Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.10523395T>A | CA497853134 | MYH2,MYHAS | c.5490A>T (p.Gly1830=) c.1975-1963A>T (n.1975-1963A>T) n.168-44142T>A | |
17 | g.10523395T>C | CA497853136 | MYH2,MYHAS | c.5490A>G (p.Gly1830=) c.1975-1963A>G (n.1975-1963A>G) n.168-44142T>C | |
17 | g.10523395T>G | CA497853138 | MYH2,MYHAS | c.5490A>C (p.Gly1830=) c.1975-1963A>C (n.1975-1963A>C) n.168-44142T>G | |
17 | g.10523396C>A | CA398115374 | MYH2,MYHAS | c.5489G>T (p.Gly1830Val) c.1975-1964G>T (n.1975-1964G>T) n.168-44141C>A | |
17 | g.10523396C>G | CA398115378 | MYH2,MYHAS | c.5489G>C (p.Gly1830Ala) c.1975-1964G>C (n.1975-1964G>C) n.168-44141C>G | |
17 | g.10523396C>T | CA398115375 | MYH2,MYHAS | c.5489G>A (p.Gly1830Glu) c.1975-1964G>A (n.1975-1964G>A) n.168-44141C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.10523397C>A | CA398115381 | MYH2,MYHAS | c.5488G>T (p.Gly1830Ter) c.1975-1965G>T (n.1975-1965G>T) n.168-44140C>A | |
17 | g.10523397C>G | CA398115384 | MYH2,MYHAS | c.5488G>C (p.Gly1830Arg) c.1975-1965G>C (n.1975-1965G>C) n.168-44140C>G | |
17 | g.10523397C>T | CA398115388 | MYH2,MYHAS | c.5488G>A (p.Gly1830Arg) c.1975-1965G>A (n.1975-1965G>A) n.168-44140C>T | |
17 | g.10523398T>A | CA398115391 | MYH2,MYHAS | c.5487A>T (p.Glu1829Asp) c.1975-1966A>T (n.1975-1966A>T) n.168-44139T>A | |
17 | g.10523398T>C | CA497853149 | MYH2,MYHAS | c.5487A>G (p.Glu1829=) c.1975-1966A>G (n.1975-1966A>G) n.168-44139T>C | |
17 | g.10523398T>G | CA398115394 | MYH2,MYHAS | c.5487A>C (p.Glu1829Asp) c.1975-1966A>C (n.1975-1966A>C) n.168-44139T>G | |
17 | g.10523399T>A | CA398115397 | MYH2,MYHAS | c.5486A>T (p.Glu1829Val) c.1975-1967A>T (n.1975-1967A>T) n.168-44138T>A | |
17 | g.10523399T>C | CA398115398 | MYH2,MYHAS | c.5486A>G (p.Glu1829Gly) c.1975-1967A>G (n.1975-1967A>G) n.168-44138T>C | |
17 | g.10523399T>G | CA398115399 | MYH2,MYHAS | c.5486A>C (p.Glu1829Ala) c.1975-1967A>C (n.1975-1967A>C) n.168-44138T>G | |
17 | g.10523400C>A | CA398115400 | MYH2,MYHAS | c.5485G>T (p.Glu1829Ter) c.1975-1968G>T (n.1975-1968G>T) n.168-44137C>A | |
17 | g.10523400C>G | CA398115403 | MYH2,MYHAS | c.5485G>C (p.Glu1829Gln) c.1975-1968G>C (n.1975-1968G>C) n.168-44137C>G | |
17 | g.10523400C>T | CA398115404 | MYH2,MYHAS | c.5485G>A (p.Glu1829Lys) c.1975-1968G>A (n.1975-1968G>A) n.168-44137C>T | COSMIC |
17 | g.10523401C>A | CA497853161 | MYH2,MYHAS | c.5484G>T (p.Leu1828=) c.1975-1969G>T (n.1975-1969G>T) n.168-44136C>A | |
17 | g.10523401C= | CA2247274107 | MYH2,MYHAS | c.5484G= (p.Leu1828=) c.1975-1969G= (n.1975-1969G=) n.168-44136C= | |
17 | g.10523401C>G | CA497853162 | MYH2,MYHAS | c.5484G>C (p.Leu1828=) c.1975-1969G>C (n.1975-1969G>C) n.168-44136C>G | |
17 | g.10523401C>T | CA497853159 | MYH2,MYHAS | c.5484G>A (p.Leu1828=) c.1975-1969G>A (n.1975-1969G>A) n.168-44136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523402A>C | CA398115405 | MYH2,MYHAS | c.5483T>G (p.Leu1828Arg) c.1975-1970T>G (n.1975-1970T>G) n.168-44135A>C | |
17 | g.10523402A>G | CA398115407 | MYH2,MYHAS | c.5483T>C (p.Leu1828Pro) c.1975-1970T>C (n.1975-1970T>C) n.168-44135A>G | |
17 | g.10523402A>T | CA398115410 | MYH2,MYHAS | c.5483T>A (p.Leu1828Gln) c.1975-1970T>A (n.1975-1970T>A) n.168-44135A>T | |
17 | g.10523403G>A | CA497853169 | MYH2,MYHAS | c.5482C>T (p.Leu1828=) c.1975-1971C>T (n.1975-1971C>T) n.168-44134G>A | |
17 | g.10523403G>C | CA398115421 | MYH2,MYHAS | c.5482C>G (p.Leu1828Val) c.1975-1971C>G (n.1975-1971C>G) n.168-44134G>C | |
17 | g.10523403G>T | CA398115419 | MYH2,MYHAS | c.5482C>A (p.Leu1828Met) c.1975-1971C>A (n.1975-1971C>A) n.168-44134G>T | |
17 | g.10523404C>A | CA398115423 | MYH2,MYHAS | c.5481G>T (p.Glu1827Asp) c.1975-1972G>T (n.1975-1972G>T) n.168-44133C>A | |
17 | g.10523404C>G | CA398115426 | MYH2,MYHAS | c.5481G>C (p.Glu1827Asp) c.1975-1972G>C (n.1975-1972G>C) n.168-44133C>G | |
17 | g.10523404C>T | CA497853175 | MYH2,MYHAS | c.5481G>A (p.Glu1827=) c.1975-1972G>A (n.1975-1972G>A) n.168-44133C>T | |
17 | g.10523405T>A | CA398115427 | MYH2,MYHAS | c.5480A>T (p.Glu1827Val) c.1975-1973A>T (n.1975-1973A>T) n.168-44132T>A | |
17 | g.10523405T>C | CA398115429 | MYH2,MYHAS | c.5480A>G (p.Glu1827Gly) c.1975-1973A>G (n.1975-1973A>G) n.168-44132T>C | |
17 | g.10523405T>G | CA398115432 | MYH2,MYHAS | c.5480A>C (p.Glu1827Ala) c.1975-1973A>C (n.1975-1973A>C) n.168-44132T>G | |
17 | g.10523406C>A | CA398115436 | MYH2,MYHAS | c.5479G>T (p.Glu1827Ter) c.1975-1974G>T (n.1975-1974G>T) n.168-44131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.10523406C= | CA2247274109 | MYH2,MYHAS | c.5479G= (p.Glu1827=) c.1975-1974G= (n.1975-1974G=) n.168-44131C= | |
17 | g.10523406C>G | CA398115437 | MYH2,MYHAS | c.5479G>C (p.Glu1827Gln) c.1975-1974G>C (n.1975-1974G>C) n.168-44131C>G | |
17 | g.10523406C>T | CA8390380 | MYH2,MYHAS | c.5479G>A (p.Glu1827Lys) c.1975-1974G>A (n.1975-1974G>A) n.168-44131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10523407C>A | CA287734727 | MYH2,MYHAS | c.5478G>T (p.Arg1826=) c.1975-1975G>T (n.1975-1975G>T) n.168-44130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10523407C= | CA2247274111 | MYH2,MYHAS | c.5478G= (p.Arg1826=) c.1975-1975G= (n.1975-1975G=) n.168-44130C= | |
17 | g.10523407C>G | CA497853186 | MYH2,MYHAS | c.5478G>C (p.Arg1826=) c.1975-1975G>C (n.1975-1975G>C) n.168-44130C>G | |
17 | g.10523407C>T | CA497853188 | MYH2,MYHAS | c.5478G>A (p.Arg1826=) c.1975-1975G>A (n.1975-1975G>A) n.168-44130C>T | |
17 | g.10523408C>A | CA398115442 | MYH2,MYHAS | c.5477G>T (p.Arg1826Leu) c.1975-1976G>T (n.1975-1976G>T) n.168-44129C>A | |
17 | g.10523408C= | CA2247274115 | MYH2,MYHAS | c.5477G= (p.Arg1826=) c.1975-1976G= (n.1975-1976G=) n.168-44129C= | |
17 | g.10523408C>G | CA398115444 | MYH2,MYHAS | c.5477G>C (p.Arg1826Pro) c.1975-1976G>C (n.1975-1976G>C) n.168-44129C>G | |
17 | g.10523408C>T | CA8390381 | MYH2,MYHAS | c.5477G>A (p.Arg1826Gln) c.1975-1976G>A (n.1975-1976G>A) n.168-44129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10523409G>A | CA8390382 | MYH2,MYHAS | c.5476C>T (p.Arg1826Trp) c.1975-1977C>T (n.1975-1977C>T) n.168-44128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523409G>C | CA398115448 | MYH2,MYHAS | c.5476C>G (p.Arg1826Gly) c.1975-1977C>G (n.1975-1977C>G) n.168-44128G>C | |
17 | g.10523409G= | CA2247274119 | MYH2,MYHAS | c.5476C= (p.Arg1826=) c.1975-1977C= (n.1975-1977C=) n.168-44128G= | |
17 | g.10523409G>T | CA497853194 | MYH2,MYHAS | c.5476C>A (p.Arg1826=) c.1975-1977C>A (n.1975-1977C>A) n.168-44128G>T | dbSNP |
17 | g.10523410T>A | CA497853196 | MYH2,MYHAS | c.5475A>T (p.Val1825=) c.1975-1978A>T (n.1975-1978A>T) n.168-44127T>A | |
17 | g.10523410T>C | CA497853197 | MYH2,MYHAS | c.5475A>G (p.Val1825=) c.1975-1978A>G (n.1975-1978A>G) n.168-44127T>C | |
17 | g.10523410T>G | CA497853198 | MYH2,MYHAS | c.5475A>C (p.Val1825=) c.1975-1978A>C (n.1975-1978A>C) n.168-44127T>G | |
17 | g.10523411A>C | CA398115451 | MYH2,MYHAS | c.5474T>G (p.Val1825Gly) c.1975-1979T>G (n.1975-1979T>G) n.168-44126A>C | gnomAD v4 |
17 | g.10523411A>G | CA398115456 | MYH2,MYHAS | c.5474T>C (p.Val1825Ala) c.1975-1979T>C (n.1975-1979T>C) n.168-44126A>G | |
17 | g.10523411A>T | CA398115453 | MYH2,MYHAS | c.5474T>A (p.Val1825Glu) c.1975-1979T>A (n.1975-1979T>A) n.168-44126A>T | |
17 | g.10523412C>A | CA398115465 | MYH2,MYHAS | c.5473G>T (p.Val1825Leu) c.1975-1980G>T (n.1975-1980G>T) n.168-44125C>A | |
17 | g.10523412C= | CA2247274122 | MYH2,MYHAS | c.5473G= (p.Val1825=) c.1975-1980G= (n.1975-1980G=) n.168-44125C= | |
17 | g.10523412C>G | CA398115473 | MYH2,MYHAS | c.5473G>C (p.Val1825Leu) c.1975-1980G>C (n.1975-1980G>C) n.168-44125C>G | dbSNP |
17 | g.10523412C>T | CA398115476 | MYH2,MYHAS | c.5473G>A (p.Val1825Ile) c.1975-1980G>A (n.1975-1980G>A) n.168-44125C>T | |
17 | g.10523413C>A | CA398115483 | MYH2,MYHAS | c.5473-1G>T (n.5473-1G>T) c.1975-1981G>T (n.1975-1981G>T) n.168-44124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.10523413C>G | CA398115487 | MYH2,MYHAS | c.5473-1G>C (n.5473-1G>C) c.1975-1981G>C (n.1975-1981G>C) n.168-44124C>G | |
17 | g.10523413C>T | CA398115489 | MYH2,MYHAS | c.5473-1G>A (n.5473-1G>A) c.1975-1981G>A (n.1975-1981G>A) n.168-44124C>T | |
17 | g.10523414T>A | CA398115492 | MYH2,MYHAS | c.5473-2A>T (n.5473-2A>T) c.1975-1982A>T (n.1975-1982A>T) n.168-44123T>A | |
17 | g.10523414T>C | CA398115493 | MYH2,MYHAS | c.5473-2A>G (n.5473-2A>G) c.1975-1982A>G (n.1975-1982A>G) n.168-44123T>C | |
17 | g.10523414T>G | CA398115494 | MYH2,MYHAS | c.5473-2A>C (n.5473-2A>C) c.1975-1982A>C (n.1975-1982A>C) n.168-44123T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.10523415G>A | CA2808464164 | MYH2,MYHAS | c.5473-3C>T (n.5473-3C>T) c.1975-1983C>T (n.1975-1983C>T) n.168-44122G>A | |
17 | g.10523416C= | CA2247274123 | MYH2,MYHAS | c.5473-4G= (n.5473-4G=) c.1975-1984G= (n.1975-1984G=) n.168-44121C= | |
17 | g.10523416C>T | CA2247274124 | MYH2,MYHAS | c.5473-4G>A (n.5473-4G>A) c.1975-1984G>A (n.1975-1984G>A) n.168-44121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10523418A= | CA2247274125 | MYH2,MYHAS | c.5473-6T= (n.5473-6T=) c.1975-1986T= (n.1975-1986T=) n.168-44119A= | |
17 | g.10523418A>G | CA8390383 | MYH2,MYHAS | c.5473-6T>C (n.5473-6T>C) c.1975-1986T>C (n.1975-1986T>C) n.168-44119A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10523420del | CA2636118283 | MYH2,MYHAS | c.5473-8del (n.5473-8del) c.1975-1988del (n.1975-1988del) n.168-44117del | gnomAD v4 |
17 | g.10523420T>G | CA2525031780 | MYH2,MYHAS | c.5473-8A>C (n.5473-8A>C) c.1975-1988A>C (n.1975-1988A>C) n.168-44117T>G | |
17 | g.10523420_10523421delinsTA | CA2247274126 | MYH2,MYHAS | c.5473-9_5473-8delinsTA (n.5473-9_5473-8delinsTA) c.1975-1989_1975-1988delinsTA (n.1975-1989_1975-1988delinsTA) n.168-44117_168-44116delinsTA | |
17 | g.10523421A= | CA2247274127 | MYH2,MYHAS | c.5473-9T= (n.5473-9T=) c.1975-1989T= (n.1975-1989T=) n.168-44116A= | |
17 | g.10523421A>G | CA625088365 | MYH2,MYHAS | c.5473-9T>C (n.5473-9T>C) c.1975-1989T>C (n.1975-1989T>C) n.168-44116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10523422del | CA725976969 | MYH2,MYHAS | c.5473-9del (n.5473-9del) c.1975-1989del (n.1975-1989del) n.168-44115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523422A>T | CA2636118286 | MYH2,MYHAS | c.5473-10T>A (n.5473-10T>A) c.1975-1990T>A (n.1975-1990T>A) n.168-44115A>T | gnomAD v4 |
17 | g.10523426G>A | CA8390384 | MYH2,MYHAS | c.5473-14C>T (n.5473-14C>T) c.1975-1994C>T (n.1975-1994C>T) n.168-44111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10523426G= | CA2247274128 | MYH2,MYHAS | c.5473-14C= (n.5473-14C=) c.1975-1994C= (n.1975-1994C=) n.168-44111G= | |
17 | g.10523427G>A | CA2247274130 | MYH2,MYHAS | c.5473-15C>T (n.5473-15C>T) c.1975-1995C>T (n.1975-1995C>T) n.168-44110G>A | dbSNP |
17 | g.10523427G= | CA2247274129 | MYH2,MYHAS | c.5473-15C= (n.5473-15C=) c.1975-1995C= (n.1975-1995C=) n.168-44110G= | |
17 | g.10523427G>T | CA2636118288 | MYH2,MYHAS | c.5473-15C>A (n.5473-15C>A) c.1975-1995C>A (n.1975-1995C>A) n.168-44110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10523429T>G | CA2508569432 | MYH2,MYHAS | c.5473-17A>C (n.5473-17A>C) c.1975-1997A>C (n.1975-1997A>C) n.168-44108T>G | |
17 | g.10523430C= | CA2247274131 | MYH2,MYHAS | c.5473-18G= (n.5473-18G=) c.1975-1998G= (n.1975-1998G=) n.168-44107C= | |
17 | g.10523430C>G | CA8390385 | MYH2,MYHAS | c.5473-18G>C (n.5473-18G>C) c.1975-1998G>C (n.1975-1998G>C) n.168-44107C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523430C>T | CA725976971 | MYH2,MYHAS | c.5473-18G>A (n.5473-18G>A) c.1975-1998G>A (n.1975-1998G>A) n.168-44107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10523431_10523432dup | CA2808464165 | MYH2,MYHAS | c.5473-20_5473-19dup (n.5473-20_5473-19dup) c.1975-2000_1975-1999dup (n.1975-2000_1975-1999dup) n.168-44106_168-44105dup | |
17 | g.10523433A>G | CA2636118292 | MYH2,MYHAS | c.5473-21T>C (n.5473-21T>C) c.1975-2001T>C (n.1975-2001T>C) n.168-44104A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10523436A= | CA2247274132 | MYH2,MYHAS | c.5473-24T= (n.5473-24T=) c.1975-2004T= (n.1975-2004T=) n.168-44101A= | |
17 | g.10523436A>G | CA2247274133 | MYH2,MYHAS | c.5473-24T>C (n.5473-24T>C) c.1975-2004T>C (n.1975-2004T>C) n.168-44101A>G | dbSNP |
17 | g.10523438C= | CA2247274134 | MYH2,MYHAS | c.5473-26G= (n.5473-26G=) c.1975-2006G= (n.1975-2006G=) n.168-44099C= | |
17 | g.10523438C>G | CA8390386 | MYH2,MYHAS | c.5473-26G>C (n.5473-26G>C) c.1975-2006G>C (n.1975-2006G>C) n.168-44099C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523439T>G | CA2636118293 | MYH2,MYHAS | c.5473-27A>C (n.5473-27A>C) c.1975-2007A>C (n.1975-2007A>C) n.168-44098T>G | gnomAD v4 |
17 | g.10523442G>C | CA8390387 | MYH2,MYHAS | c.5473-30C>G (n.5473-30C>G) c.1975-2010C>G (n.1975-2010C>G) n.168-44095G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523442G= | CA2247274135 | MYH2,MYHAS | c.5473-30C= (n.5473-30C=) c.1975-2010C= (n.1975-2010C=) n.168-44095G= | |
17 | g.10523443A>G | CA2636118294 | MYH2,MYHAS | c.5473-31T>C (n.5473-31T>C) c.1975-2011T>C (n.1975-2011T>C) n.168-44094A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10523446C= | CA2247274137 | MYH2,MYHAS | c.5473-34G= (n.5473-34G=) c.1975-2014G= (n.1975-2014G=) n.168-44091C= | |
17 | g.10523446C>T | CA625088373 | MYH2,MYHAS | c.5473-34G>A (n.5473-34G>A) c.1975-2014G>A (n.1975-2014G>A) n.168-44091C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.10523446_10523449delinsCAAT | CA2247274138 | MYH2,MYHAS | c.5473-37_5473-34delinsATTG (n.5473-37_5473-34delinsATTG) c.1975-2017_1975-2014delinsATTG (n.1975-2017_1975-2014delinsATTG) n.168-44091_168-44088delinsCAAT | |
17 | g.10523449_10523451del | CA919790608 | MYH2,MYHAS | c.5473-37_5473-35del (n.5473-37_5473-35del) c.1975-2017_1975-2015del (n.1975-2017_1975-2015del) n.168-44088_168-44086del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523448A= | CA2247274139 | MYH2,MYHAS | c.5473-36T= (n.5473-36T=) c.1975-2016T= (n.1975-2016T=) n.168-44089A= | |
17 | g.10523448A>C | CA2531398256 | MYH2,MYHAS | c.5473-36T>G (n.5473-36T>G) c.1975-2016T>G (n.1975-2016T>G) n.168-44089A>C | |
17 | g.10523448A>T | CA2247274140 | MYH2,MYHAS | c.5473-36T>A (n.5473-36T>A) c.1975-2016T>A (n.1975-2016T>A) n.168-44089A>T | dbSNP |
17 | g.10523449T>C | CA2247274142 | MYH2,MYHAS | c.5473-37A>G (n.5473-37A>G) c.1975-2017A>G (n.1975-2017A>G) n.168-44088T>C | dbSNP |
17 | g.10523449T>G | CA2576172515 | MYH2,MYHAS | c.5473-37A>C (n.5473-37A>C) c.1975-2017A>C (n.1975-2017A>C) n.168-44088T>G | |
17 | g.10523449T= | CA2247274141 | MYH2,MYHAS | c.5473-37A= (n.5473-37A=) c.1975-2017A= (n.1975-2017A=) n.168-44088T= | |
17 | g.10523451dup | CA2247274143 | MYH2,MYHAS | c.5473-38dup (n.5473-38dup) c.1975-2018dup (n.1975-2018dup) n.168-44086dup | dbSNP |
17 | g.10523453G>A | CA8390388 | MYH2,MYHAS | c.5473-41C>T (n.5473-41C>T) c.1975-2021C>T (n.1975-2021C>T) n.168-44084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523453G= | CA2247274144 | MYH2,MYHAS | c.5473-41C= (n.5473-41C=) c.1975-2021C= (n.1975-2021C=) n.168-44084G= | |
17 | g.10523454C= | CA2247274148 | MYH2,MYHAS | c.5473-42G= (n.5473-42G=) c.1975-2022G= (n.1975-2022G=) n.168-44083C= | |
17 | g.10523454C>T | CA8390389 | MYH2,MYHAS | c.5473-42G>A (n.5473-42G>A) c.1975-2022G>A (n.1975-2022G>A) n.168-44083C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10523456C>T | CA2514063936 | MYH2,MYHAS | c.5472+40G>A (n.5472+40G>A) c.1975-2024G>A (n.1975-2024G>A) n.168-44081C>T | |
17 | g.10523457T>C | CA625088377 | MYH2,MYHAS | c.5472+39A>G (n.5472+39A>G) c.1975-2025A>G (n.1975-2025A>G) n.168-44080T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10523457T= | CA2247274153 | MYH2,MYHAS | c.5472+39A= (n.5472+39A=) c.1975-2025A= (n.1975-2025A=) n.168-44080T= | |
17 | g.10523458_10523459insGG | CA2518220423 | MYH2,MYHAS | c.5472+38_5472+39insCC (n.5472+38_5472+39insCC) c.1975-2026_1975-2025insCC (n.1975-2026_1975-2025insCC) n.168-44079_168-44078insGG | |
17 | g.10523458_10523459insGGAAT | CA2551063763 | MYH2,MYHAS | c.5472+37_5472+38insATTCC (n.5472+37_5472+38insATTCC) c.1975-2027_1975-2026insATTCC (n.1975-2027_1975-2026insATTCC) n.168-44079_168-44078insGGAAT | |
17 | g.10523461_10523462del | CA2551311041 | MYH2,MYHAS | c.5472+34_5472+35del (n.5472+34_5472+35del) c.1975-2030_1975-2029del (n.1975-2030_1975-2029del) n.168-44076_168-44075del | |
17 | g.10523462_10523466del | CA2507950854 | MYH2,MYHAS | c.5472+31_5472+35del (n.5472+31_5472+35del) c.1975-2033_1975-2029del (n.1975-2033_1975-2029del) n.168-44075_168-44071del | |
17 | g.10523462G= | CA2247274156 | MYH2,MYHAS | c.5472+34C= (n.5472+34C=) c.1975-2030C= (n.1975-2030C=) n.168-44075G= | |
17 | g.10523463C>A | CA8390391 | MYH2,MYHAS | c.5472+33G>T (n.5472+33G>T) c.1975-2031G>T (n.1975-2031G>T) n.168-44074C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523463C= | CA2247274166 | MYH2,MYHAS | c.5472+33G= (n.5472+33G=) c.1975-2031G= (n.1975-2031G=) n.168-44074C= | |
17 | g.10523463C>G | CA2636118300 | MYH2,MYHAS | c.5472+33G>C (n.5472+33G>C) c.1975-2031G>C (n.1975-2031G>C) n.168-44074C>G | gnomAD v4 |
17 | g.10523464_10523495dup | CA8390390 | MYH2,MYHAS | c.5472+2_5472+33dup (n.5472+2_5472+33dup) c.1975-2062_1975-2031dup (n.1975-2062_1975-2031dup) n.168-44073_168-44042dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.10523465G>A | CA725976977 | MYH2,MYHAS | c.5472+31C>T (n.5472+31C>T) c.1975-2033C>T (n.1975-2033C>T) n.168-44072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523465G= | CA2247274169 | MYH2,MYHAS | c.5472+31C= (n.5472+31C=) c.1975-2033C= (n.1975-2033C=) n.168-44072G= | |
17 | g.10523465G>T | CA2808464168 | MYH2,MYHAS | c.5472+31C>A (n.5472+31C>A) c.1975-2033C>A (n.1975-2033C>A) n.168-44072G>T | |
17 | g.10523466A= | CA2247274171 | MYH2,MYHAS | c.5472+30T= (n.5472+30T=) c.1975-2034T= (n.1975-2034T=) n.168-44071A= | |
17 | g.10523466A>C | CA2808464169 | MYH2,MYHAS | c.5472+30T>G (n.5472+30T>G) c.1975-2034T>G (n.1975-2034T>G) n.168-44071A>C | |
17 | g.10523466A>G | CA2247274172 | MYH2,MYHAS | c.5472+30T>C (n.5472+30T>C) c.1975-2034T>C (n.1975-2034T>C) n.168-44071A>G | dbSNP |
17 | g.10523467T>C | CA625088383 | MYH2,MYHAS | c.5472+29A>G (n.5472+29A>G) c.1975-2035A>G (n.1975-2035A>G) n.168-44070T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10523467T= | CA2247274173 | MYH2,MYHAS | c.5472+29A= (n.5472+29A=) c.1975-2035A= (n.1975-2035A=) n.168-44070T= | |
17 | g.10523468G>T | CA2808464170 | MYH2,MYHAS | c.5472+28C>A (n.5472+28C>A) c.1975-2036C>A (n.1975-2036C>A) n.168-44069G>T | |
17 | g.10523469G>A | CA2636118303 | MYH2,MYHAS | c.5472+27C>T (n.5472+27C>T) c.1975-2037C>T (n.1975-2037C>T) n.168-44068G>A | gnomAD v4 |
17 | g.10523469G>C | CA625088385 | MYH2,MYHAS | c.5472+27C>G (n.5472+27C>G) c.1975-2037C>G (n.1975-2037C>G) n.168-44068G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.10523469G= | CA2247274175 | MYH2,MYHAS | c.5472+27C= (n.5472+27C=) c.1975-2037C= (n.1975-2037C=) n.168-44068G= | |
17 | g.10523469_10523470insCAC | CA2808464171 | MYH2,MYHAS | c.5472+26_5472+27insGTG (n.5472+26_5472+27insGTG) c.1975-2038_1975-2037insGTG (n.1975-2038_1975-2037insGTG) n.168-44068_168-44067insCAC | |
17 | g.10523470A= | CA2247274177 | MYH2,MYHAS | c.5472+26T= (n.5472+26T=) c.1975-2038T= (n.1975-2038T=) n.168-44067A= | |
17 | g.10523470A>T | CA2247274180 | MYH2,MYHAS | c.5472+26T>A (n.5472+26T>A) c.1975-2038T>A (n.1975-2038T>A) n.168-44067A>T | dbSNP |
17 | g.10523473T>C | CA8390392 | MYH2,MYHAS | c.5472+23A>G (n.5472+23A>G) c.1975-2041A>G (n.1975-2041A>G) n.168-44064T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523473T= | CA2247274183 | MYH2,MYHAS | c.5472+23A= (n.5472+23A=) c.1975-2041A= (n.1975-2041A=) n.168-44064T= | |
17 | g.10523473_10523477delinsTAGAC | CA2247274184 | MYH2,MYHAS | c.5472+19_5472+23delinsGTCTA (n.5472+19_5472+23delinsGTCTA) c.1975-2045_1975-2041delinsGTCTA (n.1975-2045_1975-2041delinsGTCTA) n.168-44064_168-44060delinsTAGAC | |
17 | g.10523474A= | CA2247274190 | MYH2,MYHAS | c.5472+22T= (n.5472+22T=) c.1975-2042T= (n.1975-2042T=) n.168-44063A= | |
17 | g.10523474A>G | CA8390393 | MYH2,MYHAS | c.5472+22T>C (n.5472+22T>C) c.1975-2042T>C (n.1975-2042T>C) n.168-44063A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523477_10523480del | CA625088387 | MYH2,MYHAS | c.5472+19_5472+22del (n.5472+19_5472+22del) c.1975-2045_1975-2042del (n.1975-2045_1975-2042del) n.168-44060_168-44057del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10523475del | CA2808464172 | MYH2,MYHAS | c.5472+21del (n.5472+21del) c.1975-2043del (n.1975-2043del) n.168-44062del | |
17 | g.10523475G>A | CA2636118304 | MYH2,MYHAS | c.5472+21C>T (n.5472+21C>T) c.1975-2043C>T (n.1975-2043C>T) n.168-44062G>A | gnomAD v4 |
17 | g.10523476A>C | CA2808464173 | MYH2,MYHAS | c.5472+20T>G (n.5472+20T>G) c.1975-2044T>G (n.1975-2044T>G) n.168-44061A>C | |
17 | g.10523476A>G | CA2636118305 | MYH2,MYHAS | c.5472+20T>C (n.5472+20T>C) c.1975-2044T>C (n.1975-2044T>C) n.168-44061A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10523477C>T | CA2507883490 | MYH2,MYHAS | c.5472+19G>A (n.5472+19G>A) c.1975-2045G>A (n.1975-2045G>A) n.168-44060C>T | |
17 | g.10523478A= | CA2247274193 | MYH2,MYHAS | c.5472+18T= (n.5472+18T=) c.1975-2046T= (n.1975-2046T=) n.168-44059A= | |
17 | g.10523478A>C | CA8390394 | MYH2,MYHAS | c.5472+18T>G (n.5472+18T>G) c.1975-2046T>G (n.1975-2046T>G) n.168-44059A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523481T>C | CA2576172516 | MYH2,MYHAS | c.5472+15A>G (n.5472+15A>G) c.1975-2049A>G (n.1975-2049A>G) n.168-44056T>C | gnomAD v4 |
17 | g.10523482del | CA2636118306 | MYH2,MYHAS | c.5472+14del (n.5472+14del) c.1975-2050del (n.1975-2050del) n.168-44055del | gnomAD v4 |
17 | g.10523482A>T | CA2636118307 | MYH2,MYHAS | c.5472+14T>A (n.5472+14T>A) c.1975-2050T>A (n.1975-2050T>A) n.168-44055A>T | gnomAD v4 |
17 | g.10523483T>C | CA2247274197 | MYH2,MYHAS | c.5472+13A>G (n.5472+13A>G) c.1975-2051A>G (n.1975-2051A>G) n.168-44054T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10523483T>G | CA2576172517 | MYH2,MYHAS | c.5472+13A>C (n.5472+13A>C) c.1975-2051A>C (n.1975-2051A>C) n.168-44054T>G | |
17 | g.10523483T= | CA2247274196 | MYH2,MYHAS | c.5472+13A= (n.5472+13A=) c.1975-2051A= (n.1975-2051A=) n.168-44054T= | |
17 | g.10523484del | CA2636118308 | MYH2,MYHAS | c.5472+13del (n.5472+13del) c.1975-2051del (n.1975-2051del) n.168-44053del | gnomAD v4 |
17 | g.10523484T>C | CA2533647865 | MYH2,MYHAS | c.5472+12A>G (n.5472+12A>G) c.1975-2052A>G (n.1975-2052A>G) n.168-44053T>C | |
17 | g.10523485G>A | CA2563318243 | MYH2,MYHAS | c.5472+11C>T (n.5472+11C>T) c.1975-2053C>T (n.1975-2053C>T) n.168-44052G>A | |
17 | g.10523485G>T | CA656420143 | MYH2,MYHAS | c.5472+11C>A (n.5472+11C>A) c.1975-2053C>A (n.1975-2053C>A) n.168-44052G>T | COSMIC |
17 | g.10523486G>A | CA2551512684 | MYH2,MYHAS | c.5472+10C>T (n.5472+10C>T) c.1975-2054C>T (n.1975-2054C>T) n.168-44051G>A | |
17 | g.10523487G>A | CA2808464174 | MYH2,MYHAS | c.5472+9C>T (n.5472+9C>T) c.1975-2055C>T (n.1975-2055C>T) n.168-44050G>A | |
17 | g.10523489G>A | CA2636118309 | MYH2,MYHAS | c.5472+7C>T (n.5472+7C>T) c.1975-2057C>T (n.1975-2057C>T) n.168-44048G>A | gnomAD v4 |
17 | g.10523489G>T | CA2576172518 | MYH2,MYHAS | c.5472+7C>A (n.5472+7C>A) c.1975-2057C>A (n.1975-2057C>A) n.168-44048G>T | gnomAD v4 |
17 | g.10523490A= | CA2247274199 | MYH2,MYHAS | c.5472+6T= (n.5472+6T=) c.1975-2058T= (n.1975-2058T=) n.168-44047A= | |
17 | g.10523490A>C | CA2247274200 | MYH2,MYHAS | c.5472+6T>G (n.5472+6T>G) c.1975-2058T>G (n.1975-2058T>G) n.168-44047A>C | dbSNP |
17 | g.10523490A>T | CA2636118310 | MYH2,MYHAS | c.5472+6T>A (n.5472+6T>A) c.1975-2058T>A (n.1975-2058T>A) n.168-44047A>T | gnomAD v4 |
17 | g.10523491C= | CA2247274202 | MYH2,MYHAS | c.5472+5G= (n.5472+5G=) c.1975-2059G= (n.1975-2059G=) n.168-44046C= | |
17 | g.10523491C>T | CA8390395 | MYH2,MYHAS | c.5472+5G>A (n.5472+5G>A) c.1975-2059G>A (n.1975-2059G>A) n.168-44046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523493C>A | CA8390396 | MYH2,MYHAS | c.5472+3G>T (n.5472+3G>T) c.1975-2061G>T (n.1975-2061G>T) n.168-44044C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10523493C= | CA2247274204 | MYH2,MYHAS | c.5472+3G= (n.5472+3G=) c.1975-2061G= (n.1975-2061G=) n.168-44044C= | |
17 | g.10523493_10523494insTACGC | CA2808464175 | MYH2,MYHAS | c.5472+3_5472+4insCGTAG (n.5472+3_5472+4insCGTAG) c.1975-2061_1975-2060insCGTAG (n.1975-2061_1975-2060insCGTAG) n.168-44044_168-44043insTACGC | |
17 | g.10523494A= | CA2247274209 | MYH2,MYHAS | c.5472+2T= (n.5472+2T=) c.1975-2062T= (n.1975-2062T=) n.168-44043A= | |
17 | g.10523494A>C | CA398115541 | MYH2,MYHAS | c.5472+2T>G (n.5472+2T>G) c.1975-2062T>G (n.1975-2062T>G) n.168-44043A>C | dbSNP |
17 | g.10523494A>G | CA398115543 | MYH2,MYHAS | c.5472+2T>C (n.5472+2T>C) c.1975-2062T>C (n.1975-2062T>C) n.168-44043A>G | |
17 | g.10523494A>T | CA398115546 | MYH2,MYHAS | c.5472+2T>A (n.5472+2T>A) c.1975-2062T>A (n.1975-2062T>A) n.168-44043A>T | |
17 | g.10523495C>A | CA398115558 | MYH2,MYHAS | c.5472+1G>T (n.5472+1G>T) c.1975-2063G>T (n.1975-2063G>T) n.168-44042C>A | gnomAD v4 |
17 | g.10523495C= | CA2247274214 | MYH2,MYHAS | c.5472+1G= (n.5472+1G=) c.1975-2063G= (n.1975-2063G=) n.168-44042C= | |
17 | g.10523495C>G | CA398115554 | MYH2,MYHAS | c.5472+1G>C (n.5472+1G>C) c.1975-2063G>C (n.1975-2063G>C) n.168-44042C>G | |
17 | g.10523495C>T | CA8390397 | MYH2,MYHAS | c.5472+1G>A (n.5472+1G>A) c.1975-2063G>A (n.1975-2063G>A) n.168-44042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |