Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1049976G>ACA415758820AGRNc.4818G>A (p.Leu1606=)
c.4503G>A (p.Leu1501=)
c.4404G>A (p.Leu1468=)
c.3945G>A (p.Leu1315=)
c.3084G>A (p.Leu1028=)
n.4885G>A
n.4889G>A
1g.1049976G>CCA415758822AGRNc.4818G>C (p.Leu1606=)
c.4503G>C (p.Leu1501=)
c.4404G>C (p.Leu1468=)
c.3945G>C (p.Leu1315=)
c.3084G>C (p.Leu1028=)
n.4885G>C
n.4889G>C
1g.1049976G>TCA415758824AGRNc.4818G>T (p.Leu1606=)
c.4503G>T (p.Leu1501=)
c.4404G>T (p.Leu1468=)
c.3945G>T (p.Leu1315=)
c.3084G>T (p.Leu1028=)
n.4885G>T
n.4889G>T
1g.1049977C>ACA337779466AGRNc.4819C>A (p.Pro1607Thr)
c.4504C>A (p.Pro1502Thr)
c.4405C>A (p.Pro1469Thr)
c.3946C>A (p.Pro1316Thr)
c.3085C>A (p.Pro1029Thr)
n.4886C>A
n.4890C>A
1g.1049977C>GCA337779467AGRNc.4819C>G (p.Pro1607Ala)
c.4504C>G (p.Pro1502Ala)
c.4405C>G (p.Pro1469Ala)
c.3946C>G (p.Pro1316Ala)
c.3085C>G (p.Pro1029Ala)
n.4886C>G
n.4890C>G
 gnomAD v4
1g.1049977C>TCA337779468AGRNc.4819C>T (p.Pro1607Ser)
c.4504C>T (p.Pro1502Ser)
c.4405C>T (p.Pro1469Ser)
c.3946C>T (p.Pro1316Ser)
c.3085C>T (p.Pro1029Ser)
n.4886C>T
n.4890C>T
1g.1049978C>ACA337779469AGRNc.4820C>A (p.Pro1607His)
c.4505C>A (p.Pro1502His)
c.4406C>A (p.Pro1469His)
c.3947C>A (p.Pro1316His)
c.3086C>A (p.Pro1029His)
n.4887C>A
n.4891C>A
1g.1049978C>GCA337779471AGRNc.4820C>G (p.Pro1607Arg)
c.4505C>G (p.Pro1502Arg)
c.4406C>G (p.Pro1469Arg)
c.3947C>G (p.Pro1316Arg)
c.3086C>G (p.Pro1029Arg)
n.4887C>G
n.4891C>G
1g.1049978C>TCA337779470AGRNc.4820C>T (p.Pro1607Leu)
c.4505C>T (p.Pro1502Leu)
c.4406C>T (p.Pro1469Leu)
c.3947C>T (p.Pro1316Leu)
c.3086C>T (p.Pro1029Leu)
n.4887C>T
n.4891C>T
 gnomAD v4
1g.1049979C>ACA415758828AGRNc.4821C>A (p.Pro1607=)
c.4506C>A (p.Pro1502=)
c.4407C>A (p.Pro1469=)
c.3948C>A (p.Pro1316=)
c.3087C>A (p.Pro1029=)
n.4888C>A
n.4892C>A
1g.1049979C=CA1142308223AGRNc.4821C= (p.Pro1607=)
c.4506C= (p.Pro1502=)
c.4407C= (p.Pro1469=)
c.3948C= (p.Pro1316=)
c.3087C= (p.Pro1029=)
n.4888C=
n.4892C=
1g.1049979C>GCA415758826AGRNc.4821C>G (p.Pro1607=)
c.4506C>G (p.Pro1502=)
c.4407C>G (p.Pro1469=)
c.3948C>G (p.Pro1316=)
c.3087C>G (p.Pro1029=)
n.4888C>G
n.4892C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1049979C>TCA509653AGRNc.4821C>T (p.Pro1607=)
c.4506C>T (p.Pro1502=)
c.4407C>T (p.Pro1469=)
c.3948C>T (p.Pro1316=)
c.3087C>T (p.Pro1029=)
n.4888C>T
n.4892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049980G>ACA509654AGRNc.4822G>A (p.Glu1608Lys)
c.4507G>A (p.Glu1503Lys)
c.4408G>A (p.Glu1470Lys)
c.3949G>A (p.Glu1317Lys)
c.3088G>A (p.Glu1030Lys)
n.4889G>A
n.4893G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049980G>CCA337779472AGRNc.4822G>C (p.Glu1608Gln)
c.4507G>C (p.Glu1503Gln)
c.4408G>C (p.Glu1470Gln)
c.3949G>C (p.Glu1317Gln)
c.3088G>C (p.Glu1030Gln)
n.4889G>C
n.4893G>C
 COSMIC
1g.1049980G=CA1148747725AGRNc.4822G= (p.Glu1608=)
c.4507G= (p.Glu1503=)
c.4408G= (p.Glu1470=)
c.3949G= (p.Glu1317=)
c.3088G= (p.Glu1030=)
n.4889G=
n.4893G=
1g.1049980G>TCA337779473AGRNc.4822G>T (p.Glu1608Ter)
c.4507G>T (p.Glu1503Ter)
c.4408G>T (p.Glu1470Ter)
c.3949G>T (p.Glu1317Ter)
c.3088G>T (p.Glu1030Ter)
n.4889G>T
n.4893G>T
 gnomAD v4
1g.1049981A>CCA337779474AGRNc.4823A>C (p.Glu1608Ala)
c.4508A>C (p.Glu1503Ala)
c.4409A>C (p.Glu1470Ala)
c.3950A>C (p.Glu1317Ala)
c.3089A>C (p.Glu1030Ala)
n.4890A>C
n.4894A>C
1g.1049981A>GCA337779475AGRNc.4823A>G (p.Glu1608Gly)
c.4508A>G (p.Glu1503Gly)
c.4409A>G (p.Glu1470Gly)
c.3950A>G (p.Glu1317Gly)
c.3089A>G (p.Glu1030Gly)
n.4890A>G
n.4894A>G
 gnomAD v4
1g.1049981A>TCA337779476AGRNc.4823A>T (p.Glu1608Val)
c.4508A>T (p.Glu1503Val)
c.4409A>T (p.Glu1470Val)
c.3950A>T (p.Glu1317Val)
c.3089A>T (p.Glu1030Val)
n.4890A>T
n.4894A>T
1g.1049982G>ACA415758833AGRNc.4824G>A (p.Glu1608=)
c.4509G>A (p.Glu1503=)
c.4410G>A (p.Glu1470=)
c.3951G>A (p.Glu1317=)
c.3090G>A (p.Glu1030=)
n.4891G>A
n.4895G>A
 dbSNP
1g.1049982G>CCA337779477AGRNc.4824G>C (p.Glu1608Asp)
c.4509G>C (p.Glu1503Asp)
c.4410G>C (p.Glu1470Asp)
c.3951G>C (p.Glu1317Asp)
c.3090G>C (p.Glu1030Asp)
n.4891G>C
n.4895G>C
1g.1049982G=CA1148747750AGRNc.4824G= (p.Glu1608=)
c.4509G= (p.Glu1503=)
c.4410G= (p.Glu1470=)
c.3951G= (p.Glu1317=)
c.3090G= (p.Glu1030=)
n.4891G=
n.4895G=
1g.1049982G>TCA337779478AGRNc.4824G>T (p.Glu1608Asp)
c.4509G>T (p.Glu1503Asp)
c.4410G>T (p.Glu1470Asp)
c.3951G>T (p.Glu1317Asp)
c.3090G>T (p.Glu1030Asp)
n.4891G>T
n.4895G>T
1g.1049983G>ACA337779479AGRNc.4825G>A (p.Gly1609Ser)
c.4510G>A (p.Gly1504Ser)
c.4411G>A (p.Gly1471Ser)
c.3952G>A (p.Gly1318Ser)
c.3091G>A (p.Gly1031Ser)
n.4892G>A
n.4896G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1049983G>CCA337779481AGRNc.4825G>C (p.Gly1609Arg)
c.4510G>C (p.Gly1504Arg)
c.4411G>C (p.Gly1471Arg)
c.3952G>C (p.Gly1318Arg)
c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
n.4892G>C
n.4896G>C
1g.1049983G=CA1148747761AGRNc.4825G= (p.Gly1609=)
c.4510G= (p.Gly1504=)
c.4411G= (p.Gly1471=)
c.3952G= (p.Gly1318=)
c.3091G= (p.Gly1031=)
n.4892G=
n.4896G=
1g.1049983G>TCA337779480AGRNc.4825G>T (p.Gly1609Cys)
c.4510G>T (p.Gly1504Cys)
c.4411G>T (p.Gly1471Cys)
c.3952G>T (p.Gly1318Cys)
c.3091G>T (p.Gly1031Cys)
n.4892G>T
n.4896G>T
 gnomAD v4
1g.1049984G>ACA509655AGRNc.4826G>A (p.Gly1609Asp)
c.4511G>A (p.Gly1504Asp)
c.4412G>A (p.Gly1471Asp)
c.3953G>A (p.Gly1318Asp)
c.3092G>A (p.Gly1031Asp)
n.4893G>A
n.4897G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049984G>CCA337779482AGRNc.4826G>C (p.Gly1609Ala)
c.4511G>C (p.Gly1504Ala)
c.4412G>C (p.Gly1471Ala)
c.3953G>C (p.Gly1318Ala)
c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
n.4893G>C
n.4897G>C
1g.1049984G=CA1148747763AGRNc.4826G= (p.Gly1609=)
c.4511G= (p.Gly1504=)
c.4412G= (p.Gly1471=)
c.3953G= (p.Gly1318=)
c.3092G= (p.Gly1031=)
n.4893G=
n.4897G=
1g.1049984G>TCA337779483AGRNc.4826G>T (p.Gly1609Val)
c.4511G>T (p.Gly1504Val)
c.4412G>T (p.Gly1471Val)
c.3953G>T (p.Gly1318Val)
c.3092G>T (p.Gly1031Val)
n.4893G>T
n.4897G>T
1g.1049985T>ACA415758838AGRNc.4827T>A (p.Gly1609=)
c.4512T>A (p.Gly1504=)
c.4413T>A (p.Gly1471=)
c.3954T>A (p.Gly1318=)
c.3093T>A (p.Gly1031=)
n.4894T>A
n.4898T>A
1g.1049985T>CCA509656AGRNc.4827T>C (p.Gly1609=)
c.4512T>C (p.Gly1504=)
c.4413T>C (p.Gly1471=)
c.3954T>C (p.Gly1318=)
c.3093T>C (p.Gly1031=)
n.4894T>C
n.4898T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049985T>GCA415758839AGRNc.4827T>G (p.Gly1609=)
c.4512T>G (p.Gly1504=)
c.4413T>G (p.Gly1471=)
c.3954T>G (p.Gly1318=)
c.3093T>G (p.Gly1031=)
n.4894T>G
n.4898T>G
1g.1049985T=CA1148747770AGRNc.4827T= (p.Gly1609=)
c.4512T= (p.Gly1504=)
c.4413T= (p.Gly1471=)
c.3954T= (p.Gly1318=)
c.3093T= (p.Gly1031=)
n.4894T=
n.4898T=
1g.1049986G>ACA337779486AGRNc.4828G>A (p.Gly1610Ser)
c.4513G>A (p.Gly1505Ser)
c.4414G>A (p.Gly1472Ser)
c.3955G>A (p.Gly1319Ser)
c.3094G>A (p.Gly1032Ser)
n.4895G>A
n.4899G>A
 gnomAD v4
1g.1049986G>CCA337779484AGRNc.4828G>C (p.Gly1610Arg)
c.4513G>C (p.Gly1505Arg)
c.4414G>C (p.Gly1472Arg)
c.3955G>C (p.Gly1319Arg)
c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
n.4895G>C
n.4899G>C
1g.1049986G>TCA337779485AGRNc.4828G>T (p.Gly1610Cys)
c.4513G>T (p.Gly1505Cys)
c.4414G>T (p.Gly1472Cys)
c.3955G>T (p.Gly1319Cys)
c.3094G>T (p.Gly1032Cys)
n.4895G>T
n.4899G>T
1g.1049987G>ACA337779487AGRNc.4829G>A (p.Gly1610Asp)
c.4514G>A (p.Gly1505Asp)
c.4415G>A (p.Gly1472Asp)
c.3956G>A (p.Gly1319Asp)
c.3095G>A (p.Gly1032Asp)
n.4896G>A
n.4900G>A
 gnomAD v4
1g.1049987G>CCA337779488AGRNc.4829G>C (p.Gly1610Ala)
c.4514G>C (p.Gly1505Ala)
c.4415G>C (p.Gly1472Ala)
c.3956G>C (p.Gly1319Ala)
c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
n.4896G>C
n.4900G>C
1g.1049987G>TCA337779489AGRNc.4829G>T (p.Gly1610Val)
c.4514G>T (p.Gly1505Val)
c.4415G>T (p.Gly1472Val)
c.3956G>T (p.Gly1319Val)
c.3095G>T (p.Gly1032Val)
n.4896G>T
n.4900G>T
1g.1049988T>ACA415758841AGRNc.4830T>A (p.Gly1610=)
c.4515T>A (p.Gly1505=)
c.4416T>A (p.Gly1472=)
c.3957T>A (p.Gly1319=)
c.3096T>A (p.Gly1032=)
n.4897T>A
n.4901T>A
1g.1049988T>CCA415758842AGRNc.4830T>C (p.Gly1610=)
c.4515T>C (p.Gly1505=)
c.4416T>C (p.Gly1472=)
c.3957T>C (p.Gly1319=)
c.3096T>C (p.Gly1032=)
n.4897T>C
n.4901T>C
1g.1049988T>GCA415758843AGRNc.4830T>G (p.Gly1610=)
c.4515T>G (p.Gly1505=)
c.4416T>G (p.Gly1472=)
c.3957T>G (p.Gly1319=)
c.3096T>G (p.Gly1032=)
n.4897T>G
n.4901T>G
1g.1049989G>ACA337779490AGRNc.4831G>A (p.Ala1611Thr)
c.4516G>A (p.Ala1506Thr)
c.4417G>A (p.Ala1473Thr)
c.3958G>A (p.Ala1320Thr)
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
n.4898G>A
n.4902G>A
1g.1049989G>CCA337779491AGRNc.4831G>C (p.Ala1611Pro)
c.4516G>C (p.Ala1506Pro)
c.4417G>C (p.Ala1473Pro)
c.3958G>C (p.Ala1320Pro)
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
n.4898G>C
n.4902G>C
1g.1049989G>TCA337779492AGRNc.4831G>T (p.Ala1611Ser)
c.4516G>T (p.Ala1506Ser)
c.4417G>T (p.Ala1473Ser)
c.3958G>T (p.Ala1320Ser)
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
n.4898G>T
n.4902G>T
1g.1049990C>ACA16700810AGRNc.4832C>A (p.Ala1611Asp)
c.4517C>A (p.Ala1506Asp)
c.4418C>A (p.Ala1473Asp)
c.3959C>A (p.Ala1320Asp)
c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
n.4899C>A
n.4903C>A
 dbSNP
1g.1049990C=CA1140710141AGRNc.4832C= (p.Ala1611=)
c.4517C= (p.Ala1506=)
c.4418C= (p.Ala1473=)
c.3959C= (p.Ala1320=)
c.3098C= (p.Ala1033=)
n.4899C=
n.4903C=
1g.1049990C>GCA337779493AGRNc.4832C>G (p.Ala1611Gly)
c.4517C>G (p.Ala1506Gly)
c.4418C>G (p.Ala1473Gly)
c.3959C>G (p.Ala1320Gly)
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
n.4899C>G
n.4903C>G
1g.1049990C>TCA509657AGRNc.4832C>T (p.Ala1611Val)
c.4517C>T (p.Ala1506Val)
c.4418C>T (p.Ala1473Val)
c.3959C>T (p.Ala1320Val)
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
n.4899C>T
n.4903C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1049991T>ACA415758845AGRNc.4833T>A (p.Ala1611=)
c.4518T>A (p.Ala1506=)
c.4419T>A (p.Ala1473=)
c.3960T>A (p.Ala1320=)
c.3099T>A (p.Ala1033=)
n.4900T>A
n.4904T>A
1g.1049991T>CCA415758846AGRNc.4833T>C (p.Ala1611=)
c.4518T>C (p.Ala1506=)
c.4419T>C (p.Ala1473=)
c.3960T>C (p.Ala1320=)
c.3099T>C (p.Ala1033=)
n.4900T>C
n.4904T>C
1g.1049991T>GCA415758847AGRNc.4833T>G (p.Ala1611=)
c.4518T>G (p.Ala1506=)
c.4419T>G (p.Ala1473=)
c.3960T>G (p.Ala1320=)
c.3099T>G (p.Ala1033=)
n.4900T>G
n.4904T>G
1g.1049992C>ACA337779494AGRNc.4834C>A (p.Gln1612Lys)
c.4519C>A (p.Gln1507Lys)
c.4420C>A (p.Gln1474Lys)
c.3961C>A (p.Gln1321Lys)
c.3100C>A (p.Gln1034Lys)
n.4901C>A
n.4905C>A
1g.1049992C=CA1148747804AGRNc.4834C= (p.Gln1612=)
c.4519C= (p.Gln1507=)
c.4420C= (p.Gln1474=)
c.3961C= (p.Gln1321=)
c.3100C= (p.Gln1034=)
n.4901C=
n.4905C=
1g.1049992C>GCA337779495AGRNc.4834C>G (p.Gln1612Glu)
c.4519C>G (p.Gln1507Glu)
c.4420C>G (p.Gln1474Glu)
c.3961C>G (p.Gln1321Glu)
c.3100C>G (p.Gln1034Glu)
n.4901C>G
n.4905C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049992C>TCA337779496AGRNc.4834C>T (p.Gln1612Ter)
c.4519C>T (p.Gln1507Ter)
c.4420C>T (p.Gln1474Ter)
c.3961C>T (p.Gln1321Ter)
c.3100C>T (p.Gln1034Ter)
n.4901C>T
n.4905C>T
 gnomAD v4
1g.1049993A>CCA337779497AGRNc.4835A>C (p.Gln1612Pro)
c.4520A>C (p.Gln1507Pro)
c.4421A>C (p.Gln1474Pro)
c.3962A>C (p.Gln1321Pro)
c.3101A>C (p.Gln1034Pro)
n.4902A>C
n.4906A>C
 gnomAD v4
1g.1049993A>GCA337779499AGRNc.4835A>G (p.Gln1612Arg)
c.4520A>G (p.Gln1507Arg)
c.4421A>G (p.Gln1474Arg)
c.3962A>G (p.Gln1321Arg)
c.3101A>G (p.Gln1034Arg)
n.4902A>G
n.4906A>G
1g.1049993A>TCA337779498AGRNc.4835A>T (p.Gln1612Leu)
c.4520A>T (p.Gln1507Leu)
c.4421A>T (p.Gln1474Leu)
c.3962A>T (p.Gln1321Leu)
c.3101A>T (p.Gln1034Leu)
n.4902A>T
n.4906A>T
1g.1049994G>ACA415758852AGRNc.4836G>A (p.Gln1612=)
c.4521G>A (p.Gln1507=)
c.4422G>A (p.Gln1474=)
c.3963G>A (p.Gln1321=)
c.3102G>A (p.Gln1034=)
n.4903G>A
n.4907G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049994G>CCA337779500AGRNc.4836G>C (p.Gln1612His)
c.4521G>C (p.Gln1507His)
c.4422G>C (p.Gln1474His)
c.3963G>C (p.Gln1321His)
c.3102G>C (p.Gln1034His)
n.4903G>C
n.4907G>C
1g.1049994G=CA1148747811AGRNc.4836G= (p.Gln1612=)
c.4521G= (p.Gln1507=)
c.4422G= (p.Gln1474=)
c.3963G= (p.Gln1321=)
c.3102G= (p.Gln1034=)
n.4903G=
n.4907G=
1g.1049994G>TCA337779501AGRNc.4836G>T (p.Gln1612His)
c.4521G>T (p.Gln1507His)
c.4422G>T (p.Gln1474His)
c.3963G>T (p.Gln1321His)
c.3102G>T (p.Gln1034His)
n.4903G>T
n.4907G>T
1g.1049995T>ACA337779502AGRNc.4837T>A (p.Cys1613Ser)
c.4522T>A (p.Cys1508Ser)
c.4423T>A (p.Cys1475Ser)
c.3964T>A (p.Cys1322Ser)
c.3103T>A (p.Cys1035Ser)
n.4904T>A
n.4908T>A
1g.1049995T>CCA337779503AGRNc.4837T>C (p.Cys1613Arg)
c.4522T>C (p.Cys1508Arg)
c.4423T>C (p.Cys1475Arg)
c.3964T>C (p.Cys1322Arg)
c.3103T>C (p.Cys1035Arg)
n.4904T>C
n.4908T>C
1g.1049995T>GCA337779504AGRNc.4837T>G (p.Cys1613Gly)
c.4522T>G (p.Cys1508Gly)
c.4423T>G (p.Cys1475Gly)
c.3964T>G (p.Cys1322Gly)
c.3103T>G (p.Cys1035Gly)
n.4904T>G
n.4908T>G
 dbSNP
1g.1049995T=CA1148747814AGRNc.4837T= (p.Cys1613=)
c.4522T= (p.Cys1508=)
c.4423T= (p.Cys1475=)
c.3964T= (p.Cys1322=)
c.3103T= (p.Cys1035=)
n.4904T=
n.4908T=
1g.1049996G>ACA337779505AGRNc.4838G>A (p.Cys1613Tyr)
c.4523G>A (p.Cys1508Tyr)
c.4424G>A (p.Cys1475Tyr)
c.3965G>A (p.Cys1322Tyr)
c.3104G>A (p.Cys1035Tyr)
n.4905G>A
n.4909G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049996G>CCA337779506AGRNc.4838G>C (p.Cys1613Ser)
c.4523G>C (p.Cys1508Ser)
c.4424G>C (p.Cys1475Ser)
c.3965G>C (p.Cys1322Ser)
c.3104G>C (p.Cys1035Ser)
n.4905G>C
n.4909G>C
1g.1049996G=CA1148747817AGRNc.4838G= (p.Cys1613=)
c.4523G= (p.Cys1508=)
c.4424G= (p.Cys1475=)
c.3965G= (p.Cys1322=)
c.3104G= (p.Cys1035=)
n.4905G=
n.4909G=
1g.1049996G>TCA337779507AGRNc.4838G>T (p.Cys1613Phe)
c.4523G>T (p.Cys1508Phe)
c.4424G>T (p.Cys1475Phe)
c.3965G>T (p.Cys1322Phe)
c.3104G>T (p.Cys1035Phe)
n.4905G>T
n.4909G>T
1g.1049997C>ACA337779508AGRNc.4839C>A (p.Cys1613Ter)
c.4524C>A (p.Cys1508Ter)
c.4425C>A (p.Cys1475Ter)
c.3966C>A (p.Cys1322Ter)
c.3105C>A (p.Cys1035Ter)
n.4906C>A
n.4910C>A
1g.1049997C=CA1141308218AGRNc.4839C= (p.Cys1613=)
c.4524C= (p.Cys1508=)
c.4425C= (p.Cys1475=)
c.3966C= (p.Cys1322=)
c.3105C= (p.Cys1035=)
n.4906C=
n.4910C=
1g.1049997C>GCA337779509AGRNc.4839C>G (p.Cys1613Trp)
c.4524C>G (p.Cys1508Trp)
c.4425C>G (p.Cys1475Trp)
c.3966C>G (p.Cys1322Trp)
c.3105C>G (p.Cys1035Trp)
n.4906C>G
n.4910C>G
1g.1049997C>TCA509658AGRNc.4839C>T (p.Cys1613=)
c.4524C>T (p.Cys1508=)
c.4425C>T (p.Cys1475=)
c.3966C>T (p.Cys1322=)
c.3105C>T (p.Cys1035=)
n.4906C>T
n.4910C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049998G>ACA509659AGRNc.4840G>A (p.Glu1614Lys)
c.4525G>A (p.Glu1509Lys)
c.4426G>A (p.Glu1476Lys)
c.3967G>A (p.Glu1323Lys)
c.3106G>A (p.Glu1036Lys)
n.4907G>A
n.4911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1049998G>CCA337779511AGRNc.4840G>C (p.Glu1614Gln)
c.4525G>C (p.Glu1509Gln)
c.4426G>C (p.Glu1476Gln)
c.3967G>C (p.Glu1323Gln)
c.3106G>C (p.Glu1036Gln)
n.4907G>C
n.4911G>C
1g.1049998G=CA1142166198AGRNc.4840G= (p.Glu1614=)
c.4525G= (p.Glu1509=)
c.4426G= (p.Glu1476=)
c.3967G= (p.Glu1323=)
c.3106G= (p.Glu1036=)
n.4907G=
n.4911G=
1g.1049998G>TCA337779510AGRNc.4840G>T (p.Glu1614Ter)
c.4525G>T (p.Glu1509Ter)
c.4426G>T (p.Glu1476Ter)
c.3967G>T (p.Glu1323Ter)
c.3106G>T (p.Glu1036Ter)
n.4907G>T
n.4911G>T
 gnomAD v4
1g.1049999A>CCA337779512AGRNc.4841A>C (p.Glu1614Ala)
c.4526A>C (p.Glu1509Ala)
c.4427A>C (p.Glu1476Ala)
c.3968A>C (p.Glu1323Ala)
c.3107A>C (p.Glu1036Ala)
n.4908A>C
n.4912A>C
1g.1049999A>GCA337779513AGRNc.4841A>G (p.Glu1614Gly)
c.4526A>G (p.Glu1509Gly)
c.4427A>G (p.Glu1476Gly)
c.3968A>G (p.Glu1323Gly)
c.3107A>G (p.Glu1036Gly)
n.4908A>G
n.4912A>G
1g.1049999A>TCA337779514AGRNc.4841A>T (p.Glu1614Val)
c.4526A>T (p.Glu1509Val)
c.4427A>T (p.Glu1476Val)
c.3968A>T (p.Glu1323Val)
c.3107A>T (p.Glu1036Val)
n.4908A>T
n.4912A>T
1g.1050000G>ACA415758857AGRNc.4842G>A (p.Glu1614=)
c.4527G>A (p.Glu1509=)
c.4428G>A (p.Glu1476=)
c.3969G>A (p.Glu1323=)
c.3108G>A (p.Glu1036=)
n.4909G>A
n.4913G>A
1g.1050000G>CCA337779515AGRNc.4842G>C (p.Glu1614Asp)
c.4527G>C (p.Glu1509Asp)
c.4428G>C (p.Glu1476Asp)
c.3969G>C (p.Glu1323Asp)
c.3108G>C (p.Glu1036Asp)
n.4909G>C
n.4913G>C
 gnomAD v4
1g.1050000G>TCA337779516AGRNc.4842G>T (p.Glu1614Asp)
c.4527G>T (p.Glu1509Asp)
c.4428G>T (p.Glu1476Asp)
c.3969G>T (p.Glu1323Asp)
c.3108G>T (p.Glu1036Asp)
n.4909G>T
n.4913G>T
1g.1050001T>ACA337779517AGRNc.4843T>A (p.Cys1615Ser)
c.4528T>A (p.Cys1510Ser)
c.4429T>A (p.Cys1477Ser)
c.3970T>A (p.Cys1324Ser)
c.3109T>A (p.Cys1037Ser)
n.4910T>A
n.4914T>A
1g.1050001T>CCA337779518AGRNc.4843T>C (p.Cys1615Arg)
c.4528T>C (p.Cys1510Arg)
c.4429T>C (p.Cys1477Arg)
c.3970T>C (p.Cys1324Arg)
c.3109T>C (p.Cys1037Arg)
n.4910T>C
n.4914T>C
1g.1050001T>GCA16700816AGRNc.4843T>G (p.Cys1615Gly)
c.4528T>G (p.Cys1510Gly)
c.4429T>G (p.Cys1477Gly)
c.3970T>G (p.Cys1324Gly)
c.3109T>G (p.Cys1037Gly)
n.4910T>G
n.4914T>G
 dbSNP
1g.1050001T=CA1140263824AGRNc.4843T= (p.Cys1615=)
c.4528T= (p.Cys1510=)
c.4429T= (p.Cys1477=)
c.3970T= (p.Cys1324=)
c.3109T= (p.Cys1037=)
n.4910T=
n.4914T=
1g.1050002G>ACA337779519AGRNc.4844G>A (p.Cys1615Tyr)
c.4529G>A (p.Cys1510Tyr)
c.4430G>A (p.Cys1477Tyr)
c.3971G>A (p.Cys1324Tyr)
c.3110G>A (p.Cys1037Tyr)
n.4911G>A
n.4915G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1050002G>CCA337779520AGRNc.4844G>C (p.Cys1615Ser)
c.4529G>C (p.Cys1510Ser)
c.4430G>C (p.Cys1477Ser)
c.3971G>C (p.Cys1324Ser)
c.3110G>C (p.Cys1037Ser)
n.4911G>C
n.4915G>C
1g.1050002G=CA1148747861AGRNc.4844G= (p.Cys1615=)
c.4529G= (p.Cys1510=)
c.4430G= (p.Cys1477=)
c.3971G= (p.Cys1324=)
c.3110G= (p.Cys1037=)
n.4911G=
n.4915G=
1g.1050002G>TCA337779521AGRNc.4844G>T (p.Cys1615Phe)
c.4529G>T (p.Cys1510Phe)
c.4430G>T (p.Cys1477Phe)
c.3971G>T (p.Cys1324Phe)
c.3110G>T (p.Cys1037Phe)
n.4911G>T
n.4915G>T
1g.1050003C>ACA337779522AGRNc.4845C>A (p.Cys1615Ter)
c.4530C>A (p.Cys1510Ter)
c.4431C>A (p.Cys1477Ter)
c.3972C>A (p.Cys1324Ter)
c.3111C>A (p.Cys1037Ter)
n.4912C>A
n.4916C>A
1g.1050003C=CA1148747863AGRNc.4845C= (p.Cys1615=)
c.4530C= (p.Cys1510=)
c.4431C= (p.Cys1477=)
c.3972C= (p.Cys1324=)
c.3111C= (p.Cys1037=)
n.4912C=
n.4916C=
1g.1050003C>GCA337779523AGRNc.4845C>G (p.Cys1615Trp)
c.4530C>G (p.Cys1510Trp)
c.4431C>G (p.Cys1477Trp)
c.3972C>G (p.Cys1324Trp)
c.3111C>G (p.Cys1037Trp)
n.4912C>G
n.4916C>G
1g.1050003C>TCA415758864AGRNc.4845C>T (p.Cys1615=)
c.4530C>T (p.Cys1510=)
c.4431C>T (p.Cys1477=)
c.3972C>T (p.Cys1324=)
c.3111C>T (p.Cys1037=)
n.4912C>T
n.4916C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050007delCA2574221913AGRNc.4849del (p.Leu1617TrpfsTer?)
c.4534del (p.Leu1512TrpfsTer?)
c.4435del (p.Leu1479TrpfsTer?)
c.3976del (p.Leu1326TrpfsTer?)
c.3115del (p.Leu1039TrpfsTer?)
n.4916del
n.4920del
1g.1050004C>ACA337779526AGRNc.4846C>A (p.Pro1616Thr)
c.4531C>A (p.Pro1511Thr)
c.4432C>A (p.Pro1478Thr)
c.3973C>A (p.Pro1325Thr)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
n.4913C>A
n.4917C>A
1g.1050004C=CA1148747876AGRNc.4846C= (p.Pro1616=)
c.4531C= (p.Pro1511=)
c.4432C= (p.Pro1478=)
c.3973C= (p.Pro1325=)
c.3112C= (p.Pro1038=)
n.4913C=
n.4917C=
1g.1050004C>GCA337779525AGRNc.4846C>G (p.Pro1616Ala)
c.4531C>G (p.Pro1511Ala)
c.4432C>G (p.Pro1478Ala)
c.3973C>G (p.Pro1325Ala)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
n.4913C>G
n.4917C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050004C>TCA337779524AGRNc.4846C>T (p.Pro1616Ser)
c.4531C>T (p.Pro1511Ser)
c.4432C>T (p.Pro1478Ser)
c.3973C>T (p.Pro1325Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
n.4913C>T
n.4917C>T
 gnomAD v4
1g.1050005C>ACA337779528AGRNc.4847C>A (p.Pro1616His)
c.4532C>A (p.Pro1511His)
c.4433C>A (p.Pro1478His)
c.3974C>A (p.Pro1325His)
c.3113C>A (p.Pro1038His)
n.4914C>A
n.4918C>A
1g.1050005C=CA1148747886AGRNc.4847C= (p.Pro1616=)
c.4532C= (p.Pro1511=)
c.4433C= (p.Pro1478=)
c.3974C= (p.Pro1325=)
c.3113C= (p.Pro1038=)
n.4914C=
n.4918C=
1g.1050005C>GCA337779527AGRNc.4847C>G (p.Pro1616Arg)
c.4532C>G (p.Pro1511Arg)
c.4433C>G (p.Pro1478Arg)
c.3974C>G (p.Pro1325Arg)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
n.4914C>G
n.4918C>G
1g.1050005C>TCA509660AGRNc.4847C>T (p.Pro1616Leu)
c.4532C>T (p.Pro1511Leu)
c.4433C>T (p.Pro1478Leu)
c.3974C>T (p.Pro1325Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
n.4914C>T
n.4918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050006C>ACA415758870AGRNc.4848C>A (p.Pro1616=)
c.4533C>A (p.Pro1511=)
c.4434C>A (p.Pro1478=)
c.3975C>A (p.Pro1325=)
c.3114C>A (p.Pro1038=)
n.4915C>A
n.4919C>A
 gnomAD v4
1g.1050006C>GCA415758871AGRNc.4848C>G (p.Pro1616=)
c.4533C>G (p.Pro1511=)
c.4434C>G (p.Pro1478=)
c.3975C>G (p.Pro1325=)
c.3114C>G (p.Pro1038=)
n.4915C>G
n.4919C>G
1g.1050006C>TCA415758869AGRNc.4848C>T (p.Pro1616=)
c.4533C>T (p.Pro1511=)
c.4434C>T (p.Pro1478=)
c.3975C>T (p.Pro1325=)
c.3114C>T (p.Pro1038=)
n.4915C>T
n.4919C>T
1g.1050007C>ACA337779529AGRNc.4849C>A (p.Leu1617Met)
c.4534C>A (p.Leu1512Met)
c.4435C>A (p.Leu1479Met)
c.3976C>A (p.Leu1326Met)
c.3115C>A (p.Leu1039Met)
n.4916C>A
n.4920C>A
1g.1050007C=CA1148747918AGRNc.4849C= (p.Leu1617=)
c.4534C= (p.Leu1512=)
c.4435C= (p.Leu1479=)
c.3976C= (p.Leu1326=)
c.3115C= (p.Leu1039=)
n.4916C=
n.4920C=
1g.1050007C>GCA337779530AGRNc.4849C>G (p.Leu1617Val)
c.4534C>G (p.Leu1512Val)
c.4435C>G (p.Leu1479Val)
c.3976C>G (p.Leu1326Val)
c.3115C>G (p.Leu1039Val)
n.4916C>G
n.4920C>G
1g.1050007C>TCA415758874AGRNc.4849C>T (p.Leu1617=)
c.4534C>T (p.Leu1512=)
c.4435C>T (p.Leu1479=)
c.3976C>T (p.Leu1326=)
c.3115C>T (p.Leu1039=)
n.4916C>T
n.4920C>T
 dbSNP
1g.1050008T>ACA337779531AGRNc.4850T>A (p.Leu1617Gln)
c.4535T>A (p.Leu1512Gln)
c.4436T>A (p.Leu1479Gln)
c.3977T>A (p.Leu1326Gln)
c.3116T>A (p.Leu1039Gln)
n.4917T>A
n.4921T>A
1g.1050008T>CCA337779532AGRNc.4850T>C (p.Leu1617Pro)
c.4535T>C (p.Leu1512Pro)
c.4436T>C (p.Leu1479Pro)
c.3977T>C (p.Leu1326Pro)
c.3116T>C (p.Leu1039Pro)
n.4917T>C
n.4921T>C
1g.1050008T>GCA337779533AGRNc.4850T>G (p.Leu1617Arg)
c.4535T>G (p.Leu1512Arg)
c.4436T>G (p.Leu1479Arg)
c.3977T>G (p.Leu1326Arg)
c.3116T>G (p.Leu1039Arg)
n.4917T>G
n.4921T>G
 dbSNP
1g.1050008T=CA1148747926AGRNc.4850T= (p.Leu1617=)
c.4535T= (p.Leu1512=)
c.4436T= (p.Leu1479=)
c.3977T= (p.Leu1326=)
c.3116T= (p.Leu1039=)
n.4917T=
n.4921T=
1g.1050009G>ACA415758875AGRNc.4851G>A (p.Leu1617=)
c.4536G>A (p.Leu1512=)
c.4437G>A (p.Leu1479=)
c.3978G>A (p.Leu1326=)
c.3117G>A (p.Leu1039=)
n.4918G>A
n.4922G>A
 dbSNP
1g.1050009G>CCA509661AGRNc.4851G>C (p.Leu1617=)
c.4536G>C (p.Leu1512=)
c.4437G>C (p.Leu1479=)
c.3978G>C (p.Leu1326=)
c.3117G>C (p.Leu1039=)
n.4918G>C
n.4922G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.1050009G=CA1148747932AGRNc.4851G= (p.Leu1617=)
c.4536G= (p.Leu1512=)
c.4437G= (p.Leu1479=)
c.3978G= (p.Leu1326=)
c.3117G= (p.Leu1039=)
n.4918G=
n.4922G=
1g.1050009G>TCA415758876AGRNc.4851G>T (p.Leu1617=)
c.4536G>T (p.Leu1512=)
c.4437G>T (p.Leu1479=)
c.3978G>T (p.Leu1326=)
c.3117G>T (p.Leu1039=)
n.4918G>T
n.4922G>T
1g.1050010G>ACA337779534AGRNc.4852G>A (p.Gly1618Arg)
c.4537G>A (p.Gly1513Arg)
c.4438G>A (p.Gly1480Arg)
c.3979G>A (p.Gly1327Arg)
c.3118G>A (p.Gly1040Arg)
n.4919G>A
n.4923G>A
 dbSNP
1g.1050010G>CCA337779536AGRNc.4852G>C (p.Gly1618Arg)
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
c.4438G>C (p.Gly1480Arg)
c.3979G>C (p.Gly1327Arg)
c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
n.4919G>C
n.4923G>C
1g.1050010G=CA1148747949AGRNc.4852G= (p.Gly1618=)
c.4537G= (p.Gly1513=)
c.4438G= (p.Gly1480=)
c.3979G= (p.Gly1327=)
c.3118G= (p.Gly1040=)
n.4919G=
n.4923G=
1g.1050010G>TCA337779535AGRNc.4852G>T (p.Gly1618Trp)
c.4537G>T (p.Gly1513Trp)
c.4438G>T (p.Gly1480Trp)
c.3979G>T (p.Gly1327Trp)
c.3118G>T (p.Gly1040Trp)
n.4919G>T
n.4923G>T
 gnomAD v4
1g.1050011G>ACA337779537AGRNc.4853G>A (p.Gly1618Glu)
c.4538G>A (p.Gly1513Glu)
c.4439G>A (p.Gly1480Glu)
c.3980G>A (p.Gly1327Glu)
c.3119G>A (p.Gly1040Glu)
n.4920G>A
n.4924G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1050011G>CCA337779538AGRNc.4853G>C (p.Gly1618Ala)
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
c.4439G>C (p.Gly1480Ala)
c.3980G>C (p.Gly1327Ala)
c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
n.4920G>C
n.4924G>C
1g.1050011G>TCA337779539AGRNc.4853G>T (p.Gly1618Val)
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
c.4439G>T (p.Gly1480Val)
c.3980G>T (p.Gly1327Val)
c.3119G>T (p.Gly1040Val)
n.4920G>T
n.4924G>T
1g.1050012G>ACA509662AGRNc.4854G>A (p.Gly1618=)
c.4539G>A (p.Gly1513=)
c.4440G>A (p.Gly1480=)
c.3981G>A (p.Gly1327=)
c.3120G>A (p.Gly1040=)
n.4921G>A
n.4925G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050012G>CCA415758877AGRNc.4854G>C (p.Gly1618=)
c.4539G>C (p.Gly1513=)
c.4440G>C (p.Gly1480=)
c.3981G>C (p.Gly1327=)
c.3120G>C (p.Gly1040=)
n.4921G>C
n.4925G>C
1g.1050012G=CA1148747966AGRNc.4854G= (p.Gly1618=)
c.4539G= (p.Gly1513=)
c.4440G= (p.Gly1480=)
c.3981G= (p.Gly1327=)
c.3120G= (p.Gly1040=)
n.4921G=
n.4925G=
1g.1050012G>TCA415758878AGRNc.4854G>T (p.Gly1618=)
c.4539G>T (p.Gly1513=)
c.4440G>T (p.Gly1480=)
c.3981G>T (p.Gly1327=)
c.3120G>T (p.Gly1040=)
n.4921G>T
n.4925G>T
1g.1050013C>ACA337779540AGRNc.4855C>A (p.Arg1619Ser)
c.4540C>A (p.Arg1514Ser)
c.4441C>A (p.Arg1481Ser)
c.3982C>A (p.Arg1328Ser)
c.3121C>A (p.Arg1041Ser)
n.4922C>A
n.4926C>A
1g.1050013C=CA1148747972AGRNc.4855C= (p.Arg1619=)
c.4540C= (p.Arg1514=)
c.4441C= (p.Arg1481=)
c.3982C= (p.Arg1328=)
c.3121C= (p.Arg1041=)
n.4922C=
n.4926C=
1g.1050013C>GCA337779541AGRNc.4855C>G (p.Arg1619Gly)
c.4540C>G (p.Arg1514Gly)
c.4441C>G (p.Arg1481Gly)
c.3982C>G (p.Arg1328Gly)
c.3121C>G (p.Arg1041Gly)
n.4922C>G
n.4926C>G
1g.1050013C>TCA509663AGRNc.4855C>T (p.Arg1619Cys)
c.4540C>T (p.Arg1514Cys)
c.4441C>T (p.Arg1481Cys)
c.3982C>T (p.Arg1328Cys)
c.3121C>T (p.Arg1041Cys)
n.4922C>T
n.4926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050014G>ACA509665AGRNc.4856G>A (p.Arg1619His)
c.4541G>A (p.Arg1514His)
c.4442G>A (p.Arg1481His)
c.3983G>A (p.Arg1328His)
c.3122G>A (p.Arg1041His)
n.4923G>A
n.4927G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1050014G>CCA337779542AGRNc.4856G>C (p.Arg1619Pro)
c.4541G>C (p.Arg1514Pro)
c.4442G>C (p.Arg1481Pro)
c.3983G>C (p.Arg1328Pro)
c.3122G>C (p.Arg1041Pro)
n.4923G>C
n.4927G>C
 gnomAD v4
1g.1050014G=CA1148747982AGRNc.4856G= (p.Arg1619=)
c.4541G= (p.Arg1514=)
c.4442G= (p.Arg1481=)
c.3983G= (p.Arg1328=)
c.3122G= (p.Arg1041=)
n.4923G=
n.4927G=
1g.1050014G>TCA509664AGRNc.4856G>T (p.Arg1619Leu)
c.4541G>T (p.Arg1514Leu)
c.4442G>T (p.Arg1481Leu)
c.3983G>T (p.Arg1328Leu)
c.3122G>T (p.Arg1041Leu)
n.4923G>T
n.4927G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050015T>ACA415758881AGRNc.4857T>A (p.Arg1619=)
c.4542T>A (p.Arg1514=)
c.4443T>A (p.Arg1481=)
c.3984T>A (p.Arg1328=)
c.3123T>A (p.Arg1041=)
n.4924T>A
n.4928T>A
1g.1050015T>CCA415758882AGRNc.4857T>C (p.Arg1619=)
c.4542T>C (p.Arg1514=)
c.4443T>C (p.Arg1481=)
c.3984T>C (p.Arg1328=)
c.3123T>C (p.Arg1041=)
n.4924T>C
n.4928T>C
1g.1050015T>GCA415758884AGRNc.4857T>G (p.Arg1619=)
c.4542T>G (p.Arg1514=)
c.4443T>G (p.Arg1481=)
c.3984T>G (p.Arg1328=)
c.3123T>G (p.Arg1041=)
n.4924T>G
n.4928T>G
 dbSNP
1g.1050015dupCA2574221914AGRNc.4857dup (p.Glu1620Ter)
c.4542dup (p.Glu1515Ter)
c.4443dup (p.Glu1482Ter)
c.3984dup (p.Glu1329Ter)
c.3123dup (p.Glu1042Ter)
n.4924dup
n.4928dup
1g.1050016G>ACA337779543AGRNc.4858G>A (p.Glu1620Lys)
c.4543G>A (p.Glu1515Lys)
c.4444G>A (p.Glu1482Lys)
c.3985G>A (p.Glu1329Lys)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
n.4925G>A
n.4929G>A
1g.1050016G>CCA337779544AGRNc.4858G>C (p.Glu1620Gln)
c.4543G>C (p.Glu1515Gln)
c.4444G>C (p.Glu1482Gln)
c.3985G>C (p.Glu1329Gln)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
n.4925G>C
n.4929G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050016G=CA1148747986AGRNc.4858G= (p.Glu1620=)
c.4543G= (p.Glu1515=)
c.4444G= (p.Glu1482=)
c.3985G= (p.Glu1329=)
c.3124G= (p.Glu1042=)
n.4925G=
n.4929G=
1g.1050016G>TCA337779545AGRNc.4858G>T (p.Glu1620Ter)
c.4543G>T (p.Glu1515Ter)
c.4444G>T (p.Glu1482Ter)
c.3985G>T (p.Glu1329Ter)
c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
n.4925G>T
n.4929G>T
 gnomAD v4
1g.1050017A>CCA337779546AGRNc.4859A>C (p.Glu1620Ala)
c.4544A>C (p.Glu1515Ala)
c.4445A>C (p.Glu1482Ala)
c.3986A>C (p.Glu1329Ala)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
n.4926A>C
n.4930A>C
1g.1050017A>GCA337779547AGRNc.4859A>G (p.Glu1620Gly)
c.4544A>G (p.Glu1515Gly)
c.4445A>G (p.Glu1482Gly)
c.3986A>G (p.Glu1329Gly)
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
n.4926A>G
n.4930A>G
1g.1050017A>TCA337779548AGRNc.4859A>T (p.Glu1620Val)
c.4544A>T (p.Glu1515Val)
c.4445A>T (p.Glu1482Val)
c.3986A>T (p.Glu1329Val)
c.3125A>T (p.Glu1042Val)
n.4926A>T
n.4930A>T
1g.1050018G>ACA509666AGRNc.4860G>A (p.Glu1620=)
c.4545G>A (p.Glu1515=)
c.4446G>A (p.Glu1482=)
c.3987G>A (p.Glu1329=)
c.3126G>A (p.Glu1042=)
n.4927G>A
n.4931G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050018G>CCA337779549AGRNc.4860G>C (p.Glu1620Asp)
c.4545G>C (p.Glu1515Asp)
c.4446G>C (p.Glu1482Asp)
c.3987G>C (p.Glu1329Asp)
c.3126G>C (p.Glu1042Asp)
n.4927G>C
n.4931G>C
1g.1050018G=CA1148747989AGRNc.4860G= (p.Glu1620=)
c.4545G= (p.Glu1515=)
c.4446G= (p.Glu1482=)
c.3987G= (p.Glu1329=)
c.3126G= (p.Glu1042=)
n.4927G=
n.4931G=
1g.1050018G>TCA337779550AGRNc.4860G>T (p.Glu1620Asp)
c.4545G>T (p.Glu1515Asp)
c.4446G>T (p.Glu1482Asp)
c.3987G>T (p.Glu1329Asp)
c.3126G>T (p.Glu1042Asp)
n.4927G>T
n.4931G>T
 gnomAD v4
1g.1050019G>ACA337779551AGRNc.4861G>A (p.Gly1621Ser)
c.4546G>A (p.Gly1516Ser)
c.4447G>A (p.Gly1483Ser)
c.3988G>A (p.Gly1330Ser)
c.3127G>A (p.Gly1043Ser)
n.4928G>A
n.4932G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050019G>CCA337779553AGRNc.4861G>C (p.Gly1621Arg)
c.4546G>C (p.Gly1516Arg)
c.4447G>C (p.Gly1483Arg)
c.3988G>C (p.Gly1330Arg)
c.3127G>C (p.Gly1043Arg)
n.4928G>C
n.4932G>C
1g.1050019G=CA1148747995AGRNc.4861G= (p.Gly1621=)
c.4546G= (p.Gly1516=)
c.4447G= (p.Gly1483=)
c.3988G= (p.Gly1330=)
c.3127G= (p.Gly1043=)
n.4928G=
n.4932G=
1g.1050019G>TCA337779552AGRNc.4861G>T (p.Gly1621Cys)
c.4546G>T (p.Gly1516Cys)
c.4447G>T (p.Gly1483Cys)
c.3988G>T (p.Gly1330Cys)
c.3127G>T (p.Gly1043Cys)
n.4928G>T
n.4932G>T
 gnomAD v4
1g.1050020G>ACA337779554AGRNc.4862G>A (p.Gly1621Asp)
c.4547G>A (p.Gly1516Asp)
c.4448G>A (p.Gly1483Asp)
c.3989G>A (p.Gly1330Asp)
c.3128G>A (p.Gly1043Asp)
n.4929G>A
n.4933G>A
 gnomAD v4
1g.1050020G>CCA337779555AGRNc.4862G>C (p.Gly1621Ala)
c.4547G>C (p.Gly1516Ala)
c.4448G>C (p.Gly1483Ala)
c.3989G>C (p.Gly1330Ala)
c.3128G>C (p.Gly1043Ala)
n.4929G>C
n.4933G>C
1g.1050020G>TCA337779556AGRNc.4862G>T (p.Gly1621Val)
c.4547G>T (p.Gly1516Val)
c.4448G>T (p.Gly1483Val)
c.3989G>T (p.Gly1330Val)
c.3128G>T (p.Gly1043Val)
n.4929G>T
n.4933G>T
1g.1050021C>ACA415758892AGRNc.4863C>A (p.Gly1621=)
c.4548C>A (p.Gly1516=)
c.4449C>A (p.Gly1483=)
c.3990C>A (p.Gly1330=)
c.3129C>A (p.Gly1043=)
n.4930C>A
n.4934C>A
1g.1050021C=CA1148748001AGRNc.4863C= (p.Gly1621=)
c.4548C= (p.Gly1516=)
c.4449C= (p.Gly1483=)
c.3990C= (p.Gly1330=)
c.3129C= (p.Gly1043=)
n.4930C=
n.4934C=
1g.1050021C>GCA415758895AGRNc.4863C>G (p.Gly1621=)
c.4548C>G (p.Gly1516=)
c.4449C>G (p.Gly1483=)
c.3990C>G (p.Gly1330=)
c.3129C>G (p.Gly1043=)
n.4930C>G
n.4934C>G
1g.1050021C>TCA415758893AGRNc.4863C>T (p.Gly1621=)
c.4548C>T (p.Gly1516=)
c.4449C>T (p.Gly1483=)
c.3990C>T (p.Gly1330=)
c.3129C>T (p.Gly1043=)
n.4930C>T
n.4934C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050022A>CCA337779557AGRNc.4864A>C (p.Thr1622Pro)
c.4549A>C (p.Thr1517Pro)
c.4450A>C (p.Thr1484Pro)
c.3991A>C (p.Thr1331Pro)
c.3130A>C (p.Thr1044Pro)
n.4931A>C
n.4935A>C
1g.1050022A>GCA337779558AGRNc.4864A>G (p.Thr1622Ala)
c.4549A>G (p.Thr1517Ala)
c.4450A>G (p.Thr1484Ala)
c.3991A>G (p.Thr1331Ala)
c.3130A>G (p.Thr1044Ala)
n.4931A>G
n.4935A>G
 gnomAD v4
1g.1050022A>TCA337779559AGRNc.4864A>T (p.Thr1622Ser)
c.4549A>T (p.Thr1517Ser)
c.4450A>T (p.Thr1484Ser)
c.3991A>T (p.Thr1331Ser)
c.3130A>T (p.Thr1044Ser)
n.4931A>T
n.4935A>T
1g.1050023C>ACA337779560AGRNc.4865C>A (p.Thr1622Asn)
c.4550C>A (p.Thr1517Asn)
c.4451C>A (p.Thr1484Asn)
c.3992C>A (p.Thr1331Asn)
c.3131C>A (p.Thr1044Asn)
n.4932C>A
n.4936C>A
 gnomAD v4
1g.1050023C>GCA337779561AGRNc.4865C>G (p.Thr1622Ser)
c.4550C>G (p.Thr1517Ser)
c.4451C>G (p.Thr1484Ser)
c.3992C>G (p.Thr1331Ser)
c.3131C>G (p.Thr1044Ser)
n.4932C>G
n.4936C>G
1g.1050023C>TCA337779562AGRNc.4865C>T (p.Thr1622Ile)
c.4550C>T (p.Thr1517Ile)
c.4451C>T (p.Thr1484Ile)
c.3992C>T (p.Thr1331Ile)
c.3131C>T (p.Thr1044Ile)
n.4932C>T
n.4936C>T
 gnomAD v4
1g.1050024C>ACA415758899AGRNc.4866C>A (p.Thr1622=)
c.4551C>A (p.Thr1517=)
c.4452C>A (p.Thr1484=)
c.3993C>A (p.Thr1331=)
c.3132C>A (p.Thr1044=)
n.4933C>A
n.4937C>A
 gnomAD v4
1g.1050024C=CA1148748023AGRNc.4866C= (p.Thr1622=)
c.4551C= (p.Thr1517=)
c.4452C= (p.Thr1484=)
c.3993C= (p.Thr1331=)
c.3132C= (p.Thr1044=)
n.4933C=
n.4937C=
1g.1050024C>GCA415758901AGRNc.4866C>G (p.Thr1622=)
c.4551C>G (p.Thr1517=)
c.4452C>G (p.Thr1484=)
c.3993C>G (p.Thr1331=)
c.3132C>G (p.Thr1044=)
n.4933C>G
n.4937C>G
1g.1050024C>TCA415758902AGRNc.4866C>T (p.Thr1622=)
c.4551C>T (p.Thr1517=)
c.4452C>T (p.Thr1484=)
c.3993C>T (p.Thr1331=)
c.3132C>T (p.Thr1044=)
n.4933C>T
n.4937C>T
 dbSNP
1g.1050025T>ACA337779563AGRNc.4867T>A (p.Phe1623Ile)
c.4552T>A (p.Phe1518Ile)
c.4453T>A (p.Phe1485Ile)
c.3994T>A (p.Phe1332Ile)
c.3133T>A (p.Phe1045Ile)
n.4934T>A
n.4938T>A
1g.1050025T>CCA337779564AGRNc.4867T>C (p.Phe1623Leu)
c.4552T>C (p.Phe1518Leu)
c.4453T>C (p.Phe1485Leu)
c.3994T>C (p.Phe1332Leu)
c.3133T>C (p.Phe1045Leu)
n.4934T>C
n.4938T>C
1g.1050025T>GCA337779565AGRNc.4867T>G (p.Phe1623Val)
c.4552T>G (p.Phe1518Val)
c.4453T>G (p.Phe1485Val)
c.3994T>G (p.Phe1332Val)
c.3133T>G (p.Phe1045Val)
n.4934T>G
n.4938T>G
1g.1050026T>ACA337779568AGRNc.4868T>A (p.Phe1623Tyr)
c.4553T>A (p.Phe1518Tyr)
c.4454T>A (p.Phe1485Tyr)
c.3995T>A (p.Phe1332Tyr)
c.3134T>A (p.Phe1045Tyr)
n.4935T>A
n.4939T>A
1g.1050026T>CCA337779567AGRNc.4868T>C (p.Phe1623Ser)
c.4553T>C (p.Phe1518Ser)
c.4454T>C (p.Phe1485Ser)
c.3995T>C (p.Phe1332Ser)
c.3134T>C (p.Phe1045Ser)
n.4935T>C
n.4939T>C
1g.1050026T>GCA337779566AGRNc.4868T>G (p.Phe1623Cys)
c.4553T>G (p.Phe1518Cys)
c.4454T>G (p.Phe1485Cys)
c.3995T>G (p.Phe1332Cys)
c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
n.4935T>G
n.4939T>G
1g.1050027C>ACA509667AGRNc.4869C>A (p.Phe1623Leu)
c.4554C>A (p.Phe1518Leu)
c.4455C>A (p.Phe1485Leu)
c.3996C>A (p.Phe1332Leu)
c.3135C>A (p.Phe1045Leu)
n.4936C>A
n.4940C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050027C=CA1148721368AGRNc.4869C= (p.Phe1623=)
c.4554C= (p.Phe1518=)
c.4455C= (p.Phe1485=)
c.3996C= (p.Phe1332=)
c.3135C= (p.Phe1045=)
n.4936C=
n.4940C=
1g.1050027C>GCA337779569AGRNc.4869C>G (p.Phe1623Leu)
c.4554C>G (p.Phe1518Leu)
c.4455C>G (p.Phe1485Leu)
c.3996C>G (p.Phe1332Leu)
c.3135C>G (p.Phe1045Leu)
n.4936C>G
n.4940C>G
1g.1050027C>TCA415758904AGRNc.4869C>T (p.Phe1623=)
c.4554C>T (p.Phe1518=)
c.4455C>T (p.Phe1485=)
c.3996C>T (p.Phe1332=)
c.3135C>T (p.Phe1045=)
n.4936C>T
n.4940C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1050028T>ACA337779570AGRNc.4870T>A (p.Cys1624Ser)
c.4555T>A (p.Cys1519Ser)
c.4456T>A (p.Cys1486Ser)
c.3997T>A (p.Cys1333Ser)
c.3136T>A (p.Cys1046Ser)
n.4937T>A
n.4941T>A
1g.1050028T>CCA337779571AGRNc.4870T>C (p.Cys1624Arg)
c.4555T>C (p.Cys1519Arg)
c.4456T>C (p.Cys1486Arg)
c.3997T>C (p.Cys1333Arg)
c.3136T>C (p.Cys1046Arg)
n.4937T>C
n.4941T>C
1g.1050028T>GCA337779572AGRNc.4870T>G (p.Cys1624Gly)
c.4555T>G (p.Cys1519Gly)
c.4456T>G (p.Cys1486Gly)
c.3997T>G (p.Cys1333Gly)
c.3136T>G (p.Cys1046Gly)
n.4937T>G
n.4941T>G
1g.1050029G>ACA337779573AGRNc.4871G>A (p.Cys1624Tyr)
c.4556G>A (p.Cys1519Tyr)
c.4457G>A (p.Cys1486Tyr)
c.3998G>A (p.Cys1333Tyr)
c.3137G>A (p.Cys1046Tyr)
n.4938G>A
n.4942G>A
 dbSNP
1g.1050029G>CCA509668AGRNc.4871G>C (p.Cys1624Ser)
c.4556G>C (p.Cys1519Ser)
c.4457G>C (p.Cys1486Ser)
c.3998G>C (p.Cys1333Ser)
c.3137G>C (p.Cys1046Ser)
n.4938G>C
n.4942G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050029G=CA1148748060AGRNc.4871G= (p.Cys1624=)
c.4556G= (p.Cys1519=)
c.4457G= (p.Cys1486=)
c.3998G= (p.Cys1333=)
c.3137G= (p.Cys1046=)
n.4938G=
n.4942G=
1g.1050029G>TCA337779574AGRNc.4871G>T (p.Cys1624Phe)
c.4556G>T (p.Cys1519Phe)
c.4457G>T (p.Cys1486Phe)
c.3998G>T (p.Cys1333Phe)
c.3137G>T (p.Cys1046Phe)
n.4938G>T
n.4942G>T
 gnomAD v4
1g.1050030C>ACA337779575AGRNc.4872C>A (p.Cys1624Ter)
c.4557C>A (p.Cys1519Ter)
c.4458C>A (p.Cys1486Ter)
c.3999C>A (p.Cys1333Ter)
c.3138C>A (p.Cys1046Ter)
n.4939C>A
n.4943C>A
 gnomAD v4
1g.1050030C>GCA337779576AGRNc.4872C>G (p.Cys1624Trp)
c.4557C>G (p.Cys1519Trp)
c.4458C>G (p.Cys1486Trp)
c.3999C>G (p.Cys1333Trp)
c.3138C>G (p.Cys1046Trp)
n.4939C>G
n.4943C>G
1g.1050030C>TCA415758907AGRNc.4872C>T (p.Cys1624=)
c.4557C>T (p.Cys1519=)
c.4458C>T (p.Cys1486=)
c.3999C>T (p.Cys1333=)
c.3138C>T (p.Cys1046=)
n.4939C>T
n.4943C>T
 gnomAD v4
1g.1050031C>ACA337779577AGRNc.4873C>A (p.Gln1625Lys)
c.4558C>A (p.Gln1520Lys)
c.4459C>A (p.Gln1487Lys)
c.4000C>A (p.Gln1334Lys)
c.3139C>A (p.Gln1047Lys)
n.4940C>A
n.4944C>A
1g.1050031C>GCA337779578AGRNc.4873C>G (p.Gln1625Glu)
c.4558C>G (p.Gln1520Glu)
c.4459C>G (p.Gln1487Glu)
c.4000C>G (p.Gln1334Glu)
c.3139C>G (p.Gln1047Glu)
n.4940C>G
n.4944C>G
1g.1050031C>TCA337779579AGRNc.4873C>T (p.Gln1625Ter)
c.4558C>T (p.Gln1520Ter)
c.4459C>T (p.Gln1487Ter)
c.4000C>T (p.Gln1334Ter)
c.3139C>T (p.Gln1047Ter)
n.4940C>T
n.4944C>T
1g.1050032A>CCA337779581AGRNc.4874A>C (p.Gln1625Pro)
c.4559A>C (p.Gln1520Pro)
c.4460A>C (p.Gln1487Pro)
c.4001A>C (p.Gln1334Pro)
c.3140A>C (p.Gln1047Pro)
n.4941A>C
n.4945A>C
1g.1050032A>GCA337779582AGRNc.4874A>G (p.Gln1625Arg)
c.4559A>G (p.Gln1520Arg)
c.4460A>G (p.Gln1487Arg)
c.4001A>G (p.Gln1334Arg)
c.3140A>G (p.Gln1047Arg)
n.4941A>G
n.4945A>G
1g.1050032A>TCA337779580AGRNc.4874A>T (p.Gln1625Leu)
c.4559A>T (p.Gln1520Leu)
c.4460A>T (p.Gln1487Leu)
c.4001A>T (p.Gln1334Leu)
c.3140A>T (p.Gln1047Leu)
n.4941A>T
n.4945A>T
1g.1050033G>ACA415758915AGRNc.4875G>A (p.Gln1625=)
c.4560G>A (p.Gln1520=)
c.4461G>A (p.Gln1487=)
c.4002G>A (p.Gln1334=)
c.3141G>A (p.Gln1047=)
n.4942G>A
n.4946G>A
1g.1050033G>CCA337779583AGRNc.4875G>C (p.Gln1625His)
c.4560G>C (p.Gln1520His)
c.4461G>C (p.Gln1487His)
c.4002G>C (p.Gln1334His)
c.3141G>C (p.Gln1047His)
n.4942G>C
n.4946G>C
1g.1050033G>TCA337779584AGRNc.4875G>T (p.Gln1625His)
c.4560G>T (p.Gln1520His)
c.4461G>T (p.Gln1487His)
c.4002G>T (p.Gln1334His)
c.3141G>T (p.Gln1047His)
n.4942G>T
n.4946G>T
1g.1050034A>CCA337779585AGRNc.4876A>C (p.Thr1626Pro)
c.4561A>C (p.Thr1521Pro)
c.4462A>C (p.Thr1488Pro)
c.4003A>C (p.Thr1335Pro)
c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
n.4943A>C
n.4947A>C
1g.1050034A>GCA337779587AGRNc.4876A>G (p.Thr1626Ala)
c.4561A>G (p.Thr1521Ala)
c.4462A>G (p.Thr1488Ala)
c.4003A>G (p.Thr1335Ala)
c.3142A>G (p.Thr1048Ala)
n.4943A>G
n.4947A>G
1g.1050034A>TCA337779586AGRNc.4876A>T (p.Thr1626Ser)
c.4561A>T (p.Thr1521Ser)
c.4462A>T (p.Thr1488Ser)
c.4003A>T (p.Thr1335Ser)
c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
n.4943A>T
n.4947A>T
1g.1050035C>ACA337779588AGRNc.4877C>A (p.Thr1626Lys)
c.4562C>A (p.Thr1521Lys)
c.4463C>A (p.Thr1488Lys)
c.4004C>A (p.Thr1335Lys)
c.3143C>A (p.Thr1048Lys)
n.4944C>A
n.4948C>A
 gnomAD v4
1g.1050035C=CA1148748074AGRNc.4877C= (p.Thr1626=)
c.4562C= (p.Thr1521=)
c.4463C= (p.Thr1488=)
c.4004C= (p.Thr1335=)
c.3143C= (p.Thr1048=)
n.4944C=
n.4948C=
1g.1050035C>GCA337779589AGRNc.4877C>G (p.Thr1626Arg)
c.4562C>G (p.Thr1521Arg)
c.4463C>G (p.Thr1488Arg)
c.4004C>G (p.Thr1335Arg)
c.3143C>G (p.Thr1048Arg)
n.4944C>G
n.4948C>G
1g.1050035C>TCA337779590AGRNc.4877C>T (p.Thr1626Ile)
c.4562C>T (p.Thr1521Ile)
c.4463C>T (p.Thr1488Ile)
c.4004C>T (p.Thr1335Ile)
c.3143C>T (p.Thr1048Ile)
n.4944C>T
n.4948C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050036A=CA1148748088AGRNc.4878A= (p.Thr1626=)
c.4563A= (p.Thr1521=)
c.4464A= (p.Thr1488=)
c.4005A= (p.Thr1335=)
c.3144A= (p.Thr1048=)
n.4945A=
n.4949A=
1g.1050036A>CCA415758918AGRNc.4878A>C (p.Thr1626=)
c.4563A>C (p.Thr1521=)
c.4464A>C (p.Thr1488=)
c.4005A>C (p.Thr1335=)
c.3144A>C (p.Thr1048=)
n.4945A>C
n.4949A>C
1g.1050036A>GCA415758922AGRNc.4878A>G (p.Thr1626=)
c.4563A>G (p.Thr1521=)
c.4464A>G (p.Thr1488=)
c.4005A>G (p.Thr1335=)
c.3144A>G (p.Thr1048=)
n.4945A>G
n.4949A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050036A>TCA415758920AGRNc.4878A>T (p.Thr1626=)
c.4563A>T (p.Thr1521=)
c.4464A>T (p.Thr1488=)
c.4005A>T (p.Thr1335=)
c.3144A>T (p.Thr1048=)
n.4945A>T
n.4949A>T
 gnomAD v4
1g.1050036_1050071delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGGCA1148748106AGRNc.4878_4879+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
c.4563_4564+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
c.4464_4465+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
c.4005_4006+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
c.3144_3145+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
n.4945_4946+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
n.4949_4950+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG
1g.1050037G>ACA337779591AGRNc.4879G>A (p.Ala1627Thr)
c.4564G>A (p.Ala1522Thr)
c.4465G>A (p.Ala1489Thr)
c.4006G>A (p.Ala1336Thr)
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
n.4946G>A
n.4950G>A
1g.1050037G>CCA337779592AGRNc.4879G>C (p.Ala1627Pro)
c.4564G>C (p.Ala1522Pro)
c.4465G>C (p.Ala1489Pro)
c.4006G>C (p.Ala1336Pro)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
n.4946G>C
n.4950G>C
1g.1050037G>TCA337779593AGRNc.4879G>T (p.Ala1627Ser)
c.4564G>T (p.Ala1522Ser)
c.4465G>T (p.Ala1489Ser)
c.4006G>T (p.Ala1336Ser)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
n.4946G>T
n.4950G>T
1g.1050039_1050073delCA1148748123AGRNc.4879+2_4879+36del
c.4564+2_4564+36del
c.4465+2_4465+36del
c.4006+2_4006+36del
c.3145+2_3145+36del
n.4946+2_4946+36del
n.4950+2_4950+36del
 dbSNP
1g.1050038G>ACA337779594AGRNc.4879+1G>A (n.4879+1G>A)
c.4564+1G>A (n.4564+1G>A)
c.4465+1G>A (n.4465+1G>A)
c.4006+1G>A (n.4006+1G>A)
c.3145+1G>A (n.3145+1G>A)
n.4946+1G>A
n.4950+1G>A
 dbSNP
1g.1050038G>CCA337779595AGRNc.4879+1G>C (n.4879+1G>C)
c.4564+1G>C (n.4564+1G>C)
c.4465+1G>C (n.4465+1G>C)
c.4006+1G>C (n.4006+1G>C)
c.3145+1G>C (n.3145+1G>C)
n.4946+1G>C
n.4950+1G>C
1g.1050038G=CA1148748124AGRNc.4879+1G= (n.4879+1G=)
c.4564+1G= (n.4564+1G=)
c.4465+1G= (n.4465+1G=)
c.4006+1G= (n.4006+1G=)
c.3145+1G= (n.3145+1G=)
n.4946+1G=
n.4950+1G=
1g.1050038G>TCA337779596AGRNc.4879+1G>T (n.4879+1G>T)
c.4564+1G>T (n.4564+1G>T)
c.4465+1G>T (n.4465+1G>T)
c.4006+1G>T (n.4006+1G>T)
c.3145+1G>T (n.3145+1G>T)
n.4946+1G>T
n.4950+1G>T
 gnomAD v4
1g.1050039T>ACA337779597AGRNc.4879+2T>A (n.4879+2T>A)
c.4564+2T>A (n.4564+2T>A)
c.4465+2T>A (n.4465+2T>A)
c.4006+2T>A (n.4006+2T>A)
c.3145+2T>A (n.3145+2T>A)
n.4946+2T>A
n.4950+2T>A
1g.1050039T>CCA337779598AGRNc.4879+2T>C (n.4879+2T>C)
c.4564+2T>C (n.4564+2T>C)
c.4465+2T>C (n.4465+2T>C)
c.4006+2T>C (n.4006+2T>C)
c.3145+2T>C (n.3145+2T>C)
n.4946+2T>C
n.4950+2T>C
1g.1050039T>GCA337779599AGRNc.4879+2T>G (n.4879+2T>G)
c.4564+2T>G (n.4564+2T>G)
c.4465+2T>G (n.4465+2T>G)
c.4006+2T>G (n.4006+2T>G)
c.3145+2T>G (n.3145+2T>G)
n.4946+2T>G
n.4950+2T>G
1g.1050040C>ACA2742134938AGRNc.4879+3C>A (n.4879+3C>A)
c.4564+3C>A (n.4564+3C>A)
c.4465+3C>A (n.4465+3C>A)
c.4006+3C>A (n.4006+3C>A)
c.3145+3C>A (n.3145+3C>A)
n.4946+3C>A
n.4950+3C>A
1g.1050040C=CA1148748127AGRNc.4879+3C= (n.4879+3C=)
c.4564+3C= (n.4564+3C=)
c.4465+3C= (n.4465+3C=)
c.4006+3C= (n.4006+3C=)
c.3145+3C= (n.3145+3C=)
n.4946+3C=
n.4950+3C=
1g.1050040C>GCA2574221915AGRNc.4879+3C>G (n.4879+3C>G)
c.4564+3C>G (n.4564+3C>G)
c.4465+3C>G (n.4465+3C>G)
c.4006+3C>G (n.4006+3C>G)
c.3145+3C>G (n.3145+3C>G)
n.4946+3C>G
n.4950+3C>G
 gnomAD v4
1g.1050040C>TCA509669AGRNc.4879+3C>T (n.4879+3C>T)
c.4564+3C>T (n.4564+3C>T)
c.4465+3C>T (n.4465+3C>T)
c.4006+3C>T (n.4006+3C>T)
c.3145+3C>T (n.3145+3C>T)
n.4946+3C>T
n.4950+3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050040_1050041delinsCGCA1148748129AGRNc.4879+3_4879+4delinsCG (n.4879+3_4879+4delinsCG)
c.4564+3_4564+4delinsCG (n.4564+3_4564+4delinsCG)
c.4465+3_4465+4delinsCG (n.4465+3_4465+4delinsCG)
c.4006+3_4006+4delinsCG (n.4006+3_4006+4delinsCG)
c.3145+3_3145+4delinsCG (n.3145+3_3145+4delinsCG)
n.4946+3_4946+4delinsCG
n.4950+3_4950+4delinsCG
1g.1050041G>ACA509670AGRNc.4879+4G>A (n.4879+4G>A)
c.4564+4G>A (n.4564+4G>A)
c.4465+4G>A (n.4465+4G>A)
c.4006+4G>A (n.4006+4G>A)
c.3145+4G>A (n.3145+4G>A)
n.4946+4G>A
n.4950+4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050041G>CCA2642491944AGRNc.4879+4G>C (n.4879+4G>C)
c.4564+4G>C (n.4564+4G>C)
c.4465+4G>C (n.4465+4G>C)
c.4006+4G>C (n.4006+4G>C)
c.3145+4G>C (n.3145+4G>C)
n.4946+4G>C
n.4950+4G>C
 gnomAD v4
1g.1050041G=CA1148348644AGRNc.4879+4G= (n.4879+4G=)
c.4564+4G= (n.4564+4G=)
c.4465+4G= (n.4465+4G=)
c.4006+4G= (n.4006+4G=)
c.3145+4G= (n.3145+4G=)
n.4946+4G=
n.4950+4G=
1g.1050041G>TCA2642491943AGRNc.4879+4G>T (n.4879+4G>T)
c.4564+4G>T (n.4564+4G>T)
c.4465+4G>T (n.4465+4G>T)
c.4006+4G>T (n.4006+4G>T)
c.3145+4G>T (n.3145+4G>T)
n.4946+4G>T
n.4950+4G>T
 gnomAD v4
1g.1050045delCA520620597AGRNc.4879+8del (n.4879+8del)
c.4564+8del (n.4564+8del)
c.4465+8del (n.4465+8del)
c.4006+8del (n.4006+8del)
c.3145+8del (n.3145+8del)
n.4946+8del
n.4950+8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050041_1050042insAGATCA2742134939AGRNc.4879+4_4879+5insAGAT (n.4879+4_4879+5insAGAT)
c.4564+4_4564+5insAGAT (n.4564+4_4564+5insAGAT)
c.4465+4_4465+5insAGAT (n.4465+4_4465+5insAGAT)
c.4006+4_4006+5insAGAT (n.4006+4_4006+5insAGAT)
c.3145+4_3145+5insAGAT (n.3145+4_3145+5insAGAT)
n.4946+4_4946+5insAGAT
n.4950+4_4950+5insAGAT
1g.1050042G>ACA520620598AGRNc.4879+5G>A (n.4879+5G>A)
c.4564+5G>A (n.4564+5G>A)
c.4465+5G>A (n.4465+5G>A)
c.4006+5G>A (n.4006+5G>A)
c.3145+5G>A (n.3145+5G>A)
n.4946+5G>A
n.4950+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.1050042G=CA1148748138AGRNc.4879+5G= (n.4879+5G=)
c.4564+5G= (n.4564+5G=)
c.4465+5G= (n.4465+5G=)
c.4006+5G= (n.4006+5G=)
c.3145+5G= (n.3145+5G=)
n.4946+5G=
n.4950+5G=
1g.1050042G>TCA2642491945AGRNc.4879+5G>T (n.4879+5G>T)
c.4564+5G>T (n.4564+5G>T)
c.4465+5G>T (n.4465+5G>T)
c.4006+5G>T (n.4006+5G>T)
c.3145+5G>T (n.3145+5G>T)
n.4946+5G>T
n.4950+5G>T
 gnomAD v4
1g.1050043G>ACA520620599AGRNc.4879+6G>A (n.4879+6G>A)
c.4564+6G>A (n.4564+6G>A)
c.4465+6G>A (n.4465+6G>A)
c.4006+6G>A (n.4006+6G>A)
c.3145+6G>A (n.3145+6G>A)
n.4946+6G>A
n.4950+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050043G=CA1148748139AGRNc.4879+6G= (n.4879+6G=)
c.4564+6G= (n.4564+6G=)
c.4465+6G= (n.4465+6G=)
c.4006+6G= (n.4006+6G=)
c.3145+6G= (n.3145+6G=)
n.4946+6G=
n.4950+6G=
1g.1050043G>TCA2642491947AGRNc.4879+6G>T (n.4879+6G>T)
c.4564+6G>T (n.4564+6G>T)
c.4465+6G>T (n.4465+6G>T)
c.4006+6G>T (n.4006+6G>T)
c.3145+6G>T (n.3145+6G>T)
n.4946+6G>T
n.4950+6G>T
 gnomAD v4
1g.1050044G>TCA2642491949AGRNc.4879+7G>T (n.4879+7G>T)
c.4564+7G>T (n.4564+7G>T)
c.4465+7G>T (n.4465+7G>T)
c.4006+7G>T (n.4006+7G>T)
c.3145+7G>T (n.3145+7G>T)
n.4946+7G>T
n.4950+7G>T
 gnomAD v4
1g.1050045G>ACA520620600AGRNc.4879+8G>A (n.4879+8G>A)
c.4564+8G>A (n.4564+8G>A)
c.4465+8G>A (n.4465+8G>A)
c.4006+8G>A (n.4006+8G>A)
c.3145+8G>A (n.3145+8G>A)
n.4946+8G>A
n.4950+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050045G=CA1148748142AGRNc.4879+8G= (n.4879+8G=)
c.4564+8G= (n.4564+8G=)
c.4465+8G= (n.4465+8G=)
c.4006+8G= (n.4006+8G=)
c.3145+8G= (n.3145+8G=)
n.4946+8G=
n.4950+8G=
1g.1050045G>TCA2642491950AGRNc.4879+8G>T (n.4879+8G>T)
c.4564+8G>T (n.4564+8G>T)
c.4465+8G>T (n.4465+8G>T)
c.4006+8G>T (n.4006+8G>T)
c.3145+8G>T (n.3145+8G>T)
n.4946+8G>T
n.4950+8G>T
 gnomAD v4
1g.1050046C>ACA520620601AGRNc.4879+9C>A (n.4879+9C>A)
c.4564+9C>A (n.4564+9C>A)
c.4465+9C>A (n.4465+9C>A)
c.4006+9C>A (n.4006+9C>A)
c.3145+9C>A (n.3145+9C>A)
n.4946+9C>A
n.4950+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050046C=CA1143941797AGRNc.4879+9C= (n.4879+9C=)
c.4564+9C= (n.4564+9C=)
c.4465+9C= (n.4465+9C=)
c.4006+9C= (n.4006+9C=)
c.3145+9C= (n.3145+9C=)
n.4946+9C=
n.4950+9C=
1g.1050046C>GCA2574221916AGRNc.4879+9C>G (n.4879+9C>G)
c.4564+9C>G (n.4564+9C>G)
c.4465+9C>G (n.4465+9C>G)
c.4006+9C>G (n.4006+9C>G)
c.3145+9C>G (n.3145+9C>G)
n.4946+9C>G
n.4950+9C>G
 gnomAD v4
1g.1050046C>TCA509671AGRNc.4879+9C>T (n.4879+9C>T)
c.4564+9C>T (n.4564+9C>T)
c.4465+9C>T (n.4465+9C>T)
c.4006+9C>T (n.4006+9C>T)
c.3145+9C>T (n.3145+9C>T)
n.4946+9C>T
n.4950+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050047G>ACA509672AGRNc.4879+10G>A (n.4879+10G>A)
c.4564+10G>A (n.4564+10G>A)
c.4465+10G>A (n.4465+10G>A)
c.4006+10G>A (n.4006+10G>A)
c.3145+10G>A (n.3145+10G>A)
n.4946+10G>A
n.4950+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050047G=CA1148748152AGRNc.4879+10G= (n.4879+10G=)
c.4564+10G= (n.4564+10G=)
c.4465+10G= (n.4465+10G=)
c.4006+10G= (n.4006+10G=)
c.3145+10G= (n.3145+10G=)
n.4946+10G=
n.4950+10G=
1g.1050047G>TCA2642491956AGRNc.4879+10G>T (n.4879+10G>T)
c.4564+10G>T (n.4564+10G>T)
c.4465+10G>T (n.4465+10G>T)
c.4006+10G>T (n.4006+10G>T)
c.3145+10G>T (n.3145+10G>T)
n.4946+10G>T
n.4950+10G>T
 gnomAD v4
1g.1050048T>ACA2642491958AGRNc.4879+11T>A (n.4879+11T>A)
c.4564+11T>A (n.4564+11T>A)
c.4465+11T>A (n.4465+11T>A)
c.4006+11T>A (n.4006+11T>A)
c.3145+11T>A (n.3145+11T>A)
n.4946+11T>A
n.4950+11T>A
 gnomAD v4
1g.1050048T>CCA509673AGRNc.4879+11T>C (n.4879+11T>C)
c.4564+11T>C (n.4564+11T>C)
c.4465+11T>C (n.4465+11T>C)
c.4006+11T>C (n.4006+11T>C)
c.3145+11T>C (n.3145+11T>C)
n.4946+11T>C
n.4950+11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050048T>GCA520620602AGRNc.4879+11T>G (n.4879+11T>G)
c.4564+11T>G (n.4564+11T>G)
c.4465+11T>G (n.4465+11T>G)
c.4006+11T>G (n.4006+11T>G)
c.3145+11T>G (n.3145+11T>G)
n.4946+11T>G
n.4950+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050048T=CA1148299612AGRNc.4879+11T= (n.4879+11T=)
c.4564+11T= (n.4564+11T=)
c.4465+11T= (n.4465+11T=)
c.4006+11T= (n.4006+11T=)
c.3145+11T= (n.3145+11T=)
n.4946+11T=
n.4950+11T=
1g.1050049G=CA1148748163AGRNc.4879+12G= (n.4879+12G=)
c.4564+12G= (n.4564+12G=)
c.4465+12G= (n.4465+12G=)
c.4006+12G= (n.4006+12G=)
c.3145+12G= (n.3145+12G=)
n.4946+12G=
n.4950+12G=
1g.1050049G>TCA509674AGRNc.4879+12G>T (n.4879+12G>T)
c.4564+12G>T (n.4564+12G>T)
c.4465+12G>T (n.4465+12G>T)
c.4006+12G>T (n.4006+12G>T)
c.3145+12G>T (n.3145+12G>T)
n.4946+12G>T
n.4950+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050052delCA2642491960AGRNc.4879+15del (n.4879+15del)
c.4564+15del (n.4564+15del)
c.4465+15del (n.4465+15del)
c.4006+15del (n.4006+15del)
c.3145+15del (n.3145+15del)
n.4946+15del
n.4950+15del
 gnomAD v4
1g.1050050G>ACA997657595AGRNc.4879+13G>A (n.4879+13G>A)
c.4564+13G>A (n.4564+13G>A)
c.4465+13G>A (n.4465+13G>A)
c.4006+13G>A (n.4006+13G>A)
c.3145+13G>A (n.3145+13G>A)
n.4946+13G>A
n.4950+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050050G=CA1148748192AGRNc.4879+13G= (n.4879+13G=)
c.4564+13G= (n.4564+13G=)
c.4465+13G= (n.4465+13G=)
c.4006+13G= (n.4006+13G=)
c.3145+13G= (n.3145+13G=)
n.4946+13G=
n.4950+13G=
1g.1050050G>TCA520620603AGRNc.4879+13G>T (n.4879+13G>T)
c.4564+13G>T (n.4564+13G>T)
c.4465+13G>T (n.4465+13G>T)
c.4006+13G>T (n.4006+13G>T)
c.3145+13G>T (n.3145+13G>T)
n.4946+13G>T
n.4950+13G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.1050051G>ACA2642491966AGRNc.4879+14G>A (n.4879+14G>A)
c.4564+14G>A (n.4564+14G>A)
c.4465+14G>A (n.4465+14G>A)
c.4006+14G>A (n.4006+14G>A)
c.3145+14G>A (n.3145+14G>A)
n.4946+14G>A
n.4950+14G>A
 gnomAD v4
1g.1050051G=CA1148748199AGRNc.4879+14G= (n.4879+14G=)
c.4564+14G= (n.4564+14G=)
c.4465+14G= (n.4465+14G=)
c.4006+14G= (n.4006+14G=)
c.3145+14G= (n.3145+14G=)
n.4946+14G=
n.4950+14G=
1g.1050051G>TCA509675AGRNc.4879+14G>T (n.4879+14G>T)
c.4564+14G>T (n.4564+14G>T)
c.4465+14G>T (n.4465+14G>T)
c.4006+14G>T (n.4006+14G>T)
c.3145+14G>T (n.3145+14G>T)
n.4946+14G>T
n.4950+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050052G>ACA16700837AGRNc.4879+15G>A (n.4879+15G>A)
c.4564+15G>A (n.4564+15G>A)
c.4465+15G>A (n.4465+15G>A)
c.4006+15G>A (n.4006+15G>A)
c.3145+15G>A (n.3145+15G>A)
n.4946+15G>A
n.4950+15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050052G=CA1147481996AGRNc.4879+15G= (n.4879+15G=)
c.4564+15G= (n.4564+15G=)
c.4465+15G= (n.4465+15G=)
c.4006+15G= (n.4006+15G=)
c.3145+15G= (n.3145+15G=)
n.4946+15G=
n.4950+15G=
1g.1050052G>TCA509676AGRNc.4879+15G>T (n.4879+15G>T)
c.4564+15G>T (n.4564+15G>T)
c.4465+15G>T (n.4465+15G>T)
c.4006+15G>T (n.4006+15G>T)
c.3145+15G>T (n.3145+15G>T)
n.4946+15G>T
n.4950+15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050053C>ACA2642491973AGRNc.4879+16C>A (n.4879+16C>A)
c.4564+16C>A (n.4564+16C>A)
c.4465+16C>A (n.4465+16C>A)
c.4006+16C>A (n.4006+16C>A)
c.3145+16C>A (n.3145+16C>A)
n.4946+16C>A
n.4950+16C>A
 gnomAD v4
1g.1050053C=CA1148748204AGRNc.4879+16C= (n.4879+16C=)
c.4564+16C= (n.4564+16C=)
c.4465+16C= (n.4465+16C=)
c.4006+16C= (n.4006+16C=)
c.3145+16C= (n.3145+16C=)
n.4946+16C=
n.4950+16C=
1g.1050053C>TCA520620604AGRNc.4879+16C>T (n.4879+16C>T)
c.4564+16C>T (n.4564+16C>T)
c.4465+16C>T (n.4465+16C>T)
c.4006+16C>T (n.4006+16C>T)
c.3145+16C>T (n.3145+16C>T)
n.4946+16C>T
n.4950+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050054T>ACA509677AGRNc.4879+17T>A (n.4879+17T>A)
c.4564+17T>A (n.4564+17T>A)
c.4465+17T>A (n.4465+17T>A)
c.4006+17T>A (n.4006+17T>A)
c.3145+17T>A (n.3145+17T>A)
n.4946+17T>A
n.4950+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050054T>CCA997657604AGRNc.4879+17T>C (n.4879+17T>C)
c.4564+17T>C (n.4564+17T>C)
c.4465+17T>C (n.4465+17T>C)
c.4006+17T>C (n.4006+17T>C)
c.3145+17T>C (n.3145+17T>C)
n.4946+17T>C
n.4950+17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050054T>GCA2642491976AGRNc.4879+17T>G (n.4879+17T>G)
c.4564+17T>G (n.4564+17T>G)
c.4465+17T>G (n.4465+17T>G)
c.4006+17T>G (n.4006+17T>G)
c.3145+17T>G (n.3145+17T>G)
n.4946+17T>G
n.4950+17T>G
 gnomAD v4
1g.1050054T=CA1144846376AGRNc.4879+17T= (n.4879+17T=)
c.4564+17T= (n.4564+17T=)
c.4465+17T= (n.4465+17T=)
c.4006+17T= (n.4006+17T=)
c.3145+17T= (n.3145+17T=)
n.4946+17T=
n.4950+17T=
1g.1050055C>ACA2574221917AGRNc.4879+18C>A (n.4879+18C>A)
c.4564+18C>A (n.4564+18C>A)
c.4465+18C>A (n.4465+18C>A)
c.4006+18C>A (n.4006+18C>A)
c.3145+18C>A (n.3145+18C>A)
n.4946+18C>A
n.4950+18C>A
 gnomAD v4
1g.1050055C>TCA2642491979AGRNc.4879+18C>T (n.4879+18C>T)
c.4564+18C>T (n.4564+18C>T)
c.4465+18C>T (n.4465+18C>T)
c.4006+18C>T (n.4006+18C>T)
c.3145+18C>T (n.3145+18C>T)
n.4946+18C>T
n.4950+18C>T
 gnomAD v4
1g.1050055_1050056insAGCCTAACCTGTGCTTCA2642491984AGRNc.4879+18_4879+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4879+18_4879+19insAGCCTAACCTGTGCTT)
c.4564+18_4564+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4564+18_4564+19insAGCCTAACCTGTGCTT)
c.4465+18_4465+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4465+18_4465+19insAGCCTAACCTGTGCTT)
c.4006+18_4006+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4006+18_4006+19insAGCCTAACCTGTGCTT)
c.3145+18_3145+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.3145+18_3145+19insAGCCTAACCTGTGCTT)
n.4946+18_4946+19insAGCCTAACCTGTGCTT
n.4950+18_4950+19insAGCCTAACCTGTGCTT
 gnomAD v4
1g.1050056T>ACA509679AGRNc.4879+19T>A (n.4879+19T>A)
c.4564+19T>A (n.4564+19T>A)
c.4465+19T>A (n.4465+19T>A)
c.4006+19T>A (n.4006+19T>A)
c.3145+19T>A (n.3145+19T>A)
n.4946+19T>A
n.4950+19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050056T>CCA509678AGRNc.4879+19T>C (n.4879+19T>C)
c.4564+19T>C (n.4564+19T>C)
c.4465+19T>C (n.4465+19T>C)
c.4006+19T>C (n.4006+19T>C)
c.3145+19T>C (n.3145+19T>C)
n.4946+19T>C
n.4950+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050056T>GCA520620605AGRNc.4879+19T>G (n.4879+19T>G)
c.4564+19T>G (n.4564+19T>G)
c.4465+19T>G (n.4465+19T>G)
c.4006+19T>G (n.4006+19T>G)
c.3145+19T>G (n.3145+19T>G)
n.4946+19T>G
n.4950+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050056T=CA1148748234AGRNc.4879+19T= (n.4879+19T=)
c.4564+19T= (n.4564+19T=)
c.4465+19T= (n.4465+19T=)
c.4006+19T= (n.4006+19T=)
c.3145+19T= (n.3145+19T=)
n.4946+19T=
n.4950+19T=
1g.1050057delCA2574221918AGRNc.4879+20del (n.4879+20del)
c.4564+20del (n.4564+20del)
c.4465+20del (n.4465+20del)
c.4006+20del (n.4006+20del)
c.3145+20del (n.3145+20del)
n.4946+20del
n.4950+20del
 gnomAD v4
1g.1050057C>ACA997657610AGRNc.4879+20C>A (n.4879+20C>A)
c.4564+20C>A (n.4564+20C>A)
c.4465+20C>A (n.4465+20C>A)
c.4006+20C>A (n.4006+20C>A)
c.3145+20C>A (n.3145+20C>A)
n.4946+20C>A
n.4950+20C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050057C=CA1148748297AGRNc.4879+20C= (n.4879+20C=)
c.4564+20C= (n.4564+20C=)
c.4465+20C= (n.4465+20C=)
c.4006+20C= (n.4006+20C=)
c.3145+20C= (n.3145+20C=)
n.4946+20C=
n.4950+20C=
1g.1050057C>GCA509681AGRNc.4879+20C>G (n.4879+20C>G)
c.4564+20C>G (n.4564+20C>G)
c.4465+20C>G (n.4465+20C>G)
c.4006+20C>G (n.4006+20C>G)
c.3145+20C>G (n.3145+20C>G)
n.4946+20C>G
n.4950+20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050057C>TCA509680AGRNc.4879+20C>T (n.4879+20C>T)
c.4564+20C>T (n.4564+20C>T)
c.4465+20C>T (n.4465+20C>T)
c.4006+20C>T (n.4006+20C>T)
c.3145+20C>T (n.3145+20C>T)
n.4946+20C>T
n.4950+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050058G>ACA509682AGRNc.4879+21G>A (n.4879+21G>A)
c.4564+21G>A (n.4564+21G>A)
c.4465+21G>A (n.4465+21G>A)
c.4006+21G>A (n.4006+21G>A)
c.3145+21G>A (n.3145+21G>A)
n.4946+21G>A
n.4950+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050058G>CCA2740102183AGRNc.4879+21G>C (n.4879+21G>C)
c.4564+21G>C (n.4564+21G>C)
c.4465+21G>C (n.4465+21G>C)
c.4006+21G>C (n.4006+21G>C)
c.3145+21G>C (n.3145+21G>C)
n.4946+21G>C
n.4950+21G>C
1g.1050058G=CA1146367316AGRNc.4879+21G= (n.4879+21G=)
c.4564+21G= (n.4564+21G=)
c.4465+21G= (n.4465+21G=)
c.4006+21G= (n.4006+21G=)
c.3145+21G= (n.3145+21G=)
n.4946+21G=
n.4950+21G=
1g.1050058G>TCA509683AGRNc.4879+21G>T (n.4879+21G>T)
c.4564+21G>T (n.4564+21G>T)
c.4465+21G>T (n.4465+21G>T)
c.4006+21G>T (n.4006+21G>T)
c.3145+21G>T (n.3145+21G>T)
n.4946+21G>T
n.4950+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050061delCA2642491987AGRNc.4879+24del (n.4879+24del)
c.4564+24del (n.4564+24del)
c.4465+24del (n.4465+24del)
c.4006+24del (n.4006+24del)
c.3145+24del (n.3145+24del)
n.4946+24del
n.4950+24del
 gnomAD v4
1g.1050059G>ACA509686AGRNc.4879+22G>A (n.4879+22G>A)
c.4564+22G>A (n.4564+22G>A)
c.4465+22G>A (n.4465+22G>A)
c.4006+22G>A (n.4006+22G>A)
c.3145+22G>A (n.3145+22G>A)
n.4946+22G>A
n.4950+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050059G>CCA509685AGRNc.4879+22G>C (n.4879+22G>C)
c.4564+22G>C (n.4564+22G>C)
c.4465+22G>C (n.4465+22G>C)
c.4006+22G>C (n.4006+22G>C)
c.3145+22G>C (n.3145+22G>C)
n.4946+22G>C
n.4950+22G>C
 dbSNP ExAC
1g.1050059G=CA1148748307AGRNc.4879+22G= (n.4879+22G=)
c.4564+22G= (n.4564+22G=)
c.4465+22G= (n.4465+22G=)
c.4006+22G= (n.4006+22G=)
c.3145+22G= (n.3145+22G=)
n.4946+22G=
n.4950+22G=
1g.1050059G>TCA509684AGRNc.4879+22G>T (n.4879+22G>T)
c.4564+22G>T (n.4564+22G>T)
c.4465+22G>T (n.4465+22G>T)
c.4006+22G>T (n.4006+22G>T)
c.3145+22G>T (n.3145+22G>T)
n.4946+22G>T
n.4950+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050060G>ACA509687AGRNc.4879+23G>A (n.4879+23G>A)
c.4564+23G>A (n.4564+23G>A)
c.4465+23G>A (n.4465+23G>A)
c.4006+23G>A (n.4006+23G>A)
c.3145+23G>A (n.3145+23G>A)
n.4946+23G>A
n.4950+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050060G>CCA520620606AGRNc.4879+23G>C (n.4879+23G>C)
c.4564+23G>C (n.4564+23G>C)
c.4465+23G>C (n.4465+23G>C)
c.4006+23G>C (n.4006+23G>C)
c.3145+23G>C (n.3145+23G>C)
n.4946+23G>C
n.4950+23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050060G=CA1148395974AGRNc.4879+23G= (n.4879+23G=)
c.4564+23G= (n.4564+23G=)
c.4465+23G= (n.4465+23G=)
c.4006+23G= (n.4006+23G=)
c.3145+23G= (n.3145+23G=)
n.4946+23G=
n.4950+23G=
1g.1050060G>TCA520620607AGRNc.4879+23G>T (n.4879+23G>T)
c.4564+23G>T (n.4564+23G>T)
c.4465+23G>T (n.4465+23G>T)
c.4006+23G>T (n.4006+23G>T)
c.3145+23G>T (n.3145+23G>T)
n.4946+23G>T
n.4950+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050061G>ACA509688AGRNc.4879+24G>A (n.4879+24G>A)
c.4564+24G>A (n.4564+24G>A)
c.4465+24G>A (n.4465+24G>A)
c.4006+24G>A (n.4006+24G>A)
c.3145+24G>A (n.3145+24G>A)
n.4946+24G>A
n.4950+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050061G=CA1148748337AGRNc.4879+24G= (n.4879+24G=)
c.4564+24G= (n.4564+24G=)
c.4465+24G= (n.4465+24G=)
c.4006+24G= (n.4006+24G=)
c.3145+24G= (n.3145+24G=)
n.4946+24G=
n.4950+24G=
1g.1050061G>TCA509689AGRNc.4879+24G>T (n.4879+24G>T)
c.4564+24G>T (n.4564+24G>T)
c.4465+24G>T (n.4465+24G>T)
c.4006+24G>T (n.4006+24G>T)
c.3145+24G>T (n.3145+24G>T)
n.4946+24G>T
n.4950+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050061_1050062delinsGCCA1148748339AGRNc.4879+24_4879+25delinsGC (n.4879+24_4879+25delinsGC)
c.4564+24_4564+25delinsGC (n.4564+24_4564+25delinsGC)
c.4465+24_4465+25delinsGC (n.4465+24_4465+25delinsGC)
c.4006+24_4006+25delinsGC (n.4006+24_4006+25delinsGC)
c.3145+24_3145+25delinsGC (n.3145+24_3145+25delinsGC)
n.4946+24_4946+25delinsGC
n.4950+24_4950+25delinsGC
1g.1050062delCA1148748372AGRNc.4879+25del (n.4879+25del)
c.4564+25del (n.4564+25del)
c.4465+25del (n.4465+25del)
c.4006+25del (n.4006+25del)
c.3145+25del (n.3145+25del)
n.4946+25del
n.4950+25del
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050062C>ACA997657619AGRNc.4879+25C>A (n.4879+25C>A)
c.4564+25C>A (n.4564+25C>A)
c.4465+25C>A (n.4465+25C>A)
c.4006+25C>A (n.4006+25C>A)
c.3145+25C>A (n.3145+25C>A)
n.4946+25C>A
n.4950+25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050062C=CA1147641647AGRNc.4879+25C= (n.4879+25C=)
c.4564+25C= (n.4564+25C=)
c.4465+25C= (n.4465+25C=)
c.4006+25C= (n.4006+25C=)
c.3145+25C= (n.3145+25C=)
n.4946+25C=
n.4950+25C=
1g.1050062C>GCA1148748364AGRNc.4879+25C>G (n.4879+25C>G)
c.4564+25C>G (n.4564+25C>G)
c.4465+25C>G (n.4465+25C>G)
c.4006+25C>G (n.4006+25C>G)
c.3145+25C>G (n.3145+25C>G)
n.4946+25C>G
n.4950+25C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050062C>TCA509692AGRNc.4879+25C>T (n.4879+25C>T)
c.4564+25C>T (n.4564+25C>T)
c.4465+25C>T (n.4465+25C>T)
c.4006+25C>T (n.4006+25C>T)
c.3145+25C>T (n.3145+25C>T)
n.4946+25C>T
n.4950+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050062_1050063delCA2574221919AGRNc.4879+25_4879+26del (n.4879+25_4879+26del)
c.4564+25_4564+26del (n.4564+25_4564+26del)
c.4465+25_4465+26del (n.4465+25_4465+26del)
c.4006+25_4006+26del (n.4006+25_4006+26del)
c.3145+25_3145+26del (n.3145+25_3145+26del)
n.4946+25_4946+26del
n.4950+25_4950+26del
 gnomAD v4
1g.1050062_1050063delinsCACA1148748357AGRNc.4879+25_4879+26delinsCA (n.4879+25_4879+26delinsCA)
c.4564+25_4564+26delinsCA (n.4564+25_4564+26delinsCA)
c.4465+25_4465+26delinsCA (n.4465+25_4465+26delinsCA)
c.4006+25_4006+26delinsCA (n.4006+25_4006+26delinsCA)
c.3145+25_3145+26delinsCA (n.3145+25_3145+26delinsCA)
n.4946+25_4946+26delinsCA
n.4950+25_4950+26delinsCA
1g.1050062_1050064delinsCAGCA1148748347AGRNc.4879+25_4879+27delinsCAG (n.4879+25_4879+27delinsCAG)
c.4564+25_4564+27delinsCAG (n.4564+25_4564+27delinsCAG)
c.4465+25_4465+27delinsCAG (n.4465+25_4465+27delinsCAG)
c.4006+25_4006+27delinsCAG (n.4006+25_4006+27delinsCAG)
c.3145+25_3145+27delinsCAG (n.3145+25_3145+27delinsCAG)
n.4946+25_4946+27delinsCAG
n.4950+25_4950+27delinsCAG
1g.1050062_1050065delinsCAGGCA1148748345AGRNc.4879+25_4879+28delinsCAGG (n.4879+25_4879+28delinsCAGG)
c.4564+25_4564+28delinsCAGG (n.4564+25_4564+28delinsCAGG)
c.4465+25_4465+28delinsCAGG (n.4465+25_4465+28delinsCAGG)
c.4006+25_4006+28delinsCAGG (n.4006+25_4006+28delinsCAGG)
c.3145+25_3145+28delinsCAGG (n.3145+25_3145+28delinsCAGG)
n.4946+25_4946+28delinsCAGG
n.4950+25_4950+28delinsCAGG
1g.1050062_1050066delinsCAGGGCA1148748344AGRNc.4879+25_4879+29delinsCAGGG (n.4879+25_4879+29delinsCAGGG)
c.4564+25_4564+29delinsCAGGG (n.4564+25_4564+29delinsCAGGG)
c.4465+25_4465+29delinsCAGGG (n.4465+25_4465+29delinsCAGGG)
c.4006+25_4006+29delinsCAGGG (n.4006+25_4006+29delinsCAGGG)
c.3145+25_3145+29delinsCAGGG (n.3145+25_3145+29delinsCAGGG)
n.4946+25_4946+29delinsCAGGG
n.4950+25_4950+29delinsCAGGG
1g.1050062_1050063insGGGGGGGGCA997657635AGRNc.4879+25_4879+26insGGGGGGGG (n.4879+25_4879+26insGGGGGGGG)
c.4564+25_4564+26insGGGGGGGG (n.4564+25_4564+26insGGGGGGGG)
c.4465+25_4465+26insGGGGGGGG (n.4465+25_4465+26insGGGGGGGG)
c.4006+25_4006+26insGGGGGGGG (n.4006+25_4006+26insGGGGGGGG)
c.3145+25_3145+26insGGGGGGGG (n.3145+25_3145+26insGGGGGGGG)
n.4946+25_4946+26insGGGGGGGG
n.4950+25_4950+26insGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063delCA509694AGRNc.4879+26del (n.4879+26del)
c.4564+26del (n.4564+26del)
c.4465+26del (n.4465+26del)
c.4006+26del (n.4006+26del)
c.3145+26del (n.3145+26del)
n.4946+26del
n.4950+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063A=CA1148748384AGRNc.4879+26A= (n.4879+26A=)
c.4564+26A= (n.4564+26A=)
c.4465+26A= (n.4465+26A=)
c.4006+26A= (n.4006+26A=)
c.3145+26A= (n.3145+26A=)
n.4946+26A=
n.4950+26A=
1g.1050063A>CCA16700874AGRNc.4879+26A>C (n.4879+26A>C)
c.4564+26A>C (n.4564+26A>C)
c.4465+26A>C (n.4465+26A>C)
c.4006+26A>C (n.4006+26A>C)
c.3145+26A>C (n.3145+26A>C)
n.4946+26A>C
n.4950+26A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050063A>GCA16700875AGRNc.4879+26A>G (n.4879+26A>G)
c.4564+26A>G (n.4564+26A>G)
c.4465+26A>G (n.4465+26A>G)
c.4006+26A>G (n.4006+26A>G)
c.3145+26A>G (n.3145+26A>G)
n.4946+26A>G
n.4950+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063A>TCA2574221920AGRNc.4879+26A>T (n.4879+26A>T)
c.4564+26A>T (n.4564+26A>T)
c.4465+26A>T (n.4465+26A>T)
c.4006+26A>T (n.4006+26A>T)
c.3145+26A>T (n.3145+26A>T)
n.4946+26A>T
n.4950+26A>T
 gnomAD v4
1g.1050063_1050064delCA509693AGRNc.4879+26_4879+27del (n.4879+26_4879+27del)
c.4564+26_4564+27del (n.4564+26_4564+27del)
c.4465+26_4465+27del (n.4465+26_4465+27del)
c.4006+26_4006+27del (n.4006+26_4006+27del)
c.3145+26_3145+27del (n.3145+26_3145+27del)
n.4946+26_4946+27del
n.4950+26_4950+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063_1050064delinsAGCA2695238690AGRNc.4879+26_4879+27delinsAG (n.4879+26_4879+27delinsAG)
c.4564+26_4564+27delinsAG (n.4564+26_4564+27delinsAG)
c.4465+26_4465+27delinsAG (n.4465+26_4465+27delinsAG)
c.4006+26_4006+27delinsAG (n.4006+26_4006+27delinsAG)
c.3145+26_3145+27delinsAG (n.3145+26_3145+27delinsAG)
n.4946+26_4946+27delinsAG
n.4950+26_4950+27delinsAG
1g.1050063_1050065delCA520620608AGRNc.4879+26_4879+28del (n.4879+26_4879+28del)
c.4564+26_4564+28del (n.4564+26_4564+28del)
c.4465+26_4465+28del (n.4465+26_4465+28del)
c.4006+26_4006+28del (n.4006+26_4006+28del)
c.3145+26_3145+28del (n.3145+26_3145+28del)
n.4946+26_4946+28del
n.4950+26_4950+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063_1050065delinsAGGCA1149037630AGRNc.4879+26_4879+28delinsAGG (n.4879+26_4879+28delinsAGG)
c.4564+26_4564+28delinsAGG (n.4564+26_4564+28delinsAGG)
c.4465+26_4465+28delinsAGG (n.4465+26_4465+28delinsAGG)
c.4006+26_4006+28delinsAGG (n.4006+26_4006+28delinsAGG)
c.3145+26_3145+28delinsAGG (n.3145+26_3145+28delinsAGG)
n.4946+26_4946+28delinsAGG
n.4950+26_4950+28delinsAGG
1g.1050065_1050066insTGGAGGCA509690AGRNc.4879+28_4879+29insTGGAGG (n.4879+28_4879+29insTGGAGG)
c.4564+28_4564+29insTGGAGG (n.4564+28_4564+29insTGGAGG)
c.4465+28_4465+29insTGGAGG (n.4465+28_4465+29insTGGAGG)
c.4006+28_4006+29insTGGAGG (n.4006+28_4006+29insTGGAGG)
c.3145+28_3145+29insTGGAGG (n.3145+28_3145+29insTGGAGG)
n.4946+28_4946+29insTGGAGG
n.4950+28_4950+29insTGGAGG
 dbSNP ExAC
1g.1050063_1050066delCA520620609AGRNc.4879+26_4879+29del (n.4879+26_4879+29del)
c.4564+26_4564+29del (n.4564+26_4564+29del)
c.4465+26_4465+29del (n.4465+26_4465+29del)
c.4006+26_4006+29del (n.4006+26_4006+29del)
c.3145+26_3145+29del (n.3145+26_3145+29del)
n.4946+26_4946+29del
n.4950+26_4950+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050063_1050067delCA2642492024AGRNc.4879+26_4879+30del (n.4879+26_4879+30del)
c.4564+26_4564+30del (n.4564+26_4564+30del)
c.4465+26_4465+30del (n.4465+26_4465+30del)
c.4006+26_4006+30del (n.4006+26_4006+30del)
c.3145+26_3145+30del (n.3145+26_3145+30del)
n.4946+26_4946+30del
n.4950+26_4950+30del
 gnomAD v4
1g.1050063_1050068delCA2642492022AGRNc.4879+26_4879+31del (n.4879+26_4879+31del)
c.4564+26_4564+31del (n.4564+26_4564+31del)
c.4465+26_4465+31del (n.4465+26_4465+31del)
c.4006+26_4006+31del (n.4006+26_4006+31del)
c.3145+26_3145+31del (n.3145+26_3145+31del)
n.4946+26_4946+31del
n.4950+26_4950+31del
 gnomAD v4
1g.1050063_1050068dupCA509691AGRNc.4879+26_4879+31dup (n.4879+26_4879+31dup)
c.4564+26_4564+31dup (n.4564+26_4564+31dup)
c.4465+26_4465+31dup (n.4465+26_4465+31dup)
c.4006+26_4006+31dup (n.4006+26_4006+31dup)
c.3145+26_3145+31dup (n.3145+26_3145+31dup)
n.4946+26_4946+31dup
n.4950+26_4950+31dup
 dbSNP ExAC
1g.1050063_1050069delinsAGGGGGGCA1148748416AGRNc.4879+26_4879+32delinsAGGGGGG (n.4879+26_4879+32delinsAGGGGGG)
c.4564+26_4564+32delinsAGGGGGG (n.4564+26_4564+32delinsAGGGGGG)
c.4465+26_4465+32delinsAGGGGGG (n.4465+26_4465+32delinsAGGGGGG)
c.4006+26_4006+32delinsAGGGGGG (n.4006+26_4006+32delinsAGGGGGG)
c.3145+26_3145+32delinsAGGGGGG (n.3145+26_3145+32delinsAGGGGGG)
n.4946+26_4946+32delinsAGGGGGG
n.4950+26_4950+32delinsAGGGGGG
1g.1050064G>ACA509702AGRNc.4879+27G>A (n.4879+27G>A)
c.4564+27G>A (n.4564+27G>A)
c.4465+27G>A (n.4465+27G>A)
c.4006+27G>A (n.4006+27G>A)
c.3145+27G>A (n.3145+27G>A)
n.4946+27G>A
n.4950+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050064G>CCA520620610AGRNc.4879+27G>C (n.4879+27G>C)
c.4564+27G>C (n.4564+27G>C)
c.4465+27G>C (n.4465+27G>C)
c.4006+27G>C (n.4006+27G>C)
c.3145+27G>C (n.3145+27G>C)
n.4946+27G>C
n.4950+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050064G=CA1148241005AGRNc.4879+27G= (n.4879+27G=)
c.4564+27G= (n.4564+27G=)
c.4465+27G= (n.4465+27G=)
c.4006+27G= (n.4006+27G=)
c.3145+27G= (n.3145+27G=)
n.4946+27G=
n.4950+27G=
1g.1050064G>TCA509701AGRNc.4879+27G>T (n.4879+27G>T)
c.4564+27G>T (n.4564+27G>T)
c.4465+27G>T (n.4465+27G>T)
c.4006+27G>T (n.4006+27G>T)
c.3145+27G>T (n.3145+27G>T)
n.4946+27G>T
n.4950+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050064_1050078delinsGGGGGGGGGGGGGGGCA1140784779AGRNc.4879+27_4879+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4879+27_4879+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4564+27_4564+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4564+27_4564+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4465+27_4465+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4465+27_4465+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4006+27_4006+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4006+27_4006+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3145+27_3145+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.3145+27_3145+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG)
n.4946+27_4946+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG
n.4950+27_4950+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG
1g.1050078_1050079insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2642492052AGRNc.4879+41_4879+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4879+41_4879+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4564+41_4564+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4564+41_4564+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4465+41_4465+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4465+41_4465+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.4006+41_4006+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4006+41_4006+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3145+41_3145+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3145+41_3145+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.4946+41_4946+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.4950+41_4950+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
1g.1050078dupCA997657653AGRNc.4879+41dup (n.4879+41dup)
c.4564+41dup (n.4564+41dup)
c.4465+41dup (n.4465+41dup)
c.4006+41dup (n.4006+41dup)
c.3145+41dup (n.3145+41dup)
n.4946+41dup
n.4950+41dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050078delCA509696AGRNc.4879+41del (n.4879+41del)
c.4564+41del (n.4564+41del)
c.4465+41del (n.4465+41del)
c.4006+41del (n.4006+41del)
c.3145+41del (n.3145+41del)
n.4946+41del
n.4950+41del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.1050077_1050078delCA509697AGRNc.4879+40_4879+41del (n.4879+40_4879+41del)
c.4564+40_4564+41del (n.4564+40_4564+41del)
c.4465+40_4465+41del (n.4465+40_4465+41del)
c.4006+40_4006+41del (n.4006+40_4006+41del)
c.3145+40_3145+41del (n.3145+40_3145+41del)
n.4946+40_4946+41del
n.4950+40_4950+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050076_1050078delCA509699AGRNc.4879+39_4879+41del (n.4879+39_4879+41del)
c.4564+39_4564+41del (n.4564+39_4564+41del)
c.4465+39_4465+41del (n.4465+39_4465+41del)
c.4006+39_4006+41del (n.4006+39_4006+41del)
c.3145+39_3145+41del (n.3145+39_3145+41del)
n.4946+39_4946+41del
n.4950+39_4950+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050075_1050078delCA509700AGRNc.4879+38_4879+41del (n.4879+38_4879+41del)
c.4564+38_4564+41del (n.4564+38_4564+41del)
c.4465+38_4465+41del (n.4465+38_4465+41del)
c.4006+38_4006+41del (n.4006+38_4006+41del)
c.3145+38_3145+41del (n.3145+38_3145+41del)
n.4946+38_4946+41del
n.4950+38_4950+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050074_1050078delCA509698AGRNc.4879+37_4879+41del (n.4879+37_4879+41del)
c.4564+37_4564+41del (n.4564+37_4564+41del)
c.4465+37_4465+41del (n.4465+37_4465+41del)
c.4006+37_4006+41del (n.4006+37_4006+41del)
c.3145+37_3145+41del (n.3145+37_3145+41del)
n.4946+37_4946+41del
n.4950+37_4950+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050073_1050078delCA509695AGRNc.4879+36_4879+41del (n.4879+36_4879+41del)
c.4564+36_4564+41del (n.4564+36_4564+41del)
c.4465+36_4465+41del (n.4465+36_4465+41del)
c.4006+36_4006+41del (n.4006+36_4006+41del)
c.3145+36_3145+41del (n.3145+36_3145+41del)
n.4946+36_4946+41del
n.4950+36_4950+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050072_1050078delCA2642492043AGRNc.4879+35_4879+41del (n.4879+35_4879+41del)
c.4564+35_4564+41del (n.4564+35_4564+41del)
c.4465+35_4465+41del (n.4465+35_4465+41del)
c.4006+35_4006+41del (n.4006+35_4006+41del)
c.3145+35_3145+41del (n.3145+35_3145+41del)
n.4946+35_4946+41del
n.4950+35_4950+41del
 gnomAD v4
1g.1050065G>ACA520620611AGRNc.4879+28G>A (n.4879+28G>A)
c.4564+28G>A (n.4564+28G>A)
c.4465+28G>A (n.4465+28G>A)
c.4006+28G>A (n.4006+28G>A)
c.3145+28G>A (n.3145+28G>A)
n.4946+28G>A
n.4950+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050065G>CCA2642492063AGRNc.4879+28G>C (n.4879+28G>C)
c.4564+28G>C (n.4564+28G>C)
c.4465+28G>C (n.4465+28G>C)
c.4006+28G>C (n.4006+28G>C)
c.3145+28G>C (n.3145+28G>C)
n.4946+28G>C
n.4950+28G>C
 gnomAD v4
1g.1050065G=CA1148748459AGRNc.4879+28G= (n.4879+28G=)
c.4564+28G= (n.4564+28G=)
c.4465+28G= (n.4465+28G=)
c.4006+28G= (n.4006+28G=)
c.3145+28G= (n.3145+28G=)
n.4946+28G=
n.4950+28G=
1g.1050065G>TCA509704AGRNc.4879+28G>T (n.4879+28G>T)
c.4564+28G>T (n.4564+28G>T)
c.4465+28G>T (n.4465+28G>T)
c.4006+28G>T (n.4006+28G>T)
c.3145+28G>T (n.3145+28G>T)
n.4946+28G>T
n.4950+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050065_1050066insTGCA2574221921AGRNc.4879+28_4879+29insTG (n.4879+28_4879+29insTG)
c.4564+28_4564+29insTG (n.4564+28_4564+29insTG)
c.4465+28_4465+29insTG (n.4465+28_4465+29insTG)
c.4006+28_4006+29insTG (n.4006+28_4006+29insTG)
c.3145+28_3145+29insTG (n.3145+28_3145+29insTG)
n.4946+28_4946+29insTG
n.4950+28_4950+29insTG
1g.1050065_1050066insTCA509703AGRNc.4879+28_4879+29insT (n.4879+28_4879+29insT)
c.4564+28_4564+29insT (n.4564+28_4564+29insT)
c.4465+28_4465+29insT (n.4465+28_4465+29insT)
c.4006+28_4006+29insT (n.4006+28_4006+29insT)
c.3145+28_3145+29insT (n.3145+28_3145+29insT)
n.4946+28_4946+29insT
n.4950+28_4950+29insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050065_1050066insTGGACA2574221922AGRNc.4879+28_4879+29insTGGA (n.4879+28_4879+29insTGGA)
c.4564+28_4564+29insTGGA (n.4564+28_4564+29insTGGA)
c.4465+28_4465+29insTGGA (n.4465+28_4465+29insTGGA)
c.4006+28_4006+29insTGGA (n.4006+28_4006+29insTGGA)
c.3145+28_3145+29insTGGA (n.3145+28_3145+29insTGGA)
n.4946+28_4946+29insTGGA
n.4950+28_4950+29insTGGA
1g.1050066G>ACA2581634687AGRNc.4879+29G>A (n.4879+29G>A)
c.4564+29G>A (n.4564+29G>A)
c.4465+29G>A (n.4465+29G>A)
c.4006+29G>A (n.4006+29G>A)
c.3145+29G>A (n.3145+29G>A)
n.4946+29G>A
n.4950+29G>A
 gnomAD v4
1g.1050066G>CCA997657661AGRNc.4879+29G>C (n.4879+29G>C)
c.4564+29G>C (n.4564+29G>C)
c.4465+29G>C (n.4465+29G>C)
c.4006+29G>C (n.4006+29G>C)
c.3145+29G>C (n.3145+29G>C)
n.4946+29G>C
n.4950+29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050066G=CA1139925229AGRNc.4879+29G= (n.4879+29G=)
c.4564+29G= (n.4564+29G=)
c.4465+29G= (n.4465+29G=)
c.4006+29G= (n.4006+29G=)
c.3145+29G= (n.3145+29G=)
n.4946+29G=
n.4950+29G=
1g.1050066G>TCA509705AGRNc.4879+29G>T (n.4879+29G>T)
c.4564+29G>T (n.4564+29G>T)
c.4465+29G>T (n.4465+29G>T)
c.4006+29G>T (n.4006+29G>T)
c.3145+29G>T (n.3145+29G>T)
n.4946+29G>T
n.4950+29G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050066_1050069delinsGGGGCA1148748476AGRNc.4879+29_4879+32delinsGGGG (n.4879+29_4879+32delinsGGGG)
c.4564+29_4564+32delinsGGGG (n.4564+29_4564+32delinsGGGG)
c.4465+29_4465+32delinsGGGG (n.4465+29_4465+32delinsGGGG)
c.4006+29_4006+32delinsGGGG (n.4006+29_4006+32delinsGGGG)
c.3145+29_3145+32delinsGGGG (n.3145+29_3145+32delinsGGGG)
n.4946+29_4946+32delinsGGGG
n.4950+29_4950+32delinsGGGG
1g.1050066_1050069delinsTGGACA1148748485AGRNc.4879+29_4879+32delinsTGGA (n.4879+29_4879+32delinsTGGA)
c.4564+29_4564+32delinsTGGA (n.4564+29_4564+32delinsTGGA)
c.4465+29_4465+32delinsTGGA (n.4465+29_4465+32delinsTGGA)
c.4006+29_4006+32delinsTGGA (n.4006+29_4006+32delinsTGGA)
c.3145+29_3145+32delinsTGGA (n.3145+29_3145+32delinsTGGA)
n.4946+29_4946+32delinsTGGA
n.4950+29_4950+32delinsTGGA
 dbSNP
1g.1050067G>ACA509707AGRNc.4879+30G>A (n.4879+30G>A)
c.4564+30G>A (n.4564+30G>A)
c.4465+30G>A (n.4465+30G>A)
c.4006+30G>A (n.4006+30G>A)
c.3145+30G>A (n.3145+30G>A)
n.4946+30G>A
n.4950+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050067G=CA1148748495AGRNc.4879+30G= (n.4879+30G=)
c.4564+30G= (n.4564+30G=)
c.4465+30G= (n.4465+30G=)
c.4006+30G= (n.4006+30G=)
c.3145+30G= (n.3145+30G=)
n.4946+30G=
n.4950+30G=
1g.1050067G>TCA509706AGRNc.4879+30G>T (n.4879+30G>T)
c.4564+30G>T (n.4564+30G>T)
c.4465+30G>T (n.4465+30G>T)
c.4006+30G>T (n.4006+30G>T)
c.3145+30G>T (n.3145+30G>T)
n.4946+30G>T
n.4950+30G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.1050067_1050068insACA2642492072AGRNc.4879+30_4879+31insA (n.4879+30_4879+31insA)
c.4564+30_4564+31insA (n.4564+30_4564+31insA)
c.4465+30_4465+31insA (n.4465+30_4465+31insA)
c.4006+30_4006+31insA (n.4006+30_4006+31insA)
c.3145+30_3145+31insA (n.3145+30_3145+31insA)
n.4946+30_4946+31insA
n.4950+30_4950+31insA
 gnomAD v4
1g.1050068G>ACA509709AGRNc.4879+31G>A (n.4879+31G>A)
c.4564+31G>A (n.4564+31G>A)
c.4465+31G>A (n.4465+31G>A)
c.4006+31G>A (n.4006+31G>A)
c.3145+31G>A (n.3145+31G>A)
n.4946+31G>A
n.4950+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050068G>CCA520620612AGRNc.4879+31G>C (n.4879+31G>C)
c.4564+31G>C (n.4564+31G>C)
c.4465+31G>C (n.4465+31G>C)
c.4006+31G>C (n.4006+31G>C)
c.3145+31G>C (n.3145+31G>C)
n.4946+31G>C
n.4950+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050068G=CA1141158177AGRNc.4879+31G= (n.4879+31G=)
c.4564+31G= (n.4564+31G=)
c.4465+31G= (n.4465+31G=)
c.4006+31G= (n.4006+31G=)
c.3145+31G= (n.3145+31G=)
n.4946+31G=
n.4950+31G=
1g.1050068G>TCA509710AGRNc.4879+31G>T (n.4879+31G>T)
c.4564+31G>T (n.4564+31G>T)
c.4465+31G>T (n.4465+31G>T)
c.4006+31G>T (n.4006+31G>T)
c.3145+31G>T (n.3145+31G>T)
n.4946+31G>T
n.4950+31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050068_1050069insAGCA2642492073AGRNc.4879+31_4879+32insAG (n.4879+31_4879+32insAG)
c.4564+31_4564+32insAG (n.4564+31_4564+32insAG)
c.4465+31_4465+32insAG (n.4465+31_4465+32insAG)
c.4006+31_4006+32insAG (n.4006+31_4006+32insAG)
c.3145+31_3145+32insAG (n.3145+31_3145+32insAG)
n.4946+31_4946+32insAG
n.4950+31_4950+32insAG
 gnomAD v4
1g.1050068_1050070delinsGGGCA1148748559AGRNc.4879+31_4879+33delinsGGG (n.4879+31_4879+33delinsGGG)
c.4564+31_4564+33delinsGGG (n.4564+31_4564+33delinsGGG)
c.4465+31_4465+33delinsGGG (n.4465+31_4465+33delinsGGG)
c.4006+31_4006+33delinsGGG (n.4006+31_4006+33delinsGGG)
c.3145+31_3145+33delinsGGG (n.3145+31_3145+33delinsGGG)
n.4946+31_4946+33delinsGGG
n.4950+31_4950+33delinsGGG
1g.1050068_1050071delinsGGGGCA1148748515AGRNc.4879+31_4879+34delinsGGGG (n.4879+31_4879+34delinsGGGG)
c.4564+31_4564+34delinsGGGG (n.4564+31_4564+34delinsGGGG)
c.4465+31_4465+34delinsGGGG (n.4465+31_4465+34delinsGGGG)
c.4006+31_4006+34delinsGGGG (n.4006+31_4006+34delinsGGGG)
c.3145+31_3145+34delinsGGGG (n.3145+31_3145+34delinsGGGG)
n.4946+31_4946+34delinsGGGG
n.4950+31_4950+34delinsGGGG
1g.1050068_1050069insACA509708AGRNc.4879+31_4879+32insA (n.4879+31_4879+32insA)
c.4564+31_4564+32insA (n.4564+31_4564+32insA)
c.4465+31_4465+32insA (n.4465+31_4465+32insA)
c.4006+31_4006+32insA (n.4006+31_4006+32insA)
c.3145+31_3145+32insA (n.3145+31_3145+32insA)
n.4946+31_4946+32insA
n.4950+31_4950+32insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050069G>ACA509711AGRNc.4879+32G>A (n.4879+32G>A)
c.4564+32G>A (n.4564+32G>A)
c.4465+32G>A (n.4465+32G>A)
c.4006+32G>A (n.4006+32G>A)
c.3145+32G>A (n.3145+32G>A)
n.4946+32G>A
n.4950+32G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050069G>CCA1148748574AGRNc.4879+32G>C (n.4879+32G>C)
c.4564+32G>C (n.4564+32G>C)
c.4465+32G>C (n.4465+32G>C)
c.4006+32G>C (n.4006+32G>C)
c.3145+32G>C (n.3145+32G>C)
n.4946+32G>C
n.4950+32G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1050069G=CA1139961887AGRNc.4879+32G= (n.4879+32G=)
c.4564+32G= (n.4564+32G=)
c.4465+32G= (n.4465+32G=)
c.4006+32G= (n.4006+32G=)
c.3145+32G= (n.3145+32G=)
n.4946+32G=
n.4950+32G=
1g.1050069G>TCA997657678AGRNc.4879+32G>T (n.4879+32G>T)
c.4564+32G>T (n.4564+32G>T)
c.4465+32G>T (n.4465+32G>T)
c.4006+32G>T (n.4006+32G>T)
c.3145+32G>T (n.3145+32G>T)
n.4946+32G>T
n.4950+32G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050069_1050070delinsACA16700906AGRNc.4879+32_4879+33delinsA (n.4879+32_4879+33delinsA)
c.4564+32_4564+33delinsA (n.4564+32_4564+33delinsA)
c.4465+32_4465+33delinsA (n.4465+32_4465+33delinsA)
c.4006+32_4006+33delinsA (n.4006+32_4006+33delinsA)
c.3145+32_3145+33delinsA (n.3145+32_3145+33delinsA)
n.4946+32_4946+33delinsA
n.4950+32_4950+33delinsA
 dbSNP
1g.1050069_1050070delinsAACA2742134940AGRNc.4879+32_4879+33delinsAA (n.4879+32_4879+33delinsAA)
c.4564+32_4564+33delinsAA (n.4564+32_4564+33delinsAA)
c.4465+32_4465+33delinsAA (n.4465+32_4465+33delinsAA)
c.4006+32_4006+33delinsAA (n.4006+32_4006+33delinsAA)
c.3145+32_3145+33delinsAA (n.3145+32_3145+33delinsAA)
n.4946+32_4946+33delinsAA
n.4950+32_4950+33delinsAA
1g.1050069_1050071delinsACA16700904AGRNc.4879+32_4879+34delinsA (n.4879+32_4879+34delinsA)
c.4564+32_4564+34delinsA (n.4564+32_4564+34delinsA)
c.4465+32_4465+34delinsA (n.4465+32_4465+34delinsA)
c.4006+32_4006+34delinsA (n.4006+32_4006+34delinsA)
c.3145+32_3145+34delinsA (n.3145+32_3145+34delinsA)
n.4946+32_4946+34delinsA
n.4950+32_4950+34delinsA
 dbSNP
1g.1050069_1050071delinsGGGCA1143549526AGRNc.4879+32_4879+34delinsGGG (n.4879+32_4879+34delinsGGG)
c.4564+32_4564+34delinsGGG (n.4564+32_4564+34delinsGGG)
c.4465+32_4465+34delinsGGG (n.4465+32_4465+34delinsGGG)
c.4006+32_4006+34delinsGGG (n.4006+32_4006+34delinsGGG)
c.3145+32_3145+34delinsGGG (n.3145+32_3145+34delinsGGG)
n.4946+32_4946+34delinsGGG
n.4950+32_4950+34delinsGGG
1g.1050069_1050072delinsGGGGCA1148748572AGRNc.4879+32_4879+35delinsGGGG (n.4879+32_4879+35delinsGGGG)
c.4564+32_4564+35delinsGGGG (n.4564+32_4564+35delinsGGGG)
c.4465+32_4465+35delinsGGGG (n.4465+32_4465+35delinsGGGG)
c.4006+32_4006+35delinsGGGG (n.4006+32_4006+35delinsGGGG)
c.3145+32_3145+35delinsGGGG (n.3145+32_3145+35delinsGGGG)
n.4946+32_4946+35delinsGGGG
n.4950+32_4950+35delinsGGGG
1g.1050069_1050070insACA2642492076AGRNc.4879+32_4879+33insA (n.4879+32_4879+33insA)
c.4564+32_4564+33insA (n.4564+32_4564+33insA)
c.4465+32_4465+33insA (n.4465+32_4465+33insA)
c.4006+32_4006+33insA (n.4006+32_4006+33insA)
c.3145+32_3145+33insA (n.3145+32_3145+33insA)
n.4946+32_4946+33insA
n.4950+32_4950+33insA
 gnomAD v4
1g.1050070G>ACA509712AGRNc.4879+33G>A (n.4879+33G>A)
c.4564+33G>A (n.4564+33G>A)
c.4465+33G>A (n.4465+33G>A)
c.4006+33G>A (n.4006+33G>A)
c.3145+33G>A (n.3145+33G>A)
n.4946+33G>A
n.4950+33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1050070G>CCA2642492077AGRNc.4879+33G>C (n.4879+33G>C)
c.4564+33G>C (n.4564+33G>C)
c.4465+33G>C (n.4465+33G>C)
c.4006+33G>C (n.4006+33G>C)
c.3145+33G>C (n.3145+33G>C)
n.4946+33G>C
n.4950+33G>C
 gnomAD v4
1g.1050070G=CA1144229852AGRNc.4879+33G= (n.4879+33G=)
c.4564+33G= (n.4564+33G=)
c.4465+33G= (n.4465+33G=)
c.4006+33G= (n.4006+33G=)
c.3145+33G= (n.3145+33G=)
n.4946+33G=
n.4950+33G=
1g.1050070G>TCA884899498AGRNc.4879+33G>T (n.4879+33G>T)
c.4564+33G>T (n.4564+33G>T)
c.4465+33G>T (n.4465+33G>T)
c.4006+33G>T (n.4006+33G>T)
c.3145+33G>T (n.3145+33G>T)
n.4946+33G>T
n.4950+33G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050070_1050072delinsACA916088203AGRNc.4879+33_4879+35delinsA (n.4879+33_4879+35delinsA)
c.4564+33_4564+35delinsA (n.4564+33_4564+35delinsA)
c.4465+33_4465+35delinsA (n.4465+33_4465+35delinsA)
c.4006+33_4006+35delinsA (n.4006+33_4006+35delinsA)
c.3145+33_3145+35delinsA (n.3145+33_3145+35delinsA)
n.4946+33_4946+35delinsA
n.4950+33_4950+35delinsA
 dbSNP
1g.1050070_1050071insACA2642492082AGRNc.4879+33_4879+34insA (n.4879+33_4879+34insA)
c.4564+33_4564+34insA (n.4564+33_4564+34insA)
c.4465+33_4465+34insA (n.4465+33_4465+34insA)
c.4006+33_4006+34insA (n.4006+33_4006+34insA)
c.3145+33_3145+34insA (n.3145+33_3145+34insA)
n.4946+33_4946+34insA
n.4950+33_4950+34insA
 gnomAD v4
1g.1050070_1050071insAACA2642492081AGRNc.4879+33_4879+34insAA (n.4879+33_4879+34insAA)
c.4564+33_4564+34insAA (n.4564+33_4564+34insAA)
c.4465+33_4465+34insAA (n.4465+33_4465+34insAA)
c.4006+33_4006+34insAA (n.4006+33_4006+34insAA)
c.3145+33_3145+34insAA (n.3145+33_3145+34insAA)
n.4946+33_4946+34insAA
n.4950+33_4950+34insAA
 gnomAD v4
1g.1050070_1050071insCACA509713AGRNc.4879+33_4879+34insCA (n.4879+33_4879+34insCA)
c.4564+33_4564+34insCA (n.4564+33_4564+34insCA)
c.4465+33_4465+34insCA (n.4465+33_4465+34insCA)
c.4006+33_4006+34insCA (n.4006+33_4006+34insCA)
c.3145+33_3145+34insCA (n.3145+33_3145+34insCA)
n.4946+33_4946+34insCA
n.4950+33_4950+34insCA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050070_1050071insTACA2642492080AGRNc.4879+33_4879+34insTA (n.4879+33_4879+34insTA)
c.4564+33_4564+34insTA (n.4564+33_4564+34insTA)
c.4465+33_4465+34insTA (n.4465+33_4465+34insTA)
c.4006+33_4006+34insTA (n.4006+33_4006+34insTA)
c.3145+33_3145+34insTA (n.3145+33_3145+34insTA)
n.4946+33_4946+34insTA
n.4950+33_4950+34insTA
 gnomAD v4
1g.1050071G>ACA509714AGRNc.4879+34G>A (n.4879+34G>A)
c.4564+34G>A (n.4564+34G>A)
c.4465+34G>A (n.4465+34G>A)
c.4006+34G>A (n.4006+34G>A)
c.3145+34G>A (n.3145+34G>A)
n.4946+34G>A
n.4950+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050071G>CCA509716AGRNc.4879+34G>C (n.4879+34G>C)
c.4564+34G>C (n.4564+34G>C)
c.4465+34G>C (n.4465+34G>C)
c.4006+34G>C (n.4006+34G>C)
c.3145+34G>C (n.3145+34G>C)
n.4946+34G>C
n.4950+34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050071G=CA1148748606AGRNc.4879+34G= (n.4879+34G=)
c.4564+34G= (n.4564+34G=)
c.4465+34G= (n.4465+34G=)
c.4006+34G= (n.4006+34G=)
c.3145+34G= (n.3145+34G=)
n.4946+34G=
n.4950+34G=
1g.1050071G>TCA509717AGRNc.4879+34G>T (n.4879+34G>T)
c.4564+34G>T (n.4564+34G>T)
c.4465+34G>T (n.4465+34G>T)
c.4006+34G>T (n.4006+34G>T)
c.3145+34G>T (n.3145+34G>T)
n.4946+34G>T
n.4950+34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050074_1050091delCA2642492079AGRNc.4879+37_4879+54del (n.4879+37_4879+54del)
c.4564+37_4564+54del (n.4564+37_4564+54del)
c.4465+37_4465+54del (n.4465+37_4465+54del)
c.4006+37_4006+54del (n.4006+37_4006+54del)
c.3145+37_3145+54del (n.3145+37_3145+54del)
n.4946+37_4946+54del
n.4950+37_4950+54del
 gnomAD v4
1g.1050071_1050072insAACA520620613AGRNc.4879+34_4879+35insAA (n.4879+34_4879+35insAA)
c.4564+34_4564+35insAA (n.4564+34_4564+35insAA)
c.4465+34_4465+35insAA (n.4465+34_4465+35insAA)
c.4006+34_4006+35insAA (n.4006+34_4006+35insAA)
c.3145+34_3145+35insAA (n.3145+34_3145+35insAA)
n.4946+34_4946+35insAA
n.4950+34_4950+35insAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050071_1050072insATCA509715AGRNc.4879+34_4879+35insAT (n.4879+34_4879+35insAT)
c.4564+34_4564+35insAT (n.4564+34_4564+35insAT)
c.4465+34_4465+35insAT (n.4465+34_4465+35insAT)
c.4006+34_4006+35insAT (n.4006+34_4006+35insAT)
c.3145+34_3145+35insAT (n.3145+34_3145+35insAT)
n.4946+34_4946+35insAT
n.4950+34_4950+35insAT
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1050072G>ACA509720AGRNc.4879+35G>A (n.4879+35G>A)
c.4564+35G>A (n.4564+35G>A)
c.4465+35G>A (n.4465+35G>A)
c.4006+35G>A (n.4006+35G>A)
c.3145+35G>A (n.3145+35G>A)
n.4946+35G>A
n.4950+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050072G>CCA509719AGRNc.4879+35G>C (n.4879+35G>C)
c.4564+35G>C (n.4564+35G>C)
c.4465+35G>C (n.4465+35G>C)
c.4006+35G>C (n.4006+35G>C)
c.3145+35G>C (n.3145+35G>C)
n.4946+35G>C
n.4950+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050072G=CA1148748626AGRNc.4879+35G= (n.4879+35G=)
c.4564+35G= (n.4564+35G=)
c.4465+35G= (n.4465+35G=)
c.4006+35G= (n.4006+35G=)
c.3145+35G= (n.3145+35G=)
n.4946+35G=
n.4950+35G=
1g.1050072G>TCA509718AGRNc.4879+35G>T (n.4879+35G>T)
c.4564+35G>T (n.4564+35G>T)
c.4465+35G>T (n.4465+35G>T)
c.4006+35G>T (n.4006+35G>T)
c.3145+35G>T (n.3145+35G>T)
n.4946+35G>T
n.4950+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050073G>ACA509722AGRNc.4879+36G>A (n.4879+36G>A)
c.4564+36G>A (n.4564+36G>A)
c.4465+36G>A (n.4465+36G>A)
c.4006+36G>A (n.4006+36G>A)
c.3145+36G>A (n.3145+36G>A)
n.4946+36G>A
n.4950+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050073G>CCA520620614AGRNc.4879+36G>C (n.4879+36G>C)
c.4564+36G>C (n.4564+36G>C)
c.4465+36G>C (n.4465+36G>C)
c.4006+36G>C (n.4006+36G>C)
c.3145+36G>C (n.3145+36G>C)
n.4946+36G>C
n.4950+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050073G=CA1148748647AGRNc.4879+36G= (n.4879+36G=)
c.4564+36G= (n.4564+36G=)
c.4465+36G= (n.4465+36G=)
c.4006+36G= (n.4006+36G=)
c.3145+36G= (n.3145+36G=)
n.4946+36G=
n.4950+36G=
1g.1050073G>TCA509721AGRNc.4879+36G>T (n.4879+36G>T)
c.4564+36G>T (n.4564+36G>T)
c.4465+36G>T (n.4465+36G>T)
c.4006+36G>T (n.4006+36G>T)
c.3145+36G>T (n.3145+36G>T)
n.4946+36G>T
n.4950+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050074G>ACA997657689AGRNc.4879+37G>A (n.4879+37G>A)
c.4564+37G>A (n.4564+37G>A)
c.4465+37G>A (n.4465+37G>A)
c.4006+37G>A (n.4006+37G>A)
c.3145+37G>A (n.3145+37G>A)
n.4946+37G>A
n.4950+37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050074G>CCA520620615AGRNc.4879+37G>C (n.4879+37G>C)
c.4564+37G>C (n.4564+37G>C)
c.4465+37G>C (n.4465+37G>C)
c.4006+37G>C (n.4006+37G>C)
c.3145+37G>C (n.3145+37G>C)
n.4946+37G>C
n.4950+37G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.1050074G=CA1148748673AGRNc.4879+37G= (n.4879+37G=)
c.4564+37G= (n.4564+37G=)
c.4465+37G= (n.4465+37G=)
c.4006+37G= (n.4006+37G=)
c.3145+37G= (n.3145+37G=)
n.4946+37G=
n.4950+37G=
1g.1050074G>TCA509723AGRNc.4879+37G>T (n.4879+37G>T)
c.4564+37G>T (n.4564+37G>T)
c.4465+37G>T (n.4465+37G>T)
c.4006+37G>T (n.4006+37G>T)
c.3145+37G>T (n.3145+37G>T)
n.4946+37G>T
n.4950+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1050074_1050075insAACA2522789588AGRNc.4879+37_4879+38insAA (n.4879+37_4879+38insAA)
c.4564+37_4564+38insAA (n.4564+37_4564+38insAA)
c.4465+37_4465+38insAA (n.4465+37_4465+38insAA)
c.4006+37_4006+38insAA (n.4006+37_4006+38insAA)
c.3145+37_3145+38insAA (n.3145+37_3145+38insAA)
n.4946+37_4946+38insAA
n.4950+37_4950+38insAA
1g.1050075G>ACA509724AGRNc.4879+38G>A (n.4879+38G>A)
c.4564+38G>A (n.4564+38G>A)
c.4465+38G>A (n.4465+38G>A)
c.4006+38G>A (n.4006+38G>A)
c.3145+38G>A (n.3145+38G>A)
n.4946+38G>A
n.4950+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050075G>CCA2574221923AGRNc.4879+38G>C (n.4879+38G>C)
c.4564+38G>C (n.4564+38G>C)
c.4465+38G>C (n.4465+38G>C)
c.4006+38G>C (n.4006+38G>C)
c.3145+38G>C (n.3145+38G>C)
n.4946+38G>C
n.4950+38G>C
1g.1050075G=CA1148748709AGRNc.4879+38G= (n.4879+38G=)
c.4564+38G= (n.4564+38G=)
c.4465+38G= (n.4465+38G=)
c.4006+38G= (n.4006+38G=)
c.3145+38G= (n.3145+38G=)
n.4946+38G=
n.4950+38G=
1g.1050075G>TCA2642492084AGRNc.4879+38G>T (n.4879+38G>T)
c.4564+38G>T (n.4564+38G>T)
c.4465+38G>T (n.4465+38G>T)
c.4006+38G>T (n.4006+38G>T)
c.3145+38G>T (n.3145+38G>T)
n.4946+38G>T
n.4950+38G>T
 gnomAD v4
1g.1050076G>ACA509725AGRNc.4879+39G>A (n.4879+39G>A)
c.4564+39G>A (n.4564+39G>A)
c.4465+39G>A (n.4465+39G>A)
c.4006+39G>A (n.4006+39G>A)
c.3145+39G>A (n.3145+39G>A)
n.4946+39G>A
n.4950+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050076G>CCA884899520AGRNc.4879+39G>C (n.4879+39G>C)
c.4564+39G>C (n.4564+39G>C)
c.4465+39G>C (n.4465+39G>C)
c.4006+39G>C (n.4006+39G>C)
c.3145+39G>C (n.3145+39G>C)
n.4946+39G>C
n.4950+39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050076G=CA1148748717AGRNc.4879+39G= (n.4879+39G=)
c.4564+39G= (n.4564+39G=)
c.4465+39G= (n.4465+39G=)
c.4006+39G= (n.4006+39G=)
c.3145+39G= (n.3145+39G=)
n.4946+39G=
n.4950+39G=
1g.1050076G>TCA520620616AGRNc.4879+39G>T (n.4879+39G>T)
c.4564+39G>T (n.4564+39G>T)
c.4465+39G>T (n.4465+39G>T)
c.4006+39G>T (n.4006+39G>T)
c.3145+39G>T (n.3145+39G>T)
n.4946+39G>T
n.4950+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1050076_1050079delinsGGGTCA1148748766AGRNc.4879+39_4879+42delinsGGGT (n.4879+39_4879+42delinsGGGT)
c.4564+39_4564+42delinsGGGT (n.4564+39_4564+42delinsGGGT)
c.4465+39_4465+42delinsGGGT (n.4465+39_4465+42delinsGGGT)
c.4006+39_4006+42delinsGGGT (n.4006+39_4006+42delinsGGGT)
c.3145+39_3145+42delinsGGGT (n.3145+39_3145+42delinsGGGT)
n.4946+39_4946+42delinsGGGT
n.4950+39_4950+42delinsGGGT

Number of alleles fetched