Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.493-15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.493-13T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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9g.105604208G>TCA1870238342FKTNc.370-7G>T (n.370-7G>T)
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ClinVar dbSNP
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9g.105604213A=CA1870238351FKTNc.370-2A= (n.370-2A=)
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9g.105604213A>CCA374331849FKTNc.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.381-2A>C (n.381-2A>C)
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n.1537-2A>C
c.*290-2A>C (n.*290-2A>C)
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n.586-2A>C
n.494-2A>C
n.734-2A>C
n.584-2A>C
n.1677-2A>C
n.585-2A>C
n.493-2A>C
9g.105604213A>GCA374331850FKTNc.370-2A>G (n.370-2A>G)
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n.586-2A>G
n.494-2A>G
n.734-2A>G
n.584-2A>G
n.1677-2A>G
n.585-2A>G
n.493-2A>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.105604213A>TCA374331851FKTNc.370-2A>T (n.370-2A>T)
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n.1537-2A>T
c.*290-2A>T (n.*290-2A>T)
c.*177-2A>T (n.*177-2A>T)
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c.*408-2A>T (n.*408-2A>T)
c.184-2A>T (n.184-2A>T)
c.-27-2A>T (n.-27-2A>T)
n.586-2A>T
n.494-2A>T
n.734-2A>T
n.584-2A>T
n.1677-2A>T
n.585-2A>T
n.493-2A>T
ClinVar dbSNP
9g.105604214G>ACA374331852FKTNc.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.381-1G>A (n.381-1G>A)
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n.1537-1G>A
c.*290-1G>A (n.*290-1G>A)
c.*177-1G>A (n.*177-1G>A)
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.*408-1G>A (n.*408-1G>A)
c.184-1G>A (n.184-1G>A)
c.-27-1G>A (n.-27-1G>A)
n.586-1G>A
n.494-1G>A
n.734-1G>A
n.584-1G>A
n.1677-1G>A
n.585-1G>A
n.493-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604214G>CCA374331853FKTNc.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.381-1G>C (n.381-1G>C)
c.488-1G>C (n.488-1G>C)
c.*232-1G>C (n.*232-1G>C)
c.*493-1G>C (n.*493-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.*368-1G>C (n.*368-1G>C)
c.*505-1G>C (n.*505-1G>C)
n.1537-1G>C
c.*290-1G>C (n.*290-1G>C)
c.*177-1G>C (n.*177-1G>C)
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.*408-1G>C (n.*408-1G>C)
c.184-1G>C (n.184-1G>C)
c.-27-1G>C (n.-27-1G>C)
n.586-1G>C
n.494-1G>C
n.734-1G>C
n.584-1G>C
n.1677-1G>C
n.585-1G>C
n.493-1G>C
ClinVar
9g.105604214G=CA1870238356FKTNc.370-1G= (n.370-1G=)
c.381-1G= (n.381-1G=)
c.488-1G= (n.488-1G=)
c.*232-1G= (n.*232-1G=)
c.*493-1G= (n.*493-1G=)
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.*368-1G= (n.*368-1G=)
c.*505-1G= (n.*505-1G=)
n.1537-1G=
c.*290-1G= (n.*290-1G=)
c.*177-1G= (n.*177-1G=)
c.301-1G= (n.301-1G=)
c.*408-1G= (n.*408-1G=)
c.184-1G= (n.184-1G=)
c.-27-1G= (n.-27-1G=)
n.586-1G=
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n.585-1G=
n.493-1G=
9g.105604214G>TCA374331854FKTNc.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.381-1G>T (n.381-1G>T)
c.488-1G>T (n.488-1G>T)
c.*232-1G>T (n.*232-1G>T)
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c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.*368-1G>T (n.*368-1G>T)
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n.1537-1G>T
c.*290-1G>T (n.*290-1G>T)
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c.*408-1G>T (n.*408-1G>T)
c.184-1G>T (n.184-1G>T)
c.-27-1G>T (n.-27-1G>T)
n.586-1G>T
n.494-1G>T
n.734-1G>T
n.584-1G>T
n.1677-1G>T
n.585-1G>T
n.493-1G>T
9g.105604215delCA2580079307FKTNc.370del
c.381del
c.488del
c.*232del
c.*493del
c.395del
c.*368del
c.*505del
n.1537del
c.*290del
c.*177del
c.301del
c.*408del
c.184del
c.-27del
n.586del
n.494del
n.734del
n.584del
n.1677del
n.585del
n.493del
ClinVar
9g.105604215G>ACA374331855FKTNc.370G>A (p.Glu124Lys)
c.381G>A (n.381G>A)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.395G>A (n.395G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
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n.1537G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.586G>A
n.494G>A
n.734G>A
n.584G>A
n.1677G>A
n.585G>A
n.493G>A
gnomAD v4
9g.105604215G>CCA374331857FKTNc.370G>C (p.Glu124Gln)
c.381G>C (n.381G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.395G>C (n.395G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1537G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.586G>C
n.494G>C
n.734G>C
n.584G>C
n.1677G>C
n.585G>C
n.493G>C
9g.105604215G>TCA374331856FKTNc.370G>T (p.Glu124Ter)
c.381G>T (n.381G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.395G>T (n.395G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1537G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.586G>T
n.494G>T
n.734G>T
n.584G>T
n.1677G>T
n.585G>T
n.493G>T
9g.105604216A=CA1870238362FKTNc.371A= (p.Glu124=)
c.382A= (n.382A=)
c.489A= (p.Gly163=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.396A= (n.396A=)
c.*369A= (n.*369A=)
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n.1538A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.302A= (p.Glu101=)
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c.185A= (p.Glu62=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.587A=
n.495A=
n.735A=
n.585A=
n.1678A=
n.586A=
n.494A=
9g.105604216A>CCA374331858FKTNc.371A>C (p.Glu124Ala)
c.382A>C (n.382A>C)
c.489A>C (p.Gly163=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.1538A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.587A>C
n.495A>C
n.735A>C
n.585A>C
n.1678A>C
n.586A>C
n.494A>C
9g.105604216A>GCA374331859FKTNc.371A>G (p.Glu124Gly)
c.382A>G (n.382A>G)
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c.*233A>G (n.*233A>G)
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n.1538A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
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c.-26A>G (n.-26A>G)
n.587A>G
n.495A>G
n.735A>G
n.585A>G
n.1678A>G
n.586A>G
n.494A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604216A>TCA374331860FKTNc.371A>T (p.Glu124Val)
c.382A>T (n.382A>T)
c.489A>T (p.Gly163=)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.396A>T (n.396A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.1538A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.587A>T
n.495A>T
n.735A>T
n.585A>T
n.1678A>T
n.586A>T
n.494A>T
9g.105604217A>CCA374331861FKTNc.372A>C (p.Glu124Asp)
c.383A>C (n.383A>C)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1539A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.588A>C
n.496A>C
n.736A>C
n.586A>C
n.1679A>C
n.587A>C
n.495A>C
9g.105604217A>GCA466659305FKTNc.372A>G (p.Glu124=)
c.383A>G (n.383A>G)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1539A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.303A>G (p.Glu101=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.588A>G
n.496A>G
n.736A>G
n.586A>G
n.1679A>G
n.587A>G
n.495A>G
9g.105604217A>TCA374331862FKTNc.372A>T (p.Glu124Asp)
c.383A>T (n.383A>T)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1539A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.588A>T
n.496A>T
n.736A>T
n.586A>T
n.1679A>T
n.587A>T
n.495A>T
9g.105604218G>ACA252623FKTNc.373G>A (p.Gly125Ser)
c.384G>A (n.384G>A)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.398G>A (n.398G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1540G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.589G>A
n.497G>A
n.737G>A
n.587G>A
n.1680G>A
n.588G>A
n.496G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604218G>CCA374331863FKTNc.373G>C (p.Gly125Arg)
c.384G>C (n.384G>C)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.398G>C (n.398G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.1540G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.589G>C
n.497G>C
n.737G>C
n.587G>C
n.1680G>C
n.588G>C
n.496G>C
9g.105604218G=CA1870238366FKTNc.373G= (p.Gly125=)
c.384G= (n.384G=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.398G= (n.398G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.1540G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.304G= (p.Gly102=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.589G=
n.497G=
n.737G=
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n.588G=
n.496G=
9g.105604218G>TCA374331864FKTNc.373G>T (p.Gly125Cys)
c.384G>T (n.384G>T)
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.398G>T (n.398G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.1540G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.589G>T
n.497G>T
n.737G>T
n.587G>T
n.1680G>T
n.588G>T
n.496G>T
9g.105604219G>ACA5170397FKTNc.374G>A (p.Gly125Asp)
c.385G>A (n.385G>A)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.399G>A (n.399G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1541G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.590G>A
n.498G>A
n.738G>A
n.588G>A
n.1681G>A
n.589G>A
n.497G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604219G>CCA5170398FKTNc.374G>C (p.Gly125Ala)
c.385G>C (n.385G>C)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.399G>C (n.399G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1541G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.590G>C
n.498G>C
n.738G>C
n.588G>C
n.1681G>C
n.589G>C
n.497G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604219G=CA1870238384FKTNc.374G= (p.Gly125=)
c.385G= (n.385G=)
c.492G= (p.Arg164=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.399G= (n.399G=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.1541G=
c.*294G= (n.*294G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.590G=
n.498G=
n.738G=
n.588G=
n.1681G=
n.589G=
n.497G=
9g.105604219G>TCA5170396FKTNc.374G>T (p.Gly125Val)
c.385G>T (n.385G>T)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.399G>T (n.399G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1541G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.590G>T
n.498G>T
n.738G>T
n.588G>T
n.1681G>T
n.589G>T
n.497G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604220C>ACA466659306FKTNc.375C>A (p.Gly125=)
c.386C>A (n.386C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.400C>A (n.400C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1542C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.306C>A (p.Gly102=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.591C>A
n.499C>A
n.739C>A
n.589C>A
n.1682C>A
n.590C>A
n.498C>A
9g.105604220C>GCA466659307FKTNc.375C>G (p.Gly125=)
c.386C>G (n.386C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.400C>G (n.400C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.1542C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.306C>G (p.Gly102=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.591C>G
n.499C>G
n.739C>G
n.589C>G
n.1682C>G
n.590C>G
n.498C>G
9g.105604220C>TCA466659308FKTNc.375C>T (p.Gly125=)
c.386C>T (n.386C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.400C>T (n.400C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1542C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.306C>T (p.Gly102=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.591C>T
n.499C>T
n.739C>T
n.589C>T
n.1682C>T
n.590C>T
n.498C>T
ClinVar
9g.105604221T>ACA374331866FKTNc.376T>A (p.Trp126Arg)
c.387T>A (n.387T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.401T>A (n.401T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.1543T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.592T>A
n.500T>A
n.740T>A
n.590T>A
n.1683T>A
n.591T>A
n.499T>A
9g.105604221T>CCA374331867FKTNc.376T>C (p.Trp126Arg)
c.387T>C (n.387T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.401T>C (n.401T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1543T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.592T>C
n.500T>C
n.740T>C
n.590T>C
n.1683T>C
n.591T>C
n.499T>C
9g.105604221T>GCA374331865FKTNc.376T>G (p.Trp126Gly)
c.387T>G (n.387T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.401T>G (n.401T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.1543T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.190T>G (p.Trp64Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.592T>G
n.500T>G
n.740T>G
n.590T>G
n.1683T>G
n.591T>G
n.499T>G
9g.105604222G>ACA374331870FKTNc.377G>A (p.Trp126Ter)
c.388G>A (n.388G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.402G>A (n.402G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1544G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.191G>A (p.Trp64Ter)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.593G>A
n.501G>A
n.741G>A
n.591G>A
n.1684G>A
n.592G>A
n.500G>A
9g.105604222G>CCA374331868FKTNc.377G>C (p.Trp126Ser)
c.388G>C (n.388G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.402G>C (n.402G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1544G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.*415G>C (n.*415G>C)
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c.-20G>C (n.-20G>C)
n.593G>C
n.501G>C
n.741G>C
n.591G>C
n.1684G>C
n.592G>C
n.500G>C
9g.105604222G>TCA374331869FKTNc.377G>T (p.Trp126Leu)
c.388G>T (n.388G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.402G>T (n.402G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1544G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.191G>T (p.Trp64Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.593G>T
n.501G>T
n.741G>T
n.591G>T
n.1684G>T
n.592G>T
n.500G>T
9g.105604223delCA2580079309FKTNc.378del (p.Trp126CysfsTer4)
c.389del (n.389del)
c.496del (p.Val166PhefsTer?)
c.*240del (n.*240del)
c.*501del (n.*501del)
c.403del (n.403del)
c.*376del (n.*376del)
c.*513del (n.*513del)
n.1545del
c.*298del (n.*298del)
c.*185del (n.*185del)
c.309del (p.Trp103CysfsTer4)
c.*416del (n.*416del)
c.192del (p.Trp64CysfsTer4)
c.-19del (n.-19del)
n.594del
n.502del
n.742del
n.592del
n.1685del
n.593del
n.501del
ClinVar
9g.105604223G>ACA374331871FKTNc.378G>A (p.Trp126Ter)
c.389G>A (n.389G>A)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.403G>A (n.403G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.1545G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.594G>A
n.502G>A
n.742G>A
n.592G>A
n.1685G>A
n.593G>A
n.501G>A
ClinVar dbSNP
9g.105604223G>CCA374331872FKTNc.378G>C (p.Trp126Cys)
c.389G>C (n.389G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.403G>C (n.403G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.1545G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.594G>C
n.502G>C
n.742G>C
n.592G>C
n.1685G>C
n.593G>C
n.501G>C
9g.105604223G>TCA374331873FKTNc.378G>T (p.Trp126Cys)
c.389G>T (n.389G>T)
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.403G>T (n.403G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1545G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.594G>T
n.502G>T
n.742G>T
n.592G>T
n.1685G>T
n.593G>T
n.501G>T
9g.105604224T>ACA374331874FKTNc.379T>A (p.Phe127Ile)
c.390T>A (n.390T>A)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.404T>A (n.404T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.1546T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.595T>A
n.503T>A
n.743T>A
n.593T>A
n.1686T>A
n.594T>A
n.502T>A
9g.105604224T>CCA374331875FKTNc.379T>C (p.Phe127Leu)
c.390T>C (n.390T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.404T>C (n.404T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.1546T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.595T>C
n.503T>C
n.743T>C
n.593T>C
n.1686T>C
n.594T>C
n.502T>C
9g.105604224T>GCA374331876FKTNc.379T>G (p.Phe127Val)
c.390T>G (n.390T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.404T>G (n.404T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.1546T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.595T>G
n.503T>G
n.743T>G
n.593T>G
n.1686T>G
n.594T>G
n.502T>G
9g.105604225T>ACA374331877FKTNc.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.391T>A (n.391T>A)
c.498T>A (p.Val166=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.405T>A (n.405T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1547T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.596T>A
n.504T>A
n.744T>A
n.594T>A
n.1687T>A
n.595T>A
n.503T>A
9g.105604225T>CCA374331878FKTNc.380T>C (p.Phe127Ser)
c.391T>C (n.391T>C)
c.498T>C (p.Val166=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.405T>C (n.405T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1547T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.596T>C
n.504T>C
n.744T>C
n.594T>C
n.1687T>C
n.595T>C
n.503T>C
9g.105604225T>GCA374331879FKTNc.380T>G (p.Phe127Cys)
c.391T>G (n.391T>G)
c.498T>G (p.Val166=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.405T>G (n.405T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1547T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.596T>G
n.504T>G
n.744T>G
n.594T>G
n.1687T>G
n.595T>G
n.503T>G
9g.105604226T>ACA374331880FKTNc.381T>A (p.Phe127Leu)
c.392T>A (n.392T>A)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.406T>A (n.406T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1548T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.195T>A (p.Phe65Leu)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.597T>A
n.505T>A
n.745T>A
n.595T>A
n.1688T>A
n.596T>A
n.504T>A
9g.105604226T>CCA466659309FKTNc.381T>C (p.Phe127=)
c.392T>C (n.392T>C)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.406T>C (n.406T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1548T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.312T>C (p.Phe104=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.195T>C (p.Phe65=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.597T>C
n.505T>C
n.745T>C
n.595T>C
n.1688T>C
n.596T>C
n.504T>C
9g.105604226T>GCA374331881FKTNc.381T>G (p.Phe127Leu)
c.392T>G (n.392T>G)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.406T>G (n.406T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1548T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.597T>G
n.505T>G
n.745T>G
n.595T>G
n.1688T>G
n.596T>G
n.504T>G
9g.105604227C>ACA466659310FKTNc.382C>A (p.Arg128=)
c.393C>A (n.393C>A)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.407C>A (n.407C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1549C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.196C>A (p.Arg66=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.598C>A
n.506C>A
n.746C>A
n.596C>A
n.1689C>A
n.597C>A
n.505C>A
9g.105604227C=CA1870238393FKTNc.382C= (p.Arg128=)
c.393C= (n.393C=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.407C= (n.407C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.1549C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.598C=
n.506C=
n.746C=
n.596C=
n.1689C=
n.597C=
n.505C=
9g.105604227C>GCA374331882FKTNc.382C>G (p.Arg128Gly)
c.393C>G (n.393C>G)
c.500C>G (p.Ser167Trp)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.407C>G (n.407C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1549C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.598C>G
n.506C>G
n.746C>G
n.596C>G
n.1689C>G
n.597C>G
n.505C>G
9g.105604227C>TCA5170399FKTNc.382C>T (p.Arg128Trp)
c.393C>T (n.393C>T)
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.407C>T (n.407C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1549C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.598C>T
n.506C>T
n.746C>T
n.596C>T
n.1689C>T
n.597C>T
n.505C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604228G>ACA5170400FKTNc.383G>A (p.Arg128Gln)
c.394G>A (n.394G>A)
c.501G>A (p.Ser167=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.408G>A (n.408G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1550G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.599G>A
n.507G>A
n.747G>A
n.597G>A
n.1690G>A
n.598G>A
n.506G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604228G>CCA374331883FKTNc.383G>C (p.Arg128Pro)
c.394G>C (n.394G>C)
c.501G>C (p.Ser167=)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.408G>C (n.408G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1550G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.599G>C
n.507G>C
n.747G>C
n.597G>C
n.1690G>C
n.598G>C
n.506G>C
9g.105604228G=CA1870238408FKTNc.383G= (p.Arg128=)
c.394G= (n.394G=)
c.501G= (p.Ser167=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.408G= (n.408G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.*518G= (n.*518G=)
n.1550G=
c.*303G= (n.*303G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.599G=
n.507G=
n.747G=
n.597G=
n.1690G=
n.598G=
n.506G=
9g.105604228G>TCA374331884FKTNc.383G>T (p.Arg128Leu)
c.394G>T (n.394G>T)
c.501G>T (p.Ser167=)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.408G>T (n.408G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1550G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.599G>T
n.507G>T
n.747G>T
n.597G>T
n.1690G>T
n.598G>T
n.506G>T
9g.105604229G>ACA466659312FKTNc.384G>A (p.Arg128=)
c.395G>A (n.395G>A)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.409G>A (n.409G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.1551G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.315G>A (p.Arg105=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.600G>A
n.508G>A
n.748G>A
n.598G>A
n.1691G>A
n.599G>A
n.507G>A
COSMIC COSMIC
9g.105604229G>CCA466659313FKTNc.384G>C (p.Arg128=)
c.395G>C (n.395G>C)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.409G>C (n.409G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.1551G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.315G>C (p.Arg105=)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.198G>C (p.Arg66=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.600G>C
n.508G>C
n.748G>C
n.598G>C
n.1691G>C
n.599G>C
n.507G>C
9g.105604229G>TCA466659311FKTNc.384G>T (p.Arg128=)
c.395G>T (n.395G>T)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.409G>T (n.409G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.1551G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.315G>T (p.Arg105=)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.198G>T (p.Arg66=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.600G>T
n.508G>T
n.748G>T
n.598G>T
n.1691G>T
n.599G>T
n.507G>T
ClinVar COSMIC
9g.105604230delCA2573143660FKTNc.385del (p.Ile129Ter)
c.396del (n.396del)
c.503del (p.Asp168ValfsTer?)
c.*247del (n.*247del)
c.*508del (n.*508del)
c.410del (n.410del)
c.*383del (n.*383del)
c.*520del (n.*520del)
n.1552del
c.*305del (n.*305del)
c.*192del (n.*192del)
c.316del (p.Ile106Ter)
c.*423del (n.*423del)
c.199del (p.Ile67Ter)
c.-12del (n.-12del)
n.601del
n.509del
n.749del
n.599del
n.1692del
n.600del
n.508del
ClinVar dbSNP
9g.105604230A>CCA374331885FKTNc.385A>C (p.Ile129Leu)
c.396A>C (n.396A>C)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.410A>C (n.410A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.1552A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.601A>C
n.509A>C
n.749A>C
n.599A>C
n.1692A>C
n.600A>C
n.508A>C
9g.105604230A>GCA374331886FKTNc.385A>G (p.Ile129Val)
c.396A>G (n.396A>G)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.410A>G (n.410A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.1552A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.601A>G
n.509A>G
n.749A>G
n.599A>G
n.1692A>G
n.600A>G
n.508A>G
9g.105604230A>TCA374331887FKTNc.385A>T (p.Ile129Leu)
c.396A>T (n.396A>T)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.410A>T (n.410A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.1552A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.316A>T (p.Ile106Leu)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.199A>T (p.Ile67Leu)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.601A>T
n.509A>T
n.749A>T
n.599A>T
n.1692A>T
n.600A>T
n.508A>T
9g.105604231T>ACA374331888FKTNc.386T>A (p.Ile129Lys)
c.397T>A (n.397T>A)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.411T>A (n.411T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.1553T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.317T>A (p.Ile106Lys)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.200T>A (p.Ile67Lys)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.602T>A
n.510T>A
n.750T>A
n.600T>A
n.1693T>A
n.601T>A
n.509T>A
9g.105604231T>CCA374331889FKTNc.386T>C (p.Ile129Thr)
c.397T>C (n.397T>C)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.411T>C (n.411T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.1553T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.602T>C
n.510T>C
n.750T>C
n.600T>C
n.1693T>C
n.601T>C
n.509T>C
9g.105604231T>GCA374331890FKTNc.386T>G (p.Ile129Arg)
c.397T>G (n.397T>G)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.411T>G (n.411T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.1553T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.317T>G (p.Ile106Arg)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.200T>G (p.Ile67Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.602T>G
n.510T>G
n.750T>G
n.600T>G
n.1693T>G
n.601T>G
n.509T>G
COSMIC
9g.105604232A>CCA466659315FKTNc.387A>C (p.Ile129=)
c.398A>C (n.398A>C)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.412A>C (n.412A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1554A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.318A>C (p.Ile106=)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.201A>C (p.Ile67=)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.603A>C
n.511A>C
n.751A>C
n.601A>C
n.1694A>C
n.602A>C
n.510A>C
9g.105604232A>GCA374331891FKTNc.387A>G (p.Ile129Met)
c.398A>G (n.398A>G)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.412A>G (n.412A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1554A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.318A>G (p.Ile106Met)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.201A>G (p.Ile67Met)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.603A>G
n.511A>G
n.751A>G
n.601A>G
n.1694A>G
n.602A>G
n.510A>G
9g.105604232A>TCA466659314FKTNc.387A>T (p.Ile129=)
c.398A>T (n.398A>T)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.412A>T (n.412A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1554A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.318A>T (p.Ile106=)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.201A>T (p.Ile67=)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.603A>T
n.511A>T
n.751A>T
n.601A>T
n.1694A>T
n.602A>T
n.510A>T
9g.105604233G>ACA374331892FKTNc.388G>A (p.Ala130Thr)
c.399G>A (n.399G>A)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.413G>A (n.413G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1555G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.604G>A
n.512G>A
n.752G>A
n.602G>A
n.1695G>A
n.603G>A
n.511G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604233G>CCA374331893FKTNc.388G>C (p.Ala130Pro)
c.399G>C (n.399G>C)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.413G>C (n.413G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.1555G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.604G>C
n.512G>C
n.752G>C
n.602G>C
n.1695G>C
n.603G>C
n.511G>C
9g.105604233G=CA1870238418FKTNc.388G= (p.Ala130=)
c.399G= (n.399G=)
c.506G= (p.Ser169=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.413G= (n.413G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.*523G= (n.*523G=)
n.1555G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.604G=
n.512G=
n.752G=
n.602G=
n.1695G=
n.603G=
n.511G=
9g.105604233G>TCA374331894FKTNc.388G>T (p.Ala130Ser)
c.399G>T (n.399G>T)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.413G>T (n.413G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.1555G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.604G>T
n.512G>T
n.752G>T
n.602G>T
n.1695G>T
n.603G>T
n.511G>T
9g.105604234C>ACA374331896FKTNc.389C>A (p.Ala130Asp)
c.400C>A (n.400C>A)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.414C>A (n.414C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1556C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.605C>A
n.513C>A
n.753C>A
n.603C>A
n.1696C>A
n.604C>A
n.512C>A
9g.105604234C=CA1870238422FKTNc.389C= (p.Ala130=)
c.400C= (n.400C=)
c.507C= (p.Ser169=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.414C= (n.414C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.1556C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.320C= (p.Ala107=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.605C=
n.513C=
n.753C=
n.603C=
n.1696C=
n.604C=
n.512C=
9g.105604234C>GCA374331895FKTNc.389C>G (p.Ala130Gly)
c.400C>G (n.400C>G)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.414C>G (n.414C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1556C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.605C>G
n.513C>G
n.753C>G
n.603C>G
n.1696C>G
n.604C>G
n.512C>G
9g.105604234C>TCA197437433FKTNc.389C>T (p.Ala130Val)
c.400C>T (n.400C>T)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.414C>T (n.414C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1556C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.605C>T
n.513C>T
n.753C>T
n.603C>T
n.1696C>T
n.604C>T
n.512C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604235T>ACA466659316FKTNc.390T>A (p.Ala130=)
c.401T>A (n.401T>A)
c.508T>A (p.Ter170Arg)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.415T>A (n.415T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.1557T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.204T>A (p.Ala68=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.606T>A
n.514T>A
n.754T>A
n.604T>A
n.1697T>A
n.605T>A
n.513T>A
9g.105604235T>CCA466659318FKTNc.390T>C (p.Ala130=)
c.401T>C (n.401T>C)
c.508T>C (p.Ter170Arg)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.415T>C (n.415T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.1557T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.204T>C (p.Ala68=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.606T>C
n.514T>C
n.754T>C
n.604T>C
n.1697T>C
n.605T>C
n.513T>C
9g.105604235T>GCA466659317FKTNc.390T>G (p.Ala130=)
c.401T>G (n.401T>G)
c.508T>G (p.Ter170Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.415T>G (n.415T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.1557T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.204T>G (p.Ala68=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.606T>G
n.514T>G
n.754T>G
n.604T>G
n.1697T>G
n.605T>G
n.513T>G
9g.105604236G>ACA374331897FKTNc.391G>A (p.Glu131Lys)
c.402G>A (n.402G>A)
c.509G>A (p.Ter170=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.416G>A (n.416G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.1558G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.607G>A
n.515G>A
n.755G>A
n.605G>A
n.1698G>A
n.606G>A
n.514G>A
9g.105604236G>CCA374331898FKTNc.391G>C (p.Glu131Gln)
c.402G>C (n.402G>C)
c.509G>C (p.Ter170Ser)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.416G>C (n.416G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.1558G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.607G>C
n.515G>C
n.755G>C
n.605G>C
n.1698G>C
n.606G>C
n.514G>C
9g.105604236G>TCA374331899FKTNc.391G>T (p.Glu131Ter)
c.402G>T (n.402G>T)
c.509G>T (p.Ter170Leu)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.416G>T (n.416G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1558G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.607G>T
n.515G>T
n.755G>T
n.605G>T
n.1698G>T
n.606G>T
n.514G>T
9g.105604237A>CCA374331900FKTNc.392A>C (p.Glu131Ala)
c.403A>C (n.403A>C)
c.510A>C (p.Ter170Cys)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.417A>C (n.417A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1559A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.608A>C
n.516A>C
n.756A>C
n.606A>C
n.1699A>C
n.607A>C
n.515A>C
9g.105604237A>GCA374331901FKTNc.392A>G (p.Glu131Gly)
c.403A>G (n.403A>G)
c.510A>G (p.Ter170Trp)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.417A>G (n.417A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1559A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.608A>G
n.516A>G
n.756A>G
n.606A>G
n.1699A>G
n.607A>G
n.515A>G
gnomAD v4
9g.105604237A>TCA374331902FKTNc.392A>T (p.Glu131Val)
c.403A>T (n.403A>T)
c.510A>T (p.Ter170Cys)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.417A>T (n.417A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1559A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.608A>T
n.516A>T
n.756A>T
n.606A>T
n.1699A>T
n.607A>T
n.515A>T
9g.105604238G>ACA466659319FKTNc.393G>A (p.Glu131=)
c.404G>A (n.404G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.418G>A (n.418G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.1560G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.609G>A
n.517G>A
n.757G>A
n.607G>A
n.1700G>A
n.608G>A
n.516G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.105604238G>CCA374331903FKTNc.393G>C (p.Glu131Asp)
c.404G>C (n.404G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.418G>C (n.418G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.1560G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.609G>C
n.517G>C
n.757G>C
n.607G>C
n.1700G>C
n.608G>C
n.516G>C
9g.105604238G=CA1870238428FKTNc.393G= (p.Glu131=)
c.404G= (n.404G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.418G= (n.418G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*528G= (n.*528G=)
n.1560G=
c.*313G= (n.*313G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.324G= (p.Glu108=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.207G= (p.Glu69=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.609G=
n.517G=
n.757G=
n.607G=
n.1700G=
n.608G=
n.516G=
9g.105604238G>TCA374331904FKTNc.393G>T (p.Glu131Asp)
c.404G>T (n.404G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.418G>T (n.418G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.1560G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.609G>T
n.517G>T
n.757G>T
n.607G>T
n.1700G>T
n.608G>T
n.516G>T
9g.105604239A>CCA374331905FKTNc.394A>C (p.Asn132His)
c.405A>C (n.405A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.419A>C (n.419A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1561A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.325A>C (p.Asn109His)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.610A>C
n.518A>C
n.758A>C
n.608A>C
n.1701A>C
n.609A>C
n.517A>C
9g.105604239A>GCA374331906FKTNc.394A>G (p.Asn132Asp)
c.405A>G (n.405A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.419A>G (n.419A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1561A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.610A>G
n.518A>G
n.758A>G
n.608A>G
n.1701A>G
n.609A>G
n.517A>G
ClinVar dbSNP
9g.105604239A>TCA374331907FKTNc.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.405A>T (n.405A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.419A>T (n.419A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.1561A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.610A>T
n.518A>T
n.758A>T
n.608A>T
n.1701A>T
n.609A>T
n.517A>T
9g.105604240delCA2573143661FKTNc.395del (p.Asn132IlefsTer7)
c.406del (n.406del)
c.*3del (n.*3del)
c.*257del (n.*257del)
c.*518del (n.*518del)
c.420del (n.420del)
c.*393del (n.*393del)
c.*530del (n.*530del)
n.1562del
c.*315del (n.*315del)
c.*202del (n.*202del)
c.326del (p.Asn109IlefsTer7)
c.*433del (n.*433del)
c.209del (p.Asn70IlefsTer7)
c.-2del (n.-2del)
n.611del
n.519del
n.759del
n.609del
n.1702del
n.610del
n.518del
ClinVar dbSNP
9g.105604240A>CCA374331908FKTNc.395A>C (p.Asn132Thr)
c.406A>C (n.406A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.420A>C (n.420A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1562A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.611A>C
n.519A>C
n.759A>C
n.609A>C
n.1702A>C
n.610A>C
n.518A>C
9g.105604240A>GCA374331909FKTNc.395A>G (p.Asn132Ser)
c.406A>G (n.406A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.420A>G (n.420A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1562A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.611A>G
n.519A>G
n.759A>G
n.609A>G
n.1702A>G
n.610A>G
n.518A>G
9g.105604240A>TCA374331910FKTNc.395A>T (p.Asn132Ile)
c.406A>T (n.406A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.420A>T (n.420A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1562A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.611A>T
n.519A>T
n.759A>T
n.609A>T
n.1702A>T
n.610A>T
n.518A>T
gnomAD v4
9g.105604241T>ACA374331911FKTNc.396T>A (p.Asn132Lys)
c.407T>A (n.407T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.421T>A (n.421T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1563T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.327T>A (p.Asn109Lys)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.612T>A
n.520T>A
n.760T>A
n.610T>A
n.1703T>A
n.611T>A
n.519T>A
dbSNP
9g.105604241T>CCA466659320FKTNc.396T>C (p.Asn132=)
c.407T>C (n.407T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.421T>C (n.421T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1563T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.327T>C (p.Asn109=)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.612T>C
n.520T>C
n.760T>C
n.610T>C
n.1703T>C
n.611T>C
n.519T>C
9g.105604241T>GCA374331912FKTNc.396T>G (p.Asn132Lys)
c.407T>G (n.407T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.421T>G (n.421T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1563T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.327T>G (p.Asn109Lys)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.612T>G
n.520T>G
n.760T>G
n.610T>G
n.1703T>G
n.611T>G
n.519T>G
9g.105604241T=CA1870238433FKTNc.396T= (p.Asn132=)
c.407T= (n.407T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.421T= (n.421T=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.*531T= (n.*531T=)
n.1563T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.327T= (p.Asn109=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.210T= (p.Asn70=)
c.-1T= (n.-1T=)
n.612T=
n.520T=
n.760T=
n.610T=
n.1703T=
n.611T=
n.519T=
9g.105604242A=CA1870238438FKTNc.397A= (p.Met133=)
c.408A= (n.408A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.422A= (n.422A=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.*532A= (n.*532A=)
n.1564A=
c.*317A= (n.*317A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.328A= (p.Met110=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.211A= (p.Met71=)
c.1A= (p.Met1=)
n.613A=
n.521A=
n.761A=
n.611A=
n.1704A=
n.612A=
n.520A=
9g.105604242A>CCA374331913FKTNc.397A>C (p.Met133Leu)
c.408A>C (n.408A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.422A>C (n.422A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.1564A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.211A>C (p.Met71Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.613A>C
n.521A>C
n.761A>C
n.611A>C
n.1704A>C
n.612A>C
n.520A>C
9g.105604242A>GCA5170401FKTNc.397A>G (p.Met133Val)
c.408A>G (n.408A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.422A>G (n.422A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.1564A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.211A>G (p.Met71Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.613A>G
n.521A>G
n.761A>G
n.611A>G
n.1704A>G
n.612A>G
n.520A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604242A>TCA374331914FKTNc.397A>T (p.Met133Leu)
c.408A>T (n.408A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.422A>T (n.422A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.1564A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.211A>T (p.Met71Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.613A>T
n.521A>T
n.761A>T
n.611A>T
n.1704A>T
n.612A>T
n.520A>T
dbSNP
9g.105604243T>ACA374331915FKTNc.398T>A (p.Met133Lys)
c.409T>A (n.409T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.423T>A (n.423T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.1565T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.212T>A (p.Met71Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.614T>A
n.522T>A
n.762T>A
n.612T>A
n.1705T>A
n.613T>A
n.521T>A
9g.105604243T>CCA374331916FKTNc.398T>C (p.Met133Thr)
c.409T>C (n.409T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.423T>C (n.423T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.1565T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.212T>C (p.Met71Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.614T>C
n.522T>C
n.762T>C
n.612T>C
n.1705T>C
n.613T>C
n.521T>C
gnomAD v4
9g.105604243T>GCA374331917FKTNc.398T>G (p.Met133Arg)
c.409T>G (n.409T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.423T>G (n.423T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.1565T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.212T>G (p.Met71Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.614T>G
n.522T>G
n.762T>G
n.612T>G
n.1705T>G
n.613T>G
n.521T>G
9g.105604243_105604252delinsTGGGATTTCACA1870238444FKTNc.398_407delinsTGGGATTTCA (p.Met133=)
c.409_418delinsTGGGATTTCA (n.409_418delinsTGGGATTTCA)
c.*6_*15delinsTGGGATTTCA (n.*6_*15delinsTGGGATTTCA)
c.*260_*269delinsTGGGATTTCA (n.*260_*269delinsTGGGATTTCA)
c.*521_*530delinsTGGGATTTCA (n.*521_*530delinsTGGGATTTCA)
c.423_432delinsTGGGATTTCA (n.423_432delinsTGGGATTTCA)
c.*396_*405delinsTGGGATTTCA (n.*396_*405delinsTGGGATTTCA)
c.*533_*542delinsTGGGATTTCA (n.*533_*542delinsTGGGATTTCA)
n.1565_1574delinsTGGGATTTCA
c.*318_*327delinsTGGGATTTCA (n.*318_*327delinsTGGGATTTCA)
c.*205_*214delinsTGGGATTTCA (n.*205_*214delinsTGGGATTTCA)
c.329_338delinsTGGGATTTCA (p.Met110=)
c.*436_*445delinsTGGGATTTCA (n.*436_*445delinsTGGGATTTCA)
c.212_221delinsTGGGATTTCA (p.Met71=)
c.2_11delinsTGGGATTTCA (p.Met1=)
n.614_623delinsTGGGATTTCA
n.522_531delinsTGGGATTTCA
n.762_771delinsTGGGATTTCA
n.612_621delinsTGGGATTTCA
n.1705_1714delinsTGGGATTTCA
n.613_622delinsTGGGATTTCA
n.521_530delinsTGGGATTTCA
9g.105604244G>ACA374331918FKTNc.399G>A (p.Met133Ile)
c.410G>A (n.410G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.424G>A (n.424G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1566G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.213G>A (p.Met71Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.615G>A
n.523G>A
n.763G>A
n.613G>A
n.1706G>A
n.614G>A
n.522G>A
9g.105604244G>CCA374331919FKTNc.399G>C (p.Met133Ile)
c.410G>C (n.410G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.424G>C (n.424G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1566G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.213G>C (p.Met71Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.615G>C
n.523G>C
n.763G>C
n.613G>C
n.1706G>C
n.614G>C
n.522G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604244G>TCA374331920FKTNc.399G>T (p.Met133Ile)
c.410G>T (n.410G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.424G>T (n.424G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1566G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.213G>T (p.Met71Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.615G>T
n.523G>T
n.763G>T
n.613G>T
n.1706G>T
n.614G>T
n.522G>T
9g.105604245_105604253delCA590046706FKTNc.400_408del (p.Gly134_Gln136del)
c.411_419del (n.411_419del)
c.*8_*16del (n.*8_*16del)
c.*262_*270del (n.*262_*270del)
c.*523_*531del (n.*523_*531del)
c.425_433del (n.425_433del)
c.*398_*406del (n.*398_*406del)
c.*535_*543del (n.*535_*543del)
n.1567_1575del
c.*320_*328del (n.*320_*328del)
c.*207_*215del (n.*207_*215del)
c.331_339del (p.Gly111_Gln113del)
c.*438_*446del (n.*438_*446del)
c.214_222del (p.Gly72_Gln74del)
c.4_12del (p.Gly2_Gln4del)
n.616_624del
n.524_532del
n.764_772del
n.614_622del
n.1707_1715del
n.615_623del
n.523_531del
ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.105604245G>ACA374331921FKTNc.400G>A (p.Gly134Arg)
c.411G>A (n.411G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.425G>A (n.425G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.1567G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.616G>A
n.524G>A
n.764G>A
n.614G>A
n.1707G>A
n.615G>A
n.523G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604245G>CCA374331922FKTNc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.411G>C (n.411G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.425G>C (n.425G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.1567G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.616G>C
n.524G>C
n.764G>C
n.614G>C
n.1707G>C
n.615G>C
n.523G>C
9g.105604245G=CA1870238449FKTNc.400G= (p.Gly134=)
c.411G= (n.411G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.425G= (n.425G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.1567G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.4G= (p.Gly2=)
n.616G=
n.524G=
n.764G=
n.614G=
n.1707G=
n.615G=
n.523G=
9g.105604245G>TCA374331923FKTNc.400G>T (p.Gly134Ter)
c.411G>T (n.411G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.425G>T (n.425G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.1567G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
c.4G>T (p.Gly2Ter)
n.616G>T
n.524G>T
n.764G>T
n.614G>T
n.1707G>T
n.615G>T
n.523G>T
ClinVar
9g.105604246G>ACA374331926FKTNc.401G>A (p.Gly134Glu)
c.412G>A (n.412G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.426G>A (n.426G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1568G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.617G>A
n.525G>A
n.765G>A
n.615G>A
n.1708G>A
n.616G>A
n.524G>A
gnomAD v4
9g.105604246G>CCA374331925FKTNc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.412G>C (n.412G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.426G>C (n.426G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1568G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.617G>C
n.525G>C
n.765G>C
n.615G>C
n.1708G>C
n.616G>C
n.524G>C
9g.105604246G=CA1870238455FKTNc.401G= (p.Gly134=)
c.412G= (n.412G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.426G= (n.426G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.1568G=
c.*321G= (n.*321G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.5G= (p.Gly2=)
n.617G=
n.525G=
n.765G=
n.615G=
n.1708G=
n.616G=
n.524G=
9g.105604246G>TCA374331924FKTNc.401G>T (p.Gly134Val)
c.412G>T (n.412G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.426G>T (n.426G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1568G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.617G>T
n.525G>T
n.765G>T
n.615G>T
n.1708G>T
n.616G>T
n.524G>T
ClinVar dbSNP
9g.105604246_105604247insTGCCTAACA466659321FKTNc.401_402insTGCCTAA (p.Phe135AlafsTer2)
c.412_413insTGCCTAA (n.412_413insTGCCTAA)
c.*9_*10insTGCCTAA (n.*9_*10insTGCCTAA)
c.*263_*264insTGCCTAA (n.*263_*264insTGCCTAA)
c.*524_*525insTGCCTAA (n.*524_*525insTGCCTAA)
c.426_427insTGCCTAA (n.426_427insTGCCTAA)
c.*399_*400insTGCCTAA (n.*399_*400insTGCCTAA)
c.*536_*537insTGCCTAA (n.*536_*537insTGCCTAA)
n.1568_1569insTGCCTAA
c.*321_*322insTGCCTAA (n.*321_*322insTGCCTAA)
c.*208_*209insTGCCTAA (n.*208_*209insTGCCTAA)
c.332_333insTGCCTAA (p.Phe112AlafsTer2)
c.*439_*440insTGCCTAA (n.*439_*440insTGCCTAA)
c.215_216insTGCCTAA (p.Phe73AlafsTer2)
c.5_6insTGCCTAA (p.Phe3AlafsTer2)
n.617_618insTGCCTAA
n.525_526insTGCCTAA
n.765_766insTGCCTAA
n.615_616insTGCCTAA
n.1708_1709insTGCCTAA
n.616_617insTGCCTAA
n.524_525insTGCCTAA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604247A=CA1870238465FKTNc.402A= (p.Gly134=)
c.413A= (n.413A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.427A= (n.427A=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*537A= (n.*537A=)
n.1569A=
c.*322A= (n.*322A=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.333A= (p.Gly111=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.216A= (p.Gly72=)
c.6A= (p.Gly2=)
n.618A=
n.526A=
n.766A=
n.616A=
n.1709A=
n.617A=
n.525A=
9g.105604247A>CCA466659322FKTNc.402A>C (p.Gly134=)
c.413A>C (n.413A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.427A>C (n.427A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1569A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.333A>C (p.Gly111=)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.216A>C (p.Gly72=)
c.6A>C (p.Gly2=)
n.618A>C
n.526A>C
n.766A>C
n.616A>C
n.1709A>C
n.617A>C
n.525A>C
9g.105604247A>GCA466659323FKTNc.402A>G (p.Gly134=)
c.413A>G (n.413A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.427A>G (n.427A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1569A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.333A>G (p.Gly111=)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.216A>G (p.Gly72=)
c.6A>G (p.Gly2=)
n.618A>G
n.526A>G
n.766A>G
n.616A>G
n.1709A>G
n.617A>G
n.525A>G
9g.105604247A>TCA5170402FKTNc.402A>T (p.Gly134=)
c.413A>T (n.413A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.427A>T (n.427A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1569A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.333A>T (p.Gly111=)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.216A>T (p.Gly72=)
c.6A>T (p.Gly2=)
n.618A>T
n.526A>T
n.766A>T
n.616A>T
n.1709A>T
n.617A>T
n.525A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604248T>ACA374331927FKTNc.403T>A (p.Phe135Ile)
c.414T>A (n.414T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.428T>A (n.428T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.1570T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.7T>A (p.Phe3Ile)
n.619T>A
n.527T>A
n.767T>A
n.617T>A
n.1710T>A
n.618T>A
n.526T>A
9g.105604248T>CCA374331928FKTNc.403T>C (p.Phe135Leu)
c.414T>C (n.414T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.428T>C (n.428T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.1570T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.7T>C (p.Phe3Leu)
n.619T>C
n.527T>C
n.767T>C
n.617T>C
n.1710T>C
n.618T>C
n.526T>C
9g.105604248T>GCA374331929FKTNc.403T>G (p.Phe135Val)
c.414T>G (n.414T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.428T>G (n.428T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.1570T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.7T>G (p.Phe3Val)
n.619T>G
n.527T>G
n.767T>G
n.617T>G
n.1710T>G
n.618T>G
n.526T>G
9g.105604248T=CA1870238483FKTNc.403T= (p.Phe135=)
c.414T= (n.414T=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.428T= (n.428T=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.*538T= (n.*538T=)
n.1570T=
c.*323T= (n.*323T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.334T= (p.Phe112=)
c.*441T= (n.*441T=)
c.217T= (p.Phe73=)
c.7T= (p.Phe3=)
n.619T=
n.527T=
n.767T=
n.617T=
n.1710T=
n.618T=
n.526T=
9g.105604248_105604249insGCCTAAATCTCA891842492FKTNc.403_404insGCCTAAATCT (p.Phe135CysfsTer10)
c.414_415insGCCTAAATCT (n.414_415insGCCTAAATCT)
c.*11_*12insGCCTAAATCT (n.*11_*12insGCCTAAATCT)
c.*265_*266insGCCTAAATCT (n.*265_*266insGCCTAAATCT)
c.*526_*527insGCCTAAATCT (n.*526_*527insGCCTAAATCT)
c.428_429insGCCTAAATCT (n.428_429insGCCTAAATCT)
c.*401_*402insGCCTAAATCT (n.*401_*402insGCCTAAATCT)
c.*538_*539insGCCTAAATCT (n.*538_*539insGCCTAAATCT)
n.1570_1571insGCCTAAATCT
c.*323_*324insGCCTAAATCT (n.*323_*324insGCCTAAATCT)
c.*210_*211insGCCTAAATCT (n.*210_*211insGCCTAAATCT)
c.334_335insGCCTAAATCT (p.Phe112CysfsTer10)
c.*441_*442insGCCTAAATCT (n.*441_*442insGCCTAAATCT)
c.217_218insGCCTAAATCT (p.Phe73CysfsTer10)
c.7_8insGCCTAAATCT (p.Phe3CysfsTer10)
n.619_620insGCCTAAATCT
n.527_528insGCCTAAATCT
n.767_768insGCCTAAATCT
n.617_618insGCCTAAATCT
n.1710_1711insGCCTAAATCT
n.618_619insGCCTAAATCT
n.526_527insGCCTAAATCT
ClinVar dbSNP
9g.105604248_105604249insCCA466659324FKTNc.403_404insC (p.Phe135SerfsTer7)
c.414_415insC (n.414_415insC)
c.*11_*12insC (n.*11_*12insC)
c.*265_*266insC (n.*265_*266insC)
c.*526_*527insC (n.*526_*527insC)
c.428_429insC (n.428_429insC)
c.*401_*402insC (n.*401_*402insC)
c.*538_*539insC (n.*538_*539insC)
n.1570_1571insC
c.*323_*324insC (n.*323_*324insC)
c.*210_*211insC (n.*210_*211insC)
c.334_335insC (p.Phe112SerfsTer7)
c.*441_*442insC (n.*441_*442insC)
c.217_218insC (p.Phe73SerfsTer7)
c.7_8insC (p.Phe3SerfsTer7)
n.619_620insC
n.527_528insC
n.767_768insC
n.617_618insC
n.1710_1711insC
n.618_619insC
n.526_527insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604249T>ACA374331930FKTNc.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.415T>A (n.415T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.429T>A (n.429T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.1571T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
n.620T>A
n.528T>A
n.768T>A
n.618T>A
n.1711T>A
n.619T>A
n.527T>A
9g.105604249T>CCA374331931FKTNc.404T>C (p.Phe135Ser)
c.415T>C (n.415T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.429T>C (n.429T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.1571T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.8T>C (p.Phe3Ser)
n.620T>C
n.528T>C
n.768T>C
n.618T>C
n.1711T>C
n.619T>C
n.527T>C
9g.105604249T>GCA374331932FKTNc.404T>G (p.Phe135Cys)
c.415T>G (n.415T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.429T>G (n.429T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.1571T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.8T>G (p.Phe3Cys)
n.620T>G
n.528T>G
n.768T>G
n.618T>G
n.1711T>G
n.619T>G
n.527T>G
9g.105604250T>ACA374331933FKTNc.405T>A (p.Phe135Leu)
c.416T>A (n.416T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.430T>A (n.430T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.1572T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
c.9T>A (p.Phe3Leu)
n.621T>A
n.529T>A
n.769T>A
n.619T>A
n.1712T>A
n.620T>A
n.528T>A
9g.105604250T>CCA466659325FKTNc.405T>C (p.Phe135=)
c.416T>C (n.416T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.430T>C (n.430T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.1572T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.336T>C (p.Phe112=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.219T>C (p.Phe73=)
c.9T>C (p.Phe3=)
n.621T>C
n.529T>C
n.769T>C
n.619T>C
n.1712T>C
n.620T>C
n.528T>C
9g.105604250T>GCA374331934FKTNc.405T>G (p.Phe135Leu)
c.416T>G (n.416T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.430T>G (n.430T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.1572T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
c.9T>G (p.Phe3Leu)
n.621T>G
n.529T>G
n.769T>G
n.619T>G
n.1712T>G
n.620T>G
n.528T>G
9g.105604251C>ACA374331935FKTNc.406C>A (p.Gln136Lys)
c.417C>A (n.417C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.1573C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.622C>A
n.530C>A
n.770C>A
n.620C>A
n.1713C>A
n.621C>A
n.529C>A
9g.105604251C>GCA374331936FKTNc.406C>G (p.Gln136Glu)
c.417C>G (n.417C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.1573C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.622C>G
n.530C>G
n.770C>G
n.620C>G
n.1713C>G
n.621C>G
n.529C>G
9g.105604251C>TCA374331937FKTNc.406C>T (p.Gln136Ter)
c.417C>T (n.417C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.1573C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.622C>T
n.530C>T
n.770C>T
n.620C>T
n.1713C>T
n.621C>T
n.529C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.105604252A=CA1870238486FKTNc.407A= (p.Gln136=)
c.418A= (n.418A=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.432A= (n.432A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.*542A= (n.*542A=)
n.1574A=
c.*327A= (n.*327A=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.338A= (p.Gln113=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.221A= (p.Gln74=)
c.11A= (p.Gln4=)
n.623A=
n.531A=
n.771A=
n.621A=
n.1714A=
n.622A=
n.530A=
9g.105604252A>CCA5170403FKTNc.407A>C (p.Gln136Pro)
c.418A>C (n.418A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.432A>C (n.432A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1574A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.623A>C
n.531A>C
n.771A>C
n.621A>C
n.1714A>C
n.622A>C
n.530A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604252A>GCA374331938FKTNc.407A>G (p.Gln136Arg)
c.418A>G (n.418A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.432A>G (n.432A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1574A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.623A>G
n.531A>G
n.771A>G
n.621A>G
n.1714A>G
n.622A>G
n.530A>G
9g.105604252A>TCA374331939FKTNc.407A>T (p.Gln136Leu)
c.418A>T (n.418A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.432A>T (n.432A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1574A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.623A>T
n.531A>T
n.771A>T
n.621A>T
n.1714A>T
n.622A>T
n.530A>T
9g.105604253G>ACA466659326FKTNc.408G>A (p.Gln136=)
c.419G>A (n.419G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.433G>A (n.433G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.1575G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.222G>A (p.Gln74=)
c.12G>A (p.Gln4=)
n.624G>A
n.532G>A
n.772G>A
n.622G>A
n.1715G>A
n.623G>A
n.531G>A
COSMIC COSMIC
9g.105604253G>CCA5170404FKTNc.408G>C (p.Gln136His)
c.419G>C (n.419G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.433G>C (n.433G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.1575G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.12G>C (p.Gln4His)
n.624G>C
n.532G>C
n.772G>C
n.622G>C
n.1715G>C
n.623G>C
n.531G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604253G=CA1870238488FKTNc.408G= (p.Gln136=)
c.419G= (n.419G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.433G= (n.433G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.1575G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.339G= (p.Gln113=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.222G= (p.Gln74=)
c.12G= (p.Gln4=)
n.624G=
n.532G=
n.772G=
n.622G=
n.1715G=
n.623G=
n.531G=
9g.105604253G>TCA374331940FKTNc.408G>T (p.Gln136His)
c.419G>T (n.419G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.433G>T (n.433G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.1575G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.12G>T (p.Gln4His)
n.624G>T
n.532G>T
n.772G>T
n.622G>T
n.1715G>T
n.623G>T
n.531G>T
9g.105604254T>ACA197437444FKTNc.409T>A (p.Cys137Ser)
c.420T>A (n.420T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.434T>A (n.434T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1576T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.13T>A (p.Cys5Ser)
n.625T>A
n.533T>A
n.773T>A
n.623T>A
n.1716T>A
n.624T>A
n.532T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604254T>CCA374331941FKTNc.409T>C (p.Cys137Arg)
c.420T>C (n.420T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.434T>C (n.434T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1576T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.13T>C (p.Cys5Arg)
n.625T>C
n.533T>C
n.773T>C
n.623T>C
n.1716T>C
n.624T>C
n.532T>C
9g.105604254T>GCA374331942FKTNc.409T>G (p.Cys137Gly)
c.420T>G (n.420T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.434T>G (n.434T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.1576T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.13T>G (p.Cys5Gly)
n.625T>G
n.533T>G
n.773T>G
n.623T>G
n.1716T>G
n.624T>G
n.532T>G
9g.105604254T=CA1870238492FKTNc.409T= (p.Cys137=)
c.420T= (n.420T=)
c.*17T= (n.*17T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.434T= (n.434T=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.*544T= (n.*544T=)
n.1576T=
c.*329T= (n.*329T=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.340T= (p.Cys114=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.223T= (p.Cys75=)
c.13T= (p.Cys5=)
n.625T=
n.533T=
n.773T=
n.623T=
n.1716T=
n.624T=
n.532T=
9g.105604255G>ACA374331943FKTNc.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.421G>A (n.421G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.435G>A (n.435G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.1577G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
n.626G>A
n.534G>A
n.774G>A
n.624G>A
n.1717G>A
n.625G>A
n.533G>A
9g.105604255G>CCA374331944FKTNc.410G>C (p.Cys137Ser)
c.421G>C (n.421G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.435G>C (n.435G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.1577G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.14G>C (p.Cys5Ser)
n.626G>C
n.534G>C
n.774G>C
n.624G>C
n.1717G>C
n.625G>C
n.533G>C
9g.105604255G>TCA374331945FKTNc.410G>T (p.Cys137Phe)
c.421G>T (n.421G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.435G>T (n.435G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.1577G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.14G>T (p.Cys5Phe)
n.626G>T
n.534G>T
n.774G>T
n.624G>T
n.1717G>T
n.625G>T
n.533G>T
9g.105604256C>ACA233995FKTNc.411C>A (p.Cys137Ter)
c.422C>A (n.422C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.436C>A (n.436C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.1578C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.342C>A (p.Cys114Ter)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.15C>A (p.Cys5Ter)
n.627C>A
n.535C>A
n.775C>A
n.625C>A
n.1718C>A
n.626C>A
n.534C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604256C=CA1870238509FKTNc.411C= (p.Cys137=)
c.422C= (n.422C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.436C= (n.436C=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.*546C= (n.*546C=)
n.1578C=
c.*331C= (n.*331C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.342C= (p.Cys114=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.225C= (p.Cys75=)
c.15C= (p.Cys5=)
n.627C=
n.535C=
n.775C=
n.625C=
n.1718C=
n.626C=
n.534C=
9g.105604256C>GCA374331946FKTNc.411C>G (p.Cys137Trp)
c.422C>G (n.422C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.436C>G (n.436C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.1578C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.342C>G (p.Cys114Trp)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.15C>G (p.Cys5Trp)
n.627C>G
n.535C>G
n.775C>G
n.625C>G
n.1718C>G
n.626C>G
n.534C>G
9g.105604256C>TCA5170405FKTNc.411C>T (p.Cys137=)
c.422C>T (n.422C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.436C>T (n.436C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.1578C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.342C>T (p.Cys114=)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.225C>T (p.Cys75=)
c.15C>T (p.Cys5=)
n.627C>T
n.535C>T
n.775C>T
n.625C>T
n.1718C>T
n.626C>T
n.534C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604257delCA2691075182FKTNc.412del (p.Leu138Ter)
c.423del (n.423del)
c.*20del (n.*20del)
c.*274del (n.*274del)
c.*535del (n.*535del)
c.437del (n.437del)
c.*410del (n.*410del)
c.*547del (n.*547del)
n.1579del
c.*332del (n.*332del)
c.*219del (n.*219del)
c.343del (p.Leu115Ter)
c.*450del (n.*450del)
c.226del (p.Leu76Ter)
c.16del (p.Leu6Ter)
n.628del
n.536del
n.776del
n.626del
n.1719del
n.627del
n.535del
gnomAD v4
9g.105604257C>ACA374331947FKTNc.412C>A (p.Leu138Ile)
c.423C>A (n.423C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.437C>A (n.437C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1579C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.628C>A
n.536C>A
n.776C>A
n.626C>A
n.1719C>A
n.627C>A
n.535C>A
9g.105604257C=CA1870238514FKTNc.412C= (p.Leu138=)
c.423C= (n.423C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.437C= (n.437C=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.1579C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.628C=
n.536C=
n.776C=
n.626C=
n.1719C=
n.627C=
n.535C=
9g.105604257C>GCA374331948FKTNc.412C>G (p.Leu138Val)
c.423C>G (n.423C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.437C>G (n.437C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1579C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.628C>G
n.536C>G
n.776C>G
n.626C>G
n.1719C>G
n.627C>G
n.535C>G
9g.105604257C>TCA466659327FKTNc.412C>T (p.Leu138=)
c.423C>T (n.423C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.437C>T (n.437C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1579C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.16C>T (p.Leu6=)
n.628C>T
n.536C>T
n.776C>T
n.626C>T
n.1719C>T
n.627C>T
n.535C>T
ClinVar dbSNP
9g.105604258T>ACA374331949FKTNc.413T>A (p.Leu138Gln)
c.424T>A (n.424T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.438T>A (n.438T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1580T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.629T>A
n.537T>A
n.777T>A
n.627T>A
n.1720T>A
n.628T>A
n.536T>A
9g.105604258T>CCA374331950FKTNc.413T>C (p.Leu138Pro)
c.424T>C (n.424T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.438T>C (n.438T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1580T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.629T>C
n.537T>C
n.777T>C
n.627T>C
n.1720T>C
n.628T>C
n.536T>C
9g.105604258T>GCA374331951FKTNc.413T>G (p.Leu138Arg)
c.424T>G (n.424T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.438T>G (n.438T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.1580T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.629T>G
n.537T>G
n.777T>G
n.627T>G
n.1720T>G
n.628T>G
n.536T>G
9g.105604265_105604277dupCA2573143662FKTNc.420_432dup (p.Pro145Ter)
c.431_443dup (n.431_443dup)
c.*28_*40dup (n.*28_*40dup)
c.*282_*294dup (n.*282_*294dup)
c.*543_*555dup (n.*543_*555dup)
c.445_457dup (n.445_457dup)
c.*418_*430dup (n.*418_*430dup)
c.*555_*567dup (n.*555_*567dup)
n.1587_1599dup
c.*340_*352dup (n.*340_*352dup)
c.*227_*239dup (n.*227_*239dup)
c.351_363dup (p.Pro122Ter)
c.*458_*470dup (n.*458_*470dup)
c.234_246dup (p.Pro83Ter)
c.24_36dup (p.Pro13Ter)
n.636_648dup
n.544_556dup
n.784_796dup
n.634_646dup
n.1727_1739dup
n.635_647dup
n.543_555dup
ClinVar dbSNP
9g.105604259A>CCA466659328FKTNc.414A>C (p.Leu138=)
c.425A>C (n.425A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.439A>C (n.439A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.1581A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.345A>C (p.Leu115=)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.228A>C (p.Leu76=)
c.18A>C (p.Leu6=)
n.630A>C
n.538A>C
n.778A>C
n.628A>C
n.1721A>C
n.629A>C
n.537A>C
9g.105604259A>GCA466659329FKTNc.414A>G (p.Leu138=)
c.425A>G (n.425A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.439A>G (n.439A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.1581A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.345A>G (p.Leu115=)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.228A>G (p.Leu76=)
c.18A>G (p.Leu6=)
n.630A>G
n.538A>G
n.778A>G
n.628A>G
n.1721A>G
n.629A>G
n.537A>G
9g.105604259A>TCA466659330FKTNc.414A>T (p.Leu138=)
c.425A>T (n.425A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.439A>T (n.439A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.1581A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.345A>T (p.Leu115=)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.228A>T (p.Leu76=)
c.18A>T (p.Leu6=)
n.630A>T
n.538A>T
n.778A>T
n.628A>T
n.1721A>T
n.629A>T
n.537A>T
9g.105604260A>CCA374331952FKTNc.415A>C (p.Lys139Gln)
c.426A>C (n.426A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.440A>C (n.440A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1582A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.631A>C
n.539A>C
n.779A>C
n.629A>C
n.1722A>C
n.630A>C
n.538A>C
9g.105604260A>GCA374331954FKTNc.415A>G (p.Lys139Glu)
c.426A>G (n.426A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.440A>G (n.440A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1582A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.631A>G
n.539A>G
n.779A>G
n.629A>G
n.1722A>G
n.630A>G
n.538A>G
9g.105604260A>TCA374331953FKTNc.415A>T (p.Lys139Ter)
c.426A>T (n.426A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.440A>T (n.440A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.1582A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.631A>T
n.539A>T
n.779A>T
n.629A>T
n.1722A>T
n.630A>T
n.538A>T
9g.105604261A>CCA374331955FKTNc.416A>C (p.Lys139Thr)
c.427A>C (n.427A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1583A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.632A>C
n.540A>C
n.780A>C
n.630A>C
n.1723A>C
n.631A>C
n.539A>C
9g.105604261A>GCA374331956FKTNc.416A>G (p.Lys139Arg)
c.427A>G (n.427A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1583A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.632A>G
n.540A>G
n.780A>G
n.630A>G
n.1723A>G
n.631A>G
n.539A>G
9g.105604261A>TCA374331957FKTNc.416A>T (p.Lys139Met)
c.427A>T (n.427A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.441A>T (n.441A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1583A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.20A>T (p.Lys7Met)
n.632A>T
n.540A>T
n.780A>T
n.630A>T
n.1723A>T
n.631A>T
n.539A>T
9g.105604262G>ACA466659331FKTNc.417G>A (p.Lys139=)
c.428G>A (n.428G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.442G>A (n.442G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1584G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.21G>A (p.Lys7=)
n.633G>A
n.541G>A
n.781G>A
n.631G>A
n.1724G>A
n.632G>A
n.540G>A
9g.105604262G>CCA374331958FKTNc.417G>C (p.Lys139Asn)
c.428G>C (n.428G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.442G>C (n.442G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1584G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.633G>C
n.541G>C
n.781G>C
n.631G>C
n.1724G>C
n.632G>C
n.540G>C
9g.105604262G>TCA374331959FKTNc.417G>T (p.Lys139Asn)
c.428G>T (n.428G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.442G>T (n.442G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1584G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.633G>T
n.541G>T
n.781G>T
n.631G>T
n.1724G>T
n.632G>T
n.540G>T
9g.105604263A>CCA374331960FKTNc.418A>C (p.Ile140Leu)
c.429A>C (n.429A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.443A>C (n.443A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1585A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.634A>C
n.542A>C
n.782A>C
n.632A>C
n.1725A>C
n.633A>C
n.541A>C
gnomAD v4
9g.105604263A>GCA374331961FKTNc.418A>G (p.Ile140Val)
c.429A>G (n.429A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.443A>G (n.443A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1585A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.634A>G
n.542A>G
n.782A>G
n.632A>G
n.1725A>G
n.633A>G
n.541A>G
9g.105604263A>TCA374331962FKTNc.418A>T (p.Ile140Phe)
c.429A>T (n.429A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.443A>T (n.443A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1585A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.634A>T
n.542A>T
n.782A>T
n.632A>T
n.1725A>T
n.633A>T
n.541A>T
gnomAD v4
9g.105604264T>ACA374331963FKTNc.419T>A (p.Ile140Asn)
c.430T>A (n.430T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.444T>A (n.444T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.1586T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.635T>A
n.543T>A
n.783T>A
n.633T>A
n.1726T>A
n.634T>A
n.542T>A
9g.105604264T>CCA5170406FKTNc.419T>C (p.Ile140Thr)
c.430T>C (n.430T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.444T>C (n.444T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.1586T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.635T>C
n.543T>C
n.783T>C
n.633T>C
n.1726T>C
n.634T>C
n.542T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604264T>GCA374331964FKTNc.419T>G (p.Ile140Ser)
c.430T>G (n.430T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.444T>G (n.444T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.1586T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.635T>G
n.543T>G
n.783T>G
n.633T>G
n.1726T>G
n.634T>G
n.542T>G
9g.105604264T=CA1870238521FKTNc.419T= (p.Ile140=)
c.430T= (n.430T=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.*542T= (n.*542T=)
c.444T= (n.444T=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.*554T= (n.*554T=)
n.1586T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.350T= (p.Ile117=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.23T= (p.Ile8=)
n.635T=
n.543T=
n.783T=
n.633T=
n.1726T=
n.634T=
n.542T=
9g.105604265T>ACA466659332FKTNc.420T>A (p.Ile140=)
c.431T>A (n.431T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.445T>A (n.445T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1587T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.351T>A (p.Ile117=)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.234T>A (p.Ile78=)
c.24T>A (p.Ile8=)
n.636T>A
n.544T>A
n.784T>A
n.634T>A
n.1727T>A
n.635T>A
n.543T>A
9g.105604265T>CCA466659333FKTNc.420T>C (p.Ile140=)
c.431T>C (n.431T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.445T>C (n.445T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1587T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.351T>C (p.Ile117=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.234T>C (p.Ile78=)
c.24T>C (p.Ile8=)
n.636T>C
n.544T>C
n.784T>C
n.634T>C
n.1727T>C
n.635T>C
n.543T>C
9g.105604265T>GCA5170407FKTNc.420T>G (p.Ile140Met)
c.431T>G (n.431T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.445T>G (n.445T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1587T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.24T>G (p.Ile8Met)
n.636T>G
n.544T>G
n.784T>G
n.634T>G
n.1727T>G
n.635T>G
n.543T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604265T=CA1870238527FKTNc.420T= (p.Ile140=)
c.431T= (n.431T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*543T= (n.*543T=)
c.445T= (n.445T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.1587T=
c.*340T= (n.*340T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.351T= (p.Ile117=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.234T= (p.Ile78=)
c.24T= (p.Ile8=)
n.636T=
n.544T=
n.784T=
n.634T=
n.1727T=
n.635T=
n.543T=
9g.105604266G>ACA374331966FKTNc.421G>A (p.Glu141Lys)
c.432G>A (n.432G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.446G>A (n.446G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1588G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.637G>A
n.545G>A
n.785G>A
n.635G>A
n.1728G>A
n.636G>A
n.544G>A
gnomAD v4
9g.105604266G>CCA374331967FKTNc.421G>C (p.Glu141Gln)
c.432G>C (n.432G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.446G>C (n.446G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1588G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.637G>C
n.545G>C
n.785G>C
n.635G>C
n.1728G>C
n.636G>C
n.544G>C
9g.105604266G>TCA374331965FKTNc.421G>T (p.Glu141Ter)
c.432G>T (n.432G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.446G>T (n.446G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1588G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.637G>T
n.545G>T
n.785G>T
n.635G>T
n.1728G>T
n.636G>T
n.544G>T
9g.105604267A=CA1870238530FKTNc.422A= (p.Glu141=)
c.433A= (n.433A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.447A= (n.447A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.*557A= (n.*557A=)
n.1589A=
c.*342A= (n.*342A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.353A= (p.Glu118=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.236A= (p.Glu79=)
c.26A= (p.Glu9=)
n.638A=
n.546A=
n.786A=
n.636A=
n.1729A=
n.637A=
n.545A=
9g.105604267A>CCA374331968FKTNc.422A>C (p.Glu141Ala)
c.433A>C (n.433A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.447A>C (n.447A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1589A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.638A>C
n.546A>C
n.786A>C
n.636A>C
n.1729A>C
n.637A>C
n.545A>C
9g.105604267A>GCA374331969FKTNc.422A>G (p.Glu141Gly)
c.433A>G (n.433A>G)
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c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.447A>G (n.447A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
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n.1589A>G
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c.*460A>G (n.*460A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.638A>G
n.546A>G
n.786A>G
n.636A>G
n.1729A>G
n.637A>G
n.545A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.105604267A>TCA374331970FKTNc.422A>T (p.Glu141Val)
c.433A>T (n.433A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
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c.*420A>T (n.*420A>T)
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n.1589A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.638A>T
n.546A>T
n.786A>T
n.636A>T
n.1729A>T
n.637A>T
n.545A>T
9g.105604268G>ACA466659334FKTNc.423G>A (p.Glu141=)
c.434G>A (n.434G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
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c.*421G>A (n.*421G>A)
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n.1590G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.354G>A (p.Glu118=)
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c.237G>A (p.Glu79=)
c.27G>A (p.Glu9=)
n.639G>A
n.547G>A
n.787G>A
n.637G>A
n.1730G>A
n.638G>A
n.546G>A
9g.105604268G>CCA374331971FKTNc.423G>C (p.Glu141Asp)
c.434G>C (n.434G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.448G>C (n.448G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1590G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
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c.*461G>C (n.*461G>C)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.639G>C
n.547G>C
n.787G>C
n.637G>C
n.1730G>C
n.638G>C
n.546G>C
9g.105604268G>TCA374331972FKTNc.423G>T (p.Glu141Asp)
c.434G>T (n.434G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.448G>T (n.448G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1590G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.639G>T
n.547G>T
n.787G>T
n.637G>T
n.1730G>T
n.638G>T
n.546G>T
9g.105604269A>CCA374331975FKTNc.424A>C (p.Ser142Arg)
c.435A>C (n.435A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.449A>C (n.449A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1591A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.640A>C
n.548A>C
n.788A>C
n.638A>C
n.1731A>C
n.639A>C
n.547A>C
9g.105604269A>GCA374331973FKTNc.424A>G (p.Ser142Gly)
c.435A>G (n.435A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.449A>G (n.449A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1591A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
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c.*462A>G (n.*462A>G)
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n.640A>G
n.548A>G
n.788A>G
n.638A>G
n.1731A>G
n.639A>G
n.547A>G
9g.105604269A>TCA374331974FKTNc.424A>T (p.Ser142Cys)
c.435A>T (n.435A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.449A>T (n.449A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1591A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.640A>T
n.548A>T
n.788A>T
n.638A>T
n.1731A>T
n.639A>T
n.547A>T
9g.105604270G>ACA374331976FKTNc.425G>A (p.Ser142Asn)
c.436G>A (n.436G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.450G>A (n.450G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1592G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.641G>A
n.549G>A
n.789G>A
n.639G>A
n.1732G>A
n.640G>A
n.548G>A
ClinVar dbSNP
9g.105604270G>CCA374331977FKTNc.425G>C (p.Ser142Thr)
c.436G>C (n.436G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.450G>C (n.450G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1592G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.641G>C
n.549G>C
n.789G>C
n.639G>C
n.1732G>C
n.640G>C
n.548G>C
9g.105604270G=CA1870238534FKTNc.425G= (p.Ser142=)
c.436G= (n.436G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.450G= (n.450G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*560G= (n.*560G=)
n.1592G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.356G= (p.Ser119=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.239G= (p.Ser80=)
c.29G= (p.Ser10=)
n.641G=
n.549G=
n.789G=
n.639G=
n.1732G=
n.640G=
n.548G=
9g.105604270G>TCA5170408FKTNc.425G>T (p.Ser142Ile)
c.436G>T (n.436G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.450G>T (n.450G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1592G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.641G>T
n.549G>T
n.789G>T
n.639G>T
n.1732G>T
n.640G>T
n.548G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604271T>ACA374331978FKTNc.426T>A (p.Ser142Arg)
c.437T>A (n.437T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.451T>A (n.451T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1593T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.240T>A (p.Ser80Arg)
c.30T>A (p.Ser10Arg)
n.642T>A
n.550T>A
n.790T>A
n.640T>A
n.1733T>A
n.641T>A
n.549T>A
9g.105604271T>CCA466659335FKTNc.426T>C (p.Ser142=)
c.437T>C (n.437T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.451T>C (n.451T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1593T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.240T>C (p.Ser80=)
c.30T>C (p.Ser10=)
n.642T>C
n.550T>C
n.790T>C
n.640T>C
n.1733T>C
n.641T>C
n.549T>C
9g.105604271T>GCA374331979FKTNc.426T>G (p.Ser142Arg)
c.437T>G (n.437T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.451T>G (n.451T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1593T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.240T>G (p.Ser80Arg)
c.30T>G (p.Ser10Arg)
n.642T>G
n.550T>G
n.790T>G
n.640T>G
n.1733T>G
n.641T>G
n.549T>G
ClinVar gnomAD v4
9g.105604271_105604272delinsTACA1870238544FKTNc.426_427delinsTA (p.Ser142=)
c.437_438delinsTA (n.437_438delinsTA)
c.*34_*35delinsTA (n.*34_*35delinsTA)
c.*288_*289delinsTA (n.*288_*289delinsTA)
c.*549_*550delinsTA (n.*549_*550delinsTA)
c.451_452delinsTA (n.451_452delinsTA)
c.*424_*425delinsTA (n.*424_*425delinsTA)
c.*561_*562delinsTA (n.*561_*562delinsTA)
n.1593_1594delinsTA
c.*346_*347delinsTA (n.*346_*347delinsTA)
c.*233_*234delinsTA (n.*233_*234delinsTA)
c.357_358delinsTA (p.Ser119=)
c.*464_*465delinsTA (n.*464_*465delinsTA)
c.240_241delinsTA (p.Ser80=)
c.30_31delinsTA (p.Ser10=)
n.642_643delinsTA
n.550_551delinsTA
n.790_791delinsTA
n.640_641delinsTA
n.1733_1734delinsTA
n.641_642delinsTA
n.549_550delinsTA
9g.105604272A>CCA374331980FKTNc.427A>C (p.Lys143Gln)
c.438A>C (n.438A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.1594A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.643A>C
n.551A>C
n.791A>C
n.641A>C
n.1734A>C
n.642A>C
n.550A>C
9g.105604272A>GCA374331982FKTNc.427A>G (p.Lys143Glu)
c.438A>G (n.438A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.1594A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.643A>G
n.551A>G
n.791A>G
n.641A>G
n.1734A>G
n.642A>G
n.550A>G
9g.105604272A>TCA374331981FKTNc.427A>T (p.Lys143Ter)
c.438A>T (n.438A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.1594A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.643A>T
n.551A>T
n.791A>T
n.641A>T
n.1734A>T
n.642A>T
n.550A>T
9g.105604274delCA16041291FKTNc.429del (p.Asp144IlefsTer4)
c.440del (n.440del)
c.*37del (n.*37del)
c.*291del (n.*291del)
c.*552del (n.*552del)
c.454del (n.454del)
c.*427del (n.*427del)
c.*564del (n.*564del)
n.1596del
c.*349del (n.*349del)
c.*236del (n.*236del)
c.360del (p.Asp121IlefsTer4)
c.*467del (n.*467del)
c.243del (p.Asp82IlefsTer4)
c.33del (p.Asp12IlefsTer4)
n.645del
n.553del
n.793del
n.643del
n.1736del
n.644del
n.552del
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched