Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.105150715C>ACA488731439JAG2c.1491G>T (p.Leu497=)
c.1377G>T (p.Leu459=)
n.1552G>T
gnomAD v4
14g.105150715C=CA2161153630JAG2c.1491G= (p.Leu497=)
c.1377G= (p.Leu459=)
n.1552G=
14g.105150715C>GCA488731437JAG2c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1377G>C (p.Leu459=)
n.1552G>C
14g.105150715C>TCA267398493JAG2c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
n.1552G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.105150716A>CCA391271473JAG2c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.1551T>G
14g.105150716A>GCA391271474JAG2c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.1551T>C
gnomAD v4
14g.105150716A>TCA391271475JAG2c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
n.1551T>A
14g.105150717G>ACA7385990JAG2c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
n.1550C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150717G>CCA391271476JAG2c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.1550C>G
14g.105150717G=CA2161153631JAG2c.1489C= (p.Leu497=)
c.1375C= (p.Leu459=)
n.1550C=
14g.105150717G>TCA391271477JAG2c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
n.1550C>A
gnomAD v4
14g.105150718C>ACA391271478JAG2c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.1549G>T
gnomAD v4
14g.105150718C>GCA391271479JAG2c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.1549G>C
14g.105150718C>TCA488731447JAG2c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
n.1549G>A
gnomAD v4
14g.105150719T>ACA391271480JAG2c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.1548A>T
14g.105150719T>CCA391271481JAG2c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.1548A>G
14g.105150719T>GCA391271482JAG2c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.1548A>C
14g.105150720C>ACA267398494JAG2c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.1547G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.105150720C=CA2161153632JAG2c.1486G= (p.Glu496=)
c.1372G= (p.Glu458=)
n.1547G=
14g.105150720C>GCA391271484JAG2c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.1547G>C
14g.105150720C>TCA391271483JAG2c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.1547G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.105150721G>ACA7385991JAG2c.1485C>T (p.Cys495=)
c.1371C>T (p.Cys457=)
n.1546C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150721G>CCA391271486JAG2c.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.1371C>G (p.Cys457Trp)
n.1546C>G
14g.105150721G=CA2161153633JAG2c.1485C= (p.Cys495=)
c.1371C= (p.Cys457=)
n.1546C=
14g.105150721G>TCA391271485JAG2c.1485C>A (p.Cys495Ter)
c.1371C>A (p.Cys457Ter)
n.1546C>A
gnomAD v4
14g.105150722C>ACA391271487JAG2c.1484G>T (p.Cys495Phe)
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
n.1545G>T
gnomAD v4
14g.105150722C>GCA391271488JAG2c.1484G>C (p.Cys495Ser)
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
n.1545G>C
14g.105150722C>TCA391271489JAG2c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
n.1545G>A
gnomAD v4
14g.105150723A>CCA391271490JAG2c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
n.1544T>G
14g.105150723A>GCA391271491JAG2c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
n.1544T>C
gnomAD v4
14g.105150723A>TCA391271492JAG2c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
n.1544T>A
14g.105150724A=CA2161153634JAG2c.1482T= (p.His494=)
c.1368T= (p.His456=)
n.1543T=
14g.105150724A>CCA391271493JAG2c.1482T>G (p.His494Gln)
c.1368T>G (p.His456Gln)
n.1543T>G
14g.105150724A>GCA488731463JAG2c.1482T>C (p.His494=)
c.1368T>C (p.His456=)
n.1543T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150724A>TCA391271494JAG2c.1482T>A (p.His494Gln)
c.1368T>A (p.His456Gln)
n.1543T>A
14g.105150725T>ACA391271495JAG2c.1481A>T (p.His494Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
n.1542A>T
gnomAD v4
14g.105150725T>CCA391271496JAG2c.1481A>G (p.His494Arg)
c.1367A>G (p.His456Arg)
n.1542A>G
dbSNP
14g.105150725T>GCA391271497JAG2c.1481A>C (p.His494Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
n.1542A>C
14g.105150725T=CA2161153635JAG2c.1481A= (p.His494=)
c.1367A= (p.His456=)
n.1542A=
14g.105150726G>ACA391271500JAG2c.1480C>T (p.His494Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
n.1541C>T
gnomAD v4
14g.105150726G>CCA391271498JAG2c.1480C>G (p.His494Asp)
c.1366C>G (p.His456Asp)
n.1541C>G
14g.105150726G>TCA391271499JAG2c.1480C>A (p.His494Asn)
c.1366C>A (p.His456Asn)
n.1541C>A
gnomAD v4
14g.105150727C>ACA488731464JAG2c.1479G>T (p.Arg493=)
c.1365G>T (p.Arg455=)
n.1540G>T
gnomAD v4
14g.105150727C>GCA488731467JAG2c.1479G>C (p.Arg493=)
c.1365G>C (p.Arg455=)
n.1540G>C
gnomAD v4
14g.105150727C>TCA488731468JAG2c.1479G>A (p.Arg493=)
c.1365G>A (p.Arg455=)
n.1540G>A
gnomAD v4
14g.105150728C>ACA391271501JAG2c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.1539G>T
gnomAD v4
14g.105150728C=CA2161153636JAG2c.1478G= (p.Arg493=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.1539G=
14g.105150728C>GCA391271502JAG2c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.1539G>C
14g.105150728C>TCA267398495JAG2c.1478G>A (p.Arg493Gln)
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
n.1539G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150729G>ACA7385992JAG2c.1477C>T (p.Arg493Trp)
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
n.1538C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150729G>CCA391271503JAG2c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.1538C>G
gnomAD v4
14g.105150729G=CA2161153637JAG2c.1477C= (p.Arg493=)
c.1363C= (p.Arg455=)
n.1538C=
14g.105150729G>TCA488731471JAG2c.1477C>A (p.Arg493=)
c.1363C>A (p.Arg455=)
n.1538C>A
gnomAD v4
14g.105150730G>ACA488731474JAG2c.1476C>T (p.Gly492=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
n.1537C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150730G>CCA488731477JAG2c.1476C>G (p.Gly492=)
c.1362C>G (p.Gly454=)
n.1537C>G
14g.105150730G=CA2161153638JAG2c.1476C= (p.Gly492=)
c.1362C= (p.Gly454=)
n.1537C=
14g.105150730G>TCA488731475JAG2c.1476C>A (p.Gly492=)
c.1362C>A (p.Gly454=)
n.1537C>A
gnomAD v4
14g.105150731C>ACA391271504JAG2c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.1536G>T
gnomAD v4
14g.105150731C=CA2161153639JAG2c.1475G= (p.Gly492=)
c.1361G= (p.Gly454=)
n.1536G=
14g.105150731C>GCA391271505JAG2c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.1536G>C
14g.105150731C>TCA7385993JAG2c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
n.1536G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150732C>ACA391271506JAG2c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
n.1535G>T
gnomAD v4
14g.105150732C>GCA391271507JAG2c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.1535G>C
14g.105150732C>TCA391271508JAG2c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
n.1535G>A
14g.105150733T>ACA488731480JAG2c.1473A>T (p.Gly491=)
c.1359A>T (p.Gly453=)
n.1534A>T
gnomAD v4
14g.105150733T>CCA488731484JAG2c.1473A>G (p.Gly491=)
c.1359A>G (p.Gly453=)
n.1534A>G
gnomAD v4
14g.105150733T>GCA488731485JAG2c.1473A>C (p.Gly491=)
c.1359A>C (p.Gly453=)
n.1534A>C
14g.105150734C>ACA391271509JAG2c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
n.1533G>T
gnomAD v4
14g.105150734C=CA2161153640JAG2c.1472G= (p.Gly491=)
c.1358G= (p.Gly453=)
n.1533G=
14g.105150734C>GCA391271510JAG2c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
n.1533G>C
14g.105150734C>TCA7385994JAG2c.1472G>A (p.Gly491Glu)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
n.1533G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150735C>ACA391271511JAG2c.1471G>T (p.Gly491Ter)
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
n.1532G>T
gnomAD v4
14g.105150735C=CA2161153641JAG2c.1471G= (p.Gly491=)
c.1357G= (p.Gly453=)
n.1532G=
14g.105150735C>GCA391271512JAG2c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
n.1532G>C
14g.105150735C>TCA391271513JAG2c.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
n.1532G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150736delCA2626886773JAG2c.1470del (p.Phe490LeufsTer?)
c.1356del (p.Phe452LeufsTer?)
n.1531del
gnomAD v4
14g.105150736G>ACA7385995JAG2c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1356C>T (p.Phe452=)
n.1531C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150736G>CCA391271514JAG2c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1356C>G (p.Phe452Leu)
n.1531C>G
14g.105150736G=CA2161153642JAG2c.1470C= (p.Phe490=)
c.1356C= (p.Phe452=)
n.1531C=
14g.105150736G>TCA391271515JAG2c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1356C>A (p.Phe452Leu)
n.1531C>A
gnomAD v4
14g.105150737A>CCA391271516JAG2c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
n.1530T>G
14g.105150737A>GCA391271517JAG2c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
n.1530T>C
14g.105150737A>TCA391271518JAG2c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
n.1530T>A
14g.105150738A>CCA391271519JAG2c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
n.1529T>G
14g.105150738A>GCA391271520JAG2c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
n.1529T>C
gnomAD v4
14g.105150738A>TCA391271521JAG2c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
n.1529T>A
gnomAD v4
14g.105150739G>ACA488731494JAG2c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1353C>T (p.Gly451=)
n.1528C>T
gnomAD v4
14g.105150739G>CCA488731492JAG2c.1467C>G (p.Gly489=)
c.1353C>G (p.Gly451=)
n.1528C>G
14g.105150739G>TCA488731493JAG2c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1353C>A (p.Gly451=)
n.1528C>A
gnomAD v4
14g.105150740C>ACA391271523JAG2c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.1527G>T
gnomAD v4
14g.105150740C>GCA391271524JAG2c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.1527G>C
14g.105150740C>TCA391271522JAG2c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.1527G>A
gnomAD v4
14g.105150743delCA2626886788JAG2c.1466del (p.Gly489AlafsTer?)
c.1352del (p.Gly451AlafsTer?)
n.1527del
gnomAD v4
14g.105150741C>ACA391271525JAG2c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.1526G>T
gnomAD v4
14g.105150741C=CA2161153643JAG2c.1465G= (p.Gly489=)
c.1351G= (p.Gly451=)
n.1526G=
14g.105150741C>GCA391271526JAG2c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.1526G>C
14g.105150741C>TCA7385996JAG2c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.1526G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150742C>ACA488731504JAG2c.1464G>T (p.Arg488=)
c.1350G>T (p.Arg450=)
n.1525G>T
gnomAD v4
14g.105150742C>GCA488731506JAG2c.1464G>C (p.Arg488=)
c.1350G>C (p.Arg450=)
n.1525G>C
gnomAD v4
14g.105150742C>TCA488731505JAG2c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1350G>A (p.Arg450=)
n.1525G>A
gnomAD v4 COSMIC
14g.105150743C>ACA391271527JAG2c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.1524G>T
gnomAD v4
14g.105150743C=CA2161153644JAG2c.1463G= (p.Arg488=)
c.1349G= (p.Arg450=)
n.1524G=
14g.105150743C>GCA391271528JAG2c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
n.1524G>C
14g.105150743C>TCA391271529JAG2c.1463G>A (p.Arg488Gln)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
n.1524G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150744G>ACA7385997JAG2c.1462C>T (p.Arg488Trp)
c.1348C>T (p.Arg450Trp)
n.1523C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150744G>CCA391271530JAG2c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
n.1523C>G
14g.105150744G=CA2161153645JAG2c.1462C= (p.Arg488=)
c.1348C= (p.Arg450=)
n.1523C=
14g.105150744G>TCA488731510JAG2c.1462C>A (p.Arg488=)
c.1348C>A (p.Arg450=)
n.1523C>A
gnomAD v4
14g.105150745T>ACA488731513JAG2c.1461A>T (p.Pro487=)
c.1347A>T (p.Pro449=)
n.1522A>T
gnomAD v4
14g.105150745T>CCA488731514JAG2c.1461A>G (p.Pro487=)
c.1347A>G (p.Pro449=)
n.1522A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150745T>GCA488731512JAG2c.1461A>C (p.Pro487=)
c.1347A>C (p.Pro449=)
n.1522A>C
14g.105150745T=CA2161153646JAG2c.1461A= (p.Pro487=)
c.1347A= (p.Pro449=)
n.1522A=
14g.105150746G>ACA391271531JAG2c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1521C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150746G>CCA391271532JAG2c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1521C>G
14g.105150746G=CA2161153647JAG2c.1460C= (p.Pro487=)
c.1346C= (p.Pro449=)
n.1521C=
14g.105150746G>TCA391271533JAG2c.1460C>A (p.Pro487Gln)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
n.1521C>A
gnomAD v4
14g.105150748delCA2626886811JAG2c.1460del (p.Pro487HisfsTer?)
c.1346del (p.Pro449HisfsTer?)
n.1521del
gnomAD v4
14g.105150747G>ACA391271534JAG2c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1520C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150747G>CCA391271535JAG2c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1520C>G
14g.105150747G=CA2161153648JAG2c.1459C= (p.Pro487=)
c.1345C= (p.Pro449=)
n.1520C=
14g.105150747G>TCA391271536JAG2c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1520C>A
gnomAD v4
14g.105150748G>ACA488731520JAG2c.1458C>T (p.Cys486=)
c.1344C>T (p.Cys448=)
n.1519C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.105150748G>CCA391271537JAG2c.1458C>G (p.Cys486Trp)
c.1344C>G (p.Cys448Trp)
n.1519C>G
14g.105150748G=CA2161153649JAG2c.1458C= (p.Cys486=)
c.1344C= (p.Cys448=)
n.1519C=
14g.105150748G>TCA391271538JAG2c.1458C>A (p.Cys486Ter)
c.1344C>A (p.Cys448Ter)
n.1519C>A
gnomAD v4
14g.105150749C>ACA391271539JAG2c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
n.1518G>T
gnomAD v4
14g.105150749C>GCA391271541JAG2c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
n.1518G>C
14g.105150749C>TCA391271540JAG2c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
n.1518G>A
gnomAD v4
14g.105150756_105150757dupCA616586372JAG2c.1456_1457dup (p.Pro487AlafsTer?)
c.1342_1343dup (p.Pro449AlafsTer?)
n.1517_1518dup
dbSNP gnomAD v2
14g.105150756_105150757delCA645585139JAG2c.1456_1457del (p.Cys486ProfsTer?)
c.1342_1343del (p.Cys448ProfsTer?)
n.1517_1518del
gnomAD v4 COSMIC
14g.105150750A=CA2161153650JAG2c.1456T= (p.Cys486=)
c.1342T= (p.Cys448=)
n.1517T=
14g.105150750A>CCA391271542JAG2c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
n.1517T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150750A>GCA391271544JAG2c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
n.1517T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150750A>TCA391271543JAG2c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
n.1517T>A
14g.105150751C>ACA488731525JAG2c.1455G>T (p.Val485=)
c.1341G>T (p.Val447=)
n.1516G>T
gnomAD v4
14g.105150751C=CA2161153651JAG2c.1455G= (p.Val485=)
c.1341G= (p.Val447=)
n.1516G=
14g.105150751C>GCA267398496JAG2c.1455G>C (p.Val485=)
c.1341G>C (p.Val447=)
n.1516G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150751C>TCA488731526JAG2c.1455G>A (p.Val485=)
c.1341G>A (p.Val447=)
n.1516G>A
14g.105150752A=CA2161153652JAG2c.1454T= (p.Val485=)
c.1340T= (p.Val447=)
n.1515T=
14g.105150752A>CCA391271545JAG2c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1515T>G
14g.105150752A>GCA391271546JAG2c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1515T>C
dbSNP
14g.105150752A>TCA391271547JAG2c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.1515T>A
gnomAD v4
14g.105150753C>ACA391271548JAG2c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.1514G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.105150753C=CA2161153653JAG2c.1453G= (p.Val485=)
c.1339G= (p.Val447=)
n.1514G=
14g.105150753C>GCA391271549JAG2c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1514G>C
gnomAD v4
14g.105150753C>TCA391271550JAG2c.1453G>A (p.Val485Met)
c.1339G>A (p.Val447Met)
n.1514G>A
gnomAD v4
14g.105150754A>CCA391271551JAG2c.1452T>G (p.Cys484Trp)
c.1338T>G (p.Cys446Trp)
n.1513T>G
14g.105150754A>GCA488731532JAG2c.1452T>C (p.Cys484=)
c.1338T>C (p.Cys446=)
n.1513T>C
14g.105150754A>TCA391271552JAG2c.1452T>A (p.Cys484Ter)
c.1338T>A (p.Cys446Ter)
n.1513T>A
14g.105150755C>ACA391271553JAG2c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
n.1512G>T
gnomAD v4
14g.105150755C>GCA391271554JAG2c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
n.1512G>C
14g.105150755C>TCA391271555JAG2c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
n.1512G>A
gnomAD v4
14g.105150756A>CCA391271556JAG2c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
n.1511T>G
14g.105150756A>GCA391271557JAG2c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
n.1511T>C
gnomAD v4
14g.105150756A>TCA391271558JAG2c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.1336T>A (p.Cys446Ser)
n.1511T>A
14g.105150757C>ACA391271559JAG2c.1449G>T (p.Gln483His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
n.1510G>T
gnomAD v4
14g.105150757C>GCA391271560JAG2c.1449G>C (p.Gln483His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
n.1510G>C
gnomAD v4
14g.105150757C>TCA488731536JAG2c.1449G>A (p.Gln483=)
c.1335G>A (p.Gln445=)
n.1510G>A
gnomAD v4
14g.105150758T>ACA391271561JAG2c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.1509A>T
14g.105150758T>CCA391271562JAG2c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.1509A>G
gnomAD v4
14g.105150758T>GCA391271563JAG2c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.1509A>C
14g.105150759G>ACA391271564JAG2c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.1508C>T
gnomAD v4
14g.105150759G>CCA391271565JAG2c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.1508C>G
14g.105150759G>TCA391271566JAG2c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.1508C>A
gnomAD v4
14g.105150760delCA2626886960JAG2c.1447del (p.Gln483SerfsTer?)
c.1333del (p.Gln445SerfsTer?)
n.1508del
gnomAD v4
14g.105150760G>ACA7385998JAG2c.1446C>T (p.Tyr482=)
c.1332C>T (p.Tyr444=)
n.1507C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150760G>CCA391271567JAG2c.1446C>G (p.Tyr482Ter)
c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
n.1507C>G
14g.105150760G=CA2161153654JAG2c.1446C= (p.Tyr482=)
c.1332C= (p.Tyr444=)
n.1507C=
14g.105150760G>TCA391271568JAG2c.1446C>A (p.Tyr482Ter)
c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
n.1507C>A
gnomAD v4
14g.105150761T>ACA391271569JAG2c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.1506A>T
gnomAD v4
14g.105150761T>CCA391271570JAG2c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.1506A>G
gnomAD v4
14g.105150761T>GCA391271571JAG2c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.1506A>C
dbSNP
14g.105150762A>CCA391271572JAG2c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.1505T>G
14g.105150762A>GCA391271574JAG2c.1444T>C (p.Tyr482His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.1505T>C
gnomAD v4 COSMIC
14g.105150762A>TCA391271573JAG2c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.1505T>A
gnomAD v4
14g.105150763C>ACA488731542JAG2c.1443G>T (p.Gly481=)
c.1329G>T (p.Gly443=)
n.1504G>T
14g.105150763C>GCA488731545JAG2c.1443G>C (p.Gly481=)
c.1329G>C (p.Gly443=)
n.1504G>C
gnomAD v4
14g.105150763C>TCA488731544JAG2c.1443G>A (p.Gly481=)
c.1329G>A (p.Gly443=)
n.1504G>A
gnomAD v4
14g.105150764C>ACA391271575JAG2c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.1503G>T
gnomAD v4
14g.105150764C=CA2161153655JAG2c.1442G= (p.Gly481=)
c.1328G= (p.Gly443=)
n.1503G=
14g.105150764C>GCA7385999JAG2c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.1503G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150764C>TCA391271576JAG2c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
n.1503G>A
dbSNP
14g.105150765C>ACA391271577JAG2c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.1327G>T (p.Gly443Trp)
n.1502G>T
gnomAD v4
14g.105150765C=CA2161153656JAG2c.1441G= (p.Gly481=)
c.1327G= (p.Gly443=)
n.1502G=
14g.105150765C>GCA391271578JAG2c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.1502G>C
14g.105150765C>TCA7386000JAG2c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
n.1502G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150766G>ACA7386001JAG2c.1440C>T (p.Asn480=)
c.1326C>T (p.Asn442=)
n.1501C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150766G>CCA391271579JAG2c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.1326C>G (p.Asn442Lys)
n.1501C>G
14g.105150766G=CA2161153657JAG2c.1440C= (p.Asn480=)
c.1326C= (p.Asn442=)
n.1501C=
14g.105150766G>TCA391271580JAG2c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.1326C>A (p.Asn442Lys)
n.1501C>A
gnomAD v4
14g.105150767T>ACA391271581JAG2c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.1500A>T
14g.105150767T>CCA391271582JAG2c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.1500A>G
gnomAD v4
14g.105150767T>GCA391271583JAG2c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.1500A>C
14g.105150768T>ACA391271584JAG2c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.1499A>T
gnomAD v4
14g.105150768T>CCA391271586JAG2c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.1499A>G
14g.105150768T>GCA391271585JAG2c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.1499A>C
14g.105150769C>ACA488731551JAG2c.1437G>T (p.Val479=)
c.1323G>T (p.Val441=)
n.1498G>T
gnomAD v4
14g.105150769C=CA2161153658JAG2c.1437G= (p.Val479=)
c.1323G= (p.Val441=)
n.1498G=
14g.105150769C>GCA488731550JAG2c.1437G>C (p.Val479=)
c.1323G>C (p.Val441=)
n.1498G>C
gnomAD v4
14g.105150769C>TCA7386002JAG2c.1437G>A (p.Val479=)
c.1323G>A (p.Val441=)
n.1498G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150770A>CCA391271587JAG2c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.1497T>G
14g.105150770A>GCA391271588JAG2c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.1497T>C
gnomAD v4
14g.105150770A>TCA391271589JAG2c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
n.1497T>A
14g.105150771C>ACA391271590JAG2c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
n.1496G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.105150771C=CA2161153659JAG2c.1435G= (p.Val479=)
c.1321G= (p.Val441=)
n.1496G=
14g.105150771C>GCA391271591JAG2c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.1496G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150771C>TCA391271592JAG2c.1435G>A (p.Val479Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
n.1496G>A
ClinVar gnomAD v4
14g.105150772C>ACA488731556JAG2c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
n.1495G>T
gnomAD v4
14g.105150772C>GCA488731555JAG2c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
n.1495G>C
14g.105150772C>TCA488731554JAG2c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1495G>A
gnomAD v4
14g.105150773A>CCA391271593JAG2c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1494T>G
14g.105150773A>GCA391271594JAG2c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1494T>C
gnomAD v4
14g.105150773A>TCA391271595JAG2c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1494T>A
gnomAD v4
14g.105150774G>ACA488731557JAG2c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
n.1493C>T
14g.105150774G>CCA391271597JAG2c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1493C>G
14g.105150774G>TCA391271596JAG2c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.1493C>A
gnomAD v4
14g.105150775G>ACA488731558JAG2c.1431C>T (p.Asp477=)
c.1317C>T (p.Asp439=)
n.1492C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150775G>CCA391271598JAG2c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
n.1492C>G
14g.105150775G=CA2161153660JAG2c.1431C= (p.Asp477=)
c.1317C= (p.Asp439=)
n.1492C=
14g.105150775G>TCA391271599JAG2c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
n.1492C>A
gnomAD v4
14g.105150776T>ACA391271600JAG2c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
n.1491A>T
dbSNP
14g.105150776T>CCA391271601JAG2c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.1491A>G
gnomAD v4
14g.105150776T>GCA391271602JAG2c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.1491A>C
14g.105150776T=CA2161153661JAG2c.1430A= (p.Asp477=)
c.1316A= (p.Asp439=)
n.1491A=
14g.105150777C>ACA391271603JAG2c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.1490G>T
14g.105150777C>GCA391271604JAG2c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
n.1490G>C
14g.105150777C>TCA391271605JAG2c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.1490G>A
14g.105150778C>ACA391271606JAG2,MIR6765c.1429-1G>T (n.1429-1G>T)
c.1315-1G>T (n.1315-1G>T)
n.87G>T
n.1490-1G>T
gnomAD v4
14g.105150778C>GCA391271607JAG2,MIR6765c.1429-1G>C (n.1429-1G>C)
c.1315-1G>C (n.1315-1G>C)
n.87G>C
n.1490-1G>C
14g.105150778C>TCA391271608JAG2,MIR6765c.1429-1G>A (n.1429-1G>A)
c.1315-1G>A (n.1315-1G>A)
n.87G>A
n.1490-1G>A
14g.105150779T>ACA391271609JAG2,MIR6765c.1429-2A>T (n.1429-2A>T)
c.1315-2A>T (n.1315-2A>T)
n.86A>T
n.1490-2A>T
14g.105150779T>CCA391271610JAG2,MIR6765c.1429-2A>G (n.1429-2A>G)
c.1315-2A>G (n.1315-2A>G)
n.86A>G
n.1490-2A>G
gnomAD v4
14g.105150779T>GCA391271611JAG2,MIR6765c.1429-2A>C (n.1429-2A>C)
c.1315-2A>C (n.1315-2A>C)
n.86A>C
n.1490-2A>C
14g.105150779_105150780delinsTGCA2161153662JAG2,MIR6765c.1429-3_1429-2delinsCA (n.1429-3_1429-2delinsCA)
c.1315-3_1315-2delinsCA (n.1315-3_1315-2delinsCA)
n.85_86delinsCA
n.1490-3_1490-2delinsCA
14g.105150780G>ACA2575642910JAG2,MIR6765c.1429-3C>T (n.1429-3C>T)
c.1315-3C>T (n.1315-3C>T)
n.85C>T
n.1490-3C>T
14g.105150780G>TCA2626887046JAG2,MIR6765c.1429-3C>A (n.1429-3C>A)
c.1315-3C>A (n.1315-3C>A)
n.85C>A
n.1490-3C>A
gnomAD v4
14g.105150782delCA616586377JAG2,MIR6765c.1429-3del (n.1429-3del)
c.1315-3del (n.1315-3del)
n.85del
n.1490-3del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150781G>ACA2626887054JAG2,MIR6765c.1429-4C>T (n.1429-4C>T)
c.1315-4C>T (n.1315-4C>T)
n.84C>T
n.1490-4C>T
gnomAD v4
14g.105150781G>TCA2626887053JAG2,MIR6765c.1429-4C>A (n.1429-4C>A)
c.1315-4C>A (n.1315-4C>A)
n.84C>A
n.1490-4C>A
gnomAD v4
14g.105150782G>ACA616586379JAG2,MIR6765c.1429-5C>T (n.1429-5C>T)
c.1315-5C>T (n.1315-5C>T)
n.83C>T
n.1490-5C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150782G=CA2161153663JAG2,MIR6765c.1429-5C= (n.1429-5C=)
c.1315-5C= (n.1315-5C=)
n.83C=
n.1490-5C=
14g.105150782G>TCA2626887058JAG2,MIR6765c.1429-5C>A (n.1429-5C>A)
c.1315-5C>A (n.1315-5C>A)
n.83C>A
n.1490-5C>A
gnomAD v4
14g.105150783C>ACA2626887061JAG2,MIR6765c.1429-6G>T (n.1429-6G>T)
c.1315-6G>T (n.1315-6G>T)
n.82G>T
n.1490-6G>T
gnomAD v4
14g.105150783C=CA2161153664JAG2,MIR6765c.1429-6G= (n.1429-6G=)
c.1315-6G= (n.1315-6G=)
n.82G=
n.1490-6G=
14g.105150783C>TCA7386003JAG2,MIR6765c.1429-6G>A (n.1429-6G>A)
c.1315-6G>A (n.1315-6G>A)
n.82G>A
n.1490-6G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150784G>ACA7386004JAG2,MIR6765c.1429-7C>T (n.1429-7C>T)
c.1315-7C>T (n.1315-7C>T)
n.81C>T
n.1490-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150784G>CCA2626887067JAG2,MIR6765c.1429-7C>G (n.1429-7C>G)
c.1315-7C>G (n.1315-7C>G)
n.81C>G
n.1490-7C>G
gnomAD v4
14g.105150784G=CA2161153665JAG2,MIR6765c.1429-7C= (n.1429-7C=)
c.1315-7C= (n.1315-7C=)
n.81C=
n.1490-7C=
14g.105150784G>TCA2626887069JAG2,MIR6765c.1429-7C>A (n.1429-7C>A)
c.1315-7C>A (n.1315-7C>A)
n.81C>A
n.1490-7C>A
gnomAD v4
14g.105150785G>ACA616586381JAG2,MIR6765c.1429-8C>T (n.1429-8C>T)
c.1315-8C>T (n.1315-8C>T)
n.80C>T
n.1490-8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150785G=CA2161153666JAG2,MIR6765c.1429-8C= (n.1429-8C=)
c.1315-8C= (n.1315-8C=)
n.80C=
n.1490-8C=
14g.105150785G>TCA2626887075JAG2,MIR6765c.1429-8C>A (n.1429-8C>A)
c.1315-8C>A (n.1315-8C>A)
n.80C>A
n.1490-8C>A
gnomAD v4
14g.105150786G>ACA2626887078JAG2,MIR6765c.1429-9C>T (n.1429-9C>T)
c.1315-9C>T (n.1315-9C>T)
n.79C>T
n.1490-9C>T
gnomAD v4
14g.105150786G>TCA2626887082JAG2,MIR6765c.1429-9C>A (n.1429-9C>A)
c.1315-9C>A (n.1315-9C>A)
n.79C>A
n.1490-9C>A
gnomAD v4
14g.105150787C>ACA2626887083JAG2,MIR6765c.1429-10G>T (n.1429-10G>T)
c.1315-10G>T (n.1315-10G>T)
n.78G>T
n.1490-10G>T
gnomAD v4
14g.105150787C=CA2161153667JAG2,MIR6765c.1429-10G= (n.1429-10G=)
c.1315-10G= (n.1315-10G=)
n.78G=
n.1490-10G=
14g.105150787C>TCA7386005JAG2,MIR6765c.1429-10G>A (n.1429-10G>A)
c.1315-10G>A (n.1315-10G>A)
n.78G>A
n.1490-10G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150788C>ACA2626887085JAG2,MIR6765c.1429-11G>T (n.1429-11G>T)
c.1315-11G>T (n.1315-11G>T)
n.77G>T
n.1490-11G>T
gnomAD v4
14g.105150788C>TCA2730467092JAG2,MIR6765c.1429-11G>A (n.1429-11G>A)
c.1315-11G>A (n.1315-11G>A)
n.77G>A
n.1490-11G>A
dbSNP
14g.105150789A>GCA2626887087JAG2,MIR6765c.1429-12T>C (n.1429-12T>C)
c.1315-12T>C (n.1315-12T>C)
n.76T>C
n.1490-12T>C
gnomAD v4
14g.105150790G>ACA2626887088JAG2,MIR6765c.1429-13C>T (n.1429-13C>T)
c.1315-13C>T (n.1315-13C>T)
n.75C>T
n.1490-13C>T
gnomAD v4
14g.105150790G>TCA2626887089JAG2,MIR6765c.1429-13C>A (n.1429-13C>A)
c.1315-13C>A (n.1315-13C>A)
n.75C>A
n.1490-13C>A
gnomAD v4
14g.105150791C>ACA2626887092JAG2,MIR6765c.1429-14G>T (n.1429-14G>T)
c.1315-14G>T (n.1315-14G>T)
n.74G>T
n.1490-14G>T
gnomAD v4
14g.105150791C>TCA2626887096JAG2,MIR6765c.1429-14G>A (n.1429-14G>A)
c.1315-14G>A (n.1315-14G>A)
n.74G>A
n.1490-14G>A
gnomAD v4
14g.105150792C>ACA2626887097JAG2,MIR6765c.1429-15G>T (n.1429-15G>T)
c.1315-15G>T (n.1315-15G>T)
n.73G>T
n.1490-15G>T
gnomAD v4
14g.105150792C>TCA2626887098JAG2,MIR6765c.1429-15G>A (n.1429-15G>A)
c.1315-15G>A (n.1315-15G>A)
n.73G>A
n.1490-15G>A
gnomAD v4
14g.105150793A>CCA2626887100JAG2,MIR6765c.1429-16T>G (n.1429-16T>G)
c.1315-16T>G (n.1315-16T>G)
n.72T>G
n.1490-16T>G
gnomAD v4
14g.105150793A>GCA2626887102JAG2,MIR6765c.1429-16T>C (n.1429-16T>C)
c.1315-16T>C (n.1315-16T>C)
n.72T>C
n.1490-16T>C
gnomAD v4
14g.105150794G>ACA616586382JAG2,MIR6765c.1429-17C>T (n.1429-17C>T)
c.1315-17C>T (n.1315-17C>T)
n.71C>T
n.1490-17C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150794G>CCA2575642911JAG2,MIR6765c.1429-17C>G (n.1429-17C>G)
c.1315-17C>G (n.1315-17C>G)
n.71C>G
n.1490-17C>G
gnomAD v4
14g.105150794G=CA2161153668JAG2,MIR6765c.1429-17C= (n.1429-17C=)
c.1315-17C= (n.1315-17C=)
n.71C=
n.1490-17C=
14g.105150794G>TCA2626887108JAG2,MIR6765c.1429-17C>A (n.1429-17C>A)
c.1315-17C>A (n.1315-17C>A)
n.71C>A
n.1490-17C>A
gnomAD v4
14g.105150795G>ACA2575642912JAG2,MIR6765c.1429-18C>T (n.1429-18C>T)
c.1315-18C>T (n.1315-18C>T)
n.70C>T
n.1490-18C>T
gnomAD v4
14g.105150795G>TCA2626887115JAG2,MIR6765c.1429-18C>A (n.1429-18C>A)
c.1315-18C>A (n.1315-18C>A)
n.70C>A
n.1490-18C>A
gnomAD v4
14g.105150796T>CCA2626887117JAG2,MIR6765c.1429-19A>G (n.1429-19A>G)
c.1315-19A>G (n.1315-19A>G)
n.69A>G
n.1490-19A>G
gnomAD v4
14g.105150797G>ACA2626887122JAG2,MIR6765c.1429-20C>T (n.1429-20C>T)
c.1315-20C>T (n.1315-20C>T)
n.68C>T
n.1490-20C>T
gnomAD v4
14g.105150797G>TCA2626887119JAG2,MIR6765c.1429-20C>A (n.1429-20C>A)
c.1315-20C>A (n.1315-20C>A)
n.68C>A
n.1490-20C>A
gnomAD v4
14g.105150798A>GCA2626887123JAG2,MIR6765c.1429-21T>C (n.1429-21T>C)
c.1315-21T>C (n.1315-21T>C)
n.67T>C
n.1490-21T>C
gnomAD v4
14g.105150798A>TCA2626887124JAG2,MIR6765c.1429-21T>A (n.1429-21T>A)
c.1315-21T>A (n.1315-21T>A)
n.67T>A
n.1490-21T>A
gnomAD v4
14g.105150799G>TCA2626887126JAG2,MIR6765c.1429-22C>A (n.1429-22C>A)
c.1315-22C>A (n.1315-22C>A)
n.66C>A
n.1490-22C>A
gnomAD v4
14g.105150800C>ACA2626887130JAG2,MIR6765c.1429-23G>T (n.1429-23G>T)
c.1315-23G>T (n.1315-23G>T)
n.65G>T
n.1490-23G>T
gnomAD v4
14g.105150800C=CA2161153669JAG2,MIR6765c.1429-23G= (n.1429-23G=)
c.1315-23G= (n.1315-23G=)
n.65G=
n.1490-23G=
14g.105150800C>GCA2626887133JAG2,MIR6765c.1429-23G>C (n.1429-23G>C)
c.1315-23G>C (n.1315-23G>C)
n.65G>C
n.1490-23G>C
gnomAD v4
14g.105150800C>TCA616586383JAG2,MIR6765c.1429-23G>A (n.1429-23G>A)
c.1315-23G>A (n.1315-23G>A)
n.65G>A
n.1490-23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.105150801G>ACA7386006JAG2,MIR6765c.1429-24C>T (n.1429-24C>T)
c.1315-24C>T (n.1315-24C>T)
n.64C>T
n.1490-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150801G=CA2161153670JAG2,MIR6765c.1429-24C= (n.1429-24C=)
c.1315-24C= (n.1315-24C=)
n.64C=
n.1490-24C=
14g.105150802T>ACA2575642913JAG2,MIR6765c.1429-25A>T (n.1429-25A>T)
c.1315-25A>T (n.1315-25A>T)
n.63A>T
n.1490-25A>T
14g.105150802T>CCA7386007JAG2,MIR6765c.1429-25A>G (n.1429-25A>G)
c.1315-25A>G (n.1315-25A>G)
n.63A>G
n.1490-25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150802T>GCA2575642914JAG2,MIR6765c.1429-25A>C (n.1429-25A>C)
c.1315-25A>C (n.1315-25A>C)
n.63A>C
n.1490-25A>C
14g.105150802T=CA2161153671JAG2,MIR6765c.1429-25A= (n.1429-25A=)
c.1315-25A= (n.1315-25A=)
n.63A=
n.1490-25A=
14g.105150803C>ACA966927751JAG2,MIR6765c.1429-26G>T (n.1429-26G>T)
c.1315-26G>T (n.1315-26G>T)
n.62G>T
n.1490-26G>T
dbSNP
14g.105150803C=CA2161153672JAG2,MIR6765c.1429-26G= (n.1429-26G=)
c.1315-26G= (n.1315-26G=)
n.62G=
n.1490-26G=
14g.105150803C>TCA267398497JAG2,MIR6765c.1429-26G>A (n.1429-26G>A)
c.1315-26G>A (n.1315-26G>A)
n.62G>A
n.1490-26G>A
dbSNP
14g.105150804C>ACA2802962049JAG2,MIR6765c.1429-27G>T (n.1429-27G>T)
c.1315-27G>T (n.1315-27G>T)
n.61G>T
n.1490-27G>T
14g.105150804C=CA2161153673JAG2,MIR6765c.1429-27G= (n.1429-27G=)
c.1315-27G= (n.1315-27G=)
n.61G=
n.1490-27G=
14g.105150804C>TCA267398498JAG2,MIR6765c.1429-27G>A (n.1429-27G>A)
c.1315-27G>A (n.1315-27G>A)
n.61G>A
n.1490-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150805C>ACA2626887148JAG2,MIR6765c.1429-28G>T (n.1429-28G>T)
c.1315-28G>T (n.1315-28G>T)
n.60G>T
n.1490-28G>T
gnomAD v4
14g.105150805C=CA2161153674JAG2,MIR6765c.1429-28G= (n.1429-28G=)
c.1315-28G= (n.1315-28G=)
n.60G=
n.1490-28G=
14g.105150805C>TCA616586386JAG2,MIR6765c.1429-28G>A (n.1429-28G>A)
c.1315-28G>A (n.1315-28G>A)
n.60G>A
n.1490-28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150806G>ACA7386008JAG2,MIR6765c.1429-29C>T (n.1429-29C>T)
c.1315-29C>T (n.1315-29C>T)
n.59C>T
n.1490-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150806G>CCA2581196381JAG2,MIR6765c.1429-29C>G (n.1429-29C>G)
c.1315-29C>G (n.1315-29C>G)
n.59C>G
n.1490-29C>G
14g.105150806G=CA2161153675JAG2,MIR6765c.1429-29C= (n.1429-29C=)
c.1315-29C= (n.1315-29C=)
n.59C=
n.1490-29C=
14g.105150806G>TCA2581196382JAG2,MIR6765c.1429-29C>A (n.1429-29C>A)
c.1315-29C>A (n.1315-29C>A)
n.59C>A
n.1490-29C>A
gnomAD v4
14g.105150807C>ACA2626887155JAG2,MIR6765c.1429-30G>T (n.1429-30G>T)
c.1315-30G>T (n.1315-30G>T)
n.58G>T
n.1490-30G>T
gnomAD v4
14g.105150809G>ACA7386009JAG2,MIR6765c.1429-32C>T (n.1429-32C>T)
c.1315-32C>T (n.1315-32C>T)
n.56C>T
n.1490-32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150809G=CA2161153676JAG2,MIR6765c.1429-32C= (n.1429-32C=)
c.1315-32C= (n.1315-32C=)
n.56C=
n.1490-32C=
14g.105150809G>TCA2626887157JAG2,MIR6765c.1429-32C>A (n.1429-32C>A)
c.1315-32C>A (n.1315-32C>A)
n.56C>A
n.1490-32C>A
gnomAD v4
14g.105150810G>ACA2626887162JAG2,MIR6765c.1429-33C>T (n.1429-33C>T)
c.1315-33C>T (n.1315-33C>T)
n.55C>T
n.1490-33C>T
gnomAD v4
14g.105150810G=CA2161153677JAG2,MIR6765c.1429-33C= (n.1429-33C=)
c.1315-33C= (n.1315-33C=)
n.55C=
n.1490-33C=
14g.105150810G>TCA2161153678JAG2,MIR6765c.1429-33C>A (n.1429-33C>A)
c.1315-33C>A (n.1315-33C>A)
n.55C>A
n.1490-33C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.105150811C>ACA2626887167JAG2,MIR6765c.1429-34G>T (n.1429-34G>T)
c.1315-34G>T (n.1315-34G>T)
n.54G>T
n.1490-34G>T
gnomAD v4
14g.105150812A>CCA2626887169JAG2,MIR6765c.1429-35T>G (n.1429-35T>G)
c.1315-35T>G (n.1315-35T>G)
n.53T>G
n.1490-35T>G
gnomAD v4
14g.105150813C>ACA2626887171JAG2,MIR6765c.1429-36G>T (n.1429-36G>T)
c.1315-36G>T (n.1315-36G>T)
n.52G>T
n.1490-36G>T
gnomAD v4
14g.105150813C=CA2161153679JAG2,MIR6765c.1429-36G= (n.1429-36G=)
c.1315-36G= (n.1315-36G=)
n.52G=
n.1490-36G=
14g.105150813C>TCA2161153680JAG2,MIR6765c.1429-36G>A (n.1429-36G>A)
c.1315-36G>A (n.1315-36G>A)
n.52G>A
n.1490-36G>A
dbSNP
14g.105150814C>ACA2626887174JAG2,MIR6765c.1429-37G>T (n.1429-37G>T)
c.1315-37G>T (n.1315-37G>T)
n.51G>T
n.1490-37G>T
gnomAD v4
14g.105150814C>TCA2575642915JAG2,MIR6765c.1429-37G>A (n.1429-37G>A)
c.1315-37G>A (n.1315-37G>A)
n.51G>A
n.1490-37G>A
gnomAD v4
14g.105150814_105150816delinsCCTCA2161153681JAG2,MIR6765c.1429-39_1429-37delinsAGG (n.1429-39_1429-37delinsAGG)
c.1315-39_1315-37delinsAGG (n.1315-39_1315-37delinsAGG)
n.49_51delinsAGG
n.1490-39_1490-37delinsAGG
14g.105150815C>ACA2626887180JAG2,MIR6765c.1429-38G>T (n.1429-38G>T)
c.1315-38G>T (n.1315-38G>T)
n.50G>T
n.1490-38G>T
gnomAD v4
14g.105150815C=CA2161153682JAG2,MIR6765c.1429-38G= (n.1429-38G=)
c.1315-38G= (n.1315-38G=)
n.50G=
n.1490-38G=
14g.105150815C>TCA703443327JAG2,MIR6765c.1429-38G>A (n.1429-38G>A)
c.1315-38G>A (n.1315-38G>A)
n.50G>A
n.1490-38G>A
dbSNP
14g.105150815_105150816delCA966927758JAG2,MIR6765c.1429-39_1429-38del (n.1429-39_1429-38del)
c.1315-39_1315-38del (n.1315-39_1315-38del)
n.49_50del
n.1490-39_1490-38del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched