UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.105576519C>A | CA896593753 | ALCAM | c.*2068C>A (n.*2068C>A) | dbSNP |
| 3 | g.105576519C= | CA1390727998 | ALCAM | c.*2068C= (n.*2068C=) | |
| 3 | g.105576521C>T | CA2757781321 | ALCAM | c.*2070C>T (n.*2070C>T) | |
| 3 | g.105576524G>T | CA2666826322 | ALCAM | c.*2073G>T (n.*2073G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576526A>G | CA2666826323 | ALCAM | c.*2075A>G (n.*2075A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576527A= | CA1390727999 | ALCAM | c.*2076A= (n.*2076A=) | |
| 3 | g.105576527A>G | CA1390728000 | ALCAM | c.*2076A>G (n.*2076A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.105576528T>C | CA2666826324 | ALCAM | c.*2077T>C (n.*2077T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576529G>A | CA2666826325 | ALCAM | c.*2078G>A (n.*2078G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576530G>T | CA2666826326 | ALCAM | c.*2079G>T (n.*2079G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576533A= | CA1390728001 | ALCAM | c.*2082A= (n.*2082A=) | |
| 3 | g.105576533A>C | CA896593754 | ALCAM | c.*2082A>C (n.*2082A>C) | dbSNP |
| 3 | g.105576534A= | CA1390728002 | ALCAM | c.*2083A= (n.*2083A=) | |
| 3 | g.105576534A>G | CA896593755 | ALCAM | c.*2083A>G (n.*2083A>G) | dbSNP |
| 3 | g.105576537A= | CA1390728003 | ALCAM | c.*2086A= (n.*2086A=) | |
| 3 | g.105576537A>G | CA914808305 | ALCAM | c.*2086A>G (n.*2086A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576538A= | CA1390728004 | ALCAM | c.*2087A= (n.*2087A=) | |
| 3 | g.105576538A>C | CA1390728005 | ALCAM | c.*2087A>C (n.*2087A>C) | dbSNP |
| 3 | g.105576539G>A | CA2666826327 | ALCAM | c.*2088G>A (n.*2088G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576541C>A | CA2666826328 | ALCAM | c.*2090C>A (n.*2090C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576542C>A | CA2666826329 | ALCAM | c.*2091C>A (n.*2091C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576543A>C | CA2666826331 | ALCAM | c.*2092A>C (n.*2092A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576543A>G | CA2757781323 | ALCAM | c.*2092A>G (n.*2092A>G) | |
| 3 | g.105576547del | CA2666826330 | ALCAM | c.*2096del (n.*2096del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576544A= | CA1390728006 | ALCAM | c.*2093A= (n.*2093A=) | |
| 3 | g.105576544A>G | CA545075683 | ALCAM | c.*2093A>G (n.*2093A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576547A= | CA1390728008 | ALCAM | c.*2096A= (n.*2096A=) | |
| 3 | g.105576547A>G | CA1390728007 | ALCAM | c.*2096A>G (n.*2096A>G) | dbSNP |
| 3 | g.105576548C>T | CA2703612941 | ALCAM | c.*2097C>T (n.*2097C>T) | dbSNP |
| 3 | g.105576549A= | CA1390728009 | ALCAM | c.*2098A= (n.*2098A=) | |
| 3 | g.105576549A>C | CA2666826332 | ALCAM | c.*2098A>C (n.*2098A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576549A>G | CA896593762 | ALCAM | c.*2098A>G (n.*2098A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576551C>A | CA2666826333 | ALCAM | c.*2100C>A (n.*2100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576551C= | CA1390728010 | ALCAM | c.*2100C= (n.*2100C=) | |
| 3 | g.105576551C>G | CA2757781325 | ALCAM | c.*2100C>G (n.*2100C>G) | |
| 3 | g.105576551C>T | CA1390728011 | ALCAM | c.*2100C>T (n.*2100C>T) | dbSNP |
| 3 | g.105576552T>A | CA2666826334 | ALCAM | c.*2101T>A (n.*2101T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576552T>C | CA1390728013 | ALCAM | c.*2101T>C (n.*2101T>C) | dbSNP |
| 3 | g.105576552T= | CA1390728012 | ALCAM | c.*2101T= (n.*2101T=) | |
| 3 | g.105576553G>C | CA80577025 | ALCAM | c.*2102G>C (n.*2102G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576553G= | CA1390728014 | ALCAM | c.*2102G= (n.*2102G=) | |
| 3 | g.105576553G>T | CA2666826335 | ALCAM | c.*2102G>T (n.*2102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576555C>T | CA2666826336 | ALCAM | c.*2104C>T (n.*2104C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576556A>T | CA2666826337 | ALCAM | c.*2105A>T (n.*2105A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576559A= | CA1390728015 | ALCAM | c.*2108A= (n.*2108A=) | |
| 3 | g.105576559A>G | CA896593766 | ALCAM | c.*2108A>G (n.*2108A>G) | dbSNP |
| 3 | g.105576560C>T | CA2757781326 | ALCAM | c.*2109C>T (n.*2109C>T) | |
| 3 | g.105576561C>A | CA2666826338 | ALCAM | c.*2110C>A (n.*2110C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576561C= | CA1390728016 | ALCAM | c.*2110C= (n.*2110C=) | |
| 3 | g.105576561C>T | CA1390728017 | ALCAM | c.*2110C>T (n.*2110C>T) | dbSNP |
| 3 | g.105576563C>A | CA2666826339 | ALCAM | c.*2112C>A (n.*2112C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576563C= | CA1390728018 | ALCAM | c.*2112C= (n.*2112C=) | |
| 3 | g.105576563C>T | CA896593769 | ALCAM | c.*2112C>T (n.*2112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576564G>A | CA80577036 | ALCAM | c.*2113G>A (n.*2113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576564G= | CA1390728019 | ALCAM | c.*2113G= (n.*2113G=) | |
| 3 | g.105576564G>T | CA2666826340 | ALCAM | c.*2113G>T (n.*2113G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576566G>T | CA2666826341 | ALCAM | c.*2115G>T (n.*2115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576568G>A | CA2666826342 | ALCAM | c.*2117G>A (n.*2117G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576568G>T | CA2666826343 | ALCAM | c.*2117G>T (n.*2117G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576569C= | CA1390728020 | ALCAM | c.*2118C= (n.*2118C=) | |
| 3 | g.105576569C>T | CA1390728021 | ALCAM | c.*2118C>T (n.*2118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.105576570A>G | CA2666826344 | ALCAM | c.*2119A>G (n.*2119A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576571G>T | CA2666826345 | ALCAM | c.*2120G>T (n.*2120G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576573A>G | CA2666826346 | ALCAM | c.*2122A>G (n.*2122A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576574C>A | CA2666826347 | ALCAM | c.*2123C>A (n.*2123C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576574C= | CA1390728022 | ALCAM | c.*2123C= (n.*2123C=) | |
| 3 | g.105576574C>T | CA1390728023 | ALCAM | c.*2123C>T (n.*2123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.105576575A= | CA1390728024 | ALCAM | c.*2124A= (n.*2124A=) | |
| 3 | g.105576575A>G | CA896593774 | ALCAM | c.*2124A>G (n.*2124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576577G>T | CA2666826348 | ALCAM | c.*2126G>T (n.*2126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576578A= | CA1390728025 | ALCAM | c.*2127A= (n.*2127A=) | |
| 3 | g.105576578A>G | CA545075684 | ALCAM | c.*2127A>G (n.*2127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576579G>T | CA2666826349 | ALCAM | c.*2128G>T (n.*2128G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576582A= | CA1390728026 | ALCAM | c.*2131A= (n.*2131A=) | |
| 3 | g.105576582A>G | CA1390728027 | ALCAM | c.*2131A>G (n.*2131A>G) | dbSNP |
| 3 | g.105576584T>C | CA2666826350 | ALCAM | c.*2133T>C (n.*2133T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576586A>G | CA2666826351 | ALCAM | c.*2135A>G (n.*2135A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576587G>A | CA2757781327 | ALCAM | c.*2136G>A (n.*2136G>A) | |
| 3 | g.105576588A>G | CA2666826352 | ALCAM | c.*2137A>G (n.*2137A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576589G>A | CA1390728029 | ALCAM | c.*2138G>A (n.*2138G>A) | dbSNP |
| 3 | g.105576589G= | CA1390728028 | ALCAM | c.*2138G= (n.*2138G=) | |
| 3 | g.105576589G>T | CA2666826353 | ALCAM | c.*2138G>T (n.*2138G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576590C>T | CA2666826354 | ALCAM | c.*2139C>T (n.*2139C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576591T>C | CA2757781330 | ALCAM | c.*2140T>C (n.*2140T>C) | |
| 3 | g.105576592C>A | CA2666826355 | ALCAM | c.*2141C>A (n.*2141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576595G>T | CA2666826356 | ALCAM | c.*2144G>T (n.*2144G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576596A= | CA1390728030 | ALCAM | c.*2145A= (n.*2145A=) | |
| 3 | g.105576596A>C | CA2703266758 | ALCAM | c.*2145A>C (n.*2145A>C) | dbSNP |
| 3 | g.105576596A>T | CA545075685 | ALCAM | c.*2145A>T (n.*2145A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.105576598C>A | CA2666826357 | ALCAM | c.*2147C>A (n.*2147C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576598C= | CA1390728031 | ALCAM | c.*2147C= (n.*2147C=) | |
| 3 | g.105576598C>T | CA80577040 | ALCAM | c.*2147C>T (n.*2147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576599G>A | CA80577044 | ALCAM | c.*2148G>A (n.*2148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576599G= | CA1390728032 | ALCAM | c.*2148G= (n.*2148G=) | |
| 3 | g.105576599G>T | CA2666826358 | ALCAM | c.*2148G>T (n.*2148G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576601A>G | CA2757781331 | ALCAM | c.*2150A>G (n.*2150A>G) | |
| 3 | g.105576603G>A | CA896593781 | ALCAM | c.*2152G>A (n.*2152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.105576603G= | CA1390728033 | ALCAM | c.*2152G= (n.*2152G=) | |
| 3 | g.105576604C>T | CA2666826359 | ALCAM | c.*2153C>T (n.*2153C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576605A>G | CA2666826360 | ALCAM | c.*2154A>G (n.*2154A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576606G>T | CA2666826361 | ALCAM | c.*2155G>T (n.*2155G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576607A>C | CA2703613130 | ALCAM | c.*2156A>C (n.*2156A>C) | dbSNP |
| 3 | g.105576609A>G | CA2666826362 | ALCAM | c.*2158A>G (n.*2158A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576609_105576610insATAATATTTATAT | CA2561985625 | ALCAM | c.*2158_*2159insATAATATTTATAT (n.*2158_*2159insATAATATTTATAT) | |
| 3 | g.105576610G= | CA1390728034 | ALCAM | c.*2159G= (n.*2159G=) | |
| 3 | g.105576610G>T | CA896593785 | ALCAM | c.*2159G>T (n.*2159G>T) | dbSNP |
| 3 | g.105576611T>C | CA1051820930 | ALCAM | c.*2160T>C (n.*2160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576611T= | CA1390728035 | ALCAM | c.*2160T= (n.*2160T=) | |
| 3 | g.105576614G>A | CA2666826363 | ALCAM | c.*2163G>A (n.*2163G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576614G>C | CA896593789 | ALCAM | c.*2163G>C (n.*2163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576614G= | CA1390728036 | ALCAM | c.*2163G= (n.*2163G=) | |
| 3 | g.105576614G>T | CA1390728037 | ALCAM | c.*2163G>T (n.*2163G>T) | dbSNP |
| 3 | g.105576615C>A | CA1051820932 | ALCAM | c.*2164C>A (n.*2164C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576615C= | CA1390728038 | ALCAM | c.*2164C= (n.*2164C=) | |
| 3 | g.105576615C>G | CA1051820934 | ALCAM | c.*2164C>G (n.*2164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576615C>T | CA2666826364 | ALCAM | c.*2164C>T (n.*2164C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576616C>A | CA2666826365 | ALCAM | c.*2165C>A (n.*2165C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576616C= | CA1390728039 | ALCAM | c.*2165C= (n.*2165C=) | |
| 3 | g.105576616C>T | CA545075686 | ALCAM | c.*2165C>T (n.*2165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576616_105576617insA | CA896593796 | ALCAM | c.*2165_*2166insA (n.*2165_*2166insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576617G>A | CA15251167 | ALCAM | c.*2166G>A (n.*2166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576617G>C | CA2581923236 | ALCAM | c.*2166G>C (n.*2166G>C) | |
| 3 | g.105576617G= | CA1390728040 | ALCAM | c.*2166G= (n.*2166G=) | |
| 3 | g.105576617G>T | CA2581923237 | ALCAM | c.*2166G>T (n.*2166G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576618G>A | CA2666826366 | ALCAM | c.*2167G>A (n.*2167G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576618_105576619insA | CA2666826367 | ALCAM | c.*2167_*2168insA (n.*2167_*2168insA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576619G>A | CA896593805 | ALCAM | c.*2168G>A (n.*2168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576619G= | CA1390728042 | ALCAM | c.*2168G= (n.*2168G=) | |
| 3 | g.105576619G>T | CA2666826368 | ALCAM | c.*2168G>T (n.*2168G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576619_105576620delinsGA | CA1390728041 | ALCAM | c.*2168_*2169delinsGA (n.*2168_*2169delinsGA) |