Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.10533136_10533184dup | CA2636107770 | MYH2,MYHAS | c.2441+102_2441+150dup (n.2441+102_2441+150dup) c.1974+3347_1974+3395dup (n.1974+3347_1974+3395dup) n.168-34401_168-34353dup | gnomAD v4 |
17 | g.10533151G>T | CA2636107807 | MYH2,MYHAS | c.2441+134C>A (n.2441+134C>A) c.1974+3379C>A (n.1974+3379C>A) n.168-34386G>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533152T>A | CA2247283456 | MYH2,MYHAS | c.2441+133A>T (n.2441+133A>T) c.1974+3378A>T (n.1974+3378A>T) n.168-34385T>A | dbSNP |
17 | g.10533152T= | CA2247283455 | MYH2,MYHAS | c.2441+133A= (n.2441+133A=) c.1974+3378A= (n.1974+3378A=) n.168-34385T= | |
17 | g.10533153G>A | CA2732997969 | MYH2,MYHAS | c.2441+132C>T (n.2441+132C>T) c.1974+3377C>T (n.1974+3377C>T) n.168-34384G>A | dbSNP |
17 | g.10533153G>T | CA2636107810 | MYH2,MYHAS | c.2441+132C>A (n.2441+132C>A) c.1974+3377C>A (n.1974+3377C>A) n.168-34384G>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533156T>A | CA2636107813 | MYH2,MYHAS | c.2441+129A>T (n.2441+129A>T) c.1974+3374A>T (n.1974+3374A>T) n.168-34381T>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533157T>C | CA2808464311 | MYH2,MYHAS | c.2441+128A>G (n.2441+128A>G) c.1974+3373A>G (n.1974+3373A>G) n.168-34380T>C | |
17 | g.10533158C>A | CA2636107814 | MYH2,MYHAS | c.2441+127G>T (n.2441+127G>T) c.1974+3372G>T (n.1974+3372G>T) n.168-34379C>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533159C>A | CA2636107815 | MYH2,MYHAS | c.2441+126G>T (n.2441+126G>T) c.1974+3371G>T (n.1974+3371G>T) n.168-34378C>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533160C>T | CA2636107817 | MYH2,MYHAS | c.2441+125G>A (n.2441+125G>A) c.1974+3370G>A (n.1974+3370G>A) n.168-34377C>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533161A>G | CA2636107820 | MYH2,MYHAS | c.2441+124T>C (n.2441+124T>C) c.1974+3369T>C (n.1974+3369T>C) n.168-34376A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533162C>T | CA2636107821 | MYH2,MYHAS | c.2441+123G>A (n.2441+123G>A) c.1974+3368G>A (n.1974+3368G>A) n.168-34375C>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533163T>A | CA2636107822 | MYH2,MYHAS | c.2441+122A>T (n.2441+122A>T) c.1974+3367A>T (n.1974+3367A>T) n.168-34374T>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533166A>G | CA2636107823 | MYH2,MYHAS | c.2441+119T>C (n.2441+119T>C) c.1974+3364T>C (n.1974+3364T>C) n.168-34371A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533166A>T | CA2636107824 | MYH2,MYHAS | c.2441+119T>A (n.2441+119T>A) c.1974+3364T>A (n.1974+3364T>A) n.168-34371A>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533167T>C | CA2247283460 | MYH2,MYHAS | c.2441+118A>G (n.2441+118A>G) c.1974+3363A>G (n.1974+3363A>G) n.168-34370T>C | dbSNP |
17 | g.10533167T= | CA2247283458 | MYH2,MYHAS | c.2441+118A= (n.2441+118A=) c.1974+3363A= (n.1974+3363A=) n.168-34370T= | |
17 | g.10533168T>C | CA2247283463 | MYH2,MYHAS | c.2441+117A>G (n.2441+117A>G) c.1974+3362A>G (n.1974+3362A>G) n.168-34369T>C | dbSNP |
17 | g.10533168T= | CA2247283462 | MYH2,MYHAS | c.2441+117A= (n.2441+117A=) c.1974+3362A= (n.1974+3362A=) n.168-34369T= | |
17 | g.10533169A= | CA2247283464 | MYH2,MYHAS | c.2441+116T= (n.2441+116T=) c.1974+3361T= (n.1974+3361T=) n.168-34368A= | |
17 | g.10533169A>G | CA2247283465 | MYH2,MYHAS | c.2441+116T>C (n.2441+116T>C) c.1974+3361T>C (n.1974+3361T>C) n.168-34368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10533170T>C | CA624876388 | MYH2,MYHAS | c.2441+115A>G (n.2441+115A>G) c.1974+3360A>G (n.1974+3360A>G) n.168-34367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533170T= | CA2247283467 | MYH2,MYHAS | c.2441+115A= (n.2441+115A=) c.1974+3360A= (n.1974+3360A=) n.168-34367T= | |
17 | g.10533171A= | CA2247283469 | MYH2,MYHAS | c.2441+114T= (n.2441+114T=) c.1974+3359T= (n.1974+3359T=) n.168-34366A= | |
17 | g.10533171A>G | CA287740678 | MYH2,MYHAS | c.2441+114T>C (n.2441+114T>C) c.1974+3359T>C (n.1974+3359T>C) n.168-34366A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533173G>A | CA2808464312 | MYH2,MYHAS | c.2441+112C>T (n.2441+112C>T) c.1974+3357C>T (n.1974+3357C>T) n.168-34364G>A | |
17 | g.10533173G>C | CA2636107825 | MYH2,MYHAS | c.2441+112C>G (n.2441+112C>G) c.1974+3357C>G (n.1974+3357C>G) n.168-34364G>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533173G>T | CA2636107826 | MYH2,MYHAS | c.2441+112C>A (n.2441+112C>A) c.1974+3357C>A (n.1974+3357C>A) n.168-34364G>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533174A>C | CA2636107828 | MYH2,MYHAS | c.2441+111T>G (n.2441+111T>G) c.1974+3356T>G (n.1974+3356T>G) n.168-34363A>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533174A>G | CA2636107830 | MYH2,MYHAS | c.2441+111T>C (n.2441+111T>C) c.1974+3356T>C (n.1974+3356T>C) n.168-34363A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533175C>A | CA2247283473 | MYH2,MYHAS | c.2441+110G>T (n.2441+110G>T) c.1974+3355G>T (n.1974+3355G>T) n.168-34362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10533175C= | CA2247283471 | MYH2,MYHAS | c.2441+110G= (n.2441+110G=) c.1974+3355G= (n.1974+3355G=) n.168-34362C= | |
17 | g.10533175C>T | CA2636107833 | MYH2,MYHAS | c.2441+110G>A (n.2441+110G>A) c.1974+3355G>A (n.1974+3355G>A) n.168-34362C>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533177_10533178del | CA2636107832 | MYH2,MYHAS | c.2441+109_2441+110del (n.2441+109_2441+110del) c.1974+3354_1974+3355del (n.1974+3354_1974+3355del) n.168-34360_168-34359del | gnomAD v4 |
17 | g.10533176T>A | CA2636107836 | MYH2,MYHAS | c.2441+109A>T (n.2441+109A>T) c.1974+3354A>T (n.1974+3354A>T) n.168-34361T>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533176T>C | CA2636107842 | MYH2,MYHAS | c.2441+109A>G (n.2441+109A>G) c.1974+3354A>G (n.1974+3354A>G) n.168-34361T>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533178_10533179del | CA2636107844 | MYH2,MYHAS | c.2441+106_2441+107del (n.2441+106_2441+107del) c.1974+3351_1974+3352del (n.1974+3351_1974+3352del) n.168-34359_168-34358del | gnomAD v4 |
17 | g.10533181T>A | CA2636107847 | MYH2,MYHAS | c.2441+104A>T (n.2441+104A>T) c.1974+3349A>T (n.1974+3349A>T) n.168-34356T>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533181T>C | CA2636107848 | MYH2,MYHAS | c.2441+104A>G (n.2441+104A>G) c.1974+3349A>G (n.1974+3349A>G) n.168-34356T>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533181T>G | CA2636107849 | MYH2,MYHAS | c.2441+104A>C (n.2441+104A>C) c.1974+3349A>C (n.1974+3349A>C) n.168-34356T>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533183C= | CA2247283475 | MYH2,MYHAS | c.2441+102G= (n.2441+102G=) c.1974+3347G= (n.1974+3347G=) n.168-34354C= | |
17 | g.10533183C>T | CA287740679 | MYH2,MYHAS | c.2441+102G>A (n.2441+102G>A) c.1974+3347G>A (n.1974+3347G>A) n.168-34354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533184A>C | CA2636107854 | MYH2,MYHAS | c.2441+101T>G (n.2441+101T>G) c.1974+3346T>G (n.1974+3346T>G) n.168-34353A>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533184A>T | CA2636107853 | MYH2,MYHAS | c.2441+101T>A (n.2441+101T>A) c.1974+3346T>A (n.1974+3346T>A) n.168-34353A>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533191_10533193del | CA2636107855 | MYH2,MYHAS | c.2441+97_2441+99del (n.2441+97_2441+99del) c.1974+3342_1974+3344del (n.1974+3342_1974+3344del) n.168-34346_168-34344del | gnomAD v4 |
17 | g.10533188C>A | CA2636107856 | MYH2,MYHAS | c.2441+97G>T (n.2441+97G>T) c.1974+3342G>T (n.1974+3342G>T) n.168-34349C>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533188C>T | CA2636107857 | MYH2,MYHAS | c.2441+97G>A (n.2441+97G>A) c.1974+3342G>A (n.1974+3342G>A) n.168-34349C>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533189T>C | CA725941606 | MYH2,MYHAS | c.2441+96A>G (n.2441+96A>G) c.1974+3341A>G (n.1974+3341A>G) n.168-34348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10533189T= | CA2247283477 | MYH2,MYHAS | c.2441+96A= (n.2441+96A=) c.1974+3341A= (n.1974+3341A=) n.168-34348T= | |
17 | g.10533191C>A | CA2636107860 | MYH2,MYHAS | c.2441+94G>T (n.2441+94G>T) c.1974+3339G>T (n.1974+3339G>T) n.168-34346C>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533192T>C | CA2636107861 | MYH2,MYHAS | c.2441+93A>G (n.2441+93A>G) c.1974+3338A>G (n.1974+3338A>G) n.168-34345T>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533193T>G | CA2636107862 | MYH2,MYHAS | c.2441+92A>C (n.2441+92A>C) c.1974+3337A>C (n.1974+3337A>C) n.168-34344T>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533195A>C | CA2636107863 | MYH2,MYHAS | c.2441+90T>G (n.2441+90T>G) c.1974+3335T>G (n.1974+3335T>G) n.168-34342A>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533195A>G | CA2636107864 | MYH2,MYHAS | c.2441+90T>C (n.2441+90T>C) c.1974+3335T>C (n.1974+3335T>C) n.168-34342A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533195A>T | CA2808464313 | MYH2,MYHAS | c.2441+90T>A (n.2441+90T>A) c.1974+3335T>A (n.1974+3335T>A) n.168-34342A>T | |
17 | g.10533196G>A | CA725941608 | MYH2,MYHAS | c.2441+89C>T (n.2441+89C>T) c.1974+3334C>T (n.1974+3334C>T) n.168-34341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533196G>C | CA981427576 | MYH2,MYHAS | c.2441+89C>G (n.2441+89C>G) c.1974+3334C>G (n.1974+3334C>G) n.168-34341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533196G= | CA2247283479 | MYH2,MYHAS | c.2441+89C= (n.2441+89C=) c.1974+3334C= (n.1974+3334C=) n.168-34341G= | |
17 | g.10533197T>A | CA2636107867 | MYH2,MYHAS | c.2441+88A>T (n.2441+88A>T) c.1974+3333A>T (n.1974+3333A>T) n.168-34340T>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533198G>C | CA2576172641 | MYH2,MYHAS | c.2441+87C>G (n.2441+87C>G) c.1974+3332C>G (n.1974+3332C>G) n.168-34339G>C | |
17 | g.10533198G>T | CA2636107868 | MYH2,MYHAS | c.2441+87C>A (n.2441+87C>A) c.1974+3332C>A (n.1974+3332C>A) n.168-34339G>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533199T>A | CA2636107870 | MYH2,MYHAS | c.2441+86A>T (n.2441+86A>T) c.1974+3331A>T (n.1974+3331A>T) n.168-34338T>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533199T>C | CA624876391 | MYH2,MYHAS | c.2441+86A>G (n.2441+86A>G) c.1974+3331A>G (n.1974+3331A>G) n.168-34338T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.10533199T= | CA2247283481 | MYH2,MYHAS | c.2441+86A= (n.2441+86A=) c.1974+3331A= (n.1974+3331A=) n.168-34338T= | |
17 | g.10533200C= | CA2247283482 | MYH2,MYHAS | c.2441+85G= (n.2441+85G=) c.1974+3330G= (n.1974+3330G=) n.168-34337C= | |
17 | g.10533200C>G | CA2636107872 | MYH2,MYHAS | c.2441+85G>C (n.2441+85G>C) c.1974+3330G>C (n.1974+3330G>C) n.168-34337C>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533200C>T | CA2247283484 | MYH2,MYHAS | c.2441+85G>A (n.2441+85G>A) c.1974+3330G>A (n.1974+3330G>A) n.168-34337C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10533202T>C | CA2636107874 | MYH2,MYHAS | c.2441+83A>G (n.2441+83A>G) c.1974+3328A>G (n.1974+3328A>G) n.168-34335T>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533204A>G | CA2636107876 | MYH2,MYHAS | c.2441+81T>C (n.2441+81T>C) c.1974+3326T>C (n.1974+3326T>C) n.168-34333A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533204A>T | CA2636107877 | MYH2,MYHAS | c.2441+81T>A (n.2441+81T>A) c.1974+3326T>A (n.1974+3326T>A) n.168-34333A>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533207_10533225delinsATAAGCTGAGTCTTAACTG | CA2247283486 | MYH2,MYHAS | c.2441+60_2441+78delinsCAGTTAAGACTCAGCTTAT (n.2441+60_2441+78delinsCAGTTAAGACTCAGCTTAT) c.1974+3305_1974+3323delinsCAGTTAAGACTCAGCTTAT (n.1974+3305_1974+3323delinsCAGTTAAGACTCAGCTTAT) n.168-34330_168-34312delinsATAAGCTGAGTCTTAACTG | |
17 | g.10533208T>C | CA2247283487 | MYH2,MYHAS | c.2441+77A>G (n.2441+77A>G) c.1974+3322A>G (n.1974+3322A>G) n.168-34329T>C | dbSNP |
17 | g.10533208T>G | CA2576172642 | MYH2,MYHAS | c.2441+77A>C (n.2441+77A>C) c.1974+3322A>C (n.1974+3322A>C) n.168-34329T>G | |
17 | g.10533208T= | CA2247283489 | MYH2,MYHAS | c.2441+77A= (n.2441+77A=) c.1974+3322A= (n.1974+3322A=) n.168-34329T= | |
17 | g.10533213_10533230del | CA2247283488 | MYH2,MYHAS | c.2441+60_2441+77del (n.2441+60_2441+77del) c.1974+3305_1974+3322del (n.1974+3305_1974+3322del) n.168-34324_168-34307del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10533209A>T | CA2636107880 | MYH2,MYHAS | c.2441+76T>A (n.2441+76T>A) c.1974+3321T>A (n.1974+3321T>A) n.168-34328A>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533211G>A | CA2576172643 | MYH2,MYHAS | c.2441+74C>T (n.2441+74C>T) c.1974+3319C>T (n.1974+3319C>T) n.168-34326G>A | |
17 | g.10533211G>T | CA2636107881 | MYH2,MYHAS | c.2441+74C>A (n.2441+74C>A) c.1974+3319C>A (n.1974+3319C>A) n.168-34326G>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533213T>C | CA2636107882 | MYH2,MYHAS | c.2441+72A>G (n.2441+72A>G) c.1974+3317A>G (n.1974+3317A>G) n.168-34324T>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533214G>A | CA2636107884 | MYH2,MYHAS | c.2441+71C>T (n.2441+71C>T) c.1974+3316C>T (n.1974+3316C>T) n.168-34323G>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533214G>C | CA2636107894 | MYH2,MYHAS | c.2441+71C>G (n.2441+71C>G) c.1974+3316C>G (n.1974+3316C>G) n.168-34323G>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533215A>G | CA2636107896 | MYH2,MYHAS | c.2441+70T>C (n.2441+70T>C) c.1974+3315T>C (n.1974+3315T>C) n.168-34322A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533216G>A | CA2576172644 | MYH2,MYHAS | c.2441+69C>T (n.2441+69C>T) c.1974+3314C>T (n.1974+3314C>T) n.168-34321G>A | |
17 | g.10533217T>G | CA2636107897 | MYH2,MYHAS | c.2441+68A>C (n.2441+68A>C) c.1974+3313A>C (n.1974+3313A>C) n.168-34320T>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533218C>A | CA2576172645 | MYH2,MYHAS | c.2441+67G>T (n.2441+67G>T) c.1974+3312G>T (n.1974+3312G>T) n.168-34319C>A | |
17 | g.10533218C= | CA2247283492 | MYH2,MYHAS | c.2441+67G= (n.2441+67G=) c.1974+3312G= (n.1974+3312G=) n.168-34319C= | |
17 | g.10533218C>T | CA287742241 | MYH2,MYHAS | c.2441+67G>A (n.2441+67G>A) c.1974+3312G>A (n.1974+3312G>A) n.168-34319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533219_10533220del | CA2636107898 | MYH2,MYHAS | c.2441+65_2441+66del (n.2441+65_2441+66del) c.1974+3310_1974+3311del (n.1974+3310_1974+3311del) n.168-34318_168-34317del | gnomAD v4 |
17 | g.10533222A>G | CA2636107903 | MYH2,MYHAS | c.2441+63T>C (n.2441+63T>C) c.1974+3308T>C (n.1974+3308T>C) n.168-34315A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533223C>T | CA2576172646 | MYH2,MYHAS | c.2441+62G>A (n.2441+62G>A) c.1974+3307G>A (n.1974+3307G>A) n.168-34314C>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533225G>A | CA2636107904 | MYH2,MYHAS | c.2441+60C>T (n.2441+60C>T) c.1974+3305C>T (n.1974+3305C>T) n.168-34312G>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533225G>C | CA2576172647 | MYH2,MYHAS | c.2441+60C>G (n.2441+60C>G) c.1974+3305C>G (n.1974+3305C>G) n.168-34312G>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533226T>C | CA2636107907 | MYH2,MYHAS | c.2441+59A>G (n.2441+59A>G) c.1974+3304A>G (n.1974+3304A>G) n.168-34311T>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533230C>A | CA2636107910 | MYH2,MYHAS | c.2441+55G>T (n.2441+55G>T) c.1974+3300G>T (n.1974+3300G>T) n.168-34307C>A | gnomAD v4 |
17 | g.10533232A>T | CA2636107911 | MYH2,MYHAS | c.2441+53T>A (n.2441+53T>A) c.1974+3298T>A (n.1974+3298T>A) n.168-34305A>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533234T>C | CA2247283495 | MYH2,MYHAS | c.2441+51A>G (n.2441+51A>G) c.1974+3296A>G (n.1974+3296A>G) n.168-34303T>C | dbSNP |
17 | g.10533234T= | CA2247283493 | MYH2,MYHAS | c.2441+51A= (n.2441+51A=) c.1974+3296A= (n.1974+3296A=) n.168-34303T= | |
17 | g.10533238A= | CA2247283497 | MYH2,MYHAS | c.2441+47T= (n.2441+47T=) c.1974+3292T= (n.1974+3292T=) n.168-34299A= | |
17 | g.10533238A>C | CA981427578 | MYH2,MYHAS | c.2441+47T>G (n.2441+47T>G) c.1974+3292T>G (n.1974+3292T>G) n.168-34299A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533239A>G | CA2636107912 | MYH2,MYHAS | c.2441+46T>C (n.2441+46T>C) c.1974+3291T>C (n.1974+3291T>C) n.168-34298A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533239A>T | CA2636107914 | MYH2,MYHAS | c.2441+46T>A (n.2441+46T>A) c.1974+3291T>A (n.1974+3291T>A) n.168-34298A>T | gnomAD v4 |
17 | g.10533241_10533242del | CA2590394194 | MYH2,MYHAS | c.2441+45_2441+46del (n.2441+45_2441+46del) c.1974+3290_1974+3291del (n.1974+3290_1974+3291del) n.168-34296_168-34295del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533241A>G | CA2808464314 | MYH2,MYHAS | c.2441+44T>C (n.2441+44T>C) c.1974+3289T>C (n.1974+3289T>C) n.168-34296A>G | |
17 | g.10533243_10533244delinsGT | CA2247283498 | MYH2,MYHAS | c.2441+41_2441+42delinsAC (n.2441+41_2441+42delinsAC) c.1974+3286_1974+3287delinsAC (n.1974+3286_1974+3287delinsAC) n.168-34294_168-34293delinsGT | |
17 | g.10533244T>G | CA2636107916 | MYH2,MYHAS | c.2441+41A>C (n.2441+41A>C) c.1974+3286A>C (n.1974+3286A>C) n.168-34293T>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533248del | CA2247283500 | MYH2,MYHAS | c.2441+41del (n.2441+41del) c.1974+3286del (n.1974+3286del) n.168-34289del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10533246_10533247insA | CA2636107922 | MYH2,MYHAS | c.2441+38_2441+39insT (n.2441+38_2441+39insT) c.1974+3283_1974+3284insT (n.1974+3283_1974+3284insT) n.168-34291_168-34290insA | gnomAD v4 |
17 | g.10533247T>C | CA8391122 | MYH2,MYHAS | c.2441+38A>G (n.2441+38A>G) c.1974+3283A>G (n.1974+3283A>G) n.168-34290T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10533247T= | CA2247283502 | MYH2,MYHAS | c.2441+38A= (n.2441+38A=) c.1974+3283A= (n.1974+3283A=) n.168-34290T= | |
17 | g.10533249G>C | CA2636107924 | MYH2,MYHAS | c.2441+36C>G (n.2441+36C>G) c.1974+3281C>G (n.1974+3281C>G) n.168-34288G>C | gnomAD v4 |
17 | g.10533250_10533251insC | CA2636107925 | MYH2,MYHAS | c.2441+34_2441+35insG (n.2441+34_2441+35insG) c.1974+3279_1974+3280insG (n.1974+3279_1974+3280insG) n.168-34287_168-34286insC | gnomAD v4 |
17 | g.10533251A>G | CA2576172648 | MYH2,MYHAS | c.2441+34T>C (n.2441+34T>C) c.1974+3279T>C (n.1974+3279T>C) n.168-34286A>G | gnomAD v4 |