Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.105150715C>A | CA488731439 | JAG2 | c.1491G>T (p.Leu497=) c.1377G>T (p.Leu459=) n.1552G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150715C= | CA2161153630 | JAG2 | c.1491G= (p.Leu497=) c.1377G= (p.Leu459=) n.1552G= | |
14 | g.105150715C>G | CA488731437 | JAG2 | c.1491G>C (p.Leu497=) c.1377G>C (p.Leu459=) n.1552G>C | |
14 | g.105150715C>T | CA267398493 | JAG2 | c.1491G>A (p.Leu497=) c.1377G>A (p.Leu459=) n.1552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150716A>C | CA391271473 | JAG2 | c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1551T>G | |
14 | g.105150716A>G | CA391271474 | JAG2 | c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1551T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150716A>T | CA391271475 | JAG2 | c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1551T>A | |
14 | g.105150717G>A | CA7385990 | JAG2 | c.1489C>T (p.Leu497=) c.1375C>T (p.Leu459=) n.1550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150717G>C | CA391271476 | JAG2 | c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1550C>G | |
14 | g.105150717G= | CA2161153631 | JAG2 | c.1489C= (p.Leu497=) c.1375C= (p.Leu459=) n.1550C= | |
14 | g.105150717G>T | CA391271477 | JAG2 | c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1550C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150718C>A | CA391271478 | JAG2 | c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.1549G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150718C>G | CA391271479 | JAG2 | c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.1549G>C | |
14 | g.105150718C>T | CA488731447 | JAG2 | c.1488G>A (p.Glu496=) c.1374G>A (p.Glu458=) n.1549G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150719T>A | CA391271480 | JAG2 | c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) n.1548A>T | |
14 | g.105150719T>C | CA391271481 | JAG2 | c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.1548A>G | |
14 | g.105150719T>G | CA391271482 | JAG2 | c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.1548A>C | |
14 | g.105150720C>A | CA267398494 | JAG2 | c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.1547G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150720C= | CA2161153632 | JAG2 | c.1486G= (p.Glu496=) c.1372G= (p.Glu458=) n.1547G= | |
14 | g.105150720C>G | CA391271484 | JAG2 | c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.1547G>C | |
14 | g.105150720C>T | CA391271483 | JAG2 | c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.1547G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150721G>A | CA7385991 | JAG2 | c.1485C>T (p.Cys495=) c.1371C>T (p.Cys457=) n.1546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150721G>C | CA391271486 | JAG2 | c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.1371C>G (p.Cys457Trp) n.1546C>G | |
14 | g.105150721G= | CA2161153633 | JAG2 | c.1485C= (p.Cys495=) c.1371C= (p.Cys457=) n.1546C= | |
14 | g.105150721G>T | CA391271485 | JAG2 | c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.1371C>A (p.Cys457Ter) n.1546C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150722C>A | CA391271487 | JAG2 | c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.1370G>T (p.Cys457Phe) n.1545G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150722C>G | CA391271488 | JAG2 | c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.1545G>C | |
14 | g.105150722C>T | CA391271489 | JAG2 | c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.1545G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150723A>C | CA391271490 | JAG2 | c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.1544T>G | |
14 | g.105150723A>G | CA391271491 | JAG2 | c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.1544T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150723A>T | CA391271492 | JAG2 | c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.1544T>A | |
14 | g.105150724A= | CA2161153634 | JAG2 | c.1482T= (p.His494=) c.1368T= (p.His456=) n.1543T= | |
14 | g.105150724A>C | CA391271493 | JAG2 | c.1482T>G (p.His494Gln) c.1368T>G (p.His456Gln) n.1543T>G | |
14 | g.105150724A>G | CA488731463 | JAG2 | c.1482T>C (p.His494=) c.1368T>C (p.His456=) n.1543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150724A>T | CA391271494 | JAG2 | c.1482T>A (p.His494Gln) c.1368T>A (p.His456Gln) n.1543T>A | |
14 | g.105150725T>A | CA391271495 | JAG2 | c.1481A>T (p.His494Leu) c.1367A>T (p.His456Leu) n.1542A>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150725T>C | CA391271496 | JAG2 | c.1481A>G (p.His494Arg) c.1367A>G (p.His456Arg) n.1542A>G | dbSNP |
14 | g.105150725T>G | CA391271497 | JAG2 | c.1481A>C (p.His494Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) n.1542A>C | |
14 | g.105150725T= | CA2161153635 | JAG2 | c.1481A= (p.His494=) c.1367A= (p.His456=) n.1542A= | |
14 | g.105150726G>A | CA391271500 | JAG2 | c.1480C>T (p.His494Tyr) c.1366C>T (p.His456Tyr) n.1541C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150726G>C | CA391271498 | JAG2 | c.1480C>G (p.His494Asp) c.1366C>G (p.His456Asp) n.1541C>G | |
14 | g.105150726G>T | CA391271499 | JAG2 | c.1480C>A (p.His494Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) n.1541C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150727C>A | CA488731464 | JAG2 | c.1479G>T (p.Arg493=) c.1365G>T (p.Arg455=) n.1540G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150727C>G | CA488731467 | JAG2 | c.1479G>C (p.Arg493=) c.1365G>C (p.Arg455=) n.1540G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150727C>T | CA488731468 | JAG2 | c.1479G>A (p.Arg493=) c.1365G>A (p.Arg455=) n.1540G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150728C>A | CA391271501 | JAG2 | c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.1539G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150728C= | CA2161153636 | JAG2 | c.1478G= (p.Arg493=) c.1364G= (p.Arg455=) n.1539G= | |
14 | g.105150728C>G | CA391271502 | JAG2 | c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.1539G>C | |
14 | g.105150728C>T | CA267398495 | JAG2 | c.1478G>A (p.Arg493Gln) c.1364G>A (p.Arg455Gln) n.1539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150729G>A | CA7385992 | JAG2 | c.1477C>T (p.Arg493Trp) c.1363C>T (p.Arg455Trp) n.1538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150729G>C | CA391271503 | JAG2 | c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.1538C>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150729G= | CA2161153637 | JAG2 | c.1477C= (p.Arg493=) c.1363C= (p.Arg455=) n.1538C= | |
14 | g.105150729G>T | CA488731471 | JAG2 | c.1477C>A (p.Arg493=) c.1363C>A (p.Arg455=) n.1538C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150730G>A | CA488731474 | JAG2 | c.1476C>T (p.Gly492=) c.1362C>T (p.Gly454=) n.1537C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150730G>C | CA488731477 | JAG2 | c.1476C>G (p.Gly492=) c.1362C>G (p.Gly454=) n.1537C>G | |
14 | g.105150730G= | CA2161153638 | JAG2 | c.1476C= (p.Gly492=) c.1362C= (p.Gly454=) n.1537C= | |
14 | g.105150730G>T | CA488731475 | JAG2 | c.1476C>A (p.Gly492=) c.1362C>A (p.Gly454=) n.1537C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150731C>A | CA391271504 | JAG2 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1536G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150731C= | CA2161153639 | JAG2 | c.1475G= (p.Gly492=) c.1361G= (p.Gly454=) n.1536G= | |
14 | g.105150731C>G | CA391271505 | JAG2 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1536G>C | |
14 | g.105150731C>T | CA7385993 | JAG2 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150732C>A | CA391271506 | JAG2 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1535G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150732C>G | CA391271507 | JAG2 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1535G>C | |
14 | g.105150732C>T | CA391271508 | JAG2 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1535G>A | |
14 | g.105150733T>A | CA488731480 | JAG2 | c.1473A>T (p.Gly491=) c.1359A>T (p.Gly453=) n.1534A>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150733T>C | CA488731484 | JAG2 | c.1473A>G (p.Gly491=) c.1359A>G (p.Gly453=) n.1534A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150733T>G | CA488731485 | JAG2 | c.1473A>C (p.Gly491=) c.1359A>C (p.Gly453=) n.1534A>C | |
14 | g.105150734C>A | CA391271509 | JAG2 | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1533G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150734C= | CA2161153640 | JAG2 | c.1472G= (p.Gly491=) c.1358G= (p.Gly453=) n.1533G= | |
14 | g.105150734C>G | CA391271510 | JAG2 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1533G>C | |
14 | g.105150734C>T | CA7385994 | JAG2 | c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.1533G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150735C>A | CA391271511 | JAG2 | c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1357G>T (p.Gly453Ter) n.1532G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150735C= | CA2161153641 | JAG2 | c.1471G= (p.Gly491=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1532G= | |
14 | g.105150735C>G | CA391271512 | JAG2 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1532G>C | |
14 | g.105150735C>T | CA391271513 | JAG2 | c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150736del | CA2626886773 | JAG2 | c.1470del (p.Phe490LeufsTer?) c.1356del (p.Phe452LeufsTer?) n.1531del | gnomAD v4 |
14 | g.105150736G>A | CA7385995 | JAG2 | c.1470C>T (p.Phe490=) c.1356C>T (p.Phe452=) n.1531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150736G>C | CA391271514 | JAG2 | c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.1356C>G (p.Phe452Leu) n.1531C>G | |
14 | g.105150736G= | CA2161153642 | JAG2 | c.1470C= (p.Phe490=) c.1356C= (p.Phe452=) n.1531C= | |
14 | g.105150736G>T | CA391271515 | JAG2 | c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.1356C>A (p.Phe452Leu) n.1531C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150737A>C | CA391271516 | JAG2 | c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) n.1530T>G | |
14 | g.105150737A>G | CA391271517 | JAG2 | c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) n.1530T>C | |
14 | g.105150737A>T | CA391271518 | JAG2 | c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) n.1530T>A | |
14 | g.105150738A>C | CA391271519 | JAG2 | c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) n.1529T>G | |
14 | g.105150738A>G | CA391271520 | JAG2 | c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) n.1529T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150738A>T | CA391271521 | JAG2 | c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) n.1529T>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150739G>A | CA488731494 | JAG2 | c.1467C>T (p.Gly489=) c.1353C>T (p.Gly451=) n.1528C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150739G>C | CA488731492 | JAG2 | c.1467C>G (p.Gly489=) c.1353C>G (p.Gly451=) n.1528C>G | |
14 | g.105150739G>T | CA488731493 | JAG2 | c.1467C>A (p.Gly489=) c.1353C>A (p.Gly451=) n.1528C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150740C>A | CA391271523 | JAG2 | c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1527G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150740C>G | CA391271524 | JAG2 | c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1527G>C | |
14 | g.105150740C>T | CA391271522 | JAG2 | c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.1527G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150743del | CA2626886788 | JAG2 | c.1466del (p.Gly489AlafsTer?) c.1352del (p.Gly451AlafsTer?) n.1527del | gnomAD v4 |
14 | g.105150741C>A | CA391271525 | JAG2 | c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.1526G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150741C= | CA2161153643 | JAG2 | c.1465G= (p.Gly489=) c.1351G= (p.Gly451=) n.1526G= | |
14 | g.105150741C>G | CA391271526 | JAG2 | c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1526G>C | |
14 | g.105150741C>T | CA7385996 | JAG2 | c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.1526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150742C>A | CA488731504 | JAG2 | c.1464G>T (p.Arg488=) c.1350G>T (p.Arg450=) n.1525G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150742C>G | CA488731506 | JAG2 | c.1464G>C (p.Arg488=) c.1350G>C (p.Arg450=) n.1525G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150742C>T | CA488731505 | JAG2 | c.1464G>A (p.Arg488=) c.1350G>A (p.Arg450=) n.1525G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.105150743C>A | CA391271527 | JAG2 | c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1524G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150743C= | CA2161153644 | JAG2 | c.1463G= (p.Arg488=) c.1349G= (p.Arg450=) n.1524G= | |
14 | g.105150743C>G | CA391271528 | JAG2 | c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1524G>C | |
14 | g.105150743C>T | CA391271529 | JAG2 | c.1463G>A (p.Arg488Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) n.1524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150744G>A | CA7385997 | JAG2 | c.1462C>T (p.Arg488Trp) c.1348C>T (p.Arg450Trp) n.1523C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150744G>C | CA391271530 | JAG2 | c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1523C>G | |
14 | g.105150744G= | CA2161153645 | JAG2 | c.1462C= (p.Arg488=) c.1348C= (p.Arg450=) n.1523C= | |
14 | g.105150744G>T | CA488731510 | JAG2 | c.1462C>A (p.Arg488=) c.1348C>A (p.Arg450=) n.1523C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150745T>A | CA488731513 | JAG2 | c.1461A>T (p.Pro487=) c.1347A>T (p.Pro449=) n.1522A>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150745T>C | CA488731514 | JAG2 | c.1461A>G (p.Pro487=) c.1347A>G (p.Pro449=) n.1522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150745T>G | CA488731512 | JAG2 | c.1461A>C (p.Pro487=) c.1347A>C (p.Pro449=) n.1522A>C | |
14 | g.105150745T= | CA2161153646 | JAG2 | c.1461A= (p.Pro487=) c.1347A= (p.Pro449=) n.1522A= | |
14 | g.105150746G>A | CA391271531 | JAG2 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1521C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150746G>C | CA391271532 | JAG2 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1521C>G | |
14 | g.105150746G= | CA2161153647 | JAG2 | c.1460C= (p.Pro487=) c.1346C= (p.Pro449=) n.1521C= | |
14 | g.105150746G>T | CA391271533 | JAG2 | c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) n.1521C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150748del | CA2626886811 | JAG2 | c.1460del (p.Pro487HisfsTer?) c.1346del (p.Pro449HisfsTer?) n.1521del | gnomAD v4 |
14 | g.105150747G>A | CA391271534 | JAG2 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150747G>C | CA391271535 | JAG2 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1520C>G | |
14 | g.105150747G= | CA2161153648 | JAG2 | c.1459C= (p.Pro487=) c.1345C= (p.Pro449=) n.1520C= | |
14 | g.105150747G>T | CA391271536 | JAG2 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1520C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150748G>A | CA488731520 | JAG2 | c.1458C>T (p.Cys486=) c.1344C>T (p.Cys448=) n.1519C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150748G>C | CA391271537 | JAG2 | c.1458C>G (p.Cys486Trp) c.1344C>G (p.Cys448Trp) n.1519C>G | |
14 | g.105150748G= | CA2161153649 | JAG2 | c.1458C= (p.Cys486=) c.1344C= (p.Cys448=) n.1519C= | |
14 | g.105150748G>T | CA391271538 | JAG2 | c.1458C>A (p.Cys486Ter) c.1344C>A (p.Cys448Ter) n.1519C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150749C>A | CA391271539 | JAG2 | c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.1343G>T (p.Cys448Phe) n.1518G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150749C>G | CA391271541 | JAG2 | c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.1343G>C (p.Cys448Ser) n.1518G>C | |
14 | g.105150749C>T | CA391271540 | JAG2 | c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) n.1518G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150756_105150757dup | CA616586372 | JAG2 | c.1456_1457dup (p.Pro487AlafsTer?) c.1342_1343dup (p.Pro449AlafsTer?) n.1517_1518dup | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.105150756_105150757del | CA645585139 | JAG2 | c.1456_1457del (p.Cys486ProfsTer?) c.1342_1343del (p.Cys448ProfsTer?) n.1517_1518del | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.105150750A= | CA2161153650 | JAG2 | c.1456T= (p.Cys486=) c.1342T= (p.Cys448=) n.1517T= | |
14 | g.105150750A>C | CA391271542 | JAG2 | c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.1342T>G (p.Cys448Gly) n.1517T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150750A>G | CA391271544 | JAG2 | c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.1342T>C (p.Cys448Arg) n.1517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150750A>T | CA391271543 | JAG2 | c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.1342T>A (p.Cys448Ser) n.1517T>A | |
14 | g.105150751C>A | CA488731525 | JAG2 | c.1455G>T (p.Val485=) c.1341G>T (p.Val447=) n.1516G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150751C= | CA2161153651 | JAG2 | c.1455G= (p.Val485=) c.1341G= (p.Val447=) n.1516G= | |
14 | g.105150751C>G | CA267398496 | JAG2 | c.1455G>C (p.Val485=) c.1341G>C (p.Val447=) n.1516G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150751C>T | CA488731526 | JAG2 | c.1455G>A (p.Val485=) c.1341G>A (p.Val447=) n.1516G>A | |
14 | g.105150752A= | CA2161153652 | JAG2 | c.1454T= (p.Val485=) c.1340T= (p.Val447=) n.1515T= | |
14 | g.105150752A>C | CA391271545 | JAG2 | c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1515T>G | |
14 | g.105150752A>G | CA391271546 | JAG2 | c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1515T>C | dbSNP |
14 | g.105150752A>T | CA391271547 | JAG2 | c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1515T>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150753C>A | CA391271548 | JAG2 | c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1514G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150753C= | CA2161153653 | JAG2 | c.1453G= (p.Val485=) c.1339G= (p.Val447=) n.1514G= | |
14 | g.105150753C>G | CA391271549 | JAG2 | c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1514G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150753C>T | CA391271550 | JAG2 | c.1453G>A (p.Val485Met) c.1339G>A (p.Val447Met) n.1514G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150754A>C | CA391271551 | JAG2 | c.1452T>G (p.Cys484Trp) c.1338T>G (p.Cys446Trp) n.1513T>G | |
14 | g.105150754A>G | CA488731532 | JAG2 | c.1452T>C (p.Cys484=) c.1338T>C (p.Cys446=) n.1513T>C | |
14 | g.105150754A>T | CA391271552 | JAG2 | c.1452T>A (p.Cys484Ter) c.1338T>A (p.Cys446Ter) n.1513T>A | |
14 | g.105150755C>A | CA391271553 | JAG2 | c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1337G>T (p.Cys446Phe) n.1512G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150755C>G | CA391271554 | JAG2 | c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1337G>C (p.Cys446Ser) n.1512G>C | |
14 | g.105150755C>T | CA391271555 | JAG2 | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1337G>A (p.Cys446Tyr) n.1512G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150756A>C | CA391271556 | JAG2 | c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1336T>G (p.Cys446Gly) n.1511T>G | |
14 | g.105150756A>G | CA391271557 | JAG2 | c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1336T>C (p.Cys446Arg) n.1511T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150756A>T | CA391271558 | JAG2 | c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1336T>A (p.Cys446Ser) n.1511T>A | |
14 | g.105150757C>A | CA391271559 | JAG2 | c.1449G>T (p.Gln483His) c.1335G>T (p.Gln445His) n.1510G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150757C>G | CA391271560 | JAG2 | c.1449G>C (p.Gln483His) c.1335G>C (p.Gln445His) n.1510G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150757C>T | CA488731536 | JAG2 | c.1449G>A (p.Gln483=) c.1335G>A (p.Gln445=) n.1510G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150758T>A | CA391271561 | JAG2 | c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) n.1509A>T | |
14 | g.105150758T>C | CA391271562 | JAG2 | c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) n.1509A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150758T>G | CA391271563 | JAG2 | c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) n.1509A>C | |
14 | g.105150759G>A | CA391271564 | JAG2 | c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.1508C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150759G>C | CA391271565 | JAG2 | c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.1508C>G | |
14 | g.105150759G>T | CA391271566 | JAG2 | c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.1508C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150760del | CA2626886960 | JAG2 | c.1447del (p.Gln483SerfsTer?) c.1333del (p.Gln445SerfsTer?) n.1508del | gnomAD v4 |
14 | g.105150760G>A | CA7385998 | JAG2 | c.1446C>T (p.Tyr482=) c.1332C>T (p.Tyr444=) n.1507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150760G>C | CA391271567 | JAG2 | c.1446C>G (p.Tyr482Ter) c.1332C>G (p.Tyr444Ter) n.1507C>G | |
14 | g.105150760G= | CA2161153654 | JAG2 | c.1446C= (p.Tyr482=) c.1332C= (p.Tyr444=) n.1507C= | |
14 | g.105150760G>T | CA391271568 | JAG2 | c.1446C>A (p.Tyr482Ter) c.1332C>A (p.Tyr444Ter) n.1507C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150761T>A | CA391271569 | JAG2 | c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) n.1506A>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150761T>C | CA391271570 | JAG2 | c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) n.1506A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150761T>G | CA391271571 | JAG2 | c.1445A>C (p.Tyr482Ser) c.1331A>C (p.Tyr444Ser) n.1506A>C | dbSNP |
14 | g.105150762A>C | CA391271572 | JAG2 | c.1444T>G (p.Tyr482Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) n.1505T>G | |
14 | g.105150762A>G | CA391271574 | JAG2 | c.1444T>C (p.Tyr482His) c.1330T>C (p.Tyr444His) n.1505T>C | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.105150762A>T | CA391271573 | JAG2 | c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) n.1505T>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150763C>A | CA488731542 | JAG2 | c.1443G>T (p.Gly481=) c.1329G>T (p.Gly443=) n.1504G>T | |
14 | g.105150763C>G | CA488731545 | JAG2 | c.1443G>C (p.Gly481=) c.1329G>C (p.Gly443=) n.1504G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150763C>T | CA488731544 | JAG2 | c.1443G>A (p.Gly481=) c.1329G>A (p.Gly443=) n.1504G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150764C>A | CA391271575 | JAG2 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1503G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150764C= | CA2161153655 | JAG2 | c.1442G= (p.Gly481=) c.1328G= (p.Gly443=) n.1503G= | |
14 | g.105150764C>G | CA7385999 | JAG2 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1503G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150764C>T | CA391271576 | JAG2 | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1328G>A (p.Gly443Glu) n.1503G>A | dbSNP |
14 | g.105150765C>A | CA391271577 | JAG2 | c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.1327G>T (p.Gly443Trp) n.1502G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150765C= | CA2161153656 | JAG2 | c.1441G= (p.Gly481=) c.1327G= (p.Gly443=) n.1502G= | |
14 | g.105150765C>G | CA391271578 | JAG2 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.1502G>C | |
14 | g.105150765C>T | CA7386000 | JAG2 | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) n.1502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150766G>A | CA7386001 | JAG2 | c.1440C>T (p.Asn480=) c.1326C>T (p.Asn442=) n.1501C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150766G>C | CA391271579 | JAG2 | c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.1326C>G (p.Asn442Lys) n.1501C>G | |
14 | g.105150766G= | CA2161153657 | JAG2 | c.1440C= (p.Asn480=) c.1326C= (p.Asn442=) n.1501C= | |
14 | g.105150766G>T | CA391271580 | JAG2 | c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.1326C>A (p.Asn442Lys) n.1501C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150767T>A | CA391271581 | JAG2 | c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) n.1500A>T | |
14 | g.105150767T>C | CA391271582 | JAG2 | c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) n.1500A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150767T>G | CA391271583 | JAG2 | c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) n.1500A>C | |
14 | g.105150768T>A | CA391271584 | JAG2 | c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) n.1499A>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150768T>C | CA391271586 | JAG2 | c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) n.1499A>G | |
14 | g.105150768T>G | CA391271585 | JAG2 | c.1438A>C (p.Asn480His) c.1324A>C (p.Asn442His) n.1499A>C | |
14 | g.105150769C>A | CA488731551 | JAG2 | c.1437G>T (p.Val479=) c.1323G>T (p.Val441=) n.1498G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150769C= | CA2161153658 | JAG2 | c.1437G= (p.Val479=) c.1323G= (p.Val441=) n.1498G= | |
14 | g.105150769C>G | CA488731550 | JAG2 | c.1437G>C (p.Val479=) c.1323G>C (p.Val441=) n.1498G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150769C>T | CA7386002 | JAG2 | c.1437G>A (p.Val479=) c.1323G>A (p.Val441=) n.1498G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150770A>C | CA391271587 | JAG2 | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.1497T>G | |
14 | g.105150770A>G | CA391271588 | JAG2 | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) n.1497T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150770A>T | CA391271589 | JAG2 | c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) n.1497T>A | |
14 | g.105150771C>A | CA391271590 | JAG2 | c.1435G>T (p.Val479Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) n.1496G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150771C= | CA2161153659 | JAG2 | c.1435G= (p.Val479=) c.1321G= (p.Val441=) n.1496G= | |
14 | g.105150771C>G | CA391271591 | JAG2 | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.1496G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150771C>T | CA391271592 | JAG2 | c.1435G>A (p.Val479Met) c.1321G>A (p.Val441Met) n.1496G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.105150772C>A | CA488731556 | JAG2 | c.1434G>T (p.Leu478=) c.1320G>T (p.Leu440=) n.1495G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150772C>G | CA488731555 | JAG2 | c.1434G>C (p.Leu478=) c.1320G>C (p.Leu440=) n.1495G>C | |
14 | g.105150772C>T | CA488731554 | JAG2 | c.1434G>A (p.Leu478=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1495G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150773A>C | CA391271593 | JAG2 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1494T>G | |
14 | g.105150773A>G | CA391271594 | JAG2 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1494T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150773A>T | CA391271595 | JAG2 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1494T>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150774G>A | CA488731557 | JAG2 | c.1432C>T (p.Leu478=) c.1318C>T (p.Leu440=) n.1493C>T | |
14 | g.105150774G>C | CA391271597 | JAG2 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1493C>G | |
14 | g.105150774G>T | CA391271596 | JAG2 | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) n.1493C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150775G>A | CA488731558 | JAG2 | c.1431C>T (p.Asp477=) c.1317C>T (p.Asp439=) n.1492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150775G>C | CA391271598 | JAG2 | c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu) n.1492C>G | |
14 | g.105150775G= | CA2161153660 | JAG2 | c.1431C= (p.Asp477=) c.1317C= (p.Asp439=) n.1492C= | |
14 | g.105150775G>T | CA391271599 | JAG2 | c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu) n.1492C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150776T>A | CA391271600 | JAG2 | c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) n.1491A>T | dbSNP |
14 | g.105150776T>C | CA391271601 | JAG2 | c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.1491A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150776T>G | CA391271602 | JAG2 | c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.1491A>C | |
14 | g.105150776T= | CA2161153661 | JAG2 | c.1430A= (p.Asp477=) c.1316A= (p.Asp439=) n.1491A= | |
14 | g.105150777C>A | CA391271603 | JAG2 | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.1490G>T | |
14 | g.105150777C>G | CA391271604 | JAG2 | c.1429G>C (p.Asp477His) c.1315G>C (p.Asp439His) n.1490G>C | |
14 | g.105150777C>T | CA391271605 | JAG2 | c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.1490G>A | |
14 | g.105150778C>A | CA391271606 | JAG2,MIR6765 | c.1429-1G>T (n.1429-1G>T) c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) n.87G>T n.1490-1G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150778C>G | CA391271607 | JAG2,MIR6765 | c.1429-1G>C (n.1429-1G>C) c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) n.87G>C n.1490-1G>C | |
14 | g.105150778C>T | CA391271608 | JAG2,MIR6765 | c.1429-1G>A (n.1429-1G>A) c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) n.87G>A n.1490-1G>A | |
14 | g.105150779T>A | CA391271609 | JAG2,MIR6765 | c.1429-2A>T (n.1429-2A>T) c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) n.86A>T n.1490-2A>T | |
14 | g.105150779T>C | CA391271610 | JAG2,MIR6765 | c.1429-2A>G (n.1429-2A>G) c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) n.86A>G n.1490-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150779T>G | CA391271611 | JAG2,MIR6765 | c.1429-2A>C (n.1429-2A>C) c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) n.86A>C n.1490-2A>C | |
14 | g.105150779_105150780delinsTG | CA2161153662 | JAG2,MIR6765 | c.1429-3_1429-2delinsCA (n.1429-3_1429-2delinsCA) c.1315-3_1315-2delinsCA (n.1315-3_1315-2delinsCA) n.85_86delinsCA n.1490-3_1490-2delinsCA | |
14 | g.105150780G>A | CA2575642910 | JAG2,MIR6765 | c.1429-3C>T (n.1429-3C>T) c.1315-3C>T (n.1315-3C>T) n.85C>T n.1490-3C>T | |
14 | g.105150780G>T | CA2626887046 | JAG2,MIR6765 | c.1429-3C>A (n.1429-3C>A) c.1315-3C>A (n.1315-3C>A) n.85C>A n.1490-3C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150782del | CA616586377 | JAG2,MIR6765 | c.1429-3del (n.1429-3del) c.1315-3del (n.1315-3del) n.85del n.1490-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150781G>A | CA2626887054 | JAG2,MIR6765 | c.1429-4C>T (n.1429-4C>T) c.1315-4C>T (n.1315-4C>T) n.84C>T n.1490-4C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150781G>T | CA2626887053 | JAG2,MIR6765 | c.1429-4C>A (n.1429-4C>A) c.1315-4C>A (n.1315-4C>A) n.84C>A n.1490-4C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150782G>A | CA616586379 | JAG2,MIR6765 | c.1429-5C>T (n.1429-5C>T) c.1315-5C>T (n.1315-5C>T) n.83C>T n.1490-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150782G= | CA2161153663 | JAG2,MIR6765 | c.1429-5C= (n.1429-5C=) c.1315-5C= (n.1315-5C=) n.83C= n.1490-5C= | |
14 | g.105150782G>T | CA2626887058 | JAG2,MIR6765 | c.1429-5C>A (n.1429-5C>A) c.1315-5C>A (n.1315-5C>A) n.83C>A n.1490-5C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150783C>A | CA2626887061 | JAG2,MIR6765 | c.1429-6G>T (n.1429-6G>T) c.1315-6G>T (n.1315-6G>T) n.82G>T n.1490-6G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150783C= | CA2161153664 | JAG2,MIR6765 | c.1429-6G= (n.1429-6G=) c.1315-6G= (n.1315-6G=) n.82G= n.1490-6G= | |
14 | g.105150783C>T | CA7386003 | JAG2,MIR6765 | c.1429-6G>A (n.1429-6G>A) c.1315-6G>A (n.1315-6G>A) n.82G>A n.1490-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150784G>A | CA7386004 | JAG2,MIR6765 | c.1429-7C>T (n.1429-7C>T) c.1315-7C>T (n.1315-7C>T) n.81C>T n.1490-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150784G>C | CA2626887067 | JAG2,MIR6765 | c.1429-7C>G (n.1429-7C>G) c.1315-7C>G (n.1315-7C>G) n.81C>G n.1490-7C>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150784G= | CA2161153665 | JAG2,MIR6765 | c.1429-7C= (n.1429-7C=) c.1315-7C= (n.1315-7C=) n.81C= n.1490-7C= | |
14 | g.105150784G>T | CA2626887069 | JAG2,MIR6765 | c.1429-7C>A (n.1429-7C>A) c.1315-7C>A (n.1315-7C>A) n.81C>A n.1490-7C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150785G>A | CA616586381 | JAG2,MIR6765 | c.1429-8C>T (n.1429-8C>T) c.1315-8C>T (n.1315-8C>T) n.80C>T n.1490-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150785G= | CA2161153666 | JAG2,MIR6765 | c.1429-8C= (n.1429-8C=) c.1315-8C= (n.1315-8C=) n.80C= n.1490-8C= | |
14 | g.105150785G>T | CA2626887075 | JAG2,MIR6765 | c.1429-8C>A (n.1429-8C>A) c.1315-8C>A (n.1315-8C>A) n.80C>A n.1490-8C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150786G>A | CA2626887078 | JAG2,MIR6765 | c.1429-9C>T (n.1429-9C>T) c.1315-9C>T (n.1315-9C>T) n.79C>T n.1490-9C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150786G>T | CA2626887082 | JAG2,MIR6765 | c.1429-9C>A (n.1429-9C>A) c.1315-9C>A (n.1315-9C>A) n.79C>A n.1490-9C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150787C>A | CA2626887083 | JAG2,MIR6765 | c.1429-10G>T (n.1429-10G>T) c.1315-10G>T (n.1315-10G>T) n.78G>T n.1490-10G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150787C= | CA2161153667 | JAG2,MIR6765 | c.1429-10G= (n.1429-10G=) c.1315-10G= (n.1315-10G=) n.78G= n.1490-10G= | |
14 | g.105150787C>T | CA7386005 | JAG2,MIR6765 | c.1429-10G>A (n.1429-10G>A) c.1315-10G>A (n.1315-10G>A) n.78G>A n.1490-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150788C>A | CA2626887085 | JAG2,MIR6765 | c.1429-11G>T (n.1429-11G>T) c.1315-11G>T (n.1315-11G>T) n.77G>T n.1490-11G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150788C>T | CA2730467092 | JAG2,MIR6765 | c.1429-11G>A (n.1429-11G>A) c.1315-11G>A (n.1315-11G>A) n.77G>A n.1490-11G>A | dbSNP |
14 | g.105150789A>G | CA2626887087 | JAG2,MIR6765 | c.1429-12T>C (n.1429-12T>C) c.1315-12T>C (n.1315-12T>C) n.76T>C n.1490-12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150790G>A | CA2626887088 | JAG2,MIR6765 | c.1429-13C>T (n.1429-13C>T) c.1315-13C>T (n.1315-13C>T) n.75C>T n.1490-13C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150790G>T | CA2626887089 | JAG2,MIR6765 | c.1429-13C>A (n.1429-13C>A) c.1315-13C>A (n.1315-13C>A) n.75C>A n.1490-13C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150791C>A | CA2626887092 | JAG2,MIR6765 | c.1429-14G>T (n.1429-14G>T) c.1315-14G>T (n.1315-14G>T) n.74G>T n.1490-14G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150791C>T | CA2626887096 | JAG2,MIR6765 | c.1429-14G>A (n.1429-14G>A) c.1315-14G>A (n.1315-14G>A) n.74G>A n.1490-14G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150792C>A | CA2626887097 | JAG2,MIR6765 | c.1429-15G>T (n.1429-15G>T) c.1315-15G>T (n.1315-15G>T) n.73G>T n.1490-15G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150792C>T | CA2626887098 | JAG2,MIR6765 | c.1429-15G>A (n.1429-15G>A) c.1315-15G>A (n.1315-15G>A) n.73G>A n.1490-15G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150793A>C | CA2626887100 | JAG2,MIR6765 | c.1429-16T>G (n.1429-16T>G) c.1315-16T>G (n.1315-16T>G) n.72T>G n.1490-16T>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150793A>G | CA2626887102 | JAG2,MIR6765 | c.1429-16T>C (n.1429-16T>C) c.1315-16T>C (n.1315-16T>C) n.72T>C n.1490-16T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150794G>A | CA616586382 | JAG2,MIR6765 | c.1429-17C>T (n.1429-17C>T) c.1315-17C>T (n.1315-17C>T) n.71C>T n.1490-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150794G>C | CA2575642911 | JAG2,MIR6765 | c.1429-17C>G (n.1429-17C>G) c.1315-17C>G (n.1315-17C>G) n.71C>G n.1490-17C>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150794G= | CA2161153668 | JAG2,MIR6765 | c.1429-17C= (n.1429-17C=) c.1315-17C= (n.1315-17C=) n.71C= n.1490-17C= | |
14 | g.105150794G>T | CA2626887108 | JAG2,MIR6765 | c.1429-17C>A (n.1429-17C>A) c.1315-17C>A (n.1315-17C>A) n.71C>A n.1490-17C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150795G>A | CA2575642912 | JAG2,MIR6765 | c.1429-18C>T (n.1429-18C>T) c.1315-18C>T (n.1315-18C>T) n.70C>T n.1490-18C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150795G>T | CA2626887115 | JAG2,MIR6765 | c.1429-18C>A (n.1429-18C>A) c.1315-18C>A (n.1315-18C>A) n.70C>A n.1490-18C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150796T>C | CA2626887117 | JAG2,MIR6765 | c.1429-19A>G (n.1429-19A>G) c.1315-19A>G (n.1315-19A>G) n.69A>G n.1490-19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150797G>A | CA2626887122 | JAG2,MIR6765 | c.1429-20C>T (n.1429-20C>T) c.1315-20C>T (n.1315-20C>T) n.68C>T n.1490-20C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150797G>T | CA2626887119 | JAG2,MIR6765 | c.1429-20C>A (n.1429-20C>A) c.1315-20C>A (n.1315-20C>A) n.68C>A n.1490-20C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150798A>G | CA2626887123 | JAG2,MIR6765 | c.1429-21T>C (n.1429-21T>C) c.1315-21T>C (n.1315-21T>C) n.67T>C n.1490-21T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150798A>T | CA2626887124 | JAG2,MIR6765 | c.1429-21T>A (n.1429-21T>A) c.1315-21T>A (n.1315-21T>A) n.67T>A n.1490-21T>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150799G>T | CA2626887126 | JAG2,MIR6765 | c.1429-22C>A (n.1429-22C>A) c.1315-22C>A (n.1315-22C>A) n.66C>A n.1490-22C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150800C>A | CA2626887130 | JAG2,MIR6765 | c.1429-23G>T (n.1429-23G>T) c.1315-23G>T (n.1315-23G>T) n.65G>T n.1490-23G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150800C= | CA2161153669 | JAG2,MIR6765 | c.1429-23G= (n.1429-23G=) c.1315-23G= (n.1315-23G=) n.65G= n.1490-23G= | |
14 | g.105150800C>G | CA2626887133 | JAG2,MIR6765 | c.1429-23G>C (n.1429-23G>C) c.1315-23G>C (n.1315-23G>C) n.65G>C n.1490-23G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150800C>T | CA616586383 | JAG2,MIR6765 | c.1429-23G>A (n.1429-23G>A) c.1315-23G>A (n.1315-23G>A) n.65G>A n.1490-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.105150801G>A | CA7386006 | JAG2,MIR6765 | c.1429-24C>T (n.1429-24C>T) c.1315-24C>T (n.1315-24C>T) n.64C>T n.1490-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150801G= | CA2161153670 | JAG2,MIR6765 | c.1429-24C= (n.1429-24C=) c.1315-24C= (n.1315-24C=) n.64C= n.1490-24C= | |
14 | g.105150802T>A | CA2575642913 | JAG2,MIR6765 | c.1429-25A>T (n.1429-25A>T) c.1315-25A>T (n.1315-25A>T) n.63A>T n.1490-25A>T | |
14 | g.105150802T>C | CA7386007 | JAG2,MIR6765 | c.1429-25A>G (n.1429-25A>G) c.1315-25A>G (n.1315-25A>G) n.63A>G n.1490-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150802T>G | CA2575642914 | JAG2,MIR6765 | c.1429-25A>C (n.1429-25A>C) c.1315-25A>C (n.1315-25A>C) n.63A>C n.1490-25A>C | |
14 | g.105150802T= | CA2161153671 | JAG2,MIR6765 | c.1429-25A= (n.1429-25A=) c.1315-25A= (n.1315-25A=) n.63A= n.1490-25A= | |
14 | g.105150803C>A | CA966927751 | JAG2,MIR6765 | c.1429-26G>T (n.1429-26G>T) c.1315-26G>T (n.1315-26G>T) n.62G>T n.1490-26G>T | dbSNP |
14 | g.105150803C= | CA2161153672 | JAG2,MIR6765 | c.1429-26G= (n.1429-26G=) c.1315-26G= (n.1315-26G=) n.62G= n.1490-26G= | |
14 | g.105150803C>T | CA267398497 | JAG2,MIR6765 | c.1429-26G>A (n.1429-26G>A) c.1315-26G>A (n.1315-26G>A) n.62G>A n.1490-26G>A | dbSNP |
14 | g.105150804C>A | CA2802962049 | JAG2,MIR6765 | c.1429-27G>T (n.1429-27G>T) c.1315-27G>T (n.1315-27G>T) n.61G>T n.1490-27G>T | |
14 | g.105150804C= | CA2161153673 | JAG2,MIR6765 | c.1429-27G= (n.1429-27G=) c.1315-27G= (n.1315-27G=) n.61G= n.1490-27G= | |
14 | g.105150804C>T | CA267398498 | JAG2,MIR6765 | c.1429-27G>A (n.1429-27G>A) c.1315-27G>A (n.1315-27G>A) n.61G>A n.1490-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150805C>A | CA2626887148 | JAG2,MIR6765 | c.1429-28G>T (n.1429-28G>T) c.1315-28G>T (n.1315-28G>T) n.60G>T n.1490-28G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150805C= | CA2161153674 | JAG2,MIR6765 | c.1429-28G= (n.1429-28G=) c.1315-28G= (n.1315-28G=) n.60G= n.1490-28G= | |
14 | g.105150805C>T | CA616586386 | JAG2,MIR6765 | c.1429-28G>A (n.1429-28G>A) c.1315-28G>A (n.1315-28G>A) n.60G>A n.1490-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150806G>A | CA7386008 | JAG2,MIR6765 | c.1429-29C>T (n.1429-29C>T) c.1315-29C>T (n.1315-29C>T) n.59C>T n.1490-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150806G>C | CA2581196381 | JAG2,MIR6765 | c.1429-29C>G (n.1429-29C>G) c.1315-29C>G (n.1315-29C>G) n.59C>G n.1490-29C>G | |
14 | g.105150806G= | CA2161153675 | JAG2,MIR6765 | c.1429-29C= (n.1429-29C=) c.1315-29C= (n.1315-29C=) n.59C= n.1490-29C= | |
14 | g.105150806G>T | CA2581196382 | JAG2,MIR6765 | c.1429-29C>A (n.1429-29C>A) c.1315-29C>A (n.1315-29C>A) n.59C>A n.1490-29C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150807C>A | CA2626887155 | JAG2,MIR6765 | c.1429-30G>T (n.1429-30G>T) c.1315-30G>T (n.1315-30G>T) n.58G>T n.1490-30G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150809G>A | CA7386009 | JAG2,MIR6765 | c.1429-32C>T (n.1429-32C>T) c.1315-32C>T (n.1315-32C>T) n.56C>T n.1490-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150809G= | CA2161153676 | JAG2,MIR6765 | c.1429-32C= (n.1429-32C=) c.1315-32C= (n.1315-32C=) n.56C= n.1490-32C= | |
14 | g.105150809G>T | CA2626887157 | JAG2,MIR6765 | c.1429-32C>A (n.1429-32C>A) c.1315-32C>A (n.1315-32C>A) n.56C>A n.1490-32C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150810G>A | CA2626887162 | JAG2,MIR6765 | c.1429-33C>T (n.1429-33C>T) c.1315-33C>T (n.1315-33C>T) n.55C>T n.1490-33C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150810G= | CA2161153677 | JAG2,MIR6765 | c.1429-33C= (n.1429-33C=) c.1315-33C= (n.1315-33C=) n.55C= n.1490-33C= | |
14 | g.105150810G>T | CA2161153678 | JAG2,MIR6765 | c.1429-33C>A (n.1429-33C>A) c.1315-33C>A (n.1315-33C>A) n.55C>A n.1490-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150811C>A | CA2626887167 | JAG2,MIR6765 | c.1429-34G>T (n.1429-34G>T) c.1315-34G>T (n.1315-34G>T) n.54G>T n.1490-34G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150812A>C | CA2626887169 | JAG2,MIR6765 | c.1429-35T>G (n.1429-35T>G) c.1315-35T>G (n.1315-35T>G) n.53T>G n.1490-35T>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150813C>A | CA2626887171 | JAG2,MIR6765 | c.1429-36G>T (n.1429-36G>T) c.1315-36G>T (n.1315-36G>T) n.52G>T n.1490-36G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150813C= | CA2161153679 | JAG2,MIR6765 | c.1429-36G= (n.1429-36G=) c.1315-36G= (n.1315-36G=) n.52G= n.1490-36G= | |
14 | g.105150813C>T | CA2161153680 | JAG2,MIR6765 | c.1429-36G>A (n.1429-36G>A) c.1315-36G>A (n.1315-36G>A) n.52G>A n.1490-36G>A | dbSNP |
14 | g.105150814C>A | CA2626887174 | JAG2,MIR6765 | c.1429-37G>T (n.1429-37G>T) c.1315-37G>T (n.1315-37G>T) n.51G>T n.1490-37G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150814C>T | CA2575642915 | JAG2,MIR6765 | c.1429-37G>A (n.1429-37G>A) c.1315-37G>A (n.1315-37G>A) n.51G>A n.1490-37G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150814_105150816delinsCCT | CA2161153681 | JAG2,MIR6765 | c.1429-39_1429-37delinsAGG (n.1429-39_1429-37delinsAGG) c.1315-39_1315-37delinsAGG (n.1315-39_1315-37delinsAGG) n.49_51delinsAGG n.1490-39_1490-37delinsAGG | |
14 | g.105150815C>A | CA2626887180 | JAG2,MIR6765 | c.1429-38G>T (n.1429-38G>T) c.1315-38G>T (n.1315-38G>T) n.50G>T n.1490-38G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150815C= | CA2161153682 | JAG2,MIR6765 | c.1429-38G= (n.1429-38G=) c.1315-38G= (n.1315-38G=) n.50G= n.1490-38G= | |
14 | g.105150815C>T | CA703443327 | JAG2,MIR6765 | c.1429-38G>A (n.1429-38G>A) c.1315-38G>A (n.1315-38G>A) n.50G>A n.1490-38G>A | dbSNP |
14 | g.105150815_105150816del | CA966927758 | JAG2,MIR6765 | c.1429-39_1429-38del (n.1429-39_1429-38del) c.1315-39_1315-38del (n.1315-39_1315-38del) n.49_50del n.1490-39_1490-38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |