UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.105542480G>T | CA2671644293 | n.525C>A n.685C>A n.296-1004C>A n.540C>A n.1016C>A n.449+91C>A n.311-1004C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542482T>G | CA1482797456 | n.523A>C n.683A>C n.296-1006A>C n.538A>C n.1014A>C n.449+89A>C n.311-1006A>C | dbSNP | |
| 4 | g.105542482T= | CA1482797453 | n.523A= n.683A= n.296-1006A= n.538A= n.1014A= n.449+89A= n.311-1006A= | ||
| 4 | g.105542483A= | CA1482797459 | n.522T= n.682T= n.296-1007T= n.537T= n.1013T= n.449+88T= n.311-1007T= | ||
| 4 | g.105542483A>G | CA1482797460 | n.522T>C n.682T>C n.296-1007T>C n.537T>C n.1013T>C n.449+88T>C n.311-1007T>C | dbSNP | |
| 4 | g.105542487C>A | CA2671644294 | n.518G>T n.678G>T n.296-1011G>T n.533G>T n.1009G>T n.449+84G>T n.311-1011G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542487C= | CA1482797461 | n.518G= n.678G= n.296-1011G= n.533G= n.1009G= n.449+84G= n.311-1011G= | ||
| 4 | g.105542488T>C | CA103381279 | n.517A>G n.677A>G n.296-1012A>G n.532A>G n.1008A>G n.449+83A>G n.311-1012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542488T= | CA1482797462 | n.517A= n.677A= n.296-1012A= n.532A= n.1008A= n.449+83A= n.311-1012A= | ||
| 4 | g.105542488dup | CA784842246 | n.517dup n.677dup n.296-1012dup n.532dup n.1008dup n.449+83dup n.311-1012dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542488_105542489delinsTG | CA1482797463 | n.516_517delinsCA n.676_677delinsCA n.296-1013_296-1012delinsCA n.531_532delinsCA n.1007_1008delinsCA n.449+82_449+83delinsCA n.311-1013_311-1012delinsCA | ||
| 4 | g.105542489del | CA784842247 | n.516del n.676del n.296-1013del n.531del n.1007del n.449+82del n.311-1013del | dbSNP | |
| 4 | g.105542489_105542497delinsGAGTTCAAC | CA1482797465 | n.508_516delinsGTTGAACTC n.668_676delinsGTTGAACTC n.296-1021_296-1013delinsGTTGAACTC n.523_531delinsGTTGAACTC n.999_1007delinsGTTGAACTC n.449+74_449+82delinsGTTGAACTC n.311-1021_311-1013delinsGTTGAACTC | ||
| 4 | g.105542493_105542500del | CA784842249 | n.508_515del n.668_675del n.296-1021_296-1014del n.523_530del n.999_1006del n.449+74_449+81del n.311-1021_311-1014del | dbSNP | |
| 4 | g.105542491G>A | CA103381280 | n.514C>T n.674C>T n.296-1015C>T n.529C>T n.1005C>T n.449+80C>T n.311-1015C>T | dbSNP | |
| 4 | g.105542491G>C | CA1066321113 | n.514C>G n.674C>G n.296-1015C>G n.529C>G n.1005C>G n.449+80C>G n.311-1015C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542491G= | CA1482797472 | n.514C= n.674C= n.296-1015C= n.529C= n.1005C= n.449+80C= n.311-1015C= | ||
| 4 | g.105542492T>A | CA1482797476 | n.513A>T n.673A>T n.296-1016A>T n.528A>T n.1004A>T n.449+79A>T n.311-1016A>T | dbSNP | |
| 4 | g.105542492T= | CA1482797475 | n.513A= n.673A= n.296-1016A= n.528A= n.1004A= n.449+79A= n.311-1016A= | ||
| 4 | g.105542496A= | CA1482797482 | n.509T= n.669T= n.296-1020T= n.524T= n.1000T= n.449+75T= n.311-1020T= | ||
| 4 | g.105542496A>G | CA103381281 | n.509T>C n.669T>C n.296-1020T>C n.524T>C n.1000T>C n.449+75T>C n.311-1020T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542498A>G | CA2671644295 | n.507T>C n.667T>C n.296-1022T>C n.522T>C n.998T>C n.449+73T>C n.311-1022T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542498_105542499delinsAG | CA1482797483 | n.506_507delinsCT n.666_667delinsCT n.296-1023_296-1022delinsCT n.521_522delinsCT n.997_998delinsCT n.449+72_449+73delinsCT n.311-1023_311-1022delinsCT | ||
| 4 | g.105542499del | CA1066321119 | n.506del n.666del n.296-1023del n.521del n.997del n.449+72del n.311-1023del | dbSNP | |
| 4 | g.105542499G>A | CA784842251 | n.506C>T n.666C>T n.296-1023C>T n.521C>T n.997C>T n.449+72C>T n.311-1023C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542499G= | CA1482797485 | n.506C= n.666C= n.296-1023C= n.521C= n.997C= n.449+72C= n.311-1023C= | ||
| 4 | g.105542501C>A | CA2671644296 | n.504G>T n.664G>T n.296-1025G>T n.519G>T n.995G>T n.449+70G>T n.311-1025G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542501C= | CA1482797487 | n.504G= n.664G= n.296-1025G= n.519G= n.995G= n.449+70G= n.311-1025G= | ||
| 4 | g.105542501C>T | CA784842252 | n.504G>A n.664G>A n.296-1025G>A n.519G>A n.995G>A n.449+70G>A n.311-1025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542503_105542504insAGC | CA2671644297 | n.502_503insCTG n.662_663insCTG n.296-1027_296-1026insCTG n.517_518insCTG n.993_994insCTG n.449+68_449+69insCTG n.311-1027_311-1026insCTG | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542504T>C | CA103381282 | n.501A>G n.661A>G n.296-1028A>G n.516A>G n.992A>G n.449+67A>G n.311-1028A>G | dbSNP | |
| 4 | g.105542504T= | CA1482797490 | n.501A= n.661A= n.296-1028A= n.516A= n.992A= n.449+67A= n.311-1028A= | ||
| 4 | g.105542505G>T | CA2762952390 | n.500C>A n.660C>A n.296-1029C>A n.515C>A n.991C>A n.449+66C>A n.311-1029C>A | ||
| 4 | g.105542506G= | CA1482797493 | n.499C= n.659C= n.296-1030C= n.514C= n.990C= n.449+65C= n.311-1030C= | ||
| 4 | g.105542506G>T | CA784842255 | n.499C>A n.659C>A n.296-1030C>A n.514C>A n.990C>A n.449+65C>A n.311-1030C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542507C= | CA1482797495 | n.498G= n.658G= n.296-1031G= n.513G= n.989G= n.449+64G= n.311-1031G= | ||
| 4 | g.105542507C>T | CA103381283 | n.498G>A n.658G>A n.296-1031G>A n.513G>A n.989G>A n.449+64G>A n.311-1031G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542508T>C | CA103381284 | n.497A>G n.657A>G n.296-1032A>G n.512A>G n.988A>G n.449+63A>G n.311-1032A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542508T= | CA1482797498 | n.497A= n.657A= n.296-1032A= n.512A= n.988A= n.449+63A= n.311-1032A= | ||
| 4 | g.105542518T>C | CA1482797501 | n.487A>G n.647A>G n.296-1042A>G n.502A>G n.978A>G n.449+53A>G n.311-1042A>G | dbSNP | |
| 4 | g.105542518T= | CA1482797500 | n.487A= n.647A= n.296-1042A= n.502A= n.978A= n.449+53A= n.311-1042A= | ||
| 4 | g.105542519T>C | CA103381285 | n.486A>G n.646A>G n.296-1043A>G n.501A>G n.977A>G n.449+52A>G n.311-1043A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542519T= | CA1482797502 | n.486A= n.646A= n.296-1043A= n.501A= n.977A= n.449+52A= n.311-1043A= | ||
| 4 | g.105542526G>C | CA784842267 | n.479C>G n.639C>G n.296-1050C>G n.494C>G n.970C>G n.449+45C>G n.311-1050C>G | dbSNP | |
| 4 | g.105542526G= | CA1482797505 | n.479C= n.639C= n.296-1050C= n.494C= n.970C= n.449+45C= n.311-1050C= | ||
| 4 | g.105542526G>T | CA2671644298 | n.479C>A n.639C>A n.296-1050C>A n.494C>A n.970C>A n.449+45C>A n.311-1050C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542528A= | CA1482797507 | n.477T= n.637T= n.296-1052T= n.492T= n.968T= n.449+43T= n.311-1052T= | ||
| 4 | g.105542528A>G | CA1066321128 | n.477T>C n.637T>C n.296-1052T>C n.492T>C n.968T>C n.449+43T>C n.311-1052T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542529T>C | CA784842269 | n.476A>G n.636A>G n.296-1053A>G n.491A>G n.967A>G n.449+42A>G n.311-1053A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542529T= | CA1482797511 | n.476A= n.636A= n.296-1053A= n.491A= n.967A= n.449+42A= n.311-1053A= | ||
| 4 | g.105542531A= | CA1482797515 | n.474T= n.634T= n.296-1055T= n.489T= n.965T= n.449+40T= n.311-1055T= | ||
| 4 | g.105542531A>G | CA103381286 | n.474T>C n.634T>C n.296-1055T>C n.489T>C n.965T>C n.449+40T>C n.311-1055T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542533C>A | CA2671644299 | n.472G>T n.632G>T n.296-1057G>T n.487G>T n.963G>T n.449+38G>T n.311-1057G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542534C>A | CA553838318 | n.471G>T n.631G>T n.296-1058G>T n.486G>T n.962G>T n.449+37G>T n.311-1058G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542534C= | CA1482797517 | n.471G= n.631G= n.296-1058G= n.486G= n.962G= n.449+37G= n.311-1058G= | ||
| 4 | g.105542535A= | CA1482797520 | n.470T= n.630T= n.296-1059T= n.485T= n.961T= n.449+36T= n.311-1059T= | ||
| 4 | g.105542535A>T | CA784842272 | n.470T>A n.630T>A n.296-1059T>A n.485T>A n.961T>A n.449+36T>A n.311-1059T>A | dbSNP | |
| 4 | g.105542538T>C | CA2762952391 | n.467A>G n.627A>G n.296-1062A>G n.482A>G n.958A>G n.449+33A>G n.311-1062A>G | ||
| 4 | g.105542540G>C | CA103381287 | n.465C>G n.625C>G n.296-1064C>G n.480C>G n.956C>G n.449+31C>G n.311-1064C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542540G= | CA1482797522 | n.465C= n.625C= n.296-1064C= n.480C= n.956C= n.449+31C= n.311-1064C= | ||
| 4 | g.105542542G>T | CA2762952392 | n.463C>A n.623C>A n.296-1066C>A n.478C>A n.954C>A n.449+29C>A n.311-1066C>A | ||
| 4 | g.105542544C>A | CA2671644300 | n.461G>T n.621G>T n.296-1068G>T n.476G>T n.952G>T n.449+27G>T n.311-1068G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542544C= | CA1482797525 | n.461G= n.621G= n.296-1068G= n.476G= n.952G= n.449+27G= n.311-1068G= | ||
| 4 | g.105542544C>T | CA784842277 | n.461G>A n.621G>A n.296-1068G>A n.476G>A n.952G>A n.449+27G>A n.311-1068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542546A= | CA1482797526 | n.459T= n.619T= n.296-1070T= n.474T= n.950T= n.449+25T= n.311-1070T= | ||
| 4 | g.105542546A>G | CA1482797527 | n.459T>C n.619T>C n.296-1070T>C n.474T>C n.950T>C n.449+25T>C n.311-1070T>C | dbSNP | |
| 4 | g.105542547C>A | CA2671644301 | n.458G>T n.618G>T n.296-1071G>T n.473G>T n.949G>T n.449+24G>T n.311-1071G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542549G>T | CA2671644302 | n.456C>A n.616C>A n.296-1073C>A n.471C>A n.947C>A n.449+22C>A n.311-1073C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542552A>G | CA2706722196 | n.453T>C n.613T>C n.296-1076T>C n.468T>C n.944T>C n.449+19T>C n.311-1076T>C | dbSNP | |
| 4 | g.105542552A>T | CA2762952393 | n.453T>A n.613T>A n.296-1076T>A n.468T>A n.944T>A n.449+19T>A n.311-1076T>A | ||
| 4 | g.105542553A>G | CA2671644303 | n.452T>C n.612T>C n.296-1077T>C n.467T>C n.943T>C n.449+18T>C n.311-1077T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542555A= | CA1482797530 | n.450T= n.610T= n.296-1079T= n.465T= n.941T= n.449+16T= n.311-1079T= | ||
| 4 | g.105542555A>C | CA103381288 | n.450T>G n.610T>G n.296-1079T>G n.465T>G n.941T>G n.449+16T>G n.311-1079T>G | dbSNP | |
| 4 | g.105542555A>G | CA2762952394 | n.450T>C n.610T>C n.296-1079T>C n.465T>C n.941T>C n.449+16T>C n.311-1079T>C | ||
| 4 | g.105542556C>A | CA2581458514 | n.449G>T n.609G>T n.296-1080G>T n.464G>T n.940G>T n.449+15G>T n.311-1080G>T | ||
| 4 | g.105542556C= | CA1482797537 | n.449G= n.609G= n.296-1080G= n.464G= n.940G= n.449+15G= n.311-1080G= | ||
| 4 | g.105542556C>G | CA2581458515 | n.449G>C n.609G>C n.296-1080G>C n.464G>C n.940G>C n.449+15G>C n.311-1080G>C | ||
| 4 | g.105542556C>T | CA11909185 | n.449G>A n.609G>A n.296-1080G>A n.464G>A n.940G>A n.449+15G>A n.311-1080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542558A>G | CA2671644304 | n.447T>C n.607T>C n.296-1082T>C n.462T>C n.938T>C n.449+13T>C n.311-1082T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542559G= | CA1482797540 | n.446C= n.606C= n.296-1083C= n.461C= n.937C= n.449+12C= n.311-1083C= | ||
| 4 | g.105542559G>T | CA1066321140 | n.446C>A n.606C>A n.296-1083C>A n.461C>A n.937C>A n.449+12C>A n.311-1083C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542561T>C | CA1482797543 | n.444A>G n.604A>G n.296-1085A>G n.459A>G n.935A>G n.449+10A>G n.311-1085A>G | dbSNP | |
| 4 | g.105542561T= | CA1482797542 | n.444A= n.604A= n.296-1085A= n.459A= n.935A= n.449+10A= n.311-1085A= | ||
| 4 | g.105542565A= | CA1482797544 | n.440T= n.600T= n.296-1089T= n.455T= n.931T= n.449+6T= n.311-1089T= | ||
| 4 | g.105542565A>C | CA1482797545 | n.440T>G n.600T>G n.296-1089T>G n.455T>G n.931T>G n.449+6T>G n.311-1089T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542565A>G | CA2671644305 | n.440T>C n.600T>C n.296-1089T>C n.455T>C n.931T>C n.449+6T>C n.311-1089T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542568T>C | CA2671644306 | n.437A>G n.597A>G n.296-1092A>G n.452A>G n.928A>G n.449+3A>G n.311-1092A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542569A= | CA1482797546 | n.436T= n.596T= n.296-1093T= n.451T= n.927T= n.449+2T= n.311-1093T= | ||
| 4 | g.105542569A>G | CA1482797548 | n.436T>C n.596T>C n.296-1093T>C n.451T>C n.927T>C n.449+2T>C n.311-1093T>C | dbSNP | |
| 4 | g.105542570C>A | CA784842279 | n.435G>T n.595G>T n.296-1094G>T n.450G>T n.926G>T n.449+1G>T n.311-1094G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542570C= | CA1482797551 | n.435G= n.595G= n.296-1094G= n.450G= n.926G= n.449+1G= n.311-1094G= | ||
| 4 | g.105542571C>A | CA440675765 | n.434G>T n.594G>T n.296-1095G>T n.449G>T n.925G>T n.311-1095G>T | ||
| 4 | g.105542571C>G | CA440675766 | n.434G>C n.594G>C n.296-1095G>C n.449G>C n.925G>C n.311-1095G>C | ||
| 4 | g.105542571C>T | CA440675767 | n.434G>A n.594G>A n.296-1095G>A n.449G>A n.925G>A n.311-1095G>A | ||
| 4 | g.105542572C>A | CA440675768 | n.433G>T n.593G>T n.296-1096G>T n.448G>T n.924G>T n.311-1096G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542572C= | CA1482797553 | n.433G= n.593G= n.296-1096G= n.448G= n.924G= n.311-1096G= | ||
| 4 | g.105542572C>G | CA440675769 | n.433G>C n.593G>C n.296-1096G>C n.448G>C n.924G>C n.311-1096G>C | ||
| 4 | g.105542572C>T | CA440675770 | n.433G>A n.593G>A n.296-1096G>A n.448G>A n.924G>A n.311-1096G>A | ||
| 4 | g.105542573T>A | CA440675773 | n.432A>T n.592A>T n.296-1097A>T n.447A>T n.923A>T n.311-1097A>T | ||
| 4 | g.105542573T>C | CA440675772 | n.432A>G n.592A>G n.296-1097A>G n.447A>G n.923A>G n.311-1097A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542573T>G | CA440675771 | n.432A>C n.592A>C n.296-1097A>C n.447A>C n.923A>C n.311-1097A>C | ||
| 4 | g.105542576del | CA2671644307 | n.432del n.592del n.296-1097del n.447del n.923del n.311-1097del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.105542574T>A | CA440675774 | n.431A>T n.591A>T n.296-1098A>T n.446A>T n.922A>T n.311-1098A>T | ||
| 4 | g.105542574T>C | CA440675775 | n.431A>G n.591A>G n.296-1098A>G n.446A>G n.922A>G n.311-1098A>G | ||
| 4 | g.105542574T>G | CA440675776 | n.431A>C n.591A>C n.296-1098A>C n.446A>C n.922A>C n.311-1098A>C | ||
| 4 | g.105542575T>A | CA440675777 | n.430A>T n.590A>T n.296-1099A>T n.445A>T n.921A>T n.311-1099A>T | ||
| 4 | g.105542575T>C | CA440675778 | n.430A>G n.590A>G n.296-1099A>G n.445A>G n.921A>G n.311-1099A>G | ||
| 4 | g.105542575T>G | CA440675779 | n.430A>C n.590A>C n.296-1099A>C n.445A>C n.921A>C n.311-1099A>C | ||
| 4 | g.105542576T>A | CA440675780 | n.429A>T n.589A>T n.296-1100A>T n.444A>T n.920A>T n.311-1100A>T | ||
| 4 | g.105542576T>C | CA440675781 | n.429A>G n.589A>G n.296-1100A>G n.444A>G n.920A>G n.311-1100A>G | ||
| 4 | g.105542576T>G | CA440675782 | n.429A>C n.589A>C n.296-1100A>C n.444A>C n.920A>C n.311-1100A>C | ||
| 4 | g.105542577A>C | CA440675783 | n.428T>G n.588T>G n.296-1101T>G n.443T>G n.919T>G n.311-1101T>G | ||
| 4 | g.105542577A>G | CA440675784 | n.428T>C n.588T>C n.296-1101T>C n.443T>C n.919T>C n.311-1101T>C | ||
| 4 | g.105542577A>T | CA440675785 | n.428T>A n.588T>A n.296-1101T>A n.443T>A n.919T>A n.311-1101T>A | ||
| 4 | g.105542578T>A | CA440675788 | n.427A>T n.587A>T n.296-1102A>T n.442A>T n.918A>T n.311-1102A>T | ||
| 4 | g.105542578T>C | CA440675787 | n.427A>G n.587A>G n.296-1102A>G n.442A>G n.918A>G n.311-1102A>G | ||
| 4 | g.105542578T>G | CA440675786 | n.427A>C n.587A>C n.296-1102A>C n.442A>C n.918A>C n.311-1102A>C | ||
| 4 | g.105542579G>A | CA440675789 | n.426C>T n.586C>T n.296-1103C>T n.441C>T n.917C>T n.311-1103C>T | ||
| 4 | g.105542579G>C | CA440675790 | n.426C>G n.586C>G n.296-1103C>G n.441C>G n.917C>G n.311-1103C>G | ||
| 4 | g.105542579G>T | CA440675791 | n.426C>A n.586C>A n.296-1103C>A n.441C>A n.917C>A n.311-1103C>A | ||
| 4 | g.105542580A= | CA1482797557 | n.425T= n.585T= n.296-1104T= n.440T= n.916T= n.311-1104T= | ||
| 4 | g.105542580A>C | CA440675792 | n.425T>G n.585T>G n.296-1104T>G n.440T>G n.916T>G n.311-1104T>G | ||
| 4 | g.105542580A>G | CA440675793 | n.425T>C n.585T>C n.296-1104T>C n.440T>C n.916T>C n.311-1104T>C | ||
| 4 | g.105542580A>T | CA440675794 | n.425T>A n.585T>A n.296-1104T>A n.440T>A n.916T>A n.311-1104T>A | dbSNP | |
| 4 | g.105542581del | CA2546340861 | n.425del n.585del n.296-1104del n.440del n.916del n.311-1104del |