OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10534966dup | CA287742983 | MYH2,MYHAS | c.2180+111dup (n.2180+111dup) c.1974+1568dup (n.1974+1568dup) n.168-32571dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534966T>C | CA2590394232 | MYH2,MYHAS | c.2180+107A>G (n.2180+107A>G) c.1974+1564A>G (n.1974+1564A>G) n.168-32571T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534967G>A | CA2636108555 | MYH2,MYHAS | c.2180+106C>T (n.2180+106C>T) c.1974+1563C>T (n.1974+1563C>T) n.168-32570G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534967G>T | CA2636108557 | MYH2,MYHAS | c.2180+106C>A (n.2180+106C>A) c.1974+1563C>A (n.1974+1563C>A) n.168-32570G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534968T>C | CA2247301930 | MYH2,MYHAS | c.2180+105A>G (n.2180+105A>G) c.1974+1562A>G (n.1974+1562A>G) n.168-32569T>C | dbSNP |
| 17 | g.10534968T= | CA2247301933 | MYH2,MYHAS | c.2180+105A= (n.2180+105A=) c.1974+1562A= (n.1974+1562A=) n.168-32569T= | |
| 17 | g.10534968_10534971delinsTGAC | CA2247301929 | MYH2,MYHAS | c.2180+102_2180+105delinsGTCA (n.2180+102_2180+105delinsGTCA) c.1974+1559_1974+1562delinsGTCA (n.1974+1559_1974+1562delinsGTCA) n.168-32569_168-32566delinsTGAC | |
| 17 | g.10534969G>T | CA2636108558 | MYH2,MYHAS | c.2180+104C>A (n.2180+104C>A) c.1974+1561C>A (n.1974+1561C>A) n.168-32568G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534969_10534971del | CA624876639 | MYH2,MYHAS | c.2180+102_2180+104del (n.2180+102_2180+104del) c.1974+1559_1974+1561del (n.1974+1559_1974+1561del) n.168-32568_168-32566del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534970A= | CA2247301935 | MYH2,MYHAS | c.2180+103T= (n.2180+103T=) c.1974+1560T= (n.1974+1560T=) n.168-32567A= | |
| 17 | g.10534970A>G | CA725942727 | MYH2,MYHAS | c.2180+103T>C (n.2180+103T>C) c.1974+1560T>C (n.1974+1560T>C) n.168-32567A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10534971C>A | CA2636108566 | MYH2,MYHAS | c.2180+102G>T (n.2180+102G>T) c.1974+1559G>T (n.1974+1559G>T) n.168-32566C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534973A= | CA2247301937 | MYH2,MYHAS | c.2180+100T= (n.2180+100T=) c.1974+1557T= (n.1974+1557T=) n.168-32564A= | |
| 17 | g.10534973A>C | CA2247301938 | MYH2,MYHAS | c.2180+100T>G (n.2180+100T>G) c.1974+1557T>G (n.1974+1557T>G) n.168-32564A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10534973A>G | CA2636108567 | MYH2,MYHAS | c.2180+100T>C (n.2180+100T>C) c.1974+1557T>C (n.1974+1557T>C) n.168-32564A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534975A= | CA2247301941 | MYH2,MYHAS | c.2180+98T= (n.2180+98T=) c.1974+1555T= (n.1974+1555T=) n.168-32562A= | |
| 17 | g.10534975A>C | CA2636108569 | MYH2,MYHAS | c.2180+98T>G (n.2180+98T>G) c.1974+1555T>G (n.1974+1555T>G) n.168-32562A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534975A>G | CA2247301939 | MYH2,MYHAS | c.2180+98T>C (n.2180+98T>C) c.1974+1555T>C (n.1974+1555T>C) n.168-32562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534976C= | CA2247301942 | MYH2,MYHAS | c.2180+97G= (n.2180+97G=) c.1974+1554G= (n.1974+1554G=) n.168-32561C= | |
| 17 | g.10534976C>G | CA2247301943 | MYH2,MYHAS | c.2180+97G>C (n.2180+97G>C) c.1974+1554G>C (n.1974+1554G>C) n.168-32561C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10534977T>C | CA2636108573 | MYH2,MYHAS | c.2180+96A>G (n.2180+96A>G) c.1974+1553A>G (n.1974+1553A>G) n.168-32560T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534981A= | CA2247301944 | MYH2,MYHAS | c.2180+92T= (n.2180+92T=) c.1974+1549T= (n.1974+1549T=) n.168-32556A= | |
| 17 | g.10534981A>G | CA624876640 | MYH2,MYHAS | c.2180+92T>C (n.2180+92T>C) c.1974+1549T>C (n.1974+1549T>C) n.168-32556A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534983G>A | CA624876641 | MYH2,MYHAS | c.2180+90C>T (n.2180+90C>T) c.1974+1547C>T (n.1974+1547C>T) n.168-32554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534983G= | CA2247301947 | MYH2,MYHAS | c.2180+90C= (n.2180+90C=) c.1974+1547C= (n.1974+1547C=) n.168-32554G= | |
| 17 | g.10534983G>T | CA2636108576 | MYH2,MYHAS | c.2180+90C>A (n.2180+90C>A) c.1974+1547C>A (n.1974+1547C>A) n.168-32554G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534984T>C | CA2247301949 | MYH2,MYHAS | c.2180+89A>G (n.2180+89A>G) c.1974+1546A>G (n.1974+1546A>G) n.168-32553T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10534984T= | CA2247301951 | MYH2,MYHAS | c.2180+89A= (n.2180+89A=) c.1974+1546A= (n.1974+1546A=) n.168-32553T= | |
| 17 | g.10534984dup | CA2247301948 | MYH2,MYHAS | c.2180+89dup (n.2180+89dup) c.1974+1546dup (n.1974+1546dup) n.168-32553dup | dbSNP |
| 17 | g.10534986G>A | CA2636108578 | MYH2,MYHAS | c.2180+87C>T (n.2180+87C>T) c.1974+1544C>T (n.1974+1544C>T) n.168-32551G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534986G>C | CA2636108580 | MYH2,MYHAS | c.2180+87C>G (n.2180+87C>G) c.1974+1544C>G (n.1974+1544C>G) n.168-32551G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534987A= | CA2247301952 | MYH2,MYHAS | c.2180+86T= (n.2180+86T=) c.1974+1543T= (n.1974+1543T=) n.168-32550A= | |
| 17 | g.10534987A>C | CA2636108582 | MYH2,MYHAS | c.2180+86T>G (n.2180+86T>G) c.1974+1543T>G (n.1974+1543T>G) n.168-32550A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534987A>G | CA287742985 | MYH2,MYHAS | c.2180+86T>C (n.2180+86T>C) c.1974+1543T>C (n.1974+1543T>C) n.168-32550A>G | dbSNP |
| 17 | g.10534988G>A | CA2636108584 | MYH2,MYHAS | c.2180+85C>T (n.2180+85C>T) c.1974+1542C>T (n.1974+1542C>T) n.168-32549G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534988G>C | CA2636108585 | MYH2,MYHAS | c.2180+85C>G (n.2180+85C>G) c.1974+1542C>G (n.1974+1542C>G) n.168-32549G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534988G>T | CA2576172715 | MYH2,MYHAS | c.2180+85C>A (n.2180+85C>A) c.1974+1542C>A (n.1974+1542C>A) n.168-32549G>T | |
| 17 | g.10534989G>A | CA2636108587 | MYH2,MYHAS | c.2180+84C>T (n.2180+84C>T) c.1974+1541C>T (n.1974+1541C>T) n.168-32548G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534989G>T | CA2636108588 | MYH2,MYHAS | c.2180+84C>A (n.2180+84C>A) c.1974+1541C>A (n.1974+1541C>A) n.168-32548G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534990_10534992delinsCAT | CA2247301955 | MYH2,MYHAS | c.2180+81_2180+83delinsATG (n.2180+81_2180+83delinsATG) c.1974+1538_1974+1540delinsATG (n.1974+1538_1974+1540delinsATG) n.168-32547_168-32545delinsCAT | |
| 17 | g.10534990_10535004delinsCATATGTTTCACTAA | CA2247301958 | MYH2,MYHAS | c.2180+69_2180+83delinsTTAGTGAAACATATG (n.2180+69_2180+83delinsTTAGTGAAACATATG) c.1974+1526_1974+1540delinsTTAGTGAAACATATG (n.1974+1526_1974+1540delinsTTAGTGAAACATATG) n.168-32547_168-32533delinsCATATGTTTCACTAA | |
| 17 | g.10534991A= | CA2247301961 | MYH2,MYHAS | c.2180+82T= (n.2180+82T=) c.1974+1539T= (n.1974+1539T=) n.168-32546A= | |
| 17 | g.10534991A>G | CA725942742 | MYH2,MYHAS | c.2180+82T>C (n.2180+82T>C) c.1974+1539T>C (n.1974+1539T>C) n.168-32546A>G | dbSNP |
| 17 | g.10534991A>T | CA287742988 | MYH2,MYHAS | c.2180+82T>A (n.2180+82T>A) c.1974+1539T>A (n.1974+1539T>A) n.168-32546A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534993_10534994del | CA981428166 | MYH2,MYHAS | c.2180+81_2180+82del (n.2180+81_2180+82del) c.1974+1538_1974+1539del (n.1974+1538_1974+1539del) n.168-32544_168-32543del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534993_10535006del | CA981428170 | MYH2,MYHAS | c.2180+69_2180+82del (n.2180+69_2180+82del) c.1974+1526_1974+1539del (n.1974+1526_1974+1539del) n.168-32544_168-32531del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534992T>C | CA287742992 | MYH2,MYHAS | c.2180+81A>G (n.2180+81A>G) c.1974+1538A>G (n.1974+1538A>G) n.168-32545T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534992T= | CA2247301962 | MYH2,MYHAS | c.2180+81A= (n.2180+81A=) c.1974+1538A= (n.1974+1538A=) n.168-32545T= | |
| 17 | g.10534993A= | CA2247301964 | MYH2,MYHAS | c.2180+80T= (n.2180+80T=) c.1974+1537T= (n.1974+1537T=) n.168-32544A= | |
| 17 | g.10534993A>G | CA981428173 | MYH2,MYHAS | c.2180+80T>C (n.2180+80T>C) c.1974+1537T>C (n.1974+1537T>C) n.168-32544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534994T>C | CA981428184 | MYH2,MYHAS | c.2180+79A>G (n.2180+79A>G) c.1974+1536A>G (n.1974+1536A>G) n.168-32543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10534994T= | CA2247301967 | MYH2,MYHAS | c.2180+79A= (n.2180+79A=) c.1974+1536A= (n.1974+1536A=) n.168-32543T= | |
| 17 | g.10534995G>A | CA2636108591 | MYH2,MYHAS | c.2180+78C>T (n.2180+78C>T) c.1974+1535C>T (n.1974+1535C>T) n.168-32542G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534995G>T | CA2576172716 | MYH2,MYHAS | c.2180+78C>A (n.2180+78C>A) c.1974+1535C>A (n.1974+1535C>A) n.168-32542G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534996T>C | CA2636108592 | MYH2,MYHAS | c.2180+77A>G (n.2180+77A>G) c.1974+1534A>G (n.1974+1534A>G) n.168-32541T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534996T>G | CA2636108593 | MYH2,MYHAS | c.2180+77A>C (n.2180+77A>C) c.1974+1534A>C (n.1974+1534A>C) n.168-32541T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534999del | CA2636108594 | MYH2,MYHAS | c.2180+74del (n.2180+74del) c.1974+1531del (n.1974+1531del) n.168-32538del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10534999C>T | CA656610639 | MYH2,MYHAS | c.2180+74G>A (n.2180+74G>A) c.1974+1531G>A (n.1974+1531G>A) n.168-32538C>T | COSMIC |
| 17 | g.10535000A>T | CA2576172717 | MYH2,MYHAS | c.2180+73T>A (n.2180+73T>A) c.1974+1530T>A (n.1974+1530T>A) n.168-32537A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535001C>A | CA2636108597 | MYH2,MYHAS | c.2180+72G>T (n.2180+72G>T) c.1974+1529G>T (n.1974+1529G>T) n.168-32536C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535002T>A | CA2636108598 | MYH2,MYHAS | c.2180+71A>T (n.2180+71A>T) c.1974+1528A>T (n.1974+1528A>T) n.168-32535T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535005del | CA2576172718 | MYH2,MYHAS | c.2180+70del (n.2180+70del) c.1974+1527del (n.1974+1527del) n.168-32532del | |
| 17 | g.10535006T>A | CA2636108599 | MYH2,MYHAS | c.2180+67A>T (n.2180+67A>T) c.1974+1524A>T (n.1974+1524A>T) n.168-32531T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535008G>T | CA2636108600 | MYH2,MYHAS | c.2180+65C>A (n.2180+65C>A) c.1974+1522C>A (n.1974+1522C>A) n.168-32529G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535011T>C | CA2636108602 | MYH2,MYHAS | c.2180+62A>G (n.2180+62A>G) c.1974+1519A>G (n.1974+1519A>G) n.168-32526T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535012T>C | CA2636108603 | MYH2,MYHAS | c.2180+61A>G (n.2180+61A>G) c.1974+1518A>G (n.1974+1518A>G) n.168-32525T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535012T>G | CA2636108604 | MYH2,MYHAS | c.2180+61A>C (n.2180+61A>C) c.1974+1518A>C (n.1974+1518A>C) n.168-32525T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535013G>A | CA2636108605 | MYH2,MYHAS | c.2180+60C>T (n.2180+60C>T) c.1974+1517C>T (n.1974+1517C>T) n.168-32524G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535013G= | CA2247301970 | MYH2,MYHAS | c.2180+60C= (n.2180+60C=) c.1974+1517C= (n.1974+1517C=) n.168-32524G= | |
| 17 | g.10535013G>T | CA287743001 | MYH2,MYHAS | c.2180+60C>A (n.2180+60C>A) c.1974+1517C>A (n.1974+1517C>A) n.168-32524G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535014C>A | CA2576172719 | MYH2,MYHAS | c.2180+59G>T (n.2180+59G>T) c.1974+1516G>T (n.1974+1516G>T) n.168-32523C>A | |
| 17 | g.10535014C>G | CA2636108608 | MYH2,MYHAS | c.2180+59G>C (n.2180+59G>C) c.1974+1516G>C (n.1974+1516G>C) n.168-32523C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535014C>T | CA2576172720 | MYH2,MYHAS | c.2180+59G>A (n.2180+59G>A) c.1974+1516G>A (n.1974+1516G>A) n.168-32523C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535015T>A | CA287743003 | MYH2,MYHAS | c.2180+58A>T (n.2180+58A>T) c.1974+1515A>T (n.1974+1515A>T) n.168-32522T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535015T= | CA2247301973 | MYH2,MYHAS | c.2180+58A= (n.2180+58A=) c.1974+1515A= (n.1974+1515A=) n.168-32522T= | |
| 17 | g.10535016T>G | CA2636108610 | MYH2,MYHAS | c.2180+57A>C (n.2180+57A>C) c.1974+1514A>C (n.1974+1514A>C) n.168-32521T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535018C>A | CA725942748 | MYH2,MYHAS | c.2180+55G>T (n.2180+55G>T) c.1974+1512G>T (n.1974+1512G>T) n.168-32519C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535018C= | CA2247301974 | MYH2,MYHAS | c.2180+55G= (n.2180+55G=) c.1974+1512G= (n.1974+1512G=) n.168-32519C= | |
| 17 | g.10535018C>T | CA287743006 | MYH2,MYHAS | c.2180+55G>A (n.2180+55G>A) c.1974+1512G>A (n.1974+1512G>A) n.168-32519C>T | dbSNP |
| 17 | g.10535019A>G | CA2636108612 | MYH2,MYHAS | c.2180+54T>C (n.2180+54T>C) c.1974+1511T>C (n.1974+1511T>C) n.168-32518A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535021T>C | CA725942752 | MYH2,MYHAS | c.2180+52A>G (n.2180+52A>G) c.1974+1509A>G (n.1974+1509A>G) n.168-32516T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535021T>G | CA287743009 | MYH2,MYHAS | c.2180+52A>C (n.2180+52A>C) c.1974+1509A>C (n.1974+1509A>C) n.168-32516T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535021T= | CA2247301977 | MYH2,MYHAS | c.2180+52A= (n.2180+52A=) c.1974+1509A= (n.1974+1509A=) n.168-32516T= | |
| 17 | g.10535022A= | CA2247301983 | MYH2,MYHAS | c.2180+51T= (n.2180+51T=) c.1974+1508T= (n.1974+1508T=) n.168-32515A= | |
| 17 | g.10535022A>G | CA624876645 | MYH2,MYHAS | c.2180+51T>C (n.2180+51T>C) c.1974+1508T>C (n.1974+1508T>C) n.168-32515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535024A>G | CA2636108613 | MYH2,MYHAS | c.2180+49T>C (n.2180+49T>C) c.1974+1506T>C (n.1974+1506T>C) n.168-32513A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535025C= | CA2247301986 | MYH2,MYHAS | c.2180+48G= (n.2180+48G=) c.1974+1505G= (n.1974+1505G=) n.168-32512C= | |
| 17 | g.10535025C>T | CA725942754 | MYH2,MYHAS | c.2180+48G>A (n.2180+48G>A) c.1974+1505G>A (n.1974+1505G>A) n.168-32512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535026T>C | CA2636108615 | MYH2,MYHAS | c.2180+47A>G (n.2180+47A>G) c.1974+1504A>G (n.1974+1504A>G) n.168-32511T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535031C= | CA2247301989 | MYH2,MYHAS | c.2180+42G= (n.2180+42G=) c.1974+1499G= (n.1974+1499G=) n.168-32506C= | |
| 17 | g.10535031C>T | CA8391198 | MYH2,MYHAS | c.2180+42G>A (n.2180+42G>A) c.1974+1499G>A (n.1974+1499G>A) n.168-32506C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535032A= | CA2247301991 | MYH2,MYHAS | c.2180+41T= (n.2180+41T=) c.1974+1498T= (n.1974+1498T=) n.168-32505A= | |
| 17 | g.10535032A>C | CA2636108616 | MYH2,MYHAS | c.2180+41T>G (n.2180+41T>G) c.1974+1498T>G (n.1974+1498T>G) n.168-32505A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535032A>G | CA287743030 | MYH2,MYHAS | c.2180+41T>C (n.2180+41T>C) c.1974+1498T>C (n.1974+1498T>C) n.168-32505A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535034A>G | CA2808464352 | MYH2,MYHAS | c.2180+39T>C (n.2180+39T>C) c.1974+1496T>C (n.1974+1496T>C) n.168-32503A>G | |
| 17 | g.10535035T>C | CA8391199 | MYH2,MYHAS | c.2180+38A>G (n.2180+38A>G) c.1974+1495A>G (n.1974+1495A>G) n.168-32502T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535035T= | CA2247301994 | MYH2,MYHAS | c.2180+38A= (n.2180+38A=) c.1974+1495A= (n.1974+1495A=) n.168-32502T= | |
| 17 | g.10535036T>C | CA2636108619 | MYH2,MYHAS | c.2180+37A>G (n.2180+37A>G) c.1974+1494A>G (n.1974+1494A>G) n.168-32501T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535037A>T | CA2576172722 | MYH2,MYHAS | c.2180+36T>A (n.2180+36T>A) c.1974+1493T>A (n.1974+1493T>A) n.168-32500A>T | |
| 17 | g.10535038A>T | CA2636108621 | MYH2,MYHAS | c.2180+35T>A (n.2180+35T>A) c.1974+1492T>A (n.1974+1492T>A) n.168-32499A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535040C>T | CA2636108623 | MYH2,MYHAS | c.2180+33G>A (n.2180+33G>A) c.1974+1490G>A (n.1974+1490G>A) n.168-32497C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535041T>C | CA2247301999 | MYH2,MYHAS | c.2180+32A>G (n.2180+32A>G) c.1974+1489A>G (n.1974+1489A>G) n.168-32496T>C | dbSNP |
| 17 | g.10535041T>G | CA8391200 | MYH2,MYHAS | c.2180+32A>C (n.2180+32A>C) c.1974+1489A>C (n.1974+1489A>C) n.168-32496T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535041T= | CA2247301998 | MYH2,MYHAS | c.2180+32A= (n.2180+32A=) c.1974+1489A= (n.1974+1489A=) n.168-32496T= | |
| 17 | g.10535042T>C | CA725942757 | MYH2,MYHAS | c.2180+31A>G (n.2180+31A>G) c.1974+1488A>G (n.1974+1488A>G) n.168-32495T>C | dbSNP |
| 17 | g.10535042T>G | CA287743034 | MYH2,MYHAS | c.2180+31A>C (n.2180+31A>C) c.1974+1488A>C (n.1974+1488A>C) n.168-32495T>G | dbSNP |
| 17 | g.10535042T= | CA2247302004 | MYH2,MYHAS | c.2180+31A= (n.2180+31A=) c.1974+1488A= (n.1974+1488A=) n.168-32495T= | |
| 17 | g.10535043C>T | CA2576172723 | MYH2,MYHAS | c.2180+30G>A (n.2180+30G>A) c.1974+1487G>A (n.1974+1487G>A) n.168-32494C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535044A= | CA2247302007 | MYH2,MYHAS | c.2180+29T= (n.2180+29T=) c.1974+1486T= (n.1974+1486T=) n.168-32493A= | |
| 17 | g.10535044A>G | CA8391201 | MYH2,MYHAS | c.2180+29T>C (n.2180+29T>C) c.1974+1486T>C (n.1974+1486T>C) n.168-32493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.10535047A= | CA2247302010 | MYH2,MYHAS | c.2180+26T= (n.2180+26T=) c.1974+1483T= (n.1974+1483T=) n.168-32490A= | |
| 17 | g.10535047A>C | CA624876651 | MYH2,MYHAS | c.2180+26T>G (n.2180+26T>G) c.1974+1483T>G (n.1974+1483T>G) n.168-32490A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535047A>G | CA2576172724 | MYH2,MYHAS | c.2180+26T>C (n.2180+26T>C) c.1974+1483T>C (n.1974+1483T>C) n.168-32490A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535050C>T | CA2636108629 | MYH2,MYHAS | c.2180+23G>A (n.2180+23G>A) c.1974+1480G>A (n.1974+1480G>A) n.168-32487C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10535052C>A | CA2247302013 | MYH2,MYHAS | c.2180+21G>T (n.2180+21G>T) c.1974+1478G>T (n.1974+1478G>T) n.168-32485C>A | dbSNP |
| 17 | g.10535052C= | CA2247302012 | MYH2,MYHAS | c.2180+21G= (n.2180+21G=) c.1974+1478G= (n.1974+1478G=) n.168-32485C= | |
| 17 | g.10535052C>G | CA287743037 | MYH2,MYHAS | c.2180+21G>C (n.2180+21G>C) c.1974+1478G>C (n.1974+1478G>C) n.168-32485C>G | dbSNP |
| 17 | g.10535054A>G | CA2576172725 | MYH2,MYHAS | c.2180+19T>C (n.2180+19T>C) c.1974+1476T>C (n.1974+1476T>C) n.168-32483A>G | |
| 17 | g.10535057A= | CA2247302022 | MYH2,MYHAS | c.2180+16T= (n.2180+16T=) c.1974+1473T= (n.1974+1473T=) n.168-32480A= | |
| 17 | g.10535057A>G | CA287743041 | MYH2,MYHAS | c.2180+16T>C (n.2180+16T>C) c.1974+1473T>C (n.1974+1473T>C) n.168-32480A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535057A>T | CA8391202 | MYH2,MYHAS | c.2180+16T>A (n.2180+16T>A) c.1974+1473T>A (n.1974+1473T>A) n.168-32480A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.10535060A= | CA2247302025 | MYH2,MYHAS | c.2180+13T= (n.2180+13T=) c.1974+1470T= (n.1974+1470T=) n.168-32477A= | |
| 17 | g.10535060A>C | CA2247302028 | MYH2,MYHAS | c.2180+13T>G (n.2180+13T>G) c.1974+1470T>G (n.1974+1470T>G) n.168-32477A>C | dbSNP |
| 17 | g.10535062G>A | CA2247302030 | MYH2,MYHAS | c.2180+11C>T (n.2180+11C>T) c.1974+1468C>T (n.1974+1468C>T) n.168-32475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10535062G= | CA2247302029 | MYH2,MYHAS | c.2180+11C= (n.2180+11C=) c.1974+1468C= (n.1974+1468C=) n.168-32475G= | |
| 17 | g.10535064G>A | CA2247302032 | MYH2,MYHAS | c.2180+9C>T (n.2180+9C>T) c.1974+1466C>T (n.1974+1466C>T) n.168-32473G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10535064G= | CA2247302031 | MYH2,MYHAS | c.2180+9C= (n.2180+9C=) c.1974+1466C= (n.1974+1466C=) n.168-32473G= | |
| 17 | g.10535066A= | CA2247302034 | MYH2,MYHAS | c.2180+7T= (n.2180+7T=) c.1974+1464T= (n.1974+1464T=) n.168-32471A= | |
| 17 | g.10535066A>C | CA2247302033 | MYH2,MYHAS | c.2180+7T>G (n.2180+7T>G) c.1974+1464T>G (n.1974+1464T>G) n.168-32471A>C | ClinVar dbSNP |