Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104831120T>ACA589840759ABCA1c.1716-19A>T (n.1716-19A>T)
c.1536-19A>T (n.1536-19A>T)
c.1791-19A>T (n.1791-19A>T)
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n.2104-19A>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.2104-19A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2104-19A=
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n.2104-20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831122A>GCA2691053203ABCA1c.1716-21T>C (n.1716-21T>C)
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n.2104-21T>C
 gnomAD v4
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n.2104-22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831123T>GCA2691053204ABCA1c.1716-22A>C (n.1716-22A>C)
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n.2104-22A>C
 gnomAD v4
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n.2104-22A=
9g.104831124C>ACA1127663759ABCA1c.1716-23G>T (n.1716-23G>T)
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n.2104-23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831124_104831125delCA2554606882ABCA1c.1716-24_1716-23del (n.1716-24_1716-23del)
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n.2104-24_2104-23del
9g.104831125A=CA1869924275ABCA1c.1716-24T= (n.1716-24T=)
c.1536-24T= (n.1536-24T=)
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n.2104-24T=
9g.104831125A>TCA5168920ABCA1c.1716-24T>A (n.1716-24T>A)
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n.2104-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831127C>ACA589840761ABCA1c.1716-26G>T (n.1716-26G>T)
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n.2104-26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831127C=CA1869924283ABCA1c.1716-26G= (n.1716-26G=)
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n.2104-26G=
9g.104831128C>ACA2691053205ABCA1c.1716-27G>T (n.1716-27G>T)
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n.2104-27G>T
 gnomAD v4
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n.2104-28T=
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n.2104-28T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831129A>GCA589840762ABCA1c.1716-28T>C (n.1716-28T>C)
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n.2104-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2104-29A>T
9g.104831130T>CCA5168921ABCA1c.1716-29A>G (n.1716-29A>G)
c.1536-29A>G (n.1536-29A>G)
c.1791-29A>G (n.1791-29A>G)
c.1353-29A>G (n.1353-29A>G)
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n.2104-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831130T>GCA2580889649ABCA1c.1716-29A>C (n.1716-29A>C)
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c.1791-29A>C (n.1791-29A>C)
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n.2104-29A>C
9g.104831130T=CA1869924291ABCA1c.1716-29A= (n.1716-29A=)
c.1536-29A= (n.1536-29A=)
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n.2104-29A=
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n.2104-33_2104-29del
 gnomAD v4
9g.104831131T>ACA1127663792ABCA1c.1716-30A>T (n.1716-30A>T)
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n.2104-30A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831131T>CCA5168922ABCA1c.1716-30A>G (n.1716-30A>G)
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c.1653-30A>G (n.1653-30A>G)
n.2104-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831131T=CA1869924298ABCA1c.1716-30A= (n.1716-30A=)
c.1536-30A= (n.1536-30A=)
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n.2104-30A=
9g.104831132C>ACA2691053207ABCA1c.1716-31G>T (n.1716-31G>T)
c.1536-31G>T (n.1536-31G>T)
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c.1353-31G>T (n.1353-31G>T)
c.1653-31G>T (n.1653-31G>T)
n.2104-31G>T
 gnomAD v4
9g.104831132C>GCA2691053208ABCA1c.1716-31G>C (n.1716-31G>C)
c.1536-31G>C (n.1536-31G>C)
c.1791-31G>C (n.1791-31G>C)
c.1353-31G>C (n.1353-31G>C)
c.1653-31G>C (n.1653-31G>C)
n.2104-31G>C
 gnomAD v4
9g.104831132C>TCA2691053209ABCA1c.1716-31G>A (n.1716-31G>A)
c.1536-31G>A (n.1536-31G>A)
c.1791-31G>A (n.1791-31G>A)
c.1353-31G>A (n.1353-31G>A)
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n.2104-31G>A
 gnomAD v4
9g.104831133C>ACA1127663804ABCA1c.1716-32G>T (n.1716-32G>T)
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c.1791-32G>T (n.1791-32G>T)
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n.2104-32G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831133_104831134delinsCTCA1869924306ABCA1c.1716-33_1716-32delinsAG (n.1716-33_1716-32delinsAG)
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c.1653-33_1653-32delinsAG (n.1653-33_1653-32delinsAG)
n.2104-33_2104-32delinsAG
9g.104831134T>ACA2691053210ABCA1c.1716-33A>T (n.1716-33A>T)
c.1536-33A>T (n.1536-33A>T)
c.1791-33A>T (n.1791-33A>T)
c.1353-33A>T (n.1353-33A>T)
c.1653-33A>T (n.1653-33A>T)
n.2104-33A>T
 gnomAD v4
9g.104831134T>CCA2579406953ABCA1c.1716-33A>G (n.1716-33A>G)
c.1536-33A>G (n.1536-33A>G)
c.1791-33A>G (n.1791-33A>G)
c.1353-33A>G (n.1353-33A>G)
c.1653-33A>G (n.1653-33A>G)
n.2104-33A>G
 gnomAD v4
9g.104831136delCA858050375ABCA1c.1716-33del (n.1716-33del)
c.1536-33del (n.1536-33del)
c.1791-33del (n.1791-33del)
c.1353-33del (n.1353-33del)
c.1653-33del (n.1653-33del)
n.2104-33del
 dbSNP gnomAD v4
9g.104831135T>ACA1127663829ABCA1c.1716-34A>T (n.1716-34A>T)
c.1536-34A>T (n.1536-34A>T)
c.1791-34A>T (n.1791-34A>T)
c.1353-34A>T (n.1353-34A>T)
c.1653-34A>T (n.1653-34A>T)
n.2104-34A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831135T>CCA2691053212ABCA1c.1716-34A>G (n.1716-34A>G)
c.1536-34A>G (n.1536-34A>G)
c.1791-34A>G (n.1791-34A>G)
c.1353-34A>G (n.1353-34A>G)
c.1653-34A>G (n.1653-34A>G)
n.2104-34A>G
 gnomAD v4
9g.104831135T>GCA2691053211ABCA1c.1716-34A>C (n.1716-34A>C)
c.1536-34A>C (n.1536-34A>C)
c.1791-34A>C (n.1791-34A>C)
c.1353-34A>C (n.1353-34A>C)
c.1653-34A>C (n.1653-34A>C)
n.2104-34A>C
 gnomAD v4
9g.104831135T=CA1869924310ABCA1c.1716-34A= (n.1716-34A=)
c.1536-34A= (n.1536-34A=)
c.1791-34A= (n.1791-34A=)
c.1353-34A= (n.1353-34A=)
c.1653-34A= (n.1653-34A=)
n.2104-34A=
9g.104831136T>ACA1127663832ABCA1c.1716-35A>T (n.1716-35A>T)
c.1536-35A>T (n.1536-35A>T)
c.1791-35A>T (n.1791-35A>T)
c.1353-35A>T (n.1353-35A>T)
c.1653-35A>T (n.1653-35A>T)
n.2104-35A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831136T>CCA5168923ABCA1c.1716-35A>G (n.1716-35A>G)
c.1536-35A>G (n.1536-35A>G)
c.1791-35A>G (n.1791-35A>G)
c.1353-35A>G (n.1353-35A>G)
c.1653-35A>G (n.1653-35A>G)
n.2104-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831136T=CA1869924312ABCA1c.1716-35A= (n.1716-35A=)
c.1536-35A= (n.1536-35A=)
c.1791-35A= (n.1791-35A=)
c.1353-35A= (n.1353-35A=)
c.1653-35A= (n.1653-35A=)
n.2104-35A=
9g.104831137A>TCA2691053213ABCA1c.1716-36T>A (n.1716-36T>A)
c.1536-36T>A (n.1536-36T>A)
c.1791-36T>A (n.1791-36T>A)
c.1353-36T>A (n.1353-36T>A)
c.1653-36T>A (n.1653-36T>A)
n.2104-36T>A
 gnomAD v4
9g.104831137dupCA2741042845ABCA1c.1716-36dup (n.1716-36dup)
c.1536-36dup (n.1536-36dup)
c.1791-36dup (n.1791-36dup)
c.1353-36dup (n.1353-36dup)
c.1653-36dup (n.1653-36dup)
n.2104-36dup
9g.104831138delCA2691053214ABCA1c.1716-37del (n.1716-37del)
c.1536-37del (n.1536-37del)
c.1791-37del (n.1791-37del)
c.1353-37del (n.1353-37del)
c.1653-37del (n.1653-37del)
n.2104-37del
 gnomAD v4
9g.104831138G>ACA5168924ABCA1c.1716-37C>T (n.1716-37C>T)
c.1536-37C>T (n.1536-37C>T)
c.1791-37C>T (n.1791-37C>T)
c.1353-37C>T (n.1353-37C>T)
c.1653-37C>T (n.1653-37C>T)
n.2104-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831138G>CCA1127663842ABCA1c.1716-37C>G (n.1716-37C>G)
c.1536-37C>G (n.1536-37C>G)
c.1791-37C>G (n.1791-37C>G)
c.1353-37C>G (n.1353-37C>G)
c.1653-37C>G (n.1653-37C>G)
n.2104-37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831138G=CA1869924317ABCA1c.1716-37C= (n.1716-37C=)
c.1536-37C= (n.1536-37C=)
c.1791-37C= (n.1791-37C=)
c.1353-37C= (n.1353-37C=)
c.1653-37C= (n.1653-37C=)
n.2104-37C=
9g.104831138G>TCA1127663845ABCA1c.1716-37C>A (n.1716-37C>A)
c.1536-37C>A (n.1536-37C>A)
c.1791-37C>A (n.1791-37C>A)
c.1353-37C>A (n.1353-37C>A)
c.1653-37C>A (n.1653-37C>A)
n.2104-37C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831139A>CCA1127663851ABCA1c.1716-38T>G (n.1716-38T>G)
c.1536-38T>G (n.1536-38T>G)
c.1791-38T>G (n.1791-38T>G)
c.1353-38T>G (n.1353-38T>G)
c.1653-38T>G (n.1653-38T>G)
n.2104-38T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831140dupCA2785407695ABCA1c.1716-38dup (n.1716-38dup)
c.1536-38dup (n.1536-38dup)
c.1791-38dup (n.1791-38dup)
c.1353-38dup (n.1353-38dup)
c.1653-38dup (n.1653-38dup)
n.2104-38dup
9g.104831140delCA2691053215ABCA1c.1716-38del (n.1716-38del)
c.1536-38del (n.1536-38del)
c.1791-38del (n.1791-38del)
c.1353-38del (n.1353-38del)
c.1653-38del (n.1653-38del)
n.2104-38del
 gnomAD v4
9g.104831141C>ACA5168925ABCA1c.1716-40G>T (n.1716-40G>T)
c.1536-40G>T (n.1536-40G>T)
c.1791-40G>T (n.1791-40G>T)
c.1353-40G>T (n.1353-40G>T)
c.1653-40G>T (n.1653-40G>T)
n.2104-40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831141C=CA1869924322ABCA1c.1716-40G= (n.1716-40G=)
c.1536-40G= (n.1536-40G=)
c.1791-40G= (n.1791-40G=)
c.1353-40G= (n.1353-40G=)
c.1653-40G= (n.1653-40G=)
n.2104-40G=
9g.104831141C>GCA858050381ABCA1c.1716-40G>C (n.1716-40G>C)
c.1536-40G>C (n.1536-40G>C)
c.1791-40G>C (n.1791-40G>C)
c.1353-40G>C (n.1353-40G>C)
c.1653-40G>C (n.1653-40G>C)
n.2104-40G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831141_104831142delCA2741042847ABCA1c.1716-41_1716-40del (n.1716-41_1716-40del)
c.1536-41_1536-40del (n.1536-41_1536-40del)
c.1791-41_1791-40del (n.1791-41_1791-40del)
c.1353-41_1353-40del (n.1353-41_1353-40del)
c.1653-41_1653-40del (n.1653-41_1653-40del)
n.2104-41_2104-40del
