Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529594_10529597delCA565487594GCNT2n.484+753_484+756del
c.683_686del (p.Arg228LeufsTer9)
c.67+20436_67+20439del (n.67+20436_67+20439del)
n.508+753_508+756del
n.1260_1263del
n.254+1934_254+1937del
n.1259_1262del
n.283+36663_283+36666del
n.175+8000_175+8003del
c.452_455del (p.Arg151LeufsTer9)
n.1234_1237del
n.1232_1235del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529591_10529602delinsGACGGACTAAATCA1610029372GCNT2n.484+750_484+761delinsGACGGACTAAAT
c.680_691delinsGACGGACTAAAT (p.Gly227=)
c.67+20433_67+20444delinsGACGGACTAAAT (n.67+20433_67+20444delinsGACGGACTAAAT)
n.508+750_508+761delinsGACGGACTAAAT
n.1257_1268delinsGACGGACTAAAT
n.254+1931_254+1942delinsGACGGACTAAAT
n.1256_1267delinsGACGGACTAAAT
n.283+36660_283+36671delinsGACGGACTAAAT
n.175+7997_175+8008delinsGACGGACTAAAT
c.449_460delinsGACGGACTAAAT (p.Gly150=)
n.1231_1242delinsGACGGACTAAAT
n.1229_1240delinsGACGGACTAAAT
6g.10529595_10529605delCA1610029374GCNT2n.484+754_484+764del
c.684_694del (p.Thr229ProfsTer14)
c.67+20437_67+20447del (n.67+20437_67+20447del)
n.508+754_508+764del
n.1261_1271del
n.254+1935_254+1945del
n.1260_1270del
n.283+36664_283+36674del
n.175+8001_175+8011del
c.453_463del (p.Thr152ProfsTer14)
n.1235_1245del
n.1233_1243del
 dbSNP
6g.10529594G>ACA120128GCNT2n.484+753G>A
c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.67+20436G>A (n.67+20436G>A)
n.508+753G>A
n.1260G>A
n.254+1934G>A
n.1259G>A
n.283+36663G>A
n.175+8000G>A
c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.1234G>A
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529594G>CCA362708940GCNT2n.484+753G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.67+20436G>C (n.67+20436G>C)
n.508+753G>C
n.1260G>C
n.254+1934G>C
n.1259G>C
n.283+36663G>C
n.175+8000G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.1234G>C
n.1232G>C
6g.10529594G=CA1610029381GCNT2n.484+753G=
c.683G= (p.Arg228=)
c.67+20436G= (n.67+20436G=)
n.508+753G=
n.1260G=
n.254+1934G=
n.1259G=
n.283+36663G=
n.175+8000G=
c.452G= (p.Arg151=)
n.1234G=
n.1232G=
6g.10529594G>TCA362708939GCNT2n.484+753G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.67+20436G>T (n.67+20436G>T)
n.508+753G>T
n.1260G>T
n.254+1934G>T
n.1259G>T
n.283+36663G>T
n.175+8000G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.1234G>T
n.1232G>T
6g.10529595G>ACA448718261GCNT2n.484+754G>A
c.684G>A (p.Arg228=)
c.67+20437G>A (n.67+20437G>A)
n.508+754G>A
n.1261G>A
n.254+1935G>A
n.1260G>A
n.283+36664G>A
n.175+8001G>A
c.453G>A (p.Arg151=)
n.1235G>A
n.1233G>A
 gnomAD v4
6g.10529595G>CCA448718260GCNT2n.484+754G>C
c.684G>C (p.Arg228=)
c.67+20437G>C (n.67+20437G>C)
n.508+754G>C
n.1261G>C
n.254+1935G>C
n.1260G>C
n.283+36664G>C
n.175+8001G>C
c.453G>C (p.Arg151=)
n.1235G>C
n.1233G>C
6g.10529595G=CA1610029386GCNT2n.484+754G=
c.684G= (p.Arg228=)
c.67+20437G= (n.67+20437G=)
n.508+754G=
n.1261G=
n.254+1935G=
n.1260G=
n.283+36664G=
n.175+8001G=
c.453G= (p.Arg151=)
n.1235G=
n.1233G=
6g.10529595G>TCA3631804GCNT2n.484+754G>T
c.684G>T (p.Arg228=)
c.67+20437G>T (n.67+20437G>T)
n.508+754G>T
n.1261G>T
n.254+1935G>T
n.1260G>T
n.283+36664G>T
n.175+8001G>T
c.453G>T (p.Arg151=)
n.1235G>T
n.1233G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529596A=CA1610029389GCNT2n.484+755A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.67+20438A= (n.67+20438A=)
n.508+755A=
n.1262A=
n.254+1936A=
n.1261A=
n.283+36665A=
n.175+8002A=
c.454A= (p.Thr152=)
n.1236A=
n.1234A=
6g.10529596A>CCA362708941GCNT2n.484+755A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.67+20438A>C (n.67+20438A>C)
n.508+755A>C
n.1262A>C
n.254+1936A>C
n.1261A>C
n.283+36665A>C
n.175+8002A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1236A>C
n.1234A>C
6g.10529596A>GCA362708942GCNT2n.484+755A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.67+20438A>G (n.67+20438A>G)
n.508+755A>G
n.1262A>G
n.254+1936A>G
n.1261A>G
n.283+36665A>G
n.175+8002A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1236A>G
n.1234A>G
 gnomAD v4
6g.10529596A>TCA362708943GCNT2n.484+755A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.67+20438A>T (n.67+20438A>T)
n.508+755A>T
n.1262A>T
n.254+1936A>T
n.1261A>T
n.283+36665A>T
n.175+8002A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1236A>T
n.1234A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529597C>ACA362708946GCNT2n.484+756C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.67+20439C>A (n.67+20439C>A)
n.508+756C>A
n.1263C>A
n.254+1937C>A
n.1262C>A
n.283+36666C>A
n.175+8003C>A
c.455C>A (p.Thr152Asn)
n.1237C>A
n.1235C>A
6g.10529597C=CA1610029391GCNT2n.484+756C=
c.686C= (p.Thr229=)
c.67+20439C= (n.67+20439C=)
n.508+756C=
n.1263C=
n.254+1937C=
n.1262C=
n.283+36666C=
n.175+8003C=
c.455C= (p.Thr152=)
n.1237C=
n.1235C=
6g.10529597C>GCA362708945GCNT2n.484+756C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.67+20439C>G (n.67+20439C>G)
n.508+756C>G
n.1263C>G
n.254+1937C>G
n.1262C>G
n.283+36666C>G
n.175+8003C>G
c.455C>G (p.Thr152Ser)
n.1237C>G
n.1235C>G
 dbSNP
6g.10529597C>TCA362708944GCNT2n.484+756C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.67+20439C>T (n.67+20439C>T)
n.508+756C>T
n.1263C>T
n.254+1937C>T
n.1262C>T
n.283+36666C>T
n.175+8003C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.1237C>T
n.1235C>T
6g.10529598T>ACA448718266GCNT2n.484+757T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.67+20440T>A (n.67+20440T>A)
n.508+757T>A
n.1264T>A
n.254+1938T>A
n.1263T>A
n.283+36667T>A
n.175+8004T>A
c.456T>A (p.Thr152=)
n.1238T>A
n.1236T>A
 dbSNP
6g.10529598T>CCA448718269GCNT2n.484+757T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.67+20440T>C (n.67+20440T>C)
n.508+757T>C
n.1264T>C
n.254+1938T>C
n.1263T>C
n.283+36667T>C
n.175+8004T>C
c.456T>C (p.Thr152=)
n.1238T>C
n.1236T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529598T>GCA448718270GCNT2n.484+757T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
c.67+20440T>G (n.67+20440T>G)
n.508+757T>G
n.1264T>G
n.254+1938T>G
n.1263T>G
n.283+36667T>G
n.175+8004T>G
c.456T>G (p.Thr152=)
n.1238T>G
n.1236T>G
6g.10529598T=CA1610029393GCNT2n.484+757T=
c.687T= (p.Thr229=)
c.67+20440T= (n.67+20440T=)
n.508+757T=
n.1264T=
n.254+1938T=
n.1263T=
n.283+36667T=
n.175+8004T=
c.456T= (p.Thr152=)
n.1238T=
n.1236T=
6g.10529598_10529599insTTTCA3631805GCNT2n.484+757_484+758insTTT
c.687_688insTTT (p.Thr229_Lys230insPhe)
c.67+20440_67+20441insTTT (n.67+20440_67+20441insTTT)
n.508+757_508+758insTTT
n.1264_1265insTTT
n.254+1938_254+1939insTTT
n.1263_1264insTTT
n.283+36667_283+36668insTTT
n.175+8004_175+8005insTTT
c.456_457insTTT (p.Thr152_Lys153insPhe)
n.1238_1239insTTT
n.1236_1237insTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529599A=CA1610029394GCNT2n.484+758A=
c.688A= (p.Lys230=)
c.67+20441A= (n.67+20441A=)
n.508+758A=
n.1265A=
n.254+1939A=
n.1264A=
n.283+36668A=
n.175+8005A=
c.457A= (p.Lys153=)
n.1239A=
n.1237A=
6g.10529599A>CCA362708948GCNT2n.484+758A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.67+20441A>C (n.67+20441A>C)
n.508+758A>C
n.1265A>C
n.254+1939A>C
n.1264A>C
n.283+36668A>C
n.175+8005A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1239A>C
n.1237A>C
6g.10529599A>GCA3631806GCNT2n.484+758A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.67+20441A>G (n.67+20441A>G)
n.508+758A>G
n.1265A>G
n.254+1939A>G
n.1264A>G
n.283+36668A>G
n.175+8005A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1239A>G
n.1237A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529599A>TCA362708947GCNT2n.484+758A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.67+20441A>T (n.67+20441A>T)
n.508+758A>T
n.1265A>T
n.254+1939A>T
n.1264A>T
n.283+36668A>T
n.175+8005A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1239A>T
n.1237A>T
6g.10529600A>CCA362708949GCNT2n.484+759A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.67+20442A>C (n.67+20442A>C)
n.508+759A>C
n.1266A>C
n.254+1940A>C
n.1265A>C
n.283+36669A>C
n.175+8006A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1240A>C
n.1238A>C
6g.10529600A>GCA362708950GCNT2n.484+759A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.67+20442A>G (n.67+20442A>G)
n.508+759A>G
n.1266A>G
n.254+1940A>G
n.1265A>G
n.283+36669A>G
n.175+8006A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1240A>G
n.1238A>G
6g.10529600A>TCA362708951GCNT2n.484+759A>T
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.67+20442A>T (n.67+20442A>T)
n.508+759A>T
n.1266A>T
n.254+1940A>T
n.1265A>T
n.283+36669A>T
n.175+8006A>T
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.1240A>T
n.1238A>T
 gnomAD v4
6g.10529601A>CCA362708952GCNT2n.484+760A>C
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.67+20443A>C (n.67+20443A>C)
n.508+760A>C
n.1267A>C
n.254+1941A>C
n.1266A>C
n.283+36670A>C
n.175+8007A>C
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.1241A>C
n.1239A>C
6g.10529601A>GCA448718273GCNT2n.484+760A>G
c.690A>G (p.Lys230=)
c.67+20443A>G (n.67+20443A>G)
n.508+760A>G
n.1267A>G
n.254+1941A>G
n.1266A>G
n.283+36670A>G
n.175+8007A>G
c.459A>G (p.Lys153=)
n.1241A>G
n.1239A>G
 gnomAD v4
6g.10529601A>TCA362708953GCNT2n.484+760A>T
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.67+20443A>T (n.67+20443A>T)
n.508+760A>T
n.1267A>T
n.254+1941A>T
n.1266A>T
n.283+36670A>T
n.175+8007A>T
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.1241A>T
n.1239A>T
6g.10529602T>ACA362708954GCNT2n.484+761T>A
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.67+20444T>A (n.67+20444T>A)
n.508+761T>A
n.1268T>A
n.254+1942T>A
n.1267T>A
n.283+36671T>A
n.175+8008T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.1242T>A
n.1240T>A
6g.10529602T>CCA362708956GCNT2n.484+761T>C
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.67+20444T>C (n.67+20444T>C)
n.508+761T>C
n.1268T>C
n.254+1942T>C
n.1267T>C
n.283+36671T>C
n.175+8008T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.1242T>C
n.1240T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529602T>GCA362708955GCNT2n.484+761T>G
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.67+20444T>G (n.67+20444T>G)
n.508+761T>G
n.1268T>G
n.254+1942T>G
n.1267T>G
n.283+36671T>G
n.175+8008T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.1242T>G
n.1240T>G
6g.10529602T=CA1610029396GCNT2n.484+761T=
c.691T= (p.Tyr231=)
c.67+20444T= (n.67+20444T=)
n.508+761T=
n.1268T=
n.254+1942T=
n.1267T=
n.283+36671T=
n.175+8008T=
c.460T= (p.Tyr154=)
n.1242T=
n.1240T=
6g.10529603A>CCA362708957GCNT2n.484+762A>C
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.67+20445A>C (n.67+20445A>C)
n.508+762A>C
n.1269A>C
n.254+1943A>C
n.1268A>C
n.283+36672A>C
n.175+8009A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.1243A>C
n.1241A>C
6g.10529603A>GCA362708958GCNT2n.484+762A>G
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.67+20445A>G (n.67+20445A>G)
n.508+762A>G
n.1269A>G
n.254+1943A>G
n.1268A>G
n.283+36672A>G
n.175+8009A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.1243A>G
n.1241A>G
6g.10529603A>TCA362708959GCNT2n.484+762A>T
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.67+20445A>T (n.67+20445A>T)
n.508+762A>T
n.1269A>T
n.254+1943A>T
n.1268A>T
n.283+36672A>T
n.175+8009A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.1243A>T
n.1241A>T
 gnomAD v4
6g.10529603dupCA3631807GCNT2n.484+762dup
c.692dup (p.Tyr231Ter)
c.67+20445dup (n.67+20445dup)
n.508+762dup
n.1269dup
n.254+1943dup
n.1268dup
n.283+36672dup
n.175+8009dup
c.461dup (p.Tyr154Ter)
n.1243dup
n.1241dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529603_10529604delinsACCA1610029399GCNT2n.484+762_484+763delinsAC
c.692_693delinsAC (p.Tyr231=)
c.67+20445_67+20446delinsAC (n.67+20445_67+20446delinsAC)
n.508+762_508+763delinsAC
n.1269_1270delinsAC
n.254+1943_254+1944delinsAC
n.1268_1269delinsAC
n.283+36672_283+36673delinsAC
n.175+8009_175+8010delinsAC
c.461_462delinsAC (p.Tyr154=)
n.1243_1244delinsAC
n.1241_1242delinsAC
6g.10529604delCA565487595GCNT2n.484+763del
c.693del (p.Tyr231Ter)
c.67+20446del (n.67+20446del)
n.508+763del
n.1270del
n.254+1944del
n.1269del
n.283+36673del
n.175+8010del
c.462del (p.Tyr154Ter)
n.1244del
n.1242del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529604C>ACA362708960GCNT2n.484+763C>A
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.67+20446C>A (n.67+20446C>A)
n.508+763C>A
n.1270C>A
n.254+1944C>A
n.1269C>A
n.283+36673C>A
n.175+8010C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.1244C>A
n.1242C>A
6g.10529604C=CA1610029402GCNT2n.484+763C=
c.693C= (p.Tyr231=)
c.67+20446C= (n.67+20446C=)
n.508+763C=
n.1270C=
n.254+1944C=
n.1269C=
n.283+36673C=
n.175+8010C=
c.462C= (p.Tyr154=)
n.1244C=
n.1242C=
6g.10529604C>GCA362708961GCNT2n.484+763C>G
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.67+20446C>G (n.67+20446C>G)
n.508+763C>G
n.1270C>G
n.254+1944C>G
n.1269C>G
n.283+36673C>G
n.175+8010C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.1244C>G
n.1242C>G
6g.10529604C>TCA3631808GCNT2n.484+763C>T
c.693C>T (p.Tyr231=)
c.67+20446C>T (n.67+20446C>T)
n.508+763C>T
n.1270C>T
n.254+1944C>T
n.1269C>T
n.283+36673C>T
n.175+8010C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.1244C>T
n.1242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529605G>ACA3631809GCNT2n.484+764G>A
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.67+20447G>A (n.67+20447G>A)
n.508+764G>A
n.1271G>A
n.254+1945G>A
n.1270G>A
n.283+36674G>A
n.175+8011G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.1245G>A
n.1243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529605G>CCA362708962GCNT2n.484+764G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.67+20447G>C (n.67+20447G>C)
n.508+764G>C
n.1271G>C
n.254+1945G>C
n.1270G>C
n.283+36674G>C
n.175+8011G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.1245G>C
n.1243G>C
6g.10529605G=CA1610029406GCNT2n.484+764G=
c.694G= (p.Val232=)
c.67+20447G= (n.67+20447G=)
n.508+764G=
n.1271G=
n.254+1945G=
n.1270G=
n.283+36674G=
n.175+8011G=
c.463G= (p.Val155=)
n.1245G=
n.1243G=
6g.10529605G>TCA362708963GCNT2n.484+764G>T
c.694G>T (p.Val232Phe)
c.67+20447G>T (n.67+20447G>T)
n.508+764G>T
n.1271G>T
n.254+1945G>T
n.1270G>T
n.283+36674G>T
n.175+8011G>T
c.463G>T (p.Val155Phe)
n.1245G>T
n.1243G>T
6g.10529606T>ACA362708964GCNT2n.484+765T>A
c.695T>A (p.Val232Asp)
c.67+20448T>A (n.67+20448T>A)
n.508+765T>A
n.1272T>A
n.254+1946T>A
n.1271T>A
n.283+36675T>A
n.175+8012T>A
c.464T>A (p.Val155Asp)
n.1246T>A
n.1244T>A
6g.10529606T>CCA362708965GCNT2n.484+765T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.67+20448T>C (n.67+20448T>C)
n.508+765T>C
n.1272T>C
n.254+1946T>C
n.1271T>C
n.283+36675T>C
n.175+8012T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.1246T>C
n.1244T>C
6g.10529606T>GCA362708966GCNT2n.484+765T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.67+20448T>G (n.67+20448T>G)
n.508+765T>G
n.1272T>G
n.254+1946T>G
n.1271T>G
n.283+36675T>G
n.175+8012T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.1246T>G
n.1244T>G
6g.10529607C>ACA448718284GCNT2n.484+766C>A
c.696C>A (p.Val232=)
c.67+20449C>A (n.67+20449C>A)
n.508+766C>A
n.1273C>A
n.254+1947C>A
n.1272C>A
n.283+36676C>A
n.175+8013C>A
c.465C>A (p.Val155=)
n.1247C>A
n.1245C>A
6g.10529607C=CA1610029408GCNT2n.484+766C=
c.696C= (p.Val232=)
c.67+20449C= (n.67+20449C=)
n.508+766C=
n.1273C=
n.254+1947C=
n.1272C=
n.283+36676C=
n.175+8013C=
c.465C= (p.Val155=)
n.1247C=
n.1245C=
6g.10529607C>GCA448718285GCNT2n.484+766C>G
c.696C>G (p.Val232=)
c.67+20449C>G (n.67+20449C>G)
n.508+766C>G
n.1273C>G
n.254+1947C>G
n.1272C>G
n.283+36676C>G
n.175+8013C>G
c.465C>G (p.Val155=)
n.1247C>G
n.1245C>G
6g.10529607C>TCA448718286GCNT2n.484+766C>T
c.696C>T (p.Val232=)
c.67+20449C>T (n.67+20449C>T)
n.508+766C>T
n.1273C>T
n.254+1947C>T
n.1272C>T
n.283+36676C>T
n.175+8013C>T
c.465C>T (p.Val155=)
n.1247C>T
n.1245C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529608C>ACA362708967GCNT2n.484+767C>A
c.697C>A (p.His233Asn)
c.67+20450C>A (n.67+20450C>A)
n.508+767C>A
n.1274C>A
n.254+1948C>A
n.1273C>A
n.283+36677C>A
n.175+8014C>A
c.466C>A (p.His156Asn)
n.1248C>A
n.1246C>A
6g.10529608C>GCA362708968GCNT2n.484+767C>G
c.697C>G (p.His233Asp)
c.67+20450C>G (n.67+20450C>G)
n.508+767C>G
n.1274C>G
n.254+1948C>G
n.1273C>G
n.283+36677C>G
n.175+8014C>G
c.466C>G (p.His156Asp)
n.1248C>G
n.1246C>G
6g.10529608C>TCA362708969GCNT2n.484+767C>T
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.67+20450C>T (n.67+20450C>T)
n.508+767C>T
n.1274C>T
n.254+1948C>T
n.1273C>T
n.283+36677C>T
n.175+8014C>T
c.466C>T (p.His156Tyr)
n.1248C>T
n.1246C>T
6g.10529609A>CCA362708970GCNT2n.484+768A>C
c.698A>C (p.His233Pro)
c.67+20451A>C (n.67+20451A>C)
n.508+768A>C
n.1275A>C
n.254+1949A>C
n.1274A>C
n.283+36678A>C
n.175+8015A>C
c.467A>C (p.His156Pro)
n.1249A>C
n.1247A>C
 gnomAD v4
6g.10529609A>GCA362708971GCNT2n.484+768A>G
c.698A>G (p.His233Arg)
c.67+20451A>G (n.67+20451A>G)
n.508+768A>G
n.1275A>G
n.254+1949A>G
n.1274A>G
n.283+36678A>G
n.175+8015A>G
c.467A>G (p.His156Arg)
n.1249A>G
n.1247A>G
6g.10529609A>TCA362708972GCNT2n.484+768A>T
c.698A>T (p.His233Leu)
c.67+20451A>T (n.67+20451A>T)
n.508+768A>T
n.1275A>T
n.254+1949A>T
n.1274A>T
n.283+36678A>T
n.175+8015A>T
c.467A>T (p.His156Leu)
n.1249A>T
n.1247A>T
6g.10529610C>ACA362708973GCNT2n.484+769C>A
c.699C>A (p.His233Gln)
c.67+20452C>A (n.67+20452C>A)
n.508+769C>A
n.1276C>A
n.254+1950C>A
n.1275C>A
n.283+36679C>A
n.175+8016C>A
c.468C>A (p.His156Gln)
n.1250C>A
n.1248C>A
 gnomAD v4
6g.10529610C>GCA362708974GCNT2n.484+769C>G
c.699C>G (p.His233Gln)
c.67+20452C>G (n.67+20452C>G)
n.508+769C>G
n.1276C>G
n.254+1950C>G
n.1275C>G
n.283+36679C>G
n.175+8016C>G
c.468C>G (p.His156Gln)
n.1250C>G
n.1248C>G
6g.10529610C>TCA448718292GCNT2n.484+769C>T
c.699C>T (p.His233=)
c.67+20452C>T (n.67+20452C>T)
n.508+769C>T
n.1276C>T
n.254+1950C>T
n.1275C>T
n.283+36679C>T
n.175+8016C>T
c.468C>T (p.His156=)
n.1250C>T
n.1248C>T
6g.10529611C>ACA362708975GCNT2n.484+770C>A
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.67+20453C>A (n.67+20453C>A)
n.508+770C>A
n.1277C>A
n.254+1951C>A
n.1276C>A
n.283+36680C>A
n.175+8017C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.1251C>A
n.1249C>A
6g.10529611C=CA1610029410GCNT2n.484+770C=
c.700C= (p.Gln234=)
c.67+20453C= (n.67+20453C=)
n.508+770C=
n.1277C=
n.254+1951C=
n.1276C=
n.283+36680C=
n.175+8017C=
c.469C= (p.Gln157=)
n.1251C=
n.1249C=
6g.10529611C>GCA3631810GCNT2n.484+770C>G
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.67+20453C>G (n.67+20453C>G)
n.508+770C>G
n.1277C>G
n.254+1951C>G
n.1276C>G
n.283+36680C>G
n.175+8017C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.1251C>G
n.1249C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529611C>TCA362708976GCNT2n.484+770C>T
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.67+20453C>T (n.67+20453C>T)
n.508+770C>T
n.1277C>T
n.254+1951C>T
n.1276C>T
n.283+36680C>T
n.175+8017C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.1251C>T
n.1249C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529612A=CA1610029412GCNT2n.484+771A=
c.701A= (p.Gln234=)
c.67+20454A= (n.67+20454A=)
n.508+771A=
n.1278A=
n.254+1952A=
n.1277A=
n.283+36681A=
n.175+8018A=
c.470A= (p.Gln157=)
n.1252A=
n.1250A=
6g.10529612A>CCA362708977GCNT2n.484+771A>C
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.67+20454A>C (n.67+20454A>C)
n.508+771A>C
n.1278A>C
n.254+1952A>C
n.1277A>C
n.283+36681A>C
n.175+8018A>C
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.1252A>C
n.1250A>C
6g.10529612A>GCA362708978GCNT2n.484+771A>G
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.67+20454A>G (n.67+20454A>G)
n.508+771A>G
n.1278A>G
n.254+1952A>G
n.1277A>G
n.283+36681A>G
n.175+8018A>G
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.1252A>G
n.1250A>G
 dbSNP
6g.10529612A>TCA362708979GCNT2n.484+771A>T
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.67+20454A>T (n.67+20454A>T)
n.508+771A>T
n.1278A>T
n.254+1952A>T
n.1277A>T
n.283+36681A>T
n.175+8018A>T
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.1252A>T
n.1250A>T
6g.10529613A>CCA362708980GCNT2n.484+772A>C
c.702A>C (p.Gln234His)
c.67+20455A>C (n.67+20455A>C)
n.508+772A>C
n.1279A>C
n.254+1953A>C
n.1278A>C
n.283+36682A>C
n.175+8019A>C
c.471A>C (p.Gln157His)
n.1253A>C
n.1251A>C
6g.10529613A>GCA448718361GCNT2n.484+772A>G
c.702A>G (p.Gln234=)
c.67+20455A>G (n.67+20455A>G)
n.508+772A>G
n.1279A>G
n.254+1953A>G
n.1278A>G
n.283+36682A>G
n.175+8019A>G
c.471A>G (p.Gln157=)
n.1253A>G
n.1251A>G
 gnomAD v4
6g.10529613A>TCA362708981GCNT2n.484+772A>T
c.702A>T (p.Gln234His)
c.67+20455A>T (n.67+20455A>T)
n.508+772A>T
n.1279A>T
n.254+1953A>T
n.1278A>T
n.283+36682A>T
n.175+8019A>T
c.471A>T (p.Gln157His)
n.1253A>T
n.1251A>T
6g.10529614G>ACA362708982GCNT2n.484+773G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.67+20456G>A (n.67+20456G>A)
n.508+773G>A
n.1280G>A
n.254+1954G>A
n.1279G>A
n.283+36683G>A
n.175+8020G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1254G>A
n.1252G>A
 gnomAD v4
6g.10529614G>CCA3631811GCNT2n.484+773G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.67+20456G>C (n.67+20456G>C)
n.508+773G>C
n.1280G>C
n.254+1954G>C
n.1279G>C
n.283+36683G>C
n.175+8020G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1254G>C
n.1252G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529614G=CA1610029415GCNT2n.484+773G=
c.703G= (p.Glu235=)
c.67+20456G= (n.67+20456G=)
n.508+773G=
n.1280G=
n.254+1954G=
n.1279G=
n.283+36683G=
n.175+8020G=
c.472G= (p.Glu158=)
n.1254G=
n.1252G=
6g.10529614G>TCA362708983GCNT2n.484+773G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.67+20456G>T (n.67+20456G>T)
n.508+773G>T
n.1280G>T
n.254+1954G>T
n.1279G>T
n.283+36683G>T
n.175+8020G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1254G>T
n.1252G>T
6g.10529615A=CA1610029418GCNT2n.484+774A=
c.704A= (p.Glu235=)
c.67+20457A= (n.67+20457A=)
n.508+774A=
n.1281A=
n.254+1955A=
n.1280A=
n.283+36684A=
n.175+8021A=
c.473A= (p.Glu158=)
n.1255A=
n.1253A=
6g.10529615A>CCA362708984GCNT2n.484+774A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.67+20457A>C (n.67+20457A>C)
n.508+774A>C
n.1281A>C
n.254+1955A>C
n.1280A>C
n.283+36684A>C
n.175+8021A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1255A>C
n.1253A>C
6g.10529615A>GCA362708985GCNT2n.484+774A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.67+20457A>G (n.67+20457A>G)
n.508+774A>G
n.1281A>G
n.254+1955A>G
n.1280A>G
n.283+36684A>G
n.175+8021A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1255A>G
n.1253A>G
 dbSNP
6g.10529615A>TCA362708986GCNT2n.484+774A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.67+20457A>T (n.67+20457A>T)
n.508+774A>T
n.1281A>T
n.254+1955A>T
n.1280A>T
n.283+36684A>T
n.175+8021A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1255A>T
n.1253A>T
6g.10529616A>CCA362708988GCNT2n.484+775A>C
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.67+20458A>C (n.67+20458A>C)
n.508+775A>C
n.1282A>C
n.254+1956A>C
n.1281A>C
n.283+36685A>C
n.175+8022A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1256A>C
n.1254A>C
6g.10529616A>GCA448718362GCNT2n.484+775A>G
c.705A>G (p.Glu235=)
c.67+20458A>G (n.67+20458A>G)
n.508+775A>G
n.1282A>G
n.254+1956A>G
n.1281A>G
n.283+36685A>G
n.175+8022A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1256A>G
n.1254A>G
6g.10529616A>TCA362708987GCNT2n.484+775A>T
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.67+20458A>T (n.67+20458A>T)
n.508+775A>T
n.1282A>T
n.254+1956A>T
n.1281A>T
n.283+36685A>T
n.175+8022A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1256A>T
n.1254A>T
6g.10529617C>ACA362708989GCNT2n.484+776C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.67+20459C>A (n.67+20459C>A)
n.508+776C>A
n.1283C>A
n.254+1957C>A
n.1282C>A
n.283+36686C>A
n.175+8023C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.1257C>A
n.1255C>A
6g.10529617C>GCA362708990GCNT2n.484+776C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.67+20459C>G (n.67+20459C>G)
n.508+776C>G
n.1283C>G
n.254+1957C>G
n.1282C>G
n.283+36686C>G
n.175+8023C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1257C>G
n.1255C>G
 gnomAD v4
6g.10529617C>TCA448718363GCNT2n.484+776C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.67+20459C>T (n.67+20459C>T)
n.508+776C>T
n.1283C>T
n.254+1957C>T
n.1282C>T
n.283+36686C>T
n.175+8023C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
n.1257C>T
n.1255C>T
 gnomAD v4
6g.10529618T>ACA362708991GCNT2n.484+777T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.67+20460T>A (n.67+20460T>A)
n.508+777T>A
n.1284T>A
n.254+1958T>A
n.1283T>A
n.283+36687T>A
n.175+8024T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.1258T>A
n.1256T>A
6g.10529618T>CCA362708992GCNT2n.484+777T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.67+20460T>C (n.67+20460T>C)
n.508+777T>C
n.1284T>C
n.254+1958T>C
n.1283T>C
n.283+36687T>C
n.175+8024T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1258T>C
n.1256T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529618T>GCA362708993GCNT2n.484+777T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.67+20460T>G (n.67+20460T>G)
n.508+777T>G
n.1284T>G
n.254+1958T>G
n.1283T>G
n.283+36687T>G
n.175+8024T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1258T>G
n.1256T>G
 gnomAD v4
6g.10529618T=CA1610029420GCNT2n.484+777T=
c.707T= (p.Leu236=)
c.67+20460T= (n.67+20460T=)
n.508+777T=
n.1284T=
n.254+1958T=
n.1283T=
n.283+36687T=
n.175+8024T=
c.476T= (p.Leu159=)
n.1258T=
n.1256T=
6g.10529619_10529620delCA2677293120GCNT2n.484+778_484+779del
c.708_709del (p.Leu237LysfsTer9)
c.67+20461_67+20462del (n.67+20461_67+20462del)
n.508+778_508+779del
n.1285_1286del
n.254+1959_254+1960del
n.1284_1285del
n.283+36688_283+36689del
n.175+8025_175+8026del
c.477_478del (p.Leu160LysfsTer9)
n.1259_1260del
n.1257_1258del
 gnomAD v4
6g.10529619G>ACA448718364GCNT2n.484+778G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.67+20461G>A (n.67+20461G>A)
n.508+778G>A
n.1285G>A
n.254+1959G>A
n.1284G>A
n.283+36688G>A
n.175+8025G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.1259G>A
n.1257G>A
 gnomAD v4
6g.10529619G>CCA448718365GCNT2n.484+778G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.67+20461G>C (n.67+20461G>C)
n.508+778G>C
n.1285G>C
n.254+1959G>C
n.1284G>C
n.283+36688G>C
n.175+8025G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.1259G>C
n.1257G>C
6g.10529619G>TCA448718366GCNT2n.484+778G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.67+20461G>T (n.67+20461G>T)
n.508+778G>T
n.1285G>T
n.254+1959G>T
n.1284G>T
n.283+36688G>T
n.175+8025G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
n.1259G>T
n.1257G>T
6g.10529620T>ACA362708994GCNT2n.484+779T>A
c.709T>A (p.Leu237Ile)
c.67+20462T>A (n.67+20462T>A)
n.508+779T>A
n.1286T>A
n.254+1960T>A
n.1285T>A
n.283+36689T>A
n.175+8026T>A
c.478T>A (p.Leu160Ile)
n.1260T>A
n.1258T>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529620T>CCA448718367GCNT2n.484+779T>C
c.709T>C (p.Leu237=)
c.67+20462T>C (n.67+20462T>C)
n.508+779T>C
n.1286T>C
n.254+1960T>C
n.1285T>C
n.283+36689T>C
n.175+8026T>C
c.478T>C (p.Leu160=)
n.1260T>C
n.1258T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529620T>GCA362708995GCNT2n.484+779T>G
c.709T>G (p.Leu237Val)
c.67+20462T>G (n.67+20462T>G)
n.508+779T>G
n.1286T>G
n.254+1960T>G
n.1285T>G
n.283+36689T>G
n.175+8026T>G
c.478T>G (p.Leu160Val)
n.1260T>G
n.1258T>G
6g.10529620T=CA1610029423GCNT2n.484+779T=
c.709T= (p.Leu237=)
c.67+20462T= (n.67+20462T=)
n.508+779T=
n.1286T=
n.254+1960T=
n.1285T=
n.283+36689T=
n.175+8026T=
c.478T= (p.Leu160=)
n.1260T=
n.1258T=
6g.10529620_10529653delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAACA1610029422GCNT2n.484+779_484+812delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
c.709_742delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (p.Leu237=)
c.67+20462_67+20495delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (n.67+20462_67+20495delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA)
n.508+779_508+812delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.1286_1319delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.254+1960_254+1993delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.1285_1318delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.283+36689_283+36722delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.175+8026_175+8059delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
c.478_511delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA (p.Leu160=)
n.1260_1293delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
n.1258_1291delinsTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAA
6g.10529621T>ACA362708996GCNT2n.484+780T>A
c.710T>A (p.Leu237Ter)
c.67+20463T>A (n.67+20463T>A)
n.508+780T>A
n.1287T>A
n.254+1961T>A
n.1286T>A
n.283+36690T>A
n.175+8027T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
n.1261T>A
n.1259T>A
6g.10529621T>CCA362708997GCNT2n.484+780T>C
c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.67+20463T>C (n.67+20463T>C)
n.508+780T>C
n.1287T>C
n.254+1961T>C
n.1286T>C
n.283+36690T>C
n.175+8027T>C
c.479T>C (p.Leu160Ser)
n.1261T>C
n.1259T>C
6g.10529621T>GCA362708998GCNT2n.484+780T>G
c.710T>G (p.Leu237Ter)
c.67+20463T>G (n.67+20463T>G)
n.508+780T>G
n.1287T>G
n.254+1961T>G
n.1286T>G
n.283+36690T>G
n.175+8027T>G
c.479T>G (p.Leu160Ter)
n.1261T>G
n.1259T>G
6g.10529621_10529653delCA3631812GCNT2n.484+780_484+812del
c.710_742del (p.Leu237_Thr248delinsSer)
c.67+20463_67+20495del (n.67+20463_67+20495del)
n.508+780_508+812del
n.1287_1319del
n.254+1961_254+1993del
n.1286_1318del
n.283+36690_283+36722del
n.175+8027_175+8059del
c.479_511del (p.Leu160_Thr171delinsSer)
n.1261_1293del
n.1259_1291del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529622A>CCA362708999GCNT2n.484+781A>C
c.711A>C (p.Leu237Phe)
c.67+20464A>C (n.67+20464A>C)
n.508+781A>C
n.1288A>C
n.254+1962A>C
n.1287A>C
n.283+36691A>C
n.175+8028A>C
c.480A>C (p.Leu160Phe)
n.1262A>C
n.1260A>C
6g.10529622A>GCA448718368GCNT2n.484+781A>G
c.711A>G (p.Leu237=)
c.67+20464A>G (n.67+20464A>G)
n.508+781A>G
n.1288A>G
n.254+1962A>G
n.1287A>G
n.283+36691A>G
n.175+8028A>G
c.480A>G (p.Leu160=)
n.1262A>G
n.1260A>G
6g.10529622A>TCA362709000GCNT2n.484+781A>T
c.711A>T (p.Leu237Phe)
c.67+20464A>T (n.67+20464A>T)
n.508+781A>T
n.1288A>T
n.254+1962A>T
n.1287A>T
n.283+36691A>T
n.175+8028A>T
c.480A>T (p.Leu160Phe)
n.1262A>T
n.1260A>T
6g.10529623A>CCA362709001GCNT2n.484+782A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
c.67+20465A>C (n.67+20465A>C)
n.508+782A>C
n.1289A>C
n.254+1963A>C
n.1288A>C
n.283+36692A>C
n.175+8029A>C
c.481A>C (p.Asn161His)
n.1263A>C
n.1261A>C
6g.10529623A>GCA362709003GCNT2n.484+782A>G
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.67+20465A>G (n.67+20465A>G)
n.508+782A>G
n.1289A>G
n.254+1963A>G
n.1288A>G
n.283+36692A>G
n.175+8029A>G
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.1263A>G
n.1261A>G
 dbSNP
6g.10529623A>TCA362709002GCNT2n.484+782A>T
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.67+20465A>T (n.67+20465A>T)
n.508+782A>T
n.1289A>T
n.254+1963A>T
n.1288A>T
n.283+36692A>T
n.175+8029A>T
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.1263A>T
n.1261A>T
6g.10529624A>CCA362709004GCNT2n.484+783A>C
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.67+20466A>C (n.67+20466A>C)
n.508+783A>C
n.1290A>C
n.254+1964A>C
n.1289A>C
n.283+36693A>C
n.175+8030A>C
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.1264A>C
n.1262A>C
6g.10529624A>GCA362709005GCNT2n.484+783A>G
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.67+20466A>G (n.67+20466A>G)
n.508+783A>G
n.1290A>G
n.254+1964A>G
n.1289A>G
n.283+36693A>G
n.175+8030A>G
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.1264A>G
n.1262A>G
 gnomAD v4
6g.10529624A>TCA362709006GCNT2n.484+783A>T
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.67+20466A>T (n.67+20466A>T)
n.508+783A>T
n.1290A>T
n.254+1964A>T
n.1289A>T
n.283+36693A>T
n.175+8030A>T
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.1264A>T
n.1262A>T
6g.10529625C>ACA362709007GCNT2n.484+784C>A
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.67+20467C>A (n.67+20467C>A)
n.508+784C>A
n.1291C>A
n.254+1965C>A
n.1290C>A
n.283+36694C>A
n.175+8031C>A
c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.1265C>A
n.1263C>A
6g.10529625C>GCA362709008GCNT2n.484+784C>G
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.67+20467C>G (n.67+20467C>G)
n.508+784C>G
n.1291C>G
n.254+1965C>G
n.1290C>G
n.283+36694C>G
n.175+8031C>G
c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.1265C>G
n.1263C>G
6g.10529625C>TCA448718369GCNT2n.484+784C>T
c.714C>T (p.Asn238=)
c.67+20467C>T (n.67+20467C>T)
n.508+784C>T
n.1291C>T
n.254+1965C>T
n.1290C>T
n.283+36694C>T
n.175+8031C>T
c.483C>T (p.Asn161=)
n.1265C>T
n.1263C>T
6g.10529626C>ACA362709009GCNT2n.484+785C>A
c.715C>A (p.His239Asn)
c.67+20468C>A (n.67+20468C>A)
n.508+785C>A
n.1292C>A
n.254+1966C>A
n.1291C>A
n.283+36695C>A
n.175+8032C>A
c.484C>A (p.His162Asn)
n.1266C>A
n.1264C>A
 dbSNP
6g.10529626C=CA1610029425GCNT2n.484+785C=
c.715C= (p.His239=)
c.67+20468C= (n.67+20468C=)
n.508+785C=
n.1292C=
n.254+1966C=
n.1291C=
n.283+36695C=
n.175+8032C=
c.484C= (p.His162=)
n.1266C=
n.1264C=
6g.10529626C>GCA362709010GCNT2n.484+785C>G
c.715C>G (p.His239Asp)
c.67+20468C>G (n.67+20468C>G)
n.508+785C>G
n.1292C>G
n.254+1966C>G
n.1291C>G
n.283+36695C>G
n.175+8032C>G
c.484C>G (p.His162Asp)
n.1266C>G
n.1264C>G
6g.10529626C>TCA362709011GCNT2n.484+785C>T
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.67+20468C>T (n.67+20468C>T)
n.508+785C>T
n.1292C>T
n.254+1966C>T
n.1291C>T
n.283+36695C>T
n.175+8032C>T
c.484C>T (p.His162Tyr)
n.1266C>T
n.1264C>T
6g.10529627A>CCA362709012GCNT2n.484+786A>C
c.716A>C (p.His239Pro)
c.67+20469A>C (n.67+20469A>C)
n.508+786A>C
n.1293A>C
n.254+1967A>C
n.1292A>C
n.283+36696A>C
n.175+8033A>C
c.485A>C (p.His162Pro)
n.1267A>C
n.1265A>C
6g.10529627A>GCA362709013GCNT2n.484+786A>G
c.716A>G (p.His239Arg)
c.67+20469A>G (n.67+20469A>G)
n.508+786A>G
n.1293A>G
n.254+1967A>G
n.1292A>G
n.283+36696A>G
n.175+8033A>G
c.485A>G (p.His162Arg)
n.1267A>G
n.1265A>G
 gnomAD v4
6g.10529627A>TCA362709014GCNT2n.484+786A>T
c.716A>T (p.His239Leu)
c.67+20469A>T (n.67+20469A>T)
n.508+786A>T
n.1293A>T
n.254+1967A>T
n.1292A>T
n.283+36696A>T
n.175+8033A>T
c.485A>T (p.His162Leu)
n.1267A>T
n.1265A>T
6g.10529628C>ACA362709015GCNT2n.484+787C>A
c.717C>A (p.His239Gln)
c.67+20470C>A (n.67+20470C>A)
n.508+787C>A
n.1294C>A
n.254+1968C>A
n.1293C>A
n.283+36697C>A
n.175+8034C>A
c.486C>A (p.His162Gln)
n.1268C>A
n.1266C>A
6g.10529628C>GCA362709016GCNT2n.484+787C>G
c.717C>G (p.His239Gln)
c.67+20470C>G (n.67+20470C>G)
n.508+787C>G
n.1294C>G
n.254+1968C>G
n.1293C>G
n.283+36697C>G
n.175+8034C>G
c.486C>G (p.His162Gln)
n.1268C>G
n.1266C>G
6g.10529628C>TCA448718370GCNT2n.484+787C>T
c.717C>T (p.His239=)
c.67+20470C>T (n.67+20470C>T)
n.508+787C>T
n.1294C>T
n.254+1968C>T
n.1293C>T
n.283+36697C>T
n.175+8034C>T
c.486C>T (p.His162=)
n.1268C>T
n.1266C>T
6g.10529629A>CCA362709019GCNT2n.484+788A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.67+20471A>C (n.67+20471A>C)
n.508+788A>C
n.1295A>C
n.254+1969A>C
n.1294A>C
n.283+36698A>C
n.175+8035A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.1269A>C
n.1267A>C
6g.10529629A>GCA362709018GCNT2n.484+788A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.67+20471A>G (n.67+20471A>G)
n.508+788A>G
n.1295A>G
n.254+1969A>G
n.1294A>G
n.283+36698A>G
n.175+8035A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.1269A>G
n.1267A>G
6g.10529629A>TCA362709017GCNT2n.484+788A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.67+20471A>T (n.67+20471A>T)
n.508+788A>T
n.1295A>T
n.254+1969A>T
n.1294A>T
n.283+36698A>T
n.175+8035A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.1269A>T
n.1267A>T
6g.10529630A>CCA362709020GCNT2n.484+789A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.67+20472A>C (n.67+20472A>C)
n.508+789A>C
n.1296A>C
n.254+1970A>C
n.1295A>C
n.283+36699A>C
n.175+8036A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.1270A>C
n.1268A>C
6g.10529630A>GCA362709021GCNT2n.484+789A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.67+20472A>G (n.67+20472A>G)
n.508+789A>G
n.1296A>G
n.254+1970A>G
n.1295A>G
n.283+36699A>G
n.175+8036A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.1270A>G
n.1268A>G
6g.10529630A>TCA362709022GCNT2n.484+789A>T
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.67+20472A>T (n.67+20472A>T)
n.508+789A>T
n.1296A>T
n.254+1970A>T
n.1295A>T
n.283+36699A>T
n.175+8036A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.1270A>T
n.1268A>T
6g.10529631A>CCA362709023GCNT2n.484+790A>C
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.67+20473A>C (n.67+20473A>C)
n.508+790A>C
n.1297A>C
n.254+1971A>C
n.1296A>C
n.283+36700A>C
n.175+8037A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.1271A>C
n.1269A>C
6g.10529631A>GCA448718371GCNT2n.484+790A>G
c.720A>G (p.Lys240=)
c.67+20473A>G (n.67+20473A>G)
n.508+790A>G
n.1297A>G
n.254+1971A>G
n.1296A>G
n.283+36700A>G
n.175+8037A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
n.1271A>G
n.1269A>G
6g.10529631A>TCA362709024GCNT2n.484+790A>T
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.67+20473A>T (n.67+20473A>T)
n.508+790A>T
n.1297A>T
n.254+1971A>T
n.1296A>T
n.283+36700A>T
n.175+8037A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.1271A>T
n.1269A>T
6g.10529632A>CCA362709025GCNT2n.484+791A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.67+20474A>C (n.67+20474A>C)
n.508+791A>C
n.1298A>C
n.254+1972A>C
n.1297A>C
n.283+36701A>C
n.175+8038A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
n.1272A>C
n.1270A>C
6g.10529632A>GCA362709026GCNT2n.484+791A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.67+20474A>G (n.67+20474A>G)
n.508+791A>G
n.1298A>G
n.254+1972A>G
n.1297A>G
n.283+36701A>G
n.175+8038A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1272A>G
n.1270A>G
6g.10529632A>TCA362709027GCNT2n.484+791A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.67+20474A>T (n.67+20474A>T)
n.508+791A>T
n.1298A>T
n.254+1972A>T
n.1297A>T
n.283+36701A>T
n.175+8038A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1272A>T
n.1270A>T
6g.10529632_10529633insCAACCAAACACACCCAACACCA2769966063GCNT2n.484+791_484+792insCAACCAAACACACCCAACAC
c.721_722insCAACCAAACACACCCAACAC (p.Asn241ThrfsTer11)
c.67+20474_67+20475insCAACCAAACACACCCAACAC (n.67+20474_67+20475insCAACCAAACACACCCAACAC)
n.508+791_508+792insCAACCAAACACACCCAACAC
n.1298_1299insCAACCAAACACACCCAACAC
n.254+1972_254+1973insCAACCAAACACACCCAACAC
n.1297_1298insCAACCAAACACACCCAACAC
n.283+36701_283+36702insCAACCAAACACACCCAACAC
n.175+8038_175+8039insCAACCAAACACACCCAACAC
c.490_491insCAACCAAACACACCCAACAC (p.Asn164ThrfsTer11)
n.1272_1273insCAACCAAACACACCCAACAC
n.1270_1271insCAACCAAACACACCCAACAC
6g.10529633A=CA1610029427GCNT2n.484+792A=
c.722A= (p.Asn241=)
c.67+20475A= (n.67+20475A=)
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n.1299A=
n.254+1973A=
n.1298A=
n.283+36702A=
n.175+8039A=
c.491A= (p.Asn164=)
n.1273A=
n.1271A=
6g.10529633A>CCA362709028GCNT2n.484+792A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.67+20475A>C (n.67+20475A>C)
n.508+792A>C
n.1299A>C
n.254+1973A>C
n.1298A>C
n.283+36702A>C
n.175+8039A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.1273A>C
n.1271A>C
6g.10529633A>GCA362709029GCNT2n.484+792A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.67+20475A>G (n.67+20475A>G)
n.508+792A>G
n.1299A>G
n.254+1973A>G
n.1298A>G
n.283+36702A>G
n.175+8039A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.1273A>G
n.1271A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529633A>TCA362709030GCNT2n.484+792A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.67+20475A>T (n.67+20475A>T)
n.508+792A>T
n.1299A>T
n.254+1973A>T
n.1298A>T
n.283+36702A>T
n.175+8039A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.1273A>T
n.1271A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529634T>ACA362709031GCNT2n.484+793T>A
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.67+20476T>A (n.67+20476T>A)
n.508+793T>A
n.1300T>A
n.254+1974T>A
n.1299T>A
n.283+36703T>A
n.175+8040T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.1274T>A
n.1272T>A
6g.10529634T>CCA448718372GCNT2n.484+793T>C
c.723T>C (p.Asn241=)
c.67+20476T>C (n.67+20476T>C)
n.508+793T>C
n.1300T>C
n.254+1974T>C
n.1299T>C
n.283+36703T>C
n.175+8040T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
n.1274T>C
n.1272T>C
6g.10529634T>GCA362709032GCNT2n.484+793T>G
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.67+20476T>G (n.67+20476T>G)
n.508+793T>G
n.1300T>G
n.254+1974T>G
n.1299T>G
n.283+36703T>G
n.175+8040T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.1274T>G
n.1272T>G
6g.10529635dupCA1610029430GCNT2n.484+794dup
c.724dup (p.Ser242PhefsTer5)
c.67+20477dup (n.67+20477dup)
n.508+794dup
n.1301dup
n.254+1975dup
n.1300dup
n.283+36704dup
n.175+8041dup
c.493dup (p.Ser165PhefsTer5)
n.1275dup
n.1273dup
 dbSNP
6g.10529635delCA2677293121GCNT2n.484+794del
c.724del (p.Ser242ProfsTer3)
c.67+20477del (n.67+20477del)
n.508+794del
n.1301del
n.254+1975del
n.1300del
n.283+36704del
n.175+8041del
c.493del (p.Ser165ProfsTer3)
n.1275del
n.1273del
 gnomAD v4
6g.10529635T>ACA362709034GCNT2n.484+794T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.67+20477T>A (n.67+20477T>A)
n.508+794T>A
n.1301T>A
n.254+1975T>A
n.1300T>A
n.283+36704T>A
n.175+8041T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.1275T>A
n.1273T>A
6g.10529635T>CCA362709035GCNT2n.484+794T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.67+20477T>C (n.67+20477T>C)
n.508+794T>C
n.1301T>C
n.254+1975T>C
n.1300T>C
n.283+36704T>C
n.175+8041T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.1275T>C
n.1273T>C
 gnomAD v4
6g.10529635T>GCA362709033GCNT2n.484+794T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.67+20477T>G (n.67+20477T>G)
n.508+794T>G
n.1301T>G
n.254+1975T>G
n.1300T>G
n.283+36704T>G
n.175+8041T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.1275T>G
n.1273T>G
 COSMIC
6g.10529636C>ACA362709036GCNT2n.484+795C>A
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.67+20478C>A (n.67+20478C>A)
n.508+795C>A
n.1302C>A
n.254+1976C>A
n.1301C>A
n.283+36705C>A
n.175+8042C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.1276C>A
n.1274C>A
6g.10529636C=CA1610029432GCNT2n.484+795C=
c.725C= (p.Ser242=)
c.67+20478C= (n.67+20478C=)
n.508+795C=
n.1302C=
n.254+1976C=
n.1301C=
n.283+36705C=
n.175+8042C=
c.494C= (p.Ser165=)
n.1276C=
n.1274C=
6g.10529636C>GCA3631813GCNT2n.484+795C>G
c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.67+20478C>G (n.67+20478C>G)
n.508+795C>G
n.1302C>G
n.254+1976C>G
n.1301C>G
n.283+36705C>G
n.175+8042C>G
c.494C>G (p.Ser165Cys)
n.1276C>G
n.1274C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529636C>TCA3631814GCNT2n.484+795C>T
c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.67+20478C>T (n.67+20478C>T)
n.508+795C>T
n.1302C>T
n.254+1976C>T
n.1301C>T
n.283+36705C>T
n.175+8042C>T
c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.1276C>T
n.1274C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529637C>ACA448718373GCNT2n.484+796C>A
c.726C>A (p.Ser242=)
c.67+20479C>A (n.67+20479C>A)
n.508+796C>A
n.1303C>A
n.254+1977C>A
n.1302C>A
n.283+36706C>A
n.175+8043C>A
c.495C>A (p.Ser165=)
n.1277C>A
n.1275C>A
6g.10529637C>GCA448718374GCNT2n.484+796C>G
c.726C>G (p.Ser242=)
c.67+20479C>G (n.67+20479C>G)
n.508+796C>G
n.1303C>G
n.254+1977C>G
n.1302C>G
n.283+36706C>G
n.175+8043C>G
c.495C>G (p.Ser165=)
n.1277C>G
n.1275C>G
6g.10529637C>TCA448718375GCNT2n.484+796C>T
c.726C>T (p.Ser242=)
c.67+20479C>T (n.67+20479C>T)
n.508+796C>T
n.1303C>T
n.254+1977C>T
n.1302C>T
n.283+36706C>T
n.175+8043C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
n.1277C>T
n.1275C>T
6g.10529638T>ACA362709037GCNT2n.484+797T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.67+20480T>A (n.67+20480T>A)
n.508+797T>A
n.1304T>A
n.254+1978T>A
n.1303T>A
n.283+36707T>A
n.175+8044T>A
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.1278T>A
n.1276T>A
6g.10529638T>CCA362709038GCNT2n.484+797T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.67+20480T>C (n.67+20480T>C)
n.508+797T>C
n.1304T>C
n.254+1978T>C
n.1303T>C
n.283+36707T>C
n.175+8044T>C
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.1278T>C
n.1276T>C
6g.10529638T>GCA362709039GCNT2n.484+797T>G
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.67+20480T>G (n.67+20480T>G)
n.508+797T>G
n.1304T>G
n.254+1978T>G
n.1303T>G
n.283+36707T>G
n.175+8044T>G
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.1278T>G
n.1276T>G
6g.10529639A=CA1610029435GCNT2n.484+798A=
c.728A= (p.Tyr243=)
c.67+20481A= (n.67+20481A=)
n.508+798A=
n.1305A=
n.254+1979A=
n.1304A=
n.283+36708A=
n.175+8045A=
c.497A= (p.Tyr166=)
n.1279A=
n.1277A=
6g.10529639A>CCA362709040GCNT2n.484+798A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.67+20481A>C (n.67+20481A>C)
n.508+798A>C
n.1305A>C
n.254+1979A>C
n.1304A>C
n.283+36708A>C
n.175+8045A>C
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.1279A>C
n.1277A>C
6g.10529639A>GCA362709041GCNT2n.484+798A>G
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.67+20481A>G (n.67+20481A>G)
n.508+798A>G
n.1305A>G
n.254+1979A>G
n.1304A>G
n.283+36708A>G
n.175+8045A>G
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.1279A>G
n.1277A>G
 dbSNP
6g.10529639A>TCA362709042GCNT2n.484+798A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.67+20481A>T (n.67+20481A>T)
n.508+798A>T
n.1305A>T
n.254+1979A>T
n.1304A>T
n.283+36708A>T
n.175+8045A>T
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.1279A>T
n.1277A>T
6g.10529640C>ACA362709043GCNT2n.484+799C>A
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.67+20482C>A (n.67+20482C>A)
n.508+799C>A
n.1306C>A
n.254+1980C>A
n.1305C>A
n.283+36709C>A
n.175+8046C>A
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
n.1280C>A
n.1278C>A
6g.10529640C=CA1610029437GCNT2n.484+799C=
c.729C= (p.Tyr243=)
c.67+20482C= (n.67+20482C=)
n.508+799C=
n.1306C=
n.254+1980C=
n.1305C=
n.283+36709C=
n.175+8046C=
c.498C= (p.Tyr166=)
n.1280C=
n.1278C=
6g.10529640C>GCA362709044GCNT2n.484+799C>G
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.67+20482C>G (n.67+20482C>G)
n.508+799C>G
n.1306C>G
n.254+1980C>G
n.1305C>G
n.283+36709C>G
n.175+8046C>G
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
n.1280C>G
n.1278C>G
6g.10529640C>TCA3631815GCNT2n.484+799C>T
c.729C>T (p.Tyr243=)
c.67+20482C>T (n.67+20482C>T)
n.508+799C>T
n.1306C>T
n.254+1980C>T
n.1305C>T
n.283+36709C>T
n.175+8046C>T
c.498C>T (p.Tyr166=)
n.1280C>T
n.1278C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529641G>ACA3631816GCNT2n.484+800G>A
c.730G>A (p.Val244Met)
c.67+20483G>A (n.67+20483G>A)
n.508+800G>A
n.1307G>A
n.254+1981G>A
n.1306G>A
n.283+36710G>A
n.175+8047G>A
c.499G>A (p.Val167Met)
n.1281G>A
n.1279G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529641G>CCA362709045GCNT2n.484+800G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.67+20483G>C (n.67+20483G>C)
n.508+800G>C
n.1307G>C
n.254+1981G>C
n.1306G>C
n.283+36710G>C
n.175+8047G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.1281G>C
n.1279G>C
 gnomAD v4
6g.10529641G=CA1610029440GCNT2n.484+800G=
c.730G= (p.Val244=)
c.67+20483G= (n.67+20483G=)
n.508+800G=
n.1307G=
n.254+1981G=
n.1306G=
n.283+36710G=
n.175+8047G=
c.499G= (p.Val167=)
n.1281G=
n.1279G=
6g.10529641G>TCA362709046GCNT2n.484+800G>T
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.67+20483G>T (n.67+20483G>T)
n.508+800G>T
n.1307G>T
n.254+1981G>T
n.1306G>T
n.283+36710G>T
n.175+8047G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.1281G>T
n.1279G>T
6g.10529642T>ACA3631817GCNT2n.484+801T>A
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.67+20484T>A (n.67+20484T>A)
n.508+801T>A
n.1308T>A
n.254+1982T>A
n.1307T>A
n.283+36711T>A
n.175+8048T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.1282T>A
n.1280T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529642T>CCA362709047GCNT2n.484+801T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.67+20484T>C (n.67+20484T>C)
n.508+801T>C
n.1308T>C
n.254+1982T>C
n.1307T>C
n.283+36711T>C
n.175+8048T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.1282T>C
n.1280T>C
 gnomAD v4
6g.10529642T>GCA362709048GCNT2n.484+801T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.67+20484T>G (n.67+20484T>G)
n.508+801T>G
n.1308T>G
n.254+1982T>G
n.1307T>G
n.283+36711T>G
n.175+8048T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.1282T>G
n.1280T>G
6g.10529642T=CA1610029442GCNT2n.484+801T=
c.731T= (p.Val244=)
c.67+20484T= (n.67+20484T=)
n.508+801T=
n.1308T=
n.254+1982T=
n.1307T=
n.283+36711T=
n.175+8048T=
c.500T= (p.Val167=)
n.1282T=
n.1280T=
6g.10529643G>ACA448718376GCNT2n.484+802G>A
c.732G>A (p.Val244=)
c.67+20485G>A (n.67+20485G>A)
n.508+802G>A
n.1309G>A
n.254+1983G>A
n.1308G>A
n.283+36712G>A
n.175+8049G>A
c.501G>A (p.Val167=)
n.1283G>A
n.1281G>A
 gnomAD v4
6g.10529643G>CCA448718377GCNT2n.484+802G>C
c.732G>C (p.Val244=)
c.67+20485G>C (n.67+20485G>C)
n.508+802G>C
n.1309G>C
n.254+1983G>C
n.1308G>C
n.283+36712G>C
n.175+8049G>C
c.501G>C (p.Val167=)
n.1283G>C
n.1281G>C
6g.10529643G=CA1610029443GCNT2n.484+802G=
c.732G= (p.Val244=)
c.67+20485G= (n.67+20485G=)
n.508+802G=
n.1309G=
n.254+1983G=
n.1308G=
n.283+36712G=
n.175+8049G=
c.501G= (p.Val167=)
n.1283G=
n.1281G=
6g.10529643G>TCA448718378GCNT2n.484+802G>T
c.732G>T (p.Val244=)
c.67+20485G>T (n.67+20485G>T)
n.508+802G>T
n.1309G>T
n.254+1983G>T
n.1308G>T
n.283+36712G>T
n.175+8049G>T
c.501G>T (p.Val167=)
n.1283G>T
n.1281G>T
6g.10529644A>CCA362709049GCNT2n.484+803A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.67+20486A>C (n.67+20486A>C)
n.508+803A>C
n.1310A>C
n.254+1984A>C
n.1309A>C
n.283+36713A>C
n.175+8050A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.1284A>C
n.1282A>C
6g.10529644A>GCA362709050GCNT2n.484+803A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.67+20486A>G (n.67+20486A>G)
n.508+803A>G
n.1310A>G
n.254+1984A>G
n.1309A>G
n.283+36713A>G
n.175+8050A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.1284A>G
n.1282A>G
6g.10529644A>TCA362709051GCNT2n.484+803A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.67+20486A>T (n.67+20486A>T)
n.508+803A>T
n.1310A>T
n.254+1984A>T
n.1309A>T
n.283+36713A>T
n.175+8050A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.1284A>T
n.1282A>T
6g.10529644dupCA917674645GCNT2n.484+803dup
c.733dup (p.Ile245AsnfsTer2)
c.67+20486dup (n.67+20486dup)
n.508+803dup
n.1310dup
n.254+1984dup
n.1309dup
n.283+36713dup
n.175+8050dup
c.502dup (p.Ile168AsnfsTer2)
n.1284dup
n.1282dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529645T>ACA362709052GCNT2n.484+804T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.67+20487T>A (n.67+20487T>A)
n.508+804T>A
n.1311T>A
n.254+1985T>A
n.1310T>A
n.283+36714T>A
n.175+8051T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.1285T>A
n.1283T>A
6g.10529645T>CCA362709053GCNT2n.484+804T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.67+20487T>C (n.67+20487T>C)
n.508+804T>C
n.1311T>C
n.254+1985T>C
n.1310T>C
n.283+36714T>C
n.175+8051T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.1285T>C
n.1283T>C
6g.10529645T>GCA362709054GCNT2n.484+804T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.67+20487T>G (n.67+20487T>G)
n.508+804T>G
n.1311T>G
n.254+1985T>G
n.1310T>G
n.283+36714T>G
n.175+8051T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.1285T>G
n.1283T>G
6g.10529646T>ACA448718381GCNT2n.484+805T>A
c.735T>A (p.Ile245=)
c.67+20488T>A (n.67+20488T>A)
n.508+805T>A
n.1312T>A
n.254+1986T>A
n.1311T>A
n.283+36715T>A
n.175+8052T>A
c.504T>A (p.Ile168=)
n.1286T>A
n.1284T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529646T>CCA448718380GCNT2n.484+805T>C
c.735T>C (p.Ile245=)
c.67+20488T>C (n.67+20488T>C)
n.508+805T>C
n.1312T>C
n.254+1986T>C
n.1311T>C
n.283+36715T>C
n.175+8052T>C
c.504T>C (p.Ile168=)
n.1286T>C
n.1284T>C
6g.10529646T>GCA362709055GCNT2n.484+805T>G
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.67+20488T>G (n.67+20488T>G)
n.508+805T>G
n.1312T>G
n.254+1986T>G
n.1311T>G
n.283+36715T>G
n.175+8052T>G
c.504T>G (p.Ile168Met)
n.1286T>G
n.1284T>G
6g.10529646T=CA1610029447GCNT2n.484+805T=
c.735T= (p.Ile245=)
c.67+20488T= (n.67+20488T=)
n.508+805T=
n.1312T=
n.254+1986T=
n.1311T=
n.283+36715T=
n.175+8052T=
c.504T= (p.Ile168=)
n.1286T=
n.1284T=
6g.10529646_10529647delinsTACA1610029445GCNT2n.484+805_484+806delinsTA
c.735_736delinsTA (p.Ile245=)
c.67+20488_67+20489delinsTA (n.67+20488_67+20489delinsTA)
n.508+805_508+806delinsTA
n.1312_1313delinsTA
n.254+1986_254+1987delinsTA
n.1311_1312delinsTA
n.283+36715_283+36716delinsTA
n.175+8052_175+8053delinsTA
c.504_505delinsTA (p.Ile168=)
n.1286_1287delinsTA
n.1284_1285delinsTA
6g.10529647A=CA1610029449GCNT2n.484+806A=
c.736A= (p.Lys246=)
c.67+20489A= (n.67+20489A=)
n.508+806A=
n.1313A=
n.254+1987A=
n.1312A=
n.283+36716A=
n.175+8053A=
c.505A= (p.Lys169=)
n.1287A=
n.1285A=
6g.10529647A>CCA362709056GCNT2n.484+806A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.67+20489A>C (n.67+20489A>C)
n.508+806A>C
n.1313A>C
n.254+1987A>C
n.1312A>C
n.283+36716A>C
n.175+8053A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.1287A>C
n.1285A>C
6g.10529647A>GCA134064828GCNT2n.484+806A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.67+20489A>G (n.67+20489A>G)
n.508+806A>G
n.1313A>G
n.254+1987A>G
n.1312A>G
n.283+36716A>G
n.175+8053A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.1287A>G
n.1285A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529647A>TCA362709057GCNT2n.484+806A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.67+20489A>T (n.67+20489A>T)
n.508+806A>T
n.1313A>T
n.254+1987A>T
n.1312A>T
n.283+36716A>T
n.175+8053A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.1287A>T
n.1285A>T
6g.10529650delCA3631818GCNT2n.484+809del
c.739del (p.Thr247GlnfsTer4)
c.67+20492del (n.67+20492del)
n.508+809del
n.1316del
n.254+1990del
n.1315del
n.283+36719del
n.175+8056del
c.508del (p.Thr170GlnfsTer4)
n.1290del
n.1288del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529648A>CCA362709058GCNT2n.484+807A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.67+20490A>C (n.67+20490A>C)
n.508+807A>C
n.1314A>C
n.254+1988A>C
n.1313A>C
n.283+36717A>C
n.175+8054A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1288A>C
n.1286A>C
6g.10529648A>GCA362709059GCNT2n.484+807A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.67+20490A>G (n.67+20490A>G)
n.508+807A>G
n.1314A>G
n.254+1988A>G
n.1313A>G
n.283+36717A>G
n.175+8054A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1288A>G
n.1286A>G
6g.10529648A>TCA362709060GCNT2n.484+807A>T
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.67+20490A>T (n.67+20490A>T)
n.508+807A>T
n.1314A>T
n.254+1988A>T
n.1313A>T
n.283+36717A>T
n.175+8054A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.1288A>T
n.1286A>T
6g.10529648_10529651delinsAAACCA1610029451GCNT2n.484+807_484+810delinsAAAC
c.737_740delinsAAAC (p.Lys246=)
c.67+20490_67+20493delinsAAAC (n.67+20490_67+20493delinsAAAC)
n.508+807_508+810delinsAAAC
n.1314_1317delinsAAAC
n.254+1988_254+1991delinsAAAC
n.1313_1316delinsAAAC
n.283+36717_283+36720delinsAAAC
n.175+8054_175+8057delinsAAAC
c.506_509delinsAAAC (p.Lys169=)
n.1288_1291delinsAAAC
n.1286_1289delinsAAAC
6g.10529649A>CCA362709062GCNT2n.484+808A>C
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.67+20491A>C (n.67+20491A>C)
n.508+808A>C
n.1315A>C
n.254+1989A>C
n.1314A>C
n.283+36718A>C
n.175+8055A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.1289A>C
n.1287A>C
6g.10529649A>GCA448718382GCNT2n.484+808A>G
c.738A>G (p.Lys246=)
c.67+20491A>G (n.67+20491A>G)
n.508+808A>G
n.1315A>G
n.254+1989A>G
n.1314A>G
n.283+36718A>G
n.175+8055A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
n.1289A>G
n.1287A>G
 gnomAD v4
6g.10529649A>TCA362709061GCNT2n.484+808A>T
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.67+20491A>T (n.67+20491A>T)
n.508+808A>T
n.1315A>T
n.254+1989A>T
n.1314A>T
n.283+36718A>T
n.175+8055A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.1289A>T
n.1287A>T
6g.10529654_10529656delCA565487608GCNT2n.484+813_484+815del
c.743_745del (p.Thr248del)
c.67+20496_67+20498del (n.67+20496_67+20498del)
n.508+813_508+815del
n.1320_1322del
n.254+1994_254+1996del
n.1319_1321del
n.283+36723_283+36725del
n.175+8060_175+8062del
c.512_514del (p.Thr171del)
n.1294_1296del
n.1292_1294del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529650A=CA1610029454GCNT2n.484+809A=
c.739A= (p.Thr247=)
c.67+20492A= (n.67+20492A=)
n.508+809A=
n.1316A=
n.254+1990A=
n.1315A=
n.283+36719A=
n.175+8056A=
c.508A= (p.Thr170=)
n.1290A=
n.1288A=
6g.10529650A>CCA3631819GCNT2n.484+809A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.67+20492A>C (n.67+20492A>C)
n.508+809A>C
n.1316A>C
n.254+1990A>C
n.1315A>C
n.283+36719A>C
n.175+8056A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.1290A>C
n.1288A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529650A>GCA362709063GCNT2n.484+809A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.67+20492A>G (n.67+20492A>G)
n.508+809A>G
n.1316A>G
n.254+1990A>G
n.1315A>G
n.283+36719A>G
n.175+8056A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.1290A>G
n.1288A>G
6g.10529650A>TCA362709064GCNT2n.484+809A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.67+20492A>T (n.67+20492A>T)
n.508+809A>T
n.1316A>T
n.254+1990A>T
n.1315A>T
n.283+36719A>T
n.175+8056A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.1290A>T
n.1288A>T
6g.10529651C>ACA362709065GCNT2n.484+810C>A
c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.67+20493C>A (n.67+20493C>A)
n.508+810C>A
n.1317C>A
n.254+1991C>A
n.1316C>A
n.283+36720C>A
n.175+8057C>A
c.509C>A (p.Thr170Lys)
n.1291C>A
n.1289C>A
6g.10529651C>GCA362709067GCNT2n.484+810C>G
c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.67+20493C>G (n.67+20493C>G)
n.508+810C>G
n.1317C>G
n.254+1991C>G
n.1316C>G
n.283+36720C>G
n.175+8057C>G
c.509C>G (p.Thr170Arg)
n.1291C>G
n.1289C>G
6g.10529651C>TCA362709066GCNT2n.484+810C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.67+20493C>T (n.67+20493C>T)
n.508+810C>T
n.1317C>T
n.254+1991C>T
n.1316C>T
n.283+36720C>T
n.175+8057C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.1291C>T
n.1289C>T
6g.10529652A>CCA448718383GCNT2n.484+811A>C
c.741A>C (p.Thr247=)
c.67+20494A>C (n.67+20494A>C)
n.508+811A>C
n.1318A>C
n.254+1992A>C
n.1317A>C
n.283+36721A>C
n.175+8058A>C
c.510A>C (p.Thr170=)
n.1292A>C
n.1290A>C
6g.10529652A>GCA448718385GCNT2n.484+811A>G
c.741A>G (p.Thr247=)
c.67+20494A>G (n.67+20494A>G)
n.508+811A>G
n.1318A>G
n.254+1992A>G
n.1317A>G
n.283+36721A>G
n.175+8058A>G
c.510A>G (p.Thr170=)
n.1292A>G
n.1290A>G
6g.10529652A>TCA448718384GCNT2n.484+811A>T
c.741A>T (p.Thr247=)
c.67+20494A>T (n.67+20494A>T)
n.508+811A>T
n.1318A>T
n.254+1992A>T
n.1317A>T
n.283+36721A>T
n.175+8058A>T
c.510A>T (p.Thr170=)
n.1292A>T
n.1290A>T
6g.10529653A=CA1610029456GCNT2n.484+812A=
c.742A= (p.Thr248=)
c.67+20495A= (n.67+20495A=)
n.508+812A=
n.1319A=
n.254+1993A=
n.1318A=
n.283+36722A=
n.175+8059A=
c.511A= (p.Thr171=)
n.1293A=
n.1291A=
6g.10529653A>CCA362709068GCNT2n.484+812A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.67+20495A>C (n.67+20495A>C)
n.508+812A>C
n.1319A>C
n.254+1993A>C
n.1318A>C
n.283+36722A>C
n.175+8059A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.1293A>C
n.1291A>C
6g.10529653A>GCA3631820GCNT2n.484+812A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.67+20495A>G (n.67+20495A>G)
n.508+812A>G
n.1319A>G
n.254+1993A>G
n.1318A>G
n.283+36722A>G
n.175+8059A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.1293A>G
n.1291A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529653A>TCA362709069GCNT2n.484+812A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.67+20495A>T (n.67+20495A>T)
n.508+812A>T
n.1319A>T
n.254+1993A>T
n.1318A>T
n.283+36722A>T
n.175+8059A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.1293A>T
n.1291A>T
6g.10529654C>ACA362709070GCNT2n.484+813C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.67+20496C>A (n.67+20496C>A)
n.508+813C>A
n.1320C>A
n.254+1994C>A
n.1319C>A
n.283+36723C>A
n.175+8060C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
n.1294C>A
n.1292C>A
6g.10529654C=CA1610029460GCNT2n.484+813C=
c.743C= (p.Thr248=)
c.67+20496C= (n.67+20496C=)
n.508+813C=
n.1320C=
n.254+1994C=
n.1319C=
n.283+36723C=
n.175+8060C=
c.512C= (p.Thr171=)
n.1294C=
n.1292C=
6g.10529654C>GCA134064847GCNT2n.484+813C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.67+20496C>G (n.67+20496C>G)
n.508+813C>G
n.1320C>G
n.254+1994C>G
n.1319C>G
n.283+36723C>G
n.175+8060C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
n.1294C>G
n.1292C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529654C>TCA362709071GCNT2n.484+813C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.67+20496C>T (n.67+20496C>T)
n.508+813C>T
n.1320C>T
n.254+1994C>T
n.1319C>T
n.283+36723C>T
n.175+8060C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
n.1294C>T
n.1292C>T
6g.10529654_10529656delinsCAACA1610029461GCNT2n.484+813_484+815delinsCAA
c.743_745delinsCAA (p.Thr248=)
c.67+20496_67+20498delinsCAA (n.67+20496_67+20498delinsCAA)
n.508+813_508+815delinsCAA
n.1320_1322delinsCAA
n.254+1994_254+1996delinsCAA
n.1319_1321delinsCAA
n.283+36723_283+36725delinsCAA
n.175+8060_175+8062delinsCAA
c.512_514delinsCAA (p.Thr171=)
n.1294_1296delinsCAA
n.1292_1294delinsCAA
6g.10529654_10529660delinsCAAAATTCA1610029462GCNT2n.484+813_484+819delinsCAAAATT
c.743_749delinsCAAAATT (p.Thr248=)
c.67+20496_67+20502delinsCAAAATT (n.67+20496_67+20502delinsCAAAATT)
n.508+813_508+819delinsCAAAATT
n.1320_1326delinsCAAAATT
n.254+1994_254+2000delinsCAAAATT
n.1319_1325delinsCAAAATT
n.283+36723_283+36729delinsCAAAATT
n.175+8060_175+8066delinsCAAAATT
c.512_518delinsCAAAATT (p.Thr171=)
n.1294_1300delinsCAAAATT
n.1292_1298delinsCAAAATT
6g.10529655A>CCA448718386GCNT2n.484+814A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
c.67+20497A>C (n.67+20497A>C)
n.508+814A>C
n.1321A>C
n.254+1995A>C
n.1320A>C
n.283+36724A>C
n.175+8061A>C
c.513A>C (p.Thr171=)
n.1295A>C
n.1293A>C
6g.10529655A>GCA448718387GCNT2n.484+814A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
c.67+20497A>G (n.67+20497A>G)
n.508+814A>G
n.1321A>G
n.254+1995A>G
n.1320A>G
n.283+36724A>G
n.175+8061A>G
c.513A>G (p.Thr171=)
n.1295A>G
n.1293A>G
6g.10529655A>TCA448718388GCNT2n.484+814A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
c.67+20497A>T (n.67+20497A>T)
n.508+814A>T
n.1321A>T
n.254+1995A>T
n.1320A>T
n.283+36724A>T
n.175+8061A>T
c.513A>T (p.Thr171=)
n.1295A>T
n.1293A>T
6g.10529657_10529658delCA565487609GCNT2n.484+816_484+817del
c.746_747del (p.Lys249IlefsTer8)
c.67+20499_67+20500del (n.67+20499_67+20500del)
n.508+816_508+817del
n.1323_1324del
n.254+1997_254+1998del
n.1322_1323del
n.283+36726_283+36727del
n.175+8063_175+8064del
c.515_516del (p.Lys172IlefsTer8)
n.1297_1298del
n.1295_1296del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529659_10529664delCA1610029465GCNT2n.484+818_484+823del
c.748_753del (p.Leu250_Lys251del)
c.67+20501_67+20506del (n.67+20501_67+20506del)
n.508+818_508+823del
n.1325_1330del
n.254+1999_254+2004del
n.1324_1329del
n.283+36728_283+36733del
n.175+8065_175+8070del
c.517_522del (p.Leu173_Lys174del)
n.1299_1304del
n.1297_1302del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529656A>CCA362709072GCNT2n.484+815A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.67+20498A>C (n.67+20498A>C)
n.508+815A>C
n.1322A>C
n.254+1996A>C
n.1321A>C
n.283+36725A>C
n.175+8062A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.1296A>C
n.1294A>C
6g.10529656A>GCA362709073GCNT2n.484+815A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.67+20498A>G (n.67+20498A>G)
n.508+815A>G
n.1322A>G
n.254+1996A>G
n.1321A>G
n.283+36725A>G
n.175+8062A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.1296A>G
n.1294A>G
 gnomAD v4
6g.10529656A>TCA362709074GCNT2n.484+815A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.67+20498A>T (n.67+20498A>T)
n.508+815A>T
n.1322A>T
n.254+1996A>T
n.1321A>T
n.283+36725A>T
n.175+8062A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.1296A>T
n.1294A>T
6g.10529657A=CA1610029467GCNT2n.484+816A=
c.746A= (p.Lys249=)
c.67+20499A= (n.67+20499A=)
n.508+816A=
n.1323A=
n.254+1997A=
n.1322A=
n.283+36726A=
n.175+8063A=
c.515A= (p.Lys172=)
n.1297A=
n.1295A=
6g.10529657A>CCA362709075GCNT2n.484+816A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.67+20499A>C (n.67+20499A>C)
n.508+816A>C
n.1323A>C
n.254+1997A>C
n.1322A>C
n.283+36726A>C
n.175+8063A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.1297A>C
n.1295A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529657A>GCA362709076GCNT2n.484+816A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.67+20499A>G (n.67+20499A>G)
n.508+816A>G
n.1323A>G
n.254+1997A>G
n.1322A>G
n.283+36726A>G
n.175+8063A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.1297A>G
n.1295A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.10529657A>TCA362709077GCNT2n.484+816A>T
c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.67+20499A>T (n.67+20499A>T)
n.508+816A>T
n.1323A>T
n.254+1997A>T
n.1322A>T
n.283+36726A>T
n.175+8063A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
n.1297A>T
n.1295A>T
6g.10529658A>CCA362709078GCNT2n.484+817A>C
c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.67+20500A>C (n.67+20500A>C)
n.508+817A>C
n.1324A>C
n.254+1998A>C
n.1323A>C
n.283+36727A>C
n.175+8064A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
n.1298A>C
n.1296A>C
6g.10529658A>GCA448718389GCNT2n.484+817A>G
c.747A>G (p.Lys249=)
c.67+20500A>G (n.67+20500A>G)
n.508+817A>G
n.1324A>G
n.254+1998A>G
n.1323A>G
n.283+36727A>G
n.175+8064A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
n.1298A>G
n.1296A>G
6g.10529658A>TCA362709079GCNT2n.484+817A>T
c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.67+20500A>T (n.67+20500A>T)
n.508+817A>T
n.1324A>T
n.254+1998A>T
n.1323A>T
n.283+36727A>T
n.175+8064A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
n.1298A>T
n.1296A>T
6g.10529659T>ACA362709080GCNT2n.484+818T>A
c.748T>A (p.Leu250Ile)
c.67+20501T>A (n.67+20501T>A)
n.508+818T>A
n.1325T>A
n.254+1999T>A
n.1324T>A
n.283+36728T>A
n.175+8065T>A
c.517T>A (p.Leu173Ile)
n.1299T>A
n.1297T>A
6g.10529659T>CCA3631821GCNT2n.484+818T>C
c.748T>C (p.Leu250=)
c.67+20501T>C (n.67+20501T>C)
n.508+818T>C
n.1325T>C
n.254+1999T>C
n.1324T>C
n.283+36728T>C
n.175+8065T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
n.1299T>C
n.1297T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529659T>GCA362709081GCNT2n.484+818T>G
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.67+20501T>G (n.67+20501T>G)
n.508+818T>G
n.1325T>G
n.254+1999T>G
n.1324T>G
n.283+36728T>G
n.175+8065T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.1299T>G
n.1297T>G
 dbSNP
6g.10529659T=CA1610029469GCNT2n.484+818T=
c.748T= (p.Leu250=)
c.67+20501T= (n.67+20501T=)
n.508+818T=
n.1325T=
n.254+1999T=
n.1324T=
n.283+36728T=
n.175+8065T=
c.517T= (p.Leu173=)
n.1299T=
n.1297T=
6g.10529660T>ACA362709084GCNT2n.484+819T>A
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.67+20502T>A (n.67+20502T>A)
n.508+819T>A
n.1326T>A
n.254+2000T>A
n.1325T>A
n.283+36729T>A
n.175+8066T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.1300T>A
n.1298T>A
 gnomAD v4
6g.10529660T>CCA362709082GCNT2n.484+819T>C
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.67+20502T>C (n.67+20502T>C)
n.508+819T>C
n.1326T>C
n.254+2000T>C
n.1325T>C
n.283+36729T>C
n.175+8066T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.1300T>C
n.1298T>C
 gnomAD v4
6g.10529660T>GCA362709083GCNT2n.484+819T>G
c.749T>G (p.Leu250Ter)
c.67+20502T>G (n.67+20502T>G)
n.508+819T>G
n.1326T>G
n.254+2000T>G
n.1325T>G
n.283+36729T>G
n.175+8066T>G
c.518T>G (p.Leu173Ter)
n.1300T>G
n.1298T>G
 dbSNP
6g.10529660T=CA1610029472GCNT2n.484+819T=
c.749T= (p.Leu250=)
c.67+20502T= (n.67+20502T=)
n.508+819T=
n.1326T=
n.254+2000T=
n.1325T=
n.283+36729T=
n.175+8066T=
c.518T= (p.Leu173=)
n.1300T=
n.1298T=
6g.10529661A=CA1610029474GCNT2n.484+820A=
c.750A= (p.Leu250=)
c.67+20503A= (n.67+20503A=)
n.508+820A=
n.1327A=
n.254+2001A=
n.1326A=
n.283+36730A=
n.175+8067A=
c.519A= (p.Leu173=)
n.1301A=
n.1299A=
6g.10529661A>CCA362709085GCNT2n.484+820A>C
c.750A>C (p.Leu250Phe)
c.67+20503A>C (n.67+20503A>C)
n.508+820A>C
n.1327A>C
n.254+2001A>C
n.1326A>C
n.283+36730A>C
n.175+8067A>C
c.519A>C (p.Leu173Phe)
n.1301A>C
n.1299A>C
6g.10529661A>GCA448718390GCNT2n.484+820A>G
c.750A>G (p.Leu250=)
c.67+20503A>G (n.67+20503A>G)
n.508+820A>G
n.1327A>G
n.254+2001A>G
n.1326A>G
n.283+36730A>G
n.175+8067A>G
c.519A>G (p.Leu173=)
n.1301A>G
n.1299A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529661A>TCA362709086GCNT2n.484+820A>T
c.750A>T (p.Leu250Phe)
c.67+20503A>T (n.67+20503A>T)
n.508+820A>T
n.1327A>T
n.254+2001A>T
n.1326A>T
n.283+36730A>T
n.175+8067A>T
c.519A>T (p.Leu173Phe)
n.1301A>T
n.1299A>T
6g.10529662A>CCA362709087GCNT2n.484+821A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.67+20504A>C (n.67+20504A>C)
n.508+821A>C
n.1328A>C
n.254+2002A>C
n.1327A>C
n.283+36731A>C
n.175+8068A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.1302A>C
n.1300A>C
 gnomAD v4
6g.10529662A>GCA362709088GCNT2n.484+821A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.67+20504A>G (n.67+20504A>G)
n.508+821A>G
n.1328A>G
n.254+2002A>G
n.1327A>G
n.283+36731A>G
n.175+8068A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.1302A>G
n.1300A>G
6g.10529662A>TCA362709089GCNT2n.484+821A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.67+20504A>T (n.67+20504A>T)
n.508+821A>T
n.1328A>T
n.254+2002A>T
n.1327A>T
n.283+36731A>T
n.175+8068A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.1302A>T
n.1300A>T
 gnomAD v4
6g.10529663A=CA1610029478GCNT2n.484+822A=
c.752A= (p.Lys251=)
c.67+20505A= (n.67+20505A=)
n.508+822A=
n.1329A=
n.254+2003A=
n.1328A=
n.283+36732A=
n.175+8069A=
c.521A= (p.Lys174=)
n.1303A=
n.1301A=
6g.10529663A>CCA362709090GCNT2n.484+822A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.67+20505A>C (n.67+20505A>C)
n.508+822A>C
n.1329A>C
n.254+2003A>C
n.1328A>C
n.283+36732A>C
n.175+8069A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.1303A>C
n.1301A>C
6g.10529663A>GCA362709091GCNT2n.484+822A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.67+20505A>G (n.67+20505A>G)
n.508+822A>G
n.1329A>G
n.254+2003A>G
n.1328A>G
n.283+36732A>G
n.175+8069A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.1303A>G
n.1301A>G
6g.10529663A>TCA362709092GCNT2n.484+822A>T
c.752A>T (p.Lys251Ile)
c.67+20505A>T (n.67+20505A>T)
n.508+822A>T
n.1329A>T
n.254+2003A>T
n.1328A>T
n.283+36732A>T
n.175+8069A>T
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.1303A>T
n.1301A>T
 dbSNP
6g.10529664A>CCA362709093GCNT2n.484+823A>C
c.753A>C (p.Lys251Asn)
c.67+20506A>C (n.67+20506A>C)
n.508+823A>C
n.1330A>C
n.254+2004A>C
n.1329A>C
n.283+36733A>C
n.175+8070A>C
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.1304A>C
n.1302A>C
6g.10529664A>GCA448718391GCNT2n.484+823A>G
c.753A>G (p.Lys251=)
c.67+20506A>G (n.67+20506A>G)
n.508+823A>G
n.1330A>G
n.254+2004A>G
n.1329A>G
n.283+36733A>G
n.175+8070A>G
c.522A>G (p.Lys174=)
n.1304A>G
n.1302A>G
6g.10529664A>TCA362709094GCNT2n.484+823A>T
c.753A>T (p.Lys251Asn)
c.67+20506A>T (n.67+20506A>T)
n.508+823A>T
n.1330A>T
n.254+2004A>T
n.1329A>T
n.283+36733A>T
n.175+8070A>T
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.1304A>T
n.1302A>T
6g.10529665A=CA1610029481GCNT2n.484+824A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.67+20507A= (n.67+20507A=)
n.508+824A=
n.1331A=
n.254+2005A=
n.1330A=
n.283+36734A=
n.175+8071A=
c.523A= (p.Thr175=)
n.1305A=
n.1303A=
6g.10529665A>CCA362709097GCNT2n.484+824A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.67+20507A>C (n.67+20507A>C)
n.508+824A>C
n.1331A>C
n.254+2005A>C
n.1330A>C
n.283+36734A>C
n.175+8071A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.1305A>C
n.1303A>C
6g.10529665A>GCA362709096GCNT2n.484+824A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.67+20507A>G (n.67+20507A>G)
n.508+824A>G
n.1331A>G
n.254+2005A>G
n.1330A>G
n.283+36734A>G
n.175+8071A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.1305A>G
n.1303A>G
 dbSNP
6g.10529665A>TCA362709095GCNT2n.484+824A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.67+20507A>T (n.67+20507A>T)
n.508+824A>T
n.1331A>T
n.254+2005A>T
n.1330A>T
n.283+36734A>T
n.175+8071A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.1305A>T
n.1303A>T
 gnomAD v4
6g.10529665_10529668delCA2769966072GCNT2n.484+824_484+827del
c.754_757del (p.Thr252LeufsTer7)
c.67+20507_67+20510del (n.67+20507_67+20510del)
n.508+824_508+827del
n.1331_1334del
n.254+2005_254+2008del
n.1330_1333del
n.283+36734_283+36737del
n.175+8071_175+8074del
c.523_526del (p.Thr175LeufsTer7)
n.1305_1308del
n.1303_1306del
6g.10529665_10529668delinsACTCCA1610029480GCNT2n.484+824_484+827delinsACTC
c.754_757delinsACTC (p.Thr252=)
c.67+20507_67+20510delinsACTC (n.67+20507_67+20510delinsACTC)
n.508+824_508+827delinsACTC
n.1331_1334delinsACTC
n.254+2005_254+2008delinsACTC
n.1330_1333delinsACTC
n.283+36734_283+36737delinsACTC
n.175+8071_175+8074delinsACTC
c.523_526delinsACTC (p.Thr175=)
n.1305_1308delinsACTC
n.1303_1306delinsACTC
6g.10529666C>ACA362709098GCNT2n.484+825C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.67+20508C>A (n.67+20508C>A)
n.508+825C>A
n.1332C>A
n.254+2006C>A
n.1331C>A
n.283+36735C>A
n.175+8072C>A
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.1306C>A
n.1304C>A
6g.10529666C=CA1610029484GCNT2n.484+825C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.67+20508C= (n.67+20508C=)
n.508+825C=
n.1332C=
n.254+2006C=
n.1331C=
n.283+36735C=
n.175+8072C=
c.524C= (p.Thr175=)
n.1306C=
n.1304C=
6g.10529666C>GCA362709099GCNT2n.484+825C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.67+20508C>G (n.67+20508C>G)
n.508+825C>G
n.1332C>G
n.254+2006C>G
n.1331C>G
n.283+36735C>G
n.175+8072C>G
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.1306C>G
n.1304C>G
6g.10529666C>TCA3631823GCNT2n.484+825C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.67+20508C>T (n.67+20508C>T)
n.508+825C>T
n.1332C>T
n.254+2006C>T
n.1331C>T
n.283+36735C>T
n.175+8072C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.1306C>T
n.1304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529675_10529677delCA3631822GCNT2n.484+834_484+836del
c.764_766del (p.Pro255del)
c.67+20517_67+20519del (n.67+20517_67+20519del)
n.508+834_508+836del
n.1341_1343del
n.254+2015_254+2017del
n.1340_1342del
n.283+36744_283+36746del
n.175+8081_175+8083del
c.533_535del (p.Pro178del)
n.1315_1317del
n.1313_1315del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529667T>ACA3631824GCNT2n.484+826T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
c.67+20509T>A (n.67+20509T>A)
n.508+826T>A
n.1333T>A
n.254+2007T>A
n.1332T>A
n.283+36736T>A
n.175+8073T>A
c.525T>A (p.Thr175=)
n.1307T>A
n.1305T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529667T>CCA448718393GCNT2n.484+826T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
c.67+20509T>C (n.67+20509T>C)
n.508+826T>C
n.1333T>C
n.254+2007T>C
n.1332T>C
n.283+36736T>C
n.175+8073T>C
c.525T>C (p.Thr175=)
n.1307T>C
n.1305T>C
 gnomAD v4
6g.10529667T>GCA448718394GCNT2n.484+826T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
c.67+20509T>G (n.67+20509T>G)
n.508+826T>G
n.1333T>G
n.254+2007T>G
n.1332T>G
n.283+36736T>G
n.175+8073T>G
c.525T>G (p.Thr175=)
n.1307T>G
n.1305T>G
6g.10529667T=CA1610029486GCNT2n.484+826T=
c.756T= (p.Thr252=)
c.67+20509T= (n.67+20509T=)
n.508+826T=
n.1333T=
n.254+2007T=
n.1332T=
n.283+36736T=
n.175+8073T=
c.525T= (p.Thr175=)
n.1307T=
n.1305T=
6g.10529668C>ACA362709100GCNT2n.484+827C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.67+20510C>A (n.67+20510C>A)
n.508+827C>A
n.1334C>A
n.254+2008C>A
n.1333C>A
n.283+36737C>A
n.175+8074C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1308C>A
n.1306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529668C=CA1610029492GCNT2n.484+827C=
c.757C= (p.Pro253=)
c.67+20510C= (n.67+20510C=)
n.508+827C=
n.1334C=
n.254+2008C=
n.1333C=
n.283+36737C=
n.175+8074C=
c.526C= (p.Pro176=)
n.1308C=
n.1306C=
6g.10529668C>GCA362709101GCNT2n.484+827C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.67+20510C>G (n.67+20510C>G)
n.508+827C>G
n.1334C>G
n.254+2008C>G
n.1333C>G
n.283+36737C>G
n.175+8074C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1308C>G
n.1306C>G
6g.10529668C>TCA3631825GCNT2n.484+827C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.67+20510C>T (n.67+20510C>T)
n.508+827C>T
n.1334C>T
n.254+2008C>T
n.1333C>T
n.283+36737C>T
n.175+8074C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1308C>T
n.1306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529669C>ACA362709102GCNT2n.484+828C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
c.67+20511C>A (n.67+20511C>A)
n.508+828C>A
n.1335C>A
n.254+2009C>A
n.1334C>A
n.283+36738C>A
n.175+8075C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
n.1309C>A
n.1307C>A
6g.10529669C>GCA362709103GCNT2n.484+828C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.67+20511C>G (n.67+20511C>G)
n.508+828C>G
n.1335C>G
n.254+2009C>G
n.1334C>G
n.283+36738C>G
n.175+8075C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1309C>G
n.1307C>G
6g.10529669C>TCA362709104GCNT2n.484+828C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.67+20511C>T (n.67+20511C>T)
n.508+828C>T
n.1335C>T
n.254+2009C>T
n.1334C>T
n.283+36738C>T
n.175+8075C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1309C>T
n.1307C>T
 gnomAD v4
6g.10529670T>ACA448718395GCNT2n.484+829T>A
c.759T>A (p.Pro253=)
c.67+20512T>A (n.67+20512T>A)
n.508+829T>A
n.1336T>A
n.254+2010T>A
n.1335T>A
n.283+36739T>A
n.175+8076T>A
c.528T>A (p.Pro176=)
n.1310T>A
n.1308T>A
6g.10529670T>CCA134064865GCNT2n.484+829T>C
c.759T>C (p.Pro253=)
c.67+20512T>C (n.67+20512T>C)
n.508+829T>C
n.1336T>C
n.254+2010T>C
n.1335T>C
n.283+36739T>C
n.175+8076T>C
c.528T>C (p.Pro176=)
n.1310T>C
n.1308T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529670T>GCA448718396GCNT2n.484+829T>G
c.759T>G (p.Pro253=)
c.67+20512T>G (n.67+20512T>G)
n.508+829T>G
n.1336T>G
n.254+2010T>G
n.1335T>G
n.283+36739T>G
n.175+8076T>G
c.528T>G (p.Pro176=)
n.1310T>G
n.1308T>G
6g.10529670T=CA1610029498GCNT2n.484+829T=
c.759T= (p.Pro253=)
c.67+20512T= (n.67+20512T=)
n.508+829T=
n.1336T=
n.254+2010T=
n.1335T=
n.283+36739T=
n.175+8076T=
c.528T= (p.Pro176=)
n.1310T=
n.1308T=
6g.10529671C>ACA362709107GCNT2n.484+830C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.67+20513C>A (n.67+20513C>A)
n.508+830C>A
n.1337C>A
n.254+2011C>A
n.1336C>A
n.283+36740C>A
n.175+8077C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.1311C>A
n.1309C>A
6g.10529671C=CA1610029504GCNT2n.484+830C=
c.760C= (p.Pro254=)
c.67+20513C= (n.67+20513C=)
n.508+830C=
n.1337C=
n.254+2011C=
n.1336C=
n.283+36740C=
n.175+8077C=
c.529C= (p.Pro177=)
n.1311C=
n.1309C=
6g.10529671C>GCA362709105GCNT2n.484+830C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.67+20513C>G (n.67+20513C>G)
n.508+830C>G
n.1337C>G
n.254+2011C>G
n.1336C>G
n.283+36740C>G
n.175+8077C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.1311C>G
n.1309C>G
6g.10529671C>TCA362709106GCNT2n.484+830C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.67+20513C>T (n.67+20513C>T)
n.508+830C>T
n.1337C>T
n.254+2011C>T
n.1336C>T
n.283+36740C>T
n.175+8077C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.1311C>T
n.1309C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529672C>ACA362709108GCNT2n.484+831C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
c.67+20514C>A (n.67+20514C>A)
n.508+831C>A
n.1338C>A
n.254+2012C>A
n.1337C>A
n.283+36741C>A
n.175+8078C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.1312C>A
n.1310C>A
6g.10529672C=CA1610029507GCNT2n.484+831C=
c.761C= (p.Pro254=)
c.67+20514C= (n.67+20514C=)
n.508+831C=
n.1338C=
n.254+2012C=
n.1337C=
n.283+36741C=
n.175+8078C=
c.530C= (p.Pro177=)
n.1312C=
n.1310C=
6g.10529672C>GCA362709109GCNT2n.484+831C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.67+20514C>G (n.67+20514C>G)
n.508+831C>G
n.1338C>G
n.254+2012C>G
n.1337C>G
n.283+36741C>G
n.175+8078C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.1312C>G
n.1310C>G
6g.10529672C>TCA362709110GCNT2n.484+831C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.67+20514C>T (n.67+20514C>T)
n.508+831C>T
n.1338C>T
n.254+2012C>T
n.1337C>T
n.283+36741C>T
n.175+8078C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.1312C>T
n.1310C>T
 dbSNP
6g.10529673T>ACA448718397GCNT2n.484+832T>A
c.762T>A (p.Pro254=)
c.67+20515T>A (n.67+20515T>A)
n.508+832T>A
n.1339T>A
n.254+2013T>A
n.1338T>A
n.283+36742T>A
n.175+8079T>A
c.531T>A (p.Pro177=)
n.1313T>A
n.1311T>A
 gnomAD v4
6g.10529673T>CCA448718398GCNT2n.484+832T>C
c.762T>C (p.Pro254=)
c.67+20515T>C (n.67+20515T>C)
n.508+832T>C
n.1339T>C
n.254+2013T>C
n.1338T>C
n.283+36742T>C
n.175+8079T>C
c.531T>C (p.Pro177=)
n.1313T>C
n.1311T>C
6g.10529673T>GCA448718399GCNT2n.484+832T>G
c.762T>G (p.Pro254=)
c.67+20515T>G (n.67+20515T>G)
n.508+832T>G
n.1339T>G
n.254+2013T>G
n.1338T>G
n.283+36742T>G
n.175+8079T>G
c.531T>G (p.Pro177=)
n.1313T>G
n.1311T>G
6g.10529674C>ACA362709111GCNT2n.484+833C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.67+20516C>A (n.67+20516C>A)
n.508+833C>A
n.1340C>A
n.254+2014C>A
n.1339C>A
n.283+36743C>A
n.175+8080C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1314C>A
n.1312C>A
6g.10529674C=CA1610029510GCNT2n.484+833C=
c.763C= (p.Pro255=)
c.67+20516C= (n.67+20516C=)
n.508+833C=
n.1340C=
n.254+2014C=
n.1339C=
n.283+36743C=
n.175+8080C=
c.532C= (p.Pro178=)
n.1314C=
n.1312C=
6g.10529674C>GCA362709112GCNT2n.484+833C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.67+20516C>G (n.67+20516C>G)
n.508+833C>G
n.1340C>G
n.254+2014C>G
n.1339C>G
n.283+36743C>G
n.175+8080C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1314C>G
n.1312C>G
 gnomAD v4
6g.10529674C>TCA3631826GCNT2n.484+833C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.67+20516C>T (n.67+20516C>T)
n.508+833C>T
n.1340C>T
n.254+2014C>T
n.1339C>T
n.283+36743C>T
n.175+8080C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1314C>T
n.1312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529675C>ACA362709113GCNT2n.484+834C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.67+20517C>A (n.67+20517C>A)
n.508+834C>A
n.1341C>A
n.254+2015C>A
n.1340C>A
n.283+36744C>A
n.175+8081C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1315C>A
n.1313C>A
6g.10529675C=CA1610029514GCNT2n.484+834C=
c.764C= (p.Pro255=)
c.67+20517C= (n.67+20517C=)
n.508+834C=
n.1341C=
n.254+2015C=
n.1340C=
n.283+36744C=
n.175+8081C=
c.533C= (p.Pro178=)
n.1315C=
n.1313C=
6g.10529675C>GCA362709114GCNT2n.484+834C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.67+20517C>G (n.67+20517C>G)
n.508+834C>G
n.1341C>G
n.254+2015C>G
n.1340C>G
n.283+36744C>G
n.175+8081C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1315C>G
n.1313C>G
6g.10529675C>TCA3631827GCNT2n.484+834C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.67+20517C>T (n.67+20517C>T)
n.508+834C>T
n.1341C>T
n.254+2015C>T
n.1340C>T
n.283+36744C>T
n.175+8081C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1315C>T
n.1313C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529676T>ACA448718400GCNT2n.484+835T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
c.67+20518T>A (n.67+20518T>A)
n.508+835T>A
n.1342T>A
n.254+2016T>A
n.1341T>A
n.283+36745T>A
n.175+8082T>A
c.534T>A (p.Pro178=)
n.1316T>A
n.1314T>A
6g.10529676T>CCA448718401GCNT2n.484+835T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
c.67+20518T>C (n.67+20518T>C)
n.508+835T>C
n.1342T>C
n.254+2016T>C
n.1341T>C
n.283+36745T>C
n.175+8082T>C
c.534T>C (p.Pro178=)
n.1316T>C
n.1314T>C
6g.10529676T>GCA448718402GCNT2n.484+835T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
c.67+20518T>G (n.67+20518T>G)
n.508+835T>G
n.1342T>G
n.254+2016T>G
n.1341T>G
n.283+36745T>G
n.175+8082T>G
c.534T>G (p.Pro178=)
n.1316T>G
n.1314T>G
6g.10529677C>ACA362709115GCNT2n.484+836C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.67+20519C>A (n.67+20519C>A)
n.508+836C>A
n.1343C>A
n.254+2017C>A
n.1342C>A
n.283+36746C>A
n.175+8083C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
n.1317C>A
n.1315C>A
6g.10529677C=CA1610029515GCNT2n.484+836C=
c.766C= (p.His256=)
c.67+20519C= (n.67+20519C=)
n.508+836C=
n.1343C=
n.254+2017C=
n.1342C=
n.283+36746C=
n.175+8083C=
c.535C= (p.His179=)
n.1317C=
n.1315C=
6g.10529677C>GCA362709116GCNT2n.484+836C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.67+20519C>G (n.67+20519C>G)
n.508+836C>G
n.1343C>G
n.254+2017C>G
n.1342C>G
n.283+36746C>G
n.175+8083C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
n.1317C>G
n.1315C>G
6g.10529677C>TCA3631828GCNT2n.484+836C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.67+20519C>T (n.67+20519C>T)
n.508+836C>T
n.1343C>T
n.254+2017C>T
n.1342C>T
n.283+36746C>T
n.175+8083C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
n.1317C>T
n.1315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529678A=CA1610029523GCNT2n.484+837A=
c.767A= (p.His256=)
c.67+20520A= (n.67+20520A=)
n.508+837A=
n.1344A=
n.254+2018A=
n.1343A=
n.283+36747A=
n.175+8084A=
c.536A= (p.His179=)
n.1318A=
n.1316A=
6g.10529678A>CCA362709118GCNT2n.484+837A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
c.67+20520A>C (n.67+20520A>C)
n.508+837A>C
n.1344A>C
n.254+2018A>C
n.1343A>C
n.283+36747A>C
n.175+8084A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
n.1318A>C
n.1316A>C
 dbSNP
6g.10529678A>GCA3631829GCNT2n.484+837A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.67+20520A>G (n.67+20520A>G)
n.508+837A>G
n.1344A>G
n.254+2018A>G
n.1343A>G
n.283+36747A>G
n.175+8084A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
n.1318A>G
n.1316A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529678A>TCA362709117GCNT2n.484+837A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
c.67+20520A>T (n.67+20520A>T)
n.508+837A>T
n.1344A>T
n.254+2018A>T
n.1343A>T
n.283+36747A>T
n.175+8084A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
n.1318A>T
n.1316A>T
6g.10529679T>ACA362709120GCNT2n.484+838T>A
c.768T>A (p.His256Gln)
c.67+20521T>A (n.67+20521T>A)
n.508+838T>A
n.1345T>A
n.254+2019T>A
n.1344T>A
n.283+36748T>A
n.175+8085T>A
c.537T>A (p.His179Gln)
n.1319T>A
n.1317T>A
6g.10529679T>CCA448718403GCNT2n.484+838T>C
c.768T>C (p.His256=)
c.67+20521T>C (n.67+20521T>C)
n.508+838T>C
n.1345T>C
n.254+2019T>C
n.1344T>C
n.283+36748T>C
n.175+8085T>C
c.537T>C (p.His179=)
n.1319T>C
n.1317T>C
6g.10529679T>GCA362709119GCNT2n.484+838T>G
c.768T>G (p.His256Gln)
c.67+20521T>G (n.67+20521T>G)
n.508+838T>G
n.1345T>G
n.254+2019T>G
n.1344T>G
n.283+36748T>G
n.175+8085T>G
c.537T>G (p.His179Gln)
n.1319T>G
n.1317T>G
 gnomAD v4
6g.10529680G>ACA362709121GCNT2n.484+839G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.67+20522G>A (n.67+20522G>A)
n.508+839G>A
n.1346G>A
n.254+2020G>A
n.1345G>A
n.283+36749G>A
n.175+8086G>A
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.1320G>A
n.1318G>A
6g.10529680G>CCA362709122GCNT2n.484+839G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.67+20522G>C (n.67+20522G>C)
n.508+839G>C
n.1346G>C
n.254+2020G>C
n.1345G>C
n.283+36749G>C
n.175+8086G>C
c.538G>C (p.Asp180His)
n.1320G>C
n.1318G>C
6g.10529680G=CA1610029524GCNT2n.484+839G=
c.769G= (p.Asp257=)
c.67+20522G= (n.67+20522G=)
n.508+839G=
n.1346G=
n.254+2020G=
n.1345G=
n.283+36749G=
n.175+8086G=
c.538G= (p.Asp180=)
n.1320G=
n.1318G=
6g.10529680G>TCA362709123GCNT2n.484+839G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.67+20522G>T (n.67+20522G>T)
n.508+839G>T
n.1346G>T
n.254+2020G>T
n.1345G>T
n.283+36749G>T
n.175+8086G>T
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.1320G>T
n.1318G>T
 dbSNP
6g.10529681A>CCA362709124GCNT2n.484+840A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.67+20523A>C (n.67+20523A>C)
n.508+840A>C
n.1347A>C
n.254+2021A>C
n.1346A>C
n.283+36750A>C
n.175+8087A>C
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.1321A>C
n.1319A>C
6g.10529681A>GCA362709125GCNT2n.484+840A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.67+20523A>G (n.67+20523A>G)
n.508+840A>G
n.1347A>G
n.254+2021A>G
n.1346A>G
n.283+36750A>G
n.175+8087A>G
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.1321A>G
n.1319A>G
6g.10529681A>TCA362709126GCNT2n.484+840A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.67+20523A>T (n.67+20523A>T)
n.508+840A>T
n.1347A>T
n.254+2021A>T
n.1346A>T
n.283+36750A>T
n.175+8087A>T
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.1321A>T
n.1319A>T
6g.10529682C>ACA362709127GCNT2n.484+841C>A
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.67+20524C>A (n.67+20524C>A)
n.508+841C>A
n.1348C>A
n.254+2022C>A
n.1347C>A
n.283+36751C>A
n.175+8088C>A
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.1322C>A
n.1320C>A
6g.10529682C>GCA362709128GCNT2n.484+841C>G
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.67+20524C>G (n.67+20524C>G)
n.508+841C>G
n.1348C>G
n.254+2022C>G
n.1347C>G
n.283+36751C>G
n.175+8088C>G
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.1322C>G
n.1320C>G
 gnomAD v4
6g.10529682C>TCA448718404GCNT2n.484+841C>T
c.771C>T (p.Asp257=)
c.67+20524C>T (n.67+20524C>T)
n.508+841C>T
n.1348C>T
n.254+2022C>T
n.1347C>T
n.283+36751C>T
n.175+8088C>T
c.540C>T (p.Asp180=)
n.1322C>T
n.1320C>T
 gnomAD v4
6g.10529682_10529685delinsCATGCA1610029527GCNT2n.484+841_484+844delinsCATG
c.771_774delinsCATG (p.Asp257=)
c.67+20524_67+20527delinsCATG (n.67+20524_67+20527delinsCATG)
n.508+841_508+844delinsCATG
n.1348_1351delinsCATG
n.254+2022_254+2025delinsCATG
n.1347_1350delinsCATG
n.283+36751_283+36754delinsCATG
n.175+8088_175+8091delinsCATG
c.540_543delinsCATG (p.Asp180=)
n.1322_1325delinsCATG
n.1320_1323delinsCATG
6g.10529683A=CA1610029528GCNT2n.484+842A=
c.772A= (p.Met258=)
c.67+20525A= (n.67+20525A=)
n.508+842A=
n.1349A=
n.254+2023A=
n.1348A=
n.283+36752A=
n.175+8089A=
c.541A= (p.Met181=)
n.1323A=
n.1321A=
6g.10529683A>CCA362709129GCNT2n.484+842A>C
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.67+20525A>C (n.67+20525A>C)
n.508+842A>C
n.1349A>C
n.254+2023A>C
n.1348A>C
n.283+36752A>C
n.175+8089A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
n.1323A>C
n.1321A>C
6g.10529683A>GCA134064884GCNT2n.484+842A>G
c.772A>G (p.Met258Val)
c.67+20525A>G (n.67+20525A>G)
n.508+842A>G
n.1349A>G
n.254+2023A>G
n.1348A>G
n.283+36752A>G
n.175+8089A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
n.1323A>G
n.1321A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529683A>TCA362709130GCNT2n.484+842A>T
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.67+20525A>T (n.67+20525A>T)
n.508+842A>T
n.1349A>T
n.254+2023A>T
n.1348A>T
n.283+36752A>T
n.175+8089A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
n.1323A>T
n.1321A>T
6g.10529683_10529685delCA816691416GCNT2n.484+842_484+844del
c.772_774del (p.Met258del)
c.67+20525_67+20527del (n.67+20525_67+20527del)
n.508+842_508+844del
n.1349_1351del
n.254+2023_254+2025del
n.1348_1350del
n.283+36752_283+36754del
n.175+8089_175+8091del
c.541_543del (p.Met181del)
n.1323_1325del
n.1321_1323del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529684T>ACA362709132GCNT2n.484+843T>A
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.67+20526T>A (n.67+20526T>A)
n.508+843T>A
n.1350T>A
n.254+2024T>A
n.1349T>A
n.283+36753T>A
n.175+8090T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
n.1324T>A
n.1322T>A
6g.10529684T>CCA362709133GCNT2n.484+843T>C
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.67+20526T>C (n.67+20526T>C)
n.508+843T>C
n.1350T>C
n.254+2024T>C
n.1349T>C
n.283+36753T>C
n.175+8090T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
n.1324T>C
n.1322T>C
 gnomAD v4
6g.10529684T>GCA362709131GCNT2n.484+843T>G
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.67+20526T>G (n.67+20526T>G)
n.508+843T>G
n.1350T>G
n.254+2024T>G
n.1349T>G
n.283+36753T>G
n.175+8090T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
n.1324T>G
n.1322T>G
6g.10529685G>ACA362709134GCNT2n.484+844G>A
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.67+20527G>A (n.67+20527G>A)
n.508+844G>A
n.1351G>A
n.254+2025G>A
n.1350G>A
n.283+36754G>A
n.175+8091G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
n.1325G>A
n.1323G>A
6g.10529685G>CCA362709135GCNT2n.484+844G>C
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.67+20527G>C (n.67+20527G>C)
n.508+844G>C
n.1351G>C
n.254+2025G>C
n.1350G>C
n.283+36754G>C
n.175+8091G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
n.1325G>C
n.1323G>C
6g.10529685G>TCA362709136GCNT2n.484+844G>T
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.67+20527G>T (n.67+20527G>T)
n.508+844G>T
n.1351G>T
n.254+2025G>T
n.1350G>T
n.283+36754G>T
n.175+8091G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
n.1325G>T
n.1323G>T
6g.10529686G>ACA362709137GCNT2n.484+845G>A
c.775G>A (p.Val259Met)
c.67+20528G>A (n.67+20528G>A)
n.508+845G>A
n.1352G>A
n.254+2026G>A
n.1351G>A
n.283+36755G>A
n.175+8092G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1326G>A
n.1324G>A
6g.10529686G>CCA362709138GCNT2n.484+845G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.67+20528G>C (n.67+20528G>C)
n.508+845G>C
n.1352G>C
n.254+2026G>C
n.1351G>C
n.283+36755G>C
n.175+8092G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1326G>C
n.1324G>C
6g.10529686G=CA1610029530GCNT2n.484+845G=
c.775G= (p.Val259=)
c.67+20528G= (n.67+20528G=)
n.508+845G=
n.1352G=
n.254+2026G=
n.1351G=
n.283+36755G=
n.175+8092G=
c.544G= (p.Val182=)
n.1326G=
n.1324G=
6g.10529686G>TCA362709139GCNT2n.484+845G>T
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.67+20528G>T (n.67+20528G>T)
n.508+845G>T
n.1352G>T
n.254+2026G>T
n.1351G>T
n.283+36755G>T
n.175+8092G>T
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.1326G>T
n.1324G>T
6g.10529687T>ACA362709142GCNT2n.484+846T>A
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.67+20529T>A (n.67+20529T>A)
n.508+846T>A
n.1353T>A
n.254+2027T>A
n.1352T>A
n.283+36756T>A
n.175+8093T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.1327T>A
n.1325T>A
6g.10529687T>CCA362709141GCNT2n.484+846T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.67+20529T>C (n.67+20529T>C)
n.508+846T>C
n.1353T>C
n.254+2027T>C
n.1352T>C
n.283+36756T>C
n.175+8093T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1327T>C
n.1325T>C
6g.10529687T>GCA362709140GCNT2n.484+846T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.67+20529T>G (n.67+20529T>G)
n.508+846T>G
n.1353T>G
n.254+2027T>G
n.1352T>G
n.283+36756T>G
n.175+8093T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1327T>G
n.1325T>G
6g.10529687dupCA3631830GCNT2n.484+846dup
c.776dup (p.Ile260AspfsTer16)
c.67+20529dup (n.67+20529dup)
n.508+846dup
n.1353dup
n.254+2027dup
n.1352dup
n.283+36756dup
n.175+8093dup
c.545dup (p.Ile183AspfsTer16)
n.1327dup
n.1325dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529688G>ACA448718407GCNT2n.484+847G>A
c.777G>A (p.Val259=)
c.67+20530G>A (n.67+20530G>A)
n.508+847G>A
n.1354G>A
n.254+2028G>A
n.1353G>A
n.283+36757G>A
n.175+8094G>A
c.546G>A (p.Val182=)
n.1328G>A
n.1326G>A
 gnomAD v4
6g.10529688G>CCA448718405GCNT2n.484+847G>C
c.777G>C (p.Val259=)
c.67+20530G>C (n.67+20530G>C)
n.508+847G>C
n.1354G>C
n.254+2028G>C
n.1353G>C
n.283+36757G>C
n.175+8094G>C
c.546G>C (p.Val182=)
n.1328G>C
n.1326G>C
6g.10529688G>TCA448718406GCNT2n.484+847G>T
c.777G>T (p.Val259=)
c.67+20530G>T (n.67+20530G>T)
n.508+847G>T
n.1354G>T
n.254+2028G>T
n.1353G>T
n.283+36757G>T
n.175+8094G>T
c.546G>T (p.Val182=)
n.1328G>T
n.1326G>T
6g.10529689A=CA1610029533GCNT2n.484+848A=
c.778A= (p.Ile260=)
c.67+20531A= (n.67+20531A=)
n.508+848A=
n.1355A=
n.254+2029A=
n.1354A=
n.283+36758A=
n.175+8095A=
c.547A= (p.Ile183=)
n.1329A=
n.1327A=
6g.10529689A>CCA362709143GCNT2n.484+848A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.67+20531A>C (n.67+20531A>C)
n.508+848A>C
n.1355A>C
n.254+2029A>C
n.1354A>C
n.283+36758A>C
n.175+8095A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.1329A>C
n.1327A>C
 gnomAD v4
6g.10529689A>GCA3631831GCNT2n.484+848A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.67+20531A>G (n.67+20531A>G)
n.508+848A>G
n.1355A>G
n.254+2029A>G
n.1354A>G
n.283+36758A>G
n.175+8095A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.1329A>G
n.1327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529689A>TCA362709144GCNT2n.484+848A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.67+20531A>T (n.67+20531A>T)
n.508+848A>T
n.1355A>T
n.254+2029A>T
n.1354A>T
n.283+36758A>T
n.175+8095A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.1329A>T
n.1327A>T
6g.10529690T>ACA362709147GCNT2n.484+849T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.67+20532T>A (n.67+20532T>A)
n.508+849T>A
n.1356T>A
n.254+2030T>A
n.1355T>A
n.283+36759T>A
n.175+8096T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.1330T>A
n.1328T>A
6g.10529690T>CCA362709146GCNT2n.484+849T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.67+20532T>C (n.67+20532T>C)
n.508+849T>C
n.1356T>C
n.254+2030T>C
n.1355T>C
n.283+36759T>C
n.175+8096T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.1330T>C
n.1328T>C
6g.10529690T>GCA362709145GCNT2n.484+849T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.67+20532T>G (n.67+20532T>G)
n.508+849T>G
n.1356T>G
n.254+2030T>G
n.1355T>G
n.283+36759T>G
n.175+8096T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.1330T>G
n.1328T>G
6g.10529691T>ACA448718408GCNT2n.484+850T>A
c.780T>A (p.Ile260=)
c.67+20533T>A (n.67+20533T>A)
n.508+850T>A
n.1357T>A
n.254+2031T>A
n.1356T>A
n.283+36760T>A
n.175+8097T>A
c.549T>A (p.Ile183=)
n.1331T>A
n.1329T>A
6g.10529691T>CCA448718409GCNT2n.484+850T>C
c.780T>C (p.Ile260=)
c.67+20533T>C (n.67+20533T>C)
n.508+850T>C
n.1357T>C
n.254+2031T>C
n.1356T>C
n.283+36760T>C
n.175+8097T>C
c.549T>C (p.Ile183=)
n.1331T>C
n.1329T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529691T>GCA362709148GCNT2n.484+850T>G
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.67+20533T>G (n.67+20533T>G)
n.508+850T>G
n.1357T>G
n.254+2031T>G
n.1356T>G
n.283+36760T>G
n.175+8097T>G
c.549T>G (p.Ile183Met)
n.1331T>G
n.1329T>G
6g.10529691T=CA1610029536GCNT2n.484+850T=
c.780T= (p.Ile260=)
c.67+20533T= (n.67+20533T=)
n.508+850T=
n.1357T=
n.254+2031T=
n.1356T=
n.283+36760T=
n.175+8097T=
c.549T= (p.Ile183=)
n.1331T=
n.1329T=
6g.10529692T>ACA362709149GCNT2n.484+851T>A
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.67+20534T>A (n.67+20534T>A)
n.508+851T>A
n.1358T>A
n.254+2032T>A
n.1357T>A
n.283+36761T>A
n.175+8098T>A
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.1332T>A
n.1330T>A
6g.10529692T>CCA362709150GCNT2n.484+851T>C
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.67+20534T>C (n.67+20534T>C)
n.508+851T>C
n.1358T>C
n.254+2032T>C
n.1357T>C
n.283+36761T>C
n.175+8098T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.1332T>C
n.1330T>C
6g.10529692T>GCA362709151GCNT2n.484+851T>G
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.67+20534T>G (n.67+20534T>G)
n.508+851T>G
n.1358T>G
n.254+2032T>G
n.1357T>G
n.283+36761T>G
n.175+8098T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.1332T>G
n.1330T>G
6g.10529693A>CCA362709152GCNT2n.484+852A>C
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.67+20535A>C (n.67+20535A>C)
n.508+852A>C
n.1359A>C
n.254+2033A>C
n.1358A>C
n.283+36762A>C
n.175+8099A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.1333A>C
n.1331A>C
6g.10529693A>GCA362709153GCNT2n.484+852A>G
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.67+20535A>G (n.67+20535A>G)
n.508+852A>G
n.1359A>G
n.254+2033A>G
n.1358A>G
n.283+36762A>G
n.175+8099A>G
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.1333A>G
n.1331A>G
 COSMIC
6g.10529693A>TCA362709154GCNT2n.484+852A>T
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.67+20535A>T (n.67+20535A>T)
n.508+852A>T
n.1359A>T
n.254+2033A>T
n.1358A>T
n.283+36762A>T
n.175+8099A>T
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.1333A>T
n.1331A>T
6g.10529694C>ACA362709155GCNT2n.484+853C>A
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.67+20536C>A (n.67+20536C>A)
n.508+853C>A
n.1360C>A
n.254+2034C>A
n.1359C>A
n.283+36763C>A
n.175+8100C>A
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
n.1334C>A
n.1332C>A
6g.10529694C=CA1610029538GCNT2n.484+853C=
c.783C= (p.Tyr261=)
c.67+20536C= (n.67+20536C=)
n.508+853C=
n.1360C=
n.254+2034C=
n.1359C=
n.283+36763C=
n.175+8100C=
c.552C= (p.Tyr184=)
n.1334C=
n.1332C=
6g.10529694C>GCA362709156GCNT2n.484+853C>G
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.67+20536C>G (n.67+20536C>G)
n.508+853C>G
n.1360C>G
n.254+2034C>G
n.1359C>G
n.283+36763C>G
n.175+8100C>G
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
n.1334C>G
n.1332C>G
 gnomAD v4
6g.10529694C>TCA448718410GCNT2n.484+853C>T
c.783C>T (p.Tyr261=)
c.67+20536C>T (n.67+20536C>T)
n.508+853C>T
n.1360C>T
n.254+2034C>T
n.1359C>T
n.283+36763C>T
n.175+8100C>T
c.552C>T (p.Tyr184=)
n.1334C>T
n.1332C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched