UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10539833del | CA2576172669 | MYH2,MYHAS | c.1147+98del (n.1147+98del) n.168-27704del | |
| 17 | g.10539833A>G | CA2636119618 | MYH2,MYHAS | c.1147+95T>C (n.1147+95T>C) n.168-27704A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539834G>A | CA2576172670 | MYH2,MYHAS | c.1147+94C>T (n.1147+94C>T) n.168-27703G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539834G>C | CA2636119619 | MYH2,MYHAS | c.1147+94C>G (n.1147+94C>G) n.168-27703G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539834G>T | CA2636119620 | MYH2,MYHAS | c.1147+94C>A (n.1147+94C>A) n.168-27703G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539835T>C | CA2247307063 | MYH2,MYHAS | c.1147+93A>G (n.1147+93A>G) n.168-27702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539835T= | CA2247307062 | MYH2,MYHAS | c.1147+93A= (n.1147+93A=) n.168-27702T= | |
| 17 | g.10539836G>T | CA2636119621 | MYH2,MYHAS | c.1147+92C>A (n.1147+92C>A) n.168-27701G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539837A>T | CA2636119622 | MYH2,MYHAS | c.1147+91T>A (n.1147+91T>A) n.168-27700A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539839T>C | CA2636119623 | MYH2,MYHAS | c.1147+89A>G (n.1147+89A>G) n.168-27698T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539840T>G | CA2636119624 | MYH2,MYHAS | c.1147+88A>C (n.1147+88A>C) n.168-27697T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539841T>C | CA981429448 | MYH2,MYHAS | c.1147+87A>G (n.1147+87A>G) n.168-27696T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539841T= | CA2247307066 | MYH2,MYHAS | c.1147+87A= (n.1147+87A=) n.168-27696T= | |
| 17 | g.10539843C>G | CA2636119625 | MYH2,MYHAS | c.1147+85G>C (n.1147+85G>C) n.168-27694C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539844del | CA2636119626 | MYH2,MYHAS | c.1147+85del (n.1147+85del) n.168-27693del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539844C>T | CA2636119627 | MYH2,MYHAS | c.1147+84G>A (n.1147+84G>A) n.168-27693C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539846_10539847delinsTC | CA2247307069 | MYH2,MYHAS | c.1147+81_1147+82delinsGA (n.1147+81_1147+82delinsGA) n.168-27691_168-27690delinsTC | |
| 17 | g.10539849del | CA981429456 | MYH2,MYHAS | c.1147+81del (n.1147+81del) n.168-27688del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539848C= | CA2247307072 | MYH2,MYHAS | c.1147+80G= (n.1147+80G=) n.168-27689C= | |
| 17 | g.10539848C>T | CA287745406 | MYH2,MYHAS | c.1147+80G>A (n.1147+80G>A) n.168-27689C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539849C= | CA2247307075 | MYH2,MYHAS | c.1147+79G= (n.1147+79G=) n.168-27688C= | |
| 17 | g.10539849C>G | CA287745407 | MYH2,MYHAS | c.1147+79G>C (n.1147+79G>C) n.168-27688C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539849C>T | CA2636119628 | MYH2,MYHAS | c.1147+79G>A (n.1147+79G>A) n.168-27688C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539852G>A | CA2636119629 | MYH2,MYHAS | c.1147+76C>T (n.1147+76C>T) n.168-27685G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539859T>C | CA2247307079 | MYH2,MYHAS | c.1147+69A>G (n.1147+69A>G) n.168-27678T>C | dbSNP |
| 17 | g.10539859T= | CA2247307078 | MYH2,MYHAS | c.1147+69A= (n.1147+69A=) n.168-27678T= | |
| 17 | g.10539860C>A | CA981429461 | MYH2,MYHAS | c.1147+68G>T (n.1147+68G>T) n.168-27677C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539860C= | CA2247307081 | MYH2,MYHAS | c.1147+68G= (n.1147+68G=) n.168-27677C= | |
| 17 | g.10539860C>T | CA287745408 | MYH2,MYHAS | c.1147+68G>A (n.1147+68G>A) n.168-27677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539861C= | CA2247307084 | MYH2,MYHAS | c.1147+67G= (n.1147+67G=) n.168-27676C= | |
| 17 | g.10539861C>T | CA2247307086 | MYH2,MYHAS | c.1147+67G>A (n.1147+67G>A) n.168-27676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539863G>A | CA725946620 | MYH2,MYHAS | c.1147+65C>T (n.1147+65C>T) n.168-27674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539863G= | CA2247307091 | MYH2,MYHAS | c.1147+65C= (n.1147+65C=) n.168-27674G= | |
| 17 | g.10539863G>T | CA2576172671 | MYH2,MYHAS | c.1147+65C>A (n.1147+65C>A) n.168-27674G>T | |
| 17 | g.10539864G>A | CA2247307100 | MYH2,MYHAS | c.1147+64C>T (n.1147+64C>T) n.168-27673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539864G= | CA2247307096 | MYH2,MYHAS | c.1147+64C= (n.1147+64C=) n.168-27673G= | |
| 17 | g.10539865G>A | CA2636119630 | MYH2,MYHAS | c.1147+63C>T (n.1147+63C>T) n.168-27672G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539866del | CA2576172672 | MYH2,MYHAS | c.1147+62del (n.1147+62del) n.168-27671del | |
| 17 | g.10539872_10539873insGAATTCTTAACAAG | CA2636119631 | MYH2,MYHAS | c.1147+62_1147+63insAGAATTCCTTGTTA (n.1147+62_1147+63insAGAATTCCTTGTTA) n.168-27665_168-27664insGAATTCTTAACAAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539868A= | CA2247307101 | MYH2,MYHAS | c.1147+60T= (n.1147+60T=) n.168-27669A= | |
| 17 | g.10539868A>G | CA981429463 | MYH2,MYHAS | c.1147+60T>C (n.1147+60T>C) n.168-27669A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539869C>T | CA2636119632 | MYH2,MYHAS | c.1147+59G>A (n.1147+59G>A) n.168-27668C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539869_10539870insTTG | CA2733006333 | MYH2,MYHAS | c.1147+58_1147+59insCAA (n.1147+58_1147+59insCAA) n.168-27668_168-27667insTTG | dbSNP |
| 17 | g.10539873_10539877del | CA2636119633 | MYH2,MYHAS | c.1147+54_1147+58del (n.1147+54_1147+58del) n.168-27664_168-27660del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539871A= | CA2247307102 | MYH2,MYHAS | c.1147+57T= (n.1147+57T=) n.168-27666A= | |
| 17 | g.10539871A>G | CA725946621 | MYH2,MYHAS | c.1147+57T>C (n.1147+57T>C) n.168-27666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539871A>T | CA2636119634 | MYH2,MYHAS | c.1147+57T>A (n.1147+57T>A) n.168-27666A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539871_10539872insCCCGGGTCTCTCCACCTGCCACAGCACGCC | CA2733006456 | MYH2,MYHAS | c.1147+56_1147+57insGGCGTGCTGTGGCAGGTGGAGAGACCCGGG (n.1147+56_1147+57insGGCGTGCTGTGGCAGGTGGAGAGACCCGGG) n.168-27666_168-27665insCCCGGGTCTCTCCACCTGCCACAGCACGCC | dbSNP |
| 17 | g.10539872G>A | CA2636119635 | MYH2,MYHAS | c.1147+56C>T (n.1147+56C>T) n.168-27665G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539873T>A | CA287745410 | MYH2,MYHAS | c.1147+55A>T (n.1147+55A>T) n.168-27664T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539873T= | CA2247307103 | MYH2,MYHAS | c.1147+55A= (n.1147+55A=) n.168-27664T= | |
| 17 | g.10539874_10539877delinsTAAG | CA2247307104 | MYH2,MYHAS | c.1147+51_1147+54delinsCTTA (n.1147+51_1147+54delinsCTTA) n.168-27663_168-27660delinsTAAG | |
| 17 | g.10539877_10539879del | CA287745414 | MYH2,MYHAS | c.1147+51_1147+53del (n.1147+51_1147+53del) n.168-27660_168-27658del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539876A>G | CA2808464444 | MYH2,MYHAS | c.1147+52T>C (n.1147+52T>C) n.168-27661A>G | |
| 17 | g.10539878A= | CA2247307105 | MYH2,MYHAS | c.1147+50T= (n.1147+50T=) n.168-27659A= | |
| 17 | g.10539878A>G | CA8391444 | MYH2,MYHAS | c.1147+50T>C (n.1147+50T>C) n.168-27659A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539880T>C | CA2636119636 | MYH2,MYHAS | c.1147+48A>G (n.1147+48A>G) n.168-27657T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539881G>A | CA8391445 | MYH2,MYHAS | c.1147+47C>T (n.1147+47C>T) n.168-27656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539881G= | CA2247307107 | MYH2,MYHAS | c.1147+47C= (n.1147+47C=) n.168-27656G= | |
| 17 | g.10539883G>A | CA2247307109 | MYH2,MYHAS | c.1147+45C>T (n.1147+45C>T) n.168-27654G>A | dbSNP |
| 17 | g.10539883G= | CA2247307108 | MYH2,MYHAS | c.1147+45C= (n.1147+45C=) n.168-27654G= | |
| 17 | g.10539885T>C | CA2530410796 | MYH2,MYHAS | c.1147+43A>G (n.1147+43A>G) n.168-27652T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539886T>A | CA2247307112 | MYH2,MYHAS | c.1147+42A>T (n.1147+42A>T) n.168-27651T>A | dbSNP |
| 17 | g.10539886T= | CA2247307111 | MYH2,MYHAS | c.1147+42A= (n.1147+42A=) n.168-27651T= | |
| 17 | g.10539888T>C | CA725946629 | MYH2,MYHAS | c.1147+40A>G (n.1147+40A>G) n.168-27649T>C | dbSNP |
| 17 | g.10539888T= | CA2247307114 | MYH2,MYHAS | c.1147+40A= (n.1147+40A=) n.168-27649T= | |
| 17 | g.10539892A>T | CA2636119637 | MYH2,MYHAS | c.1147+36T>A (n.1147+36T>A) n.168-27645A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539893C= | CA2247307115 | MYH2,MYHAS | c.1147+35G= (n.1147+35G=) n.168-27644C= | |
| 17 | g.10539893C>T | CA624878267 | MYH2,MYHAS | c.1147+35G>A (n.1147+35G>A) n.168-27644C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539894A= | CA2247307117 | MYH2,MYHAS | c.1147+34T= (n.1147+34T=) n.168-27643A= | |
| 17 | g.10539894A>G | CA2247307119 | MYH2,MYHAS | c.1147+34T>C (n.1147+34T>C) n.168-27643A>G | dbSNP |
| 17 | g.10539897T>C | CA2636119638 | MYH2,MYHAS | c.1147+31A>G (n.1147+31A>G) n.168-27640T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539899C>A | CA2576172673 | MYH2,MYHAS | c.1147+29G>T (n.1147+29G>T) n.168-27638C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539899_10539900delinsCA | CA2247307120 | MYH2,MYHAS | c.1147+28_1147+29delinsTG (n.1147+28_1147+29delinsTG) n.168-27638_168-27637delinsCA | |
| 17 | g.10539901_10539903dup | CA2247307122 | MYH2,MYHAS | c.1147+26_1147+28dup (n.1147+26_1147+28dup) n.168-27636_168-27634dup | dbSNP |
| 17 | g.10539903del | CA2247307121 | MYH2,MYHAS | c.1147+28del (n.1147+28del) n.168-27634del | dbSNP |
| 17 | g.10539901A>T | CA497864780 | MYH2,MYHAS | c.1147+27T>A (n.1147+27T>A) n.168-27636A>T | |
| 17 | g.10539903A= | CA2247307124 | MYH2,MYHAS | c.1147+25T= (n.1147+25T=) n.168-27634A= | |
| 17 | g.10539903A>G | CA2247307126 | MYH2,MYHAS | c.1147+25T>C (n.1147+25T>C) n.168-27634A>G | dbSNP |
| 17 | g.10539904T>C | CA8391446 | MYH2,MYHAS | c.1147+24A>G (n.1147+24A>G) n.168-27633T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539904T= | CA2247307128 | MYH2,MYHAS | c.1147+24A= (n.1147+24A=) n.168-27633T= | |
| 17 | g.10539905C>A | CA2636119639 | MYH2,MYHAS | c.1147+23G>T (n.1147+23G>T) n.168-27632C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539905C= | CA2247307131 | MYH2,MYHAS | c.1147+23G= (n.1147+23G=) n.168-27632C= | |
| 17 | g.10539905C>T | CA287745421 | MYH2,MYHAS | c.1147+23G>A (n.1147+23G>A) n.168-27632C>T | dbSNP |
| 17 | g.10539906A= | CA2247307133 | MYH2,MYHAS | c.1147+22T= (n.1147+22T=) n.168-27631A= | |
| 17 | g.10539906A>G | CA624878272 | MYH2,MYHAS | c.1147+22T>C (n.1147+22T>C) n.168-27631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539907T>C | CA725946634 | MYH2,MYHAS | c.1147+21A>G (n.1147+21A>G) n.168-27630T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539907T>G | CA624878274 | MYH2,MYHAS | c.1147+21A>C (n.1147+21A>C) n.168-27630T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539907T= | CA2247307138 | MYH2,MYHAS | c.1147+21A= (n.1147+21A=) n.168-27630T= | |
| 17 | g.10539908G>T | CA2576172674 | MYH2,MYHAS | c.1147+20C>A (n.1147+20C>A) n.168-27629G>T | |
| 17 | g.10539909G= | CA2247307141 | MYH2,MYHAS | c.1147+19C= (n.1147+19C=) n.168-27628G= | |
| 17 | g.10539909G>T | CA624878276 | MYH2,MYHAS | c.1147+19C>A (n.1147+19C>A) n.168-27628G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539912G>C | CA2741518240 | MYH2,MYHAS | c.1147+16C>G (n.1147+16C>G) n.168-27625G>C | |
| 17 | g.10539913T>C | CA2636119640 | MYH2,MYHAS | c.1147+15A>G (n.1147+15A>G) n.168-27624T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539920G>C | CA981429472 | MYH2,MYHAS | c.1147+8C>G (n.1147+8C>G) n.168-27617G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539920G= | CA2247307142 | MYH2,MYHAS | c.1147+8C= (n.1147+8C=) n.168-27617G= | |
| 17 | g.10539921T>C | CA8391447 | MYH2,MYHAS | c.1147+7A>G (n.1147+7A>G) n.168-27616T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539921T= | CA2247307144 | MYH2,MYHAS | c.1147+7A= (n.1147+7A=) n.168-27616T= | |
| 17 | g.10539925T>C | CA624878281 | MYH2,MYHAS | c.1147+3A>G (n.1147+3A>G) n.168-27612T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539925T= | CA2247307145 | MYH2,MYHAS | c.1147+3A= (n.1147+3A=) n.168-27612T= | |
| 17 | g.10539926A= | CA2247307150 | MYH2,MYHAS | c.1147+2T= (n.1147+2T=) n.168-27611A= | |
| 17 | g.10539926A>C | CA398162136 | MYH2,MYHAS | c.1147+2T>G (n.1147+2T>G) n.168-27611A>C | |
| 17 | g.10539926A>G | CA398162138 | MYH2,MYHAS | c.1147+2T>C (n.1147+2T>C) n.168-27611A>G | dbSNP |
| 17 | g.10539926A>T | CA398162155 | MYH2,MYHAS | c.1147+2T>A (n.1147+2T>A) n.168-27611A>T | |
| 17 | g.10539927C>A | CA16042963 | MYH2,MYHAS | c.1147+1G>T (n.1147+1G>T) n.168-27610C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.10539927C= | CA2247307156 | MYH2,MYHAS | c.1147+1G= (n.1147+1G=) n.168-27610C= | |
| 17 | g.10539927C>G | CA398162161 | MYH2,MYHAS | c.1147+1G>C (n.1147+1G>C) n.168-27610C>G | |
| 17 | g.10539927C>T | CA398162165 | MYH2,MYHAS | c.1147+1G>A (n.1147+1G>A) n.168-27610C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539928C>A | CA398162187 | MYH2,MYHAS | c.1147G>T (p.Val383Phe) n.168-27609C>A | COSMIC |
| 17 | g.10539928C>G | CA398162182 | MYH2,MYHAS | c.1147G>C (p.Val383Leu) n.168-27609C>G | |
| 17 | g.10539928C>T | CA398162178 | MYH2,MYHAS | c.1147G>A (p.Val383Ile) n.168-27609C>T | |
| 17 | g.10539929T>A | CA398162191 | MYH2,MYHAS | c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.168-27608T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.10539929T>C | CA497864790 | MYH2,MYHAS | c.1146A>G (p.Glu382=) n.168-27608T>C | |
| 17 | g.10539929T>G | CA398162193 | MYH2,MYHAS | c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.168-27608T>G | |
| 17 | g.10539929T= | CA2247307159 | MYH2,MYHAS | c.1146A= (p.Glu382=) n.168-27608T= | |
| 17 | g.10539930T>A | CA398162196 | MYH2,MYHAS | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.168-27607T>A | |
| 17 | g.10539930T>C | CA398162200 | MYH2,MYHAS | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.168-27607T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539930T>G | CA398162203 | MYH2,MYHAS | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.168-27607T>G | |
| 17 | g.10539931C>A | CA398162209 | MYH2,MYHAS | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.168-27606C>A | |
| 17 | g.10539931C= | CA2247307162 | MYH2,MYHAS | c.1144G= (p.Glu382=) n.168-27606C= | |
| 17 | g.10539931C>G | CA398162211 | MYH2,MYHAS | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.168-27606C>G | |
| 17 | g.10539931C>T | CA287745426 | MYH2,MYHAS | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.168-27606C>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.10539932T>A | CA497864795 | MYH2,MYHAS | c.1143A>T (p.Thr381=) n.168-27605T>A | |
| 17 | g.10539932T>C | CA497864796 | MYH2,MYHAS | c.1143A>G (p.Thr381=) n.168-27605T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539932T>G | CA497864797 | MYH2,MYHAS | c.1143A>C (p.Thr381=) n.168-27605T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539932T= | CA2247307164 | MYH2,MYHAS | c.1143A= (p.Thr381=) n.168-27605T= | |
| 17 | g.10539933G>A | CA398162215 | MYH2,MYHAS | c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.168-27604G>A | |
| 17 | g.10539933G>C | CA398162242 | MYH2,MYHAS | c.1142C>G (p.Thr381Arg) n.168-27604G>C | |
| 17 | g.10539933G>T | CA398162246 | MYH2,MYHAS | c.1142C>A (p.Thr381Lys) n.168-27604G>T |