Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.105006984A>CCA2615772222CASP5c.433+99T>G (n.433+99T>G)
c.472+99T>G (n.472+99T>G)
c.8-3601T>G (n.8-3601T>G)
c.259+99T>G (n.259+99T>G)
c.385+99T>G (n.385+99T>G)
n.291+99T>G
n.40-4783T>G
c.181+1823T>G (n.181+1823T>G)
 gnomAD v4
11g.105006984A>TCA2615772223CASP5c.433+99T>A (n.433+99T>A)
c.472+99T>A (n.472+99T>A)
c.8-3601T>A (n.8-3601T>A)
c.259+99T>A (n.259+99T>A)
c.385+99T>A (n.385+99T>A)
n.291+99T>A
n.40-4783T>A
c.181+1823T>A (n.181+1823T>A)
 gnomAD v4
11g.105006985T>ACA2615772224CASP5c.433+98A>T (n.433+98A>T)
c.472+98A>T (n.472+98A>T)
c.8-3602A>T (n.8-3602A>T)
c.259+98A>T (n.259+98A>T)
c.385+98A>T (n.385+98A>T)
n.291+98A>T
n.40-4784A>T
c.181+1822A>T (n.181+1822A>T)
 gnomAD v4
11g.105006985T>CCA671102613CASP5c.433+98A>G (n.433+98A>G)
c.472+98A>G (n.472+98A>G)
c.8-3602A>G (n.8-3602A>G)
c.259+98A>G (n.259+98A>G)
c.385+98A>G (n.385+98A>G)
n.291+98A>G
n.40-4784A>G
c.181+1822A>G (n.181+1822A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105006985T>GCA2615772225CASP5c.433+98A>C (n.433+98A>C)
c.472+98A>C (n.472+98A>C)
c.8-3602A>C (n.8-3602A>C)
c.259+98A>C (n.259+98A>C)
c.385+98A>C (n.385+98A>C)
n.291+98A>C
n.40-4784A>C
c.181+1822A>C (n.181+1822A>C)
 gnomAD v4
11g.105006985T=CA1997260291CASP5c.433+98A= (n.433+98A=)
c.472+98A= (n.472+98A=)
c.8-3602A= (n.8-3602A=)
c.259+98A= (n.259+98A=)
c.385+98A= (n.385+98A=)
n.291+98A=
n.40-4784A=
c.181+1822A= (n.181+1822A=)
11g.105006986G>CCA654331423CASP5c.433+97C>G (n.433+97C>G)
c.472+97C>G (n.472+97C>G)
c.8-3603C>G (n.8-3603C>G)
c.259+97C>G (n.259+97C>G)
c.385+97C>G (n.385+97C>G)
n.291+97C>G
n.40-4785C>G
c.181+1821C>G (n.181+1821C>G)
 COSMIC
11g.105006986G>TCA2615772226CASP5c.433+97C>A (n.433+97C>A)
c.472+97C>A (n.472+97C>A)
c.8-3603C>A (n.8-3603C>A)
c.259+97C>A (n.259+97C>A)
c.385+97C>A (n.385+97C>A)
n.291+97C>A
n.40-4785C>A
c.181+1821C>A (n.181+1821C>A)
 gnomAD v4
11g.105006987A=CA1997260293CASP5c.433+96T= (n.433+96T=)
c.472+96T= (n.472+96T=)
c.8-3604T= (n.8-3604T=)
c.259+96T= (n.259+96T=)
c.385+96T= (n.385+96T=)
n.291+96T=
n.40-4786T=
c.181+1820T= (n.181+1820T=)
11g.105006987A>CCA1997260294CASP5c.433+96T>G (n.433+96T>G)
c.472+96T>G (n.472+96T>G)
c.8-3604T>G (n.8-3604T>G)
c.259+96T>G (n.259+96T>G)
c.385+96T>G (n.385+96T>G)
n.291+96T>G
n.40-4786T>G
c.181+1820T>G (n.181+1820T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105006987A>GCA2615772227CASP5c.433+96T>C (n.433+96T>C)
c.472+96T>C (n.472+96T>C)
c.8-3604T>C (n.8-3604T>C)
c.259+96T>C (n.259+96T>C)
c.385+96T>C (n.385+96T>C)
n.291+96T>C
n.40-4786T>C
c.181+1820T>C (n.181+1820T>C)
 gnomAD v4
11g.105006987A>TCA2615772228CASP5c.433+96T>A (n.433+96T>A)
c.472+96T>A (n.472+96T>A)
c.8-3604T>A (n.8-3604T>A)
c.259+96T>A (n.259+96T>A)
c.385+96T>A (n.385+96T>A)
n.291+96T>A
n.40-4786T>A
c.181+1820T>A (n.181+1820T>A)
 gnomAD v4
11g.105006988A>CCA2615772229CASP5c.433+95T>G (n.433+95T>G)
c.472+95T>G (n.472+95T>G)
c.8-3605T>G (n.8-3605T>G)
c.259+95T>G (n.259+95T>G)
c.385+95T>G (n.385+95T>G)
n.291+95T>G
n.40-4787T>G
c.181+1819T>G (n.181+1819T>G)
 gnomAD v4
11g.105006988A>GCA2793473071CASP5c.433+95T>C (n.433+95T>C)
c.472+95T>C (n.472+95T>C)
c.8-3605T>C (n.8-3605T>C)
c.259+95T>C (n.259+95T>C)
c.385+95T>C (n.385+95T>C)
n.291+95T>C
n.40-4787T>C
c.181+1819T>C (n.181+1819T>C)
11g.105006989A=CA1997260295CASP5c.433+94T= (n.433+94T=)
c.472+94T= (n.472+94T=)
c.8-3606T= (n.8-3606T=)
c.259+94T= (n.259+94T=)
c.385+94T= (n.385+94T=)
n.291+94T=
n.40-4788T=
c.181+1818T= (n.181+1818T=)
11g.105006989A>CCA2615772231CASP5c.433+94T>G (n.433+94T>G)
c.472+94T>G (n.472+94T>G)
c.8-3606T>G (n.8-3606T>G)
c.259+94T>G (n.259+94T>G)
c.385+94T>G (n.385+94T>G)
n.291+94T>G
n.40-4788T>G
c.181+1818T>G (n.181+1818T>G)
 gnomAD v4
11g.105006989A>GCA1997260296CASP5c.433+94T>C (n.433+94T>C)
c.472+94T>C (n.472+94T>C)
c.8-3606T>C (n.8-3606T>C)
c.259+94T>C (n.259+94T>C)
c.385+94T>C (n.385+94T>C)
n.291+94T>C
n.40-4788T>C
c.181+1818T>C (n.181+1818T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105006989A>TCA2615772230CASP5c.433+94T>A (n.433+94T>A)
c.472+94T>A (n.472+94T>A)
c.8-3606T>A (n.8-3606T>A)
c.259+94T>A (n.259+94T>A)
c.385+94T>A (n.385+94T>A)
n.291+94T>A
n.40-4788T>A
c.181+1818T>A (n.181+1818T>A)
 gnomAD v4
11g.105006990C>ACA2581033570CASP5c.433+93G>T (n.433+93G>T)
c.472+93G>T (n.472+93G>T)
c.8-3607G>T (n.8-3607G>T)
c.259+93G>T (n.259+93G>T)
c.385+93G>T (n.385+93G>T)
n.291+93G>T
n.40-4789G>T
c.181+1817G>T (n.181+1817G>T)
 gnomAD v4
11g.105006990C=CA1997260299CASP5c.433+93G= (n.433+93G=)
c.472+93G= (n.472+93G=)
c.8-3607G= (n.8-3607G=)
c.259+93G= (n.259+93G=)
c.385+93G= (n.385+93G=)
n.291+93G=
n.40-4789G=
c.181+1817G= (n.181+1817G=)
11g.105006990C>GCA13448391CASP5c.433+93G>C (n.433+93G>C)
c.472+93G>C (n.472+93G>C)
c.8-3607G>C (n.8-3607G>C)
c.259+93G>C (n.259+93G>C)
c.385+93G>C (n.385+93G>C)
n.291+93G>C
n.40-4789G>C
c.181+1817G>C (n.181+1817G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105006990C>TCA941786404CASP5c.433+93G>A (n.433+93G>A)
c.472+93G>A (n.472+93G>A)
c.8-3607G>A (n.8-3607G>A)
c.259+93G>A (n.259+93G>A)
c.385+93G>A (n.385+93G>A)
n.291+93G>A
n.40-4789G>A
c.181+1817G>A (n.181+1817G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105006991T>CCA941786412CASP5c.433+92A>G (n.433+92A>G)
c.472+92A>G (n.472+92A>G)
c.8-3608A>G (n.8-3608A>G)
c.259+92A>G (n.259+92A>G)
c.385+92A>G (n.385+92A>G)
n.291+92A>G
n.40-4790A>G
c.181+1816A>G (n.181+1816A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105006991T=CA1997260302CASP5c.433+92A= (n.433+92A=)
c.472+92A= (n.472+92A=)
c.8-3608A= (n.8-3608A=)
c.259+92A= (n.259+92A=)
c.385+92A= (n.385+92A=)
n.291+92A=
n.40-4790A=
c.181+1816A= (n.181+1816A=)
11g.105006992G>TCA2615772232CASP5c.433+91C>A (n.433+91C>A)
c.472+91C>A (n.472+91C>A)
c.8-3609C>A (n.8-3609C>A)
c.259+91C>A (n.259+91C>A)
c.385+91C>A (n.385+91C>A)
n.291+91C>A
n.40-4791C>A
c.181+1815C>A (n.181+1815C>A)
 gnomAD v4
11g.105006994A>GCA2574965146CASP5c.433+89T>C (n.433+89T>C)
c.472+89T>C (n.472+89T>C)
c.8-3611T>C (n.8-3611T>C)
c.259+89T>C (n.259+89T>C)
c.385+89T>C (n.385+89T>C)
n.291+89T>C
n.40-4793T>C
c.181+1813T>C (n.181+1813T>C)
 gnomAD v4
11g.105006994A>TCA2615772233CASP5c.433+89T>A (n.433+89T>A)
c.472+89T>A (n.472+89T>A)
c.8-3611T>A (n.8-3611T>A)
c.259+89T>A (n.259+89T>A)
c.385+89T>A (n.385+89T>A)
n.291+89T>A
n.40-4793T>A
c.181+1813T>A (n.181+1813T>A)
 gnomAD v4
11g.105006995G>TCA2615772235CASP5c.433+88C>A (n.433+88C>A)
c.472+88C>A (n.472+88C>A)
c.8-3612C>A (n.8-3612C>A)
c.259+88C>A (n.259+88C>A)
c.385+88C>A (n.385+88C>A)
n.291+88C>A
n.40-4794C>A
c.181+1812C>A (n.181+1812C>A)
 gnomAD v4
11g.105006995_105006996dupCA2615772234CASP5c.433+87_433+88dup (n.433+87_433+88dup)
c.472+87_472+88dup (n.472+87_472+88dup)
c.8-3613_8-3612dup (n.8-3613_8-3612dup)
c.259+87_259+88dup (n.259+87_259+88dup)
c.385+87_385+88dup (n.385+87_385+88dup)
n.291+87_291+88dup
n.40-4795_40-4794dup
c.181+1811_181+1812dup (n.181+1811_181+1812dup)
 gnomAD v4
11g.105006996G>ACA2615772236CASP5c.433+87C>T (n.433+87C>T)
c.472+87C>T (n.472+87C>T)
c.8-3613C>T (n.8-3613C>T)
c.259+87C>T (n.259+87C>T)
c.385+87C>T (n.385+87C>T)
n.291+87C>T
n.40-4795C>T
c.181+1811C>T (n.181+1811C>T)
 gnomAD v4
11g.105006996G>TCA2574965147CASP5c.433+87C>A (n.433+87C>A)
c.472+87C>A (n.472+87C>A)
c.8-3613C>A (n.8-3613C>A)
c.259+87C>A (n.259+87C>A)
c.385+87C>A (n.385+87C>A)
n.291+87C>A
n.40-4795C>A
c.181+1811C>A (n.181+1811C>A)
 gnomAD v4
11g.105006997T>ACA2615772239CASP5c.433+86A>T (n.433+86A>T)
c.472+86A>T (n.472+86A>T)
c.8-3614A>T (n.8-3614A>T)
c.259+86A>T (n.259+86A>T)
c.385+86A>T (n.385+86A>T)
n.291+86A>T
n.40-4796A>T
c.181+1810A>T (n.181+1810A>T)
 gnomAD v4
11g.105006997T>CCA2615772237CASP5c.433+86A>G (n.433+86A>G)
c.472+86A>G (n.472+86A>G)
c.8-3614A>G (n.8-3614A>G)
c.259+86A>G (n.259+86A>G)
c.385+86A>G (n.385+86A>G)
n.291+86A>G
n.40-4796A>G
c.181+1810A>G (n.181+1810A>G)
 gnomAD v4
11g.105006997T>GCA2615772238CASP5c.433+86A>C (n.433+86A>C)
c.472+86A>C (n.472+86A>C)
c.8-3614A>C (n.8-3614A>C)
c.259+86A>C (n.259+86A>C)
c.385+86A>C (n.385+86A>C)
n.291+86A>C
n.40-4796A>C
c.181+1810A>C (n.181+1810A>C)
 gnomAD v4
11g.105006999G>ACA671102615CASP5c.433+84C>T (n.433+84C>T)
c.472+84C>T (n.472+84C>T)
c.8-3616C>T (n.8-3616C>T)
c.259+84C>T (n.259+84C>T)
c.385+84C>T (n.385+84C>T)
n.291+84C>T
n.40-4798C>T
c.181+1808C>T (n.181+1808C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105006999G>CCA2615772240CASP5c.433+84C>G (n.433+84C>G)
c.472+84C>G (n.472+84C>G)
c.8-3616C>G (n.8-3616C>G)
c.259+84C>G (n.259+84C>G)
c.385+84C>G (n.385+84C>G)
n.291+84C>G
n.40-4798C>G
c.181+1808C>G (n.181+1808C>G)
 gnomAD v4
11g.105006999G=CA1997260305CASP5c.433+84C= (n.433+84C=)
c.472+84C= (n.472+84C=)
c.8-3616C= (n.8-3616C=)
c.259+84C= (n.259+84C=)
c.385+84C= (n.385+84C=)
n.291+84C=
n.40-4798C=
c.181+1808C= (n.181+1808C=)
11g.105006999G>TCA2574965148CASP5c.433+84C>A (n.433+84C>A)
c.472+84C>A (n.472+84C>A)
c.8-3616C>A (n.8-3616C>A)
c.259+84C>A (n.259+84C>A)
c.385+84C>A (n.385+84C>A)
n.291+84C>A
n.40-4798C>A
c.181+1808C>A (n.181+1808C>A)
 gnomAD v4
11g.105007000A=CA1997260307CASP5c.433+83T= (n.433+83T=)
c.472+83T= (n.472+83T=)
c.8-3617T= (n.8-3617T=)
c.259+83T= (n.259+83T=)
c.385+83T= (n.385+83T=)
n.291+83T=
n.40-4799T=
c.181+1807T= (n.181+1807T=)
11g.105007000A>CCA2615772241CASP5c.433+83T>G (n.433+83T>G)
c.472+83T>G (n.472+83T>G)
c.8-3617T>G (n.8-3617T>G)
c.259+83T>G (n.259+83T>G)
c.385+83T>G (n.385+83T>G)
n.291+83T>G
n.40-4799T>G
c.181+1807T>G (n.181+1807T>G)
 gnomAD v4
11g.105007000A>GCA941786417CASP5c.433+83T>C (n.433+83T>C)
c.472+83T>C (n.472+83T>C)
c.8-3617T>C (n.8-3617T>C)
c.259+83T>C (n.259+83T>C)
c.385+83T>C (n.385+83T>C)
n.291+83T>C
n.40-4799T>C
c.181+1807T>C (n.181+1807T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007001T>ACA1997260309CASP5c.433+82A>T (n.433+82A>T)
c.472+82A>T (n.472+82A>T)
c.8-3618A>T (n.8-3618A>T)
c.259+82A>T (n.259+82A>T)
c.385+82A>T (n.385+82A>T)
n.291+82A>T
n.40-4800A>T
c.181+1806A>T (n.181+1806A>T)
 dbSNP
11g.105007001T=CA1997260308CASP5c.433+82A= (n.433+82A=)
c.472+82A= (n.472+82A=)
c.8-3618A= (n.8-3618A=)
c.259+82A= (n.259+82A=)
c.385+82A= (n.385+82A=)
n.291+82A=
n.40-4800A=
c.181+1806A= (n.181+1806A=)
11g.105007002C>ACA2615772242CASP5c.433+81G>T (n.433+81G>T)
c.472+81G>T (n.472+81G>T)
c.8-3619G>T (n.8-3619G>T)
c.259+81G>T (n.259+81G>T)
c.385+81G>T (n.385+81G>T)
n.291+81G>T
n.40-4801G>T
c.181+1805G>T (n.181+1805G>T)
 gnomAD v4
11g.105007003A>GCA2615772243CASP5c.433+80T>C (n.433+80T>C)
c.472+80T>C (n.472+80T>C)
c.8-3620T>C (n.8-3620T>C)
c.259+80T>C (n.259+80T>C)
c.385+80T>C (n.385+80T>C)
n.291+80T>C
n.40-4802T>C
c.181+1804T>C (n.181+1804T>C)
 gnomAD v4
11g.105007003A>TCA2615772244CASP5c.433+80T>A (n.433+80T>A)
c.472+80T>A (n.472+80T>A)
c.8-3620T>A (n.8-3620T>A)
c.259+80T>A (n.259+80T>A)
c.385+80T>A (n.385+80T>A)
n.291+80T>A
n.40-4802T>A
c.181+1804T>A (n.181+1804T>A)
 gnomAD v4
11g.105007004C>ACA2615772245CASP5c.433+79G>T (n.433+79G>T)
c.472+79G>T (n.472+79G>T)
c.8-3621G>T (n.8-3621G>T)
c.259+79G>T (n.259+79G>T)
c.385+79G>T (n.385+79G>T)
n.291+79G>T
n.40-4803G>T
c.181+1803G>T (n.181+1803G>T)
 gnomAD v4
11g.105007004C=CA1997260311CASP5c.433+79G= (n.433+79G=)
c.472+79G= (n.472+79G=)
c.8-3621G= (n.8-3621G=)
c.259+79G= (n.259+79G=)
c.385+79G= (n.385+79G=)
n.291+79G=
n.40-4803G=
c.181+1803G= (n.181+1803G=)
11g.105007004C>TCA1997260312CASP5c.433+79G>A (n.433+79G>A)
c.472+79G>A (n.472+79G>A)
c.8-3621G>A (n.8-3621G>A)
c.259+79G>A (n.259+79G>A)
c.385+79G>A (n.385+79G>A)
n.291+79G>A
n.40-4803G>A
c.181+1803G>A (n.181+1803G>A)
 dbSNP
11g.105007005A=CA1997260314CASP5c.433+78T= (n.433+78T=)
c.472+78T= (n.472+78T=)
c.8-3622T= (n.8-3622T=)
c.259+78T= (n.259+78T=)
c.385+78T= (n.385+78T=)
n.291+78T=
n.40-4804T=
c.181+1802T= (n.181+1802T=)
11g.105007005A>GCA601670647CASP5c.433+78T>C (n.433+78T>C)
c.472+78T>C (n.472+78T>C)
c.8-3622T>C (n.8-3622T>C)
c.259+78T>C (n.259+78T>C)
c.385+78T>C (n.385+78T>C)
n.291+78T>C
n.40-4804T>C
c.181+1802T>C (n.181+1802T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007006G>ACA2615772246CASP5c.433+77C>T (n.433+77C>T)
c.472+77C>T (n.472+77C>T)
c.8-3623C>T (n.8-3623C>T)
c.259+77C>T (n.259+77C>T)
c.385+77C>T (n.385+77C>T)
n.291+77C>T
n.40-4805C>T
c.181+1801C>T (n.181+1801C>T)
 gnomAD v4
11g.105007006G>TCA2574965149CASP5c.433+77C>A (n.433+77C>A)
c.472+77C>A (n.472+77C>A)
c.8-3623C>A (n.8-3623C>A)
c.259+77C>A (n.259+77C>A)
c.385+77C>A (n.385+77C>A)
n.291+77C>A
n.40-4805C>A
c.181+1801C>A (n.181+1801C>A)
 gnomAD v4
11g.105007007A=CA1997260317CASP5c.433+76T= (n.433+76T=)
c.472+76T= (n.472+76T=)
c.8-3624T= (n.8-3624T=)
c.259+76T= (n.259+76T=)
c.385+76T= (n.385+76T=)
n.291+76T=
n.40-4806T=
c.181+1800T= (n.181+1800T=)
11g.105007007A>GCA2615772247CASP5c.433+76T>C (n.433+76T>C)
c.472+76T>C (n.472+76T>C)
c.8-3624T>C (n.8-3624T>C)
c.259+76T>C (n.259+76T>C)
c.385+76T>C (n.385+76T>C)
n.291+76T>C
n.40-4806T>C
c.181+1800T>C (n.181+1800T>C)
 gnomAD v4
11g.105007007A>TCA227446705CASP5c.433+76T>A (n.433+76T>A)
c.472+76T>A (n.472+76T>A)
c.8-3624T>A (n.8-3624T>A)
c.259+76T>A (n.259+76T>A)
c.385+76T>A (n.385+76T>A)
n.291+76T>A
n.40-4806T>A
c.181+1800T>A (n.181+1800T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007009_105007013delCA2615772248CASP5c.433+70_433+74del (n.433+70_433+74del)
c.472+70_472+74del (n.472+70_472+74del)
c.8-3630_8-3626del (n.8-3630_8-3626del)
c.259+70_259+74del (n.259+70_259+74del)
c.385+70_385+74del (n.385+70_385+74del)
n.291+70_291+74del
n.40-4812_40-4808del
c.181+1794_181+1798del (n.181+1794_181+1798del)
 gnomAD v4
11g.105007011C>ACA2615772249CASP5c.433+72G>T (n.433+72G>T)
c.472+72G>T (n.472+72G>T)
c.8-3628G>T (n.8-3628G>T)
c.259+72G>T (n.259+72G>T)
c.385+72G>T (n.385+72G>T)
n.291+72G>T
n.40-4810G>T
c.181+1796G>T (n.181+1796G>T)
 gnomAD v4
11g.105007011C=CA1997260319CASP5c.433+72G= (n.433+72G=)
c.472+72G= (n.472+72G=)
c.8-3628G= (n.8-3628G=)
c.259+72G= (n.259+72G=)
c.385+72G= (n.385+72G=)
n.291+72G=
n.40-4810G=
c.181+1796G= (n.181+1796G=)
11g.105007011C>TCA1997260320CASP5c.433+72G>A (n.433+72G>A)
c.472+72G>A (n.472+72G>A)
c.8-3628G>A (n.8-3628G>A)
c.259+72G>A (n.259+72G>A)
c.385+72G>A (n.385+72G>A)
n.291+72G>A
n.40-4810G>A
c.181+1796G>A (n.181+1796G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105007012A>GCA2574965150CASP5c.433+71T>C (n.433+71T>C)
c.472+71T>C (n.472+71T>C)
c.8-3629T>C (n.8-3629T>C)
c.259+71T>C (n.259+71T>C)
c.385+71T>C (n.385+71T>C)
n.291+71T>C
n.40-4811T>C
c.181+1795T>C (n.181+1795T>C)
 gnomAD v4
11g.105007013C>ACA2615772250CASP5c.433+70G>T (n.433+70G>T)
c.472+70G>T (n.472+70G>T)
c.8-3630G>T (n.8-3630G>T)
c.259+70G>T (n.259+70G>T)
c.385+70G>T (n.385+70G>T)
n.291+70G>T
n.40-4812G>T
c.181+1794G>T (n.181+1794G>T)
 gnomAD v4
11g.105007014T>CCA671102616CASP5c.433+69A>G (n.433+69A>G)
c.472+69A>G (n.472+69A>G)
c.8-3631A>G (n.8-3631A>G)
c.259+69A>G (n.259+69A>G)
c.385+69A>G (n.385+69A>G)
n.291+69A>G
n.40-4813A>G
c.181+1793A>G (n.181+1793A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007014T=CA1997260321CASP5c.433+69A= (n.433+69A=)
c.472+69A= (n.472+69A=)
c.8-3631A= (n.8-3631A=)
c.259+69A= (n.259+69A=)
c.385+69A= (n.385+69A=)
n.291+69A=
n.40-4813A=
c.181+1793A= (n.181+1793A=)
11g.105007015G>ACA2615772251CASP5c.433+68C>T (n.433+68C>T)
c.472+68C>T (n.472+68C>T)
c.8-3632C>T (n.8-3632C>T)
c.259+68C>T (n.259+68C>T)
c.385+68C>T (n.385+68C>T)
n.291+68C>T
n.40-4814C>T
c.181+1792C>T (n.181+1792C>T)
 gnomAD v4
11g.105007015G>CCA2615772252CASP5c.433+68C>G (n.433+68C>G)
c.472+68C>G (n.472+68C>G)
c.8-3632C>G (n.8-3632C>G)
c.259+68C>G (n.259+68C>G)
c.385+68C>G (n.385+68C>G)
n.291+68C>G
n.40-4814C>G
c.181+1792C>G (n.181+1792C>G)
 gnomAD v4
11g.105007015G>TCA2574965151CASP5c.433+68C>A (n.433+68C>A)
c.472+68C>A (n.472+68C>A)
c.8-3632C>A (n.8-3632C>A)
c.259+68C>A (n.259+68C>A)
c.385+68C>A (n.385+68C>A)
n.291+68C>A
n.40-4814C>A
c.181+1792C>A (n.181+1792C>A)
 gnomAD v4
11g.105007016C>ACA2615772253CASP5c.433+67G>T (n.433+67G>T)
c.472+67G>T (n.472+67G>T)
c.8-3633G>T (n.8-3633G>T)
c.259+67G>T (n.259+67G>T)
c.385+67G>T (n.385+67G>T)
n.291+67G>T
n.40-4815G>T
c.181+1791G>T (n.181+1791G>T)
 gnomAD v4
11g.105007017A=CA1997260324CASP5c.433+66T= (n.433+66T=)
c.472+66T= (n.472+66T=)
c.8-3634T= (n.8-3634T=)
c.259+66T= (n.259+66T=)
c.385+66T= (n.385+66T=)
n.291+66T=
n.40-4816T=
c.181+1790T= (n.181+1790T=)
11g.105007017A>GCA671102618CASP5c.433+66T>C (n.433+66T>C)
c.472+66T>C (n.472+66T>C)
c.8-3634T>C (n.8-3634T>C)
c.259+66T>C (n.259+66T>C)
c.385+66T>C (n.385+66T>C)
n.291+66T>C
n.40-4816T>C
c.181+1790T>C (n.181+1790T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105007018T>ACA941786429CASP5c.433+65A>T (n.433+65A>T)
c.472+65A>T (n.472+65A>T)
c.8-3635A>T (n.8-3635A>T)
c.259+65A>T (n.259+65A>T)
c.385+65A>T (n.385+65A>T)
n.291+65A>T
n.40-4817A>T
c.181+1789A>T (n.181+1789A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007018T>CCA2615772254CASP5c.433+65A>G (n.433+65A>G)
c.472+65A>G (n.472+65A>G)
c.8-3635A>G (n.8-3635A>G)
c.259+65A>G (n.259+65A>G)
c.385+65A>G (n.385+65A>G)
n.291+65A>G
n.40-4817A>G
c.181+1789A>G (n.181+1789A>G)
 gnomAD v4
11g.105007018T=CA1997260325CASP5c.433+65A= (n.433+65A=)
c.472+65A= (n.472+65A=)
c.8-3635A= (n.8-3635A=)
c.259+65A= (n.259+65A=)
c.385+65A= (n.385+65A=)
n.291+65A=
n.40-4817A=
c.181+1789A= (n.181+1789A=)
11g.105007019G>ACA601670648CASP5c.433+64C>T (n.433+64C>T)
c.472+64C>T (n.472+64C>T)
c.8-3636C>T (n.8-3636C>T)
c.259+64C>T (n.259+64C>T)
c.385+64C>T (n.385+64C>T)
n.291+64C>T
n.40-4818C>T
c.181+1788C>T (n.181+1788C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007019G=CA1997260328CASP5c.433+64C= (n.433+64C=)
c.472+64C= (n.472+64C=)
c.8-3636C= (n.8-3636C=)
c.259+64C= (n.259+64C=)
c.385+64C= (n.385+64C=)
n.291+64C=
n.40-4818C=
c.181+1788C= (n.181+1788C=)
11g.105007019G>TCA2615772255CASP5c.433+64C>A (n.433+64C>A)
c.472+64C>A (n.472+64C>A)
c.8-3636C>A (n.8-3636C>A)
c.259+64C>A (n.259+64C>A)
c.385+64C>A (n.385+64C>A)
n.291+64C>A
n.40-4818C>A
c.181+1788C>A (n.181+1788C>A)
 gnomAD v4
11g.105007020G>TCA2574965152CASP5c.433+63C>A (n.433+63C>A)
c.472+63C>A (n.472+63C>A)
c.8-3637C>A (n.8-3637C>A)
c.259+63C>A (n.259+63C>A)
c.385+63C>A (n.385+63C>A)
n.291+63C>A
n.40-4819C>A
c.181+1787C>A (n.181+1787C>A)
 gnomAD v4
11g.105007021G>ACA671102621CASP5c.433+62C>T (n.433+62C>T)
c.472+62C>T (n.472+62C>T)
c.8-3638C>T (n.8-3638C>T)
c.259+62C>T (n.259+62C>T)
c.385+62C>T (n.385+62C>T)
n.291+62C>T
n.40-4820C>T
c.181+1786C>T (n.181+1786C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007021G=CA1997260330CASP5c.433+62C= (n.433+62C=)
c.472+62C= (n.472+62C=)
c.8-3638C= (n.8-3638C=)
c.259+62C= (n.259+62C=)
c.385+62C= (n.385+62C=)
n.291+62C=
n.40-4820C=
c.181+1786C= (n.181+1786C=)
11g.105007021G>TCA2615772256CASP5c.433+62C>A (n.433+62C>A)
c.472+62C>A (n.472+62C>A)
c.8-3638C>A (n.8-3638C>A)
c.259+62C>A (n.259+62C>A)
c.385+62C>A (n.385+62C>A)
n.291+62C>A
n.40-4820C>A
c.181+1786C>A (n.181+1786C>A)
 gnomAD v4
11g.105007022C>TCA2615772257CASP5c.433+61G>A (n.433+61G>A)
c.472+61G>A (n.472+61G>A)
c.8-3639G>A (n.8-3639G>A)
c.259+61G>A (n.259+61G>A)
c.385+61G>A (n.385+61G>A)
n.291+61G>A
n.40-4821G>A
c.181+1785G>A (n.181+1785G>A)
 gnomAD v4
11g.105007023C>ACA2615772258CASP5c.433+60G>T (n.433+60G>T)
c.472+60G>T (n.472+60G>T)
c.8-3640G>T (n.8-3640G>T)
c.259+60G>T (n.259+60G>T)
c.385+60G>T (n.385+60G>T)
n.291+60G>T
n.40-4822G>T
c.181+1784G>T (n.181+1784G>T)
 gnomAD v4
11g.105007024T>CCA2615772259CASP5c.433+59A>G (n.433+59A>G)
c.472+59A>G (n.472+59A>G)
c.8-3641A>G (n.8-3641A>G)
c.259+59A>G (n.259+59A>G)
c.385+59A>G (n.385+59A>G)
n.291+59A>G
n.40-4823A>G
c.181+1783A>G (n.181+1783A>G)
 gnomAD v4
11g.105007025T>CCA2615772260CASP5c.433+58A>G (n.433+58A>G)
c.472+58A>G (n.472+58A>G)
c.8-3642A>G (n.8-3642A>G)
c.259+58A>G (n.259+58A>G)
c.385+58A>G (n.385+58A>G)
n.291+58A>G
n.40-4824A>G
c.181+1782A>G (n.181+1782A>G)
 gnomAD v4
11g.105007026G>TCA2574965153CASP5c.433+57C>A (n.433+57C>A)
c.472+57C>A (n.472+57C>A)
c.8-3643C>A (n.8-3643C>A)
c.259+57C>A (n.259+57C>A)
c.385+57C>A (n.385+57C>A)
n.291+57C>A
n.40-4825C>A
c.181+1781C>A (n.181+1781C>A)
 gnomAD v4
11g.105007026_105007027insTCA2544349526CASP5c.433+56_433+57insA (n.433+56_433+57insA)
c.472+56_472+57insA (n.472+56_472+57insA)
c.8-3644_8-3643insA (n.8-3644_8-3643insA)
c.259+56_259+57insA (n.259+56_259+57insA)
c.385+56_385+57insA (n.385+56_385+57insA)
n.291+56_291+57insA
n.40-4826_40-4825insA
c.181+1780_181+1781insA (n.181+1780_181+1781insA)
11g.105007027G>ACA2615772261CASP5c.433+56C>T (n.433+56C>T)
c.472+56C>T (n.472+56C>T)
c.8-3644C>T (n.8-3644C>T)
c.259+56C>T (n.259+56C>T)
c.385+56C>T (n.385+56C>T)
n.291+56C>T
n.40-4826C>T
c.181+1780C>T (n.181+1780C>T)
 gnomAD v4
11g.105007027G>TCA2615772262CASP5c.433+56C>A (n.433+56C>A)
c.472+56C>A (n.472+56C>A)
c.8-3644C>A (n.8-3644C>A)
c.259+56C>A (n.259+56C>A)
c.385+56C>A (n.385+56C>A)
n.291+56C>A
n.40-4826C>A
c.181+1780C>A (n.181+1780C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105007027_105007028insTTTAGACTGTGCACAGAAATCA2536941994CASP5c.433+55_433+56insATTTCTGTGCACAGTCTAAA (n.433+55_433+56insATTTCTGTGCACAGTCTAAA)
c.472+55_472+56insATTTCTGTGCACAGTCTAAA (n.472+55_472+56insATTTCTGTGCACAGTCTAAA)
c.8-3645_8-3644insATTTCTGTGCACAGTCTAAA (n.8-3645_8-3644insATTTCTGTGCACAGTCTAAA)
c.259+55_259+56insATTTCTGTGCACAGTCTAAA (n.259+55_259+56insATTTCTGTGCACAGTCTAAA)
c.385+55_385+56insATTTCTGTGCACAGTCTAAA (n.385+55_385+56insATTTCTGTGCACAGTCTAAA)
n.291+55_291+56insATTTCTGTGCACAGTCTAAA
n.40-4827_40-4826insATTTCTGTGCACAGTCTAAA
c.181+1779_181+1780insATTTCTGTGCACAGTCTAAA (n.181+1779_181+1780insATTTCTGTGCACAGTCTAAA)
11g.105007028A>GCA2564802726CASP5c.433+55T>C (n.433+55T>C)
c.472+55T>C (n.472+55T>C)
c.8-3645T>C (n.8-3645T>C)
c.259+55T>C (n.259+55T>C)
c.385+55T>C (n.385+55T>C)
n.291+55T>C
n.40-4827T>C
c.181+1779T>C (n.181+1779T>C)
 gnomAD v4
11g.105007029G>ACA2574965154CASP5c.433+54C>T (n.433+54C>T)
c.472+54C>T (n.472+54C>T)
c.8-3646C>T (n.8-3646C>T)
c.259+54C>T (n.259+54C>T)
c.385+54C>T (n.385+54C>T)
n.291+54C>T
n.40-4828C>T
c.181+1778C>T (n.181+1778C>T)
11g.105007029G>TCA2615772263CASP5c.433+54C>A (n.433+54C>A)
c.472+54C>A (n.472+54C>A)
c.8-3646C>A (n.8-3646C>A)
c.259+54C>A (n.259+54C>A)
c.385+54C>A (n.385+54C>A)
n.291+54C>A
n.40-4828C>A
c.181+1778C>A (n.181+1778C>A)
 gnomAD v4
11g.105007030T>ACA601670649CASP5c.433+53A>T (n.433+53A>T)
c.472+53A>T (n.472+53A>T)
c.8-3647A>T (n.8-3647A>T)
c.259+53A>T (n.259+53A>T)
c.385+53A>T (n.385+53A>T)
n.291+53A>T
n.40-4829A>T
c.181+1777A>T (n.181+1777A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007030T>CCA2615772264CASP5c.433+53A>G (n.433+53A>G)
c.472+53A>G (n.472+53A>G)
c.8-3647A>G (n.8-3647A>G)
c.259+53A>G (n.259+53A>G)
c.385+53A>G (n.385+53A>G)
n.291+53A>G
n.40-4829A>G
c.181+1777A>G (n.181+1777A>G)
 gnomAD v4
11g.105007030T>GCA2615772265CASP5c.433+53A>C (n.433+53A>C)
c.472+53A>C (n.472+53A>C)
c.8-3647A>C (n.8-3647A>C)
c.259+53A>C (n.259+53A>C)
c.385+53A>C (n.385+53A>C)
n.291+53A>C
n.40-4829A>C
c.181+1777A>C (n.181+1777A>C)
 gnomAD v4
11g.105007030T=CA1997260332CASP5c.433+53A= (n.433+53A=)
c.472+53A= (n.472+53A=)
c.8-3647A= (n.8-3647A=)
c.259+53A= (n.259+53A=)
c.385+53A= (n.385+53A=)
n.291+53A=
n.40-4829A=
c.181+1777A= (n.181+1777A=)
11g.105007031T>CCA2615772266CASP5c.433+52A>G (n.433+52A>G)
c.472+52A>G (n.472+52A>G)
c.8-3648A>G (n.8-3648A>G)
c.259+52A>G (n.259+52A>G)
c.385+52A>G (n.385+52A>G)
n.291+52A>G
n.40-4830A>G
c.181+1776A>G (n.181+1776A>G)
 gnomAD v4
11g.105007032G=CA1997260334CASP5c.433+51C= (n.433+51C=)
c.472+51C= (n.472+51C=)
c.8-3649C= (n.8-3649C=)
c.259+51C= (n.259+51C=)
c.385+51C= (n.385+51C=)
n.291+51C=
n.40-4831C=
c.181+1775C= (n.181+1775C=)
11g.105007032G>TCA6257145CASP5c.433+51C>A (n.433+51C>A)
c.472+51C>A (n.472+51C>A)
c.8-3649C>A (n.8-3649C>A)
c.259+51C>A (n.259+51C>A)
c.385+51C>A (n.385+51C>A)
n.291+51C>A
n.40-4831C>A
c.181+1775C>A (n.181+1775C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.105007036A>GCA2615772267CASP5c.433+47T>C (n.433+47T>C)
c.472+47T>C (n.472+47T>C)
c.8-3653T>C (n.8-3653T>C)
c.259+47T>C (n.259+47T>C)
c.385+47T>C (n.385+47T>C)
n.291+47T>C
n.40-4835T>C
c.181+1771T>C (n.181+1771T>C)
 gnomAD v4
11g.105007037T>ACA6257146CASP5c.433+46A>T (n.433+46A>T)
c.472+46A>T (n.472+46A>T)
c.8-3654A>T (n.8-3654A>T)
c.259+46A>T (n.259+46A>T)
c.385+46A>T (n.385+46A>T)
n.291+46A>T
n.40-4836A>T
c.181+1770A>T (n.181+1770A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007037T>GCA1997260337CASP5c.433+46A>C (n.433+46A>C)
c.472+46A>C (n.472+46A>C)
c.8-3654A>C (n.8-3654A>C)
c.259+46A>C (n.259+46A>C)
c.385+46A>C (n.385+46A>C)
n.291+46A>C
n.40-4836A>C
c.181+1770A>C (n.181+1770A>C)
 dbSNP
11g.105007037T=CA1997260336CASP5c.433+46A= (n.433+46A=)
c.472+46A= (n.472+46A=)
c.8-3654A= (n.8-3654A=)
c.259+46A= (n.259+46A=)
c.385+46A= (n.385+46A=)
n.291+46A=
n.40-4836A=
c.181+1770A= (n.181+1770A=)
11g.105007039T>ACA1997260340CASP5c.433+44A>T (n.433+44A>T)
c.472+44A>T (n.472+44A>T)
c.8-3656A>T (n.8-3656A>T)
c.259+44A>T (n.259+44A>T)
c.385+44A>T (n.385+44A>T)
n.291+44A>T
n.40-4838A>T
c.181+1768A>T (n.181+1768A>T)
 dbSNP
11g.105007039T>GCA1997260339CASP5c.433+44A>C (n.433+44A>C)
c.472+44A>C (n.472+44A>C)
c.8-3656A>C (n.8-3656A>C)
c.259+44A>C (n.259+44A>C)
c.385+44A>C (n.385+44A>C)
n.291+44A>C
n.40-4838A>C
c.181+1768A>C (n.181+1768A>C)
 dbSNP
11g.105007039T=CA1997260342CASP5c.433+44A= (n.433+44A=)
c.472+44A= (n.472+44A=)
c.8-3656A= (n.8-3656A=)
c.259+44A= (n.259+44A=)
c.385+44A= (n.385+44A=)
n.291+44A=
n.40-4838A=
c.181+1768A= (n.181+1768A=)
11g.105007040T>CCA2574965155CASP5c.433+43A>G (n.433+43A>G)
c.472+43A>G (n.472+43A>G)
c.8-3657A>G (n.8-3657A>G)
c.259+43A>G (n.259+43A>G)
c.385+43A>G (n.385+43A>G)
n.291+43A>G
n.40-4839A>G
c.181+1767A>G (n.181+1767A>G)
 gnomAD v4
11g.105007041C>ACA2615772268CASP5c.433+42G>T (n.433+42G>T)
c.472+42G>T (n.472+42G>T)
c.8-3658G>T (n.8-3658G>T)
c.259+42G>T (n.259+42G>T)
c.385+42G>T (n.385+42G>T)
n.291+42G>T
n.40-4840G>T
c.181+1766G>T (n.181+1766G>T)
 gnomAD v4
11g.105007041_105007042delinsCTCA1997260346CASP5c.433+41_433+42delinsAG (n.433+41_433+42delinsAG)
c.472+41_472+42delinsAG (n.472+41_472+42delinsAG)
c.8-3659_8-3658delinsAG (n.8-3659_8-3658delinsAG)
c.259+41_259+42delinsAG (n.259+41_259+42delinsAG)
c.385+41_385+42delinsAG (n.385+41_385+42delinsAG)
n.291+41_291+42delinsAG
n.40-4841_40-4840delinsAG
c.181+1765_181+1766delinsAG (n.181+1765_181+1766delinsAG)
11g.105007042delCA1997260352CASP5c.433+41del (n.433+41del)
c.472+41del (n.472+41del)
c.8-3659del (n.8-3659del)
c.259+41del (n.259+41del)
c.385+41del (n.385+41del)
n.291+41del
n.40-4841del
c.181+1765del (n.181+1765del)
 dbSNP
11g.105007042T>CCA6257147CASP5c.433+41A>G (n.433+41A>G)
c.472+41A>G (n.472+41A>G)
c.8-3659A>G (n.8-3659A>G)
c.259+41A>G (n.259+41A>G)
c.385+41A>G (n.385+41A>G)
n.291+41A>G
n.40-4841A>G
c.181+1765A>G (n.181+1765A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.105007042T=CA1997260350CASP5c.433+41A= (n.433+41A=)
c.472+41A= (n.472+41A=)
c.8-3659A= (n.8-3659A=)
c.259+41A= (n.259+41A=)
c.385+41A= (n.385+41A=)
n.291+41A=
n.40-4841A=
c.181+1765A= (n.181+1765A=)
11g.105007042_105007047delCA2574965156CASP5c.433+36_433+41del (n.433+36_433+41del)
c.472+36_472+41del (n.472+36_472+41del)
c.8-3664_8-3659del (n.8-3664_8-3659del)
c.259+36_259+41del (n.259+36_259+41del)
c.385+36_385+41del (n.385+36_385+41del)
n.291+36_291+41del
n.40-4846_40-4841del
c.181+1760_181+1765del (n.181+1760_181+1765del)
11g.105007043G>ACA6257148CASP5c.433+40C>T (n.433+40C>T)
c.472+40C>T (n.472+40C>T)
c.8-3660C>T (n.8-3660C>T)
c.259+40C>T (n.259+40C>T)
c.385+40C>T (n.385+40C>T)
n.291+40C>T
n.40-4842C>T
c.181+1764C>T (n.181+1764C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.105007043G>CCA2615772269CASP5c.433+40C>G (n.433+40C>G)
c.472+40C>G (n.472+40C>G)
c.8-3660C>G (n.8-3660C>G)
c.259+40C>G (n.259+40C>G)
c.385+40C>G (n.385+40C>G)
n.291+40C>G
n.40-4842C>G
c.181+1764C>G (n.181+1764C>G)
 gnomAD v4
11g.105007043G=CA1997260355CASP5c.433+40C= (n.433+40C=)
c.472+40C= (n.472+40C=)
c.8-3660C= (n.8-3660C=)
c.259+40C= (n.259+40C=)
c.385+40C= (n.385+40C=)
n.291+40C=
n.40-4842C=
c.181+1764C= (n.181+1764C=)
11g.105007043G>TCA601670650CASP5c.433+40C>A (n.433+40C>A)
c.472+40C>A (n.472+40C>A)
c.8-3660C>A (n.8-3660C>A)
c.259+40C>A (n.259+40C>A)
c.385+40C>A (n.385+40C>A)
n.291+40C>A
n.40-4842C>A
c.181+1764C>A (n.181+1764C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.105007044G>TCA2615772270CASP5c.433+39C>A (n.433+39C>A)
c.472+39C>A (n.472+39C>A)
c.8-3661C>A (n.8-3661C>A)
c.259+39C>A (n.259+39C>A)
c.385+39C>A (n.385+39C>A)
n.291+39C>A
n.40-4843C>A
c.181+1763C>A (n.181+1763C>A)
 gnomAD v4
11g.105007044_105007045delinsGACA1997260357CASP5c.433+38_433+39delinsTC (n.433+38_433+39delinsTC)
c.472+38_472+39delinsTC (n.472+38_472+39delinsTC)
c.8-3662_8-3661delinsTC (n.8-3662_8-3661delinsTC)
c.259+38_259+39delinsTC (n.259+38_259+39delinsTC)
c.385+38_385+39delinsTC (n.385+38_385+39delinsTC)
n.291+38_291+39delinsTC
n.40-4844_40-4843delinsTC
c.181+1762_181+1763delinsTC (n.181+1762_181+1763delinsTC)
11g.105007045A=CA1997260360CASP5c.433+38T= (n.433+38T=)
c.472+38T= (n.472+38T=)
c.8-3662T= (n.8-3662T=)
c.259+38T= (n.259+38T=)
c.385+38T= (n.385+38T=)
n.291+38T=
n.40-4844T=
c.181+1762T= (n.181+1762T=)
11g.105007045A>GCA1997260361CASP5c.433+38T>C (n.433+38T>C)
c.472+38T>C (n.472+38T>C)
c.8-3662T>C (n.8-3662T>C)
c.259+38T>C (n.259+38T>C)
c.385+38T>C (n.385+38T>C)
n.291+38T>C
n.40-4844T>C
c.181+1762T>C (n.181+1762T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105007048delCA6257149CASP5c.433+38del (n.433+38del)
c.472+38del (n.472+38del)
c.8-3662del (n.8-3662del)
c.259+38del (n.259+38del)
c.385+38del (n.385+38del)
n.291+38del
n.40-4844del
c.181+1762del (n.181+1762del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.105007046A>GCA2615772271CASP5c.433+37T>C (n.433+37T>C)
c.472+37T>C (n.472+37T>C)
c.8-3663T>C (n.8-3663T>C)
c.259+37T>C (n.259+37T>C)
c.385+37T>C (n.385+37T>C)
n.291+37T>C
n.40-4845T>C
c.181+1761T>C (n.181+1761T>C)
 gnomAD v4
11g.105007047A=CA1997260363CASP5c.433+36T= (n.433+36T=)
c.472+36T= (n.472+36T=)
c.8-3664T= (n.8-3664T=)
c.259+36T= (n.259+36T=)
c.385+36T= (n.385+36T=)
n.291+36T=
n.40-4846T=
c.181+1760T= (n.181+1760T=)
11g.105007047A>TCA601670651CASP5c.433+36T>A (n.433+36T>A)
c.472+36T>A (n.472+36T>A)
c.8-3664T>A (n.8-3664T>A)
c.259+36T>A (n.259+36T>A)
c.385+36T>A (n.385+36T>A)
n.291+36T>A
n.40-4846T>A
c.181+1760T>A (n.181+1760T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.105007049T>CCA6257150CASP5c.433+34A>G (n.433+34A>G)
c.472+34A>G (n.472+34A>G)
c.8-3666A>G (n.8-3666A>G)
c.259+34A>G (n.259+34A>G)
c.385+34A>G (n.385+34A>G)
n.291+34A>G
n.40-4848A>G
c.181+1758A>G (n.181+1758A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.105007049T=CA1997260365CASP5c.433+34A= (n.433+34A=)
c.472+34A= (n.472+34A=)
c.8-3666A= (n.8-3666A=)
c.259+34A= (n.259+34A=)
c.385+34A= (n.385+34A=)
n.291+34A=
n.40-4848A=
c.181+1758A= (n.181+1758A=)
11g.105007050T>GCA1997260369CASP5c.433+33A>C (n.433+33A>C)
c.472+33A>C (n.472+33A>C)
c.8-3667A>C (n.8-3667A>C)
c.259+33A>C (n.259+33A>C)
c.385+33A>C (n.385+33A>C)
n.291+33A>C
n.40-4849A>C
c.181+1757A>C (n.181+1757A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105007050T=CA1997260368CASP5c.433+33A= (n.433+33A=)
c.472+33A= (n.472+33A=)
c.8-3667A= (n.8-3667A=)
c.259+33A= (n.259+33A=)
c.385+33A= (n.385+33A=)
n.291+33A=
n.40-4849A=
c.181+1757A= (n.181+1757A=)
11g.105007051T>ACA2615772273CASP5c.433+32A>T (n.433+32A>T)
c.472+32A>T (n.472+32A>T)
c.8-3668A>T (n.8-3668A>T)
c.259+32A>T (n.259+32A>T)
c.385+32A>T (n.385+32A>T)
n.291+32A>T
n.40-4850A>T
c.181+1756A>T (n.181+1756A>T)
 gnomAD v4
11g.105007051T>GCA2615772272CASP5c.433+32A>C (n.433+32A>C)
c.472+32A>C (n.472+32A>C)
c.8-3668A>C (n.8-3668A>C)
c.259+32A>C (n.259+32A>C)
c.385+32A>C (n.385+32A>C)
n.291+32A>C
n.40-4850A>C
c.181+1756A>C (n.181+1756A>C)
 gnomAD v4
11g.105007055A>GCA2615772274CASP5c.433+28T>C (n.433+28T>C)
c.472+28T>C (n.472+28T>C)
c.8-3672T>C (n.8-3672T>C)
c.259+28T>C (n.259+28T>C)
c.385+28T>C (n.385+28T>C)
n.291+28T>C
n.40-4854T>C
c.181+1752T>C (n.181+1752T>C)
 gnomAD v4
11g.105007056T>CCA601670652CASP5c.433+27A>G (n.433+27A>G)
c.472+27A>G (n.472+27A>G)
c.8-3673A>G (n.8-3673A>G)
c.259+27A>G (n.259+27A>G)
c.385+27A>G (n.385+27A>G)
n.291+27A>G
n.40-4855A>G
c.181+1751A>G (n.181+1751A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.105007056T>GCA2615772275CASP5c.433+27A>C (n.433+27A>C)
c.472+27A>C (n.472+27A>C)
c.8-3673A>C (n.8-3673A>C)
c.259+27A>C (n.259+27A>C)
c.385+27A>C (n.385+27A>C)
n.291+27A>C
n.40-4855A>C
c.181+1751A>C (n.181+1751A>C)
 gnomAD v4
11g.105007056T=CA1997260372CASP5c.433+27A= (n.433+27A=)
c.472+27A= (n.472+27A=)
c.8-3673A= (n.8-3673A=)
c.259+27A= (n.259+27A=)
c.385+27A= (n.385+27A=)
n.291+27A=
n.40-4855A=
c.181+1751A= (n.181+1751A=)
11g.105007060T>ACA2793473072CASP5c.433+23A>T (n.433+23A>T)
c.472+23A>T (n.472+23A>T)
c.8-3677A>T (n.8-3677A>T)
c.259+23A>T (n.259+23A>T)
c.385+23A>T (n.385+23A>T)
n.291+23A>T
n.40-4859A>T
c.181+1747A>T (n.181+1747A>T)
11g.105007061A>GCA2615772276CASP5c.433+22T>C (n.433+22T>C)
c.472+22T>C (n.472+22T>C)
c.8-3678T>C (n.8-3678T>C)
c.259+22T>C (n.259+22T>C)
c.385+22T>C (n.385+22T>C)
n.291+22T>C
n.40-4860T>C
c.181+1746T>C (n.181+1746T>C)
 gnomAD v4
11g.105007063C>ACA601670653CASP5c.433+20G>T (n.433+20G>T)
c.472+20G>T (n.472+20G>T)
c.8-3680G>T (n.8-3680G>T)
c.259+20G>T (n.259+20G>T)
c.385+20G>T (n.385+20G>T)
n.291+20G>T
n.40-4862G>T
c.181+1744G>T (n.181+1744G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007063C=CA1997260376CASP5c.433+20G= (n.433+20G=)
c.472+20G= (n.472+20G=)
c.8-3680G= (n.8-3680G=)
c.259+20G= (n.259+20G=)
c.385+20G= (n.385+20G=)
n.291+20G=
n.40-4862G=
c.181+1744G= (n.181+1744G=)
11g.105007063C>TCA6257151CASP5c.433+20G>A (n.433+20G>A)
c.472+20G>A (n.472+20G>A)
c.8-3680G>A (n.8-3680G>A)
c.259+20G>A (n.259+20G>A)
c.385+20G>A (n.385+20G>A)
n.291+20G>A
n.40-4862G>A
c.181+1744G>A (n.181+1744G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007064G>ACA6257152CASP5c.433+19C>T (n.433+19C>T)
c.472+19C>T (n.472+19C>T)
c.8-3681C>T (n.8-3681C>T)
c.259+19C>T (n.259+19C>T)
c.385+19C>T (n.385+19C>T)
n.291+19C>T
n.40-4863C>T
c.181+1743C>T (n.181+1743C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007064G>CCA2615772277CASP5c.433+19C>G (n.433+19C>G)
c.472+19C>G (n.472+19C>G)
c.8-3681C>G (n.8-3681C>G)
c.259+19C>G (n.259+19C>G)
c.385+19C>G (n.385+19C>G)
n.291+19C>G
n.40-4863C>G
c.181+1743C>G (n.181+1743C>G)
 gnomAD v4
11g.105007064G=CA1997260381CASP5c.433+19C= (n.433+19C=)
c.472+19C= (n.472+19C=)
c.8-3681C= (n.8-3681C=)
c.259+19C= (n.259+19C=)
c.385+19C= (n.385+19C=)
n.291+19C=
n.40-4863C=
c.181+1743C= (n.181+1743C=)
11g.105007064G>TCA654331424CASP5c.433+19C>A (n.433+19C>A)
c.472+19C>A (n.472+19C>A)
c.8-3681C>A (n.8-3681C>A)
c.259+19C>A (n.259+19C>A)
c.385+19C>A (n.385+19C>A)
n.291+19C>A
n.40-4863C>A
c.181+1743C>A (n.181+1743C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.105007064_105007067delinsGTGTCA1997260383CASP5c.433+16_433+19delinsACAC (n.433+16_433+19delinsACAC)
c.472+16_472+19delinsACAC (n.472+16_472+19delinsACAC)
c.8-3684_8-3681delinsACAC (n.8-3684_8-3681delinsACAC)
c.259+16_259+19delinsACAC (n.259+16_259+19delinsACAC)
c.385+16_385+19delinsACAC (n.385+16_385+19delinsACAC)
n.291+16_291+19delinsACAC
n.40-4866_40-4863delinsACAC
c.181+1740_181+1743delinsACAC (n.181+1740_181+1743delinsACAC)
11g.105007066_105007068delCA1997260384CASP5c.433+16_433+18del (n.433+16_433+18del)
c.472+16_472+18del (n.472+16_472+18del)
c.8-3684_8-3682del (n.8-3684_8-3682del)
c.259+16_259+18del (n.259+16_259+18del)
c.385+16_385+18del (n.385+16_385+18del)
n.291+16_291+18del
n.40-4866_40-4864del
c.181+1740_181+1742del (n.181+1740_181+1742del)
 dbSNP
11g.105007066G>ACA6257153CASP5c.433+17C>T (n.433+17C>T)
c.472+17C>T (n.472+17C>T)
c.8-3683C>T (n.8-3683C>T)
c.259+17C>T (n.259+17C>T)
c.385+17C>T (n.385+17C>T)
n.291+17C>T
n.40-4865C>T
c.181+1741C>T (n.181+1741C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.105007066G=CA1997260386CASP5c.433+17C= (n.433+17C=)
c.472+17C= (n.472+17C=)
c.8-3683C= (n.8-3683C=)
c.259+17C= (n.259+17C=)
c.385+17C= (n.385+17C=)
n.291+17C=
n.40-4865C=
c.181+1741C= (n.181+1741C=)
11g.105007068delCA2615772278CASP5c.433+16del (n.433+16del)
c.472+16del (n.472+16del)
c.8-3684del (n.8-3684del)
c.259+16del (n.259+16del)
c.385+16del (n.385+16del)
n.291+16del
n.40-4866del
c.181+1740del (n.181+1740del)
 gnomAD v4
11g.105007070G>CCA2615772279CASP5c.433+13C>G (n.433+13C>G)
c.472+13C>G (n.472+13C>G)
c.8-3687C>G (n.8-3687C>G)
c.259+13C>G (n.259+13C>G)
c.385+13C>G (n.385+13C>G)
n.291+13C>G
n.40-4869C>G
c.181+1737C>G (n.181+1737C>G)
 gnomAD v4
11g.105007071A=CA1997260389CASP5c.433+12T= (n.433+12T=)
c.472+12T= (n.472+12T=)
c.8-3688T= (n.8-3688T=)
c.259+12T= (n.259+12T=)
c.385+12T= (n.385+12T=)
n.291+12T=
n.40-4870T=
c.181+1736T= (n.181+1736T=)
11g.105007071A>TCA6257154CASP5c.433+12T>A (n.433+12T>A)
c.472+12T>A (n.472+12T>A)
c.8-3688T>A (n.8-3688T>A)
c.259+12T>A (n.259+12T>A)
c.385+12T>A (n.385+12T>A)
n.291+12T>A
n.40-4870T>A
c.181+1736T>A (n.181+1736T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.105007072T>GCA2793473073CASP5c.433+11A>C (n.433+11A>C)
c.472+11A>C (n.472+11A>C)
c.8-3689A>C (n.8-3689A>C)
c.259+11A>C (n.259+11A>C)
c.385+11A>C (n.385+11A>C)
n.291+11A>C
n.40-4871A>C
c.181+1735A>C (n.181+1735A>C)
11g.105007073G>ACA2615772280CASP5c.433+10C>T (n.433+10C>T)
c.472+10C>T (n.472+10C>T)
c.8-3690C>T (n.8-3690C>T)
c.259+10C>T (n.259+10C>T)
c.385+10C>T (n.385+10C>T)
n.291+10C>T
n.40-4872C>T
c.181+1734C>T (n.181+1734C>T)
 gnomAD v4
11g.105007073G=CA1997260391CASP5c.433+10C= (n.433+10C=)
c.472+10C= (n.472+10C=)
c.8-3690C= (n.8-3690C=)
c.259+10C= (n.259+10C=)
c.385+10C= (n.385+10C=)
n.291+10C=
n.40-4872C=
c.181+1734C= (n.181+1734C=)
11g.105007073G>TCA671102644CASP5c.433+10C>A (n.433+10C>A)
c.472+10C>A (n.472+10C>A)
c.8-3690C>A (n.8-3690C>A)
c.259+10C>A (n.259+10C>A)
c.385+10C>A (n.385+10C>A)
n.291+10C>A
n.40-4872C>A
c.181+1734C>A (n.181+1734C>A)
 dbSNP
11g.105007074C>ACA2615772281CASP5c.433+9G>T (n.433+9G>T)
c.472+9G>T (n.472+9G>T)
c.8-3691G>T (n.8-3691G>T)
c.259+9G>T (n.259+9G>T)
c.385+9G>T (n.385+9G>T)
n.291+9G>T
n.40-4873G>T
c.181+1733G>T (n.181+1733G>T)
 gnomAD v4
11g.105007074C=CA1997260394CASP5c.433+9G= (n.433+9G=)
c.472+9G= (n.472+9G=)
c.8-3691G= (n.8-3691G=)
c.259+9G= (n.259+9G=)
c.385+9G= (n.385+9G=)
n.291+9G=
n.40-4873G=
c.181+1733G= (n.181+1733G=)
11g.105007074C>TCA1997260393CASP5c.433+9G>A (n.433+9G>A)
c.472+9G>A (n.472+9G>A)
c.8-3691G>A (n.8-3691G>A)
c.259+9G>A (n.259+9G>A)
c.385+9G>A (n.385+9G>A)
n.291+9G>A
n.40-4873G>A
c.181+1733G>A (n.181+1733G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105007076A=CA1997260397CASP5c.433+7T= (n.433+7T=)
c.472+7T= (n.472+7T=)
c.8-3693T= (n.8-3693T=)
c.259+7T= (n.259+7T=)
c.385+7T= (n.385+7T=)
n.291+7T=
n.40-4875T=
c.181+1731T= (n.181+1731T=)
11g.105007076A>CCA2581033571CASP5c.433+7T>G (n.433+7T>G)
c.472+7T>G (n.472+7T>G)
c.8-3693T>G (n.8-3693T>G)
c.259+7T>G (n.259+7T>G)
c.385+7T>G (n.385+7T>G)
n.291+7T>G
n.40-4875T>G
c.181+1731T>G (n.181+1731T>G)
11g.105007076A>GCA6257155CASP5c.433+7T>C (n.433+7T>C)
c.472+7T>C (n.472+7T>C)
c.8-3693T>C (n.8-3693T>C)
c.259+7T>C (n.259+7T>C)
c.385+7T>C (n.385+7T>C)
n.291+7T>C
n.40-4875T>C
c.181+1731T>C (n.181+1731T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007076A>TCA2581033572CASP5c.433+7T>A (n.433+7T>A)
c.472+7T>A (n.472+7T>A)
c.8-3693T>A (n.8-3693T>A)
c.259+7T>A (n.259+7T>A)
c.385+7T>A (n.385+7T>A)
n.291+7T>A
n.40-4875T>A
c.181+1731T>A (n.181+1731T>A)
 gnomAD v4
11g.105007077C>ACA6257157CASP5c.433+6G>T (n.433+6G>T)
c.472+6G>T (n.472+6G>T)
c.8-3694G>T (n.8-3694G>T)
c.259+6G>T (n.259+6G>T)
c.385+6G>T (n.385+6G>T)
n.291+6G>T
n.40-4876G>T
c.181+1730G>T (n.181+1730G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.105007077C=CA1997260400CASP5c.433+6G= (n.433+6G=)
c.472+6G= (n.472+6G=)
c.8-3694G= (n.8-3694G=)
c.259+6G= (n.259+6G=)
c.385+6G= (n.385+6G=)
n.291+6G=
n.40-4876G=
c.181+1730G= (n.181+1730G=)
11g.105007077C>GCA6257156CASP5c.433+6G>C (n.433+6G>C)
c.472+6G>C (n.472+6G>C)
c.8-3694G>C (n.8-3694G>C)
c.259+6G>C (n.259+6G>C)
c.385+6G>C (n.385+6G>C)
n.291+6G>C
n.40-4876G>C
c.181+1730G>C (n.181+1730G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007078C>ACA2615772282CASP5c.433+5G>T (n.433+5G>T)
c.472+5G>T (n.472+5G>T)
c.8-3695G>T (n.8-3695G>T)
c.259+5G>T (n.259+5G>T)
c.385+5G>T (n.385+5G>T)
n.291+5G>T
n.40-4877G>T
c.181+1729G>T (n.181+1729G>T)
 gnomAD v4
11g.105007078C=CA1997260405CASP5c.433+5G= (n.433+5G=)
c.472+5G= (n.472+5G=)
c.8-3695G= (n.8-3695G=)
c.259+5G= (n.259+5G=)
c.385+5G= (n.385+5G=)
n.291+5G=
n.40-4877G=
c.181+1729G= (n.181+1729G=)
11g.105007078C>TCA227446814CASP5c.433+5G>A (n.433+5G>A)
c.472+5G>A (n.472+5G>A)
c.8-3695G>A (n.8-3695G>A)
c.259+5G>A (n.259+5G>A)
c.385+5G>A (n.385+5G>A)
n.291+5G>A
n.40-4877G>A
c.181+1729G>A (n.181+1729G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007078_105007079delinsCTCA1997260406CASP5c.433+4_433+5delinsAG (n.433+4_433+5delinsAG)
c.472+4_472+5delinsAG (n.472+4_472+5delinsAG)
c.8-3696_8-3695delinsAG (n.8-3696_8-3695delinsAG)
c.259+4_259+5delinsAG (n.259+4_259+5delinsAG)
c.385+4_385+5delinsAG (n.385+4_385+5delinsAG)
n.291+4_291+5delinsAG
n.40-4878_40-4877delinsAG
c.181+1728_181+1729delinsAG (n.181+1728_181+1729delinsAG)
11g.105007080delCA1997260409CASP5c.433+4del (n.433+4del)
c.472+4del (n.472+4del)
c.8-3696del (n.8-3696del)
c.259+4del (n.259+4del)
c.385+4del (n.385+4del)
n.291+4del
n.40-4878del
c.181+1728del (n.181+1728del)
 dbSNP
11g.105007081A>CCA382274755CASP5c.433+2T>G (n.433+2T>G)
c.472+2T>G (n.472+2T>G)
c.8-3698T>G (n.8-3698T>G)
c.259+2T>G (n.259+2T>G)
c.385+2T>G (n.385+2T>G)
n.291+2T>G
n.40-4880T>G
c.181+1726T>G (n.181+1726T>G)
11g.105007081A>GCA382274756CASP5c.433+2T>C (n.433+2T>C)
c.472+2T>C (n.472+2T>C)
c.8-3698T>C (n.8-3698T>C)
c.259+2T>C (n.259+2T>C)
c.385+2T>C (n.385+2T>C)
n.291+2T>C
n.40-4880T>C
c.181+1726T>C (n.181+1726T>C)
11g.105007081A>TCA382274758CASP5c.433+2T>A (n.433+2T>A)
c.472+2T>A (n.472+2T>A)
c.8-3698T>A (n.8-3698T>A)
c.259+2T>A (n.259+2T>A)
c.385+2T>A (n.385+2T>A)
n.291+2T>A
n.40-4880T>A
c.181+1726T>A (n.181+1726T>A)
11g.105007082C>ACA382274764CASP5c.433+1G>T (n.433+1G>T)
c.472+1G>T (n.472+1G>T)
c.8-3699G>T (n.8-3699G>T)
c.259+1G>T (n.259+1G>T)
c.385+1G>T (n.385+1G>T)
n.291+1G>T
n.40-4881G>T
c.181+1725G>T (n.181+1725G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.105007082C=CA1997260411CASP5c.433+1G= (n.433+1G=)
c.472+1G= (n.472+1G=)
c.8-3699G= (n.8-3699G=)
c.259+1G= (n.259+1G=)
c.385+1G= (n.385+1G=)
n.291+1G=
n.40-4881G=
c.181+1725G= (n.181+1725G=)
11g.105007082C>GCA382274765CASP5c.433+1G>C (n.433+1G>C)
c.472+1G>C (n.472+1G>C)
c.8-3699G>C (n.8-3699G>C)
c.259+1G>C (n.259+1G>C)
c.385+1G>C (n.385+1G>C)
n.291+1G>C
n.40-4881G>C
c.181+1725G>C (n.181+1725G>C)
11g.105007082C>TCA382274761CASP5c.433+1G>A (n.433+1G>A)
c.472+1G>A (n.472+1G>A)
c.8-3699G>A (n.8-3699G>A)
c.259+1G>A (n.259+1G>A)
c.385+1G>A (n.385+1G>A)
n.291+1G>A
n.40-4881G>A
c.181+1725G>A (n.181+1725G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007083G>ACA6257158CASP5c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.8-3700C>T (n.8-3700C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.259C>T (p.His87Tyr)
n.291C>T
n.40-4882C>T
c.181+1724C>T (n.181+1724C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.105007083G>CCA382274769CASP5c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.8-3700C>G (n.8-3700C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.259C>G (p.His87Asp)
n.291C>G
n.40-4882C>G
c.181+1724C>G (n.181+1724C>G)
11g.105007083G=CA1997260414CASP5c.433C= (p.Pro145=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.8-3700C= (n.8-3700C=)
c.259C= (p.Pro87=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.259C= (p.His87=)
n.291C=
n.40-4882C=
c.181+1724C= (n.181+1724C=)
11g.105007083G>TCA382274770CASP5c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.8-3700C>A (n.8-3700C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.259C>A (p.His87Asn)
n.291C>A
n.40-4882C>A
c.181+1724C>A (n.181+1724C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.105007084T>ACA382274773CASP5c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.8-3701A>T (n.8-3701A>T)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.290A>T
n.40-4883A>T
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11g.105007084T>CCA476740614CASP5c.432A>G (p.Lys144=)
c.471A>G (p.Lys157=)
c.8-3701A>G (n.8-3701A>G)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.384A>G (p.Lys128=)
n.290A>G
n.40-4883A>G
c.181+1723A>G (n.181+1723A>G)
11g.105007084T>GCA382274775CASP5c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
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c.384A>C (p.Lys128Asn)
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c.181+1723A>C (n.181+1723A>C)
11g.105007087delCA2615772283CASP5c.432del (p.Lys144AsnfsTer29)
c.471del (p.Lys157AsnfsTer29)
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c.384del (p.Lys128AsnfsTer29)
c.258del (p.Lys86AsnfsTer?)
n.290del
n.40-4883del
c.181+1723del (n.181+1723del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched