Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104928150_104928187delinsAATTACGGGGTTTTTGCCGGGACTAGTTCCTTTTATAGCA1869965147ABCA1c.-345_-308delinsCTATAAAAGGAACTAGTCCCGGCAAAAACCCCGTAATT (n.-345_-308delinsCTATAAAAGGAACTAGTCCCGGCAAAAACCCCGTAATT)
c.-408_-371delinsCTATAAAAGGAACTAGTCCCGGCAAAAACCCCGTAATT (n.-408_-371delinsCTATAAAAGGAACTAGTCCCGGCAAAAACCCCGTAATT)
n.734+240_734+277delinsAATTACGGGGTTTTTGCCGGGACTAGTTCCTTTTATAG
n.115+240_115+277delinsAATTACGGGGTTTTTGCCGGGACTAGTTCCTTTTATAG
9g.104928154_104928190delCA858083872ABCA1c.-345_-309del (n.-345_-309del)
c.-408_-372del (n.-408_-372del)
n.734+244_734+280del
n.115+244_115+280del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928165G>TCA2691057850ABCA1c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.734+255G>T
n.115+255G>T
 gnomAD v4
9g.104928166C=CA1869965160ABCA1c.-324G= (n.-324G=)
c.-387G= (n.-387G=)
n.734+256C=
n.115+256C=
9g.104928166C>TCA858083877ABCA1c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.734+256C>T
n.115+256C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928168G>ACA1869965162ABCA1c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.734+258G>A
n.115+258G>A
 dbSNP
9g.104928168G=CA1869965161ABCA1c.-326C= (n.-326C=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.734+258G=
n.115+258G=
9g.104928168G>TCA1127663142ABCA1c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.734+258G>T
n.115+258G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928169G>ACA10632106ABCA1c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.734+259G>A
n.115+259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928169G>CCA858083878ABCA1c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.734+259G>C
n.115+259G>C
 dbSNP
9g.104928169G=CA1869965163ABCA1c.-327C= (n.-327C=)
c.-390C= (n.-390C=)
n.734+259G=
n.115+259G=
9g.104928169G>TCA2580597607ABCA1c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.734+259G>T
n.115+259G>T
 gnomAD v4
9g.104928169_104928170insACA653226343ABCA1c.-328_-327insT (n.-328_-327insT)
c.-391_-390insT (n.-391_-390insT)
n.734+259_734+260insA
n.115+259_115+260insA
9g.104928170G>ACA197410818ABCA1c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.734+260G>A
n.115+260G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928170G>CCA858083879ABCA1c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.734+260G>C
n.115+260G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928170G=CA1869965164ABCA1c.-328C= (n.-328C=)
c.-391C= (n.-391C=)
n.734+260G=
n.115+260G=
9g.104928170G>TCA2565987185ABCA1c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.734+260G>T
n.115+260G>T
 gnomAD v4
9g.104928171_104928181delCA2720275049ABCA1c.-339_-329del (n.-339_-329del)
c.-402_-392del (n.-402_-392del)
n.734+261_734+271del
n.115+261_115+271del
 dbSNP
9g.104928172C>ACA2691057851ABCA1c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.734+262C>A
n.115+262C>A
 gnomAD v4
9g.104928173T>CCA858083880ABCA1c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
n.734+263T>C
n.115+263T>C
 dbSNP
9g.104928173T=CA1869965165ABCA1c.-331A= (n.-331A=)
c.-394A= (n.-394A=)
n.734+263T=
n.115+263T=
9g.104928175G>ACA2691057852ABCA1c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.734+265G>A
n.115+265G>A
 gnomAD v4
9g.104928175G>CCA1127663171ABCA1c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.734+265G>C
n.115+265G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928175G=CA1869965166ABCA1c.-333C= (n.-333C=)
c.-396C= (n.-396C=)
n.734+265G=
n.115+265G=
9g.104928175G>TCA2691057853ABCA1c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.734+265G>T
n.115+265G>T
 gnomAD v4
9g.104928176T>CCA197410823ABCA1c.-334A>G (n.-334A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
n.734+266T>C
n.115+266T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928176T>GCA1869965168ABCA1c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
n.734+266T>G
n.115+266T>G
 dbSNP
9g.104928176T=CA1869965167ABCA1c.-334A= (n.-334A=)
c.-397A= (n.-397A=)
n.734+266T=
n.115+266T=
9g.104928178C>ACA2691057854ABCA1c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.734+268C>A
n.115+268C>A
 gnomAD v4
9g.104928179C>ACA2691057855ABCA1c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.734+269C>A
n.115+269C>A
 gnomAD v4
9g.104928179C>GCA2691057856ABCA1c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.734+269C>G
n.115+269C>G
 gnomAD v4
9g.104928180T>CCA2691057858ABCA1c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.734+270T>C
n.115+270T>C
 gnomAD v4
9g.104928183delCA2691057857ABCA1c.-338del (n.-338del)
c.-401del (n.-401del)
n.734+273del
n.115+273del
 gnomAD v4
9g.104928181T>CCA2691057859ABCA1c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
n.734+271T>C
n.115+271T>C
 gnomAD v4
9g.104928182_104928184delinsTTACA1869965169ABCA1c.-342_-340delinsTAA (n.-342_-340delinsTAA)
c.-405_-403delinsTAA (n.-405_-403delinsTAA)
n.734+272_734+274delinsTTA
n.115+272_115+274delinsTTA
9g.104928185_104928186delCA858083881ABCA1c.-342_-341del (n.-342_-341del)
c.-405_-404del (n.-405_-404del)
n.734+275_734+276del
n.115+275_115+276del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928184A=CA1869965170ABCA1c.-342T= (n.-342T=)
c.-405T= (n.-405T=)
n.734+274A=
n.115+274A=
9g.104928184A>GCA1869965171ABCA1c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.734+274A>G
n.115+274A>G
 dbSNP
9g.104928185T>CCA197410832ABCA1c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.734+275T>C
n.115+275T>C
 dbSNP
9g.104928185T>GCA10628717ABCA1c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.734+275T>G
n.115+275T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928185T=CA1869965172ABCA1c.-343A= (n.-343A=)
c.-406A= (n.-406A=)
n.734+275T=
n.115+275T=
9g.104928186A=CA1869965173ABCA1c.-344T= (n.-344T=)
c.-407T= (n.-407T=)
n.734+276A=
n.115+276A=
9g.104928186A>GCA589838127ABCA1c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.734+276A>G
n.115+276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928187G>CCA197410838ABCA1c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.734+277G>C
n.115+277G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928187G=CA1869965174ABCA1c.-345C= (n.-345C=)
c.-408C= (n.-408C=)
n.734+277G=
n.115+277G=
9g.104928187G>TCA2691057861ABCA1c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.734+277G>T
n.115+277G>T
 gnomAD v4
9g.104928187_104928190delCA2691057860ABCA1c.-348_-345del (n.-348_-345del)
c.-411_-408del (n.-411_-408del)
n.734+277_734+280del
n.115+277_115+280del
 gnomAD v4
9g.104928188A=CA1869965175ABCA1c.-346T= (n.-346T=)
c.-409T= (n.-409T=)
n.734+278A=
n.115+278A=
9g.104928188A>CCA197410840ABCA1c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.734+278A>C
n.115+278A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928188A>TCA1127663199ABCA1c.-346T>A (n.-346T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.734+278A>T
n.115+278A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928189T>CCA589838131ABCA1c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.734+279T>C
n.115+279T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928189T>GCA2691057862ABCA1c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.734+279T>G
n.115+279T>G
 gnomAD v4
9g.104928189T=CA1869965176ABCA1c.-347A= (n.-347A=)
c.-410A= (n.-410A=)
n.734+279T=
n.115+279T=
9g.104928191C>ACA2691057863ABCA1c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.734+281C>A
n.115+281C>A
 gnomAD v4
9g.104928192G>TCA2691057864ABCA1c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.734+282G>T
n.115+282G>T
 gnomAD v4
9g.104928193G>ACA2691057865ABCA1c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.734+283G>A
n.115+283G>A
 gnomAD v4
9g.104928193G>CCA1127663205ABCA1c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.734+283G>C
n.115+283G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928193G=CA1869965177ABCA1c.-351C= (n.-351C=)
c.-414C= (n.-414C=)
n.734+283G=
n.115+283G=
9g.104928193G>TCA2691057866ABCA1c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.734+283G>T
n.115+283G>T
 gnomAD v4
9g.104928194C>ACA2691057867ABCA1c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.734+284C>A
n.115+284C>A
 gnomAD v4
9g.104928194C=CA1869965178ABCA1c.-352G= (n.-352G=)
c.-415G= (n.-415G=)
n.734+284C=
n.115+284C=
9g.104928194C>GCA2691057868ABCA1c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.734+284C>G
n.115+284C>G
 gnomAD v4
9g.104928194C>TCA858083882ABCA1c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.734+284C>T
n.115+284C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928195T>ACA1869965180ABCA1c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
n.734+285T>A
n.115+285T>A
 dbSNP
9g.104928195T>GCA197410841ABCA1c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
n.734+285T>G
n.115+285T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928195T=CA1869965179ABCA1c.-353A= (n.-353A=)
c.-416A= (n.-416A=)
n.734+285T=
n.115+285T=
9g.104928196G>ACA589838135ABCA1c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.734+286G>A
n.115+286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928196G=CA1869965181ABCA1c.-354C= (n.-354C=)
c.-417C= (n.-417C=)
n.734+286G=
n.115+286G=
9g.104928196G>TCA2691057869ABCA1c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.734+286G>T
n.115+286G>T
 gnomAD v4
9g.104928197C>TCA2691057870ABCA1c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.734+287C>T
n.115+287C>T
 gnomAD v4
9g.104928198A=CA1869965182ABCA1c.-356T= (n.-356T=)
c.-419T= (n.-419T=)
n.734+288A=
n.115+288A=
9g.104928198A>TCA1869965183ABCA1c.-356T>A (n.-356T>A)
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.734+288A>T
n.115+288A>T
 dbSNP
9g.104928199C=CA1869965184ABCA1c.-357G= (n.-357G=)
c.-420G= (n.-420G=)
n.734+289C=
n.115+289C=
9g.104928199C>TCA589838138ABCA1c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.734+289C>T
n.115+289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928200C>ACA858083883ABCA1c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.734+290C>A
n.115+290C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928200C=CA1869965185ABCA1c.-358G= (n.-358G=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.734+290C=
n.115+290C=
9g.104928200C>GCA858083884ABCA1c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.734+290C>G
n.115+290C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928200C>TCA2691057871ABCA1c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.734+290C>T
n.115+290C>T
 gnomAD v4
9g.104928201G>ACA1127663220ABCA1c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
n.734+291G>A
n.115+291G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928201G=CA1869965186ABCA1c.-359C= (n.-359C=)
c.-422C= (n.-422C=)
n.734+291G=
n.115+291G=
9g.104928201G>TCA197410842ABCA1c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
n.734+291G>T
n.115+291G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928202A=CA1869965187ABCA1c.-360T= (n.-360T=)
c.-423T= (n.-423T=)
n.734+292A=
n.115+292A=
9g.104928202A>GCA858083885ABCA1c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.734+292A>G
n.115+292A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928203G>ACA2503634988ABCA1c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.734+293G>A
n.115+293G>A
9g.104928203G>TCA2691057872ABCA1c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.734+293G>T
n.115+293G>T
 gnomAD v4
9g.104928204C>ACA197410846ABCA1c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.734+294C>A
n.115+294C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928204C=CA1869965188ABCA1c.-362G= (n.-362G=)
c.-425G= (n.-425G=)
n.734+294C=
n.115+294C=
9g.104928204C>GCA2785410065ABCA1c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.734+294C>G
n.115+294C>G
9g.104928204C>TCA2691057873ABCA1c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.734+294C>T
n.115+294C>T
 gnomAD v4
9g.104928205G>ACA197410854ABCA1c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.734+295G>A
n.115+295G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928205G=CA1869965189ABCA1c.-363C= (n.-363C=)
c.-426C= (n.-426C=)
n.734+295G=
n.115+295G=
9g.104928205G>TCA1869965190ABCA1c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.734+295G>T
n.115+295G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928206C>ACA2691057874ABCA1c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.734+296C>A
n.115+296C>A
 gnomAD v4
9g.104928206_104928208delinsCAGCA1869965191ABCA1c.-366_-364delinsCTG (n.-366_-364delinsCTG)
c.-429_-427delinsCTG (n.-429_-427delinsCTG)
n.734+296_734+298delinsCAG
n.115+296_115+298delinsCAG
9g.104928207A>GCA2691057875ABCA1c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.734+297A>G
n.115+297A>G
 gnomAD v4
9g.104928209_104928210delCA1127663226ABCA1c.-366_-365del (n.-366_-365del)
c.-429_-428del (n.-429_-428del)
n.734+299_734+300del
n.115+299_115+300del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928208G>TCA2691057876ABCA1c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.734+298G>T
n.115+298G>T
 gnomAD v4
9g.104928210G>ACA197410867ABCA1c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.734+300G>A
n.115+300G>A
 dbSNP
9g.104928210G=CA1869965192ABCA1c.-368C= (n.-368C=)
c.-431C= (n.-431C=)
n.734+300G=
n.115+300G=
9g.104928210G>TCA2691057877ABCA1c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.734+300G>T
n.115+300G>T
 gnomAD v4
9g.104928211G>TCA2691057878ABCA1c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.734+301G>T
n.115+301G>T
 gnomAD v4
9g.104928212T>CCA2691057879ABCA1c.-370A>G (n.-370A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.734+302T>C
n.115+302T>C
 gnomAD v4
9g.104928213T>CCA858083886ABCA1c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.734+303T>C
n.115+303T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928213T=CA1869965193ABCA1c.-371A= (n.-371A=)
c.-434A= (n.-434A=)
n.734+303T=
n.115+303T=
9g.104928214A>GCA2691057880ABCA1c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.734+304A>G
n.115+304A>G
 gnomAD v4
9g.104928214A>TCA2691057881ABCA1c.-372T>A (n.-372T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.734+304A>T
n.115+304A>T
 gnomAD v4
9g.104928216T>ACA2561979735ABCA1c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.734+306T>A
n.115+306T>A
9g.104928216T>CCA1869965195ABCA1c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.734+306T>C
n.115+306T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928216T=CA1869965194ABCA1c.-374A= (n.-374A=)
c.-437A= (n.-437A=)
n.734+306T=
n.115+306T=
9g.104928217A=CA1869965196ABCA1c.-375T= (n.-375T=)
c.-438T= (n.-438T=)
n.734+307A=
n.115+307A=
9g.104928217A>GCA1869965197ABCA1c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.734+307A>G
n.115+307A>G
 dbSNP
9g.104928218T>ACA197410872ABCA1c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.734+308T>A
n.115+308T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928218T>GCA858083887ABCA1c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.734+308T>G
n.115+308T>G
 dbSNP
9g.104928218T=CA1869965198ABCA1c.-376A= (n.-376A=)
c.-439A= (n.-439A=)
n.734+308T=
n.115+308T=
9g.104928219C>ACA1127663235ABCA1c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.734+309C>A
n.115+309C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928219C=CA1869965199ABCA1c.-377G= (n.-377G=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.734+309C=
n.115+309C=
9g.104928219C>TCA589838140ABCA1c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.734+309C>T
n.115+309C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104928220G>ACA2691057882ABCA1c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.734+310G>A
n.115+310G>A
 gnomAD v4
9g.104928220G>TCA2691057883ABCA1c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.734+310G>T
n.115+310G>T
 gnomAD v4
9g.104928221G>ACA2691057884ABCA1c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.734+311G>A
n.115+311G>A
 gnomAD v4
9g.104928221G>CCA2785410066ABCA1c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
n.734+311G>C
n.115+311G>C
9g.104928221G>TCA2691057885ABCA1c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.734+311G>T
n.115+311G>T
 gnomAD v4
9g.104928222T>CCA2691057886ABCA1c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.734+312T>C
n.115+312T>C
 gnomAD v4
9g.104928223C>ACA2691057887ABCA1c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.734+313C>A
n.115+313C>A
 gnomAD v4
9g.104928226A>GCA2691057888ABCA1c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.734+316A>G
n.115+316A>G
 gnomAD v4
9g.104928227G>TCA2691057889ABCA1c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.734+317G>T
n.115+317G>T
 gnomAD v4
9g.104928228C>ACA1869965201ABCA1c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.734+318C>A
n.115+318C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928228C=CA1869965200ABCA1c.-386G= (n.-386G=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.734+318C=
n.115+318C=
9g.104928228C>TCA1869965202ABCA1c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.734+318C>T
n.115+318C>T
 dbSNP
9g.104928229C>ACA2691057890ABCA1c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.734+319C>A
n.115+319C>A
 gnomAD v4
9g.104928229C=CA1869965203ABCA1c.-387G= (n.-387G=)
c.-450G= (n.-450G=)
n.734+319C=
n.115+319C=
9g.104928229C>TCA1869965204ABCA1c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.734+319C>T
n.115+319C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928230T>ACA858083888ABCA1c.-388A>T (n.-388A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.734+320T>A
n.115+320T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928230T>CCA2691057891ABCA1c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.734+320T>C
n.115+320T>C
 gnomAD v4
9g.104928230T=CA1869965205ABCA1c.-388A= (n.-388A=)
c.-451A= (n.-451A=)
n.734+320T=
n.115+320T=
9g.104928231G>ACA2691057892ABCA1c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.734+321G>A
n.115+321G>A
 gnomAD v4
9g.104928231G>TCA2691057893ABCA1c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.734+321G>T
n.115+321G>T
 gnomAD v4
9g.104928232T>ACA2691057894ABCA1c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.734+322T>A
n.115+322T>A
 gnomAD v4
9g.104928232T>CCA858083889ABCA1c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.734+322T>C
n.115+322T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928232T=CA1869965206ABCA1c.-390A= (n.-390A=)
c.-453A= (n.-453A=)
n.734+322T=
n.115+322T=
9g.104928233G>ACA2691057895ABCA1c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.734+323G>A
n.115+323G>A
 gnomAD v4
9g.104928233G>TCA2691057896ABCA1c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.734+323G>T
n.115+323G>T
 gnomAD v4
9g.104928234C>ACA2691057897ABCA1c.-392G>T (n.-392G>T)
n.734+324C>A
n.115+324C>A
 gnomAD v4
9g.104928234C>TCA2691057898ABCA1c.-392G>A (n.-392G>A)
n.734+324C>T
n.115+324C>T
 gnomAD v4
9g.104928237_104928238delCA2785410067ABCA1c.-393_-392del (n.-393_-392del)
n.734+327_734+328del
n.115+327_115+328del
9g.104928235T>CCA1869965208ABCA1c.-393A>G (n.-393A>G)
n.734+325T>C
n.115+325T>C
 dbSNP
9g.104928235T=CA1869965207ABCA1c.-393A= (n.-393A=)
n.734+325T=
n.115+325T=
9g.104928235_104928242delinsTCTCCCTCCA1869965209ABCA1c.-400_-393delinsGAGGGAGA (n.-400_-393delinsGAGGGAGA)
n.734+325_734+332delinsTCTCCCTC
n.115+325_115+332delinsTCTCCCTC
9g.104928235_104928236insGCA653226347ABCA1c.-394_-393insC (n.-394_-393insC)
n.734+325_734+326insG
n.115+325_115+326insG
 COSMIC
9g.104928236C>ACA2691057900ABCA1c.-394G>T (n.-394G>T)
n.734+326C>A
n.115+326C>A
 gnomAD v4
9g.104928236C>GCA2691057901ABCA1c.-394G>C (n.-394G>C)
n.734+326C>G
n.115+326C>G
 gnomAD v4
9g.104928236C>TCA2691057899ABCA1c.-394G>A (n.-394G>A)
n.734+326C>T
n.115+326C>T
 gnomAD v4
9g.104928241_104928247delCA1869965210n.734+331_734+337del
n.115+331_115+337del
 dbSNP
9g.104928237T>CCA2691057902ABCA1c.-395A>G (n.-395A>G)
n.734+327T>C
n.115+327T>C
 gnomAD v4
9g.104928237T>GCA1869965212ABCA1c.-395A>C (n.-395A>C)
n.734+327T>G
n.115+327T>G
 dbSNP
9g.104928237T=CA1869965211ABCA1c.-395A= (n.-395A=)
n.734+327T=
n.115+327T=
9g.104928238C>ACA2691057903ABCA1c.-396G>T (n.-396G>T)
n.734+328C>A
n.115+328C>A
 gnomAD v4
9g.104928238C=CA1869965213ABCA1c.-396G= (n.-396G=)
n.734+328C=
n.115+328C=
9g.104928238C>GCA1127663246ABCA1c.-396G>C (n.-396G>C)
n.734+328C>G
n.115+328C>G
 dbSNP
9g.104928238C>TCA197410879ABCA1c.-396G>A (n.-396G>A)
n.734+328C>T
n.115+328C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928239C>ACA2691057904ABCA1c.-397G>T (n.-397G>T)
n.734+329C>A
n.115+329C>A
 gnomAD v4
9g.104928239C>TCA2691057905ABCA1c.-397G>A (n.-397G>A)
n.734+329C>T
n.115+329C>T
 gnomAD v4
9g.104928240C>ACA2691057906ABCA1c.-398G>T (n.-398G>T)
n.734+330C>A
n.115+330C>A
 gnomAD v4
9g.104928240C=CA1869965215ABCA1c.-398G= (n.-398G=)
n.734+330C=
n.115+330C=
9g.104928240C>TCA1869965214ABCA1c.-398G>A (n.-398G>A)
n.734+330C>T
n.115+330C>T
 dbSNP
9g.104928241T>CCA2691057907ABCA1c.-399A>G (n.-399A>G)
n.734+331T>C
n.115+331T>C
 gnomAD v4
9g.104928242C>ACA2691057908ABCA1c.-400G>T (n.-400G>T)
n.734+332C>A
n.115+332C>A
 gnomAD v4
9g.104928242C=CA1869965216ABCA1c.-400G= (n.-400G=)
n.734+332C=
n.115+332C=
9g.104928242C>TCA1869965217ABCA1c.-400G>A (n.-400G>A)
n.734+332C>T
n.115+332C>T
 dbSNP
9g.104928243C>ACA2691057909ABCA1c.-401G>T (n.-401G>T)
n.734+333C>A
n.115+333C>A
 gnomAD v4
9g.104928243C=CA1869965218ABCA1c.-401G= (n.-401G=)
n.734+333C=
n.115+333C=
9g.104928243C>TCA1127663249ABCA1c.-401G>A (n.-401G>A)
n.734+333C>T
n.115+333C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928244T>ACA2691057910ABCA1c.-402A>T (n.-402A>T)
n.734+334T>A
n.115+334T>A
 gnomAD v4
9g.104928244T>CCA2691057911ABCA1c.-402A>G (n.-402A>G)
n.734+334T>C
n.115+334T>C
 gnomAD v4
9g.104928244T>GCA2691057912ABCA1c.-402A>C (n.-402A>C)
n.734+334T>G
n.115+334T>G
 gnomAD v4
9g.104928245C>ACA2691057914ABCA1c.-403G>T (n.-403G>T)
n.734+335C>A
n.115+335C>A
 gnomAD v4
9g.104928245C=CA1869965219ABCA1c.-403G= (n.-403G=)
n.734+335C=
n.115+335C=
9g.104928245C>GCA1127663251ABCA1c.-403G>C (n.-403G>C)
n.734+335C>G
n.115+335C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928245C>TCA2691057913ABCA1c.-403G>A (n.-403G>A)
n.734+335C>T
n.115+335C>T
 gnomAD v4
9g.104928248delCA2691057915n.734+338del
n.115+338del
 gnomAD v4
9g.104928246C>ACA589838243ABCA1c.-404G>T (n.-404G>T)
n.734+336C>A
n.115+336C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928246C=CA1869965220ABCA1c.-404G= (n.-404G=)
n.734+336C=
n.115+336C=
9g.104928246C>GCA1869965221ABCA1c.-404G>C (n.-404G>C)
n.734+336C>G
n.115+336C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928246C>TCA197410880ABCA1c.-404G>A (n.-404G>A)
n.734+336C>T
n.115+336C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928246_104928254delinsCCCGCCCCGCA1869965222n.734+336_734+344delinsCCCGCCCCG
n.115+336_115+344delinsCCCGCCCCG
9g.104928254_104928319delCA2691057916n.734+344_734+409del
n.115+344_115+409del
 gnomAD v4
9g.104928247C>ACA2691057917n.734+337C>A
n.115+337C>A
 gnomAD v4
9g.104928247C=CA1869965224n.734+337C=
n.115+337C=
9g.104928247C>GCA1869965223n.734+337C>G
n.115+337C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928247C>TCA2691057918n.734+337C>T
n.115+337C>T
 gnomAD v4
9g.104928247_104928249delinsCCGCA1869965225n.734+337_734+339delinsCCG
n.115+337_115+339delinsCCG
9g.104928247_104928254delCA858083890n.734+337_734+344del
n.115+337_115+344del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928248C>ACA2691057919n.734+338C>A
n.115+338C>A
 gnomAD v4
9g.104928248C=CA1869965227n.734+338C=
n.115+338C=
9g.104928248C>GCA589838245n.734+338C>G
n.115+338C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928248C>TCA1869965226n.734+338C>T
n.115+338C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928249_104928250delCA589838244n.734+339_734+340del
n.115+339_115+340del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928249delCA2691057920n.734+339del
n.115+339del
 gnomAD v4
9g.104928249G>ACA589838246n.734+339G>A
n.115+339G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104928249G>CCA858083891n.734+339G>C
n.115+339G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928249G=CA1869965228n.734+339G=
n.115+339G=
9g.104928249G>TCA2720088875n.734+339G>T
n.115+339G>T
 dbSNP
9g.104928250C>ACA2691057921n.734+340C>A
n.115+340C>A
 gnomAD v4
9g.104928251C>ACA197410881n.734+341C>A
n.115+341C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928251C=CA1869965229n.734+341C=
n.115+341C=
9g.104928251C>TCA858083892n.734+341C>T
n.115+341C>T
 dbSNP
9g.104928252C>ACA2691057923n.734+342C>A
n.115+342C>A
 gnomAD v4
9g.104928252C>TCA2691057922n.734+342C>T
n.115+342C>T
 gnomAD v4
9g.104928253C>ACA2691057924n.734+343C>A
n.115+343C>A
 gnomAD v4
9g.104928253C=CA1869965230n.734+343C=
n.115+343C=
9g.104928253C>GCA1869965231n.734+343C>G
n.115+343C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928253C>TCA1127663264n.734+343C>T
n.115+343C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928254delCA2691057925n.734+344del
n.115+344del
 gnomAD v4
9g.104928254G>ACA1869965233n.734+344G>A
n.115+344G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928254G>CCA10654731n.734+344G>C
n.115+344G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928254G=CA1630847902n.734+344G=
n.115+344G=
9g.104928254G>TCA1869965232n.734+344G>T
n.115+344G>T
 dbSNP
9g.104928255T>ACA2691057926n.734+345T>A
n.115+345T>A
 gnomAD v4
9g.104928255T>CCA1127663272n.734+345T>C
n.115+345T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928255T>GCA2691057927n.734+345T>G
n.115+345T>G
 gnomAD v4
9g.104928255T=CA1869965234n.734+345T=
n.115+345T=
9g.104928256T>CCA2691057928n.734+346T>C
n.115+346T>C
 gnomAD v4
9g.104928256T>GCA2691057929n.734+346T>G
n.115+346T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928257C>ACA2691057930n.734+347C>A
n.115+347C>A
 gnomAD v4
9g.104928257C=CA1869965235n.734+347C=
n.115+347C=
9g.104928257C>TCA858083893n.734+347C>T
n.115+347C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928258C>ACA2691057931n.734+348C>A
n.115+348C>A
 gnomAD v4
9g.104928258C>TCA2691057932n.734+348C>T
n.115+348C>T
 gnomAD v4
9g.104928259C>ACA1127663274n.734+349C>A
n.115+349C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928259C=CA1869965236n.734+349C=
n.115+349C=
9g.104928259C>GCA2691057934n.734+349C>G
n.115+349C>G
 gnomAD v4
9g.104928259C>TCA2691057933n.734+349C>T
n.115+349C>T
 gnomAD v4
9g.104928260G>ACA197410885n.734+350G>A
n.115+350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928260G>CCA197410889n.734+350G>C
n.115+350G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.104928260G=CA1869965237n.734+350G=
n.115+350G=
9g.104928260G>TCA2691057935n.734+350G>T
n.115+350G>T
 gnomAD v4
9g.104928261G>ACA2691057936n.734+351G>A
n.115+351G>A
 gnomAD v4
9g.104928261G>TCA2691057937n.734+351G>T
n.115+351G>T
 gnomAD v4
9g.104928262C>ACA2691057938n.734+352C>A
n.115+352C>A
 gnomAD v4
9g.104928262C=CA1869965238n.734+352C=
n.115+352C=
9g.104928262C>GCA2691057939n.734+352C>G
n.115+352C>G
 gnomAD v4
9g.104928262C>TCA1869965239n.734+352C>T
n.115+352C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928263C>ACA2691057940n.734+353C>A
n.115+353C>A
 gnomAD v4
9g.104928263C=CA1869965240n.734+353C=
n.115+353C=
9g.104928263C>GCA197410894n.734+353C>G
n.115+353C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928264T>ACA2691057941n.734+354T>A
n.115+354T>A
 gnomAD v4
9g.104928264T>CCA2691057942n.734+354T>C
n.115+354T>C
 gnomAD v4
9g.104928264T>GCA1869965242n.734+354T>G
n.115+354T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104928264T=CA1869965241n.734+354T=
n.115+354T=
9g.104928265C=CA1869965243n.734+355C=
n.115+355C=
9g.104928265C>GCA858083894n.734+355C>G
n.115+355C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928265C>TCA2691057943n.734+355C>T
n.115+355C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched