UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105604265_105604277dup | CA2573143662 | FKTN | c.420_432dup (p.Pro145Ter) c.431_443dup (n.431_443dup) c.*28_*40dup (n.*28_*40dup) c.*282_*294dup (n.*282_*294dup) c.*543_*555dup (n.*543_*555dup) c.445_457dup (n.445_457dup) c.*418_*430dup (n.*418_*430dup) c.*555_*567dup (n.*555_*567dup) n.1587_1599dup c.*340_*352dup (n.*340_*352dup) c.*227_*239dup (n.*227_*239dup) c.351_363dup (p.Pro122Ter) c.*458_*470dup (n.*458_*470dup) c.234_246dup (p.Pro83Ter) c.24_36dup (p.Pro13Ter) n.636_648dup n.544_556dup n.784_796dup n.634_646dup n.1727_1739dup n.635_647dup n.543_555dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604274del | CA16041291 | FKTN | c.429del (p.Asp144IlefsTer4) c.440del (n.440del) c.*37del (n.*37del) c.*291del (n.*291del) c.*552del (n.*552del) c.454del (n.454del) c.*427del (n.*427del) c.*564del (n.*564del) n.1596del c.*349del (n.*349del) c.*236del (n.*236del) c.360del (p.Asp121IlefsTer4) c.*467del (n.*467del) c.243del (p.Asp82IlefsTer4) c.33del (p.Asp12IlefsTer4) n.645del n.553del n.793del n.643del n.1736del n.644del n.552del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604273_105604274delinsT | CA2580079314 | FKTN | c.428_429delinsT (p.Lys143MetfsTer5) c.439_440delinsT (n.439_440delinsT) c.*36_*37delinsT (n.*36_*37delinsT) c.*290_*291delinsT (n.*290_*291delinsT) c.*551_*552delinsT (n.*551_*552delinsT) c.453_454delinsT (n.453_454delinsT) c.*426_*427delinsT (n.*426_*427delinsT) c.*563_*564delinsT (n.*563_*564delinsT) n.1595_1596delinsT c.*348_*349delinsT (n.*348_*349delinsT) c.*235_*236delinsT (n.*235_*236delinsT) c.359_360delinsT (p.Lys120MetfsTer5) c.*466_*467delinsT (n.*466_*467delinsT) c.242_243delinsT (p.Lys81MetfsTer5) c.32_33delinsT (p.Lys11MetfsTer5) n.644_645delinsT n.552_553delinsT n.792_793delinsT n.642_643delinsT n.1735_1736delinsT n.643_644delinsT n.551_552delinsT | ClinVar |
| 9 | g.105604274A>C | CA374331986 | FKTN | c.429A>C (p.Lys143Asn) c.440A>C (n.440A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1596A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.360A>C (p.Lys120Asn) c.*467A>C (n.*467A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) n.645A>C n.553A>C n.793A>C n.643A>C n.1736A>C n.644A>C n.552A>C | |
| 9 | g.105604274A>G | CA466659336 | FKTN | c.429A>G (p.Lys143=) c.440A>G (n.440A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1596A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.360A>G (p.Lys120=) c.*467A>G (n.*467A>G) c.243A>G (p.Lys81=) c.33A>G (p.Lys11=) n.645A>G n.553A>G n.793A>G n.643A>G n.1736A>G n.644A>G n.552A>G | |
| 9 | g.105604274A>T | CA374331987 | FKTN | c.429A>T (p.Lys143Asn) c.440A>T (n.440A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1596A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.360A>T (p.Lys120Asn) c.*467A>T (n.*467A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) n.645A>T n.553A>T n.793A>T n.643A>T n.1736A>T n.644A>T n.552A>T | |
| 9 | g.105604275G>A | CA374331988 | FKTN | c.430G>A (p.Asp144Asn) c.441G>A (n.441G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.1597G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.*468G>A (n.*468G>A) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.646G>A n.554G>A n.794G>A n.644G>A n.1737G>A n.645G>A n.553G>A | |
| 9 | g.105604275G>C | CA374331989 | FKTN | c.430G>C (p.Asp144His) c.441G>C (n.441G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.1597G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.361G>C (p.Asp121His) c.*468G>C (n.*468G>C) c.244G>C (p.Asp82His) c.34G>C (p.Asp12His) n.646G>C n.554G>C n.794G>C n.644G>C n.1737G>C n.645G>C n.553G>C | dbSNP |
| 9 | g.105604275G= | CA1870238558 | FKTN | c.430G= (p.Asp144=) c.441G= (n.441G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*292G= (n.*292G=) c.*553G= (n.*553G=) c.455G= (n.455G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*565G= (n.*565G=) n.1597G= c.*350G= (n.*350G=) c.*237G= (n.*237G=) c.361G= (p.Asp121=) c.*468G= (n.*468G=) c.244G= (p.Asp82=) c.34G= (p.Asp12=) n.646G= n.554G= n.794G= n.644G= n.1737G= n.645G= n.553G= | |
| 9 | g.105604275G>T | CA374331990 | FKTN | c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.441G>T (n.441G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.1597G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.*468G>T (n.*468G>T) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.646G>T n.554G>T n.794G>T n.644G>T n.1737G>T n.645G>T n.553G>T | |
| 9 | g.105604276A= | CA1870238566 | FKTN | c.431A= (p.Asp144=) c.442A= (n.442A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*554A= (n.*554A=) c.456A= (n.456A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*566A= (n.*566A=) n.1598A= c.*351A= (n.*351A=) c.*238A= (n.*238A=) c.362A= (p.Asp121=) c.*469A= (n.*469A=) c.245A= (p.Asp82=) c.35A= (p.Asp12=) n.647A= n.555A= n.795A= n.645A= n.1738A= n.646A= n.554A= | |
| 9 | g.105604276A>C | CA5170409 | FKTN | c.431A>C (p.Asp144Ala) c.442A>C (n.442A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1598A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.*469A>C (n.*469A>C) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.647A>C n.555A>C n.795A>C n.645A>C n.1738A>C n.646A>C n.554A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604276A>G | CA374331991 | FKTN | c.431A>G (p.Asp144Gly) c.442A>G (n.442A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1598A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.*469A>G (n.*469A>G) c.245A>G (p.Asp82Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.647A>G n.555A>G n.795A>G n.645A>G n.1738A>G n.646A>G n.554A>G | |
| 9 | g.105604276A>T | CA374331992 | FKTN | c.431A>T (p.Asp144Val) c.442A>T (n.442A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1598A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.362A>T (p.Asp121Val) c.*469A>T (n.*469A>T) c.245A>T (p.Asp82Val) c.35A>T (p.Asp12Val) n.647A>T n.555A>T n.795A>T n.645A>T n.1738A>T n.646A>T n.554A>T | |
| 9 | g.105604276_105604277delinsAT | CA1870238569 | FKTN | c.431_432delinsAT (p.Asp144=) c.442_443delinsAT (n.442_443delinsAT) c.*39_*40delinsAT (n.*39_*40delinsAT) c.*293_*294delinsAT (n.*293_*294delinsAT) c.*554_*555delinsAT (n.*554_*555delinsAT) c.456_457delinsAT (n.456_457delinsAT) c.*429_*430delinsAT (n.*429_*430delinsAT) c.*566_*567delinsAT (n.*566_*567delinsAT) n.1598_1599delinsAT c.*351_*352delinsAT (n.*351_*352delinsAT) c.*238_*239delinsAT (n.*238_*239delinsAT) c.362_363delinsAT (p.Asp121=) c.*469_*470delinsAT (n.*469_*470delinsAT) c.245_246delinsAT (p.Asp82=) c.35_36delinsAT (p.Asp12=) n.647_648delinsAT n.555_556delinsAT n.795_796delinsAT n.645_646delinsAT n.1738_1739delinsAT n.646_647delinsAT n.554_555delinsAT | |
| 9 | g.105604277del | CA915947065 | FKTN | c.432del (p.Arg146GlyfsTer2) c.443del (n.443del) c.*40del (n.*40del) c.*294del (n.*294del) c.*555del (n.*555del) c.457del (n.457del) c.*430del (n.*430del) c.*567del (n.*567del) n.1599del c.*352del (n.*352del) c.*239del (n.*239del) c.363del (p.Arg123GlyfsTer2) c.*470del (n.*470del) c.246del (p.Arg84GlyfsTer2) c.36del (p.Arg14GlyfsTer2) n.648del n.556del n.796del n.646del n.1739del n.647del n.555del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604277T>A | CA374331993 | FKTN | c.432T>A (p.Asp144Glu) c.443T>A (n.443T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1599T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.*470T>A (n.*470T>A) c.246T>A (p.Asp82Glu) c.36T>A (p.Asp12Glu) n.648T>A n.556T>A n.796T>A n.646T>A n.1739T>A n.647T>A n.555T>A | |
| 9 | g.105604277T>C | CA466659337 | FKTN | c.432T>C (p.Asp144=) c.443T>C (n.443T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1599T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.363T>C (p.Asp121=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.246T>C (p.Asp82=) c.36T>C (p.Asp12=) n.648T>C n.556T>C n.796T>C n.646T>C n.1739T>C n.647T>C n.555T>C | |
| 9 | g.105604277T>G | CA374331994 | FKTN | c.432T>G (p.Asp144Glu) c.443T>G (n.443T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1599T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.*470T>G (n.*470T>G) c.246T>G (p.Asp82Glu) c.36T>G (p.Asp12Glu) n.648T>G n.556T>G n.796T>G n.646T>G n.1739T>G n.647T>G n.555T>G | |
| 9 | g.105604278C>A | CA5170410 | FKTN | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.444C>A (n.444C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1600C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.*471C>A (n.*471C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.649C>A n.557C>A n.797C>A n.647C>A n.1740C>A n.648C>A n.556C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604278C= | CA1870238580 | FKTN | c.433C= (p.Pro145=) c.444C= (n.444C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*556C= (n.*556C=) c.458C= (n.458C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*568C= (n.*568C=) n.1600C= c.*353C= (n.*353C=) c.*240C= (n.*240C=) c.364C= (p.Pro122=) c.*471C= (n.*471C=) c.247C= (p.Pro83=) c.37C= (p.Pro13=) n.649C= n.557C= n.797C= n.647C= n.1740C= n.648C= n.556C= | |
| 9 | g.105604278C>G | CA374331995 | FKTN | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.444C>G (n.444C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1600C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.*471C>G (n.*471C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.649C>G n.557C>G n.797C>G n.647C>G n.1740C>G n.648C>G n.556C>G | |
| 9 | g.105604278C>T | CA197437531 | FKTN | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.444C>T (n.444C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1600C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.*471C>T (n.*471C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.649C>T n.557C>T n.797C>T n.647C>T n.1740C>T n.648C>T n.556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604281dup | CA2580079315 | FKTN | c.436dup (p.Arg146ProfsTer12) c.447dup (n.447dup) c.*44dup (n.*44dup) c.*298dup (n.*298dup) c.*559dup (n.*559dup) c.461dup (n.461dup) c.*434dup (n.*434dup) c.*571dup (n.*571dup) n.1603dup c.*356dup (n.*356dup) c.*243dup (n.*243dup) c.367dup (p.Arg123ProfsTer12) c.*474dup (n.*474dup) c.250dup (p.Arg84ProfsTer12) c.40dup (p.Arg14ProfsTer12) n.652dup n.560dup n.800dup n.650dup n.1743dup n.651dup n.559dup | ClinVar |
| 9 | g.105604279C>A | CA374331996 | FKTN | c.434C>A (p.Pro145His) c.445C>A (n.445C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1601C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.365C>A (p.Pro122His) c.*472C>A (n.*472C>A) c.248C>A (p.Pro83His) c.38C>A (p.Pro13His) n.650C>A n.558C>A n.798C>A n.648C>A n.1741C>A n.649C>A n.557C>A | |
| 9 | g.105604279C>G | CA374331997 | FKTN | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.445C>G (n.445C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1601C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.650C>G n.558C>G n.798C>G n.648C>G n.1741C>G n.649C>G n.557C>G | |
| 9 | g.105604279C>T | CA374331998 | FKTN | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.445C>T (n.445C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1601C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.650C>T n.558C>T n.798C>T n.648C>T n.1741C>T n.649C>T n.557C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604280C>A | CA466659339 | FKTN | c.435C>A (p.Pro145=) c.446C>A (n.446C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1602C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.366C>A (p.Pro122=) c.*473C>A (n.*473C>A) c.249C>A (p.Pro83=) c.39C>A (p.Pro13=) n.651C>A n.559C>A n.799C>A n.649C>A n.1742C>A n.650C>A n.558C>A | |
| 9 | g.105604280C= | CA1870238587 | FKTN | c.435C= (p.Pro145=) c.446C= (n.446C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*558C= (n.*558C=) c.460C= (n.460C=) c.*433C= (n.*433C=) c.*570C= (n.*570C=) n.1602C= c.*355C= (n.*355C=) c.*242C= (n.*242C=) c.366C= (p.Pro122=) c.*473C= (n.*473C=) c.249C= (p.Pro83=) c.39C= (p.Pro13=) n.651C= n.559C= n.799C= n.649C= n.1742C= n.650C= n.558C= | |
| 9 | g.105604280C>G | CA466659340 | FKTN | c.435C>G (p.Pro145=) c.446C>G (n.446C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1602C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.366C>G (p.Pro122=) c.*473C>G (n.*473C>G) c.249C>G (p.Pro83=) c.39C>G (p.Pro13=) n.651C>G n.559C>G n.799C>G n.649C>G n.1742C>G n.650C>G n.558C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604280C>T | CA466659341 | FKTN | c.435C>T (p.Pro145=) c.446C>T (n.446C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1602C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.366C>T (p.Pro122=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.249C>T (p.Pro83=) c.39C>T (p.Pro13=) n.651C>T n.559C>T n.799C>T n.649C>T n.1742C>T n.650C>T n.558C>T | |
| 9 | g.105604281C>A | CA466659342 | FKTN | c.436C>A (p.Arg146=) c.447C>A (n.447C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1603C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.367C>A (p.Arg123=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.250C>A (p.Arg84=) c.40C>A (p.Arg14=) n.652C>A n.560C>A n.800C>A n.650C>A n.1743C>A n.651C>A n.559C>A | |
| 9 | g.105604281C= | CA1870238593 | FKTN | c.436C= (p.Arg146=) c.447C= (n.447C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*559C= (n.*559C=) c.461C= (n.461C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*571C= (n.*571C=) n.1603C= c.*356C= (n.*356C=) c.*243C= (n.*243C=) c.367C= (p.Arg123=) c.*474C= (n.*474C=) c.250C= (p.Arg84=) c.40C= (p.Arg14=) n.652C= n.560C= n.800C= n.650C= n.1743C= n.651C= n.559C= | |
| 9 | g.105604281C>G | CA374331999 | FKTN | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.447C>G (n.447C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1603C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.40C>G (p.Arg14Gly) n.652C>G n.560C>G n.800C>G n.650C>G n.1743C>G n.651C>G n.559C>G | |
| 9 | g.105604281C>T | CA374332000 | FKTN | c.436C>T (p.Arg146Trp) c.447C>T (n.447C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1603C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.*474C>T (n.*474C>T) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.40C>T (p.Arg14Trp) n.652C>T n.560C>T n.800C>T n.650C>T n.1743C>T n.651C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105604282G>A | CA5170411 | FKTN | c.437G>A (p.Arg146Gln) c.448G>A (n.448G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1604G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.*475G>A (n.*475G>A) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.41G>A (p.Arg14Gln) n.653G>A n.561G>A n.801G>A n.651G>A n.1744G>A n.652G>A n.560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604282G>C | CA374332001 | FKTN | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.448G>C (n.448G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.1604G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.*475G>C (n.*475G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.41G>C (p.Arg14Pro) n.653G>C n.561G>C n.801G>C n.651G>C n.1744G>C n.652G>C n.560G>C | |
| 9 | g.105604282G= | CA1870238603 | FKTN | c.437G= (p.Arg146=) c.448G= (n.448G=) c.*45G= (n.*45G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*560G= (n.*560G=) c.462G= (n.462G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*572G= (n.*572G=) n.1604G= c.*357G= (n.*357G=) c.*244G= (n.*244G=) c.368G= (p.Arg123=) c.*475G= (n.*475G=) c.251G= (p.Arg84=) c.41G= (p.Arg14=) n.653G= n.561G= n.801G= n.651G= n.1744G= n.652G= n.560G= | |
| 9 | g.105604282G>T | CA374332002 | FKTN | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.448G>T (n.448G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1604G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.*475G>T (n.*475G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.41G>T (p.Arg14Leu) n.653G>T n.561G>T n.801G>T n.651G>T n.1744G>T n.652G>T n.560G>T | |
| 9 | g.105604283G>A | CA466659344 | FKTN | c.438G>A (p.Arg146=) c.449G>A (n.449G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1605G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.369G>A (p.Arg123=) c.*476G>A (n.*476G>A) c.252G>A (p.Arg84=) c.42G>A (p.Arg14=) n.654G>A n.562G>A n.802G>A n.652G>A n.1745G>A n.653G>A n.561G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604283G>C | CA466659345 | FKTN | c.438G>C (p.Arg146=) c.449G>C (n.449G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1605G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.369G>C (p.Arg123=) c.*476G>C (n.*476G>C) c.252G>C (p.Arg84=) c.42G>C (p.Arg14=) n.654G>C n.562G>C n.802G>C n.652G>C n.1745G>C n.653G>C n.561G>C | |
| 9 | g.105604283G= | CA1870238610 | FKTN | c.438G= (p.Arg146=) c.449G= (n.449G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*561G= (n.*561G=) c.463G= (n.463G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*573G= (n.*573G=) n.1605G= c.*358G= (n.*358G=) c.*245G= (n.*245G=) c.369G= (p.Arg123=) c.*476G= (n.*476G=) c.252G= (p.Arg84=) c.42G= (p.Arg14=) n.654G= n.562G= n.802G= n.652G= n.1745G= n.653G= n.561G= | |
| 9 | g.105604283G>T | CA5170412 | FKTN | c.438G>T (p.Arg146=) c.449G>T (n.449G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1605G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.369G>T (p.Arg123=) c.*476G>T (n.*476G>T) c.252G>T (p.Arg84=) c.42G>T (p.Arg14=) n.654G>T n.562G>T n.802G>T n.652G>T n.1745G>T n.653G>T n.561G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604284C>A | CA295356 | FKTN | c.439C>A (p.Leu147Ile) c.450C>A (n.450C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1606C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.*477C>A (n.*477C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.655C>A n.563C>A n.803C>A n.653C>A n.1746C>A n.654C>A n.562C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604284C= | CA1870238619 | FKTN | c.439C= (p.Leu147=) c.450C= (n.450C=) c.*47C= (n.*47C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*562C= (n.*562C=) c.464C= (n.464C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*574C= (n.*574C=) n.1606C= c.*359C= (n.*359C=) c.*246C= (n.*246C=) c.370C= (p.Leu124=) c.*477C= (n.*477C=) c.253C= (p.Leu85=) c.43C= (p.Leu15=) n.655C= n.563C= n.803C= n.653C= n.1746C= n.654C= n.562C= | |
| 9 | g.105604284C>G | CA374332003 | FKTN | c.439C>G (p.Leu147Val) c.450C>G (n.450C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1606C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.*477C>G (n.*477C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.655C>G n.563C>G n.803C>G n.653C>G n.1746C>G n.654C>G n.562C>G | |
| 9 | g.105604284C>T | CA466659347 | FKTN | c.439C>T (p.Leu147=) c.450C>T (n.450C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1606C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.370C>T (p.Leu124=) c.*477C>T (n.*477C>T) c.253C>T (p.Leu85=) c.43C>T (p.Leu15=) n.655C>T n.563C>T n.803C>T n.653C>T n.1746C>T n.654C>T n.562C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105604285T>A | CA374332006 | FKTN | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.451T>A (n.451T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1607T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.*478T>A (n.*478T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.656T>A n.564T>A n.804T>A n.654T>A n.1747T>A n.655T>A n.563T>A | |
| 9 | g.105604285T>C | CA374332005 | FKTN | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.451T>C (n.451T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1607T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.*478T>C (n.*478T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.656T>C n.564T>C n.804T>C n.654T>C n.1747T>C n.655T>C n.563T>C | |
| 9 | g.105604285T>G | CA374332004 | FKTN | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.451T>G (n.451T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.465T>G (n.465T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1607T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.*478T>G (n.*478T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.656T>G n.564T>G n.804T>G n.654T>G n.1747T>G n.655T>G n.563T>G | |
| 9 | g.105604286A>C | CA466659351 | FKTN | c.441A>C (p.Leu147=) c.452A>C (n.452A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1608A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.372A>C (p.Leu124=) c.*479A>C (n.*479A>C) c.255A>C (p.Leu85=) c.45A>C (p.Leu15=) n.657A>C n.565A>C n.805A>C n.655A>C n.1748A>C n.656A>C n.564A>C | |
| 9 | g.105604286A>G | CA466659352 | FKTN | c.441A>G (p.Leu147=) c.452A>G (n.452A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1608A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.372A>G (p.Leu124=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.255A>G (p.Leu85=) c.45A>G (p.Leu15=) n.657A>G n.565A>G n.805A>G n.655A>G n.1748A>G n.656A>G n.564A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604286A>T | CA466659353 | FKTN | c.441A>T (p.Leu147=) c.452A>T (n.452A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1608A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.372A>T (p.Leu124=) c.*479A>T (n.*479A>T) c.255A>T (p.Leu85=) c.45A>T (p.Leu15=) n.657A>T n.565A>T n.805A>T n.655A>T n.1748A>T n.656A>T n.564A>T | |
| 9 | g.105604287_105604288del | CA2580079316 | FKTN | c.442_443del (p.Asp148ArgfsTer9) c.453_454del (n.453_454del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.*304_*305del (n.*304_*305del) c.*565_*566del (n.*565_*566del) c.467_468del (n.467_468del) c.*440_*441del (n.*440_*441del) c.*577_*578del (n.*577_*578del) n.1609_1610del c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.373_374del (p.Asp125ArgfsTer9) c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.256_257del (p.Asp86ArgfsTer9) c.46_47del (p.Asp16ArgfsTer9) n.658_659del n.566_567del n.806_807del n.656_657del n.1749_1750del n.657_658del n.565_566del | ClinVar |
| 9 | g.105604287G>A | CA374332007 | FKTN | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.453G>A (n.453G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1609G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.*480G>A (n.*480G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.658G>A n.566G>A n.806G>A n.656G>A n.1749G>A n.657G>A n.565G>A | |
| 9 | g.105604287G>C | CA374332008 | FKTN | c.442G>C (p.Asp148His) c.453G>C (n.453G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1609G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.*480G>C (n.*480G>C) c.256G>C (p.Asp86His) c.46G>C (p.Asp16His) n.658G>C n.566G>C n.806G>C n.656G>C n.1749G>C n.657G>C n.565G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604287G>T | CA374332009 | FKTN | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.453G>T (n.453G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1609G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.*480G>T (n.*480G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.658G>T n.566G>T n.806G>T n.656G>T n.1749G>T n.657G>T n.565G>T | |
| 9 | g.105604288A= | CA1870238628 | FKTN | c.443A= (p.Asp148=) c.454A= (n.454A=) c.*51A= (n.*51A=) c.*305A= (n.*305A=) c.*566A= (n.*566A=) c.468A= (n.468A=) c.*441A= (n.*441A=) c.*578A= (n.*578A=) n.1610A= c.*363A= (n.*363A=) c.*250A= (n.*250A=) c.374A= (p.Asp125=) c.*481A= (n.*481A=) c.257A= (p.Asp86=) c.47A= (p.Asp16=) n.659A= n.567A= n.807A= n.657A= n.1750A= n.658A= n.566A= | |
| 9 | g.105604288A>C | CA374332010 | FKTN | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.454A>C (n.454A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1610A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.*481A>C (n.*481A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.659A>C n.567A>C n.807A>C n.657A>C n.1750A>C n.658A>C n.566A>C | |
| 9 | g.105604288A>G | CA5170413 | FKTN | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.454A>G (n.454A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1610A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.*481A>G (n.*481A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.659A>G n.567A>G n.807A>G n.657A>G n.1750A>G n.658A>G n.566A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604288A>T | CA374332011 | FKTN | c.443A>T (p.Asp148Val) c.454A>T (n.454A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1610A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.*481A>T (n.*481A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) c.47A>T (p.Asp16Val) n.659A>T n.567A>T n.807A>T n.657A>T n.1750A>T n.658A>T n.566A>T | |
| 9 | g.105604289C>A | CA374332012 | FKTN | c.444C>A (p.Asp148Glu) c.455C>A (n.455C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1611C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.*482C>A (n.*482C>A) c.258C>A (p.Asp86Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.660C>A n.568C>A n.808C>A n.658C>A n.1751C>A n.659C>A n.567C>A | |
| 9 | g.105604289C= | CA1870238637 | FKTN | c.444C= (p.Asp148=) c.455C= (n.455C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*306C= (n.*306C=) c.*567C= (n.*567C=) c.469C= (n.469C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*579C= (n.*579C=) n.1611C= c.*364C= (n.*364C=) c.*251C= (n.*251C=) c.375C= (p.Asp125=) c.*482C= (n.*482C=) c.258C= (p.Asp86=) c.48C= (p.Asp16=) n.660C= n.568C= n.808C= n.658C= n.1751C= n.659C= n.567C= | |
| 9 | g.105604289C>G | CA374332013 | FKTN | c.444C>G (p.Asp148Glu) c.455C>G (n.455C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1611C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.*482C>G (n.*482C>G) c.258C>G (p.Asp86Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.660C>G n.568C>G n.808C>G n.658C>G n.1751C>G n.659C>G n.567C>G | |
| 9 | g.105604289C>T | CA5170414 | FKTN | c.444C>T (p.Asp148=) c.455C>T (n.455C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1611C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.375C>T (p.Asp125=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.258C>T (p.Asp86=) c.48C>T (p.Asp16=) n.660C>T n.568C>T n.808C>T n.658C>T n.1751C>T n.659C>T n.567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105604290G>A | CA5170415 | FKTN | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.456G>A (n.456G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1612G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.*483G>A (n.*483G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.661G>A n.569G>A n.809G>A n.659G>A n.1752G>A n.660G>A n.568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604290G>C | CA374332014 | FKTN | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.456G>C (n.456G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1612G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*483G>C (n.*483G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.661G>C n.569G>C n.809G>C n.659G>C n.1752G>C n.660G>C n.568G>C | |
| 9 | g.105604290G= | CA1870238646 | FKTN | c.445G= (p.Gly149=) c.456G= (n.456G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*568G= (n.*568G=) c.470G= (n.470G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*580G= (n.*580G=) n.1612G= c.*365G= (n.*365G=) c.*252G= (n.*252G=) c.376G= (p.Gly126=) c.*483G= (n.*483G=) c.259G= (p.Gly87=) c.49G= (p.Gly17=) n.661G= n.569G= n.809G= n.659G= n.1752G= n.660G= n.568G= | |
| 9 | g.105604290G>T | CA374332015 | FKTN | c.445G>T (p.Gly149Trp) c.456G>T (n.456G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1612G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.376G>T (p.Gly126Trp) c.*483G>T (n.*483G>T) c.259G>T (p.Gly87Trp) c.49G>T (p.Gly17Trp) n.661G>T n.569G>T n.809G>T n.659G>T n.1752G>T n.660G>T n.568G>T | |
| 9 | g.105604291G>A | CA374332018 | FKTN | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.457G>A (n.457G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1613G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.*484G>A (n.*484G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.662G>A n.570G>A n.810G>A n.660G>A n.1753G>A n.661G>A n.569G>A | |
| 9 | g.105604291G>C | CA374332017 | FKTN | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.457G>C (n.457G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1613G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*484G>C (n.*484G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.662G>C n.570G>C n.810G>C n.660G>C n.1753G>C n.661G>C n.569G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604291G>T | CA374332016 | FKTN | c.446G>T (p.Gly149Val) c.457G>T (n.457G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1613G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.*484G>T (n.*484G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.662G>T n.570G>T n.810G>T n.660G>T n.1753G>T n.661G>T n.569G>T | |
| 9 | g.105604292G>A | CA466659359 | FKTN | c.447G>A (p.Gly149=) c.458G>A (n.458G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1614G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.378G>A (p.Gly126=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.261G>A (p.Gly87=) c.51G>A (p.Gly17=) n.663G>A n.571G>A n.811G>A n.661G>A n.1754G>A n.662G>A n.570G>A | dbSNP |
| 9 | g.105604292G>C | CA466659360 | FKTN | c.447G>C (p.Gly149=) c.458G>C (n.458G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1614G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.378G>C (p.Gly126=) c.*485G>C (n.*485G>C) c.261G>C (p.Gly87=) c.51G>C (p.Gly17=) n.663G>C n.571G>C n.811G>C n.661G>C n.1754G>C n.662G>C n.570G>C | dbSNP |
| 9 | g.105604292G= | CA1870238656 | FKTN | c.447G= (p.Gly149=) c.458G= (n.458G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*309G= (n.*309G=) c.*570G= (n.*570G=) c.472G= (n.472G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*582G= (n.*582G=) n.1614G= c.*367G= (n.*367G=) c.*254G= (n.*254G=) c.378G= (p.Gly126=) c.*485G= (n.*485G=) c.261G= (p.Gly87=) c.51G= (p.Gly17=) n.663G= n.571G= n.811G= n.661G= n.1754G= n.662G= n.570G= | |
| 9 | g.105604292G>T | CA466659361 | FKTN | c.447G>T (p.Gly149=) c.458G>T (n.458G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1614G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.378G>T (p.Gly126=) c.*485G>T (n.*485G>T) c.261G>T (p.Gly87=) c.51G>T (p.Gly17=) n.663G>T n.571G>T n.811G>T n.661G>T n.1754G>T n.662G>T n.570G>T | ClinVar |
| 9 | g.105604293A= | CA1870238665 | FKTN | c.448A= (p.Ile150=) c.459A= (n.459A=) c.*56A= (n.*56A=) c.*310A= (n.*310A=) c.*571A= (n.*571A=) c.473A= (n.473A=) c.*446A= (n.*446A=) c.*583A= (n.*583A=) n.1615A= c.*368A= (n.*368A=) c.*255A= (n.*255A=) c.379A= (p.Ile127=) c.*486A= (n.*486A=) c.262A= (p.Ile88=) c.52A= (p.Ile18=) n.664A= n.572A= n.812A= n.662A= n.1755A= n.663A= n.571A= | |
| 9 | g.105604293A>C | CA374332019 | FKTN | c.448A>C (p.Ile150Leu) c.459A>C (n.459A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.1615A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.*486A>C (n.*486A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.52A>C (p.Ile18Leu) n.664A>C n.572A>C n.812A>C n.662A>C n.1755A>C n.663A>C n.571A>C | |
| 9 | g.105604293A>G | CA10606812 | FKTN | c.448A>G (p.Ile150Val) c.459A>G (n.459A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.1615A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.379A>G (p.Ile127Val) c.*486A>G (n.*486A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) c.52A>G (p.Ile18Val) n.664A>G n.572A>G n.812A>G n.662A>G n.1755A>G n.663A>G n.571A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604293A>T | CA374332020 | FKTN | c.448A>T (p.Ile150Leu) c.459A>T (n.459A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.1615A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.379A>T (p.Ile127Leu) c.*486A>T (n.*486A>T) c.262A>T (p.Ile88Leu) c.52A>T (p.Ile18Leu) n.664A>T n.572A>T n.812A>T n.662A>T n.1755A>T n.663A>T n.571A>T | |
| 9 | g.105604294T>A | CA5170416 | FKTN | c.449T>A (p.Ile150Lys) c.460T>A (n.460T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.1616T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.380T>A (p.Ile127Lys) c.*487T>A (n.*487T>A) c.263T>A (p.Ile88Lys) c.53T>A (p.Ile18Lys) n.665T>A n.573T>A n.813T>A n.663T>A n.1756T>A n.664T>A n.572T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604294T>C | CA374332021 | FKTN | c.449T>C (p.Ile150Thr) c.460T>C (n.460T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.1616T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.*487T>C (n.*487T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr) n.665T>C n.573T>C n.813T>C n.663T>C n.1756T>C n.664T>C n.572T>C | |
| 9 | g.105604294T>G | CA374332022 | FKTN | c.449T>G (p.Ile150Arg) c.460T>G (n.460T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.1616T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.380T>G (p.Ile127Arg) c.*487T>G (n.*487T>G) c.263T>G (p.Ile88Arg) c.53T>G (p.Ile18Arg) n.665T>G n.573T>G n.813T>G n.663T>G n.1756T>G n.664T>G n.572T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604294T= | CA1870238692 | FKTN | c.449T= (p.Ile150=) c.460T= (n.460T=) c.*57T= (n.*57T=) c.*311T= (n.*311T=) c.*572T= (n.*572T=) c.474T= (n.474T=) c.*447T= (n.*447T=) c.*584T= (n.*584T=) n.1616T= c.*369T= (n.*369T=) c.*256T= (n.*256T=) c.380T= (p.Ile127=) c.*487T= (n.*487T=) c.263T= (p.Ile88=) c.53T= (p.Ile18=) n.665T= n.573T= n.813T= n.663T= n.1756T= n.664T= n.572T= | |
| 9 | g.105604295A>C | CA466659362 | FKTN | c.450A>C (p.Ile150=) c.461A>C (n.461A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.475A>C (n.475A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1617A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.381A>C (p.Ile127=) c.*488A>C (n.*488A>C) c.264A>C (p.Ile88=) c.54A>C (p.Ile18=) n.666A>C n.574A>C n.814A>C n.664A>C n.1757A>C n.665A>C n.573A>C | |
| 9 | g.105604295A>G | CA374332023 | FKTN | c.450A>G (p.Ile150Met) c.461A>G (n.461A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1617A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.381A>G (p.Ile127Met) c.*488A>G (n.*488A>G) c.264A>G (p.Ile88Met) c.54A>G (p.Ile18Met) n.666A>G n.574A>G n.814A>G n.664A>G n.1757A>G n.665A>G n.573A>G | |
| 9 | g.105604295A>T | CA466659363 | FKTN | c.450A>T (p.Ile150=) c.461A>T (n.461A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1617A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.381A>T (p.Ile127=) c.*488A>T (n.*488A>T) c.264A>T (p.Ile88=) c.54A>T (p.Ile18=) n.666A>T n.574A>T n.814A>T n.664A>T n.1757A>T n.665A>T n.573A>T | |
| 9 | g.105604296G>A | CA374332024 | FKTN | c.451G>A (p.Asp151Asn) c.462G>A (n.462G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.1618G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.*489G>A (n.*489G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.55G>A (p.Asp19Asn) n.667G>A n.575G>A n.815G>A n.665G>A n.1758G>A n.666G>A n.574G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604296G>C | CA5170417 | FKTN | c.451G>C (p.Asp151His) c.462G>C (n.462G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.1618G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.382G>C (p.Asp128His) c.*489G>C (n.*489G>C) c.265G>C (p.Asp89His) c.55G>C (p.Asp19His) n.667G>C n.575G>C n.815G>C n.665G>C n.1758G>C n.666G>C n.574G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604296G>T | CA374332025 | FKTN | c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.462G>T (n.462G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.1618G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.*489G>T (n.*489G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.667G>T n.575G>T n.815G>T n.665G>T n.1758G>T n.666G>T n.574G>T | |
| 9 | g.105604297A>C | CA374332026 | FKTN | c.452A>C (p.Asp151Ala) c.463A>C (n.463A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.1619A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.*490A>C (n.*490A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) n.668A>C n.576A>C n.816A>C n.666A>C n.1759A>C n.667A>C n.575A>C | |
| 9 | g.105604297A>G | CA374332027 | FKTN | c.452A>G (p.Asp151Gly) c.463A>G (n.463A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.1619A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.*490A>G (n.*490A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) n.668A>G n.576A>G n.816A>G n.666A>G n.1759A>G n.667A>G n.575A>G | |
| 9 | g.105604297A>T | CA374332028 | FKTN | c.452A>T (p.Asp151Val) c.463A>T (n.463A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.1619A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.383A>T (p.Asp128Val) c.*490A>T (n.*490A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) c.56A>T (p.Asp19Val) n.668A>T n.576A>T n.816A>T n.666A>T n.1759A>T n.667A>T n.575A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604298C>A | CA374332030 | FKTN | c.453C>A (p.Asp151Glu) c.464C>A (n.464C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1620C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.384C>A (p.Asp128Glu) c.*491C>A (n.*491C>A) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.57C>A (p.Asp19Glu) n.669C>A n.577C>A n.817C>A n.667C>A n.1760C>A n.668C>A n.576C>A | |
| 9 | g.105604298C= | CA1870238696 | FKTN | c.453C= (p.Asp151=) c.464C= (n.464C=) c.*61C= (n.*61C=) c.*315C= (n.*315C=) c.*576C= (n.*576C=) c.478C= (n.478C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*588C= (n.*588C=) n.1620C= c.*373C= (n.*373C=) c.*260C= (n.*260C=) c.384C= (p.Asp128=) c.*491C= (n.*491C=) c.267C= (p.Asp89=) c.57C= (p.Asp19=) n.669C= n.577C= n.817C= n.667C= n.1760C= n.668C= n.576C= | |
| 9 | g.105604298C>G | CA374332029 | FKTN | c.453C>G (p.Asp151Glu) c.464C>G (n.464C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1620C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.384C>G (p.Asp128Glu) c.*491C>G (n.*491C>G) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.57C>G (p.Asp19Glu) n.669C>G n.577C>G n.817C>G n.667C>G n.1760C>G n.668C>G n.576C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604298C>T | CA466659366 | FKTN | c.453C>T (p.Asp151=) c.464C>T (n.464C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1620C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.384C>T (p.Asp128=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.267C>T (p.Asp89=) c.57C>T (p.Asp19=) n.669C>T n.577C>T n.817C>T n.667C>T n.1760C>T n.668C>T n.576C>T | |
| 9 | g.105604299T>A | CA374332031 | FKTN | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.465T>A (n.465T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.1621T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.*492T>A (n.*492T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.670T>A n.578T>A n.818T>A n.668T>A n.1761T>A n.669T>A n.577T>A | |
| 9 | g.105604299T>C | CA374332033 | FKTN | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.465T>C (n.465T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.1621T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.*492T>C (n.*492T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.670T>C n.578T>C n.818T>C n.668T>C n.1761T>C n.669T>C n.577T>C | |
| 9 | g.105604299T>G | CA374332032 | FKTN | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.465T>G (n.465T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.1621T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.*492T>G (n.*492T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.670T>G n.578T>G n.818T>G n.668T>G n.1761T>G n.669T>G n.577T>G | |
| 9 | g.105604299dup | CA116065 | FKTN | c.454dup (p.Ser152PhefsTer6) c.465dup (n.465dup) c.*62dup (n.*62dup) c.*316dup (n.*316dup) c.*577dup (n.*577dup) c.479dup (n.479dup) c.*452dup (n.*452dup) c.*589dup (n.*589dup) n.1621dup c.*374dup (n.*374dup) c.*261dup (n.*261dup) c.385dup (p.Ser129PhefsTer6) c.*492dup (n.*492dup) c.268dup (p.Ser90PhefsTer6) c.58dup (p.Ser20PhefsTer6) n.670dup n.578dup n.818dup n.668dup n.1761dup n.669dup n.577dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604299_105604301delinsTCA | CA1870238701 | FKTN | c.454_456delinsTCA (p.Ser152=) c.465_467delinsTCA (n.465_467delinsTCA) c.*62_*64delinsTCA (n.*62_*64delinsTCA) c.*316_*318delinsTCA (n.*316_*318delinsTCA) c.*577_*579delinsTCA (n.*577_*579delinsTCA) c.479_481delinsTCA (n.479_481delinsTCA) c.*452_*454delinsTCA (n.*452_*454delinsTCA) c.*589_*591delinsTCA (n.*589_*591delinsTCA) n.1621_1623delinsTCA c.*374_*376delinsTCA (n.*374_*376delinsTCA) c.*261_*263delinsTCA (n.*261_*263delinsTCA) c.385_387delinsTCA (p.Ser129=) c.*492_*494delinsTCA (n.*492_*494delinsTCA) c.268_270delinsTCA (p.Ser90=) c.58_60delinsTCA (p.Ser20=) n.670_672delinsTCA n.578_580delinsTCA n.818_820delinsTCA n.668_670delinsTCA n.1761_1763delinsTCA n.669_671delinsTCA n.577_579delinsTCA | |
| 9 | g.105604300C>A | CA374332034 | FKTN | c.455C>A (p.Ser152Ter) c.466C>A (n.466C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1622C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.*493C>A (n.*493C>A) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.59C>A (p.Ser20Ter) n.671C>A n.579C>A n.819C>A n.669C>A n.1762C>A n.670C>A n.578C>A | |
| 9 | g.105604300C>G | CA374332035 | FKTN | c.455C>G (p.Ser152Ter) c.466C>G (n.466C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1622C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.386C>G (p.Ser129Ter) c.*493C>G (n.*493C>G) c.269C>G (p.Ser90Ter) c.59C>G (p.Ser20Ter) n.671C>G n.579C>G n.819C>G n.669C>G n.1762C>G n.670C>G n.578C>G | |
| 9 | g.105604300C>T | CA374332036 | FKTN | c.455C>T (p.Ser152Leu) c.466C>T (n.466C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1622C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.*493C>T (n.*493C>T) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.59C>T (p.Ser20Leu) n.671C>T n.579C>T n.819C>T n.669C>T n.1762C>T n.670C>T n.578C>T | |
| 9 | g.105604301_105604302del | CA5170418 | FKTN | c.456_457del (p.Ser154TrpfsTer3) c.467_468del (n.467_468del) c.*64_*65del (n.*64_*65del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.481_482del (n.481_482del) c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.1623_1624del c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.387_388del (p.Ser131TrpfsTer3) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.270_271del (p.Ser92TrpfsTer3) c.60_61del (p.Ser22TrpfsTer3) n.672_673del n.580_581del n.820_821del n.670_671del n.1763_1764del n.671_672del n.579_580del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604301A= | CA1870238709 | FKTN | c.456A= (p.Ser152=) c.467A= (n.467A=) c.*64A= (n.*64A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*579A= (n.*579A=) c.481A= (n.481A=) c.*454A= (n.*454A=) c.*591A= (n.*591A=) n.1623A= c.*376A= (n.*376A=) c.*263A= (n.*263A=) c.387A= (p.Ser129=) c.*494A= (n.*494A=) c.270A= (p.Ser90=) c.60A= (p.Ser20=) n.672A= n.580A= n.820A= n.670A= n.1763A= n.671A= n.579A= | |
| 9 | g.105604301A>C | CA466659368 | FKTN | c.456A>C (p.Ser152=) c.467A>C (n.467A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1623A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.387A>C (p.Ser129=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.270A>C (p.Ser90=) c.60A>C (p.Ser20=) n.672A>C n.580A>C n.820A>C n.670A>C n.1763A>C n.671A>C n.579A>C | dbSNP |
| 9 | g.105604301A>G | CA466659369 | FKTN | c.456A>G (p.Ser152=) c.467A>G (n.467A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1623A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.387A>G (p.Ser129=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.270A>G (p.Ser90=) c.60A>G (p.Ser20=) n.672A>G n.580A>G n.820A>G n.670A>G n.1763A>G n.671A>G n.579A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105604301A>T | CA466659370 | FKTN | c.456A>T (p.Ser152=) c.467A>T (n.467A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1623A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.387A>T (p.Ser129=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.270A>T (p.Ser90=) c.60A>T (p.Ser20=) n.672A>T n.580A>T n.820A>T n.670A>T n.1763A>T n.671A>T n.579A>T | |
| 9 | g.105604302C>A | CA374332037 | FKTN | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.468C>A (n.468C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1624C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*495C>A (n.*495C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.673C>A n.581C>A n.821C>A n.671C>A n.1764C>A n.672C>A n.580C>A | |
| 9 | g.105604302C= | CA1870238712 | FKTN | c.457C= (p.Leu153=) c.468C= (n.468C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*580C= (n.*580C=) c.482C= (n.482C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*592C= (n.*592C=) n.1624C= c.*377C= (n.*377C=) c.*264C= (n.*264C=) c.388C= (p.Leu130=) c.*495C= (n.*495C=) c.271C= (p.Leu91=) c.61C= (p.Leu21=) n.673C= n.581C= n.821C= n.671C= n.1764C= n.672C= n.580C= | |
| 9 | g.105604302C>G | CA197437602 | FKTN | c.457C>G (p.Leu153Val) c.468C>G (n.468C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1624C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.*495C>G (n.*495C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.61C>G (p.Leu21Val) n.673C>G n.581C>G n.821C>G n.671C>G n.1764C>G n.672C>G n.580C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604302C>T | CA374332038 | FKTN | c.457C>T (p.Leu153Phe) c.468C>T (n.468C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1624C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.*495C>T (n.*495C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.61C>T (p.Leu21Phe) n.673C>T n.581C>T n.821C>T n.671C>T n.1764C>T n.672C>T n.580C>T | |
| 9 | g.105604303T>A | CA374332039 | FKTN | c.458T>A (p.Leu153His) c.469T>A (n.469T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1625T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.389T>A (p.Leu130His) c.*496T>A (n.*496T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.62T>A (p.Leu21His) n.674T>A n.582T>A n.822T>A n.672T>A n.1765T>A n.673T>A n.581T>A | |
| 9 | g.105604303T>C | CA374332040 | FKTN | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.469T>C (n.469T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1625T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*496T>C (n.*496T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.674T>C n.582T>C n.822T>C n.672T>C n.1765T>C n.673T>C n.581T>C | |
| 9 | g.105604303T>G | CA374332041 | FKTN | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.469T>G (n.469T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1625T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*496T>G (n.*496T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.674T>G n.582T>G n.822T>G n.672T>G n.1765T>G n.673T>G n.581T>G | |
| 9 | g.105604304C>A | CA466659373 | FKTN | c.459C>A (p.Leu153=) c.470C>A (n.470C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1626C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.390C>A (p.Leu130=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.63C>A (p.Leu21=) n.675C>A n.583C>A n.823C>A n.673C>A n.1766C>A n.674C>A n.582C>A | |
| 9 | g.105604304C= | CA1870238714 | FKTN | c.459C= (p.Leu153=) c.470C= (n.470C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*582C= (n.*582C=) c.484C= (n.484C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*594C= (n.*594C=) n.1626C= c.*379C= (n.*379C=) c.*266C= (n.*266C=) c.390C= (p.Leu130=) c.*497C= (n.*497C=) c.273C= (p.Leu91=) c.63C= (p.Leu21=) n.675C= n.583C= n.823C= n.673C= n.1766C= n.674C= n.582C= | |
| 9 | g.105604304C>G | CA466659374 | FKTN | c.459C>G (p.Leu153=) c.470C>G (n.470C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1626C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.390C>G (p.Leu130=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.273C>G (p.Leu91=) c.63C>G (p.Leu21=) n.675C>G n.583C>G n.823C>G n.673C>G n.1766C>G n.674C>G n.582C>G | |
| 9 | g.105604304C>T | CA466659375 | FKTN | c.459C>T (p.Leu153=) c.470C>T (n.470C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1626C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.390C>T (p.Leu130=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.63C>T (p.Leu21=) n.675C>T n.583C>T n.823C>T n.673C>T n.1766C>T n.674C>T n.582C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604305T>A | CA374332042 | FKTN | c.460T>A (p.Ser154Thr) c.471T>A (n.471T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1627T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*498T>A (n.*498T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.676T>A n.584T>A n.824T>A n.674T>A n.1767T>A n.675T>A n.583T>A | |
| 9 | g.105604305T>C | CA374332043 | FKTN | c.460T>C (p.Ser154Pro) c.471T>C (n.471T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1627T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.676T>C n.584T>C n.824T>C n.674T>C n.1767T>C n.675T>C n.583T>C | |
| 9 | g.105604305T>G | CA374332044 | FKTN | c.460T>G (p.Ser154Ala) c.471T>G (n.471T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1627T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*498T>G (n.*498T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.676T>G n.584T>G n.824T>G n.674T>G n.1767T>G n.675T>G n.583T>G | |
| 9 | g.105604306C>A | CA374332045 | FKTN | c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.472C>A (n.472C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1628C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*499C>A (n.*499C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.677C>A n.585C>A n.825C>A n.675C>A n.1768C>A n.676C>A n.584C>A | |
| 9 | g.105604306C>G | CA374332046 | FKTN | c.461C>G (p.Ser154Cys) c.472C>G (n.472C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1628C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*499C>G (n.*499C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) n.677C>G n.585C>G n.825C>G n.675C>G n.1768C>G n.676C>G n.584C>G | |
| 9 | g.105604306C>T | CA374332047 | FKTN | c.461C>T (p.Ser154Phe) c.472C>T (n.472C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1628C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*499C>T (n.*499C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) n.677C>T n.585C>T n.825C>T n.675C>T n.1768C>T n.676C>T n.584C>T | |
| 9 | g.105604307T>A | CA5170419 | FKTN | c.462T>A (p.Ser154=) c.473T>A (n.473T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1629T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.393T>A (p.Ser131=) c.*500T>A (n.*500T>A) c.276T>A (p.Ser92=) c.66T>A (p.Ser22=) n.678T>A n.586T>A n.826T>A n.676T>A n.1769T>A n.677T>A n.585T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604307T>C | CA466659377 | FKTN | c.462T>C (p.Ser154=) c.473T>C (n.473T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1629T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.393T>C (p.Ser131=) c.*500T>C (n.*500T>C) c.276T>C (p.Ser92=) c.66T>C (p.Ser22=) n.678T>C n.586T>C n.826T>C n.676T>C n.1769T>C n.677T>C n.585T>C | |
| 9 | g.105604307T>G | CA466659379 | FKTN | c.462T>G (p.Ser154=) c.473T>G (n.473T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1629T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.393T>G (p.Ser131=) c.*500T>G (n.*500T>G) c.276T>G (p.Ser92=) c.66T>G (p.Ser22=) n.678T>G n.586T>G n.826T>G n.676T>G n.1769T>G n.677T>G n.585T>G | |
| 9 | g.105604307T= | CA1870238718 | FKTN | c.462T= (p.Ser154=) c.473T= (n.473T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*324T= (n.*324T=) c.*585T= (n.*585T=) c.487T= (n.487T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*597T= (n.*597T=) n.1629T= c.*382T= (n.*382T=) c.*269T= (n.*269T=) c.393T= (p.Ser131=) c.*500T= (n.*500T=) c.276T= (p.Ser92=) c.66T= (p.Ser22=) n.678T= n.586T= n.826T= n.676T= n.1769T= n.677T= n.585T= | |
| 9 | g.105604308G>A | CA374332048 | FKTN | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.474G>A (n.474G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1630G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.*501G>A (n.*501G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.67G>A (p.Gly23Arg) n.679G>A n.587G>A n.827G>A n.677G>A n.1770G>A n.678G>A n.586G>A | dbSNP |
| 9 | g.105604308G>C | CA374332049 | FKTN | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.474G>C (n.474G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1630G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*501G>C (n.*501G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.679G>C n.587G>C n.827G>C n.677G>C n.1770G>C n.678G>C n.586G>C | |
| 9 | g.105604308G= | CA1870238722 | FKTN | c.463G= (p.Gly155=) c.474G= (n.474G=) c.*71G= (n.*71G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*586G= (n.*586G=) c.488G= (n.488G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*598G= (n.*598G=) n.1630G= c.*383G= (n.*383G=) c.*270G= (n.*270G=) c.394G= (p.Gly132=) c.*501G= (n.*501G=) c.277G= (p.Gly93=) c.67G= (p.Gly23=) n.679G= n.587G= n.827G= n.677G= n.1770G= n.678G= n.586G= | |
| 9 | g.105604308G>T | CA374332050 | FKTN | c.463G>T (p.Gly155Ter) c.474G>T (n.474G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1630G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.67G>T (p.Gly23Ter) n.679G>T n.587G>T n.827G>T n.677G>T n.1770G>T n.678G>T n.586G>T | |
| 9 | g.105604309G>A | CA374332051 | FKTN | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.475G>A (n.475G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1631G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.*502G>A (n.*502G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.68G>A (p.Gly23Glu) n.680G>A n.588G>A n.828G>A n.678G>A n.1771G>A n.679G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604309G>C | CA374332053 | FKTN | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.475G>C (n.475G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.489G>C (n.489G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1631G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*502G>C (n.*502G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.680G>C n.588G>C n.828G>C n.678G>C n.1771G>C n.679G>C n.587G>C | |
| 9 | g.105604309G>T | CA374332052 | FKTN | c.464G>T (p.Gly155Val) c.475G>T (n.475G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.489G>T (n.489G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1631G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.*502G>T (n.*502G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.680G>T n.588G>T n.828G>T n.678G>T n.1771G>T n.679G>T n.587G>T | |
| 9 | g.105604310A>C | CA466659381 | FKTN | c.465A>C (p.Gly155=) c.476A>C (n.476A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.490A>C (n.490A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1632A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.396A>C (p.Gly132=) c.*503A>C (n.*503A>C) c.279A>C (p.Gly93=) c.69A>C (p.Gly23=) n.681A>C n.589A>C n.829A>C n.679A>C n.1772A>C n.680A>C n.588A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604310A>G | CA466659383 | FKTN | c.465A>G (p.Gly155=) c.476A>G (n.476A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1632A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.396A>G (p.Gly132=) c.*503A>G (n.*503A>G) c.279A>G (p.Gly93=) c.69A>G (p.Gly23=) n.681A>G n.589A>G n.829A>G n.679A>G n.1772A>G n.680A>G n.588A>G | |
| 9 | g.105604310A>T | CA466659385 | FKTN | c.465A>T (p.Gly155=) c.476A>T (n.476A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.490A>T (n.490A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1632A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.396A>T (p.Gly132=) c.*503A>T (n.*503A>T) c.279A>T (p.Gly93=) c.69A>T (p.Gly23=) n.681A>T n.589A>T n.829A>T n.679A>T n.1772A>T n.680A>T n.588A>T | |
| 9 | g.105604311A>C | CA374332054 | FKTN | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.477A>C (n.477A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1633A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.682A>C n.590A>C n.830A>C n.680A>C n.1773A>C n.681A>C n.589A>C | |
| 9 | g.105604311A>G | CA374332055 | FKTN | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.477A>G (n.477A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1633A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.*504A>G (n.*504A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.682A>G n.590A>G n.830A>G n.680A>G n.1773A>G n.681A>G n.589A>G | |
| 9 | g.105604311A>T | CA374332056 | FKTN | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.477A>T (n.477A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1633A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.*504A>T (n.*504A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.682A>T n.590A>T n.830A>T n.680A>T n.1773A>T n.681A>T n.589A>T | |
| 9 | g.105604312C>A | CA374332057 | FKTN | c.467C>A (p.Thr156Asn) c.478C>A (n.478C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.1634C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.*505C>A (n.*505C>A) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) n.683C>A n.591C>A n.831C>A n.681C>A n.1774C>A n.682C>A n.590C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604312C= | CA1870238724 | FKTN | c.467C= (p.Thr156=) c.478C= (n.478C=) c.*75C= (n.*75C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*590C= (n.*590C=) c.492C= (n.492C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*602C= (n.*602C=) n.1634C= c.*387C= (n.*387C=) c.*274C= (n.*274C=) c.398C= (p.Thr133=) c.*505C= (n.*505C=) c.281C= (p.Thr94=) c.71C= (p.Thr24=) n.683C= n.591C= n.831C= n.681C= n.1774C= n.682C= n.590C= | |
| 9 | g.105604312C>G | CA374332058 | FKTN | c.467C>G (p.Thr156Ser) c.478C>G (n.478C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.1634C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.*505C>G (n.*505C>G) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) n.683C>G n.591C>G n.831C>G n.681C>G n.1774C>G n.682C>G n.590C>G | |
| 9 | g.105604312C>T | CA374332059 | FKTN | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.478C>T (n.478C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.1634C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.*505C>T (n.*505C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.683C>T n.591C>T n.831C>T n.681C>T n.1774C>T n.682C>T n.590C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604313T>A | CA466659389 | FKTN | c.468T>A (p.Thr156=) c.479T>A (n.479T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.493T>A (n.493T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1635T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.399T>A (p.Thr133=) c.*506T>A (n.*506T>A) c.282T>A (p.Thr94=) c.72T>A (p.Thr24=) n.684T>A n.592T>A n.832T>A n.682T>A n.1775T>A n.683T>A n.591T>A | |
| 9 | g.105604313T>C | CA5170420 | FKTN | c.468T>C (p.Thr156=) c.479T>C (n.479T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.493T>C (n.493T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1635T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.399T>C (p.Thr133=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.282T>C (p.Thr94=) c.72T>C (p.Thr24=) n.684T>C n.592T>C n.832T>C n.682T>C n.1775T>C n.683T>C n.591T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604313T>G | CA466659387 | FKTN | c.468T>G (p.Thr156=) c.479T>G (n.479T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.493T>G (n.493T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1635T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.399T>G (p.Thr133=) c.*506T>G (n.*506T>G) c.282T>G (p.Thr94=) c.72T>G (p.Thr24=) n.684T>G n.592T>G n.832T>G n.682T>G n.1775T>G n.683T>G n.591T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604313T= | CA1870238725 | FKTN | c.468T= (p.Thr156=) c.479T= (n.479T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*330T= (n.*330T=) c.*591T= (n.*591T=) c.493T= (n.493T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*603T= (n.*603T=) n.1635T= c.*388T= (n.*388T=) c.*275T= (n.*275T=) c.399T= (p.Thr133=) c.*506T= (n.*506T=) c.282T= (p.Thr94=) c.72T= (p.Thr24=) n.684T= n.592T= n.832T= n.682T= n.1775T= n.683T= n.591T= | |
| 9 | g.105604314G>A | CA374332060 | FKTN | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.480G>A (n.480G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.1636G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.685G>A n.593G>A n.833G>A n.683G>A n.1776G>A n.684G>A n.592G>A | |
| 9 | g.105604314G>C | CA374332061 | FKTN | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.480G>C (n.480G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.1636G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.685G>C n.593G>C n.833G>C n.683G>C n.1776G>C n.684G>C n.592G>C | |
| 9 | g.105604314G>T | CA374332062 | FKTN | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.480G>T (n.480G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.1636G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.685G>T n.593G>T n.833G>T n.683G>T n.1776G>T n.684G>T n.592G>T | |
| 9 | g.105604315A>C | CA374332065 | FKTN | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.481A>C (n.481A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.1637A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*508A>C (n.*508A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.686A>C n.594A>C n.834A>C n.684A>C n.1777A>C n.685A>C n.593A>C | |
| 9 | g.105604315A>G | CA374332064 | FKTN | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.481A>G (n.481A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.1637A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.686A>G n.594A>G n.834A>G n.684A>G n.1777A>G n.685A>G n.593A>G | |
| 9 | g.105604315A>T | CA374332063 | FKTN | c.470A>T (p.Glu157Val) c.481A>T (n.481A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1637A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*508A>T (n.*508A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.686A>T n.594A>T n.834A>T n.684A>T n.1777A>T n.685A>T n.593A>T | |
| 9 | g.105604316A>C | CA374332066 | FKTN | c.471A>C (p.Glu157Asp) c.482A>C (n.482A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.496A>C (n.496A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1638A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.*509A>C (n.*509A>C) c.285A>C (p.Glu95Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) n.687A>C n.595A>C n.835A>C n.685A>C n.1778A>C n.686A>C n.594A>C | |
| 9 | g.105604316A>G | CA466659390 | FKTN | c.471A>G (p.Glu157=) c.482A>G (n.482A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1638A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.402A>G (p.Glu134=) c.*509A>G (n.*509A>G) c.285A>G (p.Glu95=) c.75A>G (p.Glu25=) n.687A>G n.595A>G n.835A>G n.685A>G n.1778A>G n.686A>G n.594A>G | |
| 9 | g.105604316A>T | CA374332067 | FKTN | c.471A>T (p.Glu157Asp) c.482A>T (n.482A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.496A>T (n.496A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1638A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.*509A>T (n.*509A>T) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) n.687A>T n.595A>T n.835A>T n.685A>T n.1778A>T n.686A>T n.594A>T | |
| 9 | g.105604317A>C | CA374332068 | FKTN | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.483A>C (n.483A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1639A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.*510A>C (n.*510A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) n.688A>C n.596A>C n.836A>C n.686A>C n.1779A>C n.687A>C n.595A>C | |
| 9 | g.105604317A>G | CA374332069 | FKTN | c.472A>G (p.Ile158Val) c.483A>G (n.483A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1639A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.*510A>G (n.*510A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.76A>G (p.Ile26Val) n.688A>G n.596A>G n.836A>G n.686A>G n.1779A>G n.687A>G n.595A>G | |
| 9 | g.105604317A>T | CA374332070 | FKTN | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.483A>T (n.483A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1639A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.*510A>T (n.*510A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) n.688A>T n.596A>T n.836A>T n.686A>T n.1779A>T n.687A>T n.595A>T | |
| 9 | g.105604318T>A | CA374332071 | FKTN | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.484T>A (n.484T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.1640T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.*511T>A (n.*511T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) n.689T>A n.597T>A n.837T>A n.687T>A n.1780T>A n.688T>A n.596T>A | |
| 9 | g.105604318T>C | CA374332072 | FKTN | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.484T>C (n.484T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.1640T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.*511T>C (n.*511T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) n.689T>C n.597T>C n.837T>C n.687T>C n.1780T>C n.688T>C n.596T>C | |
| 9 | g.105604318T>G | CA374332073 | FKTN | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.484T>G (n.484T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1640T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.*511T>G (n.*511T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) n.689T>G n.597T>G n.837T>G n.687T>G n.1780T>G n.688T>G n.596T>G | |
| 9 | g.105604318dup | CA2580079318 | FKTN | c.473dup (p.Leu160ProfsTer19) c.484dup (n.484dup) c.*81dup (n.*81dup) c.*335dup (n.*335dup) c.*596dup (n.*596dup) c.498dup (n.498dup) c.*471dup (n.*471dup) c.*608dup (n.*608dup) n.1640dup c.*393dup (n.*393dup) c.*280dup (n.*280dup) c.404dup (p.Leu137ProfsTer19) c.*511dup (n.*511dup) c.287dup (p.Leu98ProfsTer19) c.77dup (p.Leu28ProfsTer19) n.689dup n.597dup n.837dup n.687dup n.1780dup n.688dup n.596dup | ClinVar |
| 9 | g.105604318_105604319delinsTC | CA1870238728 | FKTN | c.473_474delinsTC (p.Ile158=) c.484_485delinsTC (n.484_485delinsTC) c.*81_*82delinsTC (n.*81_*82delinsTC) c.*335_*336delinsTC (n.*335_*336delinsTC) c.*596_*597delinsTC (n.*596_*597delinsTC) c.498_499delinsTC (n.498_499delinsTC) c.*471_*472delinsTC (n.*471_*472delinsTC) c.*608_*609delinsTC (n.*608_*609delinsTC) n.1640_1641delinsTC c.*393_*394delinsTC (n.*393_*394delinsTC) c.*280_*281delinsTC (n.*280_*281delinsTC) c.404_405delinsTC (p.Ile135=) c.*511_*512delinsTC (n.*511_*512delinsTC) c.287_288delinsTC (p.Ile96=) c.77_78delinsTC (p.Ile26=) n.689_690delinsTC n.597_598delinsTC n.837_838delinsTC n.687_688delinsTC n.1780_1781delinsTC n.688_689delinsTC n.596_597delinsTC | |
| 9 | g.105604319C>A | CA466659392 | FKTN | c.474C>A (p.Ile158=) c.485C>A (n.485C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1641C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.405C>A (p.Ile135=) c.*512C>A (n.*512C>A) c.288C>A (p.Ile96=) c.78C>A (p.Ile26=) n.690C>A n.598C>A n.838C>A n.688C>A n.1781C>A n.689C>A n.597C>A | |
| 9 | g.105604319C= | CA1870238733 | FKTN | c.474C= (p.Ile158=) c.485C= (n.485C=) c.*82C= (n.*82C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*597C= (n.*597C=) c.499C= (n.499C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1641C= c.*394C= (n.*394C=) c.*281C= (n.*281C=) c.405C= (p.Ile135=) c.*512C= (n.*512C=) c.288C= (p.Ile96=) c.78C= (p.Ile26=) n.690C= n.598C= n.838C= n.688C= n.1781C= n.689C= n.597C= | |
| 9 | g.105604319C>G | CA374332074 | FKTN | c.474C>G (p.Ile158Met) c.485C>G (n.485C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1641C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.405C>G (p.Ile135Met) c.*512C>G (n.*512C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) c.78C>G (p.Ile26Met) n.690C>G n.598C>G n.838C>G n.688C>G n.1781C>G n.689C>G n.597C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604319C>T | CA466659393 | FKTN | c.474C>T (p.Ile158=) c.485C>T (n.485C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1641C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.405C>T (p.Ile135=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.288C>T (p.Ile96=) c.78C>T (p.Ile26=) n.690C>T n.598C>T n.838C>T n.688C>T n.1781C>T n.689C>T n.597C>T | dbSNP |
| 9 | g.105604323del | CA590046707 | FKTN | c.478del (p.Leu160CysfsTer15) c.489del (n.489del) c.*86del (n.*86del) c.*340del (n.*340del) c.*601del (n.*601del) c.503del (n.503del) c.*476del (n.*476del) c.*613del (n.*613del) n.1645del c.*398del (n.*398del) c.*285del (n.*285del) c.409del (p.Leu137CysfsTer15) c.*516del (n.*516del) c.292del (p.Leu98CysfsTer15) c.82del (p.Leu28CysfsTer15) n.694del n.602del n.842del n.692del n.1785del n.693del n.601del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604320C>A | CA374332075 | FKTN | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.486C>A (n.486C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1642C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.691C>A n.599C>A n.839C>A n.689C>A n.1782C>A n.690C>A n.598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604320C= | CA1870238738 | FKTN | c.475C= (p.Pro159=) c.486C= (n.486C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*598C= (n.*598C=) c.500C= (n.500C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*610C= (n.*610C=) n.1642C= c.*395C= (n.*395C=) c.*282C= (n.*282C=) c.406C= (p.Pro136=) c.*513C= (n.*513C=) c.289C= (p.Pro97=) c.79C= (p.Pro27=) n.691C= n.599C= n.839C= n.689C= n.1782C= n.690C= n.598C= | |
| 9 | g.105604320C>G | CA374332076 | FKTN | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.486C>G (n.486C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.1642C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.*513C>G (n.*513C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.691C>G n.599C>G n.839C>G n.689C>G n.1782C>G n.690C>G n.598C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604320C>T | CA5170421 | FKTN | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.486C>T (n.486C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1642C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.*513C>T (n.*513C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.691C>T n.599C>T n.839C>T n.689C>T n.1782C>T n.690C>T n.598C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604321C>A | CA374332078 | FKTN | c.476C>A (p.Pro159His) c.487C>A (n.487C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.1643C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.407C>A (p.Pro136His) c.*514C>A (n.*514C>A) c.290C>A (p.Pro97His) c.80C>A (p.Pro27His) n.692C>A n.600C>A n.840C>A n.690C>A n.1783C>A n.691C>A n.599C>A | |
| 9 | g.105604321C= | CA1870238740 | FKTN | c.476C= (p.Pro159=) c.487C= (n.487C=) c.*84C= (n.*84C=) c.*338C= (n.*338C=) c.*599C= (n.*599C=) c.501C= (n.501C=) c.*474C= (n.*474C=) c.*611C= (n.*611C=) n.1643C= c.*396C= (n.*396C=) c.*283C= (n.*283C=) c.407C= (p.Pro136=) c.*514C= (n.*514C=) c.290C= (p.Pro97=) c.80C= (p.Pro27=) n.692C= n.600C= n.840C= n.690C= n.1783C= n.691C= n.599C= | |
| 9 | g.105604321C>G | CA374332077 | FKTN | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.487C>G (n.487C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.1643C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.692C>G n.600C>G n.840C>G n.690C>G n.1783C>G n.691C>G n.599C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604321C>T | CA5170422 | FKTN | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.487C>T (n.487C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.1643C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.*514C>T (n.*514C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.692C>T n.600C>T n.840C>T n.690C>T n.1783C>T n.691C>T n.599C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604322C>A | CA466659396 | FKTN | c.477C>A (p.Pro159=) c.488C>A (n.488C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.1644C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.408C>A (p.Pro136=) c.*515C>A (n.*515C>A) c.291C>A (p.Pro97=) c.81C>A (p.Pro27=) n.693C>A n.601C>A n.841C>A n.691C>A n.1784C>A n.692C>A n.600C>A | |
| 9 | g.105604322C= | CA1870238743 | FKTN | c.477C= (p.Pro159=) c.488C= (n.488C=) c.*85C= (n.*85C=) c.*339C= (n.*339C=) c.*600C= (n.*600C=) c.502C= (n.502C=) c.*475C= (n.*475C=) c.*612C= (n.*612C=) n.1644C= c.*397C= (n.*397C=) c.*284C= (n.*284C=) c.408C= (p.Pro136=) c.*515C= (n.*515C=) c.291C= (p.Pro97=) c.81C= (p.Pro27=) n.693C= n.601C= n.841C= n.691C= n.1784C= n.692C= n.600C= | |
| 9 | g.105604322C>G | CA466659397 | FKTN | c.477C>G (p.Pro159=) c.488C>G (n.488C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1644C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.408C>G (p.Pro136=) c.*515C>G (n.*515C>G) c.291C>G (p.Pro97=) c.81C>G (p.Pro27=) n.693C>G n.601C>G n.841C>G n.691C>G n.1784C>G n.692C>G n.600C>G | |
| 9 | g.105604322C>T | CA466659398 | FKTN | c.477C>T (p.Pro159=) c.488C>T (n.488C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1644C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.408C>T (p.Pro136=) c.*515C>T (n.*515C>T) c.291C>T (p.Pro97=) c.81C>T (p.Pro27=) n.693C>T n.601C>T n.841C>T n.691C>T n.1784C>T n.692C>T n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604323C>A | CA374332079 | FKTN | c.478C>A (p.Leu160Met) c.489C>A (n.489C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1645C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.*516C>A (n.*516C>A) c.292C>A (p.Leu98Met) c.82C>A (p.Leu28Met) n.694C>A n.602C>A n.842C>A n.692C>A n.1785C>A n.693C>A n.601C>A | |
| 9 | g.105604323C>G | CA374332080 | FKTN | c.478C>G (p.Leu160Val) c.489C>G (n.489C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1645C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*516C>G (n.*516C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.694C>G n.602C>G n.842C>G n.692C>G n.1785C>G n.693C>G n.601C>G | |
| 9 | g.105604323C>T | CA466659399 | FKTN | c.478C>T (p.Leu160=) c.489C>T (n.489C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1645C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.*516C>T (n.*516C>T) c.292C>T (p.Leu98=) c.82C>T (p.Leu28=) n.694C>T n.602C>T n.842C>T n.692C>T n.1785C>T n.693C>T n.601C>T | |
| 9 | g.105604324del | CA2739264916 | FKTN | c.479del (p.Leu160ArgfsTer15) c.490del (n.490del) c.*87del (n.*87del) c.*341del (n.*341del) c.*602del (n.*602del) c.504del (n.504del) c.*477del (n.*477del) c.*614del (n.*614del) n.1646del c.*399del (n.*399del) c.*286del (n.*286del) c.410del (p.Leu137ArgfsTer15) c.*517del (n.*517del) c.293del (p.Leu98ArgfsTer15) c.83del (p.Leu28ArgfsTer15) n.695del n.603del n.843del n.693del n.1786del n.694del n.602del | ClinVar |
| 9 | g.105604324T>A | CA374332081 | FKTN | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.490T>A (n.490T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1646T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*517T>A (n.*517T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) n.695T>A n.603T>A n.843T>A n.693T>A n.1786T>A n.694T>A n.602T>A | |
| 9 | g.105604324T>C | CA374332082 | FKTN | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.490T>C (n.490T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1646T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*517T>C (n.*517T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.695T>C n.603T>C n.843T>C n.693T>C n.1786T>C n.694T>C n.602T>C | ClinVar |
| 9 | g.105604324T>G | CA374332083 | FKTN | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.490T>G (n.490T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1646T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*517T>G (n.*517T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.695T>G n.603T>G n.843T>G n.693T>G n.1786T>G n.694T>G n.602T>G | |
| 9 | g.105604325G>A | CA466659400 | FKTN | c.480G>A (p.Leu160=) c.491G>A (n.491G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1647G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.*518G>A (n.*518G>A) c.294G>A (p.Leu98=) c.84G>A (p.Leu28=) n.696G>A n.604G>A n.844G>A n.694G>A n.1787G>A n.695G>A n.603G>A | |
| 9 | g.105604325G>C | CA466659401 | FKTN | c.480G>C (p.Leu160=) c.491G>C (n.491G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1647G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.*518G>C (n.*518G>C) c.294G>C (p.Leu98=) c.84G>C (p.Leu28=) n.696G>C n.604G>C n.844G>C n.694G>C n.1787G>C n.695G>C n.603G>C | |
| 9 | g.105604325G>T | CA466659402 | FKTN | c.480G>T (p.Leu160=) c.491G>T (n.491G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1647G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.*518G>T (n.*518G>T) c.294G>T (p.Leu98=) c.84G>T (p.Leu28=) n.696G>T n.604G>T n.844G>T n.694G>T n.1787G>T n.695G>T n.603G>T | |
| 9 | g.105604326C>A | CA374332084 | FKTN | c.481C>A (p.His161Asn) c.492C>A (n.492C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1648C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.412C>A (p.His138Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.295C>A (p.His99Asn) c.85C>A (p.His29Asn) n.697C>A n.605C>A n.845C>A n.695C>A n.1788C>A n.696C>A n.604C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604326C= | CA1870238747 | FKTN | c.481C= (p.His161=) c.492C= (n.492C=) c.*89C= (n.*89C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*604C= (n.*604C=) c.506C= (n.506C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*616C= (n.*616C=) n.1648C= c.*401C= (n.*401C=) c.*288C= (n.*288C=) c.412C= (p.His138=) c.*519C= (n.*519C=) c.295C= (p.His99=) c.85C= (p.His29=) n.697C= n.605C= n.845C= n.695C= n.1788C= n.696C= n.604C= | |
| 9 | g.105604326C>G | CA374332085 | FKTN | c.481C>G (p.His161Asp) c.492C>G (n.492C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1648C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.412C>G (p.His138Asp) c.*519C>G (n.*519C>G) c.295C>G (p.His99Asp) c.85C>G (p.His29Asp) n.697C>G n.605C>G n.845C>G n.695C>G n.1788C>G n.696C>G n.604C>G | |
| 9 | g.105604326C>T | CA5170423 | FKTN | c.481C>T (p.His161Tyr) c.492C>T (n.492C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1648C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.412C>T (p.His138Tyr) c.*519C>T (n.*519C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) n.697C>T n.605C>T n.845C>T n.695C>T n.1788C>T n.696C>T n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604327A= | CA1870238753 | FKTN | c.482A= (p.His161=) c.493A= (n.493A=) c.*90A= (n.*90A=) c.*344A= (n.*344A=) c.*605A= (n.*605A=) c.507A= (n.507A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*617A= (n.*617A=) n.1649A= c.*402A= (n.*402A=) c.*289A= (n.*289A=) c.413A= (p.His138=) c.*520A= (n.*520A=) c.296A= (p.His99=) c.86A= (p.His29=) n.698A= n.606A= n.846A= n.696A= n.1789A= n.697A= n.605A= | |
| 9 | g.105604327A>C | CA374332086 | FKTN | c.482A>C (p.His161Pro) c.493A>C (n.493A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1649A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.413A>C (p.His138Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.296A>C (p.His99Pro) c.86A>C (p.His29Pro) n.698A>C n.606A>C n.846A>C n.696A>C n.1789A>C n.697A>C n.605A>C | |
| 9 | g.105604327A>G | CA295372 | FKTN | c.482A>G (p.His161Arg) c.493A>G (n.493A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1649A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.413A>G (p.His138Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.296A>G (p.His99Arg) c.86A>G (p.His29Arg) n.698A>G n.606A>G n.846A>G n.696A>G n.1789A>G n.697A>G n.605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604327A>T | CA374332087 | FKTN | c.482A>T (p.His161Leu) c.493A>T (n.493A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1649A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.413A>T (p.His138Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.296A>T (p.His99Leu) c.86A>T (p.His29Leu) n.698A>T n.606A>T n.846A>T n.696A>T n.1789A>T n.697A>T n.605A>T | |
| 9 | g.105604328C>A | CA374332088 | FKTN | c.483C>A (p.His161Gln) c.494C>A (n.494C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1650C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.414C>A (p.His138Gln) c.*521C>A (n.*521C>A) c.297C>A (p.His99Gln) c.87C>A (p.His29Gln) n.699C>A n.607C>A n.847C>A n.697C>A n.1790C>A n.698C>A n.606C>A | |
| 9 | g.105604328C= | CA1870238772 | FKTN | c.483C= (p.His161=) c.494C= (n.494C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*345C= (n.*345C=) c.*606C= (n.*606C=) c.508C= (n.508C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*618C= (n.*618C=) n.1650C= c.*403C= (n.*403C=) c.*290C= (n.*290C=) c.414C= (p.His138=) c.*521C= (n.*521C=) c.297C= (p.His99=) c.87C= (p.His29=) n.699C= n.607C= n.847C= n.697C= n.1790C= n.698C= n.606C= | |
| 9 | g.105604328C>G | CA374332089 | FKTN | c.483C>G (p.His161Gln) c.494C>G (n.494C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1650C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.414C>G (p.His138Gln) c.*521C>G (n.*521C>G) c.297C>G (p.His99Gln) c.87C>G (p.His29Gln) n.699C>G n.607C>G n.847C>G n.697C>G n.1790C>G n.698C>G n.606C>G | |
| 9 | g.105604328C>T | CA466659404 | FKTN | c.483C>T (p.His161=) c.494C>T (n.494C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1650C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.414C>T (p.His138=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.297C>T (p.His99=) c.87C>T (p.His29=) n.699C>T n.607C>T n.847C>T n.697C>T n.1790C>T n.698C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604329T>A | CA374332092 | FKTN | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.495T>A (n.495T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1651T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.*522T>A (n.*522T>A) c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.700T>A n.608T>A n.848T>A n.698T>A n.1791T>A n.699T>A n.607T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604329T>C | CA374332091 | FKTN | c.484T>C (p.Tyr162His) c.495T>C (n.495T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1651T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.415T>C (p.Tyr139His) c.*522T>C (n.*522T>C) c.298T>C (p.Tyr100His) c.88T>C (p.Tyr30His) n.700T>C n.608T>C n.848T>C n.698T>C n.1791T>C n.699T>C n.607T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604329T>G | CA374332090 | FKTN | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.495T>G (n.495T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1651T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.*522T>G (n.*522T>G) c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.700T>G n.608T>G n.848T>G n.698T>G n.1791T>G n.699T>G n.607T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604329T= | CA1870238777 | FKTN | c.484T= (p.Tyr162=) c.495T= (n.495T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*346T= (n.*346T=) c.*607T= (n.*607T=) c.509T= (n.509T=) c.*482T= (n.*482T=) c.*619T= (n.*619T=) n.1651T= c.*404T= (n.*404T=) c.*291T= (n.*291T=) c.415T= (p.Tyr139=) c.*522T= (n.*522T=) c.298T= (p.Tyr100=) c.88T= (p.Tyr30=) n.700T= n.608T= n.848T= n.698T= n.1791T= n.699T= n.607T= | |
| 9 | g.105604330A= | CA1870238783 | FKTN | c.485A= (p.Tyr162=) c.496A= (n.496A=) c.*93A= (n.*93A=) c.*347A= (n.*347A=) c.*608A= (n.*608A=) c.510A= (n.510A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*620A= (n.*620A=) n.1652A= c.*405A= (n.*405A=) c.*292A= (n.*292A=) c.416A= (p.Tyr139=) c.*523A= (n.*523A=) c.299A= (p.Tyr100=) c.89A= (p.Tyr30=) n.701A= n.609A= n.849A= n.699A= n.1792A= n.700A= n.608A= | |
| 9 | g.105604330A>C | CA374332093 | FKTN | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.496A>C (n.496A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1652A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.*523A>C (n.*523A>C) c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.701A>C n.609A>C n.849A>C n.699A>C n.1792A>C n.700A>C n.608A>C | |
| 9 | g.105604330A>G | CA10606484 | FKTN | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.496A>G (n.496A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1652A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.*523A>G (n.*523A>G) c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.701A>G n.609A>G n.849A>G n.699A>G n.1792A>G n.700A>G n.608A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604330A>T | CA374332094 | FKTN | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.496A>T (n.496A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1652A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.*523A>T (n.*523A>T) c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.701A>T n.609A>T n.849A>T n.699A>T n.1792A>T n.700A>T n.608A>T | |
| 9 | g.105604331T>A | CA374332095 | FKTN | c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.497T>A (n.497T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1653T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.*524T>A (n.*524T>A) c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.702T>A n.610T>A n.850T>A n.700T>A n.1793T>A n.701T>A n.609T>A | |
| 9 | g.105604331T>C | CA466659408 | FKTN | c.486T>C (p.Tyr162=) c.497T>C (n.497T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1653T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.417T>C (p.Tyr139=) c.*524T>C (n.*524T>C) c.300T>C (p.Tyr100=) c.90T>C (p.Tyr30=) n.702T>C n.610T>C n.850T>C n.700T>C n.1793T>C n.701T>C n.609T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604331T>G | CA374332096 | FKTN | c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.497T>G (n.497T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1653T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.*524T>G (n.*524T>G) c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.702T>G n.610T>G n.850T>G n.700T>G n.1793T>G n.701T>G n.609T>G | |
| 9 | g.105604332A= | CA1870238789 | FKTN | c.487A= (p.Ile163=) c.498A= (n.498A=) c.*95A= (n.*95A=) c.*349A= (n.*349A=) c.*610A= (n.*610A=) c.512A= (n.512A=) c.*485A= (n.*485A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1654A= c.*407A= (n.*407A=) c.*294A= (n.*294A=) c.418A= (p.Ile140=) c.*525A= (n.*525A=) c.301A= (p.Ile101=) c.91A= (p.Ile31=) n.703A= n.611A= n.851A= n.701A= n.1794A= n.702A= n.610A= | |
| 9 | g.105604332A>C | CA374332097 | FKTN | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.498A>C (n.498A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1654A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.*525A>C (n.*525A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.703A>C n.611A>C n.851A>C n.701A>C n.1794A>C n.702A>C n.610A>C | |
| 9 | g.105604332A>G | CA374332098 | FKTN | c.487A>G (p.Ile163Val) c.498A>G (n.498A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1654A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.418A>G (p.Ile140Val) c.*525A>G (n.*525A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.91A>G (p.Ile31Val) n.703A>G n.611A>G n.851A>G n.701A>G n.1794A>G n.702A>G n.610A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604332A>T | CA374332099 | FKTN | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.498A>T (n.498A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1654A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.*525A>T (n.*525A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.703A>T n.611A>T n.851A>T n.701A>T n.1794A>T n.702A>T n.610A>T | |
| 9 | g.105604333T>A | CA374332100 | FKTN | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.499T>A (n.499T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1655T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.*526T>A (n.*526T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.704T>A n.612T>A n.852T>A n.702T>A n.1795T>A n.703T>A n.611T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604333T>C | CA374332101 | FKTN | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.499T>C (n.499T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1655T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.704T>C n.612T>C n.852T>C n.702T>C n.1795T>C n.703T>C n.611T>C | |
| 9 | g.105604333T>G | CA374332102 | FKTN | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.499T>G (n.499T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1655T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.*526T>G (n.*526T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.704T>G n.612T>G n.852T>G n.702T>G n.1795T>G n.703T>G n.611T>G | |
| 9 | g.105604333T= | CA1870238798 | FKTN | c.488T= (p.Ile163=) c.499T= (n.499T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*350T= (n.*350T=) c.*611T= (n.*611T=) c.513T= (n.513T=) c.*486T= (n.*486T=) c.*623T= (n.*623T=) n.1655T= c.*408T= (n.*408T=) c.*295T= (n.*295T=) c.419T= (p.Ile140=) c.*526T= (n.*526T=) c.302T= (p.Ile101=) c.92T= (p.Ile31=) n.704T= n.612T= n.852T= n.702T= n.1795T= n.703T= n.611T= | |
| 9 | g.105604334C>A | CA466659411 | FKTN | c.489C>A (p.Ile163=) c.500C>A (n.500C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1656C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.420C>A (p.Ile140=) c.*527C>A (n.*527C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.93C>A (p.Ile31=) n.705C>A n.613C>A n.853C>A n.703C>A n.1796C>A n.704C>A n.612C>A | |
| 9 | g.105604334C= | CA1870238806 | FKTN | c.489C= (p.Ile163=) c.500C= (n.500C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*612C= (n.*612C=) c.514C= (n.514C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*624C= (n.*624C=) n.1656C= c.*409C= (n.*409C=) c.*296C= (n.*296C=) c.420C= (p.Ile140=) c.*527C= (n.*527C=) c.303C= (p.Ile101=) c.93C= (p.Ile31=) n.705C= n.613C= n.853C= n.703C= n.1796C= n.704C= n.612C= | |
| 9 | g.105604334C>G | CA197437673 | FKTN | c.489C>G (p.Ile163Met) c.500C>G (n.500C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1656C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.420C>G (p.Ile140Met) c.*527C>G (n.*527C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.93C>G (p.Ile31Met) n.705C>G n.613C>G n.853C>G n.703C>G n.1796C>G n.704C>G n.612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604334C>T | CA466659410 | FKTN | c.489C>T (p.Ile163=) c.500C>T (n.500C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1656C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.420C>T (p.Ile140=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.93C>T (p.Ile31=) n.705C>T n.613C>T n.853C>T n.703C>T n.1796C>T n.704C>T n.612C>T | |
| 9 | g.105604335T>A | CA374332103 | FKTN | c.490T>A (p.Cys164Ser) c.501T>A (n.501T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1657T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.*528T>A (n.*528T>A) c.304T>A (p.Cys102Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) n.706T>A n.614T>A n.854T>A n.704T>A n.1797T>A n.705T>A n.613T>A | |
| 9 | g.105604335T>C | CA374332104 | FKTN | c.490T>C (p.Cys164Arg) c.501T>C (n.501T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1657T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.*528T>C (n.*528T>C) c.304T>C (p.Cys102Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) n.706T>C n.614T>C n.854T>C n.704T>C n.1797T>C n.705T>C n.613T>C | |
| 9 | g.105604335T>G | CA374332105 | FKTN | c.490T>G (p.Cys164Gly) c.501T>G (n.501T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1657T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.*528T>G (n.*528T>G) c.304T>G (p.Cys102Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) n.706T>G n.614T>G n.854T>G n.704T>G n.1797T>G n.705T>G n.613T>G | |
| 9 | g.105604336G>A | CA374332108 | FKTN | c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.502G>A (n.502G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1658G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.*529G>A (n.*529G>A) c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.707G>A n.615G>A n.855G>A n.705G>A n.1798G>A n.706G>A n.614G>A | |
| 9 | g.105604336G>C | CA374332107 | FKTN | c.491G>C (p.Cys164Ser) c.502G>C (n.502G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1658G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.*529G>C (n.*529G>C) c.305G>C (p.Cys102Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) n.707G>C n.615G>C n.855G>C n.705G>C n.1798G>C n.706G>C n.614G>C | |
| 9 | g.105604336G>T | CA374332106 | FKTN | c.491G>T (p.Cys164Phe) c.502G>T (n.502G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1658G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.*529G>T (n.*529G>T) c.305G>T (p.Cys102Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) n.707G>T n.615G>T n.855G>T n.705G>T n.1798G>T n.706G>T n.614G>T | |
| 9 | g.105604337C>A | CA374332109 | FKTN | c.492C>A (p.Cys164Ter) c.503C>A (n.503C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1659C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.423C>A (p.Cys141Ter) c.*530C>A (n.*530C>A) c.306C>A (p.Cys102Ter) c.96C>A (p.Cys32Ter) n.708C>A n.616C>A n.856C>A n.706C>A n.1799C>A n.707C>A n.615C>A | |
| 9 | g.105604337C>G | CA374332110 | FKTN | c.492C>G (p.Cys164Trp) c.503C>G (n.503C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1659C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.423C>G (p.Cys141Trp) c.*530C>G (n.*530C>G) c.306C>G (p.Cys102Trp) c.96C>G (p.Cys32Trp) n.708C>G n.616C>G n.856C>G n.706C>G n.1799C>G n.707C>G n.615C>G | |
| 9 | g.105604337C>T | CA466659338 | FKTN | c.492C>T (p.Cys164=) c.503C>T (n.503C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1659C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.423C>T (p.Cys141=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.306C>T (p.Cys102=) c.96C>T (p.Cys32=) n.708C>T n.616C>T n.856C>T n.706C>T n.1799C>T n.707C>T n.615C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604338A>C | CA374332111 | FKTN | c.493A>C (p.Lys165Gln) c.504A>C (n.504A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.1660A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.*531A>C (n.*531A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.709A>C n.617A>C n.857A>C n.707A>C n.1800A>C n.708A>C n.616A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604338A>G | CA374332112 | FKTN | c.493A>G (p.Lys165Glu) c.504A>G (n.504A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1660A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.*531A>G (n.*531A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.709A>G n.617A>G n.857A>G n.707A>G n.1800A>G n.708A>G n.616A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604338A>T | CA374332113 | FKTN | c.493A>T (p.Lys165Ter) c.504A>T (n.504A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) n.1660A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.*531A>T (n.*531A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.709A>T n.617A>T n.857A>T n.707A>T n.1800A>T n.708A>T n.616A>T | |
| 9 | g.105604339A>C | CA374332114 | FKTN | c.494A>C (p.Lys165Thr) c.505A>C (n.505A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1661A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.710A>C n.618A>C n.858A>C n.708A>C n.1801A>C n.709A>C n.617A>C | |
| 9 | g.105604339A>G | CA374332115 | FKTN | c.494A>G (p.Lys165Arg) c.505A>G (n.505A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1661A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.*532A>G (n.*532A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.710A>G n.618A>G n.858A>G n.708A>G n.1801A>G n.709A>G n.617A>G | |
| 9 | g.105604339A>T | CA374332116 | FKTN | c.494A>T (p.Lys165Ile) c.505A>T (n.505A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1661A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.425A>T (p.Lys142Ile) c.*532A>T (n.*532A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) c.98A>T (p.Lys33Ile) n.710A>T n.618A>T n.858A>T n.708A>T n.1801A>T n.709A>T n.617A>T | |
| 9 | g.105604340A>C | CA374332117 | FKTN | c.495A>C (p.Lys165Asn) c.506A>C (n.506A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1662A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.426A>C (p.Lys142Asn) c.*533A>C (n.*533A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) c.99A>C (p.Lys33Asn) n.711A>C n.619A>C n.859A>C n.709A>C n.1802A>C n.710A>C n.618A>C | |
| 9 | g.105604340A>G | CA466659343 | FKTN | c.495A>G (p.Lys165=) c.506A>G (n.506A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1662A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.426A>G (p.Lys142=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.99A>G (p.Lys33=) n.711A>G n.619A>G n.859A>G n.709A>G n.1802A>G n.710A>G n.618A>G | |
| 9 | g.105604340A>T | CA374332118 | FKTN | c.495A>T (p.Lys165Asn) c.506A>T (n.506A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1662A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.426A>T (p.Lys142Asn) c.*533A>T (n.*533A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) c.99A>T (p.Lys33Asn) n.711A>T n.619A>T n.859A>T n.709A>T n.1802A>T n.710A>T n.618A>T | |
| 9 | g.105604341C>A | CA374332119 | FKTN | c.496C>A (p.Leu166Met) c.507C>A (n.507C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1663C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.427C>A (p.Leu143Met) c.*534C>A (n.*534C>A) c.310C>A (p.Leu104Met) c.100C>A (p.Leu34Met) n.712C>A n.620C>A n.860C>A n.710C>A n.1803C>A n.711C>A n.619C>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105604341C>G | CA374332120 | FKTN | c.496C>G (p.Leu166Val) c.507C>G (n.507C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.1663C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*534C>G (n.*534C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.712C>G n.620C>G n.860C>G n.710C>G n.1803C>G n.711C>G n.619C>G | |
| 9 | g.105604341C>T | CA466659346 | FKTN | c.496C>T (p.Leu166=) c.507C>T (n.507C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1663C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.427C>T (p.Leu143=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.310C>T (p.Leu104=) c.100C>T (p.Leu34=) n.712C>T n.620C>T n.860C>T n.710C>T n.1803C>T n.711C>T n.619C>T | |
| 9 | g.105604342T>A | CA197437681 | FKTN | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.508T>A (n.508T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.522T>A (n.522T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1664T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.*535T>A (n.*535T>A) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.713T>A n.621T>A n.861T>A n.711T>A n.1804T>A n.712T>A n.620T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604342T>C | CA374332122 | FKTN | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.508T>C (n.508T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1664T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.713T>C n.621T>C n.861T>C n.711T>C n.1804T>C n.712T>C n.620T>C | |
| 9 | g.105604342T>G | CA374332121 | FKTN | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.508T>G (n.508T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.522T>G (n.522T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.1664T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*535T>G (n.*535T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.713T>G n.621T>G n.861T>G n.711T>G n.1804T>G n.712T>G n.620T>G | |
| 9 | g.105604342T= | CA1870238813 | FKTN | c.497T= (p.Leu166=) c.508T= (n.508T=) c.*105T= (n.*105T=) c.*359T= (n.*359T=) c.*620T= (n.*620T=) c.522T= (n.522T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*632T= (n.*632T=) n.1664T= c.*417T= (n.*417T=) c.*304T= (n.*304T=) c.428T= (p.Leu143=) c.*535T= (n.*535T=) c.311T= (p.Leu104=) c.101T= (p.Leu34=) n.713T= n.621T= n.861T= n.711T= n.1804T= n.712T= n.620T= | |
| 9 | g.105604343G>A | CA466659348 | FKTN | c.498G>A (p.Leu166=) c.509G>A (n.509G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1665G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.102G>A (p.Leu34=) n.714G>A n.622G>A n.862G>A n.712G>A n.1805G>A n.713G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604343G>C | CA466659349 | FKTN | c.498G>C (p.Leu166=) c.509G>C (n.509G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1665G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.429G>C (p.Leu143=) c.*536G>C (n.*536G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.102G>C (p.Leu34=) n.714G>C n.622G>C n.862G>C n.712G>C n.1805G>C n.713G>C n.621G>C | |
| 9 | g.105604343G= | CA1870238818 | FKTN | c.498G= (p.Leu166=) c.509G= (n.509G=) c.*106G= (n.*106G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*621G= (n.*621G=) c.523G= (n.523G=) c.*496G= (n.*496G=) c.*633G= (n.*633G=) n.1665G= c.*418G= (n.*418G=) c.*305G= (n.*305G=) c.429G= (p.Leu143=) c.*536G= (n.*536G=) c.312G= (p.Leu104=) c.102G= (p.Leu34=) n.714G= n.622G= n.862G= n.712G= n.1805G= n.713G= n.621G= | |
| 9 | g.105604343G>T | CA466659350 | FKTN | c.498G>T (p.Leu166=) c.509G>T (n.509G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1665G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.429G>T (p.Leu143=) c.*536G>T (n.*536G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.102G>T (p.Leu34=) n.714G>T n.622G>T n.862G>T n.712G>T n.1805G>T n.713G>T n.621G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105604344G>A | CA374332123 | FKTN | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.510G>A (n.510G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1666G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.*537G>A (n.*537G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.715G>A n.623G>A n.863G>A n.713G>A n.1806G>A n.714G>A n.622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604344G>C | CA374332124 | FKTN | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.510G>C (n.510G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1666G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.*537G>C (n.*537G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.715G>C n.623G>C n.863G>C n.713G>C n.1806G>C n.714G>C n.622G>C | |
| 9 | g.105604344G>T | CA374332125 | FKTN | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.510G>T (n.510G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1666G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.*537G>T (n.*537G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.715G>T n.623G>T n.863G>T n.713G>T n.1806G>T n.714G>T n.622G>T | |
| 9 | g.105604345C>A | CA374332126 | FKTN | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.511C>A (n.511C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1667C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.*538C>A (n.*538C>A) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.716C>A n.624C>A n.864C>A n.714C>A n.1807C>A n.715C>A n.623C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604345C>G | CA374332127 | FKTN | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.511C>G (n.511C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1667C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*538C>G (n.*538C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.716C>G n.624C>G n.864C>G n.714C>G n.1807C>G n.715C>G n.623C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604345C>T | CA374332128 | FKTN | c.500C>T (p.Ala167Val) c.511C>T (n.511C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1667C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.*538C>T (n.*538C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.716C>T n.624C>T n.864C>T n.714C>T n.1807C>T n.715C>T n.623C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604346C>A | CA466659354 | FKTN | c.501C>A (p.Ala167=) c.512C>A (n.512C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.526C>A (n.526C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1668C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.*539C>A (n.*539C>A) c.315C>A (p.Ala105=) c.105C>A (p.Ala35=) n.717C>A n.625C>A n.865C>A n.715C>A n.1808C>A n.716C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604346C= | CA1870238823 | FKTN | c.501C= (p.Ala167=) c.512C= (n.512C=) c.*109C= (n.*109C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*624C= (n.*624C=) c.526C= (n.526C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*636C= (n.*636C=) n.1668C= c.*421C= (n.*421C=) c.*308C= (n.*308C=) c.432C= (p.Ala144=) c.*539C= (n.*539C=) c.315C= (p.Ala105=) c.105C= (p.Ala35=) n.717C= n.625C= n.865C= n.715C= n.1808C= n.716C= n.624C= | |
| 9 | g.105604346C>G | CA466659355 | FKTN | c.501C>G (p.Ala167=) c.512C>G (n.512C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.526C>G (n.526C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1668C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.*539C>G (n.*539C>G) c.315C>G (p.Ala105=) c.105C>G (p.Ala35=) n.717C>G n.625C>G n.865C>G n.715C>G n.1808C>G n.716C>G n.624C>G | |
| 9 | g.105604346C>T | CA466659356 | FKTN | c.501C>T (p.Ala167=) c.512C>T (n.512C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.526C>T (n.526C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1668C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.315C>T (p.Ala105=) c.105C>T (p.Ala35=) n.717C>T n.625C>T n.865C>T n.715C>T n.1808C>T n.716C>T n.624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604347A>C | CA374332129 | FKTN | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.513A>C (n.513A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1669A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.718A>C n.626A>C n.866A>C n.716A>C n.1809A>C n.717A>C n.625A>C | |
| 9 | g.105604347A>G | CA374332130 | FKTN | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.513A>G (n.513A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1669A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.*540A>G (n.*540A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.718A>G n.626A>G n.866A>G n.716A>G n.1809A>G n.717A>G n.625A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604347A>T | CA374332131 | FKTN | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.513A>T (n.513A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1669A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.*540A>T (n.*540A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.718A>T n.626A>T n.866A>T n.716A>T n.1809A>T n.717A>T n.625A>T | |
| 9 | g.105604348C>A | CA374332132 | FKTN | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.514C>A (n.514C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1670C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.*541C>A (n.*541C>A) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.719C>A n.627C>A n.867C>A n.717C>A n.1810C>A n.718C>A n.626C>A | |
| 9 | g.105604348C= | CA1870238830 | FKTN | c.503C= (p.Thr168=) c.514C= (n.514C=) c.*111C= (n.*111C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*626C= (n.*626C=) c.528C= (n.528C=) c.*501C= (n.*501C=) c.*638C= (n.*638C=) n.1670C= c.*423C= (n.*423C=) c.*310C= (n.*310C=) c.434C= (p.Thr145=) c.*541C= (n.*541C=) c.317C= (p.Thr106=) c.107C= (p.Thr36=) n.719C= n.627C= n.867C= n.717C= n.1810C= n.718C= n.626C= | |
| 9 | g.105604348C>G | CA374332133 | FKTN | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.514C>G (n.514C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1670C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.*541C>G (n.*541C>G) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.719C>G n.627C>G n.867C>G n.717C>G n.1810C>G n.718C>G n.626C>G | dbSNP |
| 9 | g.105604348C>T | CA374332134 | FKTN | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.514C>T (n.514C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1670C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.*541C>T (n.*541C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.719C>T n.627C>T n.867C>T n.717C>T n.1810C>T n.718C>T n.626C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.105604349T>A | CA466659357 | FKTN | c.504T>A (p.Thr168=) c.515T>A (n.515T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1671T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.435T>A (p.Thr145=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.318T>A (p.Thr106=) c.108T>A (p.Thr36=) n.720T>A n.628T>A n.868T>A n.718T>A n.1811T>A n.719T>A n.627T>A | |
| 9 | g.105604349T>C | CA466659358 | FKTN | c.504T>C (p.Thr168=) c.515T>C (n.515T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1671T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.435T>C (p.Thr145=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.318T>C (p.Thr106=) c.108T>C (p.Thr36=) n.720T>C n.628T>C n.868T>C n.718T>C n.1811T>C n.719T>C n.627T>C | |
| 9 | g.105604349T>G | CA197437696 | FKTN | c.504T>G (p.Thr168=) c.515T>G (n.515T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.529T>G (n.529T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.1671T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.435T>G (p.Thr145=) c.*542T>G (n.*542T>G) c.318T>G (p.Thr106=) c.108T>G (p.Thr36=) n.720T>G n.628T>G n.868T>G n.718T>G n.1811T>G n.719T>G n.627T>G | dbSNP |
| 9 | g.105604349T= | CA1870238832 | FKTN | c.504T= (p.Thr168=) c.515T= (n.515T=) c.*112T= (n.*112T=) c.*366T= (n.*366T=) c.*627T= (n.*627T=) c.529T= (n.529T=) c.*502T= (n.*502T=) c.*639T= (n.*639T=) n.1671T= c.*424T= (n.*424T=) c.*311T= (n.*311T=) c.435T= (p.Thr145=) c.*542T= (n.*542T=) c.318T= (p.Thr106=) c.108T= (p.Thr36=) n.720T= n.628T= n.868T= n.718T= n.1811T= n.719T= n.627T= | |
| 9 | g.105604350del | CA2785417985 | FKTN | c.505del (p.His169MetfsTer6) c.516del (n.516del) c.*113del (n.*113del) c.*367del (n.*367del) c.*628del (n.*628del) c.530del (n.530del) c.*503del (n.*503del) c.*640del (n.*640del) n.1672del c.*425del (n.*425del) c.*312del (n.*312del) c.436del (p.His146MetfsTer6) c.*543del (n.*543del) c.319del (p.His107MetfsTer6) c.109del (p.His37MetfsTer6) n.721del n.629del n.869del n.719del n.1812del n.720del n.628del | |
| 9 | g.105604350C>A | CA374332137 | FKTN | c.505C>A (p.His169Asn) c.516C>A (n.516C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.1672C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.436C>A (p.His146Asn) c.*543C>A (n.*543C>A) c.319C>A (p.His107Asn) c.109C>A (p.His37Asn) n.721C>A n.629C>A n.869C>A n.719C>A n.1812C>A n.720C>A n.628C>A | |
| 9 | g.105604350C= | CA1870238838 | FKTN | c.505C= (p.His169=) c.516C= (n.516C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*628C= (n.*628C=) c.530C= (n.530C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*640C= (n.*640C=) n.1672C= c.*425C= (n.*425C=) c.*312C= (n.*312C=) c.436C= (p.His146=) c.*543C= (n.*543C=) c.319C= (p.His107=) c.109C= (p.His37=) n.721C= n.629C= n.869C= n.719C= n.1812C= n.720C= n.628C= | |
| 9 | g.105604350C>G | CA374332136 | FKTN | c.505C>G (p.His169Asp) c.516C>G (n.516C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.1672C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.436C>G (p.His146Asp) c.*543C>G (n.*543C>G) c.319C>G (p.His107Asp) c.109C>G (p.His37Asp) n.721C>G n.629C>G n.869C>G n.719C>G n.1812C>G n.720C>G n.628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604350C>T | CA374332135 | FKTN | c.505C>T (p.His169Tyr) c.516C>T (n.516C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.1672C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.436C>T (p.His146Tyr) c.*543C>T (n.*543C>T) c.319C>T (p.His107Tyr) c.109C>T (p.His37Tyr) n.721C>T n.629C>T n.869C>T n.719C>T n.1812C>T n.720C>T n.628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604351A= | CA1870238843 | FKTN | c.506A= (p.His169=) c.517A= (n.517A=) c.*114A= (n.*114A=) c.*368A= (n.*368A=) c.*629A= (n.*629A=) c.531A= (n.531A=) c.*504A= (n.*504A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1673A= c.*426A= (n.*426A=) c.*313A= (n.*313A=) c.437A= (p.His146=) c.*544A= (n.*544A=) c.320A= (p.His107=) c.110A= (p.His37=) n.722A= n.630A= n.870A= n.720A= n.1813A= n.721A= n.629A= | |
| 9 | g.105604351A>C | CA374332138 | FKTN | c.506A>C (p.His169Pro) c.517A>C (n.517A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1673A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.437A>C (p.His146Pro) c.*544A>C (n.*544A>C) c.320A>C (p.His107Pro) c.110A>C (p.His37Pro) n.722A>C n.630A>C n.870A>C n.720A>C n.1813A>C n.721A>C n.629A>C | |
| 9 | g.105604351A>G | CA374332139 | FKTN | c.506A>G (p.His169Arg) c.517A>G (n.517A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1673A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.437A>G (p.His146Arg) c.*544A>G (n.*544A>G) c.320A>G (p.His107Arg) c.110A>G (p.His37Arg) n.722A>G n.630A>G n.870A>G n.720A>G n.1813A>G n.721A>G n.629A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604351A>T | CA374332140 | FKTN | c.506A>T (p.His169Leu) c.517A>T (n.517A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1673A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.437A>T (p.His146Leu) c.*544A>T (n.*544A>T) c.320A>T (p.His107Leu) c.110A>T (p.His37Leu) n.722A>T n.630A>T n.870A>T n.720A>T n.1813A>T n.721A>T n.629A>T | |
| 9 | g.105604352T>A | CA374332141 | FKTN | c.507T>A (p.His169Gln) c.518T>A (n.518T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.1674T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.438T>A (p.His146Gln) c.*545T>A (n.*545T>A) c.321T>A (p.His107Gln) c.111T>A (p.His37Gln) n.723T>A n.631T>A n.871T>A n.721T>A n.1814T>A n.722T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604352T>C | CA5170424 | FKTN | c.507T>C (p.His169=) c.518T>C (n.518T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.1674T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.438T>C (p.His146=) c.*545T>C (n.*545T>C) c.321T>C (p.His107=) c.111T>C (p.His37=) n.723T>C n.631T>C n.871T>C n.721T>C n.1814T>C n.722T>C n.630T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604352T>G | CA374332142 | FKTN | c.507T>G (p.His169Gln) c.518T>G (n.518T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.1674T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.438T>G (p.His146Gln) c.*545T>G (n.*545T>G) c.321T>G (p.His107Gln) c.111T>G (p.His37Gln) n.723T>G n.631T>G n.871T>G n.721T>G n.1814T>G n.722T>G n.630T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604352T= | CA1870238846 | FKTN | c.507T= (p.His169=) c.518T= (n.518T=) c.*115T= (n.*115T=) c.*369T= (n.*369T=) c.*630T= (n.*630T=) c.532T= (n.532T=) c.*505T= (n.*505T=) c.*642T= (n.*642T=) n.1674T= c.*427T= (n.*427T=) c.*314T= (n.*314T=) c.438T= (p.His146=) c.*545T= (n.*545T=) c.321T= (p.His107=) c.111T= (p.His37=) n.723T= n.631T= n.871T= n.721T= n.1814T= n.722T= n.630T= | |
| 9 | g.105604353G>A | CA5170425 | FKTN | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.519G>A (n.519G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.1675G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*546G>A (n.*546G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.724G>A n.632G>A n.872G>A n.722G>A n.1815G>A n.723G>A n.631G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604353G>C | CA374332143 | FKTN | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.519G>C (n.519G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.1675G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*546G>C (n.*546G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.724G>C n.632G>C n.872G>C n.722G>C n.1815G>C n.723G>C n.631G>C | |
| 9 | g.105604353G= | CA1870238852 | FKTN | c.508G= (p.Ala170=) c.519G= (n.519G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*631G= (n.*631G=) c.533G= (n.533G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*643G= (n.*643G=) n.1675G= c.*428G= (n.*428G=) c.*315G= (n.*315G=) c.439G= (p.Ala147=) c.*546G= (n.*546G=) c.322G= (p.Ala108=) c.112G= (p.Ala38=) n.724G= n.632G= n.872G= n.722G= n.1815G= n.723G= n.631G= | |
| 9 | g.105604353G>T | CA374332144 | FKTN | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.519G>T (n.519G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.1675G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.*546G>T (n.*546G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.724G>T n.632G>T n.872G>T n.722G>T n.1815G>T n.723G>T n.631G>T | |
| 9 | g.105604354C>A | CA116080 | FKTN | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.520C>A (n.520C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1676C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.*547C>A (n.*547C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.725C>A n.633C>A n.873C>A n.723C>A n.1816C>A n.724C>A n.632C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604354C= | CA1870238861 | FKTN | c.509C= (p.Ala170=) c.520C= (n.520C=) c.*117C= (n.*117C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*632C= (n.*632C=) c.534C= (n.534C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*644C= (n.*644C=) n.1676C= c.*429C= (n.*429C=) c.*316C= (n.*316C=) c.440C= (p.Ala147=) c.*547C= (n.*547C=) c.323C= (p.Ala108=) c.113C= (p.Ala38=) n.725C= n.633C= n.873C= n.723C= n.1816C= n.724C= n.632C= | |
| 9 | g.105604354C>G | CA374332145 | FKTN | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.520C>G (n.520C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1676C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*547C>G (n.*547C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.725C>G n.633C>G n.873C>G n.723C>G n.1816C>G n.724C>G n.632C>G | |
| 9 | g.105604354C>T | CA374332146 | FKTN | c.509C>T (p.Ala170Val) c.520C>T (n.520C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1676C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*547C>T (n.*547C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.725C>T n.633C>T n.873C>T n.723C>T n.1816C>T n.724C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604355G>A | CA5170426 | FKTN | c.510G>A (p.Ala170=) c.521G>A (n.521G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.535G>A (n.535G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.1677G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.441G>A (p.Ala147=) c.*548G>A (n.*548G>A) c.324G>A (p.Ala108=) c.114G>A (p.Ala38=) n.726G>A n.634G>A n.874G>A n.724G>A n.1817G>A n.725G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604355G>C | CA466659365 | FKTN | c.510G>C (p.Ala170=) c.521G>C (n.521G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.1677G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.441G>C (p.Ala147=) c.*548G>C (n.*548G>C) c.324G>C (p.Ala108=) c.114G>C (p.Ala38=) n.726G>C n.634G>C n.874G>C n.724G>C n.1817G>C n.725G>C n.633G>C | |
| 9 | g.105604355G= | CA1870238868 | FKTN | c.510G= (p.Ala170=) c.521G= (n.521G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*633G= (n.*633G=) c.535G= (n.535G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*645G= (n.*645G=) n.1677G= c.*430G= (n.*430G=) c.*317G= (n.*317G=) c.441G= (p.Ala147=) c.*548G= (n.*548G=) c.324G= (p.Ala108=) c.114G= (p.Ala38=) n.726G= n.634G= n.874G= n.724G= n.1817G= n.725G= n.633G= | |
| 9 | g.105604355G>T | CA466659364 | FKTN | c.510G>T (p.Ala170=) c.521G>T (n.521G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.1677G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.441G>T (p.Ala147=) c.*548G>T (n.*548G>T) c.324G>T (p.Ala108=) c.114G>T (p.Ala38=) n.726G>T n.634G>T n.874G>T n.724G>T n.1817G>T n.725G>T n.633G>T | |
| 9 | g.105604356A= | CA1870238872 | FKTN | c.511A= (p.Ile171=) c.522A= (n.522A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*634A= (n.*634A=) c.536A= (n.536A=) c.*509A= (n.*509A=) c.*646A= (n.*646A=) n.1678A= c.*431A= (n.*431A=) c.*318A= (n.*318A=) c.442A= (p.Ile148=) c.*549A= (n.*549A=) c.325A= (p.Ile109=) c.115A= (p.Ile39=) n.727A= n.635A= n.875A= n.725A= n.1818A= n.726A= n.634A= | |
| 9 | g.105604356A>C | CA374332148 | FKTN | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.522A>C (n.522A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.1678A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*549A>C (n.*549A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.727A>C n.635A>C n.875A>C n.725A>C n.1818A>C n.726A>C n.634A>C | |
| 9 | g.105604356A>G | CA374332149 | FKTN | c.511A>G (p.Ile171Val) c.522A>G (n.522A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1678A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.*549A>G (n.*549A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.727A>G n.635A>G n.875A>G n.725A>G n.1818A>G n.726A>G n.634A>G | |
| 9 | g.105604356A>T | CA374332147 | FKTN | c.511A>T (p.Ile171Phe) c.522A>T (n.522A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.1678A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.*549A>T (n.*549A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.727A>T n.635A>T n.875A>T n.725A>T n.1818A>T n.726A>T n.634A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604357T>A | CA374332150 | FKTN | c.512T>A (p.Ile171Asn) c.523T>A (n.523T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1679T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.*550T>A (n.*550T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.728T>A n.636T>A n.876T>A n.726T>A n.1819T>A n.727T>A n.635T>A | |
| 9 | g.105604357T>C | CA374332152 | FKTN | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.523T>C (n.523T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1679T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*550T>C (n.*550T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.728T>C n.636T>C n.876T>C n.726T>C n.1819T>C n.727T>C n.635T>C | |
| 9 | g.105604357T>G | CA374332151 | FKTN | c.512T>G (p.Ile171Ser) c.523T>G (n.523T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1679T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.*550T>G (n.*550T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.728T>G n.636T>G n.876T>G n.726T>G n.1819T>G n.727T>G n.635T>G | |
| 9 | g.105604358C>A | CA466659367 | FKTN | c.513C>A (p.Ile171=) c.524C>A (n.524C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1680C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.444C>A (p.Ile148=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.117C>A (p.Ile39=) n.729C>A n.637C>A n.877C>A n.727C>A n.1820C>A n.728C>A n.636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604358C= | CA1870238875 | FKTN | c.513C= (p.Ile171=) c.524C= (n.524C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*636C= (n.*636C=) c.538C= (n.538C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*648C= (n.*648C=) n.1680C= c.*433C= (n.*433C=) c.*320C= (n.*320C=) c.444C= (p.Ile148=) c.*551C= (n.*551C=) c.327C= (p.Ile109=) c.117C= (p.Ile39=) n.729C= n.637C= n.877C= n.727C= n.1820C= n.728C= n.636C= | |
| 9 | g.105604358C>G | CA374332153 | FKTN | c.513C>G (p.Ile171Met) c.524C>G (n.524C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1680C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) c.*551C>G (n.*551C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.729C>G n.637C>G n.877C>G n.727C>G n.1820C>G n.728C>G n.636C>G | |
| 9 | g.105604358C>T | CA197437742 | FKTN | c.513C>T (p.Ile171=) c.524C>T (n.524C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1680C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.444C>T (p.Ile148=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.117C>T (p.Ile39=) n.729C>T n.637C>T n.877C>T n.727C>T n.1820C>T n.728C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604359C>A | CA374332154 | FKTN | c.514C>A (p.His172Asn) c.525C>A (n.525C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1681C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.445C>A (p.His149Asn) c.*552C>A (n.*552C>A) c.328C>A (p.His110Asn) c.118C>A (p.His40Asn) n.730C>A n.638C>A n.878C>A n.728C>A n.1821C>A n.729C>A n.637C>A | |
| 9 | g.105604359C>G | CA374332155 | FKTN | c.514C>G (p.His172Asp) c.525C>G (n.525C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1681C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.445C>G (p.His149Asp) c.*552C>G (n.*552C>G) c.328C>G (p.His110Asp) c.118C>G (p.His40Asp) n.730C>G n.638C>G n.878C>G n.728C>G n.1821C>G n.729C>G n.637C>G | |
| 9 | g.105604359C>T | CA374332156 | FKTN | c.514C>T (p.His172Tyr) c.525C>T (n.525C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1681C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) c.*552C>T (n.*552C>T) c.328C>T (p.His110Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) n.730C>T n.638C>T n.878C>T n.728C>T n.1821C>T n.729C>T n.637C>T | |
| 9 | g.105604360A= | CA1870238885 | FKTN | c.515A= (p.His172=) c.526A= (n.526A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*638A= (n.*638A=) c.540A= (n.540A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*650A= (n.*650A=) n.1682A= c.*435A= (n.*435A=) c.*322A= (n.*322A=) c.446A= (p.His149=) c.*553A= (n.*553A=) c.329A= (p.His110=) c.119A= (p.His40=) n.731A= n.639A= n.879A= n.729A= n.1822A= n.730A= n.638A= | |
| 9 | g.105604360A>C | CA5170427 | FKTN | c.515A>C (p.His172Pro) c.526A>C (n.526A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.1682A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.446A>C (p.His149Pro) c.*553A>C (n.*553A>C) c.329A>C (p.His110Pro) c.119A>C (p.His40Pro) n.731A>C n.639A>C n.879A>C n.729A>C n.1822A>C n.730A>C n.638A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604360A>G | CA374332157 | FKTN | c.515A>G (p.His172Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1682A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.446A>G (p.His149Arg) c.*553A>G (n.*553A>G) c.329A>G (p.His110Arg) c.119A>G (p.His40Arg) n.731A>G n.639A>G n.879A>G n.729A>G n.1822A>G n.730A>G n.638A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604360A>T | CA374332158 | FKTN | c.515A>T (p.His172Leu) c.526A>T (n.526A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.1682A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.446A>T (p.His149Leu) c.*553A>T (n.*553A>T) c.329A>T (p.His110Leu) c.119A>T (p.His40Leu) n.731A>T n.639A>T n.879A>T n.729A>T n.1822A>T n.730A>T n.638A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604361C>A | CA374332159 | FKTN | c.516C>A (p.His172Gln) c.527C>A (n.527C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1683C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.447C>A (p.His149Gln) c.*554C>A (n.*554C>A) c.330C>A (p.His110Gln) c.120C>A (p.His40Gln) n.732C>A n.640C>A n.880C>A n.730C>A n.1823C>A n.731C>A n.639C>A | |
| 9 | g.105604361C= | CA1870238893 | FKTN | c.516C= (p.His172=) c.527C= (n.527C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*639C= (n.*639C=) c.541C= (n.541C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*651C= (n.*651C=) n.1683C= c.*436C= (n.*436C=) c.*323C= (n.*323C=) c.447C= (p.His149=) c.*554C= (n.*554C=) c.330C= (p.His110=) c.120C= (p.His40=) n.732C= n.640C= n.880C= n.730C= n.1823C= n.731C= n.639C= | |
| 9 | g.105604361C>G | CA374332160 | FKTN | c.516C>G (p.His172Gln) c.527C>G (n.527C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1683C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.447C>G (p.His149Gln) c.*554C>G (n.*554C>G) c.330C>G (p.His110Gln) c.120C>G (p.His40Gln) n.732C>G n.640C>G n.880C>G n.730C>G n.1823C>G n.731C>G n.639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604361C>T | CA466659371 | FKTN | c.516C>T (p.His172=) c.527C>T (n.527C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1683C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.447C>T (p.His149=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.330C>T (p.His110=) c.120C>T (p.His40=) n.732C>T n.640C>T n.880C>T n.730C>T n.1823C>T n.731C>T n.639C>T | |
| 9 | g.105604362T>A | CA374332161 | FKTN | c.517T>A (p.Leu173Met) c.528T>A (n.528T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1684T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.448T>A (p.Leu150Met) c.*555T>A (n.*555T>A) c.331T>A (p.Leu111Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.733T>A n.641T>A n.881T>A n.731T>A n.1824T>A n.732T>A n.640T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604362T>C | CA466659372 | FKTN | c.517T>C (p.Leu173=) c.528T>C (n.528T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1684T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.448T>C (p.Leu150=) c.*555T>C (n.*555T>C) c.331T>C (p.Leu111=) c.121T>C (p.Leu41=) n.733T>C n.641T>C n.881T>C n.731T>C n.1824T>C n.732T>C n.640T>C | |
| 9 | g.105604362T>G | CA374332162 | FKTN | c.517T>G (p.Leu173Val) c.528T>G (n.528T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1684T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.448T>G (p.Leu150Val) c.*555T>G (n.*555T>G) c.331T>G (p.Leu111Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.733T>G n.641T>G n.881T>G n.731T>G n.1824T>G n.732T>G n.640T>G | |
| 9 | g.105604363T>A | CA374332165 | FKTN | c.518T>A (p.Leu173Ter) c.529T>A (n.529T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1685T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.*556T>A (n.*556T>A) c.332T>A (p.Leu111Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.734T>A n.642T>A n.882T>A n.732T>A n.1825T>A n.733T>A n.641T>A | |
| 9 | g.105604363T>C | CA374332164 | FKTN | c.518T>C (p.Leu173Ser) c.529T>C (n.529T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1685T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.*556T>C (n.*556T>C) c.332T>C (p.Leu111Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.734T>C n.642T>C n.882T>C n.732T>C n.1825T>C n.733T>C n.641T>C | |
| 9 | g.105604363T>G | CA374332163 | FKTN | c.518T>G (p.Leu173Trp) c.529T>G (n.529T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1685T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.*556T>G (n.*556T>G) c.332T>G (p.Leu111Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.734T>G n.642T>G n.882T>G n.732T>G n.1825T>G n.733T>G n.641T>G | |
| 9 | g.105604364G>A | CA5170428 | FKTN | c.519G>A (p.Leu173=) c.530G>A (n.530G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1686G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.123G>A (p.Leu41=) n.735G>A n.643G>A n.883G>A n.733G>A n.1826G>A n.734G>A n.642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604364G>C | CA374332166 | FKTN | c.519G>C (p.Leu173Phe) c.530G>C (n.530G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1686G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.*557G>C (n.*557G>C) c.333G>C (p.Leu111Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.735G>C n.643G>C n.883G>C n.733G>C n.1826G>C n.734G>C n.642G>C | |
| 9 | g.105604364G= | CA1870238895 | FKTN | c.519G= (p.Leu173=) c.530G= (n.530G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*642G= (n.*642G=) c.544G= (n.544G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*654G= (n.*654G=) n.1686G= c.*439G= (n.*439G=) c.*326G= (n.*326G=) c.450G= (p.Leu150=) c.*557G= (n.*557G=) c.333G= (p.Leu111=) c.123G= (p.Leu41=) n.735G= n.643G= n.883G= n.733G= n.1826G= n.734G= n.642G= | |
| 9 | g.105604364G>T | CA374332167 | FKTN | c.519G>T (p.Leu173Phe) c.530G>T (n.530G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1686G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.*557G>T (n.*557G>T) c.333G>T (p.Leu111Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.735G>T n.643G>T n.883G>T n.733G>T n.1826G>T n.734G>T n.642G>T | |
| 9 | g.105604365G>A | CA197437781 | FKTN | c.520G>A (p.Val174Ile) c.531G>A (n.531G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1687G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.*558G>A (n.*558G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.736G>A n.644G>A n.884G>A n.734G>A n.1827G>A n.735G>A n.643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604365G>C | CA374332168 | FKTN | c.520G>C (p.Val174Leu) c.531G>C (n.531G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1687G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.*558G>C (n.*558G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.736G>C n.644G>C n.884G>C n.734G>C n.1827G>C n.735G>C n.643G>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604367A>G | CA466659378 | FKTN | c.522A>G (p.Val174=) c.533A>G (n.533A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1689A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.453A>G (p.Val151=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.336A>G (p.Val112=) c.126A>G (p.Val42=) n.738A>G n.646A>G n.886A>G n.736A>G n.1829A>G n.737A>G n.645A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604367A>T | CA466659380 | FKTN | c.522A>T (p.Val174=) c.533A>T (n.533A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1689A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.453A>T (p.Val151=) c.*560A>T (n.*560A>T) c.336A>T (p.Val112=) c.126A>T (p.Val42=) n.738A>T n.646A>T n.886A>T n.736A>T n.1829A>T n.737A>T n.645A>T | |
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| 9 | g.105604370C>G | CA466659384 | FKTN | c.525C>G (p.Val175=) c.536C>G (n.536C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1692C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.456C>G (p.Val152=) c.*563C>G (n.*563C>G) c.339C>G (p.Val113=) c.129C>G (p.Val43=) n.741C>G n.649C>G n.889C>G n.739C>G n.1832C>G n.740C>G n.648C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 9 | g.105604371T>C | CA374332179 | FKTN | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.537T>C (n.537T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1693T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.*564T>C (n.*564T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.742T>C n.650T>C n.890T>C n.740T>C n.1833T>C n.741T>C n.649T>C | |
| 9 | g.105604371T>G | CA5170429 | FKTN | c.526T>G (p.Phe176Val) c.537T>G (n.537T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1693T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.*564T>G (n.*564T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.130T>G (p.Phe44Val) n.742T>G n.650T>G n.890T>G n.740T>G n.1833T>G n.741T>G n.649T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604371T= | CA1870238911 | FKTN | c.526T= (p.Phe176=) c.537T= (n.537T=) c.*134T= (n.*134T=) c.*388T= (n.*388T=) c.*649T= (n.*649T=) c.551T= (n.551T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*661T= (n.*661T=) n.1693T= c.*446T= (n.*446T=) c.*333T= (n.*333T=) c.457T= (p.Phe153=) c.*564T= (n.*564T=) c.340T= (p.Phe114=) c.130T= (p.Phe44=) n.742T= n.650T= n.890T= n.740T= n.1833T= n.741T= n.649T= | |
| 9 | g.105604373dup | CA915947066 | FKTN | c.528dup (p.His177SerfsTer2) c.539dup (n.539dup) c.*136dup (n.*136dup) c.*390dup (n.*390dup) c.*651dup (n.*651dup) c.553dup (n.553dup) c.*526dup (n.*526dup) c.*663dup (n.*663dup) n.1695dup c.*448dup (n.*448dup) c.*335dup (n.*335dup) c.459dup (p.His154SerfsTer2) c.*566dup (n.*566dup) c.342dup (p.His115SerfsTer2) c.132dup (p.His45SerfsTer2) n.744dup n.652dup n.892dup n.742dup n.1835dup n.743dup n.651dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604372T>A | CA374332181 | FKTN | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.538T>A (n.538T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.1694T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.*565T>A (n.*565T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.743T>A n.651T>A n.891T>A n.741T>A n.1834T>A n.742T>A n.650T>A | |
| 9 | g.105604372T>C | CA116061 | FKTN | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.538T>C (n.538T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1694T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.*565T>C (n.*565T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.743T>C n.651T>C n.891T>C n.741T>C n.1834T>C n.742T>C n.650T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604372T>G | CA374332182 | FKTN | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.538T>G (n.538T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1694T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.*565T>G (n.*565T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.743T>G n.651T>G n.891T>G n.741T>G n.1834T>G n.742T>G n.650T>G | |
| 9 | g.105604372T= | CA1870238922 | FKTN | c.527T= (p.Phe176=) c.538T= (n.538T=) c.*135T= (n.*135T=) c.*389T= (n.*389T=) c.*650T= (n.*650T=) c.552T= (n.552T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*662T= (n.*662T=) n.1694T= c.*447T= (n.*447T=) c.*334T= (n.*334T=) c.458T= (p.Phe153=) c.*565T= (n.*565T=) c.341T= (p.Phe114=) c.131T= (p.Phe44=) n.743T= n.651T= n.891T= n.741T= n.1834T= n.742T= n.650T= | |
| 9 | g.105604373T>A | CA374332183 | FKTN | c.528T>A (p.Phe176Leu) c.539T>A (n.539T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1695T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.*566T>A (n.*566T>A) c.342T>A (p.Phe114Leu) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.744T>A n.652T>A n.892T>A n.742T>A n.1835T>A n.743T>A n.651T>A | |
| 9 | g.105604373T>C | CA466659388 | FKTN | c.528T>C (p.Phe176=) c.539T>C (n.539T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1695T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.459T>C (p.Phe153=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.342T>C (p.Phe114=) c.132T>C (p.Phe44=) n.744T>C n.652T>C n.892T>C n.742T>C n.1835T>C n.743T>C n.651T>C | |
| 9 | g.105604373T>G | CA374332184 | FKTN | c.528T>G (p.Phe176Leu) c.539T>G (n.539T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1695T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.*566T>G (n.*566T>G) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.744T>G n.652T>G n.892T>G n.742T>G n.1835T>G n.743T>G n.651T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604374C>A | CA374332185 | FKTN | c.529C>A (p.His177Asn) c.540C>A (n.540C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1696C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) c.343C>A (p.His115Asn) c.133C>A (p.His45Asn) n.745C>A n.653C>A n.893C>A n.743C>A n.1836C>A n.744C>A n.652C>A | |
| 9 | g.105604374C= | CA1870238927 | FKTN | c.529C= (p.His177=) c.540C= (n.540C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*652C= (n.*652C=) c.554C= (n.554C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*664C= (n.*664C=) n.1696C= c.*449C= (n.*449C=) c.*336C= (n.*336C=) c.460C= (p.His154=) c.*567C= (n.*567C=) c.343C= (p.His115=) c.133C= (p.His45=) n.745C= n.653C= n.893C= n.743C= n.1836C= n.744C= n.652C= | |
| 9 | g.105604374C>G | CA374332186 | FKTN | c.529C>G (p.His177Asp) c.540C>G (n.540C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.1696C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.*567C>G (n.*567C>G) c.343C>G (p.His115Asp) c.133C>G (p.His45Asp) n.745C>G n.653C>G n.893C>G n.743C>G n.1836C>G n.744C>G n.652C>G | |
| 9 | g.105604374C>T | CA5170430 | FKTN | c.529C>T (p.His177Tyr) c.540C>T (n.540C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1696C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.*567C>T (n.*567C>T) c.343C>T (p.His115Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) n.745C>T n.653C>T n.893C>T n.743C>T n.1836C>T n.744C>T n.652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.105604375_105604391del | CA2691075183 | FKTN | c.530_546del (p.His177LeufsTer10) c.541_557del (n.541_557del) c.*138_*154del (n.*138_*154del) c.*392_*408del (n.*392_*408del) c.*653_*669del (n.*653_*669del) c.555_571del (n.555_571del) c.*528_*544del (n.*528_*544del) c.*665_*681del (n.*665_*681del) n.1697_1713del c.*450_*466del (n.*450_*466del) c.*337_*353del (n.*337_*353del) c.461_477del (p.His154LeufsTer10) c.*568_*584del (n.*568_*584del) c.344_360del (p.His115LeufsTer10) c.134_150del (p.His45LeufsTer10) n.746_762del n.654_670del n.894_910del n.744_760del n.1837_1853del n.745_761del n.653_669del | ClinVar gnomAD v4 |