Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.105561395C>ACA462527839ZFPM2c.334C>A (p.Arg112=)
n.1074C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.547C>A
c.373C>A (p.Arg125=)
c.304C>A (p.Arg102=)
c.175C>A (p.Arg59=)
8g.105561395C=CA1808222354ZFPM2c.334C= (p.Arg112=)
n.1074C=
c.-63C= (n.-63C=)
n.547C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.304C= (p.Arg102=)
c.175C= (p.Arg59=)
8g.105561395C>GCA372026303ZFPM2c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.1074C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.547C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
8g.105561395C>TCA117961ZFPM2c.334C>T (p.Arg112Ter)
n.1074C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.547C>T
c.373C>T (p.Arg125Ter)
c.304C>T (p.Arg102Ter)
c.175C>T (p.Arg59Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.105561396G>ACA4839473ZFPM2c.335G>A (p.Arg112Gln)
n.1075G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.548G>A
c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.305G>A (p.Arg102Gln)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.105561396G>CCA372026304ZFPM2c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1075G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.548G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
8g.105561396G=CA1808222355ZFPM2c.335G= (p.Arg112=)
n.1075G=
c.-62G= (n.-62G=)
n.548G=
c.374G= (p.Arg125=)
c.305G= (p.Arg102=)
c.176G= (p.Arg59=)
8g.105561396G>TCA372026305ZFPM2c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1075G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.548G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
8g.105561397A=CA1808222356ZFPM2c.336A= (p.Arg112=)
n.1076A=
c.-61A= (n.-61A=)
n.549A=
c.375A= (p.Arg125=)
c.306A= (p.Arg102=)
c.177A= (p.Arg59=)
8g.105561397A>CCA462527840ZFPM2c.336A>C (p.Arg112=)
n.1076A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.549A>C
c.375A>C (p.Arg125=)
c.306A>C (p.Arg102=)
c.177A>C (p.Arg59=)
8g.105561397A>GCA462527842ZFPM2c.336A>G (p.Arg112=)
n.1076A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.549A>G
c.375A>G (p.Arg125=)
c.306A>G (p.Arg102=)
c.177A>G (p.Arg59=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561397A>TCA462527841ZFPM2c.336A>T (p.Arg112=)
n.1076A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.549A>T
c.375A>T (p.Arg125=)
c.306A>T (p.Arg102=)
c.177A>T (p.Arg59=)
8g.105561398A>CCA372026306ZFPM2c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.1077A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.550A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
8g.105561398A>GCA372026307ZFPM2c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.1077A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.550A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
 gnomAD v4
8g.105561398A>TCA372026308ZFPM2c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.1077A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.550A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
8g.105561399A>CCA372026309ZFPM2c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.1078A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.551A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
8g.105561399A>GCA372026310ZFPM2c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.1078A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.551A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
8g.105561399A>TCA372026311ZFPM2c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.1078A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.551A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
8g.105561400A>CCA372026313ZFPM2c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.1079A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.552A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
8g.105561400A>GCA462527843ZFPM2c.339A>G (p.Lys113=)
n.1079A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.552A>G
c.378A>G (p.Lys126=)
c.309A>G (p.Lys103=)
c.180A>G (p.Lys60=)
8g.105561400A>TCA372026312ZFPM2c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.1079A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.552A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
8g.105561401A>CCA372026314ZFPM2c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.1080A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.553A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
8g.105561401A>GCA372026316ZFPM2c.340A>G (p.Ile114Val)
n.1080A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.553A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
8g.105561401A>TCA372026315ZFPM2c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.1080A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.553A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
8g.105561402T>ACA372026317ZFPM2c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.1081T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.554T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
8g.105561402T>CCA372026318ZFPM2c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.1081T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.554T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
8g.105561402T>GCA372026319ZFPM2c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.1081T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.554T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
8g.105561403T>ACA462527844ZFPM2c.342T>A (p.Ile114=)
n.1082T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.555T>A
c.381T>A (p.Ile127=)
c.312T>A (p.Ile104=)
c.183T>A (p.Ile61=)
8g.105561403T>CCA462527845ZFPM2c.342T>C (p.Ile114=)
n.1082T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.555T>C
c.381T>C (p.Ile127=)
c.312T>C (p.Ile104=)
c.183T>C (p.Ile61=)
8g.105561403T>GCA372026320ZFPM2c.342T>G (p.Ile114Met)
n.1082T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.555T>G
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.312T>G (p.Ile104Met)
c.183T>G (p.Ile61Met)
8g.105561404C>ACA372026321ZFPM2c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.1083C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.556C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
8g.105561404C>GCA372026322ZFPM2c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.1083C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.556C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
8g.105561404C>TCA372026323ZFPM2c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.1083C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.556C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
8g.105561405A>CCA372026324ZFPM2c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.1084A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.557A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
 gnomAD v4
8g.105561405A>GCA372026325ZFPM2c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.1084A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.557A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
 gnomAD v4
8g.105561405A>TCA372026326ZFPM2c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.1084A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.557A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
8g.105561406G>ACA462527846ZFPM2c.345G>A (p.Gln115=)
n.1085G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.558G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.186G>A (p.Gln62=)
8g.105561406G>CCA372026327ZFPM2c.345G>C (p.Gln115His)
n.1085G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.558G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.186G>C (p.Gln62His)
8g.105561406G=CA1808222357ZFPM2c.345G= (p.Gln115=)
n.1085G=
c.-52G= (n.-52G=)
n.558G=
c.384G= (p.Gln128=)
c.315G= (p.Gln105=)
c.186G= (p.Gln62=)
8g.105561406G>TCA4839474ZFPM2c.345G>T (p.Gln115His)
n.1085G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.558G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.186G>T (p.Gln62His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105561407A>CCA372026334ZFPM2c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.1086A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.559A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
8g.105561407A>GCA372026332ZFPM2c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.1086A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.559A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
 gnomAD v4
8g.105561407A>TCA372026331ZFPM2c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.1086A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.559A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
8g.105561408G>ACA372026338ZFPM2c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.1087G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.560G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
 dbSNP
8g.105561408G>CCA372026340ZFPM2c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.1087G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.560G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561408G=CA1808222358ZFPM2c.347G= (p.Ser116=)
n.1087G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.560G=
c.386G= (p.Ser129=)
c.317G= (p.Ser106=)
c.188G= (p.Ser63=)
8g.105561408G>TCA372026343ZFPM2c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.1087G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.560G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
8g.105561409T>ACA372026345ZFPM2c.348T>A (p.Ser116Arg)
n.1088T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.561T>A
c.387T>A (p.Ser129Arg)
c.318T>A (p.Ser106Arg)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
8g.105561409T>CCA462527847ZFPM2c.348T>C (p.Ser116=)
n.1088T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.561T>C
c.387T>C (p.Ser129=)
c.318T>C (p.Ser106=)
c.189T>C (p.Ser63=)
 gnomAD v4
8g.105561409T>GCA372026347ZFPM2c.348T>G (p.Ser116Arg)
n.1088T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.561T>G
c.387T>G (p.Ser129Arg)
c.318T>G (p.Ser106Arg)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
8g.105561410C>ACA462527848ZFPM2c.349C>A (p.Arg117=)
n.1089C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.562C>A
c.388C>A (p.Arg130=)
c.319C>A (p.Arg107=)
c.190C>A (p.Arg64=)
8g.105561410C>GCA372026350ZFPM2c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.1089C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.562C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
8g.105561410C>TCA372026352ZFPM2c.349C>T (p.Arg117Ter)
n.1089C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.562C>T
c.388C>T (p.Arg130Ter)
c.319C>T (p.Arg107Ter)
c.190C>T (p.Arg64Ter)
 ClinVar
8g.105561411G>ACA4839475ZFPM2c.350G>A (p.Arg117Gln)
n.1090G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.563G>A
c.389G>A (p.Arg130Gln)
c.320G>A (p.Arg107Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561411G>CCA372026356ZFPM2c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.1090G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.563G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
8g.105561411G=CA1808222359ZFPM2c.350G= (p.Arg117=)
n.1090G=
c.-47G= (n.-47G=)
n.563G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.191G= (p.Arg64=)
8g.105561411G>TCA4839476ZFPM2c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.1090G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.563G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.105561412A=CA1808222360ZFPM2c.351A= (p.Arg117=)
n.1091A=
c.-46A= (n.-46A=)
n.564A=
c.390A= (p.Arg130=)
c.321A= (p.Arg107=)
c.192A= (p.Arg64=)
8g.105561412A>CCA462527849ZFPM2c.351A>C (p.Arg117=)
n.1091A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.564A>C
c.390A>C (p.Arg130=)
c.321A>C (p.Arg107=)
c.192A>C (p.Arg64=)
8g.105561412A>GCA462527850ZFPM2c.351A>G (p.Arg117=)
n.1091A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.564A>G
c.390A>G (p.Arg130=)
c.321A>G (p.Arg107=)
c.192A>G (p.Arg64=)
8g.105561412A>TCA462527851ZFPM2c.351A>T (p.Arg117=)
n.1091A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.564A>T
c.390A>T (p.Arg130=)
c.321A>T (p.Arg107=)
c.192A>T (p.Arg64=)
 dbSNP gnomAD v2
8g.105561413C>ACA372026360ZFPM2c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.1092C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.565C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
8g.105561413C>GCA372026362ZFPM2c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.1092C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.565C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
 gnomAD v4
8g.105561413C>TCA372026364ZFPM2c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.1092C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.565C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
8g.105561414A=CA1808222361ZFPM2c.353A= (p.Gln118=)
n.1093A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.566A=
c.392A= (p.Gln131=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.194A= (p.Gln65=)
8g.105561414A>CCA372026370ZFPM2c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.1093A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.566A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
8g.105561414A>GCA4839477ZFPM2c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.1093A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.566A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561414A>TCA372026367ZFPM2c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.1093A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.566A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
8g.105561415G>ACA462527852ZFPM2c.354G>A (p.Gln118=)
n.1094G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.567G>A
c.393G>A (p.Gln131=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.195G>A (p.Gln65=)
 gnomAD v4
8g.105561415G>CCA372026374ZFPM2c.354G>C (p.Gln118His)
n.1094G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.567G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.195G>C (p.Gln65His)
8g.105561415G=CA1808222362ZFPM2c.354G= (p.Gln118=)
n.1094G=
c.-43G= (n.-43G=)
n.567G=
c.393G= (p.Gln131=)
c.324G= (p.Gln108=)
c.195G= (p.Gln65=)
8g.105561415G>TCA372026375ZFPM2c.354G>T (p.Gln118His)
n.1094G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.567G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.195G>T (p.Gln65His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561416C>ACA372026378ZFPM2c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.1095C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.568C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
8g.105561416C>GCA372026381ZFPM2c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.1095C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.568C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
8g.105561416C>TCA372026383ZFPM2c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.1095C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.568C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
8g.105561417A>CCA372026386ZFPM2c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.1096A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.569A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
8g.105561417A>GCA372026388ZFPM2c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.1096A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.569A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
8g.105561417A>TCA372026390ZFPM2c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.1096A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.569A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
8g.105561418A=CA1808222363ZFPM2c.357A= (p.Gln119=)
n.1097A=
c.-40A= (n.-40A=)
n.570A=
c.396A= (p.Gln132=)
c.327A= (p.Gln109=)
c.198A= (p.Gln66=)
8g.105561418A>CCA372026392ZFPM2c.357A>C (p.Gln119His)
n.1097A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.570A>C
c.396A>C (p.Gln132His)
c.327A>C (p.Gln109His)
c.198A>C (p.Gln66His)
8g.105561418A>GCA4839478ZFPM2c.357A>G (p.Gln119=)
n.1097A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.570A>G
c.396A>G (p.Gln132=)
c.327A>G (p.Gln109=)
c.198A>G (p.Gln66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561418A>TCA372026395ZFPM2c.357A>T (p.Gln119His)
n.1097A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.570A>T
c.396A>T (p.Gln132His)
c.327A>T (p.Gln109His)
c.198A>T (p.Gln66His)
8g.105561419C>ACA372026402ZFPM2c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.1098C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.571C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
8g.105561419C=CA1808222364ZFPM2c.358C= (p.Leu120=)
n.1098C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.571C=
c.397C= (p.Leu133=)
c.328C= (p.Leu110=)
c.199C= (p.Leu67=)
8g.105561419C>GCA372026400ZFPM2c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1098C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.571C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
8g.105561419C>TCA372026398ZFPM2c.358C>T (p.Leu120Phe)
n.1098C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.571C>T
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
 ClinVar dbSNP
8g.105561419_105561420insGCA2534906641ZFPM2c.358_359insG (p.Leu120ArgfsTer18)
n.1098_1099insG
c.-39_-38insG (n.-39_-38insG)
n.571_572insG
c.397_398insG (p.Leu133ArgfsTer18)
c.328_329insG (p.Leu110ArgfsTer18)
c.199_200insG (p.Leu67ArgfsTer18)
8g.105561420T>ACA372026405ZFPM2c.359T>A (p.Leu120His)
n.1099T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.572T>A
c.398T>A (p.Leu133His)
c.329T>A (p.Leu110His)
c.200T>A (p.Leu67His)
8g.105561420T>CCA372026407ZFPM2c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1099T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.572T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
8g.105561420T>GCA372026409ZFPM2c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1099T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.572T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
8g.105561420_105561421insAATCGTGTTATCGTCCGTGCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCCGTGCCCTTACGCTGCAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTCCA2500805565ZFPM2c.359_360insAATCGTGTTATCGTCCGTGCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCCGTGCCCTTACGCTGCAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC (p.Pro121IlefsTer59)
n.1099_1100insAATCGTGTTATCGTCCGTGCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCCGTGCCCTTACGCTGCAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC
c.-38_-37insAATCGTGTTATCGTCCGTGCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCCGTGCCCTTACGCTGCAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC (n.-38_-37insAATCGTGTTATCGTCCGTGCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCCGTGCCCTTACGCTGCAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC)
n.572_573insAATCGTGTTATCGTCCGTGCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCCGTGCCCTTACGCTGCAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC
c.398_399insAATCGTGTTATCGTCCGTGCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCCGTGCCCTTACGCTGCAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC (p.Pro134IlefsTer59)
c.329_330insAATCGTGTTATCGTCCGTGCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCCGTGCCCTTACGCTGCAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC (p.Pro111IlefsTer59)
c.200_201insAATCGTGTTATCGTCCGTGCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCCGTGCCCTTACGCTGCAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC (p.Pro68IlefsTer59)
8g.105561420_105561421insAATCGTGTTATCTTCCGTTCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCTGTGCCCTTACGCTGTAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTCCA2566047673ZFPM2c.359_360insAATCGTGTTATCTTCCGTTCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCTGTGCCCTTACGCTGTAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC (p.Pro121IlefsTer59)
n.1099_1100insAATCGTGTTATCTTCCGTTCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCTGTGCCCTTACGCTGTAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC
c.-38_-37insAATCGTGTTATCTTCCGTTCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCTGTGCCCTTACGCTGTAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC (n.-38_-37insAATCGTGTTATCTTCCGTTCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCTGTGCCCTTACGCTGTAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC)
n.572_573insAATCGTGTTATCTTCCGTTCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCTGTGCCCTTACGCTGTAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC
c.398_399insAATCGTGTTATCTTCCGTTCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCTGTGCCCTTACGCTGTAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC (p.Pro134IlefsTer59)
c.329_330insAATCGTGTTATCTTCCGTTCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCTGTGCCCTTACGCTGTAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC (p.Pro111IlefsTer59)
c.200_201insAATCGTGTTATCTTCCGTTCCGAAACCACGATTCACGCCCACCGTATTGACCGCCAAGAAGTCTGTGCCCTTACGCTGTAGCTTCTCACGACCCAGCTCCAACGGAGTCTTCTCCGCCGAACCGGTC (p.Pro68IlefsTer59)
8g.105561421T>ACA462527853ZFPM2c.360T>A (p.Leu120=)
n.1100T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.573T>A
c.399T>A (p.Leu133=)
c.330T>A (p.Leu110=)
c.201T>A (p.Leu67=)
8g.105561421T>CCA462527854ZFPM2c.360T>C (p.Leu120=)
n.1100T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.573T>C
c.399T>C (p.Leu133=)
c.330T>C (p.Leu110=)
c.201T>C (p.Leu67=)
8g.105561421T>GCA462527855ZFPM2c.360T>G (p.Leu120=)
n.1100T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.573T>G
c.399T>G (p.Leu133=)
c.330T>G (p.Leu110=)
c.201T>G (p.Leu67=)
8g.105561422C>ACA4839479ZFPM2c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.1101C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.574C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105561422C=CA1808222365ZFPM2c.361C= (p.Pro121=)
n.1101C=
c.-36C= (n.-36C=)
n.574C=
c.400C= (p.Pro134=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.202C= (p.Pro68=)
8g.105561422C>GCA183193982ZFPM2c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.1101C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.574C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
 dbSNP
8g.105561422C>TCA372026414ZFPM2c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.1101C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.574C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
 dbSNP
8g.105561423C>ACA372026418ZFPM2c.362C>A (p.Pro121Gln)
n.1102C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.203C>A (p.Pro68Gln)
8g.105561423C=CA1808222366ZFPM2c.362C= (p.Pro121=)
n.1102C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.203C= (p.Pro68=)
8g.105561423C>GCA372026419ZFPM2c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.1102C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
8g.105561423C>TCA372026420ZFPM2c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.1102C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.105561424A=CA1808222367ZFPM2c.363A= (p.Pro121=)
n.1103A=
c.-34A= (n.-34A=)
c.402A= (p.Pro134=)
c.333A= (p.Pro111=)
c.204A= (p.Pro68=)
8g.105561424A>CCA462527856ZFPM2c.363A>C (p.Pro121=)
n.1103A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.402A>C (p.Pro134=)
c.333A>C (p.Pro111=)
c.204A>C (p.Pro68=)
8g.105561424A>GCA462527857ZFPM2c.363A>G (p.Pro121=)
n.1103A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.402A>G (p.Pro134=)
c.333A>G (p.Pro111=)
c.204A>G (p.Pro68=)
 dbSNP
8g.105561424A>TCA462527858ZFPM2c.363A>T (p.Pro121=)
n.1103A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.402A>T (p.Pro134=)
c.333A>T (p.Pro111=)
c.204A>T (p.Pro68=)
8g.105561425G>ACA372026421ZFPM2c.364G>A (p.Val122Met)
n.1104G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
 gnomAD v4
8g.105561425G>CCA372026423ZFPM2c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1104G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
8g.105561425G=CA1808222368ZFPM2c.364G= (p.Val122=)
n.1104G=
c.-33G= (n.-33G=)
c.403G= (p.Val135=)
c.334G= (p.Val112=)
c.205G= (p.Val69=)
8g.105561425G>TCA183193983ZFPM2c.364G>T (p.Val122Leu)
n.1104G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561426T>ACA372026430ZFPM2c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1105T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
8g.105561426T>CCA372026433ZFPM2c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1105T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
 gnomAD v4
8g.105561426T>GCA372026428ZFPM2c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1105T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
8g.105561427G>ACA462527860ZFPM2c.366G>A (p.Val122=)
n.1106G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.405G>A (p.Val135=)
c.336G>A (p.Val112=)
c.207G>A (p.Val69=)
8g.105561427G>CCA462527861ZFPM2c.366G>C (p.Val122=)
n.1106G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.405G>C (p.Val135=)
c.336G>C (p.Val112=)
c.207G>C (p.Val69=)
8g.105561427G>TCA462527862ZFPM2c.366G>T (p.Val122=)
n.1106G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.405G>T (p.Val135=)
c.336G>T (p.Val112=)
c.207G>T (p.Val69=)
8g.105561428G>ACA4839480ZFPM2c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.1107G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105561428G>CCA372026435ZFPM2c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.1107G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
8g.105561428G=CA1808222369ZFPM2c.367G= (p.Gly123=)
n.1107G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.208G= (p.Gly70=)
8g.105561428G>TCA372026437ZFPM2c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.1107G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
8g.105561428_105561429insACA183193984ZFPM2c.367_368insA (p.Gly123GlufsTer15)
n.1107_1108insA
c.-30_-29insA (n.-30_-29insA)
c.406_407insA (p.Gly136GlufsTer15)
c.337_338insA (p.Gly113GlufsTer15)
c.208_209insA (p.Gly70GlufsTer15)
8g.105561429G>ACA372026442ZFPM2c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.1108G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.105561429G>CCA372026444ZFPM2c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.1108G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
 gnomAD v4
8g.105561429G=CA1808222370ZFPM2c.368G= (p.Gly123=)
n.1108G=
c.-29G= (n.-29G=)
c.407G= (p.Gly136=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.209G= (p.Gly70=)
8g.105561429G>TCA372026447ZFPM2c.368G>T (p.Gly123Val)
n.1108G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
8g.105561430A=CA1808222371ZFPM2c.369A= (p.Gly123=)
n.1109A=
c.-28A= (n.-28A=)
c.408A= (p.Gly136=)
c.339A= (p.Gly113=)
c.210A= (p.Gly70=)
8g.105561430A>CCA462527863ZFPM2c.369A>C (p.Gly123=)
n.1109A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.408A>C (p.Gly136=)
c.339A>C (p.Gly113=)
c.210A>C (p.Gly70=)
8g.105561430A>GCA462527864ZFPM2c.369A>G (p.Gly123=)
n.1109A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.408A>G (p.Gly136=)
c.339A>G (p.Gly113=)
c.210A>G (p.Gly70=)
 dbSNP
8g.105561430A>TCA462527865ZFPM2c.369A>T (p.Gly123=)
n.1109A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.408A>T (p.Gly136=)
c.339A>T (p.Gly113=)
c.210A>T (p.Gly70=)
8g.105561431dupCA918334757ZFPM2c.370dup (p.Thr124AsnfsTer14)
n.1110dup
c.-27dup (n.-27dup)
c.409dup (p.Thr137AsnfsTer14)
c.340dup (p.Thr114AsnfsTer14)
c.211dup (p.Thr71AsnfsTer14)
 dbSNP
8g.105561431delCA2603006853ZFPM2c.370del (p.Thr124GlnfsTer12)
n.1110del
c.-27del (n.-27del)
c.409del (p.Thr137GlnfsTer12)
c.340del (p.Thr114GlnfsTer12)
c.211del (p.Thr71GlnfsTer12)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561431A>CCA372026449ZFPM2c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.1110A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
8g.105561431A>GCA372026452ZFPM2c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.1110A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
 gnomAD v4
8g.105561431A>TCA372026454ZFPM2c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.1110A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
8g.105561432C>ACA372026457ZFPM2c.371C>A (p.Thr124Lys)
n.1111C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
 dbSNP
8g.105561432C>GCA372026459ZFPM2c.371C>G (p.Thr124Arg)
n.1111C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
8g.105561432C>TCA372026462ZFPM2c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.1111C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
8g.105561433A>CCA462527866ZFPM2c.372A>C (p.Thr124=)
n.1112A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.411A>C (p.Thr137=)
c.342A>C (p.Thr114=)
c.213A>C (p.Thr71=)
 gnomAD v4
8g.105561433A>GCA462527867ZFPM2c.372A>G (p.Thr124=)
n.1112A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.411A>G (p.Thr137=)
c.342A>G (p.Thr114=)
c.213A>G (p.Thr71=)
8g.105561433A>TCA462527868ZFPM2c.372A>T (p.Thr124=)
n.1112A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.411A>T (p.Thr137=)
c.342A>T (p.Thr114=)
c.213A>T (p.Thr71=)
8g.105561434A>CCA372026466ZFPM2c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.1113A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
 gnomAD v4
8g.105561434A>GCA372026468ZFPM2c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.1113A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
8g.105561434A>TCA372026464ZFPM2c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.1113A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
8g.105561435C>ACA372026469ZFPM2c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.1114C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
8g.105561435C>GCA372026470ZFPM2c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.1114C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
8g.105561435C>TCA372026472ZFPM2c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.1114C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
8g.105561436C>ACA462527869ZFPM2c.375C>A (p.Thr125=)
n.1115C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.216C>A (p.Thr72=)
8g.105561436C=CA1808222372ZFPM2c.375C= (p.Thr125=)
n.1115C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.414C= (p.Thr138=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.216C= (p.Thr72=)
8g.105561436C>GCA183193985ZFPM2c.375C>G (p.Thr125=)
n.1115C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.216C>G (p.Thr72=)
 dbSNP
8g.105561436C>TCA183193986ZFPM2c.375C>T (p.Thr125=)
n.1115C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.216C>T (p.Thr72=)
 dbSNP
8g.105561437T>ACA372026478ZFPM2c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.1116T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.415T>A (p.Trp139Arg)
c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.217T>A (p.Trp73Arg)
8g.105561437T>CCA372026476ZFPM2c.376T>C (p.Trp126Arg)
n.1116T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.415T>C (p.Trp139Arg)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.217T>C (p.Trp73Arg)
8g.105561437T>GCA372026474ZFPM2c.376T>G (p.Trp126Gly)
n.1116T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.415T>G (p.Trp139Gly)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.217T>G (p.Trp73Gly)
8g.105561438G>ACA372026480ZFPM2c.377G>A (p.Trp126Ter)
n.1117G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.416G>A (p.Trp139Ter)
c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.218G>A (p.Trp73Ter)
 COSMIC
8g.105561438G>CCA372026482ZFPM2c.377G>C (p.Trp126Ser)
n.1117G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.416G>C (p.Trp139Ser)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.218G>C (p.Trp73Ser)
8g.105561438G>TCA372026485ZFPM2c.377G>T (p.Trp126Leu)
n.1117G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.416G>T (p.Trp139Leu)
c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.218G>T (p.Trp73Leu)
 COSMIC
8g.105561439G>ACA372026488ZFPM2c.378G>A (p.Trp126Ter)
n.1118G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.417G>A (p.Trp139Ter)
c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.219G>A (p.Trp73Ter)
8g.105561439G>CCA372026490ZFPM2c.378G>C (p.Trp126Cys)
n.1118G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.417G>C (p.Trp139Cys)
c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.219G>C (p.Trp73Cys)
8g.105561439G>TCA372026493ZFPM2c.378G>T (p.Trp126Cys)
n.1118G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.417G>T (p.Trp139Cys)
c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.219G>T (p.Trp73Cys)
8g.105561440G>ACA372026501ZFPM2c.379G>A (p.Gly127Arg)
n.1119G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
8g.105561440G>CCA372026499ZFPM2c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.1119G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
8g.105561440G>TCA372026496ZFPM2c.379G>T (p.Gly127Trp)
n.1119G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.349G>T (p.Gly117Trp)
c.220G>T (p.Gly74Trp)
8g.105561441G>ACA372026504ZFPM2c.380G>A (p.Gly127Glu)
n.1120G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
8g.105561441G>CCA372026505ZFPM2c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.1120G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
8g.105561441G>TCA372026507ZFPM2c.380G>T (p.Gly127Val)
n.1120G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
8g.105561442G>ACA462527871ZFPM2c.381G>A (p.Gly127=)
n.1121G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.420G>A (p.Gly140=)
c.351G>A (p.Gly117=)
c.222G>A (p.Gly74=)
 dbSNP
8g.105561442G>CCA462527872ZFPM2c.381G>C (p.Gly127=)
n.1121G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.420G>C (p.Gly140=)
c.351G>C (p.Gly117=)
c.222G>C (p.Gly74=)
8g.105561442G=CA1808222373ZFPM2c.381G= (p.Gly127=)
n.1121G=
c.-16G= (n.-16G=)
c.420G= (p.Gly140=)
c.351G= (p.Gly117=)
c.222G= (p.Gly74=)
8g.105561442G>TCA462527873ZFPM2c.381G>T (p.Gly127=)
n.1121G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.420G>T (p.Gly140=)
c.351G>T (p.Gly117=)
c.222G>T (p.Gly74=)
8g.105561443C>ACA372026509ZFPM2c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.1122C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
8g.105561443C>GCA372026511ZFPM2c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.1122C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
8g.105561443C>TCA372026513ZFPM2c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.1122C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
 gnomAD v4
8g.105561444C>ACA372026516ZFPM2c.383C>A (p.Pro128Gln)
n.1123C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
8g.105561444C=CA1808222374ZFPM2c.383C= (p.Pro128=)
n.1123C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.224C= (p.Pro75=)
8g.105561444C>GCA372026517ZFPM2c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.1123C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
8g.105561444C>TCA372026519ZFPM2c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.1123C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.105561445G>ACA4839481ZFPM2c.384G>A (p.Pro128=)
n.1124G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.423G>A (p.Pro141=)
c.354G>A (p.Pro118=)
c.225G>A (p.Pro75=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.105561445G>CCA462527874ZFPM2c.384G>C (p.Pro128=)
n.1124G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.423G>C (p.Pro141=)
c.354G>C (p.Pro118=)
c.225G>C (p.Pro75=)
8g.105561445G=CA1808222375ZFPM2c.384G= (p.Pro128=)
n.1124G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.423G= (p.Pro141=)
c.354G= (p.Pro118=)
c.225G= (p.Pro75=)
8g.105561445G>TCA462527875ZFPM2c.384G>T (p.Pro128=)
n.1124G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.423G>T (p.Pro141=)
c.354G>T (p.Pro118=)
c.225G>T (p.Pro75=)
 gnomAD v4
8g.105561446T>ACA372026524ZFPM2c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.1125T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
8g.105561446T>CCA372026526ZFPM2c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.1125T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
8g.105561446T>GCA372026528ZFPM2c.385T>G (p.Phe129Val)
n.1125T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
8g.105561447T>ACA372026533ZFPM2c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.1126T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
8g.105561447T>CCA372026536ZFPM2c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.1126T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
8g.105561447T>GCA372026531ZFPM2c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.1126T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
8g.105561448T>ACA372026538ZFPM2c.387T>A (p.Phe129Leu)
n.1127T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.228T>A (p.Phe76Leu)
8g.105561448T>CCA462527876ZFPM2c.387T>C (p.Phe129=)
n.1127T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.426T>C (p.Phe142=)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.228T>C (p.Phe76=)
8g.105561448T>GCA372026540ZFPM2c.387T>G (p.Phe129Leu)
n.1127T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.228T>G (p.Phe76Leu)
 dbSNP
8g.105561448T=CA1808222376ZFPM2c.387T= (p.Phe129=)
n.1127T=
c.-10T= (n.-10T=)
c.426T= (p.Phe142=)
c.357T= (p.Phe119=)
c.228T= (p.Phe76=)
8g.105561449C>ACA372026543ZFPM2c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.1128C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
8g.105561449C>GCA372026545ZFPM2c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.1128C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
8g.105561449C>TCA372026547ZFPM2c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.1128C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
 COSMIC
8g.105561450C>ACA372026551ZFPM2c.389C>A (p.Pro130His)
n.1129C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.359C>A (p.Pro120His)
c.230C>A (p.Pro77His)
8g.105561450C>GCA372026548ZFPM2c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.1129C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
8g.105561450C>TCA372026549ZFPM2c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.1129C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
8g.105561451T>ACA462527877ZFPM2c.390T>A (p.Pro130=)
n.1130T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.360T>A (p.Pro120=)
c.231T>A (p.Pro77=)
8g.105561451T>CCA462527878ZFPM2c.390T>C (p.Pro130=)
n.1130T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.360T>C (p.Pro120=)
c.231T>C (p.Pro77=)
 gnomAD v4
8g.105561451T>GCA462527879ZFPM2c.390T>G (p.Pro130=)
n.1130T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.360T>G (p.Pro120=)
c.231T>G (p.Pro77=)
8g.105561452G>ACA372026555ZFPM2c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.1131G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
8g.105561452G>CCA372026557ZFPM2c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.1131G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
8g.105561452G>TCA372026559ZFPM2c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.1131G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.430G>T (p.Gly144Trp)
c.361G>T (p.Gly121Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
8g.105561453G>ACA372026562ZFPM2c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.1132G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
 dbSNP
8g.105561453G>CCA372026563ZFPM2c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.1132G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
8g.105561453G=CA1808222377ZFPM2c.392G= (p.Gly131=)
n.1132G=
c.-5G= (n.-5G=)
c.431G= (p.Gly144=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.233G= (p.Gly78=)
8g.105561453G>TCA372026565ZFPM2c.392G>T (p.Gly131Val)
n.1132G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
8g.105561454G>ACA462527880ZFPM2c.393G>A (p.Gly131=)
n.1133G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.432G>A (p.Gly144=)
c.363G>A (p.Gly121=)
c.234G>A (p.Gly78=)
8g.105561454G>CCA462527881ZFPM2c.393G>C (p.Gly131=)
n.1133G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.432G>C (p.Gly144=)
c.363G>C (p.Gly121=)
c.234G>C (p.Gly78=)
8g.105561454G>TCA462527882ZFPM2c.393G>T (p.Gly131=)
n.1133G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.432G>T (p.Gly144=)
c.363G>T (p.Gly121=)
c.234G>T (p.Gly78=)
8g.105561455A>CCA372026569ZFPM2c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.1134A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
8g.105561455A>GCA372026570ZFPM2c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.1134A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
8g.105561455A>TCA372026567ZFPM2c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.1134A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
8g.105561456A>CCA372026573ZFPM2c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.1135A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
8g.105561456A>GCA372026572ZFPM2c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.1135A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
8g.105561456A>TCA372026575ZFPM2c.395A>T (p.Lys132Met)
n.1135A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
8g.105561457G>ACA462527883ZFPM2c.396G>A (p.Lys132=)
n.1136G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.435G>A (p.Lys145=)
c.366G>A (p.Lys122=)
c.237G>A (p.Lys79=)
8g.105561457G>CCA372026577ZFPM2c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.1136G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
8g.105561457G>TCA372026580ZFPM2c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.1136G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
 gnomAD v4
8g.105561458A=CA1808222378ZFPM2c.397A= (p.Met133=)
n.1137A=
c.1A= (p.Met1=)
c.436A= (p.Met146=)
c.367A= (p.Met123=)
c.238A= (p.Met80=)
8g.105561458A>CCA372026583ZFPM2c.397A>C (p.Met133Leu)
n.1137A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.436A>C (p.Met146Leu)
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
8g.105561458A>GCA4839482ZFPM2c.397A>G (p.Met133Val)
n.1137A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.436A>G (p.Met146Val)
c.367A>G (p.Met123Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561458A>TCA372026585ZFPM2c.397A>T (p.Met133Leu)
n.1137A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561459T>ACA372026586ZFPM2c.398T>A (p.Met133Lys)
n.1138T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.437T>A (p.Met146Lys)
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
8g.105561459T>CCA372026588ZFPM2c.398T>C (p.Met133Thr)
n.1138T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.437T>C (p.Met146Thr)
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
8g.105561459T>GCA372026591ZFPM2c.398T>G (p.Met133Arg)
n.1138T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.437T>G (p.Met146Arg)
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
8g.105561460G>ACA372026594ZFPM2c.399G>A (p.Met133Ile)
n.1139G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.438G>A (p.Met146Ile)
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
 COSMIC
8g.105561460G>CCA372026596ZFPM2c.399G>C (p.Met133Ile)
n.1139G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
8g.105561460G>TCA372026598ZFPM2c.399G>T (p.Met133Ile)
n.1139G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
 COSMIC
8g.105561461G>ACA372026602ZFPM2c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.1140G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
 COSMIC
8g.105561461G>CCA372026605ZFPM2c.400G>C (p.Asp134His)
n.1140G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.370G>C (p.Asp124His)
c.241G>C (p.Asp81His)
8g.105561461G>TCA372026607ZFPM2c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.1140G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
8g.105561462A>CCA372026609ZFPM2c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.1141A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
8g.105561462A>GCA372026611ZFPM2c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.1141A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
8g.105561462A>TCA372026614ZFPM2c.401A>T (p.Asp134Val)
n.1141A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
8g.105561463C>ACA372026616ZFPM2c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.1142C>A
c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
 gnomAD v4
8g.105561463C=CA1808222379ZFPM2c.402C= (p.Asp134=)
n.1142C=
c.6C= (p.Asp2=)
c.441C= (p.Asp147=)
c.372C= (p.Asp124=)
c.243C= (p.Asp81=)
8g.105561463C>GCA372026619ZFPM2c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.1142C>G
c.6C>G (p.Asp2Glu)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
 dbSNP
8g.105561463C>TCA462527884ZFPM2c.402C>T (p.Asp134=)
n.1142C>T
c.6C>T (p.Asp2=)
c.441C>T (p.Asp147=)
c.372C>T (p.Asp124=)
c.243C>T (p.Asp81=)
 gnomAD v4
8g.105561464T>ACA372026621ZFPM2c.403T>A (p.Leu135Met)
n.1143T>A
c.7T>A (p.Leu3Met)
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.373T>A (p.Leu125Met)
c.244T>A (p.Leu82Met)
8g.105561464T>CCA462527885ZFPM2c.403T>C (p.Leu135=)
n.1143T>C
c.7T>C (p.Leu3=)
c.442T>C (p.Leu148=)
c.373T>C (p.Leu125=)
c.244T>C (p.Leu82=)
8g.105561464T>GCA372026624ZFPM2c.403T>G (p.Leu135Val)
n.1143T>G
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.373T>G (p.Leu125Val)
c.244T>G (p.Leu82Val)
8g.105561465T>ACA372026627ZFPM2c.404T>A (p.Leu135Ter)
n.1144T>A
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
8g.105561465T>CCA372026628ZFPM2c.404T>C (p.Leu135Ser)
n.1144T>C
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
8g.105561465T>GCA372026630ZFPM2c.404T>G (p.Leu135Trp)
n.1144T>G
c.8T>G (p.Leu3Trp)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.374T>G (p.Leu125Trp)
c.245T>G (p.Leu82Trp)
8g.105561466G>ACA462527886ZFPM2c.405G>A (p.Leu135=)
n.1145G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.375G>A (p.Leu125=)
c.246G>A (p.Leu82=)
8g.105561466G>CCA372026633ZFPM2c.405G>C (p.Leu135Phe)
n.1145G>C
c.9G>C (p.Leu3Phe)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.375G>C (p.Leu125Phe)
c.246G>C (p.Leu82Phe)
8g.105561466G=CA1808222380ZFPM2c.405G= (p.Leu135=)
n.1145G=
c.9G= (p.Leu3=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.375G= (p.Leu125=)
c.246G= (p.Leu82=)
8g.105561466G>TCA372026638ZFPM2c.405G>T (p.Leu135Phe)
n.1145G>T
c.9G>T (p.Leu3Phe)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.375G>T (p.Leu125Phe)
c.246G>T (p.Leu82Phe)
 dbSNP
8g.105561467A>CCA372026643ZFPM2c.406A>C (p.Asn136His)
n.1146A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
c.445A>C (p.Asn149His)
c.376A>C (p.Asn126His)
c.247A>C (p.Asn83His)
8g.105561467A>GCA372026645ZFPM2c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.1146A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
 gnomAD v4
8g.105561467A>TCA372026647ZFPM2c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.1146A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
8g.105561468A=CA1808222381ZFPM2c.407A= (p.Asn136=)
n.1147A=
c.11A= (p.Asn4=)
c.446A= (p.Asn149=)
c.377A= (p.Asn126=)
c.248A= (p.Asn83=)
8g.105561468A>CCA372026652ZFPM2c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.1147A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
8g.105561468A>GCA183193987ZFPM2c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.1147A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561468A>TCA372026649ZFPM2c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.1147A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
8g.105561469T>ACA372026656ZFPM2c.408T>A (p.Asn136Lys)
n.1148T>A
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.378T>A (p.Asn126Lys)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
8g.105561469T>CCA462527887ZFPM2c.408T>C (p.Asn136=)
n.1148T>C
c.12T>C (p.Asn4=)
c.447T>C (p.Asn149=)
c.378T>C (p.Asn126=)
c.249T>C (p.Asn83=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561469T>GCA372026659ZFPM2c.408T>G (p.Asn136Lys)
n.1148T>G
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.378T>G (p.Asn126Lys)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
8g.105561469T=CA1808222382ZFPM2c.408T= (p.Asn136=)
n.1148T=
c.12T= (p.Asn4=)
c.447T= (p.Asn149=)
c.378T= (p.Asn126=)
c.249T= (p.Asn83=)
8g.105561470A=CA1808222383ZFPM2c.409A= (p.Asn137=)
n.1149A=
c.13A= (p.Asn5=)
c.448A= (p.Asn150=)
c.379A= (p.Asn127=)
c.250A= (p.Asn84=)
8g.105561470A>CCA4839483ZFPM2c.409A>C (p.Asn137His)
n.1149A>C
c.13A>C (p.Asn5His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.250A>C (p.Asn84His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105561470A>GCA4839484ZFPM2c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1149A>G
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.105561470A>TCA372026664ZFPM2c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1149A>T
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
8g.105561471A>CCA372026667ZFPM2c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1150A>C
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
8g.105561471A>GCA372026670ZFPM2c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1150A>G
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
 COSMIC
8g.105561471A>TCA372026672ZFPM2c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1150A>T
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
8g.105561472T>ACA372026675ZFPM2c.411T>A (p.Asn137Lys)
n.1151T>A
c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.381T>A (p.Asn127Lys)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
8g.105561472T>CCA462527888ZFPM2c.411T>C (p.Asn137=)
n.1151T>C
c.15T>C (p.Asn5=)
c.450T>C (p.Asn150=)
c.381T>C (p.Asn127=)
c.252T>C (p.Asn84=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561472T>GCA372026677ZFPM2c.411T>G (p.Asn137Lys)
n.1151T>G
c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.381T>G (p.Asn127Lys)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
8g.105561472T=CA1808222384ZFPM2c.411T= (p.Asn137=)
n.1151T=
c.15T= (p.Asn5=)
c.450T= (p.Asn150=)
c.381T= (p.Asn127=)
c.252T= (p.Asn84=)
8g.105561473A>CCA372026680ZFPM2c.412A>C (p.Asn138His)
n.1152A>C
c.16A>C (p.Asn6His)
c.451A>C (p.Asn151His)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.253A>C (p.Asn85His)
8g.105561473A>GCA372026682ZFPM2c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.1152A>G
c.16A>G (p.Asn6Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
8g.105561473A>TCA372026684ZFPM2c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.1152A>T
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
8g.105561474A>CCA372026690ZFPM2c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.1153A>C
c.17A>C (p.Asn6Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
 COSMIC
8g.105561474A>GCA372026688ZFPM2c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.1153A>G
c.17A>G (p.Asn6Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
 gnomAD v4
8g.105561474A>TCA372026686ZFPM2c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.1153A>T
c.17A>T (p.Asn6Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
8g.105561475T>ACA372026693ZFPM2c.414T>A (p.Asn138Lys)
n.1154T>A
c.18T>A (p.Asn6Lys)
c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.384T>A (p.Asn128Lys)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
8g.105561475T>CCA462527889ZFPM2c.414T>C (p.Asn138=)
n.1154T>C
c.18T>C (p.Asn6=)
c.453T>C (p.Asn151=)
c.384T>C (p.Asn128=)
c.255T>C (p.Asn85=)
8g.105561475T>GCA372026695ZFPM2c.414T>G (p.Asn138Lys)
n.1154T>G
c.18T>G (p.Asn6Lys)
c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.384T>G (p.Asn128Lys)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
8g.105561476T>ACA372026698ZFPM2c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.1155T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
8g.105561476T>CCA372026700ZFPM2c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.1155T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
8g.105561476T>GCA372026702ZFPM2c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.1155T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
8g.105561477C>ACA372026706ZFPM2c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.1156C>A
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.105561477C=CA1808222385ZFPM2c.416C= (p.Ser139=)
n.1156C=
c.20C= (p.Ser7=)
c.455C= (p.Ser152=)
c.386C= (p.Ser129=)
c.257C= (p.Ser86=)
8g.105561477C>GCA372026710ZFPM2c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.1156C>G
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561477C>TCA372026712ZFPM2c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.1156C>T
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561478T>ACA462527892ZFPM2c.417T>A (p.Ser139=)
n.1157T>A
c.21T>A (p.Ser7=)
c.456T>A (p.Ser152=)
c.387T>A (p.Ser129=)
c.258T>A (p.Ser86=)
8g.105561478T>CCA462527891ZFPM2c.417T>C (p.Ser139=)
n.1157T>C
c.21T>C (p.Ser7=)
c.456T>C (p.Ser152=)
c.387T>C (p.Ser129=)
c.258T>C (p.Ser86=)
8g.105561478T>GCA462527890ZFPM2c.417T>G (p.Ser139=)
n.1157T>G
c.21T>G (p.Ser7=)
c.456T>G (p.Ser152=)
c.387T>G (p.Ser129=)
c.258T>G (p.Ser86=)
8g.105561479T>ACA372026715ZFPM2c.418T>A (p.Leu140Met)
n.1158T>A
c.22T>A (p.Leu8Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.388T>A (p.Leu130Met)
c.259T>A (p.Leu87Met)
8g.105561479T>CCA462527893ZFPM2c.418T>C (p.Leu140=)
n.1158T>C
c.22T>C (p.Leu8=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.388T>C (p.Leu130=)
c.259T>C (p.Leu87=)
8g.105561479T>GCA372026717ZFPM2c.418T>G (p.Leu140Val)
n.1158T>G
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.259T>G (p.Leu87Val)
8g.105561480T>ACA372026719ZFPM2c.419T>A (p.Leu140Ter)
n.1159T>A
c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
8g.105561480T>CCA372026722ZFPM2c.419T>C (p.Leu140Ser)
n.1159T>C
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
 dbSNP
8g.105561480T>GCA372026724ZFPM2c.419T>G (p.Leu140Trp)
n.1159T>G
c.23T>G (p.Leu8Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.389T>G (p.Leu130Trp)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
8g.105561480T=CA1808222386ZFPM2c.419T= (p.Leu140=)
n.1159T=
c.23T= (p.Leu8=)
c.458T= (p.Leu153=)
c.389T= (p.Leu130=)
c.260T= (p.Leu87=)
8g.105561481G>ACA462527894ZFPM2c.420G>A (p.Leu140=)
n.1160G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.390G>A (p.Leu130=)
c.261G>A (p.Leu87=)
8g.105561481G>CCA372026729ZFPM2c.420G>C (p.Leu140Phe)
n.1160G>C
c.24G>C (p.Leu8Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.390G>C (p.Leu130Phe)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561481G=CA1808222387ZFPM2c.420G= (p.Leu140=)
n.1160G=
c.24G= (p.Leu8=)
c.459G= (p.Leu153=)
c.390G= (p.Leu130=)
c.261G= (p.Leu87=)
8g.105561481G>TCA372026727ZFPM2c.420G>T (p.Leu140Phe)
n.1160G>T
c.24G>T (p.Leu8Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.390G>T (p.Leu130Phe)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
8g.105561482G>ACA372026732ZFPM2c.420+1G>A (n.420+1G>A)
n.1160+1G>A
c.24+1G>A (n.24+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.105561482G>CCA372026736ZFPM2c.420+1G>C (n.420+1G>C)
n.1160+1G>C
c.24+1G>C (n.24+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
 COSMIC
8g.105561482G=CA1808222388ZFPM2c.420+1G= (n.420+1G=)
n.1160+1G=
c.24+1G= (n.24+1G=)
c.459+1G= (n.459+1G=)
c.390+1G= (n.390+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
8g.105561482G>TCA372026734ZFPM2c.420+1G>T (n.420+1G>T)
n.1160+1G>T
c.24+1G>T (n.24+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
 gnomAD v4
8g.105561483T>ACA372026738ZFPM2c.420+2T>A (n.420+2T>A)
n.1160+2T>A
c.24+2T>A (n.24+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
8g.105561483T>CCA372026739ZFPM2c.420+2T>C (n.420+2T>C)
n.1160+2T>C
c.24+2T>C (n.24+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
8g.105561483T>GCA372026740ZFPM2c.420+2T>G (n.420+2T>G)
n.1160+2T>G
c.24+2T>G (n.24+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
8g.105561484A>CCA645551931ZFPM2c.420+3A>C (n.420+3A>C)
n.1160+3A>C
c.24+3A>C (n.24+3A>C)
c.459+3A>C (n.459+3A>C)
c.390+3A>C (n.390+3A>C)
c.261+3A>C (n.261+3A>C)
 COSMIC
8g.105561485T>CCA2781620046ZFPM2c.420+4T>C (n.420+4T>C)
n.1160+4T>C
c.24+4T>C (n.24+4T>C)
c.459+4T>C (n.459+4T>C)
c.390+4T>C (n.390+4T>C)
c.261+4T>C (n.261+4T>C)
8g.105561489G>ACA1808222390ZFPM2c.420+8G>A (n.420+8G>A)
n.1160+8G>A
c.24+8G>A (n.24+8G>A)
c.459+8G>A (n.459+8G>A)
c.390+8G>A (n.390+8G>A)
c.261+8G>A (n.261+8G>A)
 dbSNP
8g.105561489G=CA1808222389ZFPM2c.420+8G= (n.420+8G=)
n.1160+8G=
c.24+8G= (n.24+8G=)
c.459+8G= (n.459+8G=)
c.390+8G= (n.390+8G=)
c.261+8G= (n.261+8G=)
8g.105561489G>TCA183193988ZFPM2c.420+8G>T (n.420+8G>T)
n.1160+8G>T
c.24+8G>T (n.24+8G>T)
c.459+8G>T (n.459+8G>T)
c.390+8G>T (n.390+8G>T)
c.261+8G>T (n.261+8G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.105561490A=CA1808222391ZFPM2c.420+9A= (n.420+9A=)
n.1160+9A=
c.24+9A= (n.24+9A=)
c.459+9A= (n.459+9A=)
c.390+9A= (n.390+9A=)
c.261+9A= (n.261+9A=)
8g.105561490A>GCA4839485ZFPM2c.420+9A>G (n.420+9A>G)
n.1160+9A>G
c.24+9A>G (n.24+9A>G)
c.459+9A>G (n.459+9A>G)
c.390+9A>G (n.390+9A>G)
c.261+9A>G (n.261+9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105561495C>ACA2688227557ZFPM2c.420+14C>A (n.420+14C>A)
n.1160+14C>A
c.24+14C>A (n.24+14C>A)
c.459+14C>A (n.459+14C>A)
c.390+14C>A (n.390+14C>A)
c.261+14C>A (n.261+14C>A)
 gnomAD v4
8g.105561495C=CA1808222392ZFPM2c.420+14C= (n.420+14C=)
n.1160+14C=
c.24+14C= (n.24+14C=)
c.459+14C= (n.459+14C=)
c.390+14C= (n.390+14C=)
c.261+14C= (n.261+14C=)

Number of alleles fetched