T c.*1083-1G>T (n.*1083-1G>T) c.780+11982G>T (n.780+11982G>T) c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) c.976-1G>T (n.976-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.649-1G>T (n.649-1G>T) n.997-1G>T n.1169-1G>T n.1409-1G>T n.1259-1G>T n.2352-1G>T n.1286G>T n.996-1G>T n.1168-1G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105619934G>A | CA374377692 | FKTN | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.781G>A (p.Val261Ile) n.2237G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.135G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.780+11983G>A (n.780+11983G>A) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.649G>A (p.Val217Ile) n.997G>A n.1169G>A n.1409G>A n.1259G>A n.2352G>A n.1287G>A n.996G>A n.1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105619934G>C | CA374377693 | FKTN | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) n.2237G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.135G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.780+11983G>C (n.780+11983G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.649G>C (p.Val217Leu) n.997G>C n.1169G>C n.1409G>C n.1259G>C n.2352G>C n.1287G>C n.996G>C n.1168G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105619934G= | CA1870260007 | FKTN | c.1045G= (p.Val349=) c.*653G= (n.*653G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.1098G= (n.1098G=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.781G= (p.Val261=) n.2237G= c.*852G= (n.*852G=) c.135G= c.*1083G= (n.*1083G=) c.780+11983G= (n.780+11983G=) c.1042G= (p.Val348=) c.976G= (p.Val326=) c.859G= (p.Val287=) c.1073G= (p.Gly358=) c.649G= (p.Val217=) n.997G= n.1169G= n.1409G= n.1259G= n.2352G= n.1287G= n.996G= n.1168G= | |
| 9 | g.105619934G>T | CA374377694 | FKTN | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) n.2237G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.135G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.780+11983G>T (n.780+11983G>T) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.649G>T (p.Val217Leu) n.997G>T n.1169G>T n.1409G>T n.1259G>T n.2352G>T n.1287G>T n.996G>T n.1168G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619934_105619942delinsGTAGAAGAC | CA1870260013 | FKTN | c.1045_1053delinsGTAGAAGAC (p.Val349=) c.*653_*661delinsGTAGAAGAC (n.*653_*661delinsGTAGAAGAC) c.*907_*915delinsGTAGAAGAC (n.*907_*915delinsGTAGAAGAC) c.*1168_*1176delinsGTAGAAGAC (n.*1168_*1176delinsGTAGAAGAC) c.1098_1106delinsGTAGAAGAC (n.1098_1106delinsGTAGAAGAC) c.*1071_*1079delinsGTAGAAGAC (n.*1071_*1079delinsGTAGAAGAC) c.781_789delinsGTAGAAGAC (p.Val261=) n.2237_2245delinsGTAGAAGAC c.*852_*860delinsGTAGAAGAC (n.*852_*860delinsGTAGAAGAC) c.135_143delinsGTAGAAGAC c.*1083_*1091delinsGTAGAAGAC (n.*1083_*1091delinsGTAGAAGAC) c.780+11983_780+11991delinsGTAGAAGAC (n.780+11983_780+11991delinsGTAGAAGAC) c.1042_1050delinsGTAGAAGAC (p.Val348=) c.976_984delinsGTAGAAGAC (p.Val326=) c.859_867delinsGTAGAAGAC (p.Val287=) c.1073_1081delinsGTAGAAGAC (p.Gly358=) c.649_657delinsGTAGAAGAC (p.Val217=) n.997_1005delinsGTAGAAGAC n.1169_1177delinsGTAGAAGAC n.1409_1417delinsGTAGAAGAC n.1259_1267delinsGTAGAAGAC n.2352_2360delinsGTAGAAGAC n.1287_1295delinsGTAGAAGAC n.996_1004delinsGTAGAAGAC n.1168_1176delinsGTAGAAGAC | |
| 9 | g.105619935T>A | CA374377696 | FKTN | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) n.2238T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.136T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.780+11984T>A (n.780+11984T>A) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) c.1074T>A (p.Gly358=) c.650T>A (p.Val217Glu) n.998T>A n.1170T>A n.1410T>A n.1260T>A n.2353T>A n.1288T>A n.997T>A n.1169T>A | |
| 9 | g.105619935T>C | CA5170564 | FKTN | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) n.2238T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.136T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.780+11984T>C (n.780+11984T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) c.1074T>C (p.Gly358=) c.650T>C (p.Val217Ala) n.998T>C n.1170T>C n.1410T>C n.1260T>C n.2353T>C n.1288T>C n.997T>C n.1169T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619935T>G | CA374377695 | FKTN | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) n.2238T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.136T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.780+11984T>G (n.780+11984T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) c.1074T>G (p.Gly358=) c.650T>G (p.Val217Gly) n.998T>G n.1170T>G n.1410T>G n.1260T>G n.2353T>G n.1288T>G n.997T>G n.1169T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619935T= | CA1870260023 | FKTN | c.1046T= (p.Val349=) c.*654T= (n.*654T=) c.*908T= (n.*908T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.1099T= (n.1099T=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.782T= (p.Val261=) n.2238T= c.*853T= (n.*853T=) c.136T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.780+11984T= (n.780+11984T=) c.1043T= (p.Val348=) c.977T= (p.Val326=) c.860T= (p.Val287=) c.1074T= (p.Gly358=) c.650T= (p.Val217=) n.998T= n.1170T= n.1410T= n.1260T= n.2353T= n.1288T= n.997T= n.1169T= | |
| 9 | g.105619935_105619942del | CA1127724748 | FKTN | c.1046_1053del (p.Val349GlufsTer11) c.*654_*661del (n.*654_*661del) c.*908_*915del (n.*908_*915del) c.*1169_*1176del (n.*1169_*1176del) c.1099_1106del (n.1099_1106del) c.*1072_*1079del (n.*1072_*1079del) c.782_789del (p.Val261GlufsTer11) n.2238_2245del c.*853_*860del (n.*853_*860del) c.136_143del c.*1084_*1091del (n.*1084_*1091del) c.780+11984_780+11991del (n.780+11984_780+11991del) c.1043_1050del (p.Val348GlufsTer11) c.977_984del (p.Val326GlufsTer11) c.860_867del (p.Val287GlufsTer11) c.1074_1081del (p.Arg359AlafsTer12) c.650_657del (p.Val217GlufsTer11) n.998_1005del n.1170_1177del n.1410_1417del n.1260_1267del n.2353_2360del n.1288_1295del n.997_1004del n.1169_1176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619937_105619954del | CA2573143722 | FKTN | c.1048_1065del (p.Glu350_Leu355del) c.*656_*673del (n.*656_*673del) c.*910_*927del (n.*910_*927del) c.*1171_*1188del (n.*1171_*1188del) c.1101_1118del (n.1101_1118del) c.*1074_*1091del (n.*1074_*1091del) c.784_801del (p.Glu262_Leu267del) n.2240_2257del c.*855_*872del (n.*855_*872del) c.138_155del c.*1086_*1103del (n.*1086_*1103del) c.780+11986_780+12003del (n.780+11986_780+12003del) c.1045_1062del (p.Glu349_Leu354del) c.979_996del (p.Glu327_Leu332del) c.862_879del (p.Glu288_Leu293del) c.1076_1093del (p.Arg359_Thr364del) c.652_669del (p.Glu218_Leu223del) n.1000_1017del n.1172_1189del n.1412_1429del n.1262_1279del n.2355_2372del n.1290_1307del n.999_1016del n.1171_1188del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105619936A>C | CA466514079 | FKTN | c.1047A>C (p.Val349=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.783A>C (p.Val261=) n.2239A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.137A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.780+11985A>C (n.780+11985A>C) c.1044A>C (p.Val348=) c.978A>C (p.Val326=) c.861A>C (p.Val287=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.651A>C (p.Val217=) n.999A>C n.1171A>C n.1411A>C n.1261A>C n.2354A>C n.1289A>C n.998A>C n.1170A>C | |
| 9 | g.105619936A>G | CA466514077 | FKTN | c.1047A>G (p.Val349=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.783A>G (p.Val261=) n.2239A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.137A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.780+11985A>G (n.780+11985A>G) c.1044A>G (p.Val348=) c.978A>G (p.Val326=) c.861A>G (p.Val287=) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.651A>G (p.Val217=) n.999A>G n.1171A>G n.1411A>G n.1261A>G n.2354A>G n.1289A>G n.998A>G n.1170A>G | |
| 9 | g.105619936A>T | CA466514075 | FKTN | c.1047A>T (p.Val349=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.783A>T (p.Val261=) n.2239A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.137A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.780+11985A>T (n.780+11985A>T) c.1044A>T (p.Val348=) c.978A>T (p.Val326=) c.861A>T (p.Val287=) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.651A>T (p.Val217=) n.999A>T n.1171A>T n.1411A>T n.1261A>T n.2354A>T n.1289A>T n.998A>T n.1170A>T | |
| 9 | g.105619937G>A | CA5170565 | FKTN | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.2240G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.138G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.780+11986G>A (n.780+11986G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1000G>A n.1172G>A n.1412G>A n.1262G>A n.2355G>A n.1290G>A n.999G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619937G>C | CA374377697 | FKTN | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.2240G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.138G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.780+11986G>C (n.780+11986G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1000G>C n.1172G>C n.1412G>C n.1262G>C n.2355G>C n.1290G>C n.999G>C n.1171G>C | COSMIC |
