OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.1051636T>A | CA337782037 | AGRN | c.5554T>A (p.Cys1852Ser) c.5251T>A (p.Cys1751Ser) c.5239T>A (p.Cys1747Ser) c.461T>A c.5152T>A (p.Cys1718Ser) c.5566T>A (p.Cys1856Ser) c.4693T>A (p.Cys1565Ser) c.3832T>A (p.Cys1278Ser) n.5633T>A n.5637T>A | |
| 1 | g.1051636T>C | CA337782039 | AGRN | c.5554T>C (p.Cys1852Arg) c.5251T>C (p.Cys1751Arg) c.5239T>C (p.Cys1747Arg) c.461T>C c.5152T>C (p.Cys1718Arg) c.5566T>C (p.Cys1856Arg) c.4693T>C (p.Cys1565Arg) c.3832T>C (p.Cys1278Arg) n.5633T>C n.5637T>C | |
| 1 | g.1051636T>G | CA337782040 | AGRN | c.5554T>G (p.Cys1852Gly) c.5251T>G (p.Cys1751Gly) c.5239T>G (p.Cys1747Gly) c.461T>G c.5152T>G (p.Cys1718Gly) c.5566T>G (p.Cys1856Gly) c.4693T>G (p.Cys1565Gly) c.3832T>G (p.Cys1278Gly) n.5633T>G n.5637T>G | |
| 1 | g.1051636_1051637dup | CA2573130471 | AGRN | c.5554_5555dup (p.Glu1853AlafsTer30) c.5251_5252dup (p.Glu1752AlafsTer30) c.5239_5240dup (p.Glu1748AlafsTer30) c.461_462dup c.5152_5153dup (p.Glu1719AlafsTer30) c.5566_5567dup (p.Glu1857AlafsTer30) c.4693_4694dup (p.Glu1566AlafsTer30) c.3832_3833dup (p.Glu1279AlafsTer30) n.5633_5634dup n.5637_5638dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.1051637G>A | CA337782045 | AGRN | c.5555G>A (p.Cys1852Tyr) c.5252G>A (p.Cys1751Tyr) c.5240G>A (p.Cys1747Tyr) c.462G>A c.5153G>A (p.Cys1718Tyr) c.5567G>A (p.Cys1856Tyr) c.4694G>A (p.Cys1565Tyr) c.3833G>A (p.Cys1278Tyr) n.5634G>A n.5638G>A | |
| 1 | g.1051637G>C | CA337782041 | AGRN | c.5555G>C (p.Cys1852Ser) c.5252G>C (p.Cys1751Ser) c.5240G>C (p.Cys1747Ser) c.462G>C c.5153G>C (p.Cys1718Ser) c.5567G>C (p.Cys1856Ser) c.4694G>C (p.Cys1565Ser) c.3833G>C (p.Cys1278Ser) n.5634G>C n.5638G>C | |
| 1 | g.1051637G= | CA1148758134 | AGRN | c.5555G= (p.Cys1852=) c.5252G= (p.Cys1751=) c.5240G= (p.Cys1747=) c.462G= c.5153G= (p.Cys1718=) c.5567G= (p.Cys1856=) c.4694G= (p.Cys1565=) c.3833G= (p.Cys1278=) n.5634G= n.5638G= | |
| 1 | g.1051637G>T | CA337782043 | AGRN | c.5555G>T (p.Cys1852Phe) c.5252G>T (p.Cys1751Phe) c.5240G>T (p.Cys1747Phe) c.462G>T c.5153G>T (p.Cys1718Phe) c.5567G>T (p.Cys1856Phe) c.4694G>T (p.Cys1565Phe) c.3833G>T (p.Cys1278Phe) n.5634G>T n.5638G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.1051638C>A | CA337782051 | AGRN | c.5556C>A (p.Cys1852Ter) c.5253C>A (p.Cys1751Ter) c.5241C>A (p.Cys1747Ter) c.463C>A c.5154C>A (p.Cys1718Ter) c.5568C>A (p.Cys1856Ter) c.4695C>A (p.Cys1565Ter) c.3834C>A (p.Cys1278Ter) n.5635C>A n.5639C>A | |
| 1 | g.1051638C= | CA1145074963 | AGRN | c.5556C= (p.Cys1852=) c.5253C= (p.Cys1751=) c.5241C= (p.Cys1747=) c.463C= c.5154C= (p.Cys1718=) c.5568C= (p.Cys1856=) c.4695C= (p.Cys1565=) c.3834C= (p.Cys1278=) n.5635C= n.5639C= | |
| 1 | g.1051638C>G | CA337782053 | AGRN | c.5556C>G (p.Cys1852Trp) c.5253C>G (p.Cys1751Trp) c.5241C>G (p.Cys1747Trp) c.463C>G c.5154C>G (p.Cys1718Trp) c.5568C>G (p.Cys1856Trp) c.4695C>G (p.Cys1565Trp) c.3834C>G (p.Cys1278Trp) n.5635C>G n.5639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1051638C>T | CA510066 | AGRN | c.5556C>T (p.Cys1852=) c.5253C>T (p.Cys1751=) c.5241C>T (p.Cys1747=) c.463C>T c.5154C>T (p.Cys1718=) c.5568C>T (p.Cys1856=) c.4695C>T (p.Cys1565=) c.3834C>T (p.Cys1278=) n.5635C>T n.5639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051639G>A | CA510067 | AGRN | c.5557G>A (p.Glu1853Lys) c.5254G>A (p.Glu1752Lys) c.5242G>A (p.Glu1748Lys) c.464G>A c.5155G>A (p.Glu1719Lys) c.5569G>A (p.Glu1857Lys) c.4696G>A (p.Glu1566Lys) c.3835G>A (p.Glu1279Lys) n.5636G>A n.5640G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051639G>C | CA337782056 | AGRN | c.5557G>C (p.Glu1853Gln) c.5254G>C (p.Glu1752Gln) c.5242G>C (p.Glu1748Gln) c.464G>C c.5155G>C (p.Glu1719Gln) c.5569G>C (p.Glu1857Gln) c.4696G>C (p.Glu1566Gln) c.3835G>C (p.Glu1279Gln) n.5636G>C n.5640G>C | |
| 1 | g.1051639G= | CA1148758152 | AGRN | c.5557G= (p.Glu1853=) c.5254G= (p.Glu1752=) c.5242G= (p.Glu1748=) c.464G= c.5155G= (p.Glu1719=) c.5569G= (p.Glu1857=) c.4696G= (p.Glu1566=) c.3835G= (p.Glu1279=) n.5636G= n.5640G= | |
| 1 | g.1051639G>T | CA337782057 | AGRN | c.5557G>T (p.Glu1853Ter) c.5254G>T (p.Glu1752Ter) c.5242G>T (p.Glu1748Ter) c.464G>T c.5155G>T (p.Glu1719Ter) c.5569G>T (p.Glu1857Ter) c.4696G>T (p.Glu1566Ter) c.3835G>T (p.Glu1279Ter) n.5636G>T n.5640G>T | |
| 1 | g.1051640A>C | CA337782059 | AGRN | c.5558A>C (p.Glu1853Ala) c.5255A>C (p.Glu1752Ala) c.5243A>C (p.Glu1748Ala) c.465A>C c.5156A>C (p.Glu1719Ala) c.5570A>C (p.Glu1857Ala) c.4697A>C (p.Glu1566Ala) c.3836A>C (p.Glu1279Ala) n.5637A>C n.5641A>C | |
| 1 | g.1051640A>G | CA337782060 | AGRN | c.5558A>G (p.Glu1853Gly) c.5255A>G (p.Glu1752Gly) c.5243A>G (p.Glu1748Gly) c.465A>G c.5156A>G (p.Glu1719Gly) c.5570A>G (p.Glu1857Gly) c.4697A>G (p.Glu1566Gly) c.3836A>G (p.Glu1279Gly) n.5637A>G n.5641A>G | |
| 1 | g.1051640A>T | CA337782061 | AGRN | c.5558A>T (p.Glu1853Val) c.5255A>T (p.Glu1752Val) c.5243A>T (p.Glu1748Val) c.465A>T c.5156A>T (p.Glu1719Val) c.5570A>T (p.Glu1857Val) c.4697A>T (p.Glu1566Val) c.3836A>T (p.Glu1279Val) n.5637A>T n.5641A>T | |
| 1 | g.1051641G>A | CA415759403 | AGRN | c.5559G>A (p.Glu1853=) c.5256G>A (p.Glu1752=) c.5244G>A (p.Glu1748=) c.466G>A c.5157G>A (p.Glu1719=) c.5571G>A (p.Glu1857=) c.4698G>A (p.Glu1566=) c.3837G>A (p.Glu1279=) n.5638G>A n.5642G>A | |
| 1 | g.1051641G>C | CA337782062 | AGRN | c.5559G>C (p.Glu1853Asp) c.5256G>C (p.Glu1752Asp) c.5244G>C (p.Glu1748Asp) c.466G>C c.5157G>C (p.Glu1719Asp) c.5571G>C (p.Glu1857Asp) c.4698G>C (p.Glu1566Asp) c.3837G>C (p.Glu1279Asp) n.5638G>C n.5642G>C | |
| 1 | g.1051641G>T | CA337782063 | AGRN | c.5559G>T (p.Glu1853Asp) c.5256G>T (p.Glu1752Asp) c.5244G>T (p.Glu1748Asp) c.466G>T c.5157G>T (p.Glu1719Asp) c.5571G>T (p.Glu1857Asp) c.4698G>T (p.Glu1566Asp) c.3837G>T (p.Glu1279Asp) n.5638G>T n.5642G>T | |
| 1 | g.1051642A>C | CA337782065 | AGRN | c.5560A>C (p.Lys1854Gln) c.5257A>C (p.Lys1753Gln) c.5245A>C (p.Lys1749Gln) c.467A>C c.5158A>C (p.Lys1720Gln) c.5572A>C (p.Lys1858Gln) c.4699A>C (p.Lys1567Gln) c.3838A>C (p.Lys1280Gln) n.5639A>C n.5643A>C | |
| 1 | g.1051642A>G | CA337782067 | AGRN | c.5560A>G (p.Lys1854Glu) c.5257A>G (p.Lys1753Glu) c.5245A>G (p.Lys1749Glu) c.467A>G c.5158A>G (p.Lys1720Glu) c.5572A>G (p.Lys1858Glu) c.4699A>G (p.Lys1567Glu) c.3838A>G (p.Lys1280Glu) n.5639A>G n.5643A>G | |
| 1 | g.1051642A>T | CA337782064 | AGRN | c.5560A>T (p.Lys1854Ter) c.5257A>T (p.Lys1753Ter) c.5245A>T (p.Lys1749Ter) c.467A>T c.5158A>T (p.Lys1720Ter) c.5572A>T (p.Lys1858Ter) c.4699A>T (p.Lys1567Ter) c.3838A>T (p.Lys1280Ter) n.5639A>T n.5643A>T | |
| 1 | g.1051643A= | CA1148758158 | AGRN | c.5561A= (p.Lys1854=) c.5258A= (p.Lys1753=) c.5246A= (p.Lys1749=) c.468A= c.5159A= (p.Lys1720=) c.5573A= (p.Lys1858=) c.4700A= (p.Lys1567=) c.3839A= (p.Lys1280=) n.5640A= n.5644A= | |
| 1 | g.1051643A>C | CA510068 | AGRN | c.5561A>C (p.Lys1854Thr) c.5258A>C (p.Lys1753Thr) c.5246A>C (p.Lys1749Thr) c.468A>C c.5159A>C (p.Lys1720Thr) c.5573A>C (p.Lys1858Thr) c.4700A>C (p.Lys1567Thr) c.3839A>C (p.Lys1280Thr) n.5640A>C n.5644A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051643A>G | CA337782069 | AGRN | c.5561A>G (p.Lys1854Arg) c.5258A>G (p.Lys1753Arg) c.5246A>G (p.Lys1749Arg) c.468A>G c.5159A>G (p.Lys1720Arg) c.5573A>G (p.Lys1858Arg) c.4700A>G (p.Lys1567Arg) c.3839A>G (p.Lys1280Arg) n.5640A>G n.5644A>G | |
| 1 | g.1051643A>T | CA337782071 | AGRN | c.5561A>T (p.Lys1854Met) c.5258A>T (p.Lys1753Met) c.5246A>T (p.Lys1749Met) c.468A>T c.5159A>T (p.Lys1720Met) c.5573A>T (p.Lys1858Met) c.4700A>T (p.Lys1567Met) c.3839A>T (p.Lys1280Met) n.5640A>T n.5644A>T | |
| 1 | g.1051644G>A | CA415759407 | AGRN | c.5562G>A (p.Lys1854=) c.5259G>A (p.Lys1753=) c.5247G>A (p.Lys1749=) c.469G>A c.5160G>A (p.Lys1720=) c.5574G>A (p.Lys1858=) c.4701G>A (p.Lys1567=) c.3840G>A (p.Lys1280=) n.5641G>A n.5645G>A | |
| 1 | g.1051644G>C | CA337782072 | AGRN | c.5562G>C (p.Lys1854Asn) c.5259G>C (p.Lys1753Asn) c.5247G>C (p.Lys1749Asn) c.469G>C c.5160G>C (p.Lys1720Asn) c.5574G>C (p.Lys1858Asn) c.4701G>C (p.Lys1567Asn) c.3840G>C (p.Lys1280Asn) n.5641G>C n.5645G>C | |
| 1 | g.1051644G>T | CA337782073 | AGRN | c.5562G>T (p.Lys1854Asn) c.5259G>T (p.Lys1753Asn) c.5247G>T (p.Lys1749Asn) c.469G>T c.5160G>T (p.Lys1720Asn) c.5574G>T (p.Lys1858Asn) c.4701G>T (p.Lys1567Asn) c.3840G>T (p.Lys1280Asn) n.5641G>T n.5645G>T | |
| 1 | g.1051645G>A | CA16702562 | AGRN | c.5563G>A (p.Gly1855Arg) c.5260G>A (p.Gly1754Arg) c.5248G>A (p.Gly1750Arg) c.470G>A c.5161G>A (p.Gly1721Arg) c.5575G>A (p.Gly1859Arg) c.4702G>A (p.Gly1568Arg) c.3841G>A (p.Gly1281Arg) n.5642G>A n.5646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051645G>C | CA337782075 | AGRN | c.5563G>C (p.Gly1855Arg) c.5260G>C (p.Gly1754Arg) c.5248G>C (p.Gly1750Arg) c.470G>C c.5161G>C (p.Gly1721Arg) c.5575G>C (p.Gly1859Arg) c.4702G>C (p.Gly1568Arg) c.3841G>C (p.Gly1281Arg) n.5642G>C n.5646G>C | |
| 1 | g.1051645G= | CA1148758174 | AGRN | c.5563G= (p.Gly1855=) c.5260G= (p.Gly1754=) c.5248G= (p.Gly1750=) c.470G= c.5161G= (p.Gly1721=) c.5575G= (p.Gly1859=) c.4702G= (p.Gly1568=) c.3841G= (p.Gly1281=) n.5642G= n.5646G= | |
| 1 | g.1051645G>T | CA337782077 | AGRN | c.5563G>T (p.Gly1855Trp) c.5260G>T (p.Gly1754Trp) c.5248G>T (p.Gly1750Trp) c.470G>T c.5161G>T (p.Gly1721Trp) c.5575G>T (p.Gly1859Trp) c.4702G>T (p.Gly1568Trp) c.3841G>T (p.Gly1281Trp) n.5642G>T n.5646G>T | |
| 1 | g.1051646G>A | CA337782083 | AGRN | c.5563+1G>A (n.5563+1G>A) c.5260+1G>A (n.5260+1G>A) c.5248+1G>A (n.5248+1G>A) c.470+1G>A c.5161+1G>A (n.5161+1G>A) c.5575+1G>A (n.5575+1G>A) c.4702+1G>A (n.4702+1G>A) c.3841+1G>A (n.3841+1G>A) n.5642+1G>A n.5646+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051646G>C | CA337782084 | AGRN | c.5563+1G>C (n.5563+1G>C) c.5260+1G>C (n.5260+1G>C) c.5248+1G>C (n.5248+1G>C) c.470+1G>C c.5161+1G>C (n.5161+1G>C) c.5575+1G>C (n.5575+1G>C) c.4702+1G>C (n.4702+1G>C) c.3841+1G>C (n.3841+1G>C) n.5642+1G>C n.5646+1G>C | |
| 1 | g.1051646G>T | CA337782085 | AGRN | c.5563+1G>T (n.5563+1G>T) c.5260+1G>T (n.5260+1G>T) c.5248+1G>T (n.5248+1G>T) c.470+1G>T c.5161+1G>T (n.5161+1G>T) c.5575+1G>T (n.5575+1G>T) c.4702+1G>T (n.4702+1G>T) c.3841+1G>T (n.3841+1G>T) n.5642+1G>T n.5646+1G>T | |
| 1 | g.1051647T>A | CA337782089 | AGRN | c.5563+2T>A (n.5563+2T>A) c.5260+2T>A (n.5260+2T>A) c.5248+2T>A (n.5248+2T>A) c.470+2T>A c.5161+2T>A (n.5161+2T>A) c.5575+2T>A (n.5575+2T>A) c.4702+2T>A (n.4702+2T>A) c.3841+2T>A (n.3841+2T>A) n.5642+2T>A n.5646+2T>A | |
| 1 | g.1051647T>C | CA337782090 | AGRN | c.5563+2T>C (n.5563+2T>C) c.5260+2T>C (n.5260+2T>C) c.5248+2T>C (n.5248+2T>C) c.470+2T>C c.5161+2T>C (n.5161+2T>C) c.5575+2T>C (n.5575+2T>C) c.4702+2T>C (n.4702+2T>C) c.3841+2T>C (n.3841+2T>C) n.5642+2T>C n.5646+2T>C | |
| 1 | g.1051647T>G | CA337782092 | AGRN | c.5563+2T>G (n.5563+2T>G) c.5260+2T>G (n.5260+2T>G) c.5248+2T>G (n.5248+2T>G) c.470+2T>G c.5161+2T>G (n.5161+2T>G) c.5575+2T>G (n.5575+2T>G) c.4702+2T>G (n.4702+2T>G) c.3841+2T>G (n.3841+2T>G) n.5642+2T>G n.5646+2T>G | |
| 1 | g.1051648G>A | CA2642494746 | AGRN | c.5563+3G>A (n.5563+3G>A) c.5260+3G>A (n.5260+3G>A) c.5248+3G>A (n.5248+3G>A) c.470+3G>A c.5161+3G>A (n.5161+3G>A) c.5575+3G>A (n.5575+3G>A) c.4702+3G>A (n.4702+3G>A) c.3841+3G>A (n.3841+3G>A) n.5642+3G>A n.5646+3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051649A>G | CA2642494748 | AGRN | c.5563+4A>G (n.5563+4A>G) c.5260+4A>G (n.5260+4A>G) c.5248+4A>G (n.5248+4A>G) c.470+4A>G c.5161+4A>G (n.5161+4A>G) c.5575+4A>G (n.5575+4A>G) c.4702+4A>G (n.4702+4A>G) c.3841+4A>G (n.3841+4A>G) n.5642+4A>G n.5646+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051651C= | CA1148758197 | AGRN | c.5563+6C= (n.5563+6C=) c.5260+6C= (n.5260+6C=) c.5248+6C= (n.5248+6C=) c.470+6C= c.5161+6C= (n.5161+6C=) c.5575+6C= (n.5575+6C=) c.4702+6C= (n.4702+6C=) c.3841+6C= (n.3841+6C=) n.5642+6C= n.5646+6C= | |
| 1 | g.1051651C>T | CA520591489 | AGRN | c.5563+6C>T (n.5563+6C>T) c.5260+6C>T (n.5260+6C>T) c.5248+6C>T (n.5248+6C>T) c.470+6C>T c.5161+6C>T (n.5161+6C>T) c.5575+6C>T (n.5575+6C>T) c.4702+6C>T (n.4702+6C>T) c.3841+6C>T (n.3841+6C>T) n.5642+6C>T n.5646+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051652C= | CA1148758199 | AGRN | c.5563+7C= (n.5563+7C=) c.5260+7C= (n.5260+7C=) c.5248+7C= (n.5248+7C=) c.470+7C= c.5161+7C= (n.5161+7C=) c.5575+7C= (n.5575+7C=) c.4702+7C= (n.4702+7C=) c.3841+7C= (n.3841+7C=) n.5642+7C= n.5646+7C= | |
| 1 | g.1051652C>T | CA510069 | AGRN | c.5563+7C>T (n.5563+7C>T) c.5260+7C>T (n.5260+7C>T) c.5248+7C>T (n.5248+7C>T) c.470+7C>T c.5161+7C>T (n.5161+7C>T) c.5575+7C>T (n.5575+7C>T) c.4702+7C>T (n.4702+7C>T) c.3841+7C>T (n.3841+7C>T) n.5642+7C>T n.5646+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051654G>A | CA915941087 | AGRN | c.5563+9G>A (n.5563+9G>A) c.5260+9G>A (n.5260+9G>A) c.5248+9G>A (n.5248+9G>A) c.470+9G>A c.5161+9G>A (n.5161+9G>A) c.5575+9G>A (n.5575+9G>A) c.4702+9G>A (n.4702+9G>A) c.3841+9G>A (n.3841+9G>A) n.5642+9G>A n.5646+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1051654G>C | CA520591494 | AGRN | c.5563+9G>C (n.5563+9G>C) c.5260+9G>C (n.5260+9G>C) c.5248+9G>C (n.5248+9G>C) c.470+9G>C c.5161+9G>C (n.5161+9G>C) c.5575+9G>C (n.5575+9G>C) c.4702+9G>C (n.4702+9G>C) c.3841+9G>C (n.3841+9G>C) n.5642+9G>C n.5646+9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051654G= | CA1148758232 | AGRN | c.5563+9G= (n.5563+9G=) c.5260+9G= (n.5260+9G=) c.5248+9G= (n.5248+9G=) c.470+9G= c.5161+9G= (n.5161+9G=) c.5575+9G= (n.5575+9G=) c.4702+9G= (n.4702+9G=) c.3841+9G= (n.3841+9G=) n.5642+9G= n.5646+9G= | |
| 1 | g.1051654G>T | CA1148758236 | AGRN | c.5563+9G>T (n.5563+9G>T) c.5260+9G>T (n.5260+9G>T) c.5248+9G>T (n.5248+9G>T) c.470+9G>T c.5161+9G>T (n.5161+9G>T) c.5575+9G>T (n.5575+9G>T) c.4702+9G>T (n.4702+9G>T) c.3841+9G>T (n.3841+9G>T) n.5642+9G>T n.5646+9G>T | dbSNP |
| 1 | g.1051656C>T | CA2642494759 | AGRN | c.5563+11C>T (n.5563+11C>T) c.5260+11C>T (n.5260+11C>T) c.5248+11C>T (n.5248+11C>T) c.470+11C>T c.5161+11C>T (n.5161+11C>T) c.5575+11C>T (n.5575+11C>T) c.4702+11C>T (n.4702+11C>T) c.3841+11C>T (n.3841+11C>T) n.5642+11C>T n.5646+11C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051657A= | CA1148758254 | AGRN | c.5563+12A= (n.5563+12A=) c.5260+12A= (n.5260+12A=) c.5248+12A= (n.5248+12A=) c.470+12A= c.5161+12A= (n.5161+12A=) c.5575+12A= (n.5575+12A=) c.4702+12A= (n.4702+12A=) c.3841+12A= (n.3841+12A=) n.5642+12A= n.5646+12A= | |
| 1 | g.1051657A>C | CA520591496 | AGRN | c.5563+12A>C (n.5563+12A>C) c.5260+12A>C (n.5260+12A>C) c.5248+12A>C (n.5248+12A>C) c.470+12A>C c.5161+12A>C (n.5161+12A>C) c.5575+12A>C (n.5575+12A>C) c.4702+12A>C (n.4702+12A>C) c.3841+12A>C (n.3841+12A>C) n.5642+12A>C n.5646+12A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051657A>G | CA510070 | AGRN | c.5563+12A>G (n.5563+12A>G) c.5260+12A>G (n.5260+12A>G) c.5248+12A>G (n.5248+12A>G) c.470+12A>G c.5161+12A>G (n.5161+12A>G) c.5575+12A>G (n.5575+12A>G) c.4702+12A>G (n.4702+12A>G) c.3841+12A>G (n.3841+12A>G) n.5642+12A>G n.5646+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051658C= | CA1148758261 | AGRN | c.5563+13C= (n.5563+13C=) c.5260+13C= (n.5260+13C=) c.5248+13C= (n.5248+13C=) c.470+13C= c.5161+13C= (n.5161+13C=) c.5575+13C= (n.5575+13C=) c.4702+13C= (n.4702+13C=) c.3841+13C= (n.3841+13C=) n.5642+13C= n.5646+13C= | |
| 1 | g.1051658C>G | CA520591507 | AGRN | c.5563+13C>G (n.5563+13C>G) c.5260+13C>G (n.5260+13C>G) c.5248+13C>G (n.5248+13C>G) c.470+13C>G c.5161+13C>G (n.5161+13C>G) c.5575+13C>G (n.5575+13C>G) c.4702+13C>G (n.4702+13C>G) c.3841+13C>G (n.3841+13C>G) n.5642+13C>G n.5646+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051658C>T | CA2740102187 | AGRN | c.5563+13C>T (n.5563+13C>T) c.5260+13C>T (n.5260+13C>T) c.5248+13C>T (n.5248+13C>T) c.470+13C>T c.5161+13C>T (n.5161+13C>T) c.5575+13C>T (n.5575+13C>T) c.4702+13C>T (n.4702+13C>T) c.3841+13C>T (n.3841+13C>T) n.5642+13C>T n.5646+13C>T | |
| 1 | g.1051659A= | CA1148758271 | AGRN | c.5563+14A= (n.5563+14A=) c.5260+14A= (n.5260+14A=) c.5248+14A= (n.5248+14A=) c.470+14A= c.5161+14A= (n.5161+14A=) c.5575+14A= (n.5575+14A=) c.4702+14A= (n.4702+14A=) c.3841+14A= (n.3841+14A=) n.5642+14A= n.5646+14A= | |
| 1 | g.1051659A>G | CA16702569 | AGRN | c.5563+14A>G (n.5563+14A>G) c.5260+14A>G (n.5260+14A>G) c.5248+14A>G (n.5248+14A>G) c.470+14A>G c.5161+14A>G (n.5161+14A>G) c.5575+14A>G (n.5575+14A>G) c.4702+14A>G (n.4702+14A>G) c.3841+14A>G (n.3841+14A>G) n.5642+14A>G n.5646+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1051659_1051660delinsAG | CA1148758268 | AGRN | c.5563+14_5563+15delinsAG (n.5563+14_5563+15delinsAG) c.5260+14_5260+15delinsAG (n.5260+14_5260+15delinsAG) c.5248+14_5248+15delinsAG (n.5248+14_5248+15delinsAG) c.470+14_470+15delinsAG c.5161+14_5161+15delinsAG (n.5161+14_5161+15delinsAG) c.5575+14_5575+15delinsAG (n.5575+14_5575+15delinsAG) c.4702+14_4702+15delinsAG (n.4702+14_4702+15delinsAG) c.3841+14_3841+15delinsAG (n.3841+14_3841+15delinsAG) n.5642+14_5642+15delinsAG n.5646+14_5646+15delinsAG | |
| 1 | g.1051660G>A | CA997658826 | AGRN | c.5563+15G>A (n.5563+15G>A) c.5260+15G>A (n.5260+15G>A) c.5248+15G>A (n.5248+15G>A) c.470+15G>A c.5161+15G>A (n.5161+15G>A) c.5575+15G>A (n.5575+15G>A) c.4702+15G>A (n.4702+15G>A) c.3841+15G>A (n.3841+15G>A) n.5642+15G>A n.5646+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051660G= | CA1148758278 | AGRN | c.5563+15G= (n.5563+15G=) c.5260+15G= (n.5260+15G=) c.5248+15G= (n.5248+15G=) c.470+15G= c.5161+15G= (n.5161+15G=) c.5575+15G= (n.5575+15G=) c.4702+15G= (n.4702+15G=) c.3841+15G= (n.3841+15G=) n.5642+15G= n.5646+15G= | |
| 1 | g.1051662dup | CA2642494767 | AGRN | c.5563+17dup (n.5563+17dup) c.5260+17dup (n.5260+17dup) c.5248+17dup (n.5248+17dup) c.470+17dup c.5161+17dup (n.5161+17dup) c.5575+17dup (n.5575+17dup) c.4702+17dup (n.4702+17dup) c.3841+17dup (n.3841+17dup) n.5642+17dup n.5646+17dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051662del | CA510071 | AGRN | c.5563+17del (n.5563+17del) c.5260+17del (n.5260+17del) c.5248+17del (n.5248+17del) c.470+17del c.5161+17del (n.5161+17del) c.5575+17del (n.5575+17del) c.4702+17del (n.4702+17del) c.3841+17del (n.3841+17del) n.5642+17del n.5646+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.1051661G>A | CA2642494773 | AGRN | c.5563+16G>A (n.5563+16G>A) c.5260+16G>A (n.5260+16G>A) c.5248+16G>A (n.5248+16G>A) c.470+16G>A c.5161+16G>A (n.5161+16G>A) c.5575+16G>A (n.5575+16G>A) c.4702+16G>A (n.4702+16G>A) c.3841+16G>A (n.3841+16G>A) n.5642+16G>A n.5646+16G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051661G>C | CA2573130473 | AGRN | c.5563+16G>C (n.5563+16G>C) c.5260+16G>C (n.5260+16G>C) c.5248+16G>C (n.5248+16G>C) c.470+16G>C c.5161+16G>C (n.5161+16G>C) c.5575+16G>C (n.5575+16G>C) c.4702+16G>C (n.4702+16G>C) c.3841+16G>C (n.3841+16G>C) n.5642+16G>C n.5646+16G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.1051661G= | CA1148758288 | AGRN | c.5563+16G= (n.5563+16G=) c.5260+16G= (n.5260+16G=) c.5248+16G= (n.5248+16G=) c.470+16G= c.5161+16G= (n.5161+16G=) c.5575+16G= (n.5575+16G=) c.4702+16G= (n.4702+16G=) c.3841+16G= (n.3841+16G=) n.5642+16G= n.5646+16G= | |
| 1 | g.1051661G>T | CA997658828 | AGRN | c.5563+16G>T (n.5563+16G>T) c.5260+16G>T (n.5260+16G>T) c.5248+16G>T (n.5248+16G>T) c.470+16G>T c.5161+16G>T (n.5161+16G>T) c.5575+16G>T (n.5575+16G>T) c.4702+16G>T (n.4702+16G>T) c.3841+16G>T (n.3841+16G>T) n.5642+16G>T n.5646+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051663C>T | CA2642494780 | AGRN | c.5563+18C>T (n.5563+18C>T) c.5260+18C>T (n.5260+18C>T) c.5248+18C>T (n.5248+18C>T) c.470+18C>T c.5161+18C>T (n.5161+18C>T) c.5575+18C>T (n.5575+18C>T) c.4702+18C>T (n.4702+18C>T) c.3841+18C>T (n.3841+18C>T) n.5642+18C>T n.5646+18C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051664A= | CA1148758314 | AGRN | c.5563+19A= (n.5563+19A=) c.5260+19A= (n.5260+19A=) c.5248+19A= (n.5248+19A=) c.470+19A= c.5161+19A= (n.5161+19A=) c.5575+19A= (n.5575+19A=) c.4702+19A= (n.4702+19A=) c.3841+19A= (n.3841+19A=) n.5642+19A= n.5646+19A= | |
| 1 | g.1051664A>G | CA510072 | AGRN | c.5563+19A>G (n.5563+19A>G) c.5260+19A>G (n.5260+19A>G) c.5248+19A>G (n.5248+19A>G) c.470+19A>G c.5161+19A>G (n.5161+19A>G) c.5575+19A>G (n.5575+19A>G) c.4702+19A>G (n.4702+19A>G) c.3841+19A>G (n.3841+19A>G) n.5642+19A>G n.5646+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051665G>A | CA520591509 | AGRN | c.5563+20G>A (n.5563+20G>A) c.5260+20G>A (n.5260+20G>A) c.5248+20G>A (n.5248+20G>A) c.470+20G>A c.5161+20G>A (n.5161+20G>A) c.5575+20G>A (n.5575+20G>A) c.4702+20G>A (n.4702+20G>A) c.3841+20G>A (n.3841+20G>A) n.5642+20G>A n.5646+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051665G= | CA1148758321 | AGRN | c.5563+20G= (n.5563+20G=) c.5260+20G= (n.5260+20G=) c.5248+20G= (n.5248+20G=) c.470+20G= c.5161+20G= (n.5161+20G=) c.5575+20G= (n.5575+20G=) c.4702+20G= (n.4702+20G=) c.3841+20G= (n.3841+20G=) n.5642+20G= n.5646+20G= | |
| 1 | g.1051668G>C | CA2574222185 | AGRN | c.5563+23G>C (n.5563+23G>C) c.5260+23G>C (n.5260+23G>C) c.5248+23G>C (n.5248+23G>C) c.470+23G>C c.5161+23G>C (n.5161+23G>C) c.5575+23G>C (n.5575+23G>C) c.4702+23G>C (n.4702+23G>C) c.3841+23G>C (n.3841+23G>C) n.5642+23G>C n.5646+23G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051669G>A | CA520591510 | AGRN | c.5563+24G>A (n.5563+24G>A) c.5260+24G>A (n.5260+24G>A) c.5248+24G>A (n.5248+24G>A) c.470+24G>A c.5161+24G>A (n.5161+24G>A) c.5575+24G>A (n.5575+24G>A) c.4702+24G>A (n.4702+24G>A) c.3841+24G>A (n.3841+24G>A) n.5642+24G>A n.5646+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051669G= | CA1148758329 | AGRN | c.5563+24G= (n.5563+24G=) c.5260+24G= (n.5260+24G=) c.5248+24G= (n.5248+24G=) c.470+24G= c.5161+24G= (n.5161+24G=) c.5575+24G= (n.5575+24G=) c.4702+24G= (n.4702+24G=) c.3841+24G= (n.3841+24G=) n.5642+24G= n.5646+24G= | |
| 1 | g.1051669G>T | CA2544823125 | AGRN | c.5563+24G>T (n.5563+24G>T) c.5260+24G>T (n.5260+24G>T) c.5248+24G>T (n.5248+24G>T) c.470+24G>T c.5161+24G>T (n.5161+24G>T) c.5575+24G>T (n.5575+24G>T) c.4702+24G>T (n.4702+24G>T) c.3841+24G>T (n.3841+24G>T) n.5642+24G>T n.5646+24G>T | |
| 1 | g.1051670C>A | CA520591512 | AGRN | c.5563+25C>A (n.5563+25C>A) c.5260+25C>A (n.5260+25C>A) c.5248+25C>A (n.5248+25C>A) c.470+25C>A c.5161+25C>A (n.5161+25C>A) c.5575+25C>A (n.5575+25C>A) c.4702+25C>A (n.4702+25C>A) c.3841+25C>A (n.3841+25C>A) n.5642+25C>A n.5646+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051670C= | CA1146937118 | AGRN | c.5563+25C= (n.5563+25C=) c.5260+25C= (n.5260+25C=) c.5248+25C= (n.5248+25C=) c.470+25C= c.5161+25C= (n.5161+25C=) c.5575+25C= (n.5575+25C=) c.4702+25C= (n.4702+25C=) c.3841+25C= (n.3841+25C=) n.5642+25C= n.5646+25C= | |
| 1 | g.1051670C>T | CA510073 | AGRN | c.5563+25C>T (n.5563+25C>T) c.5260+25C>T (n.5260+25C>T) c.5248+25C>T (n.5248+25C>T) c.470+25C>T c.5161+25C>T (n.5161+25C>T) c.5575+25C>T (n.5575+25C>T) c.4702+25C>T (n.4702+25C>T) c.3841+25C>T (n.3841+25C>T) n.5642+25C>T n.5646+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051671G>A | CA510074 | AGRN | c.5563+26G>A (n.5563+26G>A) c.5260+26G>A (n.5260+26G>A) c.5248+26G>A (n.5248+26G>A) c.470+26G>A c.5161+26G>A (n.5161+26G>A) c.5575+26G>A (n.5575+26G>A) c.4702+26G>A (n.4702+26G>A) c.3841+26G>A (n.3841+26G>A) n.5642+26G>A n.5646+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051671G= | CA1143638453 | AGRN | c.5563+26G= (n.5563+26G=) c.5260+26G= (n.5260+26G=) c.5248+26G= (n.5248+26G=) c.470+26G= c.5161+26G= (n.5161+26G=) c.5575+26G= (n.5575+26G=) c.4702+26G= (n.4702+26G=) c.3841+26G= (n.3841+26G=) n.5642+26G= n.5646+26G= | |
| 1 | g.1051672G>C | CA16702600 | AGRN | c.5563+27G>C (n.5563+27G>C) c.5260+27G>C (n.5260+27G>C) c.5248+27G>C (n.5248+27G>C) c.470+27G>C c.5161+27G>C (n.5161+27G>C) c.5575+27G>C (n.5575+27G>C) c.4702+27G>C (n.4702+27G>C) c.3841+27G>C (n.3841+27G>C) n.5642+27G>C n.5646+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1051672G= | CA1148758345 | AGRN | c.5563+27G= (n.5563+27G=) c.5260+27G= (n.5260+27G=) c.5248+27G= (n.5248+27G=) c.470+27G= c.5161+27G= (n.5161+27G=) c.5575+27G= (n.5575+27G=) c.4702+27G= (n.4702+27G=) c.3841+27G= (n.3841+27G=) n.5642+27G= n.5646+27G= | |
| 1 | g.1051673A>T | CA2574222188 | AGRN | c.5563+28A>T (n.5563+28A>T) c.5260+28A>T (n.5260+28A>T) c.5248+28A>T (n.5248+28A>T) c.470+28A>T c.5161+28A>T (n.5161+28A>T) c.5575+28A>T (n.5575+28A>T) c.4702+28A>T (n.4702+28A>T) c.3841+28A>T (n.3841+28A>T) n.5642+28A>T n.5646+28A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051674G>A | CA2642494797 | AGRN | c.5563+29G>A (n.5563+29G>A) c.5260+29G>A (n.5260+29G>A) c.5248+29G>A (n.5248+29G>A) c.470+29G>A c.5161+29G>A (n.5161+29G>A) c.5575+29G>A (n.5575+29G>A) c.4702+29G>A (n.4702+29G>A) c.3841+29G>A (n.3841+29G>A) n.5642+29G>A n.5646+29G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051675G>A | CA2642494798 | AGRN | c.5563+30G>A (n.5563+30G>A) c.5260+30G>A (n.5260+30G>A) c.5248+30G>A (n.5248+30G>A) c.470+30G>A c.5161+30G>A (n.5161+30G>A) c.5575+30G>A (n.5575+30G>A) c.4702+30G>A (n.4702+30G>A) c.3841+30G>A (n.3841+30G>A) n.5642+30G>A n.5646+30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051676C>A | CA645621488 | AGRN | c.5563+31C>A (n.5563+31C>A) c.5260+31C>A (n.5260+31C>A) c.5248+31C>A (n.5248+31C>A) c.470+31C>A c.5161+31C>A (n.5161+31C>A) c.5575+31C>A (n.5575+31C>A) c.4702+31C>A (n.4702+31C>A) c.3841+31C>A (n.3841+31C>A) n.5642+31C>A n.5646+31C>A | COSMIC |
| 1 | g.1051676C>G | CA2642494800 | AGRN | c.5563+31C>G (n.5563+31C>G) c.5260+31C>G (n.5260+31C>G) c.5248+31C>G (n.5248+31C>G) c.470+31C>G c.5161+31C>G (n.5161+31C>G) c.5575+31C>G (n.5575+31C>G) c.4702+31C>G (n.4702+31C>G) c.3841+31C>G (n.3841+31C>G) n.5642+31C>G n.5646+31C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051676C>T | CA2642494799 | AGRN | c.5563+31C>T (n.5563+31C>T) c.5260+31C>T (n.5260+31C>T) c.5248+31C>T (n.5248+31C>T) c.470+31C>T c.5161+31C>T (n.5161+31C>T) c.5575+31C>T (n.5575+31C>T) c.4702+31C>T (n.4702+31C>T) c.3841+31C>T (n.3841+31C>T) n.5642+31C>T n.5646+31C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051677C= | CA1147362242 | AGRN | c.5563+32C= (n.5563+32C=) c.5260+32C= (n.5260+32C=) c.5248+32C= (n.5248+32C=) c.470+32C= c.5161+32C= (n.5161+32C=) c.5575+32C= (n.5575+32C=) c.4702+32C= (n.4702+32C=) c.3841+32C= (n.3841+32C=) n.5642+32C= n.5646+32C= | |
| 1 | g.1051677C>T | CA510075 | AGRN | c.5563+32C>T (n.5563+32C>T) c.5260+32C>T (n.5260+32C>T) c.5248+32C>T (n.5248+32C>T) c.470+32C>T c.5161+32C>T (n.5161+32C>T) c.5575+32C>T (n.5575+32C>T) c.4702+32C>T (n.4702+32C>T) c.3841+32C>T (n.3841+32C>T) n.5642+32C>T n.5646+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051677_1051678delinsCG | CA1148758352 | AGRN | c.5563+32_5563+33delinsCG (n.5563+32_5563+33delinsCG) c.5260+32_5260+33delinsCG (n.5260+32_5260+33delinsCG) c.5248+32_5248+33delinsCG (n.5248+32_5248+33delinsCG) c.470+32_470+33delinsCG c.5161+32_5161+33delinsCG (n.5161+32_5161+33delinsCG) c.5575+32_5575+33delinsCG (n.5575+32_5575+33delinsCG) c.4702+32_4702+33delinsCG (n.4702+32_4702+33delinsCG) c.3841+32_3841+33delinsCG (n.3841+32_3841+33delinsCG) n.5642+32_5642+33delinsCG n.5646+32_5646+33delinsCG | |
| 1 | g.1051678G>A | CA510076 | AGRN | c.5563+33G>A (n.5563+33G>A) c.5260+33G>A (n.5260+33G>A) c.5248+33G>A (n.5248+33G>A) c.470+33G>A c.5161+33G>A (n.5161+33G>A) c.5575+33G>A (n.5575+33G>A) c.4702+33G>A (n.4702+33G>A) c.3841+33G>A (n.3841+33G>A) n.5642+33G>A n.5646+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051678G= | CA1148292652 | AGRN | c.5563+33G= (n.5563+33G=) c.5260+33G= (n.5260+33G=) c.5248+33G= (n.5248+33G=) c.470+33G= c.5161+33G= (n.5161+33G=) c.5575+33G= (n.5575+33G=) c.4702+33G= (n.4702+33G=) c.3841+33G= (n.3841+33G=) n.5642+33G= n.5646+33G= | |
| 1 | g.1051679del | CA884902618 | AGRN | c.5563+34del (n.5563+34del) c.5260+34del (n.5260+34del) c.5248+34del (n.5248+34del) c.470+34del c.5161+34del (n.5161+34del) c.5575+34del (n.5575+34del) c.4702+34del (n.4702+34del) c.3841+34del (n.3841+34del) n.5642+34del n.5646+34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051680A= | CA1148758362 | AGRN | c.5563+35A= (n.5563+35A=) c.5260+35A= (n.5260+35A=) c.5248+35A= (n.5248+35A=) c.470+35A= c.5161+35A= (n.5161+35A=) c.5575+35A= (n.5575+35A=) c.4702+35A= (n.4702+35A=) c.3841+35A= (n.3841+35A=) n.5642+35A= n.5646+35A= | |
| 1 | g.1051680A>G | CA2742134974 | AGRN | c.5563+35A>G (n.5563+35A>G) c.5260+35A>G (n.5260+35A>G) c.5248+35A>G (n.5248+35A>G) c.470+35A>G c.5161+35A>G (n.5161+35A>G) c.5575+35A>G (n.5575+35A>G) c.4702+35A>G (n.4702+35A>G) c.3841+35A>G (n.3841+35A>G) n.5642+35A>G n.5646+35A>G | |
| 1 | g.1051680A>T | CA997658842 | AGRN | c.5563+35A>T (n.5563+35A>T) c.5260+35A>T (n.5260+35A>T) c.5248+35A>T (n.5248+35A>T) c.470+35A>T c.5161+35A>T (n.5161+35A>T) c.5575+35A>T (n.5575+35A>T) c.4702+35A>T (n.4702+35A>T) c.3841+35A>T (n.3841+35A>T) n.5642+35A>T n.5646+35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051682G>A | CA2642494803 | AGRN | c.5563+37G>A (n.5563+37G>A) c.5260+37G>A (n.5260+37G>A) c.5248+37G>A (n.5248+37G>A) c.470+37G>A c.5161+37G>A (n.5161+37G>A) c.5575+37G>A (n.5575+37G>A) c.4702+37G>A (n.4702+37G>A) c.3841+37G>A (n.3841+37G>A) n.5642+37G>A n.5646+37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051683G>A | CA520591525 | AGRN | c.5563+38G>A (n.5563+38G>A) c.5260+38G>A (n.5260+38G>A) c.5248+38G>A (n.5248+38G>A) c.470+38G>A c.5161+38G>A (n.5161+38G>A) c.5575+38G>A (n.5575+38G>A) c.4702+38G>A (n.4702+38G>A) c.3841+38G>A (n.3841+38G>A) n.5642+38G>A n.5646+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051683G= | CA1148758368 | AGRN | c.5563+38G= (n.5563+38G=) c.5260+38G= (n.5260+38G=) c.5248+38G= (n.5248+38G=) c.470+38G= c.5161+38G= (n.5161+38G=) c.5575+38G= (n.5575+38G=) c.4702+38G= (n.4702+38G=) c.3841+38G= (n.3841+38G=) n.5642+38G= n.5646+38G= | |
| 1 | g.1051684G>A | CA510077 | AGRN | c.5563+39G>A (n.5563+39G>A) c.5260+39G>A (n.5260+39G>A) c.5248+39G>A (n.5248+39G>A) c.470+39G>A c.5161+39G>A (n.5161+39G>A) c.5575+39G>A (n.5575+39G>A) c.4702+39G>A (n.4702+39G>A) c.3841+39G>A (n.3841+39G>A) n.5642+39G>A n.5646+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051684G>C | CA2574222195 | AGRN | c.5563+39G>C (n.5563+39G>C) c.5260+39G>C (n.5260+39G>C) c.5248+39G>C (n.5248+39G>C) c.470+39G>C c.5161+39G>C (n.5161+39G>C) c.5575+39G>C (n.5575+39G>C) c.4702+39G>C (n.4702+39G>C) c.3841+39G>C (n.3841+39G>C) n.5642+39G>C n.5646+39G>C | |
| 1 | g.1051684G= | CA1148758425 | AGRN | c.5563+39G= (n.5563+39G=) c.5260+39G= (n.5260+39G=) c.5248+39G= (n.5248+39G=) c.470+39G= c.5161+39G= (n.5161+39G=) c.5575+39G= (n.5575+39G=) c.4702+39G= (n.4702+39G=) c.3841+39G= (n.3841+39G=) n.5642+39G= n.5646+39G= | |
| 1 | g.1051684_1051685delinsGC | CA1148758431 | AGRN | c.5563+39_5563+40delinsGC (n.5563+39_5563+40delinsGC) c.5260+39_5260+40delinsGC (n.5260+39_5260+40delinsGC) c.5248+39_5248+40delinsGC (n.5248+39_5248+40delinsGC) c.470+39_470+40delinsGC c.5161+39_5161+40delinsGC (n.5161+39_5161+40delinsGC) c.5575+39_5575+40delinsGC (n.5575+39_5575+40delinsGC) c.4702+39_4702+40delinsGC (n.4702+39_4702+40delinsGC) c.3841+39_3841+40delinsGC (n.3841+39_3841+40delinsGC) n.5642+39_5642+40delinsGC n.5646+39_5646+40delinsGC | |
| 1 | g.1051685C= | CA1148758438 | AGRN | c.5563+40C= (n.5563+40C=) c.5260+40C= (n.5260+40C=) c.5248+40C= (n.5248+40C=) c.470+40C= c.5161+40C= (n.5161+40C=) c.5575+40C= (n.5575+40C=) c.4702+40C= (n.4702+40C=) c.3841+40C= (n.3841+40C=) n.5642+40C= n.5646+40C= | |
| 1 | g.1051685C>T | CA1148758449 | AGRN | c.5563+40C>T (n.5563+40C>T) c.5260+40C>T (n.5260+40C>T) c.5248+40C>T (n.5248+40C>T) c.470+40C>T c.5161+40C>T (n.5161+40C>T) c.5575+40C>T (n.5575+40C>T) c.4702+40C>T (n.4702+40C>T) c.3841+40C>T (n.3841+40C>T) n.5642+40C>T n.5646+40C>T | dbSNP |
| 1 | g.1051687del | CA16702639 | AGRN | c.5564-41del (n.5564-41del) c.5261-41del (n.5261-41del) c.5249-41del (n.5249-41del) c.471-41del c.5162-41del (n.5162-41del) c.5576-41del (n.5576-41del) c.4703-41del (n.4703-41del) c.3842-41del (n.3842-41del) n.5643-41del n.5647-41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051687C>A | CA2642494813 | AGRN | c.5564-41C>A (n.5564-41C>A) c.5261-41C>A (n.5261-41C>A) c.5249-41C>A (n.5249-41C>A) c.471-41C>A c.5162-41C>A (n.5162-41C>A) c.5576-41C>A (n.5576-41C>A) c.4703-41C>A (n.4703-41C>A) c.3842-41C>A (n.3842-41C>A) n.5643-41C>A n.5647-41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051687C= | CA1148758455 | AGRN | c.5564-41C= (n.5564-41C=) c.5261-41C= (n.5261-41C=) c.5249-41C= (n.5249-41C=) c.471-41C= c.5162-41C= (n.5162-41C=) c.5576-41C= (n.5576-41C=) c.4703-41C= (n.4703-41C=) c.3842-41C= (n.3842-41C=) n.5643-41C= n.5647-41C= | |
| 1 | g.1051687C>G | CA2742134975 | AGRN | c.5564-41C>G (n.5564-41C>G) c.5261-41C>G (n.5261-41C>G) c.5249-41C>G (n.5249-41C>G) c.471-41C>G c.5162-41C>G (n.5162-41C>G) c.5576-41C>G (n.5576-41C>G) c.4703-41C>G (n.4703-41C>G) c.3842-41C>G (n.3842-41C>G) n.5643-41C>G n.5647-41C>G | |
| 1 | g.1051687C>T | CA510078 | AGRN | c.5564-41C>T (n.5564-41C>T) c.5261-41C>T (n.5261-41C>T) c.5249-41C>T (n.5249-41C>T) c.471-41C>T c.5162-41C>T (n.5162-41C>T) c.5576-41C>T (n.5576-41C>T) c.4703-41C>T (n.4703-41C>T) c.3842-41C>T (n.3842-41C>T) n.5643-41C>T n.5647-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051688G>A | CA510079 | AGRN | c.5564-40G>A (n.5564-40G>A) c.5261-40G>A (n.5261-40G>A) c.5249-40G>A (n.5249-40G>A) c.471-40G>A c.5162-40G>A (n.5162-40G>A) c.5576-40G>A (n.5576-40G>A) c.4703-40G>A (n.4703-40G>A) c.3842-40G>A (n.3842-40G>A) n.5643-40G>A n.5647-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051688G= | CA1148758460 | AGRN | c.5564-40G= (n.5564-40G=) c.5261-40G= (n.5261-40G=) c.5249-40G= (n.5249-40G=) c.471-40G= c.5162-40G= (n.5162-40G=) c.5576-40G= (n.5576-40G=) c.4703-40G= (n.4703-40G=) c.3842-40G= (n.3842-40G=) n.5643-40G= n.5647-40G= | |
| 1 | g.1051689G>A | CA2642494817 | AGRN | c.5564-39G>A (n.5564-39G>A) c.5261-39G>A (n.5261-39G>A) c.5249-39G>A (n.5249-39G>A) c.471-39G>A c.5162-39G>A (n.5162-39G>A) c.5576-39G>A (n.5576-39G>A) c.4703-39G>A (n.4703-39G>A) c.3842-39G>A (n.3842-39G>A) n.5643-39G>A n.5647-39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051690A>G | CA2642494819 | AGRN | c.5564-38A>G (n.5564-38A>G) c.5261-38A>G (n.5261-38A>G) c.5249-38A>G (n.5249-38A>G) c.471-38A>G c.5162-38A>G (n.5162-38A>G) c.5576-38A>G (n.5576-38A>G) c.4703-38A>G (n.4703-38A>G) c.3842-38A>G (n.3842-38A>G) n.5643-38A>G n.5647-38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051691G>A | CA997658848 | AGRN | c.5564-37G>A (n.5564-37G>A) c.5261-37G>A (n.5261-37G>A) c.5249-37G>A (n.5249-37G>A) c.471-37G>A c.5162-37G>A (n.5162-37G>A) c.5576-37G>A (n.5576-37G>A) c.4703-37G>A (n.4703-37G>A) c.3842-37G>A (n.3842-37G>A) n.5643-37G>A n.5647-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051691G= | CA1148758466 | AGRN | c.5564-37G= (n.5564-37G=) c.5261-37G= (n.5261-37G=) c.5249-37G= (n.5249-37G=) c.471-37G= c.5162-37G= (n.5162-37G=) c.5576-37G= (n.5576-37G=) c.4703-37G= (n.4703-37G=) c.3842-37G= (n.3842-37G=) n.5643-37G= n.5647-37G= | |
| 1 | g.1051692C= | CA1143817246 | AGRN | c.5564-36C= (n.5564-36C=) c.5261-36C= (n.5261-36C=) c.5249-36C= (n.5249-36C=) c.471-36C= c.5162-36C= (n.5162-36C=) c.5576-36C= (n.5576-36C=) c.4703-36C= (n.4703-36C=) c.3842-36C= (n.3842-36C=) n.5643-36C= n.5647-36C= | |
| 1 | g.1051692C>T | CA510080 | AGRN | c.5564-36C>T (n.5564-36C>T) c.5261-36C>T (n.5261-36C>T) c.5249-36C>T (n.5249-36C>T) c.471-36C>T c.5162-36C>T (n.5162-36C>T) c.5576-36C>T (n.5576-36C>T) c.4703-36C>T (n.4703-36C>T) c.3842-36C>T (n.3842-36C>T) n.5643-36C>T n.5647-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051694_1051696del | CA520591532 | AGRN | c.5564-34_5564-32del (n.5564-34_5564-32del) c.5261-34_5261-32del (n.5261-34_5261-32del) c.5249-34_5249-32del (n.5249-34_5249-32del) c.471-34_471-32del c.5162-34_5162-32del (n.5162-34_5162-32del) c.5576-34_5576-32del (n.5576-34_5576-32del) c.4703-34_4703-32del (n.4703-34_4703-32del) c.3842-34_3842-32del (n.3842-34_3842-32del) n.5643-34_5643-32del n.5647-34_5647-32del | gnomAD v2 |
| 1 | g.1051696C>A | CA520591534 | AGRN | c.5564-32C>A (n.5564-32C>A) c.5261-32C>A (n.5261-32C>A) c.5249-32C>A (n.5249-32C>A) c.471-32C>A c.5162-32C>A (n.5162-32C>A) c.5576-32C>A (n.5576-32C>A) c.4703-32C>A (n.4703-32C>A) c.3842-32C>A (n.3842-32C>A) n.5643-32C>A n.5647-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051696C= | CA1141905076 | AGRN | c.5564-32C= (n.5564-32C=) c.5261-32C= (n.5261-32C=) c.5249-32C= (n.5249-32C=) c.471-32C= c.5162-32C= (n.5162-32C=) c.5576-32C= (n.5576-32C=) c.4703-32C= (n.4703-32C=) c.3842-32C= (n.3842-32C=) n.5643-32C= n.5647-32C= | |
| 1 | g.1051696C>T | CA510081 | AGRN | c.5564-32C>T (n.5564-32C>T) c.5261-32C>T (n.5261-32C>T) c.5249-32C>T (n.5249-32C>T) c.471-32C>T c.5162-32C>T (n.5162-32C>T) c.5576-32C>T (n.5576-32C>T) c.4703-32C>T (n.4703-32C>T) c.3842-32C>T (n.3842-32C>T) n.5643-32C>T n.5647-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051697G>A | CA510082 | AGRN | c.5564-31G>A (n.5564-31G>A) c.5261-31G>A (n.5261-31G>A) c.5249-31G>A (n.5249-31G>A) c.471-31G>A c.5162-31G>A (n.5162-31G>A) c.5576-31G>A (n.5576-31G>A) c.4703-31G>A (n.4703-31G>A) c.3842-31G>A (n.3842-31G>A) n.5643-31G>A n.5647-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051697G= | CA1143636470 | AGRN | c.5564-31G= (n.5564-31G=) c.5261-31G= (n.5261-31G=) c.5249-31G= (n.5249-31G=) c.471-31G= c.5162-31G= (n.5162-31G=) c.5576-31G= (n.5576-31G=) c.4703-31G= (n.4703-31G=) c.3842-31G= (n.3842-31G=) n.5643-31G= n.5647-31G= | |
| 1 | g.1051698A= | CA1148758479 | AGRN | c.5564-30A= (n.5564-30A=) c.5261-30A= (n.5261-30A=) c.5249-30A= (n.5249-30A=) c.471-30A= c.5162-30A= (n.5162-30A=) c.5576-30A= (n.5576-30A=) c.4703-30A= (n.4703-30A=) c.3842-30A= (n.3842-30A=) n.5643-30A= n.5647-30A= | |
| 1 | g.1051698A>C | CA1148758480 | AGRN | c.5564-30A>C (n.5564-30A>C) c.5261-30A>C (n.5261-30A>C) c.5249-30A>C (n.5249-30A>C) c.471-30A>C c.5162-30A>C (n.5162-30A>C) c.5576-30A>C (n.5576-30A>C) c.4703-30A>C (n.4703-30A>C) c.3842-30A>C (n.3842-30A>C) n.5643-30A>C n.5647-30A>C | dbSNP |
| 1 | g.1051698A>G | CA520591536 | AGRN | c.5564-30A>G (n.5564-30A>G) c.5261-30A>G (n.5261-30A>G) c.5249-30A>G (n.5249-30A>G) c.471-30A>G c.5162-30A>G (n.5162-30A>G) c.5576-30A>G (n.5576-30A>G) c.4703-30A>G (n.4703-30A>G) c.3842-30A>G (n.3842-30A>G) n.5643-30A>G n.5647-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051699G>A | CA510083 | AGRN | c.5564-29G>A (n.5564-29G>A) c.5261-29G>A (n.5261-29G>A) c.5249-29G>A (n.5249-29G>A) c.471-29G>A c.5162-29G>A (n.5162-29G>A) c.5576-29G>A (n.5576-29G>A) c.4703-29G>A (n.4703-29G>A) c.3842-29G>A (n.3842-29G>A) n.5643-29G>A n.5647-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051699G= | CA1148758482 | AGRN | c.5564-29G= (n.5564-29G=) c.5261-29G= (n.5261-29G=) c.5249-29G= (n.5249-29G=) c.471-29G= c.5162-29G= (n.5162-29G=) c.5576-29G= (n.5576-29G=) c.4703-29G= (n.4703-29G=) c.3842-29G= (n.3842-29G=) n.5643-29G= n.5647-29G= | |
| 1 | g.1051700G>A | CA2642494833 | AGRN | c.5564-28G>A (n.5564-28G>A) c.5261-28G>A (n.5261-28G>A) c.5249-28G>A (n.5249-28G>A) c.471-28G>A c.5162-28G>A (n.5162-28G>A) c.5576-28G>A (n.5576-28G>A) c.4703-28G>A (n.4703-28G>A) c.3842-28G>A (n.3842-28G>A) n.5643-28G>A n.5647-28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051700G= | CA1148758488 | AGRN | c.5564-28G= (n.5564-28G=) c.5261-28G= (n.5261-28G=) c.5249-28G= (n.5249-28G=) c.471-28G= c.5162-28G= (n.5162-28G=) c.5576-28G= (n.5576-28G=) c.4703-28G= (n.4703-28G=) c.3842-28G= (n.3842-28G=) n.5643-28G= n.5647-28G= | |
| 1 | g.1051700G>T | CA510084 | AGRN | c.5564-28G>T (n.5564-28G>T) c.5261-28G>T (n.5261-28G>T) c.5249-28G>T (n.5249-28G>T) c.471-28G>T c.5162-28G>T (n.5162-28G>T) c.5576-28G>T (n.5576-28G>T) c.4703-28G>T (n.4703-28G>T) c.3842-28G>T (n.3842-28G>T) n.5643-28G>T n.5647-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051701C>A | CA2642494837 | AGRN | c.5564-27C>A (n.5564-27C>A) c.5261-27C>A (n.5261-27C>A) c.5249-27C>A (n.5249-27C>A) c.471-27C>A c.5162-27C>A (n.5162-27C>A) c.5576-27C>A (n.5576-27C>A) c.4703-27C>A (n.4703-27C>A) c.3842-27C>A (n.3842-27C>A) n.5643-27C>A n.5647-27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051701C= | CA1148758495 | AGRN | c.5564-27C= (n.5564-27C=) c.5261-27C= (n.5261-27C=) c.5249-27C= (n.5249-27C=) c.471-27C= c.5162-27C= (n.5162-27C=) c.5576-27C= (n.5576-27C=) c.4703-27C= (n.4703-27C=) c.3842-27C= (n.3842-27C=) n.5643-27C= n.5647-27C= | |
| 1 | g.1051701C>T | CA520591538 | AGRN | c.5564-27C>T (n.5564-27C>T) c.5261-27C>T (n.5261-27C>T) c.5249-27C>T (n.5249-27C>T) c.471-27C>T c.5162-27C>T (n.5162-27C>T) c.5576-27C>T (n.5576-27C>T) c.4703-27C>T (n.4703-27C>T) c.3842-27C>T (n.3842-27C>T) n.5643-27C>T n.5647-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051704del | CA2574222202 | AGRN | c.5564-24del (n.5564-24del) c.5261-24del (n.5261-24del) c.5249-24del (n.5249-24del) c.471-24del c.5162-24del (n.5162-24del) c.5576-24del (n.5576-24del) c.4703-24del (n.4703-24del) c.3842-24del (n.3842-24del) n.5643-24del n.5647-24del | |
| 1 | g.1051703C>A | CA2642494842 | AGRN | c.5564-25C>A (n.5564-25C>A) c.5261-25C>A (n.5261-25C>A) c.5249-25C>A (n.5249-25C>A) c.471-25C>A c.5162-25C>A (n.5162-25C>A) c.5576-25C>A (n.5576-25C>A) c.4703-25C>A (n.4703-25C>A) c.3842-25C>A (n.3842-25C>A) n.5643-25C>A n.5647-25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051703C= | CA1148758496 | AGRN | c.5564-25C= (n.5564-25C=) c.5261-25C= (n.5261-25C=) c.5249-25C= (n.5249-25C=) c.471-25C= c.5162-25C= (n.5162-25C=) c.5576-25C= (n.5576-25C=) c.4703-25C= (n.4703-25C=) c.3842-25C= (n.3842-25C=) n.5643-25C= n.5647-25C= | |
| 1 | g.1051703C>G | CA2642494847 | AGRN | c.5564-25C>G (n.5564-25C>G) c.5261-25C>G (n.5261-25C>G) c.5249-25C>G (n.5249-25C>G) c.471-25C>G c.5162-25C>G (n.5162-25C>G) c.5576-25C>G (n.5576-25C>G) c.4703-25C>G (n.4703-25C>G) c.3842-25C>G (n.3842-25C>G) n.5643-25C>G n.5647-25C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051703C>T | CA520591540 | AGRN | c.5564-25C>T (n.5564-25C>T) c.5261-25C>T (n.5261-25C>T) c.5249-25C>T (n.5249-25C>T) c.471-25C>T c.5162-25C>T (n.5162-25C>T) c.5576-25C>T (n.5576-25C>T) c.4703-25C>T (n.4703-25C>T) c.3842-25C>T (n.3842-25C>T) n.5643-25C>T n.5647-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051704C= | CA1148758497 | AGRN | c.5564-24C= (n.5564-24C=) c.5261-24C= (n.5261-24C=) c.5249-24C= (n.5249-24C=) c.471-24C= c.5162-24C= (n.5162-24C=) c.5576-24C= (n.5576-24C=) c.4703-24C= (n.4703-24C=) c.3842-24C= (n.3842-24C=) n.5643-24C= n.5647-24C= | |
| 1 | g.1051704C>G | CA2642494851 | AGRN | c.5564-24C>G (n.5564-24C>G) c.5261-24C>G (n.5261-24C>G) c.5249-24C>G (n.5249-24C>G) c.471-24C>G c.5162-24C>G (n.5162-24C>G) c.5576-24C>G (n.5576-24C>G) c.4703-24C>G (n.4703-24C>G) c.3842-24C>G (n.3842-24C>G) n.5643-24C>G n.5647-24C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051704C>T | CA997658860 | AGRN | c.5564-24C>T (n.5564-24C>T) c.5261-24C>T (n.5261-24C>T) c.5249-24C>T (n.5249-24C>T) c.471-24C>T c.5162-24C>T (n.5162-24C>T) c.5576-24C>T (n.5576-24C>T) c.4703-24C>T (n.4703-24C>T) c.3842-24C>T (n.3842-24C>T) n.5643-24C>T n.5647-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051705A>C | CA2642494853 | AGRN | c.5564-23A>C (n.5564-23A>C) c.5261-23A>C (n.5261-23A>C) c.5249-23A>C (n.5249-23A>C) c.471-23A>C c.5162-23A>C (n.5162-23A>C) c.5576-23A>C (n.5576-23A>C) c.4703-23A>C (n.4703-23A>C) c.3842-23A>C (n.3842-23A>C) n.5643-23A>C n.5647-23A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051706C>A | CA1148758498 | AGRN | c.5564-22C>A (n.5564-22C>A) c.5261-22C>A (n.5261-22C>A) c.5249-22C>A (n.5249-22C>A) c.471-22C>A c.5162-22C>A (n.5162-22C>A) c.5576-22C>A (n.5576-22C>A) c.4703-22C>A (n.4703-22C>A) c.3842-22C>A (n.3842-22C>A) n.5643-22C>A n.5647-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1051706C= | CA1143978345 | AGRN | c.5564-22C= (n.5564-22C=) c.5261-22C= (n.5261-22C=) c.5249-22C= (n.5249-22C=) c.471-22C= c.5162-22C= (n.5162-22C=) c.5576-22C= (n.5576-22C=) c.4703-22C= (n.4703-22C=) c.3842-22C= (n.3842-22C=) n.5643-22C= n.5647-22C= | |
| 1 | g.1051706C>T | CA510085 | AGRN | c.5564-22C>T (n.5564-22C>T) c.5261-22C>T (n.5261-22C>T) c.5249-22C>T (n.5249-22C>T) c.471-22C>T c.5162-22C>T (n.5162-22C>T) c.5576-22C>T (n.5576-22C>T) c.4703-22C>T (n.4703-22C>T) c.3842-22C>T (n.3842-22C>T) n.5643-22C>T n.5647-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051707C>T | CA2574222206 | AGRN | c.5564-21C>T (n.5564-21C>T) c.5261-21C>T (n.5261-21C>T) c.5249-21C>T (n.5249-21C>T) c.471-21C>T c.5162-21C>T (n.5162-21C>T) c.5576-21C>T (n.5576-21C>T) c.4703-21C>T (n.4703-21C>T) c.3842-21C>T (n.3842-21C>T) n.5643-21C>T n.5647-21C>T | |
| 1 | g.1051708C>A | CA510086 | AGRN | c.5564-20C>A (n.5564-20C>A) c.5261-20C>A (n.5261-20C>A) c.5249-20C>A (n.5249-20C>A) c.471-20C>A c.5162-20C>A (n.5162-20C>A) c.5576-20C>A (n.5576-20C>A) c.4703-20C>A (n.4703-20C>A) c.3842-20C>A (n.3842-20C>A) n.5643-20C>A n.5647-20C>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.1051708C= | CA1148758503 | AGRN | c.5564-20C= (n.5564-20C=) c.5261-20C= (n.5261-20C=) c.5249-20C= (n.5249-20C=) c.471-20C= c.5162-20C= (n.5162-20C=) c.5576-20C= (n.5576-20C=) c.4703-20C= (n.4703-20C=) c.3842-20C= (n.3842-20C=) n.5643-20C= n.5647-20C= | |
| 1 | g.1051708C>T | CA520591541 | AGRN | c.5564-20C>T (n.5564-20C>T) c.5261-20C>T (n.5261-20C>T) c.5249-20C>T (n.5249-20C>T) c.471-20C>T c.5162-20C>T (n.5162-20C>T) c.5576-20C>T (n.5576-20C>T) c.4703-20C>T (n.4703-20C>T) c.3842-20C>T (n.3842-20C>T) n.5643-20C>T n.5647-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051710C= | CA1142908188 | AGRN | c.5564-18C= (n.5564-18C=) c.5261-18C= (n.5261-18C=) c.5249-18C= (n.5249-18C=) c.471-18C= c.5162-18C= (n.5162-18C=) c.5576-18C= (n.5576-18C=) c.4703-18C= (n.4703-18C=) c.3842-18C= (n.3842-18C=) n.5643-18C= n.5647-18C= | |
| 1 | g.1051710C>T | CA510087 | AGRN | c.5564-18C>T (n.5564-18C>T) c.5261-18C>T (n.5261-18C>T) c.5249-18C>T (n.5249-18C>T) c.471-18C>T c.5162-18C>T (n.5162-18C>T) c.5576-18C>T (n.5576-18C>T) c.4703-18C>T (n.4703-18C>T) c.3842-18C>T (n.3842-18C>T) n.5643-18C>T n.5647-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051711A>G | CA2742134976 | AGRN | c.5564-17A>G (n.5564-17A>G) c.5261-17A>G (n.5261-17A>G) c.5249-17A>G (n.5249-17A>G) c.471-17A>G c.5162-17A>G (n.5162-17A>G) c.5576-17A>G (n.5576-17A>G) c.4703-17A>G (n.4703-17A>G) c.3842-17A>G (n.3842-17A>G) n.5643-17A>G n.5647-17A>G | |
| 1 | g.1051711_1051712delinsAC | CA1148758514 | AGRN | c.5564-17_5564-16delinsAC (n.5564-17_5564-16delinsAC) c.5261-17_5261-16delinsAC (n.5261-17_5261-16delinsAC) c.5249-17_5249-16delinsAC (n.5249-17_5249-16delinsAC) c.471-17_471-16delinsAC c.5162-17_5162-16delinsAC (n.5162-17_5162-16delinsAC) c.5576-17_5576-16delinsAC (n.5576-17_5576-16delinsAC) c.4703-17_4703-16delinsAC (n.4703-17_4703-16delinsAC) c.3842-17_3842-16delinsAC (n.3842-17_3842-16delinsAC) n.5643-17_5643-16delinsAC n.5647-17_5647-16delinsAC | |
| 1 | g.1051712C>A | CA2642494869 | AGRN | c.5564-16C>A (n.5564-16C>A) c.5261-16C>A (n.5261-16C>A) c.5249-16C>A (n.5249-16C>A) c.471-16C>A c.5162-16C>A (n.5162-16C>A) c.5576-16C>A (n.5576-16C>A) c.4703-16C>A (n.4703-16C>A) c.3842-16C>A (n.3842-16C>A) n.5643-16C>A n.5647-16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051712C= | CA1148758550 | AGRN | c.5564-16C= (n.5564-16C=) c.5261-16C= (n.5261-16C=) c.5249-16C= (n.5249-16C=) c.471-16C= c.5162-16C= (n.5162-16C=) c.5576-16C= (n.5576-16C=) c.4703-16C= (n.4703-16C=) c.3842-16C= (n.3842-16C=) n.5643-16C= n.5647-16C= | |
| 1 | g.1051712C>G | CA2742134977 | AGRN | c.5564-16C>G (n.5564-16C>G) c.5261-16C>G (n.5261-16C>G) c.5249-16C>G (n.5249-16C>G) c.471-16C>G c.5162-16C>G (n.5162-16C>G) c.5576-16C>G (n.5576-16C>G) c.4703-16C>G (n.4703-16C>G) c.3842-16C>G (n.3842-16C>G) n.5643-16C>G n.5647-16C>G | |
| 1 | g.1051712C>T | CA510088 | AGRN | c.5564-16C>T (n.5564-16C>T) c.5261-16C>T (n.5261-16C>T) c.5249-16C>T (n.5249-16C>T) c.471-16C>T c.5162-16C>T (n.5162-16C>T) c.5576-16C>T (n.5576-16C>T) c.4703-16C>T (n.4703-16C>T) c.3842-16C>T (n.3842-16C>T) n.5643-16C>T n.5647-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051713del | CA1148758531 | AGRN | c.5564-15del (n.5564-15del) c.5261-15del (n.5261-15del) c.5249-15del (n.5249-15del) c.471-15del c.5162-15del (n.5162-15del) c.5576-15del (n.5576-15del) c.4703-15del (n.4703-15del) c.3842-15del (n.3842-15del) n.5643-15del n.5647-15del | dbSNP |
| 1 | g.1051713C= | CA1148758577 | AGRN | c.5564-15C= (n.5564-15C=) c.5261-15C= (n.5261-15C=) c.5249-15C= (n.5249-15C=) c.471-15C= c.5162-15C= (n.5162-15C=) c.5576-15C= (n.5576-15C=) c.4703-15C= (n.4703-15C=) c.3842-15C= (n.3842-15C=) n.5643-15C= n.5647-15C= | |
| 1 | g.1051713C>G | CA997658867 | AGRN | c.5564-15C>G (n.5564-15C>G) c.5261-15C>G (n.5261-15C>G) c.5249-15C>G (n.5249-15C>G) c.471-15C>G c.5162-15C>G (n.5162-15C>G) c.5576-15C>G (n.5576-15C>G) c.4703-15C>G (n.4703-15C>G) c.3842-15C>G (n.3842-15C>G) n.5643-15C>G n.5647-15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051713C>T | CA2642494873 | AGRN | c.5564-15C>T (n.5564-15C>T) c.5261-15C>T (n.5261-15C>T) c.5249-15C>T (n.5249-15C>T) c.471-15C>T c.5162-15C>T (n.5162-15C>T) c.5576-15C>T (n.5576-15C>T) c.4703-15C>T (n.4703-15C>T) c.3842-15C>T (n.3842-15C>T) n.5643-15C>T n.5647-15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051714T>C | CA520591543 | AGRN | c.5564-14T>C (n.5564-14T>C) c.5261-14T>C (n.5261-14T>C) c.5249-14T>C (n.5249-14T>C) c.471-14T>C c.5162-14T>C (n.5162-14T>C) c.5576-14T>C (n.5576-14T>C) c.4703-14T>C (n.4703-14T>C) c.3842-14T>C (n.3842-14T>C) n.5643-14T>C n.5647-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051714T= | CA1148758593 | AGRN | c.5564-14T= (n.5564-14T=) c.5261-14T= (n.5261-14T=) c.5249-14T= (n.5249-14T=) c.471-14T= c.5162-14T= (n.5162-14T=) c.5576-14T= (n.5576-14T=) c.4703-14T= (n.4703-14T=) c.3842-14T= (n.3842-14T=) n.5643-14T= n.5647-14T= | |
| 1 | g.1051715G>A | CA2642494878 | AGRN | c.5564-13G>A (n.5564-13G>A) c.5261-13G>A (n.5261-13G>A) c.5249-13G>A (n.5249-13G>A) c.471-13G>A c.5162-13G>A (n.5162-13G>A) c.5576-13G>A (n.5576-13G>A) c.4703-13G>A (n.4703-13G>A) c.3842-13G>A (n.3842-13G>A) n.5643-13G>A n.5647-13G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051715G= | CA1148758595 | AGRN | c.5564-13G= (n.5564-13G=) c.5261-13G= (n.5261-13G=) c.5249-13G= (n.5249-13G=) c.471-13G= c.5162-13G= (n.5162-13G=) c.5576-13G= (n.5576-13G=) c.4703-13G= (n.4703-13G=) c.3842-13G= (n.3842-13G=) n.5643-13G= n.5647-13G= | |
| 1 | g.1051715G>T | CA520591545 | AGRN | c.5564-13G>T (n.5564-13G>T) c.5261-13G>T (n.5261-13G>T) c.5249-13G>T (n.5249-13G>T) c.471-13G>T c.5162-13G>T (n.5162-13G>T) c.5576-13G>T (n.5576-13G>T) c.4703-13G>T (n.4703-13G>T) c.3842-13G>T (n.3842-13G>T) n.5643-13G>T n.5647-13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051716C= | CA1144204541 | AGRN | c.5564-12C= (n.5564-12C=) c.5261-12C= (n.5261-12C=) c.5249-12C= (n.5249-12C=) c.471-12C= c.5162-12C= (n.5162-12C=) c.5576-12C= (n.5576-12C=) c.4703-12C= (n.4703-12C=) c.3842-12C= (n.3842-12C=) n.5643-12C= n.5647-12C= | |
| 1 | g.1051716C>T | CA510089 | AGRN | c.5564-12C>T (n.5564-12C>T) c.5261-12C>T (n.5261-12C>T) c.5249-12C>T (n.5249-12C>T) c.471-12C>T c.5162-12C>T (n.5162-12C>T) c.5576-12C>T (n.5576-12C>T) c.4703-12C>T (n.4703-12C>T) c.3842-12C>T (n.3842-12C>T) n.5643-12C>T n.5647-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051717C>A | CA2642494888 | AGRN | c.5564-11C>A (n.5564-11C>A) c.5261-11C>A (n.5261-11C>A) c.5249-11C>A (n.5249-11C>A) c.471-11C>A c.5162-11C>A (n.5162-11C>A) c.5576-11C>A (n.5576-11C>A) c.4703-11C>A (n.4703-11C>A) c.3842-11C>A (n.3842-11C>A) n.5643-11C>A n.5647-11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051717C= | CA1143239024 | AGRN | c.5564-11C= (n.5564-11C=) c.5261-11C= (n.5261-11C=) c.5249-11C= (n.5249-11C=) c.471-11C= c.5162-11C= (n.5162-11C=) c.5576-11C= (n.5576-11C=) c.4703-11C= (n.4703-11C=) c.3842-11C= (n.3842-11C=) n.5643-11C= n.5647-11C= | |
| 1 | g.1051717C>G | CA510091 | AGRN | c.5564-11C>G (n.5564-11C>G) c.5261-11C>G (n.5261-11C>G) c.5249-11C>G (n.5249-11C>G) c.471-11C>G c.5162-11C>G (n.5162-11C>G) c.5576-11C>G (n.5576-11C>G) c.4703-11C>G (n.4703-11C>G) c.3842-11C>G (n.3842-11C>G) n.5643-11C>G n.5647-11C>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.1051717C>T | CA510090 | AGRN | c.5564-11C>T (n.5564-11C>T) c.5261-11C>T (n.5261-11C>T) c.5249-11C>T (n.5249-11C>T) c.471-11C>T c.5162-11C>T (n.5162-11C>T) c.5576-11C>T (n.5576-11C>T) c.4703-11C>T (n.4703-11C>T) c.3842-11C>T (n.3842-11C>T) n.5643-11C>T n.5647-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051719A= | CA1148758599 | AGRN | c.5564-9A= (n.5564-9A=) c.5261-9A= (n.5261-9A=) c.5249-9A= (n.5249-9A=) c.471-9A= c.5162-9A= (n.5162-9A=) c.5576-9A= (n.5576-9A=) c.4703-9A= (n.4703-9A=) c.3842-9A= (n.3842-9A=) n.5643-9A= n.5647-9A= | |
| 1 | g.1051719A>G | CA997658878 | AGRN | c.5564-9A>G (n.5564-9A>G) c.5261-9A>G (n.5261-9A>G) c.5249-9A>G (n.5249-9A>G) c.471-9A>G c.5162-9A>G (n.5162-9A>G) c.5576-9A>G (n.5576-9A>G) c.4703-9A>G (n.4703-9A>G) c.3842-9A>G (n.3842-9A>G) n.5643-9A>G n.5647-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051720T>C | CA510092 | AGRN | c.5564-8T>C (n.5564-8T>C) c.5261-8T>C (n.5261-8T>C) c.5249-8T>C (n.5249-8T>C) c.471-8T>C c.5162-8T>C (n.5162-8T>C) c.5576-8T>C (n.5576-8T>C) c.4703-8T>C (n.4703-8T>C) c.3842-8T>C (n.3842-8T>C) n.5643-8T>C n.5647-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051720T= | CA1146605771 | AGRN | c.5564-8T= (n.5564-8T=) c.5261-8T= (n.5261-8T=) c.5249-8T= (n.5249-8T=) c.471-8T= c.5162-8T= (n.5162-8T=) c.5576-8T= (n.5576-8T=) c.4703-8T= (n.4703-8T=) c.3842-8T= (n.3842-8T=) n.5643-8T= n.5647-8T= | |
| 1 | g.1051721C>T | CA2642494901 | AGRN | c.5564-7C>T (n.5564-7C>T) c.5261-7C>T (n.5261-7C>T) c.5249-7C>T (n.5249-7C>T) c.471-7C>T c.5162-7C>T (n.5162-7C>T) c.5576-7C>T (n.5576-7C>T) c.4703-7C>T (n.4703-7C>T) c.3842-7C>T (n.3842-7C>T) n.5643-7C>T n.5647-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051723C>G | CA2742134978 | AGRN | c.5564-5C>G (n.5564-5C>G) c.5261-5C>G (n.5261-5C>G) c.5249-5C>G (n.5249-5C>G) c.471-5C>G c.5162-5C>G (n.5162-5C>G) c.5576-5C>G (n.5576-5C>G) c.4703-5C>G (n.4703-5C>G) c.3842-5C>G (n.3842-5C>G) n.5643-5C>G n.5647-5C>G | |
| 1 | g.1051723C>T | CA2695374071 | AGRN | c.5564-5C>T (n.5564-5C>T) c.5261-5C>T (n.5261-5C>T) c.5249-5C>T (n.5249-5C>T) c.471-5C>T c.5162-5C>T (n.5162-5C>T) c.5576-5C>T (n.5576-5C>T) c.4703-5C>T (n.4703-5C>T) c.3842-5C>T (n.3842-5C>T) n.5643-5C>T n.5647-5C>T | dbSNP |
| 1 | g.1051724A>C | CA2574222218 | AGRN | c.5564-4A>C (n.5564-4A>C) c.5261-4A>C (n.5261-4A>C) c.5249-4A>C (n.5249-4A>C) c.471-4A>C c.5162-4A>C (n.5162-4A>C) c.5576-4A>C (n.5576-4A>C) c.4703-4A>C (n.4703-4A>C) c.3842-4A>C (n.3842-4A>C) n.5643-4A>C n.5647-4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051725C= | CA1148758611 | AGRN | c.5564-3C= (n.5564-3C=) c.5261-3C= (n.5261-3C=) c.5249-3C= (n.5249-3C=) c.471-3C= c.5162-3C= (n.5162-3C=) c.5576-3C= (n.5576-3C=) c.4703-3C= (n.4703-3C=) c.3842-3C= (n.3842-3C=) n.5643-3C= n.5647-3C= | |
| 1 | g.1051725C>T | CA1148758612 | AGRN | c.5564-3C>T (n.5564-3C>T) c.5261-3C>T (n.5261-3C>T) c.5249-3C>T (n.5249-3C>T) c.471-3C>T c.5162-3C>T (n.5162-3C>T) c.5576-3C>T (n.5576-3C>T) c.4703-3C>T (n.4703-3C>T) c.3842-3C>T (n.3842-3C>T) n.5643-3C>T n.5647-3C>T | dbSNP |
| 1 | g.1051726A= | CA1148333413 | AGRN | c.5564-2A= (n.5564-2A=) c.5261-2A= (n.5261-2A=) c.5249-2A= (n.5249-2A=) c.471-2A= c.5162-2A= (n.5162-2A=) c.5576-2A= (n.5576-2A=) c.4703-2A= (n.4703-2A=) c.3842-2A= (n.3842-2A=) n.5643-2A= n.5647-2A= | |
| 1 | g.1051726A>C | CA337782451 | AGRN | c.5564-2A>C (n.5564-2A>C) c.5261-2A>C (n.5261-2A>C) c.5249-2A>C (n.5249-2A>C) c.471-2A>C c.5162-2A>C (n.5162-2A>C) c.5576-2A>C (n.5576-2A>C) c.4703-2A>C (n.4703-2A>C) c.3842-2A>C (n.3842-2A>C) n.5643-2A>C n.5647-2A>C | |
| 1 | g.1051726A>G | CA510093 | AGRN | c.5564-2A>G (n.5564-2A>G) c.5261-2A>G (n.5261-2A>G) c.5249-2A>G (n.5249-2A>G) c.471-2A>G c.5162-2A>G (n.5162-2A>G) c.5576-2A>G (n.5576-2A>G) c.4703-2A>G (n.4703-2A>G) c.3842-2A>G (n.3842-2A>G) n.5643-2A>G n.5647-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051726A>T | CA337782452 | AGRN | c.5564-2A>T (n.5564-2A>T) c.5261-2A>T (n.5261-2A>T) c.5249-2A>T (n.5249-2A>T) c.471-2A>T c.5162-2A>T (n.5162-2A>T) c.5576-2A>T (n.5576-2A>T) c.4703-2A>T (n.4703-2A>T) c.3842-2A>T (n.3842-2A>T) n.5643-2A>T n.5647-2A>T | |
| 1 | g.1051727G>A | CA337782453 | AGRN | c.5564-1G>A (n.5564-1G>A) c.5261-1G>A (n.5261-1G>A) c.5249-1G>A (n.5249-1G>A) c.471-1G>A c.5162-1G>A (n.5162-1G>A) c.5576-1G>A (n.5576-1G>A) c.4703-1G>A (n.4703-1G>A) c.3842-1G>A (n.3842-1G>A) n.5643-1G>A n.5647-1G>A | |
| 1 | g.1051727G>C | CA337782454 | AGRN | c.5564-1G>C (n.5564-1G>C) c.5261-1G>C (n.5261-1G>C) c.5249-1G>C (n.5249-1G>C) c.471-1G>C c.5162-1G>C (n.5162-1G>C) c.5576-1G>C (n.5576-1G>C) c.4703-1G>C (n.4703-1G>C) c.3842-1G>C (n.3842-1G>C) n.5643-1G>C n.5647-1G>C | |
| 1 | g.1051727G>T | CA337782456 | AGRN | c.5564-1G>T (n.5564-1G>T) c.5261-1G>T (n.5261-1G>T) c.5249-1G>T (n.5249-1G>T) c.471-1G>T c.5162-1G>T (n.5162-1G>T) c.5576-1G>T (n.5576-1G>T) c.4703-1G>T (n.4703-1G>T) c.3842-1G>T (n.3842-1G>T) n.5643-1G>T n.5647-1G>T | |
| 1 | g.1051728G>A | CA337782458 | AGRN | c.5564G>A (p.Gly1855Glu) c.5261G>A (p.Gly1754Glu) c.5249G>A (p.Gly1750Glu) c.471G>A c.5162G>A (p.Gly1721Glu) c.5576G>A (p.Gly1859Glu) c.4703G>A (p.Gly1568Glu) c.3842G>A (p.Gly1281Glu) n.5643G>A n.5647G>A | |
| 1 | g.1051728G>C | CA337782459 | AGRN | c.5564G>C (p.Gly1855Ala) c.5261G>C (p.Gly1754Ala) c.5249G>C (p.Gly1750Ala) c.471G>C c.5162G>C (p.Gly1721Ala) c.5576G>C (p.Gly1859Ala) c.4703G>C (p.Gly1568Ala) c.3842G>C (p.Gly1281Ala) n.5643G>C n.5647G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051728G>T | CA337782461 | AGRN | c.5564G>T (p.Gly1855Val) c.5261G>T (p.Gly1754Val) c.5249G>T (p.Gly1750Val) c.471G>T c.5162G>T (p.Gly1721Val) c.5576G>T (p.Gly1859Val) c.4703G>T (p.Gly1568Val) c.3842G>T (p.Gly1281Val) n.5643G>T n.5647G>T | |
| 1 | g.1051729G>A | CA16702713 | AGRN | c.5565G>A (p.Gly1855=) c.5262G>A (p.Gly1754=) c.5250G>A (p.Gly1750=) c.472G>A c.5163G>A (p.Gly1721=) c.5577G>A (p.Gly1859=) c.4704G>A (p.Gly1568=) c.3843G>A (p.Gly1281=) n.5644G>A n.5648G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1051729G>C | CA415325572 | AGRN | c.5565G>C (p.Gly1855=) c.5262G>C (p.Gly1754=) c.5250G>C (p.Gly1750=) c.472G>C c.5163G>C (p.Gly1721=) c.5577G>C (p.Gly1859=) c.4704G>C (p.Gly1568=) c.3843G>C (p.Gly1281=) n.5644G>C n.5648G>C | |
| 1 | g.1051729G= | CA1148758619 | AGRN | c.5565G= (p.Gly1855=) c.5262G= (p.Gly1754=) c.5250G= (p.Gly1750=) c.472G= c.5163G= (p.Gly1721=) c.5577G= (p.Gly1859=) c.4704G= (p.Gly1568=) c.3843G= (p.Gly1281=) n.5644G= n.5648G= | |
| 1 | g.1051729G>T | CA415325573 | AGRN | c.5565G>T (p.Gly1855=) c.5262G>T (p.Gly1754=) c.5250G>T (p.Gly1750=) c.472G>T c.5163G>T (p.Gly1721=) c.5577G>T (p.Gly1859=) c.4704G>T (p.Gly1568=) c.3843G>T (p.Gly1281=) n.5644G>T n.5648G>T | |
| 1 | g.1051730C>A | CA337782464 | AGRN | c.5566C>A (p.Leu1856Met) c.5263C>A (p.Leu1755Met) c.5251C>A (p.Leu1751Met) c.473C>A c.5164C>A (p.Leu1722Met) c.5578C>A (p.Leu1860Met) c.4705C>A (p.Leu1569Met) c.3844C>A (p.Leu1282Met) n.5645C>A n.5649C>A | |
| 1 | g.1051730C= | CA1148758639 | AGRN | c.5566C= (p.Leu1856=) c.5263C= (p.Leu1755=) c.5251C= (p.Leu1751=) c.473C= c.5164C= (p.Leu1722=) c.5578C= (p.Leu1860=) c.4705C= (p.Leu1569=) c.3844C= (p.Leu1282=) n.5645C= n.5649C= | |
| 1 | g.1051730C>G | CA337782475 | AGRN | c.5566C>G (p.Leu1856Val) c.5263C>G (p.Leu1755Val) c.5251C>G (p.Leu1751Val) c.473C>G c.5164C>G (p.Leu1722Val) c.5578C>G (p.Leu1860Val) c.4705C>G (p.Leu1569Val) c.3844C>G (p.Leu1282Val) n.5645C>G n.5649C>G | |
| 1 | g.1051730C>T | CA415325580 | AGRN | c.5566C>T (p.Leu1856=) c.5263C>T (p.Leu1755=) c.5251C>T (p.Leu1751=) c.473C>T c.5164C>T (p.Leu1722=) c.5578C>T (p.Leu1860=) c.4705C>T (p.Leu1569=) c.3844C>T (p.Leu1282=) n.5645C>T n.5649C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1051731T>A | CA337782479 | AGRN | c.5567T>A (p.Leu1856Gln) c.5264T>A (p.Leu1755Gln) c.5252T>A (p.Leu1751Gln) c.474T>A c.5165T>A (p.Leu1722Gln) c.5579T>A (p.Leu1860Gln) c.4706T>A (p.Leu1569Gln) c.3845T>A (p.Leu1282Gln) n.5646T>A n.5650T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051731T>C | CA337782480 | AGRN | c.5567T>C (p.Leu1856Pro) c.5264T>C (p.Leu1755Pro) c.5252T>C (p.Leu1751Pro) c.474T>C c.5165T>C (p.Leu1722Pro) c.5579T>C (p.Leu1860Pro) c.4706T>C (p.Leu1569Pro) c.3845T>C (p.Leu1282Pro) n.5646T>C n.5650T>C | dbSNP |
| 1 | g.1051731T>G | CA337782481 | AGRN | c.5567T>G (p.Leu1856Arg) c.5264T>G (p.Leu1755Arg) c.5252T>G (p.Leu1751Arg) c.474T>G c.5165T>G (p.Leu1722Arg) c.5579T>G (p.Leu1860Arg) c.4706T>G (p.Leu1569Arg) c.3845T>G (p.Leu1282Arg) n.5646T>G n.5650T>G | |
| 1 | g.1051731T= | CA1148758658 | AGRN | c.5567T= (p.Leu1856=) c.5264T= (p.Leu1755=) c.5252T= (p.Leu1751=) c.474T= c.5165T= (p.Leu1722=) c.5579T= (p.Leu1860=) c.4706T= (p.Leu1569=) c.3845T= (p.Leu1282=) n.5646T= n.5650T= | |
| 1 | g.1051732G>A | CA415325588 | AGRN | c.5568G>A (p.Leu1856=) c.5265G>A (p.Leu1755=) c.5253G>A (p.Leu1751=) c.475G>A c.5166G>A (p.Leu1722=) c.5580G>A (p.Leu1860=) c.4707G>A (p.Leu1569=) c.3846G>A (p.Leu1282=) n.5647G>A n.5651G>A | dbSNP |
| 1 | g.1051732G>C | CA415325590 | AGRN | c.5568G>C (p.Leu1856=) c.5265G>C (p.Leu1755=) c.5253G>C (p.Leu1751=) c.475G>C c.5166G>C (p.Leu1722=) c.5580G>C (p.Leu1860=) c.4707G>C (p.Leu1569=) c.3846G>C (p.Leu1282=) n.5647G>C n.5651G>C | |
| 1 | g.1051732G= | CA1148758668 | AGRN | c.5568G= (p.Leu1856=) c.5265G= (p.Leu1755=) c.5253G= (p.Leu1751=) c.475G= c.5166G= (p.Leu1722=) c.5580G= (p.Leu1860=) c.4707G= (p.Leu1569=) c.3846G= (p.Leu1282=) n.5647G= n.5651G= | |
| 1 | g.1051732G>T | CA415325593 | AGRN | c.5568G>T (p.Leu1856=) c.5265G>T (p.Leu1755=) c.5253G>T (p.Leu1751=) c.475G>T c.5166G>T (p.Leu1722=) c.5580G>T (p.Leu1860=) c.4707G>T (p.Leu1569=) c.3846G>T (p.Leu1282=) n.5647G>T n.5651G>T | |
| 1 | g.1051733G>A | CA337782483 | AGRN | c.5569G>A (p.Val1857Met) c.5266G>A (p.Val1756Met) c.5254G>A (p.Val1752Met) c.476G>A c.5167G>A (p.Val1723Met) c.5581G>A (p.Val1861Met) c.4708G>A (p.Val1570Met) c.3847G>A (p.Val1283Met) n.5648G>A n.5652G>A | |
| 1 | g.1051733G>C | CA337782484 | AGRN | c.5569G>C (p.Val1857Leu) c.5266G>C (p.Val1756Leu) c.5254G>C (p.Val1752Leu) c.476G>C c.5167G>C (p.Val1723Leu) c.5581G>C (p.Val1861Leu) c.4708G>C (p.Val1570Leu) c.3847G>C (p.Val1283Leu) n.5648G>C n.5652G>C | |
| 1 | g.1051733G>T | CA337782485 | AGRN | c.5569G>T (p.Val1857Leu) c.5266G>T (p.Val1756Leu) c.5254G>T (p.Val1752Leu) c.476G>T c.5167G>T (p.Val1723Leu) c.5581G>T (p.Val1861Leu) c.4708G>T (p.Val1570Leu) c.3847G>T (p.Val1283Leu) n.5648G>T n.5652G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051734T>A | CA337782486 | AGRN | c.5570T>A (p.Val1857Glu) c.5267T>A (p.Val1756Glu) c.5255T>A (p.Val1752Glu) c.477T>A c.5168T>A (p.Val1723Glu) c.5582T>A (p.Val1861Glu) c.4709T>A (p.Val1570Glu) c.3848T>A (p.Val1283Glu) n.5649T>A n.5653T>A | |
| 1 | g.1051734T>C | CA337782487 | AGRN | c.5570T>C (p.Val1857Ala) c.5267T>C (p.Val1756Ala) c.5255T>C (p.Val1752Ala) c.477T>C c.5168T>C (p.Val1723Ala) c.5582T>C (p.Val1861Ala) c.4709T>C (p.Val1570Ala) c.3848T>C (p.Val1283Ala) n.5649T>C n.5653T>C | |
| 1 | g.1051734T>G | CA337782488 | AGRN | c.5570T>G (p.Val1857Gly) c.5267T>G (p.Val1756Gly) c.5255T>G (p.Val1752Gly) c.477T>G c.5168T>G (p.Val1723Gly) c.5582T>G (p.Val1861Gly) c.4709T>G (p.Val1570Gly) c.3848T>G (p.Val1283Gly) n.5649T>G n.5653T>G | |
| 1 | g.1051735G>A | CA415325606 | AGRN | c.5571G>A (p.Val1857=) c.5268G>A (p.Val1756=) c.5256G>A (p.Val1752=) c.478G>A c.5169G>A (p.Val1723=) c.5583G>A (p.Val1861=) c.4710G>A (p.Val1570=) c.3849G>A (p.Val1283=) n.5650G>A n.5654G>A | |
| 1 | g.1051735G>C | CA415325609 | AGRN | c.5571G>C (p.Val1857=) c.5268G>C (p.Val1756=) c.5256G>C (p.Val1752=) c.478G>C c.5169G>C (p.Val1723=) c.5583G>C (p.Val1861=) c.4710G>C (p.Val1570=) c.3849G>C (p.Val1283=) n.5650G>C n.5654G>C | |
| 1 | g.1051735G>T | CA415325610 | AGRN | c.5571G>T (p.Val1857=) c.5268G>T (p.Val1756=) c.5256G>T (p.Val1752=) c.478G>T c.5169G>T (p.Val1723=) c.5583G>T (p.Val1861=) c.4710G>T (p.Val1570=) c.3849G>T (p.Val1283=) n.5650G>T n.5654G>T | |
| 1 | g.1051736_1051738del | CA2642494912 | AGRN | c.5572_5574del (p.Glu1858del) c.5269_5271del (p.Glu1757del) c.5257_5259del (p.Glu1753del) c.479_481del c.5170_5172del (p.Glu1724del) c.5584_5586del (p.Glu1862del) c.4711_4713del (p.Glu1571del) c.3850_3852del (p.Glu1284del) n.5651_5653del n.5655_5657del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1051736G>A | CA16609411 | AGRN | c.5572G>A (p.Glu1858Lys) c.5269G>A (p.Glu1757Lys) c.5257G>A (p.Glu1753Lys) c.479G>A c.5170G>A (p.Glu1724Lys) c.5584G>A (p.Glu1862Lys) c.4711G>A (p.Glu1571Lys) c.3850G>A (p.Glu1284Lys) n.5651G>A n.5655G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.1051736G>C | CA337782489 | AGRN | c.5572G>C (p.Glu1858Gln) c.5269G>C (p.Glu1757Gln) c.5257G>C (p.Glu1753Gln) c.479G>C c.5170G>C (p.Glu1724Gln) c.5584G>C (p.Glu1862Gln) c.4711G>C (p.Glu1571Gln) c.3850G>C (p.Glu1284Gln) n.5651G>C n.5655G>C | |
| 1 | g.1051736G= | CA1148758678 | AGRN | c.5572G= (p.Glu1858=) c.5269G= (p.Glu1757=) c.5257G= (p.Glu1753=) c.479G= c.5170G= (p.Glu1724=) c.5584G= (p.Glu1862=) c.4711G= (p.Glu1571=) c.3850G= (p.Glu1284=) n.5651G= n.5655G= | |
| 1 | g.1051736G>T | CA337782490 | AGRN | c.5572G>T (p.Glu1858Ter) c.5269G>T (p.Glu1757Ter) c.5257G>T (p.Glu1753Ter) c.479G>T c.5170G>T (p.Glu1724Ter) c.5584G>T (p.Glu1862Ter) c.4711G>T (p.Glu1571Ter) c.3850G>T (p.Glu1284Ter) n.5651G>T n.5655G>T |