Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104822283G>C | CA858085809 | ABCA1 | c.2828+213C>G (n.2828+213C>G) c.2648+213C>G (n.2648+213C>G) c.2903+213C>G (n.2903+213C>G) c.2465+213C>G (n.2465+213C>G) c.2765+213C>G (n.2765+213C>G) n.3216+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822283G= | CA1869953582 | ABCA1 | c.2828+213C= (n.2828+213C=) c.2648+213C= (n.2648+213C=) c.2903+213C= (n.2903+213C=) c.2465+213C= (n.2465+213C=) c.2765+213C= (n.2765+213C=) n.3216+213C= | |
9 | g.104822284G>A | CA1869953609 | ABCA1 | c.2828+212C>T (n.2828+212C>T) c.2648+212C>T (n.2648+212C>T) c.2903+212C>T (n.2903+212C>T) c.2465+212C>T (n.2465+212C>T) c.2765+212C>T (n.2765+212C>T) n.3216+212C>T | dbSNP |
9 | g.104822284G= | CA1869953608 | ABCA1 | c.2828+212C= (n.2828+212C=) c.2648+212C= (n.2648+212C=) c.2903+212C= (n.2903+212C=) c.2465+212C= (n.2465+212C=) c.2765+212C= (n.2765+212C=) n.3216+212C= | |
9 | g.104822284_104822285delinsGC | CA1869953611 | ABCA1 | c.2828+211_2828+212delinsGC (n.2828+211_2828+212delinsGC) c.2648+211_2648+212delinsGC (n.2648+211_2648+212delinsGC) c.2903+211_2903+212delinsGC (n.2903+211_2903+212delinsGC) c.2465+211_2465+212delinsGC (n.2465+211_2465+212delinsGC) c.2765+211_2765+212delinsGC (n.2765+211_2765+212delinsGC) n.3216+211_3216+212delinsGC | |
9 | g.104822285C= | CA1869953615 | ABCA1 | c.2828+211G= (n.2828+211G=) c.2648+211G= (n.2648+211G=) c.2903+211G= (n.2903+211G=) c.2465+211G= (n.2465+211G=) c.2765+211G= (n.2765+211G=) n.3216+211G= | |
9 | g.104822285C>T | CA1869953616 | ABCA1 | c.2828+211G>A (n.2828+211G>A) c.2648+211G>A (n.2648+211G>A) c.2903+211G>A (n.2903+211G>A) c.2465+211G>A (n.2465+211G>A) c.2765+211G>A (n.2765+211G>A) n.3216+211G>A | dbSNP |
9 | g.104822288del | CA1869953614 | ABCA1 | c.2828+211del (n.2828+211del) c.2648+211del (n.2648+211del) c.2903+211del (n.2903+211del) c.2465+211del (n.2465+211del) c.2765+211del (n.2765+211del) n.3216+211del | dbSNP |
9 | g.104822286C= | CA1869953619 | ABCA1 | c.2828+210G= (n.2828+210G=) c.2648+210G= (n.2648+210G=) c.2903+210G= (n.2903+210G=) c.2465+210G= (n.2465+210G=) c.2765+210G= (n.2765+210G=) n.3216+210G= | |
9 | g.104822286C>T | CA1869953620 | ABCA1 | c.2828+210G>A (n.2828+210G>A) c.2648+210G>A (n.2648+210G>A) c.2903+210G>A (n.2903+210G>A) c.2465+210G>A (n.2465+210G>A) c.2765+210G>A (n.2765+210G>A) n.3216+210G>A | dbSNP |
9 | g.104822290G>A | CA1869953624 | ABCA1 | c.2828+206C>T (n.2828+206C>T) c.2648+206C>T (n.2648+206C>T) c.2903+206C>T (n.2903+206C>T) c.2465+206C>T (n.2465+206C>T) c.2765+206C>T (n.2765+206C>T) n.3216+206C>T | dbSNP |
9 | g.104822290G= | CA1869953621 | ABCA1 | c.2828+206C= (n.2828+206C=) c.2648+206C= (n.2648+206C=) c.2903+206C= (n.2903+206C=) c.2465+206C= (n.2465+206C=) c.2765+206C= (n.2765+206C=) n.3216+206C= | |
9 | g.104822293T>C | CA1127658857 | ABCA1 | c.2828+203A>G (n.2828+203A>G) c.2648+203A>G (n.2648+203A>G) c.2903+203A>G (n.2903+203A>G) c.2465+203A>G (n.2465+203A>G) c.2765+203A>G (n.2765+203A>G) n.3216+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822293T= | CA1869953629 | ABCA1 | c.2828+203A= (n.2828+203A=) c.2648+203A= (n.2648+203A=) c.2903+203A= (n.2903+203A=) c.2465+203A= (n.2465+203A=) c.2765+203A= (n.2765+203A=) n.3216+203A= | |
9 | g.104822294G>A | CA858085810 | ABCA1 | c.2828+202C>T (n.2828+202C>T) c.2648+202C>T (n.2648+202C>T) c.2903+202C>T (n.2903+202C>T) c.2465+202C>T (n.2465+202C>T) c.2765+202C>T (n.2765+202C>T) n.3216+202C>T | dbSNP |
9 | g.104822294G>C | CA858085811 | ABCA1 | c.2828+202C>G (n.2828+202C>G) c.2648+202C>G (n.2648+202C>G) c.2903+202C>G (n.2903+202C>G) c.2465+202C>G (n.2465+202C>G) c.2765+202C>G (n.2765+202C>G) n.3216+202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822294G= | CA1869953633 | ABCA1 | c.2828+202C= (n.2828+202C=) c.2648+202C= (n.2648+202C=) c.2903+202C= (n.2903+202C=) c.2465+202C= (n.2465+202C=) c.2765+202C= (n.2765+202C=) n.3216+202C= | |
9 | g.104822294G>T | CA1869953634 | ABCA1 | c.2828+202C>A (n.2828+202C>A) c.2648+202C>A (n.2648+202C>A) c.2903+202C>A (n.2903+202C>A) c.2465+202C>A (n.2465+202C>A) c.2765+202C>A (n.2765+202C>A) n.3216+202C>A | dbSNP |
9 | g.104822295T>C | CA653224970 | ABCA1 | c.2828+201A>G (n.2828+201A>G) c.2648+201A>G (n.2648+201A>G) c.2903+201A>G (n.2903+201A>G) c.2465+201A>G (n.2465+201A>G) c.2765+201A>G (n.2765+201A>G) n.3216+201A>G | COSMIC |
9 | g.104822300G>A | CA1869953636 | ABCA1 | c.2828+196C>T (n.2828+196C>T) c.2648+196C>T (n.2648+196C>T) c.2903+196C>T (n.2903+196C>T) c.2465+196C>T (n.2465+196C>T) c.2765+196C>T (n.2765+196C>T) n.3216+196C>T | dbSNP |
9 | g.104822300G= | CA1869953635 | ABCA1 | c.2828+196C= (n.2828+196C=) c.2648+196C= (n.2648+196C=) c.2903+196C= (n.2903+196C=) c.2465+196C= (n.2465+196C=) c.2765+196C= (n.2765+196C=) n.3216+196C= | |
9 | g.104822304G>A | CA197389962 | ABCA1 | c.2828+192C>T (n.2828+192C>T) c.2648+192C>T (n.2648+192C>T) c.2903+192C>T (n.2903+192C>T) c.2465+192C>T (n.2465+192C>T) c.2765+192C>T (n.2765+192C>T) n.3216+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822304G= | CA1869953638 | ABCA1 | c.2828+192C= (n.2828+192C=) c.2648+192C= (n.2648+192C=) c.2903+192C= (n.2903+192C=) c.2465+192C= (n.2465+192C=) c.2765+192C= (n.2765+192C=) n.3216+192C= | |
9 | g.104822307G= | CA1869953641 | ABCA1 | c.2828+189C= (n.2828+189C=) c.2648+189C= (n.2648+189C=) c.2903+189C= (n.2903+189C=) c.2465+189C= (n.2465+189C=) c.2765+189C= (n.2765+189C=) n.3216+189C= | |
9 | g.104822307G>T | CA1869953642 | ABCA1 | c.2828+189C>A (n.2828+189C>A) c.2648+189C>A (n.2648+189C>A) c.2903+189C>A (n.2903+189C>A) c.2465+189C>A (n.2465+189C>A) c.2765+189C>A (n.2765+189C>A) n.3216+189C>A | dbSNP |
9 | g.104822311T>A | CA197389971 | ABCA1 | c.2828+185A>T (n.2828+185A>T) c.2648+185A>T (n.2648+185A>T) c.2903+185A>T (n.2903+185A>T) c.2465+185A>T (n.2465+185A>T) c.2765+185A>T (n.2765+185A>T) n.3216+185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822311T= | CA1869953645 | ABCA1 | c.2828+185A= (n.2828+185A=) c.2648+185A= (n.2648+185A=) c.2903+185A= (n.2903+185A=) c.2465+185A= (n.2465+185A=) c.2765+185A= (n.2765+185A=) n.3216+185A= | |
9 | g.104822321C= | CA1869953651 | ABCA1 | c.2828+175G= (n.2828+175G=) c.2648+175G= (n.2648+175G=) c.2903+175G= (n.2903+175G=) c.2465+175G= (n.2465+175G=) c.2765+175G= (n.2765+175G=) n.3216+175G= | |
9 | g.104822321C>G | CA590046526 | ABCA1 | c.2828+175G>C (n.2828+175G>C) c.2648+175G>C (n.2648+175G>C) c.2903+175G>C (n.2903+175G>C) c.2465+175G>C (n.2465+175G>C) c.2765+175G>C (n.2765+175G>C) n.3216+175G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822325C= | CA1869953656 | ABCA1 | c.2828+171G= (n.2828+171G=) c.2648+171G= (n.2648+171G=) c.2903+171G= (n.2903+171G=) c.2465+171G= (n.2465+171G=) c.2765+171G= (n.2765+171G=) n.3216+171G= | |
9 | g.104822325C>G | CA2531862027 | ABCA1 | c.2828+171G>C (n.2828+171G>C) c.2648+171G>C (n.2648+171G>C) c.2903+171G>C (n.2903+171G>C) c.2465+171G>C (n.2465+171G>C) c.2765+171G>C (n.2765+171G>C) n.3216+171G>C | |
9 | g.104822325C>T | CA1127658866 | ABCA1 | c.2828+171G>A (n.2828+171G>A) c.2648+171G>A (n.2648+171G>A) c.2903+171G>A (n.2903+171G>A) c.2465+171G>A (n.2465+171G>A) c.2765+171G>A (n.2765+171G>A) n.3216+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822329_104822330delinsCA | CA1869953658 | ABCA1 | c.2828+166_2828+167delinsTG (n.2828+166_2828+167delinsTG) c.2648+166_2648+167delinsTG (n.2648+166_2648+167delinsTG) c.2903+166_2903+167delinsTG (n.2903+166_2903+167delinsTG) c.2465+166_2465+167delinsTG (n.2465+166_2465+167delinsTG) c.2765+166_2765+167delinsTG (n.2765+166_2765+167delinsTG) n.3216+166_3216+167delinsTG | |
9 | g.104822330del | CA1127658869 | ABCA1 | c.2828+166del (n.2828+166del) c.2648+166del (n.2648+166del) c.2903+166del (n.2903+166del) c.2465+166del (n.2465+166del) c.2765+166del (n.2765+166del) n.3216+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822331C= | CA1869953664 | ABCA1 | c.2828+165G= (n.2828+165G=) c.2648+165G= (n.2648+165G=) c.2903+165G= (n.2903+165G=) c.2465+165G= (n.2465+165G=) c.2765+165G= (n.2765+165G=) n.3216+165G= | |
9 | g.104822331C>T | CA858085812 | ABCA1 | c.2828+165G>A (n.2828+165G>A) c.2648+165G>A (n.2648+165G>A) c.2903+165G>A (n.2903+165G>A) c.2465+165G>A (n.2465+165G>A) c.2765+165G>A (n.2765+165G>A) n.3216+165G>A | dbSNP |
9 | g.104822332G>A | CA197389980 | ABCA1 | c.2828+164C>T (n.2828+164C>T) c.2648+164C>T (n.2648+164C>T) c.2903+164C>T (n.2903+164C>T) c.2465+164C>T (n.2465+164C>T) c.2765+164C>T (n.2765+164C>T) n.3216+164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822332G= | CA1869953671 | ABCA1 | c.2828+164C= (n.2828+164C=) c.2648+164C= (n.2648+164C=) c.2903+164C= (n.2903+164C=) c.2465+164C= (n.2465+164C=) c.2765+164C= (n.2765+164C=) n.3216+164C= | |
9 | g.104822332G>T | CA1127658873 | ABCA1 | c.2828+164C>A (n.2828+164C>A) c.2648+164C>A (n.2648+164C>A) c.2903+164C>A (n.2903+164C>A) c.2465+164C>A (n.2465+164C>A) c.2765+164C>A (n.2765+164C>A) n.3216+164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822334G>A | CA590046527 | ABCA1 | c.2828+162C>T (n.2828+162C>T) c.2648+162C>T (n.2648+162C>T) c.2903+162C>T (n.2903+162C>T) c.2465+162C>T (n.2465+162C>T) c.2765+162C>T (n.2765+162C>T) n.3216+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822334G= | CA1869953674 | ABCA1 | c.2828+162C= (n.2828+162C=) c.2648+162C= (n.2648+162C=) c.2903+162C= (n.2903+162C=) c.2465+162C= (n.2465+162C=) c.2765+162C= (n.2765+162C=) n.3216+162C= | |
9 | g.104822336A= | CA1869953675 | ABCA1 | c.2828+160T= (n.2828+160T=) c.2648+160T= (n.2648+160T=) c.2903+160T= (n.2903+160T=) c.2465+160T= (n.2465+160T=) c.2765+160T= (n.2765+160T=) n.3216+160T= | |
9 | g.104822336A>C | CA1869953676 | ABCA1 | c.2828+160T>G (n.2828+160T>G) c.2648+160T>G (n.2648+160T>G) c.2903+160T>G (n.2903+160T>G) c.2465+160T>G (n.2465+160T>G) c.2765+160T>G (n.2765+160T>G) n.3216+160T>G | dbSNP |
9 | g.104822336A>G | CA858085813 | ABCA1 | c.2828+160T>C (n.2828+160T>C) c.2648+160T>C (n.2648+160T>C) c.2903+160T>C (n.2903+160T>C) c.2465+160T>C (n.2465+160T>C) c.2765+160T>C (n.2765+160T>C) n.3216+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822339G>C | CA197389982 | ABCA1 | c.2828+157C>G (n.2828+157C>G) c.2648+157C>G (n.2648+157C>G) c.2903+157C>G (n.2903+157C>G) c.2465+157C>G (n.2465+157C>G) c.2765+157C>G (n.2765+157C>G) n.3216+157C>G | dbSNP |
9 | g.104822339G= | CA1869953679 | ABCA1 | c.2828+157C= (n.2828+157C=) c.2648+157C= (n.2648+157C=) c.2903+157C= (n.2903+157C=) c.2465+157C= (n.2465+157C=) c.2765+157C= (n.2765+157C=) n.3216+157C= | |
9 | g.104822340A= | CA1869953686 | ABCA1 | c.2828+156T= (n.2828+156T=) c.2648+156T= (n.2648+156T=) c.2903+156T= (n.2903+156T=) c.2465+156T= (n.2465+156T=) c.2765+156T= (n.2765+156T=) n.3216+156T= | |
9 | g.104822340A>C | CA197389987 | ABCA1 | c.2828+156T>G (n.2828+156T>G) c.2648+156T>G (n.2648+156T>G) c.2903+156T>G (n.2903+156T>G) c.2465+156T>G (n.2465+156T>G) c.2765+156T>G (n.2765+156T>G) n.3216+156T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822340A>G | CA197389991 | ABCA1 | c.2828+156T>C (n.2828+156T>C) c.2648+156T>C (n.2648+156T>C) c.2903+156T>C (n.2903+156T>C) c.2465+156T>C (n.2465+156T>C) c.2765+156T>C (n.2765+156T>C) n.3216+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822341C= | CA1869953692 | ABCA1 | c.2828+155G= (n.2828+155G=) c.2648+155G= (n.2648+155G=) c.2903+155G= (n.2903+155G=) c.2465+155G= (n.2465+155G=) c.2765+155G= (n.2765+155G=) n.3216+155G= | |
9 | g.104822341C>T | CA1127658876 | ABCA1 | c.2828+155G>A (n.2828+155G>A) c.2648+155G>A (n.2648+155G>A) c.2903+155G>A (n.2903+155G>A) c.2465+155G>A (n.2465+155G>A) c.2765+155G>A (n.2765+155G>A) n.3216+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822345C>A | CA2691055355 | ABCA1 | c.2828+151G>T (n.2828+151G>T) c.2648+151G>T (n.2648+151G>T) c.2903+151G>T (n.2903+151G>T) c.2465+151G>T (n.2465+151G>T) c.2765+151G>T (n.2765+151G>T) n.3216+151G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822345C= | CA1869953695 | ABCA1 | c.2828+151G= (n.2828+151G=) c.2648+151G= (n.2648+151G=) c.2903+151G= (n.2903+151G=) c.2465+151G= (n.2465+151G=) c.2765+151G= (n.2765+151G=) n.3216+151G= | |
9 | g.104822345C>G | CA2785407517 | ABCA1 | c.2828+151G>C (n.2828+151G>C) c.2648+151G>C (n.2648+151G>C) c.2903+151G>C (n.2903+151G>C) c.2465+151G>C (n.2465+151G>C) c.2765+151G>C (n.2765+151G>C) n.3216+151G>C | |
9 | g.104822345C>T | CA1127658877 | ABCA1 | c.2828+151G>A (n.2828+151G>A) c.2648+151G>A (n.2648+151G>A) c.2903+151G>A (n.2903+151G>A) c.2465+151G>A (n.2465+151G>A) c.2765+151G>A (n.2765+151G>A) n.3216+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822347T>A | CA1869953698 | ABCA1 | c.2828+149A>T (n.2828+149A>T) c.2648+149A>T (n.2648+149A>T) c.2903+149A>T (n.2903+149A>T) c.2465+149A>T (n.2465+149A>T) c.2765+149A>T (n.2765+149A>T) n.3216+149A>T | dbSNP |
9 | g.104822347T>C | CA197389996 | ABCA1 | c.2828+149A>G (n.2828+149A>G) c.2648+149A>G (n.2648+149A>G) c.2903+149A>G (n.2903+149A>G) c.2465+149A>G (n.2465+149A>G) c.2765+149A>G (n.2765+149A>G) n.3216+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822347T>G | CA2691055356 | ABCA1 | c.2828+149A>C (n.2828+149A>C) c.2648+149A>C (n.2648+149A>C) c.2903+149A>C (n.2903+149A>C) c.2465+149A>C (n.2465+149A>C) c.2765+149A>C (n.2765+149A>C) n.3216+149A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822347T= | CA1869953696 | ABCA1 | c.2828+149A= (n.2828+149A=) c.2648+149A= (n.2648+149A=) c.2903+149A= (n.2903+149A=) c.2465+149A= (n.2465+149A=) c.2765+149A= (n.2765+149A=) n.3216+149A= | |
9 | g.104822348G= | CA1869953699 | ABCA1 | c.2828+148C= (n.2828+148C=) c.2648+148C= (n.2648+148C=) c.2903+148C= (n.2903+148C=) c.2465+148C= (n.2465+148C=) c.2765+148C= (n.2765+148C=) n.3216+148C= | |
9 | g.104822348G>T | CA1869953700 | ABCA1 | c.2828+148C>A (n.2828+148C>A) c.2648+148C>A (n.2648+148C>A) c.2903+148C>A (n.2903+148C>A) c.2465+148C>A (n.2465+148C>A) c.2765+148C>A (n.2765+148C>A) n.3216+148C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104822351T>C | CA1127658879 | ABCA1 | c.2828+145A>G (n.2828+145A>G) c.2648+145A>G (n.2648+145A>G) c.2903+145A>G (n.2903+145A>G) c.2465+145A>G (n.2465+145A>G) c.2765+145A>G (n.2765+145A>G) n.3216+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822351T= | CA1869953701 | ABCA1 | c.2828+145A= (n.2828+145A=) c.2648+145A= (n.2648+145A=) c.2903+145A= (n.2903+145A=) c.2465+145A= (n.2465+145A=) c.2765+145A= (n.2765+145A=) n.3216+145A= | |
9 | g.104822352A>T | CA2691055357 | ABCA1 | c.2828+144T>A (n.2828+144T>A) c.2648+144T>A (n.2648+144T>A) c.2903+144T>A (n.2903+144T>A) c.2465+144T>A (n.2465+144T>A) c.2765+144T>A (n.2765+144T>A) n.3216+144T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822353G>A | CA1127658886 | ABCA1 | c.2828+143C>T (n.2828+143C>T) c.2648+143C>T (n.2648+143C>T) c.2903+143C>T (n.2903+143C>T) c.2465+143C>T (n.2465+143C>T) c.2765+143C>T (n.2765+143C>T) n.3216+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822353G= | CA1869953703 | ABCA1 | c.2828+143C= (n.2828+143C=) c.2648+143C= (n.2648+143C=) c.2903+143C= (n.2903+143C=) c.2465+143C= (n.2465+143C=) c.2765+143C= (n.2765+143C=) n.3216+143C= | |
9 | g.104822353G>T | CA2691055358 | ABCA1 | c.2828+143C>A (n.2828+143C>A) c.2648+143C>A (n.2648+143C>A) c.2903+143C>A (n.2903+143C>A) c.2465+143C>A (n.2465+143C>A) c.2765+143C>A (n.2765+143C>A) n.3216+143C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822354A>G | CA2691055359 | ABCA1 | c.2828+142T>C (n.2828+142T>C) c.2648+142T>C (n.2648+142T>C) c.2903+142T>C (n.2903+142T>C) c.2465+142T>C (n.2465+142T>C) c.2765+142T>C (n.2765+142T>C) n.3216+142T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822356A>G | CA2528258606 | ABCA1 | c.2828+140T>C (n.2828+140T>C) c.2648+140T>C (n.2648+140T>C) c.2903+140T>C (n.2903+140T>C) c.2465+140T>C (n.2465+140T>C) c.2765+140T>C (n.2765+140T>C) n.3216+140T>C | |
9 | g.104822358C= | CA1869953706 | ABCA1 | c.2828+138G= (n.2828+138G=) c.2648+138G= (n.2648+138G=) c.2903+138G= (n.2903+138G=) c.2465+138G= (n.2465+138G=) c.2765+138G= (n.2765+138G=) n.3216+138G= | |
9 | g.104822358C>G | CA197390022 | ABCA1 | c.2828+138G>C (n.2828+138G>C) c.2648+138G>C (n.2648+138G>C) c.2903+138G>C (n.2903+138G>C) c.2465+138G>C (n.2465+138G>C) c.2765+138G>C (n.2765+138G>C) n.3216+138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822358C>T | CA858085814 | ABCA1 | c.2828+138G>A (n.2828+138G>A) c.2648+138G>A (n.2648+138G>A) c.2903+138G>A (n.2903+138G>A) c.2465+138G>A (n.2465+138G>A) c.2765+138G>A (n.2765+138G>A) n.3216+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104822360T>C | CA2691055360 | ABCA1 | c.2828+136A>G (n.2828+136A>G) c.2648+136A>G (n.2648+136A>G) c.2903+136A>G (n.2903+136A>G) c.2465+136A>G (n.2465+136A>G) c.2765+136A>G (n.2765+136A>G) n.3216+136A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822361G>A | CA858085815 | ABCA1 | c.2828+135C>T (n.2828+135C>T) c.2648+135C>T (n.2648+135C>T) c.2903+135C>T (n.2903+135C>T) c.2465+135C>T (n.2465+135C>T) c.2765+135C>T (n.2765+135C>T) n.3216+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822361G= | CA1869953709 | ABCA1 | c.2828+135C= (n.2828+135C=) c.2648+135C= (n.2648+135C=) c.2903+135C= (n.2903+135C=) c.2465+135C= (n.2465+135C=) c.2765+135C= (n.2765+135C=) n.3216+135C= | |
9 | g.104822361G>T | CA2691055361 | ABCA1 | c.2828+135C>A (n.2828+135C>A) c.2648+135C>A (n.2648+135C>A) c.2903+135C>A (n.2903+135C>A) c.2465+135C>A (n.2465+135C>A) c.2765+135C>A (n.2765+135C>A) n.3216+135C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822362T>C | CA197390031 | ABCA1 | c.2828+134A>G (n.2828+134A>G) c.2648+134A>G (n.2648+134A>G) c.2903+134A>G (n.2903+134A>G) c.2465+134A>G (n.2465+134A>G) c.2765+134A>G (n.2765+134A>G) n.3216+134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822362T= | CA1869953714 | ABCA1 | c.2828+134A= (n.2828+134A=) c.2648+134A= (n.2648+134A=) c.2903+134A= (n.2903+134A=) c.2465+134A= (n.2465+134A=) c.2765+134A= (n.2765+134A=) n.3216+134A= | |
9 | g.104822364C>A | CA1127658895 | ABCA1 | c.2828+132G>T (n.2828+132G>T) c.2648+132G>T (n.2648+132G>T) c.2903+132G>T (n.2903+132G>T) c.2465+132G>T (n.2465+132G>T) c.2765+132G>T (n.2765+132G>T) n.3216+132G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822364C= | CA1869953717 | ABCA1 | c.2828+132G= (n.2828+132G=) c.2648+132G= (n.2648+132G=) c.2903+132G= (n.2903+132G=) c.2465+132G= (n.2465+132G=) c.2765+132G= (n.2765+132G=) n.3216+132G= | |
9 | g.104822366C= | CA1869953720 | ABCA1 | c.2828+130G= (n.2828+130G=) c.2648+130G= (n.2648+130G=) c.2903+130G= (n.2903+130G=) c.2465+130G= (n.2465+130G=) c.2765+130G= (n.2765+130G=) n.3216+130G= | |
9 | g.104822366C>T | CA197390042 | ABCA1 | c.2828+130G>A (n.2828+130G>A) c.2648+130G>A (n.2648+130G>A) c.2903+130G>A (n.2903+130G>A) c.2465+130G>A (n.2465+130G>A) c.2765+130G>A (n.2765+130G>A) n.3216+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822367A>G | CA2691055362 | ABCA1 | c.2828+129T>C (n.2828+129T>C) c.2648+129T>C (n.2648+129T>C) c.2903+129T>C (n.2903+129T>C) c.2465+129T>C (n.2465+129T>C) c.2765+129T>C (n.2765+129T>C) n.3216+129T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822368T>A | CA1127658902 | ABCA1 | c.2828+128A>T (n.2828+128A>T) c.2648+128A>T (n.2648+128A>T) c.2903+128A>T (n.2903+128A>T) c.2465+128A>T (n.2465+128A>T) c.2765+128A>T (n.2765+128A>T) n.3216+128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822368T= | CA1869953725 | ABCA1 | c.2828+128A= (n.2828+128A=) c.2648+128A= (n.2648+128A=) c.2903+128A= (n.2903+128A=) c.2465+128A= (n.2465+128A=) c.2765+128A= (n.2765+128A=) n.3216+128A= | |
9 | g.104822370C>A | CA2691055363 | ABCA1 | c.2828+126G>T (n.2828+126G>T) c.2648+126G>T (n.2648+126G>T) c.2903+126G>T (n.2903+126G>T) c.2465+126G>T (n.2465+126G>T) c.2765+126G>T (n.2765+126G>T) n.3216+126G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822370C>T | CA590046528 | ABCA1 | c.2828+126G>A (n.2828+126G>A) c.2648+126G>A (n.2648+126G>A) c.2903+126G>A (n.2903+126G>A) c.2465+126G>A (n.2465+126G>A) c.2765+126G>A (n.2765+126G>A) n.3216+126G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822371G>A | CA858085816 | ABCA1 | c.2828+125C>T (n.2828+125C>T) c.2648+125C>T (n.2648+125C>T) c.2903+125C>T (n.2903+125C>T) c.2465+125C>T (n.2465+125C>T) c.2765+125C>T (n.2765+125C>T) n.3216+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822371G>C | CA2691055364 | ABCA1 | c.2828+125C>G (n.2828+125C>G) c.2648+125C>G (n.2648+125C>G) c.2903+125C>G (n.2903+125C>G) c.2465+125C>G (n.2465+125C>G) c.2765+125C>G (n.2765+125C>G) n.3216+125C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822371G= | CA1869953728 | ABCA1 | c.2828+125C= (n.2828+125C=) c.2648+125C= (n.2648+125C=) c.2903+125C= (n.2903+125C=) c.2465+125C= (n.2465+125C=) c.2765+125C= (n.2765+125C=) n.3216+125C= | |
9 | g.104822372G>A | CA2691055365 | ABCA1 | c.2828+124C>T (n.2828+124C>T) c.2648+124C>T (n.2648+124C>T) c.2903+124C>T (n.2903+124C>T) c.2465+124C>T (n.2465+124C>T) c.2765+124C>T (n.2765+124C>T) n.3216+124C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822373C>A | CA2541069107 | ABCA1 | c.2828+123G>T (n.2828+123G>T) c.2648+123G>T (n.2648+123G>T) c.2903+123G>T (n.2903+123G>T) c.2465+123G>T (n.2465+123G>T) c.2765+123G>T (n.2765+123G>T) n.3216+123G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822374A>G | CA2785407518 | ABCA1 | c.2828+122T>C (n.2828+122T>C) c.2648+122T>C (n.2648+122T>C) c.2903+122T>C (n.2903+122T>C) c.2465+122T>C (n.2465+122T>C) c.2765+122T>C (n.2765+122T>C) n.3216+122T>C | |
9 | g.104822375A= | CA1869953730 | ABCA1 | c.2828+121T= (n.2828+121T=) c.2648+121T= (n.2648+121T=) c.2903+121T= (n.2903+121T=) c.2465+121T= (n.2465+121T=) c.2765+121T= (n.2765+121T=) n.3216+121T= | |
9 | g.104822375A>G | CA590046529 | ABCA1 | c.2828+121T>C (n.2828+121T>C) c.2648+121T>C (n.2648+121T>C) c.2903+121T>C (n.2903+121T>C) c.2465+121T>C (n.2465+121T>C) c.2765+121T>C (n.2765+121T>C) n.3216+121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822376C= | CA1869953732 | ABCA1 | c.2828+120G= (n.2828+120G=) c.2648+120G= (n.2648+120G=) c.2903+120G= (n.2903+120G=) c.2465+120G= (n.2465+120G=) c.2765+120G= (n.2765+120G=) n.3216+120G= | |
9 | g.104822376C>T | CA197390044 | ABCA1 | c.2828+120G>A (n.2828+120G>A) c.2648+120G>A (n.2648+120G>A) c.2903+120G>A (n.2903+120G>A) c.2465+120G>A (n.2465+120G>A) c.2765+120G>A (n.2765+120G>A) n.3216+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822379_104822381del | CA2691055366 | ABCA1 | c.2828+118_2828+120del (n.2828+118_2828+120del) c.2648+118_2648+120del (n.2648+118_2648+120del) c.2903+118_2903+120del (n.2903+118_2903+120del) c.2465+118_2465+120del (n.2465+118_2465+120del) c.2765+118_2765+120del (n.2765+118_2765+120del) n.3216+118_3216+120del | gnomAD v4 |
9 | g.104822377T>G | CA2691055367 | ABCA1 | c.2828+119A>C (n.2828+119A>C) c.2648+119A>C (n.2648+119A>C) c.2903+119A>C (n.2903+119A>C) c.2465+119A>C (n.2465+119A>C) c.2765+119A>C (n.2765+119A>C) n.3216+119A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822378C>T | CA2691055368 | ABCA1 | c.2828+118G>A (n.2828+118G>A) c.2648+118G>A (n.2648+118G>A) c.2903+118G>A (n.2903+118G>A) c.2465+118G>A (n.2465+118G>A) c.2765+118G>A (n.2765+118G>A) n.3216+118G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822379C= | CA1869953737 | ABCA1 | c.2828+117G= (n.2828+117G=) c.2648+117G= (n.2648+117G=) c.2903+117G= (n.2903+117G=) c.2465+117G= (n.2465+117G=) c.2765+117G= (n.2765+117G=) n.3216+117G= | |
9 | g.104822379C>T | CA1869953738 | ABCA1 | c.2828+117G>A (n.2828+117G>A) c.2648+117G>A (n.2648+117G>A) c.2903+117G>A (n.2903+117G>A) c.2465+117G>A (n.2465+117G>A) c.2765+117G>A (n.2765+117G>A) n.3216+117G>A | dbSNP |