Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.105150606C>ACA391271231JAG2c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
n.1661G>T
14g.105150606C>GCA391271232JAG2c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
n.1661G>C
14g.105150606C>TCA391271233JAG2c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
n.1661G>A
 gnomAD v4
14g.105150607A>CCA391271234JAG2c.1599T>G (p.Cys533Trp)
c.1485T>G (p.Cys495Trp)
n.1660T>G
14g.105150607A>GCA488503061JAG2c.1599T>C (p.Cys533=)
c.1485T>C (p.Cys495=)
n.1660T>C
14g.105150607A>TCA391271235JAG2c.1599T>A (p.Cys533Ter)
c.1485T>A (p.Cys495Ter)
n.1660T>A
14g.105150608C>ACA391271236JAG2c.1598G>T (p.Cys533Phe)
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
n.1659G>T
14g.105150608C>GCA391271238JAG2c.1598G>C (p.Cys533Ser)
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
n.1659G>C
 gnomAD v4
14g.105150608C>TCA391271237JAG2c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
n.1659G>A
14g.105150609A>CCA391271239JAG2c.1597T>G (p.Cys533Gly)
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
n.1658T>G
14g.105150609A>GCA391271240JAG2c.1597T>C (p.Cys533Arg)
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
n.1658T>C
14g.105150609A>TCA391271241JAG2c.1597T>A (p.Cys533Ser)
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
n.1658T>A
14g.105150610G>ACA488503071JAG2c.1596C>T (p.Leu532=)
c.1482C>T (p.Leu494=)
n.1657C>T
 gnomAD v4
14g.105150610G>CCA267398478JAG2c.1596C>G (p.Leu532=)
c.1482C>G (p.Leu494=)
n.1657C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150610G=CA2161153576JAG2c.1596C= (p.Leu532=)
c.1482C= (p.Leu494=)
n.1657C=
14g.105150610G>TCA488503073JAG2c.1596C>A (p.Leu532=)
c.1482C>A (p.Leu494=)
n.1657C>A
 gnomAD v4
14g.105150611A=CA2161153577JAG2c.1595T= (p.Leu532=)
c.1481T= (p.Leu494=)
n.1656T=
14g.105150611A>CCA391271242JAG2c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.1656T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150611A>GCA391271244JAG2c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.1656T>C
14g.105150611A>TCA391271243JAG2c.1595T>A (p.Leu532His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
n.1656T>A
14g.105150612G>ACA267398479JAG2c.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
n.1655C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150612G>CCA391271245JAG2c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.1655C>G
14g.105150612G=CA2161153578JAG2c.1594C= (p.Leu532=)
c.1480C= (p.Leu494=)
n.1655C=
14g.105150612G>TCA391271246JAG2c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
n.1655C>A
 gnomAD v4
14g.105150613A=CA2161153579JAG2c.1593T= (p.Pro531=)
c.1479T= (p.Pro493=)
n.1654T=
14g.105150613A>CCA488503083JAG2c.1593T>G (p.Pro531=)
c.1479T>G (p.Pro493=)
n.1654T>G
14g.105150613A>GCA488503084JAG2c.1593T>C (p.Pro531=)
c.1479T>C (p.Pro493=)
n.1654T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.105150613A>TCA488503086JAG2c.1593T>A (p.Pro531=)
c.1479T>A (p.Pro493=)
n.1654T>A
14g.105150614G>ACA391271247JAG2c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
n.1653C>T
 gnomAD v4
14g.105150614G>CCA391271248JAG2c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
n.1653C>G
14g.105150614G=CA2161153580JAG2c.1592C= (p.Pro531=)
c.1478C= (p.Pro493=)
n.1653C=
14g.105150614G>TCA391271249JAG2c.1592C>A (p.Pro531His)
c.1478C>A (p.Pro493His)
n.1653C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150615G>ACA391271250JAG2c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
n.1652C>T
 gnomAD v4
14g.105150615G>CCA391271251JAG2c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
n.1652C>G
14g.105150615G>TCA391271252JAG2c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
n.1652C>A
 gnomAD v4
14g.105150616C>ACA488503093JAG2c.1590G>T (p.Gly530=)
c.1476G>T (p.Gly492=)
n.1651G>T
14g.105150616C>GCA488503097JAG2c.1590G>C (p.Gly530=)
c.1476G>C (p.Gly492=)
n.1651G>C
14g.105150616C>TCA488503095JAG2c.1590G>A (p.Gly530=)
c.1476G>A (p.Gly492=)
n.1651G>A
14g.105150617C>ACA391271253JAG2c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
n.1650G>T
 gnomAD v4
14g.105150617C>GCA391271254JAG2c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
n.1650G>C
14g.105150617C>TCA391271255JAG2c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
n.1650G>A
14g.105150618C>ACA391271256JAG2c.1588G>T (p.Gly530Trp)
c.1474G>T (p.Gly492Trp)
n.1649G>T
 gnomAD v4
14g.105150618C>GCA391271258JAG2c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
n.1649G>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.105150618C>TCA391271257JAG2c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
n.1649G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.105150619G>ACA7385970JAG2c.1587C>T (p.Ser529=)
c.1473C>T (p.Ser491=)
n.1648C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150619G>CCA488731318JAG2c.1587C>G (p.Ser529=)
c.1473C>G (p.Ser491=)
n.1648C>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.105150619G=CA2161153581JAG2c.1587C= (p.Ser529=)
c.1473C= (p.Ser491=)
n.1648C=
14g.105150619G>TCA488731319JAG2c.1587C>A (p.Ser529=)
c.1473C>A (p.Ser491=)
n.1648C>A
 gnomAD v4
14g.105150620G>ACA391271261JAG2c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
n.1647C>T
14g.105150620G>CCA391271259JAG2c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
n.1647C>G
14g.105150620G>TCA391271260JAG2c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
n.1647C>A
 gnomAD v4
14g.105150621A>CCA391271262JAG2c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
n.1646T>G
14g.105150621A>GCA391271263JAG2c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
n.1646T>C
14g.105150621A>TCA391271264JAG2c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
n.1646T>A
14g.105150622G>ACA488731322JAG2c.1584C>T (p.Phe528=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
n.1645C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.105150622G>CCA391271265JAG2c.1584C>G (p.Phe528Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
n.1645C>G
14g.105150622G=CA2161153582JAG2c.1584C= (p.Phe528=)
c.1470C= (p.Phe490=)
n.1645C=
14g.105150622G>TCA391271266JAG2c.1584C>A (p.Phe528Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
n.1645C>A
14g.105150623A>CCA391271267JAG2c.1583T>G (p.Phe528Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
n.1644T>G
14g.105150623A>GCA391271268JAG2c.1583T>C (p.Phe528Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
n.1644T>C
14g.105150623A>TCA391271269JAG2c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
n.1644T>A
14g.105150624A=CA2161153583JAG2c.1582T= (p.Phe528=)
c.1468T= (p.Phe490=)
n.1643T=
14g.105150624A>CCA391271270JAG2c.1582T>G (p.Phe528Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
n.1643T>G
14g.105150624A>GCA391271271JAG2c.1582T>C (p.Phe528Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
n.1643T>C
 dbSNP
14g.105150624A>TCA391271272JAG2c.1582T>A (p.Phe528Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
n.1643T>A
14g.105150625G>ACA488731324JAG2c.1581C>T (p.Gly527=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
n.1642C>T
14g.105150625G>CCA488731325JAG2c.1581C>G (p.Gly527=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
n.1642C>G
14g.105150625G>TCA488731326JAG2c.1581C>A (p.Gly527=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
n.1642C>A
 gnomAD v4
14g.105150626C>ACA391271275JAG2c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.1641G>T
14g.105150626C=CA2161153584JAG2c.1580G= (p.Gly527=)
c.1466G= (p.Gly489=)
n.1641G=
14g.105150626C>GCA391271273JAG2c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.1641G>C
14g.105150626C>TCA391271274JAG2c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
n.1641G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150627C>ACA391271276JAG2c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
n.1640G>T
14g.105150627C=CA2161153585JAG2c.1579G= (p.Gly527=)
c.1465G= (p.Gly489=)
n.1640G=
14g.105150627C>GCA391271277JAG2c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.1640G>C
14g.105150627C>TCA391271278JAG2c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
n.1640G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150628C>ACA391271279JAG2c.1578G>T (p.Gln526His)
c.1464G>T (p.Gln488His)
n.1639G>T
14g.105150628C>GCA391271280JAG2c.1578G>C (p.Gln526His)
c.1464G>C (p.Gln488His)
n.1639G>C
 gnomAD v4
14g.105150628C>TCA488731327JAG2c.1578G>A (p.Gln526=)
c.1464G>A (p.Gln488=)
n.1639G>A
 gnomAD v4
14g.105150628_105150629dupCA2626886527JAG2c.1577_1578dup (p.Gly527ArgfsTer?)
c.1463_1464dup (p.Gly489ArgfsTer?)
n.1638_1639dup
 gnomAD v4
14g.105150629T>ACA391271281JAG2c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.1638A>T
14g.105150629T>CCA391271282JAG2c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.1638A>G
14g.105150629T>GCA391271283JAG2c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.1638A>C
 gnomAD v4
14g.105150630G>ACA391271284JAG2c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.1637C>T
14g.105150630G>CCA391271285JAG2c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.1637C>G
14g.105150630G>TCA391271286JAG2c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.1637C>A
 gnomAD v4
14g.105150634delCA2575642909JAG2c.1576del (p.Gln526ArgfsTer?)
c.1462del (p.Gln488ArgfsTer?)
n.1637del
14g.105150630_105150631insTCA2626886531JAG2c.1575_1576insA (p.Gln526ThrfsTer9)
c.1461_1462insA (p.Gln488ThrfsTer9)
n.1636_1637insA
 gnomAD v4
14g.105150631G>ACA488731331JAG2c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1461C>T (p.Pro487=)
n.1636C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.105150631G>CCA488731333JAG2c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1461C>G (p.Pro487=)
n.1636C>G
 gnomAD v4
14g.105150631G=CA2161153586JAG2c.1575C= (p.Pro525=)
c.1461C= (p.Pro487=)
n.1636C=
14g.105150631G>TCA488731332JAG2c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1461C>A (p.Pro487=)
n.1636C>A
14g.105150632G>ACA391271289JAG2c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
n.1635C>T
 gnomAD v4
14g.105150632G>CCA391271288JAG2c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
n.1635C>G
14g.105150632G>TCA391271287JAG2c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1460C>A (p.Pro487His)
n.1635C>A
14g.105150632_105150638delinsGGGCAGTCA2161153587JAG2c.1568_1574delinsACTGCCC (p.His523=)
c.1454_1460delinsACTGCCC (p.His485=)
n.1629_1635delinsACTGCCC
14g.105150632_105150633insAGTCA2626886534JAG2c.1573_1574insACT (p.Pro525delinsHisSer)
c.1459_1460insACT (p.Pro487delinsHisSer)
n.1634_1635insACT
 gnomAD v4
14g.105150633G>ACA391271290JAG2c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
n.1634C>T
 gnomAD v4
14g.105150633G>CCA391271291JAG2c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
n.1634C>G
14g.105150633G>TCA391271292JAG2c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
n.1634C>A
14g.105150641_105150646delCA703442928JAG2c.1568_1573del (p.His523_Cys524del)
c.1454_1459del (p.His485_Cys486del)
n.1629_1634del
 dbSNP
14g.105150634G>ACA7385971JAG2c.1572C>T (p.Cys524=)
c.1458C>T (p.Cys486=)
n.1633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150634G>CCA391271293JAG2c.1572C>G (p.Cys524Trp)
c.1458C>G (p.Cys486Trp)
n.1633C>G
14g.105150634G=CA2161153588JAG2c.1572C= (p.Cys524=)
c.1458C= (p.Cys486=)
n.1633C=
14g.105150634G>TCA391271294JAG2c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.1458C>A (p.Cys486Ter)
n.1633C>A
 gnomAD v4
14g.105150635C>ACA391271297JAG2c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
n.1632G>T
14g.105150635C>GCA391271295JAG2c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
n.1632G>C
14g.105150635C>TCA391271296JAG2c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
n.1632G>A
14g.105150636A>CCA391271298JAG2c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
n.1631T>G
14g.105150636A>GCA391271299JAG2c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
n.1631T>C
14g.105150636A>TCA391271300JAG2c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
n.1631T>A
14g.105150637G>ACA488731337JAG2c.1569C>T (p.His523=)
c.1455C>T (p.His485=)
n.1630C>T
14g.105150637G>CCA391271301JAG2c.1569C>G (p.His523Gln)
c.1455C>G (p.His485Gln)
n.1630C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150637G=CA2161153589JAG2c.1569C= (p.His523=)
c.1455C= (p.His485=)
n.1630C=
14g.105150637G>TCA391271302JAG2c.1569C>A (p.His523Gln)
c.1455C>A (p.His485Gln)
n.1630C>A
14g.105150638T>ACA391271303JAG2c.1568A>T (p.His523Leu)
c.1454A>T (p.His485Leu)
n.1629A>T
14g.105150638T>CCA391271305JAG2c.1568A>G (p.His523Arg)
c.1454A>G (p.His485Arg)
n.1629A>G
14g.105150638T>GCA391271304JAG2c.1568A>C (p.His523Pro)
c.1454A>C (p.His485Pro)
n.1629A>C
14g.105150639G>ACA391271306JAG2c.1567C>T (p.His523Tyr)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
n.1628C>T
 dbSNP
14g.105150639G>CCA391271307JAG2c.1567C>G (p.His523Asp)
c.1453C>G (p.His485Asp)
n.1628C>G
14g.105150639G=CA2161153590JAG2c.1567C= (p.His523=)
c.1453C= (p.His485=)
n.1628C=
14g.105150639G>TCA391271308JAG2c.1567C>A (p.His523Asn)
c.1453C>A (p.His485Asn)
n.1628C>A
14g.105150640G>ACA488731338JAG2c.1566C>T (p.Cys522=)
c.1452C>T (p.Cys484=)
n.1627C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150640G>CCA391271309JAG2c.1566C>G (p.Cys522Trp)
c.1452C>G (p.Cys484Trp)
n.1627C>G
14g.105150640G=CA2161153591JAG2c.1566C= (p.Cys522=)
c.1452C= (p.Cys484=)
n.1627C=
14g.105150640G>TCA391271310JAG2c.1566C>A (p.Cys522Ter)
c.1452C>A (p.Cys484Ter)
n.1627C>A
 gnomAD v4
14g.105150641C>ACA391271311JAG2c.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.1451G>T (p.Cys484Phe)
n.1626G>T
 gnomAD v4
14g.105150641C>GCA391271312JAG2c.1565G>C (p.Cys522Ser)
c.1451G>C (p.Cys484Ser)
n.1626G>C
 gnomAD v4
14g.105150641C>TCA391271313JAG2c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
n.1626G>A
14g.105150642A>CCA391271314JAG2c.1564T>G (p.Cys522Gly)
c.1450T>G (p.Cys484Gly)
n.1625T>G
14g.105150642A>GCA391271315JAG2c.1564T>C (p.Cys522Arg)
c.1450T>C (p.Cys484Arg)
n.1625T>C
14g.105150642A>TCA391271316JAG2c.1564T>A (p.Cys522Ser)
c.1450T>A (p.Cys484Ser)
n.1625T>A
14g.105150643G>ACA488731339JAG2c.1563C>T (p.His521=)
c.1449C>T (p.His483=)
n.1624C>T
14g.105150643G>CCA391271317JAG2c.1563C>G (p.His521Gln)
c.1449C>G (p.His483Gln)
n.1624C>G
14g.105150643G>TCA391271318JAG2c.1563C>A (p.His521Gln)
c.1449C>A (p.His483Gln)
n.1624C>A
14g.105150644T>ACA391271319JAG2c.1562A>T (p.His521Leu)
c.1448A>T (p.His483Leu)
n.1623A>T
14g.105150644T>CCA391271321JAG2c.1562A>G (p.His521Arg)
c.1448A>G (p.His483Arg)
n.1623A>G
14g.105150644T>GCA391271320JAG2c.1562A>C (p.His521Pro)
c.1448A>C (p.His483Pro)
n.1623A>C
14g.105150645G>ACA7385972JAG2c.1561C>T (p.His521Tyr)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
n.1622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150645G>CCA391271323JAG2c.1561C>G (p.His521Asp)
c.1447C>G (p.His483Asp)
n.1622C>G
14g.105150645G=CA2161153592JAG2c.1561C= (p.His521=)
c.1447C= (p.His483=)
n.1622C=
14g.105150645G>TCA391271322JAG2c.1561C>A (p.His521Asn)
c.1447C>A (p.His483Asn)
n.1622C>A
14g.105150646G>ACA267398480JAG2c.1560C>T (p.Phe520=)
c.1446C>T (p.Phe482=)
n.1621C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150646G>CCA391271324JAG2c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
n.1621C>G
 dbSNP
14g.105150646G=CA2161153593JAG2c.1560C= (p.Phe520=)
c.1446C= (p.Phe482=)
n.1621C=
14g.105150646G>TCA391271325JAG2c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
n.1621C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150647A>CCA391271326JAG2c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
n.1620T>G
14g.105150647A>GCA391271328JAG2c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
n.1620T>C
14g.105150647A>TCA391271327JAG2c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
n.1620T>A
14g.105150648A>CCA391271329JAG2c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
n.1619T>G
14g.105150648A>GCA391271330JAG2c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
n.1619T>C
14g.105150648A>TCA391271331JAG2c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
n.1619T>A
14g.105150649G>ACA267398481JAG2c.1557C>T (p.Gly519=)
c.1443C>T (p.Gly481=)
n.1618C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150649G>CCA488731340JAG2c.1557C>G (p.Gly519=)
c.1443C>G (p.Gly481=)
n.1618C>G
14g.105150649G=CA2161153594JAG2c.1557C= (p.Gly519=)
c.1443C= (p.Gly481=)
n.1618C=
14g.105150649G>TCA488731341JAG2c.1557C>A (p.Gly519=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
n.1618C>A
14g.105150650C>ACA391271332JAG2c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.1617G>T
14g.105150650C>GCA391271333JAG2c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.1617G>C
14g.105150650C>TCA391271334JAG2c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
n.1617G>A
 gnomAD v4
14g.105150651C>ACA391271335JAG2c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
n.1616G>T
14g.105150651C=CA2161153595JAG2c.1555G= (p.Gly519=)
c.1441G= (p.Gly481=)
n.1616G=
14g.105150651C>GCA391271336JAG2c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.1616G>C
14g.105150651C>TCA7385973JAG2c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
n.1616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150652G>ACA267398482JAG2c.1554C>T (p.Asp518=)
c.1440C>T (p.Asp480=)
n.1615C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150652G>CCA391271337JAG2c.1554C>G (p.Asp518Glu)
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.1615C>G
14g.105150652G=CA2161153596JAG2c.1554C= (p.Asp518=)
c.1440C= (p.Asp480=)
n.1615C=
14g.105150652G>TCA391271338JAG2c.1554C>A (p.Asp518Glu)
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.1615C>A
 gnomAD v4
14g.105150653T>ACA391271341JAG2c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.1614A>T
14g.105150653T>CCA391271339JAG2c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.1614A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150653T>GCA391271340JAG2c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.1614A>C
14g.105150653T=CA2161153597JAG2c.1553A= (p.Asp518=)
c.1439A= (p.Asp480=)
n.1614A=
14g.105150654C>ACA391271342JAG2c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.1613G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150654C=CA2161153598JAG2c.1552G= (p.Asp518=)
c.1438G= (p.Asp480=)
n.1613G=
14g.105150654C>GCA391271343JAG2c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.1613G>C
14g.105150654C>TCA7385974JAG2c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.1613G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150655G>ACA7385975JAG2c.1551C>T (p.Ala517=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
n.1612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150655G>CCA488731344JAG2c.1551C>G (p.Ala517=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
n.1612C>G
 gnomAD v4
14g.105150655G=CA2161153599JAG2c.1551C= (p.Ala517=)
c.1437C= (p.Ala479=)
n.1612C=
14g.105150655G>TCA488731345JAG2c.1551C>A (p.Ala517=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
n.1612C>A
 gnomAD v4
14g.105150656G>ACA267398483JAG2c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
n.1611C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.105150656G>CCA391271344JAG2c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
n.1611C>G
 dbSNP
14g.105150656G=CA2161153600JAG2c.1550C= (p.Ala517=)
c.1436C= (p.Ala479=)
n.1611C=
14g.105150656G>TCA391271345JAG2c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
n.1611C>A
14g.105150657C>ACA391271346JAG2c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
n.1610G>T
 gnomAD v4
14g.105150657C>GCA391271347JAG2c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
n.1610G>C
14g.105150657C>TCA391271348JAG2c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
n.1610G>A
 gnomAD v4
14g.105150658C>ACA488731346JAG2c.1548G>T (p.Leu516=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.1609G>T
14g.105150658C=CA2161153601JAG2c.1548G= (p.Leu516=)
c.1434G= (p.Leu478=)
n.1609G=
14g.105150658C>GCA267398484JAG2c.1548G>C (p.Leu516=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.1609G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150658C>TCA488731348JAG2c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.1609G>A
14g.105150659A>CCA391271350JAG2c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.1608T>G
14g.105150659A>GCA391271351JAG2c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.1608T>C
14g.105150659A>TCA391271349JAG2c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.1608T>A
14g.105150660G>ACA7385976JAG2c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.1607C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150660G>CCA391271352JAG2c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.1607C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150660G=CA2161153602JAG2c.1546C= (p.Leu516=)
c.1432C= (p.Leu478=)
n.1607C=
14g.105150660G>TCA391271353JAG2c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.1607C>A
 gnomAD v4
14g.105150661G>ACA7385977JAG2c.1545C>T (p.Asp515=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
n.1606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150661G>CCA391271354JAG2c.1545C>G (p.Asp515Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.1606C>G
14g.105150661G=CA2161153603JAG2c.1545C= (p.Asp515=)
c.1431C= (p.Asp477=)
n.1606C=
14g.105150661G>TCA391271355JAG2c.1545C>A (p.Asp515Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.1606C>A
 gnomAD v4
14g.105150662T>ACA391271356JAG2c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.1605A>T
14g.105150662T>CCA391271357JAG2c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.1605A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150662T>GCA391271358JAG2c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.1605A>C
14g.105150662T=CA2161153604JAG2c.1544A= (p.Asp515=)
c.1430A= (p.Asp477=)
n.1605A=
14g.105150663C>ACA391271359JAG2c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.1604G>T
 gnomAD v4
14g.105150663C>GCA391271360JAG2c.1543G>C (p.Asp515His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
n.1604G>C
14g.105150663C>TCA391271361JAG2c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.1604G>A
 gnomAD v4
14g.105150664C>ACA391271363JAG2c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
n.1603G>T
 gnomAD v4
14g.105150664C=CA2161153605JAG2c.1542G= (p.Glu514=)
c.1428G= (p.Glu476=)
n.1603G=
14g.105150664C>GCA391271362JAG2c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
n.1603G>C
14g.105150664C>TCA7385978JAG2c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
n.1603G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150665T>ACA391271364JAG2c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.1602A>T
14g.105150665T>CCA391271365JAG2c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.1602A>G
 dbSNP
14g.105150665T>GCA391271366JAG2c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.1602A>C
14g.105150666C>ACA391271367JAG2c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.1601G>T
14g.105150666C=CA2161153606JAG2c.1540G= (p.Glu514=)
c.1426G= (p.Glu476=)
n.1601G=
14g.105150666C>GCA267398486JAG2c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1601G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150666C>TCA267398485JAG2c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1601G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150667G>ACA7385979JAG2c.1539C>T (p.Cys513=)
c.1425C>T (p.Cys475=)
n.1600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150667G>CCA391271368JAG2c.1539C>G (p.Cys513Trp)
c.1425C>G (p.Cys475Trp)
n.1600C>G
14g.105150667G=CA2161153607JAG2c.1539C= (p.Cys513=)
c.1425C= (p.Cys475=)
n.1600C=
14g.105150667G>TCA391271369JAG2c.1539C>A (p.Cys513Ter)
c.1425C>A (p.Cys475Ter)
n.1600C>A
14g.105150668C>ACA391271370JAG2c.1538G>T (p.Cys513Phe)
c.1424G>T (p.Cys475Phe)
n.1599G>T
14g.105150668C>GCA391271371JAG2c.1538G>C (p.Cys513Ser)
c.1424G>C (p.Cys475Ser)
n.1599G>C
14g.105150668C>TCA391271372JAG2c.1538G>A (p.Cys513Tyr)
c.1424G>A (p.Cys475Tyr)
n.1599G>A
14g.105150669A>CCA391271375JAG2c.1537T>G (p.Cys513Gly)
c.1423T>G (p.Cys475Gly)
n.1598T>G
14g.105150669A>GCA391271374JAG2c.1537T>C (p.Cys513Arg)
c.1423T>C (p.Cys475Arg)
n.1598T>C
 gnomAD v4
14g.105150669A>TCA391271373JAG2c.1537T>A (p.Cys513Ser)
c.1423T>A (p.Cys475Ser)
n.1598T>A
14g.105150670G>ACA488731355JAG2c.1536C>T (p.Leu512=)
c.1422C>T (p.Leu474=)
n.1597C>T
14g.105150670G>CCA488731358JAG2c.1536C>G (p.Leu512=)
c.1422C>G (p.Leu474=)
n.1597C>G
14g.105150670G>TCA488731356JAG2c.1536C>A (p.Leu512=)
c.1422C>A (p.Leu474=)
n.1597C>A
14g.105150671A>CCA391271376JAG2c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.1596T>G
 dbSNP
14g.105150671A>GCA391271378JAG2c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.1596T>C
 gnomAD v4
14g.105150671A>TCA391271377JAG2c.1535T>A (p.Leu512His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.1596T>A
14g.105150672G>ACA391271379JAG2c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
n.1595C>T
 dbSNP
14g.105150672G>CCA267398487JAG2c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.1595C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.105150672G=CA2161153608JAG2c.1534C= (p.Leu512=)
c.1420C= (p.Leu474=)
n.1595C=
14g.105150672G>TCA391271380JAG2c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.1595C>A
 gnomAD v4
14g.105150673G>ACA488731359JAG2c.1533C>T (p.Gly511=)
c.1419C>T (p.Gly473=)
n.1594C>T
 dbSNP
14g.105150673G>CCA488731361JAG2c.1533C>G (p.Gly511=)
c.1419C>G (p.Gly473=)
n.1594C>G
 dbSNP
14g.105150673G=CA2161153609JAG2c.1533C= (p.Gly511=)
c.1419C= (p.Gly473=)
n.1594C=
14g.105150673G>TCA488731360JAG2c.1533C>A (p.Gly511=)
c.1419C>A (p.Gly473=)
n.1594C>A
 gnomAD v4
14g.105150674C>ACA391271381JAG2c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
n.1593G>T
 gnomAD v4
14g.105150674C>GCA391271382JAG2c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
n.1593G>C
14g.105150674C>TCA391271383JAG2c.1532G>A (p.Gly511Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
n.1593G>A
 gnomAD v4
14g.105150675C>ACA391271384JAG2c.1531G>T (p.Gly511Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
n.1592G>T
 gnomAD v4
14g.105150675C=CA2161153610JAG2c.1531G= (p.Gly511=)
c.1417G= (p.Gly473=)
n.1592G=
14g.105150675C>GCA391271385JAG2c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
n.1592G>C
 gnomAD v4
14g.105150675C>TCA7385980JAG2c.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
n.1592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150676G>ACA7385982JAG2c.1530C>T (p.Gly510=)
c.1416C>T (p.Gly472=)
n.1591C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150676G>CCA7385981JAG2c.1530C>G (p.Gly510=)
c.1416C>G (p.Gly472=)
n.1591C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150676G=CA2161153611JAG2c.1530C= (p.Gly510=)
c.1416C= (p.Gly472=)
n.1591C=
14g.105150676G>TCA488731365JAG2c.1530C>A (p.Gly510=)
c.1416C>A (p.Gly472=)
n.1591C>A
 gnomAD v4
14g.105150677C>ACA391271388JAG2c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.1590G>T
 gnomAD v4
14g.105150677C>GCA391271387JAG2c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
n.1590G>C
14g.105150677C>TCA391271386JAG2c.1529G>A (p.Gly510Asp)
c.1415G>A (p.Gly472Asp)
n.1590G>A
 gnomAD v4
14g.105150678C>ACA391271389JAG2c.1528G>T (p.Gly510Cys)
c.1414G>T (p.Gly472Cys)
n.1589G>T
14g.105150678C=CA2161153612JAG2c.1528G= (p.Gly510=)
c.1414G= (p.Gly472=)
n.1589G=
14g.105150678C>GCA391271390JAG2c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.1589G>C
14g.105150678C>TCA267398488JAG2c.1528G>A (p.Gly510Ser)
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
n.1589G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150678_105150693delinsCGCTGTGGCAGGGGCTCA2161153613JAG2c.1513_1528delinsAGCCCCTGCCACAGCG (p.Ser505=)
c.1399_1414delinsAGCCCCTGCCACAGCG (p.Ser467=)
n.1574_1589delinsAGCCCCTGCCACAGCG
14g.105150679G>ACA7385984JAG2c.1527C>T (p.Ser509=)
c.1413C>T (p.Ser471=)
n.1588C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150679G>CCA391271391JAG2c.1527C>G (p.Ser509Arg)
c.1413C>G (p.Ser471Arg)
n.1588C>G
14g.105150679G=CA2161153614JAG2c.1527C= (p.Ser509=)
c.1413C= (p.Ser471=)
n.1588C=
14g.105150679G>TCA7385983JAG2c.1527C>A (p.Ser509Arg)
c.1413C>A (p.Ser471Arg)
n.1588C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150683_105150697delCA616586363JAG2c.1513_1527del (p.Ser505_Ser509del)
c.1399_1413del (p.Ser467_Ser471del)
n.1574_1588del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150680C>ACA391271392JAG2c.1526G>T (p.Ser509Ile)
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
n.1587G>T
14g.105150680C>GCA391271393JAG2c.1526G>C (p.Ser509Thr)
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
n.1587G>C
14g.105150680C>TCA391271394JAG2c.1526G>A (p.Ser509Asn)
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
n.1587G>A
14g.105150681T>ACA391271395JAG2c.1525A>T (p.Ser509Cys)
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
n.1586A>T
 gnomAD v4
14g.105150681T>CCA391271396JAG2c.1525A>G (p.Ser509Gly)
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
n.1586A>G
 dbSNP
14g.105150681T>GCA391271397JAG2c.1525A>C (p.Ser509Arg)
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
n.1586A>C
14g.105150682G>ACA488731371JAG2c.1524C>T (p.His508=)
c.1410C>T (p.His470=)
n.1585C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150682G>CCA267398489JAG2c.1524C>G (p.His508Gln)
c.1410C>G (p.His470Gln)
n.1585C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150682G=CA2161153615JAG2c.1524C= (p.His508=)
c.1410C= (p.His470=)
n.1585C=
14g.105150682G>TCA391271398JAG2c.1524C>A (p.His508Gln)
c.1410C>A (p.His470Gln)
n.1585C>A
 gnomAD v4
14g.105150683T>ACA391271399JAG2c.1523A>T (p.His508Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
n.1584A>T
14g.105150683T>CCA391271400JAG2c.1523A>G (p.His508Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
n.1584A>G
 gnomAD v4
14g.105150683T>GCA391271401JAG2c.1523A>C (p.His508Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
n.1584A>C
14g.105150684G>ACA7385985JAG2c.1522C>T (p.His508Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
n.1583C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150684G>CCA391271402JAG2c.1522C>G (p.His508Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
n.1583C>G
 gnomAD v4
14g.105150684G=CA2161153616JAG2c.1522C= (p.His508=)
c.1408C= (p.His470=)
n.1583C=
14g.105150684G>TCA391271403JAG2c.1522C>A (p.His508Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
n.1583C>A
14g.105150685G>ACA488731379JAG2c.1521C>T (p.Cys507=)
c.1407C>T (p.Cys469=)
n.1582C>T
 gnomAD v4
14g.105150685G>CCA391271405JAG2c.1521C>G (p.Cys507Trp)
c.1407C>G (p.Cys469Trp)
n.1582C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150685G=CA2161153617JAG2c.1521C= (p.Cys507=)
c.1407C= (p.Cys469=)
n.1582C=
14g.105150685G>TCA391271404JAG2c.1521C>A (p.Cys507Ter)
c.1407C>A (p.Cys469Ter)
n.1582C>A
 gnomAD v4
14g.105150686C>ACA391271406JAG2c.1520G>T (p.Cys507Phe)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
n.1581G>T
14g.105150686C>GCA391271407JAG2c.1520G>C (p.Cys507Ser)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
n.1581G>C
 gnomAD v4
14g.105150686C>TCA391271408JAG2c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
n.1581G>A
 gnomAD v4
14g.105150687A>CCA391271409JAG2c.1519T>G (p.Cys507Gly)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
n.1580T>G
14g.105150687A>GCA391271410JAG2c.1519T>C (p.Cys507Arg)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
n.1580T>C
 gnomAD v4
14g.105150687A>TCA391271411JAG2c.1519T>A (p.Cys507Ser)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
n.1580T>A
14g.105150688G>ACA488731387JAG2c.1518C>T (p.Pro506=)
c.1404C>T (p.Pro468=)
n.1579C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150688G>CCA488731388JAG2c.1518C>G (p.Pro506=)
c.1404C>G (p.Pro468=)
n.1579C>G
14g.105150688G=CA2161153618JAG2c.1518C= (p.Pro506=)
c.1404C= (p.Pro468=)
n.1579C=
14g.105150688G>TCA488731386JAG2c.1518C>A (p.Pro506=)
c.1404C>A (p.Pro468=)
n.1579C>A
 gnomAD v4
14g.105150689G>ACA391271412JAG2c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
n.1578C>T
 COSMIC
14g.105150689G>CCA391271414JAG2c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
n.1578C>G
14g.105150689G>TCA391271413JAG2c.1517C>A (p.Pro506His)
c.1403C>A (p.Pro468His)
n.1578C>A
 gnomAD v4
14g.105150690G>ACA391271415JAG2c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
n.1577C>T
14g.105150690G>CCA391271416JAG2c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
n.1577C>G
14g.105150690G>TCA391271417JAG2c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
n.1577C>A
 gnomAD v4
14g.105150691G>ACA488731394JAG2c.1515C>T (p.Ser505=)
c.1401C>T (p.Ser467=)
n.1576C>T
 gnomAD v4
14g.105150691G>CCA391271418JAG2c.1515C>G (p.Ser505Arg)
c.1401C>G (p.Ser467Arg)
n.1576C>G
 gnomAD v4
14g.105150691G=CA2161153619JAG2c.1515C= (p.Ser505=)
c.1401C= (p.Ser467=)
n.1576C=
14g.105150691G>TCA267398490JAG2c.1515C>A (p.Ser505Arg)
c.1401C>A (p.Ser467Arg)
n.1576C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150692C>ACA391271419JAG2c.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1575G>T
 gnomAD v4
14g.105150692C=CA2161153620JAG2c.1514G= (p.Ser505=)
c.1400G= (p.Ser467=)
n.1575G=
14g.105150692C>GCA391271420JAG2c.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1575G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150692C>TCA391271421JAG2c.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1575G>A
14g.105150693T>ACA391271422JAG2c.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
n.1574A>T
14g.105150693T>CCA391271423JAG2c.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
n.1574A>G
14g.105150693T>GCA391271424JAG2c.1513A>C (p.Ser505Arg)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
n.1574A>C
14g.105150694G>ACA488731399JAG2c.1512C>T (p.Ser504=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.1573C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150694G>CCA391271426JAG2c.1512C>G (p.Ser504Arg)
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
n.1573C>G
14g.105150694G=CA2161153621JAG2c.1512C= (p.Ser504=)
c.1398C= (p.Ser466=)
n.1573C=
14g.105150694G>TCA391271425JAG2c.1512C>A (p.Ser504Arg)
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
n.1573C>A
14g.105150695C>ACA391271427JAG2c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
n.1572G>T
14g.105150695C>GCA391271429JAG2c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
n.1572G>C
14g.105150695C>TCA391271428JAG2c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
n.1572G>A
 gnomAD v4
14g.105150696T>ACA391271430JAG2c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
n.1571A>T
14g.105150696T>CCA391271432JAG2c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
n.1571A>G
 gnomAD v4
14g.105150696T>GCA391271431JAG2c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.1571A>C
14g.105150697G>ACA7385986JAG2c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1395C>T (p.Ala465=)
n.1570C>T
 dbSNP ExAC
14g.105150697G>CCA488731403JAG2c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1395C>G (p.Ala465=)
n.1570C>G
14g.105150697G=CA2161153622JAG2c.1509C= (p.Ala503=)
c.1395C= (p.Ala465=)
n.1570C=
14g.105150697G>TCA488731404JAG2c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1395C>A (p.Ala465=)
n.1570C>A
 gnomAD v4
14g.105150698G>ACA391271433JAG2c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
n.1569C>T
 gnomAD v4
14g.105150698G>CCA391271434JAG2c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.1569C>G
14g.105150698G>TCA391271435JAG2c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
n.1569C>A
 gnomAD v4
14g.105150699C>ACA7385987JAG2c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.1568G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.105150699C=CA2161153623JAG2c.1507G= (p.Ala503=)
c.1393G= (p.Ala465=)
n.1568G=
14g.105150699C>GCA7385988JAG2c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.1568G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.105150699C>TCA391271436JAG2c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.1568G>A
 gnomAD v4
14g.105150700A>CCA391271437JAG2c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.1392T>G (p.Cys464Trp)
n.1567T>G
14g.105150700A>GCA488731407JAG2c.1506T>C (p.Cys502=)
c.1392T>C (p.Cys464=)
n.1567T>C
 gnomAD v4
14g.105150700A>TCA391271438JAG2c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.1392T>A (p.Cys464Ter)
n.1567T>A
14g.105150701C>ACA391271439JAG2c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
n.1566G>T
14g.105150701C>GCA391271440JAG2c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
n.1566G>C
14g.105150701C>TCA391271441JAG2c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
n.1566G>A
14g.105150702A>CCA391271444JAG2c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
n.1565T>G
14g.105150702A>GCA391271442JAG2c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
n.1565T>C
 gnomAD v4
14g.105150702A>TCA391271443JAG2c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
n.1565T>A
 gnomAD v4
14g.105150703C>ACA391271445JAG2c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.1564G>T
 gnomAD v4
14g.105150703C=CA2161153624JAG2c.1503G= (p.Glu501=)
c.1389G= (p.Glu463=)
n.1564G=
14g.105150703C>GCA391271446JAG2c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.1564G>C
 gnomAD v4
14g.105150703C>TCA267398491JAG2c.1503G>A (p.Glu501=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
n.1564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150704T>ACA391271447JAG2c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1563A>T
14g.105150704T>CCA391271448JAG2c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1563A>G
14g.105150704T>GCA391271449JAG2c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1563A>C
14g.105150705C>ACA391271450JAG2c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1562G>T
 gnomAD v4
14g.105150705C=CA2161153625JAG2c.1501G= (p.Glu501=)
c.1387G= (p.Glu463=)
n.1562G=
14g.105150705C>GCA391271451JAG2c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1562G>C
14g.105150705C>TCA7385989JAG2c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1562G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.105150706G>ACA267398492JAG2c.1500C>T (p.Asp500=)
c.1386C>T (p.Asp462=)
n.1561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.105150706G>CCA391271452JAG2c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.1386C>G (p.Asp462Glu)
n.1561C>G
14g.105150706G=CA2161153626JAG2c.1500C= (p.Asp500=)
c.1386C= (p.Asp462=)
n.1561C=
14g.105150706G>TCA391271453JAG2c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.1386C>A (p.Asp462Glu)
n.1561C>A

Number of alleles fetched