UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10524853_10524856dup | CA2636118768 | MYH2,MYHAS | c.4876_4879dup (p.Asp1627GlyfsTer5) c.1975-3420_1975-3417dup (n.1975-3420_1975-3417dup) n.168-42684_168-42681dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524854T>A | CA398121175 | MYH2,MYHAS | c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.1975-3422A>T (n.1975-3422A>T) n.168-42683T>A | |
| 17 | g.10524854T>C | CA398121177 | MYH2,MYHAS | c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.1975-3422A>G (n.1975-3422A>G) n.168-42683T>C | |
| 17 | g.10524854T>G | CA398121179 | MYH2,MYHAS | c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.1975-3422A>C (n.1975-3422A>C) n.168-42683T>G | |
| 17 | g.10524855C>A | CA398121182 | MYH2,MYHAS | c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.1975-3423G>T (n.1975-3423G>T) n.168-42682C>A | |
| 17 | g.10524855C= | CA2247275724 | MYH2,MYHAS | c.4873G= (p.Glu1625=) c.1975-3423G= (n.1975-3423G=) n.168-42682C= | |
| 17 | g.10524855C>G | CA398121184 | MYH2,MYHAS | c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.1975-3423G>C (n.1975-3423G>C) n.168-42682C>G | |
| 17 | g.10524855C>T | CA398121187 | MYH2,MYHAS | c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.1975-3423G>A (n.1975-3423G>A) n.168-42682C>T | dbSNP |
| 17 | g.10524856C>A | CA398121191 | MYH2,MYHAS | c.4872G>T (p.Met1624Ile) c.1975-3424G>T (n.1975-3424G>T) n.168-42681C>A | |
| 17 | g.10524856C= | CA2247275726 | MYH2,MYHAS | c.4872G= (p.Met1624=) c.1975-3424G= (n.1975-3424G=) n.168-42681C= | |
| 17 | g.10524856C>G | CA398121194 | MYH2,MYHAS | c.4872G>C (p.Met1624Ile) c.1975-3424G>C (n.1975-3424G>C) n.168-42681C>G | |
| 17 | g.10524856C>T | CA8390544 | MYH2,MYHAS | c.4872G>A (p.Met1624Ile) c.1975-3424G>A (n.1975-3424G>A) n.168-42681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524857A= | CA2247275728 | MYH2,MYHAS | c.4871T= (p.Met1624=) c.1975-3425T= (n.1975-3425T=) n.168-42680A= | |
| 17 | g.10524857A>C | CA398121197 | MYH2,MYHAS | c.4871T>G (p.Met1624Arg) c.1975-3425T>G (n.1975-3425T>G) n.168-42680A>C | |
| 17 | g.10524857A>G | CA8390545 | MYH2,MYHAS | c.4871T>C (p.Met1624Thr) c.1975-3425T>C (n.1975-3425T>C) n.168-42680A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524857A>T | CA398121201 | MYH2,MYHAS | c.4871T>A (p.Met1624Lys) c.1975-3425T>A (n.1975-3425T>A) n.168-42680A>T | |
| 17 | g.10524857_10524860delinsATCT | CA2247275730 | MYH2,MYHAS | c.4868_4871delinsAGAT (p.Lys1623=) c.1975-3428_1975-3425delinsAGAT (n.1975-3428_1975-3425delinsAGAT) n.168-42680_168-42677delinsATCT | |
| 17 | g.10524858T>A | CA398121212 | MYH2,MYHAS | c.4870A>T (p.Met1624Leu) c.1975-3426A>T (n.1975-3426A>T) n.168-42679T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524858T>C | CA398121217 | MYH2,MYHAS | c.4870A>G (p.Met1624Val) c.1975-3426A>G (n.1975-3426A>G) n.168-42679T>C | |
| 17 | g.10524858T>G | CA398121209 | MYH2,MYHAS | c.4870A>C (p.Met1624Leu) c.1975-3426A>C (n.1975-3426A>C) n.168-42679T>G | |
| 17 | g.10524865_10524867del | CA725978318 | MYH2,MYHAS | c.4868_4870del (p.Lys1623del) c.1975-3428_1975-3426del (n.1975-3428_1975-3426del) n.168-42672_168-42670del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10524859C>A | CA398121220 | MYH2,MYHAS | c.4869G>T (p.Lys1623Asn) c.1975-3427G>T (n.1975-3427G>T) n.168-42678C>A | |
| 17 | g.10524859C= | CA2247275734 | MYH2,MYHAS | c.4869G= (p.Lys1623=) c.1975-3427G= (n.1975-3427G=) n.168-42678C= | |
| 17 | g.10524859C>G | CA398121226 | MYH2,MYHAS | c.4869G>C (p.Lys1623Asn) c.1975-3427G>C (n.1975-3427G>C) n.168-42678C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524859C>T | CA287735695 | MYH2,MYHAS | c.4869G>A (p.Lys1623=) c.1975-3427G>A (n.1975-3427G>A) n.168-42678C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10524860T>A | CA398121231 | MYH2,MYHAS | c.4868A>T (p.Lys1623Met) c.1975-3428A>T (n.1975-3428A>T) n.168-42677T>A | |
| 17 | g.10524860T>C | CA398121233 | MYH2,MYHAS | c.4868A>G (p.Lys1623Arg) c.1975-3428A>G (n.1975-3428A>G) n.168-42677T>C | |
| 17 | g.10524860T>G | CA398121237 | MYH2,MYHAS | c.4868A>C (p.Lys1623Thr) c.1975-3428A>C (n.1975-3428A>C) n.168-42677T>G | |
| 17 | g.10524861T>A | CA398121239 | MYH2,MYHAS | c.4867A>T (p.Lys1623Ter) c.1975-3429A>T (n.1975-3429A>T) n.168-42676T>A | |
| 17 | g.10524861T>C | CA398121241 | MYH2,MYHAS | c.4867A>G (p.Lys1623Glu) c.1975-3429A>G (n.1975-3429A>G) n.168-42676T>C | |
| 17 | g.10524861T>G | CA398121240 | MYH2,MYHAS | c.4867A>C (p.Lys1623Gln) c.1975-3429A>C (n.1975-3429A>C) n.168-42676T>G | |
| 17 | g.10524862C>A | CA398121242 | MYH2,MYHAS | c.4866G>T (p.Lys1622Asn) c.1975-3430G>T (n.1975-3430G>T) n.168-42675C>A | |
| 17 | g.10524862C>G | CA398121243 | MYH2,MYHAS | c.4866G>C (p.Lys1622Asn) c.1975-3430G>C (n.1975-3430G>C) n.168-42675C>G | |
| 17 | g.10524862C>T | CA497975935 | MYH2,MYHAS | c.4866G>A (p.Lys1622=) c.1975-3430G>A (n.1975-3430G>A) n.168-42675C>T | |
| 17 | g.10524863T>A | CA398121245 | MYH2,MYHAS | c.4865A>T (p.Lys1622Met) c.1975-3431A>T (n.1975-3431A>T) n.168-42674T>A | |
| 17 | g.10524863T>C | CA398121247 | MYH2,MYHAS | c.4865A>G (p.Lys1622Arg) c.1975-3431A>G (n.1975-3431A>G) n.168-42674T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524863T>G | CA398121253 | MYH2,MYHAS | c.4865A>C (p.Lys1622Thr) c.1975-3431A>C (n.1975-3431A>C) n.168-42674T>G | COSMIC |
| 17 | g.10524864T>A | CA398121261 | MYH2,MYHAS | c.4864A>T (p.Lys1622Ter) c.1975-3432A>T (n.1975-3432A>T) n.168-42673T>A | |
| 17 | g.10524864T>C | CA398121266 | MYH2,MYHAS | c.4864A>G (p.Lys1622Glu) c.1975-3432A>G (n.1975-3432A>G) n.168-42673T>C | |
| 17 | g.10524864T>G | CA398121256 | MYH2,MYHAS | c.4864A>C (p.Lys1622Gln) c.1975-3432A>C (n.1975-3432A>C) n.168-42673T>G | |
| 17 | g.10524865C>A | CA398121269 | MYH2,MYHAS | c.4863G>T (p.Lys1621Asn) c.1975-3433G>T (n.1975-3433G>T) n.168-42672C>A | |
| 17 | g.10524865C>G | CA398121267 | MYH2,MYHAS | c.4863G>C (p.Lys1621Asn) c.1975-3433G>C (n.1975-3433G>C) n.168-42672C>G | |
| 17 | g.10524865C>T | CA497975936 | MYH2,MYHAS | c.4863G>A (p.Lys1621=) c.1975-3433G>A (n.1975-3433G>A) n.168-42672C>T | dbSNP |
| 17 | g.10524866T>A | CA398121277 | MYH2,MYHAS | c.4862A>T (p.Lys1621Met) c.1975-3434A>T (n.1975-3434A>T) n.168-42671T>A | |
| 17 | g.10524866T>C | CA398121270 | MYH2,MYHAS | c.4862A>G (p.Lys1621Arg) c.1975-3434A>G (n.1975-3434A>G) n.168-42671T>C | |
| 17 | g.10524866T>G | CA398121274 | MYH2,MYHAS | c.4862A>C (p.Lys1621Thr) c.1975-3434A>C (n.1975-3434A>C) n.168-42671T>G | |
| 17 | g.10524867T>A | CA8390546 | MYH2,MYHAS | c.4861A>T (p.Lys1621Ter) c.1975-3435A>T (n.1975-3435A>T) n.168-42670T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524867T>C | CA398121280 | MYH2,MYHAS | c.4861A>G (p.Lys1621Glu) c.1975-3435A>G (n.1975-3435A>G) n.168-42670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524867T>G | CA398121282 | MYH2,MYHAS | c.4861A>C (p.Lys1621Gln) c.1975-3435A>C (n.1975-3435A>C) n.168-42670T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524867T= | CA2247275739 | MYH2,MYHAS | c.4861A= (p.Lys1621=) c.1975-3435A= (n.1975-3435A=) n.168-42670T= | |
| 17 | g.10524868G>A | CA497975938 | MYH2,MYHAS | c.4860C>T (p.Leu1620=) c.1975-3436C>T (n.1975-3436C>T) n.168-42669G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524868G>C | CA8390547 | MYH2,MYHAS | c.4860C>G (p.Leu1620=) c.1975-3436C>G (n.1975-3436C>G) n.168-42669G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524868G= | CA2247275746 | MYH2,MYHAS | c.4860C= (p.Leu1620=) c.1975-3436C= (n.1975-3436C=) n.168-42669G= | |
| 17 | g.10524868G>T | CA497975937 | MYH2,MYHAS | c.4860C>A (p.Leu1620=) c.1975-3436C>A (n.1975-3436C>A) n.168-42669G>T | |
| 17 | g.10524869A>C | CA398121293 | MYH2,MYHAS | c.4859T>G (p.Leu1620Arg) c.1975-3437T>G (n.1975-3437T>G) n.168-42668A>C | |
| 17 | g.10524869A>G | CA398121289 | MYH2,MYHAS | c.4859T>C (p.Leu1620Pro) c.1975-3437T>C (n.1975-3437T>C) n.168-42668A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524869A>T | CA398121292 | MYH2,MYHAS | c.4859T>A (p.Leu1620His) c.1975-3437T>A (n.1975-3437T>A) n.168-42668A>T | |
| 17 | g.10524870G>A | CA398121294 | MYH2,MYHAS | c.4858C>T (p.Leu1620Phe) c.1975-3438C>T (n.1975-3438C>T) n.168-42667G>A | COSMIC |
| 17 | g.10524870G>C | CA398121296 | MYH2,MYHAS | c.4858C>G (p.Leu1620Val) c.1975-3438C>G (n.1975-3438C>G) n.168-42667G>C | |
| 17 | g.10524870G>T | CA398121297 | MYH2,MYHAS | c.4858C>A (p.Leu1620Ile) c.1975-3438C>A (n.1975-3438C>A) n.168-42667G>T | |
| 17 | g.10524871C>A | CA398121300 | MYH2,MYHAS | c.4857G>T (p.Arg1619Ser) c.1975-3439G>T (n.1975-3439G>T) n.168-42666C>A | |
| 17 | g.10524871C>G | CA398121302 | MYH2,MYHAS | c.4857G>C (p.Arg1619Ser) c.1975-3439G>C (n.1975-3439G>C) n.168-42666C>G | |
| 17 | g.10524871C>T | CA497975940 | MYH2,MYHAS | c.4857G>A (p.Arg1619=) c.1975-3439G>A (n.1975-3439G>A) n.168-42666C>T | |
| 17 | g.10524872C>A | CA398121310 | MYH2,MYHAS | c.4856G>T (p.Arg1619Met) c.1975-3440G>T (n.1975-3440G>T) n.168-42665C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10524872C= | CA2247275751 | MYH2,MYHAS | c.4856G= (p.Arg1619=) c.1975-3440G= (n.1975-3440G=) n.168-42665C= | |
| 17 | g.10524872C>G | CA398121305 | MYH2,MYHAS | c.4856G>C (p.Arg1619Thr) c.1975-3440G>C (n.1975-3440G>C) n.168-42665C>G | |
| 17 | g.10524872C>T | CA398121308 | MYH2,MYHAS | c.4856G>A (p.Arg1619Lys) c.1975-3440G>A (n.1975-3440G>A) n.168-42665C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524873T>A | CA398121314 | MYH2,MYHAS | c.4855A>T (p.Arg1619Trp) c.1975-3441A>T (n.1975-3441A>T) n.168-42664T>A | |
| 17 | g.10524873T>C | CA398121317 | MYH2,MYHAS | c.4855A>G (p.Arg1619Gly) c.1975-3441A>G (n.1975-3441A>G) n.168-42664T>C | dbSNP |
| 17 | g.10524873T>G | CA497975941 | MYH2,MYHAS | c.4855A>C (p.Arg1619=) c.1975-3441A>C (n.1975-3441A>C) n.168-42664T>G | |
| 17 | g.10524873T= | CA2247275755 | MYH2,MYHAS | c.4855A= (p.Arg1619=) c.1975-3441A= (n.1975-3441A=) n.168-42664T= | |
| 17 | g.10524874A= | CA2247275758 | MYH2,MYHAS | c.4854T= (p.Ile1618=) c.1975-3442T= (n.1975-3442T=) n.168-42663A= | |
| 17 | g.10524874A>C | CA398121329 | MYH2,MYHAS | c.4854T>G (p.Ile1618Met) c.1975-3442T>G (n.1975-3442T>G) n.168-42663A>C | |
| 17 | g.10524874A>G | CA287735730 | MYH2,MYHAS | c.4854T>C (p.Ile1618=) c.1975-3442T>C (n.1975-3442T>C) n.168-42663A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10524874A>T | CA497975942 | MYH2,MYHAS | c.4854T>A (p.Ile1618=) c.1975-3442T>A (n.1975-3442T>A) n.168-42663A>T | |
| 17 | g.10524875A>C | CA398121331 | MYH2,MYHAS | c.4853T>G (p.Ile1618Ser) c.1975-3443T>G (n.1975-3443T>G) n.168-42662A>C | |
| 17 | g.10524875A>G | CA398121334 | MYH2,MYHAS | c.4853T>C (p.Ile1618Thr) c.1975-3443T>C (n.1975-3443T>C) n.168-42662A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524875A>T | CA398121336 | MYH2,MYHAS | c.4853T>A (p.Ile1618Asn) c.1975-3443T>A (n.1975-3443T>A) n.168-42662A>T | |
| 17 | g.10524876T>A | CA398121339 | MYH2,MYHAS | c.4852A>T (p.Ile1618Phe) c.1975-3444A>T (n.1975-3444A>T) n.168-42661T>A | |
| 17 | g.10524876T>C | CA398121341 | MYH2,MYHAS | c.4852A>G (p.Ile1618Val) c.1975-3444A>G (n.1975-3444A>G) n.168-42661T>C | |
| 17 | g.10524876T>G | CA398121342 | MYH2,MYHAS | c.4852A>C (p.Ile1618Leu) c.1975-3444A>C (n.1975-3444A>C) n.168-42661T>G | |
| 17 | g.10524877G>A | CA497975944 | MYH2,MYHAS | c.4851C>T (p.Ala1617=) c.1975-3445C>T (n.1975-3445C>T) n.168-42660G>A | |
| 17 | g.10524877G>C | CA497975945 | MYH2,MYHAS | c.4851C>G (p.Ala1617=) c.1975-3445C>G (n.1975-3445C>G) n.168-42660G>C | |
| 17 | g.10524877G>T | CA497975946 | MYH2,MYHAS | c.4851C>A (p.Ala1617=) c.1975-3445C>A (n.1975-3445C>A) n.168-42660G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524878G>A | CA398121348 | MYH2,MYHAS | c.4850C>T (p.Ala1617Val) c.1975-3446C>T (n.1975-3446C>T) n.168-42659G>A | |
| 17 | g.10524878G>C | CA398121349 | MYH2,MYHAS | c.4850C>G (p.Ala1617Gly) c.1975-3446C>G (n.1975-3446C>G) n.168-42659G>C | |
| 17 | g.10524878G>T | CA398121351 | MYH2,MYHAS | c.4850C>A (p.Ala1617Asp) c.1975-3446C>A (n.1975-3446C>A) n.168-42659G>T | |
| 17 | g.10524879C>A | CA398121354 | MYH2,MYHAS | c.4849G>T (p.Ala1617Ser) c.1975-3447G>T (n.1975-3447G>T) n.168-42658C>A | |
| 17 | g.10524879C= | CA2247275762 | MYH2,MYHAS | c.4849G= (p.Ala1617=) c.1975-3447G= (n.1975-3447G=) n.168-42658C= | |
| 17 | g.10524879C>G | CA398121359 | MYH2,MYHAS | c.4849G>C (p.Ala1617Pro) c.1975-3447G>C (n.1975-3447G>C) n.168-42658C>G | |
| 17 | g.10524879C>T | CA8390548 | MYH2,MYHAS | c.4849G>A (p.Ala1617Thr) c.1975-3447G>A (n.1975-3447G>A) n.168-42658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524880A>C | CA398121361 | MYH2,MYHAS | c.4848T>G (p.Asp1616Glu) c.1975-3448T>G (n.1975-3448T>G) n.168-42657A>C | |
| 17 | g.10524880A>G | CA497975947 | MYH2,MYHAS | c.4848T>C (p.Asp1616=) c.1975-3448T>C (n.1975-3448T>C) n.168-42657A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.10524880A>T | CA398121362 | MYH2,MYHAS | c.4848T>A (p.Asp1616Glu) c.1975-3448T>A (n.1975-3448T>A) n.168-42657A>T | |
| 17 | g.10524881T>A | CA398121365 | MYH2,MYHAS | c.4847A>T (p.Asp1616Val) c.1975-3449A>T (n.1975-3449A>T) n.168-42656T>A | |
| 17 | g.10524881T>C | CA398121366 | MYH2,MYHAS | c.4847A>G (p.Asp1616Gly) c.1975-3449A>G (n.1975-3449A>G) n.168-42656T>C | dbSNP |
| 17 | g.10524881T>G | CA398121368 | MYH2,MYHAS | c.4847A>C (p.Asp1616Ala) c.1975-3449A>C (n.1975-3449A>C) n.168-42656T>G | |
| 17 | g.10524881T= | CA2247275765 | MYH2,MYHAS | c.4847A= (p.Asp1616=) c.1975-3449A= (n.1975-3449A=) n.168-42656T= | |
| 17 | g.10524882C>A | CA398121369 | MYH2,MYHAS | c.4846G>T (p.Asp1616Tyr) c.1975-3450G>T (n.1975-3450G>T) n.168-42655C>A | COSMIC |
| 17 | g.10524882C>G | CA398121370 | MYH2,MYHAS | c.4846G>C (p.Asp1616His) c.1975-3450G>C (n.1975-3450G>C) n.168-42655C>G | |
| 17 | g.10524882C>T | CA398121371 | MYH2,MYHAS | c.4846G>A (p.Asp1616Asn) c.1975-3450G>A (n.1975-3450G>A) n.168-42655C>T | COSMIC |
| 17 | g.10524883A>C | CA398121372 | MYH2,MYHAS | c.4845T>G (p.Asn1615Lys) c.1975-3451T>G (n.1975-3451T>G) n.168-42654A>C | |
| 17 | g.10524883A>G | CA497975949 | MYH2,MYHAS | c.4845T>C (p.Asn1615=) c.1975-3451T>C (n.1975-3451T>C) n.168-42654A>G | |
| 17 | g.10524883A>T | CA398121373 | MYH2,MYHAS | c.4845T>A (p.Asn1615Lys) c.1975-3451T>A (n.1975-3451T>A) n.168-42654A>T | |
| 17 | g.10524884T>A | CA398121376 | MYH2,MYHAS | c.4844A>T (p.Asn1615Ile) c.1975-3452A>T (n.1975-3452A>T) n.168-42653T>A | |
| 17 | g.10524884T>C | CA398121377 | MYH2,MYHAS | c.4844A>G (p.Asn1615Ser) c.1975-3452A>G (n.1975-3452A>G) n.168-42653T>C | |
| 17 | g.10524884T>G | CA398121378 | MYH2,MYHAS | c.4844A>C (p.Asn1615Thr) c.1975-3452A>C (n.1975-3452A>C) n.168-42653T>G | |
| 17 | g.10524885T>A | CA398121381 | MYH2,MYHAS | c.4843A>T (p.Asn1615Tyr) c.1975-3453A>T (n.1975-3453A>T) n.168-42652T>A | |
| 17 | g.10524885T>C | CA398121384 | MYH2,MYHAS | c.4843A>G (p.Asn1615Asp) c.1975-3453A>G (n.1975-3453A>G) n.168-42652T>C | |
| 17 | g.10524885T>G | CA398121382 | MYH2,MYHAS | c.4843A>C (p.Asn1615His) c.1975-3453A>C (n.1975-3453A>C) n.168-42652T>G | |
| 17 | g.10524885_10524886delinsTC | CA2247275768 | MYH2,MYHAS | c.4842_4843delinsGA (p.Arg1614=) c.1975-3454_1975-3453delinsGA (n.1975-3454_1975-3453delinsGA) n.168-42652_168-42651delinsTC | |
| 17 | g.10524886C>A | CA398121387 | MYH2,MYHAS | c.4842G>T (p.Arg1614Ser) c.1975-3454G>T (n.1975-3454G>T) n.168-42651C>A | |
| 17 | g.10524886C>G | CA398121388 | MYH2,MYHAS | c.4842G>C (p.Arg1614Ser) c.1975-3454G>C (n.1975-3454G>C) n.168-42651C>G | |
| 17 | g.10524886C>T | CA497975953 | MYH2,MYHAS | c.4842G>A (p.Arg1614=) c.1975-3454G>A (n.1975-3454G>A) n.168-42651C>T | |
| 17 | g.10524887del | CA2247275770 | MYH2,MYHAS | c.4842del (p.Asn1615MetfsTer21) c.1975-3454del (n.1975-3454del) n.168-42650del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.10524887C>A | CA398121392 | MYH2,MYHAS | c.4841G>T (p.Arg1614Met) c.1975-3455G>T (n.1975-3455G>T) n.168-42650C>A | |
| 17 | g.10524887C= | CA2247275771 | MYH2,MYHAS | c.4841G= (p.Arg1614=) c.1975-3455G= (n.1975-3455G=) n.168-42650C= | |
| 17 | g.10524887C>G | CA398121395 | MYH2,MYHAS | c.4841G>C (p.Arg1614Thr) c.1975-3455G>C (n.1975-3455G>C) n.168-42650C>G | |
| 17 | g.10524887C>T | CA398121397 | MYH2,MYHAS | c.4841G>A (p.Arg1614Lys) c.1975-3455G>A (n.1975-3455G>A) n.168-42650C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524888T>A | CA398121399 | MYH2,MYHAS | c.4840A>T (p.Arg1614Trp) c.1975-3456A>T (n.1975-3456A>T) n.168-42649T>A | |
| 17 | g.10524888T>C | CA398121401 | MYH2,MYHAS | c.4840A>G (p.Arg1614Gly) c.1975-3456A>G (n.1975-3456A>G) n.168-42649T>C | |
| 17 | g.10524888T>G | CA497975954 | MYH2,MYHAS | c.4840A>C (p.Arg1614=) c.1975-3456A>C (n.1975-3456A>C) n.168-42649T>G | |
| 17 | g.10524889A= | CA2247275773 | MYH2,MYHAS | c.4839T= (p.Ser1613=) c.1975-3457T= (n.1975-3457T=) n.168-42648A= | |
| 17 | g.10524889A>C | CA398121404 | MYH2,MYHAS | c.4839T>G (p.Ser1613Arg) c.1975-3457T>G (n.1975-3457T>G) n.168-42648A>C | |
| 17 | g.10524889A>G | CA8390549 | MYH2,MYHAS | c.4839T>C (p.Ser1613=) c.1975-3457T>C (n.1975-3457T>C) n.168-42648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524889A>T | CA398121419 | MYH2,MYHAS | c.4839T>A (p.Ser1613Arg) c.1975-3457T>A (n.1975-3457T>A) n.168-42648A>T | |
| 17 | g.10524890C>A | CA398121430 | MYH2,MYHAS | c.4838G>T (p.Ser1613Ile) c.1975-3458G>T (n.1975-3458G>T) n.168-42647C>A | |
| 17 | g.10524890C>G | CA398121427 | MYH2,MYHAS | c.4838G>C (p.Ser1613Thr) c.1975-3458G>C (n.1975-3458G>C) n.168-42647C>G | |
| 17 | g.10524890C>T | CA398121425 | MYH2,MYHAS | c.4838G>A (p.Ser1613Asn) c.1975-3458G>A (n.1975-3458G>A) n.168-42647C>T | |
| 17 | g.10524891T>A | CA398121433 | MYH2,MYHAS | c.4837A>T (p.Ser1613Cys) c.1975-3459A>T (n.1975-3459A>T) n.168-42646T>A | |
| 17 | g.10524891T>C | CA398121436 | MYH2,MYHAS | c.4837A>G (p.Ser1613Gly) c.1975-3459A>G (n.1975-3459A>G) n.168-42646T>C | COSMIC |
| 17 | g.10524891T>G | CA398121434 | MYH2,MYHAS | c.4837A>C (p.Ser1613Arg) c.1975-3459A>C (n.1975-3459A>C) n.168-42646T>G | |
| 17 | g.10524892C>A | CA398121438 | MYH2,MYHAS | c.4836G>T (p.Arg1612Ser) c.1975-3460G>T (n.1975-3460G>T) n.168-42645C>A | |
| 17 | g.10524892C>G | CA398121447 | MYH2,MYHAS | c.4836G>C (p.Arg1612Ser) c.1975-3460G>C (n.1975-3460G>C) n.168-42645C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524892C>T | CA497975956 | MYH2,MYHAS | c.4836G>A (p.Arg1612=) c.1975-3460G>A (n.1975-3460G>A) n.168-42645C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10524893C>A | CA398121452 | MYH2,MYHAS | c.4835G>T (p.Arg1612Met) c.1975-3461G>T (n.1975-3461G>T) n.168-42644C>A | COSMIC |
| 17 | g.10524893C= | CA2247275775 | MYH2,MYHAS | c.4835G= (p.Arg1612=) c.1975-3461G= (n.1975-3461G=) n.168-42644C= | |
| 17 | g.10524893C>G | CA398121456 | MYH2,MYHAS | c.4835G>C (p.Arg1612Thr) c.1975-3461G>C (n.1975-3461G>C) n.168-42644C>G | |
| 17 | g.10524893C>T | CA398121458 | MYH2,MYHAS | c.4835G>A (p.Arg1612Lys) c.1975-3461G>A (n.1975-3461G>A) n.168-42644C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524894T>A | CA398121461 | MYH2,MYHAS | c.4834A>T (p.Arg1612Trp) c.1975-3462A>T (n.1975-3462A>T) n.168-42643T>A | |
| 17 | g.10524894T>C | CA398121462 | MYH2,MYHAS | c.4834A>G (p.Arg1612Gly) c.1975-3462A>G (n.1975-3462A>G) n.168-42643T>C | |
| 17 | g.10524894T>G | CA497975957 | MYH2,MYHAS | c.4834A>C (p.Arg1612=) c.1975-3462A>C (n.1975-3462A>C) n.168-42643T>G | |
| 17 | g.10524895G>A | CA497975958 | MYH2,MYHAS | c.4833C>T (p.Ile1611=) c.1975-3463C>T (n.1975-3463C>T) n.168-42642G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.10524895G>C | CA398121465 | MYH2,MYHAS | c.4833C>G (p.Ile1611Met) c.1975-3463C>G (n.1975-3463C>G) n.168-42642G>C | |
| 17 | g.10524895G= | CA2247275776 | MYH2,MYHAS | c.4833C= (p.Ile1611=) c.1975-3463C= (n.1975-3463C=) n.168-42642G= | |
| 17 | g.10524895G>T | CA8390550 | MYH2,MYHAS | c.4833C>A (p.Ile1611=) c.1975-3463C>A (n.1975-3463C>A) n.168-42642G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10524896A= | CA2247275779 | MYH2,MYHAS | c.4832T= (p.Ile1611=) c.1975-3464T= (n.1975-3464T=) n.168-42641A= | |
| 17 | g.10524896A>C | CA398121470 | MYH2,MYHAS | c.4832T>G (p.Ile1611Ser) c.1975-3464T>G (n.1975-3464T>G) n.168-42641A>C | |
| 17 | g.10524896A>G | CA398121472 | MYH2,MYHAS | c.4832T>C (p.Ile1611Thr) c.1975-3464T>C (n.1975-3464T>C) n.168-42641A>G | dbSNP |
| 17 | g.10524896A>T | CA398121474 | MYH2,MYHAS | c.4832T>A (p.Ile1611Asn) c.1975-3464T>A (n.1975-3464T>A) n.168-42641A>T | |
| 17 | g.10524897T>A | CA398121480 | MYH2,MYHAS | c.4831A>T (p.Ile1611Phe) c.1975-3465A>T (n.1975-3465A>T) n.168-42640T>A | dbSNP |
| 17 | g.10524897T>C | CA398121477 | MYH2,MYHAS | c.4831A>G (p.Ile1611Val) c.1975-3465A>G (n.1975-3465A>G) n.168-42640T>C | |
| 17 | g.10524897T>G | CA398121479 | MYH2,MYHAS | c.4831A>C (p.Ile1611Leu) c.1975-3465A>C (n.1975-3465A>C) n.168-42640T>G | |
| 17 | g.10524897T= | CA2247275780 | MYH2,MYHAS | c.4831A= (p.Ile1611=) c.1975-3465A= (n.1975-3465A=) n.168-42640T= | |
| 17 | g.10524898C>A | CA398121483 | MYH2,MYHAS | c.4830G>T (p.Glu1610Asp) c.1975-3466G>T (n.1975-3466G>T) n.168-42639C>A | |
| 17 | g.10524898C= | CA2247275781 | MYH2,MYHAS | c.4830G= (p.Glu1610=) c.1975-3466G= (n.1975-3466G=) n.168-42639C= | |
| 17 | g.10524898C>G | CA398121485 | MYH2,MYHAS | c.4830G>C (p.Glu1610Asp) c.1975-3466G>C (n.1975-3466G>C) n.168-42639C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524898C>T | CA497975959 | MYH2,MYHAS | c.4830G>A (p.Glu1610=) c.1975-3466G>A (n.1975-3466G>A) n.168-42639C>T | |
| 17 | g.10524899T>A | CA398121486 | MYH2,MYHAS | c.4829A>T (p.Glu1610Val) c.1975-3467A>T (n.1975-3467A>T) n.168-42638T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.10524899T>C | CA398121488 | MYH2,MYHAS | c.4829A>G (p.Glu1610Gly) c.1975-3467A>G (n.1975-3467A>G) n.168-42638T>C | |
| 17 | g.10524899T>G | CA398121491 | MYH2,MYHAS | c.4829A>C (p.Glu1610Ala) c.1975-3467A>C (n.1975-3467A>C) n.168-42638T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524900C>A | CA398121494 | MYH2,MYHAS | c.4828G>T (p.Glu1610Ter) c.1975-3468G>T (n.1975-3468G>T) n.168-42637C>A | |
| 17 | g.10524900C>G | CA398121495 | MYH2,MYHAS | c.4828G>C (p.Glu1610Gln) c.1975-3468G>C (n.1975-3468G>C) n.168-42637C>G | |
| 17 | g.10524900C>T | CA398121497 | MYH2,MYHAS | c.4828G>A (p.Glu1610Lys) c.1975-3468G>A (n.1975-3468G>A) n.168-42637C>T | |
| 17 | g.10524901A>C | CA497975960 | MYH2,MYHAS | c.4827T>G (p.Ala1609=) c.1975-3469T>G (n.1975-3469T>G) n.168-42636A>C | |
| 17 | g.10524901A>G | CA497975961 | MYH2,MYHAS | c.4827T>C (p.Ala1609=) c.1975-3469T>C (n.1975-3469T>C) n.168-42636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10524901A>T | CA497975962 | MYH2,MYHAS | c.4827T>A (p.Ala1609=) c.1975-3469T>A (n.1975-3469T>A) n.168-42636A>T | |
| 17 | g.10524902G>A | CA8390551 | MYH2,MYHAS | c.4826C>T (p.Ala1609Val) c.1975-3470C>T (n.1975-3470C>T) n.168-42635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524902G>C | CA398121500 | MYH2,MYHAS | c.4826C>G (p.Ala1609Gly) c.1975-3470C>G (n.1975-3470C>G) n.168-42635G>C | |
| 17 | g.10524902G= | CA2247275784 | MYH2,MYHAS | c.4826C= (p.Ala1609=) c.1975-3470C= (n.1975-3470C=) n.168-42635G= | |
| 17 | g.10524902G>T | CA398121501 | MYH2,MYHAS | c.4826C>A (p.Ala1609Asp) c.1975-3470C>A (n.1975-3470C>A) n.168-42635G>T | |
| 17 | g.10524903C>A | CA398121508 | MYH2,MYHAS | c.4825G>T (p.Ala1609Ser) c.1975-3471G>T (n.1975-3471G>T) n.168-42634C>A | |
| 17 | g.10524903C>G | CA398121506 | MYH2,MYHAS | c.4825G>C (p.Ala1609Pro) c.1975-3471G>C (n.1975-3471G>C) n.168-42634C>G | |
| 17 | g.10524903C>T | CA398121504 | MYH2,MYHAS | c.4825G>A (p.Ala1609Thr) c.1975-3471G>A (n.1975-3471G>A) n.168-42634C>T | |
| 17 | g.10524904A>C | CA398121511 | MYH2,MYHAS | c.4824T>G (p.Asp1608Glu) c.1975-3472T>G (n.1975-3472T>G) n.168-42633A>C | |
| 17 | g.10524904A>G | CA497975963 | MYH2,MYHAS | c.4824T>C (p.Asp1608=) c.1975-3472T>C (n.1975-3472T>C) n.168-42633A>G | |
| 17 | g.10524904A>T | CA398121513 | MYH2,MYHAS | c.4824T>A (p.Asp1608Glu) c.1975-3472T>A (n.1975-3472T>A) n.168-42633A>T | |
| 17 | g.10524905T>A | CA398121514 | MYH2,MYHAS | c.4823A>T (p.Asp1608Val) c.1975-3473A>T (n.1975-3473A>T) n.168-42632T>A | |
| 17 | g.10524905T>C | CA398121516 | MYH2,MYHAS | c.4823A>G (p.Asp1608Gly) c.1975-3473A>G (n.1975-3473A>G) n.168-42632T>C | |
| 17 | g.10524905T>G | CA398121518 | MYH2,MYHAS | c.4823A>C (p.Asp1608Ala) c.1975-3473A>C (n.1975-3473A>C) n.168-42632T>G | |
| 17 | g.10524906C>A | CA398121526 | MYH2,MYHAS | c.4822G>T (p.Asp1608Tyr) c.1975-3474G>T (n.1975-3474G>T) n.168-42631C>A | |
| 17 | g.10524906C= | CA2247275787 | MYH2,MYHAS | c.4822G= (p.Asp1608=) c.1975-3474G= (n.1975-3474G=) n.168-42631C= | |
| 17 | g.10524906C>G | CA398121522 | MYH2,MYHAS | c.4822G>C (p.Asp1608His) c.1975-3474G>C (n.1975-3474G>C) n.168-42631C>G | |
| 17 | g.10524906C>T | CA398121520 | MYH2,MYHAS | c.4822G>A (p.Asp1608Asn) c.1975-3474G>A (n.1975-3474G>A) n.168-42631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524907C>A | CA497975964 | MYH2,MYHAS | c.4821G>T (p.Leu1607=) c.1975-3475G>T (n.1975-3475G>T) n.168-42630C>A | |
| 17 | g.10524907C>G | CA497975965 | MYH2,MYHAS | c.4821G>C (p.Leu1607=) c.1975-3475G>C (n.1975-3475G>C) n.168-42630C>G | |
| 17 | g.10524907C>T | CA497975966 | MYH2,MYHAS | c.4821G>A (p.Leu1607=) c.1975-3475G>A (n.1975-3475G>A) n.168-42630C>T | |
| 17 | g.10524908A>C | CA398121529 | MYH2,MYHAS | c.4820T>G (p.Leu1607Arg) c.1975-3476T>G (n.1975-3476T>G) n.168-42629A>C | |
| 17 | g.10524908A>G | CA398121530 | MYH2,MYHAS | c.4820T>C (p.Leu1607Pro) c.1975-3476T>C (n.1975-3476T>C) n.168-42629A>G | |
| 17 | g.10524908A>T | CA398121531 | MYH2,MYHAS | c.4820T>A (p.Leu1607Gln) c.1975-3476T>A (n.1975-3476T>A) n.168-42629A>T | |
| 17 | g.10524909G>A | CA497975967 | MYH2,MYHAS | c.4819C>T (p.Leu1607=) c.1975-3477C>T (n.1975-3477C>T) n.168-42628G>A | |
| 17 | g.10524909G>C | CA398121534 | MYH2,MYHAS | c.4819C>G (p.Leu1607Val) c.1975-3477C>G (n.1975-3477C>G) n.168-42628G>C | |
| 17 | g.10524909G>T | CA398121536 | MYH2,MYHAS | c.4819C>A (p.Leu1607Met) c.1975-3477C>A (n.1975-3477C>A) n.168-42628G>T | COSMIC |
| 17 | g.10524910C>A | CA497975968 | MYH2,MYHAS | c.4818G>T (p.Thr1606=) c.1975-3478G>T (n.1975-3478G>T) n.168-42627C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524910C= | CA2247275791 | MYH2,MYHAS | c.4818G= (p.Thr1606=) c.1975-3478G= (n.1975-3478G=) n.168-42627C= | |
| 17 | g.10524910C>G | CA497975969 | MYH2,MYHAS | c.4818G>C (p.Thr1606=) c.1975-3478G>C (n.1975-3478G>C) n.168-42627C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524910C>T | CA8390552 | MYH2,MYHAS | c.4818G>A (p.Thr1606=) c.1975-3478G>A (n.1975-3478G>A) n.168-42627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524911G>A | CA8390553 | MYH2,MYHAS | c.4817C>T (p.Thr1606Met) c.1975-3479C>T (n.1975-3479C>T) n.168-42626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524911G>C | CA398121541 | MYH2,MYHAS | c.4817C>G (p.Thr1606Arg) c.1975-3479C>G (n.1975-3479C>G) n.168-42626G>C | |
| 17 | g.10524911G= | CA2247275799 | MYH2,MYHAS | c.4817C= (p.Thr1606=) c.1975-3479C= (n.1975-3479C=) n.168-42626G= | |
| 17 | g.10524911G>T | CA398121540 | MYH2,MYHAS | c.4817C>A (p.Thr1606Lys) c.1975-3479C>A (n.1975-3479C>A) n.168-42626G>T | |
| 17 | g.10524912T>A | CA398121542 | MYH2,MYHAS | c.4816A>T (p.Thr1606Ser) c.1975-3480A>T (n.1975-3480A>T) n.168-42625T>A | |
| 17 | g.10524912T>C | CA398121543 | MYH2,MYHAS | c.4816A>G (p.Thr1606Ala) c.1975-3480A>G (n.1975-3480A>G) n.168-42625T>C | |
| 17 | g.10524912T>G | CA398121544 | MYH2,MYHAS | c.4816A>C (p.Thr1606Pro) c.1975-3480A>C (n.1975-3480A>C) n.168-42625T>G | |
| 17 | g.10524913G>A | CA497975970 | MYH2,MYHAS | c.4815C>T (p.Ser1605=) c.1975-3481C>T (n.1975-3481C>T) n.168-42624G>A | |
| 17 | g.10524913G>C | CA398121545 | MYH2,MYHAS | c.4815C>G (p.Ser1605Arg) c.1975-3481C>G (n.1975-3481C>G) n.168-42624G>C | COSMIC |
| 17 | g.10524913G>T | CA398121546 | MYH2,MYHAS | c.4815C>A (p.Ser1605Arg) c.1975-3481C>A (n.1975-3481C>A) n.168-42624G>T | |
| 17 | g.10524914C>A | CA398121547 | MYH2,MYHAS | c.4814G>T (p.Ser1605Ile) c.1975-3482G>T (n.1975-3482G>T) n.168-42623C>A | |
| 17 | g.10524914C>G | CA398121549 | MYH2,MYHAS | c.4814G>C (p.Ser1605Thr) c.1975-3482G>C (n.1975-3482G>C) n.168-42623C>G | dbSNP |
| 17 | g.10524914C>T | CA398121551 | MYH2,MYHAS | c.4814G>A (p.Ser1605Asn) c.1975-3482G>A (n.1975-3482G>A) n.168-42623C>T | |
| 17 | g.10524915T>A | CA398121557 | MYH2,MYHAS | c.4813A>T (p.Ser1605Cys) c.1975-3483A>T (n.1975-3483A>T) n.168-42622T>A | |
| 17 | g.10524915T>C | CA398121563 | MYH2,MYHAS | c.4813A>G (p.Ser1605Gly) c.1975-3483A>G (n.1975-3483A>G) n.168-42622T>C | |
| 17 | g.10524915T>G | CA398121565 | MYH2,MYHAS | c.4813A>C (p.Ser1605Arg) c.1975-3483A>C (n.1975-3483A>C) n.168-42622T>G | |
| 17 | g.10524916C>A | CA398121570 | MYH2,MYHAS | c.4812G>T (p.Gln1604His) c.1975-3484G>T (n.1975-3484G>T) n.168-42621C>A | |
| 17 | g.10524916C= | CA2247275805 | MYH2,MYHAS | c.4812G= (p.Gln1604=) c.1975-3484G= (n.1975-3484G=) n.168-42621C= | |
| 17 | g.10524916C>G | CA8390554 | MYH2,MYHAS | c.4812G>C (p.Gln1604His) c.1975-3484G>C (n.1975-3484G>C) n.168-42621C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524916C>T | CA8390555 | MYH2,MYHAS | c.4812G>A (p.Gln1604=) c.1975-3484G>A (n.1975-3484G>A) n.168-42621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524917T>A | CA398121572 | MYH2,MYHAS | c.4811A>T (p.Gln1604Leu) c.1975-3485A>T (n.1975-3485A>T) n.168-42620T>A | |
| 17 | g.10524917T>C | CA8390556 | MYH2,MYHAS | c.4811A>G (p.Gln1604Arg) c.1975-3485A>G (n.1975-3485A>G) n.168-42620T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524917T>G | CA398121575 | MYH2,MYHAS | c.4811A>C (p.Gln1604Pro) c.1975-3485A>C (n.1975-3485A>C) n.168-42620T>G | |
| 17 | g.10524917T= | CA2247275813 | MYH2,MYHAS | c.4811A= (p.Gln1604=) c.1975-3485A= (n.1975-3485A=) n.168-42620T= | |
| 17 | g.10524918G>A | CA398121577 | MYH2,MYHAS | c.4810C>T (p.Gln1604Ter) c.1975-3486C>T (n.1975-3486C>T) n.168-42619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10524918G>C | CA398121579 | MYH2,MYHAS | c.4810C>G (p.Gln1604Glu) c.1975-3486C>G (n.1975-3486C>G) n.168-42619G>C | |
| 17 | g.10524918G= | CA2247275815 | MYH2,MYHAS | c.4810C= (p.Gln1604=) c.1975-3486C= (n.1975-3486C=) n.168-42619G= | |
| 17 | g.10524918G>T | CA8390557 | MYH2,MYHAS | c.4810C>A (p.Gln1604Lys) c.1975-3486C>A (n.1975-3486C>A) n.168-42619G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524919C>A | CA398121583 | MYH2,MYHAS | c.4809G>T (p.Met1603Ile) c.1975-3487G>T (n.1975-3487G>T) n.168-42618C>A | |
| 17 | g.10524919C>G | CA398121584 | MYH2,MYHAS | c.4809G>C (p.Met1603Ile) c.1975-3487G>C (n.1975-3487G>C) n.168-42618C>G | |
| 17 | g.10524919C>T | CA398121585 | MYH2,MYHAS | c.4809G>A (p.Met1603Ile) c.1975-3487G>A (n.1975-3487G>A) n.168-42618C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524919_10524920insCC | CA2636118771 | MYH2,MYHAS | c.4809_4810insGG (p.Gln1604GlyfsTer?) c.1975-3487_1975-3486insGG (n.1975-3487_1975-3486insGG) n.168-42618_168-42617insCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524920A= | CA2247275818 | MYH2,MYHAS | c.4808T= (p.Met1603=) c.1975-3488T= (n.1975-3488T=) n.168-42617A= | |
| 17 | g.10524920A>C | CA398121586 | MYH2,MYHAS | c.4808T>G (p.Met1603Arg) c.1975-3488T>G (n.1975-3488T>G) n.168-42617A>C | |
| 17 | g.10524920A>G | CA287735768 | MYH2,MYHAS | c.4808T>C (p.Met1603Thr) c.1975-3488T>C (n.1975-3488T>C) n.168-42617A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524920A>T | CA398121588 | MYH2,MYHAS | c.4808T>A (p.Met1603Lys) c.1975-3488T>A (n.1975-3488T>A) n.168-42617A>T | |
| 17 | g.10524921T>A | CA398121594 | MYH2,MYHAS | c.4807A>T (p.Met1603Leu) c.1975-3489A>T (n.1975-3489A>T) n.168-42616T>A | |
| 17 | g.10524921T>C | CA398121596 | MYH2,MYHAS | c.4807A>G (p.Met1603Val) c.1975-3489A>G (n.1975-3489A>G) n.168-42616T>C | dbSNP |
| 17 | g.10524921T>G | CA398121599 | MYH2,MYHAS | c.4807A>C (p.Met1603Leu) c.1975-3489A>C (n.1975-3489A>C) n.168-42616T>G | |
| 17 | g.10524921T= | CA2247275820 | MYH2,MYHAS | c.4807A= (p.Met1603=) c.1975-3489A= (n.1975-3489A=) n.168-42616T= | |
| 17 | g.10524922G>A | CA497975971 | MYH2,MYHAS | c.4806C>T (p.Ser1602=) c.1975-3490C>T (n.1975-3490C>T) n.168-42615G>A | |
| 17 | g.10524922G>C | CA497975972 | MYH2,MYHAS | c.4806C>G (p.Ser1602=) c.1975-3490C>G (n.1975-3490C>G) n.168-42615G>C | |
| 17 | g.10524922G>T | CA497975973 | MYH2,MYHAS | c.4806C>A (p.Ser1602=) c.1975-3490C>A (n.1975-3490C>A) n.168-42615G>T | |
| 17 | g.10524922_10524923insCA | CA2636118772 | MYH2,MYHAS | c.4805_4806insTG (p.Met1603AlafsTer?) c.1975-3491_1975-3490insTG (n.1975-3491_1975-3490insTG) n.168-42615_168-42614insCA | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524923G>A | CA398121612 | MYH2,MYHAS | c.4805C>T (p.Ser1602Phe) c.1975-3491C>T (n.1975-3491C>T) n.168-42614G>A | COSMIC |
| 17 | g.10524923G>C | CA398121609 | MYH2,MYHAS | c.4805C>G (p.Ser1602Cys) c.1975-3491C>G (n.1975-3491C>G) n.168-42614G>C | |
| 17 | g.10524923G>T | CA398121601 | MYH2,MYHAS | c.4805C>A (p.Ser1602Tyr) c.1975-3491C>A (n.1975-3491C>A) n.168-42614G>T | |
| 17 | g.10524924A>C | CA398121615 | MYH2,MYHAS | c.4804T>G (p.Ser1602Ala) c.1975-3492T>G (n.1975-3492T>G) n.168-42613A>C | |
| 17 | g.10524924A>G | CA398121616 | MYH2,MYHAS | c.4804T>C (p.Ser1602Pro) c.1975-3492T>C (n.1975-3492T>C) n.168-42613A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524924A>T | CA398121618 | MYH2,MYHAS | c.4804T>A (p.Ser1602Thr) c.1975-3492T>A (n.1975-3492T>A) n.168-42613A>T | ClinVar |
| 17 | g.10524925C>A | CA398121621 | MYH2,MYHAS | c.4803G>T (p.Glu1601Asp) c.1975-3493G>T (n.1975-3493G>T) n.168-42612C>A | |
| 17 | g.10524925C= | CA2247275823 | MYH2,MYHAS | c.4803G= (p.Glu1601=) c.1975-3493G= (n.1975-3493G=) n.168-42612C= | |
| 17 | g.10524925C>G | CA398121623 | MYH2,MYHAS | c.4803G>C (p.Glu1601Asp) c.1975-3493G>C (n.1975-3493G>C) n.168-42612C>G | |
| 17 | g.10524925C>T | CA8390558 | MYH2,MYHAS | c.4803G>A (p.Glu1601=) c.1975-3493G>A (n.1975-3493G>A) n.168-42612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524926_10524927del | CA2636118773 | MYH2,MYHAS | c.4802_4803del (p.Glu1601ValfsTer9) c.1975-3494_1975-3493del (n.1975-3494_1975-3493del) n.168-42611_168-42610del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524926T>A | CA398121626 | MYH2,MYHAS | c.4802A>T (p.Glu1601Val) c.1975-3494A>T (n.1975-3494A>T) n.168-42611T>A | |
| 17 | g.10524926T>C | CA398121629 | MYH2,MYHAS | c.4802A>G (p.Glu1601Gly) c.1975-3494A>G (n.1975-3494A>G) n.168-42611T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524926T>G | CA398121632 | MYH2,MYHAS | c.4802A>C (p.Glu1601Ala) c.1975-3494A>C (n.1975-3494A>C) n.168-42611T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524926T= | CA2247275826 | MYH2,MYHAS | c.4802A= (p.Glu1601=) c.1975-3494A= (n.1975-3494A=) n.168-42611T= | |
| 17 | g.10524927C>A | CA398121639 | MYH2,MYHAS | c.4801G>T (p.Glu1601Ter) c.1975-3495G>T (n.1975-3495G>T) n.168-42610C>A | |
| 17 | g.10524927C= | CA2247275829 | MYH2,MYHAS | c.4801G= (p.Glu1601=) c.1975-3495G= (n.1975-3495G=) n.168-42610C= | |
| 17 | g.10524927C>G | CA398121642 | MYH2,MYHAS | c.4801G>C (p.Glu1601Gln) c.1975-3495G>C (n.1975-3495G>C) n.168-42610C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524927C>T | CA398121645 | MYH2,MYHAS | c.4801G>A (p.Glu1601Lys) c.1975-3495G>A (n.1975-3495G>A) n.168-42610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524928C>A | CA497975974 | MYH2,MYHAS | c.4800G>T (p.Val1600=) c.1975-3496G>T (n.1975-3496G>T) n.168-42609C>A | |
| 17 | g.10524928C= | CA2247275832 | MYH2,MYHAS | c.4800G= (p.Val1600=) c.1975-3496G= (n.1975-3496G=) n.168-42609C= | |
| 17 | g.10524928C>G | CA8390559 | MYH2,MYHAS | c.4800G>C (p.Val1600=) c.1975-3496G>C (n.1975-3496G>C) n.168-42609C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524928C>T | CA497975975 | MYH2,MYHAS | c.4800G>A (p.Val1600=) c.1975-3496G>A (n.1975-3496G>A) n.168-42609C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524929A>C | CA398121652 | MYH2,MYHAS | c.4799T>G (p.Val1600Gly) c.1975-3497T>G (n.1975-3497T>G) n.168-42608A>C | |
| 17 | g.10524929A>G | CA398121654 | MYH2,MYHAS | c.4799T>C (p.Val1600Ala) c.1975-3497T>C (n.1975-3497T>C) n.168-42608A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524929A>T | CA398121650 | MYH2,MYHAS | c.4799T>A (p.Val1600Glu) c.1975-3497T>A (n.1975-3497T>A) n.168-42608A>T | |
| 17 | g.10524930C>A | CA398121658 | MYH2,MYHAS | c.4798G>T (p.Val1600Leu) c.1975-3498G>T (n.1975-3498G>T) n.168-42607C>A | |
| 17 | g.10524930C= | CA2247275833 | MYH2,MYHAS | c.4798G= (p.Val1600=) c.1975-3498G= (n.1975-3498G=) n.168-42607C= | |
| 17 | g.10524930C>G | CA398121661 | MYH2,MYHAS | c.4798G>C (p.Val1600Leu) c.1975-3498G>C (n.1975-3498G>C) n.168-42607C>G | |
| 17 | g.10524930C>T | CA8390560 | MYH2,MYHAS | c.4798G>A (p.Val1600Met) c.1975-3498G>A (n.1975-3498G>A) n.168-42607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10524931G>A | CA287735769 | MYH2,MYHAS | c.4797C>T (p.Ile1599=) c.1975-3499C>T (n.1975-3499C>T) n.168-42606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10524931G>C | CA398121665 | MYH2,MYHAS | c.4797C>G (p.Ile1599Met) c.1975-3499C>G (n.1975-3499C>G) n.168-42606G>C | |
| 17 | g.10524931G= | CA2247275834 | MYH2,MYHAS | c.4797C= (p.Ile1599=) c.1975-3499C= (n.1975-3499C=) n.168-42606G= | |
| 17 | g.10524931G>T | CA497975976 | MYH2,MYHAS | c.4797C>A (p.Ile1599=) c.1975-3499C>A (n.1975-3499C>A) n.168-42606G>T | |
| 17 | g.10524932A>C | CA398121669 | MYH2,MYHAS | c.4796T>G (p.Ile1599Ser) c.1975-3500T>G (n.1975-3500T>G) n.168-42605A>C | |
| 17 | g.10524932A>G | CA398121672 | MYH2,MYHAS | c.4796T>C (p.Ile1599Thr) c.1975-3500T>C (n.1975-3500T>C) n.168-42605A>G | |
| 17 | g.10524932A>T | CA398121673 | MYH2,MYHAS | c.4796T>A (p.Ile1599Asn) c.1975-3500T>A (n.1975-3500T>A) n.168-42605A>T | |
| 17 | g.10524933T>A | CA398121677 | MYH2,MYHAS | c.4795A>T (p.Ile1599Phe) c.1975-3501A>T (n.1975-3501A>T) n.168-42604T>A | |
| 17 | g.10524933T>C | CA398121678 | MYH2,MYHAS | c.4795A>G (p.Ile1599Val) c.1975-3501A>G (n.1975-3501A>G) n.168-42604T>C | |
| 17 | g.10524933T>G | CA398121679 | MYH2,MYHAS | c.4795A>C (p.Ile1599Leu) c.1975-3501A>C (n.1975-3501A>C) n.168-42604T>G | |
| 17 | g.10524934T>A | CA398121683 | MYH2,MYHAS | c.4794A>T (p.Arg1598Ser) c.1975-3502A>T (n.1975-3502A>T) n.168-42603T>A | |
| 17 | g.10524934T>C | CA497975977 | MYH2,MYHAS | c.4794A>G (p.Arg1598=) c.1975-3502A>G (n.1975-3502A>G) n.168-42603T>C | |
| 17 | g.10524934T>G | CA398121684 | MYH2,MYHAS | c.4794A>C (p.Arg1598Ser) c.1975-3502A>C (n.1975-3502A>C) n.168-42603T>G | |
| 17 | g.10524935C>A | CA398121700 | MYH2,MYHAS | c.4793G>T (p.Arg1598Ile) c.1975-3503G>T (n.1975-3503G>T) n.168-42602C>A | |
| 17 | g.10524935C>G | CA398121687 | MYH2,MYHAS | c.4793G>C (p.Arg1598Thr) c.1975-3503G>C (n.1975-3503G>C) n.168-42602C>G | COSMIC |
| 17 | g.10524935C>T | CA398121690 | MYH2,MYHAS | c.4793G>A (p.Arg1598Lys) c.1975-3503G>A (n.1975-3503G>A) n.168-42602C>T | COSMIC |
| 17 | g.10524936T>A | CA398121702 | MYH2,MYHAS | c.4792A>T (p.Arg1598Ter) c.1975-3504A>T (n.1975-3504A>T) n.168-42601T>A | |
| 17 | g.10524936T>C | CA398121704 | MYH2,MYHAS | c.4792A>G (p.Arg1598Gly) c.1975-3504A>G (n.1975-3504A>G) n.168-42601T>C | |
| 17 | g.10524936T>G | CA497975978 | MYH2,MYHAS | c.4792A>C (p.Arg1598=) c.1975-3504A>C (n.1975-3504A>C) n.168-42601T>G | |
| 17 | g.10524937A>C | CA398121707 | MYH2,MYHAS | c.4791T>G (p.Ile1597Met) c.1975-3505T>G (n.1975-3505T>G) n.168-42600A>C | |
| 17 | g.10524937A>G | CA497975979 | MYH2,MYHAS | c.4791T>C (p.Ile1597=) c.1975-3505T>C (n.1975-3505T>C) n.168-42600A>G | |
| 17 | g.10524937A>T | CA497975980 | MYH2,MYHAS | c.4791T>A (p.Ile1597=) c.1975-3505T>A (n.1975-3505T>A) n.168-42600A>T | |
| 17 | g.10524938A>C | CA398121709 | MYH2,MYHAS | c.4790T>G (p.Ile1597Ser) c.1975-3506T>G (n.1975-3506T>G) n.168-42599A>C | |
| 17 | g.10524938A>G | CA398121711 | MYH2,MYHAS | c.4790T>C (p.Ile1597Thr) c.1975-3506T>C (n.1975-3506T>C) n.168-42599A>G | |
| 17 | g.10524938A>T | CA398121713 | MYH2,MYHAS | c.4790T>A (p.Ile1597Asn) c.1975-3506T>A (n.1975-3506T>A) n.168-42599A>T | |
| 17 | g.10524939T>A | CA398121715 | MYH2,MYHAS | c.4789A>T (p.Ile1597Phe) c.1975-3507A>T (n.1975-3507A>T) n.168-42598T>A | |
| 17 | g.10524939T>C | CA398121716 | MYH2,MYHAS | c.4789A>G (p.Ile1597Val) c.1975-3507A>G (n.1975-3507A>G) n.168-42598T>C | |
| 17 | g.10524939T>G | CA398121718 | MYH2,MYHAS | c.4789A>C (p.Ile1597Leu) c.1975-3507A>C (n.1975-3507A>C) n.168-42598T>G | |
| 17 | g.10524940G>A | CA497975981 | MYH2,MYHAS | c.4788C>T (p.His1596=) c.1975-3508C>T (n.1975-3508C>T) n.168-42597G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524940G>C | CA398121722 | MYH2,MYHAS | c.4788C>G (p.His1596Gln) c.1975-3508C>G (n.1975-3508C>G) n.168-42597G>C | |
| 17 | g.10524940G>T | CA398121724 | MYH2,MYHAS | c.4788C>A (p.His1596Gln) c.1975-3508C>A (n.1975-3508C>A) n.168-42597G>T | |
| 17 | g.10524941T>A | CA398121731 | MYH2,MYHAS | c.4787A>T (p.His1596Leu) c.1975-3509A>T (n.1975-3509A>T) n.168-42596T>A | |
| 17 | g.10524941T>C | CA398121733 | MYH2,MYHAS | c.4787A>G (p.His1596Arg) c.1975-3509A>G (n.1975-3509A>G) n.168-42596T>C | |
| 17 | g.10524941T>G | CA398121728 | MYH2,MYHAS | c.4787A>C (p.His1596Pro) c.1975-3509A>C (n.1975-3509A>C) n.168-42596T>G | |
| 17 | g.10524941T= | CA2247275835 | MYH2,MYHAS | c.4787A= (p.His1596=) c.1975-3509A= (n.1975-3509A=) n.168-42596T= | |
| 17 | g.10524942G>A | CA398121740 | MYH2,MYHAS | c.4786C>T (p.His1596Tyr) c.1975-3510C>T (n.1975-3510C>T) n.168-42595G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10524942G>C | CA398121736 | MYH2,MYHAS | c.4786C>G (p.His1596Asp) c.1975-3510C>G (n.1975-3510C>G) n.168-42595G>C | |
| 17 | g.10524942G= | CA2247275836 | MYH2,MYHAS | c.4786C= (p.His1596=) c.1975-3510C= (n.1975-3510C=) n.168-42595G= | |
| 17 | g.10524942G>T | CA398121739 | MYH2,MYHAS | c.4786C>A (p.His1596Asn) c.1975-3510C>A (n.1975-3510C>A) n.168-42595G>T | |
| 17 | g.10524943dup | CA287735771 | MYH2,MYHAS | c.4786dup (p.His1596ProfsTer3) c.1975-3510dup (n.1975-3510dup) n.168-42594dup | dbSNP |
| 17 | g.10524943G>A | CA497975982 | MYH2,MYHAS | c.4785C>T (p.Asn1595=) c.1975-3511C>T (n.1975-3511C>T) n.168-42594G>A | dbSNP |
| 17 | g.10524943G>C | CA398121745 | MYH2,MYHAS | c.4785C>G (p.Asn1595Lys) c.1975-3511C>G (n.1975-3511C>G) n.168-42594G>C | |
| 17 | g.10524943G= | CA2247275837 | MYH2,MYHAS | c.4785C= (p.Asn1595=) c.1975-3511C= (n.1975-3511C=) n.168-42594G= | |
| 17 | g.10524943G>T | CA398121747 | MYH2,MYHAS | c.4785C>A (p.Asn1595Lys) c.1975-3511C>A (n.1975-3511C>A) n.168-42594G>T | |
| 17 | g.10524944T>A | CA398121750 | MYH2,MYHAS | c.4784A>T (p.Asn1595Ile) c.1975-3512A>T (n.1975-3512A>T) n.168-42593T>A | |
| 17 | g.10524944T>C | CA398121753 | MYH2,MYHAS | c.4784A>G (p.Asn1595Ser) c.1975-3512A>G (n.1975-3512A>G) n.168-42593T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524944T>G | CA398121754 | MYH2,MYHAS | c.4784A>C (p.Asn1595Thr) c.1975-3512A>C (n.1975-3512A>C) n.168-42593T>G | |
| 17 | g.10524945T>A | CA398121755 | MYH2,MYHAS | c.4783A>T (p.Asn1595Tyr) c.1975-3513A>T (n.1975-3513A>T) n.168-42592T>A | |
| 17 | g.10524945T>C | CA398121756 | MYH2,MYHAS | c.4783A>G (p.Asn1595Asp) c.1975-3513A>G (n.1975-3513A>G) n.168-42592T>C | |
| 17 | g.10524945T>G | CA398121757 | MYH2,MYHAS | c.4783A>C (p.Asn1595His) c.1975-3513A>C (n.1975-3513A>C) n.168-42592T>G | |
| 17 | g.10524946T>A | CA398121760 | MYH2,MYHAS | c.4782A>T (p.Arg1594Ser) c.1975-3514A>T (n.1975-3514A>T) n.168-42591T>A | |
| 17 | g.10524946T>C | CA497975983 | MYH2,MYHAS | c.4782A>G (p.Arg1594=) c.1975-3514A>G (n.1975-3514A>G) n.168-42591T>C | |
| 17 | g.10524946T>G | CA398121765 | MYH2,MYHAS | c.4782A>C (p.Arg1594Ser) c.1975-3514A>C (n.1975-3514A>C) n.168-42591T>G | |
| 17 | g.10524947C>A | CA8390561 | MYH2,MYHAS | c.4781G>T (p.Arg1594Ile) c.1975-3515G>T (n.1975-3515G>T) n.168-42590C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 17 | g.10524947C= | CA2247275838 | MYH2,MYHAS | c.4781G= (p.Arg1594=) c.1975-3515G= (n.1975-3515G=) n.168-42590C= | |
| 17 | g.10524947C>G | CA398121769 | MYH2,MYHAS | c.4781G>C (p.Arg1594Thr) c.1975-3515G>C (n.1975-3515G>C) n.168-42590C>G | |
| 17 | g.10524947C>T | CA398121767 | MYH2,MYHAS | c.4781G>A (p.Arg1594Lys) c.1975-3515G>A (n.1975-3515G>A) n.168-42590C>T | COSMIC |
| 17 | g.10524948T>A | CA398121773 | MYH2,MYHAS | c.4780A>T (p.Arg1594Ter) c.1975-3516A>T (n.1975-3516A>T) n.168-42589T>A | |
| 17 | g.10524948T>C | CA398121778 | MYH2,MYHAS | c.4780A>G (p.Arg1594Gly) c.1975-3516A>G (n.1975-3516A>G) n.168-42589T>C | |
| 17 | g.10524948T>G | CA497975984 | MYH2,MYHAS | c.4780A>C (p.Arg1594=) c.1975-3516A>C (n.1975-3516A>C) n.168-42589T>G | |
| 17 | g.10524949C>A | CA398121780 | MYH2,MYHAS | c.4779G>T (p.Lys1593Asn) c.1975-3517G>T (n.1975-3517G>T) n.168-42588C>A | |
| 17 | g.10524949C>G | CA398121781 | MYH2,MYHAS | c.4779G>C (p.Lys1593Asn) c.1975-3517G>C (n.1975-3517G>C) n.168-42588C>G | |
| 17 | g.10524949C>T | CA497975985 | MYH2,MYHAS | c.4779G>A (p.Lys1593=) c.1975-3517G>A (n.1975-3517G>A) n.168-42588C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10524950T>A | CA398121785 | MYH2,MYHAS | c.4778A>T (p.Lys1593Met) c.1975-3518A>T (n.1975-3518A>T) n.168-42587T>A | |
| 17 | g.10524950T>C | CA398121787 | MYH2,MYHAS | c.4778A>G (p.Lys1593Arg) c.1975-3518A>G (n.1975-3518A>G) n.168-42587T>C | |
| 17 | g.10524950T>G | CA398121790 | MYH2,MYHAS | c.4778A>C (p.Lys1593Thr) c.1975-3518A>C (n.1975-3518A>C) n.168-42587T>G | |
| 17 | g.10524951T>A | CA398121798 | MYH2,MYHAS | c.4777A>T (p.Lys1593Ter) c.1975-3519A>T (n.1975-3519A>T) n.168-42586T>A | |
| 17 | g.10524951T>C | CA398121801 | MYH2,MYHAS | c.4777A>G (p.Lys1593Glu) c.1975-3519A>G (n.1975-3519A>G) n.168-42586T>C | |
| 17 | g.10524951T>G | CA398121804 | MYH2,MYHAS | c.4777A>C (p.Lys1593Gln) c.1975-3519A>C (n.1975-3519A>C) n.168-42586T>G | |
| 17 | g.10524952C>A | CA497975986 | MYH2,MYHAS | c.4776G>T (p.Leu1592=) c.1975-3520G>T (n.1975-3520G>T) n.168-42585C>A | |
| 17 | g.10524952C>G | CA497975987 | MYH2,MYHAS | c.4776G>C (p.Leu1592=) c.1975-3520G>C (n.1975-3520G>C) n.168-42585C>G | |
| 17 | g.10524952C>T | CA497975988 | MYH2,MYHAS | c.4776G>A (p.Leu1592=) c.1975-3520G>A (n.1975-3520G>A) n.168-42585C>T | |
| 17 | g.10524953A>C | CA398121808 | MYH2,MYHAS | c.4775T>G (p.Leu1592Arg) c.1975-3521T>G (n.1975-3521T>G) n.168-42584A>C | |
| 17 | g.10524953A>G | CA398121810 | MYH2,MYHAS | c.4775T>C (p.Leu1592Pro) c.1975-3521T>C (n.1975-3521T>C) n.168-42584A>G | |
| 17 | g.10524953A>T | CA398121813 | MYH2,MYHAS | c.4775T>A (p.Leu1592Gln) c.1975-3521T>A (n.1975-3521T>A) n.168-42584A>T | |
| 17 | g.10524954G>A | CA497975989 | MYH2,MYHAS | c.4774C>T (p.Leu1592=) c.1975-3522C>T (n.1975-3522C>T) n.168-42583G>A | |
| 17 | g.10524954G>C | CA398121819 | MYH2,MYHAS | c.4774C>G (p.Leu1592Val) c.1975-3522C>G (n.1975-3522C>G) n.168-42583G>C | |
| 17 | g.10524954G= | CA2247275839 | MYH2,MYHAS | c.4774C= (p.Leu1592=) c.1975-3522C= (n.1975-3522C=) n.168-42583G= | |
| 17 | g.10524954G>T | CA8390562 | MYH2,MYHAS | c.4774C>A (p.Leu1592Met) c.1975-3522C>A (n.1975-3522C>A) n.168-42583G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |