Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529504A>CCA362708697GCNT2n.484+663A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.67+20346A>C (n.67+20346A>C)
n.508+663A>C
n.1170A>C
n.254+1844A>C
n.1169A>C
n.283+36573A>C
n.175+7910A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.1144A>C
n.1142A>C
6g.10529504A>GCA362708699GCNT2n.484+663A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.67+20346A>G (n.67+20346A>G)
n.508+663A>G
n.1170A>G
n.254+1844A>G
n.1169A>G
n.283+36573A>G
n.175+7910A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.1144A>G
n.1142A>G
 COSMIC
6g.10529504A>TCA362708701GCNT2n.484+663A>T
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.67+20346A>T (n.67+20346A>T)
n.508+663A>T
n.1170A>T
n.254+1844A>T
n.1169A>T
n.283+36573A>T
n.175+7910A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.1144A>T
n.1142A>T
6g.10529505A>CCA362708703GCNT2n.484+664A>C
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>C (n.67+20347A>C)
n.508+664A>C
n.1171A>C
n.254+1845A>C
n.1170A>C
n.283+36574A>C
n.175+7911A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.1145A>C
n.1143A>C
6g.10529505A>GCA448718057GCNT2n.484+664A>G
c.594A>G (p.Lys198=)
c.67+20347A>G (n.67+20347A>G)
n.508+664A>G
n.1171A>G
n.254+1845A>G
n.1170A>G
n.283+36574A>G
n.175+7911A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.1145A>G
n.1143A>G
6g.10529505A>TCA362708705GCNT2n.484+664A>T
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>T (n.67+20347A>T)
n.508+664A>T
n.1171A>T
n.254+1845A>T
n.1170A>T
n.283+36574A>T
n.175+7911A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.1145A>T
n.1143A>T
6g.10529506A>CCA362708707GCNT2n.484+665A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.67+20348A>C (n.67+20348A>C)
n.508+665A>C
n.1172A>C
n.254+1846A>C
n.1171A>C
n.283+36575A>C
n.175+7912A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1146A>C
n.1144A>C
6g.10529506A>GCA362708710GCNT2n.484+665A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.67+20348A>G (n.67+20348A>G)
n.508+665A>G
n.1172A>G
n.254+1846A>G
n.1171A>G
n.283+36575A>G
n.175+7912A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1146A>G
n.1144A>G
6g.10529506A>TCA362708711GCNT2n.484+665A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.67+20348A>T (n.67+20348A>T)
n.508+665A>T
n.1172A>T
n.254+1846A>T
n.1171A>T
n.283+36575A>T
n.175+7912A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1146A>T
n.1144A>T
6g.10529507C>ACA362708712GCNT2n.484+666C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.67+20349C>A (n.67+20349C>A)
n.508+666C>A
n.1173C>A
n.254+1847C>A
n.1172C>A
n.283+36576C>A
n.175+7913C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.1147C>A
n.1145C>A
6g.10529507C>GCA362708714GCNT2n.484+666C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.67+20349C>G (n.67+20349C>G)
n.508+666C>G
n.1173C>G
n.254+1847C>G
n.1172C>G
n.283+36576C>G
n.175+7913C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.1147C>G
n.1145C>G
6g.10529507C>TCA362708716GCNT2n.484+666C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.67+20349C>T (n.67+20349C>T)
n.508+666C>T
n.1173C>T
n.254+1847C>T
n.1172C>T
n.283+36576C>T
n.175+7913C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.1147C>T
n.1145C>T
 gnomAD v4
6g.10529508C>ACA448718065GCNT2n.484+667C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
c.67+20350C>A (n.67+20350C>A)
n.508+667C>A
n.1174C>A
n.254+1848C>A
n.1173C>A
n.283+36577C>A
n.175+7914C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
n.1148C>A
n.1146C>A
6g.10529508C>GCA448718066GCNT2n.484+667C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
c.67+20350C>G (n.67+20350C>G)
n.508+667C>G
n.1174C>G
n.254+1848C>G
n.1173C>G
n.283+36577C>G
n.175+7914C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
n.1148C>G
n.1146C>G
6g.10529508C>TCA448718067GCNT2n.484+667C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
c.67+20350C>T (n.67+20350C>T)
n.508+667C>T
n.1174C>T
n.254+1848C>T
n.1173C>T
n.283+36577C>T
n.175+7914C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
n.1148C>T
n.1146C>T
 gnomAD v4
6g.10529509A>CCA362708720GCNT2n.484+668A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.67+20351A>C (n.67+20351A>C)
n.508+668A>C
n.1175A>C
n.254+1849A>C
n.1174A>C
n.283+36578A>C
n.175+7915A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1149A>C
n.1147A>C
6g.10529509A>GCA362708718GCNT2n.484+668A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.67+20351A>G (n.67+20351A>G)
n.508+668A>G
n.1175A>G
n.254+1849A>G
n.1174A>G
n.283+36578A>G
n.175+7915A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1149A>G
n.1147A>G
6g.10529509A>TCA362708717GCNT2n.484+668A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.67+20351A>T (n.67+20351A>T)
n.508+668A>T
n.1175A>T
n.254+1849A>T
n.1174A>T
n.283+36578A>T
n.175+7915A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1149A>T
n.1147A>T
6g.10529510A=CA1610029183GCNT2n.484+669A=
c.599A= (p.Asn200=)
c.67+20352A= (n.67+20352A=)
n.508+669A=
n.1176A=
n.254+1850A=
n.1175A=
n.283+36579A=
n.175+7916A=
c.368A= (p.Asn123=)
n.1150A=
n.1148A=
6g.10529510A>CCA362708723GCNT2n.484+669A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.67+20352A>C (n.67+20352A>C)
n.508+669A>C
n.1176A>C
n.254+1850A>C
n.1175A>C
n.283+36579A>C
n.175+7916A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1150A>C
n.1148A>C
6g.10529510A>GCA362708725GCNT2n.484+669A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.67+20352A>G (n.67+20352A>G)
n.508+669A>G
n.1176A>G
n.254+1850A>G
n.1175A>G
n.283+36579A>G
n.175+7916A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1150A>G
n.1148A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529510A>TCA362708730GCNT2n.484+669A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.67+20352A>T (n.67+20352A>T)
n.508+669A>T
n.1176A>T
n.254+1850A>T
n.1175A>T
n.283+36579A>T
n.175+7916A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1150A>T
n.1148A>T
6g.10529511C>ACA362708732GCNT2n.484+670C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.67+20353C>A (n.67+20353C>A)
n.508+670C>A
n.1177C>A
n.254+1851C>A
n.1176C>A
n.283+36580C>A
n.175+7917C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.1151C>A
n.1149C>A
6g.10529511C>GCA362708734GCNT2n.484+670C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.67+20353C>G (n.67+20353C>G)
n.508+670C>G
n.1177C>G
n.254+1851C>G
n.1176C>G
n.283+36580C>G
n.175+7917C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.1151C>G
n.1149C>G
 gnomAD v4
6g.10529511C>TCA448718072GCNT2n.484+670C>T
c.600C>T (p.Asn200=)
c.67+20353C>T (n.67+20353C>T)
n.508+670C>T
n.1177C>T
n.254+1851C>T
n.1176C>T
n.283+36580C>T
n.175+7917C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.1151C>T
n.1149C>T
6g.10529512A=CA1610029193GCNT2n.484+671A=
c.601A= (p.Arg201=)
c.67+20354A= (n.67+20354A=)
n.508+671A=
n.1178A=
n.254+1852A=
n.1177A=
n.283+36581A=
n.175+7918A=
c.370A= (p.Arg124=)
n.1152A=
n.1150A=
6g.10529512A>CCA448718074GCNT2n.484+671A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
c.67+20354A>C (n.67+20354A>C)
n.508+671A>C
n.1178A>C
n.254+1852A>C
n.1177A>C
n.283+36581A>C
n.175+7918A>C
c.370A>C (p.Arg124=)
n.1152A>C
n.1150A>C
6g.10529512A>GCA3631780GCNT2n.484+671A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.67+20354A>G (n.67+20354A>G)
n.508+671A>G
n.1178A>G
n.254+1852A>G
n.1177A>G
n.283+36581A>G
n.175+7918A>G
c.370A>G (p.Arg124Gly)
n.1152A>G
n.1150A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529512A>TCA362708741GCNT2n.484+671A>T
c.601A>T (p.Arg201Trp)
c.67+20354A>T (n.67+20354A>T)
n.508+671A>T
n.1178A>T
n.254+1852A>T
n.1177A>T
n.283+36581A>T
n.175+7918A>T
c.370A>T (p.Arg124Trp)
n.1152A>T
n.1150A>T
6g.10529513G>ACA362708743GCNT2n.484+672G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.67+20355G>A (n.67+20355G>A)
n.508+672G>A
n.1179G>A
n.254+1853G>A
n.1178G>A
n.283+36582G>A
n.175+7919G>A
c.371G>A (p.Arg124Lys)
n.1153G>A
n.1151G>A
6g.10529513G>CCA362708745GCNT2n.484+672G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.67+20355G>C (n.67+20355G>C)
n.508+672G>C
n.1179G>C
n.254+1853G>C
n.1178G>C
n.283+36582G>C
n.175+7919G>C
c.371G>C (p.Arg124Thr)
n.1153G>C
n.1151G>C
6g.10529513G>TCA362708752GCNT2n.484+672G>T
c.602G>T (p.Arg201Met)
c.67+20355G>T (n.67+20355G>T)
n.508+672G>T
n.1179G>T
n.254+1853G>T
n.1178G>T
n.283+36582G>T
n.175+7919G>T
c.371G>T (p.Arg124Met)
n.1153G>T
n.1151G>T
6g.10529514G>ACA448718076GCNT2n.484+673G>A
c.603G>A (p.Arg201=)
c.67+20356G>A (n.67+20356G>A)
n.508+673G>A
n.1180G>A
n.254+1854G>A
n.1179G>A
n.283+36583G>A
n.175+7920G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
n.1154G>A
n.1152G>A
 gnomAD v4
6g.10529514G>CCA362708755GCNT2n.484+673G>C
c.603G>C (p.Arg201Ser)
c.67+20356G>C (n.67+20356G>C)
n.508+673G>C
n.1180G>C
n.254+1854G>C
n.1179G>C
n.283+36583G>C
n.175+7920G>C
c.372G>C (p.Arg124Ser)
n.1154G>C
n.1152G>C
6g.10529514G>TCA362708757GCNT2n.484+673G>T
c.603G>T (p.Arg201Ser)
c.67+20356G>T (n.67+20356G>T)
n.508+673G>T
n.1180G>T
n.254+1854G>T
n.1179G>T
n.283+36583G>T
n.175+7920G>T
c.372G>T (p.Arg124Ser)
n.1154G>T
n.1152G>T
6g.10529515G>ACA362708763GCNT2n.484+674G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.67+20357G>A (n.67+20357G>A)
n.508+674G>A
n.1181G>A
n.254+1855G>A
n.1180G>A
n.283+36584G>A
n.175+7921G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.1155G>A
n.1153G>A
 dbSNP
6g.10529515G>CCA362708764GCNT2n.484+674G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.67+20357G>C (n.67+20357G>C)
n.508+674G>C
n.1181G>C
n.254+1855G>C
n.1180G>C
n.283+36584G>C
n.175+7921G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.1155G>C
n.1153G>C
6g.10529515G>TCA362708761GCNT2n.484+674G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.67+20357G>T (n.67+20357G>T)
n.508+674G>T
n.1181G>T
n.254+1855G>T
n.1180G>T
n.283+36584G>T
n.175+7921G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.1155G>T
n.1153G>T
6g.10529516A>CCA362708765GCNT2n.484+675A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.67+20358A>C (n.67+20358A>C)
n.508+675A>C
n.1182A>C
n.254+1856A>C
n.1181A>C
n.283+36585A>C
n.175+7922A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.1156A>C
n.1154A>C
6g.10529516A>GCA362708768GCNT2n.484+675A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.67+20358A>G (n.67+20358A>G)
n.508+675A>G
n.1182A>G
n.254+1856A>G
n.1181A>G
n.283+36585A>G
n.175+7922A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.1156A>G
n.1154A>G
6g.10529516A>TCA362708774GCNT2n.484+675A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.67+20358A>T (n.67+20358A>T)
n.508+675A>T
n.1182A>T
n.254+1856A>T
n.1181A>T
n.283+36585A>T
n.175+7922A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.1156A>T
n.1154A>T
6g.10529517A>CCA362708776GCNT2n.484+676A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.67+20359A>C (n.67+20359A>C)
n.508+676A>C
n.1183A>C
n.254+1857A>C
n.1182A>C
n.283+36586A>C
n.175+7923A>C
c.375A>C (p.Glu125Asp)
n.1157A>C
n.1155A>C
 gnomAD v4
6g.10529517A>GCA448718088GCNT2n.484+676A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
c.67+20359A>G (n.67+20359A>G)
n.508+676A>G
n.1183A>G
n.254+1857A>G
n.1182A>G
n.283+36586A>G
n.175+7923A>G
c.375A>G (p.Glu125=)
n.1157A>G
n.1155A>G
6g.10529517A>TCA362708778GCNT2n.484+676A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.67+20359A>T (n.67+20359A>T)
n.508+676A>T
n.1183A>T
n.254+1857A>T
n.1182A>T
n.283+36586A>T
n.175+7923A>T
c.375A>T (p.Glu125Asp)
n.1157A>T
n.1155A>T
6g.10529518A>CCA362708787GCNT2n.484+677A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.67+20360A>C (n.67+20360A>C)
n.508+677A>C
n.1184A>C
n.254+1858A>C
n.1183A>C
n.283+36587A>C
n.175+7924A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1158A>C
n.1156A>C
6g.10529518A>GCA362708782GCNT2n.484+677A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.67+20360A>G (n.67+20360A>G)
n.508+677A>G
n.1184A>G
n.254+1858A>G
n.1183A>G
n.283+36587A>G
n.175+7924A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.1158A>G
n.1156A>G
6g.10529518A>TCA362708781GCNT2n.484+677A>T
c.607A>T (p.Ile203Leu)
c.67+20360A>T (n.67+20360A>T)
n.508+677A>T
n.1184A>T
n.254+1858A>T
n.1183A>T
n.283+36587A>T
n.175+7924A>T