9g.104831142delCA2691053216ABCA1c.1716-40del (n.1716-40del)
c.1536-40del (n.1536-40del)
c.1791-40del (n.1791-40del)
c.1353-40del (n.1353-40del)
c.1653-40del (n.1653-40del)
n.2104-40del
 gnomAD v4
9g.104831141_104831142insACA2785407696ABCA1c.1716-41_1716-40insT (n.1716-41_1716-40insT)
c.1536-41_1536-40insT (n.1536-41_1536-40insT)
c.1791-41_1791-40insT (n.1791-41_1791-40insT)
c.1353-41_1353-40insT (n.1353-41_1353-40insT)
c.1653-41_1653-40insT (n.1653-41_1653-40insT)
n.2104-41_2104-40insT
9g.104831142C>ACA589840763ABCA1c.1716-41G>T (n.1716-41G>T)
c.1536-41G>T (n.1536-41G>T)
c.1791-41G>T (n.1791-41G>T)
c.1353-41G>T (n.1353-41G>T)
c.1653-41G>T (n.1653-41G>T)
n.2104-41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831142C=CA1869924326ABCA1c.1716-41G= (n.1716-41G=)
c.1536-41G= (n.1536-41G=)
c.1791-41G= (n.1791-41G=)
c.1353-41G= (n.1353-41G=)
c.1653-41G= (n.1653-41G=)
n.2104-41G=
9g.104831142C>GCA858050386ABCA1c.1716-41G>C (n.1716-41G>C)
c.1536-41G>C (n.1536-41G>C)
c.1791-41G>C (n.1791-41G>C)
c.1353-41G>C (n.1353-41G>C)
c.1653-41G>C (n.1653-41G>C)
n.2104-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831144_104831147delCA2579406954ABCA1c.1716-44_1716-41del (n.1716-44_1716-41del)
c.1536-44_1536-41del (n.1536-44_1536-41del)
c.1791-44_1791-41del (n.1791-44_1791-41del)
c.1353-44_1353-41del (n.1353-44_1353-41del)
c.1653-44_1653-41del (n.1653-44_1653-41del)
n.2104-44_2104-41del
9g.104831143delCA2579406955ABCA1c.1716-42del (n.1716-42del)
c.1536-42del (n.1536-42del)
c.1791-42del (n.1791-42del)
c.1353-42del (n.1353-42del)
c.1653-42del (n.1653-42del)
n.2104-42del
9g.104831143A>CCA1127663870ABCA1c.1716-42T>G (n.1716-42T>G)
c.1536-42T>G (n.1536-42T>G)
c.1791-42T>G (n.1791-42T>G)
c.1353-42T>G (n.1353-42T>G)
c.1653-42T>G (n.1653-42T>G)
n.2104-42T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831143A>TCA2691053218ABCA1c.1716-42T>A (n.1716-42T>A)
c.1536-42T>A (n.1536-42T>A)
c.1791-42T>A (n.1791-42T>A)
c.1353-42T>A (n.1353-42T>A)
c.1653-42T>A (n.1653-42T>A)
n.2104-42T>A
 gnomAD v4
9g.104831143_104831144insAACA1869924330ABCA1c.1716-42_1716-41insTT (n.1716-42_1716-41insTT)
c.1536-42_1536-41insTT (n.1536-42_1536-41insTT)
c.1791-42_1791-41insTT (n.1791-42_1791-41insTT)
c.1353-42_1353-41insTT (n.1353-42_1353-41insTT)
c.1653-42_1653-41insTT (n.1653-42_1653-41insTT)
n.2104-42_2104-41insTT
 dbSNP gnomAD v4
9g.104831143_104831144insAAACA2691053217ABCA1c.1716-42_1716-41insTTT (n.1716-42_1716-41insTTT)
c.1536-42_1536-41insTTT (n.1536-42_1536-41insTTT)
c.1791-42_1791-41insTTT (n.1791-42_1791-41insTTT)
c.1353-42_1353-41insTTT (n.1353-42_1353-41insTTT)
c.1653-42_1653-41insTTT (n.1653-42_1653-41insTTT)
n.2104-42_2104-41insTTT
 gnomAD v4
9g.104831143_104831144insAAAACA2785407697ABCA1c.1716-42_1716-41insTTTT (n.1716-42_1716-41insTTTT)
c.1536-42_1536-41insTTTT (n.1536-42_1536-41insTTTT)
c.1791-42_1791-41insTTTT (n.1791-42_1791-41insTTTT)
c.1353-42_1353-41insTTTT (n.1353-42_1353-41insTTTT)
c.1653-42_1653-41insTTTT (n.1653-42_1653-41insTTTT)
n.2104-42_2104-41insTTTT
9g.104831143_104831144insAAAAAAACA2785407698ABCA1c.1716-42_1716-41insTTTTTTT (n.1716-42_1716-41insTTTTTTT)
c.1536-42_1536-41insTTTTTTT (n.1536-42_1536-41insTTTTTTT)
c.1791-42_1791-41insTTTTTTT (n.1791-42_1791-41insTTTTTTT)
c.1353-42_1353-41insTTTTTTT (n.1353-42_1353-41insTTTTTTT)
c.1653-42_1653-41insTTTTTTT (n.1653-42_1653-41insTTTTTTT)
n.2104-42_2104-41insTTTTTTT
9g.104831143_104831144insAAAAAAAAAAAAAACA1127663865ABCA1c.1716-42_1716-41insTTTTTTTTTTTTTT (n.1716-42_1716-41insTTTTTTTTTTTTTT)
c.1536-42_1536-41insTTTTTTTTTTTTTT (n.1536-42_1536-41insTTTTTTTTTTTTTT)
c.1791-42_1791-41insTTTTTTTTTTTTTT (n.1791-42_1791-41insTTTTTTTTTTTTTT)
c.1353-42_1353-41insTTTTTTTTTTTTTT (n.1353-42_1353-41insTTTTTTTTTTTTTT)
c.1653-42_1653-41insTTTTTTTTTTTTTT (n.1653-42_1653-41insTTTTTTTTTTTTTT)
n.2104-42_2104-41insTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831143dupCA466512019ABCA1c.1716-42dup (n.1716-42dup)
c.1536-42dup (n.1536-42dup)
c.1791-42dup (n.1791-42dup)
c.1353-42dup (n.1353-42dup)
c.1653-42dup (n.1653-42dup)
n.2104-42dup
 gnomAD v4
9g.104831143_104831144delinsATCA1869924331ABCA1c.1716-43_1716-42delinsAT (n.1716-43_1716-42delinsAT)
c.1536-43_1536-42delinsAT (n.1536-43_1536-42delinsAT)
c.1791-43_1791-42delinsAT (n.1791-43_1791-42delinsAT)
c.1353-43_1353-42delinsAT (n.1353-43_1353-42delinsAT)
c.1653-43_1653-42delinsAT (n.1653-43_1653-42delinsAT)
n.2104-43_2104-42delinsAT
9g.104831145_104831146insAAATACA5168926ABCA1c.1716-42_1716-41insTTTAT (n.1716-42_1716-41insTTTAT)
c.1536-42_1536-41insTTTAT (n.1536-42_1536-41insTTTAT)
c.1791-42_1791-41insTTTAT (n.1791-42_1791-41insTTTAT)
c.1353-42_1353-41insTTTAT (n.1353-42_1353-41insTTTAT)
c.1653-42_1653-41insTTTAT (n.1653-42_1653-41insTTTAT)
n.2104-42_2104-41insTTTAT
 dbSNP ExAC
9g.104831144_104831145delCA2579406956ABCA1c.1716-43_1716-42del (n.1716-43_1716-42del)
c.1536-43_1536-42del (n.1536-43_1536-42del)
c.1791-43_1791-42del (n.1791-43_1791-42del)
c.1353-43_1353-42del (n.1353-43_1353-42del)
c.1653-43_1653-42del (n.1653-43_1653-42del)
n.2104-43_2104-42del
9g.104831144delCA589840764ABCA1c.1716-43del (n.1716-43del)
c.1536-43del (n.1536-43del)
c.1791-43del (n.1791-43del)
c.1353-43del (n.1353-43del)
c.1653-43del (n.1653-43del)
n.2104-43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831144T>ACA5168927ABCA1c.1716-43A>T (n.1716-43A>T)
c.1536-43A>T (n.1536-43A>T)
c.1791-43A>T (n.1791-43A>T)
c.1353-43A>T (n.1353-43A>T)
c.1653-43A>T (n.1653-43A>T)
n.2104-43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831144T>CCA589840765ABCA1c.1716-43A>G (n.1716-43A>G)
c.1536-43A>G (n.1536-43A>G)
c.1791-43A>G (n.1791-43A>G)
c.1353-43A>G (n.1353-43A>G)
c.1653-43A>G (n.1653-43A>G)
n.2104-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831144T>GCA2691053219ABCA1c.1716-43A>C (n.1716-43A>C)
c.1536-43A>C (n.1536-43A>C)
c.1791-43A>C (n.1791-43A>C)
c.1353-43A>C (n.1353-43A>C)
c.1653-43A>C (n.1653-43A>C)
n.2104-43A>C
 gnomAD v4
9g.104831144T=CA1869924338ABCA1c.1716-43A= (n.1716-43A=)
c.1536-43A= (n.1536-43A=)
c.1791-43A= (n.1791-43A=)
c.1353-43A= (n.1353-43A=)
c.1653-43A= (n.1653-43A=)
n.2104-43A=
9g.104831144_104831146delCA2579406957ABCA1c.1716-45_1716-43del (n.1716-45_1716-43del)
c.1536-45_1536-43del (n.1536-45_1536-43del)
c.1791-45_1791-43del (n.1791-45_1791-43del)
c.1353-45_1353-43del (n.1353-45_1353-43del)
c.1653-45_1653-43del (n.1653-45_1653-43del)
n.2104-45_2104-43del
 dbSNP gnomAD v4
9g.104831145A>CCA1127663887ABCA1c.1716-44T>G (n.1716-44T>G)
c.1536-44T>G (n.1536-44T>G)
c.1791-44T>G (n.1791-44T>G)
c.1353-44T>G (n.1353-44T>G)
c.1653-44T>G (n.1653-44T>G)
n.2104-44T>G
 gnomAD v4
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c.1791-44T>C (n.1791-44T>C)
c.1353-44T>C (n.1353-44T>C)
c.1653-44T>C (n.1653-44T>C)
n.2104-44T>C
 gnomAD v4
9g.104831145A>TCA2691053221ABCA1c.1716-44T>A (n.1716-44T>A)
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n.2104-44T>A
 gnomAD v4
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n.2104-44_2104-43insTT
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 gnomAD v4
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n.2104-44_2104-43insTTT
 gnomAD v4
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n.2104-44dup
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n.2104-45_2104-44del
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n.2104-46_2104-44del
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n.2104-45del
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n.2104-45G>T
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n.2104-45G>C
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n.2104-45G>A
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n.2104-48_2104-45del
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n.2104-46T>G
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n.2104-46_2104-45insTTT
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n.2104-46_2104-45insTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2104-46_2104-45insTGTT
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n.2104-46_2104-45insTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2104-46_2104-45insTTTTTT
 gnomAD v4
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n.2104-46_2104-45insTTTTTTT
 gnomAD v4
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n.2104-46_2104-45insTTTTTTTT
 gnomAD v4
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n.2104-46_2104-45insTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
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n.2104-46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831147_104831148dupCA5168930ABCA1c.1716-47_1716-46dup (n.1716-47_1716-46dup)
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n.2104-47_2104-46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2104-48_2104-46delinsATT
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n.2104-48_2104-46dup
 gnomAD v4
9g.104831149_104831151delCA589840767ABCA1c.1716-48_1716-46del (n.1716-48_1716-46del)
c.1536-48_1536-46del (n.1536-48_1536-46del)
c.1791-48_1791-46del (n.1791-48_1791-46del)
c.1353-48_1353-46del (n.1353-48_1353-46del)
c.1653-48_1653-46del (n.1653-48_1653-46del)
n.2104-48_2104-46del
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831149_104831152delCA2579406962ABCA1c.1716-49_1716-46del (n.1716-49_1716-46del)
c.1536-49_1536-46del (n.1536-49_1536-46del)
c.1791-49_1791-46del (n.1791-49_1791-46del)
c.1353-49_1353-46del (n.1353-49_1353-46del)
c.1653-49_1653-46del (n.1653-49_1653-46del)
n.2104-49_2104-46del
 gnomAD v4
9g.104831149_104831153delCA2579406961ABCA1c.1716-50_1716-46del (n.1716-50_1716-46del)
c.1536-50_1536-46del (n.1536-50_1536-46del)
c.1791-50_1791-46del (n.1791-50_1791-46del)
c.1353-50_1353-46del (n.1353-50_1353-46del)
c.1653-50_1653-46del (n.1653-50_1653-46del)
n.2104-50_2104-46del
 gnomAD v4
9g.104831148A=CA1869924364ABCA1c.1716-47T= (n.1716-47T=)
c.1536-47T= (n.1536-47T=)
c.1791-47T= (n.1791-47T=)
c.1353-47T= (n.1353-47T=)
c.1653-47T= (n.1653-47T=)
n.2104-47T=
9g.104831148A>CCA2691053231ABCA1c.1716-47T>G (n.1716-47T>G)
c.1536-47T>G (n.1536-47T>G)
c.1791-47T>G (n.1791-47T>G)
c.1353-47T>G (n.1353-47T>G)
c.1653-47T>G (n.1653-47T>G)
n.2104-47T>G
 gnomAD v4
9g.104831148_104831149insCACA2691053232ABCA1c.1716-47_1716-46insGT (n.1716-47_1716-46insGT)
c.1536-47_1536-46insGT (n.1536-47_1536-46insGT)
c.1791-47_1791-46insGT (n.1791-47_1791-46insGT)
c.1353-47_1353-46insGT (n.1353-47_1353-46insGT)
c.1653-47_1653-46insGT (n.1653-47_1653-46insGT)
n.2104-47_2104-46insGT
 gnomAD v4
9g.104831148_104831149delinsATCA1869924369ABCA1c.1716-48_1716-47delinsAT (n.1716-48_1716-47delinsAT)
c.1536-48_1536-47delinsAT (n.1536-48_1536-47delinsAT)
c.1791-48_1791-47delinsAT (n.1791-48_1791-47delinsAT)
c.1353-48_1353-47delinsAT (n.1353-48_1353-47delinsAT)
c.1653-48_1653-47delinsAT (n.1653-48_1653-47delinsAT)
n.2104-48_2104-47delinsAT
9g.104831149_104831150delCA5168935ABCA1c.1716-48_1716-47del (n.1716-48_1716-47del)
c.1536-48_1536-47del (n.1536-48_1536-47del)
c.1791-48_1791-47del (n.1791-48_1791-47del)
c.1353-48_1353-47del (n.1353-48_1353-47del)
c.1653-48_1653-47del (n.1653-48_1653-47del)
n.2104-48_2104-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831148_104831149insATCA197396622ABCA1c.1716-48_1716-47insAT (n.1716-48_1716-47insAT)
c.1536-48_1536-47insAT (n.1536-48_1536-47insAT)
c.1791-48_1791-47insAT (n.1791-48_1791-47insAT)
c.1353-48_1353-47insAT (n.1353-48_1353-47insAT)
c.1653-48_1653-47insAT (n.1653-48_1653-47insAT)
n.2104-48_2104-47insAT
9g.104831149delCA5168936ABCA1c.1716-48del (n.1716-48del)
c.1536-48del (n.1536-48del)
c.1791-48del (n.1791-48del)
c.1353-48del (n.1353-48del)
c.1653-48del (n.1653-48del)
n.2104-48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831149T>ACA5168938ABCA1c.1716-48A>T (n.1716-48A>T)
c.1536-48A>T (n.1536-48A>T)
c.1791-48A>T (n.1791-48A>T)
c.1353-48A>T (n.1353-48A>T)
c.1653-48A>T (n.1653-48A>T)
n.2104-48A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831149T>CCA1127663936ABCA1c.1716-48A>G (n.1716-48A>G)
c.1536-48A>G (n.1536-48A>G)
c.1791-48A>G (n.1791-48A>G)
c.1353-48A>G (n.1353-48A>G)
c.1653-48A>G (n.1653-48A>G)
n.2104-48A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831149T=CA1869924378ABCA1c.1716-48A= (n.1716-48A=)
c.1536-48A= (n.1536-48A=)
c.1791-48A= (n.1791-48A=)
c.1353-48A= (n.1353-48A=)
c.1653-48A= (n.1653-48A=)
n.2104-48A=
9g.104831149dupCA5168937ABCA1c.1716-48dup (n.1716-48dup)
c.1536-48dup (n.1536-48dup)
c.1791-48dup (n.1791-48dup)
c.1353-48dup (n.1353-48dup)
c.1653-48dup (n.1653-48dup)
n.2104-48dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831149_104831150delinsTACA2695201891ABCA1c.1716-49_1716-48delinsTA (n.1716-49_1716-48delinsTA)
c.1536-49_1536-48delinsTA (n.1536-49_1536-48delinsTA)
c.1791-49_1791-48delinsTA (n.1791-49_1791-48delinsTA)
c.1353-49_1353-48delinsTA (n.1353-49_1353-48delinsTA)
c.1653-49_1653-48delinsTA (n.1653-49_1653-48delinsTA)
n.2104-49_2104-48delinsTA
9g.104831149_104831159delinsTAAAAAAAAAACA1869924377ABCA1c.1716-58_1716-48delinsTTTTTTTTTTA (n.1716-58_1716-48delinsTTTTTTTTTTA)
c.1536-58_1536-48delinsTTTTTTTTTTA (n.1536-58_1536-48delinsTTTTTTTTTTA)
c.1791-58_1791-48delinsTTTTTTTTTTA (n.1791-58_1791-48delinsTTTTTTTTTTA)
c.1353-58_1353-48delinsTTTTTTTTTTA (n.1353-58_1353-48delinsTTTTTTTTTTA)
c.1653-58_1653-48delinsTTTTTTTTTTA (n.1653-58_1653-48delinsTTTTTTTTTTA)
n.2104-58_2104-48delinsTTTTTTTTTTA
9g.104831149_104831150insTACA2691053240ABCA1c.1716-49_1716-48insTA (n.1716-49_1716-48insTA)
c.1536-49_1536-48insTA (n.1536-49_1536-48insTA)
c.1791-49_1791-48insTA (n.1791-49_1791-48insTA)
c.1353-49_1353-48insTA (n.1353-49_1353-48insTA)
c.1653-49_1653-48insTA (n.1653-49_1653-48insTA)
n.2104-49_2104-48insTA
 gnomAD v4
9g.104831150A=CA1869924397ABCA1c.1716-49T= (n.1716-49T=)
c.1536-49T= (n.1536-49T=)
c.1791-49T= (n.1791-49T=)
c.1353-49T= (n.1353-49T=)
c.1653-49T= (n.1653-49T=)
n.2104-49T=
9g.104831150A>CCA2518800334ABCA1c.1716-49T>G (n.1716-49T>G)
c.1536-49T>G (n.1536-49T>G)
c.1791-49T>G (n.1791-49T>G)
c.1353-49T>G (n.1353-49T>G)
c.1653-49T>G (n.1653-49T>G)
n.2104-49T>G
9g.104831150A>GCA2785407700ABCA1c.1716-49T>C (n.1716-49T>C)
c.1536-49T>C (n.1536-49T>C)
c.1791-49T>C (n.1791-49T>C)
c.1353-49T>C (n.1353-49T>C)
c.1653-49T>C (n.1653-49T>C)
n.2104-49T>C
9g.104831150A>TCA589840770ABCA1c.1716-49T>A (n.1716-49T>A)
c.1536-49T>A (n.1536-49T>A)
c.1791-49T>A (n.1791-49T>A)
c.1353-49T>A (n.1353-49T>A)
c.1653-49T>A (n.1653-49T>A)
n.2104-49T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831150_104831151insTAACA2691053239ABCA1c.1716-49_1716-48insTAT (n.1716-49_1716-48insTAT)
c.1536-49_1536-48insTAT (n.1536-49_1536-48insTAT)
c.1791-49_1791-48insTAT (n.1791-49_1791-48insTAT)
c.1353-49_1353-48insTAT (n.1353-49_1353-48insTAT)
c.1653-49_1653-48insTAT (n.1653-49_1653-48insTAT)
n.2104-49_2104-48insTAT
 gnomAD v4
9g.104831151_104831152insGAACA2691053236ABCA1c.1716-49_1716-48insCTT (n.1716-49_1716-48insCTT)
c.1536-49_1536-48insCTT (n.1536-49_1536-48insCTT)
c.1791-49_1791-48insCTT (n.1791-49_1791-48insCTT)
c.1353-49_1353-48insCTT (n.1353-49_1353-48insCTT)
c.1653-49_1653-48insCTT (n.1653-49_1653-48insCTT)
n.2104-49_2104-48insCTT
 gnomAD v4
9g.104831151_104831152insTAAACA2691053237ABCA1c.1716-49_1716-48insTATT (n.1716-49_1716-48insTATT)
c.1536-49_1536-48insTATT (n.1536-49_1536-48insTATT)
c.1791-49_1791-48insTATT (n.1791-49_1791-48insTATT)
c.1353-49_1353-48insTATT (n.1353-49_1353-48insTATT)
c.1653-49_1653-48insTATT (n.1653-49_1653-48insTATT)
n.2104-49_2104-48insTATT
 gnomAD v4
9g.104831151_104831152insTAAAACA2691053238ABCA1c.1716-49_1716-48insTTATT (n.1716-49_1716-48insTTATT)
c.1536-49_1536-48insTTATT (n.1536-49_1536-48insTTATT)
c.1791-49_1791-48insTTATT (n.1791-49_1791-48insTTATT)
c.1353-49_1353-48insTTATT (n.1353-49_1353-48insTTATT)
c.1653-49_1653-48insTTATT (n.1653-49_1653-48insTTATT)
n.2104-49_2104-48insTTATT
 gnomAD v4
9g.104831153_104831154insTAAAAACA2691053235ABCA1c.1716-49_1716-48insTATTTT (n.1716-49_1716-48insTATTTT)
c.1536-49_1536-48insTATTTT (n.1536-49_1536-48insTATTTT)
c.1791-49_1791-48insTATTTT (n.1791-49_1791-48insTATTTT)
c.1353-49_1353-48insTATTTT (n.1353-49_1353-48insTATTTT)
c.1653-49_1653-48insTATTTT (n.1653-49_1653-48insTATTTT)
n.2104-49_2104-48insTATTTT
 gnomAD v4
9g.104831170_104831171insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2691053234ABCA1c.1716-49_1716-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1716-49_1716-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1536-49_1536-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1536-49_1536-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1791-49_1791-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1791-49_1791-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1353-49_1353-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1353-49_1353-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1653-49_1653-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1653-49_1653-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2104-49_2104-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
9g.104831170_104831171insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2691053242ABCA1c.1716-49_1716-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1716-49_1716-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1536-49_1536-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1536-49_1536-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1791-49_1791-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1791-49_1791-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1353-49_1353-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1353-49_1353-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1653-49_1653-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1653-49_1653-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2104-49_2104-48insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
9g.104831170dupCA5168940ABCA1c.1716-49dup (n.1716-49dup)
c.1536-49dup (n.1536-49dup)
c.1791-49dup (n.1791-49dup)
c.1353-49dup (n.1353-49dup)
c.1653-49dup (n.1653-49dup)
n.2104-49dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831169_104831170dupCA5168941ABCA1c.1716-50_1716-49dup (n.1716-50_1716-49dup)
c.1536-50_1536-49dup (n.1536-50_1536-49dup)
c.1791-50_1791-49dup (n.1791-50_1791-49dup)
c.1353-50_1353-49dup (n.1353-50_1353-49dup)
c.1653-50_1653-49dup (n.1653-50_1653-49dup)
n.2104-50_2104-49dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831168_104831170dupCA5168943ABCA1c.1716-51_1716-49dup (n.1716-51_1716-49dup)
c.1536-51_1536-49dup (n.1536-51_1536-49dup)
c.1791-51_1791-49dup (n.1791-51_1791-49dup)
c.1353-51_1353-49dup (n.1353-51_1353-49dup)
c.1653-51_1653-49dup (n.1653-51_1653-49dup)
n.2104-51_2104-49dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831167_104831170dupCA197396646ABCA1c.1716-52_1716-49dup (n.1716-52_1716-49dup)
c.1536-52_1536-49dup (n.1536-52_1536-49dup)
c.1791-52_1791-49dup (n.1791-52_1791-49dup)
c.1353-52_1353-49dup (n.1353-52_1353-49dup)
c.1653-52_1653-49dup (n.1653-52_1653-49dup)
n.2104-52_2104-49dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831166_104831170dupCA858050511ABCA1c.1716-53_1716-49dup (n.1716-53_1716-49dup)
c.1536-53_1536-49dup (n.1536-53_1536-49dup)
c.1791-53_1791-49dup (n.1791-53_1791-49dup)
c.1353-53_1353-49dup (n.1353-53_1353-49dup)
c.1653-53_1653-49dup (n.1653-53_1653-49dup)
n.2104-53_2104-49dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831165_104831170dupCA1127664025ABCA1c.1716-54_1716-49dup (n.1716-54_1716-49dup)
c.1536-54_1536-49dup (n.1536-54_1536-49dup)
c.1791-54_1791-49dup (n.1791-54_1791-49dup)
c.1353-54_1353-49dup (n.1353-54_1353-49dup)
c.1653-54_1653-49dup (n.1653-54_1653-49dup)
n.2104-54_2104-49dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831164_104831170dupCA1127664036ABCA1c.1716-55_1716-49dup (n.1716-55_1716-49dup)
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c.1791-55_1791-49dup (n.1791-55_1791-49dup)
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c.1653-55_1653-49dup (n.1653-55_1653-49dup)
n.2104-55_2104-49dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831163_104831170dupCA1127664041ABCA1c.1716-56_1716-49dup (n.1716-56_1716-49dup)
c.1536-56_1536-49dup (n.1536-56_1536-49dup)
c.1791-56_1791-49dup (n.1791-56_1791-49dup)
c.1353-56_1353-49dup (n.1353-56_1353-49dup)
c.1653-56_1653-49dup (n.1653-56_1653-49dup)
n.2104-56_2104-49dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1653-57_1653-49dup (n.1653-57_1653-49dup)
n.2104-57_2104-49dup
 gnomAD v4
9g.104831161_104831170dupCA2691053248ABCA1c.1716-58_1716-49dup (n.1716-58_1716-49dup)
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n.2104-58_2104-49dup
 gnomAD v4
9g.104831160_104831170dupCA2691053245ABCA1c.1716-59_1716-49dup (n.1716-59_1716-49dup)
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c.1353-59_1353-49dup (n.1353-59_1353-49dup)
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n.2104-59_2104-49dup
 gnomAD v4
9g.104831159_104831170dupCA2691053247ABCA1c.1716-60_1716-49dup (n.1716-60_1716-49dup)
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c.1791-60_1791-49dup (n.1791-60_1791-49dup)
c.1353-60_1353-49dup (n.1353-60_1353-49dup)
c.1653-60_1653-49dup (n.1653-60_1653-49dup)
n.2104-60_2104-49dup
 gnomAD v4
9g.104831158_104831170dupCA1127664043ABCA1c.1716-61_1716-49dup (n.1716-61_1716-49dup)
c.1536-61_1536-49dup (n.1536-61_1536-49dup)
c.1791-61_1791-49dup (n.1791-61_1791-49dup)
c.1353-61_1353-49dup (n.1353-61_1353-49dup)
c.1653-61_1653-49dup (n.1653-61_1653-49dup)
n.2104-61_2104-49dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831157_104831170dupCA1127664052ABCA1c.1716-62_1716-49dup (n.1716-62_1716-49dup)
c.1536-62_1536-49dup (n.1536-62_1536-49dup)
c.1791-62_1791-49dup (n.1791-62_1791-49dup)
c.1353-62_1353-49dup (n.1353-62_1353-49dup)
c.1653-62_1653-49dup (n.1653-62_1653-49dup)
n.2104-62_2104-49dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831156_104831170dupCA1127664006ABCA1c.1716-63_1716-49dup (n.1716-63_1716-49dup)
c.1536-63_1536-49dup (n.1536-63_1536-49dup)
c.1791-63_1791-49dup (n.1791-63_1791-49dup)
c.1353-63_1353-49dup (n.1353-63_1353-49dup)
c.1653-63_1653-49dup (n.1653-63_1653-49dup)
n.2104-63_2104-49dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831155_104831170dupCA1127664011ABCA1c.1716-64_1716-49dup (n.1716-64_1716-49dup)
c.1536-64_1536-49dup (n.1536-64_1536-49dup)
c.1791-64_1791-49dup (n.1791-64_1791-49dup)
c.1353-64_1353-49dup (n.1353-64_1353-49dup)
c.1653-64_1653-49dup (n.1653-64_1653-49dup)
n.2104-64_2104-49dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831154_104831170dupCA2691053246ABCA1c.1716-65_1716-49dup (n.1716-65_1716-49dup)
c.1536-65_1536-49dup (n.1536-65_1536-49dup)
c.1791-65_1791-49dup (n.1791-65_1791-49dup)
c.1353-65_1353-49dup (n.1353-65_1353-49dup)
c.1653-65_1653-49dup (n.1653-65_1653-49dup)
n.2104-65_2104-49dup
 gnomAD v4
9g.104831153_104831170dupCA1127664002ABCA1c.1716-66_1716-49dup (n.1716-66_1716-49dup)
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c.1791-66_1791-49dup (n.1791-66_1791-49dup)
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c.1653-66_1653-49dup (n.1653-66_1653-49dup)
n.2104-66_2104-49dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831152_104831170dupCA1127663997ABCA1c.1716-67_1716-49dup (n.1716-67_1716-49dup)
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c.1791-67_1791-49dup (n.1791-67_1791-49dup)
c.1353-67_1353-49dup (n.1353-67_1353-49dup)
c.1653-67_1653-49dup (n.1653-67_1653-49dup)
n.2104-67_2104-49dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831151_104831170dupCA2691053243ABCA1c.1716-68_1716-49dup (n.1716-68_1716-49dup)
c.1536-68_1536-49dup (n.1536-68_1536-49dup)
c.1791-68_1791-49dup (n.1791-68_1791-49dup)
c.1353-68_1353-49dup (n.1353-68_1353-49dup)
c.1653-68_1653-49dup (n.1653-68_1653-49dup)
n.2104-68_2104-49dup
 gnomAD v4
9g.104831150_104831170dupCA2691053233ABCA1c.1716-69_1716-49dup (n.1716-69_1716-49dup)
c.1536-69_1536-49dup (n.1536-69_1536-49dup)
c.1791-69_1791-49dup (n.1791-69_1791-49dup)
c.1353-69_1353-49dup (n.1353-69_1353-49dup)
c.1653-69_1653-49dup (n.1653-69_1653-49dup)
n.2104-69_2104-49dup
 gnomAD v4
9g.104831170delCA5168939ABCA1c.1716-49del (n.1716-49del)
c.1536-49del (n.1536-49del)
c.1791-49del (n.1791-49del)
c.1353-49del (n.1353-49del)
c.1653-49del (n.1653-49del)
n.2104-49del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831169_104831170delCA5168942ABCA1c.1716-50_1716-49del (n.1716-50_1716-49del)
c.1536-50_1536-49del (n.1536-50_1536-49del)
c.1791-50_1791-49del (n.1791-50_1791-49del)
c.1353-50_1353-49del (n.1353-50_1353-49del)
c.1653-50_1653-49del (n.1653-50_1653-49del)
n.2104-50_2104-49del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831168_104831170delCA858050507ABCA1c.1716-51_1716-49del (n.1716-51_1716-49del)
c.1536-51_1536-49del (n.1536-51_1536-49del)
c.1791-51_1791-49del (n.1791-51_1791-49del)
c.1353-51_1353-49del (n.1353-51_1353-49del)
c.1653-51_1653-49del (n.1653-51_1653-49del)
n.2104-51_2104-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831167_104831170delCA1127663984ABCA1c.1716-52_1716-49del (n.1716-52_1716-49del)
c.1536-52_1536-49del (n.1536-52_1536-49del)
c.1791-52_1791-49del (n.1791-52_1791-49del)
c.1353-52_1353-49del (n.1353-52_1353-49del)
c.1653-52_1653-49del (n.1653-52_1653-49del)
n.2104-52_2104-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831166_104831170delCA858050501ABCA1c.1716-53_1716-49del (n.1716-53_1716-49del)
c.1536-53_1536-49del (n.1536-53_1536-49del)
c.1791-53_1791-49del (n.1791-53_1791-49del)
c.1353-53_1353-49del (n.1353-53_1353-49del)
c.1653-53_1653-49del (n.1653-53_1653-49del)
n.2104-53_2104-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831165_104831170delCA858050472ABCA1c.1716-54_1716-49del (n.1716-54_1716-49del)
c.1536-54_1536-49del (n.1536-54_1536-49del)
c.1791-54_1791-49del (n.1791-54_1791-49del)
c.1353-54_1353-49del (n.1353-54_1353-49del)
c.1653-54_1653-49del (n.1653-54_1653-49del)
n.2104-54_2104-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831164_104831170delCA2691053241ABCA1c.1716-55_1716-49del (n.1716-55_1716-49del)
c.1536-55_1536-49del (n.1536-55_1536-49del)
c.1791-55_1791-49del (n.1791-55_1791-49del)
c.1353-55_1353-49del (n.1353-55_1353-49del)
c.1653-55_1653-49del (n.1653-55_1653-49del)
n.2104-55_2104-49del
 gnomAD v4
9g.104831163_104831170delCA858050482ABCA1c.1716-56_1716-49del (n.1716-56_1716-49del)
c.1536-56_1536-49del (n.1536-56_1536-49del)
c.1791-56_1791-49del (n.1791-56_1791-49del)
c.1353-56_1353-49del (n.1353-56_1353-49del)
c.1653-56_1653-49del (n.1653-56_1653-49del)
n.2104-56_2104-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831162_104831170delCA858050486ABCA1c.1716-57_1716-49del (n.1716-57_1716-49del)
c.1536-57_1536-49del (n.1536-57_1536-49del)
c.1791-57_1791-49del (n.1791-57_1791-49del)
c.1353-57_1353-49del (n.1353-57_1353-49del)
c.1653-57_1653-49del (n.1653-57_1653-49del)
n.2104-57_2104-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831161_104831170delCA1127663989ABCA1c.1716-58_1716-49del (n.1716-58_1716-49del)
c.1536-58_1536-49del (n.1536-58_1536-49del)
c.1791-58_1791-49del (n.1791-58_1791-49del)
c.1353-58_1353-49del (n.1353-58_1353-49del)
c.1653-58_1653-49del (n.1653-58_1653-49del)
n.2104-58_2104-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831150_104831151insCCA2785407701ABCA1c.1716-50_1716-49insG (n.1716-50_1716-49insG)
c.1536-50_1536-49insG (n.1536-50_1536-49insG)
c.1791-50_1791-49insG (n.1791-50_1791-49insG)
c.1353-50_1353-49insG (n.1353-50_1353-49insG)
c.1653-50_1653-49insG (n.1653-50_1653-49insG)
n.2104-50_2104-49insG
9g.104831151A=CA1869924413ABCA1c.1716-50T= (n.1716-50T=)
c.1536-50T= (n.1536-50T=)
c.1791-50T= (n.1791-50T=)
c.1353-50T= (n.1353-50T=)
c.1653-50T= (n.1653-50T=)
n.2104-50T=
9g.104831151A>CCA2691053249ABCA1c.1716-50T>G (n.1716-50T>G)
c.1536-50T>G (n.1536-50T>G)
c.1791-50T>G (n.1791-50T>G)
c.1353-50T>G (n.1353-50T>G)
c.1653-50T>G (n.1653-50T>G)
n.2104-50T>G
 gnomAD v4
9g.104831151A>TCA858050520ABCA1c.1716-50T>A (n.1716-50T>A)
c.1536-50T>A (n.1536-50T>A)
c.1791-50T>A (n.1791-50T>A)
c.1353-50T>A (n.1353-50T>A)
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n.2104-50T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831151_104831152insGACA2691053250ABCA1c.1716-50_1716-49insCT (n.1716-50_1716-49insCT)
c.1536-50_1536-49insCT (n.1536-50_1536-49insCT)
c.1791-50_1791-49insCT (n.1791-50_1791-49insCT)
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c.1653-50_1653-49insCT (n.1653-50_1653-49insCT)
n.2104-50_2104-49insCT
 gnomAD v4
9g.104831151_104831152insTACA2532766229ABCA1c.1716-50_1716-49insAT (n.1716-50_1716-49insAT)
c.1536-50_1536-49insAT (n.1536-50_1536-49insAT)
c.1791-50_1791-49insAT (n.1791-50_1791-49insAT)
c.1353-50_1353-49insAT (n.1353-50_1353-49insAT)
c.1653-50_1653-49insAT (n.1653-50_1653-49insAT)
n.2104-50_2104-49insAT
 gnomAD v4
9g.104831152_104831153insTAACA2691053251ABCA1c.1716-50_1716-49insATT (n.1716-50_1716-49insATT)
c.1536-50_1536-49insATT (n.1536-50_1536-49insATT)
c.1791-50_1791-49insATT (n.1791-50_1791-49insATT)
c.1353-50_1353-49insATT (n.1353-50_1353-49insATT)
c.1653-50_1653-49insATT (n.1653-50_1653-49insATT)
n.2104-50_2104-49insATT
 gnomAD v4
9g.104831153_104831154insTAAACA2691053252ABCA1c.1716-50_1716-49insATTT (n.1716-50_1716-49insATTT)
c.1536-50_1536-49insATTT (n.1536-50_1536-49insATTT)
c.1791-50_1791-49insATTT (n.1791-50_1791-49insATTT)
c.1353-50_1353-49insATTT (n.1353-50_1353-49insATTT)
c.1653-50_1653-49insATTT (n.1653-50_1653-49insATTT)
n.2104-50_2104-49insATTT
 gnomAD v4
9g.104831151_104831152insTCA2691053254ABCA1c.1716-51_1716-50insA (n.1716-51_1716-50insA)
c.1536-51_1536-50insA (n.1536-51_1536-50insA)
c.1791-51_1791-50insA (n.1791-51_1791-50insA)
c.1353-51_1353-50insA (n.1353-51_1353-50insA)
c.1653-51_1653-50insA (n.1653-51_1653-50insA)
n.2104-51_2104-50insA
 gnomAD v4
9g.104831152A=CA1869924419ABCA1c.1716-51T= (n.1716-51T=)
c.1536-51T= (n.1536-51T=)
c.1791-51T= (n.1791-51T=)
c.1353-51T= (n.1353-51T=)
c.1653-51T= (n.1653-51T=)
n.2104-51T=
9g.104831152A>GCA5168944ABCA1c.1716-51T>C (n.1716-51T>C)
c.1536-51T>C (n.1536-51T>C)
c.1791-51T>C (n.1791-51T>C)
c.1353-51T>C (n.1353-51T>C)
c.1653-51T>C (n.1653-51T>C)
n.2104-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831152A>TCA1869924417ABCA1c.1716-51T>A (n.1716-51T>A)
c.1536-51T>A (n.1536-51T>A)
c.1791-51T>A (n.1791-51T>A)
c.1353-51T>A (n.1353-51T>A)
c.1653-51T>A (n.1653-51T>A)
n.2104-51T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104831152_104831153insTACA2691053253ABCA1c.1716-51_1716-50insAT (n.1716-51_1716-50insAT)
c.1536-51_1536-50insAT (n.1536-51_1536-50insAT)
c.1791-51_1791-50insAT (n.1791-51_1791-50insAT)
c.1353-51_1353-50insAT (n.1353-51_1353-50insAT)
c.1653-51_1653-50insAT (n.1653-51_1653-50insAT)
n.2104-51_2104-50insAT
 gnomAD v4
9g.104831152_104831153insTCA2691053255ABCA1c.1716-52_1716-51insA (n.1716-52_1716-51insA)
c.1536-52_1536-51insA (n.1536-52_1536-51insA)
c.1791-52_1791-51insA (n.1791-52_1791-51insA)
c.1353-52_1353-51insA (n.1353-52_1353-51insA)
c.1653-52_1653-51insA (n.1653-52_1653-51insA)
n.2104-52_2104-51insA
 gnomAD v4
9g.104831153A=CA1869924424ABCA1c.1716-52T= (n.1716-52T=)
c.1536-52T= (n.1536-52T=)
c.1791-52T= (n.1791-52T=)
c.1353-52T= (n.1353-52T=)
c.1653-52T= (n.1653-52T=)
n.2104-52T=
9g.104831153A>GCA589840778ABCA1c.1716-52T>C (n.1716-52T>C)
c.1536-52T>C (n.1536-52T>C)
c.1791-52T>C (n.1791-52T>C)
c.1353-52T>C (n.1353-52T>C)
c.1653-52T>C (n.1653-52T>C)
n.2104-52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831153A>TCA2691053256ABCA1c.1716-52T>A (n.1716-52T>A)
c.1536-52T>A (n.1536-52T>A)
c.1791-52T>A (n.1791-52T>A)
c.1353-52T>A (n.1353-52T>A)
c.1653-52T>A (n.1653-52T>A)
n.2104-52T>A
 gnomAD v4
9g.104831153_104831154insGCA2720366066ABCA1c.1716-53_1716-52insC (n.1716-53_1716-52insC)
c.1536-53_1536-52insC (n.1536-53_1536-52insC)
c.1791-53_1791-52insC (n.1791-53_1791-52insC)
c.1353-53_1353-52insC (n.1353-53_1353-52insC)
c.1653-53_1653-52insC (n.1653-53_1653-52insC)
n.2104-53_2104-52insC
 dbSNP
9g.104831153_104831154insTCA2691053259ABCA1c.1716-53_1716-52insA (n.1716-53_1716-52insA)
c.1536-53_1536-52insA (n.1536-53_1536-52insA)
c.1791-53_1791-52insA (n.1791-53_1791-52insA)
c.1353-53_1353-52insA (n.1353-53_1353-52insA)
c.1653-53_1653-52insA (n.1653-53_1653-52insA)
n.2104-53_2104-52insA
 gnomAD v4
9g.104831154A=CA1869924428ABCA1c.1716-53T= (n.1716-53T=)
c.1536-53T= (n.1536-53T=)
c.1791-53T= (n.1791-53T=)
c.1353-53T= (n.1353-53T=)
c.1653-53T= (n.1653-53T=)
n.2104-53T=
9g.104831154A>GCA1127664062ABCA1c.1716-53T>C (n.1716-53T>C)
c.1536-53T>C (n.1536-53T>C)
c.1791-53T>C (n.1791-53T>C)
c.1353-53T>C (n.1353-53T>C)
c.1653-53T>C (n.1653-53T>C)
n.2104-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831154A>TCA2691053258ABCA1c.1716-53T>A (n.1716-53T>A)
c.1536-53T>A (n.1536-53T>A)
c.1791-53T>A (n.1791-53T>A)
c.1353-53T>A (n.1353-53T>A)
c.1653-53T>A (n.1653-53T>A)
n.2104-53T>A
 gnomAD v4
9g.104831154_104831155insTACA2691053257ABCA1c.1716-53_1716-52insAT (n.1716-53_1716-52insAT)
c.1536-53_1536-52insAT (n.1536-53_1536-52insAT)
c.1791-53_1791-52insAT (n.1791-53_1791-52insAT)
c.1353-53_1353-52insAT (n.1353-53_1353-52insAT)
c.1653-53_1653-52insAT (n.1653-53_1653-52insAT)
n.2104-53_2104-52insAT
 gnomAD v4
9g.104831155A>CCA2691053260ABCA1c.1716-54T>G (n.1716-54T>G)
c.1536-54T>G (n.1536-54T>G)
c.1791-54T>G (n.1791-54T>G)
c.1353-54T>G (n.1353-54T>G)
c.1653-54T>G (n.1653-54T>G)
n.2104-54T>G
 gnomAD v4
9g.104831155A>GCA2691053261ABCA1c.1716-54T>C (n.1716-54T>C)
c.1536-54T>C (n.1536-54T>C)
c.1791-54T>C (n.1791-54T>C)
c.1353-54T>C (n.1353-54T>C)
c.1653-54T>C (n.1653-54T>C)
n.2104-54T>C
 gnomAD v4
9g.104831155A>TCA2691053262ABCA1c.1716-54T>A (n.1716-54T>A)
c.1536-54T>A (n.1536-54T>A)
c.1791-54T>A (n.1791-54T>A)
c.1353-54T>A (n.1353-54T>A)
c.1653-54T>A (n.1653-54T>A)
n.2104-54T>A
 gnomAD v4
9g.104831155_104831156insCACA2691053263ABCA1c.1716-54_1716-53insGT (n.1716-54_1716-53insGT)
c.1536-54_1536-53insGT (n.1536-54_1536-53insGT)
c.1791-54_1791-53insGT (n.1791-54_1791-53insGT)
c.1353-54_1353-53insGT (n.1353-54_1353-53insGT)
c.1653-54_1653-53insGT (n.1653-54_1653-53insGT)
n.2104-54_2104-53insGT
 gnomAD v4
9g.104831156A>TCA2691053264ABCA1c.1716-55T>A (n.1716-55T>A)
c.1536-55T>A (n.1536-55T>A)
c.1791-55T>A (n.1791-55T>A)
c.1353-55T>A (n.1353-55T>A)
c.1653-55T>A (n.1653-55T>A)
n.2104-55T>A
 gnomAD v4
9g.104831157A>CCA2691053265ABCA1c.1716-56T>G (n.1716-56T>G)
c.1536-56T>G (n.1536-56T>G)
c.1791-56T>G (n.1791-56T>G)
c.1353-56T>G (n.1353-56T>G)
c.1653-56T>G (n.1653-56T>G)
n.2104-56T>G
 gnomAD v4
9g.104831157A>TCA2691053266ABCA1c.1716-56T>A (n.1716-56T>A)
c.1536-56T>A (n.1536-56T>A)
c.1791-56T>A (n.1791-56T>A)
c.1353-56T>A (n.1353-56T>A)
c.1653-56T>A (n.1653-56T>A)
n.2104-56T>A
 gnomAD v4
9g.104831159A=CA1869924429ABCA1c.1716-58T= (n.1716-58T=)
c.1536-58T= (n.1536-58T=)
c.1791-58T= (n.1791-58T=)
c.1353-58T= (n.1353-58T=)
c.1653-58T= (n.1653-58T=)
n.2104-58T=
9g.104831159A>GCA2691053267ABCA1c.1716-58T>C (n.1716-58T>C)
c.1536-58T>C (n.1536-58T>C)
c.1791-58T>C (n.1791-58T>C)
c.1353-58T>C (n.1353-58T>C)
c.1653-58T>C (n.1653-58T>C)
n.2104-58T>C
 gnomAD v4
9g.104831159A>TCA1869924431ABCA1c.1716-58T>A (n.1716-58T>A)
c.1536-58T>A (n.1536-58T>A)
c.1791-58T>A (n.1791-58T>A)
c.1353-58T>A (n.1353-58T>A)
c.1653-58T>A (n.1653-58T>A)
n.2104-58T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104831160A=CA1869924436ABCA1c.1716-59T= (n.1716-59T=)
c.1536-59T= (n.1536-59T=)
c.1791-59T= (n.1791-59T=)
c.1353-59T= (n.1353-59T=)
c.1653-59T= (n.1653-59T=)
n.2104-59T=
9g.104831160A>CCA1127664068ABCA1c.1716-59T>G (n.1716-59T>G)
c.1536-59T>G (n.1536-59T>G)
c.1791-59T>G (n.1791-59T>G)
c.1353-59T>G (n.1353-59T>G)
c.1653-59T>G (n.1653-59T>G)
n.2104-59T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831160A>GCA2691053268ABCA1c.1716-59T>C (n.1716-59T>C)
c.1536-59T>C (n.1536-59T>C)
c.1791-59T>C (n.1791-59T>C)
c.1353-59T>C (n.1353-59T>C)
c.1653-59T>C (n.1653-59T>C)
n.2104-59T>C
 gnomAD v4
9g.104831160A>TCA1127664091ABCA1c.1716-59T>A (n.1716-59T>A)
c.1536-59T>A (n.1536-59T>A)
c.1791-59T>A (n.1791-59T>A)
c.1353-59T>A (n.1353-59T>A)
c.1653-59T>A (n.1653-59T>A)
n.2104-59T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831160_104831173delCA2785407702ABCA1c.1716-72_1716-59del (n.1716-72_1716-59del)
c.1536-72_1536-59del (n.1536-72_1536-59del)
c.1791-72_1791-59del (n.1791-72_1791-59del)
c.1353-72_1353-59del (n.1353-72_1353-59del)
c.1653-72_1653-59del (n.1653-72_1653-59del)
n.2104-72_2104-59del
9g.104831161A>GCA2691053269ABCA1c.1716-60T>C (n.1716-60T>C)
c.1536-60T>C (n.1536-60T>C)
c.1791-60T>C (n.1791-60T>C)
c.1353-60T>C (n.1353-60T>C)
c.1653-60T>C (n.1653-60T>C)
n.2104-60T>C
 gnomAD v4
9g.104831162A=CA1869924439ABCA1c.1716-61T= (n.1716-61T=)
c.1536-61T= (n.1536-61T=)
c.1791-61T= (n.1791-61T=)
c.1353-61T= (n.1353-61T=)
c.1653-61T= (n.1653-61T=)
n.2104-61T=
9g.104831162A>GCA2691053270ABCA1c.1716-61T>C (n.1716-61T>C)
c.1536-61T>C (n.1536-61T>C)
c.1791-61T>C (n.1791-61T>C)
c.1353-61T>C (n.1353-61T>C)
c.1653-61T>C (n.1653-61T>C)
n.2104-61T>C
 gnomAD v4
9g.104831162A>TCA1869924442ABCA1c.1716-61T>A (n.1716-61T>A)
c.1536-61T>A (n.1536-61T>A)
c.1791-61T>A (n.1791-61T>A)
c.1353-61T>A (n.1353-61T>A)
c.1653-61T>A (n.1653-61T>A)
n.2104-61T>A
 dbSNP
9g.104831163A>GCA2691053271ABCA1c.1716-62T>C (n.1716-62T>C)
c.1536-62T>C (n.1536-62T>C)
c.1791-62T>C (n.1791-62T>C)
c.1353-62T>C (n.1353-62T>C)
c.1653-62T>C (n.1653-62T>C)
n.2104-62T>C
 gnomAD v4
9g.104831163_104831164insGCA2601209911ABCA1c.1716-63_1716-62insC (n.1716-63_1716-62insC)
c.1536-63_1536-62insC (n.1536-63_1536-62insC)
c.1791-63_1791-62insC (n.1791-63_1791-62insC)
c.1353-63_1353-62insC (n.1353-63_1353-62insC)
c.1653-63_1653-62insC (n.1653-63_1653-62insC)
n.2104-63_2104-62insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831164A>CCA1127664094ABCA1c.1716-63T>G (n.1716-63T>G)
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c.1653-63T>G (n.1653-63T>G)
n.2104-63T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831164_104831165insTACA2720366080ABCA1c.1716-63_1716-62insAT (n.1716-63_1716-62insAT)
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c.1353-63_1353-62insAT (n.1353-63_1353-62insAT)
c.1653-63_1653-62insAT (n.1653-63_1653-62insAT)
n.2104-63_2104-62insAT
 dbSNP
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n.2104-65T>G
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n.2104-70_2104-65del
 gnomAD v4
9g.104831167_104831171delCA2691053273ABCA1c.1716-70_1716-66del (n.1716-70_1716-66del)
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n.2104-70_2104-66del
 gnomAD v4
9g.104831167_104831173delCA2785407704ABCA1c.1716-72_1716-66del (n.1716-72_1716-66del)
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n.2104-72_2104-66del
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n.2104-67T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831168_104831171delCA2691053274ABCA1c.1716-70_1716-67del (n.1716-70_1716-67del)
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c.1791-70_1791-67del (n.1791-70_1791-67del)
c.1353-70_1353-67del (n.1353-70_1353-67del)
c.1653-70_1653-67del (n.1653-70_1653-67del)
n.2104-70_2104-67del
 gnomAD v4
9g.104831168_104831173delCA2785407705ABCA1c.1716-72_1716-67del (n.1716-72_1716-67del)
c.1536-72_1536-67del (n.1536-72_1536-67del)
c.1791-72_1791-67del (n.1791-72_1791-67del)
c.1353-72_1353-67del (n.1353-72_1353-67del)
c.1653-72_1653-67del (n.1653-72_1653-67del)
n.2104-72_2104-67del
9g.104831169A>TCA2691053275ABCA1c.1716-68T>A (n.1716-68T>A)
c.1536-68T>A (n.1536-68T>A)
c.1791-68T>A (n.1791-68T>A)
c.1353-68T>A (n.1353-68T>A)
c.1653-68T>A (n.1653-68T>A)
n.2104-68T>A
 gnomAD v4
9g.104831169_104831171delCA2579406963ABCA1c.1716-70_1716-68del (n.1716-70_1716-68del)
c.1536-70_1536-68del (n.1536-70_1536-68del)
c.1791-70_1791-68del (n.1791-70_1791-68del)
c.1353-70_1353-68del (n.1353-70_1353-68del)
c.1653-70_1653-68del (n.1653-70_1653-68del)
n.2104-70_2104-68del
 gnomAD v4
9g.104831170A>CCA2785407706ABCA1c.1716-69T>G (n.1716-69T>G)
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n.2104-69T>G
9g.104831170A>TCA1127664106ABCA1c.1716-69T>A (n.1716-69T>A)
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c.1791-69T>A (n.1791-69T>A)
c.1353-69T>A (n.1353-69T>A)
c.1653-69T>A (n.1653-69T>A)
n.2104-69T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831170_104831171delCA2564815681ABCA1c.1716-70_1716-69del (n.1716-70_1716-69del)
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c.1353-70_1353-69del (n.1353-70_1353-69del)
c.1653-70_1653-69del (n.1653-70_1653-69del)
n.2104-70_2104-69del
 gnomAD v4
9g.104831171_104831177delCA2691053276ABCA1c.1716-75_1716-69del (n.1716-75_1716-69del)
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c.1791-75_1791-69del (n.1791-75_1791-69del)
c.1353-75_1353-69del (n.1353-75_1353-69del)
c.1653-75_1653-69del (n.1653-75_1653-69del)
n.2104-75_2104-69del
 gnomAD v4
9g.104831170_104831171insATTCA1127664109ABCA1c.1716-70_1716-69insAAT (n.1716-70_1716-69insAAT)
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c.1653-70_1653-69insAAT (n.1653-70_1653-69insAAT)
n.2104-70_2104-69insAAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831171T>ACA858050522ABCA1c.1716-70A>T (n.1716-70A>T)
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c.1791-70A>T (n.1791-70A>T)
c.1353-70A>T (n.1353-70A>T)
c.1653-70A>T (n.1653-70A>T)
n.2104-70A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831171T>CCA2691053278ABCA1c.1716-70A>G (n.1716-70A>G)
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n.2104-70A>G
 gnomAD v4
9g.104831171T>GCA2691053277ABCA1c.1716-70A>C (n.1716-70A>C)
c.1536-70A>C (n.1536-70A>C)
c.1791-70A>C (n.1791-70A>C)
c.1353-70A>C (n.1353-70A>C)
c.1653-70A>C (n.1653-70A>C)
n.2104-70A>C
 gnomAD v4
9g.104831171T=CA1869924448ABCA1c.1716-70A= (n.1716-70A=)
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n.2104-70A=
9g.104831172delCA2547193997ABCA1c.1716-70del (n.1716-70del)
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c.1653-70del (n.1653-70del)
n.2104-70del
 gnomAD v4
9g.104831171_104831175delCA2691053279ABCA1c.1716-74_1716-70del (n.1716-74_1716-70del)
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c.1653-74_1653-70del (n.1653-74_1653-70del)
n.2104-74_2104-70del
 gnomAD v4
9g.104831171_104831176delCA1127664110ABCA1c.1716-75_1716-70del (n.1716-75_1716-70del)
c.1536-75_1536-70del (n.1536-75_1536-70del)
c.1791-75_1791-70del (n.1791-75_1791-70del)
c.1353-75_1353-70del (n.1353-75_1353-70del)
c.1653-75_1653-70del (n.1653-75_1653-70del)
n.2104-75_2104-70del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831172T>ACA2691053280ABCA1c.1716-71A>T (n.1716-71A>T)
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c.1353-71A>T (n.1353-71A>T)
c.1653-71A>T (n.1653-71A>T)
n.2104-71A>T
 gnomAD v4
9g.104831172T>CCA2691053281ABCA1c.1716-71A>G (n.1716-71A>G)
c.1536-71A>G (n.1536-71A>G)
c.1791-71A>G (n.1791-71A>G)
c.1353-71A>G (n.1353-71A>G)
c.1653-71A>G (n.1653-71A>G)
n.2104-71A>G
 gnomAD v4
9g.104831172T>GCA1127664116ABCA1c.1716-71A>C (n.1716-71A>C)
c.1536-71A>C (n.1536-71A>C)
c.1791-71A>C (n.1791-71A>C)
c.1353-71A>C (n.1353-71A>C)
c.1653-71A>C (n.1653-71A>C)
n.2104-71A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831173delCA2691053282ABCA1c.1716-72del (n.1716-72del)
c.1536-72del (n.1536-72del)
c.1791-72del (n.1791-72del)
c.1353-72del (n.1353-72del)
c.1653-72del (n.1653-72del)
n.2104-72del
 gnomAD v4
9g.104831173G>ACA2558346192ABCA1c.1716-72C>T (n.1716-72C>T)
c.1536-72C>T (n.1536-72C>T)
c.1791-72C>T (n.1791-72C>T)
c.1353-72C>T (n.1353-72C>T)
c.1653-72C>T (n.1653-72C>T)
n.2104-72C>T
 gnomAD v4
9g.104831173G>CCA1127664125ABCA1c.1716-72C>G (n.1716-72C>G)
c.1536-72C>G (n.1536-72C>G)
c.1791-72C>G (n.1791-72C>G)
c.1353-72C>G (n.1353-72C>G)
c.1653-72C>G (n.1653-72C>G)
n.2104-72C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831173G=CA1869924451ABCA1c.1716-72C= (n.1716-72C=)
c.1536-72C= (n.1536-72C=)
c.1791-72C= (n.1791-72C=)
c.1353-72C= (n.1353-72C=)
c.1653-72C= (n.1653-72C=)
n.2104-72C=
9g.104831173G>TCA589840779ABCA1c.1716-72C>A (n.1716-72C>A)
c.1536-72C>A (n.1536-72C>A)
c.1791-72C>A (n.1791-72C>A)
c.1353-72C>A (n.1353-72C>A)
c.1653-72C>A (n.1653-72C>A)
n.2104-72C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831173_104831180delCA1127664119ABCA1c.1716-79_1716-72del (n.1716-79_1716-72del)
c.1536-79_1536-72del (n.1536-79_1536-72del)
c.1791-79_1791-72del (n.1791-79_1791-72del)
c.1353-79_1353-72del (n.1353-79_1353-72del)
c.1653-79_1653-72del (n.1653-79_1653-72del)
n.2104-79_2104-72del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831173_104831181delCA1127664120ABCA1c.1716-80_1716-72del (n.1716-80_1716-72del)
c.1536-80_1536-72del (n.1536-80_1536-72del)
c.1791-80_1791-72del (n.1791-80_1791-72del)
c.1353-80_1353-72del (n.1353-80_1353-72del)
c.1653-80_1653-72del (n.1653-80_1653-72del)
n.2104-80_2104-72del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831173_104831183delCA1127664123ABCA1c.1716-82_1716-72del (n.1716-82_1716-72del)
c.1536-82_1536-72del (n.1536-82_1536-72del)
c.1791-82_1791-72del (n.1791-82_1791-72del)
c.1353-82_1353-72del (n.1353-82_1353-72del)
c.1653-82_1653-72del (n.1653-82_1653-72del)
n.2104-82_2104-72del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831174C>ACA2691053283ABCA1c.1716-73G>T (n.1716-73G>T)
c.1536-73G>T (n.1536-73G>T)
c.1791-73G>T (n.1791-73G>T)
c.1353-73G>T (n.1353-73G>T)
c.1653-73G>T (n.1653-73G>T)
n.2104-73G>T
 gnomAD v4
9g.104831174C>GCA2691053284ABCA1c.1716-73G>C (n.1716-73G>C)
c.1536-73G>C (n.1536-73G>C)
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c.1353-73G>C (n.1353-73G>C)
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n.2104-80G>A
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n.2104-92_2104-81del
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n.2104-82G>T
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n.2104-82G>A
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n.2104-83_2104-82del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2104-92_2104-82del
 gnomAD v4
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n.2104-83_2104-82insTTTTT
 gnomAD v4
9g.104831184T>ACA1127664220ABCA1c.1716-83A>T (n.1716-83A>T)
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n.2104-83A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1653-83A>G (n.1653-83A>G)
n.2104-83A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831184T>GCA2691053291ABCA1c.1716-83A>C (n.1716-83A>C)
c.1536-83A>C (n.1536-83A>C)
c.1791-83A>C (n.1791-83A>C)
c.1353-83A>C (n.1353-83A>C)
c.1653-83A>C (n.1653-83A>C)
n.2104-83A>C
 gnomAD v4
9g.104831184_104831185insTTTTCA1127664219ABCA1c.1716-83_1716-82insAAAA (n.1716-83_1716-82insAAAA)
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c.1653-83_1653-82insAAAA (n.1653-83_1653-82insAAAA)
n.2104-83_2104-82insAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2104-84T=
9g.104831185A>CCA1127664229ABCA1c.1716-84T>G (n.1716-84T>G)
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n.2104-84T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831185A>GCA858050536ABCA1c.1716-84T>C (n.1716-84T>C)
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c.1653-84T>C (n.1653-84T>C)
n.2104-84T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2104-84T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831185_104831186insAAAAAAAAAACA1127664232ABCA1c.1716-84_1716-83insTTTTTTTTTT (n.1716-84_1716-83insTTTTTTTTTT)
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n.2104-84_2104-83insTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831185_104831191delCA1127664230ABCA1c.1716-90_1716-84del (n.1716-90_1716-84del)
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n.2104-90_2104-84del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2104-85del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1653-85G>T (n.1653-85G>T)
n.2104-85G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831186C>TCA1127664249ABCA1c.1716-85G>A (n.1716-85G>A)
c.1536-85G>A (n.1536-85G>A)
c.1791-85G>A (n.1791-85G>A)
c.1353-85G>A (n.1353-85G>A)
c.1653-85G>A (n.1653-85G>A)
n.2104-85G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831186_104831187delCA1127664237ABCA1c.1716-86_1716-85del (n.1716-86_1716-85del)
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c.1791-86_1791-85del (n.1791-86_1791-85del)
c.1353-86_1353-85del (n.1353-86_1353-85del)
c.1653-86_1653-85del (n.1653-86_1653-85del)
n.2104-86_2104-85del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831186_104831193delCA1127664238ABCA1c.1716-92_1716-85del (n.1716-92_1716-85del)
c.1536-92_1536-85del (n.1536-92_1536-85del)
c.1791-92_1791-85del (n.1791-92_1791-85del)
c.1353-92_1353-85del (n.1353-92_1353-85del)
c.1653-92_1653-85del (n.1653-92_1653-85del)
n.2104-92_2104-85del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831186_104831196delCA1127664240ABCA1c.1716-95_1716-85del (n.1716-95_1716-85del)
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c.1653-95_1653-85del (n.1653-95_1653-85del)
n.2104-95_2104-85del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831187delCA1127664259ABCA1c.1716-86del (n.1716-86del)
c.1536-86del (n.1536-86del)
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c.1653-86del (n.1653-86del)
n.2104-86del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831187T>ACA1127664282ABCA1c.1716-86A>T (n.1716-86A>T)
c.1536-86A>T (n.1536-86A>T)
c.1791-86A>T (n.1791-86A>T)
c.1353-86A>T (n.1353-86A>T)
c.1653-86A>T (n.1653-86A>T)
n.2104-86A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831187T>CCA1127664285ABCA1c.1716-86A>G (n.1716-86A>G)
c.1536-86A>G (n.1536-86A>G)
c.1791-86A>G (n.1791-86A>G)
c.1353-86A>G (n.1353-86A>G)
c.1653-86A>G (n.1653-86A>G)
n.2104-86A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831187T>GCA2691053292ABCA1c.1716-86A>C (n.1716-86A>C)
c.1536-86A>C (n.1536-86A>C)
c.1791-86A>C (n.1791-86A>C)
c.1353-86A>C (n.1353-86A>C)
c.1653-86A>C (n.1653-86A>C)
n.2104-86A>C
 gnomAD v4
9g.104831187T=CA1869924542ABCA1c.1716-86A= (n.1716-86A=)
c.1536-86A= (n.1536-86A=)
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n.2104-86A=
9g.104831187_104831193delCA2785407708ABCA1c.1716-92_1716-86del (n.1716-92_1716-86del)
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c.1353-92_1353-86del (n.1353-92_1353-86del)
c.1653-92_1653-86del (n.1653-92_1653-86del)
n.2104-92_2104-86del
9g.104831187_104831188insCACAACA1127664292ABCA1c.1716-87_1716-86insTTGTG (n.1716-87_1716-86insTTGTG)
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c.1653-87_1653-86insTTGTG (n.1653-87_1653-86insTTGTG)
n.2104-87_2104-86insTTGTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831188A=CA1869924558ABCA1c.1716-87T= (n.1716-87T=)
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c.1353-87T= (n.1353-87T=)
c.1653-87T= (n.1653-87T=)
n.2104-87T=
9g.104831188A>CCA197396666ABCA1c.1716-87T>G (n.1716-87T>G)
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c.1791-87T>G (n.1791-87T>G)
c.1353-87T>G (n.1353-87T>G)
c.1653-87T>G (n.1653-87T>G)
n.2104-87T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831188A>TCA1127664304ABCA1c.1716-87T>A (n.1716-87T>A)
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c.1791-87T>A (n.1791-87T>A)
c.1353-87T>A (n.1353-87T>A)
c.1653-87T>A (n.1653-87T>A)
n.2104-87T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831188_104831191delCA1127664299ABCA1c.1716-90_1716-87del (n.1716-90_1716-87del)
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c.1791-90_1791-87del (n.1791-90_1791-87del)
c.1353-90_1353-87del (n.1353-90_1353-87del)
c.1653-90_1653-87del (n.1653-90_1653-87del)
n.2104-90_2104-87del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831188_104831200delinsACCCTTACCAAGCCA1869924561ABCA1c.1716-99_1716-87delinsGCTTGGTAAGGGT (n.1716-99_1716-87delinsGCTTGGTAAGGGT)
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c.1353-99_1353-87delinsGCTTGGTAAGGGT (n.1353-99_1353-87delinsGCTTGGTAAGGGT)
c.1653-99_1653-87delinsGCTTGGTAAGGGT (n.1653-99_1653-87delinsGCTTGGTAAGGGT)
n.2104-99_2104-87delinsGCTTGGTAAGGGT
9g.104831189C>ACA1127664316ABCA1c.1716-88G>T (n.1716-88G>T)
c.1536-88G>T (n.1536-88G>T)
c.1791-88G>T (n.1791-88G>T)
c.1353-88G>T (n.1353-88G>T)
c.1653-88G>T (n.1653-88G>T)
n.2104-88G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831189C=CA1869924570ABCA1c.1716-88G= (n.1716-88G=)
c.1536-88G= (n.1536-88G=)
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c.1353-88G= (n.1353-88G=)
c.1653-88G= (n.1653-88G=)
n.2104-88G=
9g.104831189C>TCA1127664320ABCA1c.1716-88G>A (n.1716-88G>A)
c.1536-88G>A (n.1536-88G>A)
c.1791-88G>A (n.1791-88G>A)
c.1353-88G>A (n.1353-88G>A)
c.1653-88G>A (n.1653-88G>A)
n.2104-88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831189_104831192delCA1127664331ABCA1c.1716-91_1716-88del (n.1716-91_1716-88del)
c.1536-91_1536-88del (n.1536-91_1536-88del)
c.1791-91_1791-88del (n.1791-91_1791-88del)
c.1353-91_1353-88del (n.1353-91_1353-88del)
c.1653-91_1653-88del (n.1653-91_1653-88del)
n.2104-91_2104-88del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831189_104831193delCA1127664328ABCA1c.1716-92_1716-88del (n.1716-92_1716-88del)
c.1536-92_1536-88del (n.1536-92_1536-88del)
c.1791-92_1791-88del (n.1791-92_1791-88del)
c.1353-92_1353-88del (n.1353-92_1353-88del)
c.1653-92_1653-88del (n.1653-92_1653-88del)
n.2104-92_2104-88del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831189_104831196delCA2691053293ABCA1c.1716-95_1716-88del (n.1716-95_1716-88del)
c.1536-95_1536-88del (n.1536-95_1536-88del)
c.1791-95_1791-88del (n.1791-95_1791-88del)
c.1353-95_1353-88del (n.1353-95_1353-88del)
c.1653-95_1653-88del (n.1653-95_1653-88del)
n.2104-95_2104-88del
 gnomAD v4
9g.104831190_104831196delCA1127664324ABCA1c.1716-94_1716-88del (n.1716-94_1716-88del)
c.1536-94_1536-88del (n.1536-94_1536-88del)
c.1791-94_1791-88del (n.1791-94_1791-88del)
c.1353-94_1353-88del (n.1353-94_1353-88del)
c.1653-94_1653-88del (n.1653-94_1653-88del)
n.2104-94_2104-88del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831194_104831205delCA1869924569ABCA1c.1716-99_1716-88del (n.1716-99_1716-88del)
c.1536-99_1536-88del (n.1536-99_1536-88del)
c.1791-99_1791-88del (n.1791-99_1791-88del)
c.1353-99_1353-88del (n.1353-99_1353-88del)
c.1653-99_1653-88del (n.1653-99_1653-88del)
n.2104-99_2104-88del
 dbSNP gnomAD v4
9g.104831190C>ACA858050546ABCA1c.1716-89G>T (n.1716-89G>T)
c.1536-89G>T (n.1536-89G>T)
c.1791-89G>T (n.1791-89G>T)
c.1353-89G>T (n.1353-89G>T)
c.1653-89G>T (n.1653-89G>T)
n.2104-89G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831190C=CA1869924574ABCA1c.1716-89G= (n.1716-89G=)
c.1536-89G= (n.1536-89G=)
c.1791-89G= (n.1791-89G=)
c.1353-89G= (n.1353-89G=)
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n.2104-89G=
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1536-96T>C (n.1536-96T>C)
c.1791-96T>C (n.1791-96T>C)
c.1353-96T>C (n.1353-96T>C)
c.1653-96T>C (n.1653-96T>C)
n.2104-96T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831197A>TCA1127664446ABCA1c.1716-96T>A (n.1716-96T>A)
c.1536-96T>A (n.1536-96T>A)
c.1791-96T>A (n.1791-96T>A)
c.1353-96T>A (n.1353-96T>A)
c.1653-96T>A (n.1653-96T>A)
n.2104-96T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831198_104831199insAAAAAAAAAAACA1127664444ABCA1c.1716-96_1716-95insTTTTTTTTTTT (n.1716-96_1716-95insTTTTTTTTTTT)
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n.2104-96_2104-95insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831198_104831199insAAAAAAAAAAAAACA2691053300ABCA1c.1716-96_1716-95insTTTTTTTTTTTTT (n.1716-96_1716-95insTTTTTTTTTTTTT)
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n.2104-96_2104-95insTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
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n.2104-97T=
9g.104831198A>CCA2691053301ABCA1c.1716-97T>G (n.1716-97T>G)
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n.2104-97T>G
 gnomAD v4
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c.1653-97T>C (n.1653-97T>C)
n.2104-97T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831198A>TCA1127664451ABCA1c.1716-97T>A (n.1716-97T>A)
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c.1791-97T>A (n.1791-97T>A)
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c.1653-97T>A (n.1653-97T>A)
n.2104-97T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831198_104831202delCA2785407712ABCA1c.1716-101_1716-97del (n.1716-101_1716-97del)
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n.2104-101_2104-97del
9g.104831198_104831203delCA2691053302ABCA1c.1716-102_1716-97del (n.1716-102_1716-97del)
c.1536-102_1536-97del (n.1536-102_1536-97del)
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c.1353-102_1353-97del (n.1353-102_1353-97del)
c.1653-102_1653-97del (n.1653-102_1653-97del)
n.2104-102_2104-97del
 gnomAD v4
9g.104831199G>ACA1127664467ABCA1c.1716-98C>T (n.1716-98C>T)
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c.1653-98C>T (n.1653-98C>T)
n.2104-98C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831199G>CCA1127664465ABCA1c.1716-98C>G (n.1716-98C>G)
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c.1653-98C>G (n.1653-98C>G)
n.2104-98C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831199G=CA1869924613ABCA1c.1716-98C= (n.1716-98C=)
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n.2104-98C=
9g.104831199G>TCA1127664460ABCA1c.1716-98C>A (n.1716-98C>A)
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c.1653-98C>A (n.1653-98C>A)
n.2104-98C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831199_104831201delCA2691053303ABCA1c.1716-100_1716-98del (n.1716-100_1716-98del)
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n.2104-100_2104-98del
 gnomAD v4
9g.104831199_104831203delCA2691053304ABCA1c.1716-102_1716-98del (n.1716-102_1716-98del)
c.1536-102_1536-98del (n.1536-102_1536-98del)
c.1791-102_1791-98del (n.1791-102_1791-98del)
c.1353-102_1353-98del (n.1353-102_1353-98del)
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n.2104-102_2104-98del
 gnomAD v4
9g.104831199_104831204delCA1127664489ABCA1c.1716-103_1716-98del (n.1716-103_1716-98del)
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c.1791-103_1791-98del (n.1791-103_1791-98del)
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n.2104-103_2104-98del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831199_104831205delCA2785407713ABCA1c.1716-104_1716-98del (n.1716-104_1716-98del)
c.1536-104_1536-98del (n.1536-104_1536-98del)
c.1791-104_1791-98del (n.1791-104_1791-98del)
c.1353-104_1353-98del (n.1353-104_1353-98del)
c.1653-104_1653-98del (n.1653-104_1653-98del)
n.2104-104_2104-98del
9g.104831199_104831207delCA1127664455ABCA1c.1716-106_1716-98del (n.1716-106_1716-98del)
c.1536-106_1536-98del (n.1536-106_1536-98del)
c.1791-106_1791-98del (n.1791-106_1791-98del)
c.1353-106_1353-98del (n.1353-106_1353-98del)
c.1653-106_1653-98del (n.1653-106_1653-98del)
n.2104-106_2104-98del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831199_104831208delCA1127664477ABCA1c.1716-107_1716-98del (n.1716-107_1716-98del)
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c.1353-107_1353-98del (n.1353-107_1353-98del)
c.1653-107_1653-98del (n.1653-107_1653-98del)
n.2104-107_2104-98del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831199_104831210delCA1127664486ABCA1c.1716-109_1716-98del (n.1716-109_1716-98del)
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c.1791-109_1791-98del (n.1791-109_1791-98del)
c.1353-109_1353-98del (n.1353-109_1353-98del)
c.1653-109_1653-98del (n.1653-109_1653-98del)
n.2104-109_2104-98del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831200C>ACA1127664496ABCA1c.1716-99G>T (n.1716-99G>T)
c.1536-99G>T (n.1536-99G>T)
c.1791-99G>T (n.1791-99G>T)
c.1353-99G>T (n.1353-99G>T)
c.1653-99G>T (n.1653-99G>T)
n.2104-99G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831200C=CA1869924615ABCA1c.1716-99G= (n.1716-99G=)
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n.2104-99G=
9g.104831200C>GCA1127664497ABCA1c.1716-99G>C (n.1716-99G>C)
c.1536-99G>C (n.1536-99G>C)
c.1791-99G>C (n.1791-99G>C)
c.1353-99G>C (n.1353-99G>C)
c.1653-99G>C (n.1653-99G>C)
n.2104-99G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831200C>TCA1127664503ABCA1c.1716-99G>A (n.1716-99G>A)
c.1536-99G>A (n.1536-99G>A)
c.1791-99G>A (n.1791-99G>A)
c.1353-99G>A (n.1353-99G>A)
c.1653-99G>A (n.1653-99G>A)
n.2104-99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831201C>ACA1127664515ABCA1c.1716-100G>T (n.1716-100G>T)
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c.1353-100G>T (n.1353-100G>T)
c.1653-100G>T (n.1653-100G>T)
n.2104-100G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831201C=CA1869924618ABCA1c.1716-100G= (n.1716-100G=)
c.1536-100G= (n.1536-100G=)
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c.1353-100G= (n.1353-100G=)
c.1653-100G= (n.1653-100G=)
n.2104-100G=
9g.104831201C>TCA1127664519ABCA1c.1716-100G>A (n.1716-100G>A)
c.1536-100G>A (n.1536-100G>A)
c.1791-100G>A (n.1791-100G>A)
c.1353-100G>A (n.1353-100G>A)
c.1653-100G>A (n.1653-100G>A)
n.2104-100G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831201_104831207delCA1127664512ABCA1c.1716-106_1716-100del (n.1716-106_1716-100del)
c.1536-106_1536-100del (n.1536-106_1536-100del)
c.1791-106_1791-100del (n.1791-106_1791-100del)
c.1353-106_1353-100del (n.1353-106_1353-100del)
c.1653-106_1653-100del (n.1653-106_1653-100del)
n.2104-106_2104-100del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831201_104831202insAAAAACA1127664525ABCA1c.1716-101_1716-100insTTTTT (n.1716-101_1716-100insTTTTT)
c.1536-101_1536-100insTTTTT (n.1536-101_1536-100insTTTTT)
c.1791-101_1791-100insTTTTT (n.1791-101_1791-100insTTTTT)
c.1353-101_1353-100insTTTTT (n.1353-101_1353-100insTTTTT)
c.1653-101_1653-100insTTTTT (n.1653-101_1653-100insTTTTT)
n.2104-101_2104-100insTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831202C>ACA589840783ABCA1c.1716-101G>T (n.1716-101G>T)
c.1536-101G>T (n.1536-101G>T)
c.1791-101G>T (n.1791-101G>T)
c.1353-101G>T (n.1353-101G>T)
c.1653-101G>T (n.1653-101G>T)
n.2104-101G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831202C=CA1869924621ABCA1c.1716-101G= (n.1716-101G=)
c.1536-101G= (n.1536-101G=)
c.1791-101G= (n.1791-101G=)
c.1353-101G= (n.1353-101G=)
c.1653-101G= (n.1653-101G=)
n.2104-101G=
9g.104831202C>TCA1127664531ABCA1c.1716-101G>A (n.1716-101G>A)
c.1536-101G>A (n.1536-101G>A)
c.1791-101G>A (n.1791-101G>A)
c.1353-101G>A (n.1353-101G>A)
c.1653-101G>A (n.1653-101G>A)
n.2104-101G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831202_104831213delCA1127664527ABCA1c.1716-112_1716-101del (n.1716-112_1716-101del)
c.1536-112_1536-101del (n.1536-112_1536-101del)
c.1791-112_1791-101del (n.1791-112_1791-101del)
c.1353-112_1353-101del (n.1353-112_1353-101del)
c.1653-112_1653-101del (n.1653-112_1653-101del)
n.2104-112_2104-101del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831203C>ACA1127664535ABCA1c.1716-102G>T (n.1716-102G>T)
c.1536-102G>T (n.1536-102G>T)
c.1791-102G>T (n.1791-102G>T)
c.1353-102G>T (n.1353-102G>T)
c.1653-102G>T (n.1653-102G>T)
n.2104-102G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831203C=CA1869924624ABCA1c.1716-102G= (n.1716-102G=)
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c.1791-102G= (n.1791-102G=)
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n.2104-102G>C
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n.2104-103del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2104-109A>T
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n.2104-109A>G
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n.2104-110T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2104-111dup
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2104-128_2104-111del
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n.2104-112_2104-111insTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2104-113_2104-112insTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831214T>GCA2691053317ABCA1c.1716-113A>C (n.1716-113A>C)
c.1536-113A>C (n.1536-113A>C)
c.1791-113A>C (n.1791-113A>C)
c.1353-113A>C (n.1353-113A>C)
c.1653-113A>C (n.1653-113A>C)
n.2104-113A>C
 gnomAD v4
9g.104831215T>CCA2691053318ABCA1c.1716-114A>G (n.1716-114A>G)
c.1536-114A>G (n.1536-114A>G)
c.1791-114A>G (n.1791-114A>G)
c.1353-114A>G (n.1353-114A>G)
c.1653-114A>G (n.1653-114A>G)
n.2104-114A>G
 gnomAD v4
9g.104831215T>GCA2691053319ABCA1c.1716-114A>C (n.1716-114A>C)
c.1536-114A>C (n.1536-114A>C)
c.1791-114A>C (n.1791-114A>C)
c.1353-114A>C (n.1353-114A>C)
c.1653-114A>C (n.1653-114A>C)
n.2104-114A>C
 gnomAD v4
9g.104831216T>CCA2554344512ABCA1c.1716-115A>G (n.1716-115A>G)
c.1536-115A>G (n.1536-115A>G)
c.1791-115A>G (n.1791-115A>G)
c.1353-115A>G (n.1353-115A>G)
c.1653-115A>G (n.1653-115A>G)
n.2104-115A>G
9g.104831217G>ACA1127664611ABCA1c.1716-116C>T (n.1716-116C>T)
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c.1791-116C>T (n.1791-116C>T)
c.1353-116C>T (n.1353-116C>T)
c.1653-116C>T (n.1653-116C>T)
n.2104-116C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831217G>CCA2691053320ABCA1c.1716-116C>G (n.1716-116C>G)
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n.2104-116C>G
 gnomAD v4
9g.104831217G=CA1869924660ABCA1c.1716-116C= (n.1716-116C=)
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n.2104-116C=
9g.104831217G>TCA858050563ABCA1c.1716-116C>A (n.1716-116C>A)
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c.1791-116C>A (n.1791-116C>A)
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n.2104-116C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1353-117A>T (n.1353-117A>T)
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n.2104-117A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2104-117A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.1353-117A>C (n.1353-117A>C)
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n.2104-117A>C
 gnomAD v4
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n.2104-117A=
9g.104831219_104831220dupCA2691053321ABCA1c.1716-118_1716-117dup (n.1716-118_1716-117dup)
c.1536-118_1536-117dup (n.1536-118_1536-117dup)
c.1791-118_1791-117dup (n.1791-118_1791-117dup)
c.1353-118_1353-117dup (n.1353-118_1353-117dup)
c.1653-118_1653-117dup (n.1653-118_1653-117dup)
n.2104-118_2104-117dup
 gnomAD v4
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n.2104-118T>G
9g.104831219A>GCA2691053323ABCA1c.1716-118T>C (n.1716-118T>C)
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c.1791-118T>C (n.1791-118T>C)
c.1353-118T>C (n.1353-118T>C)
c.1653-118T>C (n.1653-118T>C)
n.2104-118T>C
 gnomAD v4
9g.104831219A>TCA653225073ABCA1c.1716-118T>A (n.1716-118T>A)
c.1536-118T>A (n.1536-118T>A)
c.1791-118T>A (n.1791-118T>A)
c.1353-118T>A (n.1353-118T>A)
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n.2104-118T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.104831219_104831220insACCA2691053324ABCA1c.1716-119_1716-118insGT (n.1716-119_1716-118insGT)
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c.1791-119_1791-118insGT (n.1791-119_1791-118insGT)
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c.1653-119_1653-118insGT (n.1653-119_1653-118insGT)
n.2104-119_2104-118insGT
 gnomAD v4
9g.104831220delCA2691053326ABCA1c.1716-119del (n.1716-119del)
c.1536-119del (n.1536-119del)
c.1791-119del (n.1791-119del)
c.1353-119del (n.1353-119del)
c.1653-119del (n.1653-119del)
n.2104-119del
 gnomAD v4
9g.104831220T>ACA1127664626ABCA1c.1716-119A>T (n.1716-119A>T)
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n.2104-119A>T
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9g.104831220T>CCA1127664635ABCA1c.1716-119A>G (n.1716-119A>G)
c.1536-119A>G (n.1536-119A>G)
c.1791-119A>G (n.1791-119A>G)
c.1353-119A>G (n.1353-119A>G)
c.1653-119A>G (n.1653-119A>G)
n.2104-119A>G
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9g.104831220_104831221insTTCA2785407715ABCA1c.1716-119_1716-118insAA (n.1716-119_1716-118insAA)
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n.2104-119_2104-118insAA
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n.2104-119dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched