Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.105607756C>ACA2691075307FKTNc.648-63C>A (n.648-63C>A)
c.659-63C>A (n.659-63C>A)
c.*256-63C>A (n.*256-63C>A)
c.*510-63C>A (n.*510-63C>A)
c.*771-63C>A (n.*771-63C>A)
c.673-63C>A (n.673-63C>A)
c.*646-63C>A (n.*646-63C>A)
c.*783-63C>A (n.*783-63C>A)
n.1815-63C>A
c.*568-63C>A (n.*568-63C>A)
c.*455-63C>A (n.*455-63C>A)
c.579-63C>A (n.579-63C>A)
c.*686-63C>A (n.*686-63C>A)
c.462-63C>A (n.462-63C>A)
c.252-63C>A (n.252-63C>A)
n.864-63C>A
n.772-63C>A
n.1012-63C>A
n.862-63C>A
n.1955-63C>A
n.863-63C>A
n.771-63C>A
gnomAD v4
9g.105607757C>ACA2691075308FKTNc.648-62C>A (n.648-62C>A)
c.659-62C>A (n.659-62C>A)
c.*256-62C>A (n.*256-62C>A)
c.*510-62C>A (n.*510-62C>A)
c.*771-62C>A (n.*771-62C>A)
c.673-62C>A (n.673-62C>A)
c.*646-62C>A (n.*646-62C>A)
c.*783-62C>A (n.*783-62C>A)
n.1815-62C>A
c.*568-62C>A (n.*568-62C>A)
c.*455-62C>A (n.*455-62C>A)
c.579-62C>A (n.579-62C>A)
c.*686-62C>A (n.*686-62C>A)
c.462-62C>A (n.462-62C>A)
c.252-62C>A (n.252-62C>A)
n.864-62C>A
n.772-62C>A
n.1012-62C>A
n.862-62C>A
n.1955-62C>A
n.863-62C>A
n.771-62C>A
gnomAD v4
9g.105607757C=CA1870242552FKTNc.648-62C= (n.648-62C=)
c.659-62C= (n.659-62C=)
c.*256-62C= (n.*256-62C=)
c.*510-62C= (n.*510-62C=)
c.*771-62C= (n.*771-62C=)
c.673-62C= (n.673-62C=)
c.*646-62C= (n.*646-62C=)
c.*783-62C= (n.*783-62C=)
n.1815-62C=
c.*568-62C= (n.*568-62C=)
c.*455-62C= (n.*455-62C=)
c.579-62C= (n.579-62C=)
c.*686-62C= (n.*686-62C=)
c.462-62C= (n.462-62C=)
c.252-62C= (n.252-62C=)
n.864-62C=
n.772-62C=
n.1012-62C=
n.862-62C=
n.1955-62C=
n.863-62C=
n.771-62C=
9g.105607757C>TCA858158412FKTNc.648-62C>T (n.648-62C>T)
c.659-62C>T (n.659-62C>T)
c.*256-62C>T (n.*256-62C>T)
c.*510-62C>T (n.*510-62C>T)
c.*771-62C>T (n.*771-62C>T)
c.673-62C>T (n.673-62C>T)
c.*646-62C>T (n.*646-62C>T)
c.*783-62C>T (n.*783-62C>T)
n.1815-62C>T
c.*568-62C>T (n.*568-62C>T)
c.*455-62C>T (n.*455-62C>T)
c.579-62C>T (n.579-62C>T)
c.*686-62C>T (n.*686-62C>T)
c.462-62C>T (n.462-62C>T)
c.252-62C>T (n.252-62C>T)
n.864-62C>T
n.772-62C>T
n.1012-62C>T
n.862-62C>T
n.1955-62C>T
n.863-62C>T
n.771-62C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607758T>CCA2579409260FKTNc.648-61T>C (n.648-61T>C)
c.659-61T>C (n.659-61T>C)
c.*256-61T>C (n.*256-61T>C)
c.*510-61T>C (n.*510-61T>C)
c.*771-61T>C (n.*771-61T>C)
c.673-61T>C (n.673-61T>C)
c.*646-61T>C (n.*646-61T>C)
c.*783-61T>C (n.*783-61T>C)
n.1815-61T>C
c.*568-61T>C (n.*568-61T>C)
c.*455-61T>C (n.*455-61T>C)
c.579-61T>C (n.579-61T>C)
c.*686-61T>C (n.*686-61T>C)
c.462-61T>C (n.462-61T>C)
c.252-61T>C (n.252-61T>C)
n.864-61T>C
n.772-61T>C
n.1012-61T>C
n.862-61T>C
n.1955-61T>C
n.863-61T>C
n.771-61T>C
gnomAD v4
9g.105607759A>GCA2691075309FKTNc.648-60A>G (n.648-60A>G)
c.659-60A>G (n.659-60A>G)
c.*256-60A>G (n.*256-60A>G)
c.*510-60A>G (n.*510-60A>G)
c.*771-60A>G (n.*771-60A>G)
c.673-60A>G (n.673-60A>G)
c.*646-60A>G (n.*646-60A>G)
c.*783-60A>G (n.*783-60A>G)
n.1815-60A>G
c.*568-60A>G (n.*568-60A>G)
c.*455-60A>G (n.*455-60A>G)
c.579-60A>G (n.579-60A>G)
c.*686-60A>G (n.*686-60A>G)
c.462-60A>G (n.462-60A>G)
c.252-60A>G (n.252-60A>G)
n.864-60A>G
n.772-60A>G
n.1012-60A>G
n.862-60A>G
n.1955-60A>G
n.863-60A>G
n.771-60A>G
gnomAD v4
9g.105607762G>ACA1127711267FKTNc.648-57G>A (n.648-57G>A)
c.659-57G>A (n.659-57G>A)
c.*256-57G>A (n.*256-57G>A)
c.*510-57G>A (n.*510-57G>A)
c.*771-57G>A (n.*771-57G>A)
c.673-57G>A (n.673-57G>A)
c.*646-57G>A (n.*646-57G>A)
c.*783-57G>A (n.*783-57G>A)
n.1815-57G>A
c.*568-57G>A (n.*568-57G>A)
c.*455-57G>A (n.*455-57G>A)
c.579-57G>A (n.579-57G>A)
c.*686-57G>A (n.*686-57G>A)
c.462-57G>A (n.462-57G>A)
c.252-57G>A (n.252-57G>A)
n.864-57G>A
n.772-57G>A
n.1012-57G>A
n.862-57G>A
n.1955-57G>A
n.863-57G>A
n.771-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607762G=CA1870242553FKTNc.648-57G= (n.648-57G=)
c.659-57G= (n.659-57G=)
c.*256-57G= (n.*256-57G=)
c.*510-57G= (n.*510-57G=)
c.*771-57G= (n.*771-57G=)
c.673-57G= (n.673-57G=)
c.*646-57G= (n.*646-57G=)
c.*783-57G= (n.*783-57G=)
n.1815-57G=
c.*568-57G= (n.*568-57G=)
c.*455-57G= (n.*455-57G=)
c.579-57G= (n.579-57G=)
c.*686-57G= (n.*686-57G=)
c.462-57G= (n.462-57G=)
c.252-57G= (n.252-57G=)
n.864-57G=
n.772-57G=
n.1012-57G=
n.862-57G=
n.1955-57G=
n.863-57G=
n.771-57G=
9g.105607763T>CCA1870242556FKTNc.648-56T>C (n.648-56T>C)
c.659-56T>C (n.659-56T>C)
c.*256-56T>C (n.*256-56T>C)
c.*510-56T>C (n.*510-56T>C)
c.*771-56T>C (n.*771-56T>C)
c.673-56T>C (n.673-56T>C)
c.*646-56T>C (n.*646-56T>C)
c.*783-56T>C (n.*783-56T>C)
n.1815-56T>C
c.*568-56T>C (n.*568-56T>C)
c.*455-56T>C (n.*455-56T>C)
c.579-56T>C (n.579-56T>C)
c.*686-56T>C (n.*686-56T>C)
c.462-56T>C (n.462-56T>C)
c.252-56T>C (n.252-56T>C)
n.864-56T>C
n.772-56T>C
n.1012-56T>C
n.862-56T>C
n.1955-56T>C
n.863-56T>C
n.771-56T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.105607763T>GCA1870242557FKTNc.648-56T>G (n.648-56T>G)
c.659-56T>G (n.659-56T>G)
c.*256-56T>G (n.*256-56T>G)
c.*510-56T>G (n.*510-56T>G)
c.*771-56T>G (n.*771-56T>G)
c.673-56T>G (n.673-56T>G)
c.*646-56T>G (n.*646-56T>G)
c.*783-56T>G (n.*783-56T>G)
n.1815-56T>G
c.*568-56T>G (n.*568-56T>G)
c.*455-56T>G (n.*455-56T>G)
c.579-56T>G (n.579-56T>G)
c.*686-56T>G (n.*686-56T>G)
c.462-56T>G (n.462-56T>G)
c.252-56T>G (n.252-56T>G)
n.864-56T>G
n.772-56T>G
n.1012-56T>G
n.862-56T>G
n.1955-56T>G
n.863-56T>G
n.771-56T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.105607763T=CA1870242555FKTNc.648-56T= (n.648-56T=)
c.659-56T= (n.659-56T=)
c.*256-56T= (n.*256-56T=)
c.*510-56T= (n.*510-56T=)
c.*771-56T= (n.*771-56T=)
c.673-56T= (n.673-56T=)
c.*646-56T= (n.*646-56T=)
c.*783-56T= (n.*783-56T=)
n.1815-56T=
c.*568-56T= (n.*568-56T=)
c.*455-56T= (n.*455-56T=)
c.579-56T= (n.579-56T=)
c.*686-56T= (n.*686-56T=)
c.462-56T= (n.462-56T=)
c.252-56T= (n.252-56T=)
n.864-56T=
n.772-56T=
n.1012-56T=
n.862-56T=
n.1955-56T=
n.863-56T=
n.771-56T=
9g.105607765C>ACA2691075311FKTNc.648-54C>A (n.648-54C>A)
c.659-54C>A (n.659-54C>A)
c.*256-54C>A (n.*256-54C>A)
c.*510-54C>A (n.*510-54C>A)
c.*771-54C>A (n.*771-54C>A)
c.673-54C>A (n.673-54C>A)
c.*646-54C>A (n.*646-54C>A)
c.*783-54C>A (n.*783-54C>A)
n.1815-54C>A
c.*568-54C>A (n.*568-54C>A)
c.*455-54C>A (n.*455-54C>A)
c.579-54C>A (n.579-54C>A)
c.*686-54C>A (n.*686-54C>A)
c.462-54C>A (n.462-54C>A)
c.252-54C>A (n.252-54C>A)
n.864-54C>A
n.772-54C>A
n.1012-54C>A
n.862-54C>A
n.1955-54C>A
n.863-54C>A
n.771-54C>A
gnomAD v4
9g.105607765C=CA1870242559FKTNc.648-54C= (n.648-54C=)
c.659-54C= (n.659-54C=)
c.*256-54C= (n.*256-54C=)
c.*510-54C= (n.*510-54C=)
c.*771-54C= (n.*771-54C=)
c.673-54C= (n.673-54C=)
c.*646-54C= (n.*646-54C=)
c.*783-54C= (n.*783-54C=)
n.1815-54C=
c.*568-54C= (n.*568-54C=)
c.*455-54C= (n.*455-54C=)
c.579-54C= (n.579-54C=)
c.*686-54C= (n.*686-54C=)
c.462-54C= (n.462-54C=)
c.252-54C= (n.252-54C=)
n.864-54C=
n.772-54C=
n.1012-54C=
n.862-54C=
n.1955-54C=
n.863-54C=
n.771-54C=
9g.105607765C>GCA858158414FKTNc.648-54C>G (n.648-54C>G)
c.659-54C>G (n.659-54C>G)
c.*256-54C>G (n.*256-54C>G)
c.*510-54C>G (n.*510-54C>G)
c.*771-54C>G (n.*771-54C>G)
c.673-54C>G (n.673-54C>G)
c.*646-54C>G (n.*646-54C>G)
c.*783-54C>G (n.*783-54C>G)
n.1815-54C>G
c.*568-54C>G (n.*568-54C>G)
c.*455-54C>G (n.*455-54C>G)
c.579-54C>G (n.579-54C>G)
c.*686-54C>G (n.*686-54C>G)
c.462-54C>G (n.462-54C>G)
c.252-54C>G (n.252-54C>G)
n.864-54C>G
n.772-54C>G
n.1012-54C>G
n.862-54C>G
n.1955-54C>G
n.863-54C>G
n.771-54C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607765C>TCA2691075310FKTNc.648-54C>T (n.648-54C>T)
c.659-54C>T (n.659-54C>T)
c.*256-54C>T (n.*256-54C>T)
c.*510-54C>T (n.*510-54C>T)
c.*771-54C>T (n.*771-54C>T)
c.673-54C>T (n.673-54C>T)
c.*646-54C>T (n.*646-54C>T)
c.*783-54C>T (n.*783-54C>T)
n.1815-54C>T
c.*568-54C>T (n.*568-54C>T)
c.*455-54C>T (n.*455-54C>T)
c.579-54C>T (n.579-54C>T)
c.*686-54C>T (n.*686-54C>T)
c.462-54C>T (n.462-54C>T)
c.252-54C>T (n.252-54C>T)
n.864-54C>T
n.772-54C>T
n.1012-54C>T
n.862-54C>T
n.1955-54C>T
n.863-54C>T
n.771-54C>T
gnomAD v4
9g.105607767C>ACA2691075312FKTNc.648-52C>A (n.648-52C>A)
c.659-52C>A (n.659-52C>A)
c.*256-52C>A (n.*256-52C>A)
c.*510-52C>A (n.*510-52C>A)
c.*771-52C>A (n.*771-52C>A)
c.673-52C>A (n.673-52C>A)
c.*646-52C>A (n.*646-52C>A)
c.*783-52C>A (n.*783-52C>A)
n.1815-52C>A
c.*568-52C>A (n.*568-52C>A)
c.*455-52C>A (n.*455-52C>A)
c.579-52C>A (n.579-52C>A)
c.*686-52C>A (n.*686-52C>A)
c.462-52C>A (n.462-52C>A)
c.252-52C>A (n.252-52C>A)
n.864-52C>A
n.772-52C>A
n.1012-52C>A
n.862-52C>A
n.1955-52C>A
n.863-52C>A
n.771-52C>A
gnomAD v4
9g.105607767C>GCA2691075313FKTNc.648-52C>G (n.648-52C>G)
c.659-52C>G (n.659-52C>G)
c.*256-52C>G (n.*256-52C>G)
c.*510-52C>G (n.*510-52C>G)
c.*771-52C>G (n.*771-52C>G)
c.673-52C>G (n.673-52C>G)
c.*646-52C>G (n.*646-52C>G)
c.*783-52C>G (n.*783-52C>G)
n.1815-52C>G
c.*568-52C>G (n.*568-52C>G)
c.*455-52C>G (n.*455-52C>G)
c.579-52C>G (n.579-52C>G)
c.*686-52C>G (n.*686-52C>G)
c.462-52C>G (n.462-52C>G)
c.252-52C>G (n.252-52C>G)
n.864-52C>G
n.772-52C>G
n.1012-52C>G
n.862-52C>G
n.1955-52C>G
n.863-52C>G
n.771-52C>G
gnomAD v4
9g.105607767C>TCA2579409261FKTNc.648-52C>T (n.648-52C>T)
c.659-52C>T (n.659-52C>T)
c.*256-52C>T (n.*256-52C>T)
c.*510-52C>T (n.*510-52C>T)
c.*771-52C>T (n.*771-52C>T)
c.673-52C>T (n.673-52C>T)
c.*646-52C>T (n.*646-52C>T)
c.*783-52C>T (n.*783-52C>T)
n.1815-52C>T
c.*568-52C>T (n.*568-52C>T)
c.*455-52C>T (n.*455-52C>T)
c.579-52C>T (n.579-52C>T)
c.*686-52C>T (n.*686-52C>T)
c.462-52C>T (n.462-52C>T)
c.252-52C>T (n.252-52C>T)
n.864-52C>T
n.772-52C>T
n.1012-52C>T
n.862-52C>T
n.1955-52C>T
n.863-52C>T
n.771-52C>T
gnomAD v4
9g.105607770_105607782delCA2691075314FKTNc.648-49_648-37del (n.648-49_648-37del)
c.659-49_659-37del (n.659-49_659-37del)
c.*256-49_*256-37del (n.*256-49_*256-37del)
c.*510-49_*510-37del (n.*510-49_*510-37del)
c.*771-49_*771-37del (n.*771-49_*771-37del)
c.673-49_673-37del (n.673-49_673-37del)
c.*646-49_*646-37del (n.*646-49_*646-37del)
c.*783-49_*783-37del (n.*783-49_*783-37del)
n.1815-49_1815-37del
c.*568-49_*568-37del (n.*568-49_*568-37del)
c.*455-49_*455-37del (n.*455-49_*455-37del)
c.579-49_579-37del (n.579-49_579-37del)
c.*686-49_*686-37del (n.*686-49_*686-37del)
c.462-49_462-37del (n.462-49_462-37del)
c.252-49_252-37del (n.252-49_252-37del)
n.864-49_864-37del
n.772-49_772-37del
n.1012-49_1012-37del
n.862-49_862-37del
n.1955-49_1955-37del
n.863-49_863-37del
n.771-49_771-37del
gnomAD v4
9g.105607768C>ACA2691075315FKTNc.648-51C>A (n.648-51C>A)
c.659-51C>A (n.659-51C>A)
c.*256-51C>A (n.*256-51C>A)
c.*510-51C>A (n.*510-51C>A)
c.*771-51C>A (n.*771-51C>A)
c.673-51C>A (n.673-51C>A)
c.*646-51C>A (n.*646-51C>A)
c.*783-51C>A (n.*783-51C>A)
n.1815-51C>A
c.*568-51C>A (n.*568-51C>A)
c.*455-51C>A (n.*455-51C>A)
c.579-51C>A (n.579-51C>A)
c.*686-51C>A (n.*686-51C>A)
c.462-51C>A (n.462-51C>A)
c.252-51C>A (n.252-51C>A)
n.864-51C>A
n.772-51C>A
n.1012-51C>A
n.862-51C>A
n.1955-51C>A
n.863-51C>A
n.771-51C>A
gnomAD v4
9g.105607768C=CA1870242561FKTNc.648-51C= (n.648-51C=)
c.659-51C= (n.659-51C=)
c.*256-51C= (n.*256-51C=)
c.*510-51C= (n.*510-51C=)
c.*771-51C= (n.*771-51C=)
c.673-51C= (n.673-51C=)
c.*646-51C= (n.*646-51C=)
c.*783-51C= (n.*783-51C=)
n.1815-51C=
c.*568-51C= (n.*568-51C=)
c.*455-51C= (n.*455-51C=)
c.579-51C= (n.579-51C=)
c.*686-51C= (n.*686-51C=)
c.462-51C= (n.462-51C=)
c.252-51C= (n.252-51C=)
n.864-51C=
n.772-51C=
n.1012-51C=
n.862-51C=
n.1955-51C=
n.863-51C=
n.771-51C=
9g.105607768C>TCA589859163FKTNc.648-51C>T (n.648-51C>T)
c.659-51C>T (n.659-51C>T)
c.*256-51C>T (n.*256-51C>T)
c.*510-51C>T (n.*510-51C>T)
c.*771-51C>T (n.*771-51C>T)
c.673-51C>T (n.673-51C>T)
c.*646-51C>T (n.*646-51C>T)
c.*783-51C>T (n.*783-51C>T)
n.1815-51C>T
c.*568-51C>T (n.*568-51C>T)
c.*455-51C>T (n.*455-51C>T)
c.579-51C>T (n.579-51C>T)
c.*686-51C>T (n.*686-51C>T)
c.462-51C>T (n.462-51C>T)
c.252-51C>T (n.252-51C>T)
n.864-51C>T
n.772-51C>T
n.1012-51C>T
n.862-51C>T
n.1955-51C>T
n.863-51C>T
n.771-51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607769C>ACA2691075316FKTNc.648-50C>A (n.648-50C>A)
c.659-50C>A (n.659-50C>A)
c.*256-50C>A (n.*256-50C>A)
c.*510-50C>A (n.*510-50C>A)
c.*771-50C>A (n.*771-50C>A)
c.673-50C>A (n.673-50C>A)
c.*646-50C>A (n.*646-50C>A)
c.*783-50C>A (n.*783-50C>A)
n.1815-50C>A
c.*568-50C>A (n.*568-50C>A)
c.*455-50C>A (n.*455-50C>A)
c.579-50C>A (n.579-50C>A)
c.*686-50C>A (n.*686-50C>A)
c.462-50C>A (n.462-50C>A)
c.252-50C>A (n.252-50C>A)
n.864-50C>A
n.772-50C>A
n.1012-50C>A
n.862-50C>A
n.1955-50C>A
n.863-50C>A
n.771-50C>A
gnomAD v4
9g.105607771C>ACA2691075317FKTNc.648-48C>A (n.648-48C>A)
c.659-48C>A (n.659-48C>A)
c.*256-48C>A (n.*256-48C>A)
c.*510-48C>A (n.*510-48C>A)
c.*771-48C>A (n.*771-48C>A)
c.673-48C>A (n.673-48C>A)
c.*646-48C>A (n.*646-48C>A)
c.*783-48C>A (n.*783-48C>A)
n.1815-48C>A
c.*568-48C>A (n.*568-48C>A)
c.*455-48C>A (n.*455-48C>A)
c.579-48C>A (n.579-48C>A)
c.*686-48C>A (n.*686-48C>A)
c.462-48C>A (n.462-48C>A)
c.252-48C>A (n.252-48C>A)
n.864-48C>A
n.772-48C>A
n.1012-48C>A
n.862-48C>A
n.1955-48C>A
n.863-48C>A
n.771-48C>A
gnomAD v4
9g.105607771C>GCA2691075318FKTNc.648-48C>G (n.648-48C>G)
c.659-48C>G (n.659-48C>G)
c.*256-48C>G (n.*256-48C>G)
c.*510-48C>G (n.*510-48C>G)
c.*771-48C>G (n.*771-48C>G)
c.673-48C>G (n.673-48C>G)
c.*646-48C>G (n.*646-48C>G)
c.*783-48C>G (n.*783-48C>G)
n.1815-48C>G
c.*568-48C>G (n.*568-48C>G)
c.*455-48C>G (n.*455-48C>G)
c.579-48C>G (n.579-48C>G)
c.*686-48C>G (n.*686-48C>G)
c.462-48C>G (n.462-48C>G)
c.252-48C>G (n.252-48C>G)
n.864-48C>G
n.772-48C>G
n.1012-48C>G
n.862-48C>G
n.1955-48C>G
n.863-48C>G
n.771-48C>G
gnomAD v4
9g.105607772C>ACA2691075319FKTNc.648-47C>A (n.648-47C>A)
c.659-47C>A (n.659-47C>A)
c.*256-47C>A (n.*256-47C>A)
c.*510-47C>A (n.*510-47C>A)
c.*771-47C>A (n.*771-47C>A)
c.673-47C>A (n.673-47C>A)
c.*646-47C>A (n.*646-47C>A)
c.*783-47C>A (n.*783-47C>A)
n.1815-47C>A
c.*568-47C>A (n.*568-47C>A)
c.*455-47C>A (n.*455-47C>A)
c.579-47C>A (n.579-47C>A)
c.*686-47C>A (n.*686-47C>A)
c.462-47C>A (n.462-47C>A)
c.252-47C>A (n.252-47C>A)
n.864-47C>A
n.772-47C>A
n.1012-47C>A
n.862-47C>A
n.1955-47C>A
n.863-47C>A
n.771-47C>A
gnomAD v4
9g.105607772C>TCA2579409262FKTNc.648-47C>T (n.648-47C>T)
c.659-47C>T (n.659-47C>T)
c.*256-47C>T (n.*256-47C>T)
c.*510-47C>T (n.*510-47C>T)
c.*771-47C>T (n.*771-47C>T)
c.673-47C>T (n.673-47C>T)
c.*646-47C>T (n.*646-47C>T)
c.*783-47C>T (n.*783-47C>T)
n.1815-47C>T
c.*568-47C>T (n.*568-47C>T)
c.*455-47C>T (n.*455-47C>T)
c.579-47C>T (n.579-47C>T)
c.*686-47C>T (n.*686-47C>T)
c.462-47C>T (n.462-47C>T)
c.252-47C>T (n.252-47C>T)
n.864-47C>T
n.772-47C>T
n.1012-47C>T
n.862-47C>T
n.1955-47C>T
n.863-47C>T
n.771-47C>T
gnomAD v4
9g.105607772_105607774delinsCCTCA1870242564FKTNc.648-47_648-45delinsCCT (n.648-47_648-45delinsCCT)
c.659-47_659-45delinsCCT (n.659-47_659-45delinsCCT)
c.*256-47_*256-45delinsCCT (n.*256-47_*256-45delinsCCT)
c.*510-47_*510-45delinsCCT (n.*510-47_*510-45delinsCCT)
c.*771-47_*771-45delinsCCT (n.*771-47_*771-45delinsCCT)
c.673-47_673-45delinsCCT (n.673-47_673-45delinsCCT)
c.*646-47_*646-45delinsCCT (n.*646-47_*646-45delinsCCT)
c.*783-47_*783-45delinsCCT (n.*783-47_*783-45delinsCCT)
n.1815-47_1815-45delinsCCT
c.*568-47_*568-45delinsCCT (n.*568-47_*568-45delinsCCT)
c.*455-47_*455-45delinsCCT (n.*455-47_*455-45delinsCCT)
c.579-47_579-45delinsCCT (n.579-47_579-45delinsCCT)
c.*686-47_*686-45delinsCCT (n.*686-47_*686-45delinsCCT)
c.462-47_462-45delinsCCT (n.462-47_462-45delinsCCT)
c.252-47_252-45delinsCCT (n.252-47_252-45delinsCCT)
n.864-47_864-45delinsCCT
n.772-47_772-45delinsCCT
n.1012-47_1012-45delinsCCT
n.862-47_862-45delinsCCT
n.1955-47_1955-45delinsCCT
n.863-47_863-45delinsCCT
n.771-47_771-45delinsCCT
9g.105607773C>ACA2691075320FKTNc.648-46C>A (n.648-46C>A)
c.659-46C>A (n.659-46C>A)
c.*256-46C>A (n.*256-46C>A)
c.*510-46C>A (n.*510-46C>A)
c.*771-46C>A (n.*771-46C>A)
c.673-46C>A (n.673-46C>A)
c.*646-46C>A (n.*646-46C>A)
c.*783-46C>A (n.*783-46C>A)
n.1815-46C>A
c.*568-46C>A (n.*568-46C>A)
c.*455-46C>A (n.*455-46C>A)
c.579-46C>A (n.579-46C>A)
c.*686-46C>A (n.*686-46C>A)
c.462-46C>A (n.462-46C>A)
c.252-46C>A (n.252-46C>A)
n.864-46C>A
n.772-46C>A
n.1012-46C>A
n.862-46C>A
n.1955-46C>A
n.863-46C>A
n.771-46C>A
gnomAD v4
9g.105607773_105607774delCA5170458FKTNc.648-46_648-45del (n.648-46_648-45del)
c.659-46_659-45del (n.659-46_659-45del)
c.*256-46_*256-45del (n.*256-46_*256-45del)
c.*510-46_*510-45del (n.*510-46_*510-45del)
c.*771-46_*771-45del (n.*771-46_*771-45del)
c.673-46_673-45del (n.673-46_673-45del)
c.*646-46_*646-45del (n.*646-46_*646-45del)
c.*783-46_*783-45del (n.*783-46_*783-45del)
n.1815-46_1815-45del
c.*568-46_*568-45del (n.*568-46_*568-45del)
c.*455-46_*455-45del (n.*455-46_*455-45del)
c.579-46_579-45del (n.579-46_579-45del)
c.*686-46_*686-45del (n.*686-46_*686-45del)
c.462-46_462-45del (n.462-46_462-45del)
c.252-46_252-45del (n.252-46_252-45del)
n.864-46_864-45del
n.772-46_772-45del
n.1012-46_1012-45del
n.862-46_862-45del
n.1955-46_1955-45del
n.863-46_863-45del
n.771-46_771-45del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607774T>CCA2691075321FKTNc.648-45T>C (n.648-45T>C)
c.659-45T>C (n.659-45T>C)
c.*256-45T>C (n.*256-45T>C)
c.*510-45T>C (n.*510-45T>C)
c.*771-45T>C (n.*771-45T>C)
c.673-45T>C (n.673-45T>C)
c.*646-45T>C (n.*646-45T>C)
c.*783-45T>C (n.*783-45T>C)
n.1815-45T>C
c.*568-45T>C (n.*568-45T>C)
c.*455-45T>C (n.*455-45T>C)
c.579-45T>C (n.579-45T>C)
c.*686-45T>C (n.*686-45T>C)
c.462-45T>C (n.462-45T>C)
c.252-45T>C (n.252-45T>C)
n.864-45T>C
n.772-45T>C
n.1012-45T>C
n.862-45T>C
n.1955-45T>C
n.863-45T>C
n.771-45T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.105607774T>GCA2691075322FKTNc.648-45T>G (n.648-45T>G)
c.659-45T>G (n.659-45T>G)
c.*256-45T>G (n.*256-45T>G)
c.*510-45T>G (n.*510-45T>G)
c.*771-45T>G (n.*771-45T>G)
c.673-45T>G (n.673-45T>G)
c.*646-45T>G (n.*646-45T>G)
c.*783-45T>G (n.*783-45T>G)
n.1815-45T>G
c.*568-45T>G (n.*568-45T>G)
c.*455-45T>G (n.*455-45T>G)
c.579-45T>G (n.579-45T>G)
c.*686-45T>G (n.*686-45T>G)
c.462-45T>G (n.462-45T>G)
c.252-45T>G (n.252-45T>G)
n.864-45T>G
n.772-45T>G
n.1012-45T>G
n.862-45T>G
n.1955-45T>G
n.863-45T>G
n.771-45T>G
gnomAD v4
9g.105607775G>TCA2720436232FKTNc.648-44G>T (n.648-44G>T)
c.659-44G>T (n.659-44G>T)
c.*256-44G>T (n.*256-44G>T)
c.*510-44G>T (n.*510-44G>T)
c.*771-44G>T (n.*771-44G>T)
c.673-44G>T (n.673-44G>T)
c.*646-44G>T (n.*646-44G>T)
c.*783-44G>T (n.*783-44G>T)
n.1815-44G>T
c.*568-44G>T (n.*568-44G>T)
c.*455-44G>T (n.*455-44G>T)
c.579-44G>T (n.579-44G>T)
c.*686-44G>T (n.*686-44G>T)
c.462-44G>T (n.462-44G>T)
c.252-44G>T (n.252-44G>T)
n.864-44G>T
n.772-44G>T
n.1012-44G>T
n.862-44G>T
n.1955-44G>T
n.863-44G>T
n.771-44G>T
dbSNP
9g.105607778_105607780delCA2785418069FKTNc.648-41_648-39del (n.648-41_648-39del)
c.659-41_659-39del (n.659-41_659-39del)
c.*256-41_*256-39del (n.*256-41_*256-39del)
c.*510-41_*510-39del (n.*510-41_*510-39del)
c.*771-41_*771-39del (n.*771-41_*771-39del)
c.673-41_673-39del (n.673-41_673-39del)
c.*646-41_*646-39del (n.*646-41_*646-39del)
c.*783-41_*783-39del (n.*783-41_*783-39del)
n.1815-41_1815-39del
c.*568-41_*568-39del (n.*568-41_*568-39del)
c.*455-41_*455-39del (n.*455-41_*455-39del)
c.579-41_579-39del (n.579-41_579-39del)
c.*686-41_*686-39del (n.*686-41_*686-39del)
c.462-41_462-39del (n.462-41_462-39del)
c.252-41_252-39del (n.252-41_252-39del)
n.864-41_864-39del
n.772-41_772-39del
n.1012-41_1012-39del
n.862-41_862-39del
n.1955-41_1955-39del
n.863-41_863-39del
n.771-41_771-39del
9g.105607778_105607779insGGCA2691075326FKTNc.648-41_648-40insGG (n.648-41_648-40insGG)
c.659-41_659-40insGG (n.659-41_659-40insGG)
c.*256-41_*256-40insGG (n.*256-41_*256-40insGG)
c.*510-41_*510-40insGG (n.*510-41_*510-40insGG)
c.*771-41_*771-40insGG (n.*771-41_*771-40insGG)
c.673-41_673-40insGG (n.673-41_673-40insGG)
c.*646-41_*646-40insGG (n.*646-41_*646-40insGG)
c.*783-41_*783-40insGG (n.*783-41_*783-40insGG)
n.1815-41_1815-40insGG
c.*568-41_*568-40insGG (n.*568-41_*568-40insGG)
c.*455-41_*455-40insGG (n.*455-41_*455-40insGG)
c.579-41_579-40insGG (n.579-41_579-40insGG)
c.*686-41_*686-40insGG (n.*686-41_*686-40insGG)
c.462-41_462-40insGG (n.462-41_462-40insGG)
c.252-41_252-40insGG (n.252-41_252-40insGG)
n.864-41_864-40insGG
n.772-41_772-40insGG
n.1012-41_1012-40insGG
n.862-41_862-40insGG
n.1955-41_1955-40insGG
n.863-41_863-40insGG
n.771-41_771-40insGG
gnomAD v4
9g.105607778_105607779insGGGCA2691075325FKTNc.648-41_648-40insGGG (n.648-41_648-40insGGG)
c.659-41_659-40insGGG (n.659-41_659-40insGGG)
c.*256-41_*256-40insGGG (n.*256-41_*256-40insGGG)
c.*510-41_*510-40insGGG (n.*510-41_*510-40insGGG)
c.*771-41_*771-40insGGG (n.*771-41_*771-40insGGG)
c.673-41_673-40insGGG (n.673-41_673-40insGGG)
c.*646-41_*646-40insGGG (n.*646-41_*646-40insGGG)
c.*783-41_*783-40insGGG (n.*783-41_*783-40insGGG)
n.1815-41_1815-40insGGG
c.*568-41_*568-40insGGG (n.*568-41_*568-40insGGG)
c.*455-41_*455-40insGGG (n.*455-41_*455-40insGGG)
c.579-41_579-40insGGG (n.579-41_579-40insGGG)
c.*686-41_*686-40insGGG (n.*686-41_*686-40insGGG)
c.462-41_462-40insGGG (n.462-41_462-40insGGG)
c.252-41_252-40insGGG (n.252-41_252-40insGGG)
n.864-41_864-40insGGG
n.772-41_772-40insGGG
n.1012-41_1012-40insGGG
n.862-41_862-40insGGG
n.1955-41_1955-40insGGG
n.863-41_863-40insGGG
n.771-41_771-40insGGG
gnomAD v4
9g.105607779C>ACA2516834681FKTNc.648-40C>A (n.648-40C>A)
c.659-40C>A (n.659-40C>A)
c.*256-40C>A (n.*256-40C>A)
c.*510-40C>A (n.*510-40C>A)
c.*771-40C>A (n.*771-40C>A)
c.673-40C>A (n.673-40C>A)
c.*646-40C>A (n.*646-40C>A)
c.*783-40C>A (n.*783-40C>A)
n.1815-40C>A
c.*568-40C>A (n.*568-40C>A)
c.*455-40C>A (n.*455-40C>A)
c.579-40C>A (n.579-40C>A)
c.*686-40C>A (n.*686-40C>A)
c.462-40C>A (n.462-40C>A)
c.252-40C>A (n.252-40C>A)
n.864-40C>A
n.772-40C>A
n.1012-40C>A
n.862-40C>A
n.1955-40C>A
n.863-40C>A
n.771-40C>A
gnomAD v4
9g.105607779C>GCA2579409263FKTNc.648-40C>G (n.648-40C>G)
c.659-40C>G (n.659-40C>G)
c.*256-40C>G (n.*256-40C>G)
c.*510-40C>G (n.*510-40C>G)
c.*771-40C>G (n.*771-40C>G)
c.673-40C>G (n.673-40C>G)
c.*646-40C>G (n.*646-40C>G)
c.*783-40C>G (n.*783-40C>G)
n.1815-40C>G
c.*568-40C>G (n.*568-40C>G)
c.*455-40C>G (n.*455-40C>G)
c.579-40C>G (n.579-40C>G)
c.*686-40C>G (n.*686-40C>G)
c.462-40C>G (n.462-40C>G)
c.252-40C>G (n.252-40C>G)
n.864-40C>G
n.772-40C>G
n.1012-40C>G
n.862-40C>G
n.1955-40C>G
n.863-40C>G
n.771-40C>G
gnomAD v4
9g.105607779C>TCA2548846733FKTNc.648-40C>T (n.648-40C>T)
c.659-40C>T (n.659-40C>T)
c.*256-40C>T (n.*256-40C>T)
c.*510-40C>T (n.*510-40C>T)
c.*771-40C>T (n.*771-40C>T)
c.673-40C>T (n.673-40C>T)
c.*646-40C>T (n.*646-40C>T)
c.*783-40C>T (n.*783-40C>T)
n.1815-40C>T
c.*568-40C>T (n.*568-40C>T)
c.*455-40C>T (n.*455-40C>T)
c.579-40C>T (n.579-40C>T)
c.*686-40C>T (n.*686-40C>T)
c.462-40C>T (n.462-40C>T)
c.252-40C>T (n.252-40C>T)
n.864-40C>T
n.772-40C>T
n.1012-40C>T
n.862-40C>T
n.1955-40C>T
n.863-40C>T
n.771-40C>T
gnomAD v4
9g.105607783dupCA2691075323FKTNc.648-36dup (n.648-36dup)
c.659-36dup (n.659-36dup)
c.*256-36dup (n.*256-36dup)
c.*510-36dup (n.*510-36dup)
c.*771-36dup (n.*771-36dup)
c.673-36dup (n.673-36dup)
c.*646-36dup (n.*646-36dup)
c.*783-36dup (n.*783-36dup)
n.1815-36dup
c.*568-36dup (n.*568-36dup)
c.*455-36dup (n.*455-36dup)
c.579-36dup (n.579-36dup)
c.*686-36dup (n.*686-36dup)
c.462-36dup (n.462-36dup)
c.252-36dup (n.252-36dup)
n.864-36dup
n.772-36dup
n.1012-36dup
n.862-36dup
n.1955-36dup
n.863-36dup
n.771-36dup
gnomAD v4
9g.105607783delCA2691075324FKTNc.648-36del (n.648-36del)
c.659-36del (n.659-36del)
c.*256-36del (n.*256-36del)
c.*510-36del (n.*510-36del)
c.*771-36del (n.*771-36del)
c.673-36del (n.673-36del)
c.*646-36del (n.*646-36del)
c.*783-36del (n.*783-36del)
n.1815-36del
c.*568-36del (n.*568-36del)
c.*455-36del (n.*455-36del)
c.579-36del (n.579-36del)
c.*686-36del (n.*686-36del)
c.462-36del (n.462-36del)
c.252-36del (n.252-36del)
n.864-36del
n.772-36del
n.1012-36del
n.862-36del
n.1955-36del
n.863-36del
n.771-36del
gnomAD v4
9g.105607780C>ACA2691075327FKTNc.648-39C>A (n.648-39C>A)
c.659-39C>A (n.659-39C>A)
c.*256-39C>A (n.*256-39C>A)
c.*510-39C>A (n.*510-39C>A)
c.*771-39C>A (n.*771-39C>A)
c.673-39C>A (n.673-39C>A)
c.*646-39C>A (n.*646-39C>A)
c.*783-39C>A (n.*783-39C>A)
n.1815-39C>A
c.*568-39C>A (n.*568-39C>A)
c.*455-39C>A (n.*455-39C>A)
c.579-39C>A (n.579-39C>A)
c.*686-39C>A (n.*686-39C>A)
c.462-39C>A (n.462-39C>A)
c.252-39C>A (n.252-39C>A)
n.864-39C>A
n.772-39C>A
n.1012-39C>A
n.862-39C>A
n.1955-39C>A
n.863-39C>A
n.771-39C>A
gnomAD v4
9g.105607780C>GCA2579409264FKTNc.648-39C>G (n.648-39C>G)
c.659-39C>G (n.659-39C>G)
c.*256-39C>G (n.*256-39C>G)
c.*510-39C>G (n.*510-39C>G)
c.*771-39C>G (n.*771-39C>G)
c.673-39C>G (n.673-39C>G)
c.*646-39C>G (n.*646-39C>G)
c.*783-39C>G (n.*783-39C>G)
n.1815-39C>G
c.*568-39C>G (n.*568-39C>G)
c.*455-39C>G (n.*455-39C>G)
c.579-39C>G (n.579-39C>G)
c.*686-39C>G (n.*686-39C>G)
c.462-39C>G (n.462-39C>G)
c.252-39C>G (n.252-39C>G)
n.864-39C>G
n.772-39C>G
n.1012-39C>G
n.862-39C>G
n.1955-39C>G
n.863-39C>G
n.771-39C>G
gnomAD v4
9g.105607781C>ACA2691075328FKTNc.648-38C>A (n.648-38C>A)
c.659-38C>A (n.659-38C>A)
c.*256-38C>A (n.*256-38C>A)
c.*510-38C>A (n.*510-38C>A)
c.*771-38C>A (n.*771-38C>A)
c.673-38C>A (n.673-38C>A)
c.*646-38C>A (n.*646-38C>A)
c.*783-38C>A (n.*783-38C>A)
n.1815-38C>A
c.*568-38C>A (n.*568-38C>A)
c.*455-38C>A (n.*455-38C>A)
c.579-38C>A (n.579-38C>A)
c.*686-38C>A (n.*686-38C>A)
c.462-38C>A (n.462-38C>A)
c.252-38C>A (n.252-38C>A)
n.864-38C>A
n.772-38C>A
n.1012-38C>A
n.862-38C>A
n.1955-38C>A
n.863-38C>A
n.771-38C>A
gnomAD v4
9g.105607781C>GCA2691075329FKTNc.648-38C>G (n.648-38C>G)
c.659-38C>G (n.659-38C>G)
c.*256-38C>G (n.*256-38C>G)
c.*510-38C>G (n.*510-38C>G)
c.*771-38C>G (n.*771-38C>G)
c.673-38C>G (n.673-38C>G)
c.*646-38C>G (n.*646-38C>G)
c.*783-38C>G (n.*783-38C>G)
n.1815-38C>G
c.*568-38C>G (n.*568-38C>G)
c.*455-38C>G (n.*455-38C>G)
c.579-38C>G (n.579-38C>G)
c.*686-38C>G (n.*686-38C>G)
c.462-38C>G (n.462-38C>G)
c.252-38C>G (n.252-38C>G)
n.864-38C>G
n.772-38C>G
n.1012-38C>G
n.862-38C>G
n.1955-38C>G
n.863-38C>G
n.771-38C>G
gnomAD v4
9g.105607782C>ACA2691075331FKTNc.648-37C>A (n.648-37C>A)
c.659-37C>A (n.659-37C>A)
c.*256-37C>A (n.*256-37C>A)
c.*510-37C>A (n.*510-37C>A)
c.*771-37C>A (n.*771-37C>A)
c.673-37C>A (n.673-37C>A)
c.*646-37C>A (n.*646-37C>A)
c.*783-37C>A (n.*783-37C>A)
n.1815-37C>A
c.*568-37C>A (n.*568-37C>A)
c.*455-37C>A (n.*455-37C>A)
c.579-37C>A (n.579-37C>A)
c.*686-37C>A (n.*686-37C>A)
c.462-37C>A (n.462-37C>A)
c.252-37C>A (n.252-37C>A)
n.864-37C>A
n.772-37C>A
n.1012-37C>A
n.862-37C>A
n.1955-37C>A
n.863-37C>A
n.771-37C>A
gnomAD v4
9g.105607784_105607786delCA2691075330FKTNc.648-35_648-33del (n.648-35_648-33del)
c.659-35_659-33del (n.659-35_659-33del)
c.*256-35_*256-33del (n.*256-35_*256-33del)
c.*510-35_*510-33del (n.*510-35_*510-33del)
c.*771-35_*771-33del (n.*771-35_*771-33del)
c.673-35_673-33del (n.673-35_673-33del)
c.*646-35_*646-33del (n.*646-35_*646-33del)
c.*783-35_*783-33del (n.*783-35_*783-33del)
n.1815-35_1815-33del
c.*568-35_*568-33del (n.*568-35_*568-33del)
c.*455-35_*455-33del (n.*455-35_*455-33del)
c.579-35_579-33del (n.579-35_579-33del)
c.*686-35_*686-33del (n.*686-35_*686-33del)
c.462-35_462-33del (n.462-35_462-33del)
c.252-35_252-33del (n.252-35_252-33del)
n.864-35_864-33del
n.772-35_772-33del
n.1012-35_1012-33del
n.862-35_862-33del
n.1955-35_1955-33del
n.863-35_863-33del
n.771-35_771-33del
gnomAD v4
9g.105607783C>ACA2691075333FKTNc.648-36C>A (n.648-36C>A)
c.659-36C>A (n.659-36C>A)
c.*256-36C>A (n.*256-36C>A)
c.*510-36C>A (n.*510-36C>A)
c.*771-36C>A (n.*771-36C>A)
c.673-36C>A (n.673-36C>A)
c.*646-36C>A (n.*646-36C>A)
c.*783-36C>A (n.*783-36C>A)
n.1815-36C>A
c.*568-36C>A (n.*568-36C>A)
c.*455-36C>A (n.*455-36C>A)
c.579-36C>A (n.579-36C>A)
c.*686-36C>A (n.*686-36C>A)
c.462-36C>A (n.462-36C>A)
c.252-36C>A (n.252-36C>A)
n.864-36C>A
n.772-36C>A
n.1012-36C>A
n.862-36C>A
n.1955-36C>A
n.863-36C>A
n.771-36C>A
gnomAD v4
9g.105607783C=CA1870242571FKTNc.648-36C= (n.648-36C=)
c.659-36C= (n.659-36C=)
c.*256-36C= (n.*256-36C=)
c.*510-36C= (n.*510-36C=)
c.*771-36C= (n.*771-36C=)
c.673-36C= (n.673-36C=)
c.*646-36C= (n.*646-36C=)
c.*783-36C= (n.*783-36C=)
n.1815-36C=
c.*568-36C= (n.*568-36C=)
c.*455-36C= (n.*455-36C=)
c.579-36C= (n.579-36C=)
c.*686-36C= (n.*686-36C=)
c.462-36C= (n.462-36C=)
c.252-36C= (n.252-36C=)
n.864-36C=
n.772-36C=
n.1012-36C=
n.862-36C=
n.1955-36C=
n.863-36C=
n.771-36C=
9g.105607783C>GCA5170459FKTNc.648-36C>G (n.648-36C>G)
c.659-36C>G (n.659-36C>G)
c.*256-36C>G (n.*256-36C>G)
c.*510-36C>G (n.*510-36C>G)
c.*771-36C>G (n.*771-36C>G)
c.673-36C>G (n.673-36C>G)
c.*646-36C>G (n.*646-36C>G)
c.*783-36C>G (n.*783-36C>G)
n.1815-36C>G
c.*568-36C>G (n.*568-36C>G)
c.*455-36C>G (n.*455-36C>G)
c.579-36C>G (n.579-36C>G)
c.*686-36C>G (n.*686-36C>G)
c.462-36C>G (n.462-36C>G)
c.252-36C>G (n.252-36C>G)
n.864-36C>G
n.772-36C>G
n.1012-36C>G
n.862-36C>G
n.1955-36C>G
n.863-36C>G
n.771-36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607783C>TCA589859168FKTNc.648-36C>T (n.648-36C>T)
c.659-36C>T (n.659-36C>T)
c.*256-36C>T (n.*256-36C>T)
c.*510-36C>T (n.*510-36C>T)
c.*771-36C>T (n.*771-36C>T)
c.673-36C>T (n.673-36C>T)
c.*646-36C>T (n.*646-36C>T)
c.*783-36C>T (n.*783-36C>T)
n.1815-36C>T
c.*568-36C>T (n.*568-36C>T)
c.*455-36C>T (n.*455-36C>T)
c.579-36C>T (n.579-36C>T)
c.*686-36C>T (n.*686-36C>T)
c.462-36C>T (n.462-36C>T)
c.252-36C>T (n.252-36C>T)
n.864-36C>T
n.772-36C>T
n.1012-36C>T
n.862-36C>T
n.1955-36C>T
n.863-36C>T
n.771-36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607784_105607785delCA2691075332FKTNc.648-35_648-34del (n.648-35_648-34del)
c.659-35_659-34del (n.659-35_659-34del)
c.*256-35_*256-34del (n.*256-35_*256-34del)
c.*510-35_*510-34del (n.*510-35_*510-34del)
c.*771-35_*771-34del (n.*771-35_*771-34del)
c.673-35_673-34del (n.673-35_673-34del)
c.*646-35_*646-34del (n.*646-35_*646-34del)
c.*783-35_*783-34del (n.*783-35_*783-34del)
n.1815-35_1815-34del
c.*568-35_*568-34del (n.*568-35_*568-34del)
c.*455-35_*455-34del (n.*455-35_*455-34del)
c.579-35_579-34del (n.579-35_579-34del)
c.*686-35_*686-34del (n.*686-35_*686-34del)
c.462-35_462-34del (n.462-35_462-34del)
c.252-35_252-34del (n.252-35_252-34del)
n.864-35_864-34del
n.772-35_772-34del
n.1012-35_1012-34del
n.862-35_862-34del
n.1955-35_1955-34del
n.863-35_863-34del
n.771-35_771-34del
gnomAD v4
9g.105607784A=CA1870242574FKTNc.648-35A= (n.648-35A=)
c.659-35A= (n.659-35A=)
c.*256-35A= (n.*256-35A=)
c.*510-35A= (n.*510-35A=)
c.*771-35A= (n.*771-35A=)
c.673-35A= (n.673-35A=)
c.*646-35A= (n.*646-35A=)
c.*783-35A= (n.*783-35A=)
n.1815-35A=
c.*568-35A= (n.*568-35A=)
c.*455-35A= (n.*455-35A=)
c.579-35A= (n.579-35A=)
c.*686-35A= (n.*686-35A=)
c.462-35A= (n.462-35A=)
c.252-35A= (n.252-35A=)
n.864-35A=
n.772-35A=
n.1012-35A=
n.862-35A=
n.1955-35A=
n.863-35A=
n.771-35A=
9g.105607784A>CCA1127711276FKTNc.648-35A>C (n.648-35A>C)
c.659-35A>C (n.659-35A>C)
c.*256-35A>C (n.*256-35A>C)
c.*510-35A>C (n.*510-35A>C)
c.*771-35A>C (n.*771-35A>C)
c.673-35A>C (n.673-35A>C)
c.*646-35A>C (n.*646-35A>C)
c.*783-35A>C (n.*783-35A>C)
n.1815-35A>C
c.*568-35A>C (n.*568-35A>C)
c.*455-35A>C (n.*455-35A>C)
c.579-35A>C (n.579-35A>C)
c.*686-35A>C (n.*686-35A>C)
c.462-35A>C (n.462-35A>C)
c.252-35A>C (n.252-35A>C)
n.864-35A>C
n.772-35A>C
n.1012-35A>C
n.862-35A>C
n.1955-35A>C
n.863-35A>C
n.771-35A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607784A>GCA858158423FKTNc.648-35A>G (n.648-35A>G)
c.659-35A>G (n.659-35A>G)
c.*256-35A>G (n.*256-35A>G)
c.*510-35A>G (n.*510-35A>G)
c.*771-35A>G (n.*771-35A>G)
c.673-35A>G (n.673-35A>G)
c.*646-35A>G (n.*646-35A>G)
c.*783-35A>G (n.*783-35A>G)
n.1815-35A>G
c.*568-35A>G (n.*568-35A>G)
c.*455-35A>G (n.*455-35A>G)
c.579-35A>G (n.579-35A>G)
c.*686-35A>G (n.*686-35A>G)
c.462-35A>G (n.462-35A>G)
c.252-35A>G (n.252-35A>G)
n.864-35A>G
n.772-35A>G
n.1012-35A>G
n.862-35A>G
n.1955-35A>G
n.863-35A>G
n.771-35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607785C>ACA2691075335FKTNc.648-34C>A (n.648-34C>A)
c.659-34C>A (n.659-34C>A)
c.*256-34C>A (n.*256-34C>A)
c.*510-34C>A (n.*510-34C>A)
c.*771-34C>A (n.*771-34C>A)
c.673-34C>A (n.673-34C>A)
c.*646-34C>A (n.*646-34C>A)
c.*783-34C>A (n.*783-34C>A)
n.1815-34C>A
c.*568-34C>A (n.*568-34C>A)
c.*455-34C>A (n.*455-34C>A)
c.579-34C>A (n.579-34C>A)
c.*686-34C>A (n.*686-34C>A)
c.462-34C>A (n.462-34C>A)
c.252-34C>A (n.252-34C>A)
n.864-34C>A
n.772-34C>A
n.1012-34C>A
n.862-34C>A
n.1955-34C>A
n.863-34C>A
n.771-34C>A
gnomAD v4
9g.105607785C>TCA2785418070FKTNc.648-34C>T (n.648-34C>T)
c.659-34C>T (n.659-34C>T)
c.*256-34C>T (n.*256-34C>T)
c.*510-34C>T (n.*510-34C>T)
c.*771-34C>T (n.*771-34C>T)
c.673-34C>T (n.673-34C>T)
c.*646-34C>T (n.*646-34C>T)
c.*783-34C>T (n.*783-34C>T)
n.1815-34C>T
c.*568-34C>T (n.*568-34C>T)
c.*455-34C>T (n.*455-34C>T)
c.579-34C>T (n.579-34C>T)
c.*686-34C>T (n.*686-34C>T)
c.462-34C>T (n.462-34C>T)
c.252-34C>T (n.252-34C>T)
n.864-34C>T
n.772-34C>T
n.1012-34C>T
n.862-34C>T
n.1955-34C>T
n.863-34C>T
n.771-34C>T
9g.105607788delCA2691075334FKTNc.648-31del (n.648-31del)
c.659-31del (n.659-31del)
c.*256-31del (n.*256-31del)
c.*510-31del (n.*510-31del)
c.*771-31del (n.*771-31del)
c.673-31del (n.673-31del)
c.*646-31del (n.*646-31del)
c.*783-31del (n.*783-31del)
n.1815-31del
c.*568-31del (n.*568-31del)
c.*455-31del (n.*455-31del)
c.579-31del (n.579-31del)
c.*686-31del (n.*686-31del)
c.462-31del (n.462-31del)
c.252-31del (n.252-31del)
n.864-31del
n.772-31del
n.1012-31del
n.862-31del
n.1955-31del
n.863-31del
n.771-31del
gnomAD v4
9g.105607786C>ACA2691075336FKTNc.648-33C>A (n.648-33C>A)
c.659-33C>A (n.659-33C>A)
c.*256-33C>A (n.*256-33C>A)
c.*510-33C>A (n.*510-33C>A)
c.*771-33C>A (n.*771-33C>A)
c.673-33C>A (n.673-33C>A)
c.*646-33C>A (n.*646-33C>A)
c.*783-33C>A (n.*783-33C>A)
n.1815-33C>A
c.*568-33C>A (n.*568-33C>A)
c.*455-33C>A (n.*455-33C>A)
c.579-33C>A (n.579-33C>A)
c.*686-33C>A (n.*686-33C>A)
c.462-33C>A (n.462-33C>A)
c.252-33C>A (n.252-33C>A)
n.864-33C>A
n.772-33C>A
n.1012-33C>A
n.862-33C>A
n.1955-33C>A
n.863-33C>A
n.771-33C>A
gnomAD v4
9g.105607786C=CA1870242577FKTNc.648-33C= (n.648-33C=)
c.659-33C= (n.659-33C=)
c.*256-33C= (n.*256-33C=)
c.*510-33C= (n.*510-33C=)
c.*771-33C= (n.*771-33C=)
c.673-33C= (n.673-33C=)
c.*646-33C= (n.*646-33C=)
c.*783-33C= (n.*783-33C=)
n.1815-33C=
c.*568-33C= (n.*568-33C=)
c.*455-33C= (n.*455-33C=)
c.579-33C= (n.579-33C=)
c.*686-33C= (n.*686-33C=)
c.462-33C= (n.462-33C=)
c.252-33C= (n.252-33C=)
n.864-33C=
n.772-33C=
n.1012-33C=
n.862-33C=
n.1955-33C=
n.863-33C=
n.771-33C=
9g.105607786C>TCA5170460FKTNc.648-33C>T (n.648-33C>T)
c.659-33C>T (n.659-33C>T)
c.*256-33C>T (n.*256-33C>T)
c.*510-33C>T (n.*510-33C>T)
c.*771-33C>T (n.*771-33C>T)
c.673-33C>T (n.673-33C>T)
c.*646-33C>T (n.*646-33C>T)
c.*783-33C>T (n.*783-33C>T)
n.1815-33C>T
c.*568-33C>T (n.*568-33C>T)
c.*455-33C>T (n.*455-33C>T)
c.579-33C>T (n.579-33C>T)
c.*686-33C>T (n.*686-33C>T)
c.462-33C>T (n.462-33C>T)
c.252-33C>T (n.252-33C>T)
n.864-33C>T
n.772-33C>T
n.1012-33C>T
n.862-33C>T
n.1955-33C>T
n.863-33C>T
n.771-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607787C=CA1870242582FKTNc.648-32C= (n.648-32C=)
c.659-32C= (n.659-32C=)
c.*256-32C= (n.*256-32C=)
c.*510-32C= (n.*510-32C=)
c.*771-32C= (n.*771-32C=)
c.673-32C= (n.673-32C=)
c.*646-32C= (n.*646-32C=)
c.*783-32C= (n.*783-32C=)
n.1815-32C=
c.*568-32C= (n.*568-32C=)
c.*455-32C= (n.*455-32C=)
c.579-32C= (n.579-32C=)
c.*686-32C= (n.*686-32C=)
c.462-32C= (n.462-32C=)
c.252-32C= (n.252-32C=)
n.864-32C=
n.772-32C=
n.1012-32C=
n.862-32C=
n.1955-32C=
n.863-32C=
n.771-32C=
9g.105607787C>TCA589859169FKTNc.648-32C>T (n.648-32C>T)
c.659-32C>T (n.659-32C>T)
c.*256-32C>T (n.*256-32C>T)
c.*510-32C>T (n.*510-32C>T)
c.*771-32C>T (n.*771-32C>T)
c.673-32C>T (n.673-32C>T)
c.*646-32C>T (n.*646-32C>T)
c.*783-32C>T (n.*783-32C>T)
n.1815-32C>T
c.*568-32C>T (n.*568-32C>T)
c.*455-32C>T (n.*455-32C>T)
c.579-32C>T (n.579-32C>T)
c.*686-32C>T (n.*686-32C>T)
c.462-32C>T (n.462-32C>T)
c.252-32C>T (n.252-32C>T)
n.864-32C>T
n.772-32C>T
n.1012-32C>T
n.862-32C>T
n.1955-32C>T
n.863-32C>T
n.771-32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607788C>ACA2691075337FKTNc.648-31C>A (n.648-31C>A)
c.659-31C>A (n.659-31C>A)
c.*256-31C>A (n.*256-31C>A)
c.*510-31C>A (n.*510-31C>A)
c.*771-31C>A (n.*771-31C>A)
c.673-31C>A (n.673-31C>A)
c.*646-31C>A (n.*646-31C>A)
c.*783-31C>A (n.*783-31C>A)
n.1815-31C>A
c.*568-31C>A (n.*568-31C>A)
c.*455-31C>A (n.*455-31C>A)
c.579-31C>A (n.579-31C>A)
c.*686-31C>A (n.*686-31C>A)
c.462-31C>A (n.462-31C>A)
c.252-31C>A (n.252-31C>A)
n.864-31C>A
n.772-31C>A
n.1012-31C>A
n.862-31C>A
n.1955-31C>A
n.863-31C>A
n.771-31C>A
gnomAD v4
9g.105607789delCA2579409265FKTNc.648-30del (n.648-30del)
c.659-30del (n.659-30del)
c.*256-30del (n.*256-30del)
c.*510-30del (n.*510-30del)
c.*771-30del (n.*771-30del)
c.673-30del (n.673-30del)
c.*646-30del (n.*646-30del)
c.*783-30del (n.*783-30del)
n.1815-30del
c.*568-30del (n.*568-30del)
c.*455-30del (n.*455-30del)
c.579-30del (n.579-30del)
c.*686-30del (n.*686-30del)
c.462-30del (n.462-30del)
c.252-30del (n.252-30del)
n.864-30del
n.772-30del
n.1012-30del
n.862-30del
n.1955-30del
n.863-30del
n.771-30del
9g.105607789T>ACA2579409266FKTNc.648-30T>A (n.648-30T>A)
c.659-30T>A (n.659-30T>A)
c.*256-30T>A (n.*256-30T>A)
c.*510-30T>A (n.*510-30T>A)
c.*771-30T>A (n.*771-30T>A)
c.673-30T>A (n.673-30T>A)
c.*646-30T>A (n.*646-30T>A)
c.*783-30T>A (n.*783-30T>A)
n.1815-30T>A
c.*568-30T>A (n.*568-30T>A)
c.*455-30T>A (n.*455-30T>A)
c.579-30T>A (n.579-30T>A)
c.*686-30T>A (n.*686-30T>A)
c.462-30T>A (n.462-30T>A)
c.252-30T>A (n.252-30T>A)
n.864-30T>A
n.772-30T>A
n.1012-30T>A
n.862-30T>A
n.1955-30T>A
n.863-30T>A
n.771-30T>A
gnomAD v4
9g.105607789T>CCA2579409267FKTNc.648-30T>C (n.648-30T>C)
c.659-30T>C (n.659-30T>C)
c.*256-30T>C (n.*256-30T>C)
c.*510-30T>C (n.*510-30T>C)
c.*771-30T>C (n.*771-30T>C)
c.673-30T>C (n.673-30T>C)
c.*646-30T>C (n.*646-30T>C)
c.*783-30T>C (n.*783-30T>C)
n.1815-30T>C
c.*568-30T>C (n.*568-30T>C)
c.*455-30T>C (n.*455-30T>C)
c.579-30T>C (n.579-30T>C)
c.*686-30T>C (n.*686-30T>C)
c.462-30T>C (n.462-30T>C)
c.252-30T>C (n.252-30T>C)
n.864-30T>C
n.772-30T>C
n.1012-30T>C
n.862-30T>C
n.1955-30T>C
n.863-30T>C
n.771-30T>C
gnomAD v4
9g.105607789T>GCA2691075338FKTNc.648-30T>G (n.648-30T>G)
c.659-30T>G (n.659-30T>G)
c.*256-30T>G (n.*256-30T>G)
c.*510-30T>G (n.*510-30T>G)
c.*771-30T>G (n.*771-30T>G)
c.673-30T>G (n.673-30T>G)
c.*646-30T>G (n.*646-30T>G)
c.*783-30T>G (n.*783-30T>G)
n.1815-30T>G
c.*568-30T>G (n.*568-30T>G)
c.*455-30T>G (n.*455-30T>G)
c.579-30T>G (n.579-30T>G)
c.*686-30T>G (n.*686-30T>G)
c.462-30T>G (n.462-30T>G)
c.252-30T>G (n.252-30T>G)
n.864-30T>G
n.772-30T>G
n.1012-30T>G
n.862-30T>G
n.1955-30T>G
n.863-30T>G
n.771-30T>G
gnomAD v4
9g.105607791A=CA1870242586FKTNc.648-28A= (n.648-28A=)
c.659-28A= (n.659-28A=)
c.*256-28A= (n.*256-28A=)
c.*510-28A= (n.*510-28A=)
c.*771-28A= (n.*771-28A=)
c.673-28A= (n.673-28A=)
c.*646-28A= (n.*646-28A=)
c.*783-28A= (n.*783-28A=)
n.1815-28A=
c.*568-28A= (n.*568-28A=)
c.*455-28A= (n.*455-28A=)
c.579-28A= (n.579-28A=)
c.*686-28A= (n.*686-28A=)
c.462-28A= (n.462-28A=)
c.252-28A= (n.252-28A=)
n.864-28A=
n.772-28A=
n.1012-28A=
n.862-28A=
n.1955-28A=
n.863-28A=
n.771-28A=
9g.105607791A>CCA2539311679FKTNc.648-28A>C (n.648-28A>C)
c.659-28A>C (n.659-28A>C)
c.*256-28A>C (n.*256-28A>C)
c.*510-28A>C (n.*510-28A>C)
c.*771-28A>C (n.*771-28A>C)
c.673-28A>C (n.673-28A>C)
c.*646-28A>C (n.*646-28A>C)
c.*783-28A>C (n.*783-28A>C)
n.1815-28A>C
c.*568-28A>C (n.*568-28A>C)
c.*455-28A>C (n.*455-28A>C)
c.579-28A>C (n.579-28A>C)
c.*686-28A>C (n.*686-28A>C)
c.462-28A>C (n.462-28A>C)
c.252-28A>C (n.252-28A>C)
n.864-28A>C
n.772-28A>C
n.1012-28A>C
n.862-28A>C
n.1955-28A>C
n.863-28A>C
n.771-28A>C
gnomAD v4
9g.105607791A>GCA5170461FKTNc.648-28A>G (n.648-28A>G)
c.659-28A>G (n.659-28A>G)
c.*256-28A>G (n.*256-28A>G)
c.*510-28A>G (n.*510-28A>G)
c.*771-28A>G (n.*771-28A>G)
c.673-28A>G (n.673-28A>G)
c.*646-28A>G (n.*646-28A>G)
c.*783-28A>G (n.*783-28A>G)
n.1815-28A>G
c.*568-28A>G (n.*568-28A>G)
c.*455-28A>G (n.*455-28A>G)
c.579-28A>G (n.579-28A>G)
c.*686-28A>G (n.*686-28A>G)
c.462-28A>G (n.462-28A>G)
c.252-28A>G (n.252-28A>G)
n.864-28A>G
n.772-28A>G
n.1012-28A>G
n.862-28A>G
n.1955-28A>G
n.863-28A>G
n.771-28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607792T>ACA2691075339FKTNc.648-27T>A (n.648-27T>A)
c.659-27T>A (n.659-27T>A)
c.*256-27T>A (n.*256-27T>A)
c.*510-27T>A (n.*510-27T>A)
c.*771-27T>A (n.*771-27T>A)
c.673-27T>A (n.673-27T>A)
c.*646-27T>A (n.*646-27T>A)
c.*783-27T>A (n.*783-27T>A)
n.1815-27T>A
c.*568-27T>A (n.*568-27T>A)
c.*455-27T>A (n.*455-27T>A)
c.579-27T>A (n.579-27T>A)
c.*686-27T>A (n.*686-27T>A)
c.462-27T>A (n.462-27T>A)
c.252-27T>A (n.252-27T>A)
n.864-27T>A
n.772-27T>A
n.1012-27T>A
n.862-27T>A
n.1955-27T>A
n.863-27T>A
n.771-27T>A
gnomAD v4
9g.105607794_105607814delCA2580079330FKTNc.648-25_648-5del (n.648-25_648-5del)
c.659-25_659-5del (n.659-25_659-5del)
c.*256-25_*256-5del (n.*256-25_*256-5del)
c.*510-25_*510-5del (n.*510-25_*510-5del)
c.*771-25_*771-5del (n.*771-25_*771-5del)
c.673-25_673-5del (n.673-25_673-5del)
c.*646-25_*646-5del (n.*646-25_*646-5del)
c.*783-25_*783-5del (n.*783-25_*783-5del)
n.1815-25_1815-5del
c.*568-25_*568-5del (n.*568-25_*568-5del)
c.*455-25_*455-5del (n.*455-25_*455-5del)
c.579-25_579-5del (n.579-25_579-5del)
c.*686-25_*686-5del (n.*686-25_*686-5del)
c.462-25_462-5del (n.462-25_462-5del)
c.252-25_252-5del (n.252-25_252-5del)
n.864-25_864-5del
n.772-25_772-5del
n.1012-25_1012-5del
n.862-25_862-5del
n.1955-25_1955-5del
n.863-25_863-5del
n.771-25_771-5del
ClinVar gnomAD v4
9g.105607795A=CA1870242589FKTNc.648-24A= (n.648-24A=)
c.659-24A= (n.659-24A=)
c.*256-24A= (n.*256-24A=)
c.*510-24A= (n.*510-24A=)
c.*771-24A= (n.*771-24A=)
c.673-24A= (n.673-24A=)
c.*646-24A= (n.*646-24A=)
c.*783-24A= (n.*783-24A=)
n.1815-24A=
c.*568-24A= (n.*568-24A=)
c.*455-24A= (n.*455-24A=)
c.579-24A= (n.579-24A=)
c.*686-24A= (n.*686-24A=)
c.462-24A= (n.462-24A=)
c.252-24A= (n.252-24A=)
n.864-24A=
n.772-24A=
n.1012-24A=
n.862-24A=
n.1955-24A=
n.863-24A=
n.771-24A=
9g.105607795A>GCA1870242590FKTNc.648-24A>G (n.648-24A>G)
c.659-24A>G (n.659-24A>G)
c.*256-24A>G (n.*256-24A>G)
c.*510-24A>G (n.*510-24A>G)
c.*771-24A>G (n.*771-24A>G)
c.673-24A>G (n.673-24A>G)
c.*646-24A>G (n.*646-24A>G)
c.*783-24A>G (n.*783-24A>G)
n.1815-24A>G
c.*568-24A>G (n.*568-24A>G)
c.*455-24A>G (n.*455-24A>G)
c.579-24A>G (n.579-24A>G)
c.*686-24A>G (n.*686-24A>G)
c.462-24A>G (n.462-24A>G)
c.252-24A>G (n.252-24A>G)
n.864-24A>G
n.772-24A>G
n.1012-24A>G
n.862-24A>G
n.1955-24A>G
n.863-24A>G
n.771-24A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.105607796T>ACA2691075340FKTNc.648-23T>A (n.648-23T>A)
c.659-23T>A (n.659-23T>A)
c.*256-23T>A (n.*256-23T>A)
c.*510-23T>A (n.*510-23T>A)
c.*771-23T>A (n.*771-23T>A)
c.673-23T>A (n.673-23T>A)
c.*646-23T>A (n.*646-23T>A)
c.*783-23T>A (n.*783-23T>A)
n.1815-23T>A
c.*568-23T>A (n.*568-23T>A)
c.*455-23T>A (n.*455-23T>A)
c.579-23T>A (n.579-23T>A)
c.*686-23T>A (n.*686-23T>A)
c.462-23T>A (n.462-23T>A)
c.252-23T>A (n.252-23T>A)
n.864-23T>A
n.772-23T>A
n.1012-23T>A
n.862-23T>A
n.1955-23T>A
n.863-23T>A
n.771-23T>A
gnomAD v4
9g.105607799A=CA1870242593FKTNc.648-20A= (n.648-20A=)
c.659-20A= (n.659-20A=)
c.*256-20A= (n.*256-20A=)
c.*510-20A= (n.*510-20A=)
c.*771-20A= (n.*771-20A=)
c.673-20A= (n.673-20A=)
c.*646-20A= (n.*646-20A=)
c.*783-20A= (n.*783-20A=)
n.1815-20A=
c.*568-20A= (n.*568-20A=)
c.*455-20A= (n.*455-20A=)
c.579-20A= (n.579-20A=)
c.*686-20A= (n.*686-20A=)
c.462-20A= (n.462-20A=)
c.252-20A= (n.252-20A=)
n.864-20A=
n.772-20A=
n.1012-20A=
n.862-20A=
n.1955-20A=
n.863-20A=
n.771-20A=
9g.105607799A>GCA5170462FKTNc.648-20A>G (n.648-20A>G)
c.659-20A>G (n.659-20A>G)
c.*256-20A>G (n.*256-20A>G)
c.*510-20A>G (n.*510-20A>G)
c.*771-20A>G (n.*771-20A>G)
c.673-20A>G (n.673-20A>G)
c.*646-20A>G (n.*646-20A>G)
c.*783-20A>G (n.*783-20A>G)
n.1815-20A>G
c.*568-20A>G (n.*568-20A>G)
c.*455-20A>G (n.*455-20A>G)
c.579-20A>G (n.579-20A>G)
c.*686-20A>G (n.*686-20A>G)
c.462-20A>G (n.462-20A>G)
c.252-20A>G (n.252-20A>G)
n.864-20A>G
n.772-20A>G
n.1012-20A>G
n.862-20A>G
n.1955-20A>G
n.863-20A>G
n.771-20A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607800T>ACA2691075341FKTNc.648-19T>A (n.648-19T>A)
c.659-19T>A (n.659-19T>A)
c.*256-19T>A (n.*256-19T>A)
c.*510-19T>A (n.*510-19T>A)
c.*771-19T>A (n.*771-19T>A)
c.673-19T>A (n.673-19T>A)
c.*646-19T>A (n.*646-19T>A)
c.*783-19T>A (n.*783-19T>A)
n.1815-19T>A
c.*568-19T>A (n.*568-19T>A)
c.*455-19T>A (n.*455-19T>A)
c.579-19T>A (n.579-19T>A)
c.*686-19T>A (n.*686-19T>A)
c.462-19T>A (n.462-19T>A)
c.252-19T>A (n.252-19T>A)
n.864-19T>A
n.772-19T>A
n.1012-19T>A
n.862-19T>A
n.1955-19T>A
n.863-19T>A
n.771-19T>A
gnomAD v4
9g.105607801C>ACA589859183FKTNc.648-18C>A (n.648-18C>A)
c.659-18C>A (n.659-18C>A)
c.*256-18C>A (n.*256-18C>A)
c.*510-18C>A (n.*510-18C>A)
c.*771-18C>A (n.*771-18C>A)
c.673-18C>A (n.673-18C>A)
c.*646-18C>A (n.*646-18C>A)
c.*783-18C>A (n.*783-18C>A)
n.1815-18C>A
c.*568-18C>A (n.*568-18C>A)
c.*455-18C>A (n.*455-18C>A)
c.579-18C>A (n.579-18C>A)
c.*686-18C>A (n.*686-18C>A)
c.462-18C>A (n.462-18C>A)
c.252-18C>A (n.252-18C>A)
n.864-18C>A
n.772-18C>A
n.1012-18C>A
n.862-18C>A
n.1955-18C>A
n.863-18C>A
n.771-18C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607801C=CA1870242594FKTNc.648-18C= (n.648-18C=)
c.659-18C= (n.659-18C=)
c.*256-18C= (n.*256-18C=)
c.*510-18C= (n.*510-18C=)
c.*771-18C= (n.*771-18C=)
c.673-18C= (n.673-18C=)
c.*646-18C= (n.*646-18C=)
c.*783-18C= (n.*783-18C=)
n.1815-18C=
c.*568-18C= (n.*568-18C=)
c.*455-18C= (n.*455-18C=)
c.579-18C= (n.579-18C=)
c.*686-18C= (n.*686-18C=)
c.462-18C= (n.462-18C=)
c.252-18C= (n.252-18C=)
n.864-18C=
n.772-18C=
n.1012-18C=
n.862-18C=
n.1955-18C=
n.863-18C=
n.771-18C=
9g.105607802T>ACA2691075342FKTNc.648-17T>A (n.648-17T>A)
c.659-17T>A (n.659-17T>A)
c.*256-17T>A (n.*256-17T>A)
c.*510-17T>A (n.*510-17T>A)
c.*771-17T>A (n.*771-17T>A)
c.673-17T>A (n.673-17T>A)
c.*646-17T>A (n.*646-17T>A)
c.*783-17T>A (n.*783-17T>A)
n.1815-17T>A
c.*568-17T>A (n.*568-17T>A)
c.*455-17T>A (n.*455-17T>A)
c.579-17T>A (n.579-17T>A)
c.*686-17T>A (n.*686-17T>A)
c.462-17T>A (n.462-17T>A)
c.252-17T>A (n.252-17T>A)
n.864-17T>A
n.772-17T>A
n.1012-17T>A
n.862-17T>A
n.1955-17T>A
n.863-17T>A
n.771-17T>A
ClinVar gnomAD v4
9g.105607802T>GCA2691075343FKTNc.648-17T>G (n.648-17T>G)
c.659-17T>G (n.659-17T>G)
c.*256-17T>G (n.*256-17T>G)
c.*510-17T>G (n.*510-17T>G)
c.*771-17T>G (n.*771-17T>G)
c.673-17T>G (n.673-17T>G)
c.*646-17T>G (n.*646-17T>G)
c.*783-17T>G (n.*783-17T>G)
n.1815-17T>G
c.*568-17T>G (n.*568-17T>G)
c.*455-17T>G (n.*455-17T>G)
c.579-17T>G (n.579-17T>G)
c.*686-17T>G (n.*686-17T>G)
c.462-17T>G (n.462-17T>G)
c.252-17T>G (n.252-17T>G)
n.864-17T>G
n.772-17T>G
n.1012-17T>G
n.862-17T>G
n.1955-17T>G
n.863-17T>G
n.771-17T>G
gnomAD v4
9g.105607803T>GCA2545473473FKTNc.648-16T>G (n.648-16T>G)
c.659-16T>G (n.659-16T>G)
c.*256-16T>G (n.*256-16T>G)
c.*510-16T>G (n.*510-16T>G)
c.*771-16T>G (n.*771-16T>G)
c.673-16T>G (n.673-16T>G)
c.*646-16T>G (n.*646-16T>G)
c.*783-16T>G (n.*783-16T>G)
n.1815-16T>G
c.*568-16T>G (n.*568-16T>G)
c.*455-16T>G (n.*455-16T>G)
c.579-16T>G (n.579-16T>G)
c.*686-16T>G (n.*686-16T>G)
c.462-16T>G (n.462-16T>G)
c.252-16T>G (n.252-16T>G)
n.864-16T>G
n.772-16T>G
n.1012-16T>G
n.862-16T>G
n.1955-16T>G
n.863-16T>G
n.771-16T>G
gnomAD v4
9g.105607804A>TCA2580079331FKTNc.648-15A>T (n.648-15A>T)
c.659-15A>T (n.659-15A>T)
c.*256-15A>T (n.*256-15A>T)
c.*510-15A>T (n.*510-15A>T)
c.*771-15A>T (n.*771-15A>T)
c.673-15A>T (n.673-15A>T)
c.*646-15A>T (n.*646-15A>T)
c.*783-15A>T (n.*783-15A>T)
n.1815-15A>T
c.*568-15A>T (n.*568-15A>T)
c.*455-15A>T (n.*455-15A>T)
c.579-15A>T (n.579-15A>T)
c.*686-15A>T (n.*686-15A>T)
c.462-15A>T (n.462-15A>T)
c.252-15A>T (n.252-15A>T)
n.864-15A>T
n.772-15A>T
n.1012-15A>T
n.862-15A>T
n.1955-15A>T
n.863-15A>T
n.771-15A>T
ClinVar gnomAD v4
9g.105607806C>ACA2691075344FKTNc.648-13C>A (n.648-13C>A)
c.659-13C>A (n.659-13C>A)
c.*256-13C>A (n.*256-13C>A)
c.*510-13C>A (n.*510-13C>A)
c.*771-13C>A (n.*771-13C>A)
c.673-13C>A (n.673-13C>A)
c.*646-13C>A (n.*646-13C>A)
c.*783-13C>A (n.*783-13C>A)
n.1815-13C>A
c.*568-13C>A (n.*568-13C>A)
c.*455-13C>A (n.*455-13C>A)
c.579-13C>A (n.579-13C>A)
c.*686-13C>A (n.*686-13C>A)
c.462-13C>A (n.462-13C>A)
c.252-13C>A (n.252-13C>A)
n.864-13C>A
n.772-13C>A
n.1012-13C>A
n.862-13C>A
n.1955-13C>A
n.863-13C>A
n.771-13C>A
gnomAD v4
9g.105607806C=CA1870242596FKTNc.648-13C= (n.648-13C=)
c.659-13C= (n.659-13C=)
c.*256-13C= (n.*256-13C=)
c.*510-13C= (n.*510-13C=)
c.*771-13C= (n.*771-13C=)
c.673-13C= (n.673-13C=)
c.*646-13C= (n.*646-13C=)
c.*783-13C= (n.*783-13C=)
n.1815-13C=
c.*568-13C= (n.*568-13C=)
c.*455-13C= (n.*455-13C=)
c.579-13C= (n.579-13C=)
c.*686-13C= (n.*686-13C=)
c.462-13C= (n.462-13C=)
c.252-13C= (n.252-13C=)
n.864-13C=
n.772-13C=
n.1012-13C=
n.862-13C=
n.1955-13C=
n.863-13C=
n.771-13C=
9g.105607806C>TCA589859185FKTNc.648-13C>T (n.648-13C>T)
c.659-13C>T (n.659-13C>T)
c.*256-13C>T (n.*256-13C>T)
c.*510-13C>T (n.*510-13C>T)
c.*771-13C>T (n.*771-13C>T)
c.673-13C>T (n.673-13C>T)
c.*646-13C>T (n.*646-13C>T)
c.*783-13C>T (n.*783-13C>T)
n.1815-13C>T
c.*568-13C>T (n.*568-13C>T)
c.*455-13C>T (n.*455-13C>T)
c.579-13C>T (n.579-13C>T)
c.*686-13C>T (n.*686-13C>T)
c.462-13C>T (n.462-13C>T)
c.252-13C>T (n.252-13C>T)
n.864-13C>T
n.772-13C>T
n.1012-13C>T
n.862-13C>T
n.1955-13C>T
n.863-13C>T
n.771-13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607806_105607808delinsCTTCA1870242595FKTNc.648-13_648-11delinsCTT (n.648-13_648-11delinsCTT)
c.659-13_659-11delinsCTT (n.659-13_659-11delinsCTT)
c.*256-13_*256-11delinsCTT (n.*256-13_*256-11delinsCTT)
c.*510-13_*510-11delinsCTT (n.*510-13_*510-11delinsCTT)
c.*771-13_*771-11delinsCTT (n.*771-13_*771-11delinsCTT)
c.673-13_673-11delinsCTT (n.673-13_673-11delinsCTT)
c.*646-13_*646-11delinsCTT (n.*646-13_*646-11delinsCTT)
c.*783-13_*783-11delinsCTT (n.*783-13_*783-11delinsCTT)
n.1815-13_1815-11delinsCTT
c.*568-13_*568-11delinsCTT (n.*568-13_*568-11delinsCTT)
c.*455-13_*455-11delinsCTT (n.*455-13_*455-11delinsCTT)
c.579-13_579-11delinsCTT (n.579-13_579-11delinsCTT)
c.*686-13_*686-11delinsCTT (n.*686-13_*686-11delinsCTT)
c.462-13_462-11delinsCTT (n.462-13_462-11delinsCTT)
c.252-13_252-11delinsCTT (n.252-13_252-11delinsCTT)
n.864-13_864-11delinsCTT
n.772-13_772-11delinsCTT
n.1012-13_1012-11delinsCTT
n.862-13_862-11delinsCTT
n.1955-13_1955-11delinsCTT
n.863-13_863-11delinsCTT
n.771-13_771-11delinsCTT
9g.105607809_105607810delCA5170463FKTNc.648-10_648-9del (n.648-10_648-9del)
c.659-10_659-9del (n.659-10_659-9del)
c.*256-10_*256-9del (n.*256-10_*256-9del)
c.*510-10_*510-9del (n.*510-10_*510-9del)
c.*771-10_*771-9del (n.*771-10_*771-9del)
c.673-10_673-9del (n.673-10_673-9del)
c.*646-10_*646-9del (n.*646-10_*646-9del)
c.*783-10_*783-9del (n.*783-10_*783-9del)
n.1815-10_1815-9del
c.*568-10_*568-9del (n.*568-10_*568-9del)
c.*455-10_*455-9del (n.*455-10_*455-9del)
c.579-10_579-9del (n.579-10_579-9del)
c.*686-10_*686-9del (n.*686-10_*686-9del)
c.462-10_462-9del (n.462-10_462-9del)
c.252-10_252-9del (n.252-10_252-9del)
n.864-10_864-9del
n.772-10_772-9del
n.1012-10_1012-9del
n.862-10_862-9del
n.1955-10_1955-9del
n.863-10_863-9del
n.771-10_771-9del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607809T>CCA197441256FKTNc.648-10T>C (n.648-10T>C)
c.659-10T>C (n.659-10T>C)
c.*256-10T>C (n.*256-10T>C)
c.*510-10T>C (n.*510-10T>C)
c.*771-10T>C (n.*771-10T>C)
c.673-10T>C (n.673-10T>C)
c.*646-10T>C (n.*646-10T>C)
c.*783-10T>C (n.*783-10T>C)
n.1815-10T>C
c.*568-10T>C (n.*568-10T>C)
c.*455-10T>C (n.*455-10T>C)
c.579-10T>C (n.579-10T>C)
c.*686-10T>C (n.*686-10T>C)
c.462-10T>C (n.462-10T>C)
c.252-10T>C (n.252-10T>C)
n.864-10T>C
n.772-10T>C
n.1012-10T>C
n.862-10T>C
n.1955-10T>C
n.863-10T>C
n.771-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607809T=CA1870242599FKTNc.648-10T= (n.648-10T=)
c.659-10T= (n.659-10T=)
c.*256-10T= (n.*256-10T=)
c.*510-10T= (n.*510-10T=)
c.*771-10T= (n.*771-10T=)
c.673-10T= (n.673-10T=)
c.*646-10T= (n.*646-10T=)
c.*783-10T= (n.*783-10T=)
n.1815-10T=
c.*568-10T= (n.*568-10T=)
c.*455-10T= (n.*455-10T=)
c.579-10T= (n.579-10T=)
c.*686-10T= (n.*686-10T=)
c.462-10T= (n.462-10T=)
c.252-10T= (n.252-10T=)
n.864-10T=
n.772-10T=
n.1012-10T=
n.862-10T=
n.1955-10T=
n.863-10T=
n.771-10T=
9g.105607810T>CCA5170464FKTNc.648-9T>C (n.648-9T>C)
c.659-9T>C (n.659-9T>C)
c.*256-9T>C (n.*256-9T>C)
c.*510-9T>C (n.*510-9T>C)
c.*771-9T>C (n.*771-9T>C)
c.673-9T>C (n.673-9T>C)
c.*646-9T>C (n.*646-9T>C)
c.*783-9T>C (n.*783-9T>C)
n.1815-9T>C
c.*568-9T>C (n.*568-9T>C)
c.*455-9T>C (n.*455-9T>C)
c.579-9T>C (n.579-9T>C)
c.*686-9T>C (n.*686-9T>C)
c.462-9T>C (n.462-9T>C)
c.252-9T>C (n.252-9T>C)
n.864-9T>C
n.772-9T>C
n.1012-9T>C
n.862-9T>C
n.1955-9T>C
n.863-9T>C
n.771-9T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607810T=CA1870242603FKTNc.648-9T= (n.648-9T=)
c.659-9T= (n.659-9T=)
c.*256-9T= (n.*256-9T=)
c.*510-9T= (n.*510-9T=)
c.*771-9T= (n.*771-9T=)
c.673-9T= (n.673-9T=)
c.*646-9T= (n.*646-9T=)
c.*783-9T= (n.*783-9T=)
n.1815-9T=
c.*568-9T= (n.*568-9T=)
c.*455-9T= (n.*455-9T=)
c.579-9T= (n.579-9T=)
c.*686-9T= (n.*686-9T=)
c.462-9T= (n.462-9T=)
c.252-9T= (n.252-9T=)
n.864-9T=
n.772-9T=
n.1012-9T=
n.862-9T=
n.1955-9T=
n.863-9T=
n.771-9T=
9g.105607811G>ACA5170465FKTNc.648-8G>A (n.648-8G>A)
c.659-8G>A (n.659-8G>A)
c.*256-8G>A (n.*256-8G>A)
c.*510-8G>A (n.*510-8G>A)
c.*771-8G>A (n.*771-8G>A)
c.673-8G>A (n.673-8G>A)
c.*646-8G>A (n.*646-8G>A)
c.*783-8G>A (n.*783-8G>A)
n.1815-8G>A
c.*568-8G>A (n.*568-8G>A)
c.*455-8G>A (n.*455-8G>A)
c.579-8G>A (n.579-8G>A)
c.*686-8G>A (n.*686-8G>A)
c.462-8G>A (n.462-8G>A)
c.252-8G>A (n.252-8G>A)
n.864-8G>A
n.772-8G>A
n.1012-8G>A
n.862-8G>A
n.1955-8G>A
n.863-8G>A
n.771-8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607811G=CA1870242610FKTNc.648-8G= (n.648-8G=)
c.659-8G= (n.659-8G=)
c.*256-8G= (n.*256-8G=)
c.*510-8G= (n.*510-8G=)
c.*771-8G= (n.*771-8G=)
c.673-8G= (n.673-8G=)
c.*646-8G= (n.*646-8G=)
c.*783-8G= (n.*783-8G=)
n.1815-8G=
c.*568-8G= (n.*568-8G=)
c.*455-8G= (n.*455-8G=)
c.579-8G= (n.579-8G=)
c.*686-8G= (n.*686-8G=)
c.462-8G= (n.462-8G=)
c.252-8G= (n.252-8G=)
n.864-8G=
n.772-8G=
n.1012-8G=
n.862-8G=
n.1955-8G=
n.863-8G=
n.771-8G=
9g.105607811G>TCA658797262FKTNc.648-8G>T (n.648-8G>T)
c.659-8G>T (n.659-8G>T)
c.*256-8G>T (n.*256-8G>T)
c.*510-8G>T (n.*510-8G>T)
c.*771-8G>T (n.*771-8G>T)
c.673-8G>T (n.673-8G>T)
c.*646-8G>T (n.*646-8G>T)
c.*783-8G>T (n.*783-8G>T)
n.1815-8G>T
c.*568-8G>T (n.*568-8G>T)
c.*455-8G>T (n.*455-8G>T)
c.579-8G>T (n.579-8G>T)
c.*686-8G>T (n.*686-8G>T)
c.462-8G>T (n.462-8G>T)
c.252-8G>T (n.252-8G>T)
n.864-8G>T
n.772-8G>T
n.1012-8G>T
n.862-8G>T
n.1955-8G>T
n.863-8G>T
n.771-8G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607812T>ACA1870242618FKTNc.648-7T>A (n.648-7T>A)
c.659-7T>A (n.659-7T>A)
c.*256-7T>A (n.*256-7T>A)
c.*510-7T>A (n.*510-7T>A)
c.*771-7T>A (n.*771-7T>A)
c.673-7T>A (n.673-7T>A)
c.*646-7T>A (n.*646-7T>A)
c.*783-7T>A (n.*783-7T>A)
n.1815-7T>A
c.*568-7T>A (n.*568-7T>A)
c.*455-7T>A (n.*455-7T>A)
c.579-7T>A (n.579-7T>A)
c.*686-7T>A (n.*686-7T>A)
c.462-7T>A (n.462-7T>A)
c.252-7T>A (n.252-7T>A)
n.864-7T>A
n.772-7T>A
n.1012-7T>A
n.862-7T>A
n.1955-7T>A
n.863-7T>A
n.771-7T>A
dbSNP
9g.105607812T>CCA2580079332FKTNc.648-7T>C (n.648-7T>C)
c.659-7T>C (n.659-7T>C)
c.*256-7T>C (n.*256-7T>C)
c.*510-7T>C (n.*510-7T>C)
c.*771-7T>C (n.*771-7T>C)
c.673-7T>C (n.673-7T>C)
c.*646-7T>C (n.*646-7T>C)
c.*783-7T>C (n.*783-7T>C)
n.1815-7T>C
c.*568-7T>C (n.*568-7T>C)
c.*455-7T>C (n.*455-7T>C)
c.579-7T>C (n.579-7T>C)
c.*686-7T>C (n.*686-7T>C)
c.462-7T>C (n.462-7T>C)
c.252-7T>C (n.252-7T>C)
n.864-7T>C
n.772-7T>C
n.1012-7T>C
n.862-7T>C
n.1955-7T>C
n.863-7T>C
n.771-7T>C
ClinVar
9g.105607812T=CA1870242616FKTNc.648-7T= (n.648-7T=)
c.659-7T= (n.659-7T=)
c.*256-7T= (n.*256-7T=)
c.*510-7T= (n.*510-7T=)
c.*771-7T= (n.*771-7T=)
c.673-7T= (n.673-7T=)
c.*646-7T= (n.*646-7T=)
c.*783-7T= (n.*783-7T=)
n.1815-7T=
c.*568-7T= (n.*568-7T=)
c.*455-7T= (n.*455-7T=)
c.579-7T= (n.579-7T=)
c.*686-7T= (n.*686-7T=)
c.462-7T= (n.462-7T=)
c.252-7T= (n.252-7T=)
n.864-7T=
n.772-7T=
n.1012-7T=
n.862-7T=
n.1955-7T=
n.863-7T=
n.771-7T=
9g.105607814T>CCA2691075345FKTNc.648-5T>C (n.648-5T>C)
c.659-5T>C (n.659-5T>C)
c.*256-5T>C (n.*256-5T>C)
c.*510-5T>C (n.*510-5T>C)
c.*771-5T>C (n.*771-5T>C)
c.673-5T>C (n.673-5T>C)
c.*646-5T>C (n.*646-5T>C)
c.*783-5T>C (n.*783-5T>C)
n.1815-5T>C
c.*568-5T>C (n.*568-5T>C)
c.*455-5T>C (n.*455-5T>C)
c.579-5T>C (n.579-5T>C)
c.*686-5T>C (n.*686-5T>C)
c.462-5T>C (n.462-5T>C)
c.252-5T>C (n.252-5T>C)
n.864-5T>C
n.772-5T>C
n.1012-5T>C
n.862-5T>C
n.1955-5T>C
n.863-5T>C
n.771-5T>C
gnomAD v4
9g.105607815T>CCA1127711290FKTNc.648-4T>C (n.648-4T>C)
c.659-4T>C (n.659-4T>C)
c.*256-4T>C (n.*256-4T>C)
c.*510-4T>C (n.*510-4T>C)
c.*771-4T>C (n.*771-4T>C)
c.673-4T>C (n.673-4T>C)
c.*646-4T>C (n.*646-4T>C)
c.*783-4T>C (n.*783-4T>C)
n.1815-4T>C
c.*568-4T>C (n.*568-4T>C)
c.*455-4T>C (n.*455-4T>C)
c.579-4T>C (n.579-4T>C)
c.*686-4T>C (n.*686-4T>C)
c.462-4T>C (n.462-4T>C)
c.252-4T>C (n.252-4T>C)
n.864-4T>C
n.772-4T>C
n.1012-4T>C
n.862-4T>C
n.1955-4T>C
n.863-4T>C
n.771-4T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607815T=CA1870242620FKTNc.648-4T= (n.648-4T=)
c.659-4T= (n.659-4T=)
c.*256-4T= (n.*256-4T=)
c.*510-4T= (n.*510-4T=)
c.*771-4T= (n.*771-4T=)
c.673-4T= (n.673-4T=)
c.*646-4T= (n.*646-4T=)
c.*783-4T= (n.*783-4T=)
n.1815-4T=
c.*568-4T= (n.*568-4T=)
c.*455-4T= (n.*455-4T=)
c.579-4T= (n.579-4T=)
c.*686-4T= (n.*686-4T=)
c.462-4T= (n.462-4T=)
c.252-4T= (n.252-4T=)
n.864-4T=
n.772-4T=
n.1012-4T=
n.862-4T=
n.1955-4T=
n.863-4T=
n.771-4T=
9g.105607816C>ACA2691075347FKTNc.648-3C>A (n.648-3C>A)
c.659-3C>A (n.659-3C>A)
c.*256-3C>A (n.*256-3C>A)
c.*510-3C>A (n.*510-3C>A)
c.*771-3C>A (n.*771-3C>A)
c.673-3C>A (n.673-3C>A)
c.*646-3C>A (n.*646-3C>A)
c.*783-3C>A (n.*783-3C>A)
n.1815-3C>A
c.*568-3C>A (n.*568-3C>A)
c.*455-3C>A (n.*455-3C>A)
c.579-3C>A (n.579-3C>A)
c.*686-3C>A (n.*686-3C>A)
c.462-3C>A (n.462-3C>A)
c.252-3C>A (n.252-3C>A)
n.864-3C>A
n.772-3C>A
n.1012-3C>A
n.862-3C>A
n.1955-3C>A
n.863-3C>A
n.771-3C>A
gnomAD v4
9g.105607816C=CA1870242622FKTNc.648-3C= (n.648-3C=)
c.659-3C= (n.659-3C=)
c.*256-3C= (n.*256-3C=)
c.*510-3C= (n.*510-3C=)
c.*771-3C= (n.*771-3C=)
c.673-3C= (n.673-3C=)
c.*646-3C= (n.*646-3C=)
c.*783-3C= (n.*783-3C=)
n.1815-3C=
c.*568-3C= (n.*568-3C=)
c.*455-3C= (n.*455-3C=)
c.579-3C= (n.579-3C=)
c.*686-3C= (n.*686-3C=)
c.462-3C= (n.462-3C=)
c.252-3C= (n.252-3C=)
n.864-3C=
n.772-3C=
n.1012-3C=
n.862-3C=
n.1955-3C=
n.863-3C=
n.771-3C=
9g.105607816C>TCA589859192FKTNc.648-3C>T (n.648-3C>T)
c.659-3C>T (n.659-3C>T)
c.*256-3C>T (n.*256-3C>T)
c.*510-3C>T (n.*510-3C>T)
c.*771-3C>T (n.*771-3C>T)
c.673-3C>T (n.673-3C>T)
c.*646-3C>T (n.*646-3C>T)
c.*783-3C>T (n.*783-3C>T)
n.1815-3C>T
c.*568-3C>T (n.*568-3C>T)
c.*455-3C>T (n.*455-3C>T)
c.579-3C>T (n.579-3C>T)
c.*686-3C>T (n.*686-3C>T)
c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.252-3C>T (n.252-3C>T)
n.864-3C>T
n.772-3C>T
n.1012-3C>T
n.862-3C>T
n.1955-3C>T
n.863-3C>T
n.771-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607819_105607831delCA2691075346FKTNc.648_660del
c.659_671del
c.*256_*268del
c.*510_*522del
c.*771_*783del
c.673_685del
c.*646_*658del
c.*783_*795del
n.1815_1827del
c.*568_*580del
c.*455_*467del
c.579_591del
c.*686_*698del
c.462_474del
c.252_264del
n.864_876del
n.772_784del
n.1012_1024del
n.862_874del
n.1955_1967del
n.863_875del
n.771_783del
gnomAD v4
9g.105607817A>CCA374332452FKTNc.648-2A>C (n.648-2A>C)
c.659-2A>C (n.659-2A>C)
c.*256-2A>C (n.*256-2A>C)
c.*510-2A>C (n.*510-2A>C)
c.*771-2A>C (n.*771-2A>C)
c.673-2A>C (n.673-2A>C)
c.*646-2A>C (n.*646-2A>C)
c.*783-2A>C (n.*783-2A>C)
n.1815-2A>C
c.*568-2A>C (n.*568-2A>C)
c.*455-2A>C (n.*455-2A>C)
c.579-2A>C (n.579-2A>C)
c.*686-2A>C (n.*686-2A>C)
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.252-2A>C (n.252-2A>C)
n.864-2A>C
n.772-2A>C
n.1012-2A>C
n.862-2A>C
n.1955-2A>C
n.863-2A>C
n.771-2A>C
9g.105607817A>GCA374332453FKTNc.648-2A>G (n.648-2A>G)
c.659-2A>G (n.659-2A>G)
c.*256-2A>G (n.*256-2A>G)
c.*510-2A>G (n.*510-2A>G)
c.*771-2A>G (n.*771-2A>G)
c.673-2A>G (n.673-2A>G)
c.*646-2A>G (n.*646-2A>G)
c.*783-2A>G (n.*783-2A>G)
n.1815-2A>G
c.*568-2A>G (n.*568-2A>G)
c.*455-2A>G (n.*455-2A>G)
c.579-2A>G (n.579-2A>G)
c.*686-2A>G (n.*686-2A>G)
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.252-2A>G (n.252-2A>G)
n.864-2A>G
n.772-2A>G
n.1012-2A>G
n.862-2A>G
n.1955-2A>G
n.863-2A>G
n.771-2A>G
ClinVar
9g.105607817A>TCA374332454FKTNc.648-2A>T (n.648-2A>T)
c.659-2A>T (n.659-2A>T)
c.*256-2A>T (n.*256-2A>T)
c.*510-2A>T (n.*510-2A>T)
c.*771-2A>T (n.*771-2A>T)
c.673-2A>T (n.673-2A>T)
c.*646-2A>T (n.*646-2A>T)
c.*783-2A>T (n.*783-2A>T)
n.1815-2A>T
c.*568-2A>T (n.*568-2A>T)
c.*455-2A>T (n.*455-2A>T)
c.579-2A>T (n.579-2A>T)
c.*686-2A>T (n.*686-2A>T)
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.252-2A>T (n.252-2A>T)
n.864-2A>T
n.772-2A>T
n.1012-2A>T
n.862-2A>T
n.1955-2A>T
n.863-2A>T
n.771-2A>T
9g.105607818G>ACA374332455FKTNc.648-1G>A (n.648-1G>A)
c.659-1G>A (n.659-1G>A)
c.*256-1G>A (n.*256-1G>A)
c.*510-1G>A (n.*510-1G>A)
c.*771-1G>A (n.*771-1G>A)
c.673-1G>A (n.673-1G>A)
c.*646-1G>A (n.*646-1G>A)
c.*783-1G>A (n.*783-1G>A)
n.1815-1G>A
c.*568-1G>A (n.*568-1G>A)
c.*455-1G>A (n.*455-1G>A)
c.579-1G>A (n.579-1G>A)
c.*686-1G>A (n.*686-1G>A)
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.252-1G>A (n.252-1G>A)
n.864-1G>A
n.772-1G>A
n.1012-1G>A
n.862-1G>A
n.1955-1G>A
n.863-1G>A
n.771-1G>A
9g.105607818G>CCA5170466FKTNc.648-1G>C (n.648-1G>C)
c.659-1G>C (n.659-1G>C)
c.*256-1G>C (n.*256-1G>C)
c.*510-1G>C (n.*510-1G>C)
c.*771-1G>C (n.*771-1G>C)
c.673-1G>C (n.673-1G>C)
c.*646-1G>C (n.*646-1G>C)
c.*783-1G>C (n.*783-1G>C)
n.1815-1G>C
c.*568-1G>C (n.*568-1G>C)
c.*455-1G>C (n.*455-1G>C)
c.579-1G>C (n.579-1G>C)
c.*686-1G>C (n.*686-1G>C)
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.252-1G>C (n.252-1G>C)
n.864-1G>C
n.772-1G>C
n.1012-1G>C
n.862-1G>C
n.1955-1G>C
n.863-1G>C
n.771-1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607818G=CA1870242630FKTNc.648-1G= (n.648-1G=)
c.659-1G= (n.659-1G=)
c.*256-1G= (n.*256-1G=)
c.*510-1G= (n.*510-1G=)
c.*771-1G= (n.*771-1G=)
c.673-1G= (n.673-1G=)
c.*646-1G= (n.*646-1G=)
c.*783-1G= (n.*783-1G=)
n.1815-1G=
c.*568-1G= (n.*568-1G=)
c.*455-1G= (n.*455-1G=)
c.579-1G= (n.579-1G=)
c.*686-1G= (n.*686-1G=)
c.462-1G= (n.462-1G=)
c.252-1G= (n.252-1G=)
n.864-1G=
n.772-1G=
n.1012-1G=
n.862-1G=
n.1955-1G=
n.863-1G=
n.771-1G=
9g.105607818G>TCA374332456FKTNc.648-1G>T (n.648-1G>T)
c.659-1G>T (n.659-1G>T)
c.*256-1G>T (n.*256-1G>T)
c.*510-1G>T (n.*510-1G>T)
c.*771-1G>T (n.*771-1G>T)
c.673-1G>T (n.673-1G>T)
c.*646-1G>T (n.*646-1G>T)
c.*783-1G>T (n.*783-1G>T)
n.1815-1G>T
c.*568-1G>T (n.*568-1G>T)
c.*455-1G>T (n.*455-1G>T)
c.579-1G>T (n.579-1G>T)
c.*686-1G>T (n.*686-1G>T)
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.252-1G>T (n.252-1G>T)
n.864-1G>T
n.772-1G>T
n.1012-1G>T
n.862-1G>T
n.1955-1G>T
n.863-1G>T
n.771-1G>T
gnomAD v4
9g.105607819G>ACA466511699FKTNc.648G>A (p.Arg216=)
c.659G>A (n.659G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.673G>A (n.673G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.1815G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.579G>A (p.Arg193=)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.252G>A (p.Arg84=)
n.864G>A
n.772G>A
n.1012G>A
n.862G>A
n.1955G>A
n.863G>A
n.771G>A
9g.105607819G>CCA374332457FKTNc.648G>C (p.Arg216Ser)
c.659G>C (n.659G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.673G>C (n.673G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.1815G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.252G>C (p.Arg84Ser)
n.864G>C
n.772G>C
n.1012G>C
n.862G>C
n.1955G>C
n.863G>C
n.771G>C
9g.105607819G>TCA374332458FKTNc.648G>T (p.Arg216Ser)
c.659G>T (n.659G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.673G>T (n.673G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.1815G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.252G>T (p.Arg84Ser)
n.864G>T
n.772G>T
n.1012G>T
n.862G>T
n.1955G>T
n.863G>T
n.771G>T
9g.105607820C>ACA374332459FKTNc.649C>A (p.Pro217Thr)
c.660C>A (n.660C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.674C>A (n.674C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1816C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.865C>A
n.773C>A
n.1013C>A
n.863C>A
n.1956C>A
n.864C>A
n.772C>A
9g.105607820C>GCA374332460FKTNc.649C>G (p.Pro217Ala)
c.660C>G (n.660C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.674C>G (n.674C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1816C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.865C>G
n.773C>G
n.1013C>G
n.863C>G
n.1956C>G
n.864C>G
n.772C>G
9g.105607820C>TCA374332461FKTNc.649C>T (p.Pro217Ser)
c.660C>T (n.660C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.674C>T (n.674C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1816C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.865C>T
n.773C>T
n.1013C>T
n.863C>T
n.1956C>T
n.864C>T
n.772C>T
9g.105607821C>ACA374332462FKTNc.650C>A (p.Pro217Gln)
c.661C>A (n.661C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.675C>A (n.675C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.1817C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
n.866C>A
n.774C>A
n.1014C>A
n.864C>A
n.1957C>A
n.865C>A
n.773C>A
9g.105607821C>GCA374332463FKTNc.650C>G (p.Pro217Arg)
c.661C>G (n.661C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.675C>G (n.675C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.1817C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.866C>G
n.774C>G
n.1014C>G
n.864C>G
n.1957C>G
n.865C>G
n.773C>G
gnomAD v4
9g.105607821C>TCA374332464FKTNc.650C>T (p.Pro217Leu)
c.661C>T (n.661C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.675C>T (n.675C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.1817C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.866C>T
n.774C>T
n.1014C>T
n.864C>T
n.1957C>T
n.865C>T
n.773C>T
9g.105607822A=CA1870242633FKTNc.651A= (p.Pro217=)
c.662A= (n.662A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.676A= (n.676A=)
c.*649A= (n.*649A=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.1818A=
c.*571A= (n.*571A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.582A= (p.Pro194=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.465A= (p.Pro155=)
c.255A= (p.Pro85=)
n.867A=
n.775A=
n.1015A=
n.865A=
n.1958A=
n.866A=
n.774A=
9g.105607822A>CCA466511711FKTNc.651A>C (p.Pro217=)
c.662A>C (n.662A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.676A>C (n.676A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1818A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.582A>C (p.Pro194=)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.465A>C (p.Pro155=)
c.255A>C (p.Pro85=)
n.867A>C
n.775A>C
n.1015A>C
n.865A>C
n.1958A>C
n.866A>C
n.774A>C
9g.105607822A>GCA466511713FKTNc.651A>G (p.Pro217=)
c.662A>G (n.662A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.676A>G (n.676A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1818A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.582A>G (p.Pro194=)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.465A>G (p.Pro155=)
c.255A>G (p.Pro85=)
n.867A>G
n.775A>G
n.1015A>G
n.865A>G
n.1958A>G
n.866A>G
n.774A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.105607822A>TCA466511715FKTNc.651A>T (p.Pro217=)
c.662A>T (n.662A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.676A>T (n.676A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1818A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.582A>T (p.Pro194=)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.465A>T (p.Pro155=)
c.255A>T (p.Pro85=)
n.867A>T
n.775A>T
n.1015A>T
n.865A>T
n.1958A>T
n.866A>T
n.774A>T
9g.105607823G>ACA374332465FKTNc.652G>A (p.Glu218Lys)
c.663G>A (n.663G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.677G>A (n.677G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1819G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.868G>A
n.776G>A
n.1016G>A
n.866G>A
n.1959G>A
n.867G>A
n.775G>A
9g.105607823G>CCA374332466FKTNc.652G>C (p.Glu218Gln)
c.663G>C (n.663G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.677G>C (n.677G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1819G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.868G>C
n.776G>C
n.1016G>C
n.866G>C
n.1959G>C
n.867G>C
n.775G>C
9g.105607823G>TCA374332467FKTNc.652G>T (p.Glu218Ter)
c.663G>T (n.663G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.677G>T (n.677G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1819G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.868G>T
n.776G>T
n.1016G>T
n.866G>T
n.1959G>T
n.867G>T
n.775G>T
9g.105607824A=CA1870242635FKTNc.653A= (p.Glu218=)
c.664A= (n.664A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.678A= (n.678A=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*788A= (n.*788A=)
n.1820A=
c.*573A= (n.*573A=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.467A= (p.Glu156=)
c.257A= (p.Glu86=)
n.869A=
n.777A=
n.1017A=
n.867A=
n.1960A=
n.868A=
n.776A=
9g.105607824A>CCA374332468FKTNc.653A>C (p.Glu218Ala)
c.664A>C (n.664A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.678A>C (n.678A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.1820A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.869A>C
n.777A>C
n.1017A>C
n.867A>C
n.1960A>C
n.868A>C
n.776A>C
9g.105607824A>GCA374332469FKTNc.653A>G (p.Glu218Gly)
c.664A>G (n.664A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.678A>G (n.678A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.1820A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.869A>G
n.777A>G
n.1017A>G
n.867A>G
n.1960A>G
n.868A>G
n.776A>G
9g.105607824A>TCA197441293FKTNc.653A>T (p.Glu218Val)
c.664A>T (n.664A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.678A>T (n.678A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.1820A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.869A>T
n.777A>T
n.1017A>T
n.867A>T
n.1960A>T
n.868A>T
n.776A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607825G>ACA466511724FKTNc.654G>A (p.Glu218=)
c.665G>A (n.665G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.679G>A (n.679G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1821G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.870G>A
n.778G>A
n.1018G>A
n.868G>A
n.1961G>A
n.869G>A
n.777G>A
gnomAD v4
9g.105607825G>CCA374332471FKTNc.654G>C (p.Glu218Asp)
c.665G>C (n.665G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.679G>C (n.679G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1821G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.870G>C
n.778G>C
n.1018G>C
n.868G>C
n.1961G>C
n.869G>C
n.777G>C
9g.105607825G>TCA374332470FKTNc.654G>T (p.Glu218Asp)
c.665G>T (n.665G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.679G>T (n.679G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1821G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.870G>T
n.778G>T
n.1018G>T
n.868G>T
n.1961G>T
n.869G>T
n.777G>T
9g.105607826T>ACA374332472FKTNc.655T>A (p.Leu219Ile)
c.666T>A (n.666T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.680T>A (n.680T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.1822T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.586T>A (p.Leu196Ile)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.469T>A (p.Leu157Ile)
c.259T>A (p.Leu87Ile)
n.871T>A
n.779T>A
n.1019T>A
n.869T>A
n.1962T>A
n.870T>A
n.778T>A
9g.105607826T>CCA466511727FKTNc.655T>C (p.Leu219=)
c.666T>C (n.666T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.680T>C (n.680T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.1822T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.586T>C (p.Leu196=)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.469T>C (p.Leu157=)
c.259T>C (p.Leu87=)
n.871T>C
n.779T>C
n.1019T>C
n.869T>C
n.1962T>C
n.870T>C
n.778T>C
9g.105607826T>GCA374332473FKTNc.655T>G (p.Leu219Val)
c.666T>G (n.666T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.680T>G (n.680T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.1822T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.586T>G (p.Leu196Val)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.469T>G (p.Leu157Val)
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.871T>G
n.779T>G
n.1019T>G
n.869T>G
n.1962T>G
n.870T>G
n.778T>G
9g.105607827T>ACA374332474FKTNc.656T>A (p.Leu219Ter)
c.667T>A (n.667T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.681T>A (n.681T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.1823T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.872T>A
n.780T>A
n.1020T>A
n.870T>A
n.1963T>A
n.871T>A
n.779T>A
9g.105607827T>CCA374332475FKTNc.656T>C (p.Leu219Ser)
c.667T>C (n.667T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.681T>C (n.681T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.1823T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.872T>C
n.780T>C
n.1020T>C
n.870T>C
n.1963T>C
n.871T>C
n.779T>C
dbSNP
9g.105607827T>GCA374332476FKTNc.656T>G (p.Leu219Ter)
c.667T>G (n.667T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.681T>G (n.681T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.1823T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.587T>G (p.Leu196Ter)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.470T>G (p.Leu157Ter)
c.260T>G (p.Leu87Ter)
n.872T>G
n.780T>G
n.1020T>G
n.870T>G
n.1963T>G
n.871T>G
n.779T>G
9g.105607827T=CA1870242636FKTNc.656T= (p.Leu219=)
c.667T= (n.667T=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.*518T= (n.*518T=)
c.*779T= (n.*779T=)
c.681T= (n.681T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.*791T= (n.*791T=)
n.1823T=
c.*576T= (n.*576T=)
c.*463T= (n.*463T=)
c.587T= (p.Leu196=)
c.*694T= (n.*694T=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.260T= (p.Leu87=)
n.872T=
n.780T=
n.1020T=
n.870T=
n.1963T=
n.871T=
n.779T=
9g.105607828A=CA1870242641FKTNc.657A= (p.Leu219=)
c.668A= (n.668A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.*519A= (n.*519A=)
c.*780A= (n.*780A=)
c.682A= (n.682A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.*792A= (n.*792A=)
n.1824A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.588A= (p.Leu196=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.471A= (p.Leu157=)
c.261A= (p.Leu87=)
n.873A=
n.781A=
n.1021A=
n.871A=
n.1964A=
n.872A=
n.780A=
9g.105607828A>CCA374332477FKTNc.657A>C (p.Leu219Phe)
c.668A>C (n.668A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.682A>C (n.682A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.1824A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.588A>C (p.Leu196Phe)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.471A>C (p.Leu157Phe)
c.261A>C (p.Leu87Phe)
n.873A>C
n.781A>C
n.1021A>C
n.871A>C
n.1964A>C
n.872A>C
n.780A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.105607828A>GCA466511734FKTNc.657A>G (p.Leu219=)
c.668A>G (n.668A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.682A>G (n.682A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.1824A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.588A>G (p.Leu196=)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.471A>G (p.Leu157=)
c.261A>G (p.Leu87=)
n.873A>G
n.781A>G
n.1021A>G
n.871A>G
n.1964A>G
n.872A>G
n.780A>G
9g.105607828A>TCA374332478FKTNc.657A>T (p.Leu219Phe)
c.668A>T (n.668A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.682A>T (n.682A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.1824A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.588A>T (p.Leu196Phe)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.471A>T (p.Leu157Phe)
c.261A>T (p.Leu87Phe)
n.873A>T
n.781A>T
n.1021A>T
n.871A>T
n.1964A>T
n.872A>T
n.780A>T
9g.105607828dupCA658797263FKTNc.657dup (p.Gln220ThrfsTer6)
c.668dup (n.668dup)
c.*265dup (n.*265dup)
c.*519dup (n.*519dup)
c.*780dup (n.*780dup)
c.682dup (n.682dup)
c.*655dup (n.*655dup)
c.*792dup (n.*792dup)
n.1824dup
c.*577dup (n.*577dup)
c.*464dup (n.*464dup)
c.588dup (p.Gln197ThrfsTer6)
c.*695dup (n.*695dup)
c.471dup (p.Gln158ThrfsTer6)
c.261dup (p.Gln88ThrfsTer6)
n.873dup
n.781dup
n.1021dup
n.871dup
n.1964dup
n.872dup
n.780dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607828_105607829delinsACCA1870242642FKTNc.657_658delinsAC (p.Leu219=)
c.668_669delinsAC (n.668_669delinsAC)
c.*265_*266delinsAC (n.*265_*266delinsAC)
c.*519_*520delinsAC (n.*519_*520delinsAC)
c.*780_*781delinsAC (n.*780_*781delinsAC)
c.682_683delinsAC (n.682_683delinsAC)
c.*655_*656delinsAC (n.*655_*656delinsAC)
c.*792_*793delinsAC (n.*792_*793delinsAC)
n.1824_1825delinsAC
c.*577_*578delinsAC (n.*577_*578delinsAC)
c.*464_*465delinsAC (n.*464_*465delinsAC)
c.588_589delinsAC (p.Leu196=)
c.*695_*696delinsAC (n.*695_*696delinsAC)
c.471_472delinsAC (p.Leu157=)
c.261_262delinsAC (p.Leu87=)
n.873_874delinsAC
n.781_782delinsAC
n.1021_1022delinsAC
n.871_872delinsAC
n.1964_1965delinsAC
n.872_873delinsAC
n.780_781delinsAC
9g.105607828_105607832delinsACAGCCA1870242640FKTNc.657_661delinsACAGC (p.Leu219=)
c.668_672delinsACAGC (n.668_672delinsACAGC)
c.*265_*269delinsACAGC (n.*265_*269delinsACAGC)
c.*519_*523delinsACAGC (n.*519_*523delinsACAGC)
c.*780_*784delinsACAGC (n.*780_*784delinsACAGC)
c.682_686delinsACAGC (n.682_686delinsACAGC)
c.*655_*659delinsACAGC (n.*655_*659delinsACAGC)
c.*792_*796delinsACAGC (n.*792_*796delinsACAGC)
n.1824_1828delinsACAGC
c.*577_*581delinsACAGC (n.*577_*581delinsACAGC)
c.*464_*468delinsACAGC (n.*464_*468delinsACAGC)
c.588_592delinsACAGC (p.Leu196=)
c.*695_*699delinsACAGC (n.*695_*699delinsACAGC)
c.471_475delinsACAGC (p.Leu157=)
c.261_265delinsACAGC (p.Leu87=)
n.873_877delinsACAGC
n.781_785delinsACAGC
n.1021_1025delinsACAGC
n.871_875delinsACAGC
n.1964_1968delinsACAGC
n.872_876delinsACAGC
n.780_784delinsACAGC
9g.105607829delCA1870242646FKTNc.658del (p.Gln220SerfsTer20)
c.669del (n.669del)
c.*266del (n.*266del)
c.*520del (n.*520del)
c.*781del (n.*781del)
c.683del (n.683del)
c.*656del (n.*656del)
c.*793del (n.*793del)
n.1825del
c.*578del (n.*578del)
c.*465del (n.*465del)
c.589del (p.Gln197SerfsTer20)
c.*696del (n.*696del)
c.472del (p.Gln158SerfsTer20)
c.262del (p.Gln88SerfsTer20)
n.874del
n.782del
n.1022del
n.872del
n.1965del
n.873del
n.781del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607829C>ACA374332479FKTNc.658C>A (p.Gln220Lys)
c.669C>A (n.669C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.683C>A (n.683C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1825C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.874C>A
n.782C>A
n.1022C>A
n.872C>A
n.1965C>A
n.873C>A
n.781C>A
9g.105607829C=CA1870242647FKTNc.658C= (p.Gln220=)
c.669C= (n.669C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.683C= (n.683C=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.1825C=
c.*578C= (n.*578C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.*696C= (n.*696C=)
c.472C= (p.Gln158=)
c.262C= (p.Gln88=)
n.874C=
n.782C=
n.1022C=
n.872C=
n.1965C=
n.873C=
n.781C=
9g.105607829C>GCA374332480FKTNc.658C>G (p.Gln220Glu)
c.669C>G (n.669C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.683C>G (n.683C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.1825C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.874C>G
n.782C>G
n.1022C>G
n.872C>G
n.1965C>G
n.873C>G
n.781C>G
gnomAD v4
9g.105607829C>TCA5170467FKTNc.658C>T (p.Gln220Ter)
c.669C>T (n.669C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.683C>T (n.683C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.1825C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.874C>T
n.782C>T
n.1022C>T
n.872C>T
n.1965C>T
n.873C>T
n.781C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607829_105607832delCA16041292FKTNc.658_661del (p.Gln220LysfsTer19)
c.669_672del (n.669_672del)
c.*266_*269del (n.*266_*269del)
c.*520_*523del (n.*520_*523del)
c.*781_*784del (n.*781_*784del)
c.683_686del (n.683_686del)
c.*656_*659del (n.*656_*659del)
c.*793_*796del (n.*793_*796del)
n.1825_1828del
c.*578_*581del (n.*578_*581del)
c.*465_*468del (n.*465_*468del)
c.589_592del (p.Gln197LysfsTer19)
c.*696_*699del (n.*696_*699del)
c.472_475del (p.Gln158LysfsTer19)
c.262_265del (p.Gln88LysfsTer19)
n.874_877del
n.782_785del
n.1022_1025del
n.872_875del
n.1965_1968del
n.873_876del
n.781_784del
ClinVar dbSNP
9g.105607830A>CCA374332481FKTNc.659A>C (p.Gln220Pro)
c.670A>C (n.670A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.1826A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.875A>C
n.783A>C
n.1023A>C
n.873A>C
n.1966A>C
n.874A>C
n.782A>C
9g.105607830A>GCA374332482FKTNc.659A>G (p.Gln220Arg)
c.670A>G (n.670A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.1826A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.875A>G
n.783A>G
n.1023A>G
n.873A>G
n.1966A>G
n.874A>G
n.782A>G
ClinVar
9g.105607830A>TCA374332483FKTNc.659A>T (p.Gln220Leu)
c.670A>T (n.670A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.1826A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.875A>T
n.783A>T
n.1023A>T
n.873A>T
n.1966A>T
n.874A>T
n.782A>T
9g.105607831G>ACA466511748FKTNc.660G>A (p.Gln220=)
c.671G>A (n.671G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.685G>A (n.685G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.1827G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.591G>A (p.Gln197=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.264G>A (p.Gln88=)
n.876G>A
n.784G>A
n.1024G>A
n.874G>A
n.1967G>A
n.875G>A
n.783G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.105607831G>CCA374332485FKTNc.660G>C (p.Gln220His)
c.671G>C (n.671G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.685G>C (n.685G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1827G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.264G>C (p.Gln88His)
n.876G>C
n.784G>C
n.1024G>C
n.874G>C
n.1967G>C
n.875G>C
n.783G>C
9g.105607831G>TCA374332484FKTNc.660G>T (p.Gln220His)
c.671G>T (n.671G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.685G>T (n.685G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1827G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.591G>T (p.Gln197His)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.264G>T (p.Gln88His)
n.876G>T
n.784G>T
n.1024G>T
n.874G>T
n.1967G>T
n.875G>T
n.783G>T
9g.105607832C>ACA374332486FKTNc.661C>A (p.Gln221Lys)
c.672C>A (n.672C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1828C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.877C>A
n.785C>A
n.1025C>A
n.875C>A
n.1968C>A
n.876C>A
n.784C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607832C=CA1870242652FKTNc.661C= (p.Gln221=)
c.672C= (n.672C=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.686C= (n.686C=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.1828C=
c.*581C= (n.*581C=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.592C= (p.Gln198=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.475C= (p.Gln159=)
c.265C= (p.Gln89=)
n.877C=
n.785C=
n.1025C=
n.875C=
n.1968C=
n.876C=
n.784C=
9g.105607832C>GCA374332487FKTNc.661C>G (p.Gln221Glu)
c.672C>G (n.672C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1828C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.877C>G
n.785C>G
n.1025C>G
n.875C>G
n.1968C>G
n.876C>G
n.784C>G
9g.105607832C>TCA374332488FKTNc.661C>T (p.Gln221Ter)
c.672C>T (n.672C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1828C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.877C>T
n.785C>T
n.1025C>T
n.875C>T
n.1968C>T
n.876C>T
n.784C>T
9g.105607833A=CA1870242655FKTNc.662A= (p.Gln221=)
c.673A= (n.673A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.687A= (n.687A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.*797A= (n.*797A=)
n.1829A=
c.*582A= (n.*582A=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.593A= (p.Gln198=)
c.*700A= (n.*700A=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.266A= (p.Gln89=)
n.878A=
n.786A=
n.1026A=
n.876A=
n.1969A=
n.877A=
n.785A=
9g.105607833A>CCA374332489FKTNc.662A>C (p.Gln221Pro)
c.673A>C (n.673A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.1829A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.878A>C
n.786A>C
n.1026A>C
n.876A>C
n.1969A>C
n.877A>C
n.785A>C
9g.105607833A>GCA374332490FKTNc.662A>G (p.Gln221Arg)
c.673A>G (n.673A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.1829A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.878A>G
n.786A>G
n.1026A>G
n.876A>G
n.1969A>G
n.877A>G
n.785A>G
dbSNP
9g.105607833A>TCA197441317FKTNc.662A>T (p.Gln221Leu)
c.673A>T (n.673A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.1829A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.878A>T
n.786A>T
n.1026A>T
n.876A>T
n.1969A>T
n.877A>T
n.785A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607834A=CA1870242661FKTNc.663A= (p.Gln221=)
c.674A= (n.674A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*786A= (n.*786A=)
c.688A= (n.688A=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.*798A= (n.*798A=)
n.1830A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.594A= (p.Gln198=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.477A= (p.Gln159=)
c.267A= (p.Gln89=)
n.879A=
n.787A=
n.1027A=
n.877A=
n.1970A=
n.878A=
n.786A=
9g.105607834A>CCA374332492FKTNc.663A>C (p.Gln221His)
c.674A>C (n.674A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.1830A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.594A>C (p.Gln198His)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.477A>C (p.Gln159His)
c.267A>C (p.Gln89His)
n.879A>C
n.787A>C
n.1027A>C
n.877A>C
n.1970A>C
n.878A>C
n.786A>C
dbSNP
9g.105607834A>GCA466511761FKTNc.663A>G (p.Gln221=)
c.674A>G (n.674A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.1830A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.594A>G (p.Gln198=)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.477A>G (p.Gln159=)
c.267A>G (p.Gln89=)
n.879A>G
n.787A>G
n.1027A>G
n.877A>G
n.1970A>G
n.878A>G
n.786A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607834A>TCA374332491FKTNc.663A>T (p.Gln221His)
c.674A>T (n.674A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.1830A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.594A>T (p.Gln198His)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.477A>T (p.Gln159His)
c.267A>T (p.Gln89His)
n.879A>T
n.787A>T
n.1027A>T
n.877A>T
n.1970A>T
n.878A>T
n.786A>T
9g.105607835G>ACA374332493FKTNc.664G>A (p.Val222Ile)
c.675G>A (n.675G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.689G>A (n.689G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1831G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.880G>A
n.788G>A
n.1028G>A
n.878G>A
n.1971G>A
n.879G>A
n.787G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607835G>CCA374332494FKTNc.664G>C (p.Val222Leu)
c.675G>C (n.675G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.689G>C (n.689G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1831G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.880G>C
n.788G>C
n.1028G>C
n.878G>C
n.1971G>C
n.879G>C
n.787G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607835G=CA1870242666FKTNc.664G= (p.Val222=)
c.675G= (n.675G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.689G= (n.689G=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1831G=
c.*584G= (n.*584G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.595G= (p.Val199=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.478G= (p.Val160=)
c.268G= (p.Val90=)
n.880G=
n.788G=
n.1028G=
n.878G=
n.1971G=
n.879G=
n.787G=
9g.105607835G>TCA374332495FKTNc.664G>T (p.Val222Phe)
c.675G>T (n.675G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.689G>T (n.689G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1831G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.880G>T
n.788G>T
n.1028G>T
n.878G>T
n.1971G>T
n.879G>T
n.787G>T
9g.105607836T>ACA374332496FKTNc.665T>A (p.Val222Asp)
c.676T>A (n.676T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.690T>A (n.690T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1832T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.881T>A
n.789T>A
n.1029T>A
n.879T>A
n.1972T>A
n.880T>A
n.788T>A
ClinVar
9g.105607836T>CCA374332497FKTNc.665T>C (p.Val222Ala)
c.676T>C (n.676T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.690T>C (n.690T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1832T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.881T>C
n.789T>C
n.1029T>C
n.879T>C
n.1972T>C
n.880T>C
n.788T>C
COSMIC
9g.105607836T>GCA374332498FKTNc.665T>G (p.Val222Gly)
c.676T>G (n.676T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.690T>G (n.690T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1832T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.881T>G
n.789T>G
n.1029T>G
n.879T>G
n.1972T>G
n.880T>G
n.788T>G
9g.105607837T>ACA466511771FKTNc.666T>A (p.Val222=)
c.677T>A (n.677T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1833T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.597T>A (p.Val199=)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.480T>A (p.Val160=)
c.270T>A (p.Val90=)
n.882T>A
n.790T>A
n.1030T>A
n.880T>A
n.1973T>A
n.881T>A
n.789T>A
9g.105607837T>CCA466511773FKTNc.666T>C (p.Val222=)
c.677T>C (n.677T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1833T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.597T>C (p.Val199=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.480T>C (p.Val160=)
c.270T>C (p.Val90=)
n.882T>C
n.790T>C
n.1030T>C
n.880T>C
n.1973T>C
n.881T>C
n.789T>C
ClinVar
9g.105607837T>GCA466511776FKTNc.666T>G (p.Val222=)
c.677T>G (n.677T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1833T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.597T>G (p.Val199=)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.480T>G (p.Val160=)
c.270T>G (p.Val90=)
n.882T>G
n.790T>G
n.1030T>G
n.880T>G
n.1973T>G
n.881T>G
n.789T>G
9g.105607838A>CCA374332501FKTNc.667A>C (p.Thr223Pro)
c.678A>C (n.678A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.692A>C (n.692A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.1834A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.883A>C
n.791A>C
n.1031A>C
n.881A>C
n.1974A>C
n.882A>C
n.790A>C
9g.105607838A>GCA374332499FKTNc.667A>G (p.Thr223Ala)
c.678A>G (n.678A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.692A>G (n.692A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.1834A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.883A>G
n.791A>G
n.1031A>G
n.881A>G
n.1974A>G
n.882A>G
n.790A>G
ClinVar gnomAD v4
9g.105607838A>TCA374332500FKTNc.667A>T (p.Thr223Ser)
c.678A>T (n.678A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.692A>T (n.692A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.1834A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.883A>T
n.791A>T
n.1031A>T
n.881A>T
n.1974A>T
n.882A>T
n.790A>T
9g.105607839C>ACA374332502FKTNc.668C>A (p.Thr223Asn)
c.679C>A (n.679C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.693C>A (n.693C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.1835C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.884C>A
n.792C>A
n.1032C>A
n.882C>A
n.1975C>A
n.883C>A
n.791C>A
9g.105607839C=CA1870242670FKTNc.668C= (p.Thr223=)
c.679C= (n.679C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.693C= (n.693C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*803C= (n.*803C=)
n.1835C=
c.*588C= (n.*588C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.884C=
n.792C=
n.1032C=
n.882C=
n.1975C=
n.883C=
n.791C=
9g.105607839C>GCA374332503FKTNc.668C>G (p.Thr223Ser)
c.679C>G (n.679C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.693C>G (n.693C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.1835C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.884C>G
n.792C>G
n.1032C>G
n.882C>G
n.1975C>G
n.883C>G
n.791C>G
9g.105607839C>TCA295361FKTNc.668C>T (p.Thr223Ile)
c.679C>T (n.679C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.693C>T (n.693C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.1835C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.884C>T
n.792C>T
n.1032C>T
n.882C>T
n.1975C>T
n.883C>T
n.791C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607840T>ACA466511790FKTNc.669T>A (p.Thr223=)
c.680T>A (n.680T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1836T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.600T>A (p.Thr200=)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.483T>A (p.Thr161=)
c.273T>A (p.Thr91=)
n.885T>A
n.793T>A
n.1033T>A
n.883T>A
n.1976T>A
n.884T>A
n.792T>A
9g.105607840T>CCA466511788FKTNc.669T>C (p.Thr223=)
c.680T>C (n.680T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1836T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.600T>C (p.Thr200=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.483T>C (p.Thr161=)
c.273T>C (p.Thr91=)
n.885T>C
n.793T>C
n.1033T>C
n.883T>C
n.1976T>C
n.884T>C
n.792T>C
9g.105607840T>GCA466511786FKTNc.669T>G (p.Thr223=)
c.680T>G (n.680T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1836T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.600T>G (p.Thr200=)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.483T>G (p.Thr161=)
c.273T>G (p.Thr91=)
n.885T>G
n.793T>G
n.1033T>G
n.883T>G
n.1976T>G
n.884T>G
n.792T>G
9g.105607841G>ACA374332504FKTNc.670G>A (p.Val224Ile)
c.681G>A (n.681G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1837G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.484G>A (p.Val162Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.886G>A
n.794G>A
n.1034G>A
n.884G>A
n.1977G>A
n.885G>A
n.793G>A
gnomAD v4
9g.105607841G>CCA374332505FKTNc.670G>C (p.Val224Leu)
c.681G>C (n.681G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.695G>C (n.695G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1837G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.886G>C
n.794G>C
n.1034G>C
n.884G>C
n.1977G>C
n.885G>C
n.793G>C
9g.105607841G>TCA374332506FKTNc.670G>T (p.Val224Phe)
c.681G>T (n.681G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.695G>T (n.695G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1837G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.484G>T (p.Val162Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.886G>T
n.794G>T
n.1034G>T
n.884G>T
n.1977G>T
n.885G>T
n.793G>T
9g.105607842T>ACA374332507FKTNc.671T>A (p.Val224Asp)
c.682T>A (n.682T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.696T>A (n.696T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1838T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.485T>A (p.Val162Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.887T>A
n.795T>A
n.1035T>A
n.885T>A
n.1978T>A
n.886T>A
n.794T>A
9g.105607842T>CCA374332508FKTNc.671T>C (p.Val224Ala)
c.682T>C (n.682T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.696T>C (n.696T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1838T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.887T>C
n.795T>C
n.1035T>C
n.885T>C
n.1978T>C
n.886T>C
n.794T>C
9g.105607842T>GCA374332509FKTNc.671T>G (p.Val224Gly)
c.682T>G (n.682T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.696T>G (n.696T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1838T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.887T>G
n.795T>G
n.1035T>G
n.885T>G
n.1978T>G
n.886T>G
n.794T>G
9g.105607843T>ACA466511807FKTNc.672T>A (p.Val224=)
c.683T>A (n.683T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.697T>A (n.697T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.1839T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.603T>A (p.Val201=)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.486T>A (p.Val162=)
c.276T>A (p.Val92=)
n.888T>A
n.796T>A
n.1036T>A
n.886T>A
n.1979T>A
n.887T>A
n.795T>A
9g.105607843T>CCA466511809FKTNc.672T>C (p.Val224=)
c.683T>C (n.683T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.697T>C (n.697T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.1839T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.603T>C (p.Val201=)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.486T>C (p.Val162=)
c.276T>C (p.Val92=)
n.888T>C
n.796T>C
n.1036T>C
n.886T>C
n.1979T>C
n.887T>C
n.795T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607843T>GCA466511812FKTNc.672T>G (p.Val224=)
c.683T>G (n.683T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.697T>G (n.697T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.1839T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.603T>G (p.Val201=)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.486T>G (p.Val162=)
c.276T>G (p.Val92=)
n.888T>G
n.796T>G
n.1036T>G
n.886T>G
n.1979T>G
n.887T>G
n.795T>G
9g.105607844G>ACA374332510FKTNc.673G>A (p.Asp225Asn)
c.684G>A (n.684G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.698G>A (n.698G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1840G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.889G>A
n.797G>A
n.1037G>A
n.887G>A
n.1980G>A
n.888G>A
n.796G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.105607844G>CCA374332511FKTNc.673G>C (p.Asp225His)
c.684G>C (n.684G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.698G>C (n.698G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.1840G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.889G>C
n.797G>C
n.1037G>C
n.887G>C
n.1980G>C
n.888G>C
n.796G>C
COSMIC
9g.105607844G=CA1870242678FKTNc.673G= (p.Asp225=)
c.684G= (n.684G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.698G= (n.698G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.1840G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.604G= (p.Asp202=)
c.*711G= (n.*711G=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.277G= (p.Asp93=)
n.889G=
n.797G=
n.1037G=
n.887G=
n.1980G=
n.888G=
n.796G=
9g.105607844G>TCA374332512FKTNc.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.684G>T (n.684G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.698G>T (n.698G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1840G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.889G>T
n.797G>T
n.1037G>T
n.887G>T
n.1980G>T
n.888G>T
n.796G>T
9g.105607845A>CCA374332513FKTNc.674A>C (p.Asp225Ala)
c.685A>C (n.685A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1841A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.890A>C
n.798A>C
n.1038A>C
n.888A>C
n.1981A>C
n.889A>C
n.797A>C
9g.105607845A>GCA374332514FKTNc.674A>G (p.Asp225Gly)
c.685A>G (n.685A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.699A>G (n.699A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1841A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.890A>G
n.798A>G
n.1038A>G
n.888A>G
n.1981A>G
n.889A>G
n.797A>G
gnomAD v4
9g.105607845A>TCA374332515FKTNc.674A>T (p.Asp225Val)
c.685A>T (n.685A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.699A>T (n.699A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1841A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.890A>T
n.798A>T
n.1038A>T
n.888A>T
n.1981A>T
n.889A>T
n.797A>T
9g.105607846T>ACA374332516FKTNc.675T>A (p.Asp225Glu)
c.686T>A (n.686T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.1842T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.891T>A
n.799T>A
n.1039T>A
n.889T>A
n.1982T>A
n.890T>A
n.798T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.105607846T>CCA466511819FKTNc.675T>C (p.Asp225=)
c.686T>C (n.686T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.1842T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.606T>C (p.Asp202=)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.279T>C (p.Asp93=)
n.891T>C
n.799T>C
n.1039T>C
n.889T>C
n.1982T>C
n.890T>C
n.798T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607846T>GCA5170468FKTNc.675T>G (p.Asp225Glu)
c.686T>G (n.686T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.1842T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.891T>G
n.799T>G
n.1039T>G
n.889T>G
n.1982T>G
n.890T>G
n.798T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607846T=CA1870242684FKTNc.675T= (p.Asp225=)
c.686T= (n.686T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.700T= (n.700T=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.*810T= (n.*810T=)
n.1842T=
c.*595T= (n.*595T=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.606T= (p.Asp202=)
c.*713T= (n.*713T=)
c.489T= (p.Asp163=)
c.279T= (p.Asp93=)
n.891T=
n.799T=
n.1039T=
n.889T=
n.1982T=
n.890T=
n.798T=
9g.105607847G>ACA374332517FKTNc.676G>A (p.Gly226Arg)
c.687G>A (n.687G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.701G>A (n.701G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1843G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.892G>A
n.800G>A
n.1040G>A
n.890G>A
n.1983G>A
n.891G>A
n.799G>A
9g.105607847G>CCA374332518FKTNc.676G>C (p.Gly226Arg)
c.687G>C (n.687G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.701G>C (n.701G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.1843G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.892G>C
n.800G>C
n.1040G>C
n.890G>C
n.1983G>C
n.891G>C
n.799G>C
9g.105607847G>TCA374332519FKTNc.676G>T (p.Gly226Ter)
c.687G>T (n.687G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.701G>T (n.701G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1843G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.607G>T (p.Gly203Ter)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.892G>T
n.800G>T
n.1040G>T
n.890G>T
n.1983G>T
n.891G>T
n.799G>T
gnomAD v4
9g.105607848G>ACA374332520FKTNc.677G>A (p.Gly226Glu)
c.688G>A (n.688G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.702G>A (n.702G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.1844G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.893G>A
n.801G>A
n.1041G>A
n.891G>A
n.1984G>A
n.892G>A
n.800G>A
9g.105607848G>CCA374332521FKTNc.677G>C (p.Gly226Ala)
c.688G>C (n.688G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.702G>C (n.702G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.1844G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.893G>C
n.801G>C
n.1041G>C
n.891G>C
n.1984G>C
n.892G>C
n.800G>C
ClinVar dbSNP
9g.105607848G>TCA374332522FKTNc.677G>T (p.Gly226Val)
c.688G>T (n.688G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.702G>T (n.702G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.1844G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.893G>T
n.801G>T
n.1041G>T
n.891G>T
n.1984G>T
n.892G>T
n.800G>T
9g.105607849A>CCA466511828FKTNc.678A>C (p.Gly226=)
c.689A>C (n.689A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.703A>C (n.703A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.1845A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.609A>C (p.Gly203=)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.492A>C (p.Gly164=)
c.282A>C (p.Gly94=)
n.894A>C
n.802A>C
n.1042A>C
n.892A>C
n.1985A>C
n.893A>C
n.801A>C
9g.105607849A>GCA466511830FKTNc.678A>G (p.Gly226=)
c.689A>G (n.689A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.703A>G (n.703A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.1845A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.609A>G (p.Gly203=)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.492A>G (p.Gly164=)
c.282A>G (p.Gly94=)
n.894A>G
n.802A>G
n.1042A>G
n.892A>G
n.1985A>G
n.893A>G
n.801A>G
gnomAD v4
9g.105607849A>TCA466511832FKTNc.678A>T (p.Gly226=)
c.689A>T (n.689A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.703A>T (n.703A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.1845A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.609A>T (p.Gly203=)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.492A>T (p.Gly164=)
c.282A>T (p.Gly94=)
n.894A>T
n.802A>T
n.1042A>T
n.892A>T
n.1985A>T
n.893A>T
n.801A>T
9g.105607850C>ACA374332523FKTNc.679C>A (p.Leu227Met)
c.690C>A (n.690C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.704C>A (n.704C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.1846C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.895C>A
n.803C>A
n.1043C>A
n.893C>A
n.1986C>A
n.894C>A
n.802C>A
9g.105607850C=CA1870242692FKTNc.679C= (p.Leu227=)
c.690C= (n.690C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.704C= (n.704C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.1846C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.610C= (p.Leu204=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.283C= (p.Leu95=)
n.895C=
n.803C=
n.1043C=
n.893C=
n.1986C=
n.894C=
n.802C=
9g.105607850C>GCA374332524FKTNc.679C>G (p.Leu227Val)
c.690C>G (n.690C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.704C>G (n.704C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.1846C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.895C>G
n.803C>G
n.1043C>G
n.893C>G
n.1986C>G
n.894C>G
n.802C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607850C>TCA466511836FKTNc.679C>T (p.Leu227=)
c.690C>T (n.690C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.704C>T (n.704C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.1846C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.895C>T
n.803C>T
n.1043C>T
n.893C>T
n.1986C>T
n.894C>T
n.802C>T
gnomAD v4
9g.105607851T>ACA374332525FKTNc.680T>A (p.Leu227Gln)
c.691T>A (n.691T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.705T>A (n.705T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1847T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.896T>A
n.804T>A
n.1044T>A
n.894T>A
n.1987T>A
n.895T>A
n.803T>A
9g.105607851T>CCA374332526FKTNc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.691T>C (n.691T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.705T>C (n.705T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.1847T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.896T>C
n.804T>C
n.1044T>C
n.894T>C
n.1987T>C
n.895T>C
n.803T>C
9g.105607851T>GCA374332527FKTNc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.691T>G (n.691T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.705T>G (n.705T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.1847T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.896T>G
n.804T>G
n.1044T>G
n.894T>G
n.1987T>G
n.895T>G
n.803T>G
9g.105607852G>ACA5170469FKTNc.681G>A (p.Leu227=)
c.692G>A (n.692G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.706G>A (n.706G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1848G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.897G>A
n.805G>A
n.1045G>A
n.895G>A
n.1988G>A
n.896G>A
n.804G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607852G>CCA466511843FKTNc.681G>C (p.Leu227=)
c.692G>C (n.692G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1848G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.897G>C
n.805G>C
n.1045G>C
n.895G>C
n.1988G>C
n.896G>C
n.804G>C
9g.105607852G=CA1870242698FKTNc.681G= (p.Leu227=)
c.692G= (n.692G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.706G= (n.706G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.*816G= (n.*816G=)
n.1848G=
c.*601G= (n.*601G=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.612G= (p.Leu204=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.897G=
n.805G=
n.1045G=
n.895G=
n.1988G=
n.896G=
n.804G=
9g.105607852G>TCA466511844FKTNc.681G>T (p.Leu227=)
c.692G>T (n.692G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1848G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.897G>T
n.805G>T
n.1045G>T
n.895G>T
n.1988G>T
n.896G>T
n.804G>T
9g.105607853dupCA2691075348FKTNc.682dup (p.Glu228GlyfsTer19)
c.693dup (n.693dup)
c.*290dup (n.*290dup)
c.*544dup (n.*544dup)
c.*805dup (n.*805dup)
c.707dup (n.707dup)
c.*680dup (n.*680dup)
c.*817dup (n.*817dup)
n.1849dup
c.*602dup (n.*602dup)
c.*489dup (n.*489dup)
c.613dup (p.Glu205GlyfsTer19)
c.*720dup (n.*720dup)
c.496dup (p.Glu166GlyfsTer19)
c.286dup (p.Glu96GlyfsTer19)
n.898dup
n.806dup
n.1046dup
n.896dup
n.1989dup
n.897dup
n.805dup
gnomAD v4
9g.105607853G>ACA374332530FKTNc.682G>A (p.Glu228Lys)
c.693G>A (n.693G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.707G>A (n.707G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1849G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.898G>A
n.806G>A
n.1046G>A
n.896G>A
n.1989G>A
n.897G>A
n.805G>A
9g.105607853G>CCA374332528FKTNc.682G>C (p.Glu228Gln)
c.693G>C (n.693G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.707G>C (n.707G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1849G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.898G>C
n.806G>C
n.1046G>C
n.896G>C
n.1989G>C
n.897G>C
n.805G>C
9g.105607853G>TCA374332529FKTNc.682G>T (p.Glu228Ter)
c.693G>T (n.693G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.707G>T (n.707G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1849G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.898G>T
n.806G>T
n.1046G>T
n.896G>T
n.1989G>T
n.897G>T
n.805G>T
9g.105607854A=CA1870242703FKTNc.683A= (p.Glu228=)
c.694A= (n.694A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.*806A= (n.*806A=)
c.708A= (n.708A=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.*818A= (n.*818A=)
n.1850A=
c.*603A= (n.*603A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.614A= (p.Glu205=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.287A= (p.Glu96=)
n.899A=
n.807A=
n.1047A=
n.897A=
n.1990A=
n.898A=
n.806A=
9g.105607854A>CCA374332531FKTNc.683A>C (p.Glu228Ala)
c.694A>C (n.694A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.708A>C (n.708A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1850A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.899A>C
n.807A>C
n.1047A>C
n.897A>C
n.1990A>C
n.898A>C
n.806A>C
dbSNP
9g.105607854A>GCA374332532FKTNc.683A>G (p.Glu228Gly)
c.694A>G (n.694A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.708A>G (n.708A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1850A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.899A>G
n.807A>G
n.1047A>G
n.897A>G
n.1990A>G
n.898A>G
n.806A>G
9g.105607854A>TCA374332533FKTNc.683A>T (p.Glu228Val)
c.694A>T (n.694A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.708A>T (n.708A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1850A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.899A>T
n.807A>T
n.1047A>T
n.897A>T
n.1990A>T
n.898A>T
n.806A>T

Number of alleles fetched