UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10523464_10523495dup | CA8390390 | MYH2,MYHAS | c.5472+2_5472+33dup (n.5472+2_5472+33dup) c.1975-2062_1975-2031dup (n.1975-2062_1975-2031dup) n.168-44073_168-44042dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.10523495C>A | CA398115558 | MYH2,MYHAS | c.5472+1G>T (n.5472+1G>T) c.1975-2063G>T (n.1975-2063G>T) n.168-44042C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523495C= | CA2247274214 | MYH2,MYHAS | c.5472+1G= (n.5472+1G=) c.1975-2063G= (n.1975-2063G=) n.168-44042C= | |
| 17 | g.10523495C>G | CA398115554 | MYH2,MYHAS | c.5472+1G>C (n.5472+1G>C) c.1975-2063G>C (n.1975-2063G>C) n.168-44042C>G | |
| 17 | g.10523495C>T | CA8390397 | MYH2,MYHAS | c.5472+1G>A (n.5472+1G>A) c.1975-2063G>A (n.1975-2063G>A) n.168-44042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523496C>A | CA398115562 | MYH2,MYHAS | c.5472G>T (p.Arg1824Ser) c.1975-2064G>T (n.1975-2064G>T) n.168-44041C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523496C>G | CA398115563 | MYH2,MYHAS | c.5472G>C (p.Arg1824Ser) c.1975-2064G>C (n.1975-2064G>C) n.168-44041C>G | |
| 17 | g.10523496C>T | CA497975462 | MYH2,MYHAS | c.5472G>A (p.Arg1824=) c.1975-2064G>A (n.1975-2064G>A) n.168-44041C>T | |
| 17 | g.10523497C>A | CA398115566 | MYH2,MYHAS | c.5471G>T (p.Arg1824Met) c.1975-2065G>T (n.1975-2065G>T) n.168-44040C>A | |
| 17 | g.10523497C>G | CA398115567 | MYH2,MYHAS | c.5471G>C (p.Arg1824Thr) c.1975-2065G>C (n.1975-2065G>C) n.168-44040C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523497C>T | CA398115568 | MYH2,MYHAS | c.5471G>A (p.Arg1824Lys) c.1975-2065G>A (n.1975-2065G>A) n.168-44040C>T | COSMIC |
| 17 | g.10523498T>A | CA398115569 | MYH2,MYHAS | c.5470A>T (p.Arg1824Trp) c.1975-2066A>T (n.1975-2066A>T) n.168-44039T>A | |
| 17 | g.10523498T>C | CA398115572 | MYH2,MYHAS | c.5470A>G (p.Arg1824Gly) c.1975-2066A>G (n.1975-2066A>G) n.168-44039T>C | |
| 17 | g.10523498T>G | CA497975465 | MYH2,MYHAS | c.5470A>C (p.Arg1824=) c.1975-2066A>C (n.1975-2066A>C) n.168-44039T>G | |
| 17 | g.10523499G>A | CA8390398 | MYH2,MYHAS | c.5469C>T (p.Ala1823=) c.1975-2067C>T (n.1975-2067C>T) n.168-44038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523499G>C | CA497975466 | MYH2,MYHAS | c.5469C>G (p.Ala1823=) c.1975-2067C>G (n.1975-2067C>G) n.168-44038G>C | |
| 17 | g.10523499G= | CA2247274219 | MYH2,MYHAS | c.5469C= (p.Ala1823=) c.1975-2067C= (n.1975-2067C=) n.168-44038G= | |
| 17 | g.10523499G>T | CA497975467 | MYH2,MYHAS | c.5469C>A (p.Ala1823=) c.1975-2067C>A (n.1975-2067C>A) n.168-44038G>T | |
| 17 | g.10523500G>A | CA398115581 | MYH2,MYHAS | c.5468C>T (p.Ala1823Val) c.1975-2068C>T (n.1975-2068C>T) n.168-44037G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523500G>C | CA398115577 | MYH2,MYHAS | c.5468C>G (p.Ala1823Gly) c.1975-2068C>G (n.1975-2068C>G) n.168-44037G>C | |
| 17 | g.10523500G>T | CA398115578 | MYH2,MYHAS | c.5468C>A (p.Ala1823Asp) c.1975-2068C>A (n.1975-2068C>A) n.168-44037G>T | |
| 17 | g.10523501C>A | CA398115583 | MYH2,MYHAS | c.5467G>T (p.Ala1823Ser) c.1975-2069G>T (n.1975-2069G>T) n.168-44036C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523501C= | CA2247274222 | MYH2,MYHAS | c.5467G= (p.Ala1823=) c.1975-2069G= (n.1975-2069G=) n.168-44036C= | |
| 17 | g.10523501C>G | CA398115585 | MYH2,MYHAS | c.5467G>C (p.Ala1823Pro) c.1975-2069G>C (n.1975-2069G>C) n.168-44036C>G | |
| 17 | g.10523501C>T | CA8390399 | MYH2,MYHAS | c.5467G>A (p.Ala1823Thr) c.1975-2069G>A (n.1975-2069G>A) n.168-44036C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523502C>A | CA8390400 | MYH2,MYHAS | c.5466G>T (p.Glu1822Asp) c.1975-2070G>T (n.1975-2070G>T) n.168-44035C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523502C= | CA2247274226 | MYH2,MYHAS | c.5466G= (p.Glu1822=) c.1975-2070G= (n.1975-2070G=) n.168-44035C= | |
| 17 | g.10523502C>G | CA398115590 | MYH2,MYHAS | c.5466G>C (p.Glu1822Asp) c.1975-2070G>C (n.1975-2070G>C) n.168-44035C>G | |
| 17 | g.10523502C>T | CA497975468 | MYH2,MYHAS | c.5466G>A (p.Glu1822=) c.1975-2070G>A (n.1975-2070G>A) n.168-44035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10523503T>A | CA398115594 | MYH2,MYHAS | c.5465A>T (p.Glu1822Val) c.1975-2071A>T (n.1975-2071A>T) n.168-44034T>A | |
| 17 | g.10523503T>C | CA398115598 | MYH2,MYHAS | c.5465A>G (p.Glu1822Gly) c.1975-2071A>G (n.1975-2071A>G) n.168-44034T>C | |
| 17 | g.10523503T>G | CA398115596 | MYH2,MYHAS | c.5465A>C (p.Glu1822Ala) c.1975-2071A>C (n.1975-2071A>C) n.168-44034T>G | |
| 17 | g.10523504C>A | CA398115603 | MYH2,MYHAS | c.5464G>T (p.Glu1822Ter) c.1975-2072G>T (n.1975-2072G>T) n.168-44033C>A | |
| 17 | g.10523504C>G | CA398115606 | MYH2,MYHAS | c.5464G>C (p.Glu1822Gln) c.1975-2072G>C (n.1975-2072G>C) n.168-44033C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523504C>T | CA398115608 | MYH2,MYHAS | c.5464G>A (p.Glu1822Lys) c.1975-2072G>A (n.1975-2072G>A) n.168-44033C>T | ClinVar |
| 17 | g.10523505C>A | CA497975472 | MYH2,MYHAS | c.5463G>T (p.Leu1821=) c.1975-2073G>T (n.1975-2073G>T) n.168-44032C>A | |
| 17 | g.10523505C= | CA2247274229 | MYH2,MYHAS | c.5463G= (p.Leu1821=) c.1975-2073G= (n.1975-2073G=) n.168-44032C= | |
| 17 | g.10523505C>G | CA497975473 | MYH2,MYHAS | c.5463G>C (p.Leu1821=) c.1975-2073G>C (n.1975-2073G>C) n.168-44032C>G | |
| 17 | g.10523505C>T | CA287734809 | MYH2,MYHAS | c.5463G>A (p.Leu1821=) c.1975-2073G>A (n.1975-2073G>A) n.168-44032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523506A= | CA2247274232 | MYH2,MYHAS | c.5462T= (p.Leu1821=) c.1975-2074T= (n.1975-2074T=) n.168-44031A= | |
| 17 | g.10523506A>C | CA398115611 | MYH2,MYHAS | c.5462T>G (p.Leu1821Arg) c.1975-2074T>G (n.1975-2074T>G) n.168-44031A>C | |
| 17 | g.10523506A>G | CA398115612 | MYH2,MYHAS | c.5462T>C (p.Leu1821Pro) c.1975-2074T>C (n.1975-2074T>C) n.168-44031A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.10523506A>T | CA398115613 | MYH2,MYHAS | c.5462T>A (p.Leu1821Gln) c.1975-2074T>A (n.1975-2074T>A) n.168-44031A>T | |
| 17 | g.10523507G>A | CA497975474 | MYH2,MYHAS | c.5461C>T (p.Leu1821=) c.1975-2075C>T (n.1975-2075C>T) n.168-44030G>A | |
| 17 | g.10523507G>C | CA398115614 | MYH2,MYHAS | c.5461C>G (p.Leu1821Val) c.1975-2075C>G (n.1975-2075C>G) n.168-44030G>C | |
| 17 | g.10523507G>T | CA398115616 | MYH2,MYHAS | c.5461C>A (p.Leu1821Met) c.1975-2075C>A (n.1975-2075C>A) n.168-44030G>T | |
| 17 | g.10523508T>A | CA398115620 | MYH2,MYHAS | c.5460A>T (p.Lys1820Asn) c.1975-2076A>T (n.1975-2076A>T) n.168-44029T>A | |
| 17 | g.10523508T>C | CA497975476 | MYH2,MYHAS | c.5460A>G (p.Lys1820=) c.1975-2076A>G (n.1975-2076A>G) n.168-44029T>C | |
| 17 | g.10523508T>G | CA398115622 | MYH2,MYHAS | c.5460A>C (p.Lys1820Asn) c.1975-2076A>C (n.1975-2076A>C) n.168-44029T>G | |
| 17 | g.10523509T>A | CA398115627 | MYH2,MYHAS | c.5459A>T (p.Lys1820Ile) c.1975-2077A>T (n.1975-2077A>T) n.168-44028T>A | |
| 17 | g.10523509T>C | CA398115626 | MYH2,MYHAS | c.5459A>G (p.Lys1820Arg) c.1975-2077A>G (n.1975-2077A>G) n.168-44028T>C | |
| 17 | g.10523509T>G | CA398115625 | MYH2,MYHAS | c.5459A>C (p.Lys1820Thr) c.1975-2077A>C (n.1975-2077A>C) n.168-44028T>G | |
| 17 | g.10523510T>A | CA398115630 | MYH2,MYHAS | c.5458A>T (p.Lys1820Ter) c.1975-2078A>T (n.1975-2078A>T) n.168-44027T>A | |
| 17 | g.10523510T>C | CA398115631 | MYH2,MYHAS | c.5458A>G (p.Lys1820Glu) c.1975-2078A>G (n.1975-2078A>G) n.168-44027T>C | |
| 17 | g.10523510T>G | CA398115632 | MYH2,MYHAS | c.5458A>C (p.Lys1820Gln) c.1975-2078A>C (n.1975-2078A>C) n.168-44027T>G | |
| 17 | g.10523511C>A | CA398115635 | MYH2,MYHAS | c.5457G>T (p.Gln1819His) c.1975-2079G>T (n.1975-2079G>T) n.168-44026C>A | |
| 17 | g.10523511C>G | CA398115648 | MYH2,MYHAS | c.5457G>C (p.Gln1819His) c.1975-2079G>C (n.1975-2079G>C) n.168-44026C>G | |
| 17 | g.10523511C>T | CA497975478 | MYH2,MYHAS | c.5457G>A (p.Gln1819=) c.1975-2079G>A (n.1975-2079G>A) n.168-44026C>T | |
| 17 | g.10523512T>A | CA398115651 | MYH2,MYHAS | c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.1975-2080A>T (n.1975-2080A>T) n.168-44025T>A | |
| 17 | g.10523512T>C | CA398115652 | MYH2,MYHAS | c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.1975-2080A>G (n.1975-2080A>G) n.168-44025T>C | |
| 17 | g.10523512T>G | CA398115653 | MYH2,MYHAS | c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.1975-2080A>C (n.1975-2080A>C) n.168-44025T>G | |
| 17 | g.10523513G>A | CA398115657 | MYH2,MYHAS | c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.1975-2081C>T (n.1975-2081C>T) n.168-44024G>A | |
| 17 | g.10523513G>C | CA398115660 | MYH2,MYHAS | c.5455C>G (p.Gln1819Glu) c.1975-2081C>G (n.1975-2081C>G) n.168-44024G>C | |
| 17 | g.10523513G>T | CA398115663 | MYH2,MYHAS | c.5455C>A (p.Gln1819Lys) c.1975-2081C>A (n.1975-2081C>A) n.168-44024G>T | |
| 17 | g.10523514G>A | CA497975480 | MYH2,MYHAS | c.5454C>T (p.Ile1818=) c.1975-2082C>T (n.1975-2082C>T) n.168-44023G>A | COSMIC |
| 17 | g.10523514G>C | CA398115671 | MYH2,MYHAS | c.5454C>G (p.Ile1818Met) c.1975-2082C>G (n.1975-2082C>G) n.168-44023G>C | |
| 17 | g.10523514G>T | CA497975481 | MYH2,MYHAS | c.5454C>A (p.Ile1818=) c.1975-2082C>A (n.1975-2082C>A) n.168-44023G>T | |
| 17 | g.10523515A>C | CA398115683 | MYH2,MYHAS | c.5453T>G (p.Ile1818Ser) c.1975-2083T>G (n.1975-2083T>G) n.168-44022A>C | |
| 17 | g.10523515A>G | CA398115681 | MYH2,MYHAS | c.5453T>C (p.Ile1818Thr) c.1975-2083T>C (n.1975-2083T>C) n.168-44022A>G | |
| 17 | g.10523515A>T | CA398115677 | MYH2,MYHAS | c.5453T>A (p.Ile1818Asn) c.1975-2083T>A (n.1975-2083T>A) n.168-44022A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523516T>A | CA398115686 | MYH2,MYHAS | c.5452A>T (p.Ile1818Phe) c.1975-2084A>T (n.1975-2084A>T) n.168-44021T>A | |
| 17 | g.10523516T>C | CA398115687 | MYH2,MYHAS | c.5452A>G (p.Ile1818Val) c.1975-2084A>G (n.1975-2084A>G) n.168-44021T>C | |
| 17 | g.10523516T>G | CA398115689 | MYH2,MYHAS | c.5452A>C (p.Ile1818Leu) c.1975-2084A>C (n.1975-2084A>C) n.168-44021T>G | |
| 17 | g.10523517C>A | CA398115693 | MYH2,MYHAS | c.5451G>T (p.Gln1817His) c.1975-2085G>T (n.1975-2085G>T) n.168-44020C>A | |
| 17 | g.10523517C>G | CA398115700 | MYH2,MYHAS | c.5451G>C (p.Gln1817His) c.1975-2085G>C (n.1975-2085G>C) n.168-44020C>G | |
| 17 | g.10523517C>T | CA497975483 | MYH2,MYHAS | c.5451G>A (p.Gln1817=) c.1975-2085G>A (n.1975-2085G>A) n.168-44020C>T | |
| 17 | g.10523518T>A | CA398115705 | MYH2,MYHAS | c.5450A>T (p.Gln1817Leu) c.1975-2086A>T (n.1975-2086A>T) n.168-44019T>A | |
| 17 | g.10523518T>C | CA398115708 | MYH2,MYHAS | c.5450A>G (p.Gln1817Arg) c.1975-2086A>G (n.1975-2086A>G) n.168-44019T>C | |
| 17 | g.10523518T>G | CA398115712 | MYH2,MYHAS | c.5450A>C (p.Gln1817Pro) c.1975-2086A>C (n.1975-2086A>C) n.168-44019T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523519G>A | CA398115717 | MYH2,MYHAS | c.5449C>T (p.Gln1817Ter) c.1975-2087C>T (n.1975-2087C>T) n.168-44018G>A | |
| 17 | g.10523519G>C | CA287734825 | MYH2,MYHAS | c.5449C>G (p.Gln1817Glu) c.1975-2087C>G (n.1975-2087C>G) n.168-44018G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10523519G= | CA2247274235 | MYH2,MYHAS | c.5449C= (p.Gln1817=) c.1975-2087C= (n.1975-2087C=) n.168-44018G= | |
| 17 | g.10523519G>T | CA398115721 | MYH2,MYHAS | c.5449C>A (p.Gln1817Lys) c.1975-2087C>A (n.1975-2087C>A) n.168-44018G>T | |
| 17 | g.10523520C>A | CA398115724 | MYH2,MYHAS | c.5448G>T (p.Lys1816Asn) c.1975-2088G>T (n.1975-2088G>T) n.168-44017C>A | |
| 17 | g.10523520C>G | CA398115725 | MYH2,MYHAS | c.5448G>C (p.Lys1816Asn) c.1975-2088G>C (n.1975-2088G>C) n.168-44017C>G | |
| 17 | g.10523520C>T | CA497975487 | MYH2,MYHAS | c.5448G>A (p.Lys1816=) c.1975-2088G>A (n.1975-2088G>A) n.168-44017C>T | |
| 17 | g.10523521T>A | CA398115734 | MYH2,MYHAS | c.5447A>T (p.Lys1816Met) c.1975-2089A>T (n.1975-2089A>T) n.168-44016T>A | |
| 17 | g.10523521T>C | CA398115732 | MYH2,MYHAS | c.5447A>G (p.Lys1816Arg) c.1975-2089A>G (n.1975-2089A>G) n.168-44016T>C | |
| 17 | g.10523521T>G | CA398115729 | MYH2,MYHAS | c.5447A>C (p.Lys1816Thr) c.1975-2089A>C (n.1975-2089A>C) n.168-44016T>G | |
| 17 | g.10523522T>A | CA398115741 | MYH2,MYHAS | c.5446A>T (p.Lys1816Ter) c.1975-2090A>T (n.1975-2090A>T) n.168-44015T>A | |
| 17 | g.10523522T>C | CA398115739 | MYH2,MYHAS | c.5446A>G (p.Lys1816Glu) c.1975-2090A>G (n.1975-2090A>G) n.168-44015T>C | ClinVar |
| 17 | g.10523522T>G | CA398115745 | MYH2,MYHAS | c.5446A>C (p.Lys1816Gln) c.1975-2090A>C (n.1975-2090A>C) n.168-44015T>G | dbSNP |
| 17 | g.10523522T= | CA2247274238 | MYH2,MYHAS | c.5446A= (p.Lys1816=) c.1975-2090A= (n.1975-2090A=) n.168-44015T= | |
| 17 | g.10523523C>A | CA398115748 | MYH2,MYHAS | c.5445G>T (p.Lys1815Asn) c.1975-2091G>T (n.1975-2091G>T) n.168-44014C>A | |
| 17 | g.10523523C>G | CA398115749 | MYH2,MYHAS | c.5445G>C (p.Lys1815Asn) c.1975-2091G>C (n.1975-2091G>C) n.168-44014C>G | |
| 17 | g.10523523C>T | CA497975491 | MYH2,MYHAS | c.5445G>A (p.Lys1815=) c.1975-2091G>A (n.1975-2091G>A) n.168-44014C>T | COSMIC |
| 17 | g.10523524T>A | CA398115751 | MYH2,MYHAS | c.5444A>T (p.Lys1815Met) c.1975-2092A>T (n.1975-2092A>T) n.168-44013T>A | |
| 17 | g.10523524T>C | CA398115753 | MYH2,MYHAS | c.5444A>G (p.Lys1815Arg) c.1975-2092A>G (n.1975-2092A>G) n.168-44013T>C | |
| 17 | g.10523524T>G | CA398115755 | MYH2,MYHAS | c.5444A>C (p.Lys1815Thr) c.1975-2092A>C (n.1975-2092A>C) n.168-44013T>G | |
| 17 | g.10523525T>A | CA398115759 | MYH2,MYHAS | c.5443A>T (p.Lys1815Ter) c.1975-2093A>T (n.1975-2093A>T) n.168-44012T>A | |
| 17 | g.10523525T>C | CA398115760 | MYH2,MYHAS | c.5443A>G (p.Lys1815Glu) c.1975-2093A>G (n.1975-2093A>G) n.168-44012T>C | |
| 17 | g.10523525T>G | CA398115764 | MYH2,MYHAS | c.5443A>C (p.Lys1815Gln) c.1975-2093A>C (n.1975-2093A>C) n.168-44012T>G | |
| 17 | g.10523526C>A | CA497975495 | MYH2,MYHAS | c.5442G>T (p.Gly1814=) c.1975-2094G>T (n.1975-2094G>T) n.168-44011C>A | |
| 17 | g.10523526C= | CA2247274239 | MYH2,MYHAS | c.5442G= (p.Gly1814=) c.1975-2094G= (n.1975-2094G=) n.168-44011C= | |
| 17 | g.10523526C>G | CA497975496 | MYH2,MYHAS | c.5442G>C (p.Gly1814=) c.1975-2094G>C (n.1975-2094G>C) n.168-44011C>G | |
| 17 | g.10523526C>T | CA497975497 | MYH2,MYHAS | c.5442G>A (p.Gly1814=) c.1975-2094G>A (n.1975-2094G>A) n.168-44011C>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.10523527C>A | CA398115768 | MYH2,MYHAS | c.5441G>T (p.Gly1814Val) c.1975-2095G>T (n.1975-2095G>T) n.168-44010C>A | |
| 17 | g.10523527C= | CA2247274242 | MYH2,MYHAS | c.5441G= (p.Gly1814=) c.1975-2095G= (n.1975-2095G=) n.168-44010C= | |
| 17 | g.10523527C>G | CA398115772 | MYH2,MYHAS | c.5441G>C (p.Gly1814Ala) c.1975-2095G>C (n.1975-2095G>C) n.168-44010C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10523527C>T | CA398115776 | MYH2,MYHAS | c.5441G>A (p.Gly1814Glu) c.1975-2095G>A (n.1975-2095G>A) n.168-44010C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523528C>A | CA398115780 | MYH2,MYHAS | c.5440G>T (p.Gly1814Trp) c.1975-2096G>T (n.1975-2096G>T) n.168-44009C>A | |
| 17 | g.10523528C= | CA2247274247 | MYH2,MYHAS | c.5440G= (p.Gly1814=) c.1975-2096G= (n.1975-2096G=) n.168-44009C= | |
| 17 | g.10523528C>G | CA398115790 | MYH2,MYHAS | c.5440G>C (p.Gly1814Arg) c.1975-2096G>C (n.1975-2096G>C) n.168-44009C>G | |
| 17 | g.10523528C>T | CA8390401 | MYH2,MYHAS | c.5440G>A (p.Gly1814Arg) c.1975-2096G>A (n.1975-2096G>A) n.168-44009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523529A= | CA2247274249 | MYH2,MYHAS | c.5439T= (p.Gly1813=) c.1975-2097T= (n.1975-2097T=) n.168-44008A= | |
| 17 | g.10523529A>C | CA497975501 | MYH2,MYHAS | c.5439T>G (p.Gly1813=) c.1975-2097T>G (n.1975-2097T>G) n.168-44008A>C | dbSNP |
| 17 | g.10523529A>G | CA497975502 | MYH2,MYHAS | c.5439T>C (p.Gly1813=) c.1975-2097T>C (n.1975-2097T>C) n.168-44008A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10523529A>T | CA497975503 | MYH2,MYHAS | c.5439T>A (p.Gly1813=) c.1975-2097T>A (n.1975-2097T>A) n.168-44008A>T | |
| 17 | g.10523530C>A | CA398115806 | MYH2,MYHAS | c.5438G>T (p.Gly1813Val) c.1975-2098G>T (n.1975-2098G>T) n.168-44007C>A | |
| 17 | g.10523530C>G | CA398115814 | MYH2,MYHAS | c.5438G>C (p.Gly1813Ala) c.1975-2098G>C (n.1975-2098G>C) n.168-44007C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523530C>T | CA398115799 | MYH2,MYHAS | c.5438G>A (p.Gly1813Asp) c.1975-2098G>A (n.1975-2098G>A) n.168-44007C>T | |
| 17 | g.10523531C>A | CA398115818 | MYH2,MYHAS | c.5437G>T (p.Gly1813Cys) c.1975-2099G>T (n.1975-2099G>T) n.168-44006C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523531C= | CA2247274253 | MYH2,MYHAS | c.5437G= (p.Gly1813=) c.1975-2099G= (n.1975-2099G=) n.168-44006C= | |
| 17 | g.10523531C>G | CA398115821 | MYH2,MYHAS | c.5437G>C (p.Gly1813Arg) c.1975-2099G>C (n.1975-2099G>C) n.168-44006C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.10523531C>T | CA398115826 | MYH2,MYHAS | c.5437G>A (p.Gly1813Ser) c.1975-2099G>A (n.1975-2099G>A) n.168-44006C>T | |
| 17 | g.10523532C>A | CA398115829 | MYH2,MYHAS | c.5436G>T (p.Lys1812Asn) c.1975-2100G>T (n.1975-2100G>T) n.168-44005C>A | |
| 17 | g.10523532C>G | CA398115837 | MYH2,MYHAS | c.5436G>C (p.Lys1812Asn) c.1975-2100G>C (n.1975-2100G>C) n.168-44005C>G | |
| 17 | g.10523532C>T | CA497975504 | MYH2,MYHAS | c.5436G>A (p.Lys1812=) c.1975-2100G>A (n.1975-2100G>A) n.168-44005C>T | |
| 17 | g.10523533T>A | CA398115848 | MYH2,MYHAS | c.5435A>T (p.Lys1812Met) c.1975-2101A>T (n.1975-2101A>T) n.168-44004T>A | |
| 17 | g.10523533T>C | CA398115840 | MYH2,MYHAS | c.5435A>G (p.Lys1812Arg) c.1975-2101A>G (n.1975-2101A>G) n.168-44004T>C | |
| 17 | g.10523533T>G | CA398115845 | MYH2,MYHAS | c.5435A>C (p.Lys1812Thr) c.1975-2101A>C (n.1975-2101A>C) n.168-44004T>G | |
| 17 | g.10523534T>A | CA398115852 | MYH2,MYHAS | c.5434A>T (p.Lys1812Ter) c.1975-2102A>T (n.1975-2102A>T) n.168-44003T>A | |
| 17 | g.10523534T>C | CA398115856 | MYH2,MYHAS | c.5434A>G (p.Lys1812Glu) c.1975-2102A>G (n.1975-2102A>G) n.168-44003T>C | |
| 17 | g.10523534T>G | CA398115862 | MYH2,MYHAS | c.5434A>C (p.Lys1812Gln) c.1975-2102A>C (n.1975-2102A>C) n.168-44003T>G | |
| 17 | g.10523535C>A | CA497975505 | MYH2,MYHAS | c.5433G>T (p.Leu1811=) c.1975-2103G>T (n.1975-2103G>T) n.168-44002C>A | COSMIC |
| 17 | g.10523535C>G | CA497975506 | MYH2,MYHAS | c.5433G>C (p.Leu1811=) c.1975-2103G>C (n.1975-2103G>C) n.168-44002C>G | |
| 17 | g.10523535C>T | CA497975507 | MYH2,MYHAS | c.5433G>A (p.Leu1811=) c.1975-2103G>A (n.1975-2103G>A) n.168-44002C>T | |
| 17 | g.10523536A>C | CA398115868 | MYH2,MYHAS | c.5432T>G (p.Leu1811Arg) c.1975-2104T>G (n.1975-2104T>G) n.168-44001A>C | |
| 17 | g.10523536A>G | CA398115871 | MYH2,MYHAS | c.5432T>C (p.Leu1811Pro) c.1975-2104T>C (n.1975-2104T>C) n.168-44001A>G | |
| 17 | g.10523536A>T | CA398115874 | MYH2,MYHAS | c.5432T>A (p.Leu1811Gln) c.1975-2104T>A (n.1975-2104T>A) n.168-44001A>T | |
| 17 | g.10523537G>A | CA497975508 | MYH2,MYHAS | c.5431C>T (p.Leu1811=) c.1975-2105C>T (n.1975-2105C>T) n.168-44000G>A | |
| 17 | g.10523537G>C | CA398115877 | MYH2,MYHAS | c.5431C>G (p.Leu1811Val) c.1975-2105C>G (n.1975-2105C>G) n.168-44000G>C | |
| 17 | g.10523537G>T | CA398115878 | MYH2,MYHAS | c.5431C>A (p.Leu1811Met) c.1975-2105C>A (n.1975-2105C>A) n.168-44000G>T | |
| 17 | g.10523538G>A | CA8390402 | MYH2,MYHAS | c.5430C>T (p.Ala1810=) c.1975-2106C>T (n.1975-2106C>T) n.168-43999G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523538G>C | CA497975509 | MYH2,MYHAS | c.5430C>G (p.Ala1810=) c.1975-2106C>G (n.1975-2106C>G) n.168-43999G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523538G= | CA2247274257 | MYH2,MYHAS | c.5430C= (p.Ala1810=) c.1975-2106C= (n.1975-2106C=) n.168-43999G= | |
| 17 | g.10523538G>T | CA497975510 | MYH2,MYHAS | c.5430C>A (p.Ala1810=) c.1975-2106C>A (n.1975-2106C>A) n.168-43999G>T | |
| 17 | g.10523539G>A | CA398115885 | MYH2,MYHAS | c.5429C>T (p.Ala1810Val) c.1975-2107C>T (n.1975-2107C>T) n.168-43998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10523539G>C | CA398115889 | MYH2,MYHAS | c.5429C>G (p.Ala1810Gly) c.1975-2107C>G (n.1975-2107C>G) n.168-43998G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523539G= | CA2247274263 | MYH2,MYHAS | c.5429C= (p.Ala1810=) c.1975-2107C= (n.1975-2107C=) n.168-43998G= | |
| 17 | g.10523539G>T | CA398115895 | MYH2,MYHAS | c.5429C>A (p.Ala1810Asp) c.1975-2107C>A (n.1975-2107C>A) n.168-43998G>T | |
| 17 | g.10523540C>A | CA398115901 | MYH2,MYHAS | c.5428G>T (p.Ala1810Ser) c.1975-2108G>T (n.1975-2108G>T) n.168-43997C>A | |
| 17 | g.10523540C>G | CA398115904 | MYH2,MYHAS | c.5428G>C (p.Ala1810Pro) c.1975-2108G>C (n.1975-2108G>C) n.168-43997C>G | |
| 17 | g.10523540C>T | CA398115905 | MYH2,MYHAS | c.5428G>A (p.Ala1810Thr) c.1975-2108G>A (n.1975-2108G>A) n.168-43997C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523541C>A | CA497975511 | MYH2,MYHAS | c.5427G>T (p.Leu1809=) c.1975-2109G>T (n.1975-2109G>T) n.168-43996C>A | |
| 17 | g.10523541C>G | CA497975512 | MYH2,MYHAS | c.5427G>C (p.Leu1809=) c.1975-2109G>C (n.1975-2109G>C) n.168-43996C>G | |
| 17 | g.10523541C>T | CA497975513 | MYH2,MYHAS | c.5427G>A (p.Leu1809=) c.1975-2109G>A (n.1975-2109G>A) n.168-43996C>T | |
| 17 | g.10523542A>C | CA398115908 | MYH2,MYHAS | c.5426T>G (p.Leu1809Arg) c.1975-2110T>G (n.1975-2110T>G) n.168-43995A>C | |
| 17 | g.10523542A>G | CA398115915 | MYH2,MYHAS | c.5426T>C (p.Leu1809Pro) c.1975-2110T>C (n.1975-2110T>C) n.168-43995A>G | |
| 17 | g.10523542A>T | CA398115910 | MYH2,MYHAS | c.5426T>A (p.Leu1809Gln) c.1975-2110T>A (n.1975-2110T>A) n.168-43995A>T | |
| 17 | g.10523543G>A | CA497975517 | MYH2,MYHAS | c.5425C>T (p.Leu1809=) c.1975-2111C>T (n.1975-2111C>T) n.168-43994G>A | |
| 17 | g.10523543G>C | CA398115920 | MYH2,MYHAS | c.5425C>G (p.Leu1809Val) c.1975-2111C>G (n.1975-2111C>G) n.168-43994G>C | |
| 17 | g.10523543G>T | CA398115926 | MYH2,MYHAS | c.5425C>A (p.Leu1809Met) c.1975-2111C>A (n.1975-2111C>A) n.168-43994G>T | |
| 17 | g.10523544C>A | CA398115928 | MYH2,MYHAS | c.5424G>T (p.Gln1808His) c.1975-2112G>T (n.1975-2112G>T) n.168-43993C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10523544C>G | CA398115929 | MYH2,MYHAS | c.5424G>C (p.Gln1808His) c.1975-2112G>C (n.1975-2112G>C) n.168-43993C>G | |
| 17 | g.10523544C>T | CA497975518 | MYH2,MYHAS | c.5424G>A (p.Gln1808=) c.1975-2112G>A (n.1975-2112G>A) n.168-43993C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523545T>A | CA398115933 | MYH2,MYHAS | c.5423A>T (p.Gln1808Leu) c.1975-2113A>T (n.1975-2113A>T) n.168-43992T>A | |
| 17 | g.10523545T>C | CA398115936 | MYH2,MYHAS | c.5423A>G (p.Gln1808Arg) c.1975-2113A>G (n.1975-2113A>G) n.168-43992T>C | |
| 17 | g.10523545T>G | CA398115935 | MYH2,MYHAS | c.5423A>C (p.Gln1808Pro) c.1975-2113A>C (n.1975-2113A>C) n.168-43992T>G | |
| 17 | g.10523546G>A | CA398115937 | MYH2,MYHAS | c.5422C>T (p.Gln1808Ter) c.1975-2114C>T (n.1975-2114C>T) n.168-43991G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523546G>C | CA398115939 | MYH2,MYHAS | c.5422C>G (p.Gln1808Glu) c.1975-2114C>G (n.1975-2114C>G) n.168-43991G>C | |
| 17 | g.10523546G>T | CA398115943 | MYH2,MYHAS | c.5422C>A (p.Gln1808Lys) c.1975-2114C>A (n.1975-2114C>A) n.168-43991G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523547C>A | CA398115947 | MYH2,MYHAS | c.5421G>T (p.Glu1807Asp) c.1975-2115G>T (n.1975-2115G>T) n.168-43990C>A | |
| 17 | g.10523547C>G | CA398115949 | MYH2,MYHAS | c.5421G>C (p.Glu1807Asp) c.1975-2115G>C (n.1975-2115G>C) n.168-43990C>G | |
| 17 | g.10523547C>T | CA497975522 | MYH2,MYHAS | c.5421G>A (p.Glu1807=) c.1975-2115G>A (n.1975-2115G>A) n.168-43990C>T | |
| 17 | g.10523548T>A | CA398115952 | MYH2,MYHAS | c.5420A>T (p.Glu1807Val) c.1975-2116A>T (n.1975-2116A>T) n.168-43989T>A | |
| 17 | g.10523548T>C | CA398115954 | MYH2,MYHAS | c.5420A>G (p.Glu1807Gly) c.1975-2116A>G (n.1975-2116A>G) n.168-43989T>C | |
| 17 | g.10523548T>G | CA398115956 | MYH2,MYHAS | c.5420A>C (p.Glu1807Ala) c.1975-2116A>C (n.1975-2116A>C) n.168-43989T>G | |
| 17 | g.10523549C>A | CA398115963 | MYH2,MYHAS | c.5419G>T (p.Glu1807Ter) c.1975-2117G>T (n.1975-2117G>T) n.168-43988C>A | COSMIC |
| 17 | g.10523549C>G | CA398115969 | MYH2,MYHAS | c.5419G>C (p.Glu1807Gln) c.1975-2117G>C (n.1975-2117G>C) n.168-43988C>G | |
| 17 | g.10523549C>T | CA398115977 | MYH2,MYHAS | c.5419G>A (p.Glu1807Lys) c.1975-2117G>A (n.1975-2117G>A) n.168-43988C>T | |
| 17 | g.10523550A>C | CA497975526 | MYH2,MYHAS | c.5418T>G (p.Ala1806=) c.1975-2118T>G (n.1975-2118T>G) n.168-43987A>C | |
| 17 | g.10523550A>G | CA497975528 | MYH2,MYHAS | c.5418T>C (p.Ala1806=) c.1975-2118T>C (n.1975-2118T>C) n.168-43987A>G | |
| 17 | g.10523550A>T | CA497975527 | MYH2,MYHAS | c.5418T>A (p.Ala1806=) c.1975-2118T>A (n.1975-2118T>A) n.168-43987A>T | |
| 17 | g.10523551G>A | CA398115983 | MYH2,MYHAS | c.5417C>T (p.Ala1806Val) c.1975-2119C>T (n.1975-2119C>T) n.168-43986G>A | COSMIC |
| 17 | g.10523551G>C | CA398115991 | MYH2,MYHAS | c.5417C>G (p.Ala1806Gly) c.1975-2119C>G (n.1975-2119C>G) n.168-43986G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523551G= | CA2247274266 | MYH2,MYHAS | c.5417C= (p.Ala1806=) c.1975-2119C= (n.1975-2119C=) n.168-43986G= | |
| 17 | g.10523551G>T | CA398115987 | MYH2,MYHAS | c.5417C>A (p.Ala1806Asp) c.1975-2119C>A (n.1975-2119C>A) n.168-43986G>T | |
| 17 | g.10523552C>A | CA398115997 | MYH2,MYHAS | c.5416G>T (p.Ala1806Ser) c.1975-2120G>T (n.1975-2120G>T) n.168-43985C>A | |
| 17 | g.10523552C>G | CA398115999 | MYH2,MYHAS | c.5416G>C (p.Ala1806Pro) c.1975-2120G>C (n.1975-2120G>C) n.168-43985C>G | |
| 17 | g.10523552C>T | CA398116000 | MYH2,MYHAS | c.5416G>A (p.Ala1806Thr) c.1975-2120G>A (n.1975-2120G>A) n.168-43985C>T | |
| 17 | g.10523553C>A | CA398116002 | MYH2,MYHAS | c.5415G>T (p.Glu1805Asp) c.1975-2121G>T (n.1975-2121G>T) n.168-43984C>A | |
| 17 | g.10523553C= | CA2247274268 | MYH2,MYHAS | c.5415G= (p.Glu1805=) c.1975-2121G= (n.1975-2121G=) n.168-43984C= | |
| 17 | g.10523553C>G | CA398116004 | MYH2,MYHAS | c.5415G>C (p.Glu1805Asp) c.1975-2121G>C (n.1975-2121G>C) n.168-43984C>G | COSMIC |
| 17 | g.10523553C>T | CA8390403 | MYH2,MYHAS | c.5415G>A (p.Glu1805=) c.1975-2121G>A (n.1975-2121G>A) n.168-43984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523554T>A | CA398116033 | MYH2,MYHAS | c.5414A>T (p.Glu1805Val) c.1975-2122A>T (n.1975-2122A>T) n.168-43983T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523554T>C | CA398116013 | MYH2,MYHAS | c.5414A>G (p.Glu1805Gly) c.1975-2122A>G (n.1975-2122A>G) n.168-43983T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10523554T>G | CA398116018 | MYH2,MYHAS | c.5414A>C (p.Glu1805Ala) c.1975-2122A>C (n.1975-2122A>C) n.168-43983T>G | ClinVar |
| 17 | g.10523554T= | CA2247274271 | MYH2,MYHAS | c.5414A= (p.Glu1805=) c.1975-2122A= (n.1975-2122A=) n.168-43983T= | |
| 17 | g.10523555C>A | CA398116037 | MYH2,MYHAS | c.5413G>T (p.Glu1805Ter) c.1975-2123G>T (n.1975-2123G>T) n.168-43982C>A | |
| 17 | g.10523555C>G | CA398116040 | MYH2,MYHAS | c.5413G>C (p.Glu1805Gln) c.1975-2123G>C (n.1975-2123G>C) n.168-43982C>G | |
| 17 | g.10523555C>T | CA398116050 | MYH2,MYHAS | c.5413G>A (p.Glu1805Lys) c.1975-2123G>A (n.1975-2123G>A) n.168-43982C>T | |
| 17 | g.10523556A>C | CA398116063 | MYH2,MYHAS | c.5412T>G (p.Asp1804Glu) c.1975-2124T>G (n.1975-2124T>G) n.168-43981A>C | |
| 17 | g.10523556A>G | CA497975532 | MYH2,MYHAS | c.5412T>C (p.Asp1804=) c.1975-2124T>C (n.1975-2124T>C) n.168-43981A>G | |
| 17 | g.10523556A>T | CA398116066 | MYH2,MYHAS | c.5412T>A (p.Asp1804Glu) c.1975-2124T>A (n.1975-2124T>A) n.168-43981A>T | |
| 17 | g.10523557T>A | CA398116079 | MYH2,MYHAS | c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.1975-2125A>T (n.1975-2125A>T) n.168-43980T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523557T>C | CA398116070 | MYH2,MYHAS | c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.1975-2125A>G (n.1975-2125A>G) n.168-43980T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523557T>G | CA398116077 | MYH2,MYHAS | c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.1975-2125A>C (n.1975-2125A>C) n.168-43980T>G | |
| 17 | g.10523558C>A | CA398116080 | MYH2,MYHAS | c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.1975-2126G>T (n.1975-2126G>T) n.168-43979C>A | |
| 17 | g.10523558C= | CA2247274274 | MYH2,MYHAS | c.5410G= (p.Asp1804=) c.1975-2126G= (n.1975-2126G=) n.168-43979C= | |
| 17 | g.10523558C>G | CA398116084 | MYH2,MYHAS | c.5410G>C (p.Asp1804His) c.1975-2126G>C (n.1975-2126G>C) n.168-43979C>G | |
| 17 | g.10523558C>T | CA398116086 | MYH2,MYHAS | c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.1975-2126G>A (n.1975-2126G>A) n.168-43979C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.10523559C>A | CA497975534 | MYH2,MYHAS | c.5409G>T (p.Leu1803=) c.1975-2127G>T (n.1975-2127G>T) n.168-43978C>A | |
| 17 | g.10523559C>G | CA497975535 | MYH2,MYHAS | c.5409G>C (p.Leu1803=) c.1975-2127G>C (n.1975-2127G>C) n.168-43978C>G | |
| 17 | g.10523559C>T | CA497975536 | MYH2,MYHAS | c.5409G>A (p.Leu1803=) c.1975-2127G>A (n.1975-2127G>A) n.168-43978C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523560A>C | CA398116089 | MYH2,MYHAS | c.5408T>G (p.Leu1803Arg) c.1975-2128T>G (n.1975-2128T>G) n.168-43977A>C | |
| 17 | g.10523560A>G | CA398116093 | MYH2,MYHAS | c.5408T>C (p.Leu1803Pro) c.1975-2128T>C (n.1975-2128T>C) n.168-43977A>G | |
| 17 | g.10523560A>T | CA398116102 | MYH2,MYHAS | c.5408T>A (p.Leu1803Gln) c.1975-2128T>A (n.1975-2128T>A) n.168-43977A>T | |
| 17 | g.10523561G>A | CA287734835 | MYH2,MYHAS | c.5407C>T (p.Leu1803=) c.1975-2129C>T (n.1975-2129C>T) n.168-43976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523561G>C | CA398116112 | MYH2,MYHAS | c.5407C>G (p.Leu1803Val) c.1975-2129C>G (n.1975-2129C>G) n.168-43976G>C | |
| 17 | g.10523561G= | CA2247274276 | MYH2,MYHAS | c.5407C= (p.Leu1803=) c.1975-2129C= (n.1975-2129C=) n.168-43976G= | |
| 17 | g.10523561G>T | CA398116114 | MYH2,MYHAS | c.5407C>A (p.Leu1803Met) c.1975-2129C>A (n.1975-2129C>A) n.168-43976G>T | |
| 17 | g.10523562A>C | CA497975540 | MYH2,MYHAS | c.5406T>G (p.Arg1802=) c.1975-2130T>G (n.1975-2130T>G) n.168-43975A>C | |
| 17 | g.10523562A>G | CA497975541 | MYH2,MYHAS | c.5406T>C (p.Arg1802=) c.1975-2130T>C (n.1975-2130T>C) n.168-43975A>G | |
| 17 | g.10523562A>T | CA497975542 | MYH2,MYHAS | c.5406T>A (p.Arg1802=) c.1975-2130T>A (n.1975-2130T>A) n.168-43975A>T | |
| 17 | g.10523563C>A | CA398116115 | MYH2,MYHAS | c.5405G>T (p.Arg1802Leu) c.1975-2131G>T (n.1975-2131G>T) n.168-43974C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.10523563C= | CA2247274278 | MYH2,MYHAS | c.5405G= (p.Arg1802=) c.1975-2131G= (n.1975-2131G=) n.168-43974C= | |
| 17 | g.10523563C>G | CA398116116 | MYH2,MYHAS | c.5405G>C (p.Arg1802Pro) c.1975-2131G>C (n.1975-2131G>C) n.168-43974C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523563C>T | CA8390404 | MYH2,MYHAS | c.5405G>A (p.Arg1802His) c.1975-2131G>A (n.1975-2131G>A) n.168-43974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10523564G>A | CA287734842 | MYH2,MYHAS | c.5404C>T (p.Arg1802Cys) c.1975-2132C>T (n.1975-2132C>T) n.168-43973G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10523564G>C | CA398116129 | MYH2,MYHAS | c.5404C>G (p.Arg1802Gly) c.1975-2132C>G (n.1975-2132C>G) n.168-43973G>C | |
| 17 | g.10523564G= | CA2247274285 | MYH2,MYHAS | c.5404C= (p.Arg1802=) c.1975-2132C= (n.1975-2132C=) n.168-43973G= | |
| 17 | g.10523564G>T | CA398116128 | MYH2,MYHAS | c.5404C>A (p.Arg1802Ser) c.1975-2132C>A (n.1975-2132C>A) n.168-43973G>T | |
| 17 | g.10523565G>A | CA497975549 | MYH2,MYHAS | c.5403C>T (p.Leu1801=) c.1975-2133C>T (n.1975-2133C>T) n.168-43972G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.10523565G>C | CA497975546 | MYH2,MYHAS | c.5403C>G (p.Leu1801=) c.1975-2133C>G (n.1975-2133C>G) n.168-43972G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10523565G= | CA2247274292 | MYH2,MYHAS | c.5403C= (p.Leu1801=) c.1975-2133C= (n.1975-2133C=) n.168-43972G= | |
| 17 | g.10523565G>T | CA497975547 | MYH2,MYHAS | c.5403C>A (p.Leu1801=) c.1975-2133C>A (n.1975-2133C>A) n.168-43972G>T | |
| 17 | g.10523566A= | CA2247274296 | MYH2,MYHAS | c.5402T= (p.Leu1801=) c.1975-2134T= (n.1975-2134T=) n.168-43971A= | |
| 17 | g.10523566A>C | CA398116137 | MYH2,MYHAS | c.5402T>G (p.Leu1801Arg) c.1975-2134T>G (n.1975-2134T>G) n.168-43971A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523566A>G | CA398116140 | MYH2,MYHAS | c.5402T>C (p.Leu1801Pro) c.1975-2134T>C (n.1975-2134T>C) n.168-43971A>G | |
| 17 | g.10523566A>T | CA398116142 | MYH2,MYHAS | c.5402T>A (p.Leu1801His) c.1975-2134T>A (n.1975-2134T>A) n.168-43971A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10523567G>A | CA398116148 | MYH2,MYHAS | c.5401C>T (p.Leu1801Phe) c.1975-2135C>T (n.1975-2135C>T) n.168-43970G>A | |
| 17 | g.10523567G>C | CA398116151 | MYH2,MYHAS | c.5401C>G (p.Leu1801Val) c.1975-2135C>G (n.1975-2135C>G) n.168-43970G>C | |
| 17 | g.10523567G>T | CA398116153 | MYH2,MYHAS | c.5401C>A (p.Leu1801Ile) c.1975-2135C>A (n.1975-2135C>A) n.168-43970G>T | |
| 17 | g.10523568C>A | CA398116162 | MYH2,MYHAS | c.5400G>T (p.Gln1800His) c.1975-2136G>T (n.1975-2136G>T) n.168-43969C>A | |
| 17 | g.10523568C>G | CA398116167 | MYH2,MYHAS | c.5400G>C (p.Gln1800His) c.1975-2136G>C (n.1975-2136G>C) n.168-43969C>G | |
| 17 | g.10523568C>T | CA497975552 | MYH2,MYHAS | c.5400G>A (p.Gln1800=) c.1975-2136G>A (n.1975-2136G>A) n.168-43969C>T | |
| 17 | g.10523569T>A | CA398116180 | MYH2,MYHAS | c.5399A>T (p.Gln1800Leu) c.1975-2137A>T (n.1975-2137A>T) n.168-43968T>A | |
| 17 | g.10523569T>C | CA398116188 | MYH2,MYHAS | c.5399A>G (p.Gln1800Arg) c.1975-2137A>G (n.1975-2137A>G) n.168-43968T>C | |
| 17 | g.10523569T>G | CA8390405 | MYH2,MYHAS | c.5399A>C (p.Gln1800Pro) c.1975-2137A>C (n.1975-2137A>C) n.168-43968T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523569T= | CA2247274298 | MYH2,MYHAS | c.5399A= (p.Gln1800=) c.1975-2137A= (n.1975-2137A=) n.168-43968T= | |
| 17 | g.10523570G>A | CA398116237 | MYH2,MYHAS | c.5398C>T (p.Gln1800Ter) c.1975-2138C>T (n.1975-2138C>T) n.168-43967G>A | dbSNP |
| 17 | g.10523570G>C | CA398116231 | MYH2,MYHAS | c.5398C>G (p.Gln1800Glu) c.1975-2138C>G (n.1975-2138C>G) n.168-43967G>C | |
| 17 | g.10523570G= | CA2247274301 | MYH2,MYHAS | c.5398C= (p.Gln1800=) c.1975-2138C= (n.1975-2138C=) n.168-43967G= | |
| 17 | g.10523570G>T | CA398116211 | MYH2,MYHAS | c.5398C>A (p.Gln1800Lys) c.1975-2138C>A (n.1975-2138C>A) n.168-43967G>T | |
| 17 | g.10523571C>A | CA497975554 | MYH2,MYHAS | c.5397G>T (p.Leu1799=) c.1975-2139G>T (n.1975-2139G>T) n.168-43966C>A | |
| 17 | g.10523571C>G | CA497975555 | MYH2,MYHAS | c.5397G>C (p.Leu1799=) c.1975-2139G>C (n.1975-2139G>C) n.168-43966C>G | |
| 17 | g.10523571C>T | CA497975556 | MYH2,MYHAS | c.5397G>A (p.Leu1799=) c.1975-2139G>A (n.1975-2139G>A) n.168-43966C>T | |
| 17 | g.10523572A>C | CA398116242 | MYH2,MYHAS | c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.1975-2140T>G (n.1975-2140T>G) n.168-43965A>C | |
| 17 | g.10523572A>G | CA398116246 | MYH2,MYHAS | c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.1975-2140T>C (n.1975-2140T>C) n.168-43965A>G | |
| 17 | g.10523572A>T | CA398116252 | MYH2,MYHAS | c.5396T>A (p.Leu1799Gln) c.1975-2140T>A (n.1975-2140T>A) n.168-43965A>T | |
| 17 | g.10523573G>A | CA497975559 | MYH2,MYHAS | c.5395C>T (p.Leu1799=) c.1975-2141C>T (n.1975-2141C>T) n.168-43964G>A | |
| 17 | g.10523573G>C | CA398116254 | MYH2,MYHAS | c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.1975-2141C>G (n.1975-2141C>G) n.168-43964G>C | |
| 17 | g.10523573G>T | CA398116256 | MYH2,MYHAS | c.5395C>A (p.Leu1799Met) c.1975-2141C>A (n.1975-2141C>A) n.168-43964G>T | |
| 17 | g.10523574A>C | CA398116261 | MYH2,MYHAS | c.5394T>G (p.Asp1798Glu) c.1975-2142T>G (n.1975-2142T>G) n.168-43963A>C | |
| 17 | g.10523574A>G | CA497975560 | MYH2,MYHAS | c.5394T>C (p.Asp1798=) c.1975-2142T>C (n.1975-2142T>C) n.168-43963A>G | dbSNP |
| 17 | g.10523574A>T | CA398116272 | MYH2,MYHAS | c.5394T>A (p.Asp1798Glu) c.1975-2142T>A (n.1975-2142T>A) n.168-43963A>T | |
| 17 | g.10523575T>A | CA398116281 | MYH2,MYHAS | c.5393A>T (p.Asp1798Val) c.1975-2143A>T (n.1975-2143A>T) n.168-43962T>A | |
| 17 | g.10523575T>C | CA398116293 | MYH2,MYHAS | c.5393A>G (p.Asp1798Gly) c.1975-2143A>G (n.1975-2143A>G) n.168-43962T>C | |
| 17 | g.10523575T>G | CA398116324 | MYH2,MYHAS | c.5393A>C (p.Asp1798Ala) c.1975-2143A>C (n.1975-2143A>C) n.168-43962T>G | |
| 17 | g.10523576C>A | CA8390406 | MYH2,MYHAS | c.5392G>T (p.Asp1798Tyr) c.1975-2144G>T (n.1975-2144G>T) n.168-43961C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10523576C= | CA2247274303 | MYH2,MYHAS | c.5392G= (p.Asp1798=) c.1975-2144G= (n.1975-2144G=) n.168-43961C= | |
| 17 | g.10523576C>G | CA398116347 | MYH2,MYHAS | c.5392G>C (p.Asp1798His) c.1975-2144G>C (n.1975-2144G>C) n.168-43961C>G | |
| 17 | g.10523576C>T | CA398116354 | MYH2,MYHAS | c.5392G>A (p.Asp1798Asn) c.1975-2144G>A (n.1975-2144G>A) n.168-43961C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10523577C>A | CA398116366 | MYH2,MYHAS | c.5391G>T (p.Lys1797Asn) c.1975-2145G>T (n.1975-2145G>T) n.168-43960C>A | |
| 17 | g.10523577C>G | CA398116362 | MYH2,MYHAS | c.5391G>C (p.Lys1797Asn) c.1975-2145G>C (n.1975-2145G>C) n.168-43960C>G | |
| 17 | g.10523577C>T | CA497975564 | MYH2,MYHAS | c.5391G>A (p.Lys1797=) c.1975-2145G>A (n.1975-2145G>A) n.168-43960C>T | |
| 17 | g.10523581_10523601del | CA2499223894 | MYH2,MYHAS | c.5371_5391del (p.Asn1791_Lys1797del) c.1975-2165_1975-2145del (n.1975-2165_1975-2145del) n.168-43956_168-43936del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.10523578T>A | CA398116372 | MYH2,MYHAS | c.5390A>T (p.Lys1797Met) c.1975-2146A>T (n.1975-2146A>T) n.168-43959T>A | |
| 17 | g.10523578T>C | CA398116393 | MYH2,MYHAS | c.5390A>G (p.Lys1797Arg) c.1975-2146A>G (n.1975-2146A>G) n.168-43959T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523578T>G | CA398116377 | MYH2,MYHAS | c.5390A>C (p.Lys1797Thr) c.1975-2146A>C (n.1975-2146A>C) n.168-43959T>G | |
| 17 | g.10523578T= | CA2247274307 | MYH2,MYHAS | c.5390A= (p.Lys1797=) c.1975-2146A= (n.1975-2146A=) n.168-43959T= | |
| 17 | g.10523579T>A | CA398116403 | MYH2,MYHAS | c.5389A>T (p.Lys1797Ter) c.1975-2147A>T (n.1975-2147A>T) n.168-43958T>A | |
| 17 | g.10523579T>C | CA398116413 | MYH2,MYHAS | c.5389A>G (p.Lys1797Glu) c.1975-2147A>G (n.1975-2147A>G) n.168-43958T>C | |
| 17 | g.10523579T>G | CA398116408 | MYH2,MYHAS | c.5389A>C (p.Lys1797Gln) c.1975-2147A>C (n.1975-2147A>C) n.168-43958T>G | |
| 17 | g.10523580C>A | CA497975566 | MYH2,MYHAS | c.5388G>T (p.Val1796=) c.1975-2148G>T (n.1975-2148G>T) n.168-43957C>A | |
| 17 | g.10523580C>G | CA497975567 | MYH2,MYHAS | c.5388G>C (p.Val1796=) c.1975-2148G>C (n.1975-2148G>C) n.168-43957C>G | |
| 17 | g.10523580C>T | CA497975568 | MYH2,MYHAS | c.5388G>A (p.Val1796=) c.1975-2148G>A (n.1975-2148G>A) n.168-43957C>T | |
| 17 | g.10523581A>C | CA398116421 | MYH2,MYHAS | c.5387T>G (p.Val1796Gly) c.1975-2149T>G (n.1975-2149T>G) n.168-43956A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523581A>G | CA398116422 | MYH2,MYHAS | c.5387T>C (p.Val1796Ala) c.1975-2149T>C (n.1975-2149T>C) n.168-43956A>G | |
| 17 | g.10523581A>T | CA398116423 | MYH2,MYHAS | c.5387T>A (p.Val1796Glu) c.1975-2149T>A (n.1975-2149T>A) n.168-43956A>T | |
| 17 | g.10523582C>A | CA398116424 | MYH2,MYHAS | c.5386G>T (p.Val1796Leu) c.1975-2150G>T (n.1975-2150G>T) n.168-43955C>A | |
| 17 | g.10523582C= | CA2247274311 | MYH2,MYHAS | c.5386G= (p.Val1796=) c.1975-2150G= (n.1975-2150G=) n.168-43955C= | |
| 17 | g.10523582C>G | CA398116426 | MYH2,MYHAS | c.5386G>C (p.Val1796Leu) c.1975-2150G>C (n.1975-2150G>C) n.168-43955C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523582C>T | CA8390407 | MYH2,MYHAS | c.5386G>A (p.Val1796Met) c.1975-2150G>A (n.1975-2150G>A) n.168-43955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10523583G>A | CA497975570 | MYH2,MYHAS | c.5385C>T (p.Thr1795=) c.1975-2151C>T (n.1975-2151C>T) n.168-43954G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523583G>C | CA8390408 | MYH2,MYHAS | c.5385C>G (p.Thr1795=) c.1975-2151C>G (n.1975-2151C>G) n.168-43954G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523583G= | CA2247274313 | MYH2,MYHAS | c.5385C= (p.Thr1795=) c.1975-2151C= (n.1975-2151C=) n.168-43954G= | |
| 17 | g.10523583G>T | CA497975571 | MYH2,MYHAS | c.5385C>A (p.Thr1795=) c.1975-2151C>A (n.1975-2151C>A) n.168-43954G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10523584G>A | CA398116434 | MYH2,MYHAS | c.5384C>T (p.Thr1795Ile) c.1975-2152C>T (n.1975-2152C>T) n.168-43953G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523584G>C | CA398116439 | MYH2,MYHAS | c.5384C>G (p.Thr1795Ser) c.1975-2152C>G (n.1975-2152C>G) n.168-43953G>C | |
| 17 | g.10523584G>T | CA398116445 | MYH2,MYHAS | c.5384C>A (p.Thr1795Asn) c.1975-2152C>A (n.1975-2152C>A) n.168-43953G>T | |
| 17 | g.10523585T>A | CA398116451 | MYH2,MYHAS | c.5383A>T (p.Thr1795Ser) c.1975-2153A>T (n.1975-2153A>T) n.168-43952T>A | |
| 17 | g.10523585T>C | CA398116447 | MYH2,MYHAS | c.5383A>G (p.Thr1795Ala) c.1975-2153A>G (n.1975-2153A>G) n.168-43952T>C | |
| 17 | g.10523585T>G | CA398116446 | MYH2,MYHAS | c.5383A>C (p.Thr1795Pro) c.1975-2153A>C (n.1975-2153A>C) n.168-43952T>G | |
| 17 | g.10523586C>A | CA398116455 | MYH2,MYHAS | c.5382G>T (p.Gln1794His) c.1975-2154G>T (n.1975-2154G>T) n.168-43951C>A | |
| 17 | g.10523586C= | CA2247274318 | MYH2,MYHAS | c.5382G= (p.Gln1794=) c.1975-2154G= (n.1975-2154G=) n.168-43951C= | |
| 17 | g.10523586C>G | CA398116463 | MYH2,MYHAS | c.5382G>C (p.Gln1794His) c.1975-2154G>C (n.1975-2154G>C) n.168-43951C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.10523586C>T | CA497975574 | MYH2,MYHAS | c.5382G>A (p.Gln1794=) c.1975-2154G>A (n.1975-2154G>A) n.168-43951C>T | |
| 17 | g.10523587T>A | CA398116470 | MYH2,MYHAS | c.5381A>T (p.Gln1794Leu) c.1975-2155A>T (n.1975-2155A>T) n.168-43950T>A | |
| 17 | g.10523587T>C | CA398116472 | MYH2,MYHAS | c.5381A>G (p.Gln1794Arg) c.1975-2155A>G (n.1975-2155A>G) n.168-43950T>C | |
| 17 | g.10523587T>G | CA398116478 | MYH2,MYHAS | c.5381A>C (p.Gln1794Pro) c.1975-2155A>C (n.1975-2155A>C) n.168-43950T>G | |
| 17 | g.10523588G>A | CA398116483 | MYH2,MYHAS | c.5380C>T (p.Gln1794Ter) c.1975-2156C>T (n.1975-2156C>T) n.168-43949G>A | |
| 17 | g.10523588G>C | CA398116487 | MYH2,MYHAS | c.5380C>G (p.Gln1794Glu) c.1975-2156C>G (n.1975-2156C>G) n.168-43949G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523588G= | CA2247274321 | MYH2,MYHAS | c.5380C= (p.Gln1794=) c.1975-2156C= (n.1975-2156C=) n.168-43949G= | |
| 17 | g.10523588G>T | CA398116491 | MYH2,MYHAS | c.5380C>A (p.Gln1794Lys) c.1975-2156C>A (n.1975-2156C>A) n.168-43949G>T | |
| 17 | g.10523589C>A | CA398116496 | MYH2,MYHAS | c.5379G>T (p.Glu1793Asp) c.1975-2157G>T (n.1975-2157G>T) n.168-43948C>A | COSMIC |
| 17 | g.10523589C= | CA2247274326 | MYH2,MYHAS | c.5379G= (p.Glu1793=) c.1975-2157G= (n.1975-2157G=) n.168-43948C= | |
| 17 | g.10523589C>G | CA398116499 | MYH2,MYHAS | c.5379G>C (p.Glu1793Asp) c.1975-2157G>C (n.1975-2157G>C) n.168-43948C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523589C>T | CA287734846 | MYH2,MYHAS | c.5379G>A (p.Glu1793=) c.1975-2157G>A (n.1975-2157G>A) n.168-43948C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10523590T>A | CA398116515 | MYH2,MYHAS | c.5378A>T (p.Glu1793Val) c.1975-2158A>T (n.1975-2158A>T) n.168-43947T>A | |
| 17 | g.10523590T>C | CA398116523 | MYH2,MYHAS | c.5378A>G (p.Glu1793Gly) c.1975-2158A>G (n.1975-2158A>G) n.168-43947T>C | |
| 17 | g.10523590T>G | CA287734847 | MYH2,MYHAS | c.5378A>C (p.Glu1793Ala) c.1975-2158A>C (n.1975-2158A>C) n.168-43947T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523590T= | CA2247274330 | MYH2,MYHAS | c.5378A= (p.Glu1793=) c.1975-2158A= (n.1975-2158A=) n.168-43947T= | |
| 17 | g.10523591C>A | CA398116527 | MYH2,MYHAS | c.5377G>T (p.Glu1793Ter) c.1975-2159G>T (n.1975-2159G>T) n.168-43946C>A | |
| 17 | g.10523591C>G | CA398116538 | MYH2,MYHAS | c.5377G>C (p.Glu1793Gln) c.1975-2159G>C (n.1975-2159G>C) n.168-43946C>G | |
| 17 | g.10523591C>T | CA398116553 | MYH2,MYHAS | c.5377G>A (p.Glu1793Lys) c.1975-2159G>A (n.1975-2159G>A) n.168-43946C>T | |
| 17 | g.10523592C>A | CA398116560 | MYH2,MYHAS | c.5376G>T (p.Met1792Ile) c.1975-2160G>T (n.1975-2160G>T) n.168-43945C>A | |
| 17 | g.10523592C>G | CA398116580 | MYH2,MYHAS | c.5376G>C (p.Met1792Ile) c.1975-2160G>C (n.1975-2160G>C) n.168-43945C>G | |
| 17 | g.10523592C>T | CA398116594 | MYH2,MYHAS | c.5376G>A (p.Met1792Ile) c.1975-2160G>A (n.1975-2160G>A) n.168-43945C>T | |
| 17 | g.10523593A= | CA2247274335 | MYH2,MYHAS | c.5375T= (p.Met1792=) c.1975-2161T= (n.1975-2161T=) n.168-43944A= | |
| 17 | g.10523593A>C | CA398116634 | MYH2,MYHAS | c.5375T>G (p.Met1792Arg) c.1975-2161T>G (n.1975-2161T>G) n.168-43944A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523593A>G | CA398116614 | MYH2,MYHAS | c.5375T>C (p.Met1792Thr) c.1975-2161T>C (n.1975-2161T>C) n.168-43944A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10523593A>T | CA398116622 | MYH2,MYHAS | c.5375T>A (p.Met1792Lys) c.1975-2161T>A (n.1975-2161T>A) n.168-43944A>T | |
| 17 | g.10523593_10523599delinsATGTTCT | CA2247274337 | MYH2,MYHAS | c.5369_5375delinsAGAACAT (p.Lys1790=) c.1975-2167_1975-2161delinsAGAACAT (n.1975-2167_1975-2161delinsAGAACAT) n.168-43944_168-43938delinsATGTTCT | |
| 17 | g.10523594T>A | CA398116636 | MYH2,MYHAS | c.5374A>T (p.Met1792Leu) c.1975-2162A>T (n.1975-2162A>T) n.168-43943T>A | |
| 17 | g.10523594T>C | CA398116637 | MYH2,MYHAS | c.5374A>G (p.Met1792Val) c.1975-2162A>G (n.1975-2162A>G) n.168-43943T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10523594T>G | CA398116644 | MYH2,MYHAS | c.5374A>C (p.Met1792Leu) c.1975-2162A>C (n.1975-2162A>C) n.168-43943T>G | |
| 17 | g.10523594T= | CA2247274342 | MYH2,MYHAS | c.5374A= (p.Met1792=) c.1975-2162A= (n.1975-2162A=) n.168-43943T= | |
| 17 | g.10523595_10523600del | CA725977113 | MYH2,MYHAS | c.5369_5374del (p.Lys1790_Asn1791del) c.1975-2167_1975-2162del (n.1975-2167_1975-2162del) n.168-43942_168-43937del | dbSNP |
| 17 | g.10523595G>A | CA497975583 | MYH2,MYHAS | c.5373C>T (p.Asn1791=) c.1975-2163C>T (n.1975-2163C>T) n.168-43942G>A | |
| 17 | g.10523595G>C | CA398116653 | MYH2,MYHAS | c.5373C>G (p.Asn1791Lys) c.1975-2163C>G (n.1975-2163C>G) n.168-43942G>C | |
| 17 | g.10523595G>T | CA398116664 | MYH2,MYHAS | c.5373C>A (p.Asn1791Lys) c.1975-2163C>A (n.1975-2163C>A) n.168-43942G>T | |
| 17 | g.10523595_10523598delinsGTTC | CA2247274344 | MYH2,MYHAS | c.5370_5373delinsGAAC (p.Lys1790=) c.1975-2166_1975-2163delinsGAAC (n.1975-2166_1975-2163delinsGAAC) n.168-43942_168-43939delinsGTTC |