Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.105150611A= | CA2161153577 | JAG2 | c.1595T= (p.Leu532=) c.1481T= (p.Leu494=) n.1656T= | |
14 | g.105150611A>C | CA391271242 | JAG2 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.1656T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150611A>G | CA391271244 | JAG2 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.1656T>C | |
14 | g.105150611A>T | CA391271243 | JAG2 | c.1595T>A (p.Leu532His) c.1481T>A (p.Leu494His) n.1656T>A | |
14 | g.105150612G>A | CA267398479 | JAG2 | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) n.1655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150612G>C | CA391271245 | JAG2 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) n.1655C>G | |
14 | g.105150612G= | CA2161153578 | JAG2 | c.1594C= (p.Leu532=) c.1480C= (p.Leu494=) n.1655C= | |
14 | g.105150612G>T | CA391271246 | JAG2 | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) n.1655C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150613A= | CA2161153579 | JAG2 | c.1593T= (p.Pro531=) c.1479T= (p.Pro493=) n.1654T= | |
14 | g.105150613A>C | CA488503083 | JAG2 | c.1593T>G (p.Pro531=) c.1479T>G (p.Pro493=) n.1654T>G | |
14 | g.105150613A>G | CA488503084 | JAG2 | c.1593T>C (p.Pro531=) c.1479T>C (p.Pro493=) n.1654T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150613A>T | CA488503086 | JAG2 | c.1593T>A (p.Pro531=) c.1479T>A (p.Pro493=) n.1654T>A | |
14 | g.105150614G>A | CA391271247 | JAG2 | c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.1653C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150614G>C | CA391271248 | JAG2 | c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.1653C>G | |
14 | g.105150614G= | CA2161153580 | JAG2 | c.1592C= (p.Pro531=) c.1478C= (p.Pro493=) n.1653C= | |
14 | g.105150614G>T | CA391271249 | JAG2 | c.1592C>A (p.Pro531His) c.1478C>A (p.Pro493His) n.1653C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150615G>A | CA391271250 | JAG2 | c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.1652C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150615G>C | CA391271251 | JAG2 | c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.1652C>G | |
14 | g.105150615G>T | CA391271252 | JAG2 | c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.1652C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150616C>A | CA488503093 | JAG2 | c.1590G>T (p.Gly530=) c.1476G>T (p.Gly492=) n.1651G>T | |
14 | g.105150616C>G | CA488503097 | JAG2 | c.1590G>C (p.Gly530=) c.1476G>C (p.Gly492=) n.1651G>C | |
14 | g.105150616C>T | CA488503095 | JAG2 | c.1590G>A (p.Gly530=) c.1476G>A (p.Gly492=) n.1651G>A | |
14 | g.105150617C>A | CA391271253 | JAG2 | c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) n.1650G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150617C>G | CA391271254 | JAG2 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.1650G>C | |
14 | g.105150617C>T | CA391271255 | JAG2 | c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.1475G>A (p.Gly492Glu) n.1650G>A | |
14 | g.105150618C>A | CA391271256 | JAG2 | c.1588G>T (p.Gly530Trp) c.1474G>T (p.Gly492Trp) n.1649G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150618C>G | CA391271258 | JAG2 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.1649G>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.105150618C>T | CA391271257 | JAG2 | c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.1474G>A (p.Gly492Arg) n.1649G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.105150619G>A | CA7385970 | JAG2 | c.1587C>T (p.Ser529=) c.1473C>T (p.Ser491=) n.1648C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150619G>C | CA488731318 | JAG2 | c.1587C>G (p.Ser529=) c.1473C>G (p.Ser491=) n.1648C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.105150619G= | CA2161153581 | JAG2 | c.1587C= (p.Ser529=) c.1473C= (p.Ser491=) n.1648C= | |
14 | g.105150619G>T | CA488731319 | JAG2 | c.1587C>A (p.Ser529=) c.1473C>A (p.Ser491=) n.1648C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150620G>A | CA391271261 | JAG2 | c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) n.1647C>T | |
14 | g.105150620G>C | CA391271259 | JAG2 | c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) n.1647C>G | |
14 | g.105150620G>T | CA391271260 | JAG2 | c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) n.1647C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150621A>C | CA391271262 | JAG2 | c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) n.1646T>G | |
14 | g.105150621A>G | CA391271263 | JAG2 | c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) n.1646T>C | |
14 | g.105150621A>T | CA391271264 | JAG2 | c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) n.1646T>A | |
14 | g.105150622G>A | CA488731322 | JAG2 | c.1584C>T (p.Phe528=) c.1470C>T (p.Phe490=) n.1645C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150622G>C | CA391271265 | JAG2 | c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1470C>G (p.Phe490Leu) n.1645C>G | |
14 | g.105150622G= | CA2161153582 | JAG2 | c.1584C= (p.Phe528=) c.1470C= (p.Phe490=) n.1645C= | |
14 | g.105150622G>T | CA391271266 | JAG2 | c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1470C>A (p.Phe490Leu) n.1645C>A | |
14 | g.105150623A>C | CA391271267 | JAG2 | c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.1644T>G | |
14 | g.105150623A>G | CA391271268 | JAG2 | c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.1644T>C | |
14 | g.105150623A>T | CA391271269 | JAG2 | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.1644T>A | |
14 | g.105150624A= | CA2161153583 | JAG2 | c.1582T= (p.Phe528=) c.1468T= (p.Phe490=) n.1643T= | |
14 | g.105150624A>C | CA391271270 | JAG2 | c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) n.1643T>G | |
14 | g.105150624A>G | CA391271271 | JAG2 | c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.1643T>C | dbSNP |
14 | g.105150624A>T | CA391271272 | JAG2 | c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.1643T>A | |
14 | g.105150625G>A | CA488731324 | JAG2 | c.1581C>T (p.Gly527=) c.1467C>T (p.Gly489=) n.1642C>T | |
14 | g.105150625G>C | CA488731325 | JAG2 | c.1581C>G (p.Gly527=) c.1467C>G (p.Gly489=) n.1642C>G | |
14 | g.105150625G>T | CA488731326 | JAG2 | c.1581C>A (p.Gly527=) c.1467C>A (p.Gly489=) n.1642C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150626C>A | CA391271275 | JAG2 | c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1641G>T | |
14 | g.105150626C= | CA2161153584 | JAG2 | c.1580G= (p.Gly527=) c.1466G= (p.Gly489=) n.1641G= | |
14 | g.105150626C>G | CA391271273 | JAG2 | c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1641G>C | |
14 | g.105150626C>T | CA391271274 | JAG2 | c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.1641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150627C>A | CA391271276 | JAG2 | c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) n.1640G>T | |
14 | g.105150627C= | CA2161153585 | JAG2 | c.1579G= (p.Gly527=) c.1465G= (p.Gly489=) n.1640G= | |
14 | g.105150627C>G | CA391271277 | JAG2 | c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.1640G>C | |
14 | g.105150627C>T | CA391271278 | JAG2 | c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) n.1640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150628C>A | CA391271279 | JAG2 | c.1578G>T (p.Gln526His) c.1464G>T (p.Gln488His) n.1639G>T | |
14 | g.105150628C>G | CA391271280 | JAG2 | c.1578G>C (p.Gln526His) c.1464G>C (p.Gln488His) n.1639G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150628C>T | CA488731327 | JAG2 | c.1578G>A (p.Gln526=) c.1464G>A (p.Gln488=) n.1639G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150628_105150629dup | CA2626886527 | JAG2 | c.1577_1578dup (p.Gly527ArgfsTer?) c.1463_1464dup (p.Gly489ArgfsTer?) n.1638_1639dup | gnomAD v4 |
14 | g.105150629T>A | CA391271281 | JAG2 | c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1638A>T | |
14 | g.105150629T>C | CA391271282 | JAG2 | c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1638A>G | |
14 | g.105150629T>G | CA391271283 | JAG2 | c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1638A>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150630G>A | CA391271284 | JAG2 | c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.1637C>T | |
14 | g.105150630G>C | CA391271285 | JAG2 | c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.1637C>G | |
14 | g.105150630G>T | CA391271286 | JAG2 | c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.1637C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150634del | CA2575642909 | JAG2 | c.1576del (p.Gln526ArgfsTer?) c.1462del (p.Gln488ArgfsTer?) n.1637del | |
14 | g.105150630_105150631insT | CA2626886531 | JAG2 | c.1575_1576insA (p.Gln526ThrfsTer9) c.1461_1462insA (p.Gln488ThrfsTer9) n.1636_1637insA | gnomAD v4 |
14 | g.105150631G>A | CA488731331 | JAG2 | c.1575C>T (p.Pro525=) c.1461C>T (p.Pro487=) n.1636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150631G>C | CA488731333 | JAG2 | c.1575C>G (p.Pro525=) c.1461C>G (p.Pro487=) n.1636C>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150631G= | CA2161153586 | JAG2 | c.1575C= (p.Pro525=) c.1461C= (p.Pro487=) n.1636C= | |
14 | g.105150631G>T | CA488731332 | JAG2 | c.1575C>A (p.Pro525=) c.1461C>A (p.Pro487=) n.1636C>A | |
14 | g.105150632G>A | CA391271289 | JAG2 | c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1635C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150632G>C | CA391271288 | JAG2 | c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1635C>G | |
14 | g.105150632G>T | CA391271287 | JAG2 | c.1574C>A (p.Pro525His) c.1460C>A (p.Pro487His) n.1635C>A | |
14 | g.105150632_105150638delinsGGGCAGT | CA2161153587 | JAG2 | c.1568_1574delinsACTGCCC (p.His523=) c.1454_1460delinsACTGCCC (p.His485=) n.1629_1635delinsACTGCCC | |
14 | g.105150632_105150633insAGT | CA2626886534 | JAG2 | c.1573_1574insACT (p.Pro525delinsHisSer) c.1459_1460insACT (p.Pro487delinsHisSer) n.1634_1635insACT | gnomAD v4 |
14 | g.105150633G>A | CA391271290 | JAG2 | c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1634C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150633G>C | CA391271291 | JAG2 | c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1634C>G | |
14 | g.105150633G>T | CA391271292 | JAG2 | c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1634C>A | |
14 | g.105150641_105150646del | CA703442928 | JAG2 | c.1568_1573del (p.His523_Cys524del) c.1454_1459del (p.His485_Cys486del) n.1629_1634del | dbSNP |
14 | g.105150634G>A | CA7385971 | JAG2 | c.1572C>T (p.Cys524=) c.1458C>T (p.Cys486=) n.1633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150634G>C | CA391271293 | JAG2 | c.1572C>G (p.Cys524Trp) c.1458C>G (p.Cys486Trp) n.1633C>G | |
14 | g.105150634G= | CA2161153588 | JAG2 | c.1572C= (p.Cys524=) c.1458C= (p.Cys486=) n.1633C= | |
14 | g.105150634G>T | CA391271294 | JAG2 | c.1572C>A (p.Cys524Ter) c.1458C>A (p.Cys486Ter) n.1633C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150635C>A | CA391271297 | JAG2 | c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1457G>T (p.Cys486Phe) n.1632G>T | |
14 | g.105150635C>G | CA391271295 | JAG2 | c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1457G>C (p.Cys486Ser) n.1632G>C | |
14 | g.105150635C>T | CA391271296 | JAG2 | c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) n.1632G>A | |
14 | g.105150636A>C | CA391271298 | JAG2 | c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1456T>G (p.Cys486Gly) n.1631T>G | |
14 | g.105150636A>G | CA391271299 | JAG2 | c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1456T>C (p.Cys486Arg) n.1631T>C | |
14 | g.105150636A>T | CA391271300 | JAG2 | c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1456T>A (p.Cys486Ser) n.1631T>A | |
14 | g.105150637G>A | CA488731337 | JAG2 | c.1569C>T (p.His523=) c.1455C>T (p.His485=) n.1630C>T | |
14 | g.105150637G>C | CA391271301 | JAG2 | c.1569C>G (p.His523Gln) c.1455C>G (p.His485Gln) n.1630C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150637G= | CA2161153589 | JAG2 | c.1569C= (p.His523=) c.1455C= (p.His485=) n.1630C= | |
14 | g.105150637G>T | CA391271302 | JAG2 | c.1569C>A (p.His523Gln) c.1455C>A (p.His485Gln) n.1630C>A | |
14 | g.105150638T>A | CA391271303 | JAG2 | c.1568A>T (p.His523Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) n.1629A>T | |
14 | g.105150638T>C | CA391271305 | JAG2 | c.1568A>G (p.His523Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) n.1629A>G | |
14 | g.105150638T>G | CA391271304 | JAG2 | c.1568A>C (p.His523Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) n.1629A>C | |
14 | g.105150639G>A | CA391271306 | JAG2 | c.1567C>T (p.His523Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) n.1628C>T | dbSNP |
14 | g.105150639G>C | CA391271307 | JAG2 | c.1567C>G (p.His523Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) n.1628C>G | |
14 | g.105150639G= | CA2161153590 | JAG2 | c.1567C= (p.His523=) c.1453C= (p.His485=) n.1628C= | |
14 | g.105150639G>T | CA391271308 | JAG2 | c.1567C>A (p.His523Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) n.1628C>A | |
14 | g.105150640G>A | CA488731338 | JAG2 | c.1566C>T (p.Cys522=) c.1452C>T (p.Cys484=) n.1627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150640G>C | CA391271309 | JAG2 | c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.1452C>G (p.Cys484Trp) n.1627C>G | |
14 | g.105150640G= | CA2161153591 | JAG2 | c.1566C= (p.Cys522=) c.1452C= (p.Cys484=) n.1627C= | |
14 | g.105150640G>T | CA391271310 | JAG2 | c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.1452C>A (p.Cys484Ter) n.1627C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150641C>A | CA391271311 | JAG2 | c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.1451G>T (p.Cys484Phe) n.1626G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150641C>G | CA391271312 | JAG2 | c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.1451G>C (p.Cys484Ser) n.1626G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150641C>T | CA391271313 | JAG2 | c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) n.1626G>A | |
14 | g.105150642A>C | CA391271314 | JAG2 | c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.1450T>G (p.Cys484Gly) n.1625T>G | |
14 | g.105150642A>G | CA391271315 | JAG2 | c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.1450T>C (p.Cys484Arg) n.1625T>C | |
14 | g.105150642A>T | CA391271316 | JAG2 | c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.1450T>A (p.Cys484Ser) n.1625T>A | |
14 | g.105150643G>A | CA488731339 | JAG2 | c.1563C>T (p.His521=) c.1449C>T (p.His483=) n.1624C>T | |
14 | g.105150643G>C | CA391271317 | JAG2 | c.1563C>G (p.His521Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) n.1624C>G | |
14 | g.105150643G>T | CA391271318 | JAG2 | c.1563C>A (p.His521Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) n.1624C>A | |
14 | g.105150644T>A | CA391271319 | JAG2 | c.1562A>T (p.His521Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) n.1623A>T | |
14 | g.105150644T>C | CA391271321 | JAG2 | c.1562A>G (p.His521Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) n.1623A>G | |
14 | g.105150644T>G | CA391271320 | JAG2 | c.1562A>C (p.His521Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) n.1623A>C | |
14 | g.105150645G>A | CA7385972 | JAG2 | c.1561C>T (p.His521Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) n.1622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150645G>C | CA391271323 | JAG2 | c.1561C>G (p.His521Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) n.1622C>G | |
14 | g.105150645G= | CA2161153592 | JAG2 | c.1561C= (p.His521=) c.1447C= (p.His483=) n.1622C= | |
14 | g.105150645G>T | CA391271322 | JAG2 | c.1561C>A (p.His521Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) n.1622C>A | |
14 | g.105150646G>A | CA267398480 | JAG2 | c.1560C>T (p.Phe520=) c.1446C>T (p.Phe482=) n.1621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150646G>C | CA391271324 | JAG2 | c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1446C>G (p.Phe482Leu) n.1621C>G | dbSNP |
14 | g.105150646G= | CA2161153593 | JAG2 | c.1560C= (p.Phe520=) c.1446C= (p.Phe482=) n.1621C= | |
14 | g.105150646G>T | CA391271325 | JAG2 | c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1446C>A (p.Phe482Leu) n.1621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150647A>C | CA391271326 | JAG2 | c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) n.1620T>G | |
14 | g.105150647A>G | CA391271328 | JAG2 | c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) n.1620T>C | |
14 | g.105150647A>T | CA391271327 | JAG2 | c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) n.1620T>A | |
14 | g.105150648A>C | CA391271329 | JAG2 | c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) n.1619T>G | |
14 | g.105150648A>G | CA391271330 | JAG2 | c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) n.1619T>C | |
14 | g.105150648A>T | CA391271331 | JAG2 | c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) n.1619T>A | |
14 | g.105150649G>A | CA267398481 | JAG2 | c.1557C>T (p.Gly519=) c.1443C>T (p.Gly481=) n.1618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150649G>C | CA488731340 | JAG2 | c.1557C>G (p.Gly519=) c.1443C>G (p.Gly481=) n.1618C>G | |
14 | g.105150649G= | CA2161153594 | JAG2 | c.1557C= (p.Gly519=) c.1443C= (p.Gly481=) n.1618C= | |
14 | g.105150649G>T | CA488731341 | JAG2 | c.1557C>A (p.Gly519=) c.1443C>A (p.Gly481=) n.1618C>A | |
14 | g.105150650C>A | CA391271332 | JAG2 | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) n.1617G>T | |
14 | g.105150650C>G | CA391271333 | JAG2 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.1617G>C | |
14 | g.105150650C>T | CA391271334 | JAG2 | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) n.1617G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150651C>A | CA391271335 | JAG2 | c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) n.1616G>T | |
14 | g.105150651C= | CA2161153595 | JAG2 | c.1555G= (p.Gly519=) c.1441G= (p.Gly481=) n.1616G= | |
14 | g.105150651C>G | CA391271336 | JAG2 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.1616G>C | |
14 | g.105150651C>T | CA7385973 | JAG2 | c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) n.1616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150652G>A | CA267398482 | JAG2 | c.1554C>T (p.Asp518=) c.1440C>T (p.Asp480=) n.1615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150652G>C | CA391271337 | JAG2 | c.1554C>G (p.Asp518Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.1615C>G | |
14 | g.105150652G= | CA2161153596 | JAG2 | c.1554C= (p.Asp518=) c.1440C= (p.Asp480=) n.1615C= | |
14 | g.105150652G>T | CA391271338 | JAG2 | c.1554C>A (p.Asp518Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.1615C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150653T>A | CA391271341 | JAG2 | c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) n.1614A>T | |
14 | g.105150653T>C | CA391271339 | JAG2 | c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.1614A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150653T>G | CA391271340 | JAG2 | c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.1614A>C | |
14 | g.105150653T= | CA2161153597 | JAG2 | c.1553A= (p.Asp518=) c.1439A= (p.Asp480=) n.1614A= | |
14 | g.105150654C>A | CA391271342 | JAG2 | c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.1613G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150654C= | CA2161153598 | JAG2 | c.1552G= (p.Asp518=) c.1438G= (p.Asp480=) n.1613G= | |
14 | g.105150654C>G | CA391271343 | JAG2 | c.1552G>C (p.Asp518His) c.1438G>C (p.Asp480His) n.1613G>C | |
14 | g.105150654C>T | CA7385974 | JAG2 | c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.1613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150655G>A | CA7385975 | JAG2 | c.1551C>T (p.Ala517=) c.1437C>T (p.Ala479=) n.1612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150655G>C | CA488731344 | JAG2 | c.1551C>G (p.Ala517=) c.1437C>G (p.Ala479=) n.1612C>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150655G= | CA2161153599 | JAG2 | c.1551C= (p.Ala517=) c.1437C= (p.Ala479=) n.1612C= | |
14 | g.105150655G>T | CA488731345 | JAG2 | c.1551C>A (p.Ala517=) c.1437C>A (p.Ala479=) n.1612C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150656G>A | CA267398483 | JAG2 | c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) n.1611C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150656G>C | CA391271344 | JAG2 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.1611C>G | dbSNP |
14 | g.105150656G= | CA2161153600 | JAG2 | c.1550C= (p.Ala517=) c.1436C= (p.Ala479=) n.1611C= | |
14 | g.105150656G>T | CA391271345 | JAG2 | c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.1611C>A | |
14 | g.105150657C>A | CA391271346 | JAG2 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.1610G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150657C>G | CA391271347 | JAG2 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.1610G>C | |
14 | g.105150657C>T | CA391271348 | JAG2 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.1610G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150658C>A | CA488731346 | JAG2 | c.1548G>T (p.Leu516=) c.1434G>T (p.Leu478=) n.1609G>T | |
14 | g.105150658C= | CA2161153601 | JAG2 | c.1548G= (p.Leu516=) c.1434G= (p.Leu478=) n.1609G= | |
14 | g.105150658C>G | CA267398484 | JAG2 | c.1548G>C (p.Leu516=) c.1434G>C (p.Leu478=) n.1609G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150658C>T | CA488731348 | JAG2 | c.1548G>A (p.Leu516=) c.1434G>A (p.Leu478=) n.1609G>A | |
14 | g.105150659A>C | CA391271350 | JAG2 | c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.1608T>G | |
14 | g.105150659A>G | CA391271351 | JAG2 | c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.1608T>C | |
14 | g.105150659A>T | CA391271349 | JAG2 | c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.1608T>A | |
14 | g.105150660G>A | CA7385976 | JAG2 | c.1546C>T (p.Leu516=) c.1432C>T (p.Leu478=) n.1607C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150660G>C | CA391271352 | JAG2 | c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) n.1607C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150660G= | CA2161153602 | JAG2 | c.1546C= (p.Leu516=) c.1432C= (p.Leu478=) n.1607C= | |
14 | g.105150660G>T | CA391271353 | JAG2 | c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) n.1607C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150661G>A | CA7385977 | JAG2 | c.1545C>T (p.Asp515=) c.1431C>T (p.Asp477=) n.1606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150661G>C | CA391271354 | JAG2 | c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.1606C>G | |
14 | g.105150661G= | CA2161153603 | JAG2 | c.1545C= (p.Asp515=) c.1431C= (p.Asp477=) n.1606C= | |
14 | g.105150661G>T | CA391271355 | JAG2 | c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.1606C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150662T>A | CA391271356 | JAG2 | c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.1605A>T | |
14 | g.105150662T>C | CA391271357 | JAG2 | c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.1605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150662T>G | CA391271358 | JAG2 | c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.1605A>C | |
14 | g.105150662T= | CA2161153604 | JAG2 | c.1544A= (p.Asp515=) c.1430A= (p.Asp477=) n.1605A= | |
14 | g.105150663C>A | CA391271359 | JAG2 | c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.1604G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150663C>G | CA391271360 | JAG2 | c.1543G>C (p.Asp515His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.1604G>C | |
14 | g.105150663C>T | CA391271361 | JAG2 | c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.1604G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150664C>A | CA391271363 | JAG2 | c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) n.1603G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150664C= | CA2161153605 | JAG2 | c.1542G= (p.Glu514=) c.1428G= (p.Glu476=) n.1603G= | |
14 | g.105150664C>G | CA391271362 | JAG2 | c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) n.1603G>C | |
14 | g.105150664C>T | CA7385978 | JAG2 | c.1542G>A (p.Glu514=) c.1428G>A (p.Glu476=) n.1603G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150665T>A | CA391271364 | JAG2 | c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.1602A>T | |
14 | g.105150665T>C | CA391271365 | JAG2 | c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.1602A>G | dbSNP |
14 | g.105150665T>G | CA391271366 | JAG2 | c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.1602A>C | |
14 | g.105150666C>A | CA391271367 | JAG2 | c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.1601G>T | |
14 | g.105150666C= | CA2161153606 | JAG2 | c.1540G= (p.Glu514=) c.1426G= (p.Glu476=) n.1601G= | |
14 | g.105150666C>G | CA267398486 | JAG2 | c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.1601G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150666C>T | CA267398485 | JAG2 | c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.1601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150667G>A | CA7385979 | JAG2 | c.1539C>T (p.Cys513=) c.1425C>T (p.Cys475=) n.1600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150667G>C | CA391271368 | JAG2 | c.1539C>G (p.Cys513Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) n.1600C>G | |
14 | g.105150667G= | CA2161153607 | JAG2 | c.1539C= (p.Cys513=) c.1425C= (p.Cys475=) n.1600C= | |
14 | g.105150667G>T | CA391271369 | JAG2 | c.1539C>A (p.Cys513Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) n.1600C>A | |
14 | g.105150668C>A | CA391271370 | JAG2 | c.1538G>T (p.Cys513Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) n.1599G>T | |
14 | g.105150668C>G | CA391271371 | JAG2 | c.1538G>C (p.Cys513Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) n.1599G>C | |
14 | g.105150668C>T | CA391271372 | JAG2 | c.1538G>A (p.Cys513Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) n.1599G>A | |
14 | g.105150669A>C | CA391271375 | JAG2 | c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) n.1598T>G | |
14 | g.105150669A>G | CA391271374 | JAG2 | c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) n.1598T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150669A>T | CA391271373 | JAG2 | c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) n.1598T>A | |
14 | g.105150670G>A | CA488731355 | JAG2 | c.1536C>T (p.Leu512=) c.1422C>T (p.Leu474=) n.1597C>T | |
14 | g.105150670G>C | CA488731358 | JAG2 | c.1536C>G (p.Leu512=) c.1422C>G (p.Leu474=) n.1597C>G | |
14 | g.105150670G>T | CA488731356 | JAG2 | c.1536C>A (p.Leu512=) c.1422C>A (p.Leu474=) n.1597C>A | |
14 | g.105150671A>C | CA391271376 | JAG2 | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.1596T>G | dbSNP |
14 | g.105150671A>G | CA391271378 | JAG2 | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.1596T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150671A>T | CA391271377 | JAG2 | c.1535T>A (p.Leu512His) c.1421T>A (p.Leu474His) n.1596T>A | |
14 | g.105150672G>A | CA391271379 | JAG2 | c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1420C>T (p.Leu474Phe) n.1595C>T | dbSNP |
14 | g.105150672G>C | CA267398487 | JAG2 | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) n.1595C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150672G= | CA2161153608 | JAG2 | c.1534C= (p.Leu512=) c.1420C= (p.Leu474=) n.1595C= | |
14 | g.105150672G>T | CA391271380 | JAG2 | c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.1595C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150673G>A | CA488731359 | JAG2 | c.1533C>T (p.Gly511=) c.1419C>T (p.Gly473=) n.1594C>T | dbSNP |
14 | g.105150673G>C | CA488731361 | JAG2 | c.1533C>G (p.Gly511=) c.1419C>G (p.Gly473=) n.1594C>G | dbSNP |
14 | g.105150673G= | CA2161153609 | JAG2 | c.1533C= (p.Gly511=) c.1419C= (p.Gly473=) n.1594C= | |
14 | g.105150673G>T | CA488731360 | JAG2 | c.1533C>A (p.Gly511=) c.1419C>A (p.Gly473=) n.1594C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150674C>A | CA391271381 | JAG2 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) n.1593G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150674C>G | CA391271382 | JAG2 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.1593G>C | |
14 | g.105150674C>T | CA391271383 | JAG2 | c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.1593G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150675C>A | CA391271384 | JAG2 | c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.1592G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150675C= | CA2161153610 | JAG2 | c.1531G= (p.Gly511=) c.1417G= (p.Gly473=) n.1592G= | |
14 | g.105150675C>G | CA391271385 | JAG2 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.1592G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150675C>T | CA7385980 | JAG2 | c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.1592G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150676G>A | CA7385982 | JAG2 | c.1530C>T (p.Gly510=) c.1416C>T (p.Gly472=) n.1591C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150676G>C | CA7385981 | JAG2 | c.1530C>G (p.Gly510=) c.1416C>G (p.Gly472=) n.1591C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150676G= | CA2161153611 | JAG2 | c.1530C= (p.Gly510=) c.1416C= (p.Gly472=) n.1591C= | |
14 | g.105150676G>T | CA488731365 | JAG2 | c.1530C>A (p.Gly510=) c.1416C>A (p.Gly472=) n.1591C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150677C>A | CA391271388 | JAG2 | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) n.1590G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150677C>G | CA391271387 | JAG2 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.1590G>C | |
14 | g.105150677C>T | CA391271386 | JAG2 | c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.1590G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150678C>A | CA391271389 | JAG2 | c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.1589G>T | |
14 | g.105150678C= | CA2161153612 | JAG2 | c.1528G= (p.Gly510=) c.1414G= (p.Gly472=) n.1589G= | |
14 | g.105150678C>G | CA391271390 | JAG2 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.1589G>C | |
14 | g.105150678C>T | CA267398488 | JAG2 | c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.1589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150678_105150693delinsCGCTGTGGCAGGGGCT | CA2161153613 | JAG2 | c.1513_1528delinsAGCCCCTGCCACAGCG (p.Ser505=) c.1399_1414delinsAGCCCCTGCCACAGCG (p.Ser467=) n.1574_1589delinsAGCCCCTGCCACAGCG | |
14 | g.105150679G>A | CA7385984 | JAG2 | c.1527C>T (p.Ser509=) c.1413C>T (p.Ser471=) n.1588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150679G>C | CA391271391 | JAG2 | c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.1413C>G (p.Ser471Arg) n.1588C>G | |
14 | g.105150679G= | CA2161153614 | JAG2 | c.1527C= (p.Ser509=) c.1413C= (p.Ser471=) n.1588C= | |
14 | g.105150679G>T | CA7385983 | JAG2 | c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.1413C>A (p.Ser471Arg) n.1588C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150683_105150697del | CA616586363 | JAG2 | c.1513_1527del (p.Ser505_Ser509del) c.1399_1413del (p.Ser467_Ser471del) n.1574_1588del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150680C>A | CA391271392 | JAG2 | c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) n.1587G>T | |
14 | g.105150680C>G | CA391271393 | JAG2 | c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) n.1587G>C | |
14 | g.105150680C>T | CA391271394 | JAG2 | c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) n.1587G>A | |
14 | g.105150681T>A | CA391271395 | JAG2 | c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.1411A>T (p.Ser471Cys) n.1586A>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150681T>C | CA391271396 | JAG2 | c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) n.1586A>G | dbSNP |
14 | g.105150681T>G | CA391271397 | JAG2 | c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) n.1586A>C | |
14 | g.105150682G>A | CA488731371 | JAG2 | c.1524C>T (p.His508=) c.1410C>T (p.His470=) n.1585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150682G>C | CA267398489 | JAG2 | c.1524C>G (p.His508Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) n.1585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150682G= | CA2161153615 | JAG2 | c.1524C= (p.His508=) c.1410C= (p.His470=) n.1585C= | |
14 | g.105150682G>T | CA391271398 | JAG2 | c.1524C>A (p.His508Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) n.1585C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150683T>A | CA391271399 | JAG2 | c.1523A>T (p.His508Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) n.1584A>T | |
14 | g.105150683T>C | CA391271400 | JAG2 | c.1523A>G (p.His508Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.1584A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150683T>G | CA391271401 | JAG2 | c.1523A>C (p.His508Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.1584A>C | |
14 | g.105150684G>A | CA7385985 | JAG2 | c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.1583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150684G>C | CA391271402 | JAG2 | c.1522C>G (p.His508Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.1583C>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150684G= | CA2161153616 | JAG2 | c.1522C= (p.His508=) c.1408C= (p.His470=) n.1583C= | |
14 | g.105150684G>T | CA391271403 | JAG2 | c.1522C>A (p.His508Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.1583C>A | |
14 | g.105150685G>A | CA488731379 | JAG2 | c.1521C>T (p.Cys507=) c.1407C>T (p.Cys469=) n.1582C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150685G>C | CA391271405 | JAG2 | c.1521C>G (p.Cys507Trp) c.1407C>G (p.Cys469Trp) n.1582C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150685G= | CA2161153617 | JAG2 | c.1521C= (p.Cys507=) c.1407C= (p.Cys469=) n.1582C= | |
14 | g.105150685G>T | CA391271404 | JAG2 | c.1521C>A (p.Cys507Ter) c.1407C>A (p.Cys469Ter) n.1582C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150686C>A | CA391271406 | JAG2 | c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.1406G>T (p.Cys469Phe) n.1581G>T | |
14 | g.105150686C>G | CA391271407 | JAG2 | c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.1406G>C (p.Cys469Ser) n.1581G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150686C>T | CA391271408 | JAG2 | c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) n.1581G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150687A>C | CA391271409 | JAG2 | c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.1405T>G (p.Cys469Gly) n.1580T>G | |
14 | g.105150687A>G | CA391271410 | JAG2 | c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.1405T>C (p.Cys469Arg) n.1580T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150687A>T | CA391271411 | JAG2 | c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.1405T>A (p.Cys469Ser) n.1580T>A | |
14 | g.105150688G>A | CA488731387 | JAG2 | c.1518C>T (p.Pro506=) c.1404C>T (p.Pro468=) n.1579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150688G>C | CA488731388 | JAG2 | c.1518C>G (p.Pro506=) c.1404C>G (p.Pro468=) n.1579C>G | |
14 | g.105150688G= | CA2161153618 | JAG2 | c.1518C= (p.Pro506=) c.1404C= (p.Pro468=) n.1579C= | |
14 | g.105150688G>T | CA488731386 | JAG2 | c.1518C>A (p.Pro506=) c.1404C>A (p.Pro468=) n.1579C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150689G>A | CA391271412 | JAG2 | c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) n.1578C>T | COSMIC |
14 | g.105150689G>C | CA391271414 | JAG2 | c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) n.1578C>G | |
14 | g.105150689G>T | CA391271413 | JAG2 | c.1517C>A (p.Pro506His) c.1403C>A (p.Pro468His) n.1578C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150690G>A | CA391271415 | JAG2 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) n.1577C>T | |
14 | g.105150690G>C | CA391271416 | JAG2 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) n.1577C>G | |
14 | g.105150690G>T | CA391271417 | JAG2 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) n.1577C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150691G>A | CA488731394 | JAG2 | c.1515C>T (p.Ser505=) c.1401C>T (p.Ser467=) n.1576C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150691G>C | CA391271418 | JAG2 | c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.1401C>G (p.Ser467Arg) n.1576C>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150691G= | CA2161153619 | JAG2 | c.1515C= (p.Ser505=) c.1401C= (p.Ser467=) n.1576C= | |
14 | g.105150691G>T | CA267398490 | JAG2 | c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.1401C>A (p.Ser467Arg) n.1576C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150692C>A | CA391271419 | JAG2 | c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1575G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150692C= | CA2161153620 | JAG2 | c.1514G= (p.Ser505=) c.1400G= (p.Ser467=) n.1575G= | |
14 | g.105150692C>G | CA391271420 | JAG2 | c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1575G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150692C>T | CA391271421 | JAG2 | c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1575G>A | |
14 | g.105150693T>A | CA391271422 | JAG2 | c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1574A>T | |
14 | g.105150693T>C | CA391271423 | JAG2 | c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1574A>G | |
14 | g.105150693T>G | CA391271424 | JAG2 | c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1574A>C | |
14 | g.105150694G>A | CA488731399 | JAG2 | c.1512C>T (p.Ser504=) c.1398C>T (p.Ser466=) n.1573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150694G>C | CA391271426 | JAG2 | c.1512C>G (p.Ser504Arg) c.1398C>G (p.Ser466Arg) n.1573C>G | |
14 | g.105150694G= | CA2161153621 | JAG2 | c.1512C= (p.Ser504=) c.1398C= (p.Ser466=) n.1573C= | |
14 | g.105150694G>T | CA391271425 | JAG2 | c.1512C>A (p.Ser504Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) n.1573C>A | |
14 | g.105150695C>A | CA391271427 | JAG2 | c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) n.1572G>T | |
14 | g.105150695C>G | CA391271429 | JAG2 | c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) n.1572G>C | |
14 | g.105150695C>T | CA391271428 | JAG2 | c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) n.1572G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150696T>A | CA391271430 | JAG2 | c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) n.1571A>T | |
14 | g.105150696T>C | CA391271432 | JAG2 | c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) n.1571A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150696T>G | CA391271431 | JAG2 | c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) n.1571A>C | |
14 | g.105150697G>A | CA7385986 | JAG2 | c.1509C>T (p.Ala503=) c.1395C>T (p.Ala465=) n.1570C>T | dbSNP ExAC |
14 | g.105150697G>C | CA488731403 | JAG2 | c.1509C>G (p.Ala503=) c.1395C>G (p.Ala465=) n.1570C>G | |
14 | g.105150697G= | CA2161153622 | JAG2 | c.1509C= (p.Ala503=) c.1395C= (p.Ala465=) n.1570C= | |
14 | g.105150697G>T | CA488731404 | JAG2 | c.1509C>A (p.Ala503=) c.1395C>A (p.Ala465=) n.1570C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150698G>A | CA391271433 | JAG2 | c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.1569C>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150698G>C | CA391271434 | JAG2 | c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.1569C>G | |
14 | g.105150698G>T | CA391271435 | JAG2 | c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) n.1569C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150699C>A | CA7385987 | JAG2 | c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.1568G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.105150699C= | CA2161153623 | JAG2 | c.1507G= (p.Ala503=) c.1393G= (p.Ala465=) n.1568G= | |
14 | g.105150699C>G | CA7385988 | JAG2 | c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.1568G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.105150699C>T | CA391271436 | JAG2 | c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.1568G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150700A>C | CA391271437 | JAG2 | c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.1392T>G (p.Cys464Trp) n.1567T>G | |
14 | g.105150700A>G | CA488731407 | JAG2 | c.1506T>C (p.Cys502=) c.1392T>C (p.Cys464=) n.1567T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150700A>T | CA391271438 | JAG2 | c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.1392T>A (p.Cys464Ter) n.1567T>A | |
14 | g.105150701C>A | CA391271439 | JAG2 | c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.1391G>T (p.Cys464Phe) n.1566G>T | |
14 | g.105150701C>G | CA391271440 | JAG2 | c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1391G>C (p.Cys464Ser) n.1566G>C | |
14 | g.105150701C>T | CA391271441 | JAG2 | c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) n.1566G>A | |
14 | g.105150702A>C | CA391271444 | JAG2 | c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.1390T>G (p.Cys464Gly) n.1565T>G | |
14 | g.105150702A>G | CA391271442 | JAG2 | c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.1390T>C (p.Cys464Arg) n.1565T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150702A>T | CA391271443 | JAG2 | c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.1390T>A (p.Cys464Ser) n.1565T>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150703C>A | CA391271445 | JAG2 | c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) n.1564G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150703C= | CA2161153624 | JAG2 | c.1503G= (p.Glu501=) c.1389G= (p.Glu463=) n.1564G= | |
14 | g.105150703C>G | CA391271446 | JAG2 | c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) n.1564G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150703C>T | CA267398491 | JAG2 | c.1503G>A (p.Glu501=) c.1389G>A (p.Glu463=) n.1564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150704T>A | CA391271447 | JAG2 | c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1563A>T | |
14 | g.105150704T>C | CA391271448 | JAG2 | c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1563A>G | |
14 | g.105150704T>G | CA391271449 | JAG2 | c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1563A>C | |
14 | g.105150705C>A | CA391271450 | JAG2 | c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1562G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150705C= | CA2161153625 | JAG2 | c.1501G= (p.Glu501=) c.1387G= (p.Glu463=) n.1562G= | |
14 | g.105150705C>G | CA391271451 | JAG2 | c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1562G>C | |
14 | g.105150705C>T | CA7385989 | JAG2 | c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150706G>A | CA267398492 | JAG2 | c.1500C>T (p.Asp500=) c.1386C>T (p.Asp462=) n.1561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150706G>C | CA391271452 | JAG2 | c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) n.1561C>G | |
14 | g.105150706G= | CA2161153626 | JAG2 | c.1500C= (p.Asp500=) c.1386C= (p.Asp462=) n.1561C= | |
14 | g.105150706G>T | CA391271453 | JAG2 | c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) n.1561C>A | |
14 | g.105150707T>A | CA391271456 | JAG2 | c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) n.1560A>T | |
14 | g.105150707T>C | CA391271455 | JAG2 | c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) n.1560A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.105150707T>G | CA391271454 | JAG2 | c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) n.1560A>C | |
14 | g.105150707T= | CA2161153627 | JAG2 | c.1499A= (p.Asp500=) c.1385A= (p.Asp462=) n.1560A= | |
14 | g.105150708C>A | CA391271457 | JAG2 | c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) n.1559G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150708C= | CA2161153628 | JAG2 | c.1498G= (p.Asp500=) c.1384G= (p.Asp462=) n.1559G= | |
14 | g.105150708C>G | CA391271458 | JAG2 | c.1498G>C (p.Asp500His) c.1384G>C (p.Asp462His) n.1559G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150708C>T | CA391271459 | JAG2 | c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) n.1559G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150709T>A | CA488731423 | JAG2 | c.1497A>T (p.Arg499=) c.1383A>T (p.Arg461=) n.1558A>T | |
14 | g.105150709T>C | CA488731424 | JAG2 | c.1497A>G (p.Arg499=) c.1383A>G (p.Arg461=) n.1558A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150709T>G | CA488731425 | JAG2 | c.1497A>C (p.Arg499=) c.1383A>C (p.Arg461=) n.1558A>C | |
14 | g.105150710C>A | CA391271460 | JAG2 | c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.1557G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150710C= | CA2161153629 | JAG2 | c.1496G= (p.Arg499=) c.1382G= (p.Arg461=) n.1557G= | |
14 | g.105150710C>G | CA391271461 | JAG2 | c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.1557G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150710C>T | CA391271462 | JAG2 | c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.1557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150711G>A | CA391271463 | JAG2 | c.1495C>T (p.Arg499Ter) c.1381C>T (p.Arg461Ter) n.1556C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.105150711G>C | CA391271464 | JAG2 | c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.1556C>G | |
14 | g.105150711G>T | CA488731433 | JAG2 | c.1495C>A (p.Arg499=) c.1381C>A (p.Arg461=) n.1556C>A | gnomAD v4 |