| 9 | g.105619937G= | CA1870260026 | FKTN | c.1048G= (p.Glu350=) c.*656G= (n.*656G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.1101G= (n.1101G=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.784G= (p.Glu262=) n.2240G= c.*855G= (n.*855G=) c.138G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.780+11986G= (n.780+11986G=) c.1045G= (p.Glu349=) c.979G= (p.Glu327=) c.862G= (p.Glu288=) c.1076G= (p.Arg359=) c.652G= (p.Glu218=) n.1000G= n.1172G= n.1412G= n.1262G= n.2355G= n.1290G= n.999G= n.1171G= | |
| 9 | g.105619937G>T | CA374377698 | FKTN | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.2240G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.138G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.780+11986G>T (n.780+11986G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1000G>T n.1172G>T n.1412G>T n.1262G>T n.2355G>T n.1290G>T n.999G>T n.1171G>T | |
| 9 | g.105619938A>C | CA374377699 | FKTN | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.2241A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.139A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.780+11987A>C (n.780+11987A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1001A>C n.1173A>C n.1413A>C n.1263A>C n.2356A>C n.1291A>C n.1000A>C n.1172A>C | |
| 9 | g.105619938A>G | CA374377700 | FKTN | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.2241A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.139A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.780+11987A>G (n.780+11987A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1077A>G (p.Arg359=) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1001A>G n.1173A>G n.1413A>G n.1263A>G n.2356A>G n.1291A>G n.1000A>G n.1172A>G | |
| 9 | g.105619938A>T | CA374377701 | FKTN | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) n.2241A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.139A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.780+11987A>T (n.780+11987A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.653A>T (p.Glu218Val) n.1001A>T n.1173A>T n.1413A>T n.1263A>T n.2356A>T n.1291A>T n.1000A>T n.1172A>T | |
| 9 | g.105619939A>C | CA374377702 | FKTN | c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.786A>C (p.Glu262Asp) n.2242A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.140A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.780+11988A>C (n.780+11988A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.1078A>C (p.Arg360=) c.654A>C (p.Glu218Asp) n.1002A>C n.1174A>C n.1414A>C n.1264A>C n.2357A>C n.1292A>C n.1001A>C n.1173A>C | |
| 9 | g.105619939A>G | CA466514090 | FKTN | c.1050A>G (p.Glu350=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.786A>G (p.Glu262=) n.2242A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.140A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.780+11988A>G (n.780+11988A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.981A>G (p.Glu327=) c.864A>G (p.Glu288=) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.654A>G (p.Glu218=) n.1002A>G n.1174A>G n.1414A>G n.1264A>G n.2357A>G n.1292A>G n.1001A>G n.1173A>G | |
| 9 | g.105619939A>T | CA374377703 | FKTN | c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.786A>T (p.Glu262Asp) n.2242A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.140A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.780+11988A>T (n.780+11988A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.654A>T (p.Glu218Asp) n.1002A>T n.1174A>T n.1414A>T n.1264A>T n.2357A>T n.1292A>T n.1001A>T n.1173A>T | |
| 9 | g.105619940G>A | CA374377704 | FKTN | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.2243G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.141G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.780+11989G>A (n.780+11989G>A) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1003G>A n.1175G>A n.1415G>A n.1265G>A n.2358G>A n.1293G>A n.1002G>A n.1174G>A | |
| 9 | g.105619940G>C | CA374377705 | FKTN | c.1051G>C (p.Asp351His) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.787G>C (p.Asp263His) n.2243G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.141G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.780+11989G>C (n.780+11989G>C) c.1048G>C (p.Asp350His) c.982G>C (p.Asp328His) c.865G>C (p.Asp289His) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.655G>C (p.Asp219His) n.1003G>C n.1175G>C n.1415G>C n.1265G>C n.2358G>C n.1293G>C n.1002G>C n.1174G>C | |
| 9 | g.105619940G>T | CA374377706 | FKTN | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.2243G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.141G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.780+11989G>T (n.780+11989G>T) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1003G>T n.1175G>T n.1415G>T n.1265G>T n.2358G>T n.1293G>T n.1002G>T n.1174G>T | |
| 9 | g.105619941A>C | CA374377707 | FKTN | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.2244A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.142A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.780+11990A>C (n.780+11990A>C) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.1080A>C (p.Arg360Ser) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1004A>C n.1176A>C n.1416A>C n.1266A>C n.2359A>C n.1294A>C n.1003A>C n.1175A>C | |
| 9 | g.105619941A>G | CA374377708 | FKTN | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.2244A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.142A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.780+11990A>G (n.780+11990A>G) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.1080A>G (p.Arg360=) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1004A>G n.1176A>G n.1416A>G n.1266A>G n.2359A>G n.1294A>G n.1003A>G n.1175A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619941A>T | CA374377709 | FKTN | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) n.2244A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.142A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.780+11990A>T (n.780+11990A>T) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.1080A>T (p.Arg360Ser) c.656A>T (p.Asp219Val) n.1004A>T n.1176A>T n.1416A>T n.1266A>T n.2359A>T n.1294A>T n.1003A>T n.1175A>T | |
| 9 | g.105619942C>A | CA374377710 | FKTN | c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.2245C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.143C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.780+11991C>A (n.780+11991C>A) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.657C>A (p.Asp219Glu) n.1005C>A n.1177C>A n.1417C>A n.1267C>A n.2360C>A n.1295C>A n.1004C>A n.1176C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619942C= | CA1870260029 | FKTN | c.1053C= (p.Asp351=) c.*661C= (n.*661C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.1106C= (n.1106C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.789C= (p.Asp263=) n.2245C= c.*860C= (n.*860C=) c.143C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.780+11991C= (n.780+11991C=) c.1050C= (p.Asp350=) c.984C= (p.Asp328=) c.867C= (p.Asp289=) c.1081C= (p.Gln361=) c.657C= (p.Asp219=) n.1005C= n.1177C= n.1417C= n.1267C= n.2360C= n.1295C= n.1004C= n.1176C= | |
| 9 | g.105619942C>G | CA197452353 | FKTN | c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.2245C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.143C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.780+11991C>G (n.780+11991C>G) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) n.1005C>G n.1177C>G n.1417C>G n.1267C>G n.2360C>G n.1295C>G n.1004C>G n.1176C>G | dbSNP |
| 9 | g.105619942C>T | CA466514101 | FKTN | c.1053C>T (p.Asp351=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.789C>T (p.Asp263=) n.2245C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.143C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.780+11991C>T (n.780+11991C>T) c.1050C>T (p.Asp350=) c.984C>T (p.Asp328=) c.867C>T (p.Asp289=) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.657C>T (p.Asp219=) n.1005C>T n.1177C>T n.1417C>T n.1267C>T n.2360C>T n.1295C>T n.1004C>T n.1176C>T | ClinVar |
| 9 | g.105619943A= | CA1870260034 | FKTN | c.1054A= (p.Ser352=) c.*662A= (n.*662A=) c.*916A= (n.*916A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.1107A= (n.1107A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.790A= (p.Ser264=) n.2246A= c.*861A= (n.*861A=) c.144A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.780+11992A= (n.780+11992A=) c.1051A= (p.Ser351=) c.985A= (p.Ser329=) c.868A= (p.Ser290=) c.1082A= (p.Gln361=) c.658A= (p.Ser220=) n.1006A= n.1178A= n.1418A= n.1268A= n.2361A= n.1296A= n.1005A= n.1177A= | |
| 9 | g.105619943A>C | CA5170566 | FKTN | c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.790A>C (p.Ser264Arg) n.2246A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.144A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.780+11992A>C (n.780+11992A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.1006A>C n.1178A>C n.1418A>C n.1268A>C n.2361A>C n.1296A>C n.1005A>C n.1177A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619943A>G | CA374377711 | FKTN | c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.790A>G (p.Ser264Gly) n.2246A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.144A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.780+11992A>G (n.780+11992A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.1006A>G n.1178A>G n.1418A>G n.1268A>G n.2361A>G n.1296A>G n.1005A>G n.1177A>G | |
| 9 | g.105619943A>T | CA374377712 | FKTN | c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.790A>T (p.Ser264Cys) n.2246A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.144A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.780+11992A>T (n.780+11992A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.1006A>T n.1178A>T n.1418A>T n.1268A>T n.2361A>T n.1296A>T n.1005A>T n.1177A>T | |
| 9 | g.105619944G>A | CA374377713 | FKTN | c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.791G>A (p.Ser264Asn) n.2247G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.145G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.780+11993G>A (n.780+11993G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.1083G>A (p.Gln361=) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.1007G>A n.1179G>A n.1419G>A n.1269G>A n.2362G>A n.1297G>A n.1006G>A n.1178G>A | ClinVar |
| 9 | g.105619944G>C | CA374377714 | FKTN | c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.791G>C (p.Ser264Thr) n.2247G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.145G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.780+11993G>C (n.780+11993G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.1083G>C (p.Gln361His) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.1007G>C n.1179G>C n.1419G>C n.1269G>C n.2362G>C n.1297G>C n.1006G>C n.1178G>C | |
| 9 | g.105619944G>T | CA374377715 | FKTN | c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.791G>T (p.Ser264Ile) n.2247G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.145G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.780+11993G>T (n.780+11993G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.1083G>T (p.Gln361His) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.1007G>T n.1179G>T n.1419G>T n.1269G>T n.2362G>T n.1297G>T n.1006G>T n.1178G>T | |
| 9 | g.105619945C>A | CA374377716 | FKTN | c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.792C>A (p.Ser264Arg) n.2248C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.146C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.780+11994C>A (n.780+11994C>A) c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.1008C>A n.1180C>A n.1420C>A n.1270C>A n.2363C>A n.1298C>A n.1007C>A n.1179C>A | COSMIC |
| 9 | g.105619945C= | CA1870260040 | FKTN | c.1056C= (p.Ser352=) c.*664C= (n.*664C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.1109C= (n.1109C=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.792C= (p.Ser264=) n.2248C= c.*863C= (n.*863C=) c.146C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.780+11994C= (n.780+11994C=) c.1053C= (p.Ser351=) c.987C= (p.Ser329=) c.870C= (p.Ser290=) c.1084C= (p.Leu362=) c.660C= (p.Ser220=) n.1008C= n.1180C= n.1420C= n.1270C= n.2363C= n.1298C= n.1007C= n.1179C= | |
| 9 | g.105619945C>G | CA5170567 | FKTN | c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.792C>G (p.Ser264Arg) n.2248C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.146C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.780+11994C>G (n.780+11994C>G) c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.1008C>G n.1180C>G n.1420C>G n.1270C>G n.2363C>G n.1298C>G n.1007C>G n.1179C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619945C>T | CA466514111 | FKTN | c.1056C>T (p.Ser352=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.792C>T (p.Ser264=) n.2248C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.146C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.780+11994C>T (n.780+11994C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.987C>T (p.Ser329=) c.870C>T (p.Ser290=) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.660C>T (p.Ser220=) n.1008C>T n.1180C>T n.1420C>T n.1270C>T n.2363C>T n.1298C>T n.1007C>T n.1179C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619946T>A | CA374377717 | FKTN | c.1057T>A (p.Leu353Met) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.793T>A (p.Leu265Met) n.2249T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.147T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.780+11995T>A (n.780+11995T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.988T>A (p.Leu330Met) c.871T>A (p.Leu291Met) c.1085T>A (p.Leu362His) c.661T>A (p.Leu221Met) n.1009T>A n.1181T>A n.1421T>A n.1271T>A n.2364T>A n.1299T>A n.1008T>A n.1180T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619946T>C | CA466514114 | FKTN | c.1057T>C (p.Leu353=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.793T>C (p.Leu265=) n.2249T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.147T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.780+11995T>C (n.780+11995T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.988T>C (p.Leu330=) c.871T>C (p.Leu291=) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.661T>C (p.Leu221=) n.1009T>C n.1181T>C n.1421T>C n.1271T>C n.2364T>C n.1299T>C n.1008T>C n.1180T>C | |
| 9 | g.105619946T>G | CA374377718 | FKTN | c.1057T>G (p.Leu353Val) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.793T>G (p.Leu265Val) n.2249T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.147T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.780+11995T>G (n.780+11995T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.871T>G (p.Leu291Val) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.661T>G (p.Leu221Val) n.1009T>G n.1181T>G n.1421T>G n.1271T>G n.2364T>G n.1299T>G n.1008T>G n.1180T>G | |
| 9 | g.105619946T= | CA1870260046 | FKTN | c.1057T= (p.Leu353=) c.*665T= (n.*665T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.1110T= (n.1110T=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.793T= (p.Leu265=) n.2249T= c.*864T= (n.*864T=) c.147T= c.*1095T= (n.*1095T=) c.780+11995T= (n.780+11995T=) c.1054T= (p.Leu352=) c.988T= (p.Leu330=) c.871T= (p.Leu291=) c.1085T= (p.Leu362=) c.661T= (p.Leu221=) n.1009T= n.1181T= n.1421T= n.1271T= n.2364T= n.1299T= n.1008T= n.1180T= | |
| 9 | g.105619947T>A | CA374377719 | FKTN | c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.794T>A (p.Leu265Ter) n.2250T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.148T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.780+11996T>A (n.780+11996T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.1086T>A (p.Leu362=) c.662T>A (p.Leu221Ter) n.1010T>A n.1182T>A n.1422T>A n.1272T>A n.2365T>A n.1300T>A n.1009T>A n.1181T>A | |
| 9 | g.105619947T>C | CA374377720 | FKTN | c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.794T>C (p.Leu265Ser) n.2250T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.148T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.780+11996T>C (n.780+11996T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.1086T>C (p.Leu362=) c.662T>C (p.Leu221Ser) n.1010T>C n.1182T>C n.1422T>C n.1272T>C n.2365T>C n.1300T>C n.1009T>C n.1181T>C | |
| 9 | g.105619947T>G | CA374377721 | FKTN | c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.794T>G (p.Leu265Trp) n.2250T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.148T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.780+11996T>G (n.780+11996T>G) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) c.1086T>G (p.Leu362=) c.662T>G (p.Leu221Trp) n.1010T>G n.1182T>G n.1422T>G n.1272T>G n.2365T>G n.1300T>G n.1009T>G n.1181T>G | |
| 9 | g.105619948G>A | CA466514120 | FKTN | c.1059G>A (p.Leu353=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.795G>A (p.Leu265=) n.2251G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.149G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.780+11997G>A (n.780+11997G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.990G>A (p.Leu330=) c.873G>A (p.Leu291=) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.663G>A (p.Leu221=) n.1011G>A n.1183G>A n.1423G>A n.1273G>A n.2366G>A n.1301G>A n.1010G>A n.1182G>A | |
| 9 | g.105619948G>C | CA374377723 | FKTN | c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.795G>C (p.Leu265Phe) n.2251G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.149G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.780+11997G>C (n.780+11997G>C) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.663G>C (p.Leu221Phe) n.1011G>C n.1183G>C n.1423G>C n.1273G>C n.2366G>C n.1301G>C n.1010G>C n.1182G>C | |
| 9 | g.105619948G>T | CA374377722 | FKTN | c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.795G>T (p.Leu265Phe) n.2251G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.149G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.780+11997G>T (n.780+11997G>T) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.663G>T (p.Leu221Phe) n.1011G>T n.1183G>T n.1423G>T n.1273G>T n.2366G>T n.1301G>T n.1010G>T n.1182G>T | |
| 9 | g.105619949G>A | CA374377724 | FKTN | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.2252G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.150G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.780+11998G>A (n.780+11998G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1012G>A n.1184G>A n.1424G>A n.1274G>A n.2367G>A n.1302G>A n.1011G>A n.1183G>A | |
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| 9 | g.105619951A>T | CA374377731 | FKTN | c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.798A>T (p.Glu266Asp) n.2254A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.152A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.780+12000A>T (n.780+12000A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.1014A>T n.1186A>T n.1426A>T n.1276A>T n.2369A>T n.1304A>T n.1013A>T n.1185A>T | |
| 9 | g.105619952C>A | CA374377732 | FKTN | c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.2255C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.153C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.780+12001C>A (n.780+12001C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.1015C>A n.1187C>A n.1427C>A n.1277C>A n.2370C>A n.1305C>A n.1014C>A n.1186C>A | |
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| 9 | g.105619953T>A | CA374377734 | FKTN | c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.800T>A (p.Leu267Gln) n.2256T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.154T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.780+12002T>A (n.780+12002T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.1092T>A (p.Thr364=) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1016T>A n.1188T>A n.1428T>A n.1278T>A n.2371T>A n.1306T>A n.1015T>A n.1187T>A | |
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| 9 | g.105619954A>C | CA466514718 | FKTN | c.1065A>C (p.Leu355=) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.801A>C (p.Leu267=) n.2257A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.155A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.780+12003A>C (n.780+12003A>C) c.1062A>C (p.Leu354=) c.996A>C (p.Leu332=) c.879A>C (p.Leu293=) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.669A>C (p.Leu223=) n.1017A>C n.1189A>C n.1429A>C n.1279A>C n.2372A>C n.1307A>C n.1016A>C n.1188A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105619954A>G | CA5170568 | FKTN | c.1065A>G (p.Leu355=) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.801A>G (p.Leu267=) n.2257A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.155A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.780+12003A>G (n.780+12003A>G) c.1062A>G (p.Leu354=) c.996A>G (p.Leu332=) c.879A>G (p.Leu293=) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.669A>G (p.Leu223=) n.1017A>G n.1189A>G n.1429A>G n.1279A>G n.2372A>G n.1307A>G n.1016A>G n.1188A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619954A>T | CA466514715 | FKTN | c.1065A>T (p.Leu355=) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.801A>T (p.Leu267=) n.2257A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.155A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.780+12003A>T (n.780+12003A>T) c.1062A>T (p.Leu354=) c.996A>T (p.Leu332=) c.879A>T (p.Leu293=) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.669A>T (p.Leu223=) n.1017A>T n.1189A>T n.1429A>T n.1279A>T n.2372A>T n.1307A>T n.1016A>T n.1188A>T | |
| 9 | g.105619955T>A | CA374377737 | FKTN | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.2258T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.156T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.780+12004T>A (n.780+12004T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.670T>A (p.Ser224Thr) n.1018T>A n.1190T>A n.1430T>A n.1280T>A n.2373T>A n.1308T>A n.1017T>A n.1189T>A | |
| 9 | g.105619955T>C | CA374377738 | FKTN | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.2258T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.156T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.780+12004T>C (n.780+12004T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.670T>C (p.Ser224Pro) n.1018T>C n.1190T>C n.1430T>C n.1280T>C n.2373T>C n.1308T>C n.1017T>C n.1189T>C | |
| 9 | g.105619955T>G | CA374377739 | FKTN | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1119T>G (n.1119T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.2258T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.156T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.780+12004T>G (n.780+12004T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.670T>G (p.Ser224Ala) n.1018T>G n.1190T>G n.1430T>G n.1280T>G n.2373T>G n.1308T>G n.1017T>G n.1189T>G | |
| 9 | g.105619956C>A | CA197452368 | FKTN | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.2259C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.157C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.780+12005C>A (n.780+12005C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1095C>A (p.Ile365=) c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.1019C>A n.1191C>A n.1431C>A n.1281C>A n.2374C>A n.1309C>A n.1018C>A n.1190C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619956C= | CA1870260060 | FKTN | c.1067C= (p.Ser356=) c.*675C= (n.*675C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.1120C= (n.1120C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.803C= (p.Ser268=) n.2259C= c.*874C= (n.*874C=) c.157C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.780+12005C= (n.780+12005C=) c.1064C= (p.Ser355=) c.998C= (p.Ser333=) c.881C= (p.Ser294=) c.1095C= (p.Ile365=) c.671C= (p.Ser224=) n.1019C= n.1191C= n.1431C= n.1281C= n.2374C= n.1309C= n.1018C= n.1190C= | |
| 9 | g.105619956C>G | CA374377741 | FKTN | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.803C>G (p.Ser268Cys) n.2259C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.157C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.780+12005C>G (n.780+12005C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.671C>G (p.Ser224Cys) n.1019C>G n.1191C>G n.1431C>G n.1281C>G n.2374C>G n.1309C>G n.1018C>G n.1190C>G | |
| 9 | g.105619956C>T | CA374377740 | FKTN | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.803C>T (p.Ser268Phe) n.2259C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.157C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.780+12005C>T (n.780+12005C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1095C>T (p.Ile365=) c.671C>T (p.Ser224Phe) n.1019C>T n.1191C>T n.1431C>T n.1281C>T n.2374C>T n.1309C>T n.1018C>T n.1190C>T | |
| 9 | g.105619956_105619957delinsTA | CA645542549 | FKTN | c.1067_1068delinsTA (p.Ser356Leu) c.*675_*676delinsTA (n.*675_*676delinsTA) c.*929_*930delinsTA (n.*929_*930delinsTA) c.*1190_*1191delinsTA (n.*1190_*1191delinsTA) c.1120_1121delinsTA (n.1120_1121delinsTA) c.*1093_*1094delinsTA (n.*1093_*1094delinsTA) c.803_804delinsTA (p.Ser268Leu) n.2259_2260delinsTA c.*874_*875delinsTA (n.*874_*875delinsTA) c.157_158delinsTA c.*1105_*1106delinsTA (n.*1105_*1106delinsTA) c.780+12005_780+12006delinsTA (n.780+12005_780+12006delinsTA) c.1064_1065delinsTA (p.Ser355Leu) c.998_999delinsTA (p.Ser333Leu) c.881_882delinsTA (p.Ser294Leu) c.1095_1096delinsTA (p.Leu366Ile) c.671_672delinsTA (p.Ser224Leu) n.1019_1020delinsTA n.1191_1192delinsTA n.1431_1432delinsTA n.1281_1282delinsTA n.2374_2375delinsTA n.1309_1310delinsTA n.1018_1019delinsTA n.1190_1191delinsTA | COSMIC |
| 9 | g.105619957C>A | CA466514722 | FKTN | c.1068C>A (p.Ser356=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.804C>A (p.Ser268=) n.2260C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.158C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.780+12006C>A (n.780+12006C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) c.999C>A (p.Ser333=) c.882C>A (p.Ser294=) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.672C>A (p.Ser224=) n.1020C>A n.1192C>A n.1432C>A n.1282C>A n.2375C>A n.1310C>A n.1019C>A n.1191C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619957C>G | CA466514724 | FKTN | c.1068C>G (p.Ser356=) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.804C>G (p.Ser268=) n.2260C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.158C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.780+12006C>G (n.780+12006C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) c.999C>G (p.Ser333=) c.882C>G (p.Ser294=) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.672C>G (p.Ser224=) n.1020C>G n.1192C>G n.1432C>G n.1282C>G n.2375C>G n.1310C>G n.1019C>G n.1191C>G | |
| 9 | g.105619957C>T | CA466514726 | FKTN | c.1068C>T (p.Ser356=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.804C>T (p.Ser268=) n.2260C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.158C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.780+12006C>T (n.780+12006C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.999C>T (p.Ser333=) c.882C>T (p.Ser294=) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.672C>T (p.Ser224=) n.1020C>T n.1192C>T n.1432C>T n.1282C>T n.2375C>T n.1310C>T n.1019C>T n.1191C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105619958T>A | CA374377742 | FKTN | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) n.2261T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.159T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.780+12007T>A (n.780+12007T>A) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1097T>A (p.Leu366His) c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1021T>A n.1193T>A n.1433T>A n.1283T>A n.2376T>A n.1311T>A n.1020T>A n.1192T>A | |
| 9 | g.105619958T>C | CA374377743 | FKTN | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) n.2261T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.159T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.780+12007T>C (n.780+12007T>C) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1021T>C n.1193T>C n.1433T>C n.1283T>C n.2376T>C n.1311T>C n.1020T>C n.1192T>C | |
| 9 | g.105619958T>G | CA374377744 | FKTN | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) n.2261T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.159T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.780+12007T>G (n.780+12007T>G) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.673T>G (p.Phe225Val) n.1021T>G n.1193T>G n.1433T>G n.1283T>G n.2376T>G n.1311T>G n.1020T>G n.1192T>G | |
| 9 | g.105619959T>A | CA374377745 | FKTN | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.2262T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.160T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.780+12008T>A (n.780+12008T>A) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1098T>A (p.Leu366=) c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1022T>A n.1194T>A n.1434T>A n.1284T>A n.2377T>A n.1312T>A n.1021T>A n.1193T>A | |
| 9 | g.105619959T>C | CA374377746 | FKTN | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) n.2262T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.160T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.780+12008T>C (n.780+12008T>C) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1098T>C (p.Leu366=) c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1022T>C n.1194T>C n.1434T>C n.1284T>C n.2377T>C n.1312T>C n.1021T>C n.1193T>C | |
| 9 | g.105619959T>G | CA374377747 | FKTN | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) n.2262T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.160T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.780+12008T>G (n.780+12008T>G) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1098T>G (p.Leu366=) c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1022T>G n.1194T>G n.1434T>G n.1284T>G n.2377T>G n.1312T>G n.1021T>G n.1193T>G | |
| 9 | g.105619960C>A | CA374377748 | FKTN | c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1124C>A (n.1124C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.807C>A (p.Phe269Leu) n.2263C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.161C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.780+12009C>A (n.780+12009C>A) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.885C>A (p.Phe295Leu) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.675C>A (p.Phe225Leu) n.1023C>A n.1195C>A n.1435C>A n.1285C>A n.2378C>A n.1313C>A n.1022C>A n.1194C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105619960C>G | CA374377749 | FKTN | c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1124C>G (n.1124C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.807C>G (p.Phe269Leu) n.2263C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.161C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.780+12009C>G (n.780+12009C>G) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.885C>G (p.Phe295Leu) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.675C>G (p.Phe225Leu) n.1023C>G n.1195C>G n.1435C>G n.1285C>G n.2378C>G n.1313C>G n.1022C>G n.1194C>G | |
| 9 | g.105619960C>T | CA466514739 | FKTN | c.1071C>T (p.Phe357=) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.807C>T (p.Phe269=) n.2263C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.161C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.780+12009C>T (n.780+12009C>T) c.1068C>T (p.Phe356=) c.1002C>T (p.Phe334=) c.885C>T (p.Phe295=) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.675C>T (p.Phe225=) n.1023C>T n.1195C>T n.1435C>T n.1285C>T n.2378C>T n.1313C>T n.1022C>T n.1194C>T | |
| 9 | g.105619961C>A | CA374377750 | FKTN | c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.2264C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.162C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.780+12010C>A (n.780+12010C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.1024C>A n.1196C>A n.1436C>A n.1286C>A n.2379C>A n.1314C>A n.1023C>A n.1195C>A | |
| 9 | g.105619961C>G | CA374377751 | FKTN | c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.2264C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.162C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.780+12010C>G (n.780+12010C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.676C>G (p.Gln226Glu) n.1024C>G n.1196C>G n.1436C>G n.1286C>G n.2379C>G n.1314C>G n.1023C>G n.1195C>G | |
| 9 | g.105619961C>T | CA374377752 | FKTN | c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.2264C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.162C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.780+12010C>T (n.780+12010C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.1024C>T n.1196C>T n.1436C>T n.1286C>T n.2379C>T n.1314C>T n.1023C>T n.1195C>T | |
| 9 | g.105619962A= | CA1870260102 | FKTN | c.1073A= (p.Gln358=) c.*681A= (n.*681A=) c.*935A= (n.*935A=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.1126A= (n.1126A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.809A= (p.Gln270=) n.2265A= c.*880A= (n.*880A=) c.163A= c.*1111A= (n.*1111A=) c.780+12011A= (n.780+12011A=) c.1070A= (p.Gln357=) c.1004A= (p.Gln335=) c.887A= (p.Gln296=) c.1101A= (p.Pro367=) c.677A= (p.Gln226=) n.1025A= n.1197A= n.1437A= n.1287A= n.2380A= n.1315A= n.1024A= n.1196A= | |
| 9 | g.105619962A>C | CA252615 | FKTN | c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1126A>C (n.1126A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.2265A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.163A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.780+12011A>C (n.780+12011A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.1101A>C (p.Pro367=) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.1025A>C n.1197A>C n.1437A>C n.1287A>C n.2380A>C n.1315A>C n.1024A>C n.1196A>C | ClinVar dbSNP |
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| 9 | g.105619962A>T | CA374377753 | FKTN | c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1126A>T (n.1126A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.2265A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.163A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.780+12011A>T (n.780+12011A>T) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.1101A>T (p.Pro367=) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.1025A>T n.1197A>T n.1437A>T n.1287A>T n.2380A>T n.1315A>T n.1024A>T n.1196A>T | |
| 9 | g.105619963G>A | CA466514748 | FKTN | c.1074G>A (p.Gln358=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.810G>A (p.Gln270=) n.2266G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.164G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.780+12012G>A (n.780+12012G>A) c.1071G>A (p.Gln357=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.888G>A (p.Gln296=) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.678G>A (p.Gln226=) n.1026G>A n.1198G>A n.1438G>A n.1288G>A n.2381G>A n.1316G>A n.1025G>A n.1197G>A | |
| 9 | g.105619963G>C | CA374377755 | FKTN | c.1074G>C (p.Gln358His) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.810G>C (p.Gln270His) n.2266G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.164G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.780+12012G>C (n.780+12012G>C) c.1071G>C (p.Gln357His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.888G>C (p.Gln296His) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.678G>C (p.Gln226His) n.1026G>C n.1198G>C n.1438G>C n.1288G>C n.2381G>C n.1316G>C n.1025G>C n.1197G>C | |
| 9 | g.105619963G>T | CA374377756 | FKTN | c.1074G>T (p.Gln358His) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.810G>T (p.Gln270His) n.2266G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.164G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.780+12012G>T (n.780+12012G>T) c.1071G>T (p.Gln357His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.888G>T (p.Gln296His) c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.678G>T (p.Gln226His) n.1026G>T n.1198G>T n.1438G>T n.1288G>T n.2381G>T n.1316G>T n.1025G>T n.1197G>T | |
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| 9 | g.105619971A>T | CA374377776 | FKTN | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1135A>T (n.1135A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) n.2274A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.172A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.780+12020A>T (n.780+12020A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1110A>T (p.Arg370Ser) c.686A>T (p.Asp229Val) n.1034A>T n.1206A>T n.1446A>T n.1296A>T n.2389A>T n.1324A>T n.1033A>T n.1205A>T | |
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| 9 | g.105619972T>G | CA374377778 | FKTN | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) n.2275T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.173T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.780+12021T>G (n.780+12021T>G) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.1111T>G (p.Ter371Gly) c.687T>G (p.Asp229Glu) n.1035T>G n.1207T>G n.1447T>G n.1297T>G n.2390T>G n.1325T>G n.1034T>G n.1206T>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105619973G>C | CA374377780 | FKTN | c.1084G>C (p.Asp362His) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.820G>C (p.Asp274His) n.2276G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.174G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.780+12022G>C (n.780+12022G>C) c.1081G>C (p.Asp361His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.898G>C (p.Asp300His) c.1112G>C (p.Ter371Ser) c.688G>C (p.Asp230His) n.1036G>C n.1208G>C n.1448G>C n.1298G>C n.2391G>C n.1326G>C n.1035G>C n.1207G>C | |
| 9 | g.105619973G>T | CA374377781 | FKTN | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.2276G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.174G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.780+12022G>T (n.780+12022G>T) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.1112G>T (p.Ter371Leu) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1036G>T n.1208G>T n.1448G>T n.1298G>T n.2391G>T n.1326G>T n.1035G>T n.1207G>T | |
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| 9 | g.105619975T= | CA1870260114 | FKTN | c.1086T= (p.Asp362=) c.*694T= (n.*694T=) c.*948T= (n.*948T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.1139T= (n.1139T=) c.*1112T= (n.*1112T=) c.822T= (p.Asp274=) n.2278T= c.*893T= (n.*893T=) c.176T= c.*1124T= (n.*1124T=) c.780+12024T= (n.780+12024T=) c.1083T= (p.Asp361=) c.1017T= (p.Asp339=) c.900T= (p.Asp300=) c.*1T= (n.*1T=) c.690T= (p.Asp230=) n.1038T= n.1210T= n.1450T= n.1300T= n.2393T= n.1328T= n.1037T= n.1209T= | |
| 9 | g.105619976G>A | CA374377787 | FKTN | c.1087G>A (p.Val363Ile) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.823G>A (p.Val275Ile) n.2279G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.177G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.780+12025G>A (n.780+12025G>A) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) n.1039G>A n.1211G>A n.1451G>A n.1301G>A n.2394G>A n.1329G>A n.1038G>A n.1210G>A | |
| 9 | g.105619976G>C | CA374377788 | FKTN | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) n.2279G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.177G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.780+12025G>C (n.780+12025G>C) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.1039G>C n.1211G>C n.1451G>C n.1301G>C n.2394G>C n.1329G>C n.1038G>C n.1210G>C | |
| 9 | g.105619976G>T | CA374377789 | FKTN | c.1087G>T (p.Val363Leu) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) n.2279G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.177G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.780+12025G>T (n.780+12025G>T) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.*2G>T (n.*2G>T) c.691G>T (p.Val231Leu) n.1039G>T n.1211G>T n.1451G>T n.1301G>T n.2394G>T n.1329G>T n.1038G>T n.1210G>T | |
| 9 | g.105619977T>A | CA374377790 | FKTN | c.1088T>A (p.Val363Glu) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) n.2280T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.178T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.780+12026T>A (n.780+12026T>A) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.*3T>A (n.*3T>A) c.692T>A (p.Val231Glu) n.1040T>A n.1212T>A n.1452T>A n.1302T>A n.2395T>A n.1330T>A n.1039T>A n.1211T>A | |
| 9 | g.105619977T>C | CA374377791 | FKTN | c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) n.2280T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.178T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.780+12026T>C (n.780+12026T>C) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.1040T>C n.1212T>C n.1452T>C n.1302T>C n.2395T>C n.1330T>C n.1039T>C n.1211T>C | |
| 9 | g.105619977T>G | CA374377792 | FKTN | c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) n.2280T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.178T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.780+12026T>G (n.780+12026T>G) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.1040T>G n.1212T>G n.1452T>G n.1302T>G n.2395T>G n.1330T>G n.1039T>G n.1211T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619977T= | CA1870260124 | FKTN | c.1088T= (p.Val363=) c.*696T= (n.*696T=) c.*950T= (n.*950T=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.1141T= (n.1141T=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.824T= (p.Val275=) n.2280T= c.*895T= (n.*895T=) c.178T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.780+12026T= (n.780+12026T=) c.1085T= (p.Val362=) c.1019T= (p.Val340=) c.902T= (p.Val301=) c.*3T= (n.*3T=) c.692T= (p.Val231=) n.1040T= n.1212T= n.1452T= n.1302T= n.2395T= n.1330T= n.1039T= n.1211T= | |
| 9 | g.105619978A>C | CA466514806 | FKTN | c.1089A>C (p.Val363=) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.825A>C (p.Val275=) n.2281A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.179A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.780+12027A>C (n.780+12027A>C) c.1086A>C (p.Val362=) c.1020A>C (p.Val340=) c.903A>C (p.Val301=) c.*4A>C (n.*4A>C) c.693A>C (p.Val231=) n.1041A>C n.1213A>C n.1453A>C n.1303A>C n.2396A>C n.1331A>C n.1040A>C n.1212A>C | |
| 9 | g.105619978A>G | CA466514807 | FKTN | c.1089A>G (p.Val363=) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.825A>G (p.Val275=) n.2281A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.179A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.780+12027A>G (n.780+12027A>G) c.1086A>G (p.Val362=) c.1020A>G (p.Val340=) c.903A>G (p.Val301=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.693A>G (p.Val231=) n.1041A>G n.1213A>G n.1453A>G n.1303A>G n.2396A>G n.1331A>G n.1040A>G n.1212A>G | |
| 9 | g.105619978A>T | CA466514809 | FKTN | c.1089A>T (p.Val363=) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.825A>T (p.Val275=) n.2281A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.179A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.780+12027A>T (n.780+12027A>T) c.1086A>T (p.Val362=) c.1020A>T (p.Val340=) c.903A>T (p.Val301=) c.*4A>T (n.*4A>T) c.693A>T (p.Val231=) n.1041A>T n.1213A>T n.1453A>T n.1303A>T n.2396A>T n.1331A>T n.1040A>T n.1212A>T | |
| 9 | g.105619979A>C | CA374377793 | FKTN | c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.2282A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.180A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.780+12028A>C (n.780+12028A>C) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.*5A>C (n.*5A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1042A>C n.1214A>C n.1454A>C n.1304A>C n.2397A>C n.1332A>C n.1041A>C n.1213A>C | |
| 9 | g.105619979A>G | CA374377794 | FKTN | c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.2282A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.180A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.780+12028A>G (n.780+12028A>G) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.*5A>G (n.*5A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1042A>G n.1214A>G n.1454A>G n.1304A>G n.2397A>G n.1332A>G n.1041A>G n.1213A>G | |
| 9 | g.105619979A>T | CA374377795 | FKTN | c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.2282A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.180A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.780+12028A>T (n.780+12028A>T) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.*5A>T (n.*5A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1042A>T n.1214A>T n.1454A>T n.1304A>T n.2397A>T n.1332A>T n.1041A>T n.1213A>T | |
| 9 | g.105619980A>C | CA374377796 | FKTN | c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1144A>C (n.1144A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.2283A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.181A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.780+12029A>C (n.780+12029A>C) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1043A>C n.1215A>C n.1455A>C n.1305A>C n.2398A>C n.1333A>C n.1042A>C n.1214A>C | |
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| 9 | g.105619981A>T | CA374377799 | FKTN | c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1145A>T (n.1145A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.828A>T (p.Lys276Asn) n.2284A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.182A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.780+12030A>T (n.780+12030A>T) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.906A>T (p.Lys302Asn) c.*7A>T (n.*7A>T) c.696A>T (p.Lys232Asn) n.1044A>T n.1216A>T n.1456A>T n.1306A>T n.2399A>T n.1334A>T n.1043A>T n.1215A>T | |
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| 9 | g.105619982C>T | CA374377803 | FKTN | c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.2285C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.183C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.780+12031C>T (n.780+12031C>T) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.*8C>T (n.*8C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) n.1045C>T n.1217C>T n.1457C>T n.1307C>T n.2400C>T n.1335C>T n.1044C>T n.1216C>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105619983T>C | CA374377805 | FKTN | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.2286T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.184T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.780+12032T>C (n.780+12032T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*9T>C (n.*9T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1046T>C n.1218T>C n.1458T>C n.1308T>C n.2401T>C n.1336T>C n.1045T>C n.1217T>C | |
| 9 | g.105619983T>G | CA374377806 | FKTN | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1147T>G (n.1147T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.2286T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.184T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.780+12032T>G (n.780+12032T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1046T>G n.1218T>G n.1458T>G n.1308T>G n.2401T>G n.1336T>G n.1045T>G n.1217T>G | |
| 9 | g.105619983_105619984insA | CA2560497133 | FKTN | c.1094_1095insA (p.Asp366Ter) c.*702_*703insA (n.*702_*703insA) c.*956_*957insA (n.*956_*957insA) c.*1217_*1218insA (n.*1217_*1218insA) c.1147_1148insA (n.1147_1148insA) c.*1120_*1121insA (n.*1120_*1121insA) c.830_831insA (p.Asp278Ter) n.2286_2287insA c.*901_*902insA (n.*901_*902insA) c.184_185insA c.*1132_*1133insA (n.*1132_*1133insA) c.780+12032_780+12033insA (n.780+12032_780+12033insA) c.1091_1092insA (p.Asp365Ter) c.1025_1026insA (p.Asp343Ter) c.908_909insA (p.Asp304Ter) c.*9_*10insA (n.*9_*10insA) c.698_699insA (p.Asp234Ter) n.1046_1047insA n.1218_1219insA n.1458_1459insA n.1308_1309insA n.2401_2402insA n.1336_1337insA n.1045_1046insA n.1217_1218insA | |
| 9 | g.105619984T>A | CA466514836 | FKTN | c.1095T>A (p.Leu365=) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.831T>A (p.Leu277=) n.2287T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.185T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.780+12033T>A (n.780+12033T>A) c.1092T>A (p.Leu364=) c.1026T>A (p.Leu342=) c.909T>A (p.Leu303=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.699T>A (p.Leu233=) n.1047T>A n.1219T>A n.1459T>A n.1309T>A n.2402T>A n.1337T>A n.1046T>A n.1218T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105619985G>T | CA374377808 | FKTN | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.2288G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.186G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.780+12034G>T (n.780+12034G>T) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.*11G>T (n.*11G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1048G>T n.1220G>T n.1460G>T n.1310G>T n.2403G>T n.1338G>T n.1047G>T n.1219G>T | |
| 9 | g.105619986A>C | CA374377810 | FKTN | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1150A>C (n.1150A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) n.2289A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.187A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.780+12035A>C (n.780+12035A>C) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1049A>C n.1221A>C n.1461A>C n.1311A>C n.2404A>C n.1339A>C n.1048A>C n.1220A>C | |
| 9 | g.105619986A>G | CA374377811 | FKTN | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1150A>G (n.1150A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) n.2289A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.187A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.780+12035A>G (n.780+12035A>G) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1049A>G n.1221A>G n.1461A>G n.1311A>G n.2404A>G n.1339A>G n.1048A>G n.1220A>G | |
| 9 | g.105619986A>T | CA374377812 | FKTN | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) n.2289A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.187A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.780+12035A>T (n.780+12035A>T) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.*12A>T (n.*12A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) n.1049A>T n.1221A>T n.1461A>T n.1311A>T n.2404A>T n.1339A>T n.1048A>T n.1220A>T | |
| 9 | g.105619987T>A | CA374377813 | FKTN | c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1151T>A (n.1151T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.834T>A (p.Asp278Glu) n.2290T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.188T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.780+12036T>A (n.780+12036T>A) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) c.*13T>A (n.*13T>A) c.702T>A (p.Asp234Glu) n.1050T>A n.1222T>A n.1462T>A n.1312T>A n.2405T>A n.1340T>A n.1049T>A n.1221T>A | |
| 9 | g.105619987T>C | CA466514851 | FKTN | c.1098T>C (p.Asp366=) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1151T>C (n.1151T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.834T>C (p.Asp278=) n.2290T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.188T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.780+12036T>C (n.780+12036T>C) c.1095T>C (p.Asp365=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.912T>C (p.Asp304=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.702T>C (p.Asp234=) n.1050T>C n.1222T>C n.1462T>C n.1312T>C n.2405T>C n.1340T>C n.1049T>C n.1221T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105619988del | CA658823355 | FKTN | c.1099del (p.Val367PhefsTer?) c.*707del (n.*707del) c.*961del (n.*961del) c.*1222del (n.*1222del) c.1152del (n.1152del) c.*1125del (n.*1125del) c.835del (p.Val279PhefsTer?) n.2291del c.*906del (n.*906del) c.189del c.*1137del (n.*1137del) c.780+12037del (n.780+12037del) c.1096del (p.Val366PhefsTer?) c.1030del (p.Val344PhefsTer?) c.913del (p.Val305PhefsTer?) c.*14del (n.*14del) c.703del (p.Val235PhefsTer?) n.1051del n.1223del n.1463del n.1313del n.2406del n.1341del n.1050del n.1222del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105619988G>C | CA374377817 | FKTN | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1152G>C (n.1152G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) n.2291G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.189G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.780+12037G>C (n.780+12037G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*14G>C (n.*14G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1051G>C n.1223G>C n.1463G>C n.1313G>C n.2406G>C n.1341G>C n.1050G>C n.1222G>C | |
| 9 | g.105619988G>T | CA374377816 | FKTN | c.1099G>T (p.Val367Phe) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1152G>T (n.1152G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.835G>T (p.Val279Phe) n.2291G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.189G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.780+12037G>T (n.780+12037G>T) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) c.*14G>T (n.*14G>T) c.703G>T (p.Val235Phe) n.1051G>T n.1223G>T n.1463G>T n.1313G>T n.2406G>T n.1341G>T n.1050G>T n.1222G>T | |
| 9 | g.105619988_105619989delinsGT | CA1870260152 | FKTN | c.1099_1100delinsGT (p.Val367=) c.*707_*708delinsGT (n.*707_*708delinsGT) c.*961_*962delinsGT (n.*961_*962delinsGT) c.*1222_*1223delinsGT (n.*1222_*1223delinsGT) c.1152_1153delinsGT (n.1152_1153delinsGT) c.*1125_*1126delinsGT (n.*1125_*1126delinsGT) c.835_836delinsGT (p.Val279=) n.2291_2292delinsGT c.*906_*907delinsGT (n.*906_*907delinsGT) c.189_190delinsGT c.*1137_*1138delinsGT (n.*1137_*1138delinsGT) c.780+12037_780+12038delinsGT (n.780+12037_780+12038delinsGT) c.1096_1097delinsGT (p.Val366=) c.1030_1031delinsGT (p.Val344=) c.913_914delinsGT (p.Val305=) c.*14_*15delinsGT (n.*14_*15delinsGT) c.703_704delinsGT (p.Val235=) n.1051_1052delinsGT n.1223_1224delinsGT n.1463_1464delinsGT n.1313_1314delinsGT n.2406_2407delinsGT n.1341_1342delinsGT n.1050_1051delinsGT n.1222_1223delinsGT | |
| 9 | g.105619989T>A | CA374377818 | FKTN | c.1100T>A (p.Val367Asp) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) n.2292T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.190T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.780+12038T>A (n.780+12038T>A) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.914T>A (p.Val305Asp) c.*15T>A (n.*15T>A) c.704T>A (p.Val235Asp) n.1052T>A n.1224T>A n.1464T>A n.1314T>A n.2407T>A n.1342T>A n.1051T>A n.1223T>A | |
| 9 | g.105619989T>C | CA374377819 | FKTN | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) n.2292T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.190T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.780+12038T>C (n.780+12038T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.*15T>C (n.*15T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1052T>C n.1224T>C n.1464T>C n.1314T>C n.2407T>C n.1342T>C n.1051T>C n.1223T>C | |
| 9 | g.105619989T>G | CA374377820 | FKTN | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) n.2292T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.190T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.780+12038T>G (n.780+12038T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1052T>G n.1224T>G n.1464T>G n.1314T>G n.2407T>G n.1342T>G n.1051T>G n.1223T>G | |
| 9 | g.105619995dup | CA2691075881 | FKTN | c.1106dup (p.Phe370LeufsTer3) c.*714dup (n.*714dup) c.*968dup (n.*968dup) c.*1229dup (n.*1229dup) c.1159dup (n.1159dup) c.*1132dup (n.*1132dup) c.842dup (p.Phe282LeufsTer3) n.2298dup c.*913dup (n.*913dup) c.196dup c.*1144dup (n.*1144dup) c.780+12044dup (n.780+12044dup) c.1103dup (p.Phe369LeufsTer3) c.1037dup (p.Phe347LeufsTer3) c.920dup (p.Phe308LeufsTer3) c.*21dup (n.*21dup) c.710dup (p.Phe238LeufsTer3) n.1058dup n.1230dup n.1470dup n.1320dup n.2413dup n.1348dup n.1057dup n.1229dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.105619995del | CA5170569 | FKTN | c.1106del (p.Phe369SerfsTer?) c.*714del (n.*714del) c.*968del (n.*968del) c.*1229del (n.*1229del) c.1159del (n.1159del) c.*1132del (n.*1132del) c.842del (p.Phe281SerfsTer?) n.2298del c.*913del (n.*913del) c.196del c.*1144del (n.*1144del) c.780+12044del (n.780+12044del) c.1103del (p.Phe368SerfsTer?) c.1037del (p.Phe346SerfsTer?) c.920del (p.Phe307SerfsTer?) c.*21del (n.*21del) c.710del (p.Phe237SerfsTer?) n.1058del n.1230del n.1470del n.1320del n.2413del n.1348del n.1057del n.1229del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105619990T>A | CA466514865 | FKTN | c.1101T>A (p.Val367=) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1154T>A (n.1154T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.837T>A (p.Val279=) n.2293T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.191T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.780+12039T>A (n.780+12039T>A) c.1098T>A (p.Val366=) c.1032T>A (p.Val344=) c.915T>A (p.Val305=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.705T>A (p.Val235=) n.1053T>A n.1225T>A n.1465T>A n.1315T>A n.2408T>A n.1343T>A n.1052T>A n.1224T>A | |
| 9 | g.105619990T>C | CA466514867 | FKTN | c.1101T>C (p.Val367=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1154T>C (n.1154T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.837T>C (p.Val279=) n.2293T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.191T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.780+12039T>C (n.780+12039T>C) c.1098T>C (p.Val366=) c.1032T>C (p.Val344=) c.915T>C (p.Val305=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.705T>C (p.Val235=) n.1053T>C n.1225T>C n.1465T>C n.1315T>C n.2408T>C n.1343T>C n.1052T>C n.1224T>C | ClinVar |
| 9 | g.105619990T>G | CA466514871 | FKTN | c.1101T>G (p.Val367=) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1154T>G (n.1154T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.837T>G (p.Val279=) n.2293T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.191T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.780+12039T>G (n.780+12039T>G) c.1098T>G (p.Val366=) c.1032T>G (p.Val344=) c.915T>G (p.Val305=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.705T>G (p.Val235=) n.1053T>G n.1225T>G n.1465T>G n.1315T>G n.2408T>G n.1343T>G n.1052T>G n.1224T>G | ClinVar |
| 9 | g.105619991T>A | CA374377821 | FKTN | c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) n.2294T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.192T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.780+12040T>A (n.780+12040T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.*17T>A (n.*17T>A) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.1054T>A n.1226T>A n.1466T>A n.1316T>A n.2409T>A n.1344T>A n.1053T>A n.1225T>A | |
| 9 | g.105619991T>C | CA5170570 | FKTN | c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) n.2294T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.192T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.780+12040T>C (n.780+12040T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.*17T>C (n.*17T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.1054T>C n.1226T>C n.1466T>C n.1316T>C n.2409T>C n.1344T>C n.1053T>C n.1225T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105619991T>G | CA374377822 | FKTN | c.1102T>G (p.Phe368Val) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) n.2294T>G c.*909T>G (n.*909T>G) c.192T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.780+12040T>G (n.780+12040T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.*17T>G (n.*17T>G) c.706T>G (p.Phe236Val) n.1054T>G n.1226T>G n.1466T>G n.1316T>G n.2409T>G n.1344T>G n.1053T>G n.1225T>G | |
| 9 | g.105619991T= | CA1870260176 | FKTN | c.1102T= (p.Phe368=) c.*710T= (n.*710T=) c.*964T= (n.*964T=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.1155T= (n.1155T=) c.*1128T= (n.*1128T=) c.838T= (p.Phe280=) n.2294T= c.*909T= (n.*909T=) c.192T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.780+12040T= (n.780+12040T=) c.1099T= (p.Phe367=) c.1033T= (p.Phe345=) c.916T= (p.Phe306=) c.*17T= (n.*17T=) c.706T= (p.Phe236=) n.1054T= n.1226T= n.1466T= n.1316T= n.2409T= n.1344T= n.1053T= n.1225T= | |
| 9 | g.105619992T>A | CA374377823 | FKTN | c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.2295T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.193T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.780+12041T>A (n.780+12041T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.*18T>A (n.*18T>A) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.1055T>A n.1227T>A n.1467T>A n.1317T>A n.2410T>A n.1345T>A n.1054T>A n.1226T>A | |
| 9 | g.105619992T>C | CA374377824 | FKTN | c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) n.2295T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.193T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.780+12041T>C (n.780+12041T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.*18T>C (n.*18T>C) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.1055T>C n.1227T>C n.1467T>C n.1317T>C n.2410T>C n.1345T>C n.1054T>C n.1226T>C | |
| 9 | g.105619992T>G | CA374377825 | FKTN | c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) n.2295T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.193T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.780+12041T>G (n.780+12041T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.*18T>G (n.*18T>G) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.1055T>G n.1227T>G n.1467T>G n.1317T>G n.2410T>G n.1345T>G n.1054T>G n.1226T>G | |
| 9 | g.105619993T>A | CA374377826 | FKTN | c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.840T>A (p.Phe280Leu) n.2296T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.194T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.780+12042T>A (n.780+12042T>A) c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) c.*19T>A (n.*19T>A) c.708T>A (p.Phe236Leu) n.1056T>A n.1228T>A n.1468T>A n.1318T>A n.2411T>A n.1346T>A n.1055T>A n.1227T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105619993T>C | CA466514872 | FKTN | c.1104T>C (p.Phe368=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.840T>C (p.Phe280=) n.2296T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.194T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.780+12042T>C (n.780+12042T>C) c.1101T>C (p.Phe367=) c.1035T>C (p.Phe345=) c.918T>C (p.Phe306=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.708T>C (p.Phe236=) n.1056T>C n.1228T>C n.1468T>C n.1318T>C n.2411T>C n.1346T>C n.1055T>C n.1227T>C | |
| 9 | g.105619993T>G | CA374377827 | FKTN | c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.840T>G (p.Phe280Leu) n.2296T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.194T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.780+12042T>G (n.780+12042T>G) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) c.*19T>G (n.*19T>G) c.708T>G (p.Phe236Leu) n.1056T>G n.1228T>G n.1468T>G n.1318T>G n.2411T>G n.1346T>G n.1055T>G n.1227T>G | |
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