c.376A>T (p.Ile126Leu)
n.1158A>T
n.1156A>T
 gnomAD v4
6g.10529519T>ACA362708790GCNT2n.484+678T>A
c.608T>A (p.Ile203Lys)
c.67+20361T>A (n.67+20361T>A)
n.508+678T>A
n.1185T>A
n.254+1859T>A
n.1184T>A
n.283+36588T>A
n.175+7925T>A
c.377T>A (p.Ile126Lys)
n.1159T>A
n.1157T>A
6g.10529519T>CCA362708791GCNT2n.484+678T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.67+20361T>C (n.67+20361T>C)
n.508+678T>C
n.1185T>C
n.254+1859T>C
n.1184T>C
n.283+36588T>C
n.175+7925T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1159T>C
n.1157T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529519T>GCA362708793GCNT2n.484+678T>G
c.608T>G (p.Ile203Arg)
c.67+20361T>G (n.67+20361T>G)
n.508+678T>G
n.1185T>G
n.254+1859T>G
n.1184T>G
n.283+36588T>G
n.175+7925T>G
c.377T>G (p.Ile126Arg)
n.1159T>G
n.1157T>G
6g.10529519T=CA1610029196GCNT2n.484+678T=
c.608T= (p.Ile203=)
c.67+20361T= (n.67+20361T=)
n.508+678T=
n.1185T=
n.254+1859T=
n.1184T=
n.283+36588T=
n.175+7925T=
c.377T= (p.Ile126=)
n.1159T=
n.1157T=
6g.10529519dupCA2578527027GCNT2n.484+678dup
c.608dup (p.Val204SerfsTer8)
c.67+20361dup (n.67+20361dup)
n.508+678dup
n.1185dup
n.254+1859dup
n.1184dup
n.283+36588dup
n.175+7925dup
c.377dup (p.Val127SerfsTer8)
n.1159dup
n.1157dup
6g.10529520A=CA1610029199GCNT2n.484+679A=
c.609A= (p.Ile203=)
c.67+20362A= (n.67+20362A=)
n.508+679A=
n.1186A=
n.254+1860A=
n.1185A=
n.283+36589A=
n.175+7926A=
c.378A= (p.Ile126=)
n.1160A=
n.1158A=
6g.10529520A>CCA448718099GCNT2n.484+679A>C
c.609A>C (p.Ile203=)
c.67+20362A>C (n.67+20362A>C)
n.508+679A>C
n.1186A>C
n.254+1860A>C
n.1185A>C
n.283+36589A>C
n.175+7926A>C
c.378A>C (p.Ile126=)
n.1160A>C
n.1158A>C
6g.10529520A>GCA3631781GCNT2n.484+679A>G
c.609A>G (p.Ile203Met)
c.67+20362A>G (n.67+20362A>G)
n.508+679A>G
n.1186A>G
n.254+1860A>G
n.1185A>G
n.283+36589A>G
n.175+7926A>G
c.378A>G (p.Ile126Met)
n.1160A>G
n.1158A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529520A>TCA448718104GCNT2n.484+679A>T
c.609A>T (p.Ile203=)
c.67+20362A>T (n.67+20362A>T)
n.508+679A>T
n.1186A>T
n.254+1860A>T
n.1185A>T
n.283+36589A>T
n.175+7926A>T
c.378A>T (p.Ile126=)
n.1160A>T
n.1158A>T
6g.10529521G>ACA362708795GCNT2n.484+680G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.67+20363G>A (n.67+20363G>A)
n.508+680G>A
n.1187G>A
n.254+1861G>A
n.1186G>A
n.283+36590G>A
n.175+7927G>A
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.1161G>A
n.1159G>A
6g.10529521G>CCA362708796GCNT2n.484+680G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.67+20363G>C (n.67+20363G>C)
n.508+680G>C
n.1187G>C
n.254+1861G>C
n.1186G>C
n.283+36590G>C
n.175+7927G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.1161G>C
n.1159G>C
6g.10529521G>TCA362708797GCNT2n.484+680G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.67+20363G>T (n.67+20363G>T)
n.508+680G>T
n.1187G>T
n.254+1861G>T
n.1186G>T
n.283+36590G>T
n.175+7927G>T
c.379G>T (p.Val127Phe)
n.1161G>T
n.1159G>T
6g.10529522T>ACA362708798GCNT2n.484+681T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.67+20364T>A (n.67+20364T>A)
n.508+681T>A
n.1188T>A
n.254+1862T>A
n.1187T>A
n.283+36591T>A
n.175+7928T>A
c.380T>A (p.Val127Asp)
n.1162T>A
n.1160T>A
6g.10529522T>CCA362708800GCNT2n.484+681T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.67+20364T>C (n.67+20364T>C)
n.508+681T>C
n.1188T>C
n.254+1862T>C
n.1187T>C
n.283+36591T>C
n.175+7928T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.1162T>C
n.1160T>C
6g.10529522T>GCA362708799GCNT2n.484+681T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.67+20364T>G (n.67+20364T>G)
n.508+681T>G
n.1188T>G
n.254+1862T>G
n.1187T>G
n.283+36591T>G
n.175+7928T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.1162T>G
n.1160T>G
6g.10529523T>ACA448718111GCNT2n.484+682T>A
c.612T>A (p.Val204=)
c.67+20365T>A (n.67+20365T>A)
n.508+682T>A
n.1189T>A
n.254+1863T>A
n.1188T>A
n.283+36592T>A
n.175+7929T>A
c.381T>A (p.Val127=)
n.1163T>A
n.1161T>A
6g.10529523T>CCA448718113GCNT2n.484+682T>C
c.612T>C (p.Val204=)
c.67+20365T>C (n.67+20365T>C)
n.508+682T>C
n.1189T>C
n.254+1863T>C
n.1188T>C
n.283+36592T>C
n.175+7929T>C
c.381T>C (p.Val127=)
n.1163T>C
n.1161T>C
6g.10529523T>GCA3631782GCNT2n.484+682T>G
c.612T>G (p.Val204=)
c.67+20365T>G (n.67+20365T>G)
n.508+682T>G
n.1189T>G
n.254+1863T>G
n.1188T>G
n.283+36592T>G
n.175+7929T>G
c.381T>G (p.Val127=)
n.1163T>G
n.1161T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529523T=CA1610029202GCNT2n.484+682T=
c.612T= (p.Val204=)
c.67+20365T= (n.67+20365T=)
n.508+682T=
n.1189T=
n.254+1863T=
n.1188T=
n.283+36592T=
n.175+7929T=
c.381T= (p.Val127=)
n.1163T=
n.1161T=
6g.10529524C>ACA362708801GCNT2n.484+683C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.67+20366C>A (n.67+20366C>A)
n.508+683C>A
n.1190C>A
n.254+1864C>A
n.1189C>A
n.283+36593C>A
n.175+7930C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.1164C>A
n.1162C>A
6g.10529524C>GCA362708802GCNT2n.484+683C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.67+20366C>G (n.67+20366C>G)
n.508+683C>G
n.1190C>G
n.254+1864C>G
n.1189C>G
n.283+36593C>G
n.175+7930C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.1164C>G
n.1162C>G
 gnomAD v4
6g.10529524C>TCA362708803GCNT2n.484+683C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.67+20366C>T (n.67+20366C>T)
n.508+683C>T
n.1190C>T
n.254+1864C>T
n.1189C>T
n.283+36593C>T
n.175+7930C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.1164C>T
n.1162C>T
6g.10529525A>CCA362708804GCNT2n.484+684A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.67+20367A>C (n.67+20367A>C)
n.508+684A>C
n.1191A>C
n.254+1865A>C
n.1190A>C
n.283+36594A>C
n.175+7931A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.1165A>C
n.1163A>C
6g.10529525A>GCA362708805GCNT2n.484+684A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.67+20367A>G (n.67+20367A>G)
n.508+684A>G
n.1191A>G
n.254+1865A>G
n.1190A>G
n.283+36594A>G
n.175+7931A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.1165A>G
n.1163A>G
 gnomAD v4
6g.10529525A>TCA362708806GCNT2n.484+684A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.67+20367A>T (n.67+20367A>T)
n.508+684A>T
n.1191A>T
n.254+1865A>T
n.1190A>T
n.283+36594A>T
n.175+7931A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.1165A>T
n.1163A>T
6g.10529526G>ACA448718119GCNT2n.484+685G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
c.67+20368G>A (n.67+20368G>A)
n.508+685G>A
n.1192G>A
n.254+1866G>A
n.1191G>A
n.283+36595G>A
n.175+7932G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
n.1166G>A
n.1164G>A
6g.10529526G>CCA362708807GCNT2n.484+685G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
c.67+20368G>C (n.67+20368G>C)
n.508+685G>C
n.1192G>C
n.254+1866G>C
n.1191G>C
n.283+36595G>C
n.175+7932G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
n.1166G>C
n.1164G>C
6g.10529526G>TCA362708808GCNT2n.484+685G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
c.67+20368G>T (n.67+20368G>T)
n.508+685G>T
n.1192G>T
n.254+1866G>T
n.1191G>T
n.283+36595G>T
n.175+7932G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
n.1166G>T
n.1164G>T
6g.10529527T>ACA362708809GCNT2n.484+686T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.67+20369T>A (n.67+20369T>A)
n.508+686T>A
n.1193T>A
n.254+1867T>A
n.1192T>A
n.283+36596T>A
n.175+7933T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.1167T>A
n.1165T>A
6g.10529527T>CCA362708810GCNT2n.484+686T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.67+20369T>C (n.67+20369T>C)
n.508+686T>C
n.1193T>C
n.254+1867T>C
n.1192T>C
n.283+36596T>C
n.175+7933T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
n.1167T>C
n.1165T>C
6g.10529527T>GCA362708811GCNT2n.484+686T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.67+20369T>G (n.67+20369T>G)
n.508+686T>G
n.1193T>G
n.254+1867T>G
n.1192T>G
n.283+36596T>G
n.175+7933T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.1167T>G
n.1165T>G
6g.10529527_10529528delinsTACA1610029204GCNT2n.484+686_484+687delinsTA
c.616_617delinsTA (p.Tyr206=)
c.67+20369_67+20370delinsTA (n.67+20369_67+20370delinsTA)
n.508+686_508+687delinsTA
n.1193_1194delinsTA
n.254+1867_254+1868delinsTA
n.1192_1193delinsTA
n.283+36596_283+36597delinsTA
n.175+7933_175+7934delinsTA
c.385_386delinsTA (p.Tyr129=)
n.1167_1168delinsTA
n.1165_1166delinsTA
6g.10529528delCA1610029208GCNT2n.484+687del
c.617del (p.Tyr206PhefsTer2)
c.67+20370del (n.67+20370del)
n.508+687del
n.1194del
n.254+1868del
n.1193del
n.283+36597del
n.175+7934del
c.386del (p.Tyr129PhefsTer2)
n.1168del
n.1166del
 dbSNP
6g.10529528A=CA1610029206GCNT2n.484+687A=
c.617A= (p.Tyr206=)
c.67+20370A= (n.67+20370A=)
n.508+687A=
n.1194A=
n.254+1868A=
n.1193A=
n.283+36597A=
n.175+7934A=
c.386A= (p.Tyr129=)
n.1168A=
n.1166A=
6g.10529528A>CCA362708812GCNT2n.484+687A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.67+20370A>C (n.67+20370A>C)
n.508+687A>C
n.1194A>C
n.254+1868A>C
n.1193A>C
n.283+36597A>C
n.175+7934A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.1168A>C
n.1166A>C
6g.10529528A>GCA134064690GCNT2n.484+687A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.67+20370A>G (n.67+20370A>G)
n.508+687A>G
n.1194A>G
n.254+1868A>G
n.1193A>G
n.283+36597A>G
n.175+7934A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.1168A>G
n.1166A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529528A>TCA362708814GCNT2n.484+687A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.67+20370A>T (n.67+20370A>T)
n.508+687A>T
n.1194A>T
n.254+1868A>T
n.1193A>T
n.283+36597A>T
n.175+7934A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.1168A>T
n.1166A>T
6g.10529529T>ACA362708815GCNT2n.484+688T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.67+20371T>A (n.67+20371T>A)
n.508+688T>A
n.1195T>A
n.254+1869T>A
n.1194T>A
n.283+36598T>A
n.175+7935T>A
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
n.1169T>A
n.1167T>A
6g.10529529T>CCA448718128GCNT2n.484+688T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
c.67+20371T>C (n.67+20371T>C)
n.508+688T>C
n.1195T>C
n.254+1869T>C
n.1194T>C
n.283+36598T>C
n.175+7935T>C
c.387T>C (p.Tyr129=)
n.1169T>C
n.1167T>C
 dbSNP
6g.10529529T>GCA362708816GCNT2n.484+688T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
c.67+20371T>G (n.67+20371T>G)
n.508+688T>G
n.1195T>G
n.254+1869T>G
n.1194T>G
n.283+36598T>G
n.175+7935T>G
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
n.1169T>G
n.1167T>G
6g.10529529T=CA1610029212GCNT2n.484+688T=
c.618T= (p.Tyr206=)
c.67+20371T= (n.67+20371T=)
n.508+688T=
n.1195T=
n.254+1869T=
n.1194T=
n.283+36598T=
n.175+7935T=
c.387T= (p.Tyr129=)
n.1169T=
n.1167T=
6g.10529530C>ACA362708817GCNT2n.484+689C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.67+20372C>A (n.67+20372C>A)
n.508+689C>A
n.1196C>A
n.254+1870C>A
n.1195C>A
n.283+36599C>A
n.175+7936C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.1170C>A
n.1168C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529530C=CA1610029222GCNT2n.484+689C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.67+20372C= (n.67+20372C=)
n.508+689C=
n.1196C=
n.254+1870C=
n.1195C=
n.283+36599C=
n.175+7936C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.1170C=
n.1168C=
6g.10529530C>GCA362708818GCNT2n.484+689C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.67+20372C>G (n.67+20372C>G)
n.508+689C>G
n.1196C>G
n.254+1870C>G
n.1195C>G
n.283+36599C>G
n.175+7936C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1170C>G
n.1168C>G
6g.10529530C>TCA448718133GCNT2n.484+689C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
c.67+20372C>T (n.67+20372C>T)
n.508+689C>T
n.1196C>T
n.254+1870C>T
n.1195C>T
n.283+36599C>T
n.175+7936C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
n.1170C>T
n.1168C>T
6g.10529531T>ACA362708819GCNT2n.484+690T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.67+20373T>A (n.67+20373T>A)
n.508+690T>A
n.1197T>A
n.254+1871T>A
n.1196T>A
n.283+36600T>A
n.175+7937T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.1171T>A
n.1169T>A
6g.10529531T>CCA134064702GCNT2n.484+690T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.67+20373T>C (n.67+20373T>C)
n.508+690T>C
n.1197T>C
n.254+1871T>C
n.1196T>C
n.283+36600T>C
n.175+7937T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1171T>C
n.1169T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529531T>GCA362708820GCNT2n.484+690T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.67+20373T>G (n.67+20373T>G)
n.508+690T>G
n.1197T>G
n.254+1871T>G
n.1196T>G
n.283+36600T>G
n.175+7937T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1171T>G
n.1169T>G
6g.10529531T=CA1610029223GCNT2n.484+690T=
c.620T= (p.Leu207=)
c.67+20373T= (n.67+20373T=)
n.508+690T=
n.1197T=
n.254+1871T=
n.1196T=
n.283+36600T=
n.175+7937T=
c.389T= (p.Leu130=)
n.1171T=
n.1169T=
6g.10529532G>ACA448718137GCNT2n.484+691G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.67+20374G>A (n.67+20374G>A)
n.508+691G>A
n.1198G>A
n.254+1872G>A
n.1197G>A
n.283+36601G>A
n.175+7938G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
n.1172G>A
n.1170G>A
6g.10529532G>CCA448718135GCNT2n.484+691G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
c.67+20374G>C (n.67+20374G>C)
n.508+691G>C
n.1198G>C
n.254+1872G>C
n.1197G>C
n.283+36601G>C
n.175+7938G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
n.1172G>C
n.1170G>C
6g.10529532G>TCA448718136GCNT2n.484+691G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
c.67+20374G>T (n.67+20374G>T)
n.508+691G>T
n.1198G>T
n.254+1872G>T
n.1197G>T
n.283+36601G>T
n.175+7938G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
n.1172G>T
n.1170G>T
6g.10529533A>CCA362708821GCNT2n.484+692A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.67+20375A>C (n.67+20375A>C)
n.508+692A>C
n.1199A>C
n.254+1873A>C
n.1198A>C
n.283+36602A>C
n.175+7939A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.1173A>C
n.1171A>C
6g.10529533A>GCA362708822GCNT2n.484+692A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.67+20375A>G (n.67+20375A>G)
n.508+692A>G
n.1199A>G
n.254+1873A>G
n.1198A>G
n.283+36602A>G
n.175+7939A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.1173A>G
n.1171A>G
6g.10529533A>TCA362708823GCNT2n.484+692A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.67+20375A>T (n.67+20375A>T)
n.508+692A>T
n.1199A>T
n.254+1873A>T
n.1198A>T
n.283+36602A>T
n.175+7939A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.1173A>T
n.1171A>T
6g.10529534A>CCA362708824GCNT2n.484+693A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.67+20376A>C (n.67+20376A>C)
n.508+693A>C
n.1200A>C
n.254+1874A>C
n.1199A>C
n.283+36603A>C
n.175+7940A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.1174A>C
n.1172A>C
6g.10529534A>GCA362708825GCNT2n.484+693A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.67+20376A>G (n.67+20376A>G)
n.508+693A>G
n.1200A>G
n.254+1874A>G
n.1199A>G
n.283+36603A>G
n.175+7940A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.1174A>G
n.1172A>G
6g.10529534A>TCA362708826GCNT2n.484+693A>T
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.67+20376A>T (n.67+20376A>T)
n.508+693A>T
n.1200A>T
n.254+1874A>T
n.1199A>T
n.283+36603A>T
n.175+7940A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
n.1174A>T
n.1172A>T
6g.10529535G>ACA448718144GCNT2n.484+694G>A
c.624G>A (p.Lys208=)
c.67+20377G>A (n.67+20377G>A)
n.508+694G>A
n.1201G>A
n.254+1875G>A
n.1200G>A
n.283+36604G>A
n.175+7941G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
n.1175G>A
n.1173G>A
 gnomAD v4
6g.10529535G>CCA362708828GCNT2n.484+694G>C
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.67+20377G>C (n.67+20377G>C)
n.508+694G>C
n.1201G>C
n.254+1875G>C
n.1200G>C
n.283+36604G>C
n.175+7941G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
n.1175G>C
n.1173G>C
6g.10529535G>TCA362708827GCNT2n.484+694G>T
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.67+20377G>T (n.67+20377G>T)
n.508+694G>T
n.1201G>T
n.254+1875G>T
n.1200G>T
n.283+36604G>T
n.175+7941G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
n.1175G>T
n.1173G>T
6g.10529536G>ACA3631783GCNT2n.484+695G>A
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.67+20378G>A (n.67+20378G>A)
n.508+695G>A
n.1202G>A
n.254+1876G>A
n.1201G>A
n.283+36605G>A
n.175+7942G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.1176G>A
n.1174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529536G>CCA362708829GCNT2n.484+695G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.67+20378G>C (n.67+20378G>C)
n.508+695G>C
n.1202G>C
n.254+1876G>C
n.1201G>C
n.283+36605G>C
n.175+7942G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1176G>C
n.1174G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529536G=CA1610029225GCNT2n.484+695G=
c.625G= (p.Gly209=)
c.67+20378G= (n.67+20378G=)
n.508+695G=
n.1202G=
n.254+1876G=
n.1201G=
n.283+36605G=
n.175+7942G=
c.394G= (p.Gly132=)
n.1176G=
n.1174G=
6g.10529536G>TCA362708830GCNT2n.484+695G>T
c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.67+20378G>T (n.67+20378G>T)
n.508+695G>T
n.1202G>T
n.254+1876G>T
n.1201G>T
n.283+36605G>T
n.175+7942G>T
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.1176G>T
n.1174G>T
6g.10529537G>ACA362708831GCNT2n.484+696G>A
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.67+20379G>A (n.67+20379G>A)
n.508+696G>A
n.1203G>A
n.254+1877G>A
n.1202G>A
n.283+36606G>A
n.175+7943G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.1177G>A
n.1175G>A
 gnomAD v4
6g.10529537G>CCA362708832GCNT2n.484+696G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.67+20379G>C (n.67+20379G>C)
n.508+696G>C
n.1203G>C
n.254+1877G>C
n.1202G>C
n.283+36606G>C
n.175+7943G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.1177G>C
n.1175G>C
6g.10529537G=CA1610029226GCNT2n.484+696G=
c.626G= (p.Gly209=)
c.67+20379G= (n.67+20379G=)
n.508+696G=
n.1203G=
n.254+1877G=
n.1202G=
n.283+36606G=
n.175+7943G=
c.395G= (p.Gly132=)
n.1177G=
n.1175G=
6g.10529537G>TCA362708833GCNT2n.484+696G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.67+20379G>T (n.67+20379G>T)
n.508+696G>T
n.1203G>T
n.254+1877G>T
n.1202G>T
n.283+36606G>T
n.175+7943G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.1177G>T
n.1175G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529538A=CA1610029228GCNT2n.484+697A=
c.627A= (p.Gly209=)
c.67+20380A= (n.67+20380A=)
n.508+697A=
n.1204A=
n.254+1878A=
n.1203A=
n.283+36607A=
n.175+7944A=
c.396A= (p.Gly132=)
n.1178A=
n.1176A=
6g.10529538A>CCA448718155GCNT2n.484+697A>C
c.627A>C (p.Gly209=)
c.67+20380A>C (n.67+20380A>C)
n.508+697A>C
n.1204A>C
n.254+1878A>C
n.1203A>C
n.283+36607A>C
n.175+7944A>C
c.396A>C (p.Gly132=)
n.1178A>C
n.1176A>C
6g.10529538A>GCA448718153GCNT2n.484+697A>G
c.627A>G (p.Gly209=)
c.67+20380A>G (n.67+20380A>G)
n.508+697A>G
n.1204A>G
n.254+1878A>G
n.1203A>G
n.283+36607A>G
n.175+7944A>G
c.396A>G (p.Gly132=)
n.1178A>G
n.1176A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529538A>TCA448718156GCNT2n.484+697A>T
c.627A>T (p.Gly209=)
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n.508+697A>T
n.1204A>T
n.254+1878A>T
n.1203A>T
n.283+36607A>T
n.175+7944A>T
c.396A>T (p.Gly132=)
n.1178A>T
n.1176A>T
6g.10529539T>ACA362708834GCNT2n.484+698T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.67+20381T>A (n.67+20381T>A)
n.508+698T>A
n.1205T>A
n.254+1879T>A
n.1204T>A
n.283+36608T>A
n.175+7945T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.1179T>A
n.1177T>A
6g.10529539T>CCA362708835GCNT2n.484+698T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.67+20381T>C (n.67+20381T>C)
n.508+698T>C
n.1205T>C
n.254+1879T>C
n.1204T>C
n.283+36608T>C
n.175+7945T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.1179T>C
n.1177T>C
6g.10529539T>GCA362708836GCNT2n.484+698T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.67+20381T>G (n.67+20381T>G)
n.508+698T>G
n.1205T>G
n.254+1879T>G
n.1204T>G
n.283+36608T>G
n.175+7945T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.1179T>G
n.1177T>G
6g.10529540T>ACA362708837GCNT2n.484+699T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.67+20382T>A (n.67+20382T>A)
n.508+699T>A
n.1206T>A
n.254+1880T>A
n.1205T>A
n.283+36609T>A
n.175+7946T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.1180T>A
n.1178T>A
6g.10529540T>CCA362708838GCNT2n.484+699T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.67+20382T>C (n.67+20382T>C)
n.508+699T>C
n.1206T>C
n.254+1880T>C
n.1205T>C
n.283+36609T>C
n.175+7946T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.1180T>C
n.1178T>C
6g.10529540T>GCA362708839GCNT2n.484+699T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.67+20382T>G (n.67+20382T>G)
n.508+699T>G
n.1206T>G
n.254+1880T>G
n.1205T>G
n.283+36609T>G
n.175+7946T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.1180T>G
n.1178T>G
 dbSNP
6g.10529540T=CA1610029229GCNT2n.484+699T=
c.629T= (p.Phe210=)
c.67+20382T= (n.67+20382T=)
n.508+699T=
n.1206T=
n.254+1880T=
n.1205T=
n.283+36609T=
n.175+7946T=
c.398T= (p.Phe133=)
n.1180T=
n.1178T=
6g.10529541T>ACA362708840GCNT2n.484+700T>A
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.67+20383T>A (n.67+20383T>A)
n.508+700T>A
n.1207T>A
n.254+1881T>A
n.1206T>A
n.283+36610T>A
n.175+7947T>A
c.399T>A (p.Phe133Leu)
n.1181T>A
n.1179T>A
6g.10529541T>CCA448718164GCNT2n.484+700T>C
c.630T>C (p.Phe210=)
c.67+20383T>C (n.67+20383T>C)
n.508+700T>C
n.1207T>C
n.254+1881T>C
n.1206T>C
n.283+36610T>C
n.175+7947T>C
c.399T>C (p.Phe133=)
n.1181T>C
n.1179T>C
6g.10529541T>GCA362708841GCNT2n.484+700T>G
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.67+20383T>G (n.67+20383T>G)
n.508+700T>G
n.1207T>G
n.254+1881T>G
n.1206T>G
n.283+36610T>G
n.175+7947T>G
c.399T>G (p.Phe133Leu)
n.1181T>G
n.1179T>G
6g.10529542A=CA1610029232GCNT2n.484+701A=
c.631A= (p.Lys211=)
c.67+20384A= (n.67+20384A=)
n.508+701A=
n.1208A=
n.254+1882A=
n.1207A=
n.283+36611A=
n.175+7948A=
c.400A= (p.Lys134=)
n.1182A=
n.1180A=
6g.10529542A>CCA362708843GCNT2n.484+701A>C
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.67+20384A>C (n.67+20384A>C)
n.508+701A>C
n.1208A>C
n.254+1882A>C
n.1207A>C
n.283+36611A>C
n.175+7948A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1182A>C
n.1180A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529542A>GCA362708844GCNT2n.484+701A>G
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.67+20384A>G (n.67+20384A>G)
n.508+701A>G
n.1208A>G
n.254+1882A>G
n.1207A>G
n.283+36611A>G
n.175+7948A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1182A>G
n.1180A>G
6g.10529542A>TCA362708842GCNT2n.484+701A>T
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.67+20384A>T (n.67+20384A>T)
n.508+701A>T
n.1208A>T
n.254+1882A>T
n.1207A>T
n.283+36611A>T
n.175+7948A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1182A>T
n.1180A>T
6g.10529543A=CA1610029236GCNT2n.484+702A=
c.632A= (p.Lys211=)
c.67+20385A= (n.67+20385A=)
n.508+702A=
n.1209A=
n.254+1883A=
n.1208A=
n.283+36612A=
n.175+7949A=
c.401A= (p.Lys134=)
n.1183A=
n.1181A=
6g.10529543A>CCA362708845GCNT2n.484+702A>C
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.67+20385A>C (n.67+20385A>C)
n.508+702A>C
n.1209A>C
n.254+1883A>C
n.1208A>C
n.283+36612A>C
n.175+7949A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1183A>C
n.1181A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529543A>GCA362708847GCNT2n.484+702A>G
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.67+20385A>G (n.67+20385A>G)
n.508+702A>G
n.1209A>G
n.254+1883A>G
n.1208A>G
n.283+36612A>G
n.175+7949A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1183A>G
n.1181A>G
6g.10529543A>TCA362708846GCNT2n.484+702A>T
c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.67+20385A>T (n.67+20385A>T)
n.508+702A>T
n.1209A>T
n.254+1883A>T
n.1208A>T
n.283+36612A>T
n.175+7949A>T
c.401A>T (p.Lys134Ile)
n.1183A>T
n.1181A>T
6g.10529544A>CCA362708848GCNT2n.484+703A>C
c.633A>C (p.Lys211Asn)
c.67+20386A>C (n.67+20386A>C)
n.508+703A>C
n.1210A>C
n.254+1884A>C
n.1209A>C
n.283+36613A>C
n.175+7950A>C
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.1184A>C
n.1182A>C
6g.10529544A>GCA448718170GCNT2n.484+703A>G
c.633A>G (p.Lys211=)
c.67+20386A>G (n.67+20386A>G)
n.508+703A>G
n.1210A>G
n.254+1884A>G
n.1209A>G
n.283+36613A>G
n.175+7950A>G
c.402A>G (p.Lys134=)
n.1184A>G
n.1182A>G
 gnomAD v4
6g.10529544A>TCA362708849GCNT2n.484+703A>T
c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.67+20386A>T (n.67+20386A>T)
n.508+703A>T
n.1210A>T
n.254+1884A>T
n.1209A>T
n.283+36613A>T
n.175+7950A>T
c.402A>T (p.Lys134Asn)
n.1184A>T
n.1182A>T
6g.10529545G>ACA362708850GCNT2n.484+704G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.67+20387G>A (n.67+20387G>A)
n.508+704G>A
n.1211G>A
n.254+1885G>A
n.1210G>A
n.283+36614G>A
n.175+7951G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.1185G>A
n.1183G>A
 dbSNP
6g.10529545G>CCA362708852GCNT2n.484+704G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.67+20387G>C (n.67+20387G>C)
n.508+704G>C
n.1211G>C
n.254+1885G>C
n.1210G>C
n.283+36614G>C
n.175+7951G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.1185G>C
n.1183G>C
6g.10529545G=CA1610029243GCNT2n.484+704G=
c.634G= (p.Gly212=)
c.67+20387G= (n.67+20387G=)
n.508+704G=
n.1211G=
n.254+1885G=
n.1210G=
n.283+36614G=
n.175+7951G=
c.403G= (p.Gly135=)
n.1185G=
n.1183G=
6g.10529545G>TCA362708851GCNT2n.484+704G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.67+20387G>T (n.67+20387G>T)
n.508+704G>T
n.1211G>T
n.254+1885G>T
n.1210G>T
n.283+36614G>T
n.175+7951G>T
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.1185G>T
n.1183G>T
6g.10529547dupCA2677293117GCNT2n.484+706dup
c.636dup (p.Lys213GlufsTer11)
c.67+20389dup (n.67+20389dup)
n.508+706dup
n.1213dup
n.254+1887dup
n.1212dup
n.283+36616dup
n.175+7953dup
c.405dup (p.Lys136GlufsTer11)
n.1187dup
n.1185dup
 gnomAD v4
6g.10529546G>ACA362708853GCNT2n.484+705G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.67+20388G>A (n.67+20388G>A)
n.508+705G>A
n.1212G>A
n.254+1886G>A
n.1211G>A
n.283+36615G>A
n.175+7952G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.1186G>A
n.1184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529546G>CCA3631784GCNT2n.484+705G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.67+20388G>C (n.67+20388G>C)
n.508+705G>C
n.1212G>C
n.254+1886G>C
n.1211G>C
n.283+36615G>C
n.175+7952G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.1186G>C
n.1184G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529546G=CA1610029250GCNT2n.484+705G=
c.635G= (p.Gly212=)
c.67+20388G= (n.67+20388G=)
n.508+705G=
n.1212G=
n.254+1886G=
n.1211G=
n.283+36615G=
n.175+7952G=
c.404G= (p.Gly135=)
n.1186G=
n.1184G=
6g.10529546G>TCA362708854GCNT2n.484+705G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.67+20388G>T (n.67+20388G>T)
n.508+705G>T
n.1212G>T
n.254+1886G>T
n.1211G>T
n.283+36615G>T
n.175+7952G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.1186G>T
n.1184G>T
6g.10529547G>ACA448718178GCNT2n.484+706G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.67+20389G>A (n.67+20389G>A)
n.508+706G>A
n.1213G>A
n.254+1887G>A
n.1212G>A
n.283+36616G>A
n.175+7953G>A
c.405G>A (p.Gly135=)
n.1187G>A
n.1185G>A
 dbSNP
6g.10529547G>CCA448718179GCNT2n.484+706G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.67+20389G>C (n.67+20389G>C)
n.508+706G>C
n.1213G>C
n.254+1887G>C
n.1212G>C
n.283+36616G>C
n.175+7953G>C
c.405G>C (p.Gly135=)
n.1187G>C
n.1185G>C
6g.10529547G=CA1610029256GCNT2n.484+706G=
c.636G= (p.Gly212=)
c.67+20389G= (n.67+20389G=)
n.508+706G=
n.1213G=
n.254+1887G=
n.1212G=
n.283+36616G=
n.175+7953G=
c.405G= (p.Gly135=)
n.1187G=
n.1185G=
6g.10529547G>TCA448718180GCNT2n.484+706G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.67+20389G>T (n.67+20389G>T)
n.508+706G>T
n.1213G>T
n.254+1887G>T
n.1212G>T
n.283+36616G>T
n.175+7953G>T
c.405G>T (p.Gly135=)
n.1187G>T
n.1185G>T
6g.10529548A=CA1610029263GCNT2n.484+707A=
c.637A= (p.Lys213=)
c.67+20390A= (n.67+20390A=)
n.508+707A=
n.1214A=
n.254+1888A=
n.1213A=
n.283+36617A=
n.175+7954A=
c.406A= (p.Lys136=)
n.1188A=
n.1186A=
6g.10529548A>CCA362708855GCNT2n.484+707A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.67+20390A>C (n.67+20390A>C)
n.508+707A>C
n.1214A>C
n.254+1888A>C
n.1213A>C
n.283+36617A>C
n.175+7954A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.1188A>C
n.1186A>C
6g.10529548A>GCA134064704GCNT2n.484+707A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.67+20390A>G (n.67+20390A>G)
n.508+707A>G
n.1214A>G
n.254+1888A>G
n.1213A>G
n.283+36617A>G
n.175+7954A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.1188A>G
n.1186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529548A>TCA362708856GCNT2n.484+707A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.67+20390A>T (n.67+20390A>T)
n.508+707A>T
n.1214A>T
n.254+1888A>T
n.1213A>T
n.283+36617A>T
n.175+7954A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.1188A>T
n.1186A>T
6g.10529549A>CCA362708857GCNT2n.484+708A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.67+20391A>C (n.67+20391A>C)
n.508+708A>C
n.1215A>C
n.254+1889A>C
n.1214A>C
n.283+36618A>C
n.175+7955A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.1189A>C
n.1187A>C
6g.10529549A>GCA362708858GCNT2n.484+708A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.67+20391A>G (n.67+20391A>G)
n.508+708A>G
n.1215A>G
n.254+1889A>G
n.1214A>G
n.283+36618A>G
n.175+7955A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.1189A>G
n.1187A>G
6g.10529549A>TCA362708859GCNT2n.484+708A>T
c.638A>T (p.Lys213Ile)
c.67+20391A>T (n.67+20391A>T)
n.508+708A>T
n.1215A>T
n.254+1889A>T
n.1214A>T
n.283+36618A>T
n.175+7955A>T
c.407A>T (p.Lys136Ile)
n.1189A>T
n.1187A>T
6g.10529550A>CCA362708860GCNT2n.484+709A>C
c.639A>C (p.Lys213Asn)
c.67+20392A>C (n.67+20392A>C)
n.508+709A>C
n.1216A>C
n.254+1890A>C
n.1215A>C
n.283+36619A>C
n.175+7956A>C
c.408A>C (p.Lys136Asn)
n.1190A>C
n.1188A>C
6g.10529550A>GCA448718183GCNT2n.484+709A>G
c.639A>G (p.Lys213=)
c.67+20392A>G (n.67+20392A>G)
n.508+709A>G
n.1216A>G
n.254+1890A>G
n.1215A>G
n.283+36619A>G
n.175+7956A>G
c.408A>G (p.Lys136=)
n.1190A>G
n.1188A>G
6g.10529550A>TCA362708861GCNT2n.484+709A>T
c.639A>T (p.Lys213Asn)
c.67+20392A>T (n.67+20392A>T)
n.508+709A>T
n.1216A>T
n.254+1890A>T
n.1215A>T
n.283+36619A>T
n.175+7956A>T
c.408A>T (p.Lys136Asn)
n.1190A>T
n.1188A>T
6g.10529551A=CA1610029267GCNT2n.484+710A=
c.640A= (p.Asn214=)
c.67+20393A= (n.67+20393A=)
n.508+710A=
n.1217A=
n.254+1891A=
n.1216A=
n.283+36620A=
n.175+7957A=
c.409A= (p.Asn137=)
n.1191A=
n.1189A=
6g.10529551A>CCA3631785GCNT2n.484+710A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
c.67+20393A>C (n.67+20393A>C)
n.508+710A>C
n.1217A>C
n.254+1891A>C
n.1216A>C
n.283+36620A>C
n.175+7957A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
n.1191A>C
n.1189A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529551A>GCA362708863GCNT2n.484+710A>G
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.67+20393A>G (n.67+20393A>G)
n.508+710A>G
n.1217A>G
n.254+1891A>G
n.1216A>G
n.283+36620A>G
n.175+7957A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1191A>G
n.1189A>G
6g.10529551A>TCA362708862GCNT2n.484+710A>T
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.67+20393A>T (n.67+20393A>T)
n.508+710A>T
n.1217A>T
n.254+1891A>T
n.1216A>T
n.283+36620A>T
n.175+7957A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1191A>T
n.1189A>T
6g.10529552_10529557delCA2677293118GCNT2n.484+711_484+716del
c.641_646del (p.Asn214_Ile215del)
c.67+20394_67+20399del (n.67+20394_67+20399del)
n.508+711_508+716del
n.1218_1223del
n.254+1892_254+1897del
n.1217_1222del
n.283+36621_283+36626del
n.175+7958_175+7963del
c.410_415del (p.Asn137_Ile138del)
n.1192_1197del
n.1190_1195del
 gnomAD v4
6g.10529552A=CA1610029273GCNT2n.484+711A=
c.641A= (p.Asn214=)
c.67+20394A= (n.67+20394A=)
n.508+711A=
n.1218A=
n.254+1892A=
n.1217A=
n.283+36621A=
n.175+7958A=
c.410A= (p.Asn137=)
n.1192A=
n.1190A=
6g.10529552A>CCA362708864GCNT2n.484+711A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.67+20394A>C (n.67+20394A>C)
n.508+711A>C
n.1218A>C
n.254+1892A>C
n.1217A>C
n.283+36621A>C
n.175+7958A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1192A>C
n.1190A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529552A>GCA362708865GCNT2n.484+711A>G
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.67+20394A>G (n.67+20394A>G)
n.508+711A>G
n.1218A>G
n.254+1892A>G
n.1217A>G
n.283+36621A>G
n.175+7958A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1192A>G
n.1190A>G
 gnomAD v4
6g.10529552A>TCA362708866GCNT2n.484+711A>T
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.67+20394A>T (n.67+20394A>T)
n.508+711A>T
n.1218A>T
n.254+1892A>T
n.1217A>T
n.283+36621A>T
n.175+7958A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1192A>T
n.1190A>T
6g.10529553T>ACA362708867GCNT2n.484+712T>A
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.67+20395T>A (n.67+20395T>A)
n.508+712T>A
n.1219T>A
n.254+1893T>A
n.1218T>A
n.283+36622T>A
n.175+7959T>A
c.411T>A (p.Asn137Lys)
n.1193T>A
n.1191T>A
6g.10529553T>CCA3631786GCNT2n.484+712T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
c.67+20395T>C (n.67+20395T>C)
n.508+712T>C
n.1219T>C
n.254+1893T>C
n.1218T>C
n.283+36622T>C
n.175+7959T>C
c.411T>C (p.Asn137=)
n.1193T>C
n.1191T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529553T>GCA362708868GCNT2n.484+712T>G
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.67+20395T>G (n.67+20395T>G)
n.508+712T>G
n.1219T>G
n.254+1893T>G
n.1218T>G
n.283+36622T>G
n.175+7959T>G
c.411T>G (p.Asn137Lys)
n.1193T>G
n.1191T>G
6g.10529553T=CA1610029278GCNT2n.484+712T=
c.642T= (p.Asn214=)
c.67+20395T= (n.67+20395T=)
n.508+712T=
n.1219T=
n.254+1893T=
n.1218T=
n.283+36622T=
n.175+7959T=
c.411T= (p.Asn137=)
n.1193T=
n.1191T=
6g.10529554A>CCA362708869GCNT2n.484+713A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.67+20396A>C (n.67+20396A>C)
n.508+713A>C
n.1220A>C
n.254+1894A>C
n.1219A>C
n.283+36623A>C
n.175+7960A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1194A>C
n.1192A>C
6g.10529554A>GCA362708870GCNT2n.484+713A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.67+20396A>G (n.67+20396A>G)
n.508+713A>G
n.1220A>G
n.254+1894A>G
n.1219A>G
n.283+36623A>G
n.175+7960A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1194A>G
n.1192A>G
 gnomAD v4
6g.10529554A>TCA362708871GCNT2n.484+713A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.67+20396A>T (n.67+20396A>T)
n.508+713A>T
n.1220A>T
n.254+1894A>T
n.1219A>T
n.283+36623A>T
n.175+7960A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1194A>T
n.1192A>T
6g.10529555T>ACA3631788GCNT2n.484+714T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.67+20397T>A (n.67+20397T>A)
n.508+714T>A
n.1221T>A
n.254+1895T>A
n.1220T>A
n.283+36624T>A
n.175+7961T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1195T>A
n.1193T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529555T>CCA3631787GCNT2n.484+714T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.67+20397T>C (n.67+20397T>C)
n.508+714T>C
n.1221T>C
n.254+1895T>C
n.1220T>C
n.283+36624T>C
n.175+7961T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1195T>C
n.1193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529555T>GCA362708872GCNT2n.484+714T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.67+20397T>G (n.67+20397T>G)
n.508+714T>G
n.1221T>G
n.254+1895T>G
n.1220T>G
n.283+36624T>G
n.175+7961T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1195T>G
n.1193T>G
6g.10529555T=CA1610029283GCNT2n.484+714T=
c.644T= (p.Ile215=)
c.67+20397T= (n.67+20397T=)
n.508+714T=
n.1221T=
n.254+1895T=
n.1220T=
n.283+36624T=
n.175+7961T=
c.413T= (p.Ile138=)
n.1195T=
n.1193T=
6g.10529556C>ACA448718186GCNT2n.484+715C>A
c.645C>A (p.Ile215=)
c.67+20398C>A (n.67+20398C>A)
n.508+715C>A
n.1222C>A
n.254+1896C>A
n.1221C>A
n.283+36625C>A
n.175+7962C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
n.1196C>A
n.1194C>A
6g.10529556C=CA1610029289GCNT2n.484+715C=
c.645C= (p.Ile215=)
c.67+20398C= (n.67+20398C=)
n.508+715C=
n.1222C=
n.254+1896C=
n.1221C=
n.283+36625C=
n.175+7962C=
c.414C= (p.Ile138=)
n.1196C=
n.1194C=
6g.10529556C>GCA3631789GCNT2n.484+715C>G
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.67+20398C>G (n.67+20398C>G)
n.508+715C>G
n.1222C>G
n.254+1896C>G
n.1221C>G
n.283+36625C>G
n.175+7962C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.1196C>G
n.1194C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529556C>TCA448718188GCNT2n.484+715C>T
c.645C>T (p.Ile215=)
c.67+20398C>T (n.67+20398C>T)
n.508+715C>T
n.1222C>T
n.254+1896C>T
n.1221C>T
n.283+36625C>T
n.175+7962C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
n.1196C>T
n.1194C>T
6g.10529557A=CA1610029293GCNT2n.484+716A=
c.646A= (p.Thr216=)
c.67+20399A= (n.67+20399A=)
n.508+716A=
n.1223A=
n.254+1897A=
n.1222A=
n.283+36626A=
n.175+7963A=
c.415A= (p.Thr139=)
n.1197A=
n.1195A=
6g.10529557A>CCA362708875GCNT2n.484+716A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.67+20399A>C (n.67+20399A>C)
n.508+716A>C
n.1223A>C
n.254+1897A>C
n.1222A>C
n.283+36626A>C
n.175+7963A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1197A>C
n.1195A>C
6g.10529557A>GCA362708873GCNT2n.484+716A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.67+20399A>G (n.67+20399A>G)
n.508+716A>G
n.1223A>G
n.254+1897A>G
n.1222A>G
n.283+36626A>G
n.175+7963A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1197A>G
n.1195A>G
6g.10529557A>TCA362708874GCNT2n.484+716A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.67+20399A>T (n.67+20399A>T)
n.508+716A>T
n.1223A>T
n.254+1897A>T
n.1222A>T
n.283+36626A>T
n.175+7963A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1197A>T
n.1195A>T
6g.10529558C>ACA362708876GCNT2n.484+717C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.67+20400C>A (n.67+20400C>A)
n.508+717C>A
n.1224C>A
n.254+1898C>A
n.1223C>A
n.283+36627C>A
n.175+7964C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1198C>A
n.1196C>A
6g.10529558C=CA1610029297GCNT2n.484+717C=
c.647C= (p.Thr216=)
c.67+20400C= (n.67+20400C=)
n.508+717C=
n.1224C=
n.254+1898C=
n.1223C=
n.283+36627C=
n.175+7964C=
c.416C= (p.Thr139=)
n.1198C=
n.1196C=
6g.10529558C>GCA362708877GCNT2n.484+717C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.67+20400C>G (n.67+20400C>G)
n.508+717C>G
n.1224C>G
n.254+1898C>G
n.1223C>G
n.283+36627C>G
n.175+7964C>G
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.1198C>G
n.1196C>G
 gnomAD v4
6g.10529558C>TCA3631790GCNT2n.484+717C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.67+20400C>T (n.67+20400C>T)
n.508+717C>T
n.1224C>T
n.254+1898C>T
n.1223C>T
n.283+36627C>T
n.175+7964C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1198C>T
n.1196C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529562dupCA565487593GCNT2n.484+721dup
c.651dup (p.Gly218ArgfsTer6)
c.67+20404dup (n.67+20404dup)
n.508+721dup
n.1228dup
n.254+1902dup
n.1227dup
n.283+36631dup
n.175+7968dup
c.420dup (p.Gly141ArgfsTer6)
n.1202dup
n.1200dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529562delCA2677293119GCNT2n.484+721del
c.651del (p.Gly218GlufsTer20)
c.67+20404del (n.67+20404del)
n.508+721del
n.1228del
n.254+1902del
n.1227del
n.283+36631del
n.175+7968del
c.420del (p.Gly141GlufsTer20)
n.1202del
n.1200del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529559C>ACA448718190GCNT2n.484+718C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
c.67+20401C>A (n.67+20401C>A)
n.508+718C>A
n.1225C>A
n.254+1899C>A
n.1224C>A
n.283+36628C>A
n.175+7965C>A
c.417C>A (p.Thr139=)
n.1199C>A
n.1197C>A
6g.10529559C>GCA448718191GCNT2n.484+718C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
c.67+20401C>G (n.67+20401C>G)
n.508+718C>G
n.1225C>G
n.254+1899C>G
n.1224C>G
n.283+36628C>G
n.175+7965C>G
c.417C>G (p.Thr139=)
n.1199C>G
n.1197C>G
 gnomAD v4
6g.10529559C>TCA448718189GCNT2n.484+718C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
c.67+20401C>T (n.67+20401C>T)
n.508+718C>T
n.1225C>T
n.254+1899C>T
n.1224C>T
n.283+36628C>T
n.175+7965C>T
c.417C>T (p.Thr139=)
n.1199C>T
n.1197C>T
6g.10529560C>ACA362708878GCNT2n.484+719C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.67+20402C>A (n.67+20402C>A)
n.508+719C>A
n.1226C>A
n.254+1900C>A
n.1225C>A
n.283+36629C>A
n.175+7966C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.1200C>A
n.1198C>A
 dbSNP
6g.10529560C=CA1610029301GCNT2n.484+719C=
c.649C= (p.Pro217=)
c.67+20402C= (n.67+20402C=)
n.508+719C=
n.1226C=
n.254+1900C=
n.1225C=
n.283+36629C=
n.175+7966C=
c.418C= (p.Pro140=)
n.1200C=
n.1198C=
6g.10529560C>GCA362708879GCNT2n.484+719C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.67+20402C>G (n.67+20402C>G)
n.508+719C>G
n.1226C>G
n.254+1900C>G
n.1225C>G
n.283+36629C>G
n.175+7966C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.1200C>G
n.1198C>G
6g.10529560C>TCA362708880GCNT2n.484+719C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.67+20402C>T (n.67+20402C>T)
n.508+719C>T
n.1226C>T
n.254+1900C>T
n.1225C>T
n.283+36629C>T
n.175+7966C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.1200C>T
n.1198C>T
 gnomAD v4
6g.10529561C>ACA362708881GCNT2n.484+720C>A
c.650C>A (p.Pro217His)
c.67+20403C>A (n.67+20403C>A)
n.508+720C>A
n.1227C>A
n.254+1901C>A
n.1226C>A
n.283+36630C>A
n.175+7967C>A
c.419C>A (p.Pro140His)
n.1201C>A
n.1199C>A
6g.10529561C>GCA362708882GCNT2n.484+720C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.67+20403C>G (n.67+20403C>G)
n.508+720C>G
n.1227C>G
n.254+1901C>G
n.1226C>G
n.283+36630C>G
n.175+7967C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.1201C>G
n.1199C>G
6g.10529561C>TCA362708883GCNT2n.484+720C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.67+20403C>T (n.67+20403C>T)
n.508+720C>T
n.1227C>T
n.254+1901C>T
n.1226C>T
n.283+36630C>T
n.175+7967C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.1201C>T
n.1199C>T
 gnomAD v4
6g.10529562C>ACA448718193GCNT2n.484+721C>A
c.651C>A (p.Pro217=)
c.67+20404C>A (n.67+20404C>A)
n.508+721C>A
n.1228C>A
n.254+1902C>A
n.1227C>A
n.283+36631C>A
n.175+7968C>A
c.420C>A (p.Pro140=)
n.1202C>A
n.1200C>A
6g.10529562C=CA1610029304GCNT2n.484+721C=
c.651C= (p.Pro217=)
c.67+20404C= (n.67+20404C=)
n.508+721C=
n.1228C=
n.254+1902C=
n.1227C=
n.283+36631C=
n.175+7968C=
c.420C= (p.Pro140=)
n.1202C=
n.1200C=
6g.10529562C>GCA448718192GCNT2n.484+721C>G
c.651C>G (p.Pro217=)
c.67+20404C>G (n.67+20404C>G)
n.508+721C>G
n.1228C>G
n.254+1902C>G
n.1227C>G
n.283+36631C>G
n.175+7968C>G
c.420C>G (p.Pro140=)
n.1202C>G
n.1200C>G
 dbSNP
6g.10529562C>TCA3631791GCNT2n.484+721C>T
c.651C>T (p.Pro217=)
c.67+20404C>T (n.67+20404C>T)
n.508+721C>T
n.1228C>T
n.254+1902C>T
n.1227C>T
n.283+36631C>T
n.175+7968C>T
c.420C>T (p.Pro140=)
n.1202C>T
n.1200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529563G>ACA3631792GCNT2n.484+722G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.67+20405G>A (n.67+20405G>A)
n.508+722G>A
n.1229G>A
n.254+1903G>A
n.1228G>A
n.283+36632G>A
n.175+7969G>A
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.1203G>A
n.1201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529563G>CCA362708885GCNT2n.484+722G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.67+20405G>C (n.67+20405G>C)
n.508+722G>C
n.1229G>C
n.254+1903G>C
n.1228G>C
n.283+36632G>C
n.175+7969G>C
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.1203G>C
n.1201G>C
6g.10529563G=CA1610029312GCNT2n.484+722G=
c.652G= (p.Gly218=)
c.67+20405G= (n.67+20405G=)
n.508+722G=
n.1229G=
n.254+1903G=
n.1228G=
n.283+36632G=
n.175+7969G=
c.421G= (p.Gly141=)
n.1203G=
n.1201G=
6g.10529563G>TCA362708884GCNT2n.484+722G>T
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.67+20405G>T (n.67+20405G>T)
n.508+722G>T
n.1229G>T
n.254+1903G>T
n.1228G>T
n.283+36632G>T
n.175+7969G>T
c.421G>T (p.Gly141Ter)
n.1203G>T
n.1201G>T
 gnomAD v4
6g.10529564_10529578delCA2578527031GCNT2n.484+723_484+737del
c.653_667del (p.Gly218_Pro222del)
c.67+20406_67+20420del (n.67+20406_67+20420del)
n.508+723_508+737del
n.1230_1244del
n.254+1904_254+1918del
n.1229_1243del
n.283+36633_283+36647del
n.175+7970_175+7984del
c.422_436del (p.Gly141_Pro145del)
n.1204_1218del
n.1202_1216del
6g.10529564G>ACA362708886GCNT2n.484+723G>A
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.67+20406G>A (n.67+20406G>A)
n.508+723G>A
n.1230G>A
n.254+1904G>A
n.1229G>A
n.283+36633G>A
n.175+7970G>A
c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.1204G>A
n.1202G>A
 gnomAD v4
6g.10529564G>CCA3631793GCNT2n.484+723G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.67+20406G>C (n.67+20406G>C)
n.508+723G>C
n.1230G>C
n.254+1904G>C
n.1229G>C
n.283+36633G>C
n.175+7970G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.1204G>C
n.1202G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529564G=CA1610029316GCNT2n.484+723G=
c.653G= (p.Gly218=)
c.67+20406G= (n.67+20406G=)
n.508+723G=
n.1230G=
n.254+1904G=
n.1229G=
n.283+36633G=
n.175+7970G=
c.422G= (p.Gly141=)
n.1204G=
n.1202G=
6g.10529564G>TCA362708887GCNT2n.484+723G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.67+20406G>T (n.67+20406G>T)
n.508+723G>T
n.1230G>T
n.254+1904G>T
n.1229G>T
n.283+36633G>T
n.175+7970G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.1204G>T
n.1202G>T
6g.10529565A=CA1610029321GCNT2n.484+724A=
c.654A= (p.Gly218=)
c.67+20407A= (n.67+20407A=)
n.508+724A=
n.1231A=
n.254+1905A=
n.1230A=
n.283+36634A=
n.175+7971A=
c.423A= (p.Gly141=)
n.1205A=
n.1203A=
6g.10529565A>CCA448718197GCNT2n.484+724A>C
c.654A>C (p.Gly218=)
c.67+20407A>C (n.67+20407A>C)
n.508+724A>C
n.1231A>C
n.254+1905A>C
n.1230A>C
n.283+36634A>C
n.175+7971A>C
c.423A>C (p.Gly141=)
n.1205A>C
n.1203A>C
6g.10529565A>GCA3631794GCNT2n.484+724A>G
c.654A>G (p.Gly218=)
c.67+20407A>G (n.67+20407A>G)
n.508+724A>G
n.1231A>G
n.254+1905A>G
n.1230A>G
n.283+36634A>G
n.175+7971A>G
c.423A>G (p.Gly141=)
n.1205A>G
n.1203A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529565A>TCA448718198GCNT2n.484+724A>T
c.654A>T (p.Gly218=)
c.67+20407A>T (n.67+20407A>T)
n.508+724A>T
n.1231A>T
n.254+1905A>T
n.1230A>T
n.283+36634A>T
n.175+7971A>T
c.423A>T (p.Gly141=)
n.1205A>T
n.1203A>T
6g.10529566G>ACA3631795GCNT2n.484+725G>A
c.655G>A (p.Val219Met)
c.67+20408G>A (n.67+20408G>A)
n.508+725G>A
n.1232G>A
n.254+1906G>A
n.1231G>A
n.283+36635G>A
n.175+7972G>A
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1206G>A
n.1204G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529566G>CCA362708888GCNT2n.484+725G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.67+20408G>C (n.67+20408G>C)
n.508+725G>C
n.1232G>C
n.254+1906G>C
n.1231G>C
n.283+36635G>C
n.175+7972G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1206G>C
n.1204G>C
6g.10529566G=CA1610029324GCNT2n.484+725G=
c.655G= (p.Val219=)
c.67+20408G= (n.67+20408G=)
n.508+725G=
n.1232G=
n.254+1906G=
n.1231G=
n.283+36635G=
n.175+7972G=
c.424G= (p.Val142=)
n.1206G=
n.1204G=
6g.10529566G>TCA362708889GCNT2n.484+725G>T
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.67+20408G>T (n.67+20408G>T)
n.508+725G>T
n.1232G>T
n.254+1906G>T
n.1231G>T
n.283+36635G>T
n.175+7972G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1206G>T
n.1204G>T
6g.10529567T>ACA362708890GCNT2n.484+726T>A
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.67+20409T>A (n.67+20409T>A)
n.508+726T>A
n.1233T>A
n.254+1907T>A
n.1232T>A
n.283+36636T>A
n.175+7973T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1207T>A
n.1205T>A
6g.10529567T>CCA362708891GCNT2n.484+726T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.67+20409T>C (n.67+20409T>C)
n.508+726T>C
n.1233T>C
n.254+1907T>C
n.1232T>C
n.283+36636T>C
n.175+7973T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1207T>C
n.1205T>C
6g.10529567T>GCA3631796GCNT2n.484+726T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.67+20409T>G (n.67+20409T>G)
n.508+726T>G
n.1233T>G
n.254+1907T>G
n.1232T>G
n.283+36636T>G
n.175+7973T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1207T>G
n.1205T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529567T=CA1610029327GCNT2n.484+726T=
c.656T= (p.Val219=)
c.67+20409T= (n.67+20409T=)
n.508+726T=
n.1233T=
n.254+1907T=
n.1232T=
n.283+36636T=
n.175+7973T=
c.425T= (p.Val142=)
n.1207T=
n.1205T=
6g.10529568G>ACA448718201GCNT2n.484+727G>A
c.657G>A (p.Val219=)
c.67+20410G>A (n.67+20410G>A)
n.508+727G>A
n.1234G>A
n.254+1908G>A
n.1233G>A
n.283+36637G>A
n.175+7974G>A
c.426G>A (p.Val142=)
n.1208G>A
n.1206G>A
6g.10529568G>CCA448718203GCNT2n.484+727G>C
c.657G>C (p.Val219=)
c.67+20410G>C (n.67+20410G>C)
n.508+727G>C
n.1234G>C
n.254+1908G>C
n.1233G>C
n.283+36637G>C
n.175+7974G>C
c.426G>C (p.Val142=)
n.1208G>C
n.1206G>C
6g.10529568G>TCA448718205GCNT2n.484+727G>T
c.657G>T (p.Val219=)
c.67+20410G>T (n.67+20410G>T)
n.508+727G>T
n.1234G>T
n.254+1908G>T
n.1233G>T
n.283+36637G>T
n.175+7974G>T
c.426G>T (p.Val142=)
n.1208G>T
n.1206G>T
6g.10529569C>ACA362708892GCNT2n.484+728C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.67+20411C>A (n.67+20411C>A)
n.508+728C>A
n.1235C>A
n.254+1909C>A
n.1234C>A
n.283+36638C>A
n.175+7975C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.1209C>A
n.1207C>A
6g.10529569C>GCA362708893GCNT2n.484+728C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.67+20411C>G (n.67+20411C>G)
n.508+728C>G
n.1235C>G
n.254+1909C>G
n.1234C>G
n.283+36638C>G
n.175+7975C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1209C>G
n.1207C>G
6g.10529569C>TCA448718207GCNT2n.484+728C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
c.67+20411C>T (n.67+20411C>T)
n.508+728C>T
n.1235C>T
n.254+1909C>T
n.1234C>T
n.283+36638C>T
n.175+7975C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1209C>T
n.1207C>T
6g.10529570T>ACA362708896GCNT2n.484+729T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.67+20412T>A (n.67+20412T>A)
n.508+729T>A
n.1236T>A
n.254+1910T>A
n.1235T>A
n.283+36639T>A
n.175+7976T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1210T>A
n.1208T>A
6g.10529570T>CCA362708895GCNT2n.484+729T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.67+20412T>C (n.67+20412T>C)
n.508+729T>C
n.1236T>C
n.254+1910T>C
n.1235T>C
n.283+36639T>C
n.175+7976T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1210T>C
n.1208T>C
6g.10529570T>GCA362708894GCNT2n.484+729T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.67+20412T>G (n.67+20412T>G)
n.508+729T>G
n.1236T>G
n.254+1910T>G
n.1235T>G
n.283+36639T>G
n.175+7976T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1210T>G
n.1208T>G
6g.10529571G>ACA448718208GCNT2n.484+730G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
c.67+20413G>A (n.67+20413G>A)
n.508+730G>A
n.1237G>A
n.254+1911G>A
n.1236G>A
n.283+36640G>A
n.175+7977G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
n.1211G>A
n.1209G>A
 gnomAD v4
6g.10529571G>CCA448718209GCNT2n.484+730G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
c.67+20413G>C (n.67+20413G>C)
n.508+730G>C
n.1237G>C
n.254+1911G>C
n.1236G>C
n.283+36640G>C
n.175+7977G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
n.1211G>C
n.1209G>C
 dbSNP
6g.10529571G>TCA448718210GCNT2n.484+730G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
c.67+20413G>T (n.67+20413G>T)
n.508+730G>T
n.1237G>T
n.254+1911G>T
n.1236G>T
n.283+36640G>T
n.175+7977G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
n.1211G>T
n.1209G>T
6g.10529572C>ACA362708897GCNT2n.484+731C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.67+20414C>A (n.67+20414C>A)
n.508+731C>A
n.1238C>A
n.254+1912C>A
n.1237C>A
n.283+36641C>A
n.175+7978C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.1212C>A
n.1210C>A
 dbSNP
6g.10529572C=CA1610029329GCNT2n.484+731C=
c.661C= (p.Pro221=)
c.67+20414C= (n.67+20414C=)
n.508+731C=
n.1238C=
n.254+1912C=
n.1237C=
n.283+36641C=
n.175+7978C=
c.430C= (p.Pro144=)
n.1212C=
n.1210C=
6g.10529572C>GCA362708899GCNT2n.484+731C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.67+20414C>G (n.67+20414C>G)
n.508+731C>G
n.1238C>G
n.254+1912C>G
n.1237C>G
n.283+36641C>G
n.175+7978C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.1212C>G
n.1210C>G
6g.10529572C>TCA362708898GCNT2n.484+731C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.67+20414C>T (n.67+20414C>T)
n.508+731C>T
n.1238C>T
n.254+1912C>T
n.1237C>T
n.283+36641C>T
n.175+7978C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.1212C>T
n.1210C>T
6g.10529572_10529573insTCA134064755GCNT2n.484+731_484+732insT
c.661_662insT (p.Pro221LeufsTer3)
c.67+20414_67+20415insT (n.67+20414_67+20415insT)
n.508+731_508+732insT
n.1238_1239insT
n.254+1912_254+1913insT
n.1237_1238insT
n.283+36641_283+36642insT
n.175+7978_175+7979insT
c.430_431insT (p.Pro144LeufsTer3)
n.1212_1213insT
n.1210_1211insT
6g.10529573C>ACA362708900GCNT2n.484+732C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
c.67+20415C>A (n.67+20415C>A)
n.508+732C>A
n.1239C>A
n.254+1913C>A
n.1238C>A
n.283+36642C>A
n.175+7979C>A
c.431C>A (p.Pro144His)
n.1213C>A
n.1211C>A
6g.10529573C=CA1610029334GCNT2n.484+732C=
c.662C= (p.Pro221=)
c.67+20415C= (n.67+20415C=)
n.508+732C=
n.1239C=
n.254+1913C=
n.1238C=
n.283+36642C=
n.175+7979C=
c.431C= (p.Pro144=)
n.1213C=
n.1211C=
6g.10529573C>GCA362708901GCNT2n.484+732C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.67+20415C>G (n.67+20415C>G)
n.508+732C>G
n.1239C>G
n.254+1913C>G
n.1238C>G
n.283+36642C>G
n.175+7979C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.1213C>G
n.1211C>G
6g.10529573C>TCA3631797GCNT2n.484+732C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.67+20415C>T (n.67+20415C>T)
n.508+732C>T
n.1239C>T
n.254+1913C>T
n.1238C>T
n.283+36642C>T
n.175+7979C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.1213C>T
n.1211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529574T>ACA448718217GCNT2n.484+733T>A
c.663T>A (p.Pro221=)
c.67+20416T>A (n.67+20416T>A)
n.508+733T>A
n.1240T>A
n.254+1914T>A
n.1239T>A
n.283+36643T>A
n.175+7980T>A
c.432T>A (p.Pro144=)
n.1214T>A
n.1212T>A
6g.10529574T>CCA448718216GCNT2n.484+733T>C
c.663T>C (p.Pro221=)
c.67+20416T>C (n.67+20416T>C)
n.508+733T>C
n.1240T>C
n.254+1914T>C
n.1239T>C
n.283+36643T>C
n.175+7980T>C
c.432T>C (p.Pro144=)
n.1214T>C
n.1212T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529574T>GCA448718215GCNT2n.484+733T>G
c.663T>G (p.Pro221=)
c.67+20416T>G (n.67+20416T>G)
n.508+733T>G
n.1240T>G
n.254+1914T>G
n.1239T>G
n.283+36643T>G
n.175+7980T>G
c.432T>G (p.Pro144=)
n.1214T>G
n.1212T>G
6g.10529574T=CA1610029337GCNT2n.484+733T=
c.663T= (p.Pro221=)
c.67+20416T= (n.67+20416T=)
n.508+733T=
n.1240T=
n.254+1914T=
n.1239T=
n.283+36643T=
n.175+7980T=
c.432T= (p.Pro144=)
n.1214T=
n.1212T=
6g.10529574dupCA3631798GCNT2n.484+733dup
c.663dup (p.Pro222SerfsTer2)
c.67+20416dup (n.67+20416dup)
n.508+733dup
n.1240dup
n.254+1914dup
n.1239dup
n.283+36643dup
n.175+7980dup
c.432dup (p.Pro145SerfsTer2)
n.1214dup
n.1212dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529575C>ACA362708902GCNT2n.484+734C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.67+20417C>A (n.67+20417C>A)
n.508+734C>A
n.1241C>A
n.254+1915C>A
n.1240C>A
n.283+36644C>A
n.175+7981C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.1215C>A
n.1213C>A
 gnomAD v4
6g.10529575C=CA1610029340GCNT2n.484+734C=
c.664C= (p.Pro222=)
c.67+20417C= (n.67+20417C=)
n.508+734C=
n.1241C=
n.254+1915C=
n.1240C=
n.283+36644C=
n.175+7981C=
c.433C= (p.Pro145=)
n.1215C=
n.1213C=
6g.10529575C>GCA362708903GCNT2n.484+734C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.67+20417C>G (n.67+20417C>G)
n.508+734C>G
n.1241C>G
n.254+1915C>G
n.1240C>G
n.283+36644C>G
n.175+7981C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1215C>G
n.1213C>G
6g.10529575C>TCA3631799GCNT2n.484+734C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.67+20417C>T (n.67+20417C>T)
n.508+734C>T
n.1241C>T
n.254+1915C>T
n.1240C>T
n.283+36644C>T
n.175+7981C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1215C>T
n.1213C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529576C>ACA362708904GCNT2n.484+735C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
c.67+20418C>A (n.67+20418C>A)
n.508+735C>A
n.1242C>A
n.254+1916C>A
n.1241C>A
n.283+36645C>A
n.175+7982C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
n.1216C>A
n.1214C>A
6g.10529576C=CA1610029341GCNT2n.484+735C=
c.665C= (p.Pro222=)
c.67+20418C= (n.67+20418C=)
n.508+735C=
n.1242C=
n.254+1916C=
n.1241C=
n.283+36645C=
n.175+7982C=
c.434C= (p.Pro145=)
n.1216C=
n.1214C=
6g.10529576C>GCA362708905GCNT2n.484+735C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.67+20418C>G (n.67+20418C>G)
n.508+735C>G
n.1242C>G
n.254+1916C>G
n.1241C>G
n.283+36645C>G
n.175+7982C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.1216C>G
n.1214C>G
 gnomAD v4
6g.10529576C>TCA134064775GCNT2n.484+735C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.67+20418C>T (n.67+20418C>T)
n.508+735C>T
n.1242C>T
n.254+1916C>T
n.1241C>T
n.283+36645C>T
n.175+7982C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.1216C>T
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529577T>ACA448718225GCNT2n.484+736T>A
c.666T>A (p.Pro222=)
c.67+20419T>A (n.67+20419T>A)
n.508+736T>A
n.1243T>A
n.254+1917T>A
n.1242T>A
n.283+36646T>A
n.175+7983T>A
c.435T>A (p.Pro145=)
n.1217T>A
n.1215T>A
6g.10529577T>CCA448718227GCNT2n.484+736T>C
c.666T>C (p.Pro222=)
c.67+20419T>C (n.67+20419T>C)
n.508+736T>C
n.1243T>C
n.254+1917T>C
n.1242T>C
n.283+36646T>C
n.175+7983T>C
c.435T>C (p.Pro145=)
n.1217T>C
n.1215T>C
 dbSNP
6g.10529577T>GCA448718228GCNT2n.484+736T>G
c.666T>G (p.Pro222=)
c.67+20419T>G (n.67+20419T>G)
n.508+736T>G
n.1243T>G
n.254+1917T>G
n.1242T>G
n.283+36646T>G
n.175+7983T>G
c.435T>G (p.Pro145=)
n.1217T>G
n.1215T>G
6g.10529577T=CA1610029344GCNT2n.484+736T=
c.666T= (p.Pro222=)
c.67+20419T= (n.67+20419T=)
n.508+736T=
n.1243T=
n.254+1917T=
n.1242T=
n.283+36646T=
n.175+7983T=
c.435T= (p.Pro145=)
n.1217T=
n.1215T=
6g.10529578G>ACA362708908GCNT2n.484+737G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.67+20420G>A (n.67+20420G>A)
n.508+737G>A
n.1244G>A
n.254+1918G>A
n.1243G>A
n.283+36647G>A
n.175+7984G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1218G>A
n.1216G>A
6g.10529578G>CCA362708906GCNT2n.484+737G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
c.67+20420G>C (n.67+20420G>C)
n.508+737G>C
n.1244G>C
n.254+1918G>C
n.1243G>C
n.283+36647G>C
n.175+7984G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1218G>C
n.1216G>C
6g.10529578G>TCA362708907GCNT2n.484+737G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.67+20420G>T (n.67+20420G>T)
n.508+737G>T
n.1244G>T
n.254+1918G>T
n.1243G>T
n.283+36647G>T
n.175+7984G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1218G>T
n.1216G>T
6g.10529579A=CA1610029348GCNT2n.484+738A=
c.668A= (p.Asp223=)
c.67+20421A= (n.67+20421A=)
n.508+738A=
n.1245A=
n.254+1919A=
n.1244A=
n.283+36648A=
n.175+7985A=
c.437A= (p.Asp146=)
n.1219A=
n.1217A=
6g.10529579A>CCA362708909GCNT2n.484+738A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.67+20421A>C (n.67+20421A>C)
n.508+738A>C
n.1245A>C
n.254+1919A>C
n.1244A>C
n.283+36648A>C
n.175+7985A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1219A>C
n.1217A>C
 dbSNP
6g.10529579A>GCA362708910GCNT2n.484+738A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.67+20421A>G (n.67+20421A>G)
n.508+738A>G
n.1245A>G
n.254+1919A>G
n.1244A>G
n.283+36648A>G
n.175+7985A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1219A>G
n.1217A>G
6g.10529579A>TCA362708911GCNT2n.484+738A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.67+20421A>T (n.67+20421A>T)
n.508+738A>T
n.1245A>T
n.254+1919A>T
n.1244A>T
n.283+36648A>T
n.175+7985A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1219A>T
n.1217A>T
6g.10529580C>ACA362708912GCNT2n.484+739C>A
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.67+20422C>A (n.67+20422C>A)
n.508+739C>A
n.1246C>A
n.254+1920C>A
n.1245C>A
n.283+36649C>A
n.175+7986C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.1220C>A
n.1218C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529580C=CA1610029350GCNT2n.484+739C=
c.669C= (p.Asp223=)
c.67+20422C= (n.67+20422C=)
n.508+739C=
n.1246C=
n.254+1920C=
n.1245C=
n.283+36649C=
n.175+7986C=
c.438C= (p.Asp146=)
n.1220C=
n.1218C=
6g.10529580C>GCA362708913GCNT2n.484+739C>G
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.67+20422C>G (n.67+20422C>G)
n.508+739C>G
n.1246C>G
n.254+1920C>G
n.1245C>G
n.283+36649C>G
n.175+7986C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.1220C>G
n.1218C>G
6g.10529580C>TCA448718235GCNT2n.484+739C>T
c.669C>T (p.Asp223=)
c.67+20422C>T (n.67+20422C>T)
n.508+739C>T
n.1246C>T
n.254+1920C>T
n.1245C>T
n.283+36649C>T
n.175+7986C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
n.1220C>T
n.1218C>T
6g.10529581C>ACA362708914GCNT2n.484+740C>A
c.670C>A (p.His224Asn)
c.67+20423C>A (n.67+20423C>A)
n.508+740C>A
n.1247C>A
n.254+1921C>A
n.1246C>A
n.283+36650C>A
n.175+7987C>A
c.439C>A (p.His147Asn)
n.1221C>A
n.1219C>A
 gnomAD v4
6g.10529581C=CA1610029355GCNT2n.484+740C=
c.670C= (p.His224=)
c.67+20423C= (n.67+20423C=)
n.508+740C=
n.1247C=
n.254+1921C=
n.1246C=
n.283+36650C=
n.175+7987C=
c.439C= (p.His147=)
n.1221C=
n.1219C=
6g.10529581C>GCA362708915GCNT2n.484+740C>G
c.670C>G (p.His224Asp)
c.67+20423C>G (n.67+20423C>G)
n.508+740C>G
n.1247C>G
n.254+1921C>G
n.1246C>G
n.283+36650C>G
n.175+7987C>G
c.439C>G (p.His147Asp)
n.1221C>G
n.1219C>G
 gnomAD v4
6g.10529581C>TCA362708916GCNT2n.484+740C>T
c.670C>T (p.His224Tyr)
c.67+20423C>T (n.67+20423C>T)
n.508+740C>T
n.1247C>T
n.254+1921C>T
n.1246C>T
n.283+36650C>T
n.175+7987C>T
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.1221C>T
n.1219C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529582A=CA1610029358GCNT2n.484+741A=
c.671A= (p.His224=)
c.67+20424A= (n.67+20424A=)
n.508+741A=
n.1248A=
n.254+1922A=
n.1247A=
n.283+36651A=
n.175+7988A=
c.440A= (p.His147=)
n.1222A=
n.1220A=
6g.10529582A>CCA362708917GCNT2n.484+741A>C
c.671A>C (p.His224Pro)
c.67+20424A>C (n.67+20424A>C)
n.508+741A>C
n.1248A>C
n.254+1922A>C
n.1247A>C
n.283+36651A>C
n.175+7988A>C
c.440A>C (p.His147Pro)
n.1222A>C
n.1220A>C
6g.10529582A>GCA362708918GCNT2n.484+741A>G
c.671A>G (p.His224Arg)
c.67+20424A>G (n.67+20424A>G)
n.508+741A>G
n.1248A>G
n.254+1922A>G
n.1247A>G
n.283+36651A>G
n.175+7988A>G
c.440A>G (p.His147Arg)
n.1222A>G
n.1220A>G
6g.10529582A>TCA3631800GCNT2n.484+741A>T
c.671A>T (p.His224Leu)
c.67+20424A>T (n.67+20424A>T)
n.508+741A>T
n.1248A>T
n.254+1922A>T
n.1247A>T
n.283+36651A>T
n.175+7988A>T
c.440A>T (p.His147Leu)
n.1222A>T
n.1220A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529583C>ACA3631801GCNT2n.484+742C>A
c.672C>A (p.His224Gln)
c.67+20425C>A (n.67+20425C>A)
n.508+742C>A
n.1249C>A
n.254+1923C>A
n.1248C>A
n.283+36652C>A
n.175+7989C>A
c.441C>A (p.His147Gln)
n.1223C>A
n.1221C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529583C=CA1610029361GCNT2n.484+742C=
c.672C= (p.His224=)
c.67+20425C= (n.67+20425C=)
n.508+742C=
n.1249C=
n.254+1923C=
n.1248C=
n.283+36652C=
n.175+7989C=
c.441C= (p.His147=)
n.1223C=
n.1221C=
6g.10529583C>GCA362708919GCNT2n.484+742C>G
c.672C>G (p.His224Gln)
c.67+20425C>G (n.67+20425C>G)
n.508+742C>G
n.1249C>G
n.254+1923C>G
n.1248C>G
n.283+36652C>G
n.175+7989C>G
c.441C>G (p.His147Gln)
n.1223C>G
n.1221C>G
6g.10529583C>TCA3631802GCNT2n.484+742C>T
c.672C>T (p.His224=)
c.67+20425C>T (n.67+20425C>T)
n.508+742C>T
n.1249C>T
n.254+1923C>T
n.1248C>T
n.283+36652C>T
n.175+7989C>T
c.441C>T (p.His147=)
n.1223C>T
n.1221C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529584G>ACA362708920GCNT2n.484+743G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.67+20426G>A (n.67+20426G>A)
n.508+743G>A
n.1250G>A
n.254+1924G>A
n.1249G>A
n.283+36653G>A
n.175+7990G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.1224G>A
n.1222G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529584G>CCA362708921GCNT2n.484+743G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.67+20426G>C (n.67+20426G>C)
n.508+743G>C
n.1250G>C
n.254+1924G>C
n.1249G>C
n.283+36653G>C
n.175+7990G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.1224G>C
n.1222G>C
 gnomAD v4
6g.10529584G=CA1610029364GCNT2n.484+743G=
c.673G= (p.Ala225=)
c.67+20426G= (n.67+20426G=)
n.508+743G=
n.1250G=
n.254+1924G=
n.1249G=
n.283+36653G=
n.175+7990G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.1224G=
n.1222G=
6g.10529584G>TCA362708922GCNT2n.484+743G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.67+20426G>T (n.67+20426G>T)
n.508+743G>T
n.1250G>T
n.254+1924G>T
n.1249G>T
n.283+36653G>T
n.175+7990G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.1224G>T
n.1222G>T
6g.10529585C>ACA362708923GCNT2n.484+744C>A
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.67+20427C>A (n.67+20427C>A)
n.508+744C>A
n.1251C>A
n.254+1925C>A
n.1250C>A
n.283+36654C>A
n.175+7991C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.1225C>A
n.1223C>A
6g.10529585C>GCA362708924GCNT2n.484+744C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.67+20427C>G (n.67+20427C>G)
n.508+744C>G
n.1251C>G
n.254+1925C>G
n.1250C>G
n.283+36654C>G
n.175+7991C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.1225C>G
n.1223C>G
 gnomAD v4
6g.10529585C>TCA362708925GCNT2n.484+744C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.67+20427C>T (n.67+20427C>T)
n.508+744C>T
n.1251C>T
n.254+1925C>T
n.1250C>T
n.283+36654C>T
n.175+7991C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.1225C>T
n.1223C>T
6g.10529586T>ACA448718240GCNT2n.484+745T>A
c.675T>A (p.Ala225=)
c.67+20428T>A (n.67+20428T>A)
n.508+745T>A
n.1252T>A
n.254+1926T>A
n.1251T>A
n.283+36655T>A
n.175+7992T>A
c.444T>A (p.Ala148=)
n.1226T>A
n.1224T>A
6g.10529586T>CCA448718242GCNT2n.484+745T>C
c.675T>C (p.Ala225=)
c.67+20428T>C (n.67+20428T>C)
n.508+745T>C
n.1252T>C
n.254+1926T>C
n.1251T>C
n.283+36655T>C
n.175+7992T>C
c.444T>C (p.Ala148=)
n.1226T>C
n.1224T>C
6g.10529586T>GCA448718241GCNT2n.484+745T>G
c.675T>G (p.Ala225=)
c.67+20428T>G (n.67+20428T>G)
n.508+745T>G
n.1252T>G
n.254+1926T>G
n.1251T>G
n.283+36655T>G
n.175+7992T>G
c.444T>G (p.Ala148=)
n.1226T>G
n.1224T>G
6g.10529587G>ACA362708926GCNT2n.484+746G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.67+20429G>A (n.67+20429G>A)
n.508+746G>A
n.1253G>A
n.254+1927G>A
n.1252G>A
n.283+36656G>A
n.175+7993G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
n.1227G>A
n.1225G>A
6g.10529587G>CCA362708927GCNT2n.484+746G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.67+20429G>C (n.67+20429G>C)
n.508+746G>C
n.1253G>C
n.254+1927G>C
n.1252G>C
n.283+36656G>C
n.175+7993G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.1227G>C
n.1225G>C
6g.10529587G>TCA362708928GCNT2n.484+746G>T
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.67+20429G>T (n.67+20429G>T)
n.508+746G>T
n.1253G>T
n.254+1927G>T
n.1252G>T
n.283+36656G>T
n.175+7993G>T
c.445G>T (p.Val149Phe)
n.1227G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
6g.10529588T>ACA362708929GCNT2n.484+747T>A
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.67+20430T>A (n.67+20430T>A)
n.508+747T>A
n.1254T>A
n.254+1928T>A
n.1253T>A
n.283+36657T>A
n.175+7994T>A
c.446T>A (p.Val149Asp)
n.1228T>A
n.1226T>A
6g.10529588T>CCA362708930GCNT2n.484+747T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.67+20430T>C (n.67+20430T>C)
n.508+747T>C
n.1254T>C
n.254+1928T>C
n.1253T>C
n.283+36657T>C
n.175+7994T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.1228T>C
n.1226T>C
6g.10529588T>GCA362708931GCNT2n.484+747T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.67+20430T>G (n.67+20430T>G)
n.508+747T>G
n.1254T>G
n.254+1928T>G
n.1253T>G
n.283+36657T>G
n.175+7994T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.1228T>G
n.1226T>G
6g.10529589T>ACA448718247GCNT2n.484+748T>A
c.678T>A (p.Val226=)
c.67+20431T>A (n.67+20431T>A)
n.508+748T>A
n.1255T>A
n.254+1929T>A
n.1254T>A
n.283+36658T>A
n.175+7995T>A
c.447T>A (p.Val149=)
n.1229T>A
n.1227T>A
6g.10529589T>CCA448718248GCNT2n.484+748T>C
c.678T>C (p.Val226=)
c.67+20431T>C (n.67+20431T>C)
n.508+748T>C
n.1255T>C
n.254+1929T>C
n.1254T>C
n.283+36658T>C
n.175+7995T>C
c.447T>C (p.Val149=)
n.1229T>C
n.1227T>C
6g.10529589T>GCA448718249GCNT2n.484+748T>G
c.678T>G (p.Val226=)
c.67+20431T>G (n.67+20431T>G)
n.508+748T>G
n.1255T>G
n.254+1929T>G
n.1254T>G
n.283+36658T>G
n.175+7995T>G
c.447T>G (p.Val149=)
n.1229T>G
n.1227T>G
 gnomAD v4
6g.10529589_10529593delinsTGGACCA1610029366GCNT2n.484+748_484+752delinsTGGAC
c.678_682delinsTGGAC (p.Val226=)
c.67+20431_67+20435delinsTGGAC (n.67+20431_67+20435delinsTGGAC)
n.508+748_508+752delinsTGGAC
n.1255_1259delinsTGGAC
n.254+1929_254+1933delinsTGGAC
n.1254_1258delinsTGGAC
n.283+36658_283+36662delinsTGGAC
n.175+7995_175+7999delinsTGGAC
c.447_451delinsTGGAC (p.Val149=)
n.1229_1233delinsTGGAC
n.1227_1231delinsTGGAC
6g.10529590G>ACA362708933GCNT2n.484+749G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.67+20432G>A (n.67+20432G>A)
n.508+749G>A
n.1256G>A
n.254+1930G>A
n.1255G>A
n.283+36659G>A
n.175+7996G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.1230G>A
n.1228G>A
6g.10529590G>CCA362708934GCNT2n.484+749G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.67+20432G>C (n.67+20432G>C)
n.508+749G>C
n.1256G>C
n.254+1930G>C
n.1255G>C
n.283+36659G>C
n.175+7996G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.1230G>C
n.1228G>C
6g.10529590G>TCA362708932GCNT2n.484+749G>T
c.679G>T (p.Gly227Ter)
c.67+20432G>T (n.67+20432G>T)
n.508+749G>T
n.1256G>T
n.254+1930G>T
n.1255G>T
n.283+36659G>T
n.175+7996G>T
c.448G>T (p.Gly150Ter)
n.1230G>T
n.1228G>T
6g.10529594_10529597delCA565487594GCNT2n.484+753_484+756del
c.683_686del (p.Arg228LeufsTer9)
c.67+20436_67+20439del (n.67+20436_67+20439del)
n.508+753_508+756del
n.1260_1263del
n.254+1934_254+1937del
n.1259_1262del
n.283+36663_283+36666del
n.175+8000_175+8003del
c.452_455del (p.Arg151LeufsTer9)
n.1234_1237del
n.1232_1235del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529591G>ACA362708935GCNT2n.484+750G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.67+20433G>A (n.67+20433G>A)
n.508+750G>A
n.1257G>A
n.254+1931G>A
n.1256G>A
n.283+36660G>A
n.175+7997G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.1231G>A
n.1229G>A
 gnomAD v4
6g.10529591G>CCA362708936GCNT2n.484+750G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.67+20433G>C (n.67+20433G>C)
n.508+750G>C
n.1257G>C
n.254+1931G>C
n.1256G>C
n.283+36660G>C
n.175+7997G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.1231G>C
n.1229G>C
6g.10529591G>TCA362708937GCNT2n.484+750G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.67+20433G>T (n.67+20433G>T)
n.508+750G>T
n.1257G>T
n.254+1931G>T
n.1256G>T
n.283+36660G>T
n.175+7997G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.1231G>T
n.1229G>T
6g.10529591_10529592delCA2740718825GCNT2n.484+750_484+751del
c.680_681del (p.Gly227AlafsTer3)
c.67+20433_67+20434del (n.67+20433_67+20434del)
n.508+750_508+751del
n.1257_1258del
n.254+1931_254+1932del
n.1256_1257del
n.283+36660_283+36661del
n.175+7997_175+7998del
c.449_450del (p.Gly150AlafsTer3)
n.1231_1232del
n.1229_1230del
6g.10529591_10529602delinsGACGGACTAAATCA1610029372GCNT2n.484+750_484+761delinsGACGGACTAAAT
c.680_691delinsGACGGACTAAAT (p.Gly227=)
c.67+20433_67+20444delinsGACGGACTAAAT (n.67+20433_67+20444delinsGACGGACTAAAT)
n.508+750_508+761delinsGACGGACTAAAT
n.1257_1268delinsGACGGACTAAAT
n.254+1931_254+1942delinsGACGGACTAAAT
n.1256_1267delinsGACGGACTAAAT
n.283+36660_283+36671delinsGACGGACTAAAT
n.175+7997_175+8008delinsGACGGACTAAAT
c.449_460delinsGACGGACTAAAT (p.Gly150=)
n.1231_1242delinsGACGGACTAAAT
n.1229_1240delinsGACGGACTAAAT
6g.10529592A>CCA448718254GCNT2n.484+751A>C
c.681A>C (p.Gly227=)
c.67+20434A>C (n.67+20434A>C)
n.508+751A>C
n.1258A>C
n.254+1932A>C
n.1257A>C
n.283+36661A>C
n.175+7998A>C
c.450A>C (p.Gly150=)
n.1232A>C
n.1230A>C
6g.10529592A>GCA448718255GCNT2n.484+751A>G
c.681A>G (p.Gly227=)
c.67+20434A>G (n.67+20434A>G)
n.508+751A>G
n.1258A>G
n.254+1932A>G
n.1257A>G
n.283+36661A>G
n.175+7998A>G
c.450A>G (p.Gly150=)
n.1232A>G
n.1230A>G
6g.10529592A>TCA448718256GCNT2n.484+751A>T
c.681A>T (p.Gly227=)
c.67+20434A>T (n.67+20434A>T)
n.508+751A>T
n.1258A>T
n.254+1932A>T
n.1257A>T
n.283+36661A>T
n.175+7998A>T
c.450A>T (p.Gly150=)
n.1232A>T
n.1230A>T
6g.10529595_10529605delCA1610029374GCNT2n.484+754_484+764del
c.684_694del (p.Thr229ProfsTer14)
c.67+20437_67+20447del (n.67+20437_67+20447del)
n.508+754_508+764del
n.1261_1271del
n.254+1935_254+1945del
n.1260_1270del
n.283+36664_283+36674del
n.175+8001_175+8011del
c.453_463del (p.Thr152ProfsTer14)
n.1235_1245del
n.1233_1243del
 dbSNP
6g.10529593C>ACA3631803GCNT2n.484+752C>A
c.682C>A (p.Arg228=)
c.67+20435C>A (n.67+20435C>A)
n.508+752C>A
n.1259C>A
n.254+1933C>A
n.1258C>A
n.283+36662C>A
n.175+7999C>A
c.451C>A (p.Arg151=)
n.1233C>A
n.1231C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529593C=CA1610029377GCNT2n.484+752C=
c.682C= (p.Arg228=)
c.67+20435C= (n.67+20435C=)
n.508+752C=
n.1259C=
n.254+1933C=
n.1258C=
n.283+36662C=
n.175+7999C=
c.451C= (p.Arg151=)
n.1233C=
n.1231C=
6g.10529593C>GCA362708938GCNT2n.484+752C>G
c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.67+20435C>G (n.67+20435C>G)
n.508+752C>G
n.1259C>G
n.254+1933C>G
n.1258C>G
n.283+36662C>G
n.175+7999C>G
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.1233C>G
n.1231C>G
6g.10529593C>TCA134064795GCNT2n.484+752C>T
c.682C>T (p.Arg228Trp)
c.67+20435C>T (n.67+20435C>T)
n.508+752C>T
n.1259C>T
n.254+1933C>T
n.1258C>T
n.283+36662C>T
n.175+7999C>T
c.451C>T (p.Arg151Trp)
n.1233C>T
n.1231C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529594G>ACA120128GCNT2n.484+753G>A
c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.67+20436G>A (n.67+20436G>A)
n.508+753G>A
n.1260G>A
n.254+1934G>A
n.1259G>A
n.283+36663G>A
n.175+8000G>A
c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.1234G>A
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529594G>CCA362708940GCNT2n.484+753G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.67+20436G>C (n.67+20436G>C)
n.508+753G>C
n.1260G>C
n.254+1934G>C
n.1259G>C
n.283+36663G>C
n.175+8000G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.1234G>C
n.1232G>C
6g.10529594G=CA1610029381GCNT2n.484+753G=
c.683G= (p.Arg228=)
c.67+20436G= (n.67+20436G=)
n.508+753G=
n.1260G=
n.254+1934G=
n.1259G=
n.283+36663G=
n.175+8000G=
c.452G= (p.Arg151=)
n.1234G=
n.1232G=
6g.10529594G>TCA362708939GCNT2n.484+753G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.67+20436G>T (n.67+20436G>T)
n.508+753G>T
n.1260G>T
n.254+1934G>T
n.1259G>T
n.283+36663G>T
n.175+8000G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.1234G>T
n.1232G>T
6g.10529595G>ACA448718261GCNT2n.484+754G>A
c.684G>A (p.Arg228=)
c.67+20437G>A (n.67+20437G>A)
n.508+754G>A
n.1261G>A
n.254+1935G>A
n.1260G>A
n.283+36664G>A
n.175+8001G>A
c.453G>A (p.Arg151=)
n.1235G>A
n.1233G>A
 gnomAD v4
6g.10529595G>CCA448718260GCNT2n.484+754G>C
c.684G>C (p.Arg228=)
c.67+20437G>C (n.67+20437G>C)
n.508+754G>C
n.1261G>C
n.254+1935G>C
n.1260G>C
n.283+36664G>C
n.175+8001G>C
c.453G>C (p.Arg151=)
n.1235G>C
n.1233G>C
6g.10529595G=CA1610029386GCNT2n.484+754G=
c.684G= (p.Arg228=)
c.67+20437G= (n.67+20437G=)
n.508+754G=
n.1261G=
n.254+1935G=
n.1260G=
n.283+36664G=
n.175+8001G=
c.453G= (p.Arg151=)
n.1235G=
n.1233G=
6g.10529595G>TCA3631804GCNT2n.484+754G>T
c.684G>T (p.Arg228=)
c.67+20437G>T (n.67+20437G>T)
n.508+754G>T
n.1261G>T
n.254+1935G>T
n.1260G>T
n.283+36664G>T
n.175+8001G>T
c.453G>T (p.Arg151=)
n.1235G>T
n.1233G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529596A=CA1610029389GCNT2n.484+755A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.67+20438A= (n.67+20438A=)
n.508+755A=
n.1262A=
n.254+1936A=
n.1261A=
n.283+36665A=
n.175+8002A=
c.454A= (p.Thr152=)
n.1236A=
n.1234A=
6g.10529596A>CCA362708941GCNT2n.484+755A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.67+20438A>C (n.67+20438A>C)
n.508+755A>C
n.1262A>C
n.254+1936A>C
n.1261A>C
n.283+36665A>C
n.175+8002A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1236A>C
n.1234A>C
6g.10529596A>GCA362708942GCNT2n.484+755A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.67+20438A>G (n.67+20438A>G)
n.508+755A>G
n.1262A>G
n.254+1936A>G
n.1261A>G
n.283+36665A>G
n.175+8002A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1236A>G
n.1234A>G
 gnomAD v4
6g.10529596A>TCA362708943GCNT2n.484+755A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.67+20438A>T (n.67+20438A>T)
n.508+755A>T
n.1262A>T
n.254+1936A>T
n.1261A>T
n.283+36665A>T
n.175+8002A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1236A>T
n.1234A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529597C>ACA362708946GCNT2n.484+756C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.67+20439C>A (n.67+20439C>A)
n.508+756C>A
n.1263C>A
n.254+1937C>A
n.1262C>A
n.283+36666C>A
n.175+8003C>A
c.455C>A (p.Thr152Asn)
n.1237C>A
n.1235C>A
6g.10529597C=CA1610029391GCNT2n.484+756C=
c.686C= (p.Thr229=)
c.67+20439C= (n.67+20439C=)
n.508+756C=
n.1263C=
n.254+1937C=
n.1262C=
n.283+36666C=
n.175+8003C=
c.455C= (p.Thr152=)
n.1237C=
n.1235C=
6g.10529597C>GCA362708945GCNT2n.484+756C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.67+20439C>G (n.67+20439C>G)
n.508+756C>G
n.1263C>G
n.254+1937C>G
n.1262C>G
n.283+36666C>G
n.175+8003C>G
c.455C>G (p.Thr152Ser)
n.1237C>G
n.1235C>G
 dbSNP
6g.10529597C>TCA362708944GCNT2n.484+756C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.67+20439C>T (n.67+20439C>T)
n.508+756C>T
n.1263C>T
n.254+1937C>T
n.1262C>T
n.283+36666C>T
n.175+8003C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.1237C>T
n.1235C>T
6g.10529598T>ACA448718266GCNT2n.484+757T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.67+20440T>A (n.67+20440T>A)
n.508+757T>A
n.1264T>A
n.254+1938T>A
n.1263T>A
n.283+36667T>A
n.175+8004T>A
c.456T>A (p.Thr152=)
n.1238T>A
n.1236T>A
 dbSNP
6g.10529598T>CCA448718269GCNT2n.484+757T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.67+20440T>C (n.67+20440T>C)
n.508+757T>C
n.1264T>C
n.254+1938T>C
n.1263T>C
n.283+36667T>C
n.175+8004T>C
c.456T>C (p.Thr152=)
n.1238T>C
n.1236T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529598T>GCA448718270GCNT2n.484+757T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
c.67+20440T>G (n.67+20440T>G)
n.508+757T>G
n.1264T>G
n.254+1938T>G
n.1263T>G
n.283+36667T>G
n.175+8004T>G
c.456T>G (p.Thr152=)
n.1238T>G
n.1236T>G
6g.10529598T=CA1610029393GCNT2n.484+757T=
c.687T= (p.Thr229=)
c.67+20440T= (n.67+20440T=)
n.508+757T=
n.1264T=
n.254+1938T=
n.1263T=
n.283+36667T=
n.175+8004T=
c.456T= (p.Thr152=)
n.1238T=
n.1236T=
6g.10529598_10529599insTTTCA3631805GCNT2n.484+757_484+758insTTT
c.687_688insTTT (p.Thr229_Lys230insPhe)
c.67+20440_67+20441insTTT (n.67+20440_67+20441insTTT)
n.508+757_508+758insTTT
n.1264_1265insTTT
n.254+1938_254+1939insTTT
n.1263_1264insTTT
n.283+36667_283+36668insTTT
n.175+8004_175+8005insTTT
c.456_457insTTT (p.Thr152_Lys153insPhe)
n.1238_1239insTTT
n.1236_1237insTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529599A=CA1610029394GCNT2n.484+758A=
c.688A= (p.Lys230=)
c.67+20441A= (n.67+20441A=)
n.508+758A=
n.1265A=
n.254+1939A=
n.1264A=
n.283+36668A=
n.175+8005A=
c.457A= (p.Lys153=)
n.1239A=
n.1237A=
6g.10529599A>CCA362708948GCNT2n.484+758A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.67+20441A>C (n.67+20441A>C)
n.508+758A>C
n.1265A>C
n.254+1939A>C
n.1264A>C
n.283+36668A>C
n.175+8005A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1239A>C
n.1237A>C
6g.10529599A>GCA3631806GCNT2n.484+758A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.67+20441A>G (n.67+20441A>G)
n.508+758A>G
n.1265A>G
n.254+1939A>G
n.1264A>G
n.283+36668A>G
n.175+8005A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1239A>G
n.1237A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529599A>TCA362708947GCNT2n.484+758A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.67+20441A>T (n.67+20441A>T)
n.508+758A>T
n.1265A>T
n.254+1939A>T
n.1264A>T
n.283+36668A>T
n.175+8005A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1239A>T
n.1237A>T
6g.10529600A>CCA362708949GCNT2n.484+759A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.67+20442A>C (n.67+20442A>C)
n.508+759A>C
n.1266A>C
n.254+1940A>C
n.1265A>C
n.283+36669A>C
n.175+8006A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1240A>C
n.1238A>C
6g.10529600A>GCA362708950GCNT2n.484+759A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.67+20442A>G (n.67+20442A>G)
n.508+759A>G
n.1266A>G
n.254+1940A>G
n.1265A>G
n.283+36669A>G
n.175+8006A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1240A>G
n.1238A>G
6g.10529600A>TCA362708951GCNT2n.484+759A>T
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.67+20442A>T (n.67+20442A>T)
n.508+759A>T
n.1266A>T
n.254+1940A>T
n.1265A>T
n.283+36669A>T
n.175+8006A>T
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.1240A>T
n.1238A>T
 gnomAD v4
6g.10529601A>CCA362708952GCNT2n.484+760A>C
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.67+20443A>C (n.67+20443A>C)
n.508+760A>C
n.1267A>C
n.254+1941A>C
n.1266A>C
n.283+36670A>C
n.175+8007A>C
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.1241A>C
n.1239A>C
6g.10529601A>GCA448718273GCNT2n.484+760A>G
c.690A>G (p.Lys230=)
c.67+20443A>G (n.67+20443A>G)
n.508+760A>G
n.1267A>G
n.254+1941A>G
n.1266A>G
n.283+36670A>G
n.175+8007A>G
c.459A>G (p.Lys153=)
n.1241A>G
n.1239A>G
 gnomAD v4
6g.10529601A>TCA362708953GCNT2n.484+760A>T
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.67+20443A>T (n.67+20443A>T)
n.508+760A>T
n.1267A>T
n.254+1941A>T
n.1266A>T
n.283+36670A>T
n.175+8007A>T
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.1241A>T
n.1239A>T
6g.10529602T>ACA362708954GCNT2n.484+761T>A
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.67+20444T>A (n.67+20444T>A)
n.508+761T>A
n.1268T>A
n.254+1942T>A
n.1267T>A
n.283+36671T>A
n.175+8008T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.1242T>A
n.1240T>A
6g.10529602T>CCA362708956GCNT2n.484+761T>C
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.67+20444T>C (n.67+20444T>C)
n.508+761T>C
n.1268T>C
n.254+1942T>C
n.1267T>C
n.283+36671T>C
n.175+8008T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.1242T>C
n.1240T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529602T>GCA362708955GCNT2n.484+761T>G
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.67+20444T>G (n.67+20444T>G)
n.508+761T>G
n.1268T>G
n.254+1942T>G
n.1267T>G
n.283+36671T>G
n.175+8008T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.1242T>G
n.1240T>G
6g.10529602T=CA1610029396GCNT2n.484+761T=
c.691T= (p.Tyr231=)
c.67+20444T= (n.67+20444T=)
n.508+761T=
n.1268T=
n.254+1942T=
n.1267T=
n.283+36671T=
n.175+8008T=
c.460T= (p.Tyr154=)
n.1242T=
n.1240T=
6g.10529603A>CCA362708957GCNT2n.484+762A>C
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.67+20445A>C (n.67+20445A>C)
n.508+762A>C
n.1269A>C
n.254+1943A>C
n.1268A>C
n.283+36672A>C
n.175+8009A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.1243A>C
n.1241A>C
6g.10529603A>GCA362708958GCNT2n.484+762A>G
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.67+20445A>G (n.67+20445A>G)
n.508+762A>G
n.1269A>G
n.254+1943A>G
n.1268A>G
n.283+36672A>G
n.175+8009A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.1243A>G
n.1241A>G
6g.10529603A>TCA362708959GCNT2n.484+762A>T
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.67+20445A>T (n.67+20445A>T)
n.508+762A>T
n.1269A>T
n.254+1943A>T
n.1268A>T
n.283+36672A>T
n.175+8009A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.1243A>T
n.1241A>T
 gnomAD v4
6g.10529603dupCA3631807GCNT2n.484+762dup
c.692dup (p.Tyr231Ter)
c.67+20445dup (n.67+20445dup)
n.508+762dup
n.1269dup
n.254+1943dup
n.1268dup
n.283+36672dup
n.175+8009dup
c.461dup (p.Tyr154Ter)
n.1243dup
n.1241dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529603_10529604delinsACCA1610029399GCNT2n.484+762_484+763delinsAC
c.692_693delinsAC (p.Tyr231=)
c.67+20445_67+20446delinsAC (n.67+20445_67+20446delinsAC)
n.508+762_508+763delinsAC
n.1269_1270delinsAC
n.254+1943_254+1944delinsAC
n.1268_1269delinsAC
n.283+36672_283+36673delinsAC
n.175+8009_175+8010delinsAC
c.461_462delinsAC (p.Tyr154=)
n.1243_1244delinsAC
n.1241_1242delinsAC
6g.10529604delCA565487595GCNT2n.484+763del
c.693del (p.Tyr231Ter)
c.67+20446del (n.67+20446del)
n.508+763del
n.1270del
n.254+1944del
n.1269del
n.283+36673del
n.175+8010del
c.462del (p.Tyr154Ter)
n.1244del
n.1242del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529604C>ACA362708960GCNT2n.484+763C>A
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.67+20446C>A (n.67+20446C>A)
n.508+763C>A
n.1270C>A
n.254+1944C>A
n.1269C>A
n.283+36673C>A
n.175+8010C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.1244C>A
n.1242C>A
6g.10529604C=CA1610029402GCNT2n.484+763C=
c.693C= (p.Tyr231=)
c.67+20446C= (n.67+20446C=)
n.508+763C=
n.1270C=
n.254+1944C=
n.1269C=
n.283+36673C=
n.175+8010C=
c.462C= (p.Tyr154=)
n.1244C=
n.1242C=
6g.10529604C>GCA362708961GCNT2n.484+763C>G
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.67+20446C>G (n.67+20446C>G)
n.508+763C>G
n.1270C>G
n.254+1944C>G
n.1269C>G
n.283+36673C>G
n.175+8010C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.1244C>G
n.1242C>G
6g.10529604C>TCA3631808GCNT2n.484+763C>T
c.693C>T (p.Tyr231=)
c.67+20446C>T (n.67+20446C>T)
n.508+763C>T
n.1270C>T
n.254+1944C>T
n.1269C>T
n.283+36673C>T
n.175+8010C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.1244C>T
n.1242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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