Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104831978_104832005delinsCAAGAATGAAGGATTTTGGTTTTTCACT | CA1869926288 | ABCA1 | c.1510-178_1510-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1510-178_1510-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1330-178_1330-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1330-178_1330-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1585-178_1585-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1585-178_1585-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1147-178_1147-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1147-178_1147-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1447-178_1447-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1447-178_1447-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) n.1898-178_1898-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG | |
9 | g.104831979_104832005del | CA858051345 | ABCA1 | c.1510-178_1510-152del (n.1510-178_1510-152del) c.1330-178_1330-152del (n.1330-178_1330-152del) c.1585-178_1585-152del (n.1585-178_1585-152del) c.1147-178_1147-152del (n.1147-178_1147-152del) c.1447-178_1447-152del (n.1447-178_1447-152del) n.1898-178_1898-152del | dbSNP |
9 | g.104831998T>C | CA858051351 | ABCA1 | c.1510-171A>G (n.1510-171A>G) c.1330-171A>G (n.1330-171A>G) c.1585-171A>G (n.1585-171A>G) c.1147-171A>G (n.1147-171A>G) c.1447-171A>G (n.1447-171A>G) n.1898-171A>G | dbSNP |
9 | g.104831998T= | CA1869926323 | ABCA1 | c.1510-171A= (n.1510-171A=) c.1330-171A= (n.1330-171A=) c.1585-171A= (n.1585-171A=) c.1147-171A= (n.1147-171A=) c.1447-171A= (n.1447-171A=) n.1898-171A= | |
9 | g.104832005T>A | CA589840872 | ABCA1 | c.1510-178A>T (n.1510-178A>T) c.1330-178A>T (n.1330-178A>T) c.1585-178A>T (n.1585-178A>T) c.1147-178A>T (n.1147-178A>T) c.1447-178A>T (n.1447-178A>T) n.1898-178A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832005T>C | CA197397226 | ABCA1 | c.1510-178A>G (n.1510-178A>G) c.1330-178A>G (n.1330-178A>G) c.1585-178A>G (n.1585-178A>G) c.1147-178A>G (n.1147-178A>G) c.1447-178A>G (n.1447-178A>G) n.1898-178A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832005T>G | CA2580889656 | ABCA1 | c.1510-178A>C (n.1510-178A>C) c.1330-178A>C (n.1330-178A>C) c.1585-178A>C (n.1585-178A>C) c.1147-178A>C (n.1147-178A>C) c.1447-178A>C (n.1447-178A>C) n.1898-178A>C | |
9 | g.104832005T= | CA1869926325 | ABCA1 | c.1510-178A= (n.1510-178A=) c.1330-178A= (n.1330-178A=) c.1585-178A= (n.1585-178A=) c.1147-178A= (n.1147-178A=) c.1447-178A= (n.1447-178A=) n.1898-178A= | |
9 | g.104832007C= | CA1869926330 | ABCA1 | c.1510-180G= (n.1510-180G=) c.1330-180G= (n.1330-180G=) c.1585-180G= (n.1585-180G=) c.1147-180G= (n.1147-180G=) c.1447-180G= (n.1447-180G=) n.1898-180G= | |
9 | g.104832007C>T | CA1127665179 | ABCA1 | c.1510-180G>A (n.1510-180G>A) c.1330-180G>A (n.1330-180G>A) c.1585-180G>A (n.1585-180G>A) c.1147-180G>A (n.1147-180G>A) c.1447-180G>A (n.1447-180G>A) n.1898-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832010T>C | CA2552204728 | ABCA1 | c.1510-183A>G (n.1510-183A>G) c.1330-183A>G (n.1330-183A>G) c.1585-183A>G (n.1585-183A>G) c.1147-183A>G (n.1147-183A>G) c.1447-183A>G (n.1447-183A>G) n.1898-183A>G | |
9 | g.104832015G>C | CA589840876 | ABCA1 | c.1510-188C>G (n.1510-188C>G) c.1330-188C>G (n.1330-188C>G) c.1585-188C>G (n.1585-188C>G) c.1147-188C>G (n.1147-188C>G) c.1447-188C>G (n.1447-188C>G) n.1898-188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832015G= | CA1869926332 | ABCA1 | c.1510-188C= (n.1510-188C=) c.1330-188C= (n.1330-188C=) c.1585-188C= (n.1585-188C=) c.1147-188C= (n.1147-188C=) c.1447-188C= (n.1447-188C=) n.1898-188C= | |
9 | g.104832017G>A | CA589840880 | ABCA1 | c.1510-190C>T (n.1510-190C>T) c.1330-190C>T (n.1330-190C>T) c.1585-190C>T (n.1585-190C>T) c.1147-190C>T (n.1147-190C>T) c.1447-190C>T (n.1447-190C>T) n.1898-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832017G= | CA1869926334 | ABCA1 | c.1510-190C= (n.1510-190C=) c.1330-190C= (n.1330-190C=) c.1585-190C= (n.1585-190C=) c.1147-190C= (n.1147-190C=) c.1447-190C= (n.1447-190C=) n.1898-190C= | |
9 | g.104832023C= | CA1869926337 | ABCA1 | c.1510-196G= (n.1510-196G=) c.1330-196G= (n.1330-196G=) c.1585-196G= (n.1585-196G=) c.1147-196G= (n.1147-196G=) c.1447-196G= (n.1447-196G=) n.1898-196G= | |
9 | g.104832023C>T | CA1127665182 | ABCA1 | c.1510-196G>A (n.1510-196G>A) c.1330-196G>A (n.1330-196G>A) c.1585-196G>A (n.1585-196G>A) c.1147-196G>A (n.1147-196G>A) c.1447-196G>A (n.1447-196G>A) n.1898-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832025A= | CA1869926338 | ABCA1 | c.1510-198T= (n.1510-198T=) c.1330-198T= (n.1330-198T=) c.1585-198T= (n.1585-198T=) c.1147-198T= (n.1147-198T=) c.1447-198T= (n.1447-198T=) n.1898-198T= | |
9 | g.104832025A>G | CA1869926349 | ABCA1 | c.1510-198T>C (n.1510-198T>C) c.1330-198T>C (n.1330-198T>C) c.1585-198T>C (n.1585-198T>C) c.1147-198T>C (n.1147-198T>C) c.1447-198T>C (n.1447-198T>C) n.1898-198T>C | dbSNP |
9 | g.104832038G>A | CA1127665183 | ABCA1 | c.1510-211C>T (n.1510-211C>T) c.1330-211C>T (n.1330-211C>T) c.1585-211C>T (n.1585-211C>T) c.1147-211C>T (n.1147-211C>T) c.1447-211C>T (n.1447-211C>T) n.1898-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832038G= | CA1869926351 | ABCA1 | c.1510-211C= (n.1510-211C=) c.1330-211C= (n.1330-211C=) c.1585-211C= (n.1585-211C=) c.1147-211C= (n.1147-211C=) c.1447-211C= (n.1447-211C=) n.1898-211C= | |
9 | g.104832040A= | CA1869926353 | ABCA1 | c.1510-213T= (n.1510-213T=) c.1330-213T= (n.1330-213T=) c.1585-213T= (n.1585-213T=) c.1147-213T= (n.1147-213T=) c.1447-213T= (n.1447-213T=) n.1898-213T= | |
9 | g.104832040A>T | CA1869926355 | ABCA1 | c.1510-213T>A (n.1510-213T>A) c.1330-213T>A (n.1330-213T>A) c.1585-213T>A (n.1585-213T>A) c.1147-213T>A (n.1147-213T>A) c.1447-213T>A (n.1447-213T>A) n.1898-213T>A | dbSNP |
9 | g.104832041T>A | CA1127665184 | ABCA1 | c.1510-214A>T (n.1510-214A>T) c.1330-214A>T (n.1330-214A>T) c.1585-214A>T (n.1585-214A>T) c.1147-214A>T (n.1147-214A>T) c.1447-214A>T (n.1447-214A>T) n.1898-214A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832041T= | CA1869926359 | ABCA1 | c.1510-214A= (n.1510-214A=) c.1330-214A= (n.1330-214A=) c.1585-214A= (n.1585-214A=) c.1147-214A= (n.1147-214A=) c.1447-214A= (n.1447-214A=) n.1898-214A= | |
9 | g.104832042A= | CA1869926380 | ABCA1 | c.1510-215T= (n.1510-215T=) c.1330-215T= (n.1330-215T=) c.1585-215T= (n.1585-215T=) c.1147-215T= (n.1147-215T=) c.1447-215T= (n.1447-215T=) n.1898-215T= | |
9 | g.104832042A>G | CA858051373 | ABCA1 | c.1510-215T>C (n.1510-215T>C) c.1330-215T>C (n.1330-215T>C) c.1585-215T>C (n.1585-215T>C) c.1147-215T>C (n.1147-215T>C) c.1447-215T>C (n.1447-215T>C) n.1898-215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832043T>C | CA858051375 | ABCA1 | c.1510-216A>G (n.1510-216A>G) c.1330-216A>G (n.1330-216A>G) c.1585-216A>G (n.1585-216A>G) c.1147-216A>G (n.1147-216A>G) c.1447-216A>G (n.1447-216A>G) n.1898-216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832043T= | CA1869926402 | ABCA1 | c.1510-216A= (n.1510-216A=) c.1330-216A= (n.1330-216A=) c.1585-216A= (n.1585-216A=) c.1147-216A= (n.1147-216A=) c.1447-216A= (n.1447-216A=) n.1898-216A= | |
9 | g.104832044G= | CA1869926406 | ABCA1 | c.1510-217C= (n.1510-217C=) c.1330-217C= (n.1330-217C=) c.1585-217C= (n.1585-217C=) c.1147-217C= (n.1147-217C=) c.1447-217C= (n.1447-217C=) n.1898-217C= | |
9 | g.104832044G>T | CA1127665188 | ABCA1 | c.1510-217C>A (n.1510-217C>A) c.1330-217C>A (n.1330-217C>A) c.1585-217C>A (n.1585-217C>A) c.1147-217C>A (n.1147-217C>A) c.1447-217C>A (n.1447-217C>A) n.1898-217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832050T>C | CA1127665189 | ABCA1 | c.1510-223A>G (n.1510-223A>G) c.1330-223A>G (n.1330-223A>G) c.1585-223A>G (n.1585-223A>G) c.1147-223A>G (n.1147-223A>G) c.1447-223A>G (n.1447-223A>G) n.1898-223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832050T= | CA1869926408 | ABCA1 | c.1510-223A= (n.1510-223A=) c.1330-223A= (n.1330-223A=) c.1585-223A= (n.1585-223A=) c.1147-223A= (n.1147-223A=) c.1447-223A= (n.1447-223A=) n.1898-223A= | |
9 | g.104832052T>C | CA858051385 | ABCA1 | c.1510-225A>G (n.1510-225A>G) c.1330-225A>G (n.1330-225A>G) c.1585-225A>G (n.1585-225A>G) c.1147-225A>G (n.1147-225A>G) c.1447-225A>G (n.1447-225A>G) n.1898-225A>G | dbSNP |
9 | g.104832052T= | CA1869926411 | ABCA1 | c.1510-225A= (n.1510-225A=) c.1330-225A= (n.1330-225A=) c.1585-225A= (n.1585-225A=) c.1147-225A= (n.1147-225A=) c.1447-225A= (n.1447-225A=) n.1898-225A= | |
9 | g.104832053T>C | CA589840882 | ABCA1 | c.1510-226A>G (n.1510-226A>G) c.1330-226A>G (n.1330-226A>G) c.1585-226A>G (n.1585-226A>G) c.1147-226A>G (n.1147-226A>G) c.1447-226A>G (n.1447-226A>G) n.1898-226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832053T= | CA1869926414 | ABCA1 | c.1510-226A= (n.1510-226A=) c.1330-226A= (n.1330-226A=) c.1585-226A= (n.1585-226A=) c.1147-226A= (n.1147-226A=) c.1447-226A= (n.1447-226A=) n.1898-226A= | |
9 | g.104832055A= | CA1869926419 | ABCA1 | c.1510-228T= (n.1510-228T=) c.1330-228T= (n.1330-228T=) c.1585-228T= (n.1585-228T=) c.1147-228T= (n.1147-228T=) c.1447-228T= (n.1447-228T=) n.1898-228T= | |
9 | g.104832059dup | CA197397231 | ABCA1 | c.1510-229dup (n.1510-229dup) c.1330-229dup (n.1330-229dup) c.1585-229dup (n.1585-229dup) c.1147-229dup (n.1147-229dup) c.1447-229dup (n.1447-229dup) n.1898-229dup | dbSNP |
9 | g.104832058T>C | CA858051387 | ABCA1 | c.1510-231A>G (n.1510-231A>G) c.1330-231A>G (n.1330-231A>G) c.1585-231A>G (n.1585-231A>G) c.1147-231A>G (n.1147-231A>G) c.1447-231A>G (n.1447-231A>G) n.1898-231A>G | dbSNP |
9 | g.104832058T= | CA1869926423 | ABCA1 | c.1510-231A= (n.1510-231A=) c.1330-231A= (n.1330-231A=) c.1585-231A= (n.1585-231A=) c.1147-231A= (n.1147-231A=) c.1447-231A= (n.1447-231A=) n.1898-231A= | |
9 | g.104832063G>T | CA2785407730 | ABCA1 | c.1510-236C>A (n.1510-236C>A) c.1330-236C>A (n.1330-236C>A) c.1585-236C>A (n.1585-236C>A) c.1147-236C>A (n.1147-236C>A) c.1447-236C>A (n.1447-236C>A) n.1898-236C>A | |
9 | g.104832065G= | CA1869926425 | ABCA1 | c.1510-238C= (n.1510-238C=) c.1330-238C= (n.1330-238C=) c.1585-238C= (n.1585-238C=) c.1147-238C= (n.1147-238C=) c.1447-238C= (n.1447-238C=) n.1898-238C= | |
9 | g.104832065G>T | CA1127665200 | ABCA1 | c.1510-238C>A (n.1510-238C>A) c.1330-238C>A (n.1330-238C>A) c.1585-238C>A (n.1585-238C>A) c.1147-238C>A (n.1147-238C>A) c.1447-238C>A (n.1447-238C>A) n.1898-238C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832066G>A | CA1127665206 | ABCA1 | c.1510-239C>T (n.1510-239C>T) c.1330-239C>T (n.1330-239C>T) c.1585-239C>T (n.1585-239C>T) c.1147-239C>T (n.1147-239C>T) c.1447-239C>T (n.1447-239C>T) n.1898-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832066G= | CA1869926427 | ABCA1 | c.1510-239C= (n.1510-239C=) c.1330-239C= (n.1330-239C=) c.1585-239C= (n.1585-239C=) c.1147-239C= (n.1147-239C=) c.1447-239C= (n.1447-239C=) n.1898-239C= | |
9 | g.104832067A= | CA1869926429 | ABCA1 | c.1510-240T= (n.1510-240T=) c.1330-240T= (n.1330-240T=) c.1585-240T= (n.1585-240T=) c.1147-240T= (n.1147-240T=) c.1447-240T= (n.1447-240T=) n.1898-240T= | |
9 | g.104832067A>T | CA197397232 | ABCA1 | c.1510-240T>A (n.1510-240T>A) c.1330-240T>A (n.1330-240T>A) c.1585-240T>A (n.1585-240T>A) c.1147-240T>A (n.1147-240T>A) c.1447-240T>A (n.1447-240T>A) n.1898-240T>A | dbSNP |
9 | g.104832070A= | CA1869926431 | ABCA1 | c.1510-243T= (n.1510-243T=) c.1330-243T= (n.1330-243T=) c.1585-243T= (n.1585-243T=) c.1147-243T= (n.1147-243T=) c.1447-243T= (n.1447-243T=) n.1898-243T= | |
9 | g.104832070A>G | CA1127665210 | ABCA1 | c.1510-243T>C (n.1510-243T>C) c.1330-243T>C (n.1330-243T>C) c.1585-243T>C (n.1585-243T>C) c.1147-243T>C (n.1147-243T>C) c.1447-243T>C (n.1447-243T>C) n.1898-243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832072A= | CA1869926433 | ABCA1 | c.1510-245T= (n.1510-245T=) c.1330-245T= (n.1330-245T=) c.1585-245T= (n.1585-245T=) c.1147-245T= (n.1147-245T=) c.1447-245T= (n.1447-245T=) n.1898-245T= | |
9 | g.104832072A>G | CA1869926437 | ABCA1 | c.1510-245T>C (n.1510-245T>C) c.1330-245T>C (n.1330-245T>C) c.1585-245T>C (n.1585-245T>C) c.1147-245T>C (n.1147-245T>C) c.1447-245T>C (n.1447-245T>C) n.1898-245T>C | dbSNP |
9 | g.104832073G>C | CA1869926455 | ABCA1 | c.1510-246C>G (n.1510-246C>G) c.1330-246C>G (n.1330-246C>G) c.1585-246C>G (n.1585-246C>G) c.1147-246C>G (n.1147-246C>G) c.1447-246C>G (n.1447-246C>G) n.1898-246C>G | dbSNP |
9 | g.104832073G= | CA1869926446 | ABCA1 | c.1510-246C= (n.1510-246C=) c.1330-246C= (n.1330-246C=) c.1585-246C= (n.1585-246C=) c.1147-246C= (n.1147-246C=) c.1447-246C= (n.1447-246C=) n.1898-246C= | |
9 | g.104832074G>A | CA197397233 | ABCA1 | c.1510-247C>T (n.1510-247C>T) c.1330-247C>T (n.1330-247C>T) c.1585-247C>T (n.1585-247C>T) c.1147-247C>T (n.1147-247C>T) c.1447-247C>T (n.1447-247C>T) n.1898-247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832074G= | CA1869926462 | ABCA1 | c.1510-247C= (n.1510-247C=) c.1330-247C= (n.1330-247C=) c.1585-247C= (n.1585-247C=) c.1147-247C= (n.1147-247C=) c.1447-247C= (n.1447-247C=) n.1898-247C= | |
9 | g.104832074G>T | CA1869926463 | ABCA1 | c.1510-247C>A (n.1510-247C>A) c.1330-247C>A (n.1330-247C>A) c.1585-247C>A (n.1585-247C>A) c.1147-247C>A (n.1147-247C>A) c.1447-247C>A (n.1447-247C>A) n.1898-247C>A | dbSNP |
9 | g.104832079A= | CA1869926467 | ABCA1 | c.1510-252T= (n.1510-252T=) c.1330-252T= (n.1330-252T=) c.1585-252T= (n.1585-252T=) c.1147-252T= (n.1147-252T=) c.1447-252T= (n.1447-252T=) n.1898-252T= | |
9 | g.104832079A>C | CA1869926469 | ABCA1 | c.1510-252T>G (n.1510-252T>G) c.1330-252T>G (n.1330-252T>G) c.1585-252T>G (n.1585-252T>G) c.1147-252T>G (n.1147-252T>G) c.1447-252T>G (n.1447-252T>G) n.1898-252T>G | dbSNP |
9 | g.104832083A= | CA1869926471 | ABCA1 | c.1510-256T= (n.1510-256T=) c.1330-256T= (n.1330-256T=) c.1585-256T= (n.1585-256T=) c.1147-256T= (n.1147-256T=) c.1447-256T= (n.1447-256T=) n.1898-256T= | |
9 | g.104832083A>C | CA2580889658 | ABCA1 | c.1510-256T>G (n.1510-256T>G) c.1330-256T>G (n.1330-256T>G) c.1585-256T>G (n.1585-256T>G) c.1147-256T>G (n.1147-256T>G) c.1447-256T>G (n.1447-256T>G) n.1898-256T>G | |
9 | g.104832083A>G | CA197397234 | ABCA1 | c.1510-256T>C (n.1510-256T>C) c.1330-256T>C (n.1330-256T>C) c.1585-256T>C (n.1585-256T>C) c.1147-256T>C (n.1147-256T>C) c.1447-256T>C (n.1447-256T>C) n.1898-256T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832083A>T | CA2580889657 | ABCA1 | c.1510-256T>A (n.1510-256T>A) c.1330-256T>A (n.1330-256T>A) c.1585-256T>A (n.1585-256T>A) c.1147-256T>A (n.1147-256T>A) c.1447-256T>A (n.1447-256T>A) n.1898-256T>A | |
9 | g.104832084T>A | CA1869926496 | ABCA1 | c.1510-257A>T (n.1510-257A>T) c.1330-257A>T (n.1330-257A>T) c.1585-257A>T (n.1585-257A>T) c.1147-257A>T (n.1147-257A>T) c.1447-257A>T (n.1447-257A>T) n.1898-257A>T | dbSNP |
9 | g.104832084T= | CA1869926474 | ABCA1 | c.1510-257A= (n.1510-257A=) c.1330-257A= (n.1330-257A=) c.1585-257A= (n.1585-257A=) c.1147-257A= (n.1147-257A=) c.1447-257A= (n.1447-257A=) n.1898-257A= | |
9 | g.104832087T>A | CA2601209974 | ABCA1 | c.1510-260A>T (n.1510-260A>T) c.1330-260A>T (n.1330-260A>T) c.1585-260A>T (n.1585-260A>T) c.1147-260A>T (n.1147-260A>T) c.1447-260A>T (n.1447-260A>T) n.1898-260A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832087T>C | CA1869926499 | ABCA1 | c.1510-260A>G (n.1510-260A>G) c.1330-260A>G (n.1330-260A>G) c.1585-260A>G (n.1585-260A>G) c.1147-260A>G (n.1147-260A>G) c.1447-260A>G (n.1447-260A>G) n.1898-260A>G | dbSNP |
9 | g.104832087T= | CA1869926497 | ABCA1 | c.1510-260A= (n.1510-260A=) c.1330-260A= (n.1330-260A=) c.1585-260A= (n.1585-260A=) c.1147-260A= (n.1147-260A=) c.1447-260A= (n.1447-260A=) n.1898-260A= | |
9 | g.104832091A= | CA1869926502 | ABCA1 | c.1510-264T= (n.1510-264T=) c.1330-264T= (n.1330-264T=) c.1585-264T= (n.1585-264T=) c.1147-264T= (n.1147-264T=) c.1447-264T= (n.1447-264T=) n.1898-264T= | |
9 | g.104832091A>G | CA1869926503 | ABCA1 | c.1510-264T>C (n.1510-264T>C) c.1330-264T>C (n.1330-264T>C) c.1585-264T>C (n.1585-264T>C) c.1147-264T>C (n.1147-264T>C) c.1447-264T>C (n.1447-264T>C) n.1898-264T>C | dbSNP |
9 | g.104832092T>C | CA1127665213 | ABCA1 | c.1510-265A>G (n.1510-265A>G) c.1330-265A>G (n.1330-265A>G) c.1585-265A>G (n.1585-265A>G) c.1147-265A>G (n.1147-265A>G) c.1447-265A>G (n.1447-265A>G) n.1898-265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832092T= | CA1869926504 | ABCA1 | c.1510-265A= (n.1510-265A=) c.1330-265A= (n.1330-265A=) c.1585-265A= (n.1585-265A=) c.1147-265A= (n.1147-265A=) c.1447-265A= (n.1447-265A=) n.1898-265A= | |
9 | g.104832097C>A | CA1127665214 | ABCA1 | c.1510-270G>T (n.1510-270G>T) c.1330-270G>T (n.1330-270G>T) c.1585-270G>T (n.1585-270G>T) c.1147-270G>T (n.1147-270G>T) c.1447-270G>T (n.1447-270G>T) n.1898-270G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832097C= | CA1869926508 | ABCA1 | c.1510-270G= (n.1510-270G=) c.1330-270G= (n.1330-270G=) c.1585-270G= (n.1585-270G=) c.1147-270G= (n.1147-270G=) c.1447-270G= (n.1447-270G=) n.1898-270G= | |
9 | g.104832097C>G | CA858051393 | ABCA1 | c.1510-270G>C (n.1510-270G>C) c.1330-270G>C (n.1330-270G>C) c.1585-270G>C (n.1585-270G>C) c.1147-270G>C (n.1147-270G>C) c.1447-270G>C (n.1447-270G>C) n.1898-270G>C | dbSNP |