UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10539764T>C | CA2247307011 | MYH2,MYHAS | c.1147+164A>G (n.1147+164A>G) n.168-27773T>C | dbSNP |
| 17 | g.10539764T= | CA2247307010 | MYH2,MYHAS | c.1147+164A= (n.1147+164A=) n.168-27773T= | |
| 17 | g.10539766C= | CA2247307012 | MYH2,MYHAS | c.1147+162G= (n.1147+162G=) n.168-27771C= | |
| 17 | g.10539766C>T | CA2247307014 | MYH2,MYHAS | c.1147+162G>A (n.1147+162G>A) n.168-27771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539767C>A | CA287745383 | MYH2,MYHAS | c.1147+161G>T (n.1147+161G>T) n.168-27770C>A | dbSNP |
| 17 | g.10539767C= | CA2247307019 | MYH2,MYHAS | c.1147+161G= (n.1147+161G=) n.168-27770C= | |
| 17 | g.10539767C>T | CA2247307020 | MYH2,MYHAS | c.1147+161G>A (n.1147+161G>A) n.168-27770C>T | dbSNP |
| 17 | g.10539772G>C | CA2247307022 | MYH2,MYHAS | c.1147+156C>G (n.1147+156C>G) n.168-27765G>C | dbSNP |
| 17 | g.10539772G= | CA2247307021 | MYH2,MYHAS | c.1147+156C= (n.1147+156C=) n.168-27765G= | |
| 17 | g.10539776A= | CA2247307024 | MYH2,MYHAS | c.1147+152T= (n.1147+152T=) n.168-27761A= | |
| 17 | g.10539776A>C | CA725946575 | MYH2,MYHAS | c.1147+152T>G (n.1147+152T>G) n.168-27761A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539776A>G | CA2636119597 | MYH2,MYHAS | c.1147+152T>C (n.1147+152T>C) n.168-27761A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539778G>A | CA981429436 | MYH2,MYHAS | c.1147+150C>T (n.1147+150C>T) n.168-27759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539778G= | CA2247307027 | MYH2,MYHAS | c.1147+150C= (n.1147+150C=) n.168-27759G= | |
| 17 | g.10539778G>T | CA2636119598 | MYH2,MYHAS | c.1147+150C>A (n.1147+150C>A) n.168-27759G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539779T>C | CA725946576 | MYH2,MYHAS | c.1147+149A>G (n.1147+149A>G) n.168-27758T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539779T= | CA2247307029 | MYH2,MYHAS | c.1147+149A= (n.1147+149A=) n.168-27758T= | |
| 17 | g.10539780T>G | CA2636119599 | MYH2,MYHAS | c.1147+148A>C (n.1147+148A>C) n.168-27757T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539783C>A | CA2247307032 | MYH2,MYHAS | c.1147+145G>T (n.1147+145G>T) n.168-27754C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539783C= | CA2247307030 | MYH2,MYHAS | c.1147+145G= (n.1147+145G=) n.168-27754C= | |
| 17 | g.10539783C>T | CA2636119600 | MYH2,MYHAS | c.1147+145G>A (n.1147+145G>A) n.168-27754C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539784C= | CA2247307033 | MYH2,MYHAS | c.1147+144G= (n.1147+144G=) n.168-27753C= | |
| 17 | g.10539784C>T | CA981429440 | MYH2,MYHAS | c.1147+144G>A (n.1147+144G>A) n.168-27753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539788G>T | CA2636119601 | MYH2,MYHAS | c.1147+140C>A (n.1147+140C>A) n.168-27749G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539789C>A | CA2636119602 | MYH2,MYHAS | c.1147+139G>T (n.1147+139G>T) n.168-27748C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539789C= | CA2247307034 | MYH2,MYHAS | c.1147+139G= (n.1147+139G=) n.168-27748C= | |
| 17 | g.10539789C>T | CA725946578 | MYH2,MYHAS | c.1147+139G>A (n.1147+139G>A) n.168-27748C>T | dbSNP |
| 17 | g.10539791C>A | CA2636119603 | MYH2,MYHAS | c.1147+137G>T (n.1147+137G>T) n.168-27746C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539791C>T | CA2636119604 | MYH2,MYHAS | c.1147+137G>A (n.1147+137G>A) n.168-27746C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539792A= | CA2247307035 | MYH2,MYHAS | c.1147+136T= (n.1147+136T=) n.168-27745A= | |
| 17 | g.10539792A>C | CA287745385 | MYH2,MYHAS | c.1147+136T>G (n.1147+136T>G) n.168-27745A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539792A>G | CA2247307036 | MYH2,MYHAS | c.1147+136T>C (n.1147+136T>C) n.168-27745A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539795A>T | CA2636119605 | MYH2,MYHAS | c.1147+133T>A (n.1147+133T>A) n.168-27742A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539796T>C | CA2733006332 | MYH2,MYHAS | c.1147+132A>G (n.1147+132A>G) n.168-27741T>C | dbSNP |
| 17 | g.10539797T>A | CA2636119606 | MYH2,MYHAS | c.1147+131A>T (n.1147+131A>T) n.168-27740T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539798T>G | CA2808464441 | MYH2,MYHAS | c.1147+130A>C (n.1147+130A>C) n.168-27739T>G | |
| 17 | g.10539799A>T | CA2636119607 | MYH2,MYHAS | c.1147+129T>A (n.1147+129T>A) n.168-27738A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539800G>A | CA2636119608 | MYH2,MYHAS | c.1147+128C>T (n.1147+128C>T) n.168-27737G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539800G>T | CA2636119609 | MYH2,MYHAS | c.1147+128C>A (n.1147+128C>A) n.168-27737G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539801G>T | CA2636119610 | MYH2,MYHAS | c.1147+127C>A (n.1147+127C>A) n.168-27736G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539803A= | CA2247307037 | MYH2,MYHAS | c.1147+125T= (n.1147+125T=) n.168-27734A= | |
| 17 | g.10539803A>G | CA2247307038 | MYH2,MYHAS | c.1147+125T>C (n.1147+125T>C) n.168-27734A>G | dbSNP |
| 17 | g.10539804T>A | CA287745389 | MYH2,MYHAS | c.1147+124A>T (n.1147+124A>T) n.168-27733T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539804T>G | CA2636119611 | MYH2,MYHAS | c.1147+124A>C (n.1147+124A>C) n.168-27733T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539804T= | CA2247307040 | MYH2,MYHAS | c.1147+124A= (n.1147+124A=) n.168-27733T= | |
| 17 | g.10539806C= | CA2247307042 | MYH2,MYHAS | c.1147+122G= (n.1147+122G=) n.168-27731C= | |
| 17 | g.10539806C>G | CA287745390 | MYH2,MYHAS | c.1147+122G>C (n.1147+122G>C) n.168-27731C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539806C>T | CA725946581 | MYH2,MYHAS | c.1147+122G>A (n.1147+122G>A) n.168-27731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539808G>C | CA2504079407 | MYH2,MYHAS | c.1147+120C>G (n.1147+120C>G) n.168-27729G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539808G>T | CA2636119612 | MYH2,MYHAS | c.1147+120C>A (n.1147+120C>A) n.168-27729G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539810T>C | CA2636119613 | MYH2,MYHAS | c.1147+118A>G (n.1147+118A>G) n.168-27727T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539811_10539812delinsAC | CA2247307044 | MYH2,MYHAS | c.1147+116_1147+117delinsGT (n.1147+116_1147+117delinsGT) n.168-27726_168-27725delinsAC | |
| 17 | g.10539812del | CA725946611 | MYH2,MYHAS | c.1147+116del (n.1147+116del) n.168-27725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539812C>A | CA287745392 | MYH2,MYHAS | c.1147+116G>T (n.1147+116G>T) n.168-27725C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539812C= | CA2247307048 | MYH2,MYHAS | c.1147+116G= (n.1147+116G=) n.168-27725C= | |
| 17 | g.10539812C>T | CA725946609 | MYH2,MYHAS | c.1147+116G>A (n.1147+116G>A) n.168-27725C>T | dbSNP |
| 17 | g.10539813T>C | CA2636119614 | MYH2,MYHAS | c.1147+115A>G (n.1147+115A>G) n.168-27724T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539815T>A | CA2636119615 | MYH2,MYHAS | c.1147+113A>T (n.1147+113A>T) n.168-27722T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539815T= | CA2247307053 | MYH2,MYHAS | c.1147+113A= (n.1147+113A=) n.168-27722T= | |
| 17 | g.10539819dup | CA2247307054 | MYH2,MYHAS | c.1147+112dup (n.1147+112dup) n.168-27718dup | dbSNP |
| 17 | g.10539819A>G | CA2808464442 | MYH2,MYHAS | c.1147+109T>C (n.1147+109T>C) n.168-27718A>G | |
| 17 | g.10539820C= | CA2247307055 | MYH2,MYHAS | c.1147+108G= (n.1147+108G=) n.168-27717C= | |
| 17 | g.10539820C>T | CA287745396 | MYH2,MYHAS | c.1147+108G>A (n.1147+108G>A) n.168-27717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539821T>C | CA725946615 | MYH2,MYHAS | c.1147+107A>G (n.1147+107A>G) n.168-27716T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539821T= | CA2247307058 | MYH2,MYHAS | c.1147+107A= (n.1147+107A=) n.168-27716T= | |
| 17 | g.10539821_10539822del | CA2636119616 | MYH2,MYHAS | c.1147+106_1147+107del (n.1147+106_1147+107del) n.168-27716_168-27715del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539822T>C | CA2636119617 | MYH2,MYHAS | c.1147+106A>G (n.1147+106A>G) n.168-27715T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539827_10539829del | CA2552835284 | MYH2,MYHAS | c.1147+101_1147+103del (n.1147+101_1147+103del) n.168-27710_168-27708del | |
| 17 | g.10539826T>A | CA287745404 | MYH2,MYHAS | c.1147+102A>T (n.1147+102A>T) n.168-27711T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539826T= | CA2247307060 | MYH2,MYHAS | c.1147+102A= (n.1147+102A=) n.168-27711T= | |
| 17 | g.10539833del | CA2576172669 | MYH2,MYHAS | c.1147+98del (n.1147+98del) n.168-27704del | |
| 17 | g.10539831A>G | CA2808464443 | MYH2,MYHAS | c.1147+97T>C (n.1147+97T>C) n.168-27706A>G | |
| 17 | g.10539833A>G | CA2636119618 | MYH2,MYHAS | c.1147+95T>C (n.1147+95T>C) n.168-27704A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539834G>A | CA2576172670 | MYH2,MYHAS | c.1147+94C>T (n.1147+94C>T) n.168-27703G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539834G>C | CA2636119619 | MYH2,MYHAS | c.1147+94C>G (n.1147+94C>G) n.168-27703G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539834G>T | CA2636119620 | MYH2,MYHAS | c.1147+94C>A (n.1147+94C>A) n.168-27703G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539835T>C | CA2247307063 | MYH2,MYHAS | c.1147+93A>G (n.1147+93A>G) n.168-27702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539835T= | CA2247307062 | MYH2,MYHAS | c.1147+93A= (n.1147+93A=) n.168-27702T= | |
| 17 | g.10539836G>T | CA2636119621 | MYH2,MYHAS | c.1147+92C>A (n.1147+92C>A) n.168-27701G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539837A>T | CA2636119622 | MYH2,MYHAS | c.1147+91T>A (n.1147+91T>A) n.168-27700A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539839T>C | CA2636119623 | MYH2,MYHAS | c.1147+89A>G (n.1147+89A>G) n.168-27698T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539840T>G | CA2636119624 | MYH2,MYHAS | c.1147+88A>C (n.1147+88A>C) n.168-27697T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539841T>C | CA981429448 | MYH2,MYHAS | c.1147+87A>G (n.1147+87A>G) n.168-27696T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539841T= | CA2247307066 | MYH2,MYHAS | c.1147+87A= (n.1147+87A=) n.168-27696T= | |
| 17 | g.10539843C>G | CA2636119625 | MYH2,MYHAS | c.1147+85G>C (n.1147+85G>C) n.168-27694C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539844del | CA2636119626 | MYH2,MYHAS | c.1147+85del (n.1147+85del) n.168-27693del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539844C>T | CA2636119627 | MYH2,MYHAS | c.1147+84G>A (n.1147+84G>A) n.168-27693C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539846_10539847delinsTC | CA2247307069 | MYH2,MYHAS | c.1147+81_1147+82delinsGA (n.1147+81_1147+82delinsGA) n.168-27691_168-27690delinsTC | |
| 17 | g.10539849del | CA981429456 | MYH2,MYHAS | c.1147+81del (n.1147+81del) n.168-27688del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539848C= | CA2247307072 | MYH2,MYHAS | c.1147+80G= (n.1147+80G=) n.168-27689C= | |
| 17 | g.10539848C>T | CA287745406 | MYH2,MYHAS | c.1147+80G>A (n.1147+80G>A) n.168-27689C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539849C= | CA2247307075 | MYH2,MYHAS | c.1147+79G= (n.1147+79G=) n.168-27688C= | |
| 17 | g.10539849C>G | CA287745407 | MYH2,MYHAS | c.1147+79G>C (n.1147+79G>C) n.168-27688C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539849C>T | CA2636119628 | MYH2,MYHAS | c.1147+79G>A (n.1147+79G>A) n.168-27688C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539852G>A | CA2636119629 | MYH2,MYHAS | c.1147+76C>T (n.1147+76C>T) n.168-27685G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539859T>C | CA2247307079 | MYH2,MYHAS | c.1147+69A>G (n.1147+69A>G) n.168-27678T>C | dbSNP |
| 17 | g.10539859T= | CA2247307078 | MYH2,MYHAS | c.1147+69A= (n.1147+69A=) n.168-27678T= | |
| 17 | g.10539860C>A | CA981429461 | MYH2,MYHAS | c.1147+68G>T (n.1147+68G>T) n.168-27677C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539860C= | CA2247307081 | MYH2,MYHAS | c.1147+68G= (n.1147+68G=) n.168-27677C= | |
| 17 | g.10539860C>T | CA287745408 | MYH2,MYHAS | c.1147+68G>A (n.1147+68G>A) n.168-27677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539861C= | CA2247307084 | MYH2,MYHAS | c.1147+67G= (n.1147+67G=) n.168-27676C= | |
| 17 | g.10539861C>T | CA2247307086 | MYH2,MYHAS | c.1147+67G>A (n.1147+67G>A) n.168-27676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539863G>A | CA725946620 | MYH2,MYHAS | c.1147+65C>T (n.1147+65C>T) n.168-27674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539863G= | CA2247307091 | MYH2,MYHAS | c.1147+65C= (n.1147+65C=) n.168-27674G= | |
| 17 | g.10539863G>T | CA2576172671 | MYH2,MYHAS | c.1147+65C>A (n.1147+65C>A) n.168-27674G>T | |
| 17 | g.10539864G>A | CA2247307100 | MYH2,MYHAS | c.1147+64C>T (n.1147+64C>T) n.168-27673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539864G= | CA2247307096 | MYH2,MYHAS | c.1147+64C= (n.1147+64C=) n.168-27673G= |