Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1049973G>A | CA415758815 | AGRN | c.4815G>A (p.Val1605=) c.4500G>A (p.Val1500=) c.4401G>A (p.Val1467=) c.3942G>A (p.Val1314=) c.3081G>A (p.Val1027=) n.4882G>A n.4886G>A | |
1 | g.1049973G>C | CA415758816 | AGRN | c.4815G>C (p.Val1605=) c.4500G>C (p.Val1500=) c.4401G>C (p.Val1467=) c.3942G>C (p.Val1314=) c.3081G>C (p.Val1027=) n.4882G>C n.4886G>C | |
1 | g.1049973G>T | CA415758817 | AGRN | c.4815G>T (p.Val1605=) c.4500G>T (p.Val1500=) c.4401G>T (p.Val1467=) c.3942G>T (p.Val1314=) c.3081G>T (p.Val1027=) n.4882G>T n.4886G>T | |
1 | g.1049974C>A | CA337779461 | AGRN | c.4816C>A (p.Leu1606Met) c.4501C>A (p.Leu1501Met) c.4402C>A (p.Leu1468Met) c.3943C>A (p.Leu1315Met) c.3082C>A (p.Leu1028Met) n.4883C>A n.4887C>A | |
1 | g.1049974C>G | CA337779462 | AGRN | c.4816C>G (p.Leu1606Val) c.4501C>G (p.Leu1501Val) c.4402C>G (p.Leu1468Val) c.3943C>G (p.Leu1315Val) c.3082C>G (p.Leu1028Val) n.4883C>G n.4887C>G | |
1 | g.1049974C>T | CA415758818 | AGRN | c.4816C>T (p.Leu1606=) c.4501C>T (p.Leu1501=) c.4402C>T (p.Leu1468=) c.3943C>T (p.Leu1315=) c.3082C>T (p.Leu1028=) n.4883C>T n.4887C>T | |
1 | g.1049975T>A | CA337779463 | AGRN | c.4817T>A (p.Leu1606Gln) c.4502T>A (p.Leu1501Gln) c.4403T>A (p.Leu1468Gln) c.3944T>A (p.Leu1315Gln) c.3083T>A (p.Leu1028Gln) n.4884T>A n.4888T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049975T>C | CA337779464 | AGRN | c.4817T>C (p.Leu1606Pro) c.4502T>C (p.Leu1501Pro) c.4403T>C (p.Leu1468Pro) c.3944T>C (p.Leu1315Pro) c.3083T>C (p.Leu1028Pro) n.4884T>C n.4888T>C | |
1 | g.1049975T>G | CA337779465 | AGRN | c.4817T>G (p.Leu1606Arg) c.4502T>G (p.Leu1501Arg) c.4403T>G (p.Leu1468Arg) c.3944T>G (p.Leu1315Arg) c.3083T>G (p.Leu1028Arg) n.4884T>G n.4888T>G | |
1 | g.1049975T= | CA1148747712 | AGRN | c.4817T= (p.Leu1606=) c.4502T= (p.Leu1501=) c.4403T= (p.Leu1468=) c.3944T= (p.Leu1315=) c.3083T= (p.Leu1028=) n.4884T= n.4888T= | |
1 | g.1049976G>A | CA415758820 | AGRN | c.4818G>A (p.Leu1606=) c.4503G>A (p.Leu1501=) c.4404G>A (p.Leu1468=) c.3945G>A (p.Leu1315=) c.3084G>A (p.Leu1028=) n.4885G>A n.4889G>A | |
1 | g.1049976G>C | CA415758822 | AGRN | c.4818G>C (p.Leu1606=) c.4503G>C (p.Leu1501=) c.4404G>C (p.Leu1468=) c.3945G>C (p.Leu1315=) c.3084G>C (p.Leu1028=) n.4885G>C n.4889G>C | |
1 | g.1049976G>T | CA415758824 | AGRN | c.4818G>T (p.Leu1606=) c.4503G>T (p.Leu1501=) c.4404G>T (p.Leu1468=) c.3945G>T (p.Leu1315=) c.3084G>T (p.Leu1028=) n.4885G>T n.4889G>T | |
1 | g.1049977C>A | CA337779466 | AGRN | c.4819C>A (p.Pro1607Thr) c.4504C>A (p.Pro1502Thr) c.4405C>A (p.Pro1469Thr) c.3946C>A (p.Pro1316Thr) c.3085C>A (p.Pro1029Thr) n.4886C>A n.4890C>A | |
1 | g.1049977C>G | CA337779467 | AGRN | c.4819C>G (p.Pro1607Ala) c.4504C>G (p.Pro1502Ala) c.4405C>G (p.Pro1469Ala) c.3946C>G (p.Pro1316Ala) c.3085C>G (p.Pro1029Ala) n.4886C>G n.4890C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1049977C>T | CA337779468 | AGRN | c.4819C>T (p.Pro1607Ser) c.4504C>T (p.Pro1502Ser) c.4405C>T (p.Pro1469Ser) c.3946C>T (p.Pro1316Ser) c.3085C>T (p.Pro1029Ser) n.4886C>T n.4890C>T | |
1 | g.1049978C>A | CA337779469 | AGRN | c.4820C>A (p.Pro1607His) c.4505C>A (p.Pro1502His) c.4406C>A (p.Pro1469His) c.3947C>A (p.Pro1316His) c.3086C>A (p.Pro1029His) n.4887C>A n.4891C>A | |
1 | g.1049978C>G | CA337779471 | AGRN | c.4820C>G (p.Pro1607Arg) c.4505C>G (p.Pro1502Arg) c.4406C>G (p.Pro1469Arg) c.3947C>G (p.Pro1316Arg) c.3086C>G (p.Pro1029Arg) n.4887C>G n.4891C>G | |
1 | g.1049978C>T | CA337779470 | AGRN | c.4820C>T (p.Pro1607Leu) c.4505C>T (p.Pro1502Leu) c.4406C>T (p.Pro1469Leu) c.3947C>T (p.Pro1316Leu) c.3086C>T (p.Pro1029Leu) n.4887C>T n.4891C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049979C>A | CA415758828 | AGRN | c.4821C>A (p.Pro1607=) c.4506C>A (p.Pro1502=) c.4407C>A (p.Pro1469=) c.3948C>A (p.Pro1316=) c.3087C>A (p.Pro1029=) n.4888C>A n.4892C>A | |
1 | g.1049979C= | CA1142308223 | AGRN | c.4821C= (p.Pro1607=) c.4506C= (p.Pro1502=) c.4407C= (p.Pro1469=) c.3948C= (p.Pro1316=) c.3087C= (p.Pro1029=) n.4888C= n.4892C= | |
1 | g.1049979C>G | CA415758826 | AGRN | c.4821C>G (p.Pro1607=) c.4506C>G (p.Pro1502=) c.4407C>G (p.Pro1469=) c.3948C>G (p.Pro1316=) c.3087C>G (p.Pro1029=) n.4888C>G n.4892C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1049979C>T | CA509653 | AGRN | c.4821C>T (p.Pro1607=) c.4506C>T (p.Pro1502=) c.4407C>T (p.Pro1469=) c.3948C>T (p.Pro1316=) c.3087C>T (p.Pro1029=) n.4888C>T n.4892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049980G>A | CA509654 | AGRN | c.4822G>A (p.Glu1608Lys) c.4507G>A (p.Glu1503Lys) c.4408G>A (p.Glu1470Lys) c.3949G>A (p.Glu1317Lys) c.3088G>A (p.Glu1030Lys) n.4889G>A n.4893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049980G>C | CA337779472 | AGRN | c.4822G>C (p.Glu1608Gln) c.4507G>C (p.Glu1503Gln) c.4408G>C (p.Glu1470Gln) c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.3088G>C (p.Glu1030Gln) n.4889G>C n.4893G>C | COSMIC |
1 | g.1049980G= | CA1148747725 | AGRN | c.4822G= (p.Glu1608=) c.4507G= (p.Glu1503=) c.4408G= (p.Glu1470=) c.3949G= (p.Glu1317=) c.3088G= (p.Glu1030=) n.4889G= n.4893G= | |
1 | g.1049980G>T | CA337779473 | AGRN | c.4822G>T (p.Glu1608Ter) c.4507G>T (p.Glu1503Ter) c.4408G>T (p.Glu1470Ter) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.3088G>T (p.Glu1030Ter) n.4889G>T n.4893G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049981A>C | CA337779474 | AGRN | c.4823A>C (p.Glu1608Ala) c.4508A>C (p.Glu1503Ala) c.4409A>C (p.Glu1470Ala) c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.3089A>C (p.Glu1030Ala) n.4890A>C n.4894A>C | |
1 | g.1049981A>G | CA337779475 | AGRN | c.4823A>G (p.Glu1608Gly) c.4508A>G (p.Glu1503Gly) c.4409A>G (p.Glu1470Gly) c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.3089A>G (p.Glu1030Gly) n.4890A>G n.4894A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1049981A>T | CA337779476 | AGRN | c.4823A>T (p.Glu1608Val) c.4508A>T (p.Glu1503Val) c.4409A>T (p.Glu1470Val) c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.3089A>T (p.Glu1030Val) n.4890A>T n.4894A>T | |
1 | g.1049982G>A | CA415758833 | AGRN | c.4824G>A (p.Glu1608=) c.4509G>A (p.Glu1503=) c.4410G>A (p.Glu1470=) c.3951G>A (p.Glu1317=) c.3090G>A (p.Glu1030=) n.4891G>A n.4895G>A | dbSNP |
1 | g.1049982G>C | CA337779477 | AGRN | c.4824G>C (p.Glu1608Asp) c.4509G>C (p.Glu1503Asp) c.4410G>C (p.Glu1470Asp) c.3951G>C (p.Glu1317Asp) c.3090G>C (p.Glu1030Asp) n.4891G>C n.4895G>C | |
1 | g.1049982G= | CA1148747750 | AGRN | c.4824G= (p.Glu1608=) c.4509G= (p.Glu1503=) c.4410G= (p.Glu1470=) c.3951G= (p.Glu1317=) c.3090G= (p.Glu1030=) n.4891G= n.4895G= | |
1 | g.1049982G>T | CA337779478 | AGRN | c.4824G>T (p.Glu1608Asp) c.4509G>T (p.Glu1503Asp) c.4410G>T (p.Glu1470Asp) c.3951G>T (p.Glu1317Asp) c.3090G>T (p.Glu1030Asp) n.4891G>T n.4895G>T | |
1 | g.1049983G>A | CA337779479 | AGRN | c.4825G>A (p.Gly1609Ser) c.4510G>A (p.Gly1504Ser) c.4411G>A (p.Gly1471Ser) c.3952G>A (p.Gly1318Ser) c.3091G>A (p.Gly1031Ser) n.4892G>A n.4896G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1049983G>C | CA337779481 | AGRN | c.4825G>C (p.Gly1609Arg) c.4510G>C (p.Gly1504Arg) c.4411G>C (p.Gly1471Arg) c.3952G>C (p.Gly1318Arg) c.3091G>C (p.Gly1031Arg) n.4892G>C n.4896G>C | |
1 | g.1049983G= | CA1148747761 | AGRN | c.4825G= (p.Gly1609=) c.4510G= (p.Gly1504=) c.4411G= (p.Gly1471=) c.3952G= (p.Gly1318=) c.3091G= (p.Gly1031=) n.4892G= n.4896G= | |
1 | g.1049983G>T | CA337779480 | AGRN | c.4825G>T (p.Gly1609Cys) c.4510G>T (p.Gly1504Cys) c.4411G>T (p.Gly1471Cys) c.3952G>T (p.Gly1318Cys) c.3091G>T (p.Gly1031Cys) n.4892G>T n.4896G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049984G>A | CA509655 | AGRN | c.4826G>A (p.Gly1609Asp) c.4511G>A (p.Gly1504Asp) c.4412G>A (p.Gly1471Asp) c.3953G>A (p.Gly1318Asp) c.3092G>A (p.Gly1031Asp) n.4893G>A n.4897G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049984G>C | CA337779482 | AGRN | c.4826G>C (p.Gly1609Ala) c.4511G>C (p.Gly1504Ala) c.4412G>C (p.Gly1471Ala) c.3953G>C (p.Gly1318Ala) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) n.4893G>C n.4897G>C | |
1 | g.1049984G= | CA1148747763 | AGRN | c.4826G= (p.Gly1609=) c.4511G= (p.Gly1504=) c.4412G= (p.Gly1471=) c.3953G= (p.Gly1318=) c.3092G= (p.Gly1031=) n.4893G= n.4897G= | |
1 | g.1049984G>T | CA337779483 | AGRN | c.4826G>T (p.Gly1609Val) c.4511G>T (p.Gly1504Val) c.4412G>T (p.Gly1471Val) c.3953G>T (p.Gly1318Val) c.3092G>T (p.Gly1031Val) n.4893G>T n.4897G>T | |
1 | g.1049985T>A | CA415758838 | AGRN | c.4827T>A (p.Gly1609=) c.4512T>A (p.Gly1504=) c.4413T>A (p.Gly1471=) c.3954T>A (p.Gly1318=) c.3093T>A (p.Gly1031=) n.4894T>A n.4898T>A | |
1 | g.1049985T>C | CA509656 | AGRN | c.4827T>C (p.Gly1609=) c.4512T>C (p.Gly1504=) c.4413T>C (p.Gly1471=) c.3954T>C (p.Gly1318=) c.3093T>C (p.Gly1031=) n.4894T>C n.4898T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049985T>G | CA415758839 | AGRN | c.4827T>G (p.Gly1609=) c.4512T>G (p.Gly1504=) c.4413T>G (p.Gly1471=) c.3954T>G (p.Gly1318=) c.3093T>G (p.Gly1031=) n.4894T>G n.4898T>G | |
1 | g.1049985T= | CA1148747770 | AGRN | c.4827T= (p.Gly1609=) c.4512T= (p.Gly1504=) c.4413T= (p.Gly1471=) c.3954T= (p.Gly1318=) c.3093T= (p.Gly1031=) n.4894T= n.4898T= | |
1 | g.1049986G>A | CA337779486 | AGRN | c.4828G>A (p.Gly1610Ser) c.4513G>A (p.Gly1505Ser) c.4414G>A (p.Gly1472Ser) c.3955G>A (p.Gly1319Ser) c.3094G>A (p.Gly1032Ser) n.4895G>A n.4899G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049986G>C | CA337779484 | AGRN | c.4828G>C (p.Gly1610Arg) c.4513G>C (p.Gly1505Arg) c.4414G>C (p.Gly1472Arg) c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.3094G>C (p.Gly1032Arg) n.4895G>C n.4899G>C | |
1 | g.1049986G>T | CA337779485 | AGRN | c.4828G>T (p.Gly1610Cys) c.4513G>T (p.Gly1505Cys) c.4414G>T (p.Gly1472Cys) c.3955G>T (p.Gly1319Cys) c.3094G>T (p.Gly1032Cys) n.4895G>T n.4899G>T | |
1 | g.1049987G>A | CA337779487 | AGRN | c.4829G>A (p.Gly1610Asp) c.4514G>A (p.Gly1505Asp) c.4415G>A (p.Gly1472Asp) c.3956G>A (p.Gly1319Asp) c.3095G>A (p.Gly1032Asp) n.4896G>A n.4900G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1049987G>C | CA337779488 | AGRN | c.4829G>C (p.Gly1610Ala) c.4514G>C (p.Gly1505Ala) c.4415G>C (p.Gly1472Ala) c.3956G>C (p.Gly1319Ala) c.3095G>C (p.Gly1032Ala) n.4896G>C n.4900G>C | |
1 | g.1049987G>T | CA337779489 | AGRN | c.4829G>T (p.Gly1610Val) c.4514G>T (p.Gly1505Val) c.4415G>T (p.Gly1472Val) c.3956G>T (p.Gly1319Val) c.3095G>T (p.Gly1032Val) n.4896G>T n.4900G>T | |
1 | g.1049988T>A | CA415758841 | AGRN | c.4830T>A (p.Gly1610=) c.4515T>A (p.Gly1505=) c.4416T>A (p.Gly1472=) c.3957T>A (p.Gly1319=) c.3096T>A (p.Gly1032=) n.4897T>A n.4901T>A | |
1 | g.1049988T>C | CA415758842 | AGRN | c.4830T>C (p.Gly1610=) c.4515T>C (p.Gly1505=) c.4416T>C (p.Gly1472=) c.3957T>C (p.Gly1319=) c.3096T>C (p.Gly1032=) n.4897T>C n.4901T>C | |
1 | g.1049988T>G | CA415758843 | AGRN | c.4830T>G (p.Gly1610=) c.4515T>G (p.Gly1505=) c.4416T>G (p.Gly1472=) c.3957T>G (p.Gly1319=) c.3096T>G (p.Gly1032=) n.4897T>G n.4901T>G | |
1 | g.1049989G>A | CA337779490 | AGRN | c.4831G>A (p.Ala1611Thr) c.4516G>A (p.Ala1506Thr) c.4417G>A (p.Ala1473Thr) c.3958G>A (p.Ala1320Thr) c.3097G>A (p.Ala1033Thr) n.4898G>A n.4902G>A | |
1 | g.1049989G>C | CA337779491 | AGRN | c.4831G>C (p.Ala1611Pro) c.4516G>C (p.Ala1506Pro) c.4417G>C (p.Ala1473Pro) c.3958G>C (p.Ala1320Pro) c.3097G>C (p.Ala1033Pro) n.4898G>C n.4902G>C | |
1 | g.1049989G>T | CA337779492 | AGRN | c.4831G>T (p.Ala1611Ser) c.4516G>T (p.Ala1506Ser) c.4417G>T (p.Ala1473Ser) c.3958G>T (p.Ala1320Ser) c.3097G>T (p.Ala1033Ser) n.4898G>T n.4902G>T | |
1 | g.1049990C>A | CA16700810 | AGRN | c.4832C>A (p.Ala1611Asp) c.4517C>A (p.Ala1506Asp) c.4418C>A (p.Ala1473Asp) c.3959C>A (p.Ala1320Asp) c.3098C>A (p.Ala1033Asp) n.4899C>A n.4903C>A | dbSNP |
1 | g.1049990C= | CA1140710141 | AGRN | c.4832C= (p.Ala1611=) c.4517C= (p.Ala1506=) c.4418C= (p.Ala1473=) c.3959C= (p.Ala1320=) c.3098C= (p.Ala1033=) n.4899C= n.4903C= | |
1 | g.1049990C>G | CA337779493 | AGRN | c.4832C>G (p.Ala1611Gly) c.4517C>G (p.Ala1506Gly) c.4418C>G (p.Ala1473Gly) c.3959C>G (p.Ala1320Gly) c.3098C>G (p.Ala1033Gly) n.4899C>G n.4903C>G | |
1 | g.1049990C>T | CA509657 | AGRN | c.4832C>T (p.Ala1611Val) c.4517C>T (p.Ala1506Val) c.4418C>T (p.Ala1473Val) c.3959C>T (p.Ala1320Val) c.3098C>T (p.Ala1033Val) n.4899C>T n.4903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1049991T>A | CA415758845 | AGRN | c.4833T>A (p.Ala1611=) c.4518T>A (p.Ala1506=) c.4419T>A (p.Ala1473=) c.3960T>A (p.Ala1320=) c.3099T>A (p.Ala1033=) n.4900T>A n.4904T>A | |
1 | g.1049991T>C | CA415758846 | AGRN | c.4833T>C (p.Ala1611=) c.4518T>C (p.Ala1506=) c.4419T>C (p.Ala1473=) c.3960T>C (p.Ala1320=) c.3099T>C (p.Ala1033=) n.4900T>C n.4904T>C | |
1 | g.1049991T>G | CA415758847 | AGRN | c.4833T>G (p.Ala1611=) c.4518T>G (p.Ala1506=) c.4419T>G (p.Ala1473=) c.3960T>G (p.Ala1320=) c.3099T>G (p.Ala1033=) n.4900T>G n.4904T>G | |
1 | g.1049992C>A | CA337779494 | AGRN | c.4834C>A (p.Gln1612Lys) c.4519C>A (p.Gln1507Lys) c.4420C>A (p.Gln1474Lys) c.3961C>A (p.Gln1321Lys) c.3100C>A (p.Gln1034Lys) n.4901C>A n.4905C>A | |
1 | g.1049992C= | CA1148747804 | AGRN | c.4834C= (p.Gln1612=) c.4519C= (p.Gln1507=) c.4420C= (p.Gln1474=) c.3961C= (p.Gln1321=) c.3100C= (p.Gln1034=) n.4901C= n.4905C= | |
1 | g.1049992C>G | CA337779495 | AGRN | c.4834C>G (p.Gln1612Glu) c.4519C>G (p.Gln1507Glu) c.4420C>G (p.Gln1474Glu) c.3961C>G (p.Gln1321Glu) c.3100C>G (p.Gln1034Glu) n.4901C>G n.4905C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049992C>T | CA337779496 | AGRN | c.4834C>T (p.Gln1612Ter) c.4519C>T (p.Gln1507Ter) c.4420C>T (p.Gln1474Ter) c.3961C>T (p.Gln1321Ter) c.3100C>T (p.Gln1034Ter) n.4901C>T n.4905C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049993A>C | CA337779497 | AGRN | c.4835A>C (p.Gln1612Pro) c.4520A>C (p.Gln1507Pro) c.4421A>C (p.Gln1474Pro) c.3962A>C (p.Gln1321Pro) c.3101A>C (p.Gln1034Pro) n.4902A>C n.4906A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1049993A>G | CA337779499 | AGRN | c.4835A>G (p.Gln1612Arg) c.4520A>G (p.Gln1507Arg) c.4421A>G (p.Gln1474Arg) c.3962A>G (p.Gln1321Arg) c.3101A>G (p.Gln1034Arg) n.4902A>G n.4906A>G | |
1 | g.1049993A>T | CA337779498 | AGRN | c.4835A>T (p.Gln1612Leu) c.4520A>T (p.Gln1507Leu) c.4421A>T (p.Gln1474Leu) c.3962A>T (p.Gln1321Leu) c.3101A>T (p.Gln1034Leu) n.4902A>T n.4906A>T | |
1 | g.1049994G>A | CA415758852 | AGRN | c.4836G>A (p.Gln1612=) c.4521G>A (p.Gln1507=) c.4422G>A (p.Gln1474=) c.3963G>A (p.Gln1321=) c.3102G>A (p.Gln1034=) n.4903G>A n.4907G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049994G>C | CA337779500 | AGRN | c.4836G>C (p.Gln1612His) c.4521G>C (p.Gln1507His) c.4422G>C (p.Gln1474His) c.3963G>C (p.Gln1321His) c.3102G>C (p.Gln1034His) n.4903G>C n.4907G>C | |
1 | g.1049994G= | CA1148747811 | AGRN | c.4836G= (p.Gln1612=) c.4521G= (p.Gln1507=) c.4422G= (p.Gln1474=) c.3963G= (p.Gln1321=) c.3102G= (p.Gln1034=) n.4903G= n.4907G= | |
1 | g.1049994G>T | CA337779501 | AGRN | c.4836G>T (p.Gln1612His) c.4521G>T (p.Gln1507His) c.4422G>T (p.Gln1474His) c.3963G>T (p.Gln1321His) c.3102G>T (p.Gln1034His) n.4903G>T n.4907G>T | |
1 | g.1049995T>A | CA337779502 | AGRN | c.4837T>A (p.Cys1613Ser) c.4522T>A (p.Cys1508Ser) c.4423T>A (p.Cys1475Ser) c.3964T>A (p.Cys1322Ser) c.3103T>A (p.Cys1035Ser) n.4904T>A n.4908T>A | |
1 | g.1049995T>C | CA337779503 | AGRN | c.4837T>C (p.Cys1613Arg) c.4522T>C (p.Cys1508Arg) c.4423T>C (p.Cys1475Arg) c.3964T>C (p.Cys1322Arg) c.3103T>C (p.Cys1035Arg) n.4904T>C n.4908T>C | |
1 | g.1049995T>G | CA337779504 | AGRN | c.4837T>G (p.Cys1613Gly) c.4522T>G (p.Cys1508Gly) c.4423T>G (p.Cys1475Gly) c.3964T>G (p.Cys1322Gly) c.3103T>G (p.Cys1035Gly) n.4904T>G n.4908T>G | dbSNP |
1 | g.1049995T= | CA1148747814 | AGRN | c.4837T= (p.Cys1613=) c.4522T= (p.Cys1508=) c.4423T= (p.Cys1475=) c.3964T= (p.Cys1322=) c.3103T= (p.Cys1035=) n.4904T= n.4908T= | |
1 | g.1049996G>A | CA337779505 | AGRN | c.4838G>A (p.Cys1613Tyr) c.4523G>A (p.Cys1508Tyr) c.4424G>A (p.Cys1475Tyr) c.3965G>A (p.Cys1322Tyr) c.3104G>A (p.Cys1035Tyr) n.4905G>A n.4909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049996G>C | CA337779506 | AGRN | c.4838G>C (p.Cys1613Ser) c.4523G>C (p.Cys1508Ser) c.4424G>C (p.Cys1475Ser) c.3965G>C (p.Cys1322Ser) c.3104G>C (p.Cys1035Ser) n.4905G>C n.4909G>C | |
1 | g.1049996G= | CA1148747817 | AGRN | c.4838G= (p.Cys1613=) c.4523G= (p.Cys1508=) c.4424G= (p.Cys1475=) c.3965G= (p.Cys1322=) c.3104G= (p.Cys1035=) n.4905G= n.4909G= | |
1 | g.1049996G>T | CA337779507 | AGRN | c.4838G>T (p.Cys1613Phe) c.4523G>T (p.Cys1508Phe) c.4424G>T (p.Cys1475Phe) c.3965G>T (p.Cys1322Phe) c.3104G>T (p.Cys1035Phe) n.4905G>T n.4909G>T | |
1 | g.1049997C>A | CA337779508 | AGRN | c.4839C>A (p.Cys1613Ter) c.4524C>A (p.Cys1508Ter) c.4425C>A (p.Cys1475Ter) c.3966C>A (p.Cys1322Ter) c.3105C>A (p.Cys1035Ter) n.4906C>A n.4910C>A | |
1 | g.1049997C= | CA1141308218 | AGRN | c.4839C= (p.Cys1613=) c.4524C= (p.Cys1508=) c.4425C= (p.Cys1475=) c.3966C= (p.Cys1322=) c.3105C= (p.Cys1035=) n.4906C= n.4910C= | |
1 | g.1049997C>G | CA337779509 | AGRN | c.4839C>G (p.Cys1613Trp) c.4524C>G (p.Cys1508Trp) c.4425C>G (p.Cys1475Trp) c.3966C>G (p.Cys1322Trp) c.3105C>G (p.Cys1035Trp) n.4906C>G n.4910C>G | |
1 | g.1049997C>T | CA509658 | AGRN | c.4839C>T (p.Cys1613=) c.4524C>T (p.Cys1508=) c.4425C>T (p.Cys1475=) c.3966C>T (p.Cys1322=) c.3105C>T (p.Cys1035=) n.4906C>T n.4910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049998G>A | CA509659 | AGRN | c.4840G>A (p.Glu1614Lys) c.4525G>A (p.Glu1509Lys) c.4426G>A (p.Glu1476Lys) c.3967G>A (p.Glu1323Lys) c.3106G>A (p.Glu1036Lys) n.4907G>A n.4911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1049998G>C | CA337779511 | AGRN | c.4840G>C (p.Glu1614Gln) c.4525G>C (p.Glu1509Gln) c.4426G>C (p.Glu1476Gln) c.3967G>C (p.Glu1323Gln) c.3106G>C (p.Glu1036Gln) n.4907G>C n.4911G>C | |
1 | g.1049998G= | CA1142166198 | AGRN | c.4840G= (p.Glu1614=) c.4525G= (p.Glu1509=) c.4426G= (p.Glu1476=) c.3967G= (p.Glu1323=) c.3106G= (p.Glu1036=) n.4907G= n.4911G= | |
1 | g.1049998G>T | CA337779510 | AGRN | c.4840G>T (p.Glu1614Ter) c.4525G>T (p.Glu1509Ter) c.4426G>T (p.Glu1476Ter) c.3967G>T (p.Glu1323Ter) c.3106G>T (p.Glu1036Ter) n.4907G>T n.4911G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1049999A>C | CA337779512 | AGRN | c.4841A>C (p.Glu1614Ala) c.4526A>C (p.Glu1509Ala) c.4427A>C (p.Glu1476Ala) c.3968A>C (p.Glu1323Ala) c.3107A>C (p.Glu1036Ala) n.4908A>C n.4912A>C | |
1 | g.1049999A>G | CA337779513 | AGRN | c.4841A>G (p.Glu1614Gly) c.4526A>G (p.Glu1509Gly) c.4427A>G (p.Glu1476Gly) c.3968A>G (p.Glu1323Gly) c.3107A>G (p.Glu1036Gly) n.4908A>G n.4912A>G | |
1 | g.1049999A>T | CA337779514 | AGRN | c.4841A>T (p.Glu1614Val) c.4526A>T (p.Glu1509Val) c.4427A>T (p.Glu1476Val) c.3968A>T (p.Glu1323Val) c.3107A>T (p.Glu1036Val) n.4908A>T n.4912A>T | |
1 | g.1050000G>A | CA415758857 | AGRN | c.4842G>A (p.Glu1614=) c.4527G>A (p.Glu1509=) c.4428G>A (p.Glu1476=) c.3969G>A (p.Glu1323=) c.3108G>A (p.Glu1036=) n.4909G>A n.4913G>A | |
1 | g.1050000G>C | CA337779515 | AGRN | c.4842G>C (p.Glu1614Asp) c.4527G>C (p.Glu1509Asp) c.4428G>C (p.Glu1476Asp) c.3969G>C (p.Glu1323Asp) c.3108G>C (p.Glu1036Asp) n.4909G>C n.4913G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050000G>T | CA337779516 | AGRN | c.4842G>T (p.Glu1614Asp) c.4527G>T (p.Glu1509Asp) c.4428G>T (p.Glu1476Asp) c.3969G>T (p.Glu1323Asp) c.3108G>T (p.Glu1036Asp) n.4909G>T n.4913G>T | |
1 | g.1050001T>A | CA337779517 | AGRN | c.4843T>A (p.Cys1615Ser) c.4528T>A (p.Cys1510Ser) c.4429T>A (p.Cys1477Ser) c.3970T>A (p.Cys1324Ser) c.3109T>A (p.Cys1037Ser) n.4910T>A n.4914T>A | |
1 | g.1050001T>C | CA337779518 | AGRN | c.4843T>C (p.Cys1615Arg) c.4528T>C (p.Cys1510Arg) c.4429T>C (p.Cys1477Arg) c.3970T>C (p.Cys1324Arg) c.3109T>C (p.Cys1037Arg) n.4910T>C n.4914T>C | |
1 | g.1050001T>G | CA16700816 | AGRN | c.4843T>G (p.Cys1615Gly) c.4528T>G (p.Cys1510Gly) c.4429T>G (p.Cys1477Gly) c.3970T>G (p.Cys1324Gly) c.3109T>G (p.Cys1037Gly) n.4910T>G n.4914T>G | dbSNP |
1 | g.1050001T= | CA1140263824 | AGRN | c.4843T= (p.Cys1615=) c.4528T= (p.Cys1510=) c.4429T= (p.Cys1477=) c.3970T= (p.Cys1324=) c.3109T= (p.Cys1037=) n.4910T= n.4914T= | |
1 | g.1050002G>A | CA337779519 | AGRN | c.4844G>A (p.Cys1615Tyr) c.4529G>A (p.Cys1510Tyr) c.4430G>A (p.Cys1477Tyr) c.3971G>A (p.Cys1324Tyr) c.3110G>A (p.Cys1037Tyr) n.4911G>A n.4915G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050002G>C | CA337779520 | AGRN | c.4844G>C (p.Cys1615Ser) c.4529G>C (p.Cys1510Ser) c.4430G>C (p.Cys1477Ser) c.3971G>C (p.Cys1324Ser) c.3110G>C (p.Cys1037Ser) n.4911G>C n.4915G>C | |
1 | g.1050002G= | CA1148747861 | AGRN | c.4844G= (p.Cys1615=) c.4529G= (p.Cys1510=) c.4430G= (p.Cys1477=) c.3971G= (p.Cys1324=) c.3110G= (p.Cys1037=) n.4911G= n.4915G= | |
1 | g.1050002G>T | CA337779521 | AGRN | c.4844G>T (p.Cys1615Phe) c.4529G>T (p.Cys1510Phe) c.4430G>T (p.Cys1477Phe) c.3971G>T (p.Cys1324Phe) c.3110G>T (p.Cys1037Phe) n.4911G>T n.4915G>T | |
1 | g.1050003C>A | CA337779522 | AGRN | c.4845C>A (p.Cys1615Ter) c.4530C>A (p.Cys1510Ter) c.4431C>A (p.Cys1477Ter) c.3972C>A (p.Cys1324Ter) c.3111C>A (p.Cys1037Ter) n.4912C>A n.4916C>A | |
1 | g.1050003C= | CA1148747863 | AGRN | c.4845C= (p.Cys1615=) c.4530C= (p.Cys1510=) c.4431C= (p.Cys1477=) c.3972C= (p.Cys1324=) c.3111C= (p.Cys1037=) n.4912C= n.4916C= | |
1 | g.1050003C>G | CA337779523 | AGRN | c.4845C>G (p.Cys1615Trp) c.4530C>G (p.Cys1510Trp) c.4431C>G (p.Cys1477Trp) c.3972C>G (p.Cys1324Trp) c.3111C>G (p.Cys1037Trp) n.4912C>G n.4916C>G | |
1 | g.1050003C>T | CA415758864 | AGRN | c.4845C>T (p.Cys1615=) c.4530C>T (p.Cys1510=) c.4431C>T (p.Cys1477=) c.3972C>T (p.Cys1324=) c.3111C>T (p.Cys1037=) n.4912C>T n.4916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050007del | CA2574221913 | AGRN | c.4849del (p.Leu1617TrpfsTer?) c.4534del (p.Leu1512TrpfsTer?) c.4435del (p.Leu1479TrpfsTer?) c.3976del (p.Leu1326TrpfsTer?) c.3115del (p.Leu1039TrpfsTer?) n.4916del n.4920del | |
1 | g.1050004C>A | CA337779526 | AGRN | c.4846C>A (p.Pro1616Thr) c.4531C>A (p.Pro1511Thr) c.4432C>A (p.Pro1478Thr) c.3973C>A (p.Pro1325Thr) c.3112C>A (p.Pro1038Thr) n.4913C>A n.4917C>A | |
1 | g.1050004C= | CA1148747876 | AGRN | c.4846C= (p.Pro1616=) c.4531C= (p.Pro1511=) c.4432C= (p.Pro1478=) c.3973C= (p.Pro1325=) c.3112C= (p.Pro1038=) n.4913C= n.4917C= | |
1 | g.1050004C>G | CA337779525 | AGRN | c.4846C>G (p.Pro1616Ala) c.4531C>G (p.Pro1511Ala) c.4432C>G (p.Pro1478Ala) c.3973C>G (p.Pro1325Ala) c.3112C>G (p.Pro1038Ala) n.4913C>G n.4917C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050004C>T | CA337779524 | AGRN | c.4846C>T (p.Pro1616Ser) c.4531C>T (p.Pro1511Ser) c.4432C>T (p.Pro1478Ser) c.3973C>T (p.Pro1325Ser) c.3112C>T (p.Pro1038Ser) n.4913C>T n.4917C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050005C>A | CA337779528 | AGRN | c.4847C>A (p.Pro1616His) c.4532C>A (p.Pro1511His) c.4433C>A (p.Pro1478His) c.3974C>A (p.Pro1325His) c.3113C>A (p.Pro1038His) n.4914C>A n.4918C>A | |
1 | g.1050005C= | CA1148747886 | AGRN | c.4847C= (p.Pro1616=) c.4532C= (p.Pro1511=) c.4433C= (p.Pro1478=) c.3974C= (p.Pro1325=) c.3113C= (p.Pro1038=) n.4914C= n.4918C= | |
1 | g.1050005C>G | CA337779527 | AGRN | c.4847C>G (p.Pro1616Arg) c.4532C>G (p.Pro1511Arg) c.4433C>G (p.Pro1478Arg) c.3974C>G (p.Pro1325Arg) c.3113C>G (p.Pro1038Arg) n.4914C>G n.4918C>G | |
1 | g.1050005C>T | CA509660 | AGRN | c.4847C>T (p.Pro1616Leu) c.4532C>T (p.Pro1511Leu) c.4433C>T (p.Pro1478Leu) c.3974C>T (p.Pro1325Leu) c.3113C>T (p.Pro1038Leu) n.4914C>T n.4918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050006C>A | CA415758870 | AGRN | c.4848C>A (p.Pro1616=) c.4533C>A (p.Pro1511=) c.4434C>A (p.Pro1478=) c.3975C>A (p.Pro1325=) c.3114C>A (p.Pro1038=) n.4915C>A n.4919C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050006C>G | CA415758871 | AGRN | c.4848C>G (p.Pro1616=) c.4533C>G (p.Pro1511=) c.4434C>G (p.Pro1478=) c.3975C>G (p.Pro1325=) c.3114C>G (p.Pro1038=) n.4915C>G n.4919C>G | |
1 | g.1050006C>T | CA415758869 | AGRN | c.4848C>T (p.Pro1616=) c.4533C>T (p.Pro1511=) c.4434C>T (p.Pro1478=) c.3975C>T (p.Pro1325=) c.3114C>T (p.Pro1038=) n.4915C>T n.4919C>T | |
1 | g.1050007C>A | CA337779529 | AGRN | c.4849C>A (p.Leu1617Met) c.4534C>A (p.Leu1512Met) c.4435C>A (p.Leu1479Met) c.3976C>A (p.Leu1326Met) c.3115C>A (p.Leu1039Met) n.4916C>A n.4920C>A | |
1 | g.1050007C= | CA1148747918 | AGRN | c.4849C= (p.Leu1617=) c.4534C= (p.Leu1512=) c.4435C= (p.Leu1479=) c.3976C= (p.Leu1326=) c.3115C= (p.Leu1039=) n.4916C= n.4920C= | |
1 | g.1050007C>G | CA337779530 | AGRN | c.4849C>G (p.Leu1617Val) c.4534C>G (p.Leu1512Val) c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.3976C>G (p.Leu1326Val) c.3115C>G (p.Leu1039Val) n.4916C>G n.4920C>G | |
1 | g.1050007C>T | CA415758874 | AGRN | c.4849C>T (p.Leu1617=) c.4534C>T (p.Leu1512=) c.4435C>T (p.Leu1479=) c.3976C>T (p.Leu1326=) c.3115C>T (p.Leu1039=) n.4916C>T n.4920C>T | dbSNP |
1 | g.1050008T>A | CA337779531 | AGRN | c.4850T>A (p.Leu1617Gln) c.4535T>A (p.Leu1512Gln) c.4436T>A (p.Leu1479Gln) c.3977T>A (p.Leu1326Gln) c.3116T>A (p.Leu1039Gln) n.4917T>A n.4921T>A | |
1 | g.1050008T>C | CA337779532 | AGRN | c.4850T>C (p.Leu1617Pro) c.4535T>C (p.Leu1512Pro) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.3977T>C (p.Leu1326Pro) c.3116T>C (p.Leu1039Pro) n.4917T>C n.4921T>C | |
1 | g.1050008T>G | CA337779533 | AGRN | c.4850T>G (p.Leu1617Arg) c.4535T>G (p.Leu1512Arg) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) c.3977T>G (p.Leu1326Arg) c.3116T>G (p.Leu1039Arg) n.4917T>G n.4921T>G | dbSNP |
1 | g.1050008T= | CA1148747926 | AGRN | c.4850T= (p.Leu1617=) c.4535T= (p.Leu1512=) c.4436T= (p.Leu1479=) c.3977T= (p.Leu1326=) c.3116T= (p.Leu1039=) n.4917T= n.4921T= | |
1 | g.1050009G>A | CA415758875 | AGRN | c.4851G>A (p.Leu1617=) c.4536G>A (p.Leu1512=) c.4437G>A (p.Leu1479=) c.3978G>A (p.Leu1326=) c.3117G>A (p.Leu1039=) n.4918G>A n.4922G>A | dbSNP |
1 | g.1050009G>C | CA509661 | AGRN | c.4851G>C (p.Leu1617=) c.4536G>C (p.Leu1512=) c.4437G>C (p.Leu1479=) c.3978G>C (p.Leu1326=) c.3117G>C (p.Leu1039=) n.4918G>C n.4922G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1050009G= | CA1148747932 | AGRN | c.4851G= (p.Leu1617=) c.4536G= (p.Leu1512=) c.4437G= (p.Leu1479=) c.3978G= (p.Leu1326=) c.3117G= (p.Leu1039=) n.4918G= n.4922G= | |
1 | g.1050009G>T | CA415758876 | AGRN | c.4851G>T (p.Leu1617=) c.4536G>T (p.Leu1512=) c.4437G>T (p.Leu1479=) c.3978G>T (p.Leu1326=) c.3117G>T (p.Leu1039=) n.4918G>T n.4922G>T | |
1 | g.1050010G>A | CA337779534 | AGRN | c.4852G>A (p.Gly1618Arg) c.4537G>A (p.Gly1513Arg) c.4438G>A (p.Gly1480Arg) c.3979G>A (p.Gly1327Arg) c.3118G>A (p.Gly1040Arg) n.4919G>A n.4923G>A | dbSNP |
1 | g.1050010G>C | CA337779536 | AGRN | c.4852G>C (p.Gly1618Arg) c.4537G>C (p.Gly1513Arg) c.4438G>C (p.Gly1480Arg) c.3979G>C (p.Gly1327Arg) c.3118G>C (p.Gly1040Arg) n.4919G>C n.4923G>C | |
1 | g.1050010G= | CA1148747949 | AGRN | c.4852G= (p.Gly1618=) c.4537G= (p.Gly1513=) c.4438G= (p.Gly1480=) c.3979G= (p.Gly1327=) c.3118G= (p.Gly1040=) n.4919G= n.4923G= | |
1 | g.1050010G>T | CA337779535 | AGRN | c.4852G>T (p.Gly1618Trp) c.4537G>T (p.Gly1513Trp) c.4438G>T (p.Gly1480Trp) c.3979G>T (p.Gly1327Trp) c.3118G>T (p.Gly1040Trp) n.4919G>T n.4923G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050011G>A | CA337779537 | AGRN | c.4853G>A (p.Gly1618Glu) c.4538G>A (p.Gly1513Glu) c.4439G>A (p.Gly1480Glu) c.3980G>A (p.Gly1327Glu) c.3119G>A (p.Gly1040Glu) n.4920G>A n.4924G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1050011G>C | CA337779538 | AGRN | c.4853G>C (p.Gly1618Ala) c.4538G>C (p.Gly1513Ala) c.4439G>C (p.Gly1480Ala) c.3980G>C (p.Gly1327Ala) c.3119G>C (p.Gly1040Ala) n.4920G>C n.4924G>C | |
1 | g.1050011G>T | CA337779539 | AGRN | c.4853G>T (p.Gly1618Val) c.4538G>T (p.Gly1513Val) c.4439G>T (p.Gly1480Val) c.3980G>T (p.Gly1327Val) c.3119G>T (p.Gly1040Val) n.4920G>T n.4924G>T | |
1 | g.1050012G>A | CA509662 | AGRN | c.4854G>A (p.Gly1618=) c.4539G>A (p.Gly1513=) c.4440G>A (p.Gly1480=) c.3981G>A (p.Gly1327=) c.3120G>A (p.Gly1040=) n.4921G>A n.4925G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050012G>C | CA415758877 | AGRN | c.4854G>C (p.Gly1618=) c.4539G>C (p.Gly1513=) c.4440G>C (p.Gly1480=) c.3981G>C (p.Gly1327=) c.3120G>C (p.Gly1040=) n.4921G>C n.4925G>C | |
1 | g.1050012G= | CA1148747966 | AGRN | c.4854G= (p.Gly1618=) c.4539G= (p.Gly1513=) c.4440G= (p.Gly1480=) c.3981G= (p.Gly1327=) c.3120G= (p.Gly1040=) n.4921G= n.4925G= | |
1 | g.1050012G>T | CA415758878 | AGRN | c.4854G>T (p.Gly1618=) c.4539G>T (p.Gly1513=) c.4440G>T (p.Gly1480=) c.3981G>T (p.Gly1327=) c.3120G>T (p.Gly1040=) n.4921G>T n.4925G>T | |
1 | g.1050013C>A | CA337779540 | AGRN | c.4855C>A (p.Arg1619Ser) c.4540C>A (p.Arg1514Ser) c.4441C>A (p.Arg1481Ser) c.3982C>A (p.Arg1328Ser) c.3121C>A (p.Arg1041Ser) n.4922C>A n.4926C>A | |
1 | g.1050013C= | CA1148747972 | AGRN | c.4855C= (p.Arg1619=) c.4540C= (p.Arg1514=) c.4441C= (p.Arg1481=) c.3982C= (p.Arg1328=) c.3121C= (p.Arg1041=) n.4922C= n.4926C= | |
1 | g.1050013C>G | CA337779541 | AGRN | c.4855C>G (p.Arg1619Gly) c.4540C>G (p.Arg1514Gly) c.4441C>G (p.Arg1481Gly) c.3982C>G (p.Arg1328Gly) c.3121C>G (p.Arg1041Gly) n.4922C>G n.4926C>G | |
1 | g.1050013C>T | CA509663 | AGRN | c.4855C>T (p.Arg1619Cys) c.4540C>T (p.Arg1514Cys) c.4441C>T (p.Arg1481Cys) c.3982C>T (p.Arg1328Cys) c.3121C>T (p.Arg1041Cys) n.4922C>T n.4926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050014G>A | CA509665 | AGRN | c.4856G>A (p.Arg1619His) c.4541G>A (p.Arg1514His) c.4442G>A (p.Arg1481His) c.3983G>A (p.Arg1328His) c.3122G>A (p.Arg1041His) n.4923G>A n.4927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1050014G>C | CA337779542 | AGRN | c.4856G>C (p.Arg1619Pro) c.4541G>C (p.Arg1514Pro) c.4442G>C (p.Arg1481Pro) c.3983G>C (p.Arg1328Pro) c.3122G>C (p.Arg1041Pro) n.4923G>C n.4927G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050014G= | CA1148747982 | AGRN | c.4856G= (p.Arg1619=) c.4541G= (p.Arg1514=) c.4442G= (p.Arg1481=) c.3983G= (p.Arg1328=) c.3122G= (p.Arg1041=) n.4923G= n.4927G= | |
1 | g.1050014G>T | CA509664 | AGRN | c.4856G>T (p.Arg1619Leu) c.4541G>T (p.Arg1514Leu) c.4442G>T (p.Arg1481Leu) c.3983G>T (p.Arg1328Leu) c.3122G>T (p.Arg1041Leu) n.4923G>T n.4927G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050015T>A | CA415758881 | AGRN | c.4857T>A (p.Arg1619=) c.4542T>A (p.Arg1514=) c.4443T>A (p.Arg1481=) c.3984T>A (p.Arg1328=) c.3123T>A (p.Arg1041=) n.4924T>A n.4928T>A | |
1 | g.1050015T>C | CA415758882 | AGRN | c.4857T>C (p.Arg1619=) c.4542T>C (p.Arg1514=) c.4443T>C (p.Arg1481=) c.3984T>C (p.Arg1328=) c.3123T>C (p.Arg1041=) n.4924T>C n.4928T>C | |
1 | g.1050015T>G | CA415758884 | AGRN | c.4857T>G (p.Arg1619=) c.4542T>G (p.Arg1514=) c.4443T>G (p.Arg1481=) c.3984T>G (p.Arg1328=) c.3123T>G (p.Arg1041=) n.4924T>G n.4928T>G | dbSNP |
1 | g.1050015dup | CA2574221914 | AGRN | c.4857dup (p.Glu1620Ter) c.4542dup (p.Glu1515Ter) c.4443dup (p.Glu1482Ter) c.3984dup (p.Glu1329Ter) c.3123dup (p.Glu1042Ter) n.4924dup n.4928dup | |
1 | g.1050016G>A | CA337779543 | AGRN | c.4858G>A (p.Glu1620Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.4444G>A (p.Glu1482Lys) c.3985G>A (p.Glu1329Lys) c.3124G>A (p.Glu1042Lys) n.4925G>A n.4929G>A | |
1 | g.1050016G>C | CA337779544 | AGRN | c.4858G>C (p.Glu1620Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.4444G>C (p.Glu1482Gln) c.3985G>C (p.Glu1329Gln) c.3124G>C (p.Glu1042Gln) n.4925G>C n.4929G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050016G= | CA1148747986 | AGRN | c.4858G= (p.Glu1620=) c.4543G= (p.Glu1515=) c.4444G= (p.Glu1482=) c.3985G= (p.Glu1329=) c.3124G= (p.Glu1042=) n.4925G= n.4929G= | |
1 | g.1050016G>T | CA337779545 | AGRN | c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.4444G>T (p.Glu1482Ter) c.3985G>T (p.Glu1329Ter) c.3124G>T (p.Glu1042Ter) n.4925G>T n.4929G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050017A>C | CA337779546 | AGRN | c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.4445A>C (p.Glu1482Ala) c.3986A>C (p.Glu1329Ala) c.3125A>C (p.Glu1042Ala) n.4926A>C n.4930A>C | |
1 | g.1050017A>G | CA337779547 | AGRN | c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.4445A>G (p.Glu1482Gly) c.3986A>G (p.Glu1329Gly) c.3125A>G (p.Glu1042Gly) n.4926A>G n.4930A>G | |
1 | g.1050017A>T | CA337779548 | AGRN | c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.4445A>T (p.Glu1482Val) c.3986A>T (p.Glu1329Val) c.3125A>T (p.Glu1042Val) n.4926A>T n.4930A>T | |
1 | g.1050018G>A | CA509666 | AGRN | c.4860G>A (p.Glu1620=) c.4545G>A (p.Glu1515=) c.4446G>A (p.Glu1482=) c.3987G>A (p.Glu1329=) c.3126G>A (p.Glu1042=) n.4927G>A n.4931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050018G>C | CA337779549 | AGRN | c.4860G>C (p.Glu1620Asp) c.4545G>C (p.Glu1515Asp) c.4446G>C (p.Glu1482Asp) c.3987G>C (p.Glu1329Asp) c.3126G>C (p.Glu1042Asp) n.4927G>C n.4931G>C | |
1 | g.1050018G= | CA1148747989 | AGRN | c.4860G= (p.Glu1620=) c.4545G= (p.Glu1515=) c.4446G= (p.Glu1482=) c.3987G= (p.Glu1329=) c.3126G= (p.Glu1042=) n.4927G= n.4931G= | |
1 | g.1050018G>T | CA337779550 | AGRN | c.4860G>T (p.Glu1620Asp) c.4545G>T (p.Glu1515Asp) c.4446G>T (p.Glu1482Asp) c.3987G>T (p.Glu1329Asp) c.3126G>T (p.Glu1042Asp) n.4927G>T n.4931G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050019G>A | CA337779551 | AGRN | c.4861G>A (p.Gly1621Ser) c.4546G>A (p.Gly1516Ser) c.4447G>A (p.Gly1483Ser) c.3988G>A (p.Gly1330Ser) c.3127G>A (p.Gly1043Ser) n.4928G>A n.4932G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050019G>C | CA337779553 | AGRN | c.4861G>C (p.Gly1621Arg) c.4546G>C (p.Gly1516Arg) c.4447G>C (p.Gly1483Arg) c.3988G>C (p.Gly1330Arg) c.3127G>C (p.Gly1043Arg) n.4928G>C n.4932G>C | |
1 | g.1050019G= | CA1148747995 | AGRN | c.4861G= (p.Gly1621=) c.4546G= (p.Gly1516=) c.4447G= (p.Gly1483=) c.3988G= (p.Gly1330=) c.3127G= (p.Gly1043=) n.4928G= n.4932G= | |
1 | g.1050019G>T | CA337779552 | AGRN | c.4861G>T (p.Gly1621Cys) c.4546G>T (p.Gly1516Cys) c.4447G>T (p.Gly1483Cys) c.3988G>T (p.Gly1330Cys) c.3127G>T (p.Gly1043Cys) n.4928G>T n.4932G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050020G>A | CA337779554 | AGRN | c.4862G>A (p.Gly1621Asp) c.4547G>A (p.Gly1516Asp) c.4448G>A (p.Gly1483Asp) c.3989G>A (p.Gly1330Asp) c.3128G>A (p.Gly1043Asp) n.4929G>A n.4933G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050020G>C | CA337779555 | AGRN | c.4862G>C (p.Gly1621Ala) c.4547G>C (p.Gly1516Ala) c.4448G>C (p.Gly1483Ala) c.3989G>C (p.Gly1330Ala) c.3128G>C (p.Gly1043Ala) n.4929G>C n.4933G>C | |
1 | g.1050020G>T | CA337779556 | AGRN | c.4862G>T (p.Gly1621Val) c.4547G>T (p.Gly1516Val) c.4448G>T (p.Gly1483Val) c.3989G>T (p.Gly1330Val) c.3128G>T (p.Gly1043Val) n.4929G>T n.4933G>T | |
1 | g.1050021C>A | CA415758892 | AGRN | c.4863C>A (p.Gly1621=) c.4548C>A (p.Gly1516=) c.4449C>A (p.Gly1483=) c.3990C>A (p.Gly1330=) c.3129C>A (p.Gly1043=) n.4930C>A n.4934C>A | |
1 | g.1050021C= | CA1148748001 | AGRN | c.4863C= (p.Gly1621=) c.4548C= (p.Gly1516=) c.4449C= (p.Gly1483=) c.3990C= (p.Gly1330=) c.3129C= (p.Gly1043=) n.4930C= n.4934C= | |
1 | g.1050021C>G | CA415758895 | AGRN | c.4863C>G (p.Gly1621=) c.4548C>G (p.Gly1516=) c.4449C>G (p.Gly1483=) c.3990C>G (p.Gly1330=) c.3129C>G (p.Gly1043=) n.4930C>G n.4934C>G | |
1 | g.1050021C>T | CA415758893 | AGRN | c.4863C>T (p.Gly1621=) c.4548C>T (p.Gly1516=) c.4449C>T (p.Gly1483=) c.3990C>T (p.Gly1330=) c.3129C>T (p.Gly1043=) n.4930C>T n.4934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050022A>C | CA337779557 | AGRN | c.4864A>C (p.Thr1622Pro) c.4549A>C (p.Thr1517Pro) c.4450A>C (p.Thr1484Pro) c.3991A>C (p.Thr1331Pro) c.3130A>C (p.Thr1044Pro) n.4931A>C n.4935A>C | |
1 | g.1050022A>G | CA337779558 | AGRN | c.4864A>G (p.Thr1622Ala) c.4549A>G (p.Thr1517Ala) c.4450A>G (p.Thr1484Ala) c.3991A>G (p.Thr1331Ala) c.3130A>G (p.Thr1044Ala) n.4931A>G n.4935A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050022A>T | CA337779559 | AGRN | c.4864A>T (p.Thr1622Ser) c.4549A>T (p.Thr1517Ser) c.4450A>T (p.Thr1484Ser) c.3991A>T (p.Thr1331Ser) c.3130A>T (p.Thr1044Ser) n.4931A>T n.4935A>T | |
1 | g.1050023C>A | CA337779560 | AGRN | c.4865C>A (p.Thr1622Asn) c.4550C>A (p.Thr1517Asn) c.4451C>A (p.Thr1484Asn) c.3992C>A (p.Thr1331Asn) c.3131C>A (p.Thr1044Asn) n.4932C>A n.4936C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050023C>G | CA337779561 | AGRN | c.4865C>G (p.Thr1622Ser) c.4550C>G (p.Thr1517Ser) c.4451C>G (p.Thr1484Ser) c.3992C>G (p.Thr1331Ser) c.3131C>G (p.Thr1044Ser) n.4932C>G n.4936C>G | |
1 | g.1050023C>T | CA337779562 | AGRN | c.4865C>T (p.Thr1622Ile) c.4550C>T (p.Thr1517Ile) c.4451C>T (p.Thr1484Ile) c.3992C>T (p.Thr1331Ile) c.3131C>T (p.Thr1044Ile) n.4932C>T n.4936C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050024C>A | CA415758899 | AGRN | c.4866C>A (p.Thr1622=) c.4551C>A (p.Thr1517=) c.4452C>A (p.Thr1484=) c.3993C>A (p.Thr1331=) c.3132C>A (p.Thr1044=) n.4933C>A n.4937C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050024C= | CA1148748023 | AGRN | c.4866C= (p.Thr1622=) c.4551C= (p.Thr1517=) c.4452C= (p.Thr1484=) c.3993C= (p.Thr1331=) c.3132C= (p.Thr1044=) n.4933C= n.4937C= | |
1 | g.1050024C>G | CA415758901 | AGRN | c.4866C>G (p.Thr1622=) c.4551C>G (p.Thr1517=) c.4452C>G (p.Thr1484=) c.3993C>G (p.Thr1331=) c.3132C>G (p.Thr1044=) n.4933C>G n.4937C>G | |
1 | g.1050024C>T | CA415758902 | AGRN | c.4866C>T (p.Thr1622=) c.4551C>T (p.Thr1517=) c.4452C>T (p.Thr1484=) c.3993C>T (p.Thr1331=) c.3132C>T (p.Thr1044=) n.4933C>T n.4937C>T | dbSNP |
1 | g.1050025T>A | CA337779563 | AGRN | c.4867T>A (p.Phe1623Ile) c.4552T>A (p.Phe1518Ile) c.4453T>A (p.Phe1485Ile) c.3994T>A (p.Phe1332Ile) c.3133T>A (p.Phe1045Ile) n.4934T>A n.4938T>A | |
1 | g.1050025T>C | CA337779564 | AGRN | c.4867T>C (p.Phe1623Leu) c.4552T>C (p.Phe1518Leu) c.4453T>C (p.Phe1485Leu) c.3994T>C (p.Phe1332Leu) c.3133T>C (p.Phe1045Leu) n.4934T>C n.4938T>C | |
1 | g.1050025T>G | CA337779565 | AGRN | c.4867T>G (p.Phe1623Val) c.4552T>G (p.Phe1518Val) c.4453T>G (p.Phe1485Val) c.3994T>G (p.Phe1332Val) c.3133T>G (p.Phe1045Val) n.4934T>G n.4938T>G | |
1 | g.1050026T>A | CA337779568 | AGRN | c.4868T>A (p.Phe1623Tyr) c.4553T>A (p.Phe1518Tyr) c.4454T>A (p.Phe1485Tyr) c.3995T>A (p.Phe1332Tyr) c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) n.4935T>A n.4939T>A | |
1 | g.1050026T>C | CA337779567 | AGRN | c.4868T>C (p.Phe1623Ser) c.4553T>C (p.Phe1518Ser) c.4454T>C (p.Phe1485Ser) c.3995T>C (p.Phe1332Ser) c.3134T>C (p.Phe1045Ser) n.4935T>C n.4939T>C | |
1 | g.1050026T>G | CA337779566 | AGRN | c.4868T>G (p.Phe1623Cys) c.4553T>G (p.Phe1518Cys) c.4454T>G (p.Phe1485Cys) c.3995T>G (p.Phe1332Cys) c.3134T>G (p.Phe1045Cys) n.4935T>G n.4939T>G | |
1 | g.1050027C>A | CA509667 | AGRN | c.4869C>A (p.Phe1623Leu) c.4554C>A (p.Phe1518Leu) c.4455C>A (p.Phe1485Leu) c.3996C>A (p.Phe1332Leu) c.3135C>A (p.Phe1045Leu) n.4936C>A n.4940C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050027C= | CA1148721368 | AGRN | c.4869C= (p.Phe1623=) c.4554C= (p.Phe1518=) c.4455C= (p.Phe1485=) c.3996C= (p.Phe1332=) c.3135C= (p.Phe1045=) n.4936C= n.4940C= | |
1 | g.1050027C>G | CA337779569 | AGRN | c.4869C>G (p.Phe1623Leu) c.4554C>G (p.Phe1518Leu) c.4455C>G (p.Phe1485Leu) c.3996C>G (p.Phe1332Leu) c.3135C>G (p.Phe1045Leu) n.4936C>G n.4940C>G | |
1 | g.1050027C>T | CA415758904 | AGRN | c.4869C>T (p.Phe1623=) c.4554C>T (p.Phe1518=) c.4455C>T (p.Phe1485=) c.3996C>T (p.Phe1332=) c.3135C>T (p.Phe1045=) n.4936C>T n.4940C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1050028T>A | CA337779570 | AGRN | c.4870T>A (p.Cys1624Ser) c.4555T>A (p.Cys1519Ser) c.4456T>A (p.Cys1486Ser) c.3997T>A (p.Cys1333Ser) c.3136T>A (p.Cys1046Ser) n.4937T>A n.4941T>A | |
1 | g.1050028T>C | CA337779571 | AGRN | c.4870T>C (p.Cys1624Arg) c.4555T>C (p.Cys1519Arg) c.4456T>C (p.Cys1486Arg) c.3997T>C (p.Cys1333Arg) c.3136T>C (p.Cys1046Arg) n.4937T>C n.4941T>C | |
1 | g.1050028T>G | CA337779572 | AGRN | c.4870T>G (p.Cys1624Gly) c.4555T>G (p.Cys1519Gly) c.4456T>G (p.Cys1486Gly) c.3997T>G (p.Cys1333Gly) c.3136T>G (p.Cys1046Gly) n.4937T>G n.4941T>G | |
1 | g.1050029G>A | CA337779573 | AGRN | c.4871G>A (p.Cys1624Tyr) c.4556G>A (p.Cys1519Tyr) c.4457G>A (p.Cys1486Tyr) c.3998G>A (p.Cys1333Tyr) c.3137G>A (p.Cys1046Tyr) n.4938G>A n.4942G>A | dbSNP |
1 | g.1050029G>C | CA509668 | AGRN | c.4871G>C (p.Cys1624Ser) c.4556G>C (p.Cys1519Ser) c.4457G>C (p.Cys1486Ser) c.3998G>C (p.Cys1333Ser) c.3137G>C (p.Cys1046Ser) n.4938G>C n.4942G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050029G= | CA1148748060 | AGRN | c.4871G= (p.Cys1624=) c.4556G= (p.Cys1519=) c.4457G= (p.Cys1486=) c.3998G= (p.Cys1333=) c.3137G= (p.Cys1046=) n.4938G= n.4942G= | |
1 | g.1050029G>T | CA337779574 | AGRN | c.4871G>T (p.Cys1624Phe) c.4556G>T (p.Cys1519Phe) c.4457G>T (p.Cys1486Phe) c.3998G>T (p.Cys1333Phe) c.3137G>T (p.Cys1046Phe) n.4938G>T n.4942G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050030C>A | CA337779575 | AGRN | c.4872C>A (p.Cys1624Ter) c.4557C>A (p.Cys1519Ter) c.4458C>A (p.Cys1486Ter) c.3999C>A (p.Cys1333Ter) c.3138C>A (p.Cys1046Ter) n.4939C>A n.4943C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050030C>G | CA337779576 | AGRN | c.4872C>G (p.Cys1624Trp) c.4557C>G (p.Cys1519Trp) c.4458C>G (p.Cys1486Trp) c.3999C>G (p.Cys1333Trp) c.3138C>G (p.Cys1046Trp) n.4939C>G n.4943C>G | |
1 | g.1050030C>T | CA415758907 | AGRN | c.4872C>T (p.Cys1624=) c.4557C>T (p.Cys1519=) c.4458C>T (p.Cys1486=) c.3999C>T (p.Cys1333=) c.3138C>T (p.Cys1046=) n.4939C>T n.4943C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050031C>A | CA337779577 | AGRN | c.4873C>A (p.Gln1625Lys) c.4558C>A (p.Gln1520Lys) c.4459C>A (p.Gln1487Lys) c.4000C>A (p.Gln1334Lys) c.3139C>A (p.Gln1047Lys) n.4940C>A n.4944C>A | |
1 | g.1050031C>G | CA337779578 | AGRN | c.4873C>G (p.Gln1625Glu) c.4558C>G (p.Gln1520Glu) c.4459C>G (p.Gln1487Glu) c.4000C>G (p.Gln1334Glu) c.3139C>G (p.Gln1047Glu) n.4940C>G n.4944C>G | |
1 | g.1050031C>T | CA337779579 | AGRN | c.4873C>T (p.Gln1625Ter) c.4558C>T (p.Gln1520Ter) c.4459C>T (p.Gln1487Ter) c.4000C>T (p.Gln1334Ter) c.3139C>T (p.Gln1047Ter) n.4940C>T n.4944C>T | |
1 | g.1050032A>C | CA337779581 | AGRN | c.4874A>C (p.Gln1625Pro) c.4559A>C (p.Gln1520Pro) c.4460A>C (p.Gln1487Pro) c.4001A>C (p.Gln1334Pro) c.3140A>C (p.Gln1047Pro) n.4941A>C n.4945A>C | |
1 | g.1050032A>G | CA337779582 | AGRN | c.4874A>G (p.Gln1625Arg) c.4559A>G (p.Gln1520Arg) c.4460A>G (p.Gln1487Arg) c.4001A>G (p.Gln1334Arg) c.3140A>G (p.Gln1047Arg) n.4941A>G n.4945A>G | |
1 | g.1050032A>T | CA337779580 | AGRN | c.4874A>T (p.Gln1625Leu) c.4559A>T (p.Gln1520Leu) c.4460A>T (p.Gln1487Leu) c.4001A>T (p.Gln1334Leu) c.3140A>T (p.Gln1047Leu) n.4941A>T n.4945A>T | |
1 | g.1050033G>A | CA415758915 | AGRN | c.4875G>A (p.Gln1625=) c.4560G>A (p.Gln1520=) c.4461G>A (p.Gln1487=) c.4002G>A (p.Gln1334=) c.3141G>A (p.Gln1047=) n.4942G>A n.4946G>A | |
1 | g.1050033G>C | CA337779583 | AGRN | c.4875G>C (p.Gln1625His) c.4560G>C (p.Gln1520His) c.4461G>C (p.Gln1487His) c.4002G>C (p.Gln1334His) c.3141G>C (p.Gln1047His) n.4942G>C n.4946G>C | |
1 | g.1050033G>T | CA337779584 | AGRN | c.4875G>T (p.Gln1625His) c.4560G>T (p.Gln1520His) c.4461G>T (p.Gln1487His) c.4002G>T (p.Gln1334His) c.3141G>T (p.Gln1047His) n.4942G>T n.4946G>T | |
1 | g.1050034A>C | CA337779585 | AGRN | c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.4561A>C (p.Thr1521Pro) c.4462A>C (p.Thr1488Pro) c.4003A>C (p.Thr1335Pro) c.3142A>C (p.Thr1048Pro) n.4943A>C n.4947A>C | |
1 | g.1050034A>G | CA337779587 | AGRN | c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.4561A>G (p.Thr1521Ala) c.4462A>G (p.Thr1488Ala) c.4003A>G (p.Thr1335Ala) c.3142A>G (p.Thr1048Ala) n.4943A>G n.4947A>G | |
1 | g.1050034A>T | CA337779586 | AGRN | c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.4561A>T (p.Thr1521Ser) c.4462A>T (p.Thr1488Ser) c.4003A>T (p.Thr1335Ser) c.3142A>T (p.Thr1048Ser) n.4943A>T n.4947A>T | |
1 | g.1050035C>A | CA337779588 | AGRN | c.4877C>A (p.Thr1626Lys) c.4562C>A (p.Thr1521Lys) c.4463C>A (p.Thr1488Lys) c.4004C>A (p.Thr1335Lys) c.3143C>A (p.Thr1048Lys) n.4944C>A n.4948C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050035C= | CA1148748074 | AGRN | c.4877C= (p.Thr1626=) c.4562C= (p.Thr1521=) c.4463C= (p.Thr1488=) c.4004C= (p.Thr1335=) c.3143C= (p.Thr1048=) n.4944C= n.4948C= | |
1 | g.1050035C>G | CA337779589 | AGRN | c.4877C>G (p.Thr1626Arg) c.4562C>G (p.Thr1521Arg) c.4463C>G (p.Thr1488Arg) c.4004C>G (p.Thr1335Arg) c.3143C>G (p.Thr1048Arg) n.4944C>G n.4948C>G | |
1 | g.1050035C>T | CA337779590 | AGRN | c.4877C>T (p.Thr1626Ile) c.4562C>T (p.Thr1521Ile) c.4463C>T (p.Thr1488Ile) c.4004C>T (p.Thr1335Ile) c.3143C>T (p.Thr1048Ile) n.4944C>T n.4948C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050036A= | CA1148748088 | AGRN | c.4878A= (p.Thr1626=) c.4563A= (p.Thr1521=) c.4464A= (p.Thr1488=) c.4005A= (p.Thr1335=) c.3144A= (p.Thr1048=) n.4945A= n.4949A= | |
1 | g.1050036A>C | CA415758918 | AGRN | c.4878A>C (p.Thr1626=) c.4563A>C (p.Thr1521=) c.4464A>C (p.Thr1488=) c.4005A>C (p.Thr1335=) c.3144A>C (p.Thr1048=) n.4945A>C n.4949A>C | |
1 | g.1050036A>G | CA415758922 | AGRN | c.4878A>G (p.Thr1626=) c.4563A>G (p.Thr1521=) c.4464A>G (p.Thr1488=) c.4005A>G (p.Thr1335=) c.3144A>G (p.Thr1048=) n.4945A>G n.4949A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050036A>T | CA415758920 | AGRN | c.4878A>T (p.Thr1626=) c.4563A>T (p.Thr1521=) c.4464A>T (p.Thr1488=) c.4005A>T (p.Thr1335=) c.3144A>T (p.Thr1048=) n.4945A>T n.4949A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050036_1050071delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG | CA1148748106 | AGRN | c.4878_4879+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG c.4563_4564+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG c.4464_4465+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG c.4005_4006+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG c.3144_3145+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG n.4945_4946+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG n.4949_4950+34delinsAGGTCGGGGGCGTGGGGCTCTCGGGGCAGGGGGGGG | |
1 | g.1050037G>A | CA337779591 | AGRN | c.4879G>A (p.Ala1627Thr) c.4564G>A (p.Ala1522Thr) c.4465G>A (p.Ala1489Thr) c.4006G>A (p.Ala1336Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) n.4946G>A n.4950G>A | |
1 | g.1050037G>C | CA337779592 | AGRN | c.4879G>C (p.Ala1627Pro) c.4564G>C (p.Ala1522Pro) c.4465G>C (p.Ala1489Pro) c.4006G>C (p.Ala1336Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) n.4946G>C n.4950G>C | |
1 | g.1050037G>T | CA337779593 | AGRN | c.4879G>T (p.Ala1627Ser) c.4564G>T (p.Ala1522Ser) c.4465G>T (p.Ala1489Ser) c.4006G>T (p.Ala1336Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) n.4946G>T n.4950G>T | |
1 | g.1050039_1050073del | CA1148748123 | AGRN | c.4879+2_4879+36del c.4564+2_4564+36del c.4465+2_4465+36del c.4006+2_4006+36del c.3145+2_3145+36del n.4946+2_4946+36del n.4950+2_4950+36del | dbSNP |
1 | g.1050038G>A | CA337779594 | AGRN | c.4879+1G>A (n.4879+1G>A) c.4564+1G>A (n.4564+1G>A) c.4465+1G>A (n.4465+1G>A) c.4006+1G>A (n.4006+1G>A) c.3145+1G>A (n.3145+1G>A) n.4946+1G>A n.4950+1G>A | dbSNP |
1 | g.1050038G>C | CA337779595 | AGRN | c.4879+1G>C (n.4879+1G>C) c.4564+1G>C (n.4564+1G>C) c.4465+1G>C (n.4465+1G>C) c.4006+1G>C (n.4006+1G>C) c.3145+1G>C (n.3145+1G>C) n.4946+1G>C n.4950+1G>C | |
1 | g.1050038G= | CA1148748124 | AGRN | c.4879+1G= (n.4879+1G=) c.4564+1G= (n.4564+1G=) c.4465+1G= (n.4465+1G=) c.4006+1G= (n.4006+1G=) c.3145+1G= (n.3145+1G=) n.4946+1G= n.4950+1G= | |
1 | g.1050038G>T | CA337779596 | AGRN | c.4879+1G>T (n.4879+1G>T) c.4564+1G>T (n.4564+1G>T) c.4465+1G>T (n.4465+1G>T) c.4006+1G>T (n.4006+1G>T) c.3145+1G>T (n.3145+1G>T) n.4946+1G>T n.4950+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050039T>A | CA337779597 | AGRN | c.4879+2T>A (n.4879+2T>A) c.4564+2T>A (n.4564+2T>A) c.4465+2T>A (n.4465+2T>A) c.4006+2T>A (n.4006+2T>A) c.3145+2T>A (n.3145+2T>A) n.4946+2T>A n.4950+2T>A | |
1 | g.1050039T>C | CA337779598 | AGRN | c.4879+2T>C (n.4879+2T>C) c.4564+2T>C (n.4564+2T>C) c.4465+2T>C (n.4465+2T>C) c.4006+2T>C (n.4006+2T>C) c.3145+2T>C (n.3145+2T>C) n.4946+2T>C n.4950+2T>C | |
1 | g.1050039T>G | CA337779599 | AGRN | c.4879+2T>G (n.4879+2T>G) c.4564+2T>G (n.4564+2T>G) c.4465+2T>G (n.4465+2T>G) c.4006+2T>G (n.4006+2T>G) c.3145+2T>G (n.3145+2T>G) n.4946+2T>G n.4950+2T>G | |
1 | g.1050040C>A | CA2742134938 | AGRN | c.4879+3C>A (n.4879+3C>A) c.4564+3C>A (n.4564+3C>A) c.4465+3C>A (n.4465+3C>A) c.4006+3C>A (n.4006+3C>A) c.3145+3C>A (n.3145+3C>A) n.4946+3C>A n.4950+3C>A | |
1 | g.1050040C= | CA1148748127 | AGRN | c.4879+3C= (n.4879+3C=) c.4564+3C= (n.4564+3C=) c.4465+3C= (n.4465+3C=) c.4006+3C= (n.4006+3C=) c.3145+3C= (n.3145+3C=) n.4946+3C= n.4950+3C= | |
1 | g.1050040C>G | CA2574221915 | AGRN | c.4879+3C>G (n.4879+3C>G) c.4564+3C>G (n.4564+3C>G) c.4465+3C>G (n.4465+3C>G) c.4006+3C>G (n.4006+3C>G) c.3145+3C>G (n.3145+3C>G) n.4946+3C>G n.4950+3C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050040C>T | CA509669 | AGRN | c.4879+3C>T (n.4879+3C>T) c.4564+3C>T (n.4564+3C>T) c.4465+3C>T (n.4465+3C>T) c.4006+3C>T (n.4006+3C>T) c.3145+3C>T (n.3145+3C>T) n.4946+3C>T n.4950+3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050040_1050041delinsCG | CA1148748129 | AGRN | c.4879+3_4879+4delinsCG (n.4879+3_4879+4delinsCG) c.4564+3_4564+4delinsCG (n.4564+3_4564+4delinsCG) c.4465+3_4465+4delinsCG (n.4465+3_4465+4delinsCG) c.4006+3_4006+4delinsCG (n.4006+3_4006+4delinsCG) c.3145+3_3145+4delinsCG (n.3145+3_3145+4delinsCG) n.4946+3_4946+4delinsCG n.4950+3_4950+4delinsCG | |
1 | g.1050041G>A | CA509670 | AGRN | c.4879+4G>A (n.4879+4G>A) c.4564+4G>A (n.4564+4G>A) c.4465+4G>A (n.4465+4G>A) c.4006+4G>A (n.4006+4G>A) c.3145+4G>A (n.3145+4G>A) n.4946+4G>A n.4950+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050041G>C | CA2642491944 | AGRN | c.4879+4G>C (n.4879+4G>C) c.4564+4G>C (n.4564+4G>C) c.4465+4G>C (n.4465+4G>C) c.4006+4G>C (n.4006+4G>C) c.3145+4G>C (n.3145+4G>C) n.4946+4G>C n.4950+4G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050041G= | CA1148348644 | AGRN | c.4879+4G= (n.4879+4G=) c.4564+4G= (n.4564+4G=) c.4465+4G= (n.4465+4G=) c.4006+4G= (n.4006+4G=) c.3145+4G= (n.3145+4G=) n.4946+4G= n.4950+4G= | |
1 | g.1050041G>T | CA2642491943 | AGRN | c.4879+4G>T (n.4879+4G>T) c.4564+4G>T (n.4564+4G>T) c.4465+4G>T (n.4465+4G>T) c.4006+4G>T (n.4006+4G>T) c.3145+4G>T (n.3145+4G>T) n.4946+4G>T n.4950+4G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050045del | CA520620597 | AGRN | c.4879+8del (n.4879+8del) c.4564+8del (n.4564+8del) c.4465+8del (n.4465+8del) c.4006+8del (n.4006+8del) c.3145+8del (n.3145+8del) n.4946+8del n.4950+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050041_1050042insAGAT | CA2742134939 | AGRN | c.4879+4_4879+5insAGAT (n.4879+4_4879+5insAGAT) c.4564+4_4564+5insAGAT (n.4564+4_4564+5insAGAT) c.4465+4_4465+5insAGAT (n.4465+4_4465+5insAGAT) c.4006+4_4006+5insAGAT (n.4006+4_4006+5insAGAT) c.3145+4_3145+5insAGAT (n.3145+4_3145+5insAGAT) n.4946+4_4946+5insAGAT n.4950+4_4950+5insAGAT | |
1 | g.1050042G>A | CA520620598 | AGRN | c.4879+5G>A (n.4879+5G>A) c.4564+5G>A (n.4564+5G>A) c.4465+5G>A (n.4465+5G>A) c.4006+5G>A (n.4006+5G>A) c.3145+5G>A (n.3145+5G>A) n.4946+5G>A n.4950+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1050042G= | CA1148748138 | AGRN | c.4879+5G= (n.4879+5G=) c.4564+5G= (n.4564+5G=) c.4465+5G= (n.4465+5G=) c.4006+5G= (n.4006+5G=) c.3145+5G= (n.3145+5G=) n.4946+5G= n.4950+5G= | |
1 | g.1050042G>T | CA2642491945 | AGRN | c.4879+5G>T (n.4879+5G>T) c.4564+5G>T (n.4564+5G>T) c.4465+5G>T (n.4465+5G>T) c.4006+5G>T (n.4006+5G>T) c.3145+5G>T (n.3145+5G>T) n.4946+5G>T n.4950+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050043G>A | CA520620599 | AGRN | c.4879+6G>A (n.4879+6G>A) c.4564+6G>A (n.4564+6G>A) c.4465+6G>A (n.4465+6G>A) c.4006+6G>A (n.4006+6G>A) c.3145+6G>A (n.3145+6G>A) n.4946+6G>A n.4950+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050043G= | CA1148748139 | AGRN | c.4879+6G= (n.4879+6G=) c.4564+6G= (n.4564+6G=) c.4465+6G= (n.4465+6G=) c.4006+6G= (n.4006+6G=) c.3145+6G= (n.3145+6G=) n.4946+6G= n.4950+6G= | |
1 | g.1050043G>T | CA2642491947 | AGRN | c.4879+6G>T (n.4879+6G>T) c.4564+6G>T (n.4564+6G>T) c.4465+6G>T (n.4465+6G>T) c.4006+6G>T (n.4006+6G>T) c.3145+6G>T (n.3145+6G>T) n.4946+6G>T n.4950+6G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050044G>T | CA2642491949 | AGRN | c.4879+7G>T (n.4879+7G>T) c.4564+7G>T (n.4564+7G>T) c.4465+7G>T (n.4465+7G>T) c.4006+7G>T (n.4006+7G>T) c.3145+7G>T (n.3145+7G>T) n.4946+7G>T n.4950+7G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050045G>A | CA520620600 | AGRN | c.4879+8G>A (n.4879+8G>A) c.4564+8G>A (n.4564+8G>A) c.4465+8G>A (n.4465+8G>A) c.4006+8G>A (n.4006+8G>A) c.3145+8G>A (n.3145+8G>A) n.4946+8G>A n.4950+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050045G= | CA1148748142 | AGRN | c.4879+8G= (n.4879+8G=) c.4564+8G= (n.4564+8G=) c.4465+8G= (n.4465+8G=) c.4006+8G= (n.4006+8G=) c.3145+8G= (n.3145+8G=) n.4946+8G= n.4950+8G= | |
1 | g.1050045G>T | CA2642491950 | AGRN | c.4879+8G>T (n.4879+8G>T) c.4564+8G>T (n.4564+8G>T) c.4465+8G>T (n.4465+8G>T) c.4006+8G>T (n.4006+8G>T) c.3145+8G>T (n.3145+8G>T) n.4946+8G>T n.4950+8G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050046C>A | CA520620601 | AGRN | c.4879+9C>A (n.4879+9C>A) c.4564+9C>A (n.4564+9C>A) c.4465+9C>A (n.4465+9C>A) c.4006+9C>A (n.4006+9C>A) c.3145+9C>A (n.3145+9C>A) n.4946+9C>A n.4950+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050046C= | CA1143941797 | AGRN | c.4879+9C= (n.4879+9C=) c.4564+9C= (n.4564+9C=) c.4465+9C= (n.4465+9C=) c.4006+9C= (n.4006+9C=) c.3145+9C= (n.3145+9C=) n.4946+9C= n.4950+9C= | |
1 | g.1050046C>G | CA2574221916 | AGRN | c.4879+9C>G (n.4879+9C>G) c.4564+9C>G (n.4564+9C>G) c.4465+9C>G (n.4465+9C>G) c.4006+9C>G (n.4006+9C>G) c.3145+9C>G (n.3145+9C>G) n.4946+9C>G n.4950+9C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050046C>T | CA509671 | AGRN | c.4879+9C>T (n.4879+9C>T) c.4564+9C>T (n.4564+9C>T) c.4465+9C>T (n.4465+9C>T) c.4006+9C>T (n.4006+9C>T) c.3145+9C>T (n.3145+9C>T) n.4946+9C>T n.4950+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050047G>A | CA509672 | AGRN | c.4879+10G>A (n.4879+10G>A) c.4564+10G>A (n.4564+10G>A) c.4465+10G>A (n.4465+10G>A) c.4006+10G>A (n.4006+10G>A) c.3145+10G>A (n.3145+10G>A) n.4946+10G>A n.4950+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050047G= | CA1148748152 | AGRN | c.4879+10G= (n.4879+10G=) c.4564+10G= (n.4564+10G=) c.4465+10G= (n.4465+10G=) c.4006+10G= (n.4006+10G=) c.3145+10G= (n.3145+10G=) n.4946+10G= n.4950+10G= | |
1 | g.1050047G>T | CA2642491956 | AGRN | c.4879+10G>T (n.4879+10G>T) c.4564+10G>T (n.4564+10G>T) c.4465+10G>T (n.4465+10G>T) c.4006+10G>T (n.4006+10G>T) c.3145+10G>T (n.3145+10G>T) n.4946+10G>T n.4950+10G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050048T>A | CA2642491958 | AGRN | c.4879+11T>A (n.4879+11T>A) c.4564+11T>A (n.4564+11T>A) c.4465+11T>A (n.4465+11T>A) c.4006+11T>A (n.4006+11T>A) c.3145+11T>A (n.3145+11T>A) n.4946+11T>A n.4950+11T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050048T>C | CA509673 | AGRN | c.4879+11T>C (n.4879+11T>C) c.4564+11T>C (n.4564+11T>C) c.4465+11T>C (n.4465+11T>C) c.4006+11T>C (n.4006+11T>C) c.3145+11T>C (n.3145+11T>C) n.4946+11T>C n.4950+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050048T>G | CA520620602 | AGRN | c.4879+11T>G (n.4879+11T>G) c.4564+11T>G (n.4564+11T>G) c.4465+11T>G (n.4465+11T>G) c.4006+11T>G (n.4006+11T>G) c.3145+11T>G (n.3145+11T>G) n.4946+11T>G n.4950+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050048T= | CA1148299612 | AGRN | c.4879+11T= (n.4879+11T=) c.4564+11T= (n.4564+11T=) c.4465+11T= (n.4465+11T=) c.4006+11T= (n.4006+11T=) c.3145+11T= (n.3145+11T=) n.4946+11T= n.4950+11T= | |
1 | g.1050049G= | CA1148748163 | AGRN | c.4879+12G= (n.4879+12G=) c.4564+12G= (n.4564+12G=) c.4465+12G= (n.4465+12G=) c.4006+12G= (n.4006+12G=) c.3145+12G= (n.3145+12G=) n.4946+12G= n.4950+12G= | |
1 | g.1050049G>T | CA509674 | AGRN | c.4879+12G>T (n.4879+12G>T) c.4564+12G>T (n.4564+12G>T) c.4465+12G>T (n.4465+12G>T) c.4006+12G>T (n.4006+12G>T) c.3145+12G>T (n.3145+12G>T) n.4946+12G>T n.4950+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050052del | CA2642491960 | AGRN | c.4879+15del (n.4879+15del) c.4564+15del (n.4564+15del) c.4465+15del (n.4465+15del) c.4006+15del (n.4006+15del) c.3145+15del (n.3145+15del) n.4946+15del n.4950+15del | gnomAD v4 |
1 | g.1050050G>A | CA997657595 | AGRN | c.4879+13G>A (n.4879+13G>A) c.4564+13G>A (n.4564+13G>A) c.4465+13G>A (n.4465+13G>A) c.4006+13G>A (n.4006+13G>A) c.3145+13G>A (n.3145+13G>A) n.4946+13G>A n.4950+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050050G= | CA1148748192 | AGRN | c.4879+13G= (n.4879+13G=) c.4564+13G= (n.4564+13G=) c.4465+13G= (n.4465+13G=) c.4006+13G= (n.4006+13G=) c.3145+13G= (n.3145+13G=) n.4946+13G= n.4950+13G= | |
1 | g.1050050G>T | CA520620603 | AGRN | c.4879+13G>T (n.4879+13G>T) c.4564+13G>T (n.4564+13G>T) c.4465+13G>T (n.4465+13G>T) c.4006+13G>T (n.4006+13G>T) c.3145+13G>T (n.3145+13G>T) n.4946+13G>T n.4950+13G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1050051G>A | CA2642491966 | AGRN | c.4879+14G>A (n.4879+14G>A) c.4564+14G>A (n.4564+14G>A) c.4465+14G>A (n.4465+14G>A) c.4006+14G>A (n.4006+14G>A) c.3145+14G>A (n.3145+14G>A) n.4946+14G>A n.4950+14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050051G= | CA1148748199 | AGRN | c.4879+14G= (n.4879+14G=) c.4564+14G= (n.4564+14G=) c.4465+14G= (n.4465+14G=) c.4006+14G= (n.4006+14G=) c.3145+14G= (n.3145+14G=) n.4946+14G= n.4950+14G= | |
1 | g.1050051G>T | CA509675 | AGRN | c.4879+14G>T (n.4879+14G>T) c.4564+14G>T (n.4564+14G>T) c.4465+14G>T (n.4465+14G>T) c.4006+14G>T (n.4006+14G>T) c.3145+14G>T (n.3145+14G>T) n.4946+14G>T n.4950+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050052G>A | CA16700837 | AGRN | c.4879+15G>A (n.4879+15G>A) c.4564+15G>A (n.4564+15G>A) c.4465+15G>A (n.4465+15G>A) c.4006+15G>A (n.4006+15G>A) c.3145+15G>A (n.3145+15G>A) n.4946+15G>A n.4950+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050052G= | CA1147481996 | AGRN | c.4879+15G= (n.4879+15G=) c.4564+15G= (n.4564+15G=) c.4465+15G= (n.4465+15G=) c.4006+15G= (n.4006+15G=) c.3145+15G= (n.3145+15G=) n.4946+15G= n.4950+15G= | |
1 | g.1050052G>T | CA509676 | AGRN | c.4879+15G>T (n.4879+15G>T) c.4564+15G>T (n.4564+15G>T) c.4465+15G>T (n.4465+15G>T) c.4006+15G>T (n.4006+15G>T) c.3145+15G>T (n.3145+15G>T) n.4946+15G>T n.4950+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050053C>A | CA2642491973 | AGRN | c.4879+16C>A (n.4879+16C>A) c.4564+16C>A (n.4564+16C>A) c.4465+16C>A (n.4465+16C>A) c.4006+16C>A (n.4006+16C>A) c.3145+16C>A (n.3145+16C>A) n.4946+16C>A n.4950+16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050053C= | CA1148748204 | AGRN | c.4879+16C= (n.4879+16C=) c.4564+16C= (n.4564+16C=) c.4465+16C= (n.4465+16C=) c.4006+16C= (n.4006+16C=) c.3145+16C= (n.3145+16C=) n.4946+16C= n.4950+16C= | |
1 | g.1050053C>T | CA520620604 | AGRN | c.4879+16C>T (n.4879+16C>T) c.4564+16C>T (n.4564+16C>T) c.4465+16C>T (n.4465+16C>T) c.4006+16C>T (n.4006+16C>T) c.3145+16C>T (n.3145+16C>T) n.4946+16C>T n.4950+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050054T>A | CA509677 | AGRN | c.4879+17T>A (n.4879+17T>A) c.4564+17T>A (n.4564+17T>A) c.4465+17T>A (n.4465+17T>A) c.4006+17T>A (n.4006+17T>A) c.3145+17T>A (n.3145+17T>A) n.4946+17T>A n.4950+17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050054T>C | CA997657604 | AGRN | c.4879+17T>C (n.4879+17T>C) c.4564+17T>C (n.4564+17T>C) c.4465+17T>C (n.4465+17T>C) c.4006+17T>C (n.4006+17T>C) c.3145+17T>C (n.3145+17T>C) n.4946+17T>C n.4950+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050054T>G | CA2642491976 | AGRN | c.4879+17T>G (n.4879+17T>G) c.4564+17T>G (n.4564+17T>G) c.4465+17T>G (n.4465+17T>G) c.4006+17T>G (n.4006+17T>G) c.3145+17T>G (n.3145+17T>G) n.4946+17T>G n.4950+17T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1050054T= | CA1144846376 | AGRN | c.4879+17T= (n.4879+17T=) c.4564+17T= (n.4564+17T=) c.4465+17T= (n.4465+17T=) c.4006+17T= (n.4006+17T=) c.3145+17T= (n.3145+17T=) n.4946+17T= n.4950+17T= | |
1 | g.1050055C>A | CA2574221917 | AGRN | c.4879+18C>A (n.4879+18C>A) c.4564+18C>A (n.4564+18C>A) c.4465+18C>A (n.4465+18C>A) c.4006+18C>A (n.4006+18C>A) c.3145+18C>A (n.3145+18C>A) n.4946+18C>A n.4950+18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050055C>T | CA2642491979 | AGRN | c.4879+18C>T (n.4879+18C>T) c.4564+18C>T (n.4564+18C>T) c.4465+18C>T (n.4465+18C>T) c.4006+18C>T (n.4006+18C>T) c.3145+18C>T (n.3145+18C>T) n.4946+18C>T n.4950+18C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050055_1050056insAGCCTAACCTGTGCTT | CA2642491984 | AGRN | c.4879+18_4879+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4879+18_4879+19insAGCCTAACCTGTGCTT) c.4564+18_4564+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4564+18_4564+19insAGCCTAACCTGTGCTT) c.4465+18_4465+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4465+18_4465+19insAGCCTAACCTGTGCTT) c.4006+18_4006+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.4006+18_4006+19insAGCCTAACCTGTGCTT) c.3145+18_3145+19insAGCCTAACCTGTGCTT (n.3145+18_3145+19insAGCCTAACCTGTGCTT) n.4946+18_4946+19insAGCCTAACCTGTGCTT n.4950+18_4950+19insAGCCTAACCTGTGCTT | gnomAD v4 |
1 | g.1050056T>A | CA509679 | AGRN | c.4879+19T>A (n.4879+19T>A) c.4564+19T>A (n.4564+19T>A) c.4465+19T>A (n.4465+19T>A) c.4006+19T>A (n.4006+19T>A) c.3145+19T>A (n.3145+19T>A) n.4946+19T>A n.4950+19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050056T>C | CA509678 | AGRN | c.4879+19T>C (n.4879+19T>C) c.4564+19T>C (n.4564+19T>C) c.4465+19T>C (n.4465+19T>C) c.4006+19T>C (n.4006+19T>C) c.3145+19T>C (n.3145+19T>C) n.4946+19T>C n.4950+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050056T>G | CA520620605 | AGRN | c.4879+19T>G (n.4879+19T>G) c.4564+19T>G (n.4564+19T>G) c.4465+19T>G (n.4465+19T>G) c.4006+19T>G (n.4006+19T>G) c.3145+19T>G (n.3145+19T>G) n.4946+19T>G n.4950+19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050056T= | CA1148748234 | AGRN | c.4879+19T= (n.4879+19T=) c.4564+19T= (n.4564+19T=) c.4465+19T= (n.4465+19T=) c.4006+19T= (n.4006+19T=) c.3145+19T= (n.3145+19T=) n.4946+19T= n.4950+19T= | |
1 | g.1050057del | CA2574221918 | AGRN | c.4879+20del (n.4879+20del) c.4564+20del (n.4564+20del) c.4465+20del (n.4465+20del) c.4006+20del (n.4006+20del) c.3145+20del (n.3145+20del) n.4946+20del n.4950+20del | gnomAD v4 |
1 | g.1050057C>A | CA997657610 | AGRN | c.4879+20C>A (n.4879+20C>A) c.4564+20C>A (n.4564+20C>A) c.4465+20C>A (n.4465+20C>A) c.4006+20C>A (n.4006+20C>A) c.3145+20C>A (n.3145+20C>A) n.4946+20C>A n.4950+20C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050057C= | CA1148748297 | AGRN | c.4879+20C= (n.4879+20C=) c.4564+20C= (n.4564+20C=) c.4465+20C= (n.4465+20C=) c.4006+20C= (n.4006+20C=) c.3145+20C= (n.3145+20C=) n.4946+20C= n.4950+20C= | |
1 | g.1050057C>G | CA509681 | AGRN | c.4879+20C>G (n.4879+20C>G) c.4564+20C>G (n.4564+20C>G) c.4465+20C>G (n.4465+20C>G) c.4006+20C>G (n.4006+20C>G) c.3145+20C>G (n.3145+20C>G) n.4946+20C>G n.4950+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050057C>T | CA509680 | AGRN | c.4879+20C>T (n.4879+20C>T) c.4564+20C>T (n.4564+20C>T) c.4465+20C>T (n.4465+20C>T) c.4006+20C>T (n.4006+20C>T) c.3145+20C>T (n.3145+20C>T) n.4946+20C>T n.4950+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050058G>A | CA509682 | AGRN | c.4879+21G>A (n.4879+21G>A) c.4564+21G>A (n.4564+21G>A) c.4465+21G>A (n.4465+21G>A) c.4006+21G>A (n.4006+21G>A) c.3145+21G>A (n.3145+21G>A) n.4946+21G>A n.4950+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050058G>C | CA2740102183 | AGRN | c.4879+21G>C (n.4879+21G>C) c.4564+21G>C (n.4564+21G>C) c.4465+21G>C (n.4465+21G>C) c.4006+21G>C (n.4006+21G>C) c.3145+21G>C (n.3145+21G>C) n.4946+21G>C n.4950+21G>C | |
1 | g.1050058G= | CA1146367316 | AGRN | c.4879+21G= (n.4879+21G=) c.4564+21G= (n.4564+21G=) c.4465+21G= (n.4465+21G=) c.4006+21G= (n.4006+21G=) c.3145+21G= (n.3145+21G=) n.4946+21G= n.4950+21G= | |
1 | g.1050058G>T | CA509683 | AGRN | c.4879+21G>T (n.4879+21G>T) c.4564+21G>T (n.4564+21G>T) c.4465+21G>T (n.4465+21G>T) c.4006+21G>T (n.4006+21G>T) c.3145+21G>T (n.3145+21G>T) n.4946+21G>T n.4950+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050061del | CA2642491987 | AGRN | c.4879+24del (n.4879+24del) c.4564+24del (n.4564+24del) c.4465+24del (n.4465+24del) c.4006+24del (n.4006+24del) c.3145+24del (n.3145+24del) n.4946+24del n.4950+24del | gnomAD v4 |
1 | g.1050059G>A | CA509686 | AGRN | c.4879+22G>A (n.4879+22G>A) c.4564+22G>A (n.4564+22G>A) c.4465+22G>A (n.4465+22G>A) c.4006+22G>A (n.4006+22G>A) c.3145+22G>A (n.3145+22G>A) n.4946+22G>A n.4950+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050059G>C | CA509685 | AGRN | c.4879+22G>C (n.4879+22G>C) c.4564+22G>C (n.4564+22G>C) c.4465+22G>C (n.4465+22G>C) c.4006+22G>C (n.4006+22G>C) c.3145+22G>C (n.3145+22G>C) n.4946+22G>C n.4950+22G>C | dbSNP ExAC |
1 | g.1050059G= | CA1148748307 | AGRN | c.4879+22G= (n.4879+22G=) c.4564+22G= (n.4564+22G=) c.4465+22G= (n.4465+22G=) c.4006+22G= (n.4006+22G=) c.3145+22G= (n.3145+22G=) n.4946+22G= n.4950+22G= | |
1 | g.1050059G>T | CA509684 | AGRN | c.4879+22G>T (n.4879+22G>T) c.4564+22G>T (n.4564+22G>T) c.4465+22G>T (n.4465+22G>T) c.4006+22G>T (n.4006+22G>T) c.3145+22G>T (n.3145+22G>T) n.4946+22G>T n.4950+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050060G>A | CA509687 | AGRN | c.4879+23G>A (n.4879+23G>A) c.4564+23G>A (n.4564+23G>A) c.4465+23G>A (n.4465+23G>A) c.4006+23G>A (n.4006+23G>A) c.3145+23G>A (n.3145+23G>A) n.4946+23G>A n.4950+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050060G>C | CA520620606 | AGRN | c.4879+23G>C (n.4879+23G>C) c.4564+23G>C (n.4564+23G>C) c.4465+23G>C (n.4465+23G>C) c.4006+23G>C (n.4006+23G>C) c.3145+23G>C (n.3145+23G>C) n.4946+23G>C n.4950+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050060G= | CA1148395974 | AGRN | c.4879+23G= (n.4879+23G=) c.4564+23G= (n.4564+23G=) c.4465+23G= (n.4465+23G=) c.4006+23G= (n.4006+23G=) c.3145+23G= (n.3145+23G=) n.4946+23G= n.4950+23G= | |
1 | g.1050060G>T | CA520620607 | AGRN | c.4879+23G>T (n.4879+23G>T) c.4564+23G>T (n.4564+23G>T) c.4465+23G>T (n.4465+23G>T) c.4006+23G>T (n.4006+23G>T) c.3145+23G>T (n.3145+23G>T) n.4946+23G>T n.4950+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050061G>A | CA509688 | AGRN | c.4879+24G>A (n.4879+24G>A) c.4564+24G>A (n.4564+24G>A) c.4465+24G>A (n.4465+24G>A) c.4006+24G>A (n.4006+24G>A) c.3145+24G>A (n.3145+24G>A) n.4946+24G>A n.4950+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050061G= | CA1148748337 | AGRN | c.4879+24G= (n.4879+24G=) c.4564+24G= (n.4564+24G=) c.4465+24G= (n.4465+24G=) c.4006+24G= (n.4006+24G=) c.3145+24G= (n.3145+24G=) n.4946+24G= n.4950+24G= | |
1 | g.1050061G>T | CA509689 | AGRN | c.4879+24G>T (n.4879+24G>T) c.4564+24G>T (n.4564+24G>T) c.4465+24G>T (n.4465+24G>T) c.4006+24G>T (n.4006+24G>T) c.3145+24G>T (n.3145+24G>T) n.4946+24G>T n.4950+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050061_1050062delinsGC | CA1148748339 | AGRN | c.4879+24_4879+25delinsGC (n.4879+24_4879+25delinsGC) c.4564+24_4564+25delinsGC (n.4564+24_4564+25delinsGC) c.4465+24_4465+25delinsGC (n.4465+24_4465+25delinsGC) c.4006+24_4006+25delinsGC (n.4006+24_4006+25delinsGC) c.3145+24_3145+25delinsGC (n.3145+24_3145+25delinsGC) n.4946+24_4946+25delinsGC n.4950+24_4950+25delinsGC | |
1 | g.1050062del | CA1148748372 | AGRN | c.4879+25del (n.4879+25del) c.4564+25del (n.4564+25del) c.4465+25del (n.4465+25del) c.4006+25del (n.4006+25del) c.3145+25del (n.3145+25del) n.4946+25del n.4950+25del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050062C>A | CA997657619 | AGRN | c.4879+25C>A (n.4879+25C>A) c.4564+25C>A (n.4564+25C>A) c.4465+25C>A (n.4465+25C>A) c.4006+25C>A (n.4006+25C>A) c.3145+25C>A (n.3145+25C>A) n.4946+25C>A n.4950+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050062C= | CA1147641647 | AGRN | c.4879+25C= (n.4879+25C=) c.4564+25C= (n.4564+25C=) c.4465+25C= (n.4465+25C=) c.4006+25C= (n.4006+25C=) c.3145+25C= (n.3145+25C=) n.4946+25C= n.4950+25C= | |
1 | g.1050062C>G | CA1148748364 | AGRN | c.4879+25C>G (n.4879+25C>G) c.4564+25C>G (n.4564+25C>G) c.4465+25C>G (n.4465+25C>G) c.4006+25C>G (n.4006+25C>G) c.3145+25C>G (n.3145+25C>G) n.4946+25C>G n.4950+25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050062C>T | CA509692 | AGRN | c.4879+25C>T (n.4879+25C>T) c.4564+25C>T (n.4564+25C>T) c.4465+25C>T (n.4465+25C>T) c.4006+25C>T (n.4006+25C>T) c.3145+25C>T (n.3145+25C>T) n.4946+25C>T n.4950+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050062_1050063del | CA2574221919 | AGRN | c.4879+25_4879+26del (n.4879+25_4879+26del) c.4564+25_4564+26del (n.4564+25_4564+26del) c.4465+25_4465+26del (n.4465+25_4465+26del) c.4006+25_4006+26del (n.4006+25_4006+26del) c.3145+25_3145+26del (n.3145+25_3145+26del) n.4946+25_4946+26del n.4950+25_4950+26del | gnomAD v4 |
1 | g.1050062_1050063delinsCA | CA1148748357 | AGRN | c.4879+25_4879+26delinsCA (n.4879+25_4879+26delinsCA) c.4564+25_4564+26delinsCA (n.4564+25_4564+26delinsCA) c.4465+25_4465+26delinsCA (n.4465+25_4465+26delinsCA) c.4006+25_4006+26delinsCA (n.4006+25_4006+26delinsCA) c.3145+25_3145+26delinsCA (n.3145+25_3145+26delinsCA) n.4946+25_4946+26delinsCA n.4950+25_4950+26delinsCA | |
1 | g.1050062_1050064delinsCAG | CA1148748347 | AGRN | c.4879+25_4879+27delinsCAG (n.4879+25_4879+27delinsCAG) c.4564+25_4564+27delinsCAG (n.4564+25_4564+27delinsCAG) c.4465+25_4465+27delinsCAG (n.4465+25_4465+27delinsCAG) c.4006+25_4006+27delinsCAG (n.4006+25_4006+27delinsCAG) c.3145+25_3145+27delinsCAG (n.3145+25_3145+27delinsCAG) n.4946+25_4946+27delinsCAG n.4950+25_4950+27delinsCAG | |
1 | g.1050062_1050065delinsCAGG | CA1148748345 | AGRN | c.4879+25_4879+28delinsCAGG (n.4879+25_4879+28delinsCAGG) c.4564+25_4564+28delinsCAGG (n.4564+25_4564+28delinsCAGG) c.4465+25_4465+28delinsCAGG (n.4465+25_4465+28delinsCAGG) c.4006+25_4006+28delinsCAGG (n.4006+25_4006+28delinsCAGG) c.3145+25_3145+28delinsCAGG (n.3145+25_3145+28delinsCAGG) n.4946+25_4946+28delinsCAGG n.4950+25_4950+28delinsCAGG | |
1 | g.1050062_1050066delinsCAGGG | CA1148748344 | AGRN | c.4879+25_4879+29delinsCAGGG (n.4879+25_4879+29delinsCAGGG) c.4564+25_4564+29delinsCAGGG (n.4564+25_4564+29delinsCAGGG) c.4465+25_4465+29delinsCAGGG (n.4465+25_4465+29delinsCAGGG) c.4006+25_4006+29delinsCAGGG (n.4006+25_4006+29delinsCAGGG) c.3145+25_3145+29delinsCAGGG (n.3145+25_3145+29delinsCAGGG) n.4946+25_4946+29delinsCAGGG n.4950+25_4950+29delinsCAGGG | |
1 | g.1050062_1050063insGGGGGGGG | CA997657635 | AGRN | c.4879+25_4879+26insGGGGGGGG (n.4879+25_4879+26insGGGGGGGG) c.4564+25_4564+26insGGGGGGGG (n.4564+25_4564+26insGGGGGGGG) c.4465+25_4465+26insGGGGGGGG (n.4465+25_4465+26insGGGGGGGG) c.4006+25_4006+26insGGGGGGGG (n.4006+25_4006+26insGGGGGGGG) c.3145+25_3145+26insGGGGGGGG (n.3145+25_3145+26insGGGGGGGG) n.4946+25_4946+26insGGGGGGGG n.4950+25_4950+26insGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063del | CA509694 | AGRN | c.4879+26del (n.4879+26del) c.4564+26del (n.4564+26del) c.4465+26del (n.4465+26del) c.4006+26del (n.4006+26del) c.3145+26del (n.3145+26del) n.4946+26del n.4950+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063A= | CA1148748384 | AGRN | c.4879+26A= (n.4879+26A=) c.4564+26A= (n.4564+26A=) c.4465+26A= (n.4465+26A=) c.4006+26A= (n.4006+26A=) c.3145+26A= (n.3145+26A=) n.4946+26A= n.4950+26A= | |
1 | g.1050063A>C | CA16700874 | AGRN | c.4879+26A>C (n.4879+26A>C) c.4564+26A>C (n.4564+26A>C) c.4465+26A>C (n.4465+26A>C) c.4006+26A>C (n.4006+26A>C) c.3145+26A>C (n.3145+26A>C) n.4946+26A>C n.4950+26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050063A>G | CA16700875 | AGRN | c.4879+26A>G (n.4879+26A>G) c.4564+26A>G (n.4564+26A>G) c.4465+26A>G (n.4465+26A>G) c.4006+26A>G (n.4006+26A>G) c.3145+26A>G (n.3145+26A>G) n.4946+26A>G n.4950+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063A>T | CA2574221920 | AGRN | c.4879+26A>T (n.4879+26A>T) c.4564+26A>T (n.4564+26A>T) c.4465+26A>T (n.4465+26A>T) c.4006+26A>T (n.4006+26A>T) c.3145+26A>T (n.3145+26A>T) n.4946+26A>T n.4950+26A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050064del | CA509693 | AGRN | c.4879+26_4879+27del (n.4879+26_4879+27del) c.4564+26_4564+27del (n.4564+26_4564+27del) c.4465+26_4465+27del (n.4465+26_4465+27del) c.4006+26_4006+27del (n.4006+26_4006+27del) c.3145+26_3145+27del (n.3145+26_3145+27del) n.4946+26_4946+27del n.4950+26_4950+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050064delinsAG | CA2695238690 | AGRN | c.4879+26_4879+27delinsAG (n.4879+26_4879+27delinsAG) c.4564+26_4564+27delinsAG (n.4564+26_4564+27delinsAG) c.4465+26_4465+27delinsAG (n.4465+26_4465+27delinsAG) c.4006+26_4006+27delinsAG (n.4006+26_4006+27delinsAG) c.3145+26_3145+27delinsAG (n.3145+26_3145+27delinsAG) n.4946+26_4946+27delinsAG n.4950+26_4950+27delinsAG | |
1 | g.1050063_1050065del | CA520620608 | AGRN | c.4879+26_4879+28del (n.4879+26_4879+28del) c.4564+26_4564+28del (n.4564+26_4564+28del) c.4465+26_4465+28del (n.4465+26_4465+28del) c.4006+26_4006+28del (n.4006+26_4006+28del) c.3145+26_3145+28del (n.3145+26_3145+28del) n.4946+26_4946+28del n.4950+26_4950+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050065delinsAGG | CA1149037630 | AGRN | c.4879+26_4879+28delinsAGG (n.4879+26_4879+28delinsAGG) c.4564+26_4564+28delinsAGG (n.4564+26_4564+28delinsAGG) c.4465+26_4465+28delinsAGG (n.4465+26_4465+28delinsAGG) c.4006+26_4006+28delinsAGG (n.4006+26_4006+28delinsAGG) c.3145+26_3145+28delinsAGG (n.3145+26_3145+28delinsAGG) n.4946+26_4946+28delinsAGG n.4950+26_4950+28delinsAGG | |
1 | g.1050065_1050066insTGGAGG | CA509690 | AGRN | c.4879+28_4879+29insTGGAGG (n.4879+28_4879+29insTGGAGG) c.4564+28_4564+29insTGGAGG (n.4564+28_4564+29insTGGAGG) c.4465+28_4465+29insTGGAGG (n.4465+28_4465+29insTGGAGG) c.4006+28_4006+29insTGGAGG (n.4006+28_4006+29insTGGAGG) c.3145+28_3145+29insTGGAGG (n.3145+28_3145+29insTGGAGG) n.4946+28_4946+29insTGGAGG n.4950+28_4950+29insTGGAGG | dbSNP ExAC |
1 | g.1050063_1050066del | CA520620609 | AGRN | c.4879+26_4879+29del (n.4879+26_4879+29del) c.4564+26_4564+29del (n.4564+26_4564+29del) c.4465+26_4465+29del (n.4465+26_4465+29del) c.4006+26_4006+29del (n.4006+26_4006+29del) c.3145+26_3145+29del (n.3145+26_3145+29del) n.4946+26_4946+29del n.4950+26_4950+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050067del | CA2642492024 | AGRN | c.4879+26_4879+30del (n.4879+26_4879+30del) c.4564+26_4564+30del (n.4564+26_4564+30del) c.4465+26_4465+30del (n.4465+26_4465+30del) c.4006+26_4006+30del (n.4006+26_4006+30del) c.3145+26_3145+30del (n.3145+26_3145+30del) n.4946+26_4946+30del n.4950+26_4950+30del | gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050068del | CA2642492022 | AGRN | c.4879+26_4879+31del (n.4879+26_4879+31del) c.4564+26_4564+31del (n.4564+26_4564+31del) c.4465+26_4465+31del (n.4465+26_4465+31del) c.4006+26_4006+31del (n.4006+26_4006+31del) c.3145+26_3145+31del (n.3145+26_3145+31del) n.4946+26_4946+31del n.4950+26_4950+31del | gnomAD v4 |
1 | g.1050063_1050068dup | CA509691 | AGRN | c.4879+26_4879+31dup (n.4879+26_4879+31dup) c.4564+26_4564+31dup (n.4564+26_4564+31dup) c.4465+26_4465+31dup (n.4465+26_4465+31dup) c.4006+26_4006+31dup (n.4006+26_4006+31dup) c.3145+26_3145+31dup (n.3145+26_3145+31dup) n.4946+26_4946+31dup n.4950+26_4950+31dup | dbSNP ExAC |
1 | g.1050063_1050069delinsAGGGGGG | CA1148748416 | AGRN | c.4879+26_4879+32delinsAGGGGGG (n.4879+26_4879+32delinsAGGGGGG) c.4564+26_4564+32delinsAGGGGGG (n.4564+26_4564+32delinsAGGGGGG) c.4465+26_4465+32delinsAGGGGGG (n.4465+26_4465+32delinsAGGGGGG) c.4006+26_4006+32delinsAGGGGGG (n.4006+26_4006+32delinsAGGGGGG) c.3145+26_3145+32delinsAGGGGGG (n.3145+26_3145+32delinsAGGGGGG) n.4946+26_4946+32delinsAGGGGGG n.4950+26_4950+32delinsAGGGGGG | |
1 | g.1050064G>A | CA509702 | AGRN | c.4879+27G>A (n.4879+27G>A) c.4564+27G>A (n.4564+27G>A) c.4465+27G>A (n.4465+27G>A) c.4006+27G>A (n.4006+27G>A) c.3145+27G>A (n.3145+27G>A) n.4946+27G>A n.4950+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050064G>C | CA520620610 | AGRN | c.4879+27G>C (n.4879+27G>C) c.4564+27G>C (n.4564+27G>C) c.4465+27G>C (n.4465+27G>C) c.4006+27G>C (n.4006+27G>C) c.3145+27G>C (n.3145+27G>C) n.4946+27G>C n.4950+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050064G= | CA1148241005 | AGRN | c.4879+27G= (n.4879+27G=) c.4564+27G= (n.4564+27G=) c.4465+27G= (n.4465+27G=) c.4006+27G= (n.4006+27G=) c.3145+27G= (n.3145+27G=) n.4946+27G= n.4950+27G= | |
1 | g.1050064G>T | CA509701 | AGRN | c.4879+27G>T (n.4879+27G>T) c.4564+27G>T (n.4564+27G>T) c.4465+27G>T (n.4465+27G>T) c.4006+27G>T (n.4006+27G>T) c.3145+27G>T (n.3145+27G>T) n.4946+27G>T n.4950+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050064_1050078delinsGGGGGGGGGGGGGGG | CA1140784779 | AGRN | c.4879+27_4879+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4879+27_4879+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG) c.4564+27_4564+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4564+27_4564+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG) c.4465+27_4465+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4465+27_4465+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG) c.4006+27_4006+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.4006+27_4006+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG) c.3145+27_3145+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG (n.3145+27_3145+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG) n.4946+27_4946+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG n.4950+27_4950+41delinsGGGGGGGGGGGGGGG | |
1 | g.1050078_1050079insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2642492052 | AGRN | c.4879+41_4879+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4879+41_4879+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4564+41_4564+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4564+41_4564+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4465+41_4465+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4465+41_4465+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4006+41_4006+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4006+41_4006+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.3145+41_3145+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3145+41_3145+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.4946+41_4946+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.4950+41_4950+42insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
1 | g.1050078dup | CA997657653 | AGRN | c.4879+41dup (n.4879+41dup) c.4564+41dup (n.4564+41dup) c.4465+41dup (n.4465+41dup) c.4006+41dup (n.4006+41dup) c.3145+41dup (n.3145+41dup) n.4946+41dup n.4950+41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050078del | CA509696 | AGRN | c.4879+41del (n.4879+41del) c.4564+41del (n.4564+41del) c.4465+41del (n.4465+41del) c.4006+41del (n.4006+41del) c.3145+41del (n.3145+41del) n.4946+41del n.4950+41del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.1050077_1050078del | CA509697 | AGRN | c.4879+40_4879+41del (n.4879+40_4879+41del) c.4564+40_4564+41del (n.4564+40_4564+41del) c.4465+40_4465+41del (n.4465+40_4465+41del) c.4006+40_4006+41del (n.4006+40_4006+41del) c.3145+40_3145+41del (n.3145+40_3145+41del) n.4946+40_4946+41del n.4950+40_4950+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050076_1050078del | CA509699 | AGRN | c.4879+39_4879+41del (n.4879+39_4879+41del) c.4564+39_4564+41del (n.4564+39_4564+41del) c.4465+39_4465+41del (n.4465+39_4465+41del) c.4006+39_4006+41del (n.4006+39_4006+41del) c.3145+39_3145+41del (n.3145+39_3145+41del) n.4946+39_4946+41del n.4950+39_4950+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050075_1050078del | CA509700 | AGRN | c.4879+38_4879+41del (n.4879+38_4879+41del) c.4564+38_4564+41del (n.4564+38_4564+41del) c.4465+38_4465+41del (n.4465+38_4465+41del) c.4006+38_4006+41del (n.4006+38_4006+41del) c.3145+38_3145+41del (n.3145+38_3145+41del) n.4946+38_4946+41del n.4950+38_4950+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050074_1050078del | CA509698 | AGRN | c.4879+37_4879+41del (n.4879+37_4879+41del) c.4564+37_4564+41del (n.4564+37_4564+41del) c.4465+37_4465+41del (n.4465+37_4465+41del) c.4006+37_4006+41del (n.4006+37_4006+41del) c.3145+37_3145+41del (n.3145+37_3145+41del) n.4946+37_4946+41del n.4950+37_4950+41del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050073_1050078del | CA509695 | AGRN | c.4879+36_4879+41del (n.4879+36_4879+41del) c.4564+36_4564+41del (n.4564+36_4564+41del) c.4465+36_4465+41del (n.4465+36_4465+41del) c.4006+36_4006+41del (n.4006+36_4006+41del) c.3145+36_3145+41del (n.3145+36_3145+41del) n.4946+36_4946+41del n.4950+36_4950+41del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050072_1050078del | CA2642492043 | AGRN | c.4879+35_4879+41del (n.4879+35_4879+41del) c.4564+35_4564+41del (n.4564+35_4564+41del) c.4465+35_4465+41del (n.4465+35_4465+41del) c.4006+35_4006+41del (n.4006+35_4006+41del) c.3145+35_3145+41del (n.3145+35_3145+41del) n.4946+35_4946+41del n.4950+35_4950+41del | gnomAD v4 |
1 | g.1050065G>A | CA520620611 | AGRN | c.4879+28G>A (n.4879+28G>A) c.4564+28G>A (n.4564+28G>A) c.4465+28G>A (n.4465+28G>A) c.4006+28G>A (n.4006+28G>A) c.3145+28G>A (n.3145+28G>A) n.4946+28G>A n.4950+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050065G>C | CA2642492063 | AGRN | c.4879+28G>C (n.4879+28G>C) c.4564+28G>C (n.4564+28G>C) c.4465+28G>C (n.4465+28G>C) c.4006+28G>C (n.4006+28G>C) c.3145+28G>C (n.3145+28G>C) n.4946+28G>C n.4950+28G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050065G= | CA1148748459 | AGRN | c.4879+28G= (n.4879+28G=) c.4564+28G= (n.4564+28G=) c.4465+28G= (n.4465+28G=) c.4006+28G= (n.4006+28G=) c.3145+28G= (n.3145+28G=) n.4946+28G= n.4950+28G= | |
1 | g.1050065G>T | CA509704 | AGRN | c.4879+28G>T (n.4879+28G>T) c.4564+28G>T (n.4564+28G>T) c.4465+28G>T (n.4465+28G>T) c.4006+28G>T (n.4006+28G>T) c.3145+28G>T (n.3145+28G>T) n.4946+28G>T n.4950+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050065_1050066insTG | CA2574221921 | AGRN | c.4879+28_4879+29insTG (n.4879+28_4879+29insTG) c.4564+28_4564+29insTG (n.4564+28_4564+29insTG) c.4465+28_4465+29insTG (n.4465+28_4465+29insTG) c.4006+28_4006+29insTG (n.4006+28_4006+29insTG) c.3145+28_3145+29insTG (n.3145+28_3145+29insTG) n.4946+28_4946+29insTG n.4950+28_4950+29insTG | |
1 | g.1050065_1050066insT | CA509703 | AGRN | c.4879+28_4879+29insT (n.4879+28_4879+29insT) c.4564+28_4564+29insT (n.4564+28_4564+29insT) c.4465+28_4465+29insT (n.4465+28_4465+29insT) c.4006+28_4006+29insT (n.4006+28_4006+29insT) c.3145+28_3145+29insT (n.3145+28_3145+29insT) n.4946+28_4946+29insT n.4950+28_4950+29insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050065_1050066insTGGA | CA2574221922 | AGRN | c.4879+28_4879+29insTGGA (n.4879+28_4879+29insTGGA) c.4564+28_4564+29insTGGA (n.4564+28_4564+29insTGGA) c.4465+28_4465+29insTGGA (n.4465+28_4465+29insTGGA) c.4006+28_4006+29insTGGA (n.4006+28_4006+29insTGGA) c.3145+28_3145+29insTGGA (n.3145+28_3145+29insTGGA) n.4946+28_4946+29insTGGA n.4950+28_4950+29insTGGA | |
1 | g.1050066G>A | CA2581634687 | AGRN | c.4879+29G>A (n.4879+29G>A) c.4564+29G>A (n.4564+29G>A) c.4465+29G>A (n.4465+29G>A) c.4006+29G>A (n.4006+29G>A) c.3145+29G>A (n.3145+29G>A) n.4946+29G>A n.4950+29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1050066G>C | CA997657661 | AGRN | c.4879+29G>C (n.4879+29G>C) c.4564+29G>C (n.4564+29G>C) c.4465+29G>C (n.4465+29G>C) c.4006+29G>C (n.4006+29G>C) c.3145+29G>C (n.3145+29G>C) n.4946+29G>C n.4950+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050066G= | CA1139925229 | AGRN | c.4879+29G= (n.4879+29G=) c.4564+29G= (n.4564+29G=) c.4465+29G= (n.4465+29G=) c.4006+29G= (n.4006+29G=) c.3145+29G= (n.3145+29G=) n.4946+29G= n.4950+29G= | |
1 | g.1050066G>T | CA509705 | AGRN | c.4879+29G>T (n.4879+29G>T) c.4564+29G>T (n.4564+29G>T) c.4465+29G>T (n.4465+29G>T) c.4006+29G>T (n.4006+29G>T) c.3145+29G>T (n.3145+29G>T) n.4946+29G>T n.4950+29G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050066_1050069delinsGGGG | CA1148748476 | AGRN | c.4879+29_4879+32delinsGGGG (n.4879+29_4879+32delinsGGGG) c.4564+29_4564+32delinsGGGG (n.4564+29_4564+32delinsGGGG) c.4465+29_4465+32delinsGGGG (n.4465+29_4465+32delinsGGGG) c.4006+29_4006+32delinsGGGG (n.4006+29_4006+32delinsGGGG) c.3145+29_3145+32delinsGGGG (n.3145+29_3145+32delinsGGGG) n.4946+29_4946+32delinsGGGG n.4950+29_4950+32delinsGGGG | |
1 | g.1050066_1050069delinsTGGA | CA1148748485 | AGRN | c.4879+29_4879+32delinsTGGA (n.4879+29_4879+32delinsTGGA) c.4564+29_4564+32delinsTGGA (n.4564+29_4564+32delinsTGGA) c.4465+29_4465+32delinsTGGA (n.4465+29_4465+32delinsTGGA) c.4006+29_4006+32delinsTGGA (n.4006+29_4006+32delinsTGGA) c.3145+29_3145+32delinsTGGA (n.3145+29_3145+32delinsTGGA) n.4946+29_4946+32delinsTGGA n.4950+29_4950+32delinsTGGA | dbSNP |
1 | g.1050067G>A | CA509707 | AGRN | c.4879+30G>A (n.4879+30G>A) c.4564+30G>A (n.4564+30G>A) c.4465+30G>A (n.4465+30G>A) c.4006+30G>A (n.4006+30G>A) c.3145+30G>A (n.3145+30G>A) n.4946+30G>A n.4950+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050067G= | CA1148748495 | AGRN | c.4879+30G= (n.4879+30G=) c.4564+30G= (n.4564+30G=) c.4465+30G= (n.4465+30G=) c.4006+30G= (n.4006+30G=) c.3145+30G= (n.3145+30G=) n.4946+30G= n.4950+30G= | |
1 | g.1050067G>T | CA509706 | AGRN | c.4879+30G>T (n.4879+30G>T) c.4564+30G>T (n.4564+30G>T) c.4465+30G>T (n.4465+30G>T) c.4006+30G>T (n.4006+30G>T) c.3145+30G>T (n.3145+30G>T) n.4946+30G>T n.4950+30G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.1050067_1050068insA | CA2642492072 | AGRN | c.4879+30_4879+31insA (n.4879+30_4879+31insA) c.4564+30_4564+31insA (n.4564+30_4564+31insA) c.4465+30_4465+31insA (n.4465+30_4465+31insA) c.4006+30_4006+31insA (n.4006+30_4006+31insA) c.3145+30_3145+31insA (n.3145+30_3145+31insA) n.4946+30_4946+31insA n.4950+30_4950+31insA | gnomAD v4 |
1 | g.1050068G>A | CA509709 | AGRN | c.4879+31G>A (n.4879+31G>A) c.4564+31G>A (n.4564+31G>A) c.4465+31G>A (n.4465+31G>A) c.4006+31G>A (n.4006+31G>A) c.3145+31G>A (n.3145+31G>A) n.4946+31G>A n.4950+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050068G>C | CA520620612 | AGRN | c.4879+31G>C (n.4879+31G>C) c.4564+31G>C (n.4564+31G>C) c.4465+31G>C (n.4465+31G>C) c.4006+31G>C (n.4006+31G>C) c.3145+31G>C (n.3145+31G>C) n.4946+31G>C n.4950+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050068G= | CA1141158177 | AGRN | c.4879+31G= (n.4879+31G=) c.4564+31G= (n.4564+31G=) c.4465+31G= (n.4465+31G=) c.4006+31G= (n.4006+31G=) c.3145+31G= (n.3145+31G=) n.4946+31G= n.4950+31G= | |
1 | g.1050068G>T | CA509710 | AGRN | c.4879+31G>T (n.4879+31G>T) c.4564+31G>T (n.4564+31G>T) c.4465+31G>T (n.4465+31G>T) c.4006+31G>T (n.4006+31G>T) c.3145+31G>T (n.3145+31G>T) n.4946+31G>T n.4950+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050068_1050069insAG | CA2642492073 | AGRN | c.4879+31_4879+32insAG (n.4879+31_4879+32insAG) c.4564+31_4564+32insAG (n.4564+31_4564+32insAG) c.4465+31_4465+32insAG (n.4465+31_4465+32insAG) c.4006+31_4006+32insAG (n.4006+31_4006+32insAG) c.3145+31_3145+32insAG (n.3145+31_3145+32insAG) n.4946+31_4946+32insAG n.4950+31_4950+32insAG | gnomAD v4 |
1 | g.1050068_1050070delinsGGG | CA1148748559 | AGRN | c.4879+31_4879+33delinsGGG (n.4879+31_4879+33delinsGGG) c.4564+31_4564+33delinsGGG (n.4564+31_4564+33delinsGGG) c.4465+31_4465+33delinsGGG (n.4465+31_4465+33delinsGGG) c.4006+31_4006+33delinsGGG (n.4006+31_4006+33delinsGGG) c.3145+31_3145+33delinsGGG (n.3145+31_3145+33delinsGGG) n.4946+31_4946+33delinsGGG n.4950+31_4950+33delinsGGG | |
1 | g.1050068_1050071delinsGGGG | CA1148748515 | AGRN | c.4879+31_4879+34delinsGGGG (n.4879+31_4879+34delinsGGGG) c.4564+31_4564+34delinsGGGG (n.4564+31_4564+34delinsGGGG) c.4465+31_4465+34delinsGGGG (n.4465+31_4465+34delinsGGGG) c.4006+31_4006+34delinsGGGG (n.4006+31_4006+34delinsGGGG) c.3145+31_3145+34delinsGGGG (n.3145+31_3145+34delinsGGGG) n.4946+31_4946+34delinsGGGG n.4950+31_4950+34delinsGGGG | |
1 | g.1050068_1050069insA | CA509708 | AGRN | c.4879+31_4879+32insA (n.4879+31_4879+32insA) c.4564+31_4564+32insA (n.4564+31_4564+32insA) c.4465+31_4465+32insA (n.4465+31_4465+32insA) c.4006+31_4006+32insA (n.4006+31_4006+32insA) c.3145+31_3145+32insA (n.3145+31_3145+32insA) n.4946+31_4946+32insA n.4950+31_4950+32insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050069G>A | CA509711 | AGRN | c.4879+32G>A (n.4879+32G>A) c.4564+32G>A (n.4564+32G>A) c.4465+32G>A (n.4465+32G>A) c.4006+32G>A (n.4006+32G>A) c.3145+32G>A (n.3145+32G>A) n.4946+32G>A n.4950+32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050069G>C | CA1148748574 | AGRN | c.4879+32G>C (n.4879+32G>C) c.4564+32G>C (n.4564+32G>C) c.4465+32G>C (n.4465+32G>C) c.4006+32G>C (n.4006+32G>C) c.3145+32G>C (n.3145+32G>C) n.4946+32G>C n.4950+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1050069G= | CA1139961887 | AGRN | c.4879+32G= (n.4879+32G=) c.4564+32G= (n.4564+32G=) c.4465+32G= (n.4465+32G=) c.4006+32G= (n.4006+32G=) c.3145+32G= (n.3145+32G=) n.4946+32G= n.4950+32G= | |
1 | g.1050069G>T | CA997657678 | AGRN | c.4879+32G>T (n.4879+32G>T) c.4564+32G>T (n.4564+32G>T) c.4465+32G>T (n.4465+32G>T) c.4006+32G>T (n.4006+32G>T) c.3145+32G>T (n.3145+32G>T) n.4946+32G>T n.4950+32G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050069_1050070delinsA | CA16700906 | AGRN | c.4879+32_4879+33delinsA (n.4879+32_4879+33delinsA) c.4564+32_4564+33delinsA (n.4564+32_4564+33delinsA) c.4465+32_4465+33delinsA (n.4465+32_4465+33delinsA) c.4006+32_4006+33delinsA (n.4006+32_4006+33delinsA) c.3145+32_3145+33delinsA (n.3145+32_3145+33delinsA) n.4946+32_4946+33delinsA n.4950+32_4950+33delinsA | dbSNP |
1 | g.1050069_1050070delinsAA | CA2742134940 | AGRN | c.4879+32_4879+33delinsAA (n.4879+32_4879+33delinsAA) c.4564+32_4564+33delinsAA (n.4564+32_4564+33delinsAA) c.4465+32_4465+33delinsAA (n.4465+32_4465+33delinsAA) c.4006+32_4006+33delinsAA (n.4006+32_4006+33delinsAA) c.3145+32_3145+33delinsAA (n.3145+32_3145+33delinsAA) n.4946+32_4946+33delinsAA n.4950+32_4950+33delinsAA | |
1 | g.1050069_1050071delinsA | CA16700904 | AGRN | c.4879+32_4879+34delinsA (n.4879+32_4879+34delinsA) c.4564+32_4564+34delinsA (n.4564+32_4564+34delinsA) c.4465+32_4465+34delinsA (n.4465+32_4465+34delinsA) c.4006+32_4006+34delinsA (n.4006+32_4006+34delinsA) c.3145+32_3145+34delinsA (n.3145+32_3145+34delinsA) n.4946+32_4946+34delinsA n.4950+32_4950+34delinsA | dbSNP |
1 | g.1050069_1050071delinsGGG | CA1143549526 | AGRN | c.4879+32_4879+34delinsGGG (n.4879+32_4879+34delinsGGG) c.4564+32_4564+34delinsGGG (n.4564+32_4564+34delinsGGG) c.4465+32_4465+34delinsGGG (n.4465+32_4465+34delinsGGG) c.4006+32_4006+34delinsGGG (n.4006+32_4006+34delinsGGG) c.3145+32_3145+34delinsGGG (n.3145+32_3145+34delinsGGG) n.4946+32_4946+34delinsGGG n.4950+32_4950+34delinsGGG | |
1 | g.1050069_1050072delinsGGGG | CA1148748572 | AGRN | c.4879+32_4879+35delinsGGGG (n.4879+32_4879+35delinsGGGG) c.4564+32_4564+35delinsGGGG (n.4564+32_4564+35delinsGGGG) c.4465+32_4465+35delinsGGGG (n.4465+32_4465+35delinsGGGG) c.4006+32_4006+35delinsGGGG (n.4006+32_4006+35delinsGGGG) c.3145+32_3145+35delinsGGGG (n.3145+32_3145+35delinsGGGG) n.4946+32_4946+35delinsGGGG n.4950+32_4950+35delinsGGGG | |
1 | g.1050069_1050070insA | CA2642492076 | AGRN | c.4879+32_4879+33insA (n.4879+32_4879+33insA) c.4564+32_4564+33insA (n.4564+32_4564+33insA) c.4465+32_4465+33insA (n.4465+32_4465+33insA) c.4006+32_4006+33insA (n.4006+32_4006+33insA) c.3145+32_3145+33insA (n.3145+32_3145+33insA) n.4946+32_4946+33insA n.4950+32_4950+33insA | gnomAD v4 |
1 | g.1050070G>A | CA509712 | AGRN | c.4879+33G>A (n.4879+33G>A) c.4564+33G>A (n.4564+33G>A) c.4465+33G>A (n.4465+33G>A) c.4006+33G>A (n.4006+33G>A) c.3145+33G>A (n.3145+33G>A) n.4946+33G>A n.4950+33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1050070G>C | CA2642492077 | AGRN | c.4879+33G>C (n.4879+33G>C) c.4564+33G>C (n.4564+33G>C) c.4465+33G>C (n.4465+33G>C) c.4006+33G>C (n.4006+33G>C) c.3145+33G>C (n.3145+33G>C) n.4946+33G>C n.4950+33G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1050070G= | CA1144229852 | AGRN | c.4879+33G= (n.4879+33G=) c.4564+33G= (n.4564+33G=) c.4465+33G= (n.4465+33G=) c.4006+33G= (n.4006+33G=) c.3145+33G= (n.3145+33G=) n.4946+33G= n.4950+33G= | |
1 | g.1050070G>T | CA884899498 | AGRN | c.4879+33G>T (n.4879+33G>T) c.4564+33G>T (n.4564+33G>T) c.4465+33G>T (n.4465+33G>T) c.4006+33G>T (n.4006+33G>T) c.3145+33G>T (n.3145+33G>T) n.4946+33G>T n.4950+33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050070_1050072delinsA | CA916088203 | AGRN | c.4879+33_4879+35delinsA (n.4879+33_4879+35delinsA) c.4564+33_4564+35delinsA (n.4564+33_4564+35delinsA) c.4465+33_4465+35delinsA (n.4465+33_4465+35delinsA) c.4006+33_4006+35delinsA (n.4006+33_4006+35delinsA) c.3145+33_3145+35delinsA (n.3145+33_3145+35delinsA) n.4946+33_4946+35delinsA n.4950+33_4950+35delinsA | dbSNP |
1 | g.1050070_1050071insA | CA2642492082 | AGRN | c.4879+33_4879+34insA (n.4879+33_4879+34insA) c.4564+33_4564+34insA (n.4564+33_4564+34insA) c.4465+33_4465+34insA (n.4465+33_4465+34insA) c.4006+33_4006+34insA (n.4006+33_4006+34insA) c.3145+33_3145+34insA (n.3145+33_3145+34insA) n.4946+33_4946+34insA n.4950+33_4950+34insA | gnomAD v4 |
1 | g.1050070_1050071insAA | CA2642492081 | AGRN | c.4879+33_4879+34insAA (n.4879+33_4879+34insAA) c.4564+33_4564+34insAA (n.4564+33_4564+34insAA) c.4465+33_4465+34insAA (n.4465+33_4465+34insAA) c.4006+33_4006+34insAA (n.4006+33_4006+34insAA) c.3145+33_3145+34insAA (n.3145+33_3145+34insAA) n.4946+33_4946+34insAA n.4950+33_4950+34insAA | gnomAD v4 |
1 | g.1050070_1050071insCA | CA509713 | AGRN | c.4879+33_4879+34insCA (n.4879+33_4879+34insCA) c.4564+33_4564+34insCA (n.4564+33_4564+34insCA) c.4465+33_4465+34insCA (n.4465+33_4465+34insCA) c.4006+33_4006+34insCA (n.4006+33_4006+34insCA) c.3145+33_3145+34insCA (n.3145+33_3145+34insCA) n.4946+33_4946+34insCA n.4950+33_4950+34insCA | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050070_1050071insTA | CA2642492080 | AGRN | c.4879+33_4879+34insTA (n.4879+33_4879+34insTA) c.4564+33_4564+34insTA (n.4564+33_4564+34insTA) c.4465+33_4465+34insTA (n.4465+33_4465+34insTA) c.4006+33_4006+34insTA (n.4006+33_4006+34insTA) c.3145+33_3145+34insTA (n.3145+33_3145+34insTA) n.4946+33_4946+34insTA n.4950+33_4950+34insTA | gnomAD v4 |
1 | g.1050071G>A | CA509714 | AGRN | c.4879+34G>A (n.4879+34G>A) c.4564+34G>A (n.4564+34G>A) c.4465+34G>A (n.4465+34G>A) c.4006+34G>A (n.4006+34G>A) c.3145+34G>A (n.3145+34G>A) n.4946+34G>A n.4950+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050071G>C | CA509716 | AGRN | c.4879+34G>C (n.4879+34G>C) c.4564+34G>C (n.4564+34G>C) c.4465+34G>C (n.4465+34G>C) c.4006+34G>C (n.4006+34G>C) c.3145+34G>C (n.3145+34G>C) n.4946+34G>C n.4950+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050071G= | CA1148748606 | AGRN | c.4879+34G= (n.4879+34G=) c.4564+34G= (n.4564+34G=) c.4465+34G= (n.4465+34G=) c.4006+34G= (n.4006+34G=) c.3145+34G= (n.3145+34G=) n.4946+34G= n.4950+34G= | |
1 | g.1050071G>T | CA509717 | AGRN | c.4879+34G>T (n.4879+34G>T) c.4564+34G>T (n.4564+34G>T) c.4465+34G>T (n.4465+34G>T) c.4006+34G>T (n.4006+34G>T) c.3145+34G>T (n.3145+34G>T) n.4946+34G>T n.4950+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050074_1050091del | CA2642492079 | AGRN | c.4879+37_4879+54del (n.4879+37_4879+54del) c.4564+37_4564+54del (n.4564+37_4564+54del) c.4465+37_4465+54del (n.4465+37_4465+54del) c.4006+37_4006+54del (n.4006+37_4006+54del) c.3145+37_3145+54del (n.3145+37_3145+54del) n.4946+37_4946+54del n.4950+37_4950+54del | gnomAD v4 |
1 | g.1050071_1050072insAA | CA520620613 | AGRN | c.4879+34_4879+35insAA (n.4879+34_4879+35insAA) c.4564+34_4564+35insAA (n.4564+34_4564+35insAA) c.4465+34_4465+35insAA (n.4465+34_4465+35insAA) c.4006+34_4006+35insAA (n.4006+34_4006+35insAA) c.3145+34_3145+35insAA (n.3145+34_3145+35insAA) n.4946+34_4946+35insAA n.4950+34_4950+35insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1050071_1050072insAT | CA509715 | AGRN | c.4879+34_4879+35insAT (n.4879+34_4879+35insAT) c.4564+34_4564+35insAT (n.4564+34_4564+35insAT) c.4465+34_4465+35insAT (n.4465+34_4465+35insAT) c.4006+34_4006+35insAT (n.4006+34_4006+35insAT) c.3145+34_3145+35insAT (n.3145+34_3145+35insAT) n.4946+34_4946+35insAT n.4950+34_4950+35insAT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1050072G>A | CA509720 | AGRN | c.4879+35G>A (n.4879+35G>A) c.4564+35G>A (n.4564+35G>A) c.4465+35G>A (n.4465+35G>A) c.4006+35G>A (n.4006+35G>A) c.3145+35G>A (n.3145+35G>A) n.4946+35G>A n.4950+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050072G>C | CA509719 | AGRN | c.4879+35G>C (n.4879+35G>C) c.4564+35G>C (n.4564+35G>C) c.4465+35G>C (n.4465+35G>C) c.4006+35G>C (n.4006+35G>C) c.3145+35G>C (n.3145+35G>C) n.4946+35G>C n.4950+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050072G= | CA1148748626 | AGRN | c.4879+35G= (n.4879+35G=) c.4564+35G= (n.4564+35G=) c.4465+35G= (n.4465+35G=) c.4006+35G= (n.4006+35G=) c.3145+35G= (n.3145+35G=) n.4946+35G= n.4950+35G= | |
1 | g.1050072G>T | CA509718 | AGRN | c.4879+35G>T (n.4879+35G>T) c.4564+35G>T (n.4564+35G>T) c.4465+35G>T (n.4465+35G>T) c.4006+35G>T (n.4006+35G>T) c.3145+35G>T (n.3145+35G>T) n.4946+35G>T n.4950+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050073G>A | CA509722 | AGRN | c.4879+36G>A (n.4879+36G>A) c.4564+36G>A (n.4564+36G>A) c.4465+36G>A (n.4465+36G>A) c.4006+36G>A (n.4006+36G>A) c.3145+36G>A (n.3145+36G>A) n.4946+36G>A n.4950+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050073G>C | CA520620614 | AGRN | c.4879+36G>C (n.4879+36G>C) c.4564+36G>C (n.4564+36G>C) c.4465+36G>C (n.4465+36G>C) c.4006+36G>C (n.4006+36G>C) c.3145+36G>C (n.3145+36G>C) n.4946+36G>C n.4950+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1050073G= | CA1148748647 | AGRN | c.4879+36G= (n.4879+36G=) c.4564+36G= (n.4564+36G=) c.4465+36G= (n.4465+36G=) c.4006+36G= (n.4006+36G=) c.3145+36G= (n.3145+36G=) n.4946+36G= n.4950+36G= | |
1 | g.1050073G>T | CA509721 | AGRN | c.4879+36G>T (n.4879+36G>T) c.4564+36G>T (n.4564+36G>T) c.4465+36G>T (n.4465+36G>T) c.4006+36G>T (n.4006+36G>T) c.3145+36G>T (n.3145+36G>T) n.4946+36G>T n.4950+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |