UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105006897C= | CA1997260209 | CASP5 | c.433+186G= (n.433+186G=) c.472+186G= (n.472+186G=) c.8-3514G= (n.8-3514G=) c.259+186G= (n.259+186G=) c.385+186G= (n.385+186G=) n.291+186G= n.40-4696G= c.181+1910G= (n.181+1910G=) | |
| 11 | g.105006897C>T | CA1997260210 | CASP5 | c.433+186G>A (n.433+186G>A) c.472+186G>A (n.472+186G>A) c.8-3514G>A (n.8-3514G>A) c.259+186G>A (n.259+186G>A) c.385+186G>A (n.385+186G>A) n.291+186G>A n.40-4696G>A c.181+1910G>A (n.181+1910G>A) | dbSNP |
| 11 | g.105006898T>G | CA227446552 | CASP5 | c.433+185A>C (n.433+185A>C) c.472+185A>C (n.472+185A>C) c.8-3515A>C (n.8-3515A>C) c.259+185A>C (n.259+185A>C) c.385+185A>C (n.385+185A>C) n.291+185A>C n.40-4697A>C c.181+1909A>C (n.181+1909A>C) | dbSNP |
| 11 | g.105006898T= | CA1997260213 | CASP5 | c.433+185A= (n.433+185A=) c.472+185A= (n.472+185A=) c.8-3515A= (n.8-3515A=) c.259+185A= (n.259+185A=) c.385+185A= (n.385+185A=) n.291+185A= n.40-4697A= c.181+1909A= (n.181+1909A=) | |
| 11 | g.105006903G>A | CA1997260218 | CASP5 | c.433+180C>T (n.433+180C>T) c.472+180C>T (n.472+180C>T) c.8-3520C>T (n.8-3520C>T) c.259+180C>T (n.259+180C>T) c.385+180C>T (n.385+180C>T) n.291+180C>T n.40-4702C>T c.181+1904C>T (n.181+1904C>T) | dbSNP |
| 11 | g.105006903G>C | CA601670643 | CASP5 | c.433+180C>G (n.433+180C>G) c.472+180C>G (n.472+180C>G) c.8-3520C>G (n.8-3520C>G) c.259+180C>G (n.259+180C>G) c.385+180C>G (n.385+180C>G) n.291+180C>G n.40-4702C>G c.181+1904C>G (n.181+1904C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006903G= | CA1997260217 | CASP5 | c.433+180C= (n.433+180C=) c.472+180C= (n.472+180C=) c.8-3520C= (n.8-3520C=) c.259+180C= (n.259+180C=) c.385+180C= (n.385+180C=) n.291+180C= n.40-4702C= c.181+1904C= (n.181+1904C=) | |
| 11 | g.105006907A>C | CA2793473065 | CASP5 | c.433+176T>G (n.433+176T>G) c.472+176T>G (n.472+176T>G) c.8-3524T>G (n.8-3524T>G) c.259+176T>G (n.259+176T>G) c.385+176T>G (n.385+176T>G) n.291+176T>G n.40-4706T>G c.181+1900T>G (n.181+1900T>G) | |
| 11 | g.105006910del | CA2793473066 | CASP5 | c.433+175del (n.433+175del) c.472+175del (n.472+175del) c.8-3525del (n.8-3525del) c.259+175del (n.259+175del) c.385+175del (n.385+175del) n.291+175del n.40-4707del c.181+1899del (n.181+1899del) | |
| 11 | g.105006909T>C | CA2793473067 | CASP5 | c.433+174A>G (n.433+174A>G) c.472+174A>G (n.472+174A>G) c.8-3526A>G (n.8-3526A>G) c.259+174A>G (n.259+174A>G) c.385+174A>G (n.385+174A>G) n.291+174A>G n.40-4708A>G c.181+1898A>G (n.181+1898A>G) | |
| 11 | g.105006916C= | CA1997260220 | CASP5 | c.433+167G= (n.433+167G=) c.472+167G= (n.472+167G=) c.8-3533G= (n.8-3533G=) c.259+167G= (n.259+167G=) c.385+167G= (n.385+167G=) n.291+167G= n.40-4715G= c.181+1891G= (n.181+1891G=) | |
| 11 | g.105006916C>T | CA227446573 | CASP5 | c.433+167G>A (n.433+167G>A) c.472+167G>A (n.472+167G>A) c.8-3533G>A (n.8-3533G>A) c.259+167G>A (n.259+167G>A) c.385+167G>A (n.385+167G>A) n.291+167G>A n.40-4715G>A c.181+1891G>A (n.181+1891G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006917G>A | CA227446576 | CASP5 | c.433+166C>T (n.433+166C>T) c.472+166C>T (n.472+166C>T) c.8-3534C>T (n.8-3534C>T) c.259+166C>T (n.259+166C>T) c.385+166C>T (n.385+166C>T) n.291+166C>T n.40-4716C>T c.181+1890C>T (n.181+1890C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.105006917G= | CA1997260224 | CASP5 | c.433+166C= (n.433+166C=) c.472+166C= (n.472+166C=) c.8-3534C= (n.8-3534C=) c.259+166C= (n.259+166C=) c.385+166C= (n.385+166C=) n.291+166C= n.40-4716C= c.181+1890C= (n.181+1890C=) | |
| 11 | g.105006920C>A | CA1997260227 | CASP5 | c.433+163G>T (n.433+163G>T) c.472+163G>T (n.472+163G>T) c.8-3537G>T (n.8-3537G>T) c.259+163G>T (n.259+163G>T) c.385+163G>T (n.385+163G>T) n.291+163G>T n.40-4719G>T c.181+1887G>T (n.181+1887G>T) | dbSNP |
| 11 | g.105006920C= | CA1997260226 | CASP5 | c.433+163G= (n.433+163G=) c.472+163G= (n.472+163G=) c.8-3537G= (n.8-3537G=) c.259+163G= (n.259+163G=) c.385+163G= (n.385+163G=) n.291+163G= n.40-4719G= c.181+1887G= (n.181+1887G=) | |
| 11 | g.105006922A>G | CA2559094574 | CASP5 | c.433+161T>C (n.433+161T>C) c.472+161T>C (n.472+161T>C) c.8-3539T>C (n.8-3539T>C) c.259+161T>C (n.259+161T>C) c.385+161T>C (n.385+161T>C) n.291+161T>C n.40-4721T>C c.181+1885T>C (n.181+1885T>C) | |
| 11 | g.105006924A= | CA1997260229 | CASP5 | c.433+159T= (n.433+159T=) c.472+159T= (n.472+159T=) c.8-3541T= (n.8-3541T=) c.259+159T= (n.259+159T=) c.385+159T= (n.385+159T=) n.291+159T= n.40-4723T= c.181+1883T= (n.181+1883T=) | |
| 11 | g.105006924A>C | CA227446583 | CASP5 | c.433+159T>G (n.433+159T>G) c.472+159T>G (n.472+159T>G) c.8-3541T>G (n.8-3541T>G) c.259+159T>G (n.259+159T>G) c.385+159T>G (n.385+159T>G) n.291+159T>G n.40-4723T>G c.181+1883T>G (n.181+1883T>G) | dbSNP |
| 11 | g.105006925A= | CA1997260231 | CASP5 | c.433+158T= (n.433+158T=) c.472+158T= (n.472+158T=) c.8-3542T= (n.8-3542T=) c.259+158T= (n.259+158T=) c.385+158T= (n.385+158T=) n.291+158T= n.40-4724T= c.181+1882T= (n.181+1882T=) | |
| 11 | g.105006925A>G | CA601670644 | CASP5 | c.433+158T>C (n.433+158T>C) c.472+158T>C (n.472+158T>C) c.8-3542T>C (n.8-3542T>C) c.259+158T>C (n.259+158T>C) c.385+158T>C (n.385+158T>C) n.291+158T>C n.40-4724T>C c.181+1882T>C (n.181+1882T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006926A= | CA1997260233 | CASP5 | c.433+157T= (n.433+157T=) c.472+157T= (n.472+157T=) c.8-3543T= (n.8-3543T=) c.259+157T= (n.259+157T=) c.385+157T= (n.385+157T=) n.291+157T= n.40-4725T= c.181+1881T= (n.181+1881T=) | |
| 11 | g.105006926A>G | CA227446592 | CASP5 | c.433+157T>C (n.433+157T>C) c.472+157T>C (n.472+157T>C) c.8-3543T>C (n.8-3543T>C) c.259+157T>C (n.259+157T>C) c.385+157T>C (n.385+157T>C) n.291+157T>C n.40-4725T>C c.181+1881T>C (n.181+1881T>C) | dbSNP |
| 11 | g.105006927A= | CA1997260235 | CASP5 | c.433+156T= (n.433+156T=) c.472+156T= (n.472+156T=) c.8-3544T= (n.8-3544T=) c.259+156T= (n.259+156T=) c.385+156T= (n.385+156T=) n.291+156T= n.40-4726T= c.181+1880T= (n.181+1880T=) | |
| 11 | g.105006927A>C | CA227446600 | CASP5 | c.433+156T>G (n.433+156T>G) c.472+156T>G (n.472+156T>G) c.8-3544T>G (n.8-3544T>G) c.259+156T>G (n.259+156T>G) c.385+156T>G (n.385+156T>G) n.291+156T>G n.40-4726T>G c.181+1880T>G (n.181+1880T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006928G= | CA1997260240 | CASP5 | c.433+155C= (n.433+155C=) c.472+155C= (n.472+155C=) c.8-3545C= (n.8-3545C=) c.259+155C= (n.259+155C=) c.385+155C= (n.385+155C=) n.291+155C= n.40-4727C= c.181+1879C= (n.181+1879C=) | |
| 11 | g.105006928G>T | CA227446607 | CASP5 | c.433+155C>A (n.433+155C>A) c.472+155C>A (n.472+155C>A) c.8-3545C>A (n.8-3545C>A) c.259+155C>A (n.259+155C>A) c.385+155C>A (n.385+155C>A) n.291+155C>A n.40-4727C>A c.181+1879C>A (n.181+1879C>A) | dbSNP |
| 11 | g.105006929A= | CA1997260243 | CASP5 | c.433+154T= (n.433+154T=) c.472+154T= (n.472+154T=) c.8-3546T= (n.8-3546T=) c.259+154T= (n.259+154T=) c.385+154T= (n.385+154T=) n.291+154T= n.40-4728T= c.181+1878T= (n.181+1878T=) | |
| 11 | g.105006929A>C | CA227446616 | CASP5 | c.433+154T>G (n.433+154T>G) c.472+154T>G (n.472+154T>G) c.8-3546T>G (n.8-3546T>G) c.259+154T>G (n.259+154T>G) c.385+154T>G (n.385+154T>G) n.291+154T>G n.40-4728T>G c.181+1878T>G (n.181+1878T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006931A= | CA1997260245 | CASP5 | c.433+152T= (n.433+152T=) c.472+152T= (n.472+152T=) c.8-3548T= (n.8-3548T=) c.259+152T= (n.259+152T=) c.385+152T= (n.385+152T=) n.291+152T= n.40-4730T= c.181+1876T= (n.181+1876T=) | |
| 11 | g.105006931A>C | CA941786364 | CASP5 | c.433+152T>G (n.433+152T>G) c.472+152T>G (n.472+152T>G) c.8-3548T>G (n.8-3548T>G) c.259+152T>G (n.259+152T>G) c.385+152T>G (n.385+152T>G) n.291+152T>G n.40-4730T>G c.181+1876T>G (n.181+1876T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006931A>G | CA1997260246 | CASP5 | c.433+152T>C (n.433+152T>C) c.472+152T>C (n.472+152T>C) c.8-3548T>C (n.8-3548T>C) c.259+152T>C (n.259+152T>C) c.385+152T>C (n.385+152T>C) n.291+152T>C n.40-4730T>C c.181+1876T>C (n.181+1876T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105006932A>G | CA2615772160 | CASP5 | c.433+151T>C (n.433+151T>C) c.472+151T>C (n.472+151T>C) c.8-3549T>C (n.8-3549T>C) c.259+151T>C (n.259+151T>C) c.385+151T>C (n.385+151T>C) n.291+151T>C n.40-4731T>C c.181+1875T>C (n.181+1875T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006933G>A | CA671102590 | CASP5 | c.433+150C>T (n.433+150C>T) c.472+150C>T (n.472+150C>T) c.8-3550C>T (n.8-3550C>T) c.259+150C>T (n.259+150C>T) c.385+150C>T (n.385+150C>T) n.291+150C>T n.40-4732C>T c.181+1874C>T (n.181+1874C>T) | dbSNP |
| 11 | g.105006933G= | CA1997260249 | CASP5 | c.433+150C= (n.433+150C=) c.472+150C= (n.472+150C=) c.8-3550C= (n.8-3550C=) c.259+150C= (n.259+150C=) c.385+150C= (n.385+150C=) n.291+150C= n.40-4732C= c.181+1874C= (n.181+1874C=) | |
| 11 | g.105006933G>T | CA601670645 | CASP5 | c.433+150C>A (n.433+150C>A) c.472+150C>A (n.472+150C>A) c.8-3550C>A (n.8-3550C>A) c.259+150C>A (n.259+150C>A) c.385+150C>A (n.385+150C>A) n.291+150C>A n.40-4732C>A c.181+1874C>A (n.181+1874C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006935T>C | CA2615772161 | CASP5 | c.433+148A>G (n.433+148A>G) c.472+148A>G (n.472+148A>G) c.8-3552A>G (n.8-3552A>G) c.259+148A>G (n.259+148A>G) c.385+148A>G (n.385+148A>G) n.291+148A>G n.40-4734A>G c.181+1872A>G (n.181+1872A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006936G>T | CA2615772163 | CASP5 | c.433+147C>A (n.433+147C>A) c.472+147C>A (n.472+147C>A) c.8-3553C>A (n.8-3553C>A) c.259+147C>A (n.259+147C>A) c.385+147C>A (n.385+147C>A) n.291+147C>A n.40-4735C>A c.181+1871C>A (n.181+1871C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006937del | CA2615772162 | CASP5 | c.433+147del (n.433+147del) c.472+147del (n.472+147del) c.8-3553del (n.8-3553del) c.259+147del (n.259+147del) c.385+147del (n.385+147del) n.291+147del n.40-4735del c.181+1871del (n.181+1871del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006937G>T | CA2615772164 | CASP5 | c.433+146C>A (n.433+146C>A) c.472+146C>A (n.472+146C>A) c.8-3554C>A (n.8-3554C>A) c.259+146C>A (n.259+146C>A) c.385+146C>A (n.385+146C>A) n.291+146C>A n.40-4736C>A c.181+1870C>A (n.181+1870C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006938T>C | CA2615772165 | CASP5 | c.433+145A>G (n.433+145A>G) c.472+145A>G (n.472+145A>G) c.8-3555A>G (n.8-3555A>G) c.259+145A>G (n.259+145A>G) c.385+145A>G (n.385+145A>G) n.291+145A>G n.40-4737A>G c.181+1869A>G (n.181+1869A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006939C>A | CA227446637 | CASP5 | c.433+144G>T (n.433+144G>T) c.472+144G>T (n.472+144G>T) c.8-3556G>T (n.8-3556G>T) c.259+144G>T (n.259+144G>T) c.385+144G>T (n.385+144G>T) n.291+144G>T n.40-4738G>T c.181+1868G>T (n.181+1868G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006939C= | CA1997260253 | CASP5 | c.433+144G= (n.433+144G=) c.472+144G= (n.472+144G=) c.8-3556G= (n.8-3556G=) c.259+144G= (n.259+144G=) c.385+144G= (n.385+144G=) n.291+144G= n.40-4738G= c.181+1868G= (n.181+1868G=) | |
| 11 | g.105006939C>T | CA2615772166 | CASP5 | c.433+144G>A (n.433+144G>A) c.472+144G>A (n.472+144G>A) c.8-3556G>A (n.8-3556G>A) c.259+144G>A (n.259+144G>A) c.385+144G>A (n.385+144G>A) n.291+144G>A n.40-4738G>A c.181+1868G>A (n.181+1868G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006940T>C | CA2615772167 | CASP5 | c.433+143A>G (n.433+143A>G) c.472+143A>G (n.472+143A>G) c.8-3557A>G (n.8-3557A>G) c.259+143A>G (n.259+143A>G) c.385+143A>G (n.385+143A>G) n.291+143A>G n.40-4739A>G c.181+1867A>G (n.181+1867A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006941C>A | CA2615772168 | CASP5 | c.433+142G>T (n.433+142G>T) c.472+142G>T (n.472+142G>T) c.8-3558G>T (n.8-3558G>T) c.259+142G>T (n.259+142G>T) c.385+142G>T (n.385+142G>T) n.291+142G>T n.40-4740G>T c.181+1866G>T (n.181+1866G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006941C= | CA1997260257 | CASP5 | c.433+142G= (n.433+142G=) c.472+142G= (n.472+142G=) c.8-3558G= (n.8-3558G=) c.259+142G= (n.259+142G=) c.385+142G= (n.385+142G=) n.291+142G= n.40-4740G= c.181+1866G= (n.181+1866G=) | |
| 11 | g.105006941C>T | CA227446652 | CASP5 | c.433+142G>A (n.433+142G>A) c.472+142G>A (n.472+142G>A) c.8-3558G>A (n.8-3558G>A) c.259+142G>A (n.259+142G>A) c.385+142G>A (n.385+142G>A) n.291+142G>A n.40-4740G>A c.181+1866G>A (n.181+1866G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006942T>C | CA2793473068 | CASP5 | c.433+141A>G (n.433+141A>G) c.472+141A>G (n.472+141A>G) c.8-3559A>G (n.8-3559A>G) c.259+141A>G (n.259+141A>G) c.385+141A>G (n.385+141A>G) n.291+141A>G n.40-4741A>G c.181+1865A>G (n.181+1865A>G) | |
| 11 | g.105006943A>C | CA2615772169 | CASP5 | c.433+140T>G (n.433+140T>G) c.472+140T>G (n.472+140T>G) c.8-3560T>G (n.8-3560T>G) c.259+140T>G (n.259+140T>G) c.385+140T>G (n.385+140T>G) n.291+140T>G n.40-4742T>G c.181+1864T>G (n.181+1864T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006943A>G | CA2615772170 | CASP5 | c.433+140T>C (n.433+140T>C) c.472+140T>C (n.472+140T>C) c.8-3560T>C (n.8-3560T>C) c.259+140T>C (n.259+140T>C) c.385+140T>C (n.385+140T>C) n.291+140T>C n.40-4742T>C c.181+1864T>C (n.181+1864T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006944A>G | CA2615772171 | CASP5 | c.433+139T>C (n.433+139T>C) c.472+139T>C (n.472+139T>C) c.8-3561T>C (n.8-3561T>C) c.259+139T>C (n.259+139T>C) c.385+139T>C (n.385+139T>C) n.291+139T>C n.40-4743T>C c.181+1863T>C (n.181+1863T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006945C>A | CA2615772172 | CASP5 | c.433+138G>T (n.433+138G>T) c.472+138G>T (n.472+138G>T) c.8-3562G>T (n.8-3562G>T) c.259+138G>T (n.259+138G>T) c.385+138G>T (n.385+138G>T) n.291+138G>T n.40-4744G>T c.181+1862G>T (n.181+1862G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006945C= | CA1997260259 | CASP5 | c.433+138G= (n.433+138G=) c.472+138G= (n.472+138G=) c.8-3562G= (n.8-3562G=) c.259+138G= (n.259+138G=) c.385+138G= (n.385+138G=) n.291+138G= n.40-4744G= c.181+1862G= (n.181+1862G=) | |
| 11 | g.105006945C>T | CA227446658 | CASP5 | c.433+138G>A (n.433+138G>A) c.472+138G>A (n.472+138G>A) c.8-3562G>A (n.8-3562G>A) c.259+138G>A (n.259+138G>A) c.385+138G>A (n.385+138G>A) n.291+138G>A n.40-4744G>A c.181+1862G>A (n.181+1862G>A) | dbSNP |
| 11 | g.105006946A>G | CA2615772173 | CASP5 | c.433+137T>C (n.433+137T>C) c.472+137T>C (n.472+137T>C) c.8-3563T>C (n.8-3563T>C) c.259+137T>C (n.259+137T>C) c.385+137T>C (n.385+137T>C) n.291+137T>C n.40-4745T>C c.181+1861T>C (n.181+1861T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006947G>A | CA2615772174 | CASP5 | c.433+136C>T (n.433+136C>T) c.472+136C>T (n.472+136C>T) c.8-3564C>T (n.8-3564C>T) c.259+136C>T (n.259+136C>T) c.385+136C>T (n.385+136C>T) n.291+136C>T n.40-4746C>T c.181+1860C>T (n.181+1860C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006947G>T | CA2615772175 | CASP5 | c.433+136C>A (n.433+136C>A) c.472+136C>A (n.472+136C>A) c.8-3564C>A (n.8-3564C>A) c.259+136C>A (n.259+136C>A) c.385+136C>A (n.385+136C>A) n.291+136C>A n.40-4746C>A c.181+1860C>A (n.181+1860C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006948G>C | CA2615772176 | CASP5 | c.433+135C>G (n.433+135C>G) c.472+135C>G (n.472+135C>G) c.8-3565C>G (n.8-3565C>G) c.259+135C>G (n.259+135C>G) c.385+135C>G (n.385+135C>G) n.291+135C>G n.40-4747C>G c.181+1859C>G (n.181+1859C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006948G= | CA1997260261 | CASP5 | c.433+135C= (n.433+135C=) c.472+135C= (n.472+135C=) c.8-3565C= (n.8-3565C=) c.259+135C= (n.259+135C=) c.385+135C= (n.385+135C=) n.291+135C= n.40-4747C= c.181+1859C= (n.181+1859C=) | |
| 11 | g.105006948G>T | CA227446668 | CASP5 | c.433+135C>A (n.433+135C>A) c.472+135C>A (n.472+135C>A) c.8-3565C>A (n.8-3565C>A) c.259+135C>A (n.259+135C>A) c.385+135C>A (n.385+135C>A) n.291+135C>A n.40-4747C>A c.181+1859C>A (n.181+1859C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105006950T>A | CA227446678 | CASP5 | c.433+133A>T (n.433+133A>T) c.472+133A>T (n.472+133A>T) c.8-3567A>T (n.8-3567A>T) c.259+133A>T (n.259+133A>T) c.385+133A>T (n.385+133A>T) n.291+133A>T n.40-4749A>T c.181+1857A>T (n.181+1857A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006950T>C | CA2615772177 | CASP5 | c.433+133A>G (n.433+133A>G) c.472+133A>G (n.472+133A>G) c.8-3567A>G (n.8-3567A>G) c.259+133A>G (n.259+133A>G) c.385+133A>G (n.385+133A>G) n.291+133A>G n.40-4749A>G c.181+1857A>G (n.181+1857A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006950T= | CA1997260266 | CASP5 | c.433+133A= (n.433+133A=) c.472+133A= (n.472+133A=) c.8-3567A= (n.8-3567A=) c.259+133A= (n.259+133A=) c.385+133A= (n.385+133A=) n.291+133A= n.40-4749A= c.181+1857A= (n.181+1857A=) | |
| 11 | g.105006951G>T | CA2615772178 | CASP5 | c.433+132C>A (n.433+132C>A) c.472+132C>A (n.472+132C>A) c.8-3568C>A (n.8-3568C>A) c.259+132C>A (n.259+132C>A) c.385+132C>A (n.385+132C>A) n.291+132C>A n.40-4750C>A c.181+1856C>A (n.181+1856C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006952A>C | CA2615772179 | CASP5 | c.433+131T>G (n.433+131T>G) c.472+131T>G (n.472+131T>G) c.8-3569T>G (n.8-3569T>G) c.259+131T>G (n.259+131T>G) c.385+131T>G (n.385+131T>G) n.291+131T>G n.40-4751T>G c.181+1855T>G (n.181+1855T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006952A>G | CA2615772180 | CASP5 | c.433+131T>C (n.433+131T>C) c.472+131T>C (n.472+131T>C) c.8-3569T>C (n.8-3569T>C) c.259+131T>C (n.259+131T>C) c.385+131T>C (n.385+131T>C) n.291+131T>C n.40-4751T>C c.181+1855T>C (n.181+1855T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006953T>A | CA941786377 | CASP5 | c.433+130A>T (n.433+130A>T) c.472+130A>T (n.472+130A>T) c.8-3570A>T (n.8-3570A>T) c.259+130A>T (n.259+130A>T) c.385+130A>T (n.385+130A>T) n.291+130A>T n.40-4752A>T c.181+1854A>T (n.181+1854A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006953T>C | CA2615772181 | CASP5 | c.433+130A>G (n.433+130A>G) c.472+130A>G (n.472+130A>G) c.8-3570A>G (n.8-3570A>G) c.259+130A>G (n.259+130A>G) c.385+130A>G (n.385+130A>G) n.291+130A>G n.40-4752A>G c.181+1854A>G (n.181+1854A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006953T>G | CA2615772182 | CASP5 | c.433+130A>C (n.433+130A>C) c.472+130A>C (n.472+130A>C) c.8-3570A>C (n.8-3570A>C) c.259+130A>C (n.259+130A>C) c.385+130A>C (n.385+130A>C) n.291+130A>C n.40-4752A>C c.181+1854A>C (n.181+1854A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006953T= | CA1997260268 | CASP5 | c.433+130A= (n.433+130A=) c.472+130A= (n.472+130A=) c.8-3570A= (n.8-3570A=) c.259+130A= (n.259+130A=) c.385+130A= (n.385+130A=) n.291+130A= n.40-4752A= c.181+1854A= (n.181+1854A=) | |
| 11 | g.105006954G>T | CA2615772183 | CASP5 | c.433+129C>A (n.433+129C>A) c.472+129C>A (n.472+129C>A) c.8-3571C>A (n.8-3571C>A) c.259+129C>A (n.259+129C>A) c.385+129C>A (n.385+129C>A) n.291+129C>A n.40-4753C>A c.181+1853C>A (n.181+1853C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006955A>G | CA2615772184 | CASP5 | c.433+128T>C (n.433+128T>C) c.472+128T>C (n.472+128T>C) c.8-3572T>C (n.8-3572T>C) c.259+128T>C (n.259+128T>C) c.385+128T>C (n.385+128T>C) n.291+128T>C n.40-4754T>C c.181+1852T>C (n.181+1852T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006956C>A | CA2615772185 | CASP5 | c.433+127G>T (n.433+127G>T) c.472+127G>T (n.472+127G>T) c.8-3573G>T (n.8-3573G>T) c.259+127G>T (n.259+127G>T) c.385+127G>T (n.385+127G>T) n.291+127G>T n.40-4755G>T c.181+1851G>T (n.181+1851G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006957A= | CA1997260271 | CASP5 | c.433+126T= (n.433+126T=) c.472+126T= (n.472+126T=) c.8-3574T= (n.8-3574T=) c.259+126T= (n.259+126T=) c.385+126T= (n.385+126T=) n.291+126T= n.40-4756T= c.181+1850T= (n.181+1850T=) | |
| 11 | g.105006957A>G | CA227446686 | CASP5 | c.433+126T>C (n.433+126T>C) c.472+126T>C (n.472+126T>C) c.8-3574T>C (n.8-3574T>C) c.259+126T>C (n.259+126T>C) c.385+126T>C (n.385+126T>C) n.291+126T>C n.40-4756T>C c.181+1850T>C (n.181+1850T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006957_105006958del | CA2615772186 | CASP5 | c.433+125_433+126del (n.433+125_433+126del) c.472+125_472+126del (n.472+125_472+126del) c.8-3575_8-3574del (n.8-3575_8-3574del) c.259+125_259+126del (n.259+125_259+126del) c.385+125_385+126del (n.385+125_385+126del) n.291+125_291+126del n.40-4757_40-4756del c.181+1849_181+1850del (n.181+1849_181+1850del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006957_105006958dup | CA2615772187 | CASP5 | c.433+125_433+126dup (n.433+125_433+126dup) c.472+125_472+126dup (n.472+125_472+126dup) c.8-3575_8-3574dup (n.8-3575_8-3574dup) c.259+125_259+126dup (n.259+125_259+126dup) c.385+125_385+126dup (n.385+125_385+126dup) n.291+125_291+126dup n.40-4757_40-4756dup c.181+1849_181+1850dup (n.181+1849_181+1850dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006958T>C | CA671102600 | CASP5 | c.433+125A>G (n.433+125A>G) c.472+125A>G (n.472+125A>G) c.8-3575A>G (n.8-3575A>G) c.259+125A>G (n.259+125A>G) c.385+125A>G (n.385+125A>G) n.291+125A>G n.40-4757A>G c.181+1849A>G (n.181+1849A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006958T= | CA1997260272 | CASP5 | c.433+125A= (n.433+125A=) c.472+125A= (n.472+125A=) c.8-3575A= (n.8-3575A=) c.259+125A= (n.259+125A=) c.385+125A= (n.385+125A=) n.291+125A= n.40-4757A= c.181+1849A= (n.181+1849A=) | |
| 11 | g.105006959G>A | CA1997260275 | CASP5 | c.433+124C>T (n.433+124C>T) c.472+124C>T (n.472+124C>T) c.8-3576C>T (n.8-3576C>T) c.259+124C>T (n.259+124C>T) c.385+124C>T (n.385+124C>T) n.291+124C>T n.40-4758C>T c.181+1848C>T (n.181+1848C>T) | dbSNP |
| 11 | g.105006959G= | CA1997260273 | CASP5 | c.433+124C= (n.433+124C=) c.472+124C= (n.472+124C=) c.8-3576C= (n.8-3576C=) c.259+124C= (n.259+124C=) c.385+124C= (n.385+124C=) n.291+124C= n.40-4758C= c.181+1848C= (n.181+1848C=) | |
| 11 | g.105006959G>T | CA2615772188 | CASP5 | c.433+124C>A (n.433+124C>A) c.472+124C>A (n.472+124C>A) c.8-3576C>A (n.8-3576C>A) c.259+124C>A (n.259+124C>A) c.385+124C>A (n.385+124C>A) n.291+124C>A n.40-4758C>A c.181+1848C>A (n.181+1848C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006960T>C | CA2615772189 | CASP5 | c.433+123A>G (n.433+123A>G) c.472+123A>G (n.472+123A>G) c.8-3577A>G (n.8-3577A>G) c.259+123A>G (n.259+123A>G) c.385+123A>G (n.385+123A>G) n.291+123A>G n.40-4759A>G c.181+1847A>G (n.181+1847A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006960T>G | CA2615772190 | CASP5 | c.433+123A>C (n.433+123A>C) c.472+123A>C (n.472+123A>C) c.8-3577A>C (n.8-3577A>C) c.259+123A>C (n.259+123A>C) c.385+123A>C (n.385+123A>C) n.291+123A>C n.40-4759A>C c.181+1847A>C (n.181+1847A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006962T>A | CA2615772191 | CASP5 | c.433+121A>T (n.433+121A>T) c.472+121A>T (n.472+121A>T) c.8-3579A>T (n.8-3579A>T) c.259+121A>T (n.259+121A>T) c.385+121A>T (n.385+121A>T) n.291+121A>T n.40-4761A>T c.181+1845A>T (n.181+1845A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006963A>T | CA2615772192 | CASP5 | c.433+120T>A (n.433+120T>A) c.472+120T>A (n.472+120T>A) c.8-3580T>A (n.8-3580T>A) c.259+120T>A (n.259+120T>A) c.385+120T>A (n.385+120T>A) n.291+120T>A n.40-4762T>A c.181+1844T>A (n.181+1844T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006964C>A | CA2615772193 | CASP5 | c.433+119G>T (n.433+119G>T) c.472+119G>T (n.472+119G>T) c.8-3581G>T (n.8-3581G>T) c.259+119G>T (n.259+119G>T) c.385+119G>T (n.385+119G>T) n.291+119G>T n.40-4763G>T c.181+1843G>T (n.181+1843G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006965T>C | CA1997260279 | CASP5 | c.433+118A>G (n.433+118A>G) c.472+118A>G (n.472+118A>G) c.8-3582A>G (n.8-3582A>G) c.259+118A>G (n.259+118A>G) c.385+118A>G (n.385+118A>G) n.291+118A>G n.40-4764A>G c.181+1842A>G (n.181+1842A>G) | dbSNP |
| 11 | g.105006965T= | CA1997260278 | CASP5 | c.433+118A= (n.433+118A=) c.472+118A= (n.472+118A=) c.8-3582A= (n.8-3582A=) c.259+118A= (n.259+118A=) c.385+118A= (n.385+118A=) n.291+118A= n.40-4764A= c.181+1842A= (n.181+1842A=) | |
| 11 | g.105006966G>A | CA601670646 | CASP5 | c.433+117C>T (n.433+117C>T) c.472+117C>T (n.472+117C>T) c.8-3583C>T (n.8-3583C>T) c.259+117C>T (n.259+117C>T) c.385+117C>T (n.385+117C>T) n.291+117C>T n.40-4765C>T c.181+1841C>T (n.181+1841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006966G= | CA1997260281 | CASP5 | c.433+117C= (n.433+117C=) c.472+117C= (n.472+117C=) c.8-3583C= (n.8-3583C=) c.259+117C= (n.259+117C=) c.385+117C= (n.385+117C=) n.291+117C= n.40-4765C= c.181+1841C= (n.181+1841C=) | |
| 11 | g.105006966G>T | CA2615772194 | CASP5 | c.433+117C>A (n.433+117C>A) c.472+117C>A (n.472+117C>A) c.8-3583C>A (n.8-3583C>A) c.259+117C>A (n.259+117C>A) c.385+117C>A (n.385+117C>A) n.291+117C>A n.40-4765C>A c.181+1841C>A (n.181+1841C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006967A>T | CA2615772196 | CASP5 | c.433+116T>A (n.433+116T>A) c.472+116T>A (n.472+116T>A) c.8-3584T>A (n.8-3584T>A) c.259+116T>A (n.259+116T>A) c.385+116T>A (n.385+116T>A) n.291+116T>A n.40-4766T>A c.181+1840T>A (n.181+1840T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006970del | CA2615772195 | CASP5 | c.433+116del (n.433+116del) c.472+116del (n.472+116del) c.8-3584del (n.8-3584del) c.259+116del (n.259+116del) c.385+116del (n.385+116del) n.291+116del n.40-4766del c.181+1840del (n.181+1840del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006968A>G | CA2615772197 | CASP5 | c.433+115T>C (n.433+115T>C) c.472+115T>C (n.472+115T>C) c.8-3585T>C (n.8-3585T>C) c.259+115T>C (n.259+115T>C) c.385+115T>C (n.385+115T>C) n.291+115T>C n.40-4767T>C c.181+1839T>C (n.181+1839T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006968A>T | CA2615772198 | CASP5 | c.433+115T>A (n.433+115T>A) c.472+115T>A (n.472+115T>A) c.8-3585T>A (n.8-3585T>A) c.259+115T>A (n.259+115T>A) c.385+115T>A (n.385+115T>A) n.291+115T>A n.40-4767T>A c.181+1839T>A (n.181+1839T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006969A>G | CA2615772199 | CASP5 | c.433+114T>C (n.433+114T>C) c.472+114T>C (n.472+114T>C) c.8-3586T>C (n.8-3586T>C) c.259+114T>C (n.259+114T>C) c.385+114T>C (n.385+114T>C) n.291+114T>C n.40-4768T>C c.181+1838T>C (n.181+1838T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006969_105006970insTAGTTA | CA2793473069 | CASP5 | c.433+114_433+115insAACTAT (n.433+114_433+115insAACTAT) c.472+114_472+115insAACTAT (n.472+114_472+115insAACTAT) c.8-3586_8-3585insAACTAT (n.8-3586_8-3585insAACTAT) c.259+114_259+115insAACTAT (n.259+114_259+115insAACTAT) c.385+114_385+115insAACTAT (n.385+114_385+115insAACTAT) n.291+114_291+115insAACTAT n.40-4768_40-4767insAACTAT c.181+1838_181+1839insAACTAT (n.181+1838_181+1839insAACTAT) | |
| 11 | g.105006970A>T | CA2615772200 | CASP5 | c.433+113T>A (n.433+113T>A) c.472+113T>A (n.472+113T>A) c.8-3587T>A (n.8-3587T>A) c.259+113T>A (n.259+113T>A) c.385+113T>A (n.385+113T>A) n.291+113T>A n.40-4769T>A c.181+1837T>A (n.181+1837T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006971T>A | CA2615772201 | CASP5 | c.433+112A>T (n.433+112A>T) c.472+112A>T (n.472+112A>T) c.8-3588A>T (n.8-3588A>T) c.259+112A>T (n.259+112A>T) c.385+112A>T (n.385+112A>T) n.291+112A>T n.40-4770A>T c.181+1836A>T (n.181+1836A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006971T>C | CA2615772203 | CASP5 | c.433+112A>G (n.433+112A>G) c.472+112A>G (n.472+112A>G) c.8-3588A>G (n.8-3588A>G) c.259+112A>G (n.259+112A>G) c.385+112A>G (n.385+112A>G) n.291+112A>G n.40-4770A>G c.181+1836A>G (n.181+1836A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006971T>G | CA2615772202 | CASP5 | c.433+112A>C (n.433+112A>C) c.472+112A>C (n.472+112A>C) c.8-3588A>C (n.8-3588A>C) c.259+112A>C (n.259+112A>C) c.385+112A>C (n.385+112A>C) n.291+112A>C n.40-4770A>C c.181+1836A>C (n.181+1836A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006972G>A | CA941786395 | CASP5 | c.433+111C>T (n.433+111C>T) c.472+111C>T (n.472+111C>T) c.8-3589C>T (n.8-3589C>T) c.259+111C>T (n.259+111C>T) c.385+111C>T (n.385+111C>T) n.291+111C>T n.40-4771C>T c.181+1835C>T (n.181+1835C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006972G>C | CA2615772205 | CASP5 | c.433+111C>G (n.433+111C>G) c.472+111C>G (n.472+111C>G) c.8-3589C>G (n.8-3589C>G) c.259+111C>G (n.259+111C>G) c.385+111C>G (n.385+111C>G) n.291+111C>G n.40-4771C>G c.181+1835C>G (n.181+1835C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006972G= | CA1997260285 | CASP5 | c.433+111C= (n.433+111C=) c.472+111C= (n.472+111C=) c.8-3589C= (n.8-3589C=) c.259+111C= (n.259+111C=) c.385+111C= (n.385+111C=) n.291+111C= n.40-4771C= c.181+1835C= (n.181+1835C=) | |
| 11 | g.105006972G>T | CA2615772204 | CASP5 | c.433+111C>A (n.433+111C>A) c.472+111C>A (n.472+111C>A) c.8-3589C>A (n.8-3589C>A) c.259+111C>A (n.259+111C>A) c.385+111C>A (n.385+111C>A) n.291+111C>A n.40-4771C>A c.181+1835C>A (n.181+1835C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006973A>C | CA2615772206 | CASP5 | c.433+110T>G (n.433+110T>G) c.472+110T>G (n.472+110T>G) c.8-3590T>G (n.8-3590T>G) c.259+110T>G (n.259+110T>G) c.385+110T>G (n.385+110T>G) n.291+110T>G n.40-4772T>G c.181+1834T>G (n.181+1834T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006973A>T | CA2615772207 | CASP5 | c.433+110T>A (n.433+110T>A) c.472+110T>A (n.472+110T>A) c.8-3590T>A (n.8-3590T>A) c.259+110T>A (n.259+110T>A) c.385+110T>A (n.385+110T>A) n.291+110T>A n.40-4772T>A c.181+1834T>A (n.181+1834T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006974G>T | CA2615772208 | CASP5 | c.433+109C>A (n.433+109C>A) c.472+109C>A (n.472+109C>A) c.8-3591C>A (n.8-3591C>A) c.259+109C>A (n.259+109C>A) c.385+109C>A (n.385+109C>A) n.291+109C>A n.40-4773C>A c.181+1833C>A (n.181+1833C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006975A= | CA1997260286 | CASP5 | c.433+108T= (n.433+108T=) c.472+108T= (n.472+108T=) c.8-3592T= (n.8-3592T=) c.259+108T= (n.259+108T=) c.385+108T= (n.385+108T=) n.291+108T= n.40-4774T= c.181+1832T= (n.181+1832T=) | |
| 11 | g.105006975A>C | CA227446691 | CASP5 | c.433+108T>G (n.433+108T>G) c.472+108T>G (n.472+108T>G) c.8-3592T>G (n.8-3592T>G) c.259+108T>G (n.259+108T>G) c.385+108T>G (n.385+108T>G) n.291+108T>G n.40-4774T>G c.181+1832T>G (n.181+1832T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006975A>T | CA2615772209 | CASP5 | c.433+108T>A (n.433+108T>A) c.472+108T>A (n.472+108T>A) c.8-3592T>A (n.8-3592T>A) c.259+108T>A (n.259+108T>A) c.385+108T>A (n.385+108T>A) n.291+108T>A n.40-4774T>A c.181+1832T>A (n.181+1832T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006976G>A | CA2793473070 | CASP5 | c.433+107C>T (n.433+107C>T) c.472+107C>T (n.472+107C>T) c.8-3593C>T (n.8-3593C>T) c.259+107C>T (n.259+107C>T) c.385+107C>T (n.385+107C>T) n.291+107C>T n.40-4775C>T c.181+1831C>T (n.181+1831C>T) | |
| 11 | g.105006976G>C | CA2615772210 | CASP5 | c.433+107C>G (n.433+107C>G) c.472+107C>G (n.472+107C>G) c.8-3593C>G (n.8-3593C>G) c.259+107C>G (n.259+107C>G) c.385+107C>G (n.385+107C>G) n.291+107C>G n.40-4775C>G c.181+1831C>G (n.181+1831C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006976G>T | CA2615772211 | CASP5 | c.433+107C>A (n.433+107C>A) c.472+107C>A (n.472+107C>A) c.8-3593C>A (n.8-3593C>A) c.259+107C>A (n.259+107C>A) c.385+107C>A (n.385+107C>A) n.291+107C>A n.40-4775C>A c.181+1831C>A (n.181+1831C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006977T>A | CA654331422 | CASP5 | c.433+106A>T (n.433+106A>T) c.472+106A>T (n.472+106A>T) c.8-3594A>T (n.8-3594A>T) c.259+106A>T (n.259+106A>T) c.385+106A>T (n.385+106A>T) n.291+106A>T n.40-4776A>T c.181+1830A>T (n.181+1830A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.105006977T>G | CA2615772212 | CASP5 | c.433+106A>C (n.433+106A>C) c.472+106A>C (n.472+106A>C) c.8-3594A>C (n.8-3594A>C) c.259+106A>C (n.259+106A>C) c.385+106A>C (n.385+106A>C) n.291+106A>C n.40-4776A>C c.181+1830A>C (n.181+1830A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006978T>A | CA2615772213 | CASP5 | c.433+105A>T (n.433+105A>T) c.472+105A>T (n.472+105A>T) c.8-3595A>T (n.8-3595A>T) c.259+105A>T (n.259+105A>T) c.385+105A>T (n.385+105A>T) n.291+105A>T n.40-4777A>T c.181+1829A>T (n.181+1829A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006978T>G | CA2615772214 | CASP5 | c.433+105A>C (n.433+105A>C) c.472+105A>C (n.472+105A>C) c.8-3595A>C (n.8-3595A>C) c.259+105A>C (n.259+105A>C) c.385+105A>C (n.385+105A>C) n.291+105A>C n.40-4777A>C c.181+1829A>C (n.181+1829A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006979T>A | CA2615772215 | CASP5 | c.433+104A>T (n.433+104A>T) c.472+104A>T (n.472+104A>T) c.8-3596A>T (n.8-3596A>T) c.259+104A>T (n.259+104A>T) c.385+104A>T (n.385+104A>T) n.291+104A>T n.40-4778A>T c.181+1828A>T (n.181+1828A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006979T>C | CA2615772216 | CASP5 | c.433+104A>G (n.433+104A>G) c.472+104A>G (n.472+104A>G) c.8-3596A>G (n.8-3596A>G) c.259+104A>G (n.259+104A>G) c.385+104A>G (n.385+104A>G) n.291+104A>G n.40-4778A>G c.181+1828A>G (n.181+1828A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006979T>G | CA2615772217 | CASP5 | c.433+104A>C (n.433+104A>C) c.472+104A>C (n.472+104A>C) c.8-3596A>C (n.8-3596A>C) c.259+104A>C (n.259+104A>C) c.385+104A>C (n.385+104A>C) n.291+104A>C n.40-4778A>C c.181+1828A>C (n.181+1828A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006980A>G | CA2615772219 | CASP5 | c.433+103T>C (n.433+103T>C) c.472+103T>C (n.472+103T>C) c.8-3597T>C (n.8-3597T>C) c.259+103T>C (n.259+103T>C) c.385+103T>C (n.385+103T>C) n.291+103T>C n.40-4779T>C c.181+1827T>C (n.181+1827T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006980A>T | CA2615772218 | CASP5 | c.433+103T>A (n.433+103T>A) c.472+103T>A (n.472+103T>A) c.8-3597T>A (n.8-3597T>A) c.259+103T>A (n.259+103T>A) c.385+103T>A (n.385+103T>A) n.291+103T>A n.40-4779T>A c.181+1827T>A (n.181+1827T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006981G>A | CA671102604 | CASP5 | c.433+102C>T (n.433+102C>T) c.472+102C>T (n.472+102C>T) c.8-3598C>T (n.8-3598C>T) c.259+102C>T (n.259+102C>T) c.385+102C>T (n.385+102C>T) n.291+102C>T n.40-4780C>T c.181+1826C>T (n.181+1826C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105006981G= | CA1997260289 | CASP5 | c.433+102C= (n.433+102C=) c.472+102C= (n.472+102C=) c.8-3598C= (n.8-3598C=) c.259+102C= (n.259+102C=) c.385+102C= (n.385+102C=) n.291+102C= n.40-4780C= c.181+1826C= (n.181+1826C=) | |
| 11 | g.105006981G>T | CA671102609 | CASP5 | c.433+102C>A (n.433+102C>A) c.472+102C>A (n.472+102C>A) c.8-3598C>A (n.8-3598C>A) c.259+102C>A (n.259+102C>A) c.385+102C>A (n.385+102C>A) n.291+102C>A n.40-4780C>A c.181+1826C>A (n.181+1826C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006982A>T | CA2615772220 | CASP5 | c.433+101T>A (n.433+101T>A) c.472+101T>A (n.472+101T>A) c.8-3599T>A (n.8-3599T>A) c.259+101T>A (n.259+101T>A) c.385+101T>A (n.385+101T>A) n.291+101T>A n.40-4781T>A c.181+1825T>A (n.181+1825T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006983A>C | CA2615772221 | CASP5 | c.433+100T>G (n.433+100T>G) c.472+100T>G (n.472+100T>G) c.8-3600T>G (n.8-3600T>G) c.259+100T>G (n.259+100T>G) c.385+100T>G (n.385+100T>G) n.291+100T>G n.40-4782T>G c.181+1824T>G (n.181+1824T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006984A>C | CA2615772222 | CASP5 | c.433+99T>G (n.433+99T>G) c.472+99T>G (n.472+99T>G) c.8-3601T>G (n.8-3601T>G) c.259+99T>G (n.259+99T>G) c.385+99T>G (n.385+99T>G) n.291+99T>G n.40-4783T>G c.181+1823T>G (n.181+1823T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006984A>T | CA2615772223 | CASP5 | c.433+99T>A (n.433+99T>A) c.472+99T>A (n.472+99T>A) c.8-3601T>A (n.8-3601T>A) c.259+99T>A (n.259+99T>A) c.385+99T>A (n.385+99T>A) n.291+99T>A n.40-4783T>A c.181+1823T>A (n.181+1823T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006985T>A | CA2615772224 | CASP5 | c.433+98A>T (n.433+98A>T) c.472+98A>T (n.472+98A>T) c.8-3602A>T (n.8-3602A>T) c.259+98A>T (n.259+98A>T) c.385+98A>T (n.385+98A>T) n.291+98A>T n.40-4784A>T c.181+1822A>T (n.181+1822A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006985T>C | CA671102613 | CASP5 | c.433+98A>G (n.433+98A>G) c.472+98A>G (n.472+98A>G) c.8-3602A>G (n.8-3602A>G) c.259+98A>G (n.259+98A>G) c.385+98A>G (n.385+98A>G) n.291+98A>G n.40-4784A>G c.181+1822A>G (n.181+1822A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105006985T>G | CA2615772225 | CASP5 | c.433+98A>C (n.433+98A>C) c.472+98A>C (n.472+98A>C) c.8-3602A>C (n.8-3602A>C) c.259+98A>C (n.259+98A>C) c.385+98A>C (n.385+98A>C) n.291+98A>C n.40-4784A>C c.181+1822A>C (n.181+1822A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006985T= | CA1997260291 | CASP5 | c.433+98A= (n.433+98A=) c.472+98A= (n.472+98A=) c.8-3602A= (n.8-3602A=) c.259+98A= (n.259+98A=) c.385+98A= (n.385+98A=) n.291+98A= n.40-4784A= c.181+1822A= (n.181+1822A=) | |
| 11 | g.105006986G>C | CA654331423 | CASP5 | c.433+97C>G (n.433+97C>G) c.472+97C>G (n.472+97C>G) c.8-3603C>G (n.8-3603C>G) c.259+97C>G (n.259+97C>G) c.385+97C>G (n.385+97C>G) n.291+97C>G n.40-4785C>G c.181+1821C>G (n.181+1821C>G) | COSMIC |
| 11 | g.105006986G>T | CA2615772226 | CASP5 | c.433+97C>A (n.433+97C>A) c.472+97C>A (n.472+97C>A) c.8-3603C>A (n.8-3603C>A) c.259+97C>A (n.259+97C>A) c.385+97C>A (n.385+97C>A) n.291+97C>A n.40-4785C>A c.181+1821C>A (n.181+1821C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006987A= | CA1997260293 | CASP5 | c.433+96T= (n.433+96T=) c.472+96T= (n.472+96T=) c.8-3604T= (n.8-3604T=) c.259+96T= (n.259+96T=) c.385+96T= (n.385+96T=) n.291+96T= n.40-4786T= c.181+1820T= (n.181+1820T=) | |
| 11 | g.105006987A>C | CA1997260294 | CASP5 | c.433+96T>G (n.433+96T>G) c.472+96T>G (n.472+96T>G) c.8-3604T>G (n.8-3604T>G) c.259+96T>G (n.259+96T>G) c.385+96T>G (n.385+96T>G) n.291+96T>G n.40-4786T>G c.181+1820T>G (n.181+1820T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105006987A>G | CA2615772227 | CASP5 | c.433+96T>C (n.433+96T>C) c.472+96T>C (n.472+96T>C) c.8-3604T>C (n.8-3604T>C) c.259+96T>C (n.259+96T>C) c.385+96T>C (n.385+96T>C) n.291+96T>C n.40-4786T>C c.181+1820T>C (n.181+1820T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006987A>T | CA2615772228 | CASP5 | c.433+96T>A (n.433+96T>A) c.472+96T>A (n.472+96T>A) c.8-3604T>A (n.8-3604T>A) c.259+96T>A (n.259+96T>A) c.385+96T>A (n.385+96T>A) n.291+96T>A n.40-4786T>A c.181+1820T>A (n.181+1820T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006988A>C | CA2615772229 | CASP5 | c.433+95T>G (n.433+95T>G) c.472+95T>G (n.472+95T>G) c.8-3605T>G (n.8-3605T>G) c.259+95T>G (n.259+95T>G) c.385+95T>G (n.385+95T>G) n.291+95T>G n.40-4787T>G c.181+1819T>G (n.181+1819T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006988A>G | CA2793473071 | CASP5 | c.433+95T>C (n.433+95T>C) c.472+95T>C (n.472+95T>C) c.8-3605T>C (n.8-3605T>C) c.259+95T>C (n.259+95T>C) c.385+95T>C (n.385+95T>C) n.291+95T>C n.40-4787T>C c.181+1819T>C (n.181+1819T>C) | |
| 11 | g.105006989A= | CA1997260295 | CASP5 | c.433+94T= (n.433+94T=) c.472+94T= (n.472+94T=) c.8-3606T= (n.8-3606T=) c.259+94T= (n.259+94T=) c.385+94T= (n.385+94T=) n.291+94T= n.40-4788T= c.181+1818T= (n.181+1818T=) | |
| 11 | g.105006989A>C | CA2615772231 | CASP5 | c.433+94T>G (n.433+94T>G) c.472+94T>G (n.472+94T>G) c.8-3606T>G (n.8-3606T>G) c.259+94T>G (n.259+94T>G) c.385+94T>G (n.385+94T>G) n.291+94T>G n.40-4788T>G c.181+1818T>G (n.181+1818T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006989A>G | CA1997260296 | CASP5 | c.433+94T>C (n.433+94T>C) c.472+94T>C (n.472+94T>C) c.8-3606T>C (n.8-3606T>C) c.259+94T>C (n.259+94T>C) c.385+94T>C (n.385+94T>C) n.291+94T>C n.40-4788T>C c.181+1818T>C (n.181+1818T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105006989A>T | CA2615772230 | CASP5 | c.433+94T>A (n.433+94T>A) c.472+94T>A (n.472+94T>A) c.8-3606T>A (n.8-3606T>A) c.259+94T>A (n.259+94T>A) c.385+94T>A (n.385+94T>A) n.291+94T>A n.40-4788T>A c.181+1818T>A (n.181+1818T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006990C>A | CA2581033570 | CASP5 | c.433+93G>T (n.433+93G>T) c.472+93G>T (n.472+93G>T) c.8-3607G>T (n.8-3607G>T) c.259+93G>T (n.259+93G>T) c.385+93G>T (n.385+93G>T) n.291+93G>T n.40-4789G>T c.181+1817G>T (n.181+1817G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006990C= | CA1997260299 | CASP5 | c.433+93G= (n.433+93G=) c.472+93G= (n.472+93G=) c.8-3607G= (n.8-3607G=) c.259+93G= (n.259+93G=) c.385+93G= (n.385+93G=) n.291+93G= n.40-4789G= c.181+1817G= (n.181+1817G=) | |
| 11 | g.105006990C>G | CA13448391 | CASP5 | c.433+93G>C (n.433+93G>C) c.472+93G>C (n.472+93G>C) c.8-3607G>C (n.8-3607G>C) c.259+93G>C (n.259+93G>C) c.385+93G>C (n.385+93G>C) n.291+93G>C n.40-4789G>C c.181+1817G>C (n.181+1817G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006990C>T | CA941786404 | CASP5 | c.433+93G>A (n.433+93G>A) c.472+93G>A (n.472+93G>A) c.8-3607G>A (n.8-3607G>A) c.259+93G>A (n.259+93G>A) c.385+93G>A (n.385+93G>A) n.291+93G>A n.40-4789G>A c.181+1817G>A (n.181+1817G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105006991T>C | CA941786412 | CASP5 | c.433+92A>G (n.433+92A>G) c.472+92A>G (n.472+92A>G) c.8-3608A>G (n.8-3608A>G) c.259+92A>G (n.259+92A>G) c.385+92A>G (n.385+92A>G) n.291+92A>G n.40-4790A>G c.181+1816A>G (n.181+1816A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006991T= | CA1997260302 | CASP5 | c.433+92A= (n.433+92A=) c.472+92A= (n.472+92A=) c.8-3608A= (n.8-3608A=) c.259+92A= (n.259+92A=) c.385+92A= (n.385+92A=) n.291+92A= n.40-4790A= c.181+1816A= (n.181+1816A=) | |
| 11 | g.105006992G>T | CA2615772232 | CASP5 | c.433+91C>A (n.433+91C>A) c.472+91C>A (n.472+91C>A) c.8-3609C>A (n.8-3609C>A) c.259+91C>A (n.259+91C>A) c.385+91C>A (n.385+91C>A) n.291+91C>A n.40-4791C>A c.181+1815C>A (n.181+1815C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006994A>G | CA2574965146 | CASP5 | c.433+89T>C (n.433+89T>C) c.472+89T>C (n.472+89T>C) c.8-3611T>C (n.8-3611T>C) c.259+89T>C (n.259+89T>C) c.385+89T>C (n.385+89T>C) n.291+89T>C n.40-4793T>C c.181+1813T>C (n.181+1813T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006994A>T | CA2615772233 | CASP5 | c.433+89T>A (n.433+89T>A) c.472+89T>A (n.472+89T>A) c.8-3611T>A (n.8-3611T>A) c.259+89T>A (n.259+89T>A) c.385+89T>A (n.385+89T>A) n.291+89T>A n.40-4793T>A c.181+1813T>A (n.181+1813T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006995G>T | CA2615772235 | CASP5 | c.433+88C>A (n.433+88C>A) c.472+88C>A (n.472+88C>A) c.8-3612C>A (n.8-3612C>A) c.259+88C>A (n.259+88C>A) c.385+88C>A (n.385+88C>A) n.291+88C>A n.40-4794C>A c.181+1812C>A (n.181+1812C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006995_105006996dup | CA2615772234 | CASP5 | c.433+87_433+88dup (n.433+87_433+88dup) c.472+87_472+88dup (n.472+87_472+88dup) c.8-3613_8-3612dup (n.8-3613_8-3612dup) c.259+87_259+88dup (n.259+87_259+88dup) c.385+87_385+88dup (n.385+87_385+88dup) n.291+87_291+88dup n.40-4795_40-4794dup c.181+1811_181+1812dup (n.181+1811_181+1812dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006996G>A | CA2615772236 | CASP5 | c.433+87C>T (n.433+87C>T) c.472+87C>T (n.472+87C>T) c.8-3613C>T (n.8-3613C>T) c.259+87C>T (n.259+87C>T) c.385+87C>T (n.385+87C>T) n.291+87C>T n.40-4795C>T c.181+1811C>T (n.181+1811C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006996G>T | CA2574965147 | CASP5 | c.433+87C>A (n.433+87C>A) c.472+87C>A (n.472+87C>A) c.8-3613C>A (n.8-3613C>A) c.259+87C>A (n.259+87C>A) c.385+87C>A (n.385+87C>A) n.291+87C>A n.40-4795C>A c.181+1811C>A (n.181+1811C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006997T>A | CA2615772239 | CASP5 | c.433+86A>T (n.433+86A>T) c.472+86A>T (n.472+86A>T) c.8-3614A>T (n.8-3614A>T) c.259+86A>T (n.259+86A>T) c.385+86A>T (n.385+86A>T) n.291+86A>T n.40-4796A>T c.181+1810A>T (n.181+1810A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006997T>C | CA2615772237 | CASP5 | c.433+86A>G (n.433+86A>G) c.472+86A>G (n.472+86A>G) c.8-3614A>G (n.8-3614A>G) c.259+86A>G (n.259+86A>G) c.385+86A>G (n.385+86A>G) n.291+86A>G n.40-4796A>G c.181+1810A>G (n.181+1810A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105006997T>G | CA2615772238 | CASP5 | c.433+86A>C (n.433+86A>C) c.472+86A>C (n.472+86A>C) c.8-3614A>C (n.8-3614A>C) c.259+86A>C (n.259+86A>C) c.385+86A>C (n.385+86A>C) n.291+86A>C n.40-4796A>C c.181+1810A>C (n.181+1810A>C) | gnomAD v4 |