UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10535064G>A | CA2247302032 | MYH2,MYHAS | c.2180+9C>T (n.2180+9C>T) c.1974+1466C>T (n.1974+1466C>T) n.168-32473G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10535064G= | CA2247302031 | MYH2,MYHAS | c.2180+9C= (n.2180+9C=) c.1974+1466C= (n.1974+1466C=) n.168-32473G= | |
| 17 | g.10535066A= | CA2247302034 | MYH2,MYHAS | c.2180+7T= (n.2180+7T=) c.1974+1464T= (n.1974+1464T=) n.168-32471A= | |
| 17 | g.10535066A>C | CA2247302033 | MYH2,MYHAS | c.2180+7T>G (n.2180+7T>G) c.1974+1464T>G (n.1974+1464T>G) n.168-32471A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.10535069T>G | CA2636108635 | MYH2,MYHAS | c.2180+4A>C (n.2180+4A>C) c.1974+1461A>C (n.1974+1461A>C) n.168-32468T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535070G>A | CA2576172726 | MYH2,MYHAS | c.2180+3C>T (n.2180+3C>T) c.1974+1460C>T (n.1974+1460C>T) n.168-32467G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535070G>T | CA2558839840 | MYH2,MYHAS | c.2180+3C>A (n.2180+3C>A) c.1974+1460C>A (n.1974+1460C>A) n.168-32467G>T | |
| 17 | g.10535071A>C | CA398149802 | MYH2,MYHAS | c.2180+2T>G (n.2180+2T>G) c.1974+1459T>G (n.1974+1459T>G) n.168-32466A>C | |
| 17 | g.10535071A>G | CA398149804 | MYH2,MYHAS | c.2180+2T>C (n.2180+2T>C) c.1974+1459T>C (n.1974+1459T>C) n.168-32466A>G | |
| 17 | g.10535071A>T | CA398149807 | MYH2,MYHAS | c.2180+2T>A (n.2180+2T>A) c.1974+1459T>A (n.1974+1459T>A) n.168-32466A>T | |
| 17 | g.10535072C>A | CA398149813 | MYH2,MYHAS | c.2180+1G>T (n.2180+1G>T) c.1974+1458G>T (n.1974+1458G>T) n.168-32465C>A | |
| 17 | g.10535072C>G | CA398149815 | MYH2,MYHAS | c.2180+1G>C (n.2180+1G>C) c.1974+1458G>C (n.1974+1458G>C) n.168-32465C>G | |
| 17 | g.10535072C>T | CA398149819 | MYH2,MYHAS | c.2180+1G>A (n.2180+1G>A) c.1974+1458G>A (n.1974+1458G>A) n.168-32465C>T | |
| 17 | g.10535073C>A | CA398149828 | MYH2,MYHAS | c.2180G>T (p.Arg727Ile) c.1974+1457G>T (n.1974+1457G>T) n.168-32464C>A | |
| 17 | g.10535073C>G | CA398149825 | MYH2,MYHAS | c.2180G>C (p.Arg727Thr) c.1974+1457G>C (n.1974+1457G>C) n.168-32464C>G | |
| 17 | g.10535073C>T | CA398149822 | MYH2,MYHAS | c.2180G>A (p.Arg727Lys) c.1974+1457G>A (n.1974+1457G>A) n.168-32464C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535074T>A | CA398149833 | MYH2,MYHAS | c.2179A>T (p.Arg727Ter) c.1974+1456A>T (n.1974+1456A>T) n.168-32463T>A | |
| 17 | g.10535074T>C | CA398149836 | MYH2,MYHAS | c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.1974+1456A>G (n.1974+1456A>G) n.168-32463T>C | |
| 17 | g.10535074T>G | CA497858264 | MYH2,MYHAS | c.2179A>C (p.Arg727=) c.1974+1456A>C (n.1974+1456A>C) n.168-32463T>G | |
| 17 | g.10535075C>A | CA398149839 | MYH2,MYHAS | c.2178G>T (p.Gln726His) c.1974+1455G>T (n.1974+1455G>T) n.168-32462C>A | |
| 17 | g.10535075C>G | CA398149840 | MYH2,MYHAS | c.2178G>C (p.Gln726His) c.1974+1455G>C (n.1974+1455G>C) n.168-32462C>G | |
| 17 | g.10535075C>T | CA497858269 | MYH2,MYHAS | c.2178G>A (p.Gln726=) c.1974+1455G>A (n.1974+1455G>A) n.168-32462C>T | COSMIC |
| 17 | g.10535076T>A | CA398149844 | MYH2,MYHAS | c.2177A>T (p.Gln726Leu) c.1974+1454A>T (n.1974+1454A>T) n.168-32461T>A | |
| 17 | g.10535076T>C | CA398149847 | MYH2,MYHAS | c.2177A>G (p.Gln726Arg) c.1974+1454A>G (n.1974+1454A>G) n.168-32461T>C | |
| 17 | g.10535076T>G | CA398149849 | MYH2,MYHAS | c.2177A>C (p.Gln726Pro) c.1974+1454A>C (n.1974+1454A>C) n.168-32461T>G | |
| 17 | g.10535077G>A | CA287743045 | MYH2,MYHAS | c.2176C>T (p.Gln726Ter) c.1974+1453C>T (n.1974+1453C>T) n.168-32460G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10535077G>C | CA398149852 | MYH2,MYHAS | c.2176C>G (p.Gln726Glu) c.1974+1453C>G (n.1974+1453C>G) n.168-32460G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535077G= | CA2247302038 | MYH2,MYHAS | c.2176C= (p.Gln726=) c.1974+1453C= (n.1974+1453C=) n.168-32460G= | |
| 17 | g.10535077G>T | CA398149854 | MYH2,MYHAS | c.2176C>A (p.Gln726Lys) c.1974+1453C>A (n.1974+1453C>A) n.168-32460G>T | |
| 17 | g.10535078T>A | CA398149857 | MYH2,MYHAS | c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.1974+1452A>T (n.1974+1452A>T) n.168-32459T>A | |
| 17 | g.10535078T>C | CA497858281 | MYH2,MYHAS | c.2175A>G (p.Lys725=) c.1974+1452A>G (n.1974+1452A>G) n.168-32459T>C | |
| 17 | g.10535078T>G | CA398149858 | MYH2,MYHAS | c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.1974+1452A>C (n.1974+1452A>C) n.168-32459T>G | |
| 17 | g.10535079T>A | CA398149861 | MYH2,MYHAS | c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.1974+1451A>T (n.1974+1451A>T) n.168-32458T>A | COSMIC |
| 17 | g.10535079T>C | CA398149860 | MYH2,MYHAS | c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1974+1451A>G (n.1974+1451A>G) n.168-32458T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535079T>G | CA398149859 | MYH2,MYHAS | c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1974+1451A>C (n.1974+1451A>C) n.168-32458T>G | |
| 17 | g.10535080T>A | CA287743048 | MYH2,MYHAS | c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1974+1450A>T (n.1974+1450A>T) n.168-32457T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535080T>C | CA398149865 | MYH2,MYHAS | c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1974+1450A>G (n.1974+1450A>G) n.168-32457T>C | |
| 17 | g.10535080T>G | CA398149864 | MYH2,MYHAS | c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1974+1450A>C (n.1974+1450A>C) n.168-32457T>G | |
| 17 | g.10535080T= | CA2247302044 | MYH2,MYHAS | c.2173A= (p.Lys725=) c.1974+1450A= (n.1974+1450A=) n.168-32457T= | |
| 17 | g.10535081G>A | CA497858292 | MYH2,MYHAS | c.2172C>T (p.Phe724=) c.1974+1449C>T (n.1974+1449C>T) n.168-32456G>A | COSMIC |
| 17 | g.10535081G>C | CA398149866 | MYH2,MYHAS | c.2172C>G (p.Phe724Leu) c.1974+1449C>G (n.1974+1449C>G) n.168-32456G>C | |
| 17 | g.10535081G>T | CA398149867 | MYH2,MYHAS | c.2172C>A (p.Phe724Leu) c.1974+1449C>A (n.1974+1449C>A) n.168-32456G>T | |
| 17 | g.10535082A>C | CA398149872 | MYH2,MYHAS | c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.1974+1448T>G (n.1974+1448T>G) n.168-32455A>C | |
| 17 | g.10535082A>G | CA398149876 | MYH2,MYHAS | c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.1974+1448T>C (n.1974+1448T>C) n.168-32455A>G | |
| 17 | g.10535082A>T | CA398149877 | MYH2,MYHAS | c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.1974+1448T>A (n.1974+1448T>A) n.168-32455A>T | |
| 17 | g.10535083A>C | CA398149880 | MYH2,MYHAS | c.2170T>G (p.Phe724Val) c.1974+1447T>G (n.1974+1447T>G) n.168-32454A>C | |
| 17 | g.10535083A>G | CA398149883 | MYH2,MYHAS | c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.1974+1447T>C (n.1974+1447T>C) n.168-32454A>G | |
| 17 | g.10535083A>T | CA398149886 | MYH2,MYHAS | c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.1974+1447T>A (n.1974+1447T>A) n.168-32454A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535083_10535084delinsAG | CA2247302050 | MYH2,MYHAS | c.2169_2170delinsCT (p.Asp723=) c.1974+1446_1974+1447delinsCT (n.1974+1446_1974+1447delinsCT) n.168-32454_168-32453delinsAG | |
| 17 | g.10535084del | CA725942796 | MYH2,MYHAS | c.2169del (p.Phe724SerfsTer8) c.1974+1446del (n.1974+1446del) n.168-32453del | dbSNP |
| 17 | g.10535084G>A | CA497858302 | MYH2,MYHAS | c.2169C>T (p.Asp723=) c.1974+1446C>T (n.1974+1446C>T) n.168-32453G>A | |
| 17 | g.10535084G>C | CA398149889 | MYH2,MYHAS | c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.1974+1446C>G (n.1974+1446C>G) n.168-32453G>C | |
| 17 | g.10535084G>T | CA398149891 | MYH2,MYHAS | c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.1974+1446C>A (n.1974+1446C>A) n.168-32453G>T | |
| 17 | g.10535085T>A | CA398149895 | MYH2,MYHAS | c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1974+1445A>T (n.1974+1445A>T) n.168-32452T>A | |
| 17 | g.10535085T>C | CA398149896 | MYH2,MYHAS | c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1974+1445A>G (n.1974+1445A>G) n.168-32452T>C | |
| 17 | g.10535085T>G | CA398149899 | MYH2,MYHAS | c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1974+1445A>C (n.1974+1445A>C) n.168-32452T>G | |
| 17 | g.10535086C>A | CA398149908 | MYH2,MYHAS | c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1974+1444G>T (n.1974+1444G>T) n.168-32451C>A | |
| 17 | g.10535086C>G | CA398149902 | MYH2,MYHAS | c.2167G>C (p.Asp723His) c.1974+1444G>C (n.1974+1444G>C) n.168-32451C>G | |
| 17 | g.10535086C>T | CA398149906 | MYH2,MYHAS | c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.1974+1444G>A (n.1974+1444G>A) n.168-32451C>T | |
| 17 | g.10535087T>A | CA497858313 | MYH2,MYHAS | c.2166A>T (p.Ala722=) c.1974+1443A>T (n.1974+1443A>T) n.168-32450T>A | |
| 17 | g.10535087T>C | CA287743051 | MYH2,MYHAS | c.2166A>G (p.Ala722=) c.1974+1443A>G (n.1974+1443A>G) n.168-32450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535087T>G | CA497858316 | MYH2,MYHAS | c.2166A>C (p.Ala722=) c.1974+1443A>C (n.1974+1443A>C) n.168-32450T>G | |
| 17 | g.10535087T= | CA2247302056 | MYH2,MYHAS | c.2166A= (p.Ala722=) c.1974+1443A= (n.1974+1443A=) n.168-32450T= | |
| 17 | g.10535088G>A | CA398149912 | MYH2,MYHAS | c.2165C>T (p.Ala722Val) c.1974+1442C>T (n.1974+1442C>T) n.168-32449G>A | |
| 17 | g.10535088G>C | CA398149914 | MYH2,MYHAS | c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.1974+1442C>G (n.1974+1442C>G) n.168-32449G>C | dbSNP |
| 17 | g.10535088G>T | CA398149917 | MYH2,MYHAS | c.2165C>A (p.Ala722Glu) c.1974+1442C>A (n.1974+1442C>A) n.168-32449G>T | |
| 17 | g.10535089C>A | CA398149920 | MYH2,MYHAS | c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.1974+1441G>T (n.1974+1441G>T) n.168-32448C>A | |
| 17 | g.10535089C>G | CA398149930 | MYH2,MYHAS | c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.1974+1441G>C (n.1974+1441G>C) n.168-32448C>G | |
| 17 | g.10535089C>T | CA398149932 | MYH2,MYHAS | c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.1974+1441G>A (n.1974+1441G>A) n.168-32448C>T | |
| 17 | g.10535090A= | CA2247302062 | MYH2,MYHAS | c.2163T= (p.Tyr721=) c.1974+1440T= (n.1974+1440T=) n.168-32447A= | |
| 17 | g.10535090A>C | CA398149934 | MYH2,MYHAS | c.2163T>G (p.Tyr721Ter) c.1974+1440T>G (n.1974+1440T>G) n.168-32447A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535090A>G | CA8391203 | MYH2,MYHAS | c.2163T>C (p.Tyr721=) c.1974+1440T>C (n.1974+1440T>C) n.168-32447A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535090A>T | CA398149935 | MYH2,MYHAS | c.2163T>A (p.Tyr721Ter) c.1974+1440T>A (n.1974+1440T>A) n.168-32447A>T | |
| 17 | g.10535091T>A | CA398149937 | MYH2,MYHAS | c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.1974+1439A>T (n.1974+1439A>T) n.168-32446T>A | |
| 17 | g.10535091T>C | CA398149946 | MYH2,MYHAS | c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.1974+1439A>G (n.1974+1439A>G) n.168-32446T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10535091T>G | CA398149948 | MYH2,MYHAS | c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.1974+1439A>C (n.1974+1439A>C) n.168-32446T>G | |
| 17 | g.10535091T= | CA2247302069 | MYH2,MYHAS | c.2162A= (p.Tyr721=) c.1974+1439A= (n.1974+1439A=) n.168-32446T= | |
| 17 | g.10535092A>C | CA398149950 | MYH2,MYHAS | c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.1974+1438T>G (n.1974+1438T>G) n.168-32445A>C | |
| 17 | g.10535092A>G | CA398149956 | MYH2,MYHAS | c.2161T>C (p.Tyr721His) c.1974+1438T>C (n.1974+1438T>C) n.168-32445A>G | |
| 17 | g.10535092A>T | CA398149953 | MYH2,MYHAS | c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.1974+1438T>A (n.1974+1438T>A) n.168-32445A>T | |
| 17 | g.10535093A>C | CA497858335 | MYH2,MYHAS | c.2160T>G (p.Leu720=) c.1974+1437T>G (n.1974+1437T>G) n.168-32444A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10535093A>G | CA497858336 | MYH2,MYHAS | c.2160T>C (p.Leu720=) c.1974+1437T>C (n.1974+1437T>C) n.168-32444A>G | |
| 17 | g.10535093A>T | CA497858338 | MYH2,MYHAS | c.2160T>A (p.Leu720=) c.1974+1437T>A (n.1974+1437T>A) n.168-32444A>T | |
| 17 | g.10535094A>C | CA398149959 | MYH2,MYHAS | c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.1974+1436T>G (n.1974+1436T>G) n.168-32443A>C | |
| 17 | g.10535094A>G | CA398149962 | MYH2,MYHAS | c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.1974+1436T>C (n.1974+1436T>C) n.168-32443A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535094A>T | CA398149964 | MYH2,MYHAS | c.2159T>A (p.Leu720His) c.1974+1436T>A (n.1974+1436T>A) n.168-32443A>T | |
| 17 | g.10535095G>A | CA398149968 | MYH2,MYHAS | c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.1974+1435C>T (n.1974+1435C>T) n.168-32442G>A | |
| 17 | g.10535095G>C | CA398149970 | MYH2,MYHAS | c.2158C>G (p.Leu720Val) c.1974+1435C>G (n.1974+1435C>G) n.168-32442G>C | |
| 17 | g.10535095G>T | CA398149972 | MYH2,MYHAS | c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.1974+1435C>A (n.1974+1435C>A) n.168-32442G>T | |
| 17 | g.10535096G>A | CA497858350 | MYH2,MYHAS | c.2157C>T (p.Ile719=) c.1974+1434C>T (n.1974+1434C>T) n.168-32441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10535096G>C | CA398149976 | MYH2,MYHAS | c.2157C>G (p.Ile719Met) c.1974+1434C>G (n.1974+1434C>G) n.168-32441G>C | |
| 17 | g.10535096G= | CA2247302072 | MYH2,MYHAS | c.2157C= (p.Ile719=) c.1974+1434C= (n.1974+1434C=) n.168-32441G= | |
| 17 | g.10535096G>T | CA497858353 | MYH2,MYHAS | c.2157C>A (p.Ile719=) c.1974+1434C>A (n.1974+1434C>A) n.168-32441G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535097A>C | CA398149981 | MYH2,MYHAS | c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.1974+1433T>G (n.1974+1433T>G) n.168-32440A>C | |
| 17 | g.10535097A>G | CA398149983 | MYH2,MYHAS | c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.1974+1433T>C (n.1974+1433T>C) n.168-32440A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535097A>T | CA398149984 | MYH2,MYHAS | c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.1974+1433T>A (n.1974+1433T>A) n.168-32440A>T | |
| 17 | g.10535098T>A | CA398149989 | MYH2,MYHAS | c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.1974+1432A>T (n.1974+1432A>T) n.168-32439T>A | |
| 17 | g.10535098T>C | CA398149992 | MYH2,MYHAS | c.2155A>G (p.Ile719Val) c.1974+1432A>G (n.1974+1432A>G) n.168-32439T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535098T>G | CA398149994 | MYH2,MYHAS | c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.1974+1432A>C (n.1974+1432A>C) n.168-32439T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535099T>A | CA398149996 | MYH2,MYHAS | c.2154A>T (p.Arg718Ser) c.1974+1431A>T (n.1974+1431A>T) n.168-32438T>A | |
| 17 | g.10535099T>C | CA497858362 | MYH2,MYHAS | c.2154A>G (p.Arg718=) c.1974+1431A>G (n.1974+1431A>G) n.168-32438T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535099T>G | CA398149999 | MYH2,MYHAS | c.2154A>C (p.Arg718Ser) c.1974+1431A>C (n.1974+1431A>C) n.168-32438T>G | |
| 17 | g.10535100C>A | CA398150001 | MYH2,MYHAS | c.2153G>T (p.Arg718Ile) c.1974+1430G>T (n.1974+1430G>T) n.168-32437C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10535100C= | CA2247302074 | MYH2,MYHAS | c.2153G= (p.Arg718=) c.1974+1430G= (n.1974+1430G=) n.168-32437C= | |
| 17 | g.10535100C>G | CA398150005 | MYH2,MYHAS | c.2153G>C (p.Arg718Thr) c.1974+1430G>C (n.1974+1430G>C) n.168-32437C>G | |
| 17 | g.10535100C>T | CA398150008 | MYH2,MYHAS | c.2153G>A (p.Arg718Lys) c.1974+1430G>A (n.1974+1430G>A) n.168-32437C>T | |
| 17 | g.10535101T>A | CA398150010 | MYH2,MYHAS | c.2152A>T (p.Arg718Ter) c.1974+1429A>T (n.1974+1429A>T) n.168-32436T>A | |
| 17 | g.10535101T>C | CA398150012 | MYH2,MYHAS | c.2152A>G (p.Arg718Gly) c.1974+1429A>G (n.1974+1429A>G) n.168-32436T>C | |
| 17 | g.10535101T>G | CA8391204 | MYH2,MYHAS | c.2152A>C (p.Arg718=) c.1974+1429A>C (n.1974+1429A>C) n.168-32436T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535101T= | CA2247302077 | MYH2,MYHAS | c.2152A= (p.Arg718=) c.1974+1429A= (n.1974+1429A=) n.168-32436T= | |
| 17 | g.10535102G>A | CA497858373 | MYH2,MYHAS | c.2151C>T (p.Ser717=) c.1974+1428C>T (n.1974+1428C>T) n.168-32435G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535102G>C | CA398150022 | MYH2,MYHAS | c.2151C>G (p.Ser717Arg) c.1974+1428C>G (n.1974+1428C>G) n.168-32435G>C | |
| 17 | g.10535102G= | CA2247302078 | MYH2,MYHAS | c.2151C= (p.Ser717=) c.1974+1428C= (n.1974+1428C=) n.168-32435G= | |
| 17 | g.10535102G>T | CA398150025 | MYH2,MYHAS | c.2151C>A (p.Ser717Arg) c.1974+1428C>A (n.1974+1428C>A) n.168-32435G>T | |
| 17 | g.10535103C>A | CA398150028 | MYH2,MYHAS | c.2150G>T (p.Ser717Ile) c.1974+1427G>T (n.1974+1427G>T) n.168-32434C>A | |
| 17 | g.10535103C>G | CA398150029 | MYH2,MYHAS | c.2150G>C (p.Ser717Thr) c.1974+1427G>C (n.1974+1427G>C) n.168-32434C>G | |
| 17 | g.10535103C>T | CA398150030 | MYH2,MYHAS | c.2150G>A (p.Ser717Asn) c.1974+1427G>A (n.1974+1427G>A) n.168-32434C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10535104T>A | CA398150035 | MYH2,MYHAS | c.2149A>T (p.Ser717Cys) c.1974+1426A>T (n.1974+1426A>T) n.168-32433T>A | |
| 17 | g.10535104T>C | CA398150038 | MYH2,MYHAS | c.2149A>G (p.Ser717Gly) c.1974+1426A>G (n.1974+1426A>G) n.168-32433T>C | |
| 17 | g.10535104T>G | CA398150032 | MYH2,MYHAS | c.2149A>C (p.Ser717Arg) c.1974+1426A>C (n.1974+1426A>C) n.168-32433T>G | |
| 17 | g.10535105T>A | CA497858384 | MYH2,MYHAS | c.2148A>T (p.Pro716=) c.1974+1425A>T (n.1974+1425A>T) n.168-32432T>A | |
| 17 | g.10535105T>C | CA497858385 | MYH2,MYHAS | c.2148A>G (p.Pro716=) c.1974+1425A>G (n.1974+1425A>G) n.168-32432T>C | |
| 17 | g.10535105T>G | CA497858387 | MYH2,MYHAS | c.2148A>C (p.Pro716=) c.1974+1425A>C (n.1974+1425A>C) n.168-32432T>G | dbSNP |
| 17 | g.10535106G>A | CA398150047 | MYH2,MYHAS | c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.1974+1424C>T (n.1974+1424C>T) n.168-32431G>A | |
| 17 | g.10535106G>C | CA398150041 | MYH2,MYHAS | c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.1974+1424C>G (n.1974+1424C>G) n.168-32431G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535106G>T | CA398150044 | MYH2,MYHAS | c.2147C>A (p.Pro716Gln) c.1974+1424C>A (n.1974+1424C>A) n.168-32431G>T | |
| 17 | g.10535107G>A | CA398150051 | MYH2,MYHAS | c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.1974+1423C>T (n.1974+1423C>T) n.168-32430G>A | |
| 17 | g.10535107G>C | CA398150053 | MYH2,MYHAS | c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.1974+1423C>G (n.1974+1423C>G) n.168-32430G>C | |
| 17 | g.10535107G>T | CA398150055 | MYH2,MYHAS | c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.1974+1423C>A (n.1974+1423C>A) n.168-32430G>T | |
| 17 | g.10535108A>C | CA398150058 | MYH2,MYHAS | c.2145T>G (p.Phe715Leu) c.1974+1422T>G (n.1974+1422T>G) n.168-32429A>C | |
| 17 | g.10535108A>G | CA497858398 | MYH2,MYHAS | c.2145T>C (p.Phe715=) c.1974+1422T>C (n.1974+1422T>C) n.168-32429A>G | dbSNP |
| 17 | g.10535108A>T | CA398150060 | MYH2,MYHAS | c.2145T>A (p.Phe715Leu) c.1974+1422T>A (n.1974+1422T>A) n.168-32429A>T | |
| 17 | g.10535109A>C | CA398150064 | MYH2,MYHAS | c.2144T>G (p.Phe715Cys) c.1974+1421T>G (n.1974+1421T>G) n.168-32428A>C | |
| 17 | g.10535109A>G | CA398150066 | MYH2,MYHAS | c.2144T>C (p.Phe715Ser) c.1974+1421T>C (n.1974+1421T>C) n.168-32428A>G | |
| 17 | g.10535109A>T | CA398150070 | MYH2,MYHAS | c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.1974+1421T>A (n.1974+1421T>A) n.168-32428A>T | |
| 17 | g.10535110A>C | CA398150077 | MYH2,MYHAS | c.2143T>G (p.Phe715Val) c.1974+1420T>G (n.1974+1420T>G) n.168-32427A>C | |
| 17 | g.10535110A>G | CA398150078 | MYH2,MYHAS | c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.1974+1420T>C (n.1974+1420T>C) n.168-32427A>G | |
| 17 | g.10535110A>T | CA398150081 | MYH2,MYHAS | c.2143T>A (p.Phe715Ile) c.1974+1420T>A (n.1974+1420T>A) n.168-32427A>T | |
| 17 | g.10535111T>A | CA497858407 | MYH2,MYHAS | c.2142A>T (p.Gly714=) c.1974+1419A>T (n.1974+1419A>T) n.168-32426T>A | |
| 17 | g.10535111T>C | CA497858409 | MYH2,MYHAS | c.2142A>G (p.Gly714=) c.1974+1419A>G (n.1974+1419A>G) n.168-32426T>C | |
| 17 | g.10535111T>G | CA497858411 | MYH2,MYHAS | c.2142A>C (p.Gly714=) c.1974+1419A>C (n.1974+1419A>C) n.168-32426T>G | dbSNP |
| 17 | g.10535112C>A | CA398150089 | MYH2,MYHAS | c.2141G>T (p.Gly714Val) c.1974+1418G>T (n.1974+1418G>T) n.168-32425C>A | |
| 17 | g.10535112C>G | CA398150087 | MYH2,MYHAS | c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.1974+1418G>C (n.1974+1418G>C) n.168-32425C>G | |
| 17 | g.10535112C>T | CA398150088 | MYH2,MYHAS | c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.1974+1418G>A (n.1974+1418G>A) n.168-32425C>T | COSMIC |
| 17 | g.10535113C>A | CA398150090 | MYH2,MYHAS | c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.1974+1417G>T (n.1974+1417G>T) n.168-32424C>A | |
| 17 | g.10535113C>G | CA398150092 | MYH2,MYHAS | c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.1974+1417G>C (n.1974+1417G>C) n.168-32424C>G | |
| 17 | g.10535113C>T | CA398150093 | MYH2,MYHAS | c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.1974+1417G>A (n.1974+1417G>A) n.168-32424C>T | |
| 17 | g.10535114T>A | CA398150097 | MYH2,MYHAS | c.2139A>T (p.Lys713Asn) c.1974+1416A>T (n.1974+1416A>T) n.168-32423T>A | |
| 17 | g.10535114T>C | CA8391205 | MYH2,MYHAS | c.2139A>G (p.Lys713=) c.1974+1416A>G (n.1974+1416A>G) n.168-32423T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535114T>G | CA398150100 | MYH2,MYHAS | c.2139A>C (p.Lys713Asn) c.1974+1416A>C (n.1974+1416A>C) n.168-32423T>G | |
| 17 | g.10535114T= | CA2247302080 | MYH2,MYHAS | c.2139A= (p.Lys713=) c.1974+1416A= (n.1974+1416A=) n.168-32423T= | |
| 17 | g.10535115T>A | CA398150104 | MYH2,MYHAS | c.2138A>T (p.Lys713Ile) c.1974+1415A>T (n.1974+1415A>T) n.168-32422T>A | |
| 17 | g.10535115T>C | CA398150113 | MYH2,MYHAS | c.2138A>G (p.Lys713Arg) c.1974+1415A>G (n.1974+1415A>G) n.168-32422T>C | |
| 17 | g.10535115T>G | CA398150116 | MYH2,MYHAS | c.2138A>C (p.Lys713Thr) c.1974+1415A>C (n.1974+1415A>C) n.168-32422T>G | |
| 17 | g.10535116T>A | CA398150117 | MYH2,MYHAS | c.2137A>T (p.Lys713Ter) c.1974+1414A>T (n.1974+1414A>T) n.168-32421T>A | |
| 17 | g.10535116T>C | CA398150118 | MYH2,MYHAS | c.2137A>G (p.Lys713Glu) c.1974+1414A>G (n.1974+1414A>G) n.168-32421T>C | |
| 17 | g.10535116T>G | CA398150119 | MYH2,MYHAS | c.2137A>C (p.Lys713Gln) c.1974+1414A>C (n.1974+1414A>C) n.168-32421T>G | |
| 17 | g.10535117C>A | CA398150128 | MYH2,MYHAS | c.2136G>T (p.Arg712Ser) c.1974+1413G>T (n.1974+1413G>T) n.168-32420C>A | |
| 17 | g.10535117C= | CA2247302089 | MYH2,MYHAS | c.2136G= (p.Arg712=) c.1974+1413G= (n.1974+1413G=) n.168-32420C= | |
| 17 | g.10535117C>G | CA398150125 | MYH2,MYHAS | c.2136G>C (p.Arg712Ser) c.1974+1413G>C (n.1974+1413G>C) n.168-32420C>G | |
| 17 | g.10535117C>T | CA8391206 | MYH2,MYHAS | c.2136G>A (p.Arg712=) c.1974+1413G>A (n.1974+1413G>A) n.168-32420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535118C>A | CA398150129 | MYH2,MYHAS | c.2135G>T (p.Arg712Met) c.1974+1412G>T (n.1974+1412G>T) n.168-32419C>A | |
| 17 | g.10535118C>G | CA398150131 | MYH2,MYHAS | c.2135G>C (p.Arg712Thr) c.1974+1412G>C (n.1974+1412G>C) n.168-32419C>G | |
| 17 | g.10535118C>T | CA398150136 | MYH2,MYHAS | c.2135G>A (p.Arg712Lys) c.1974+1412G>A (n.1974+1412G>A) n.168-32419C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535119T>A | CA398150137 | MYH2,MYHAS | c.2134A>T (p.Arg712Trp) c.1974+1411A>T (n.1974+1411A>T) n.168-32418T>A | |
| 17 | g.10535119T>C | CA398150141 | MYH2,MYHAS | c.2134A>G (p.Arg712Gly) c.1974+1411A>G (n.1974+1411A>G) n.168-32418T>C | COSMIC |
| 17 | g.10535119T>G | CA497858439 | MYH2,MYHAS | c.2134A>C (p.Arg712=) c.1974+1411A>C (n.1974+1411A>C) n.168-32418T>G | |
| 17 | g.10535120A>C | CA398150143 | MYH2,MYHAS | c.2133T>G (p.Cys711Trp) c.1974+1410T>G (n.1974+1410T>G) n.168-32417A>C | |
| 17 | g.10535120A>G | CA497858444 | MYH2,MYHAS | c.2133T>C (p.Cys711=) c.1974+1410T>C (n.1974+1410T>C) n.168-32417A>G | |
| 17 | g.10535120A>T | CA398150144 | MYH2,MYHAS | c.2133T>A (p.Cys711Ter) c.1974+1410T>A (n.1974+1410T>A) n.168-32417A>T | |
| 17 | g.10535121C>A | CA398150146 | MYH2,MYHAS | c.2132G>T (p.Cys711Phe) c.1974+1409G>T (n.1974+1409G>T) n.168-32416C>A | |
| 17 | g.10535121C>G | CA398150155 | MYH2,MYHAS | c.2132G>C (p.Cys711Ser) c.1974+1409G>C (n.1974+1409G>C) n.168-32416C>G | |
| 17 | g.10535121C>T | CA398150149 | MYH2,MYHAS | c.2132G>A (p.Cys711Tyr) c.1974+1409G>A (n.1974+1409G>A) n.168-32416C>T | |
| 17 | g.10535122A>C | CA398150157 | MYH2,MYHAS | c.2131T>G (p.Cys711Gly) c.1974+1408T>G (n.1974+1408T>G) n.168-32415A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535122A>G | CA398150159 | MYH2,MYHAS | c.2131T>C (p.Cys711Arg) c.1974+1408T>C (n.1974+1408T>C) n.168-32415A>G | |
| 17 | g.10535122A>T | CA398150163 | MYH2,MYHAS | c.2131T>A (p.Cys711Ser) c.1974+1408T>A (n.1974+1408T>A) n.168-32415A>T | |
| 17 | g.10535123G>A | CA497858453 | MYH2,MYHAS | c.2130C>T (p.Ile710=) c.1974+1407C>T (n.1974+1407C>T) n.168-32414G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535123G>C | CA398150167 | MYH2,MYHAS | c.2130C>G (p.Ile710Met) c.1974+1407C>G (n.1974+1407C>G) n.168-32414G>C | |
| 17 | g.10535123G>T | CA497858455 | MYH2,MYHAS | c.2130C>A (p.Ile710=) c.1974+1407C>A (n.1974+1407C>A) n.168-32414G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535124A>C | CA398150171 | MYH2,MYHAS | c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1974+1406T>G (n.1974+1406T>G) n.168-32413A>C | |
| 17 | g.10535124A>G | CA398150175 | MYH2,MYHAS | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1974+1406T>C (n.1974+1406T>C) n.168-32413A>G | |
| 17 | g.10535124A>T | CA398150174 | MYH2,MYHAS | c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1974+1406T>A (n.1974+1406T>A) n.168-32413A>T | |
| 17 | g.10535125T>A | CA398150178 | MYH2,MYHAS | c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1974+1405A>T (n.1974+1405A>T) n.168-32412T>A | |
| 17 | g.10535125T>C | CA398150179 | MYH2,MYHAS | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.1974+1405A>G (n.1974+1405A>G) n.168-32412T>C | |
| 17 | g.10535125T>G | CA398150183 | MYH2,MYHAS | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.1974+1405A>C (n.1974+1405A>C) n.168-32412T>G | |
| 17 | g.10535126G>A | CA287743058 | MYH2,MYHAS | c.2127C>T (p.Arg709=) c.1974+1404C>T (n.1974+1404C>T) n.168-32411G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10535126G>C | CA497858466 | MYH2,MYHAS | c.2127C>G (p.Arg709=) c.1974+1404C>G (n.1974+1404C>G) n.168-32411G>C | |
| 17 | g.10535126G= | CA2247302093 | MYH2,MYHAS | c.2127C= (p.Arg709=) c.1974+1404C= (n.1974+1404C=) n.168-32411G= | |
| 17 | g.10535126G>T | CA497858468 | MYH2,MYHAS | c.2127C>A (p.Arg709=) c.1974+1404C>A (n.1974+1404C>A) n.168-32411G>T | |
| 17 | g.10535127C>A | CA398150184 | MYH2,MYHAS | c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.1974+1403G>T (n.1974+1403G>T) n.168-32410C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535127C= | CA2247302101 | MYH2,MYHAS | c.2126G= (p.Arg709=) c.1974+1403G= (n.1974+1403G=) n.168-32410C= | |
| 17 | g.10535127C>G | CA398150186 | MYH2,MYHAS | c.2126G>C (p.Arg709Pro) c.1974+1403G>C (n.1974+1403G>C) n.168-32410C>G | |
| 17 | g.10535127C>T | CA8391207 | MYH2,MYHAS | c.2126G>A (p.Arg709His) c.1974+1403G>A (n.1974+1403G>A) n.168-32410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10535128G>A | CA8391208 | MYH2,MYHAS | c.2125C>T (p.Arg709Cys) c.1974+1402C>T (n.1974+1402C>T) n.168-32409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10535128G>C | CA398150188 | MYH2,MYHAS | c.2125C>G (p.Arg709Gly) c.1974+1402C>G (n.1974+1402C>G) n.168-32409G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535128G= | CA2247302108 | MYH2,MYHAS | c.2125C= (p.Arg709=) c.1974+1402C= (n.1974+1402C=) n.168-32409G= | |
| 17 | g.10535128G>T | CA398150189 | MYH2,MYHAS | c.2125C>A (p.Arg709Ser) c.1974+1402C>A (n.1974+1402C>A) n.168-32409G>T | |
| 17 | g.10535129G>A | CA8391209 | MYH2,MYHAS | c.2124C>T (p.Ile708=) c.1974+1401C>T (n.1974+1401C>T) n.168-32408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535129G>C | CA398150192 | MYH2,MYHAS | c.2124C>G (p.Ile708Met) c.1974+1401C>G (n.1974+1401C>G) n.168-32408G>C | |
| 17 | g.10535129G= | CA2247302112 | MYH2,MYHAS | c.2124C= (p.Ile708=) c.1974+1401C= (n.1974+1401C=) n.168-32408G= | |
| 17 | g.10535129G>T | CA497858478 | MYH2,MYHAS | c.2124C>A (p.Ile708=) c.1974+1401C>A (n.1974+1401C>A) n.168-32408G>T | |
| 17 | g.10535130A= | CA2247302117 | MYH2,MYHAS | c.2123T= (p.Ile708=) c.1974+1400T= (n.1974+1400T=) n.168-32407A= | |
| 17 | g.10535130A>C | CA398150198 | MYH2,MYHAS | c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.1974+1400T>G (n.1974+1400T>G) n.168-32407A>C | |
| 17 | g.10535130A>G | CA398150196 | MYH2,MYHAS | c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.1974+1400T>C (n.1974+1400T>C) n.168-32407A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535130A>T | CA398150194 | MYH2,MYHAS | c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.1974+1400T>A (n.1974+1400T>A) n.168-32407A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535131T>A | CA398150200 | MYH2,MYHAS | c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.1974+1399A>T (n.1974+1399A>T) n.168-32406T>A | |
| 17 | g.10535131T>C | CA398150203 | MYH2,MYHAS | c.2122A>G (p.Ile708Val) c.1974+1399A>G (n.1974+1399A>G) n.168-32406T>C | |
| 17 | g.10535131T>G | CA398150201 | MYH2,MYHAS | c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.1974+1399A>C (n.1974+1399A>C) n.168-32406T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535132G>A | CA497858488 | MYH2,MYHAS | c.2121C>T (p.Gly707=) c.1974+1398C>T (n.1974+1398C>T) n.168-32405G>A | |
| 17 | g.10535132G>C | CA497858490 | MYH2,MYHAS | c.2121C>G (p.Gly707=) c.1974+1398C>G (n.1974+1398C>G) n.168-32405G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535132G>T | CA497858492 | MYH2,MYHAS | c.2121C>A (p.Gly707=) c.1974+1398C>A (n.1974+1398C>A) n.168-32405G>T | |
| 17 | g.10535133C>A | CA398150206 | MYH2,MYHAS | c.2120G>T (p.Gly707Val) c.1974+1397G>T (n.1974+1397G>T) n.168-32404C>A | |
| 17 | g.10535133C>G | CA398150208 | MYH2,MYHAS | c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.1974+1397G>C (n.1974+1397G>C) n.168-32404C>G | |
| 17 | g.10535133C>T | CA398150207 | MYH2,MYHAS | c.2120G>A (p.Gly707Asp) c.1974+1397G>A (n.1974+1397G>A) n.168-32404C>T | |
| 17 | g.10535134C>A | CA398150209 | MYH2,MYHAS | c.2119G>T (p.Gly707Cys) c.1974+1396G>T (n.1974+1396G>T) n.168-32403C>A | |
| 17 | g.10535134C>G | CA398150214 | MYH2,MYHAS | c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.1974+1396G>C (n.1974+1396G>C) n.168-32403C>G | |
| 17 | g.10535134C>T | CA398150212 | MYH2,MYHAS | c.2119G>A (p.Gly707Ser) c.1974+1396G>A (n.1974+1396G>A) n.168-32403C>T | |
| 17 | g.10535135T>A | CA398150216 | MYH2,MYHAS | c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.1974+1395A>T (n.1974+1395A>T) n.168-32402T>A | |
| 17 | g.10535135T>C | CA497858500 | MYH2,MYHAS | c.2118A>G (p.Glu706=) c.1974+1395A>G (n.1974+1395A>G) n.168-32402T>C | dbSNP |
| 17 | g.10535135T>G | CA398150218 | MYH2,MYHAS | c.2118A>C (p.Glu706Asp) c.1974+1395A>C (n.1974+1395A>C) n.168-32402T>G | |
| 17 | g.10535136T>A | CA398150220 | MYH2,MYHAS | c.2117A>T (p.Glu706Val) c.1974+1394A>T (n.1974+1394A>T) n.168-32401T>A | |
| 17 | g.10535136T>C | CA398150222 | MYH2,MYHAS | c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.1974+1394A>G (n.1974+1394A>G) n.168-32401T>C | |
| 17 | g.10535136T>G | CA398150223 | MYH2,MYHAS | c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.1974+1394A>C (n.1974+1394A>C) n.168-32401T>G | |
| 17 | g.10535137C>A | CA398150228 | MYH2,MYHAS | c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.1974+1393G>T (n.1974+1393G>T) n.168-32400C>A | |
| 17 | g.10535137C= | CA2247302121 | MYH2,MYHAS | c.2116G= (p.Glu706=) c.1974+1393G= (n.1974+1393G=) n.168-32400C= | |
| 17 | g.10535137C>G | CA398150226 | MYH2,MYHAS | c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.1974+1393G>C (n.1974+1393G>C) n.168-32400C>G | |
| 17 | g.10535137C>T | CA123753 | MYH2,MYHAS | c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.1974+1393G>A (n.1974+1393G>A) n.168-32400C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.10535138C>A | CA497858511 | MYH2,MYHAS | c.2115G>T (p.Leu705=) c.1974+1392G>T (n.1974+1392G>T) n.168-32399C>A | |
| 17 | g.10535138C= | CA2247302128 | MYH2,MYHAS | c.2115G= (p.Leu705=) c.1974+1392G= (n.1974+1392G=) n.168-32399C= | |
| 17 | g.10535138C>G | CA497858512 | MYH2,MYHAS | c.2115G>C (p.Leu705=) c.1974+1392G>C (n.1974+1392G>C) n.168-32399C>G | |
| 17 | g.10535138C>T | CA8391210 | MYH2,MYHAS | c.2115G>A (p.Leu705=) c.1974+1392G>A (n.1974+1392G>A) n.168-32399C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535139A>C | CA398150230 | MYH2,MYHAS | c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.1974+1391T>G (n.1974+1391T>G) n.168-32398A>C | |
| 17 | g.10535139A>G | CA398150232 | MYH2,MYHAS | c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.1974+1391T>C (n.1974+1391T>C) n.168-32398A>G | COSMIC |
| 17 | g.10535139A>T | CA398150234 | MYH2,MYHAS | c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.1974+1391T>A (n.1974+1391T>A) n.168-32398A>T | |
| 17 | g.10535140G>A | CA497858520 | MYH2,MYHAS | c.2113C>T (p.Leu705=) c.1974+1390C>T (n.1974+1390C>T) n.168-32397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535140G>C | CA398150236 | MYH2,MYHAS | c.2113C>G (p.Leu705Val) c.1974+1390C>G (n.1974+1390C>G) n.168-32397G>C | |
| 17 | g.10535140G= | CA2247302131 | MYH2,MYHAS | c.2113C= (p.Leu705=) c.1974+1390C= (n.1974+1390C=) n.168-32397G= | |
| 17 | g.10535140G>T | CA398150238 | MYH2,MYHAS | c.2113C>A (p.Leu705Met) c.1974+1390C>A (n.1974+1390C>A) n.168-32397G>T | |
| 17 | g.10535141C>A | CA497858522 | MYH2,MYHAS | c.2112G>T (p.Val704=) c.1974+1389G>T (n.1974+1389G>T) n.168-32396C>A | |
| 17 | g.10535141C>G | CA497858523 | MYH2,MYHAS | c.2112G>C (p.Val704=) c.1974+1389G>C (n.1974+1389G>C) n.168-32396C>G | |
| 17 | g.10535141C>T | CA497858525 | MYH2,MYHAS | c.2112G>A (p.Val704=) c.1974+1389G>A (n.1974+1389G>A) n.168-32396C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535141_10535149delinsCACACCGTT | CA2247302135 | MYH2,MYHAS | c.2104_2112delinsAACGGTGTG (p.Asn702=) c.1974+1381_1974+1389delinsAACGGTGTG (n.1974+1381_1974+1389delinsAACGGTGTG) n.168-32396_168-32388delinsCACACCGTT | |
| 17 | g.10535142A>C | CA398150244 | MYH2,MYHAS | c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1974+1388T>G (n.1974+1388T>G) n.168-32395A>C | |
| 17 | g.10535142A>G | CA398150240 | MYH2,MYHAS | c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1974+1388T>C (n.1974+1388T>C) n.168-32395A>G | |
| 17 | g.10535142A>T | CA398150243 | MYH2,MYHAS | c.2111T>A (p.Val704Glu) c.1974+1388T>A (n.1974+1388T>A) n.168-32395A>T | |
| 17 | g.10535147_10535154del | CA8391211 | MYH2,MYHAS | c.2104_2111del (p.Asn702AlafsTer8) c.1974+1381_1974+1388del (n.1974+1381_1974+1388del) n.168-32390_168-32383del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535143C>A | CA398150247 | MYH2,MYHAS | c.2110G>T (p.Val704Leu) c.1974+1387G>T (n.1974+1387G>T) n.168-32394C>A | |
| 17 | g.10535143C>G | CA398150249 | MYH2,MYHAS | c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1974+1387G>C (n.1974+1387G>C) n.168-32394C>G | |
| 17 | g.10535143C>T | CA398150250 | MYH2,MYHAS | c.2110G>A (p.Val704Met) c.1974+1387G>A (n.1974+1387G>A) n.168-32394C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535144A>C | CA497858533 | MYH2,MYHAS | c.2109T>G (p.Gly703=) c.1974+1386T>G (n.1974+1386T>G) n.168-32393A>C | |
| 17 | g.10535144A>G | CA497858535 | MYH2,MYHAS | c.2109T>C (p.Gly703=) c.1974+1386T>C (n.1974+1386T>C) n.168-32393A>G | dbSNP |
| 17 | g.10535144A>T | CA497858536 | MYH2,MYHAS | c.2109T>A (p.Gly703=) c.1974+1386T>A (n.1974+1386T>A) n.168-32393A>T | |
| 17 | g.10535145C>A | CA398150254 | MYH2,MYHAS | c.2108G>T (p.Gly703Val) c.1974+1385G>T (n.1974+1385G>T) n.168-32392C>A | |
| 17 | g.10535145C>G | CA398150255 | MYH2,MYHAS | c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.1974+1385G>C (n.1974+1385G>C) n.168-32392C>G | |
| 17 | g.10535145C>T | CA398150256 | MYH2,MYHAS | c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.1974+1385G>A (n.1974+1385G>A) n.168-32392C>T | COSMIC |
| 17 | g.10535146C>A | CA398150260 | MYH2,MYHAS | c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.1974+1384G>T (n.1974+1384G>T) n.168-32391C>A | |
| 17 | g.10535146C>G | CA398150261 | MYH2,MYHAS | c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.1974+1384G>C (n.1974+1384G>C) n.168-32391C>G | |
| 17 | g.10535146C>T | CA398150263 | MYH2,MYHAS | c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.1974+1384G>A (n.1974+1384G>A) n.168-32391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10535147del | CA2636118775 | MYH2,MYHAS | c.2106del (p.Asn702LysfsTer30) c.1974+1383del (n.1974+1383del) n.168-32390del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535147G>A | CA201465 | MYH2,MYHAS | c.2106C>T (p.Asn702=) c.1974+1383C>T (n.1974+1383C>T) n.168-32390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535147G>C | CA398150266 | MYH2,MYHAS | c.2106C>G (p.Asn702Lys) c.1974+1383C>G (n.1974+1383C>G) n.168-32390G>C | |
| 17 | g.10535147G= | CA2247302152 | MYH2,MYHAS | c.2106C= (p.Asn702=) c.1974+1383C= (n.1974+1383C=) n.168-32390G= | |
| 17 | g.10535147G>T | CA398150268 | MYH2,MYHAS | c.2106C>A (p.Asn702Lys) c.1974+1383C>A (n.1974+1383C>A) n.168-32390G>T | |
| 17 | g.10535148T>A | CA398150274 | MYH2,MYHAS | c.2105A>T (p.Asn702Ile) c.1974+1382A>T (n.1974+1382A>T) n.168-32389T>A | |
| 17 | g.10535148T>C | CA398150270 | MYH2,MYHAS | c.2105A>G (p.Asn702Ser) c.1974+1382A>G (n.1974+1382A>G) n.168-32389T>C | |
| 17 | g.10535148T>G | CA398150272 | MYH2,MYHAS | c.2105A>C (p.Asn702Thr) c.1974+1382A>C (n.1974+1382A>C) n.168-32389T>G | |
| 17 | g.10535149T>A | CA398150275 | MYH2,MYHAS | c.2104A>T (p.Asn702Tyr) c.1974+1381A>T (n.1974+1381A>T) n.168-32388T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535149T>C | CA398150276 | MYH2,MYHAS | c.2104A>G (p.Asn702Asp) c.1974+1381A>G (n.1974+1381A>G) n.168-32388T>C | |
| 17 | g.10535149T>G | CA398150277 | MYH2,MYHAS | c.2104A>C (p.Asn702His) c.1974+1381A>C (n.1974+1381A>C) n.168-32388T>G | |
| 17 | g.10535150A>C | CA398150279 | MYH2,MYHAS | c.2103T>G (p.Cys701Trp) c.1974+1380T>G (n.1974+1380T>G) n.168-32387A>C | |
| 17 | g.10535150A>G | CA497858553 | MYH2,MYHAS | c.2103T>C (p.Cys701=) c.1974+1380T>C (n.1974+1380T>C) n.168-32387A>G | |
| 17 | g.10535150A>T | CA398150281 | MYH2,MYHAS | c.2103T>A (p.Cys701Ter) c.1974+1380T>A (n.1974+1380T>A) n.168-32387A>T | |
| 17 | g.10535151C>A | CA398150282 | MYH2,MYHAS | c.2102G>T (p.Cys701Phe) c.1974+1379G>T (n.1974+1379G>T) n.168-32386C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.10535151C= | CA2247302160 | MYH2,MYHAS | c.2102G= (p.Cys701=) c.1974+1379G= (n.1974+1379G=) n.168-32386C= | |
| 17 | g.10535151C>G | CA398150283 | MYH2,MYHAS | c.2102G>C (p.Cys701Ser) c.1974+1379G>C (n.1974+1379G>C) n.168-32386C>G | |
| 17 | g.10535151C>T | CA398150285 | MYH2,MYHAS | c.2102G>A (p.Cys701Tyr) c.1974+1379G>A (n.1974+1379G>A) n.168-32386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535152A>C | CA398150288 | MYH2,MYHAS | c.2101T>G (p.Cys701Gly) c.1974+1378T>G (n.1974+1378T>G) n.168-32385A>C | |
| 17 | g.10535152A>G | CA398150289 | MYH2,MYHAS | c.2101T>C (p.Cys701Arg) c.1974+1378T>C (n.1974+1378T>C) n.168-32385A>G | |
| 17 | g.10535152A>T | CA398150292 | MYH2,MYHAS | c.2101T>A (p.Cys701Ser) c.1974+1378T>A (n.1974+1378T>A) n.168-32385A>T | |
| 17 | g.10535153C>A | CA398150294 | MYH2,MYHAS | c.2100G>T (p.Arg700Ser) c.1974+1377G>T (n.1974+1377G>T) n.168-32384C>A | |
| 17 | g.10535153C= | CA2247302166 | MYH2,MYHAS | c.2100G= (p.Arg700=) c.1974+1377G= (n.1974+1377G=) n.168-32384C= | |
| 17 | g.10535153C>G | CA398150296 | MYH2,MYHAS | c.2100G>C (p.Arg700Ser) c.1974+1377G>C (n.1974+1377G>C) n.168-32384C>G | |
| 17 | g.10535153C>T | CA497858562 | MYH2,MYHAS | c.2100G>A (p.Arg700=) c.1974+1377G>A (n.1974+1377G>A) n.168-32384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535154C>A | CA398150306 | MYH2,MYHAS | c.2099G>T (p.Arg700Met) c.1974+1376G>T (n.1974+1376G>T) n.168-32383C>A | |
| 17 | g.10535154C>G | CA398150299 | MYH2,MYHAS | c.2099G>C (p.Arg700Thr) c.1974+1376G>C (n.1974+1376G>C) n.168-32383C>G | |
| 17 | g.10535154C>T | CA398150303 | MYH2,MYHAS | c.2099G>A (p.Arg700Lys) c.1974+1376G>A (n.1974+1376G>A) n.168-32383C>T | |
| 17 | g.10535155T>A | CA398150309 | MYH2,MYHAS | c.2098A>T (p.Arg700Trp) c.1974+1375A>T (n.1974+1375A>T) n.168-32382T>A | |
| 17 | g.10535155T>C | CA398150311 | MYH2,MYHAS | c.2098A>G (p.Arg700Gly) c.1974+1375A>G (n.1974+1375A>G) n.168-32382T>C | |
| 17 | g.10535155T>G | CA497858567 | MYH2,MYHAS | c.2098A>C (p.Arg700=) c.1974+1375A>C (n.1974+1375A>C) n.168-32382T>G | |
| 17 | g.10535156C>A | CA497858571 | MYH2,MYHAS | c.2097G>T (p.Leu699=) c.1974+1374G>T (n.1974+1374G>T) n.168-32381C>A | |
| 17 | g.10535156C>G | CA497858575 | MYH2,MYHAS | c.2097G>C (p.Leu699=) c.1974+1374G>C (n.1974+1374G>C) n.168-32381C>G | |
| 17 | g.10535156C>T | CA497858573 | MYH2,MYHAS | c.2097G>A (p.Leu699=) c.1974+1374G>A (n.1974+1374G>A) n.168-32381C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535157A>C | CA398150315 | MYH2,MYHAS | c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.1974+1373T>G (n.1974+1373T>G) n.168-32380A>C | |
| 17 | g.10535157A>G | CA398150318 | MYH2,MYHAS | c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.1974+1373T>C (n.1974+1373T>C) n.168-32380A>G | |
| 17 | g.10535157A>T | CA398150320 | MYH2,MYHAS | c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.1974+1373T>A (n.1974+1373T>A) n.168-32380A>T | |
| 17 | g.10535158G>A | CA497858581 | MYH2,MYHAS | c.2095C>T (p.Leu699=) c.1974+1372C>T (n.1974+1372C>T) n.168-32379G>A | |
| 17 | g.10535158G>C | CA398150324 | MYH2,MYHAS | c.2095C>G (p.Leu699Val) c.1974+1372C>G (n.1974+1372C>G) n.168-32379G>C | |
| 17 | g.10535158G>T | CA398150326 | MYH2,MYHAS | c.2095C>A (p.Leu699Met) c.1974+1372C>A (n.1974+1372C>A) n.168-32379G>T | |
| 17 | g.10535159C>A | CA398150329 | MYH2,MYHAS | c.2094G>T (p.Gln698His) c.1974+1371G>T (n.1974+1371G>T) n.168-32378C>A | |
| 17 | g.10535159C= | CA2247302170 | MYH2,MYHAS | c.2094G= (p.Gln698=) c.1974+1371G= (n.1974+1371G=) n.168-32378C= | |
| 17 | g.10535159C>G | CA398150331 | MYH2,MYHAS | c.2094G>C (p.Gln698His) c.1974+1371G>C (n.1974+1371G>C) n.168-32378C>G | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.10535159C>T | CA497858589 | MYH2,MYHAS | c.2094G>A (p.Gln698=) c.1974+1371G>A (n.1974+1371G>A) n.168-32378C>T | |
| 17 | g.10535160T>A | CA398150335 | MYH2,MYHAS | c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.1974+1370A>T (n.1974+1370A>T) n.168-32377T>A | |
| 17 | g.10535160T>C | CA398150336 | MYH2,MYHAS | c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.1974+1370A>G (n.1974+1370A>G) n.168-32377T>C | |
| 17 | g.10535160T>G | CA398150338 | MYH2,MYHAS | c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.1974+1370A>C (n.1974+1370A>C) n.168-32377T>G | |
| 17 | g.10535161G>A | CA398150342 | MYH2,MYHAS | c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.1974+1369C>T (n.1974+1369C>T) n.168-32376G>A | |
| 17 | g.10535161G>C | CA8391212 | MYH2,MYHAS | c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.1974+1369C>G (n.1974+1369C>G) n.168-32376G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535161G= | CA2247302178 | MYH2,MYHAS | c.2092C= (p.Gln698=) c.1974+1369C= (n.1974+1369C=) n.168-32376G= | |
| 17 | g.10535161G>T | CA398150345 | MYH2,MYHAS | c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.1974+1369C>A (n.1974+1369C>A) n.168-32376G>T | |
| 17 | g.10535162G>A | CA497858606 | MYH2,MYHAS | c.2091C>T (p.His697=) c.1974+1368C>T (n.1974+1368C>T) n.168-32375G>A | dbSNP |
| 17 | g.10535162G>C | CA398150350 | MYH2,MYHAS | c.2091C>G (p.His697Gln) c.1974+1368C>G (n.1974+1368C>G) n.168-32375G>C | |
| 17 | g.10535162G= | CA2247302182 | MYH2,MYHAS | c.2091C= (p.His697=) c.1974+1368C= (n.1974+1368C=) n.168-32375G= | |
| 17 | g.10535162G>T | CA398150354 | MYH2,MYHAS | c.2091C>A (p.His697Gln) c.1974+1368C>A (n.1974+1368C>A) n.168-32375G>T | |
| 17 | g.10535163T>A | CA398150357 | MYH2,MYHAS | c.2090A>T (p.His697Leu) c.1974+1367A>T (n.1974+1367A>T) n.168-32374T>A | |
| 17 | g.10535163T>C | CA8391213 | MYH2,MYHAS | c.2090A>G (p.His697Arg) c.1974+1367A>G (n.1974+1367A>G) n.168-32374T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535163T>G | CA398150361 | MYH2,MYHAS | c.2090A>C (p.His697Pro) c.1974+1367A>C (n.1974+1367A>C) n.168-32374T>G | |
| 17 | g.10535163T= | CA2247302187 | MYH2,MYHAS | c.2090A= (p.His697=) c.1974+1367A= (n.1974+1367A=) n.168-32374T= | |
| 17 | g.10535164G>A | CA398150366 | MYH2,MYHAS | c.2089C>T (p.His697Tyr) c.1974+1366C>T (n.1974+1366C>T) n.168-32373G>A | |
| 17 | g.10535164G>C | CA398150367 | MYH2,MYHAS | c.2089C>G (p.His697Asp) c.1974+1366C>G (n.1974+1366C>G) n.168-32373G>C | |
| 17 | g.10535164G>T | CA398150370 | MYH2,MYHAS | c.2089C>A (p.His697Asn) c.1974+1366C>A (n.1974+1366C>A) n.168-32373G>T |