OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105064861G= | CA2060438017 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+406C= (n.786+406C=) c.*31-7492G= (n.*31-7492G=) c.813+406C= (n.813+406C=) n.128+406C= c.*170+406C= (n.*170+406C=) n.909+406C= c.348+406C= (n.348+406C=) n.804+406C= | |
| 12 | g.105064862C= | CA2060438018 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+405G= (n.786+405G=) c.*31-7491C= (n.*31-7491C=) c.813+405G= (n.813+405G=) n.128+405G= c.*170+405G= (n.*170+405G=) n.909+405G= c.348+405G= (n.348+405G=) n.804+405G= | |
| 12 | g.105064862C>T | CA242624896 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+405G>A (n.786+405G>A) c.*31-7491C>T (n.*31-7491C>T) c.813+405G>A (n.813+405G>A) n.128+405G>A c.*170+405G>A (n.*170+405G>A) n.909+405G>A c.348+405G>A (n.348+405G>A) n.804+405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064863_105064867dup | CA607202013 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+401_786+405dup (n.786+401_786+405dup) c.*31-7490_*31-7486dup (n.*31-7490_*31-7486dup) c.813+401_813+405dup (n.813+401_813+405dup) n.128+401_128+405dup c.*170+401_*170+405dup (n.*170+401_*170+405dup) n.909+401_909+405dup c.348+401_348+405dup (n.348+401_348+405dup) n.804+401_804+405dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064863A= | CA2060438019 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+404T= (n.786+404T=) c.*31-7490A= (n.*31-7490A=) c.813+404T= (n.813+404T=) n.128+404T= c.*170+404T= (n.*170+404T=) n.909+404T= c.348+404T= (n.348+404T=) n.804+404T= | |
| 12 | g.105064863A>C | CA2060438020 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+404T>G (n.786+404T>G) c.*31-7490A>C (n.*31-7490A>C) c.813+404T>G (n.813+404T>G) n.128+404T>G c.*170+404T>G (n.*170+404T>G) n.909+404T>G c.348+404T>G (n.348+404T>G) n.804+404T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064864A= | CA2060438021 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+403T= (n.786+403T=) c.*31-7489A= (n.*31-7489A=) c.813+403T= (n.813+403T=) n.128+403T= c.*170+403T= (n.*170+403T=) n.909+403T= c.348+403T= (n.348+403T=) n.804+403T= | |
| 12 | g.105064864A>G | CA607202015 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+403T>C (n.786+403T>C) c.*31-7489A>G (n.*31-7489A>G) c.813+403T>C (n.813+403T>C) n.128+403T>C c.*170+403T>C (n.*170+403T>C) n.909+403T>C c.348+403T>C (n.348+403T>C) n.804+403T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064864_105064870delinsAGTCCTT | CA2060438022 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+397_786+403delinsAAGGACT (n.786+397_786+403delinsAAGGACT) c.*31-7489_*31-7483delinsAGTCCTT (n.*31-7489_*31-7483delinsAGTCCTT) c.813+397_813+403delinsAAGGACT (n.813+397_813+403delinsAAGGACT) n.128+397_128+403delinsAAGGACT c.*170+397_*170+403delinsAAGGACT (n.*170+397_*170+403delinsAAGGACT) n.909+397_909+403delinsAAGGACT c.348+397_348+403delinsAAGGACT (n.348+397_348+403delinsAAGGACT) n.804+397_804+403delinsAAGGACT | |
| 12 | g.105064866_105064871del | CA2060438023 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+397_786+402del (n.786+397_786+402del) c.*31-7487_*31-7482del (n.*31-7487_*31-7482del) c.813+397_813+402del (n.813+397_813+402del) n.128+397_128+402del c.*170+397_*170+402del (n.*170+397_*170+402del) n.909+397_909+402del c.348+397_348+402del (n.348+397_348+402del) n.804+397_804+402del | dbSNP |
| 12 | g.105064873C= | CA2060438024 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+394G= (n.786+394G=) c.*31-7480C= (n.*31-7480C=) c.813+394G= (n.813+394G=) n.128+394G= c.*170+394G= (n.*170+394G=) n.909+394G= c.348+394G= (n.348+394G=) n.804+394G= | |
| 12 | g.105064873C>G | CA2060438025 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+394G>C (n.786+394G>C) c.*31-7480C>G (n.*31-7480C>G) c.813+394G>C (n.813+394G>C) n.128+394G>C c.*170+394G>C (n.*170+394G>C) n.909+394G>C c.348+394G>C (n.348+394G>C) n.804+394G>C | dbSNP |
| 12 | g.105064878T>C | CA683047800 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+389A>G (n.786+389A>G) c.*31-7475T>C (n.*31-7475T>C) c.813+389A>G (n.813+389A>G) n.128+389A>G c.*170+389A>G (n.*170+389A>G) n.909+389A>G c.348+389A>G (n.348+389A>G) n.804+389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064878T= | CA2060438026 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+389A= (n.786+389A=) c.*31-7475T= (n.*31-7475T=) c.813+389A= (n.813+389A=) n.128+389A= c.*170+389A= (n.*170+389A=) n.909+389A= c.348+389A= (n.348+389A=) n.804+389A= | |
| 12 | g.105064879G>A | CA2060438028 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+388C>T (n.786+388C>T) c.*31-7474G>A (n.*31-7474G>A) c.813+388C>T (n.813+388C>T) n.128+388C>T c.*170+388C>T (n.*170+388C>T) n.909+388C>T c.348+388C>T (n.348+388C>T) n.804+388C>T | dbSNP |
| 12 | g.105064879G= | CA2060438027 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+388C= (n.786+388C=) c.*31-7474G= (n.*31-7474G=) c.813+388C= (n.813+388C=) n.128+388C= c.*170+388C= (n.*170+388C=) n.909+388C= c.348+388C= (n.348+388C=) n.804+388C= | |
| 12 | g.105064881T>G | CA683047802 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+386A>C (n.786+386A>C) c.*31-7472T>G (n.*31-7472T>G) c.813+386A>C (n.813+386A>C) n.128+386A>C c.*170+386A>C (n.*170+386A>C) n.909+386A>C c.348+386A>C (n.348+386A>C) n.804+386A>C | dbSNP |
| 12 | g.105064881T= | CA2060438029 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+386A= (n.786+386A=) c.*31-7472T= (n.*31-7472T=) c.813+386A= (n.813+386A=) n.128+386A= c.*170+386A= (n.*170+386A=) n.909+386A= c.348+386A= (n.348+386A=) n.804+386A= | |
| 12 | g.105064883G>A | CA951404097 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+384C>T (n.786+384C>T) c.*31-7470G>A (n.*31-7470G>A) c.813+384C>T (n.813+384C>T) n.128+384C>T c.*170+384C>T (n.*170+384C>T) n.909+384C>T c.348+384C>T (n.348+384C>T) n.804+384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064883G= | CA2060438030 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+384C= (n.786+384C=) c.*31-7470G= (n.*31-7470G=) c.813+384C= (n.813+384C=) n.128+384C= c.*170+384C= (n.*170+384C=) n.909+384C= c.348+384C= (n.348+384C=) n.804+384C= | |
| 12 | g.105064884A>T | CA2797298579 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+383T>A (n.786+383T>A) c.*31-7469A>T (n.*31-7469A>T) c.813+383T>A (n.813+383T>A) n.128+383T>A c.*170+383T>A (n.*170+383T>A) n.909+383T>A c.348+383T>A (n.348+383T>A) n.804+383T>A | |
| 12 | g.105064886T>G | CA683047805 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+381A>C (n.786+381A>C) c.*31-7467T>G (n.*31-7467T>G) c.813+381A>C (n.813+381A>C) n.128+381A>C c.*170+381A>C (n.*170+381A>C) n.909+381A>C c.348+381A>C (n.348+381A>C) n.804+381A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064886T= | CA2060438031 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+381A= (n.786+381A=) c.*31-7467T= (n.*31-7467T=) c.813+381A= (n.813+381A=) n.128+381A= c.*170+381A= (n.*170+381A=) n.909+381A= c.348+381A= (n.348+381A=) n.804+381A= | |
| 12 | g.105064889C= | CA2060438032 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+378G= (n.786+378G=) c.*31-7464C= (n.*31-7464C=) c.813+378G= (n.813+378G=) n.128+378G= c.*170+378G= (n.*170+378G=) n.909+378G= c.348+378G= (n.348+378G=) n.804+378G= | |
| 12 | g.105064889C>G | CA683047806 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+378G>C (n.786+378G>C) c.*31-7464C>G (n.*31-7464C>G) c.813+378G>C (n.813+378G>C) n.128+378G>C c.*170+378G>C (n.*170+378G>C) n.909+378G>C c.348+378G>C (n.348+378G>C) n.804+378G>C | dbSNP |
| 12 | g.105064889C>T | CA2060438033 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+378G>A (n.786+378G>A) c.*31-7464C>T (n.*31-7464C>T) c.813+378G>A (n.813+378G>A) n.128+378G>A c.*170+378G>A (n.*170+378G>A) n.909+378G>A c.348+378G>A (n.348+378G>A) n.804+378G>A | dbSNP |
| 12 | g.105064892A= | CA2060438034 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+375T= (n.786+375T=) c.*31-7461A= (n.*31-7461A=) c.813+375T= (n.813+375T=) n.128+375T= c.*170+375T= (n.*170+375T=) n.909+375T= c.348+375T= (n.348+375T=) n.804+375T= | |
| 12 | g.105064892A>G | CA242624897 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+375T>C (n.786+375T>C) c.*31-7461A>G (n.*31-7461A>G) c.813+375T>C (n.813+375T>C) n.128+375T>C c.*170+375T>C (n.*170+375T>C) n.909+375T>C c.348+375T>C (n.348+375T>C) n.804+375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064894C>A | CA242624901 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+373G>T (n.786+373G>T) c.*31-7459C>A (n.*31-7459C>A) c.813+373G>T (n.813+373G>T) n.128+373G>T c.*170+373G>T (n.*170+373G>T) n.909+373G>T c.348+373G>T (n.348+373G>T) n.804+373G>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 12 | g.105064894C= | CA2060438035 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+373G= (n.786+373G=) c.*31-7459C= (n.*31-7459C=) c.813+373G= (n.813+373G=) n.128+373G= c.*170+373G= (n.*170+373G=) n.909+373G= c.348+373G= (n.348+373G=) n.804+373G= | |
| 12 | g.105064896C= | CA2060438036 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+371G= (n.786+371G=) c.*31-7457C= (n.*31-7457C=) c.813+371G= (n.813+371G=) n.128+371G= c.*170+371G= (n.*170+371G=) n.909+371G= c.348+371G= (n.348+371G=) n.804+371G= | |
| 12 | g.105064896C>G | CA2060438037 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+371G>C (n.786+371G>C) c.*31-7457C>G (n.*31-7457C>G) c.813+371G>C (n.813+371G>C) n.128+371G>C c.*170+371G>C (n.*170+371G>C) n.909+371G>C c.348+371G>C (n.348+371G>C) n.804+371G>C | dbSNP |
| 12 | g.105064897T>C | CA683047809 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+370A>G (n.786+370A>G) c.*31-7456T>C (n.*31-7456T>C) c.813+370A>G (n.813+370A>G) n.128+370A>G c.*170+370A>G (n.*170+370A>G) n.909+370A>G c.348+370A>G (n.348+370A>G) n.804+370A>G | dbSNP |
| 12 | g.105064897T= | CA2060438038 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+370A= (n.786+370A=) c.*31-7456T= (n.*31-7456T=) c.813+370A= (n.813+370A=) n.128+370A= c.*170+370A= (n.*170+370A=) n.909+370A= c.348+370A= (n.348+370A=) n.804+370A= | |
| 12 | g.105064899G>C | CA2060438040 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+368C>G (n.786+368C>G) c.*31-7454G>C (n.*31-7454G>C) c.813+368C>G (n.813+368C>G) n.128+368C>G c.*170+368C>G (n.*170+368C>G) n.909+368C>G c.348+368C>G (n.348+368C>G) n.804+368C>G | dbSNP |
| 12 | g.105064899G= | CA2060438039 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+368C= (n.786+368C=) c.*31-7454G= (n.*31-7454G=) c.813+368C= (n.813+368C=) n.128+368C= c.*170+368C= (n.*170+368C=) n.909+368C= c.348+368C= (n.348+368C=) n.804+368C= | |
| 12 | g.105064902C>A | CA242624902 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+365G>T (n.786+365G>T) c.*31-7451C>A (n.*31-7451C>A) c.813+365G>T (n.813+365G>T) n.128+365G>T c.*170+365G>T (n.*170+365G>T) n.909+365G>T c.348+365G>T (n.348+365G>T) n.804+365G>T | dbSNP |
| 12 | g.105064902C= | CA2060438041 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+365G= (n.786+365G=) c.*31-7451C= (n.*31-7451C=) c.813+365G= (n.813+365G=) n.128+365G= c.*170+365G= (n.*170+365G=) n.909+365G= c.348+365G= (n.348+365G=) n.804+365G= | |
| 12 | g.105064904T>C | CA683047814 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+363A>G (n.786+363A>G) c.*31-7449T>C (n.*31-7449T>C) c.813+363A>G (n.813+363A>G) n.128+363A>G c.*170+363A>G (n.*170+363A>G) n.909+363A>G c.348+363A>G (n.348+363A>G) n.804+363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064904T= | CA2060438042 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+363A= (n.786+363A=) c.*31-7449T= (n.*31-7449T=) c.813+363A= (n.813+363A=) n.128+363A= c.*170+363A= (n.*170+363A=) n.909+363A= c.348+363A= (n.348+363A=) n.804+363A= | |
| 12 | g.105064908C= | CA2060438043 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+359G= (n.786+359G=) c.*31-7445C= (n.*31-7445C=) c.813+359G= (n.813+359G=) n.128+359G= c.*170+359G= (n.*170+359G=) n.909+359G= c.348+359G= (n.348+359G=) n.804+359G= | |
| 12 | g.105064908C>T | CA242624904 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+359G>A (n.786+359G>A) c.*31-7445C>T (n.*31-7445C>T) c.813+359G>A (n.813+359G>A) n.128+359G>A c.*170+359G>A (n.*170+359G>A) n.909+359G>A c.348+359G>A (n.348+359G>A) n.804+359G>A | dbSNP |
| 12 | g.105064909T>G | CA2060438045 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+358A>C (n.786+358A>C) c.*31-7444T>G (n.*31-7444T>G) c.813+358A>C (n.813+358A>C) n.128+358A>C c.*170+358A>C (n.*170+358A>C) n.909+358A>C c.348+358A>C (n.348+358A>C) n.804+358A>C | dbSNP |
| 12 | g.105064909T= | CA2060438044 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+358A= (n.786+358A=) c.*31-7444T= (n.*31-7444T=) c.813+358A= (n.813+358A=) n.128+358A= c.*170+358A= (n.*170+358A=) n.909+358A= c.348+358A= (n.348+358A=) n.804+358A= | |
| 12 | g.105064910A= | CA2060438046 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+357T= (n.786+357T=) c.*31-7443A= (n.*31-7443A=) c.813+357T= (n.813+357T=) n.128+357T= c.*170+357T= (n.*170+357T=) n.909+357T= c.348+357T= (n.348+357T=) n.804+357T= | |
| 12 | g.105064910A>G | CA2060438047 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+357T>C (n.786+357T>C) c.*31-7443A>G (n.*31-7443A>G) c.813+357T>C (n.813+357T>C) n.128+357T>C c.*170+357T>C (n.*170+357T>C) n.909+357T>C c.348+357T>C (n.348+357T>C) n.804+357T>C | dbSNP |
| 12 | g.105064913T>G | CA2060438049 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+354A>C (n.786+354A>C) c.*31-7440T>G (n.*31-7440T>G) c.813+354A>C (n.813+354A>C) n.128+354A>C c.*170+354A>C (n.*170+354A>C) n.909+354A>C c.348+354A>C (n.348+354A>C) n.804+354A>C | dbSNP |
| 12 | g.105064913T= | CA2060438048 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+354A= (n.786+354A=) c.*31-7440T= (n.*31-7440T=) c.813+354A= (n.813+354A=) n.128+354A= c.*170+354A= (n.*170+354A=) n.909+354A= c.348+354A= (n.348+354A=) n.804+354A= | |
| 12 | g.105064914G>A | CA683047817 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+353C>T (n.786+353C>T) c.*31-7439G>A (n.*31-7439G>A) c.813+353C>T (n.813+353C>T) n.128+353C>T c.*170+353C>T (n.*170+353C>T) n.909+353C>T c.348+353C>T (n.348+353C>T) n.804+353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064914G= | CA2060438050 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+353C= (n.786+353C=) c.*31-7439G= (n.*31-7439G=) c.813+353C= (n.813+353C=) n.128+353C= c.*170+353C= (n.*170+353C=) n.909+353C= c.348+353C= (n.348+353C=) n.804+353C= | |
| 12 | g.105064916C= | CA2060438051 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+351G= (n.786+351G=) c.*31-7437C= (n.*31-7437C=) c.813+351G= (n.813+351G=) n.128+351G= c.*170+351G= (n.*170+351G=) n.909+351G= c.348+351G= (n.348+351G=) n.804+351G= | |
| 12 | g.105064916C>T | CA242624910 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+351G>A (n.786+351G>A) c.*31-7437C>T (n.*31-7437C>T) c.813+351G>A (n.813+351G>A) n.128+351G>A c.*170+351G>A (n.*170+351G>A) n.909+351G>A c.348+351G>A (n.348+351G>A) n.804+351G>A | dbSNP |
| 12 | g.105064917T>G | CA951404105 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+350A>C (n.786+350A>C) c.*31-7436T>G (n.*31-7436T>G) c.813+350A>C (n.813+350A>C) n.128+350A>C c.*170+350A>C (n.*170+350A>C) n.909+350A>C c.348+350A>C (n.348+350A>C) n.804+350A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064917T= | CA2060438052 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+350A= (n.786+350A=) c.*31-7436T= (n.*31-7436T=) c.813+350A= (n.813+350A=) n.128+350A= c.*170+350A= (n.*170+350A=) n.909+350A= c.348+350A= (n.348+350A=) n.804+350A= | |
| 12 | g.105064921T>C | CA242624911 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+346A>G (n.786+346A>G) c.*31-7432T>C (n.*31-7432T>C) c.813+346A>G (n.813+346A>G) n.128+346A>G c.*170+346A>G (n.*170+346A>G) n.909+346A>G c.348+346A>G (n.348+346A>G) n.804+346A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064921T= | CA2060438053 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+346A= (n.786+346A=) c.*31-7432T= (n.*31-7432T=) c.813+346A= (n.813+346A=) n.128+346A= c.*170+346A= (n.*170+346A=) n.909+346A= c.348+346A= (n.348+346A=) n.804+346A= | |
| 12 | g.105064931G= | CA2060438054 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+336C= (n.786+336C=) c.*31-7422G= (n.*31-7422G=) c.813+336C= (n.813+336C=) n.128+336C= c.*170+336C= (n.*170+336C=) n.909+336C= c.348+336C= (n.348+336C=) n.804+336C= | |
| 12 | g.105064931G>T | CA2060438055 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+336C>A (n.786+336C>A) c.*31-7422G>T (n.*31-7422G>T) c.813+336C>A (n.813+336C>A) n.128+336C>A c.*170+336C>A (n.*170+336C>A) n.909+336C>A c.348+336C>A (n.348+336C>A) n.804+336C>A | dbSNP |
| 12 | g.105064936C= | CA2060438056 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+331G= (n.786+331G=) c.*31-7417C= (n.*31-7417C=) c.813+331G= (n.813+331G=) n.128+331G= c.*170+331G= (n.*170+331G=) n.909+331G= c.348+331G= (n.348+331G=) n.804+331G= | |
| 12 | g.105064936C>T | CA242624912 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+331G>A (n.786+331G>A) c.*31-7417C>T (n.*31-7417C>T) c.813+331G>A (n.813+331G>A) n.128+331G>A c.*170+331G>A (n.*170+331G>A) n.909+331G>A c.348+331G>A (n.348+331G>A) n.804+331G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064943C>A | CA2060438058 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+324G>T (n.786+324G>T) c.*31-7410C>A (n.*31-7410C>A) c.813+324G>T (n.813+324G>T) n.128+324G>T c.*170+324G>T (n.*170+324G>T) n.909+324G>T c.348+324G>T (n.348+324G>T) n.804+324G>T | dbSNP |
| 12 | g.105064943C= | CA2060438057 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+324G= (n.786+324G=) c.*31-7410C= (n.*31-7410C=) c.813+324G= (n.813+324G=) n.128+324G= c.*170+324G= (n.*170+324G=) n.909+324G= c.348+324G= (n.348+324G=) n.804+324G= | |
| 12 | g.105064943C>G | CA951404117 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+324G>C (n.786+324G>C) c.*31-7410C>G (n.*31-7410C>G) c.813+324G>C (n.813+324G>C) n.128+324G>C c.*170+324G>C (n.*170+324G>C) n.909+324G>C c.348+324G>C (n.348+324G>C) n.804+324G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064943C>T | CA683047822 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+324G>A (n.786+324G>A) c.*31-7410C>T (n.*31-7410C>T) c.813+324G>A (n.813+324G>A) n.128+324G>A c.*170+324G>A (n.*170+324G>A) n.909+324G>A c.348+324G>A (n.348+324G>A) n.804+324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064944G>A | CA242624915 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+323C>T (n.786+323C>T) c.*31-7409G>A (n.*31-7409G>A) c.813+323C>T (n.813+323C>T) n.128+323C>T c.*170+323C>T (n.*170+323C>T) n.909+323C>T c.348+323C>T (n.348+323C>T) n.804+323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064944G>C | CA242624924 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+323C>G (n.786+323C>G) c.*31-7409G>C (n.*31-7409G>C) c.813+323C>G (n.813+323C>G) n.128+323C>G c.*170+323C>G (n.*170+323C>G) n.909+323C>G c.348+323C>G (n.348+323C>G) n.804+323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064944G= | CA2060438059 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+323C= (n.786+323C=) c.*31-7409G= (n.*31-7409G=) c.813+323C= (n.813+323C=) n.128+323C= c.*170+323C= (n.*170+323C=) n.909+323C= c.348+323C= (n.348+323C=) n.804+323C= | |
| 12 | g.105064947C= | CA2060438060 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+320G= (n.786+320G=) c.*31-7406C= (n.*31-7406C=) c.813+320G= (n.813+320G=) n.128+320G= c.*170+320G= (n.*170+320G=) n.909+320G= c.348+320G= (n.348+320G=) n.804+320G= | |
| 12 | g.105064947C>T | CA683047825 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+320G>A (n.786+320G>A) c.*31-7406C>T (n.*31-7406C>T) c.813+320G>A (n.813+320G>A) n.128+320G>A c.*170+320G>A (n.*170+320G>A) n.909+320G>A c.348+320G>A (n.348+320G>A) n.804+320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064956G>A | CA242624929 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+311C>T (n.786+311C>T) c.*31-7397G>A (n.*31-7397G>A) c.813+311C>T (n.813+311C>T) n.128+311C>T c.*170+311C>T (n.*170+311C>T) n.909+311C>T c.348+311C>T (n.348+311C>T) n.804+311C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 12 | g.105064956G>C | CA607202016 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+311C>G (n.786+311C>G) c.*31-7397G>C (n.*31-7397G>C) c.813+311C>G (n.813+311C>G) n.128+311C>G c.*170+311C>G (n.*170+311C>G) n.909+311C>G c.348+311C>G (n.348+311C>G) n.804+311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105064956G= | CA2060438061 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+311C= (n.786+311C=) c.*31-7397G= (n.*31-7397G=) c.813+311C= (n.813+311C=) n.128+311C= c.*170+311C= (n.*170+311C=) n.909+311C= c.348+311C= (n.348+311C=) n.804+311C= | |
| 12 | g.105064959C= | CA2060438062 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+308G= (n.786+308G=) c.*31-7394C= (n.*31-7394C=) c.813+308G= (n.813+308G=) n.128+308G= c.*170+308G= (n.*170+308G=) n.909+308G= c.348+308G= (n.348+308G=) n.804+308G= | |
| 12 | g.105064959C>G | CA2060438063 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+308G>C (n.786+308G>C) c.*31-7394C>G (n.*31-7394C>G) c.813+308G>C (n.813+308G>C) n.128+308G>C c.*170+308G>C (n.*170+308G>C) n.909+308G>C c.348+308G>C (n.348+308G>C) n.804+308G>C | dbSNP |