UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104831885G>A | CA1869926145 | ABCA1 | c.1510-58C>T (n.1510-58C>T) c.1330-58C>T (n.1330-58C>T) c.1585-58C>T (n.1585-58C>T) c.1147-58C>T (n.1147-58C>T) c.1447-58C>T (n.1447-58C>T) n.1898-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831885G= | CA1869926144 | ABCA1 | c.1510-58C= (n.1510-58C=) c.1330-58C= (n.1330-58C=) c.1585-58C= (n.1585-58C=) c.1147-58C= (n.1147-58C=) c.1447-58C= (n.1447-58C=) n.1898-58C= | |
| 9 | g.104831885G>T | CA2691053478 | ABCA1 | c.1510-58C>A (n.1510-58C>A) c.1330-58C>A (n.1330-58C>A) c.1585-58C>A (n.1585-58C>A) c.1147-58C>A (n.1147-58C>A) c.1447-58C>A (n.1447-58C>A) n.1898-58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831886A>C | CA2691053479 | ABCA1 | c.1510-59T>G (n.1510-59T>G) c.1330-59T>G (n.1330-59T>G) c.1585-59T>G (n.1585-59T>G) c.1147-59T>G (n.1147-59T>G) c.1447-59T>G (n.1447-59T>G) n.1898-59T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831886A>G | CA2579406996 | ABCA1 | c.1510-59T>C (n.1510-59T>C) c.1330-59T>C (n.1330-59T>C) c.1585-59T>C (n.1585-59T>C) c.1147-59T>C (n.1147-59T>C) c.1447-59T>C (n.1447-59T>C) n.1898-59T>C | |
| 9 | g.104831887G>A | CA1869926147 | ABCA1 | c.1510-60C>T (n.1510-60C>T) c.1330-60C>T (n.1330-60C>T) c.1585-60C>T (n.1585-60C>T) c.1147-60C>T (n.1147-60C>T) c.1447-60C>T (n.1447-60C>T) n.1898-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831887G= | CA1869926146 | ABCA1 | c.1510-60C= (n.1510-60C=) c.1330-60C= (n.1330-60C=) c.1585-60C= (n.1585-60C=) c.1147-60C= (n.1147-60C=) c.1447-60C= (n.1447-60C=) n.1898-60C= | |
| 9 | g.104831889_104831890del | CA2691053480 | ABCA1 | c.1510-62_1510-61del (n.1510-62_1510-61del) c.1330-62_1330-61del (n.1330-62_1330-61del) c.1585-62_1585-61del (n.1585-62_1585-61del) c.1147-62_1147-61del (n.1147-62_1147-61del) c.1447-62_1447-61del (n.1447-62_1447-61del) n.1898-62_1898-61del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831890A= | CA1869926149 | ABCA1 | c.1510-63T= (n.1510-63T=) c.1330-63T= (n.1330-63T=) c.1585-63T= (n.1585-63T=) c.1147-63T= (n.1147-63T=) c.1447-63T= (n.1447-63T=) n.1898-63T= | |
| 9 | g.104831890A>G | CA1869926151 | ABCA1 | c.1510-63T>C (n.1510-63T>C) c.1330-63T>C (n.1330-63T>C) c.1585-63T>C (n.1585-63T>C) c.1147-63T>C (n.1147-63T>C) c.1447-63T>C (n.1447-63T>C) n.1898-63T>C | dbSNP |
| 9 | g.104831895C>T | CA2691053481 | ABCA1 | c.1510-68G>A (n.1510-68G>A) c.1330-68G>A (n.1330-68G>A) c.1585-68G>A (n.1585-68G>A) c.1147-68G>A (n.1147-68G>A) c.1447-68G>A (n.1447-68G>A) n.1898-68G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831896T>C | CA1869926158 | ABCA1 | c.1510-69A>G (n.1510-69A>G) c.1330-69A>G (n.1330-69A>G) c.1585-69A>G (n.1585-69A>G) c.1147-69A>G (n.1147-69A>G) c.1447-69A>G (n.1447-69A>G) n.1898-69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831896T= | CA1869926157 | ABCA1 | c.1510-69A= (n.1510-69A=) c.1330-69A= (n.1330-69A=) c.1585-69A= (n.1585-69A=) c.1147-69A= (n.1147-69A=) c.1447-69A= (n.1447-69A=) n.1898-69A= | |
| 9 | g.104831898C= | CA1869926161 | ABCA1 | c.1510-71G= (n.1510-71G=) c.1330-71G= (n.1330-71G=) c.1585-71G= (n.1585-71G=) c.1147-71G= (n.1147-71G=) c.1447-71G= (n.1447-71G=) n.1898-71G= | |
| 9 | g.104831898C>T | CA197397159 | ABCA1 | c.1510-71G>A (n.1510-71G>A) c.1330-71G>A (n.1330-71G>A) c.1585-71G>A (n.1585-71G>A) c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) c.1447-71G>A (n.1447-71G>A) n.1898-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831899A= | CA1869926175 | ABCA1 | c.1510-72T= (n.1510-72T=) c.1330-72T= (n.1330-72T=) c.1585-72T= (n.1585-72T=) c.1147-72T= (n.1147-72T=) c.1447-72T= (n.1447-72T=) n.1898-72T= | |
| 9 | g.104831899A>G | CA1869926172 | ABCA1 | c.1510-72T>C (n.1510-72T>C) c.1330-72T>C (n.1330-72T>C) c.1585-72T>C (n.1585-72T>C) c.1147-72T>C (n.1147-72T>C) c.1447-72T>C (n.1447-72T>C) n.1898-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831900C>A | CA2691053482 | ABCA1 | c.1510-73G>T (n.1510-73G>T) c.1330-73G>T (n.1330-73G>T) c.1585-73G>T (n.1585-73G>T) c.1147-73G>T (n.1147-73G>T) c.1447-73G>T (n.1447-73G>T) n.1898-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831900C>T | CA2691053483 | ABCA1 | c.1510-73G>A (n.1510-73G>A) c.1330-73G>A (n.1330-73G>A) c.1585-73G>A (n.1585-73G>A) c.1147-73G>A (n.1147-73G>A) c.1447-73G>A (n.1447-73G>A) n.1898-73G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831901T>A | CA2579406997 | ABCA1 | c.1510-74A>T (n.1510-74A>T) c.1330-74A>T (n.1330-74A>T) c.1585-74A>T (n.1585-74A>T) c.1147-74A>T (n.1147-74A>T) c.1447-74A>T (n.1447-74A>T) n.1898-74A>T | |
| 9 | g.104831901T>C | CA858051311 | ABCA1 | c.1510-74A>G (n.1510-74A>G) c.1330-74A>G (n.1330-74A>G) c.1585-74A>G (n.1585-74A>G) c.1147-74A>G (n.1147-74A>G) c.1447-74A>G (n.1447-74A>G) n.1898-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831901T= | CA1869926178 | ABCA1 | c.1510-74A= (n.1510-74A=) c.1330-74A= (n.1330-74A=) c.1585-74A= (n.1585-74A=) c.1147-74A= (n.1147-74A=) c.1447-74A= (n.1447-74A=) n.1898-74A= | |
| 9 | g.104831902A= | CA1869926180 | ABCA1 | c.1510-75T= (n.1510-75T=) c.1330-75T= (n.1330-75T=) c.1585-75T= (n.1585-75T=) c.1147-75T= (n.1147-75T=) c.1447-75T= (n.1447-75T=) n.1898-75T= | |
| 9 | g.104831902A>G | CA197397162 | ABCA1 | c.1510-75T>C (n.1510-75T>C) c.1330-75T>C (n.1330-75T>C) c.1585-75T>C (n.1585-75T>C) c.1147-75T>C (n.1147-75T>C) c.1447-75T>C (n.1447-75T>C) n.1898-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831903G>A | CA2579406998 | ABCA1 | c.1510-76C>T (n.1510-76C>T) c.1330-76C>T (n.1330-76C>T) c.1585-76C>T (n.1585-76C>T) c.1147-76C>T (n.1147-76C>T) c.1447-76C>T (n.1447-76C>T) n.1898-76C>T | |
| 9 | g.104831904G>A | CA2579406999 | ABCA1 | c.1510-77C>T (n.1510-77C>T) c.1330-77C>T (n.1330-77C>T) c.1585-77C>T (n.1585-77C>T) c.1147-77C>T (n.1147-77C>T) c.1447-77C>T (n.1447-77C>T) n.1898-77C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831904G>C | CA1127665140 | ABCA1 | c.1510-77C>G (n.1510-77C>G) c.1330-77C>G (n.1330-77C>G) c.1585-77C>G (n.1585-77C>G) c.1147-77C>G (n.1147-77C>G) c.1447-77C>G (n.1447-77C>G) n.1898-77C>G | dbSNP |
| 9 | g.104831904G= | CA1869926182 | ABCA1 | c.1510-77C= (n.1510-77C=) c.1330-77C= (n.1330-77C=) c.1585-77C= (n.1585-77C=) c.1147-77C= (n.1147-77C=) c.1447-77C= (n.1447-77C=) n.1898-77C= | |
| 9 | g.104831905A>G | CA2515723275 | ABCA1 | c.1510-78T>C (n.1510-78T>C) c.1330-78T>C (n.1330-78T>C) c.1585-78T>C (n.1585-78T>C) c.1147-78T>C (n.1147-78T>C) c.1447-78T>C (n.1447-78T>C) n.1898-78T>C | |
| 9 | g.104831906G>A | CA1127665144 | ABCA1 | c.1510-79C>T (n.1510-79C>T) c.1330-79C>T (n.1330-79C>T) c.1585-79C>T (n.1585-79C>T) c.1147-79C>T (n.1147-79C>T) c.1447-79C>T (n.1447-79C>T) n.1898-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831906G= | CA1869926183 | ABCA1 | c.1510-79C= (n.1510-79C=) c.1330-79C= (n.1330-79C=) c.1585-79C= (n.1585-79C=) c.1147-79C= (n.1147-79C=) c.1447-79C= (n.1447-79C=) n.1898-79C= | |
| 9 | g.104831906G>T | CA2691053484 | ABCA1 | c.1510-79C>A (n.1510-79C>A) c.1330-79C>A (n.1330-79C>A) c.1585-79C>A (n.1585-79C>A) c.1147-79C>A (n.1147-79C>A) c.1447-79C>A (n.1447-79C>A) n.1898-79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831907G>A | CA1869926185 | ABCA1 | c.1510-80C>T (n.1510-80C>T) c.1330-80C>T (n.1330-80C>T) c.1585-80C>T (n.1585-80C>T) c.1147-80C>T (n.1147-80C>T) c.1447-80C>T (n.1447-80C>T) n.1898-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831907G= | CA1869926184 | ABCA1 | c.1510-80C= (n.1510-80C=) c.1330-80C= (n.1330-80C=) c.1585-80C= (n.1585-80C=) c.1147-80C= (n.1147-80C=) c.1447-80C= (n.1447-80C=) n.1898-80C= | |
| 9 | g.104831907G>T | CA2691053485 | ABCA1 | c.1510-80C>A (n.1510-80C>A) c.1330-80C>A (n.1330-80C>A) c.1585-80C>A (n.1585-80C>A) c.1147-80C>A (n.1147-80C>A) c.1447-80C>A (n.1447-80C>A) n.1898-80C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831908C>T | CA2691053486 | ABCA1 | c.1510-81G>A (n.1510-81G>A) c.1330-81G>A (n.1330-81G>A) c.1585-81G>A (n.1585-81G>A) c.1147-81G>A (n.1147-81G>A) c.1447-81G>A (n.1447-81G>A) n.1898-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831909A>C | CA2691053487 | ABCA1 | c.1510-82T>G (n.1510-82T>G) c.1330-82T>G (n.1330-82T>G) c.1585-82T>G (n.1585-82T>G) c.1147-82T>G (n.1147-82T>G) c.1447-82T>G (n.1447-82T>G) n.1898-82T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831911G>A | CA2579407000 | ABCA1 | c.1510-84C>T (n.1510-84C>T) c.1330-84C>T (n.1330-84C>T) c.1585-84C>T (n.1585-84C>T) c.1147-84C>T (n.1147-84C>T) c.1447-84C>T (n.1447-84C>T) n.1898-84C>T | |
| 9 | g.104831911G>T | CA2691053488 | ABCA1 | c.1510-84C>A (n.1510-84C>A) c.1330-84C>A (n.1330-84C>A) c.1585-84C>A (n.1585-84C>A) c.1147-84C>A (n.1147-84C>A) c.1447-84C>A (n.1447-84C>A) n.1898-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831912G>C | CA197397178 | ABCA1 | c.1510-85C>G (n.1510-85C>G) c.1330-85C>G (n.1330-85C>G) c.1585-85C>G (n.1585-85C>G) c.1147-85C>G (n.1147-85C>G) c.1447-85C>G (n.1447-85C>G) n.1898-85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831912G= | CA1869926186 | ABCA1 | c.1510-85C= (n.1510-85C=) c.1330-85C= (n.1330-85C=) c.1585-85C= (n.1585-85C=) c.1147-85C= (n.1147-85C=) c.1447-85C= (n.1447-85C=) n.1898-85C= | |
| 9 | g.104831912G>T | CA2691053489 | ABCA1 | c.1510-85C>A (n.1510-85C>A) c.1330-85C>A (n.1330-85C>A) c.1585-85C>A (n.1585-85C>A) c.1147-85C>A (n.1147-85C>A) c.1447-85C>A (n.1447-85C>A) n.1898-85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831913G>A | CA2691053490 | ABCA1 | c.1510-86C>T (n.1510-86C>T) c.1330-86C>T (n.1330-86C>T) c.1585-86C>T (n.1585-86C>T) c.1147-86C>T (n.1147-86C>T) c.1447-86C>T (n.1447-86C>T) n.1898-86C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831913G>T | CA2691053491 | ABCA1 | c.1510-86C>A (n.1510-86C>A) c.1330-86C>A (n.1330-86C>A) c.1585-86C>A (n.1585-86C>A) c.1147-86C>A (n.1147-86C>A) c.1447-86C>A (n.1447-86C>A) n.1898-86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831914_104831916del | CA2720366265 | ABCA1 | c.1510-88_1510-86del (n.1510-88_1510-86del) c.1330-88_1330-86del (n.1330-88_1330-86del) c.1585-88_1585-86del (n.1585-88_1585-86del) c.1147-88_1147-86del (n.1147-88_1147-86del) c.1447-88_1447-86del (n.1447-88_1447-86del) n.1898-88_1898-86del | dbSNP |
| 9 | g.104831914C>A | CA2579407001 | ABCA1 | c.1510-87G>T (n.1510-87G>T) c.1330-87G>T (n.1330-87G>T) c.1585-87G>T (n.1585-87G>T) c.1147-87G>T (n.1147-87G>T) c.1447-87G>T (n.1447-87G>T) n.1898-87G>T | |
| 9 | g.104831914C>T | CA2691053492 | ABCA1 | c.1510-87G>A (n.1510-87G>A) c.1330-87G>A (n.1330-87G>A) c.1585-87G>A (n.1585-87G>A) c.1147-87G>A (n.1147-87G>A) c.1447-87G>A (n.1447-87G>A) n.1898-87G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831915T>C | CA2579407002 | ABCA1 | c.1510-88A>G (n.1510-88A>G) c.1330-88A>G (n.1330-88A>G) c.1585-88A>G (n.1585-88A>G) c.1147-88A>G (n.1147-88A>G) c.1447-88A>G (n.1447-88A>G) n.1898-88A>G | |
| 9 | g.104831916G>A | CA1869926190 | ABCA1 | c.1510-89C>T (n.1510-89C>T) c.1330-89C>T (n.1330-89C>T) c.1585-89C>T (n.1585-89C>T) c.1147-89C>T (n.1147-89C>T) c.1447-89C>T (n.1447-89C>T) n.1898-89C>T | dbSNP |
| 9 | g.104831916G= | CA1869926188 | ABCA1 | c.1510-89C= (n.1510-89C=) c.1330-89C= (n.1330-89C=) c.1585-89C= (n.1585-89C=) c.1147-89C= (n.1147-89C=) c.1447-89C= (n.1447-89C=) n.1898-89C= | |
| 9 | g.104831916G>T | CA2691053493 | ABCA1 | c.1510-89C>A (n.1510-89C>A) c.1330-89C>A (n.1330-89C>A) c.1585-89C>A (n.1585-89C>A) c.1147-89C>A (n.1147-89C>A) c.1447-89C>A (n.1447-89C>A) n.1898-89C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831918_104831925del | CA2579407003 | ABCA1 | c.1510-96_1510-89del (n.1510-96_1510-89del) c.1330-96_1330-89del (n.1330-96_1330-89del) c.1585-96_1585-89del (n.1585-96_1585-89del) c.1147-96_1147-89del (n.1147-96_1147-89del) c.1447-96_1447-89del (n.1447-96_1447-89del) n.1898-96_1898-89del | |
| 9 | g.104831919T>A | CA653225107 | ABCA1 | c.1510-92A>T (n.1510-92A>T) c.1330-92A>T (n.1330-92A>T) c.1585-92A>T (n.1585-92A>T) c.1147-92A>T (n.1147-92A>T) c.1447-92A>T (n.1447-92A>T) n.1898-92A>T | COSMIC |
| 9 | g.104831919T>C | CA2691053494 | ABCA1 | c.1510-92A>G (n.1510-92A>G) c.1330-92A>G (n.1330-92A>G) c.1585-92A>G (n.1585-92A>G) c.1147-92A>G (n.1147-92A>G) c.1447-92A>G (n.1447-92A>G) n.1898-92A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831920A= | CA1869926193 | ABCA1 | c.1510-93T= (n.1510-93T=) c.1330-93T= (n.1330-93T=) c.1585-93T= (n.1585-93T=) c.1147-93T= (n.1147-93T=) c.1447-93T= (n.1447-93T=) n.1898-93T= | |
| 9 | g.104831920A>G | CA1869926195 | ABCA1 | c.1510-93T>C (n.1510-93T>C) c.1330-93T>C (n.1330-93T>C) c.1585-93T>C (n.1585-93T>C) c.1147-93T>C (n.1147-93T>C) c.1447-93T>C (n.1447-93T>C) n.1898-93T>C | dbSNP |
| 9 | g.104831921C>T | CA2579407004 | ABCA1 | c.1510-94G>A (n.1510-94G>A) c.1330-94G>A (n.1330-94G>A) c.1585-94G>A (n.1585-94G>A) c.1147-94G>A (n.1147-94G>A) c.1447-94G>A (n.1447-94G>A) n.1898-94G>A | |
| 9 | g.104831922A= | CA1869926197 | ABCA1 | c.1510-95T= (n.1510-95T=) c.1330-95T= (n.1330-95T=) c.1585-95T= (n.1585-95T=) c.1147-95T= (n.1147-95T=) c.1447-95T= (n.1447-95T=) n.1898-95T= | |
| 9 | g.104831922A>G | CA197397185 | ABCA1 | c.1510-95T>C (n.1510-95T>C) c.1330-95T>C (n.1330-95T>C) c.1585-95T>C (n.1585-95T>C) c.1147-95T>C (n.1147-95T>C) c.1447-95T>C (n.1447-95T>C) n.1898-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831923C= | CA1869926199 | ABCA1 | c.1510-96G= (n.1510-96G=) c.1330-96G= (n.1330-96G=) c.1585-96G= (n.1585-96G=) c.1147-96G= (n.1147-96G=) c.1447-96G= (n.1447-96G=) n.1898-96G= | |
| 9 | g.104831923C>T | CA197397186 | ABCA1 | c.1510-96G>A (n.1510-96G>A) c.1330-96G>A (n.1330-96G>A) c.1585-96G>A (n.1585-96G>A) c.1147-96G>A (n.1147-96G>A) c.1447-96G>A (n.1447-96G>A) n.1898-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831924G>A | CA197397187 | ABCA1 | c.1510-97C>T (n.1510-97C>T) c.1330-97C>T (n.1330-97C>T) c.1585-97C>T (n.1585-97C>T) c.1147-97C>T (n.1147-97C>T) c.1447-97C>T (n.1447-97C>T) n.1898-97C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.104831924G= | CA1869926201 | ABCA1 | c.1510-97C= (n.1510-97C=) c.1330-97C= (n.1330-97C=) c.1585-97C= (n.1585-97C=) c.1147-97C= (n.1147-97C=) c.1447-97C= (n.1447-97C=) n.1898-97C= | |
| 9 | g.104831924G>T | CA2579407005 | ABCA1 | c.1510-97C>A (n.1510-97C>A) c.1330-97C>A (n.1330-97C>A) c.1585-97C>A (n.1585-97C>A) c.1147-97C>A (n.1147-97C>A) c.1447-97C>A (n.1447-97C>A) n.1898-97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831926T>C | CA2691053495 | ABCA1 | c.1510-99A>G (n.1510-99A>G) c.1330-99A>G (n.1330-99A>G) c.1585-99A>G (n.1585-99A>G) c.1147-99A>G (n.1147-99A>G) c.1447-99A>G (n.1447-99A>G) n.1898-99A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831929C>A | CA197397188 | ABCA1 | c.1510-102G>T (n.1510-102G>T) c.1330-102G>T (n.1330-102G>T) c.1585-102G>T (n.1585-102G>T) c.1147-102G>T (n.1147-102G>T) c.1447-102G>T (n.1447-102G>T) n.1898-102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831929C= | CA1869926206 | ABCA1 | c.1510-102G= (n.1510-102G=) c.1330-102G= (n.1330-102G=) c.1585-102G= (n.1585-102G=) c.1147-102G= (n.1147-102G=) c.1447-102G= (n.1447-102G=) n.1898-102G= | |
| 9 | g.104831929C>T | CA858051319 | ABCA1 | c.1510-102G>A (n.1510-102G>A) c.1330-102G>A (n.1330-102G>A) c.1585-102G>A (n.1585-102G>A) c.1147-102G>A (n.1147-102G>A) c.1447-102G>A (n.1447-102G>A) n.1898-102G>A | dbSNP |
| 9 | g.104831932A= | CA1869926208 | ABCA1 | c.1510-105T= (n.1510-105T=) c.1330-105T= (n.1330-105T=) c.1585-105T= (n.1585-105T=) c.1147-105T= (n.1147-105T=) c.1447-105T= (n.1447-105T=) n.1898-105T= | |
| 9 | g.104831932A>C | CA2691053497 | ABCA1 | c.1510-105T>G (n.1510-105T>G) c.1330-105T>G (n.1330-105T>G) c.1585-105T>G (n.1585-105T>G) c.1147-105T>G (n.1147-105T>G) c.1447-105T>G (n.1447-105T>G) n.1898-105T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831932A>G | CA1869926209 | ABCA1 | c.1510-105T>C (n.1510-105T>C) c.1330-105T>C (n.1330-105T>C) c.1585-105T>C (n.1585-105T>C) c.1147-105T>C (n.1147-105T>C) c.1447-105T>C (n.1447-105T>C) n.1898-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831941_104831954del | CA2691053496 | ABCA1 | c.1510-118_1510-105del (n.1510-118_1510-105del) c.1330-118_1330-105del (n.1330-118_1330-105del) c.1585-118_1585-105del (n.1585-118_1585-105del) c.1147-118_1147-105del (n.1147-118_1147-105del) c.1447-118_1447-105del (n.1447-118_1447-105del) n.1898-118_1898-105del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831933T>A | CA1869926211 | ABCA1 | c.1510-106A>T (n.1510-106A>T) c.1330-106A>T (n.1330-106A>T) c.1585-106A>T (n.1585-106A>T) c.1147-106A>T (n.1147-106A>T) c.1447-106A>T (n.1447-106A>T) n.1898-106A>T | dbSNP |
| 9 | g.104831933T>C | CA2691053498 | ABCA1 | c.1510-106A>G (n.1510-106A>G) c.1330-106A>G (n.1330-106A>G) c.1585-106A>G (n.1585-106A>G) c.1147-106A>G (n.1147-106A>G) c.1447-106A>G (n.1447-106A>G) n.1898-106A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831933T= | CA1869926210 | ABCA1 | c.1510-106A= (n.1510-106A=) c.1330-106A= (n.1330-106A=) c.1585-106A= (n.1585-106A=) c.1147-106A= (n.1147-106A=) c.1447-106A= (n.1447-106A=) n.1898-106A= | |
| 9 | g.104831934C>A | CA2691053499 | ABCA1 | c.1510-107G>T (n.1510-107G>T) c.1330-107G>T (n.1330-107G>T) c.1585-107G>T (n.1585-107G>T) c.1147-107G>T (n.1147-107G>T) c.1447-107G>T (n.1447-107G>T) n.1898-107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831934C>G | CA2691053500 | ABCA1 | c.1510-107G>C (n.1510-107G>C) c.1330-107G>C (n.1330-107G>C) c.1585-107G>C (n.1585-107G>C) c.1147-107G>C (n.1147-107G>C) c.1447-107G>C (n.1447-107G>C) n.1898-107G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831934C>T | CA2691053501 | ABCA1 | c.1510-107G>A (n.1510-107G>A) c.1330-107G>A (n.1330-107G>A) c.1585-107G>A (n.1585-107G>A) c.1147-107G>A (n.1147-107G>A) c.1447-107G>A (n.1447-107G>A) n.1898-107G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831935C>A | CA2560857495 | ABCA1 | c.1510-108G>T (n.1510-108G>T) c.1330-108G>T (n.1330-108G>T) c.1585-108G>T (n.1585-108G>T) c.1147-108G>T (n.1147-108G>T) c.1447-108G>T (n.1447-108G>T) n.1898-108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831935C>G | CA2691053504 | ABCA1 | c.1510-108G>C (n.1510-108G>C) c.1330-108G>C (n.1330-108G>C) c.1585-108G>C (n.1585-108G>C) c.1147-108G>C (n.1147-108G>C) c.1447-108G>C (n.1447-108G>C) n.1898-108G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831943_104831944dup | CA2691053502 | ABCA1 | c.1510-109_1510-108dup (n.1510-109_1510-108dup) c.1330-109_1330-108dup (n.1330-109_1330-108dup) c.1585-109_1585-108dup (n.1585-109_1585-108dup) c.1147-109_1147-108dup (n.1147-109_1147-108dup) c.1447-109_1447-108dup (n.1447-109_1447-108dup) n.1898-109_1898-108dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831943_104831944del | CA2691053503 | ABCA1 | c.1510-109_1510-108del (n.1510-109_1510-108del) c.1330-109_1330-108del (n.1330-109_1330-108del) c.1585-109_1585-108del (n.1585-109_1585-108del) c.1147-109_1147-108del (n.1147-109_1147-108del) c.1447-109_1447-108del (n.1447-109_1447-108del) n.1898-109_1898-108del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831936T>C | CA2691053505 | ABCA1 | c.1510-109A>G (n.1510-109A>G) c.1330-109A>G (n.1330-109A>G) c.1585-109A>G (n.1585-109A>G) c.1147-109A>G (n.1147-109A>G) c.1447-109A>G (n.1447-109A>G) n.1898-109A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831937C>T | CA2691053506 | ABCA1 | c.1510-110G>A (n.1510-110G>A) c.1330-110G>A (n.1330-110G>A) c.1585-110G>A (n.1585-110G>A) c.1147-110G>A (n.1147-110G>A) c.1447-110G>A (n.1447-110G>A) n.1898-110G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831939C>A | CA2691053507 | ABCA1 | c.1510-112G>T (n.1510-112G>T) c.1330-112G>T (n.1330-112G>T) c.1585-112G>T (n.1585-112G>T) c.1147-112G>T (n.1147-112G>T) c.1447-112G>T (n.1447-112G>T) n.1898-112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831941C>G | CA2691053508 | ABCA1 | c.1510-114G>C (n.1510-114G>C) c.1330-114G>C (n.1330-114G>C) c.1585-114G>C (n.1585-114G>C) c.1147-114G>C (n.1147-114G>C) c.1447-114G>C (n.1447-114G>C) n.1898-114G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831941C>T | CA2691053509 | ABCA1 | c.1510-114G>A (n.1510-114G>A) c.1330-114G>A (n.1330-114G>A) c.1585-114G>A (n.1585-114G>A) c.1147-114G>A (n.1147-114G>A) c.1447-114G>A (n.1447-114G>A) n.1898-114G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831943C= | CA1869926214 | ABCA1 | c.1510-116G= (n.1510-116G=) c.1330-116G= (n.1330-116G=) c.1585-116G= (n.1585-116G=) c.1147-116G= (n.1147-116G=) c.1447-116G= (n.1447-116G=) n.1898-116G= | |
| 9 | g.104831943C>G | CA858051321 | ABCA1 | c.1510-116G>C (n.1510-116G>C) c.1330-116G>C (n.1330-116G>C) c.1585-116G>C (n.1585-116G>C) c.1147-116G>C (n.1147-116G>C) c.1447-116G>C (n.1447-116G>C) n.1898-116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831944T>A | CA2691053510 | ABCA1 | c.1510-117A>T (n.1510-117A>T) c.1330-117A>T (n.1330-117A>T) c.1585-117A>T (n.1585-117A>T) c.1147-117A>T (n.1147-117A>T) c.1447-117A>T (n.1447-117A>T) n.1898-117A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831945A>C | CA2533262669 | ABCA1 | c.1510-118T>G (n.1510-118T>G) c.1330-118T>G (n.1330-118T>G) c.1585-118T>G (n.1585-118T>G) c.1147-118T>G (n.1147-118T>G) c.1447-118T>G (n.1447-118T>G) n.1898-118T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831946A>C | CA2691053511 | ABCA1 | c.1510-119T>G (n.1510-119T>G) c.1330-119T>G (n.1330-119T>G) c.1585-119T>G (n.1585-119T>G) c.1147-119T>G (n.1147-119T>G) c.1447-119T>G (n.1447-119T>G) n.1898-119T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831946A>T | CA2691053512 | ABCA1 | c.1510-119T>A (n.1510-119T>A) c.1330-119T>A (n.1330-119T>A) c.1585-119T>A (n.1585-119T>A) c.1147-119T>A (n.1147-119T>A) c.1447-119T>A (n.1447-119T>A) n.1898-119T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831947T>A | CA2691053513 | ABCA1 | c.1510-120A>T (n.1510-120A>T) c.1330-120A>T (n.1330-120A>T) c.1585-120A>T (n.1585-120A>T) c.1147-120A>T (n.1147-120A>T) c.1447-120A>T (n.1447-120A>T) n.1898-120A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831948C>A | CA2691053514 | ABCA1 | c.1510-121G>T (n.1510-121G>T) c.1330-121G>T (n.1330-121G>T) c.1585-121G>T (n.1585-121G>T) c.1147-121G>T (n.1147-121G>T) c.1447-121G>T (n.1447-121G>T) n.1898-121G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831949C= | CA1869926217 | ABCA1 | c.1510-122G= (n.1510-122G=) c.1330-122G= (n.1330-122G=) c.1585-122G= (n.1585-122G=) c.1147-122G= (n.1147-122G=) c.1447-122G= (n.1447-122G=) n.1898-122G= | |
| 9 | g.104831949C>G | CA1869926220 | ABCA1 | c.1510-122G>C (n.1510-122G>C) c.1330-122G>C (n.1330-122G>C) c.1585-122G>C (n.1585-122G>C) c.1147-122G>C (n.1147-122G>C) c.1447-122G>C (n.1447-122G>C) n.1898-122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831949C>T | CA1869926222 | ABCA1 | c.1510-122G>A (n.1510-122G>A) c.1330-122G>A (n.1330-122G>A) c.1585-122G>A (n.1585-122G>A) c.1147-122G>A (n.1147-122G>A) c.1447-122G>A (n.1447-122G>A) n.1898-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831951_104831954del | CA2691053515 | ABCA1 | c.1510-125_1510-122del (n.1510-125_1510-122del) c.1330-125_1330-122del (n.1330-125_1330-122del) c.1585-125_1585-122del (n.1585-125_1585-122del) c.1147-125_1147-122del (n.1147-125_1147-122del) c.1447-125_1447-122del (n.1447-125_1447-122del) n.1898-125_1898-122del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831950T>C | CA1869926225 | ABCA1 | c.1510-123A>G (n.1510-123A>G) c.1330-123A>G (n.1330-123A>G) c.1585-123A>G (n.1585-123A>G) c.1147-123A>G (n.1147-123A>G) c.1447-123A>G (n.1447-123A>G) n.1898-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831950T= | CA1869926223 | ABCA1 | c.1510-123A= (n.1510-123A=) c.1330-123A= (n.1330-123A=) c.1585-123A= (n.1585-123A=) c.1147-123A= (n.1147-123A=) c.1447-123A= (n.1447-123A=) n.1898-123A= | |
| 9 | g.104831951C>A | CA2691053516 | ABCA1 | c.1510-124G>T (n.1510-124G>T) c.1330-124G>T (n.1330-124G>T) c.1585-124G>T (n.1585-124G>T) c.1147-124G>T (n.1147-124G>T) c.1447-124G>T (n.1447-124G>T) n.1898-124G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831952T>C | CA2691053517 | ABCA1 | c.1510-125A>G (n.1510-125A>G) c.1330-125A>G (n.1330-125A>G) c.1585-125A>G (n.1585-125A>G) c.1147-125A>G (n.1147-125A>G) c.1447-125A>G (n.1447-125A>G) n.1898-125A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831953C= | CA1869926245 | ABCA1 | c.1510-126G= (n.1510-126G=) c.1330-126G= (n.1330-126G=) c.1585-126G= (n.1585-126G=) c.1147-126G= (n.1147-126G=) c.1447-126G= (n.1447-126G=) n.1898-126G= | |
| 9 | g.104831953C>G | CA858051322 | ABCA1 | c.1510-126G>C (n.1510-126G>C) c.1330-126G>C (n.1330-126G>C) c.1585-126G>C (n.1585-126G>C) c.1147-126G>C (n.1147-126G>C) c.1447-126G>C (n.1447-126G>C) n.1898-126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831953C>T | CA858051323 | ABCA1 | c.1510-126G>A (n.1510-126G>A) c.1330-126G>A (n.1330-126G>A) c.1585-126G>A (n.1585-126G>A) c.1147-126G>A (n.1147-126G>A) c.1447-126G>A (n.1447-126G>A) n.1898-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831954T>A | CA2691053519 | ABCA1 | c.1510-127A>T (n.1510-127A>T) c.1330-127A>T (n.1330-127A>T) c.1585-127A>T (n.1585-127A>T) c.1147-127A>T (n.1147-127A>T) c.1447-127A>T (n.1447-127A>T) n.1898-127A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831954T>G | CA2691053518 | ABCA1 | c.1510-127A>C (n.1510-127A>C) c.1330-127A>C (n.1330-127A>C) c.1585-127A>C (n.1585-127A>C) c.1147-127A>C (n.1147-127A>C) c.1447-127A>C (n.1447-127A>C) n.1898-127A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831955A>C | CA2691053520 | ABCA1 | c.1510-128T>G (n.1510-128T>G) c.1330-128T>G (n.1330-128T>G) c.1585-128T>G (n.1585-128T>G) c.1147-128T>G (n.1147-128T>G) c.1447-128T>G (n.1447-128T>G) n.1898-128T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831956A>C | CA2691053521 | ABCA1 | c.1510-129T>G (n.1510-129T>G) c.1330-129T>G (n.1330-129T>G) c.1585-129T>G (n.1585-129T>G) c.1147-129T>G (n.1147-129T>G) c.1447-129T>G (n.1447-129T>G) n.1898-129T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831957C>A | CA2691053522 | ABCA1 | c.1510-130G>T (n.1510-130G>T) c.1330-130G>T (n.1330-130G>T) c.1585-130G>T (n.1585-130G>T) c.1147-130G>T (n.1147-130G>T) c.1447-130G>T (n.1447-130G>T) n.1898-130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831957C= | CA1869926251 | ABCA1 | c.1510-130G= (n.1510-130G=) c.1330-130G= (n.1330-130G=) c.1585-130G= (n.1585-130G=) c.1147-130G= (n.1147-130G=) c.1447-130G= (n.1447-130G=) n.1898-130G= | |
| 9 | g.104831957C>T | CA197397191 | ABCA1 | c.1510-130G>A (n.1510-130G>A) c.1330-130G>A (n.1330-130G>A) c.1585-130G>A (n.1585-130G>A) c.1147-130G>A (n.1147-130G>A) c.1447-130G>A (n.1447-130G>A) n.1898-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831957_104831960delinsCGTA | CA1869926249 | ABCA1 | c.1510-133_1510-130delinsTACG (n.1510-133_1510-130delinsTACG) c.1330-133_1330-130delinsTACG (n.1330-133_1330-130delinsTACG) c.1585-133_1585-130delinsTACG (n.1585-133_1585-130delinsTACG) c.1147-133_1147-130delinsTACG (n.1147-133_1147-130delinsTACG) c.1447-133_1447-130delinsTACG (n.1447-133_1447-130delinsTACG) n.1898-133_1898-130delinsTACG | |
| 9 | g.104831958G>A | CA197397202 | ABCA1 | c.1510-131C>T (n.1510-131C>T) c.1330-131C>T (n.1330-131C>T) c.1585-131C>T (n.1585-131C>T) c.1147-131C>T (n.1147-131C>T) c.1447-131C>T (n.1447-131C>T) n.1898-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831958G>C | CA2785407729 | ABCA1 | c.1510-131C>G (n.1510-131C>G) c.1330-131C>G (n.1330-131C>G) c.1585-131C>G (n.1585-131C>G) c.1147-131C>G (n.1147-131C>G) c.1447-131C>G (n.1447-131C>G) n.1898-131C>G | |
| 9 | g.104831958G= | CA1869926260 | ABCA1 | c.1510-131C= (n.1510-131C=) c.1330-131C= (n.1330-131C=) c.1585-131C= (n.1585-131C=) c.1147-131C= (n.1147-131C=) c.1447-131C= (n.1447-131C=) n.1898-131C= | |
| 9 | g.104831958G>T | CA2691053523 | ABCA1 | c.1510-131C>A (n.1510-131C>A) c.1330-131C>A (n.1330-131C>A) c.1585-131C>A (n.1585-131C>A) c.1147-131C>A (n.1147-131C>A) c.1447-131C>A (n.1447-131C>A) n.1898-131C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831960_104831962del | CA858051327 | ABCA1 | c.1510-133_1510-131del (n.1510-133_1510-131del) c.1330-133_1330-131del (n.1330-133_1330-131del) c.1585-133_1585-131del (n.1585-133_1585-131del) c.1147-133_1147-131del (n.1147-133_1147-131del) c.1447-133_1447-131del (n.1447-133_1447-131del) n.1898-133_1898-131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831959T>A | CA2691053524 | ABCA1 | c.1510-132A>T (n.1510-132A>T) c.1330-132A>T (n.1330-132A>T) c.1585-132A>T (n.1585-132A>T) c.1147-132A>T (n.1147-132A>T) c.1447-132A>T (n.1447-132A>T) n.1898-132A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831959T>C | CA197397206 | ABCA1 | c.1510-132A>G (n.1510-132A>G) c.1330-132A>G (n.1330-132A>G) c.1585-132A>G (n.1585-132A>G) c.1147-132A>G (n.1147-132A>G) c.1447-132A>G (n.1447-132A>G) n.1898-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831959T>G | CA590046605 | ABCA1 | c.1510-132A>C (n.1510-132A>C) c.1330-132A>C (n.1330-132A>C) c.1585-132A>C (n.1585-132A>C) c.1147-132A>C (n.1147-132A>C) c.1447-132A>C (n.1447-132A>C) n.1898-132A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831959T= | CA1869926264 | ABCA1 | c.1510-132A= (n.1510-132A=) c.1330-132A= (n.1330-132A=) c.1585-132A= (n.1585-132A=) c.1147-132A= (n.1147-132A=) c.1447-132A= (n.1447-132A=) n.1898-132A= | |
| 9 | g.104831960A>G | CA2691053525 | ABCA1 | c.1510-133T>C (n.1510-133T>C) c.1330-133T>C (n.1330-133T>C) c.1585-133T>C (n.1585-133T>C) c.1147-133T>C (n.1147-133T>C) c.1447-133T>C (n.1447-133T>C) n.1898-133T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831961G>A | CA1869926269 | ABCA1 | c.1510-134C>T (n.1510-134C>T) c.1330-134C>T (n.1330-134C>T) c.1585-134C>T (n.1585-134C>T) c.1147-134C>T (n.1147-134C>T) c.1447-134C>T (n.1447-134C>T) n.1898-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831961G= | CA1869926267 | ABCA1 | c.1510-134C= (n.1510-134C=) c.1330-134C= (n.1330-134C=) c.1585-134C= (n.1585-134C=) c.1147-134C= (n.1147-134C=) c.1447-134C= (n.1447-134C=) n.1898-134C= | |
| 9 | g.104831962T>C | CA590046606 | ABCA1 | c.1510-135A>G (n.1510-135A>G) c.1330-135A>G (n.1330-135A>G) c.1585-135A>G (n.1585-135A>G) c.1147-135A>G (n.1147-135A>G) c.1447-135A>G (n.1447-135A>G) n.1898-135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831962T>G | CA2691053526 | ABCA1 | c.1510-135A>C (n.1510-135A>C) c.1330-135A>C (n.1330-135A>C) c.1585-135A>C (n.1585-135A>C) c.1147-135A>C (n.1147-135A>C) c.1447-135A>C (n.1447-135A>C) n.1898-135A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831962T= | CA1869926274 | ABCA1 | c.1510-135A= (n.1510-135A=) c.1330-135A= (n.1330-135A=) c.1585-135A= (n.1585-135A=) c.1147-135A= (n.1147-135A=) c.1447-135A= (n.1447-135A=) n.1898-135A= | |
| 9 | g.104831966C>A | CA2691053527 | ABCA1 | c.1510-139G>T (n.1510-139G>T) c.1330-139G>T (n.1330-139G>T) c.1585-139G>T (n.1585-139G>T) c.1147-139G>T (n.1147-139G>T) c.1447-139G>T (n.1447-139G>T) n.1898-139G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831966C>G | CA2691053528 | ABCA1 | c.1510-139G>C (n.1510-139G>C) c.1330-139G>C (n.1330-139G>C) c.1585-139G>C (n.1585-139G>C) c.1147-139G>C (n.1147-139G>C) c.1447-139G>C (n.1447-139G>C) n.1898-139G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831967C>A | CA2691053529 | ABCA1 | c.1510-140G>T (n.1510-140G>T) c.1330-140G>T (n.1330-140G>T) c.1585-140G>T (n.1585-140G>T) c.1147-140G>T (n.1147-140G>T) c.1447-140G>T (n.1447-140G>T) n.1898-140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831969A= | CA1869926279 | ABCA1 | c.1510-142T= (n.1510-142T=) c.1330-142T= (n.1330-142T=) c.1585-142T= (n.1585-142T=) c.1147-142T= (n.1147-142T=) c.1447-142T= (n.1447-142T=) n.1898-142T= | |
| 9 | g.104831969A>C | CA590046607 | ABCA1 | c.1510-142T>G (n.1510-142T>G) c.1330-142T>G (n.1330-142T>G) c.1585-142T>G (n.1585-142T>G) c.1147-142T>G (n.1147-142T>G) c.1447-142T>G (n.1447-142T>G) n.1898-142T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831969A>G | CA197397210 | ABCA1 | c.1510-142T>C (n.1510-142T>C) c.1330-142T>C (n.1330-142T>C) c.1585-142T>C (n.1585-142T>C) c.1147-142T>C (n.1147-142T>C) c.1447-142T>C (n.1447-142T>C) n.1898-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831970C>A | CA197397215 | ABCA1 | c.1510-143G>T (n.1510-143G>T) c.1330-143G>T (n.1330-143G>T) c.1585-143G>T (n.1585-143G>T) c.1147-143G>T (n.1147-143G>T) c.1447-143G>T (n.1447-143G>T) n.1898-143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831970C= | CA1869926283 | ABCA1 | c.1510-143G= (n.1510-143G=) c.1330-143G= (n.1330-143G=) c.1585-143G= (n.1585-143G=) c.1147-143G= (n.1147-143G=) c.1447-143G= (n.1447-143G=) n.1898-143G= | |
| 9 | g.104831971C>A | CA1869926286 | ABCA1 | c.1510-144G>T (n.1510-144G>T) c.1330-144G>T (n.1330-144G>T) c.1585-144G>T (n.1585-144G>T) c.1147-144G>T (n.1147-144G>T) c.1447-144G>T (n.1447-144G>T) n.1898-144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104831971C= | CA1869926285 | ABCA1 | c.1510-144G= (n.1510-144G=) c.1330-144G= (n.1330-144G=) c.1585-144G= (n.1585-144G=) c.1147-144G= (n.1147-144G=) c.1447-144G= (n.1447-144G=) n.1898-144G= | |
| 9 | g.104831974C>A | CA2691053530 | ABCA1 | c.1510-147G>T (n.1510-147G>T) c.1330-147G>T (n.1330-147G>T) c.1585-147G>T (n.1585-147G>T) c.1147-147G>T (n.1147-147G>T) c.1447-147G>T (n.1447-147G>T) n.1898-147G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831976A>C | CA2691053531 | ABCA1 | c.1510-149T>G (n.1510-149T>G) c.1330-149T>G (n.1330-149T>G) c.1585-149T>G (n.1585-149T>G) c.1147-149T>G (n.1147-149T>G) c.1447-149T>G (n.1447-149T>G) n.1898-149T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831976A>T | CA2691053532 | ABCA1 | c.1510-149T>A (n.1510-149T>A) c.1330-149T>A (n.1330-149T>A) c.1585-149T>A (n.1585-149T>A) c.1147-149T>A (n.1147-149T>A) c.1447-149T>A (n.1447-149T>A) n.1898-149T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831977C>A | CA2691053533 | ABCA1 | c.1510-150G>T (n.1510-150G>T) c.1330-150G>T (n.1330-150G>T) c.1585-150G>T (n.1585-150G>T) c.1147-150G>T (n.1147-150G>T) c.1447-150G>T (n.1447-150G>T) n.1898-150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831978C>A | CA2691053534 | ABCA1 | c.1510-151G>T (n.1510-151G>T) c.1330-151G>T (n.1330-151G>T) c.1585-151G>T (n.1585-151G>T) c.1147-151G>T (n.1147-151G>T) c.1447-151G>T (n.1447-151G>T) n.1898-151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831978C>T | CA2691053535 | ABCA1 | c.1510-151G>A (n.1510-151G>A) c.1330-151G>A (n.1330-151G>A) c.1585-151G>A (n.1585-151G>A) c.1147-151G>A (n.1147-151G>A) c.1447-151G>A (n.1447-151G>A) n.1898-151G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831978_104832005delinsCAAGAATGAAGGATTTTGGTTTTTCACT | CA1869926288 | ABCA1 | c.1510-178_1510-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1510-178_1510-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1330-178_1330-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1330-178_1330-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1585-178_1585-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1585-178_1585-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1147-178_1147-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1147-178_1147-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1447-178_1447-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1447-178_1447-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) n.1898-178_1898-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG | |
| 9 | g.104831979A>C | CA2691053536 | ABCA1 | c.1510-152T>G (n.1510-152T>G) c.1330-152T>G (n.1330-152T>G) c.1585-152T>G (n.1585-152T>G) c.1147-152T>G (n.1147-152T>G) c.1447-152T>G (n.1447-152T>G) n.1898-152T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104831979_104832005del | CA858051345 | ABCA1 | c.1510-178_1510-152del (n.1510-178_1510-152del) c.1330-178_1330-152del (n.1330-178_1330-152del) c.1585-178_1585-152del (n.1585-178_1585-152del) c.1147-178_1147-152del (n.1147-178_1147-152del) c.1447-178_1447-152del (n.1447-178_1447-152del) n.1898-178_1898-152del | dbSNP |
| 9 | g.104831983A= | CA1869926292 | ABCA1 | c.1510-156T= (n.1510-156T=) c.1330-156T= (n.1330-156T=) c.1585-156T= (n.1585-156T=) c.1147-156T= (n.1147-156T=) c.1447-156T= (n.1447-156T=) n.1898-156T= | |
| 9 | g.104831983A>G | CA590046608 | ABCA1 | c.1510-156T>C (n.1510-156T>C) c.1330-156T>C (n.1330-156T>C) c.1585-156T>C (n.1585-156T>C) c.1147-156T>C (n.1147-156T>C) c.1447-156T>C (n.1447-156T>C) n.1898-156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831984T>C | CA197397220 | ABCA1 | c.1510-157A>G (n.1510-157A>G) c.1330-157A>G (n.1330-157A>G) c.1585-157A>G (n.1585-157A>G) c.1147-157A>G (n.1147-157A>G) c.1447-157A>G (n.1447-157A>G) n.1898-157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831984T= | CA1869926295 | ABCA1 | c.1510-157A= (n.1510-157A=) c.1330-157A= (n.1330-157A=) c.1585-157A= (n.1585-157A=) c.1147-157A= (n.1147-157A=) c.1447-157A= (n.1447-157A=) n.1898-157A= |