UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.105398946_105398949del | CA2671614850 | PPA2 | c.783+92_783+95del (n.783+92_783+95del) c.696+92_696+95del (n.696+92_696+95del) c.*505+92_*505+95del (n.*505+92_*505+95del) c.285+92_285+95del (n.285+92_285+95del) c.477+92_477+95del (n.477+92_477+95del) n.475+92_475+95del c.*542+92_*542+95del (n.*542+92_*542+95del) n.793-78_793-75del c.564+92_564+95del (n.564+92_564+95del) n.600+92_600+95del c.143-28072_143-28069del | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398944T>A | CA2671614852 | PPA2 | c.783+93A>T (n.783+93A>T) c.696+93A>T (n.696+93A>T) c.*505+93A>T (n.*505+93A>T) c.285+93A>T (n.285+93A>T) c.477+93A>T (n.477+93A>T) n.475+93A>T c.*542+93A>T (n.*542+93A>T) n.793-77A>T c.564+93A>T (n.564+93A>T) n.600+93A>T c.143-28071A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398944T>C | CA2515917666 | PPA2 | c.783+93A>G (n.783+93A>G) c.696+93A>G (n.696+93A>G) c.*505+93A>G (n.*505+93A>G) c.285+93A>G (n.285+93A>G) c.477+93A>G (n.477+93A>G) n.475+93A>G c.*542+93A>G (n.*542+93A>G) n.793-77A>G c.564+93A>G (n.564+93A>G) n.600+93A>G c.143-28071A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398944T>G | CA2671614851 | PPA2 | c.783+93A>C (n.783+93A>C) c.696+93A>C (n.696+93A>C) c.*505+93A>C (n.*505+93A>C) c.285+93A>C (n.285+93A>C) c.477+93A>C (n.477+93A>C) n.475+93A>C c.*542+93A>C (n.*542+93A>C) n.793-77A>C c.564+93A>C (n.564+93A>C) n.600+93A>C c.143-28071A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398944_105398952del | CA2578160358 | PPA2 | c.783+85_783+93del (n.783+85_783+93del) c.696+85_696+93del (n.696+85_696+93del) c.*505+85_*505+93del (n.*505+85_*505+93del) c.285+85_285+93del (n.285+85_285+93del) c.477+85_477+93del (n.477+85_477+93del) n.475+85_475+93del c.*542+85_*542+93del (n.*542+85_*542+93del) n.793-85_793-77del c.564+85_564+93del (n.564+85_564+93del) n.600+85_600+93del c.143-28079_143-28071del | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398945A>T | CA2671614853 | PPA2 | c.783+92T>A (n.783+92T>A) c.696+92T>A (n.696+92T>A) c.*505+92T>A (n.*505+92T>A) c.285+92T>A (n.285+92T>A) c.477+92T>A (n.477+92T>A) n.475+92T>A c.*542+92T>A (n.*542+92T>A) n.793-78T>A c.564+92T>A (n.564+92T>A) n.600+92T>A c.143-28072T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398946T>C | CA1482764674 | PPA2 | c.783+91A>G (n.783+91A>G) c.696+91A>G (n.696+91A>G) c.*505+91A>G (n.*505+91A>G) c.285+91A>G (n.285+91A>G) c.477+91A>G (n.477+91A>G) n.475+91A>G c.*542+91A>G (n.*542+91A>G) n.793-79A>G c.564+91A>G (n.564+91A>G) n.600+91A>G c.143-28073A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.105398946T= | CA1482764672 | PPA2 | c.783+91A= (n.783+91A=) c.696+91A= (n.696+91A=) c.*505+91A= (n.*505+91A=) c.285+91A= (n.285+91A=) c.477+91A= (n.477+91A=) n.475+91A= c.*542+91A= (n.*542+91A=) n.793-79A= c.564+91A= (n.564+91A=) n.600+91A= c.143-28073A= | |
| 4 | g.105398947del | CA2578160360 | PPA2 | c.783+90del (n.783+90del) c.696+90del (n.696+90del) c.*505+90del (n.*505+90del) c.285+90del (n.285+90del) c.477+90del (n.477+90del) n.475+90del c.*542+90del (n.*542+90del) n.793-80del c.564+90del (n.564+90del) n.600+90del c.143-28074del | |
| 4 | g.105398947A= | CA1482764675 | PPA2 | c.783+90T= (n.783+90T=) c.696+90T= (n.696+90T=) c.*505+90T= (n.*505+90T=) c.285+90T= (n.285+90T=) c.477+90T= (n.477+90T=) n.475+90T= c.*542+90T= (n.*542+90T=) n.793-80T= c.564+90T= (n.564+90T=) n.600+90T= c.143-28074T= | |
| 4 | g.105398947A>G | CA1482764676 | PPA2 | c.783+90T>C (n.783+90T>C) c.696+90T>C (n.696+90T>C) c.*505+90T>C (n.*505+90T>C) c.285+90T>C (n.285+90T>C) c.477+90T>C (n.477+90T>C) n.475+90T>C c.*542+90T>C (n.*542+90T>C) n.793-80T>C c.564+90T>C (n.564+90T>C) n.600+90T>C c.143-28074T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.105398947A>T | CA2578160359 | PPA2 | c.783+90T>A (n.783+90T>A) c.696+90T>A (n.696+90T>A) c.*505+90T>A (n.*505+90T>A) c.285+90T>A (n.285+90T>A) c.477+90T>A (n.477+90T>A) n.475+90T>A c.*542+90T>A (n.*542+90T>A) n.793-80T>A c.564+90T>A (n.564+90T>A) n.600+90T>A c.143-28074T>A | |
| 4 | g.105398950_105398953del | CA2671614854 | PPA2 | c.783+87_783+90del (n.783+87_783+90del) c.696+87_696+90del (n.696+87_696+90del) c.*505+87_*505+90del (n.*505+87_*505+90del) c.285+87_285+90del (n.285+87_285+90del) c.477+87_477+90del (n.477+87_477+90del) n.475+87_475+90del c.*542+87_*542+90del (n.*542+87_*542+90del) n.793-83_793-80del c.564+87_564+90del (n.564+87_564+90del) n.600+87_600+90del c.143-28077_143-28074del | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398948T>A | CA2671614855 | PPA2 | c.783+89A>T (n.783+89A>T) c.696+89A>T (n.696+89A>T) c.*505+89A>T (n.*505+89A>T) c.285+89A>T (n.285+89A>T) c.477+89A>T (n.477+89A>T) n.475+89A>T c.*542+89A>T (n.*542+89A>T) n.793-81A>T c.564+89A>T (n.564+89A>T) n.600+89A>T c.143-28075A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398948T>C | CA102782255 | PPA2 | c.783+89A>G (n.783+89A>G) c.696+89A>G (n.696+89A>G) c.*505+89A>G (n.*505+89A>G) c.285+89A>G (n.285+89A>G) c.477+89A>G (n.477+89A>G) n.475+89A>G c.*542+89A>G (n.*542+89A>G) n.793-81A>G c.564+89A>G (n.564+89A>G) n.600+89A>G c.143-28075A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398948T= | CA1482764677 | PPA2 | c.783+89A= (n.783+89A=) c.696+89A= (n.696+89A=) c.*505+89A= (n.*505+89A=) c.285+89A= (n.285+89A=) c.477+89A= (n.477+89A=) n.475+89A= c.*542+89A= (n.*542+89A=) n.793-81A= c.564+89A= (n.564+89A=) n.600+89A= c.143-28075A= | |
| 4 | g.105398949A>T | CA2671614856 | PPA2 | c.783+88T>A (n.783+88T>A) c.696+88T>A (n.696+88T>A) c.*505+88T>A (n.*505+88T>A) c.285+88T>A (n.285+88T>A) c.477+88T>A (n.477+88T>A) n.475+88T>A c.*542+88T>A (n.*542+88T>A) n.793-82T>A c.564+88T>A (n.564+88T>A) n.600+88T>A c.143-28076T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398950C>A | CA2671614857 | PPA2 | c.783+87G>T (n.783+87G>T) c.696+87G>T (n.696+87G>T) c.*505+87G>T (n.*505+87G>T) c.285+87G>T (n.285+87G>T) c.477+87G>T (n.477+87G>T) n.475+87G>T c.*542+87G>T (n.*542+87G>T) n.793-83G>T c.564+87G>T (n.564+87G>T) n.600+87G>T c.143-28077G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398950C= | CA1482764679 | PPA2 | c.783+87G= (n.783+87G=) c.696+87G= (n.696+87G=) c.*505+87G= (n.*505+87G=) c.285+87G= (n.285+87G=) c.477+87G= (n.477+87G=) n.475+87G= c.*542+87G= (n.*542+87G=) n.793-83G= c.564+87G= (n.564+87G=) n.600+87G= c.143-28077G= | |
| 4 | g.105398950C>T | CA553602434 | PPA2 | c.783+87G>A (n.783+87G>A) c.696+87G>A (n.696+87G>A) c.*505+87G>A (n.*505+87G>A) c.285+87G>A (n.285+87G>A) c.477+87G>A (n.477+87G>A) n.475+87G>A c.*542+87G>A (n.*542+87G>A) n.793-83G>A c.564+87G>A (n.564+87G>A) n.600+87G>A c.143-28077G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398951A= | CA1482764682 | PPA2 | c.783+86T= (n.783+86T=) c.696+86T= (n.696+86T=) c.*505+86T= (n.*505+86T=) c.285+86T= (n.285+86T=) c.477+86T= (n.477+86T=) n.475+86T= c.*542+86T= (n.*542+86T=) n.793-84T= c.564+86T= (n.564+86T=) n.600+86T= c.143-28078T= | |
| 4 | g.105398951A>C | CA1482764683 | PPA2 | c.783+86T>G (n.783+86T>G) c.696+86T>G (n.696+86T>G) c.*505+86T>G (n.*505+86T>G) c.285+86T>G (n.285+86T>G) c.477+86T>G (n.477+86T>G) n.475+86T>G c.*542+86T>G (n.*542+86T>G) n.793-84T>G c.564+86T>G (n.564+86T>G) n.600+86T>G c.143-28078T>G | dbSNP |
| 4 | g.105398951A>G | CA2671614858 | PPA2 | c.783+86T>C (n.783+86T>C) c.696+86T>C (n.696+86T>C) c.*505+86T>C (n.*505+86T>C) c.285+86T>C (n.285+86T>C) c.477+86T>C (n.477+86T>C) n.475+86T>C c.*542+86T>C (n.*542+86T>C) n.793-84T>C c.564+86T>C (n.564+86T>C) n.600+86T>C c.143-28078T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398952T>C | CA2578160361 | PPA2 | c.783+85A>G (n.783+85A>G) c.696+85A>G (n.696+85A>G) c.*505+85A>G (n.*505+85A>G) c.285+85A>G (n.285+85A>G) c.477+85A>G (n.477+85A>G) n.475+85A>G c.*542+85A>G (n.*542+85A>G) n.793-85A>G c.564+85A>G (n.564+85A>G) n.600+85A>G c.143-28079A>G | |
| 4 | g.105398953A>G | CA2671614859 | PPA2 | c.783+84T>C (n.783+84T>C) c.696+84T>C (n.696+84T>C) c.*505+84T>C (n.*505+84T>C) c.285+84T>C (n.285+84T>C) c.477+84T>C (n.477+84T>C) n.475+84T>C c.*542+84T>C (n.*542+84T>C) n.792+84T>C c.564+84T>C (n.564+84T>C) n.600+84T>C c.143-28080T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398954T>C | CA1482764686 | PPA2 | c.783+83A>G (n.783+83A>G) c.696+83A>G (n.696+83A>G) c.*505+83A>G (n.*505+83A>G) c.285+83A>G (n.285+83A>G) c.477+83A>G (n.477+83A>G) n.475+83A>G c.*542+83A>G (n.*542+83A>G) n.792+83A>G c.564+83A>G (n.564+83A>G) n.600+83A>G c.143-28081A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.105398954T= | CA1482764685 | PPA2 | c.783+83A= (n.783+83A=) c.696+83A= (n.696+83A=) c.*505+83A= (n.*505+83A=) c.285+83A= (n.285+83A=) c.477+83A= (n.477+83A=) n.475+83A= c.*542+83A= (n.*542+83A=) n.792+83A= c.564+83A= (n.564+83A=) n.600+83A= c.143-28081A= | |
| 4 | g.105398958C= | CA1482764688 | PPA2 | c.783+79G= (n.783+79G=) c.696+79G= (n.696+79G=) c.*505+79G= (n.*505+79G=) c.285+79G= (n.285+79G=) c.477+79G= (n.477+79G=) n.475+79G= c.*542+79G= (n.*542+79G=) n.792+79G= c.564+79G= (n.564+79G=) n.600+79G= c.143-28085G= | |
| 4 | g.105398958C>T | CA102782258 | PPA2 | c.783+79G>A (n.783+79G>A) c.696+79G>A (n.696+79G>A) c.*505+79G>A (n.*505+79G>A) c.285+79G>A (n.285+79G>A) c.477+79G>A (n.477+79G>A) n.475+79G>A c.*542+79G>A (n.*542+79G>A) n.792+79G>A c.564+79G>A (n.564+79G>A) n.600+79G>A c.143-28085G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.105398959del | CA2671614860 | PPA2 | c.783+78del (n.783+78del) c.696+78del (n.696+78del) c.*505+78del (n.*505+78del) c.285+78del (n.285+78del) c.477+78del (n.477+78del) n.475+78del c.*542+78del (n.*542+78del) n.792+78del c.564+78del (n.564+78del) n.600+78del c.143-28086del | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398959A>G | CA2671614861 | PPA2 | c.783+78T>C (n.783+78T>C) c.696+78T>C (n.696+78T>C) c.*505+78T>C (n.*505+78T>C) c.285+78T>C (n.285+78T>C) c.477+78T>C (n.477+78T>C) n.475+78T>C c.*542+78T>C (n.*542+78T>C) n.792+78T>C c.564+78T>C (n.564+78T>C) n.600+78T>C c.143-28086T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398961A= | CA1482764691 | PPA2 | c.783+76T= (n.783+76T=) c.696+76T= (n.696+76T=) c.*505+76T= (n.*505+76T=) c.285+76T= (n.285+76T=) c.477+76T= (n.477+76T=) n.475+76T= c.*542+76T= (n.*542+76T=) n.792+76T= c.564+76T= (n.564+76T=) n.600+76T= c.143-28088T= | |
| 4 | g.105398961A>C | CA102782260 | PPA2 | c.783+76T>G (n.783+76T>G) c.696+76T>G (n.696+76T>G) c.*505+76T>G (n.*505+76T>G) c.285+76T>G (n.285+76T>G) c.477+76T>G (n.477+76T>G) n.475+76T>G c.*542+76T>G (n.*542+76T>G) n.792+76T>G c.564+76T>G (n.564+76T>G) n.600+76T>G c.143-28088T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398963G>A | CA2671614862 | PPA2 | c.783+74C>T (n.783+74C>T) c.696+74C>T (n.696+74C>T) c.*505+74C>T (n.*505+74C>T) c.285+74C>T (n.285+74C>T) c.477+74C>T (n.477+74C>T) n.475+74C>T c.*542+74C>T (n.*542+74C>T) n.792+74C>T c.564+74C>T (n.564+74C>T) n.600+74C>T c.143-28090C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398965A>C | CA2671614863 | PPA2 | c.783+72T>G (n.783+72T>G) c.696+72T>G (n.696+72T>G) c.*505+72T>G (n.*505+72T>G) c.285+72T>G (n.285+72T>G) c.477+72T>G (n.477+72T>G) n.475+72T>G c.*542+72T>G (n.*542+72T>G) n.792+72T>G c.564+72T>G (n.564+72T>G) n.600+72T>G c.143-28092T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398967C>A | CA102782262 | PPA2 | c.783+70G>T (n.783+70G>T) c.696+70G>T (n.696+70G>T) c.*505+70G>T (n.*505+70G>T) c.285+70G>T (n.285+70G>T) c.477+70G>T (n.477+70G>T) n.475+70G>T c.*542+70G>T (n.*542+70G>T) n.792+70G>T c.564+70G>T (n.564+70G>T) n.600+70G>T c.143-28094G>T | dbSNP |
| 4 | g.105398967C= | CA1482764693 | PPA2 | c.783+70G= (n.783+70G=) c.696+70G= (n.696+70G=) c.*505+70G= (n.*505+70G=) c.285+70G= (n.285+70G=) c.477+70G= (n.477+70G=) n.475+70G= c.*542+70G= (n.*542+70G=) n.792+70G= c.564+70G= (n.564+70G=) n.600+70G= c.143-28094G= | |
| 4 | g.105398968T>C | CA1482764695 | PPA2 | c.783+69A>G (n.783+69A>G) c.696+69A>G (n.696+69A>G) c.*505+69A>G (n.*505+69A>G) c.285+69A>G (n.285+69A>G) c.477+69A>G (n.477+69A>G) n.475+69A>G c.*542+69A>G (n.*542+69A>G) n.792+69A>G c.564+69A>G (n.564+69A>G) n.600+69A>G c.143-28095A>G | dbSNP |
| 4 | g.105398968T= | CA1482764694 | PPA2 | c.783+69A= (n.783+69A=) c.696+69A= (n.696+69A=) c.*505+69A= (n.*505+69A=) c.285+69A= (n.285+69A=) c.477+69A= (n.477+69A=) n.475+69A= c.*542+69A= (n.*542+69A=) n.792+69A= c.564+69A= (n.564+69A=) n.600+69A= c.143-28095A= | |
| 4 | g.105398969T>C | CA102782264 | PPA2 | c.783+68A>G (n.783+68A>G) c.696+68A>G (n.696+68A>G) c.*505+68A>G (n.*505+68A>G) c.285+68A>G (n.285+68A>G) c.477+68A>G (n.477+68A>G) n.475+68A>G c.*542+68A>G (n.*542+68A>G) n.792+68A>G c.564+68A>G (n.564+68A>G) n.600+68A>G c.143-28096A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.105398969T= | CA1482764697 | PPA2 | c.783+68A= (n.783+68A=) c.696+68A= (n.696+68A=) c.*505+68A= (n.*505+68A=) c.285+68A= (n.285+68A=) c.477+68A= (n.477+68A=) n.475+68A= c.*542+68A= (n.*542+68A=) n.792+68A= c.564+68A= (n.564+68A=) n.600+68A= c.143-28096A= | |
| 4 | g.105398970C>A | CA2671614864 | PPA2 | c.783+67G>T (n.783+67G>T) c.696+67G>T (n.696+67G>T) c.*505+67G>T (n.*505+67G>T) c.285+67G>T (n.285+67G>T) c.477+67G>T (n.477+67G>T) n.475+67G>T c.*542+67G>T (n.*542+67G>T) n.792+67G>T c.564+67G>T (n.564+67G>T) n.600+67G>T c.143-28097G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398971C>A | CA2671614865 | PPA2 | c.783+66G>T (n.783+66G>T) c.696+66G>T (n.696+66G>T) c.*505+66G>T (n.*505+66G>T) c.285+66G>T (n.285+66G>T) c.477+66G>T (n.477+66G>T) n.475+66G>T c.*542+66G>T (n.*542+66G>T) n.792+66G>T c.564+66G>T (n.564+66G>T) n.600+66G>T c.143-28098G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398971C>T | CA2671614866 | PPA2 | c.783+66G>A (n.783+66G>A) c.696+66G>A (n.696+66G>A) c.*505+66G>A (n.*505+66G>A) c.285+66G>A (n.285+66G>A) c.477+66G>A (n.477+66G>A) n.475+66G>A c.*542+66G>A (n.*542+66G>A) n.792+66G>A c.564+66G>A (n.564+66G>A) n.600+66G>A c.143-28098G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398972C= | CA1482764700 | PPA2 | c.783+65G= (n.783+65G=) c.696+65G= (n.696+65G=) c.*505+65G= (n.*505+65G=) c.285+65G= (n.285+65G=) c.477+65G= (n.477+65G=) n.475+65G= c.*542+65G= (n.*542+65G=) n.792+65G= c.564+65G= (n.564+65G=) n.600+65G= c.143-28099G= | |
| 4 | g.105398972C>G | CA1482764701 | PPA2 | c.783+65G>C (n.783+65G>C) c.696+65G>C (n.696+65G>C) c.*505+65G>C (n.*505+65G>C) c.285+65G>C (n.285+65G>C) c.477+65G>C (n.477+65G>C) n.475+65G>C c.*542+65G>C (n.*542+65G>C) n.792+65G>C c.564+65G>C (n.564+65G>C) n.600+65G>C c.143-28099G>C | dbSNP |
| 4 | g.105398972C>T | CA2671614867 | PPA2 | c.783+65G>A (n.783+65G>A) c.696+65G>A (n.696+65G>A) c.*505+65G>A (n.*505+65G>A) c.285+65G>A (n.285+65G>A) c.477+65G>A (n.477+65G>A) n.475+65G>A c.*542+65G>A (n.*542+65G>A) n.792+65G>A c.564+65G>A (n.564+65G>A) n.600+65G>A c.143-28099G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398973A>G | CA2671614868 | PPA2 | c.783+64T>C (n.783+64T>C) c.696+64T>C (n.696+64T>C) c.*505+64T>C (n.*505+64T>C) c.285+64T>C (n.285+64T>C) c.477+64T>C (n.477+64T>C) n.475+64T>C c.*542+64T>C (n.*542+64T>C) n.792+64T>C c.564+64T>C (n.564+64T>C) n.600+64T>C c.143-28100T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398973A>T | CA2671614869 | PPA2 | c.783+64T>A (n.783+64T>A) c.696+64T>A (n.696+64T>A) c.*505+64T>A (n.*505+64T>A) c.285+64T>A (n.285+64T>A) c.477+64T>A (n.477+64T>A) n.475+64T>A c.*542+64T>A (n.*542+64T>A) n.792+64T>A c.564+64T>A (n.564+64T>A) n.600+64T>A c.143-28100T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398974A= | CA1482764703 | PPA2 | c.783+63T= (n.783+63T=) c.696+63T= (n.696+63T=) c.*505+63T= (n.*505+63T=) c.285+63T= (n.285+63T=) c.477+63T= (n.477+63T=) n.475+63T= c.*542+63T= (n.*542+63T=) n.792+63T= c.564+63T= (n.564+63T=) n.600+63T= c.143-28101T= | |
| 4 | g.105398974A>G | CA553602435 | PPA2 | c.783+63T>C (n.783+63T>C) c.696+63T>C (n.696+63T>C) c.*505+63T>C (n.*505+63T>C) c.285+63T>C (n.285+63T>C) c.477+63T>C (n.477+63T>C) n.475+63T>C c.*542+63T>C (n.*542+63T>C) n.792+63T>C c.564+63T>C (n.564+63T>C) n.600+63T>C c.143-28101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398975G>A | CA102782266 | PPA2 | c.783+62C>T (n.783+62C>T) c.696+62C>T (n.696+62C>T) c.*505+62C>T (n.*505+62C>T) c.285+62C>T (n.285+62C>T) c.477+62C>T (n.477+62C>T) n.475+62C>T c.*542+62C>T (n.*542+62C>T) n.792+62C>T c.564+62C>T (n.564+62C>T) n.600+62C>T c.143-28102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.105398975G= | CA1482764706 | PPA2 | c.783+62C= (n.783+62C=) c.696+62C= (n.696+62C=) c.*505+62C= (n.*505+62C=) c.285+62C= (n.285+62C=) c.477+62C= (n.477+62C=) n.475+62C= c.*542+62C= (n.*542+62C=) n.792+62C= c.564+62C= (n.564+62C=) n.600+62C= c.143-28102C= | |
| 4 | g.105398975G>T | CA2671614870 | PPA2 | c.783+62C>A (n.783+62C>A) c.696+62C>A (n.696+62C>A) c.*505+62C>A (n.*505+62C>A) c.285+62C>A (n.285+62C>A) c.477+62C>A (n.477+62C>A) n.475+62C>A c.*542+62C>A (n.*542+62C>A) n.792+62C>A c.564+62C>A (n.564+62C>A) n.600+62C>A c.143-28102C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398980A>T | CA2762949737 | PPA2 | c.783+57T>A (n.783+57T>A) c.696+57T>A (n.696+57T>A) c.*505+57T>A (n.*505+57T>A) c.285+57T>A (n.285+57T>A) c.477+57T>A (n.477+57T>A) n.475+57T>A c.*542+57T>A (n.*542+57T>A) n.792+57T>A c.564+57T>A (n.564+57T>A) n.600+57T>A c.143-28107T>A | |
| 4 | g.105398981C= | CA1482764709 | PPA2 | c.783+56G= (n.783+56G=) c.696+56G= (n.696+56G=) c.*505+56G= (n.*505+56G=) c.285+56G= (n.285+56G=) c.477+56G= (n.477+56G=) n.475+56G= c.*542+56G= (n.*542+56G=) n.792+56G= c.564+56G= (n.564+56G=) n.600+56G= c.143-28108G= | |
| 4 | g.105398981C>T | CA1066327772 | PPA2 | c.783+56G>A (n.783+56G>A) c.696+56G>A (n.696+56G>A) c.*505+56G>A (n.*505+56G>A) c.285+56G>A (n.285+56G>A) c.477+56G>A (n.477+56G>A) n.475+56G>A c.*542+56G>A (n.*542+56G>A) n.792+56G>A c.564+56G>A (n.564+56G>A) n.600+56G>A c.143-28108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398982G>A | CA1482764713 | PPA2 | c.783+55C>T (n.783+55C>T) c.696+55C>T (n.696+55C>T) c.*505+55C>T (n.*505+55C>T) c.285+55C>T (n.285+55C>T) c.477+55C>T (n.477+55C>T) n.475+55C>T c.*542+55C>T (n.*542+55C>T) n.792+55C>T c.564+55C>T (n.564+55C>T) n.600+55C>T c.143-28109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.105398982G>C | CA2671614871 | PPA2 | c.783+55C>G (n.783+55C>G) c.696+55C>G (n.696+55C>G) c.*505+55C>G (n.*505+55C>G) c.285+55C>G (n.285+55C>G) c.477+55C>G (n.477+55C>G) n.475+55C>G c.*542+55C>G (n.*542+55C>G) n.792+55C>G c.564+55C>G (n.564+55C>G) n.600+55C>G c.143-28109C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398982G= | CA1482764711 | PPA2 | c.783+55C= (n.783+55C=) c.696+55C= (n.696+55C=) c.*505+55C= (n.*505+55C=) c.285+55C= (n.285+55C=) c.477+55C= (n.477+55C=) n.475+55C= c.*542+55C= (n.*542+55C=) n.792+55C= c.564+55C= (n.564+55C=) n.600+55C= c.143-28109C= | |
| 4 | g.105398982G>T | CA648869099 | PPA2 | c.783+55C>A (n.783+55C>A) c.696+55C>A (n.696+55C>A) c.*505+55C>A (n.*505+55C>A) c.285+55C>A (n.285+55C>A) c.477+55C>A (n.477+55C>A) n.475+55C>A c.*542+55C>A (n.*542+55C>A) n.792+55C>A c.564+55C>A (n.564+55C>A) n.600+55C>A c.143-28109C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.105398983A>G | CA2671614872 | PPA2 | c.783+54T>C (n.783+54T>C) c.696+54T>C (n.696+54T>C) c.*505+54T>C (n.*505+54T>C) c.285+54T>C (n.285+54T>C) c.477+54T>C (n.477+54T>C) n.475+54T>C c.*542+54T>C (n.*542+54T>C) n.792+54T>C c.564+54T>C (n.564+54T>C) n.600+54T>C c.143-28110T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398984A= | CA1482764715 | PPA2 | c.783+53T= (n.783+53T=) c.696+53T= (n.696+53T=) c.*505+53T= (n.*505+53T=) c.285+53T= (n.285+53T=) c.477+53T= (n.477+53T=) n.475+53T= c.*542+53T= (n.*542+53T=) n.792+53T= c.564+53T= (n.564+53T=) n.600+53T= c.143-28111T= | |
| 4 | g.105398984A>G | CA102782272 | PPA2 | c.783+53T>C (n.783+53T>C) c.696+53T>C (n.696+53T>C) c.*505+53T>C (n.*505+53T>C) c.285+53T>C (n.285+53T>C) c.477+53T>C (n.477+53T>C) n.475+53T>C c.*542+53T>C (n.*542+53T>C) n.792+53T>C c.564+53T>C (n.564+53T>C) n.600+53T>C c.143-28111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398986A= | CA1482764718 | PPA2 | c.783+51T= (n.783+51T=) c.696+51T= (n.696+51T=) c.*505+51T= (n.*505+51T=) c.285+51T= (n.285+51T=) c.477+51T= (n.477+51T=) n.475+51T= c.*542+51T= (n.*542+51T=) n.792+51T= c.564+51T= (n.564+51T=) n.600+51T= c.143-28113T= | |
| 4 | g.105398986A>G | CA1482764720 | PPA2 | c.783+51T>C (n.783+51T>C) c.696+51T>C (n.696+51T>C) c.*505+51T>C (n.*505+51T>C) c.285+51T>C (n.285+51T>C) c.477+51T>C (n.477+51T>C) n.475+51T>C c.*542+51T>C (n.*542+51T>C) n.792+51T>C c.564+51T>C (n.564+51T>C) n.600+51T>C c.143-28113T>C | dbSNP |
| 4 | g.105398986_105398993del | CA2578160362 | PPA2 | c.783+44_783+51del (n.783+44_783+51del) c.696+44_696+51del (n.696+44_696+51del) c.*505+44_*505+51del (n.*505+44_*505+51del) c.285+44_285+51del (n.285+44_285+51del) c.477+44_477+51del (n.477+44_477+51del) n.475+44_475+51del c.*542+44_*542+51del (n.*542+44_*542+51del) n.792+44_792+51del c.564+44_564+51del (n.564+44_564+51del) n.600+44_600+51del c.143-28120_143-28113del | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398987T>C | CA102782280 | PPA2 | c.783+50A>G (n.783+50A>G) c.696+50A>G (n.696+50A>G) c.*505+50A>G (n.*505+50A>G) c.285+50A>G (n.285+50A>G) c.477+50A>G (n.477+50A>G) n.475+50A>G c.*542+50A>G (n.*542+50A>G) n.792+50A>G c.564+50A>G (n.564+50A>G) n.600+50A>G c.143-28114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.105398987T= | CA1482764722 | PPA2 | c.783+50A= (n.783+50A=) c.696+50A= (n.696+50A=) c.*505+50A= (n.*505+50A=) c.285+50A= (n.285+50A=) c.477+50A= (n.477+50A=) n.475+50A= c.*542+50A= (n.*542+50A=) n.792+50A= c.564+50A= (n.564+50A=) n.600+50A= c.143-28114A= | |
| 4 | g.105398988T>A | CA3032428 | PPA2 | c.783+49A>T (n.783+49A>T) c.696+49A>T (n.696+49A>T) c.*505+49A>T (n.*505+49A>T) c.285+49A>T (n.285+49A>T) c.477+49A>T (n.477+49A>T) n.475+49A>T c.*542+49A>T (n.*542+49A>T) n.792+49A>T c.564+49A>T (n.564+49A>T) n.600+49A>T c.143-28115A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398988T= | CA1482764724 | PPA2 | c.783+49A= (n.783+49A=) c.696+49A= (n.696+49A=) c.*505+49A= (n.*505+49A=) c.285+49A= (n.285+49A=) c.477+49A= (n.477+49A=) n.475+49A= c.*542+49A= (n.*542+49A=) n.792+49A= c.564+49A= (n.564+49A=) n.600+49A= c.143-28115A= | |
| 4 | g.105398989del | CA2762949738 | PPA2 | c.783+48del (n.783+48del) c.696+48del (n.696+48del) c.*505+48del (n.*505+48del) c.285+48del (n.285+48del) c.477+48del (n.477+48del) n.475+48del c.*542+48del (n.*542+48del) n.792+48del c.564+48del (n.564+48del) n.600+48del c.143-28116del | |
| 4 | g.105398989G>A | CA2522708248 | PPA2 | c.783+48C>T (n.783+48C>T) c.696+48C>T (n.696+48C>T) c.*505+48C>T (n.*505+48C>T) c.285+48C>T (n.285+48C>T) c.477+48C>T (n.477+48C>T) n.475+48C>T c.*542+48C>T (n.*542+48C>T) n.792+48C>T c.564+48C>T (n.564+48C>T) n.600+48C>T c.143-28116C>T | |
| 4 | g.105398989G>T | CA2671614873 | PPA2 | c.783+48C>A (n.783+48C>A) c.696+48C>A (n.696+48C>A) c.*505+48C>A (n.*505+48C>A) c.285+48C>A (n.285+48C>A) c.477+48C>A (n.477+48C>A) n.475+48C>A c.*542+48C>A (n.*542+48C>A) n.792+48C>A c.564+48C>A (n.564+48C>A) n.600+48C>A c.143-28116C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398992C= | CA1482764727 | PPA2 | c.783+45G= (n.783+45G=) c.696+45G= (n.696+45G=) c.*505+45G= (n.*505+45G=) c.285+45G= (n.285+45G=) c.477+45G= (n.477+45G=) n.475+45G= c.*542+45G= (n.*542+45G=) n.792+45G= c.564+45G= (n.564+45G=) n.600+45G= c.143-28119G= | |
| 4 | g.105398992C>T | CA3032429 | PPA2 | c.783+45G>A (n.783+45G>A) c.696+45G>A (n.696+45G>A) c.*505+45G>A (n.*505+45G>A) c.285+45G>A (n.285+45G>A) c.477+45G>A (n.477+45G>A) n.475+45G>A c.*542+45G>A (n.*542+45G>A) n.792+45G>A c.564+45G>A (n.564+45G>A) n.600+45G>A c.143-28119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398993A= | CA1482764731 | PPA2 | c.783+44T= (n.783+44T=) c.696+44T= (n.696+44T=) c.*505+44T= (n.*505+44T=) c.285+44T= (n.285+44T=) c.477+44T= (n.477+44T=) n.475+44T= c.*542+44T= (n.*542+44T=) n.792+44T= c.564+44T= (n.564+44T=) n.600+44T= c.143-28120T= | |
| 4 | g.105398993A>G | CA3032430 | PPA2 | c.783+44T>C (n.783+44T>C) c.696+44T>C (n.696+44T>C) c.*505+44T>C (n.*505+44T>C) c.285+44T>C (n.285+44T>C) c.477+44T>C (n.477+44T>C) n.475+44T>C c.*542+44T>C (n.*542+44T>C) n.792+44T>C c.564+44T>C (n.564+44T>C) n.600+44T>C c.143-28120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398994G>A | CA3032431 | PPA2 | c.783+43C>T (n.783+43C>T) c.696+43C>T (n.696+43C>T) c.*505+43C>T (n.*505+43C>T) c.285+43C>T (n.285+43C>T) c.477+43C>T (n.477+43C>T) n.475+43C>T c.*542+43C>T (n.*542+43C>T) n.792+43C>T c.564+43C>T (n.564+43C>T) n.600+43C>T c.143-28121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398994G>C | CA2578160363 | PPA2 | c.783+43C>G (n.783+43C>G) c.696+43C>G (n.696+43C>G) c.*505+43C>G (n.*505+43C>G) c.285+43C>G (n.285+43C>G) c.477+43C>G (n.477+43C>G) n.475+43C>G c.*542+43C>G (n.*542+43C>G) n.792+43C>G c.564+43C>G (n.564+43C>G) n.600+43C>G c.143-28121C>G | |
| 4 | g.105398994G= | CA1482764734 | PPA2 | c.783+43C= (n.783+43C=) c.696+43C= (n.696+43C=) c.*505+43C= (n.*505+43C=) c.285+43C= (n.285+43C=) c.477+43C= (n.477+43C=) n.475+43C= c.*542+43C= (n.*542+43C=) n.792+43C= c.564+43C= (n.564+43C=) n.600+43C= c.143-28121C= | |
| 4 | g.105398994G>T | CA2671614874 | PPA2 | c.783+43C>A (n.783+43C>A) c.696+43C>A (n.696+43C>A) c.*505+43C>A (n.*505+43C>A) c.285+43C>A (n.285+43C>A) c.477+43C>A (n.477+43C>A) n.475+43C>A c.*542+43C>A (n.*542+43C>A) n.792+43C>A c.564+43C>A (n.564+43C>A) n.600+43C>A c.143-28121C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398995G>A | CA2671614875 | PPA2 | c.783+42C>T (n.783+42C>T) c.696+42C>T (n.696+42C>T) c.*505+42C>T (n.*505+42C>T) c.285+42C>T (n.285+42C>T) c.477+42C>T (n.477+42C>T) n.475+42C>T c.*542+42C>T (n.*542+42C>T) n.792+42C>T c.564+42C>T (n.564+42C>T) n.600+42C>T c.143-28122C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398995G>C | CA2671614876 | PPA2 | c.783+42C>G (n.783+42C>G) c.696+42C>G (n.696+42C>G) c.*505+42C>G (n.*505+42C>G) c.285+42C>G (n.285+42C>G) c.477+42C>G (n.477+42C>G) n.475+42C>G c.*542+42C>G (n.*542+42C>G) n.792+42C>G c.564+42C>G (n.564+42C>G) n.600+42C>G c.143-28122C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398995G>T | CA2578160364 | PPA2 | c.783+42C>A (n.783+42C>A) c.696+42C>A (n.696+42C>A) c.*505+42C>A (n.*505+42C>A) c.285+42C>A (n.285+42C>A) c.477+42C>A (n.477+42C>A) n.475+42C>A c.*542+42C>A (n.*542+42C>A) n.792+42C>A c.564+42C>A (n.564+42C>A) n.600+42C>A c.143-28122C>A | |
| 4 | g.105398996T>C | CA2671614877 | PPA2 | c.783+41A>G (n.783+41A>G) c.696+41A>G (n.696+41A>G) c.*505+41A>G (n.*505+41A>G) c.285+41A>G (n.285+41A>G) c.477+41A>G (n.477+41A>G) n.475+41A>G c.*542+41A>G (n.*542+41A>G) n.792+41A>G c.564+41A>G (n.564+41A>G) n.600+41A>G c.143-28123A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398996T>G | CA1066327781 | PPA2 | c.783+41A>C (n.783+41A>C) c.696+41A>C (n.696+41A>C) c.*505+41A>C (n.*505+41A>C) c.285+41A>C (n.285+41A>C) c.477+41A>C (n.477+41A>C) n.475+41A>C c.*542+41A>C (n.*542+41A>C) n.792+41A>C c.564+41A>C (n.564+41A>C) n.600+41A>C c.143-28123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398996T= | CA1482764736 | PPA2 | c.783+41A= (n.783+41A=) c.696+41A= (n.696+41A=) c.*505+41A= (n.*505+41A=) c.285+41A= (n.285+41A=) c.477+41A= (n.477+41A=) n.475+41A= c.*542+41A= (n.*542+41A=) n.792+41A= c.564+41A= (n.564+41A=) n.600+41A= c.143-28123A= | |
| 4 | g.105398997A>C | CA2671614878 | PPA2 | c.783+40T>G (n.783+40T>G) c.696+40T>G (n.696+40T>G) c.*505+40T>G (n.*505+40T>G) c.285+40T>G (n.285+40T>G) c.477+40T>G (n.477+40T>G) n.475+40T>G c.*542+40T>G (n.*542+40T>G) n.792+40T>G c.564+40T>G (n.564+40T>G) n.600+40T>G c.143-28124T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398997A>G | CA2671614879 | PPA2 | c.783+40T>C (n.783+40T>C) c.696+40T>C (n.696+40T>C) c.*505+40T>C (n.*505+40T>C) c.285+40T>C (n.285+40T>C) c.477+40T>C (n.477+40T>C) n.475+40T>C c.*542+40T>C (n.*542+40T>C) n.792+40T>C c.564+40T>C (n.564+40T>C) n.600+40T>C c.143-28124T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.105398998T>C | CA3032432 | PPA2 | c.783+39A>G (n.783+39A>G) c.696+39A>G (n.696+39A>G) c.*505+39A>G (n.*505+39A>G) c.285+39A>G (n.285+39A>G) c.477+39A>G (n.477+39A>G) n.475+39A>G c.*542+39A>G (n.*542+39A>G) n.792+39A>G c.564+39A>G (n.564+39A>G) n.600+39A>G c.143-28125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105398998T= | CA1482764738 | PPA2 | c.783+39A= (n.783+39A=) c.696+39A= (n.696+39A=) c.*505+39A= (n.*505+39A=) c.285+39A= (n.285+39A=) c.477+39A= (n.477+39A=) n.475+39A= c.*542+39A= (n.*542+39A=) n.792+39A= c.564+39A= (n.564+39A=) n.600+39A= c.143-28125A= | |
| 4 | g.105398999C>A | CA2671614880 | PPA2 | c.783+38G>T (n.783+38G>T) c.696+38G>T (n.696+38G>T) c.*505+38G>T (n.*505+38G>T) c.285+38G>T (n.285+38G>T) c.477+38G>T (n.477+38G>T) n.475+38G>T c.*542+38G>T (n.*542+38G>T) n.792+38G>T c.564+38G>T (n.564+38G>T) n.600+38G>T c.143-28126G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399001G>A | CA102782342 | PPA2 | c.783+36C>T (n.783+36C>T) c.696+36C>T (n.696+36C>T) c.*505+36C>T (n.*505+36C>T) c.285+36C>T (n.285+36C>T) c.477+36C>T (n.477+36C>T) n.475+36C>T c.*542+36C>T (n.*542+36C>T) n.792+36C>T c.564+36C>T (n.564+36C>T) n.600+36C>T c.143-28128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105399001G= | CA1482764740 | PPA2 | c.783+36C= (n.783+36C=) c.696+36C= (n.696+36C=) c.*505+36C= (n.*505+36C=) c.285+36C= (n.285+36C=) c.477+36C= (n.477+36C=) n.475+36C= c.*542+36C= (n.*542+36C=) n.792+36C= c.564+36C= (n.564+36C=) n.600+36C= c.143-28128C= | |
| 4 | g.105399001G>T | CA2671614881 | PPA2 | c.783+36C>A (n.783+36C>A) c.696+36C>A (n.696+36C>A) c.*505+36C>A (n.*505+36C>A) c.285+36C>A (n.285+36C>A) c.477+36C>A (n.477+36C>A) n.475+36C>A c.*542+36C>A (n.*542+36C>A) n.792+36C>A c.564+36C>A (n.564+36C>A) n.600+36C>A c.143-28128C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399002G>A | CA2671614882 | PPA2 | c.783+35C>T (n.783+35C>T) c.696+35C>T (n.696+35C>T) c.*505+35C>T (n.*505+35C>T) c.285+35C>T (n.285+35C>T) c.477+35C>T (n.477+35C>T) n.475+35C>T c.*542+35C>T (n.*542+35C>T) n.792+35C>T c.564+35C>T (n.564+35C>T) n.600+35C>T c.143-28129C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399002G>T | CA2671614883 | PPA2 | c.783+35C>A (n.783+35C>A) c.696+35C>A (n.696+35C>A) c.*505+35C>A (n.*505+35C>A) c.285+35C>A (n.285+35C>A) c.477+35C>A (n.477+35C>A) n.475+35C>A c.*542+35C>A (n.*542+35C>A) n.792+35C>A c.564+35C>A (n.564+35C>A) n.600+35C>A c.143-28129C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399004G>T | CA2671614884 | PPA2 | c.783+33C>A (n.783+33C>A) c.696+33C>A (n.696+33C>A) c.*505+33C>A (n.*505+33C>A) c.285+33C>A (n.285+33C>A) c.477+33C>A (n.477+33C>A) n.475+33C>A c.*542+33C>A (n.*542+33C>A) n.792+33C>A c.564+33C>A (n.564+33C>A) n.600+33C>A c.143-28131C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399005G>A | CA3032433 | PPA2 | c.783+32C>T (n.783+32C>T) c.696+32C>T (n.696+32C>T) c.*505+32C>T (n.*505+32C>T) c.285+32C>T (n.285+32C>T) c.477+32C>T (n.477+32C>T) n.475+32C>T c.*542+32C>T (n.*542+32C>T) n.792+32C>T c.564+32C>T (n.564+32C>T) n.600+32C>T c.143-28132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105399005G= | CA1482764743 | PPA2 | c.783+32C= (n.783+32C=) c.696+32C= (n.696+32C=) c.*505+32C= (n.*505+32C=) c.285+32C= (n.285+32C=) c.477+32C= (n.477+32C=) n.475+32C= c.*542+32C= (n.*542+32C=) n.792+32C= c.564+32C= (n.564+32C=) n.600+32C= c.143-28132C= | |
| 4 | g.105399006T>C | CA3032434 | PPA2 | c.783+31A>G (n.783+31A>G) c.696+31A>G (n.696+31A>G) c.*505+31A>G (n.*505+31A>G) c.285+31A>G (n.285+31A>G) c.477+31A>G (n.477+31A>G) n.475+31A>G c.*542+31A>G (n.*542+31A>G) n.792+31A>G c.564+31A>G (n.564+31A>G) n.600+31A>G c.143-28133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.105399006T= | CA1482764745 | PPA2 | c.783+31A= (n.783+31A=) c.696+31A= (n.696+31A=) c.*505+31A= (n.*505+31A=) c.285+31A= (n.285+31A=) c.477+31A= (n.477+31A=) n.475+31A= c.*542+31A= (n.*542+31A=) n.792+31A= c.564+31A= (n.564+31A=) n.600+31A= c.143-28133A= | |
| 4 | g.105399007A>G | CA2671614885 | PPA2 | c.783+30T>C (n.783+30T>C) c.696+30T>C (n.696+30T>C) c.*505+30T>C (n.*505+30T>C) c.285+30T>C (n.285+30T>C) c.477+30T>C (n.477+30T>C) n.475+30T>C c.*542+30T>C (n.*542+30T>C) n.792+30T>C c.564+30T>C (n.564+30T>C) n.600+30T>C c.143-28134T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399008C= | CA1482764747 | PPA2 | c.783+29G= (n.783+29G=) c.696+29G= (n.696+29G=) c.*505+29G= (n.*505+29G=) c.285+29G= (n.285+29G=) c.477+29G= (n.477+29G=) n.475+29G= c.*542+29G= (n.*542+29G=) n.792+29G= c.564+29G= (n.564+29G=) n.600+29G= c.143-28135G= | |
| 4 | g.105399008C>T | CA3032435 | PPA2 | c.783+29G>A (n.783+29G>A) c.696+29G>A (n.696+29G>A) c.*505+29G>A (n.*505+29G>A) c.285+29G>A (n.285+29G>A) c.477+29G>A (n.477+29G>A) n.475+29G>A c.*542+29G>A (n.*542+29G>A) n.792+29G>A c.564+29G>A (n.564+29G>A) n.600+29G>A c.143-28135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.105399009A>G | CA2671614886 | PPA2 | c.783+28T>C (n.783+28T>C) c.696+28T>C (n.696+28T>C) c.*505+28T>C (n.*505+28T>C) c.285+28T>C (n.285+28T>C) c.477+28T>C (n.477+28T>C) n.475+28T>C c.*542+28T>C (n.*542+28T>C) n.792+28T>C c.564+28T>C (n.564+28T>C) n.600+28T>C c.143-28136T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399010T>C | CA1482764752 | PPA2 | c.783+27A>G (n.783+27A>G) c.696+27A>G (n.696+27A>G) c.*505+27A>G (n.*505+27A>G) c.285+27A>G (n.285+27A>G) c.477+27A>G (n.477+27A>G) n.475+27A>G c.*542+27A>G (n.*542+27A>G) n.792+27A>G c.564+27A>G (n.564+27A>G) n.600+27A>G c.143-28137A>G | dbSNP |
| 4 | g.105399010T= | CA1482764750 | PPA2 | c.783+27A= (n.783+27A=) c.696+27A= (n.696+27A=) c.*505+27A= (n.*505+27A=) c.285+27A= (n.285+27A=) c.477+27A= (n.477+27A=) n.475+27A= c.*542+27A= (n.*542+27A=) n.792+27A= c.564+27A= (n.564+27A=) n.600+27A= c.143-28137A= | |
| 4 | g.105399013del | CA2671614887 | PPA2 | c.783+27del (n.783+27del) c.696+27del (n.696+27del) c.*505+27del (n.*505+27del) c.285+27del (n.285+27del) c.477+27del (n.477+27del) n.475+27del c.*542+27del (n.*542+27del) n.792+27del c.564+27del (n.564+27del) n.600+27del c.143-28137del | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399017dup | CA2671614888 | PPA2 | c.783+23dup (n.783+23dup) c.696+23dup (n.696+23dup) c.*505+23dup (n.*505+23dup) c.285+23dup (n.285+23dup) c.477+23dup (n.477+23dup) n.475+23dup c.*542+23dup (n.*542+23dup) n.792+23dup c.564+23dup (n.564+23dup) n.600+23dup c.143-28141dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399018T>C | CA2671614889 | PPA2 | c.783+19A>G (n.783+19A>G) c.696+19A>G (n.696+19A>G) c.*505+19A>G (n.*505+19A>G) c.285+19A>G (n.285+19A>G) c.477+19A>G (n.477+19A>G) n.475+19A>G c.*542+19A>G (n.*542+19A>G) n.792+19A>G c.564+19A>G (n.564+19A>G) n.600+19A>G c.143-28145A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399020A>G | CA2578160365 | PPA2 | c.783+17T>C (n.783+17T>C) c.696+17T>C (n.696+17T>C) c.*505+17T>C (n.*505+17T>C) c.285+17T>C (n.285+17T>C) c.477+17T>C (n.477+17T>C) n.475+17T>C c.*542+17T>C (n.*542+17T>C) n.792+17T>C c.564+17T>C (n.564+17T>C) n.600+17T>C c.143-28147T>C | |
| 4 | g.105399023A>C | CA2671614890 | PPA2 | c.783+14T>G (n.783+14T>G) c.696+14T>G (n.696+14T>G) c.*505+14T>G (n.*505+14T>G) c.285+14T>G (n.285+14T>G) c.477+14T>G (n.477+14T>G) n.475+14T>G c.*542+14T>G (n.*542+14T>G) n.792+14T>G c.564+14T>G (n.564+14T>G) n.600+14T>G c.143-28150T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399024T>C | CA3032436 | PPA2 | c.783+13A>G (n.783+13A>G) c.696+13A>G (n.696+13A>G) c.*505+13A>G (n.*505+13A>G) c.285+13A>G (n.285+13A>G) c.477+13A>G (n.477+13A>G) n.475+13A>G c.*542+13A>G (n.*542+13A>G) n.792+13A>G c.564+13A>G (n.564+13A>G) n.600+13A>G c.143-28151A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.105399024T= | CA1482764754 | PPA2 | c.783+13A= (n.783+13A=) c.696+13A= (n.696+13A=) c.*505+13A= (n.*505+13A=) c.285+13A= (n.285+13A=) c.477+13A= (n.477+13A=) n.475+13A= c.*542+13A= (n.*542+13A=) n.792+13A= c.564+13A= (n.564+13A=) n.600+13A= c.143-28151A= | |
| 4 | g.105399026C>A | CA2671614891 | PPA2 | c.783+11G>T (n.783+11G>T) c.696+11G>T (n.696+11G>T) c.*505+11G>T (n.*505+11G>T) c.285+11G>T (n.285+11G>T) c.477+11G>T (n.477+11G>T) n.475+11G>T c.*542+11G>T (n.*542+11G>T) n.792+11G>T c.564+11G>T (n.564+11G>T) n.600+11G>T c.143-28153G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399026C>T | CA2671614892 | PPA2 | c.783+11G>A (n.783+11G>A) c.696+11G>A (n.696+11G>A) c.*505+11G>A (n.*505+11G>A) c.285+11G>A (n.285+11G>A) c.477+11G>A (n.477+11G>A) n.475+11G>A c.*542+11G>A (n.*542+11G>A) n.792+11G>A c.564+11G>A (n.564+11G>A) n.600+11G>A c.143-28153G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399027T>C | CA2671614893 | PPA2 | c.783+10A>G (n.783+10A>G) c.696+10A>G (n.696+10A>G) c.*505+10A>G (n.*505+10A>G) c.285+10A>G (n.285+10A>G) c.477+10A>G (n.477+10A>G) n.475+10A>G c.*542+10A>G (n.*542+10A>G) n.792+10A>G c.564+10A>G (n.564+10A>G) n.600+10A>G c.143-28154A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399028C>T | CA2671614894 | PPA2 | c.783+9G>A (n.783+9G>A) c.696+9G>A (n.696+9G>A) c.*505+9G>A (n.*505+9G>A) c.285+9G>A (n.285+9G>A) c.477+9G>A (n.477+9G>A) n.475+9G>A c.*542+9G>A (n.*542+9G>A) n.792+9G>A c.564+9G>A (n.564+9G>A) n.600+9G>A c.143-28155G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399030T>A | CA102782374 | PPA2 | c.783+7A>T (n.783+7A>T) c.696+7A>T (n.696+7A>T) c.*505+7A>T (n.*505+7A>T) c.285+7A>T (n.285+7A>T) c.477+7A>T (n.477+7A>T) n.475+7A>T c.*542+7A>T (n.*542+7A>T) n.792+7A>T c.564+7A>T (n.564+7A>T) n.600+7A>T c.143-28157A>T | dbSNP |
| 4 | g.105399030T= | CA1482764757 | PPA2 | c.783+7A= (n.783+7A=) c.696+7A= (n.696+7A=) c.*505+7A= (n.*505+7A=) c.285+7A= (n.285+7A=) c.477+7A= (n.477+7A=) n.475+7A= c.*542+7A= (n.*542+7A=) n.792+7A= c.564+7A= (n.564+7A=) n.600+7A= c.143-28157A= | |
| 4 | g.105399031C>A | CA2671614895 | PPA2 | c.783+6G>T (n.783+6G>T) c.696+6G>T (n.696+6G>T) c.*505+6G>T (n.*505+6G>T) c.285+6G>T (n.285+6G>T) c.477+6G>T (n.477+6G>T) n.475+6G>T c.*542+6G>T (n.*542+6G>T) n.792+6G>T c.564+6G>T (n.564+6G>T) n.600+6G>T c.143-28158G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399032T>C | CA553602436 | PPA2 | c.783+5A>G (n.783+5A>G) c.696+5A>G (n.696+5A>G) c.*505+5A>G (n.*505+5A>G) c.285+5A>G (n.285+5A>G) c.477+5A>G (n.477+5A>G) n.475+5A>G c.*542+5A>G (n.*542+5A>G) n.792+5A>G c.564+5A>G (n.564+5A>G) n.600+5A>G c.143-28159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.105399032T= | CA1482764761 | PPA2 | c.783+5A= (n.783+5A=) c.696+5A= (n.696+5A=) c.*505+5A= (n.*505+5A=) c.285+5A= (n.285+5A=) c.477+5A= (n.477+5A=) n.475+5A= c.*542+5A= (n.*542+5A=) n.792+5A= c.564+5A= (n.564+5A=) n.600+5A= c.143-28159A= | |
| 4 | g.105399033T>C | CA2762949739 | PPA2 | c.783+4A>G (n.783+4A>G) c.696+4A>G (n.696+4A>G) c.*505+4A>G (n.*505+4A>G) c.285+4A>G (n.285+4A>G) c.477+4A>G (n.477+4A>G) n.475+4A>G c.*542+4A>G (n.*542+4A>G) n.792+4A>G c.564+4A>G (n.564+4A>G) n.600+4A>G c.143-28160A>G | |
| 4 | g.105399034C>A | CA2671614896 | PPA2 | c.783+3G>T (n.783+3G>T) c.696+3G>T (n.696+3G>T) c.*505+3G>T (n.*505+3G>T) c.285+3G>T (n.285+3G>T) c.477+3G>T (n.477+3G>T) n.475+3G>T c.*542+3G>T (n.*542+3G>T) n.792+3G>T c.564+3G>T (n.564+3G>T) n.600+3G>T c.143-28161G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399034C>T | CA2762949740 | PPA2 | c.783+3G>A (n.783+3G>A) c.696+3G>A (n.696+3G>A) c.*505+3G>A (n.*505+3G>A) c.285+3G>A (n.285+3G>A) c.477+3G>A (n.477+3G>A) n.475+3G>A c.*542+3G>A (n.*542+3G>A) n.792+3G>A c.564+3G>A (n.564+3G>A) n.600+3G>A c.143-28161G>A | |
| 4 | g.105399035A>C | CA357790229 | PPA2 | c.783+2T>G (n.783+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.*505+2T>G (n.*505+2T>G) c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) n.475+2T>G c.*542+2T>G (n.*542+2T>G) n.792+2T>G c.564+2T>G (n.564+2T>G) n.600+2T>G c.143-28162T>G | |
| 4 | g.105399035A>G | CA357790226 | PPA2 | c.783+2T>C (n.783+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.*505+2T>C (n.*505+2T>C) c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) n.475+2T>C c.*542+2T>C (n.*542+2T>C) n.792+2T>C c.564+2T>C (n.564+2T>C) n.600+2T>C c.143-28162T>C | |
| 4 | g.105399035A>T | CA357790223 | PPA2 | c.783+2T>A (n.783+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.*505+2T>A (n.*505+2T>A) c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) n.475+2T>A c.*542+2T>A (n.*542+2T>A) n.792+2T>A c.564+2T>A (n.564+2T>A) n.600+2T>A c.143-28162T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399036C>A | CA357790233 | PPA2 | c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.*505+1G>T (n.*505+1G>T) c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.477+1G>T (n.477+1G>T) n.475+1G>T c.*542+1G>T (n.*542+1G>T) n.792+1G>T c.564+1G>T (n.564+1G>T) n.600+1G>T c.143-28163G>T | |
| 4 | g.105399036C>G | CA357790236 | PPA2 | c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.*505+1G>C (n.*505+1G>C) c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.477+1G>C (n.477+1G>C) n.475+1G>C c.*542+1G>C (n.*542+1G>C) n.792+1G>C c.564+1G>C (n.564+1G>C) n.600+1G>C c.143-28163G>C | |
| 4 | g.105399036C>T | CA357790239 | PPA2 | c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.*505+1G>A (n.*505+1G>A) c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) n.475+1G>A c.*542+1G>A (n.*542+1G>A) n.792+1G>A c.564+1G>A (n.564+1G>A) n.600+1G>A c.143-28163G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399037C>A | CA357790242 | PPA2 | c.783G>T (p.Lys261Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) c.*505G>T (n.*505G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.475G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.792G>T c.564G>T (p.Lys188Asn) n.600G>T c.143-28164G>T | |
| 4 | g.105399037C>G | CA357790245 | PPA2 | c.783G>C (p.Lys261Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) c.*505G>C (n.*505G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.475G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.792G>C c.564G>C (p.Lys188Asn) n.600G>C c.143-28164G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399037C>T | CA440539217 | PPA2 | c.783G>A (p.Lys261=) c.696G>A (p.Lys232=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.477G>A (p.Lys159=) n.475G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.792G>A c.564G>A (p.Lys188=) n.600G>A c.143-28164G>A | |
| 4 | g.105399038T>A | CA357790249 | PPA2 | c.782A>T (p.Lys261Met) c.695A>T (p.Lys232Met) c.*504A>T (n.*504A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.476A>T (p.Lys159Met) n.474A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.791A>T c.563A>T (p.Lys188Met) n.599A>T c.143-28165A>T | |
| 4 | g.105399038T>C | CA357790251 | PPA2 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.474A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.791A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) n.599A>G c.143-28165A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399038T>G | CA357790255 | PPA2 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.*504A>C (n.*504A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.474A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.791A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) n.599A>C c.143-28165A>C | |
| 4 | g.105399039T>A | CA357790259 | PPA2 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.*503A>T (n.*503A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.473A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.790A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) n.598A>T c.143-28166A>T | |
| 4 | g.105399039T>C | CA357790261 | PPA2 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.*503A>G (n.*503A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.473A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.790A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) n.598A>G c.143-28166A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.105399039T>G | CA357790262 | PPA2 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.*503A>C (n.*503A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.473A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.790A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) n.598A>C c.143-28166A>C | |
| 4 | g.105399039T= | CA1482764766 | PPA2 | c.781A= (p.Lys261=) c.694A= (p.Lys232=) c.*503A= (n.*503A=) c.283A= (p.Lys95=) c.475A= (p.Lys159=) n.473A= c.*540A= (n.*540A=) n.790A= c.562A= (p.Lys188=) n.598A= c.143-28166A= | |
| 4 | g.105399040G>A | CA440539221 | PPA2 | c.780C>T (p.Asn260=) c.693C>T (p.Asn231=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.282C>T (p.Asn94=) c.474C>T (p.Asn158=) n.472C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.789C>T c.561C>T (p.Asn187=) n.597C>T c.143-28167C>T | |
| 4 | g.105399040G>C | CA357790263 | PPA2 | c.780C>G (p.Asn260Lys) c.693C>G (p.Asn231Lys) c.*502C>G (n.*502C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) c.474C>G (p.Asn158Lys) n.472C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.789C>G c.561C>G (p.Asn187Lys) n.597C>G c.143-28167C>G | |
| 4 | g.105399040G>T | CA357790264 | PPA2 | c.780C>A (p.Asn260Lys) c.693C>A (p.Asn231Lys) c.*502C>A (n.*502C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) c.474C>A (p.Asn158Lys) n.472C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.789C>A c.561C>A (p.Asn187Lys) n.597C>A c.143-28167C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.105399040_105399041delinsGT | CA1482764770 | PPA2 | c.779_780delinsAC (p.Asn260=) c.692_693delinsAC (p.Asn231=) c.*501_*502delinsAC (n.*501_*502delinsAC) c.281_282delinsAC (p.Asn94=) c.473_474delinsAC (p.Asn158=) n.471_472delinsAC c.*538_*539delinsAC (n.*538_*539delinsAC) n.788_789delinsAC c.560_561delinsAC (p.Asn187=) n.596_597delinsAC c.143-28168_143-28167delinsAC | |
| 4 | g.105399041T>A | CA357790268 | PPA2 | c.779A>T (p.Asn260Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*501A>T (n.*501A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.471A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.788A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) n.596A>T c.143-28168A>T | |
| 4 | g.105399041T>C | CA102782389 | PPA2 | c.779A>G (p.Asn260Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*501A>G (n.*501A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.471A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.788A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) n.596A>G c.143-28168A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.105399041T>G | CA357790266 | PPA2 | c.779A>C (p.Asn260Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*501A>C (n.*501A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.471A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.788A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) n.596A>C c.143-28168A>C | |
| 4 | g.105399041T= | CA1482764773 | PPA2 | c.779A= (p.Asn260=) c.692A= (p.Asn231=) c.*501A= (n.*501A=) c.281A= (p.Asn94=) c.473A= (p.Asn158=) n.471A= c.*538A= (n.*538A=) n.788A= c.560A= (p.Asn187=) n.596A= c.143-28168A= | |
| 4 | g.105399045del | CA3032437 | PPA2 | c.779del (p.Asn260ThrfsTer21) c.692del (p.Asn231ThrfsTer21) c.*501del (n.*501del) c.281del (p.Asn94ThrfsTer21) c.473del (p.Asn158ThrfsTer21) n.471del c.*538del (n.*538del) n.788del c.560del (p.Asn187ThrfsTer?) n.596del c.143-28168del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.105399042T>A | CA357790270 | PPA2 | c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*500A>T (n.*500A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.470A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.787A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.595A>T c.143-28169A>T | |
| 4 | g.105399042T>C | CA357790273 | PPA2 | c.778A>G (p.Asn260Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*500A>G (n.*500A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.470A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.787A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) n.595A>G c.143-28169A>G | |
| 4 | g.105399042T>G | CA357790276 | PPA2 | c.778A>C (p.Asn260His) c.691A>C (p.Asn231His) c.*500A>C (n.*500A>C) c.280A>C (p.Asn94His) c.472A>C (p.Asn158His) n.470A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.787A>C c.559A>C (p.Asn187His) n.595A>C c.143-28169A>C | gnomAD v4 |