UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105604108G>T | CA2691075144 | FKTN | c.370-107G>T (n.370-107G>T) c.381-107G>T (n.381-107G>T) c.488-107G>T (n.488-107G>T) c.*232-107G>T (n.*232-107G>T) c.*493-107G>T (n.*493-107G>T) c.395-107G>T (n.395-107G>T) c.*368-107G>T (n.*368-107G>T) c.*505-107G>T (n.*505-107G>T) n.1537-107G>T c.*290-107G>T (n.*290-107G>T) c.*177-107G>T (n.*177-107G>T) c.301-107G>T (n.301-107G>T) c.*408-107G>T (n.*408-107G>T) c.184-107G>T (n.184-107G>T) c.-27-107G>T (n.-27-107G>T) n.586-107G>T n.494-107G>T n.734-107G>T n.584-107G>T n.1677-107G>T n.585-107G>T n.493-107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604109C>A | CA2691075145 | FKTN | c.370-106C>A (n.370-106C>A) c.381-106C>A (n.381-106C>A) c.488-106C>A (n.488-106C>A) c.*232-106C>A (n.*232-106C>A) c.*493-106C>A (n.*493-106C>A) c.395-106C>A (n.395-106C>A) c.*368-106C>A (n.*368-106C>A) c.*505-106C>A (n.*505-106C>A) n.1537-106C>A c.*290-106C>A (n.*290-106C>A) c.*177-106C>A (n.*177-106C>A) c.301-106C>A (n.301-106C>A) c.*408-106C>A (n.*408-106C>A) c.184-106C>A (n.184-106C>A) c.-27-106C>A (n.-27-106C>A) n.586-106C>A n.494-106C>A n.734-106C>A n.584-106C>A n.1677-106C>A n.585-106C>A n.493-106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604109C>T | CA2691075146 | FKTN | c.370-106C>T (n.370-106C>T) c.381-106C>T (n.381-106C>T) c.488-106C>T (n.488-106C>T) c.*232-106C>T (n.*232-106C>T) c.*493-106C>T (n.*493-106C>T) c.395-106C>T (n.395-106C>T) c.*368-106C>T (n.*368-106C>T) c.*505-106C>T (n.*505-106C>T) n.1537-106C>T c.*290-106C>T (n.*290-106C>T) c.*177-106C>T (n.*177-106C>T) c.301-106C>T (n.301-106C>T) c.*408-106C>T (n.*408-106C>T) c.184-106C>T (n.184-106C>T) c.-27-106C>T (n.-27-106C>T) n.586-106C>T n.494-106C>T n.734-106C>T n.584-106C>T n.1677-106C>T n.585-106C>T n.493-106C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604111C>A | CA2691075147 | FKTN | c.370-104C>A (n.370-104C>A) c.381-104C>A (n.381-104C>A) c.488-104C>A (n.488-104C>A) c.*232-104C>A (n.*232-104C>A) c.*493-104C>A (n.*493-104C>A) c.395-104C>A (n.395-104C>A) c.*368-104C>A (n.*368-104C>A) c.*505-104C>A (n.*505-104C>A) n.1537-104C>A c.*290-104C>A (n.*290-104C>A) c.*177-104C>A (n.*177-104C>A) c.301-104C>A (n.301-104C>A) c.*408-104C>A (n.*408-104C>A) c.184-104C>A (n.184-104C>A) c.-27-104C>A (n.-27-104C>A) n.586-104C>A n.494-104C>A n.734-104C>A n.584-104C>A n.1677-104C>A n.585-104C>A n.493-104C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604111C>G | CA2691075149 | FKTN | c.370-104C>G (n.370-104C>G) c.381-104C>G (n.381-104C>G) c.488-104C>G (n.488-104C>G) c.*232-104C>G (n.*232-104C>G) c.*493-104C>G (n.*493-104C>G) c.395-104C>G (n.395-104C>G) c.*368-104C>G (n.*368-104C>G) c.*505-104C>G (n.*505-104C>G) n.1537-104C>G c.*290-104C>G (n.*290-104C>G) c.*177-104C>G (n.*177-104C>G) c.301-104C>G (n.301-104C>G) c.*408-104C>G (n.*408-104C>G) c.184-104C>G (n.184-104C>G) c.-27-104C>G (n.-27-104C>G) n.586-104C>G n.494-104C>G n.734-104C>G n.584-104C>G n.1677-104C>G n.585-104C>G n.493-104C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604111C>T | CA2691075148 | FKTN | c.370-104C>T (n.370-104C>T) c.381-104C>T (n.381-104C>T) c.488-104C>T (n.488-104C>T) c.*232-104C>T (n.*232-104C>T) c.*493-104C>T (n.*493-104C>T) c.395-104C>T (n.395-104C>T) c.*368-104C>T (n.*368-104C>T) c.*505-104C>T (n.*505-104C>T) n.1537-104C>T c.*290-104C>T (n.*290-104C>T) c.*177-104C>T (n.*177-104C>T) c.301-104C>T (n.301-104C>T) c.*408-104C>T (n.*408-104C>T) c.184-104C>T (n.184-104C>T) c.-27-104C>T (n.-27-104C>T) n.586-104C>T n.494-104C>T n.734-104C>T n.584-104C>T n.1677-104C>T n.585-104C>T n.493-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604114G>A | CA2785417979 | FKTN | c.370-101G>A (n.370-101G>A) c.381-101G>A (n.381-101G>A) c.488-101G>A (n.488-101G>A) c.*232-101G>A (n.*232-101G>A) c.*493-101G>A (n.*493-101G>A) c.395-101G>A (n.395-101G>A) c.*368-101G>A (n.*368-101G>A) c.*505-101G>A (n.*505-101G>A) n.1537-101G>A c.*290-101G>A (n.*290-101G>A) c.*177-101G>A (n.*177-101G>A) c.301-101G>A (n.301-101G>A) c.*408-101G>A (n.*408-101G>A) c.184-101G>A (n.184-101G>A) c.-27-101G>A (n.-27-101G>A) n.586-101G>A n.494-101G>A n.734-101G>A n.584-101G>A n.1677-101G>A n.585-101G>A n.493-101G>A | |
| 9 | g.105604114G>T | CA2691075150 | FKTN | c.370-101G>T (n.370-101G>T) c.381-101G>T (n.381-101G>T) c.488-101G>T (n.488-101G>T) c.*232-101G>T (n.*232-101G>T) c.*493-101G>T (n.*493-101G>T) c.395-101G>T (n.395-101G>T) c.*368-101G>T (n.*368-101G>T) c.*505-101G>T (n.*505-101G>T) n.1537-101G>T c.*290-101G>T (n.*290-101G>T) c.*177-101G>T (n.*177-101G>T) c.301-101G>T (n.301-101G>T) c.*408-101G>T (n.*408-101G>T) c.184-101G>T (n.184-101G>T) c.-27-101G>T (n.-27-101G>T) n.586-101G>T n.494-101G>T n.734-101G>T n.584-101G>T n.1677-101G>T n.585-101G>T n.493-101G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604117C>A | CA2691075151 | FKTN | c.370-98C>A (n.370-98C>A) c.381-98C>A (n.381-98C>A) c.488-98C>A (n.488-98C>A) c.*232-98C>A (n.*232-98C>A) c.*493-98C>A (n.*493-98C>A) c.395-98C>A (n.395-98C>A) c.*368-98C>A (n.*368-98C>A) c.*505-98C>A (n.*505-98C>A) n.1537-98C>A c.*290-98C>A (n.*290-98C>A) c.*177-98C>A (n.*177-98C>A) c.301-98C>A (n.301-98C>A) c.*408-98C>A (n.*408-98C>A) c.184-98C>A (n.184-98C>A) c.-27-98C>A (n.-27-98C>A) n.586-98C>A n.494-98C>A n.734-98C>A n.584-98C>A n.1677-98C>A n.585-98C>A n.493-98C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604117C>G | CA2579409226 | FKTN | c.370-98C>G (n.370-98C>G) c.381-98C>G (n.381-98C>G) c.488-98C>G (n.488-98C>G) c.*232-98C>G (n.*232-98C>G) c.*493-98C>G (n.*493-98C>G) c.395-98C>G (n.395-98C>G) c.*368-98C>G (n.*368-98C>G) c.*505-98C>G (n.*505-98C>G) n.1537-98C>G c.*290-98C>G (n.*290-98C>G) c.*177-98C>G (n.*177-98C>G) c.301-98C>G (n.301-98C>G) c.*408-98C>G (n.*408-98C>G) c.184-98C>G (n.184-98C>G) c.-27-98C>G (n.-27-98C>G) n.586-98C>G n.494-98C>G n.734-98C>G n.584-98C>G n.1677-98C>G n.585-98C>G n.493-98C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604117C>T | CA2579409227 | FKTN | c.370-98C>T (n.370-98C>T) c.381-98C>T (n.381-98C>T) c.488-98C>T (n.488-98C>T) c.*232-98C>T (n.*232-98C>T) c.*493-98C>T (n.*493-98C>T) c.395-98C>T (n.395-98C>T) c.*368-98C>T (n.*368-98C>T) c.*505-98C>T (n.*505-98C>T) n.1537-98C>T c.*290-98C>T (n.*290-98C>T) c.*177-98C>T (n.*177-98C>T) c.301-98C>T (n.301-98C>T) c.*408-98C>T (n.*408-98C>T) c.184-98C>T (n.184-98C>T) c.-27-98C>T (n.-27-98C>T) n.586-98C>T n.494-98C>T n.734-98C>T n.584-98C>T n.1677-98C>T n.585-98C>T n.493-98C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604118A= | CA1870238210 | FKTN | c.370-97A= (n.370-97A=) c.381-97A= (n.381-97A=) c.488-97A= (n.488-97A=) c.*232-97A= (n.*232-97A=) c.*493-97A= (n.*493-97A=) c.395-97A= (n.395-97A=) c.*368-97A= (n.*368-97A=) c.*505-97A= (n.*505-97A=) n.1537-97A= c.*290-97A= (n.*290-97A=) c.*177-97A= (n.*177-97A=) c.301-97A= (n.301-97A=) c.*408-97A= (n.*408-97A=) c.184-97A= (n.184-97A=) c.-27-97A= (n.-27-97A=) n.586-97A= n.494-97A= n.734-97A= n.584-97A= n.1677-97A= n.585-97A= n.493-97A= | |
| 9 | g.105604118A>C | CA858156671 | FKTN | c.370-97A>C (n.370-97A>C) c.381-97A>C (n.381-97A>C) c.488-97A>C (n.488-97A>C) c.*232-97A>C (n.*232-97A>C) c.*493-97A>C (n.*493-97A>C) c.395-97A>C (n.395-97A>C) c.*368-97A>C (n.*368-97A>C) c.*505-97A>C (n.*505-97A>C) n.1537-97A>C c.*290-97A>C (n.*290-97A>C) c.*177-97A>C (n.*177-97A>C) c.301-97A>C (n.301-97A>C) c.*408-97A>C (n.*408-97A>C) c.184-97A>C (n.184-97A>C) c.-27-97A>C (n.-27-97A>C) n.586-97A>C n.494-97A>C n.734-97A>C n.584-97A>C n.1677-97A>C n.585-97A>C n.493-97A>C | dbSNP |
| 9 | g.105604118A>G | CA2579409228 | FKTN | c.370-97A>G (n.370-97A>G) c.381-97A>G (n.381-97A>G) c.488-97A>G (n.488-97A>G) c.*232-97A>G (n.*232-97A>G) c.*493-97A>G (n.*493-97A>G) c.395-97A>G (n.395-97A>G) c.*368-97A>G (n.*368-97A>G) c.*505-97A>G (n.*505-97A>G) n.1537-97A>G c.*290-97A>G (n.*290-97A>G) c.*177-97A>G (n.*177-97A>G) c.301-97A>G (n.301-97A>G) c.*408-97A>G (n.*408-97A>G) c.184-97A>G (n.184-97A>G) c.-27-97A>G (n.-27-97A>G) n.586-97A>G n.494-97A>G n.734-97A>G n.584-97A>G n.1677-97A>G n.585-97A>G n.493-97A>G | |
| 9 | g.105604119A>G | CA1127709813 | FKTN | c.370-96A>G (n.370-96A>G) c.381-96A>G (n.381-96A>G) c.488-96A>G (n.488-96A>G) c.*232-96A>G (n.*232-96A>G) c.*493-96A>G (n.*493-96A>G) c.395-96A>G (n.395-96A>G) c.*368-96A>G (n.*368-96A>G) c.*505-96A>G (n.*505-96A>G) n.1537-96A>G c.*290-96A>G (n.*290-96A>G) c.*177-96A>G (n.*177-96A>G) c.301-96A>G (n.301-96A>G) c.*408-96A>G (n.*408-96A>G) c.184-96A>G (n.184-96A>G) c.-27-96A>G (n.-27-96A>G) n.586-96A>G n.494-96A>G n.734-96A>G n.584-96A>G n.1677-96A>G n.585-96A>G n.493-96A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604120T>G | CA2579409229 | FKTN | c.370-95T>G (n.370-95T>G) c.381-95T>G (n.381-95T>G) c.488-95T>G (n.488-95T>G) c.*232-95T>G (n.*232-95T>G) c.*493-95T>G (n.*493-95T>G) c.395-95T>G (n.395-95T>G) c.*368-95T>G (n.*368-95T>G) c.*505-95T>G (n.*505-95T>G) n.1537-95T>G c.*290-95T>G (n.*290-95T>G) c.*177-95T>G (n.*177-95T>G) c.301-95T>G (n.301-95T>G) c.*408-95T>G (n.*408-95T>G) c.184-95T>G (n.184-95T>G) c.-27-95T>G (n.-27-95T>G) n.586-95T>G n.494-95T>G n.734-95T>G n.584-95T>G n.1677-95T>G n.585-95T>G n.493-95T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604121A>G | CA2691075152 | FKTN | c.370-94A>G (n.370-94A>G) c.381-94A>G (n.381-94A>G) c.488-94A>G (n.488-94A>G) c.*232-94A>G (n.*232-94A>G) c.*493-94A>G (n.*493-94A>G) c.395-94A>G (n.395-94A>G) c.*368-94A>G (n.*368-94A>G) c.*505-94A>G (n.*505-94A>G) n.1537-94A>G c.*290-94A>G (n.*290-94A>G) c.*177-94A>G (n.*177-94A>G) c.301-94A>G (n.301-94A>G) c.*408-94A>G (n.*408-94A>G) c.184-94A>G (n.184-94A>G) c.-27-94A>G (n.-27-94A>G) n.586-94A>G n.494-94A>G n.734-94A>G n.584-94A>G n.1677-94A>G n.585-94A>G n.493-94A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604122T>A | CA1870238218 | FKTN | c.370-93T>A (n.370-93T>A) c.381-93T>A (n.381-93T>A) c.488-93T>A (n.488-93T>A) c.*232-93T>A (n.*232-93T>A) c.*493-93T>A (n.*493-93T>A) c.395-93T>A (n.395-93T>A) c.*368-93T>A (n.*368-93T>A) c.*505-93T>A (n.*505-93T>A) n.1537-93T>A c.*290-93T>A (n.*290-93T>A) c.*177-93T>A (n.*177-93T>A) c.301-93T>A (n.301-93T>A) c.*408-93T>A (n.*408-93T>A) c.184-93T>A (n.184-93T>A) c.-27-93T>A (n.-27-93T>A) n.586-93T>A n.494-93T>A n.734-93T>A n.584-93T>A n.1677-93T>A n.585-93T>A n.493-93T>A | dbSNP |
| 9 | g.105604122T>C | CA2691075153 | FKTN | c.370-93T>C (n.370-93T>C) c.381-93T>C (n.381-93T>C) c.488-93T>C (n.488-93T>C) c.*232-93T>C (n.*232-93T>C) c.*493-93T>C (n.*493-93T>C) c.395-93T>C (n.395-93T>C) c.*368-93T>C (n.*368-93T>C) c.*505-93T>C (n.*505-93T>C) n.1537-93T>C c.*290-93T>C (n.*290-93T>C) c.*177-93T>C (n.*177-93T>C) c.301-93T>C (n.301-93T>C) c.*408-93T>C (n.*408-93T>C) c.184-93T>C (n.184-93T>C) c.-27-93T>C (n.-27-93T>C) n.586-93T>C n.494-93T>C n.734-93T>C n.584-93T>C n.1677-93T>C n.585-93T>C n.493-93T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604122T= | CA1870238215 | FKTN | c.370-93T= (n.370-93T=) c.381-93T= (n.381-93T=) c.488-93T= (n.488-93T=) c.*232-93T= (n.*232-93T=) c.*493-93T= (n.*493-93T=) c.395-93T= (n.395-93T=) c.*368-93T= (n.*368-93T=) c.*505-93T= (n.*505-93T=) n.1537-93T= c.*290-93T= (n.*290-93T=) c.*177-93T= (n.*177-93T=) c.301-93T= (n.301-93T=) c.*408-93T= (n.*408-93T=) c.184-93T= (n.184-93T=) c.-27-93T= (n.-27-93T=) n.586-93T= n.494-93T= n.734-93T= n.584-93T= n.1677-93T= n.585-93T= n.493-93T= | |
| 9 | g.105604123A>G | CA2691075154 | FKTN | c.370-92A>G (n.370-92A>G) c.381-92A>G (n.381-92A>G) c.488-92A>G (n.488-92A>G) c.*232-92A>G (n.*232-92A>G) c.*493-92A>G (n.*493-92A>G) c.395-92A>G (n.395-92A>G) c.*368-92A>G (n.*368-92A>G) c.*505-92A>G (n.*505-92A>G) n.1537-92A>G c.*290-92A>G (n.*290-92A>G) c.*177-92A>G (n.*177-92A>G) c.301-92A>G (n.301-92A>G) c.*408-92A>G (n.*408-92A>G) c.184-92A>G (n.184-92A>G) c.-27-92A>G (n.-27-92A>G) n.586-92A>G n.494-92A>G n.734-92A>G n.584-92A>G n.1677-92A>G n.585-92A>G n.493-92A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604125G>T | CA2691075155 | FKTN | c.370-90G>T (n.370-90G>T) c.381-90G>T (n.381-90G>T) c.488-90G>T (n.488-90G>T) c.*232-90G>T (n.*232-90G>T) c.*493-90G>T (n.*493-90G>T) c.395-90G>T (n.395-90G>T) c.*368-90G>T (n.*368-90G>T) c.*505-90G>T (n.*505-90G>T) n.1537-90G>T c.*290-90G>T (n.*290-90G>T) c.*177-90G>T (n.*177-90G>T) c.301-90G>T (n.301-90G>T) c.*408-90G>T (n.*408-90G>T) c.184-90G>T (n.184-90G>T) c.-27-90G>T (n.-27-90G>T) n.586-90G>T n.494-90G>T n.734-90G>T n.584-90G>T n.1677-90G>T n.585-90G>T n.493-90G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604127A>T | CA2691075156 | FKTN | c.370-88A>T (n.370-88A>T) c.381-88A>T (n.381-88A>T) c.488-88A>T (n.488-88A>T) c.*232-88A>T (n.*232-88A>T) c.*493-88A>T (n.*493-88A>T) c.395-88A>T (n.395-88A>T) c.*368-88A>T (n.*368-88A>T) c.*505-88A>T (n.*505-88A>T) n.1537-88A>T c.*290-88A>T (n.*290-88A>T) c.*177-88A>T (n.*177-88A>T) c.301-88A>T (n.301-88A>T) c.*408-88A>T (n.*408-88A>T) c.184-88A>T (n.184-88A>T) c.-27-88A>T (n.-27-88A>T) n.586-88A>T n.494-88A>T n.734-88A>T n.584-88A>T n.1677-88A>T n.585-88A>T n.493-88A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604128T>A | CA2579409230 | FKTN | c.370-87T>A (n.370-87T>A) c.381-87T>A (n.381-87T>A) c.488-87T>A (n.488-87T>A) c.*232-87T>A (n.*232-87T>A) c.*493-87T>A (n.*493-87T>A) c.395-87T>A (n.395-87T>A) c.*368-87T>A (n.*368-87T>A) c.*505-87T>A (n.*505-87T>A) n.1537-87T>A c.*290-87T>A (n.*290-87T>A) c.*177-87T>A (n.*177-87T>A) c.301-87T>A (n.301-87T>A) c.*408-87T>A (n.*408-87T>A) c.184-87T>A (n.184-87T>A) c.-27-87T>A (n.-27-87T>A) n.586-87T>A n.494-87T>A n.734-87T>A n.584-87T>A n.1677-87T>A n.585-87T>A n.493-87T>A | |
| 9 | g.105604128T>G | CA2579409231 | FKTN | c.370-87T>G (n.370-87T>G) c.381-87T>G (n.381-87T>G) c.488-87T>G (n.488-87T>G) c.*232-87T>G (n.*232-87T>G) c.*493-87T>G (n.*493-87T>G) c.395-87T>G (n.395-87T>G) c.*368-87T>G (n.*368-87T>G) c.*505-87T>G (n.*505-87T>G) n.1537-87T>G c.*290-87T>G (n.*290-87T>G) c.*177-87T>G (n.*177-87T>G) c.301-87T>G (n.301-87T>G) c.*408-87T>G (n.*408-87T>G) c.184-87T>G (n.184-87T>G) c.-27-87T>G (n.-27-87T>G) n.586-87T>G n.494-87T>G n.734-87T>G n.584-87T>G n.1677-87T>G n.585-87T>G n.493-87T>G | |
| 9 | g.105604129C>A | CA2691075157 | FKTN | c.370-86C>A (n.370-86C>A) c.381-86C>A (n.381-86C>A) c.488-86C>A (n.488-86C>A) c.*232-86C>A (n.*232-86C>A) c.*493-86C>A (n.*493-86C>A) c.395-86C>A (n.395-86C>A) c.*368-86C>A (n.*368-86C>A) c.*505-86C>A (n.*505-86C>A) n.1537-86C>A c.*290-86C>A (n.*290-86C>A) c.*177-86C>A (n.*177-86C>A) c.301-86C>A (n.301-86C>A) c.*408-86C>A (n.*408-86C>A) c.184-86C>A (n.184-86C>A) c.-27-86C>A (n.-27-86C>A) n.586-86C>A n.494-86C>A n.734-86C>A n.584-86C>A n.1677-86C>A n.585-86C>A n.493-86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604130A= | CA1870238220 | FKTN | c.370-85A= (n.370-85A=) c.381-85A= (n.381-85A=) c.488-85A= (n.488-85A=) c.*232-85A= (n.*232-85A=) c.*493-85A= (n.*493-85A=) c.395-85A= (n.395-85A=) c.*368-85A= (n.*368-85A=) c.*505-85A= (n.*505-85A=) n.1537-85A= c.*290-85A= (n.*290-85A=) c.*177-85A= (n.*177-85A=) c.301-85A= (n.301-85A=) c.*408-85A= (n.*408-85A=) c.184-85A= (n.184-85A=) c.-27-85A= (n.-27-85A=) n.586-85A= n.494-85A= n.734-85A= n.584-85A= n.1677-85A= n.585-85A= n.493-85A= | |
| 9 | g.105604130A>C | CA1870238221 | FKTN | c.370-85A>C (n.370-85A>C) c.381-85A>C (n.381-85A>C) c.488-85A>C (n.488-85A>C) c.*232-85A>C (n.*232-85A>C) c.*493-85A>C (n.*493-85A>C) c.395-85A>C (n.395-85A>C) c.*368-85A>C (n.*368-85A>C) c.*505-85A>C (n.*505-85A>C) n.1537-85A>C c.*290-85A>C (n.*290-85A>C) c.*177-85A>C (n.*177-85A>C) c.301-85A>C (n.301-85A>C) c.*408-85A>C (n.*408-85A>C) c.184-85A>C (n.184-85A>C) c.-27-85A>C (n.-27-85A>C) n.586-85A>C n.494-85A>C n.734-85A>C n.584-85A>C n.1677-85A>C n.585-85A>C n.493-85A>C | dbSNP |
| 9 | g.105604130A>T | CA2691075158 | FKTN | c.370-85A>T (n.370-85A>T) c.381-85A>T (n.381-85A>T) c.488-85A>T (n.488-85A>T) c.*232-85A>T (n.*232-85A>T) c.*493-85A>T (n.*493-85A>T) c.395-85A>T (n.395-85A>T) c.*368-85A>T (n.*368-85A>T) c.*505-85A>T (n.*505-85A>T) n.1537-85A>T c.*290-85A>T (n.*290-85A>T) c.*177-85A>T (n.*177-85A>T) c.301-85A>T (n.301-85A>T) c.*408-85A>T (n.*408-85A>T) c.184-85A>T (n.184-85A>T) c.-27-85A>T (n.-27-85A>T) n.586-85A>T n.494-85A>T n.734-85A>T n.584-85A>T n.1677-85A>T n.585-85A>T n.493-85A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604131C= | CA1870238224 | FKTN | c.370-84C= (n.370-84C=) c.381-84C= (n.381-84C=) c.488-84C= (n.488-84C=) c.*232-84C= (n.*232-84C=) c.*493-84C= (n.*493-84C=) c.395-84C= (n.395-84C=) c.*368-84C= (n.*368-84C=) c.*505-84C= (n.*505-84C=) n.1537-84C= c.*290-84C= (n.*290-84C=) c.*177-84C= (n.*177-84C=) c.301-84C= (n.301-84C=) c.*408-84C= (n.*408-84C=) c.184-84C= (n.184-84C=) c.-27-84C= (n.-27-84C=) n.586-84C= n.494-84C= n.734-84C= n.584-84C= n.1677-84C= n.585-84C= n.493-84C= | |
| 9 | g.105604131C>T | CA197437231 | FKTN | c.370-84C>T (n.370-84C>T) c.381-84C>T (n.381-84C>T) c.488-84C>T (n.488-84C>T) c.*232-84C>T (n.*232-84C>T) c.*493-84C>T (n.*493-84C>T) c.395-84C>T (n.395-84C>T) c.*368-84C>T (n.*368-84C>T) c.*505-84C>T (n.*505-84C>T) n.1537-84C>T c.*290-84C>T (n.*290-84C>T) c.*177-84C>T (n.*177-84C>T) c.301-84C>T (n.301-84C>T) c.*408-84C>T (n.*408-84C>T) c.184-84C>T (n.184-84C>T) c.-27-84C>T (n.-27-84C>T) n.586-84C>T n.494-84C>T n.734-84C>T n.584-84C>T n.1677-84C>T n.585-84C>T n.493-84C>T | dbSNP |
| 9 | g.105604131_105604133delinsCTT | CA1870238229 | FKTN | c.370-84_370-82delinsCTT (n.370-84_370-82delinsCTT) c.381-84_381-82delinsCTT (n.381-84_381-82delinsCTT) c.488-84_488-82delinsCTT (n.488-84_488-82delinsCTT) c.*232-84_*232-82delinsCTT (n.*232-84_*232-82delinsCTT) c.*493-84_*493-82delinsCTT (n.*493-84_*493-82delinsCTT) c.395-84_395-82delinsCTT (n.395-84_395-82delinsCTT) c.*368-84_*368-82delinsCTT (n.*368-84_*368-82delinsCTT) c.*505-84_*505-82delinsCTT (n.*505-84_*505-82delinsCTT) n.1537-84_1537-82delinsCTT c.*290-84_*290-82delinsCTT (n.*290-84_*290-82delinsCTT) c.*177-84_*177-82delinsCTT (n.*177-84_*177-82delinsCTT) c.301-84_301-82delinsCTT (n.301-84_301-82delinsCTT) c.*408-84_*408-82delinsCTT (n.*408-84_*408-82delinsCTT) c.184-84_184-82delinsCTT (n.184-84_184-82delinsCTT) c.-27-84_-27-82delinsCTT (n.-27-84_-27-82delinsCTT) n.586-84_586-82delinsCTT n.494-84_494-82delinsCTT n.734-84_734-82delinsCTT n.584-84_584-82delinsCTT n.1677-84_1677-82delinsCTT n.585-84_585-82delinsCTT n.493-84_493-82delinsCTT | |
| 9 | g.105604133_105604134del | CA918526870 | FKTN | c.370-82_370-81del (n.370-82_370-81del) c.381-82_381-81del (n.381-82_381-81del) c.488-82_488-81del (n.488-82_488-81del) c.*232-82_*232-81del (n.*232-82_*232-81del) c.*493-82_*493-81del (n.*493-82_*493-81del) c.395-82_395-81del (n.395-82_395-81del) c.*368-82_*368-81del (n.*368-82_*368-81del) c.*505-82_*505-81del (n.*505-82_*505-81del) n.1537-82_1537-81del c.*290-82_*290-81del (n.*290-82_*290-81del) c.*177-82_*177-81del (n.*177-82_*177-81del) c.301-82_301-81del (n.301-82_301-81del) c.*408-82_*408-81del (n.*408-82_*408-81del) c.184-82_184-81del (n.184-82_184-81del) c.-27-82_-27-81del (n.-27-82_-27-81del) n.586-82_586-81del n.494-82_494-81del n.734-82_734-81del n.584-82_584-81del n.1677-82_1677-81del n.585-82_585-81del n.493-82_493-81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604133T>G | CA197437242 | FKTN | c.370-82T>G (n.370-82T>G) c.381-82T>G (n.381-82T>G) c.488-82T>G (n.488-82T>G) c.*232-82T>G (n.*232-82T>G) c.*493-82T>G (n.*493-82T>G) c.395-82T>G (n.395-82T>G) c.*368-82T>G (n.*368-82T>G) c.*505-82T>G (n.*505-82T>G) n.1537-82T>G c.*290-82T>G (n.*290-82T>G) c.*177-82T>G (n.*177-82T>G) c.301-82T>G (n.301-82T>G) c.*408-82T>G (n.*408-82T>G) c.184-82T>G (n.184-82T>G) c.-27-82T>G (n.-27-82T>G) n.586-82T>G n.494-82T>G n.734-82T>G n.584-82T>G n.1677-82T>G n.585-82T>G n.493-82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604133T= | CA1870238236 | FKTN | c.370-82T= (n.370-82T=) c.381-82T= (n.381-82T=) c.488-82T= (n.488-82T=) c.*232-82T= (n.*232-82T=) c.*493-82T= (n.*493-82T=) c.395-82T= (n.395-82T=) c.*368-82T= (n.*368-82T=) c.*505-82T= (n.*505-82T=) n.1537-82T= c.*290-82T= (n.*290-82T=) c.*177-82T= (n.*177-82T=) c.301-82T= (n.301-82T=) c.*408-82T= (n.*408-82T=) c.184-82T= (n.184-82T=) c.-27-82T= (n.-27-82T=) n.586-82T= n.494-82T= n.734-82T= n.584-82T= n.1677-82T= n.585-82T= n.493-82T= | |
| 9 | g.105604134T>C | CA2691075159 | FKTN | c.370-81T>C (n.370-81T>C) c.381-81T>C (n.381-81T>C) c.488-81T>C (n.488-81T>C) c.*232-81T>C (n.*232-81T>C) c.*493-81T>C (n.*493-81T>C) c.395-81T>C (n.395-81T>C) c.*368-81T>C (n.*368-81T>C) c.*505-81T>C (n.*505-81T>C) n.1537-81T>C c.*290-81T>C (n.*290-81T>C) c.*177-81T>C (n.*177-81T>C) c.301-81T>C (n.301-81T>C) c.*408-81T>C (n.*408-81T>C) c.184-81T>C (n.184-81T>C) c.-27-81T>C (n.-27-81T>C) n.586-81T>C n.494-81T>C n.734-81T>C n.584-81T>C n.1677-81T>C n.585-81T>C n.493-81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604134T>G | CA653227320 | FKTN | c.370-81T>G (n.370-81T>G) c.381-81T>G (n.381-81T>G) c.488-81T>G (n.488-81T>G) c.*232-81T>G (n.*232-81T>G) c.*493-81T>G (n.*493-81T>G) c.395-81T>G (n.395-81T>G) c.*368-81T>G (n.*368-81T>G) c.*505-81T>G (n.*505-81T>G) n.1537-81T>G c.*290-81T>G (n.*290-81T>G) c.*177-81T>G (n.*177-81T>G) c.301-81T>G (n.301-81T>G) c.*408-81T>G (n.*408-81T>G) c.184-81T>G (n.184-81T>G) c.-27-81T>G (n.-27-81T>G) n.586-81T>G n.494-81T>G n.734-81T>G n.584-81T>G n.1677-81T>G n.585-81T>G n.493-81T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105604134T= | CA1870238243 | FKTN | c.370-81T= (n.370-81T=) c.381-81T= (n.381-81T=) c.488-81T= (n.488-81T=) c.*232-81T= (n.*232-81T=) c.*493-81T= (n.*493-81T=) c.395-81T= (n.395-81T=) c.*368-81T= (n.*368-81T=) c.*505-81T= (n.*505-81T=) n.1537-81T= c.*290-81T= (n.*290-81T=) c.*177-81T= (n.*177-81T=) c.301-81T= (n.301-81T=) c.*408-81T= (n.*408-81T=) c.184-81T= (n.184-81T=) c.-27-81T= (n.-27-81T=) n.586-81T= n.494-81T= n.734-81T= n.584-81T= n.1677-81T= n.585-81T= n.493-81T= | |
| 9 | g.105604135A>T | CA2691075160 | FKTN | c.370-80A>T (n.370-80A>T) c.381-80A>T (n.381-80A>T) c.488-80A>T (n.488-80A>T) c.*232-80A>T (n.*232-80A>T) c.*493-80A>T (n.*493-80A>T) c.395-80A>T (n.395-80A>T) c.*368-80A>T (n.*368-80A>T) c.*505-80A>T (n.*505-80A>T) n.1537-80A>T c.*290-80A>T (n.*290-80A>T) c.*177-80A>T (n.*177-80A>T) c.301-80A>T (n.301-80A>T) c.*408-80A>T (n.*408-80A>T) c.184-80A>T (n.184-80A>T) c.-27-80A>T (n.-27-80A>T) n.586-80A>T n.494-80A>T n.734-80A>T n.584-80A>T n.1677-80A>T n.585-80A>T n.493-80A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604140del | CA2691075161 | FKTN | c.370-75del (n.370-75del) c.381-75del (n.381-75del) c.488-75del (n.488-75del) c.*232-75del (n.*232-75del) c.*493-75del (n.*493-75del) c.395-75del (n.395-75del) c.*368-75del (n.*368-75del) c.*505-75del (n.*505-75del) n.1537-75del c.*290-75del (n.*290-75del) c.*177-75del (n.*177-75del) c.301-75del (n.301-75del) c.*408-75del (n.*408-75del) c.184-75del (n.184-75del) c.-27-75del (n.-27-75del) n.586-75del n.494-75del n.734-75del n.584-75del n.1677-75del n.585-75del n.493-75del | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604140T>C | CA197437247 | FKTN | c.370-75T>C (n.370-75T>C) c.381-75T>C (n.381-75T>C) c.488-75T>C (n.488-75T>C) c.*232-75T>C (n.*232-75T>C) c.*493-75T>C (n.*493-75T>C) c.395-75T>C (n.395-75T>C) c.*368-75T>C (n.*368-75T>C) c.*505-75T>C (n.*505-75T>C) n.1537-75T>C c.*290-75T>C (n.*290-75T>C) c.*177-75T>C (n.*177-75T>C) c.301-75T>C (n.301-75T>C) c.*408-75T>C (n.*408-75T>C) c.184-75T>C (n.184-75T>C) c.-27-75T>C (n.-27-75T>C) n.586-75T>C n.494-75T>C n.734-75T>C n.584-75T>C n.1677-75T>C n.585-75T>C n.493-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604140T= | CA1870238247 | FKTN | c.370-75T= (n.370-75T=) c.381-75T= (n.381-75T=) c.488-75T= (n.488-75T=) c.*232-75T= (n.*232-75T=) c.*493-75T= (n.*493-75T=) c.395-75T= (n.395-75T=) c.*368-75T= (n.*368-75T=) c.*505-75T= (n.*505-75T=) n.1537-75T= c.*290-75T= (n.*290-75T=) c.*177-75T= (n.*177-75T=) c.301-75T= (n.301-75T=) c.*408-75T= (n.*408-75T=) c.184-75T= (n.184-75T=) c.-27-75T= (n.-27-75T=) n.586-75T= n.494-75T= n.734-75T= n.584-75T= n.1677-75T= n.585-75T= n.493-75T= | |
| 9 | g.105604141G>T | CA2691075162 | FKTN | c.370-74G>T (n.370-74G>T) c.381-74G>T (n.381-74G>T) c.488-74G>T (n.488-74G>T) c.*232-74G>T (n.*232-74G>T) c.*493-74G>T (n.*493-74G>T) c.395-74G>T (n.395-74G>T) c.*368-74G>T (n.*368-74G>T) c.*505-74G>T (n.*505-74G>T) n.1537-74G>T c.*290-74G>T (n.*290-74G>T) c.*177-74G>T (n.*177-74G>T) c.301-74G>T (n.301-74G>T) c.*408-74G>T (n.*408-74G>T) c.184-74G>T (n.184-74G>T) c.-27-74G>T (n.-27-74G>T) n.586-74G>T n.494-74G>T n.734-74G>T n.584-74G>T n.1677-74G>T n.585-74G>T n.493-74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604142C>A | CA2579409232 | FKTN | c.370-73C>A (n.370-73C>A) c.381-73C>A (n.381-73C>A) c.488-73C>A (n.488-73C>A) c.*232-73C>A (n.*232-73C>A) c.*493-73C>A (n.*493-73C>A) c.395-73C>A (n.395-73C>A) c.*368-73C>A (n.*368-73C>A) c.*505-73C>A (n.*505-73C>A) n.1537-73C>A c.*290-73C>A (n.*290-73C>A) c.*177-73C>A (n.*177-73C>A) c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.*408-73C>A (n.*408-73C>A) c.184-73C>A (n.184-73C>A) c.-27-73C>A (n.-27-73C>A) n.586-73C>A n.494-73C>A n.734-73C>A n.584-73C>A n.1677-73C>A n.585-73C>A n.493-73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604142C= | CA1870238249 | FKTN | c.370-73C= (n.370-73C=) c.381-73C= (n.381-73C=) c.488-73C= (n.488-73C=) c.*232-73C= (n.*232-73C=) c.*493-73C= (n.*493-73C=) c.395-73C= (n.395-73C=) c.*368-73C= (n.*368-73C=) c.*505-73C= (n.*505-73C=) n.1537-73C= c.*290-73C= (n.*290-73C=) c.*177-73C= (n.*177-73C=) c.301-73C= (n.301-73C=) c.*408-73C= (n.*408-73C=) c.184-73C= (n.184-73C=) c.-27-73C= (n.-27-73C=) n.586-73C= n.494-73C= n.734-73C= n.584-73C= n.1677-73C= n.585-73C= n.493-73C= | |
| 9 | g.105604142C>G | CA197437264 | FKTN | c.370-73C>G (n.370-73C>G) c.381-73C>G (n.381-73C>G) c.488-73C>G (n.488-73C>G) c.*232-73C>G (n.*232-73C>G) c.*493-73C>G (n.*493-73C>G) c.395-73C>G (n.395-73C>G) c.*368-73C>G (n.*368-73C>G) c.*505-73C>G (n.*505-73C>G) n.1537-73C>G c.*290-73C>G (n.*290-73C>G) c.*177-73C>G (n.*177-73C>G) c.301-73C>G (n.301-73C>G) c.*408-73C>G (n.*408-73C>G) c.184-73C>G (n.184-73C>G) c.-27-73C>G (n.-27-73C>G) n.586-73C>G n.494-73C>G n.734-73C>G n.584-73C>G n.1677-73C>G n.585-73C>G n.493-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604143T>C | CA2579409233 | FKTN | c.370-72T>C (n.370-72T>C) c.381-72T>C (n.381-72T>C) c.488-72T>C (n.488-72T>C) c.*232-72T>C (n.*232-72T>C) c.*493-72T>C (n.*493-72T>C) c.395-72T>C (n.395-72T>C) c.*368-72T>C (n.*368-72T>C) c.*505-72T>C (n.*505-72T>C) n.1537-72T>C c.*290-72T>C (n.*290-72T>C) c.*177-72T>C (n.*177-72T>C) c.301-72T>C (n.301-72T>C) c.*408-72T>C (n.*408-72T>C) c.184-72T>C (n.184-72T>C) c.-27-72T>C (n.-27-72T>C) n.586-72T>C n.494-72T>C n.734-72T>C n.584-72T>C n.1677-72T>C n.585-72T>C n.493-72T>C | |
| 9 | g.105604144A>T | CA2691075163 | FKTN | c.370-71A>T (n.370-71A>T) c.381-71A>T (n.381-71A>T) c.488-71A>T (n.488-71A>T) c.*232-71A>T (n.*232-71A>T) c.*493-71A>T (n.*493-71A>T) c.395-71A>T (n.395-71A>T) c.*368-71A>T (n.*368-71A>T) c.*505-71A>T (n.*505-71A>T) n.1537-71A>T c.*290-71A>T (n.*290-71A>T) c.*177-71A>T (n.*177-71A>T) c.301-71A>T (n.301-71A>T) c.*408-71A>T (n.*408-71A>T) c.184-71A>T (n.184-71A>T) c.-27-71A>T (n.-27-71A>T) n.586-71A>T n.494-71A>T n.734-71A>T n.584-71A>T n.1677-71A>T n.585-71A>T n.493-71A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604145C>A | CA2579409234 | FKTN | c.370-70C>A (n.370-70C>A) c.381-70C>A (n.381-70C>A) c.488-70C>A (n.488-70C>A) c.*232-70C>A (n.*232-70C>A) c.*493-70C>A (n.*493-70C>A) c.395-70C>A (n.395-70C>A) c.*368-70C>A (n.*368-70C>A) c.*505-70C>A (n.*505-70C>A) n.1537-70C>A c.*290-70C>A (n.*290-70C>A) c.*177-70C>A (n.*177-70C>A) c.301-70C>A (n.301-70C>A) c.*408-70C>A (n.*408-70C>A) c.184-70C>A (n.184-70C>A) c.-27-70C>A (n.-27-70C>A) n.586-70C>A n.494-70C>A n.734-70C>A n.584-70C>A n.1677-70C>A n.585-70C>A n.493-70C>A | |
| 9 | g.105604145C>G | CA2691075164 | FKTN | c.370-70C>G (n.370-70C>G) c.381-70C>G (n.381-70C>G) c.488-70C>G (n.488-70C>G) c.*232-70C>G (n.*232-70C>G) c.*493-70C>G (n.*493-70C>G) c.395-70C>G (n.395-70C>G) c.*368-70C>G (n.*368-70C>G) c.*505-70C>G (n.*505-70C>G) n.1537-70C>G c.*290-70C>G (n.*290-70C>G) c.*177-70C>G (n.*177-70C>G) c.301-70C>G (n.301-70C>G) c.*408-70C>G (n.*408-70C>G) c.184-70C>G (n.184-70C>G) c.-27-70C>G (n.-27-70C>G) n.586-70C>G n.494-70C>G n.734-70C>G n.584-70C>G n.1677-70C>G n.585-70C>G n.493-70C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604146T>G | CA197437266 | FKTN | c.370-69T>G (n.370-69T>G) c.381-69T>G (n.381-69T>G) c.488-69T>G (n.488-69T>G) c.*232-69T>G (n.*232-69T>G) c.*493-69T>G (n.*493-69T>G) c.395-69T>G (n.395-69T>G) c.*368-69T>G (n.*368-69T>G) c.*505-69T>G (n.*505-69T>G) n.1537-69T>G c.*290-69T>G (n.*290-69T>G) c.*177-69T>G (n.*177-69T>G) c.301-69T>G (n.301-69T>G) c.*408-69T>G (n.*408-69T>G) c.184-69T>G (n.184-69T>G) c.-27-69T>G (n.-27-69T>G) n.586-69T>G n.494-69T>G n.734-69T>G n.584-69T>G n.1677-69T>G n.585-69T>G n.493-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604146T= | CA1870238252 | FKTN | c.370-69T= (n.370-69T=) c.381-69T= (n.381-69T=) c.488-69T= (n.488-69T=) c.*232-69T= (n.*232-69T=) c.*493-69T= (n.*493-69T=) c.395-69T= (n.395-69T=) c.*368-69T= (n.*368-69T=) c.*505-69T= (n.*505-69T=) n.1537-69T= c.*290-69T= (n.*290-69T=) c.*177-69T= (n.*177-69T=) c.301-69T= (n.301-69T=) c.*408-69T= (n.*408-69T=) c.184-69T= (n.184-69T=) c.-27-69T= (n.-27-69T=) n.586-69T= n.494-69T= n.734-69T= n.584-69T= n.1677-69T= n.585-69T= n.493-69T= | |
| 9 | g.105604147A>G | CA2691075165 | FKTN | c.370-68A>G (n.370-68A>G) c.381-68A>G (n.381-68A>G) c.488-68A>G (n.488-68A>G) c.*232-68A>G (n.*232-68A>G) c.*493-68A>G (n.*493-68A>G) c.395-68A>G (n.395-68A>G) c.*368-68A>G (n.*368-68A>G) c.*505-68A>G (n.*505-68A>G) n.1537-68A>G c.*290-68A>G (n.*290-68A>G) c.*177-68A>G (n.*177-68A>G) c.301-68A>G (n.301-68A>G) c.*408-68A>G (n.*408-68A>G) c.184-68A>G (n.184-68A>G) c.-27-68A>G (n.-27-68A>G) n.586-68A>G n.494-68A>G n.734-68A>G n.584-68A>G n.1677-68A>G n.585-68A>G n.493-68A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604148G>C | CA858156681 | FKTN | c.370-67G>C (n.370-67G>C) c.381-67G>C (n.381-67G>C) c.488-67G>C (n.488-67G>C) c.*232-67G>C (n.*232-67G>C) c.*493-67G>C (n.*493-67G>C) c.395-67G>C (n.395-67G>C) c.*368-67G>C (n.*368-67G>C) c.*505-67G>C (n.*505-67G>C) n.1537-67G>C c.*290-67G>C (n.*290-67G>C) c.*177-67G>C (n.*177-67G>C) c.301-67G>C (n.301-67G>C) c.*408-67G>C (n.*408-67G>C) c.184-67G>C (n.184-67G>C) c.-27-67G>C (n.-27-67G>C) n.586-67G>C n.494-67G>C n.734-67G>C n.584-67G>C n.1677-67G>C n.585-67G>C n.493-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604148G= | CA1870238257 | FKTN | c.370-67G= (n.370-67G=) c.381-67G= (n.381-67G=) c.488-67G= (n.488-67G=) c.*232-67G= (n.*232-67G=) c.*493-67G= (n.*493-67G=) c.395-67G= (n.395-67G=) c.*368-67G= (n.*368-67G=) c.*505-67G= (n.*505-67G=) n.1537-67G= c.*290-67G= (n.*290-67G=) c.*177-67G= (n.*177-67G=) c.301-67G= (n.301-67G=) c.*408-67G= (n.*408-67G=) c.184-67G= (n.184-67G=) c.-27-67G= (n.-27-67G=) n.586-67G= n.494-67G= n.734-67G= n.584-67G= n.1677-67G= n.585-67G= n.493-67G= | |
| 9 | g.105604149T>A | CA2691075166 | FKTN | c.370-66T>A (n.370-66T>A) c.381-66T>A (n.381-66T>A) c.488-66T>A (n.488-66T>A) c.*232-66T>A (n.*232-66T>A) c.*493-66T>A (n.*493-66T>A) c.395-66T>A (n.395-66T>A) c.*368-66T>A (n.*368-66T>A) c.*505-66T>A (n.*505-66T>A) n.1537-66T>A c.*290-66T>A (n.*290-66T>A) c.*177-66T>A (n.*177-66T>A) c.301-66T>A (n.301-66T>A) c.*408-66T>A (n.*408-66T>A) c.184-66T>A (n.184-66T>A) c.-27-66T>A (n.-27-66T>A) n.586-66T>A n.494-66T>A n.734-66T>A n.584-66T>A n.1677-66T>A n.585-66T>A n.493-66T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604151T>A | CA1127709822 | FKTN | c.370-64T>A (n.370-64T>A) c.381-64T>A (n.381-64T>A) c.488-64T>A (n.488-64T>A) c.*232-64T>A (n.*232-64T>A) c.*493-64T>A (n.*493-64T>A) c.395-64T>A (n.395-64T>A) c.*368-64T>A (n.*368-64T>A) c.*505-64T>A (n.*505-64T>A) n.1537-64T>A c.*290-64T>A (n.*290-64T>A) c.*177-64T>A (n.*177-64T>A) c.301-64T>A (n.301-64T>A) c.*408-64T>A (n.*408-64T>A) c.184-64T>A (n.184-64T>A) c.-27-64T>A (n.-27-64T>A) n.586-64T>A n.494-64T>A n.734-64T>A n.584-64T>A n.1677-64T>A n.585-64T>A n.493-64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604151T= | CA1870238259 | FKTN | c.370-64T= (n.370-64T=) c.381-64T= (n.381-64T=) c.488-64T= (n.488-64T=) c.*232-64T= (n.*232-64T=) c.*493-64T= (n.*493-64T=) c.395-64T= (n.395-64T=) c.*368-64T= (n.*368-64T=) c.*505-64T= (n.*505-64T=) n.1537-64T= c.*290-64T= (n.*290-64T=) c.*177-64T= (n.*177-64T=) c.301-64T= (n.301-64T=) c.*408-64T= (n.*408-64T=) c.184-64T= (n.184-64T=) c.-27-64T= (n.-27-64T=) n.586-64T= n.494-64T= n.734-64T= n.584-64T= n.1677-64T= n.585-64T= n.493-64T= | |
| 9 | g.105604152T>C | CA2691075167 | FKTN | c.370-63T>C (n.370-63T>C) c.381-63T>C (n.381-63T>C) c.488-63T>C (n.488-63T>C) c.*232-63T>C (n.*232-63T>C) c.*493-63T>C (n.*493-63T>C) c.395-63T>C (n.395-63T>C) c.*368-63T>C (n.*368-63T>C) c.*505-63T>C (n.*505-63T>C) n.1537-63T>C c.*290-63T>C (n.*290-63T>C) c.*177-63T>C (n.*177-63T>C) c.301-63T>C (n.301-63T>C) c.*408-63T>C (n.*408-63T>C) c.184-63T>C (n.184-63T>C) c.-27-63T>C (n.-27-63T>C) n.586-63T>C n.494-63T>C n.734-63T>C n.584-63T>C n.1677-63T>C n.585-63T>C n.493-63T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604154G= | CA1870238266 | FKTN | c.370-61G= (n.370-61G=) c.381-61G= (n.381-61G=) c.488-61G= (n.488-61G=) c.*232-61G= (n.*232-61G=) c.*493-61G= (n.*493-61G=) c.395-61G= (n.395-61G=) c.*368-61G= (n.*368-61G=) c.*505-61G= (n.*505-61G=) n.1537-61G= c.*290-61G= (n.*290-61G=) c.*177-61G= (n.*177-61G=) c.301-61G= (n.301-61G=) c.*408-61G= (n.*408-61G=) c.184-61G= (n.184-61G=) c.-27-61G= (n.-27-61G=) n.586-61G= n.494-61G= n.734-61G= n.584-61G= n.1677-61G= n.585-61G= n.493-61G= | |
| 9 | g.105604154G>T | CA1127709823 | FKTN | c.370-61G>T (n.370-61G>T) c.381-61G>T (n.381-61G>T) c.488-61G>T (n.488-61G>T) c.*232-61G>T (n.*232-61G>T) c.*493-61G>T (n.*493-61G>T) c.395-61G>T (n.395-61G>T) c.*368-61G>T (n.*368-61G>T) c.*505-61G>T (n.*505-61G>T) n.1537-61G>T c.*290-61G>T (n.*290-61G>T) c.*177-61G>T (n.*177-61G>T) c.301-61G>T (n.301-61G>T) c.*408-61G>T (n.*408-61G>T) c.184-61G>T (n.184-61G>T) c.-27-61G>T (n.-27-61G>T) n.586-61G>T n.494-61G>T n.734-61G>T n.584-61G>T n.1677-61G>T n.585-61G>T n.493-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604155G>T | CA2691075168 | FKTN | c.370-60G>T (n.370-60G>T) c.381-60G>T (n.381-60G>T) c.488-60G>T (n.488-60G>T) c.*232-60G>T (n.*232-60G>T) c.*493-60G>T (n.*493-60G>T) c.395-60G>T (n.395-60G>T) c.*368-60G>T (n.*368-60G>T) c.*505-60G>T (n.*505-60G>T) n.1537-60G>T c.*290-60G>T (n.*290-60G>T) c.*177-60G>T (n.*177-60G>T) c.301-60G>T (n.301-60G>T) c.*408-60G>T (n.*408-60G>T) c.184-60G>T (n.184-60G>T) c.-27-60G>T (n.-27-60G>T) n.586-60G>T n.494-60G>T n.734-60G>T n.584-60G>T n.1677-60G>T n.585-60G>T n.493-60G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604156C>A | CA2691075169 | FKTN | c.370-59C>A (n.370-59C>A) c.381-59C>A (n.381-59C>A) c.488-59C>A (n.488-59C>A) c.*232-59C>A (n.*232-59C>A) c.*493-59C>A (n.*493-59C>A) c.395-59C>A (n.395-59C>A) c.*368-59C>A (n.*368-59C>A) c.*505-59C>A (n.*505-59C>A) n.1537-59C>A c.*290-59C>A (n.*290-59C>A) c.*177-59C>A (n.*177-59C>A) c.301-59C>A (n.301-59C>A) c.*408-59C>A (n.*408-59C>A) c.184-59C>A (n.184-59C>A) c.-27-59C>A (n.-27-59C>A) n.586-59C>A n.494-59C>A n.734-59C>A n.584-59C>A n.1677-59C>A n.585-59C>A n.493-59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604160A>C | CA2691075170 | FKTN | c.370-55A>C (n.370-55A>C) c.381-55A>C (n.381-55A>C) c.488-55A>C (n.488-55A>C) c.*232-55A>C (n.*232-55A>C) c.*493-55A>C (n.*493-55A>C) c.395-55A>C (n.395-55A>C) c.*368-55A>C (n.*368-55A>C) c.*505-55A>C (n.*505-55A>C) n.1537-55A>C c.*290-55A>C (n.*290-55A>C) c.*177-55A>C (n.*177-55A>C) c.301-55A>C (n.301-55A>C) c.*408-55A>C (n.*408-55A>C) c.184-55A>C (n.184-55A>C) c.-27-55A>C (n.-27-55A>C) n.586-55A>C n.494-55A>C n.734-55A>C n.584-55A>C n.1677-55A>C n.585-55A>C n.493-55A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604174_105604175insGAAATATTCAATGTTT | CA2691075171 | FKTN | c.370-41_370-40insGAAATATTCAATGTTT (n.370-41_370-40insGAAATATTCAATGTTT) c.381-41_381-40insGAAATATTCAATGTTT (n.381-41_381-40insGAAATATTCAATGTTT) c.488-41_488-40insGAAATATTCAATGTTT (n.488-41_488-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*232-41_*232-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*232-41_*232-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*493-41_*493-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*493-41_*493-40insGAAATATTCAATGTTT) c.395-41_395-40insGAAATATTCAATGTTT (n.395-41_395-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*368-41_*368-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*368-41_*368-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*505-41_*505-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*505-41_*505-40insGAAATATTCAATGTTT) n.1537-41_1537-40insGAAATATTCAATGTTT c.*290-41_*290-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*290-41_*290-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*177-41_*177-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*177-41_*177-40insGAAATATTCAATGTTT) c.301-41_301-40insGAAATATTCAATGTTT (n.301-41_301-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*408-41_*408-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*408-41_*408-40insGAAATATTCAATGTTT) c.184-41_184-40insGAAATATTCAATGTTT (n.184-41_184-40insGAAATATTCAATGTTT) c.-27-41_-27-40insGAAATATTCAATGTTT (n.-27-41_-27-40insGAAATATTCAATGTTT) n.586-41_586-40insGAAATATTCAATGTTT n.494-41_494-40insGAAATATTCAATGTTT n.734-41_734-40insGAAATATTCAATGTTT n.584-41_584-40insGAAATATTCAATGTTT n.1677-41_1677-40insGAAATATTCAATGTTT n.585-41_585-40insGAAATATTCAATGTTT n.493-41_493-40insGAAATATTCAATGTTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604163T>C | CA2579409235 | FKTN | c.370-52T>C (n.370-52T>C) c.381-52T>C (n.381-52T>C) c.488-52T>C (n.488-52T>C) c.*232-52T>C (n.*232-52T>C) c.*493-52T>C (n.*493-52T>C) c.395-52T>C (n.395-52T>C) c.*368-52T>C (n.*368-52T>C) c.*505-52T>C (n.*505-52T>C) n.1537-52T>C c.*290-52T>C (n.*290-52T>C) c.*177-52T>C (n.*177-52T>C) c.301-52T>C (n.301-52T>C) c.*408-52T>C (n.*408-52T>C) c.184-52T>C (n.184-52T>C) c.-27-52T>C (n.-27-52T>C) n.586-52T>C n.494-52T>C n.734-52T>C n.584-52T>C n.1677-52T>C n.585-52T>C n.493-52T>C | |
| 9 | g.105604164A>G | CA2691075172 | FKTN | c.370-51A>G (n.370-51A>G) c.381-51A>G (n.381-51A>G) c.488-51A>G (n.488-51A>G) c.*232-51A>G (n.*232-51A>G) c.*493-51A>G (n.*493-51A>G) c.395-51A>G (n.395-51A>G) c.*368-51A>G (n.*368-51A>G) c.*505-51A>G (n.*505-51A>G) n.1537-51A>G c.*290-51A>G (n.*290-51A>G) c.*177-51A>G (n.*177-51A>G) c.301-51A>G (n.301-51A>G) c.*408-51A>G (n.*408-51A>G) c.184-51A>G (n.184-51A>G) c.-27-51A>G (n.-27-51A>G) n.586-51A>G n.494-51A>G n.734-51A>G n.584-51A>G n.1677-51A>G n.585-51A>G n.493-51A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604165T>C | CA5170386 | FKTN | c.370-50T>C (n.370-50T>C) c.381-50T>C (n.381-50T>C) c.488-50T>C (n.488-50T>C) c.*232-50T>C (n.*232-50T>C) c.*493-50T>C (n.*493-50T>C) c.395-50T>C (n.395-50T>C) c.*368-50T>C (n.*368-50T>C) c.*505-50T>C (n.*505-50T>C) n.1537-50T>C c.*290-50T>C (n.*290-50T>C) c.*177-50T>C (n.*177-50T>C) c.301-50T>C (n.301-50T>C) c.*408-50T>C (n.*408-50T>C) c.184-50T>C (n.184-50T>C) c.-27-50T>C (n.-27-50T>C) n.586-50T>C n.494-50T>C n.734-50T>C n.584-50T>C n.1677-50T>C n.585-50T>C n.493-50T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604165T>G | CA2691075173 | FKTN | c.370-50T>G (n.370-50T>G) c.381-50T>G (n.381-50T>G) c.488-50T>G (n.488-50T>G) c.*232-50T>G (n.*232-50T>G) c.*493-50T>G (n.*493-50T>G) c.395-50T>G (n.395-50T>G) c.*368-50T>G (n.*368-50T>G) c.*505-50T>G (n.*505-50T>G) n.1537-50T>G c.*290-50T>G (n.*290-50T>G) c.*177-50T>G (n.*177-50T>G) c.301-50T>G (n.301-50T>G) c.*408-50T>G (n.*408-50T>G) c.184-50T>G (n.184-50T>G) c.-27-50T>G (n.-27-50T>G) n.586-50T>G n.494-50T>G n.734-50T>G n.584-50T>G n.1677-50T>G n.585-50T>G n.493-50T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604165T= | CA1870238268 | FKTN | c.370-50T= (n.370-50T=) c.381-50T= (n.381-50T=) c.488-50T= (n.488-50T=) c.*232-50T= (n.*232-50T=) c.*493-50T= (n.*493-50T=) c.395-50T= (n.395-50T=) c.*368-50T= (n.*368-50T=) c.*505-50T= (n.*505-50T=) n.1537-50T= c.*290-50T= (n.*290-50T=) c.*177-50T= (n.*177-50T=) c.301-50T= (n.301-50T=) c.*408-50T= (n.*408-50T=) c.184-50T= (n.184-50T=) c.-27-50T= (n.-27-50T=) n.586-50T= n.494-50T= n.734-50T= n.584-50T= n.1677-50T= n.585-50T= n.493-50T= | |
| 9 | g.105604167C>A | CA2691075174 | FKTN | c.370-48C>A (n.370-48C>A) c.381-48C>A (n.381-48C>A) c.488-48C>A (n.488-48C>A) c.*232-48C>A (n.*232-48C>A) c.*493-48C>A (n.*493-48C>A) c.395-48C>A (n.395-48C>A) c.*368-48C>A (n.*368-48C>A) c.*505-48C>A (n.*505-48C>A) n.1537-48C>A c.*290-48C>A (n.*290-48C>A) c.*177-48C>A (n.*177-48C>A) c.301-48C>A (n.301-48C>A) c.*408-48C>A (n.*408-48C>A) c.184-48C>A (n.184-48C>A) c.-27-48C>A (n.-27-48C>A) n.586-48C>A n.494-48C>A n.734-48C>A n.584-48C>A n.1677-48C>A n.585-48C>A n.493-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604167C>G | CA2579409236 | FKTN | c.370-48C>G (n.370-48C>G) c.381-48C>G (n.381-48C>G) c.488-48C>G (n.488-48C>G) c.*232-48C>G (n.*232-48C>G) c.*493-48C>G (n.*493-48C>G) c.395-48C>G (n.395-48C>G) c.*368-48C>G (n.*368-48C>G) c.*505-48C>G (n.*505-48C>G) n.1537-48C>G c.*290-48C>G (n.*290-48C>G) c.*177-48C>G (n.*177-48C>G) c.301-48C>G (n.301-48C>G) c.*408-48C>G (n.*408-48C>G) c.184-48C>G (n.184-48C>G) c.-27-48C>G (n.-27-48C>G) n.586-48C>G n.494-48C>G n.734-48C>G n.584-48C>G n.1677-48C>G n.585-48C>G n.493-48C>G | |
| 9 | g.105604169A= | CA1870238271 | FKTN | c.370-46A= (n.370-46A=) c.381-46A= (n.381-46A=) c.488-46A= (n.488-46A=) c.*232-46A= (n.*232-46A=) c.*493-46A= (n.*493-46A=) c.395-46A= (n.395-46A=) c.*368-46A= (n.*368-46A=) c.*505-46A= (n.*505-46A=) n.1537-46A= c.*290-46A= (n.*290-46A=) c.*177-46A= (n.*177-46A=) c.301-46A= (n.301-46A=) c.*408-46A= (n.*408-46A=) c.184-46A= (n.184-46A=) c.-27-46A= (n.-27-46A=) n.586-46A= n.494-46A= n.734-46A= n.584-46A= n.1677-46A= n.585-46A= n.493-46A= | |
| 9 | g.105604169A>G | CA5170388 | FKTN | c.370-46A>G (n.370-46A>G) c.381-46A>G (n.381-46A>G) c.488-46A>G (n.488-46A>G) c.*232-46A>G (n.*232-46A>G) c.*493-46A>G (n.*493-46A>G) c.395-46A>G (n.395-46A>G) c.*368-46A>G (n.*368-46A>G) c.*505-46A>G (n.*505-46A>G) n.1537-46A>G c.*290-46A>G (n.*290-46A>G) c.*177-46A>G (n.*177-46A>G) c.301-46A>G (n.301-46A>G) c.*408-46A>G (n.*408-46A>G) c.184-46A>G (n.184-46A>G) c.-27-46A>G (n.-27-46A>G) n.586-46A>G n.494-46A>G n.734-46A>G n.584-46A>G n.1677-46A>G n.585-46A>G n.493-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604169A>T | CA5170387 | FKTN | c.370-46A>T (n.370-46A>T) c.381-46A>T (n.381-46A>T) c.488-46A>T (n.488-46A>T) c.*232-46A>T (n.*232-46A>T) c.*493-46A>T (n.*493-46A>T) c.395-46A>T (n.395-46A>T) c.*368-46A>T (n.*368-46A>T) c.*505-46A>T (n.*505-46A>T) n.1537-46A>T c.*290-46A>T (n.*290-46A>T) c.*177-46A>T (n.*177-46A>T) c.301-46A>T (n.301-46A>T) c.*408-46A>T (n.*408-46A>T) c.184-46A>T (n.184-46A>T) c.-27-46A>T (n.-27-46A>T) n.586-46A>T n.494-46A>T n.734-46A>T n.584-46A>T n.1677-46A>T n.585-46A>T n.493-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604170T>C | CA2579409237 | FKTN | c.370-45T>C (n.370-45T>C) c.381-45T>C (n.381-45T>C) c.488-45T>C (n.488-45T>C) c.*232-45T>C (n.*232-45T>C) c.*493-45T>C (n.*493-45T>C) c.395-45T>C (n.395-45T>C) c.*368-45T>C (n.*368-45T>C) c.*505-45T>C (n.*505-45T>C) n.1537-45T>C c.*290-45T>C (n.*290-45T>C) c.*177-45T>C (n.*177-45T>C) c.301-45T>C (n.301-45T>C) c.*408-45T>C (n.*408-45T>C) c.184-45T>C (n.184-45T>C) c.-27-45T>C (n.-27-45T>C) n.586-45T>C n.494-45T>C n.734-45T>C n.584-45T>C n.1677-45T>C n.585-45T>C n.493-45T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604171G>A | CA590046703 | FKTN | c.370-44G>A (n.370-44G>A) c.381-44G>A (n.381-44G>A) c.488-44G>A (n.488-44G>A) c.*232-44G>A (n.*232-44G>A) c.*493-44G>A (n.*493-44G>A) c.395-44G>A (n.395-44G>A) c.*368-44G>A (n.*368-44G>A) c.*505-44G>A (n.*505-44G>A) n.1537-44G>A c.*290-44G>A (n.*290-44G>A) c.*177-44G>A (n.*177-44G>A) c.301-44G>A (n.301-44G>A) c.*408-44G>A (n.*408-44G>A) c.184-44G>A (n.184-44G>A) c.-27-44G>A (n.-27-44G>A) n.586-44G>A n.494-44G>A n.734-44G>A n.584-44G>A n.1677-44G>A n.585-44G>A n.493-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604171G= | CA1870238273 | FKTN | c.370-44G= (n.370-44G=) c.381-44G= (n.381-44G=) c.488-44G= (n.488-44G=) c.*232-44G= (n.*232-44G=) c.*493-44G= (n.*493-44G=) c.395-44G= (n.395-44G=) c.*368-44G= (n.*368-44G=) c.*505-44G= (n.*505-44G=) n.1537-44G= c.*290-44G= (n.*290-44G=) c.*177-44G= (n.*177-44G=) c.301-44G= (n.301-44G=) c.*408-44G= (n.*408-44G=) c.184-44G= (n.184-44G=) c.-27-44G= (n.-27-44G=) n.586-44G= n.494-44G= n.734-44G= n.584-44G= n.1677-44G= n.585-44G= n.493-44G= | |
| 9 | g.105604174T>G | CA197437303 | FKTN | c.370-41T>G (n.370-41T>G) c.381-41T>G (n.381-41T>G) c.488-41T>G (n.488-41T>G) c.*232-41T>G (n.*232-41T>G) c.*493-41T>G (n.*493-41T>G) c.395-41T>G (n.395-41T>G) c.*368-41T>G (n.*368-41T>G) c.*505-41T>G (n.*505-41T>G) n.1537-41T>G c.*290-41T>G (n.*290-41T>G) c.*177-41T>G (n.*177-41T>G) c.301-41T>G (n.301-41T>G) c.*408-41T>G (n.*408-41T>G) c.184-41T>G (n.184-41T>G) c.-27-41T>G (n.-27-41T>G) n.586-41T>G n.494-41T>G n.734-41T>G n.584-41T>G n.1677-41T>G n.585-41T>G n.493-41T>G | dbSNP |
| 9 | g.105604174T= | CA1870238278 | FKTN | c.370-41T= (n.370-41T=) c.381-41T= (n.381-41T=) c.488-41T= (n.488-41T=) c.*232-41T= (n.*232-41T=) c.*493-41T= (n.*493-41T=) c.395-41T= (n.395-41T=) c.*368-41T= (n.*368-41T=) c.*505-41T= (n.*505-41T=) n.1537-41T= c.*290-41T= (n.*290-41T=) c.*177-41T= (n.*177-41T=) c.301-41T= (n.301-41T=) c.*408-41T= (n.*408-41T=) c.184-41T= (n.184-41T=) c.-27-41T= (n.-27-41T=) n.586-41T= n.494-41T= n.734-41T= n.584-41T= n.1677-41T= n.585-41T= n.493-41T= | |
| 9 | g.105604175A= | CA1870238281 | FKTN | c.370-40A= (n.370-40A=) c.381-40A= (n.381-40A=) c.488-40A= (n.488-40A=) c.*232-40A= (n.*232-40A=) c.*493-40A= (n.*493-40A=) c.395-40A= (n.395-40A=) c.*368-40A= (n.*368-40A=) c.*505-40A= (n.*505-40A=) n.1537-40A= c.*290-40A= (n.*290-40A=) c.*177-40A= (n.*177-40A=) c.301-40A= (n.301-40A=) c.*408-40A= (n.*408-40A=) c.184-40A= (n.184-40A=) c.-27-40A= (n.-27-40A=) n.586-40A= n.494-40A= n.734-40A= n.584-40A= n.1677-40A= n.585-40A= n.493-40A= | |
| 9 | g.105604175A>T | CA1870238284 | FKTN | c.370-40A>T (n.370-40A>T) c.381-40A>T (n.381-40A>T) c.488-40A>T (n.488-40A>T) c.*232-40A>T (n.*232-40A>T) c.*493-40A>T (n.*493-40A>T) c.395-40A>T (n.395-40A>T) c.*368-40A>T (n.*368-40A>T) c.*505-40A>T (n.*505-40A>T) n.1537-40A>T c.*290-40A>T (n.*290-40A>T) c.*177-40A>T (n.*177-40A>T) c.301-40A>T (n.301-40A>T) c.*408-40A>T (n.*408-40A>T) c.184-40A>T (n.184-40A>T) c.-27-40A>T (n.-27-40A>T) n.586-40A>T n.494-40A>T n.734-40A>T n.584-40A>T n.1677-40A>T n.585-40A>T n.493-40A>T | dbSNP |
| 9 | g.105604177G>A | CA5170389 | FKTN | c.370-38G>A (n.370-38G>A) c.381-38G>A (n.381-38G>A) c.488-38G>A (n.488-38G>A) c.*232-38G>A (n.*232-38G>A) c.*493-38G>A (n.*493-38G>A) c.395-38G>A (n.395-38G>A) c.*368-38G>A (n.*368-38G>A) c.*505-38G>A (n.*505-38G>A) n.1537-38G>A c.*290-38G>A (n.*290-38G>A) c.*177-38G>A (n.*177-38G>A) c.301-38G>A (n.301-38G>A) c.*408-38G>A (n.*408-38G>A) c.184-38G>A (n.184-38G>A) c.-27-38G>A (n.-27-38G>A) n.586-38G>A n.494-38G>A n.734-38G>A n.584-38G>A n.1677-38G>A n.585-38G>A n.493-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604177G= | CA1870238287 | FKTN | c.370-38G= (n.370-38G=) c.381-38G= (n.381-38G=) c.488-38G= (n.488-38G=) c.*232-38G= (n.*232-38G=) c.*493-38G= (n.*493-38G=) c.395-38G= (n.395-38G=) c.*368-38G= (n.*368-38G=) c.*505-38G= (n.*505-38G=) n.1537-38G= c.*290-38G= (n.*290-38G=) c.*177-38G= (n.*177-38G=) c.301-38G= (n.301-38G=) c.*408-38G= (n.*408-38G=) c.184-38G= (n.184-38G=) c.-27-38G= (n.-27-38G=) n.586-38G= n.494-38G= n.734-38G= n.584-38G= n.1677-38G= n.585-38G= n.493-38G= | |
| 9 | g.105604179G>A | CA2579409238 | FKTN | c.370-36G>A (n.370-36G>A) c.381-36G>A (n.381-36G>A) c.488-36G>A (n.488-36G>A) c.*232-36G>A (n.*232-36G>A) c.*493-36G>A (n.*493-36G>A) c.395-36G>A (n.395-36G>A) c.*368-36G>A (n.*368-36G>A) c.*505-36G>A (n.*505-36G>A) n.1537-36G>A c.*290-36G>A (n.*290-36G>A) c.*177-36G>A (n.*177-36G>A) c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.*408-36G>A (n.*408-36G>A) c.184-36G>A (n.184-36G>A) c.-27-36G>A (n.-27-36G>A) n.586-36G>A n.494-36G>A n.734-36G>A n.584-36G>A n.1677-36G>A n.585-36G>A n.493-36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604180T>C | CA2691075175 | FKTN | c.370-35T>C (n.370-35T>C) c.381-35T>C (n.381-35T>C) c.488-35T>C (n.488-35T>C) c.*232-35T>C (n.*232-35T>C) c.*493-35T>C (n.*493-35T>C) c.395-35T>C (n.395-35T>C) c.*368-35T>C (n.*368-35T>C) c.*505-35T>C (n.*505-35T>C) n.1537-35T>C c.*290-35T>C (n.*290-35T>C) c.*177-35T>C (n.*177-35T>C) c.301-35T>C (n.301-35T>C) c.*408-35T>C (n.*408-35T>C) c.184-35T>C (n.184-35T>C) c.-27-35T>C (n.-27-35T>C) n.586-35T>C n.494-35T>C n.734-35T>C n.584-35T>C n.1677-35T>C n.585-35T>C n.493-35T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604183T>C | CA5170390 | FKTN | c.370-32T>C (n.370-32T>C) c.381-32T>C (n.381-32T>C) c.488-32T>C (n.488-32T>C) c.*232-32T>C (n.*232-32T>C) c.*493-32T>C (n.*493-32T>C) c.395-32T>C (n.395-32T>C) c.*368-32T>C (n.*368-32T>C) c.*505-32T>C (n.*505-32T>C) n.1537-32T>C c.*290-32T>C (n.*290-32T>C) c.*177-32T>C (n.*177-32T>C) c.301-32T>C (n.301-32T>C) c.*408-32T>C (n.*408-32T>C) c.184-32T>C (n.184-32T>C) c.-27-32T>C (n.-27-32T>C) n.586-32T>C n.494-32T>C n.734-32T>C n.584-32T>C n.1677-32T>C n.585-32T>C n.493-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604183T= | CA1870238291 | FKTN | c.370-32T= (n.370-32T=) c.381-32T= (n.381-32T=) c.488-32T= (n.488-32T=) c.*232-32T= (n.*232-32T=) c.*493-32T= (n.*493-32T=) c.395-32T= (n.395-32T=) c.*368-32T= (n.*368-32T=) c.*505-32T= (n.*505-32T=) n.1537-32T= c.*290-32T= (n.*290-32T=) c.*177-32T= (n.*177-32T=) c.301-32T= (n.301-32T=) c.*408-32T= (n.*408-32T=) c.184-32T= (n.184-32T=) c.-27-32T= (n.-27-32T=) n.586-32T= n.494-32T= n.734-32T= n.584-32T= n.1677-32T= n.585-32T= n.493-32T= | |
| 9 | g.105604184T>G | CA2691075176 | FKTN | c.370-31T>G (n.370-31T>G) c.381-31T>G (n.381-31T>G) c.488-31T>G (n.488-31T>G) c.*232-31T>G (n.*232-31T>G) c.*493-31T>G (n.*493-31T>G) c.395-31T>G (n.395-31T>G) c.*368-31T>G (n.*368-31T>G) c.*505-31T>G (n.*505-31T>G) n.1537-31T>G c.*290-31T>G (n.*290-31T>G) c.*177-31T>G (n.*177-31T>G) c.301-31T>G (n.301-31T>G) c.*408-31T>G (n.*408-31T>G) c.184-31T>G (n.184-31T>G) c.-27-31T>G (n.-27-31T>G) n.586-31T>G n.494-31T>G n.734-31T>G n.584-31T>G n.1677-31T>G n.585-31T>G n.493-31T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604185T>C | CA2691075177 | FKTN | c.370-30T>C (n.370-30T>C) c.381-30T>C (n.381-30T>C) c.488-30T>C (n.488-30T>C) c.*232-30T>C (n.*232-30T>C) c.*493-30T>C (n.*493-30T>C) c.395-30T>C (n.395-30T>C) c.*368-30T>C (n.*368-30T>C) c.*505-30T>C (n.*505-30T>C) n.1537-30T>C c.*290-30T>C (n.*290-30T>C) c.*177-30T>C (n.*177-30T>C) c.301-30T>C (n.301-30T>C) c.*408-30T>C (n.*408-30T>C) c.184-30T>C (n.184-30T>C) c.-27-30T>C (n.-27-30T>C) n.586-30T>C n.494-30T>C n.734-30T>C n.584-30T>C n.1677-30T>C n.585-30T>C n.493-30T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604186C= | CA1870238294 | FKTN | c.370-29C= (n.370-29C=) c.381-29C= (n.381-29C=) c.488-29C= (n.488-29C=) c.*232-29C= (n.*232-29C=) c.*493-29C= (n.*493-29C=) c.395-29C= (n.395-29C=) c.*368-29C= (n.*368-29C=) c.*505-29C= (n.*505-29C=) n.1537-29C= c.*290-29C= (n.*290-29C=) c.*177-29C= (n.*177-29C=) c.301-29C= (n.301-29C=) c.*408-29C= (n.*408-29C=) c.184-29C= (n.184-29C=) c.-27-29C= (n.-27-29C=) n.586-29C= n.494-29C= n.734-29C= n.584-29C= n.1677-29C= n.585-29C= n.493-29C= | |
| 9 | g.105604186C>T | CA590046704 | FKTN | c.370-29C>T (n.370-29C>T) c.381-29C>T (n.381-29C>T) c.488-29C>T (n.488-29C>T) c.*232-29C>T (n.*232-29C>T) c.*493-29C>T (n.*493-29C>T) c.395-29C>T (n.395-29C>T) c.*368-29C>T (n.*368-29C>T) c.*505-29C>T (n.*505-29C>T) n.1537-29C>T c.*290-29C>T (n.*290-29C>T) c.*177-29C>T (n.*177-29C>T) c.301-29C>T (n.301-29C>T) c.*408-29C>T (n.*408-29C>T) c.184-29C>T (n.184-29C>T) c.-27-29C>T (n.-27-29C>T) n.586-29C>T n.494-29C>T n.734-29C>T n.584-29C>T n.1677-29C>T n.585-29C>T n.493-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604189G>A | CA2691075178 | FKTN | c.370-26G>A (n.370-26G>A) c.381-26G>A (n.381-26G>A) c.488-26G>A (n.488-26G>A) c.*232-26G>A (n.*232-26G>A) c.*493-26G>A (n.*493-26G>A) c.395-26G>A (n.395-26G>A) c.*368-26G>A (n.*368-26G>A) c.*505-26G>A (n.*505-26G>A) n.1537-26G>A c.*290-26G>A (n.*290-26G>A) c.*177-26G>A (n.*177-26G>A) c.301-26G>A (n.301-26G>A) c.*408-26G>A (n.*408-26G>A) c.184-26G>A (n.184-26G>A) c.-27-26G>A (n.-27-26G>A) n.586-26G>A n.494-26G>A n.734-26G>A n.584-26G>A n.1677-26G>A n.585-26G>A n.493-26G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604189_105604190del | CA2579409239 | FKTN | c.370-26_370-25del (n.370-26_370-25del) c.381-26_381-25del (n.381-26_381-25del) c.488-26_488-25del (n.488-26_488-25del) c.*232-26_*232-25del (n.*232-26_*232-25del) c.*493-26_*493-25del (n.*493-26_*493-25del) c.395-26_395-25del (n.395-26_395-25del) c.*368-26_*368-25del (n.*368-26_*368-25del) c.*505-26_*505-25del (n.*505-26_*505-25del) n.1537-26_1537-25del c.*290-26_*290-25del (n.*290-26_*290-25del) c.*177-26_*177-25del (n.*177-26_*177-25del) c.301-26_301-25del (n.301-26_301-25del) c.*408-26_*408-25del (n.*408-26_*408-25del) c.184-26_184-25del (n.184-26_184-25del) c.-27-26_-27-25del (n.-27-26_-27-25del) n.586-26_586-25del n.494-26_494-25del n.734-26_734-25del n.584-26_584-25del n.1677-26_1677-25del n.585-26_585-25del n.493-26_493-25del | |
| 9 | g.105604190A= | CA1870238303 | FKTN | c.370-25A= (n.370-25A=) c.381-25A= (n.381-25A=) c.488-25A= (n.488-25A=) c.*232-25A= (n.*232-25A=) c.*493-25A= (n.*493-25A=) c.395-25A= (n.395-25A=) c.*368-25A= (n.*368-25A=) c.*505-25A= (n.*505-25A=) n.1537-25A= c.*290-25A= (n.*290-25A=) c.*177-25A= (n.*177-25A=) c.301-25A= (n.301-25A=) c.*408-25A= (n.*408-25A=) c.184-25A= (n.184-25A=) c.-27-25A= (n.-27-25A=) n.586-25A= n.494-25A= n.734-25A= n.584-25A= n.1677-25A= n.585-25A= n.493-25A= | |
| 9 | g.105604190A>G | CA858156695 | FKTN | c.370-25A>G (n.370-25A>G) c.381-25A>G (n.381-25A>G) c.488-25A>G (n.488-25A>G) c.*232-25A>G (n.*232-25A>G) c.*493-25A>G (n.*493-25A>G) c.395-25A>G (n.395-25A>G) c.*368-25A>G (n.*368-25A>G) c.*505-25A>G (n.*505-25A>G) n.1537-25A>G c.*290-25A>G (n.*290-25A>G) c.*177-25A>G (n.*177-25A>G) c.301-25A>G (n.301-25A>G) c.*408-25A>G (n.*408-25A>G) c.184-25A>G (n.184-25A>G) c.-27-25A>G (n.-27-25A>G) n.586-25A>G n.494-25A>G n.734-25A>G n.584-25A>G n.1677-25A>G n.585-25A>G n.493-25A>G | dbSNP |
| 9 | g.105604191T>A | CA2691075179 | FKTN | c.370-24T>A (n.370-24T>A) c.381-24T>A (n.381-24T>A) c.488-24T>A (n.488-24T>A) c.*232-24T>A (n.*232-24T>A) c.*493-24T>A (n.*493-24T>A) c.395-24T>A (n.395-24T>A) c.*368-24T>A (n.*368-24T>A) c.*505-24T>A (n.*505-24T>A) n.1537-24T>A c.*290-24T>A (n.*290-24T>A) c.*177-24T>A (n.*177-24T>A) c.301-24T>A (n.301-24T>A) c.*408-24T>A (n.*408-24T>A) c.184-24T>A (n.184-24T>A) c.-27-24T>A (n.-27-24T>A) n.586-24T>A n.494-24T>A n.734-24T>A n.584-24T>A n.1677-24T>A n.585-24T>A n.493-24T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604191T>C | CA858156696 | FKTN | c.370-24T>C (n.370-24T>C) c.381-24T>C (n.381-24T>C) c.488-24T>C (n.488-24T>C) c.*232-24T>C (n.*232-24T>C) c.*493-24T>C (n.*493-24T>C) c.395-24T>C (n.395-24T>C) c.*368-24T>C (n.*368-24T>C) c.*505-24T>C (n.*505-24T>C) n.1537-24T>C c.*290-24T>C (n.*290-24T>C) c.*177-24T>C (n.*177-24T>C) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.*408-24T>C (n.*408-24T>C) c.184-24T>C (n.184-24T>C) c.-27-24T>C (n.-27-24T>C) n.586-24T>C n.494-24T>C n.734-24T>C n.584-24T>C n.1677-24T>C n.585-24T>C n.493-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604191T= | CA1870238306 | FKTN | c.370-24T= (n.370-24T=) c.381-24T= (n.381-24T=) c.488-24T= (n.488-24T=) c.*232-24T= (n.*232-24T=) c.*493-24T= (n.*493-24T=) c.395-24T= (n.395-24T=) c.*368-24T= (n.*368-24T=) c.*505-24T= (n.*505-24T=) n.1537-24T= c.*290-24T= (n.*290-24T=) c.*177-24T= (n.*177-24T=) c.301-24T= (n.301-24T=) c.*408-24T= (n.*408-24T=) c.184-24T= (n.184-24T=) c.-27-24T= (n.-27-24T=) n.586-24T= n.494-24T= n.734-24T= n.584-24T= n.1677-24T= n.585-24T= n.493-24T= | |
| 9 | g.105604194T>C | CA2720057169 | FKTN | c.370-21T>C (n.370-21T>C) c.381-21T>C (n.381-21T>C) c.488-21T>C (n.488-21T>C) c.*232-21T>C (n.*232-21T>C) c.*493-21T>C (n.*493-21T>C) c.395-21T>C (n.395-21T>C) c.*368-21T>C (n.*368-21T>C) c.*505-21T>C (n.*505-21T>C) n.1537-21T>C c.*290-21T>C (n.*290-21T>C) c.*177-21T>C (n.*177-21T>C) c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.*408-21T>C (n.*408-21T>C) c.184-21T>C (n.184-21T>C) c.-27-21T>C (n.-27-21T>C) n.586-21T>C n.494-21T>C n.734-21T>C n.584-21T>C n.1677-21T>C n.585-21T>C n.493-21T>C | dbSNP |
| 9 | g.105604194T>G | CA5170391 | FKTN | c.370-21T>G (n.370-21T>G) c.381-21T>G (n.381-21T>G) c.488-21T>G (n.488-21T>G) c.*232-21T>G (n.*232-21T>G) c.*493-21T>G (n.*493-21T>G) c.395-21T>G (n.395-21T>G) c.*368-21T>G (n.*368-21T>G) c.*505-21T>G (n.*505-21T>G) n.1537-21T>G c.*290-21T>G (n.*290-21T>G) c.*177-21T>G (n.*177-21T>G) c.301-21T>G (n.301-21T>G) c.*408-21T>G (n.*408-21T>G) c.184-21T>G (n.184-21T>G) c.-27-21T>G (n.-27-21T>G) n.586-21T>G n.494-21T>G n.734-21T>G n.584-21T>G n.1677-21T>G n.585-21T>G n.493-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604194T= | CA1870238310 | FKTN | c.370-21T= (n.370-21T=) c.381-21T= (n.381-21T=) c.488-21T= (n.488-21T=) c.*232-21T= (n.*232-21T=) c.*493-21T= (n.*493-21T=) c.395-21T= (n.395-21T=) c.*368-21T= (n.*368-21T=) c.*505-21T= (n.*505-21T=) n.1537-21T= c.*290-21T= (n.*290-21T=) c.*177-21T= (n.*177-21T=) c.301-21T= (n.301-21T=) c.*408-21T= (n.*408-21T=) c.184-21T= (n.184-21T=) c.-27-21T= (n.-27-21T=) n.586-21T= n.494-21T= n.734-21T= n.584-21T= n.1677-21T= n.585-21T= n.493-21T= | |
| 9 | g.105604195T>C | CA2579409240 | FKTN | c.370-20T>C (n.370-20T>C) c.381-20T>C (n.381-20T>C) c.488-20T>C (n.488-20T>C) c.*232-20T>C (n.*232-20T>C) c.*493-20T>C (n.*493-20T>C) c.395-20T>C (n.395-20T>C) c.*368-20T>C (n.*368-20T>C) c.*505-20T>C (n.*505-20T>C) n.1537-20T>C c.*290-20T>C (n.*290-20T>C) c.*177-20T>C (n.*177-20T>C) c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.*408-20T>C (n.*408-20T>C) c.184-20T>C (n.184-20T>C) c.-27-20T>C (n.-27-20T>C) n.586-20T>C n.494-20T>C n.734-20T>C n.584-20T>C n.1677-20T>C n.585-20T>C n.493-20T>C | |
| 9 | g.105604197A= | CA1870238313 | FKTN | c.370-18A= (n.370-18A=) c.381-18A= (n.381-18A=) c.488-18A= (n.488-18A=) c.*232-18A= (n.*232-18A=) c.*493-18A= (n.*493-18A=) c.395-18A= (n.395-18A=) c.*368-18A= (n.*368-18A=) c.*505-18A= (n.*505-18A=) n.1537-18A= c.*290-18A= (n.*290-18A=) c.*177-18A= (n.*177-18A=) c.301-18A= (n.301-18A=) c.*408-18A= (n.*408-18A=) c.184-18A= (n.184-18A=) c.-27-18A= (n.-27-18A=) n.586-18A= n.494-18A= n.734-18A= n.584-18A= n.1677-18A= n.585-18A= n.493-18A= | |
| 9 | g.105604197A>T | CA5170392 | FKTN | c.370-18A>T (n.370-18A>T) c.381-18A>T (n.381-18A>T) c.488-18A>T (n.488-18A>T) c.*232-18A>T (n.*232-18A>T) c.*493-18A>T (n.*493-18A>T) c.395-18A>T (n.395-18A>T) c.*368-18A>T (n.*368-18A>T) c.*505-18A>T (n.*505-18A>T) n.1537-18A>T c.*290-18A>T (n.*290-18A>T) c.*177-18A>T (n.*177-18A>T) c.301-18A>T (n.301-18A>T) c.*408-18A>T (n.*408-18A>T) c.184-18A>T (n.184-18A>T) c.-27-18A>T (n.-27-18A>T) n.586-18A>T n.494-18A>T n.734-18A>T n.584-18A>T n.1677-18A>T n.585-18A>T n.493-18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604199G= | CA1870238317 | FKTN | c.370-16G= (n.370-16G=) c.381-16G= (n.381-16G=) c.488-16G= (n.488-16G=) c.*232-16G= (n.*232-16G=) c.*493-16G= (n.*493-16G=) c.395-16G= (n.395-16G=) c.*368-16G= (n.*368-16G=) c.*505-16G= (n.*505-16G=) n.1537-16G= c.*290-16G= (n.*290-16G=) c.*177-16G= (n.*177-16G=) c.301-16G= (n.301-16G=) c.*408-16G= (n.*408-16G=) c.184-16G= (n.184-16G=) c.-27-16G= (n.-27-16G=) n.586-16G= n.494-16G= n.734-16G= n.584-16G= n.1677-16G= n.585-16G= n.493-16G= | |
| 9 | g.105604199G>T | CA590046705 | FKTN | c.370-16G>T (n.370-16G>T) c.381-16G>T (n.381-16G>T) c.488-16G>T (n.488-16G>T) c.*232-16G>T (n.*232-16G>T) c.*493-16G>T (n.*493-16G>T) c.395-16G>T (n.395-16G>T) c.*368-16G>T (n.*368-16G>T) c.*505-16G>T (n.*505-16G>T) n.1537-16G>T c.*290-16G>T (n.*290-16G>T) c.*177-16G>T (n.*177-16G>T) c.301-16G>T (n.301-16G>T) c.*408-16G>T (n.*408-16G>T) c.184-16G>T (n.184-16G>T) c.-27-16G>T (n.-27-16G>T) n.586-16G>T n.494-16G>T n.734-16G>T n.584-16G>T n.1677-16G>T n.585-16G>T n.493-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604200C= | CA1870238323 | FKTN | c.370-15C= (n.370-15C=) c.381-15C= (n.381-15C=) c.488-15C= (n.488-15C=) c.*232-15C= (n.*232-15C=) c.*493-15C= (n.*493-15C=) c.395-15C= (n.395-15C=) c.*368-15C= (n.*368-15C=) c.*505-15C= (n.*505-15C=) n.1537-15C= c.*290-15C= (n.*290-15C=) c.*177-15C= (n.*177-15C=) c.301-15C= (n.301-15C=) c.*408-15C= (n.*408-15C=) c.184-15C= (n.184-15C=) c.-27-15C= (n.-27-15C=) n.586-15C= n.494-15C= n.734-15C= n.584-15C= n.1677-15C= n.585-15C= n.493-15C= | |
| 9 | g.105604200C>T | CA5170394 | FKTN | c.370-15C>T (n.370-15C>T) c.381-15C>T (n.381-15C>T) c.488-15C>T (n.488-15C>T) c.*232-15C>T (n.*232-15C>T) c.*493-15C>T (n.*493-15C>T) c.395-15C>T (n.395-15C>T) c.*368-15C>T (n.*368-15C>T) c.*505-15C>T (n.*505-15C>T) n.1537-15C>T c.*290-15C>T (n.*290-15C>T) c.*177-15C>T (n.*177-15C>T) c.301-15C>T (n.301-15C>T) c.*408-15C>T (n.*408-15C>T) c.184-15C>T (n.184-15C>T) c.-27-15C>T (n.-27-15C>T) n.586-15C>T n.494-15C>T n.734-15C>T n.584-15C>T n.1677-15C>T n.585-15C>T n.493-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604203_105604205dup | CA5170393 | FKTN | c.370-12_370-10dup (n.370-12_370-10dup) c.381-12_381-10dup (n.381-12_381-10dup) c.488-12_488-10dup (n.488-12_488-10dup) c.*232-12_*232-10dup (n.*232-12_*232-10dup) c.*493-12_*493-10dup (n.*493-12_*493-10dup) c.395-12_395-10dup (n.395-12_395-10dup) c.*368-12_*368-10dup (n.*368-12_*368-10dup) c.*505-12_*505-10dup (n.*505-12_*505-10dup) n.1537-12_1537-10dup c.*290-12_*290-10dup (n.*290-12_*290-10dup) c.*177-12_*177-10dup (n.*177-12_*177-10dup) c.301-12_301-10dup (n.301-12_301-10dup) c.*408-12_*408-10dup (n.*408-12_*408-10dup) c.184-12_184-10dup (n.184-12_184-10dup) c.-27-12_-27-10dup (n.-27-12_-27-10dup) n.586-12_586-10dup n.494-12_494-10dup n.734-12_734-10dup n.584-12_584-10dup n.1677-12_1677-10dup n.585-12_585-10dup n.493-12_493-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604202T>G | CA5170395 | FKTN | c.370-13T>G (n.370-13T>G) c.381-13T>G (n.381-13T>G) c.488-13T>G (n.488-13T>G) c.*232-13T>G (n.*232-13T>G) c.*493-13T>G (n.*493-13T>G) c.395-13T>G (n.395-13T>G) c.*368-13T>G (n.*368-13T>G) c.*505-13T>G (n.*505-13T>G) n.1537-13T>G c.*290-13T>G (n.*290-13T>G) c.*177-13T>G (n.*177-13T>G) c.301-13T>G (n.301-13T>G) c.*408-13T>G (n.*408-13T>G) c.184-13T>G (n.184-13T>G) c.-27-13T>G (n.-27-13T>G) n.586-13T>G n.494-13T>G n.734-13T>G n.584-13T>G n.1677-13T>G n.585-13T>G n.493-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604202T= | CA1870238329 | FKTN | c.370-13T= (n.370-13T=) c.381-13T= (n.381-13T=) c.488-13T= (n.488-13T=) c.*232-13T= (n.*232-13T=) c.*493-13T= (n.*493-13T=) c.395-13T= (n.395-13T=) c.*368-13T= (n.*368-13T=) c.*505-13T= (n.*505-13T=) n.1537-13T= c.*290-13T= (n.*290-13T=) c.*177-13T= (n.*177-13T=) c.301-13T= (n.301-13T=) c.*408-13T= (n.*408-13T=) c.184-13T= (n.184-13T=) c.-27-13T= (n.-27-13T=) n.586-13T= n.494-13T= n.734-13T= n.584-13T= n.1677-13T= n.585-13T= n.493-13T= | |
| 9 | g.105604203C>T | CA2691075180 | FKTN | c.370-12C>T (n.370-12C>T) c.381-12C>T (n.381-12C>T) c.488-12C>T (n.488-12C>T) c.*232-12C>T (n.*232-12C>T) c.*493-12C>T (n.*493-12C>T) c.395-12C>T (n.395-12C>T) c.*368-12C>T (n.*368-12C>T) c.*505-12C>T (n.*505-12C>T) n.1537-12C>T c.*290-12C>T (n.*290-12C>T) c.*177-12C>T (n.*177-12C>T) c.301-12C>T (n.301-12C>T) c.*408-12C>T (n.*408-12C>T) c.184-12C>T (n.184-12C>T) c.-27-12C>T (n.-27-12C>T) n.586-12C>T n.494-12C>T n.734-12C>T n.584-12C>T n.1677-12C>T n.585-12C>T n.493-12C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604205T>C | CA1127709833 | FKTN | c.370-10T>C (n.370-10T>C) c.381-10T>C (n.381-10T>C) c.488-10T>C (n.488-10T>C) c.*232-10T>C (n.*232-10T>C) c.*493-10T>C (n.*493-10T>C) c.395-10T>C (n.395-10T>C) c.*368-10T>C (n.*368-10T>C) c.*505-10T>C (n.*505-10T>C) n.1537-10T>C c.*290-10T>C (n.*290-10T>C) c.*177-10T>C (n.*177-10T>C) c.301-10T>C (n.301-10T>C) c.*408-10T>C (n.*408-10T>C) c.184-10T>C (n.184-10T>C) c.-27-10T>C (n.-27-10T>C) n.586-10T>C n.494-10T>C n.734-10T>C n.584-10T>C n.1677-10T>C n.585-10T>C n.493-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604205T= | CA1870238332 | FKTN | c.370-10T= (n.370-10T=) c.381-10T= (n.381-10T=) c.488-10T= (n.488-10T=) c.*232-10T= (n.*232-10T=) c.*493-10T= (n.*493-10T=) c.395-10T= (n.395-10T=) c.*368-10T= (n.*368-10T=) c.*505-10T= (n.*505-10T=) n.1537-10T= c.*290-10T= (n.*290-10T=) c.*177-10T= (n.*177-10T=) c.301-10T= (n.301-10T=) c.*408-10T= (n.*408-10T=) c.184-10T= (n.184-10T=) c.-27-10T= (n.-27-10T=) n.586-10T= n.494-10T= n.734-10T= n.584-10T= n.1677-10T= n.585-10T= n.493-10T= | |
| 9 | g.105604207G>C | CA2691075181 | FKTN | c.370-8G>C (n.370-8G>C) c.381-8G>C (n.381-8G>C) c.488-8G>C (n.488-8G>C) c.*232-8G>C (n.*232-8G>C) c.*493-8G>C (n.*493-8G>C) c.395-8G>C (n.395-8G>C) c.*368-8G>C (n.*368-8G>C) c.*505-8G>C (n.*505-8G>C) n.1537-8G>C c.*290-8G>C (n.*290-8G>C) c.*177-8G>C (n.*177-8G>C) c.301-8G>C (n.301-8G>C) c.*408-8G>C (n.*408-8G>C) c.184-8G>C (n.184-8G>C) c.-27-8G>C (n.-27-8G>C) n.586-8G>C n.494-8G>C n.734-8G>C n.584-8G>C n.1677-8G>C n.585-8G>C n.493-8G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604207G>T | CA2579409241 | FKTN | c.370-8G>T (n.370-8G>T) c.381-8G>T (n.381-8G>T) c.488-8G>T (n.488-8G>T) c.*232-8G>T (n.*232-8G>T) c.*493-8G>T (n.*493-8G>T) c.395-8G>T (n.395-8G>T) c.*368-8G>T (n.*368-8G>T) c.*505-8G>T (n.*505-8G>T) n.1537-8G>T c.*290-8G>T (n.*290-8G>T) c.*177-8G>T (n.*177-8G>T) c.301-8G>T (n.301-8G>T) c.*408-8G>T (n.*408-8G>T) c.184-8G>T (n.184-8G>T) c.-27-8G>T (n.-27-8G>T) n.586-8G>T n.494-8G>T n.734-8G>T n.584-8G>T n.1677-8G>T n.585-8G>T n.493-8G>T | ClinVar |
| 9 | g.105604208G>A | CA208630 | FKTN | c.370-7G>A (n.370-7G>A) c.381-7G>A (n.381-7G>A) c.488-7G>A (n.488-7G>A) c.*232-7G>A (n.*232-7G>A) c.*493-7G>A (n.*493-7G>A) c.395-7G>A (n.395-7G>A) c.*368-7G>A (n.*368-7G>A) c.*505-7G>A (n.*505-7G>A) n.1537-7G>A c.*290-7G>A (n.*290-7G>A) c.*177-7G>A (n.*177-7G>A) c.301-7G>A (n.301-7G>A) c.*408-7G>A (n.*408-7G>A) c.184-7G>A (n.184-7G>A) c.-27-7G>A (n.-27-7G>A) n.586-7G>A n.494-7G>A n.734-7G>A n.584-7G>A n.1677-7G>A n.585-7G>A n.493-7G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604208G= | CA1870238339 | FKTN | c.370-7G= (n.370-7G=) c.381-7G= (n.381-7G=) c.488-7G= (n.488-7G=) c.*232-7G= (n.*232-7G=) c.*493-7G= (n.*493-7G=) c.395-7G= (n.395-7G=) c.*368-7G= (n.*368-7G=) c.*505-7G= (n.*505-7G=) n.1537-7G= c.*290-7G= (n.*290-7G=) c.*177-7G= (n.*177-7G=) c.301-7G= (n.301-7G=) c.*408-7G= (n.*408-7G=) c.184-7G= (n.184-7G=) c.-27-7G= (n.-27-7G=) n.586-7G= n.494-7G= n.734-7G= n.584-7G= n.1677-7G= n.585-7G= n.493-7G= | |
| 9 | g.105604208G>T | CA1870238342 | FKTN | c.370-7G>T (n.370-7G>T) c.381-7G>T (n.381-7G>T) c.488-7G>T (n.488-7G>T) c.*232-7G>T (n.*232-7G>T) c.*493-7G>T (n.*493-7G>T) c.395-7G>T (n.395-7G>T) c.*368-7G>T (n.*368-7G>T) c.*505-7G>T (n.*505-7G>T) n.1537-7G>T c.*290-7G>T (n.*290-7G>T) c.*177-7G>T (n.*177-7G>T) c.301-7G>T (n.301-7G>T) c.*408-7G>T (n.*408-7G>T) c.184-7G>T (n.184-7G>T) c.-27-7G>T (n.-27-7G>T) n.586-7G>T n.494-7G>T n.734-7G>T n.584-7G>T n.1677-7G>T n.585-7G>T n.493-7G>T | ClinVar dbSNP |