Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1050381T>GCA2642492219AGRNc.4977-46T>G (n.4977-46T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5044-43G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.5044-43G>C
n.5048-43G>C
dbSNP
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n.5044-43G>T
n.5048-43G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050385G>ACA509807AGRNc.4977-42G>A (n.4977-42G>A)
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n.5044-42G>A
n.5048-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050385G=CA1148750545AGRNc.4977-42G= (n.4977-42G=)
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n.5048-42G=
1g.1050386G>TCA2642492222AGRNc.4977-41G>T (n.4977-41G>T)
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n.5044-41G>T
n.5048-41G>T
gnomAD v4
1g.1050387G>ACA16701090AGRNc.4977-40G>A (n.4977-40G>A)
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c.4563-40G>A (n.4563-40G>A)
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c.3243-40G>A (n.3243-40G>A)
n.5044-40G>A
n.5048-40G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1050387G=CA1140616071AGRNc.4977-40G= (n.4977-40G=)
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n.5048-40G=
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1g.1050389G>TCA2642492223AGRNc.4977-38G>T (n.4977-38G>T)
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n.5044-38G>T
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gnomAD v4
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n.5044-37_5044-35del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5044-37G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050390G=CA1148750548AGRNc.4977-37G= (n.4977-37G=)
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1g.1050390G>TCA884899941AGRNc.4977-37G>T (n.4977-37G>T)
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n.5044-37G>T
n.5048-37G>T
dbSNP
1g.1050391G>ACA16701095AGRNc.4977-36G>A (n.4977-36G>A)
c.4662-36G>A (n.4662-36G>A)
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n.5044-36G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050391G>CCA884899951AGRNc.4977-36G>C (n.4977-36G>C)
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c.4104-36G>C (n.4104-36G>C)
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n.5044-36G>C
n.5048-36G>C
dbSNP
1g.1050391G=CA1143512972AGRNc.4977-36G= (n.4977-36G=)
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n.5048-36G=
1g.1050392G>ACA509809AGRNc.4977-35G>A (n.4977-35G>A)
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c.4563-35G>A (n.4563-35G>A)
c.4104-35G>A (n.4104-35G>A)
c.3243-35G>A (n.3243-35G>A)
n.5044-35G>A
n.5048-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050392G=CA1148750552AGRNc.4977-35G= (n.4977-35G=)
c.4662-35G= (n.4662-35G=)
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n.5048-35G=
1g.1050392G>TCA2642492224AGRNc.4977-35G>T (n.4977-35G>T)
c.4662-35G>T (n.4662-35G>T)
c.4563-35G>T (n.4563-35G>T)
c.4104-35G>T (n.4104-35G>T)
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n.5044-35G>T
n.5048-35G>T
gnomAD v4
1g.1050393A>GCA2642492225AGRNc.4977-34A>G (n.4977-34A>G)
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n.5044-34A>G
n.5048-34A>G
gnomAD v4
1g.1050394C>ACA2574221949AGRNc.4977-33C>A (n.4977-33C>A)
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c.3243-33C>A (n.3243-33C>A)
n.5044-33C>A
n.5048-33C>A
1g.1050394C>GCA2642492226AGRNc.4977-33C>G (n.4977-33C>G)
c.4662-33C>G (n.4662-33C>G)
c.4563-33C>G (n.4563-33C>G)
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c.3243-33C>G (n.3243-33C>G)
n.5044-33C>G
n.5048-33C>G
gnomAD v4
1g.1050394C>TCA2642492227AGRNc.4977-33C>T (n.4977-33C>T)
c.4662-33C>T (n.4662-33C>T)
c.4563-33C>T (n.4563-33C>T)
c.4104-33C>T (n.4104-33C>T)
c.3243-33C>T (n.3243-33C>T)
n.5044-33C>T
n.5048-33C>T
gnomAD v4
1g.1050395A>GCA2642492228AGRNc.4977-32A>G (n.4977-32A>G)
c.4662-32A>G (n.4662-32A>G)
c.4563-32A>G (n.4563-32A>G)
c.4104-32A>G (n.4104-32A>G)
c.3243-32A>G (n.3243-32A>G)
n.5044-32A>G
n.5048-32A>G
gnomAD v4
1g.1050397C>ACA2642492229AGRNc.4977-30C>A (n.4977-30C>A)
c.4662-30C>A (n.4662-30C>A)
c.4563-30C>A (n.4563-30C>A)
c.4104-30C>A (n.4104-30C>A)
c.3243-30C>A (n.3243-30C>A)
n.5044-30C>A
n.5048-30C>A
gnomAD v4
1g.1050398A=CA1148750560AGRNc.4977-29A= (n.4977-29A=)
c.4662-29A= (n.4662-29A=)
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c.4104-29A= (n.4104-29A=)
c.3243-29A= (n.3243-29A=)
n.5044-29A=
n.5048-29A=
1g.1050398A>GCA509810AGRNc.4977-29A>G (n.4977-29A>G)
c.4662-29A>G (n.4662-29A>G)
c.4563-29A>G (n.4563-29A>G)
c.4104-29A>G (n.4104-29A>G)
c.3243-29A>G (n.3243-29A>G)
n.5044-29A>G
n.5048-29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050399A=CA1148750581AGRNc.4977-28A= (n.4977-28A=)
c.4662-28A= (n.4662-28A=)
c.4563-28A= (n.4563-28A=)
c.4104-28A= (n.4104-28A=)
c.3243-28A= (n.3243-28A=)
n.5044-28A=
n.5048-28A=
1g.1050399A>GCA884899956AGRNc.4977-28A>G (n.4977-28A>G)
c.4662-28A>G (n.4662-28A>G)
c.4563-28A>G (n.4563-28A>G)
c.4104-28A>G (n.4104-28A>G)
c.3243-28A>G (n.3243-28A>G)
n.5044-28A>G
n.5048-28A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050401G>ACA509811AGRNc.4977-26G>A (n.4977-26G>A)
c.4662-26G>A (n.4662-26G>A)
c.4563-26G>A (n.4563-26G>A)
c.4104-26G>A (n.4104-26G>A)
c.3243-26G>A (n.3243-26G>A)
n.5044-26G>A
n.5048-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050401G>CCA520625199AGRNc.4977-26G>C (n.4977-26G>C)
c.4662-26G>C (n.4662-26G>C)
c.4563-26G>C (n.4563-26G>C)
c.4104-26G>C (n.4104-26G>C)
c.3243-26G>C (n.3243-26G>C)
n.5044-26G>C
n.5048-26G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050401G=CA1148750586AGRNc.4977-26G= (n.4977-26G=)
c.4662-26G= (n.4662-26G=)
c.4563-26G= (n.4563-26G=)
c.4104-26G= (n.4104-26G=)
c.3243-26G= (n.3243-26G=)
n.5044-26G=
n.5048-26G=
1g.1050402A>TCA2642492231AGRNc.4977-25A>T (n.4977-25A>T)
c.4662-25A>T (n.4662-25A>T)
c.4563-25A>T (n.4563-25A>T)
c.4104-25A>T (n.4104-25A>T)
c.3243-25A>T (n.3243-25A>T)
n.5044-25A>T
n.5048-25A>T
gnomAD v4
1g.1050403C>TCA2642492232AGRNc.4977-24C>T (n.4977-24C>T)
c.4662-24C>T (n.4662-24C>T)
c.4563-24C>T (n.4563-24C>T)
c.4104-24C>T (n.4104-24C>T)
c.3243-24C>T (n.3243-24C>T)
n.5044-24C>T
n.5048-24C>T
gnomAD v4
1g.1050404A>GCA2642492233AGRNc.4977-23A>G (n.4977-23A>G)
c.4662-23A>G (n.4662-23A>G)
c.4563-23A>G (n.4563-23A>G)
c.4104-23A>G (n.4104-23A>G)
c.3243-23A>G (n.3243-23A>G)
n.5044-23A>G
n.5048-23A>G
gnomAD v4
1g.1050404_1050405delinsACCA1148750587AGRNc.4977-23_4977-22delinsAC (n.4977-23_4977-22delinsAC)
c.4662-23_4662-22delinsAC (n.4662-23_4662-22delinsAC)
c.4563-23_4563-22delinsAC (n.4563-23_4563-22delinsAC)
c.4104-23_4104-22delinsAC (n.4104-23_4104-22delinsAC)
c.3243-23_3243-22delinsAC (n.3243-23_3243-22delinsAC)
n.5044-23_5044-22delinsAC
n.5048-23_5048-22delinsAC
1g.1050405C>ACA520625201AGRNc.4977-22C>A (n.4977-22C>A)
c.4662-22C>A (n.4662-22C>A)
c.4563-22C>A (n.4563-22C>A)
c.4104-22C>A (n.4104-22C>A)
c.3243-22C>A (n.3243-22C>A)
n.5044-22C>A
n.5048-22C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050405C=CA1148750589AGRNc.4977-22C= (n.4977-22C=)
c.4662-22C= (n.4662-22C=)
c.4563-22C= (n.4563-22C=)
c.4104-22C= (n.4104-22C=)
c.3243-22C= (n.3243-22C=)
n.5044-22C=
n.5048-22C=
1g.1050405C>GCA520625200AGRNc.4977-22C>G (n.4977-22C>G)
c.4662-22C>G (n.4662-22C>G)
c.4563-22C>G (n.4563-22C>G)
c.4104-22C>G (n.4104-22C>G)
c.3243-22C>G (n.3243-22C>G)
n.5044-22C>G
n.5048-22C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050405C>TCA884899965AGRNc.4977-22C>T (n.4977-22C>T)
c.4662-22C>T (n.4662-22C>T)
c.4563-22C>T (n.4563-22C>T)
c.4104-22C>T (n.4104-22C>T)
c.3243-22C>T (n.3243-22C>T)
n.5044-22C>T
n.5048-22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050408delCA884899961AGRNc.4977-19del (n.4977-19del)
c.4662-19del (n.4662-19del)
c.4563-19del (n.4563-19del)
c.4104-19del (n.4104-19del)
c.3243-19del (n.3243-19del)
n.5044-19del
n.5048-19del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050407_1050408delCA2642492234AGRNc.4977-20_4977-19del (n.4977-20_4977-19del)
c.4662-20_4662-19del (n.4662-20_4662-19del)
c.4563-20_4563-19del (n.4563-20_4563-19del)
c.4104-20_4104-19del (n.4104-20_4104-19del)
c.3243-20_3243-19del (n.3243-20_3243-19del)
n.5044-20_5044-19del
n.5048-20_5048-19del
gnomAD v4
1g.1050406C=CA1148750601AGRNc.4977-21C= (n.4977-21C=)
c.4662-21C= (n.4662-21C=)
c.4563-21C= (n.4563-21C=)
c.4104-21C= (n.4104-21C=)
c.3243-21C= (n.3243-21C=)
n.5044-21C=
n.5048-21C=
1g.1050406C>GCA509812AGRNc.4977-21C>G (n.4977-21C>G)
c.4662-21C>G (n.4662-21C>G)
c.4563-21C>G (n.4563-21C>G)
c.4104-21C>G (n.4104-21C>G)
c.3243-21C>G (n.3243-21C>G)
n.5044-21C>G
n.5048-21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050406C>TCA1148750604AGRNc.4977-21C>T (n.4977-21C>T)
c.4662-21C>T (n.4662-21C>T)
c.4563-21C>T (n.4563-21C>T)
c.4104-21C>T (n.4104-21C>T)
c.3243-21C>T (n.3243-21C>T)
n.5044-21C>T
n.5048-21C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1050407C>ACA884899974AGRNc.4977-20C>A (n.4977-20C>A)
c.4662-20C>A (n.4662-20C>A)
c.4563-20C>A (n.4563-20C>A)
c.4104-20C>A (n.4104-20C>A)
c.3243-20C>A (n.3243-20C>A)
n.5044-20C>A
n.5048-20C>A
dbSNP
1g.1050407C=CA1148750615AGRNc.4977-20C= (n.4977-20C=)
c.4662-20C= (n.4662-20C=)
c.4563-20C= (n.4563-20C=)
c.4104-20C= (n.4104-20C=)
c.3243-20C= (n.3243-20C=)
n.5044-20C=
n.5048-20C=
1g.1050407C>GCA1148750620AGRNc.4977-20C>G (n.4977-20C>G)
c.4662-20C>G (n.4662-20C>G)
c.4563-20C>G (n.4563-20C>G)
c.4104-20C>G (n.4104-20C>G)
c.3243-20C>G (n.3243-20C>G)
n.5044-20C>G
n.5048-20C>G
dbSNP
1g.1050408C>ACA2742134949AGRNc.4977-19C>A (n.4977-19C>A)
c.4662-19C>A (n.4662-19C>A)
c.4563-19C>A (n.4563-19C>A)
c.4104-19C>A (n.4104-19C>A)
c.3243-19C>A (n.3243-19C>A)
n.5044-19C>A
n.5048-19C>A
1g.1050408C=CA1148750629AGRNc.4977-19C= (n.4977-19C=)
c.4662-19C= (n.4662-19C=)
c.4563-19C= (n.4563-19C=)
c.4104-19C= (n.4104-19C=)
c.3243-19C= (n.3243-19C=)
n.5044-19C=
n.5048-19C=
1g.1050408C>GCA2642492235AGRNc.4977-19C>G (n.4977-19C>G)
c.4662-19C>G (n.4662-19C>G)
c.4563-19C>G (n.4563-19C>G)
c.4104-19C>G (n.4104-19C>G)
c.3243-19C>G (n.3243-19C>G)
n.5044-19C>G
n.5048-19C>G
gnomAD v4
1g.1050408C>TCA509813AGRNc.4977-19C>T (n.4977-19C>T)
c.4662-19C>T (n.4662-19C>T)
c.4563-19C>T (n.4563-19C>T)
c.4104-19C>T (n.4104-19C>T)
c.3243-19C>T (n.3243-19C>T)
n.5044-19C>T
n.5048-19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050409G>ACA16701101AGRNc.4977-18G>A (n.4977-18G>A)
c.4662-18G>A (n.4662-18G>A)
c.4563-18G>A (n.4563-18G>A)
c.4104-18G>A (n.4104-18G>A)
c.3243-18G>A (n.3243-18G>A)
n.5044-18G>A
n.5048-18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050409G=CA1148750640AGRNc.4977-18G= (n.4977-18G=)
c.4662-18G= (n.4662-18G=)
c.4563-18G= (n.4563-18G=)
c.4104-18G= (n.4104-18G=)
c.3243-18G= (n.3243-18G=)
n.5044-18G=
n.5048-18G=
1g.1050410A=CA1148750655AGRNc.4977-17A= (n.4977-17A=)
c.4662-17A= (n.4662-17A=)
c.4563-17A= (n.4563-17A=)
c.4104-17A= (n.4104-17A=)
c.3243-17A= (n.3243-17A=)
n.5044-17A=
n.5048-17A=
1g.1050410A>GCA520625202AGRNc.4977-17A>G (n.4977-17A>G)
c.4662-17A>G (n.4662-17A>G)
c.4563-17A>G (n.4563-17A>G)
c.4104-17A>G (n.4104-17A>G)
c.3243-17A>G (n.3243-17A>G)
n.5044-17A>G
n.5048-17A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050411C=CA1148750678AGRNc.4977-16C= (n.4977-16C=)
c.4662-16C= (n.4662-16C=)
c.4563-16C= (n.4563-16C=)
c.4104-16C= (n.4104-16C=)
c.3243-16C= (n.3243-16C=)
n.5044-16C=
n.5048-16C=
1g.1050411C>TCA1148750679AGRNc.4977-16C>T (n.4977-16C>T)
c.4662-16C>T (n.4662-16C>T)
c.4563-16C>T (n.4563-16C>T)
c.4104-16C>T (n.4104-16C>T)
c.3243-16C>T (n.3243-16C>T)
n.5044-16C>T
n.5048-16C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1050413C=CA1148750684AGRNc.4977-14C= (n.4977-14C=)
c.4662-14C= (n.4662-14C=)
c.4563-14C= (n.4563-14C=)
c.4104-14C= (n.4104-14C=)
c.3243-14C= (n.3243-14C=)
n.5044-14C=
n.5048-14C=
1g.1050413C>TCA520625203AGRNc.4977-14C>T (n.4977-14C>T)
c.4662-14C>T (n.4662-14C>T)
c.4563-14C>T (n.4563-14C>T)
c.4104-14C>T (n.4104-14C>T)
c.3243-14C>T (n.3243-14C>T)
n.5044-14C>T
n.5048-14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.1050414C>TCA2642492236AGRNc.4977-13C>T (n.4977-13C>T)
c.4662-13C>T (n.4662-13C>T)
c.4563-13C>T (n.4563-13C>T)
c.4104-13C>T (n.4104-13C>T)
c.3243-13C>T (n.3243-13C>T)
n.5044-13C>T
n.5048-13C>T
gnomAD v4
1g.1050415C>TCA2642492237AGRNc.4977-12C>T (n.4977-12C>T)
c.4662-12C>T (n.4662-12C>T)
c.4563-12C>T (n.4563-12C>T)
c.4104-12C>T (n.4104-12C>T)
c.3243-12C>T (n.3243-12C>T)
n.5044-12C>T
n.5048-12C>T
gnomAD v4
1g.1050416C>ACA2642492238AGRNc.4977-11C>A (n.4977-11C>A)
c.4662-11C>A (n.4662-11C>A)
c.4563-11C>A (n.4563-11C>A)
c.4104-11C>A (n.4104-11C>A)
c.3243-11C>A (n.3243-11C>A)
n.5044-11C>A
n.5048-11C>A
gnomAD v4
1g.1050417A=CA1139771936AGRNc.4977-10A= (n.4977-10A=)
c.4662-10A= (n.4662-10A=)
c.4563-10A= (n.4563-10A=)
c.4104-10A= (n.4104-10A=)
c.3243-10A= (n.3243-10A=)
n.5044-10A=
n.5048-10A=
1g.1050417A>GCA509814AGRNc.4977-10A>G (n.4977-10A>G)
c.4662-10A>G (n.4662-10A>G)
c.4563-10A>G (n.4563-10A>G)
c.4104-10A>G (n.4104-10A>G)
c.3243-10A>G (n.3243-10A>G)
n.5044-10A>G
n.5048-10A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050419G>ACA2642492239AGRNc.4977-8G>A (n.4977-8G>A)
c.4662-8G>A (n.4662-8G>A)
c.4563-8G>A (n.4563-8G>A)
c.4104-8G>A (n.4104-8G>A)
c.3243-8G>A (n.3243-8G>A)
n.5044-8G>A
n.5048-8G>A
gnomAD v4
1g.1050421C>TCA2642492240AGRNc.4977-6C>T (n.4977-6C>T)
c.4662-6C>T (n.4662-6C>T)
c.4563-6C>T (n.4563-6C>T)
c.4104-6C>T (n.4104-6C>T)
c.3243-6C>T (n.3243-6C>T)
n.5044-6C>T
n.5048-6C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.1050422C>GCA2642492241AGRNc.4977-5C>G (n.4977-5C>G)
c.4662-5C>G (n.4662-5C>G)
c.4563-5C>G (n.4563-5C>G)
c.4104-5C>G (n.4104-5C>G)
c.3243-5C>G (n.3243-5C>G)
n.5044-5C>G
n.5048-5C>G
gnomAD v4
1g.1050422C>TCA2642492242AGRNc.4977-5C>T (n.4977-5C>T)
c.4662-5C>T (n.4662-5C>T)
c.4563-5C>T (n.4563-5C>T)
c.4104-5C>T (n.4104-5C>T)
c.3243-5C>T (n.3243-5C>T)
n.5044-5C>T
n.5048-5C>T
gnomAD v4
1g.1050425A=CA1148750699AGRNc.4977-2A= (n.4977-2A=)
c.4662-2A= (n.4662-2A=)
c.4563-2A= (n.4563-2A=)
c.4104-2A= (n.4104-2A=)
c.3243-2A= (n.3243-2A=)
n.5044-2A=
n.5048-2A=
1g.1050425A>CCA337779812AGRNc.4977-2A>C (n.4977-2A>C)
c.4662-2A>C (n.4662-2A>C)
c.4563-2A>C (n.4563-2A>C)
c.4104-2A>C (n.4104-2A>C)
c.3243-2A>C (n.3243-2A>C)
n.5044-2A>C
n.5048-2A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050425A>GCA337779813AGRNc.4977-2A>G (n.4977-2A>G)
c.4662-2A>G (n.4662-2A>G)
c.4563-2A>G (n.4563-2A>G)
c.4104-2A>G (n.4104-2A>G)
c.3243-2A>G (n.3243-2A>G)
n.5044-2A>G
n.5048-2A>G
1g.1050425A>TCA337779814AGRNc.4977-2A>T (n.4977-2A>T)
c.4662-2A>T (n.4662-2A>T)
c.4563-2A>T (n.4563-2A>T)
c.4104-2A>T (n.4104-2A>T)
c.3243-2A>T (n.3243-2A>T)
n.5044-2A>T
n.5048-2A>T
1g.1050426G>ACA337779815AGRNc.4977-1G>A (n.4977-1G>A)
c.4662-1G>A (n.4662-1G>A)
c.4563-1G>A (n.4563-1G>A)
c.4104-1G>A (n.4104-1G>A)
c.3243-1G>A (n.3243-1G>A)
n.5044-1G>A
n.5048-1G>A
1g.1050426G>CCA337779816AGRNc.4977-1G>C (n.4977-1G>C)
c.4662-1G>C (n.4662-1G>C)
c.4563-1G>C (n.4563-1G>C)
c.4104-1G>C (n.4104-1G>C)
c.3243-1G>C (n.3243-1G>C)
n.5044-1G>C
n.5048-1G>C
1g.1050426G>TCA337779817AGRNc.4977-1G>T (n.4977-1G>T)
c.4662-1G>T (n.4662-1G>T)
c.4563-1G>T (n.4563-1G>T)
c.4104-1G>T (n.4104-1G>T)
c.3243-1G>T (n.3243-1G>T)
n.5044-1G>T
n.5048-1G>T
gnomAD v4
1g.1050427G>ACA415758885AGRNc.4977G>A (p.Gly1659=)
c.4662G>A (p.Gly1554=)
c.4563G>A (p.Gly1521=)
c.4104G>A (p.Gly1368=)
c.3243G>A (p.Gly1081=)
n.5044G>A
n.5048G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050427G>CCA415758886AGRNc.4977G>C (p.Gly1659=)
c.4662G>C (p.Gly1554=)
c.4563G>C (p.Gly1521=)
c.4104G>C (p.Gly1368=)
c.3243G>C (p.Gly1081=)
n.5044G>C
n.5048G>C
1g.1050427G=CA1148750741AGRNc.4977G= (p.Gly1659=)
c.4662G= (p.Gly1554=)
c.4563G= (p.Gly1521=)
c.4104G= (p.Gly1368=)
c.3243G= (p.Gly1081=)
n.5044G=
n.5048G=
1g.1050427G>TCA415758887AGRNc.4977G>T (p.Gly1659=)
c.4662G>T (p.Gly1554=)
c.4563G>T (p.Gly1521=)
c.4104G>T (p.Gly1368=)
c.3243G>T (p.Gly1081=)
n.5044G>T
n.5048G>T
1g.1050428G>ACA337779818AGRNc.4978G>A (p.Glu1660Lys)
c.4663G>A (p.Glu1555Lys)
c.4564G>A (p.Glu1522Lys)
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
c.3244G>A (p.Glu1082Lys)
n.5045G>A
n.5049G>A
1g.1050428G>CCA337779819AGRNc.4978G>C (p.Glu1660Gln)
c.4663G>C (p.Glu1555Gln)
c.4564G>C (p.Glu1522Gln)
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
c.3244G>C (p.Glu1082Gln)
n.5045G>C
n.5049G>C
1g.1050428G>TCA337779820AGRNc.4978G>T (p.Glu1660Ter)
c.4663G>T (p.Glu1555Ter)
c.4564G>T (p.Glu1522Ter)
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
c.3244G>T (p.Glu1082Ter)
n.5045G>T
n.5049G>T
1g.1050429A>CCA337779821AGRNc.4979A>C (p.Glu1660Ala)
c.4664A>C (p.Glu1555Ala)
c.4565A>C (p.Glu1522Ala)
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.3245A>C (p.Glu1082Ala)
n.5046A>C
n.5050A>C
1g.1050429A>GCA337779822AGRNc.4979A>G (p.Glu1660Gly)
c.4664A>G (p.Glu1555Gly)
c.4565A>G (p.Glu1522Gly)
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.3245A>G (p.Glu1082Gly)
n.5046A>G
n.5050A>G
1g.1050429A>TCA337779823AGRNc.4979A>T (p.Glu1660Val)
c.4664A>T (p.Glu1555Val)
c.4565A>T (p.Glu1522Val)
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
c.3245A>T (p.Glu1082Val)
n.5046A>T
n.5050A>T
gnomAD v4
1g.1050430G>ACA415758890AGRNc.4980G>A (p.Glu1660=)
c.4665G>A (p.Glu1555=)
c.4566G>A (p.Glu1522=)
c.4107G>A (p.Glu1369=)
c.3246G>A (p.Glu1082=)
n.5047G>A
n.5051G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050430G>CCA337779824AGRNc.4980G>C (p.Glu1660Asp)
c.4665G>C (p.Glu1555Asp)
c.4566G>C (p.Glu1522Asp)
c.4107G>C (p.Glu1369Asp)
c.3246G>C (p.Glu1082Asp)
n.5047G>C
n.5051G>C
1g.1050430G=CA1148750749AGRNc.4980G= (p.Glu1660=)
c.4665G= (p.Glu1555=)
c.4566G= (p.Glu1522=)
c.4107G= (p.Glu1369=)
c.3246G= (p.Glu1082=)
n.5047G=
n.5051G=
1g.1050430G>TCA337779825AGRNc.4980G>T (p.Glu1660Asp)
c.4665G>T (p.Glu1555Asp)
c.4566G>T (p.Glu1522Asp)
c.4107G>T (p.Glu1369Asp)
c.3246G>T (p.Glu1082Asp)
n.5047G>T
n.5051G>T
1g.1050431A>CCA337779826AGRNc.4981A>C (p.Lys1661Gln)
c.4666A>C (p.Lys1556Gln)
c.4567A>C (p.Lys1523Gln)
c.4108A>C (p.Lys1370Gln)
c.3247A>C (p.Lys1083Gln)
n.5048A>C
n.5052A>C
1g.1050431A>GCA337779827AGRNc.4981A>G (p.Lys1661Glu)
c.4666A>G (p.Lys1556Glu)
c.4567A>G (p.Lys1523Glu)
c.4108A>G (p.Lys1370Glu)
c.3247A>G (p.Lys1083Glu)
n.5048A>G
n.5052A>G
1g.1050431A>TCA337779828AGRNc.4981A>T (p.Lys1661Ter)
c.4666A>T (p.Lys1556Ter)
c.4567A>T (p.Lys1523Ter)
c.4108A>T (p.Lys1370Ter)
c.3247A>T (p.Lys1083Ter)
n.5048A>T
n.5052A>T
1g.1050432A=CA1148750751AGRNc.4982A= (p.Lys1661=)
c.4667A= (p.Lys1556=)
c.4568A= (p.Lys1523=)
c.4109A= (p.Lys1370=)
c.3248A= (p.Lys1083=)
n.5049A=
n.5053A=
1g.1050432A>CCA337779829AGRNc.4982A>C (p.Lys1661Thr)
c.4667A>C (p.Lys1556Thr)
c.4568A>C (p.Lys1523Thr)
c.4109A>C (p.Lys1370Thr)
c.3248A>C (p.Lys1083Thr)
n.5049A>C
n.5053A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050432A>GCA337779830AGRNc.4982A>G (p.Lys1661Arg)
c.4667A>G (p.Lys1556Arg)
c.4568A>G (p.Lys1523Arg)
c.4109A>G (p.Lys1370Arg)
c.3248A>G (p.Lys1083Arg)
n.5049A>G
n.5053A>G
1g.1050432A>TCA337779831AGRNc.4982A>T (p.Lys1661Met)
c.4667A>T (p.Lys1556Met)
c.4568A>T (p.Lys1523Met)
c.4109A>T (p.Lys1370Met)
c.3248A>T (p.Lys1083Met)
n.5049A>T
n.5053A>T
1g.1050433G>ACA415758898AGRNc.4983G>A (p.Lys1661=)
c.4668G>A (p.Lys1556=)
c.4569G>A (p.Lys1523=)
c.4110G>A (p.Lys1370=)
c.3249G>A (p.Lys1083=)
n.5050G>A
n.5054G>A
1g.1050433G>CCA337779832AGRNc.4983G>C (p.Lys1661Asn)
c.4668G>C (p.Lys1556Asn)
c.4569G>C (p.Lys1523Asn)
c.4110G>C (p.Lys1370Asn)
c.3249G>C (p.Lys1083Asn)
n.5050G>C
n.5054G>C
1g.1050433G>TCA337779833AGRNc.4983G>T (p.Lys1661Asn)
c.4668G>T (p.Lys1556Asn)
c.4569G>T (p.Lys1523Asn)
c.4110G>T (p.Lys1370Asn)
c.3249G>T (p.Lys1083Asn)
n.5050G>T
n.5054G>T
1g.1050434A>CCA337779834AGRNc.4984A>C (p.Met1662Leu)
c.4669A>C (p.Met1557Leu)
c.4570A>C (p.Met1524Leu)
c.4111A>C (p.Met1371Leu)
c.3250A>C (p.Met1084Leu)
n.5051A>C
n.5055A>C
1g.1050434A>GCA337779835AGRNc.4984A>G (p.Met1662Val)
c.4669A>G (p.Met1557Val)
c.4570A>G (p.Met1524Val)
c.4111A>G (p.Met1371Val)
c.3250A>G (p.Met1084Val)
n.5051A>G
n.5055A>G
1g.1050434A>TCA337779836AGRNc.4984A>T (p.Met1662Leu)
c.4669A>T (p.Met1557Leu)
c.4570A>T (p.Met1524Leu)
c.4111A>T (p.Met1371Leu)
c.3250A>T (p.Met1084Leu)
n.5051A>T
n.5055A>T
1g.1050435T>ACA337779838AGRNc.4985T>A (p.Met1662Lys)
c.4670T>A (p.Met1557Lys)
c.4571T>A (p.Met1524Lys)
c.4112T>A (p.Met1371Lys)
c.3251T>A (p.Met1084Lys)
n.5052T>A
n.5056T>A
1g.1050435T>CCA337779839AGRNc.4985T>C (p.Met1662Thr)
c.4670T>C (p.Met1557Thr)
c.4571T>C (p.Met1524Thr)
c.4112T>C (p.Met1371Thr)
c.3251T>C (p.Met1084Thr)
n.5052T>C
n.5056T>C
1g.1050435T>GCA337779837AGRNc.4985T>G (p.Met1662Arg)
c.4670T>G (p.Met1557Arg)
c.4571T>G (p.Met1524Arg)
c.4112T>G (p.Met1371Arg)
c.3251T>G (p.Met1084Arg)
n.5052T>G
n.5056T>G
1g.1050436G>ACA337779840AGRNc.4986G>A (p.Met1662Ile)
c.4671G>A (p.Met1557Ile)
c.4572G>A (p.Met1524Ile)
c.4113G>A (p.Met1371Ile)
c.3252G>A (p.Met1084Ile)
n.5053G>A
n.5057G>A
1g.1050436G>CCA337779841AGRNc.4986G>C (p.Met1662Ile)
c.4671G>C (p.Met1557Ile)
c.4572G>C (p.Met1524Ile)
c.4113G>C (p.Met1371Ile)
c.3252G>C (p.Met1084Ile)
n.5053G>C
n.5057G>C
1g.1050436G>TCA337779842AGRNc.4986G>T (p.Met1662Ile)
c.4671G>T (p.Met1557Ile)
c.4572G>T (p.Met1524Ile)
c.4113G>T (p.Met1371Ile)
c.3252G>T (p.Met1084Ile)
n.5053G>T
n.5057G>T
1g.1050437G>ACA509815AGRNc.4987G>A (p.Ala1663Thr)
c.4672G>A (p.Ala1558Thr)
c.4573G>A (p.Ala1525Thr)
c.4114G>A (p.Ala1372Thr)
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
n.5054G>A
n.5058G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050437G>CCA337779843AGRNc.4987G>C (p.Ala1663Pro)
c.4672G>C (p.Ala1558Pro)
c.4573G>C (p.Ala1525Pro)
c.4114G>C (p.Ala1372Pro)
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
n.5054G>C
n.5058G>C
1g.1050437G=CA1148750754AGRNc.4987G= (p.Ala1663=)
c.4672G= (p.Ala1558=)
c.4573G= (p.Ala1525=)
c.4114G= (p.Ala1372=)
c.3253G= (p.Ala1085=)
n.5054G=
n.5058G=
1g.1050437G>TCA337779844AGRNc.4987G>T (p.Ala1663Ser)
c.4672G>T (p.Ala1558Ser)
c.4573G>T (p.Ala1525Ser)
c.4114G>T (p.Ala1372Ser)
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
n.5054G>T
n.5058G>T
1g.1050438C>ACA337779845AGRNc.4988C>A (p.Ala1663Glu)
c.4673C>A (p.Ala1558Glu)
c.4574C>A (p.Ala1525Glu)
c.4115C>A (p.Ala1372Glu)
c.3254C>A (p.Ala1085Glu)
n.5055C>A
n.5059C>A
1g.1050438C=CA1148750793AGRNc.4988C= (p.Ala1663=)
c.4673C= (p.Ala1558=)
c.4574C= (p.Ala1525=)
c.4115C= (p.Ala1372=)
c.3254C= (p.Ala1085=)
n.5055C=
n.5059C=
1g.1050438C>GCA337779846AGRNc.4988C>G (p.Ala1663Gly)
c.4673C>G (p.Ala1558Gly)
c.4574C>G (p.Ala1525Gly)
c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
n.5055C>G
n.5059C>G
1g.1050438C>TCA509816AGRNc.4988C>T (p.Ala1663Val)
c.4673C>T (p.Ala1558Val)
c.4574C>T (p.Ala1525Val)
c.4115C>T (p.Ala1372Val)
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
n.5055C>T
n.5059C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1050439G>ACA509817AGRNc.4989G>A (p.Ala1663=)
c.4674G>A (p.Ala1558=)
c.4575G>A (p.Ala1525=)
c.4116G>A (p.Ala1372=)
c.3255G>A (p.Ala1085=)
n.5056G>A
n.5060G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050439G>CCA415758911AGRNc.4989G>C (p.Ala1663=)
c.4674G>C (p.Ala1558=)
c.4575G>C (p.Ala1525=)
c.4116G>C (p.Ala1372=)
c.3255G>C (p.Ala1085=)
n.5056G>C
n.5060G>C
dbSNP
1g.1050439G=CA1143808391AGRNc.4989G= (p.Ala1663=)
c.4674G= (p.Ala1558=)
c.4575G= (p.Ala1525=)
c.4116G= (p.Ala1372=)
c.3255G= (p.Ala1085=)
n.5056G=
n.5060G=
1g.1050439G>TCA415758912AGRNc.4989G>T (p.Ala1663=)
c.4674G>T (p.Ala1558=)
c.4575G>T (p.Ala1525=)
c.4116G>T (p.Ala1372=)
c.3255G>T (p.Ala1085=)
n.5056G>T
n.5060G>T
1g.1050440C>ACA337779847AGRNc.4990C>A (p.Leu1664Met)
c.4675C>A (p.Leu1559Met)
c.4576C>A (p.Leu1526Met)
c.4117C>A (p.Leu1373Met)
c.3256C>A (p.Leu1086Met)
n.5057C>A
n.5061C>A
1g.1050440C>GCA337779848AGRNc.4990C>G (p.Leu1664Val)
c.4675C>G (p.Leu1559Val)
c.4576C>G (p.Leu1526Val)
c.4117C>G (p.Leu1373Val)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
n.5057C>G
n.5061C>G
1g.1050440C>TCA415758917AGRNc.4990C>T (p.Leu1664=)
c.4675C>T (p.Leu1559=)
c.4576C>T (p.Leu1526=)
c.4117C>T (p.Leu1373=)
c.3256C>T (p.Leu1086=)
n.5057C>T
n.5061C>T
1g.1050441T>ACA337779850AGRNc.4991T>A (p.Leu1664Gln)
c.4676T>A (p.Leu1559Gln)
c.4577T>A (p.Leu1526Gln)
c.4118T>A (p.Leu1373Gln)
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
n.5058T>A
n.5062T>A
1g.1050441T>CCA337779851AGRNc.4991T>C (p.Leu1664Pro)
c.4676T>C (p.Leu1559Pro)
c.4577T>C (p.Leu1526Pro)
c.4118T>C (p.Leu1373Pro)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
n.5058T>C
n.5062T>C
1g.1050441T>GCA337779849AGRNc.4991T>G (p.Leu1664Arg)
c.4676T>G (p.Leu1559Arg)
c.4577T>G (p.Leu1526Arg)
c.4118T>G (p.Leu1373Arg)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
n.5058T>G
n.5062T>G
1g.1050442G>ACA415758924AGRNc.4992G>A (p.Leu1664=)
c.4677G>A (p.Leu1559=)
c.4578G>A (p.Leu1526=)
c.4119G>A (p.Leu1373=)
c.3258G>A (p.Leu1086=)
n.5059G>A
n.5063G>A
gnomAD v4
1g.1050442G>CCA415758925AGRNc.4992G>C (p.Leu1664=)
c.4677G>C (p.Leu1559=)
c.4578G>C (p.Leu1526=)
c.4119G>C (p.Leu1373=)
c.3258G>C (p.Leu1086=)
n.5059G>C
n.5063G>C
1g.1050442G>TCA415758926AGRNc.4992G>T (p.Leu1664=)
c.4677G>T (p.Leu1559=)
c.4578G>T (p.Leu1526=)
c.4119G>T (p.Leu1373=)
c.3258G>T (p.Leu1086=)
n.5059G>T
n.5063G>T
1g.1050443G>ACA337779852AGRNc.4993G>A (p.Glu1665Lys)
c.4678G>A (p.Glu1560Lys)
c.4579G>A (p.Glu1527Lys)
c.4120G>A (p.Glu1374Lys)
c.3259G>A (p.Glu1087Lys)
n.5060G>A
n.5064G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.1050443G>CCA337779853AGRNc.4993G>C (p.Glu1665Gln)
c.4678G>C (p.Glu1560Gln)
c.4579G>C (p.Glu1527Gln)
c.4120G>C (p.Glu1374Gln)
c.3259G>C (p.Glu1087Gln)
n.5060G>C
n.5064G>C
1g.1050443G=CA1148750821AGRNc.4993G= (p.Glu1665=)
c.4678G= (p.Glu1560=)
c.4579G= (p.Glu1527=)
c.4120G= (p.Glu1374=)
c.3259G= (p.Glu1087=)
n.5060G=
n.5064G=
1g.1050443G>TCA337779854AGRNc.4993G>T (p.Glu1665Ter)
c.4678G>T (p.Glu1560Ter)
c.4579G>T (p.Glu1527Ter)
c.4120G>T (p.Glu1374Ter)
c.3259G>T (p.Glu1087Ter)
n.5060G>T
n.5064G>T
1g.1050444A>CCA337779855AGRNc.4994A>C (p.Glu1665Ala)
c.4679A>C (p.Glu1560Ala)
c.4580A>C (p.Glu1527Ala)
c.4121A>C (p.Glu1374Ala)
c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
n.5061A>C
n.5065A>C
1g.1050444A>GCA337779856AGRNc.4994A>G (p.Glu1665Gly)
c.4679A>G (p.Glu1560Gly)
c.4580A>G (p.Glu1527Gly)
c.4121A>G (p.Glu1374Gly)
c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
n.5061A>G
n.5065A>G
1g.1050444A>TCA337779857AGRNc.4994A>T (p.Glu1665Val)
c.4679A>T (p.Glu1560Val)
c.4580A>T (p.Glu1527Val)
c.4121A>T (p.Glu1374Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
n.5061A>T
n.5065A>T
1g.1050445G>ACA16701107AGRNc.4995G>A (p.Glu1665=)
c.4680G>A (p.Glu1560=)
c.4581G>A (p.Glu1527=)
c.4122G>A (p.Glu1374=)
c.3261G>A (p.Glu1087=)
n.5062G>A
n.5066G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050445G>CCA337779858AGRNc.4995G>C (p.Glu1665Asp)
c.4680G>C (p.Glu1560Asp)
c.4581G>C (p.Glu1527Asp)
c.4122G>C (p.Glu1374Asp)
c.3261G>C (p.Glu1087Asp)
n.5062G>C
n.5066G>C
1g.1050445G=CA1148750828AGRNc.4995G= (p.Glu1665=)
c.4680G= (p.Glu1560=)
c.4581G= (p.Glu1527=)
c.4122G= (p.Glu1374=)
c.3261G= (p.Glu1087=)
n.5062G=
n.5066G=
1g.1050445G>TCA337779859AGRNc.4995G>T (p.Glu1665Asp)
c.4680G>T (p.Glu1560Asp)
c.4581G>T (p.Glu1527Asp)
c.4122G>T (p.Glu1374Asp)
c.3261G>T (p.Glu1087Asp)
n.5062G>T
n.5066G>T
1g.1050446G>ACA151669AGRNc.4996G>A (p.Val1666Ile)
c.4681G>A (p.Val1561Ile)
c.4582G>A (p.Val1528Ile)
c.4123G>A (p.Val1375Ile)
c.3262G>A (p.Val1088Ile)
n.5063G>A
n.5067G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050446G>CCA337779860AGRNc.4996G>C (p.Val1666Leu)
c.4681G>C (p.Val1561Leu)
c.4582G>C (p.Val1528Leu)
c.4123G>C (p.Val1375Leu)
c.3262G>C (p.Val1088Leu)
n.5063G>C
n.5067G>C
1g.1050446G=CA1140465420AGRNc.4996G= (p.Val1666=)
c.4681G= (p.Val1561=)
c.4582G= (p.Val1528=)
c.4123G= (p.Val1375=)
c.3262G= (p.Val1088=)
n.5063G=
n.5067G=
1g.1050446G>TCA16701111AGRNc.4996G>T (p.Val1666Phe)
c.4681G>T (p.Val1561Phe)
c.4582G>T (p.Val1528Phe)
c.4123G>T (p.Val1375Phe)
c.3262G>T (p.Val1088Phe)
n.5063G>T
n.5067G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050447T>ACA337779861AGRNc.4997T>A (p.Val1666Asp)
c.4682T>A (p.Val1561Asp)
c.4583T>A (p.Val1528Asp)
c.4124T>A (p.Val1375Asp)
c.3263T>A (p.Val1088Asp)
n.5064T>A
n.5068T>A
1g.1050447T>CCA337779862AGRNc.4997T>C (p.Val1666Ala)
c.4682T>C (p.Val1561Ala)
c.4583T>C (p.Val1528Ala)
c.4124T>C (p.Val1375Ala)
c.3263T>C (p.Val1088Ala)
n.5064T>C
n.5068T>C
1g.1050447T>GCA337779863AGRNc.4997T>G (p.Val1666Gly)
c.4682T>G (p.Val1561Gly)
c.4583T>G (p.Val1528Gly)
c.4124T>G (p.Val1375Gly)
c.3263T>G (p.Val1088Gly)
n.5064T>G
n.5068T>G
1g.1050448C>ACA415758934AGRNc.4998C>A (p.Val1666=)
c.4683C>A (p.Val1561=)
c.4584C>A (p.Val1528=)
c.4125C>A (p.Val1375=)
c.3264C>A (p.Val1088=)
n.5065C>A
n.5069C>A
dbSNP
1g.1050448C=CA1148415801AGRNc.4998C= (p.Val1666=)
c.4683C= (p.Val1561=)
c.4584C= (p.Val1528=)
c.4125C= (p.Val1375=)
c.3264C= (p.Val1088=)
n.5065C=
n.5069C=
1g.1050448C>GCA415758935AGRNc.4998C>G (p.Val1666=)
c.4683C>G (p.Val1561=)
c.4584C>G (p.Val1528=)
c.4125C>G (p.Val1375=)
c.3264C>G (p.Val1088=)
n.5065C>G
n.5069C>G
1g.1050448C>TCA509818AGRNc.4998C>T (p.Val1666=)
c.4683C>T (p.Val1561=)
c.4584C>T (p.Val1528=)
c.4125C>T (p.Val1375=)
c.3264C>T (p.Val1088=)
n.5065C>T
n.5069C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050449G>ACA509819AGRNc.4999G>A (p.Val1667Met)
c.4684G>A (p.Val1562Met)
c.4585G>A (p.Val1529Met)
c.4126G>A (p.Val1376Met)
c.3265G>A (p.Val1089Met)
n.5066G>A
n.5070G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050449G>CCA337779864AGRNc.4999G>C (p.Val1667Leu)
c.4684G>C (p.Val1562Leu)
c.4585G>C (p.Val1529Leu)
c.4126G>C (p.Val1376Leu)
c.3265G>C (p.Val1089Leu)
n.5066G>C
n.5070G>C
1g.1050449G=CA1148750842AGRNc.4999G= (p.Val1667=)
c.4684G= (p.Val1562=)
c.4585G= (p.Val1529=)
c.4126G= (p.Val1376=)
c.3265G= (p.Val1089=)
n.5066G=
n.5070G=
1g.1050449G>TCA337779865AGRNc.4999G>T (p.Val1667Leu)
c.4684G>T (p.Val1562Leu)
c.4585G>T (p.Val1529Leu)
c.4126G>T (p.Val1376Leu)
c.3265G>T (p.Val1089Leu)
n.5066G>T
n.5070G>T
1g.1050450T>ACA337779866AGRNc.5000T>A (p.Val1667Glu)
c.4685T>A (p.Val1562Glu)
c.4586T>A (p.Val1529Glu)
c.4127T>A (p.Val1376Glu)
c.3266T>A (p.Val1089Glu)
n.5067T>A
n.5071T>A
1g.1050450T>CCA337779867AGRNc.5000T>C (p.Val1667Ala)
c.4685T>C (p.Val1562Ala)
c.4586T>C (p.Val1529Ala)
c.4127T>C (p.Val1376Ala)
c.3266T>C (p.Val1089Ala)
n.5067T>C
n.5071T>C
dbSNP
1g.1050450T>GCA337779869AGRNc.5000T>G (p.Val1667Gly)
c.4685T>G (p.Val1562Gly)
c.4586T>G (p.Val1529Gly)
c.4127T>G (p.Val1376Gly)
c.3266T>G (p.Val1089Gly)
n.5067T>G
n.5071T>G
1g.1050450T=CA1148750843AGRNc.5000T= (p.Val1667=)
c.4685T= (p.Val1562=)
c.4586T= (p.Val1529=)
c.4127T= (p.Val1376=)
c.3266T= (p.Val1089=)
n.5067T=
n.5071T=
1g.1050451G>ACA415758936AGRNc.5001G>A (p.Val1667=)
c.4686G>A (p.Val1562=)
c.4587G>A (p.Val1529=)
c.4128G>A (p.Val1376=)
c.3267G>A (p.Val1089=)
n.5068G>A
n.5072G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050451G>CCA415758937AGRNc.5001G>C (p.Val1667=)
c.4686G>C (p.Val1562=)
c.4587G>C (p.Val1529=)
c.4128G>C (p.Val1376=)
c.3267G>C (p.Val1089=)
n.5068G>C
n.5072G>C
1g.1050451G=CA1148750844AGRNc.5001G= (p.Val1667=)
c.4686G= (p.Val1562=)
c.4587G= (p.Val1529=)
c.4128G= (p.Val1376=)
c.3267G= (p.Val1089=)
n.5068G=
n.5072G=
1g.1050451G>TCA415758938AGRNc.5001G>T (p.Val1667=)
c.4686G>T (p.Val1562=)
c.4587G>T (p.Val1529=)
c.4128G>T (p.Val1376=)
c.3267G>T (p.Val1089=)
n.5068G>T
n.5072G>T
1g.1050452T>ACA337779874AGRNc.5002T>A (p.Phe1668Ile)
c.4687T>A (p.Phe1563Ile)
c.4588T>A (p.Phe1530Ile)
c.4129T>A (p.Phe1377Ile)
c.3268T>A (p.Phe1090Ile)
n.5069T>A
n.5073T>A
1g.1050452T>CCA337779876AGRNc.5002T>C (p.Phe1668Leu)
c.4687T>C (p.Phe1563Leu)
c.4588T>C (p.Phe1530Leu)
c.4129T>C (p.Phe1377Leu)
c.3268T>C (p.Phe1090Leu)
n.5069T>C
n.5073T>C
1g.1050452T>GCA337779878AGRNc.5002T>G (p.Phe1668Val)
c.4687T>G (p.Phe1563Val)
c.4588T>G (p.Phe1530Val)
c.4129T>G (p.Phe1377Val)
c.3268T>G (p.Phe1090Val)
n.5069T>G
n.5073T>G
1g.1050453T>ACA337779880AGRNc.5003T>A (p.Phe1668Tyr)
c.4688T>A (p.Phe1563Tyr)
c.4589T>A (p.Phe1530Tyr)
c.4130T>A (p.Phe1377Tyr)
c.3269T>A (p.Phe1090Tyr)
n.5070T>A
n.5074T>A
1g.1050453T>CCA337779882AGRNc.5003T>C (p.Phe1668Ser)
c.4688T>C (p.Phe1563Ser)
c.4589T>C (p.Phe1530Ser)
c.4130T>C (p.Phe1377Ser)
c.3269T>C (p.Phe1090Ser)
n.5070T>C
n.5074T>C
1g.1050453T>GCA337779884AGRNc.5003T>G (p.Phe1668Cys)
c.4688T>G (p.Phe1563Cys)
c.4589T>G (p.Phe1530Cys)
c.4130T>G (p.Phe1377Cys)
c.3269T>G (p.Phe1090Cys)
n.5070T>G
n.5074T>G
1g.1050454C>ACA337779888AGRNc.5004C>A (p.Phe1668Leu)
c.4689C>A (p.Phe1563Leu)
c.4590C>A (p.Phe1530Leu)
c.4131C>A (p.Phe1377Leu)
c.3270C>A (p.Phe1090Leu)
n.5071C>A
n.5075C>A
1g.1050454C=CA1148750847AGRNc.5004C= (p.Phe1668=)
c.4689C= (p.Phe1563=)
c.4590C= (p.Phe1530=)
c.4131C= (p.Phe1377=)
c.3270C= (p.Phe1090=)
n.5071C=
n.5075C=
1g.1050454C>GCA337779891AGRNc.5004C>G (p.Phe1668Leu)
c.4689C>G (p.Phe1563Leu)
c.4590C>G (p.Phe1530Leu)
c.4131C>G (p.Phe1377Leu)
c.3270C>G (p.Phe1090Leu)
n.5071C>G
n.5075C>G
gnomAD v4
1g.1050454C>TCA415758940AGRNc.5004C>T (p.Phe1668=)
c.4689C>T (p.Phe1563=)
c.4590C>T (p.Phe1530=)
c.4131C>T (p.Phe1377=)
c.3270C>T (p.Phe1090=)
n.5071C>T
n.5075C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050455C>ACA337779894AGRNc.5005C>A (p.Leu1669Met)
c.4690C>A (p.Leu1564Met)
c.4591C>A (p.Leu1531Met)
c.4132C>A (p.Leu1378Met)
c.3271C>A (p.Leu1091Met)
n.5072C>A
n.5076C>A
1g.1050455C=CA1148750851AGRNc.5005C= (p.Leu1669=)
c.4690C= (p.Leu1564=)
c.4591C= (p.Leu1531=)
c.4132C= (p.Leu1378=)
c.3271C= (p.Leu1091=)
n.5072C=
n.5076C=
1g.1050455C>GCA337779893AGRNc.5005C>G (p.Leu1669Val)
c.4690C>G (p.Leu1564Val)
c.4591C>G (p.Leu1531Val)
c.4132C>G (p.Leu1378Val)
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
n.5072C>G
n.5076C>G
1g.1050455C>TCA509820AGRNc.5005C>T (p.Leu1669=)
c.4690C>T (p.Leu1564=)
c.4591C>T (p.Leu1531=)
c.4132C>T (p.Leu1378=)
c.3271C>T (p.Leu1091=)
n.5072C>T
n.5076C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.1050456T>ACA337779896AGRNc.5006T>A (p.Leu1669Gln)
c.4691T>A (p.Leu1564Gln)
c.4592T>A (p.Leu1531Gln)
c.4133T>A (p.Leu1378Gln)
c.3272T>A (p.Leu1091Gln)
n.5073T>A
n.5077T>A
1g.1050456T>CCA337779897AGRNc.5006T>C (p.Leu1669Pro)
c.4691T>C (p.Leu1564Pro)
c.4592T>C (p.Leu1531Pro)
c.4133T>C (p.Leu1378Pro)
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
n.5073T>C
n.5077T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050456T>GCA337779898AGRNc.5006T>G (p.Leu1669Arg)
c.4691T>G (p.Leu1564Arg)
c.4592T>G (p.Leu1531Arg)
c.4133T>G (p.Leu1378Arg)
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
n.5073T>G
n.5077T>G
1g.1050456T=CA1148750859AGRNc.5006T= (p.Leu1669=)
c.4691T= (p.Leu1564=)
c.4592T= (p.Leu1531=)
c.4133T= (p.Leu1378=)
c.3272T= (p.Leu1091=)
n.5073T=
n.5077T=
1g.1050457G>ACA415758944AGRNc.5007G>A (p.Leu1669=)
c.4692G>A (p.Leu1564=)
c.4593G>A (p.Leu1531=)
c.4134G>A (p.Leu1378=)
c.3273G>A (p.Leu1091=)
n.5074G>A
n.5078G>A
1g.1050457G>CCA415758945AGRNc.5007G>C (p.Leu1669=)
c.4692G>C (p.Leu1564=)
c.4593G>C (p.Leu1531=)
c.4134G>C (p.Leu1378=)
c.3273G>C (p.Leu1091=)
n.5074G>C
n.5078G>C
1g.1050457G>TCA415758946AGRNc.5007G>T (p.Leu1669=)
c.4692G>T (p.Leu1564=)
c.4593G>T (p.Leu1531=)
c.4134G>T (p.Leu1378=)
c.3273G>T (p.Leu1091=)
n.5074G>T
n.5078G>T
1g.1050458G>ACA337779900AGRNc.5008G>A (p.Ala1670Thr)
c.4693G>A (p.Ala1565Thr)
c.4594G>A (p.Ala1532Thr)
c.4135G>A (p.Ala1379Thr)
c.3274G>A (p.Ala1092Thr)
n.5075G>A
n.5079G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050458G>CCA337779912AGRNc.5008G>C (p.Ala1670Pro)
c.4693G>C (p.Ala1565Pro)
c.4594G>C (p.Ala1532Pro)
c.4135G>C (p.Ala1379Pro)
c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
n.5075G>C
n.5079G>C
1g.1050458G=CA1148750866AGRNc.5008G= (p.Ala1670=)
c.4693G= (p.Ala1565=)
c.4594G= (p.Ala1532=)
c.4135G= (p.Ala1379=)
c.3274G= (p.Ala1092=)
n.5075G=
n.5079G=
1g.1050458G>TCA337779913AGRNc.5008G>T (p.Ala1670Ser)
c.4693G>T (p.Ala1565Ser)
c.4594G>T (p.Ala1532Ser)
c.4135G>T (p.Ala1379Ser)
c.3274G>T (p.Ala1092Ser)
n.5075G>T
n.5079G>T
1g.1050459C>ACA337779914AGRNc.5009C>A (p.Ala1670Glu)
c.4694C>A (p.Ala1565Glu)
c.4595C>A (p.Ala1532Glu)
c.4136C>A (p.Ala1379Glu)
c.3275C>A (p.Ala1092Glu)
n.5076C>A
n.5080C>A
1g.1050459C=CA1148750869AGRNc.5009C= (p.Ala1670=)
c.4694C= (p.Ala1565=)
c.4595C= (p.Ala1532=)
c.4136C= (p.Ala1379=)
c.3275C= (p.Ala1092=)
n.5076C=
n.5080C=
1g.1050459C>GCA337779915AGRNc.5009C>G (p.Ala1670Gly)
c.4694C>G (p.Ala1565Gly)
c.4595C>G (p.Ala1532Gly)
c.4136C>G (p.Ala1379Gly)
c.3275C>G (p.Ala1092Gly)
n.5076C>G
n.5080C>G
1g.1050459C>TCA337779916AGRNc.5009C>T (p.Ala1670Val)
c.4694C>T (p.Ala1565Val)
c.4595C>T (p.Ala1532Val)
c.4136C>T (p.Ala1379Val)
c.3275C>T (p.Ala1092Val)
n.5076C>T
n.5080C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050460A=CA1148750900AGRNc.5010A= (p.Ala1670=)
c.4695A= (p.Ala1565=)
c.4596A= (p.Ala1532=)
c.4137A= (p.Ala1379=)
c.3276A= (p.Ala1092=)
n.5077A=
n.5081A=
1g.1050460A>CCA415758950AGRNc.5010A>C (p.Ala1670=)
c.4695A>C (p.Ala1565=)
c.4596A>C (p.Ala1532=)
c.4137A>C (p.Ala1379=)
c.3276A>C (p.Ala1092=)
n.5077A>C
n.5081A>C
1g.1050460A>GCA415758951AGRNc.5010A>G (p.Ala1670=)
c.4695A>G (p.Ala1565=)
c.4596A>G (p.Ala1532=)
c.4137A>G (p.Ala1379=)
c.3276A>G (p.Ala1092=)
n.5077A>G
n.5081A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050460A>TCA415758952AGRNc.5010A>T (p.Ala1670=)
c.4695A>T (p.Ala1565=)
c.4596A>T (p.Ala1532=)
c.4137A>T (p.Ala1379=)
c.3276A>T (p.Ala1092=)
n.5077A>T
n.5081A>T
1g.1050461C>ACA509821AGRNc.5011C>A (p.Arg1671=)
c.4696C>A (p.Arg1566=)
c.4597C>A (p.Arg1533=)
c.4138C>A (p.Arg1380=)
c.3277C>A (p.Arg1093=)
n.5078C>A
n.5082C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050461C=CA1148263851AGRNc.5011C= (p.Arg1671=)
c.4696C= (p.Arg1566=)
c.4597C= (p.Arg1533=)
c.4138C= (p.Arg1380=)
c.3277C= (p.Arg1093=)
n.5078C=
n.5082C=
1g.1050461C>GCA337779919AGRNc.5011C>G (p.Arg1671Gly)
c.4696C>G (p.Arg1566Gly)
c.4597C>G (p.Arg1533Gly)
c.4138C>G (p.Arg1380Gly)
c.3277C>G (p.Arg1093Gly)
n.5078C>G
n.5082C>G
ClinVar
1g.1050461C>TCA337779921AGRNc.5011C>T (p.Arg1671Ter)
c.4696C>T (p.Arg1566Ter)
c.4597C>T (p.Arg1533Ter)
c.4138C>T (p.Arg1380Ter)
c.3277C>T (p.Arg1093Ter)
n.5078C>T
n.5082C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.1050462G>ACA509822AGRNc.5012G>A (p.Arg1671Gln)
c.4697G>A (p.Arg1566Gln)
c.4598G>A (p.Arg1533Gln)
c.4139G>A (p.Arg1380Gln)
c.3278G>A (p.Arg1093Gln)
n.5079G>A
n.5083G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050462G>CCA337779925AGRNc.5012G>C (p.Arg1671Pro)
c.4697G>C (p.Arg1566Pro)
c.4598G>C (p.Arg1533Pro)
c.4139G>C (p.Arg1380Pro)
c.3278G>C (p.Arg1093Pro)
n.5079G>C
n.5083G>C
1g.1050462G=CA1148750909AGRNc.5012G= (p.Arg1671=)
c.4697G= (p.Arg1566=)
c.4598G= (p.Arg1533=)
c.4139G= (p.Arg1380=)
c.3278G= (p.Arg1093=)
n.5079G=
n.5083G=
1g.1050462G>TCA337779923AGRNc.5012G>T (p.Arg1671Leu)
c.4697G>T (p.Arg1566Leu)
c.4598G>T (p.Arg1533Leu)
c.4139G>T (p.Arg1380Leu)
c.3278G>T (p.Arg1093Leu)
n.5079G>T
n.5083G>T
1g.1050463A>CCA415758955AGRNc.5013A>C (p.Arg1671=)
c.4698A>C (p.Arg1566=)
c.4599A>C (p.Arg1533=)
c.4140A>C (p.Arg1380=)
c.3279A>C (p.Arg1093=)
n.5080A>C
n.5084A>C
1g.1050463A>GCA415758956AGRNc.5013A>G (p.Arg1671=)
c.4698A>G (p.Arg1566=)
c.4599A>G (p.Arg1533=)
c.4140A>G (p.Arg1380=)
c.3279A>G (p.Arg1093=)
n.5080A>G
n.5084A>G
1g.1050463A>TCA415758957AGRNc.5013A>T (p.Arg1671=)
c.4698A>T (p.Arg1566=)
c.4599A>T (p.Arg1533=)
c.4140A>T (p.Arg1380=)
c.3279A>T (p.Arg1093=)
n.5080A>T
n.5084A>T
1g.1050464G>ACA337779928AGRNc.5014G>A (p.Gly1672Ser)
c.4699G>A (p.Gly1567Ser)
c.4600G>A (p.Gly1534Ser)
c.4141G>A (p.Gly1381Ser)
c.3280G>A (p.Gly1094Ser)
n.5081G>A
n.5085G>A
1g.1050464G>CCA337779930AGRNc.5014G>C (p.Gly1672Arg)
c.4699G>C (p.Gly1567Arg)
c.4600G>C (p.Gly1534Arg)
c.4141G>C (p.Gly1381Arg)
c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
n.5081G>C
n.5085G>C
1g.1050464G>TCA337779934AGRNc.5014G>T (p.Gly1672Cys)
c.4699G>T (p.Gly1567Cys)
c.4600G>T (p.Gly1534Cys)
c.4141G>T (p.Gly1381Cys)
c.3280G>T (p.Gly1094Cys)
n.5081G>T
n.5085G>T
1g.1050465G>ACA337779936AGRNc.5015G>A (p.Gly1672Asp)
c.4700G>A (p.Gly1567Asp)
c.4601G>A (p.Gly1534Asp)
c.4142G>A (p.Gly1381Asp)
c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
n.5082G>A
n.5086G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1050465G>CCA337779938AGRNc.5015G>C (p.Gly1672Ala)
c.4700G>C (p.Gly1567Ala)
c.4601G>C (p.Gly1534Ala)
c.4142G>C (p.Gly1381Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
n.5082G>C
n.5086G>C
1g.1050465G=CA1148750920AGRNc.5015G= (p.Gly1672=)
c.4700G= (p.Gly1567=)
c.4601G= (p.Gly1534=)
c.4142G= (p.Gly1381=)
c.3281G= (p.Gly1094=)
n.5082G=
n.5086G=
1g.1050465G>TCA337779940AGRNc.5015G>T (p.Gly1672Val)
c.4700G>T (p.Gly1567Val)
c.4601G>T (p.Gly1534Val)
c.4142G>T (p.Gly1381Val)
c.3281G>T (p.Gly1094Val)
n.5082G>T
n.5086G>T
1g.1050466C>ACA415758961AGRNc.5016C>A (p.Gly1672=)
c.4701C>A (p.Gly1567=)
c.4602C>A (p.Gly1534=)
c.4143C>A (p.Gly1381=)
c.3282C>A (p.Gly1094=)
n.5083C>A
n.5087C>A
1g.1050466C>GCA415758963AGRNc.5016C>G (p.Gly1672=)
c.4701C>G (p.Gly1567=)
c.4602C>G (p.Gly1534=)
c.4143C>G (p.Gly1381=)
c.3282C>G (p.Gly1094=)
n.5083C>G
n.5087C>G
1g.1050466C>TCA415758962AGRNc.5016C>T (p.Gly1672=)
c.4701C>T (p.Gly1567=)
c.4602C>T (p.Gly1534=)
c.4143C>T (p.Gly1381=)
c.3282C>T (p.Gly1094=)
n.5083C>T
n.5087C>T
1g.1050467C>ACA337779942AGRNc.5017C>A (p.Pro1673Thr)
c.4702C>A (p.Pro1568Thr)
c.4603C>A (p.Pro1535Thr)
c.4144C>A (p.Pro1382Thr)
c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
n.5084C>A
n.5088C>A
1g.1050467C=CA1148750923AGRNc.5017C= (p.Pro1673=)
c.4702C= (p.Pro1568=)
c.4603C= (p.Pro1535=)
c.4144C= (p.Pro1382=)
c.3283C= (p.Pro1095=)
n.5084C=
n.5088C=
1g.1050467C>GCA337779944AGRNc.5017C>G (p.Pro1673Ala)
c.4702C>G (p.Pro1568Ala)
c.4603C>G (p.Pro1535Ala)
c.4144C>G (p.Pro1382Ala)
c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
n.5084C>G
n.5088C>G
1g.1050467C>TCA509823AGRNc.5017C>T (p.Pro1673Ser)
c.4702C>T (p.Pro1568Ser)
c.4603C>T (p.Pro1535Ser)
c.4144C>T (p.Pro1382Ser)
c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
n.5084C>T
n.5088C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050468C>ACA337779948AGRNc.5018C>A (p.Pro1673His)
c.4703C>A (p.Pro1568His)
c.4604C>A (p.Pro1535His)
c.4145C>A (p.Pro1382His)
c.3284C>A (p.Pro1095His)
n.5085C>A
n.5089C>A
1g.1050468C=CA1148750971AGRNc.5018C= (p.Pro1673=)
c.4703C= (p.Pro1568=)
c.4604C= (p.Pro1535=)
c.4145C= (p.Pro1382=)
c.3284C= (p.Pro1095=)
n.5085C=
n.5089C=
1g.1050468C>GCA337779950AGRNc.5018C>G (p.Pro1673Arg)
c.4703C>G (p.Pro1568Arg)
c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
c.4145C>G (p.Pro1382Arg)
c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
n.5085C>G
n.5089C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050468C>TCA337779952AGRNc.5018C>T (p.Pro1673Leu)
c.4703C>T (p.Pro1568Leu)
c.4604C>T (p.Pro1535Leu)
c.4145C>T (p.Pro1382Leu)
c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
n.5085C>T
n.5089C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050469C>ACA415758965AGRNc.5019C>A (p.Pro1673=)
c.4704C>A (p.Pro1568=)
c.4605C>A (p.Pro1535=)
c.4146C>A (p.Pro1382=)
c.3285C>A (p.Pro1095=)
n.5086C>A
n.5090C>A
1g.1050469C=CA1141733381AGRNc.5019C= (p.Pro1673=)
c.4704C= (p.Pro1568=)
c.4605C= (p.Pro1535=)
c.4146C= (p.Pro1382=)
c.3285C= (p.Pro1095=)
n.5086C=
n.5090C=
1g.1050469C>GCA415758966AGRNc.5019C>G (p.Pro1673=)
c.4704C>G (p.Pro1568=)
c.4605C>G (p.Pro1535=)
c.4146C>G (p.Pro1382=)
c.3285C>G (p.Pro1095=)
n.5086C>G
n.5090C>G
1g.1050469C>TCA16701118AGRNc.5019C>T (p.Pro1673=)
c.4704C>T (p.Pro1568=)
c.4605C>T (p.Pro1535=)
c.4146C>T (p.Pro1382=)
c.3285C>T (p.Pro1095=)
n.5086C>T
n.5090C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050470A=CA1148750979AGRNc.5020A= (p.Ser1674=)
c.4705A= (p.Ser1569=)
c.4606A= (p.Ser1536=)
c.4147A= (p.Ser1383=)
c.3286A= (p.Ser1096=)
n.5087A=
n.5091A=
1g.1050470A>CCA337779958AGRNc.5020A>C (p.Ser1674Arg)
c.4705A>C (p.Ser1569Arg)
c.4606A>C (p.Ser1536Arg)
c.4147A>C (p.Ser1383Arg)
c.3286A>C (p.Ser1096Arg)
n.5087A>C
n.5091A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050470A>GCA337779955AGRNc.5020A>G (p.Ser1674Gly)
c.4705A>G (p.Ser1569Gly)
c.4606A>G (p.Ser1536Gly)
c.4147A>G (p.Ser1383Gly)
c.3286A>G (p.Ser1096Gly)
n.5087A>G
n.5091A>G
1g.1050470A>TCA337779956AGRNc.5020A>T (p.Ser1674Cys)
c.4705A>T (p.Ser1569Cys)
c.4606A>T (p.Ser1536Cys)
c.4147A>T (p.Ser1383Cys)
c.3286A>T (p.Ser1096Cys)
n.5087A>T
n.5091A>T
1g.1050471G>ACA337779961AGRNc.5021G>A (p.Ser1674Asn)
c.4706G>A (p.Ser1569Asn)
c.4607G>A (p.Ser1536Asn)
c.4148G>A (p.Ser1383Asn)
c.3287G>A (p.Ser1096Asn)
n.5088G>A
n.5092G>A
1g.1050471G>CCA337779962AGRNc.5021G>C (p.Ser1674Thr)
c.4706G>C (p.Ser1569Thr)
c.4607G>C (p.Ser1536Thr)
c.4148G>C (p.Ser1383Thr)
c.3287G>C (p.Ser1096Thr)
n.5088G>C
n.5092G>C
1g.1050471G>TCA337779964AGRNc.5021G>T (p.Ser1674Ile)
c.4706G>T (p.Ser1569Ile)
c.4607G>T (p.Ser1536Ile)
c.4148G>T (p.Ser1383Ile)
c.3287G>T (p.Ser1096Ile)
n.5088G>T
n.5092G>T
gnomAD v4
1g.1050472C>ACA337779966AGRNc.5022C>A (p.Ser1674Arg)
c.4707C>A (p.Ser1569Arg)
c.4608C>A (p.Ser1536Arg)
c.4149C>A (p.Ser1383Arg)
c.3288C>A (p.Ser1096Arg)
n.5089C>A
n.5093C>A
gnomAD v4
1g.1050472C=CA1148750990AGRNc.5022C= (p.Ser1674=)
c.4707C= (p.Ser1569=)
c.4608C= (p.Ser1536=)
c.4149C= (p.Ser1383=)
c.3288C= (p.Ser1096=)
n.5089C=
n.5093C=
1g.1050472C>GCA337779968AGRNc.5022C>G (p.Ser1674Arg)
c.4707C>G (p.Ser1569Arg)
c.4608C>G (p.Ser1536Arg)
c.4149C>G (p.Ser1383Arg)
c.3288C>G (p.Ser1096Arg)
n.5089C>G
n.5093C>G
1g.1050472C>TCA415758968AGRNc.5022C>T (p.Ser1674=)
c.4707C>T (p.Ser1569=)
c.4608C>T (p.Ser1536=)
c.4149C>T (p.Ser1383=)
c.3288C>T (p.Ser1096=)
n.5089C>T
n.5093C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050473G>ACA509824AGRNc.5023G>A (p.Gly1675Ser)
c.4708G>A (p.Gly1570Ser)
c.4609G>A (p.Gly1537Ser)
c.4150G>A (p.Gly1384Ser)
c.3289G>A (p.Gly1097Ser)
n.5090G>A
n.5094G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050473G>CCA337779969AGRNc.5023G>C (p.Gly1675Arg)
c.4708G>C (p.Gly1570Arg)
c.4609G>C (p.Gly1537Arg)
c.4150G>C (p.Gly1384Arg)
c.3289G>C (p.Gly1097Arg)
n.5090G>C
n.5094G>C
1g.1050473G=CA1148750998AGRNc.5023G= (p.Gly1675=)
c.4708G= (p.Gly1570=)
c.4609G= (p.Gly1537=)
c.4150G= (p.Gly1384=)
c.3289G= (p.Gly1097=)
n.5090G=
n.5094G=
1g.1050473G>TCA337779975AGRNc.5023G>T (p.Gly1675Cys)
c.4708G>T (p.Gly1570Cys)
c.4609G>T (p.Gly1537Cys)
c.4150G>T (p.Gly1384Cys)
c.3289G>T (p.Gly1097Cys)
n.5090G>T
n.5094G>T
1g.1050474G>ACA337779977AGRNc.5024G>A (p.Gly1675Asp)
c.4709G>A (p.Gly1570Asp)
c.4610G>A (p.Gly1537Asp)
c.4151G>A (p.Gly1384Asp)
c.3290G>A (p.Gly1097Asp)
n.5091G>A
n.5095G>A
1g.1050474G>CCA337779979AGRNc.5024G>C (p.Gly1675Ala)
c.4709G>C (p.Gly1570Ala)
c.4610G>C (p.Gly1537Ala)
c.4151G>C (p.Gly1384Ala)
c.3290G>C (p.Gly1097Ala)
n.5091G>C
n.5095G>C
1g.1050474G>TCA337779980AGRNc.5024G>T (p.Gly1675Val)
c.4709G>T (p.Gly1570Val)
c.4610G>T (p.Gly1537Val)
c.4151G>T (p.Gly1384Val)
c.3290G>T (p.Gly1097Val)
n.5091G>T
n.5095G>T
1g.1050475C>ACA415758971AGRNc.5025C>A (p.Gly1675=)
c.4710C>A (p.Gly1570=)
c.4611C>A (p.Gly1537=)
c.4152C>A (p.Gly1384=)
c.3291C>A (p.Gly1097=)
n.5092C>A
n.5096C>A
1g.1050475C=CA1142211895AGRNc.5025C= (p.Gly1675=)
c.4710C= (p.Gly1570=)
c.4611C= (p.Gly1537=)
c.4152C= (p.Gly1384=)
c.3291C= (p.Gly1097=)
n.5092C=
n.5096C=
1g.1050475C>GCA415758970AGRNc.5025C>G (p.Gly1675=)
c.4710C>G (p.Gly1570=)
c.4611C>G (p.Gly1537=)
c.4152C>G (p.Gly1384=)
c.3291C>G (p.Gly1097=)
n.5092C>G
n.5096C>G
1g.1050475C>TCA509825AGRNc.5025C>T (p.Gly1675=)
c.4710C>T (p.Gly1570=)
c.4611C>T (p.Gly1537=)
c.4152C>T (p.Gly1384=)
c.3291C>T (p.Gly1097=)
n.5092C>T
n.5096C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050476C>ACA337779985AGRNc.5026C>A (p.Leu1676Ile)
c.4711C>A (p.Leu1571Ile)
c.4612C>A (p.Leu1538Ile)
c.4153C>A (p.Leu1385Ile)
c.3292C>A (p.Leu1098Ile)
n.5093C>A
n.5097C>A
1g.1050476C>GCA337779986AGRNc.5026C>G (p.Leu1676Val)
c.4711C>G (p.Leu1571Val)
c.4612C>G (p.Leu1538Val)
c.4153C>G (p.Leu1385Val)
c.3292C>G (p.Leu1098Val)
n.5093C>G
n.5097C>G
1g.1050476C>TCA337779984AGRNc.5026C>T (p.Leu1676Phe)
c.4711C>T (p.Leu1571Phe)
c.4612C>T (p.Leu1538Phe)
c.4153C>T (p.Leu1385Phe)
c.3292C>T (p.Leu1098Phe)
n.5093C>T
n.5097C>T
1g.1050477T>ACA337779988AGRNc.5027T>A (p.Leu1676His)
c.4712T>A (p.Leu1571His)
c.4613T>A (p.Leu1538His)
c.4154T>A (p.Leu1385His)
c.3293T>A (p.Leu1098His)
n.5094T>A
n.5098T>A
1g.1050477T>CCA337779987AGRNc.5027T>C (p.Leu1676Pro)
c.4712T>C (p.Leu1571Pro)
c.4613T>C (p.Leu1538Pro)
c.4154T>C (p.Leu1385Pro)
c.3293T>C (p.Leu1098Pro)
n.5094T>C
n.5098T>C
dbSNP
1g.1050477T>GCA337779989AGRNc.5027T>G (p.Leu1676Arg)
c.4712T>G (p.Leu1571Arg)
c.4613T>G (p.Leu1538Arg)
c.4154T>G (p.Leu1385Arg)
c.3293T>G (p.Leu1098Arg)
n.5094T>G
n.5098T>G
1g.1050477T=CA1148751007AGRNc.5027T= (p.Leu1676=)
c.4712T= (p.Leu1571=)
c.4613T= (p.Leu1538=)
c.4154T= (p.Leu1385=)
c.3293T= (p.Leu1098=)
n.5094T=
n.5098T=
1g.1050478C>ACA415758974AGRNc.5028C>A (p.Leu1676=)
c.4713C>A (p.Leu1571=)
c.4614C>A (p.Leu1538=)
c.4155C>A (p.Leu1385=)
c.3294C>A (p.Leu1098=)
n.5095C>A
n.5099C>A
1g.1050478C=CA1148751049AGRNc.5028C= (p.Leu1676=)
c.4713C= (p.Leu1571=)
c.4614C= (p.Leu1538=)
c.4155C= (p.Leu1385=)
c.3294C= (p.Leu1098=)
n.5095C=
n.5099C=
1g.1050478C>GCA415758975AGRNc.5028C>G (p.Leu1676=)
c.4713C>G (p.Leu1571=)
c.4614C>G (p.Leu1538=)
c.4155C>G (p.Leu1385=)
c.3294C>G (p.Leu1098=)
n.5095C>G
n.5099C>G
1g.1050478C>TCA509826AGRNc.5028C>T (p.Leu1676=)
c.4713C>T (p.Leu1571=)
c.4614C>T (p.Leu1538=)
c.4155C>T (p.Leu1385=)
c.3294C>T (p.Leu1098=)
n.5095C>T
n.5099C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050479C>ACA337779990AGRNc.5029C>A (p.Leu1677Met)
c.4714C>A (p.Leu1572Met)
c.4615C>A (p.Leu1539Met)
c.4156C>A (p.Leu1386Met)
c.3295C>A (p.Leu1099Met)
n.5096C>A
n.5100C>A
1g.1050479C>GCA337779991AGRNc.5029C>G (p.Leu1677Val)
c.4714C>G (p.Leu1572Val)
c.4615C>G (p.Leu1539Val)
c.4156C>G (p.Leu1386Val)
c.3295C>G (p.Leu1099Val)
n.5096C>G
n.5100C>G
1g.1050479C>TCA415758976AGRNc.5029C>T (p.Leu1677=)
c.4714C>T (p.Leu1572=)
c.4615C>T (p.Leu1539=)
c.4156C>T (p.Leu1386=)
c.3295C>T (p.Leu1099=)
n.5096C>T
n.5100C>T
gnomAD v4
1g.1050480T>ACA337779993AGRNc.5030T>A (p.Leu1677Gln)
c.4715T>A (p.Leu1572Gln)
c.4616T>A (p.Leu1539Gln)
c.4157T>A (p.Leu1386Gln)
c.3296T>A (p.Leu1099Gln)
n.5097T>A
n.5101T>A
1g.1050480T>CCA337779995AGRNc.5030T>C (p.Leu1677Pro)
c.4715T>C (p.Leu1572Pro)
c.4616T>C (p.Leu1539Pro)
c.4157T>C (p.Leu1386Pro)
c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
n.5097T>C
n.5101T>C
1g.1050480T>GCA337779997AGRNc.5030T>G (p.Leu1677Arg)
c.4715T>G (p.Leu1572Arg)
c.4616T>G (p.Leu1539Arg)
c.4157T>G (p.Leu1386Arg)
c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
n.5097T>G
n.5101T>G
1g.1050481G>ACA415758978AGRNc.5031G>A (p.Leu1677=)
c.4716G>A (p.Leu1572=)
c.4617G>A (p.Leu1539=)
c.4158G>A (p.Leu1386=)
c.3297G>A (p.Leu1099=)
n.5098G>A
n.5102G>A
1g.1050481G>CCA415758979AGRNc.5031G>C (p.Leu1677=)
c.4716G>C (p.Leu1572=)
c.4617G>C (p.Leu1539=)
c.4158G>C (p.Leu1386=)
c.3297G>C (p.Leu1099=)
n.5098G>C
n.5102G>C
1g.1050481G>TCA415758980AGRNc.5031G>T (p.Leu1677=)
c.4716G>T (p.Leu1572=)
c.4617G>T (p.Leu1539=)
c.4158G>T (p.Leu1386=)
c.3297G>T (p.Leu1099=)
n.5098G>T
n.5102G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched