Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104822283G>CCA858085809ABCA1c.2828+213C>G (n.2828+213C>G)
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n.3216+213C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822283G=CA1869953582ABCA1c.2828+213C= (n.2828+213C=)
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c.2765+213C= (n.2765+213C=)
n.3216+213C=
9g.104822284G>ACA1869953609ABCA1c.2828+212C>T (n.2828+212C>T)
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n.3216+212C>T
dbSNP
9g.104822284G=CA1869953608ABCA1c.2828+212C= (n.2828+212C=)
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n.3216+212C=
9g.104822284_104822285delinsGCCA1869953611ABCA1c.2828+211_2828+212delinsGC (n.2828+211_2828+212delinsGC)
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n.3216+211_3216+212delinsGC
9g.104822285C=CA1869953615ABCA1c.2828+211G= (n.2828+211G=)
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n.3216+211G=
9g.104822285C>TCA1869953616ABCA1c.2828+211G>A (n.2828+211G>A)
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n.3216+211G>A
dbSNP
9g.104822288delCA1869953614ABCA1c.2828+211del (n.2828+211del)
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n.3216+211del
dbSNP
9g.104822286C=CA1869953619ABCA1c.2828+210G= (n.2828+210G=)
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n.3216+210G=
9g.104822286C>TCA1869953620ABCA1c.2828+210G>A (n.2828+210G>A)
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n.3216+210G>A
dbSNP
9g.104822290G>ACA1869953624ABCA1c.2828+206C>T (n.2828+206C>T)
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n.3216+206C>T
dbSNP
9g.104822290G=CA1869953621ABCA1c.2828+206C= (n.2828+206C=)
c.2648+206C= (n.2648+206C=)
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n.3216+206C=
9g.104822293T>CCA1127658857ABCA1c.2828+203A>G (n.2828+203A>G)
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c.2765+203A>G (n.2765+203A>G)
n.3216+203A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822293T=CA1869953629ABCA1c.2828+203A= (n.2828+203A=)
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c.2765+203A= (n.2765+203A=)
n.3216+203A=
9g.104822294G>ACA858085810ABCA1c.2828+202C>T (n.2828+202C>T)
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c.2765+202C>T (n.2765+202C>T)
n.3216+202C>T
dbSNP
9g.104822294G>CCA858085811ABCA1c.2828+202C>G (n.2828+202C>G)
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n.3216+202C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822294G=CA1869953633ABCA1c.2828+202C= (n.2828+202C=)
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c.2765+202C= (n.2765+202C=)
n.3216+202C=
9g.104822294G>TCA1869953634ABCA1c.2828+202C>A (n.2828+202C>A)
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c.2765+202C>A (n.2765+202C>A)
n.3216+202C>A
dbSNP
9g.104822295T>CCA653224970ABCA1c.2828+201A>G (n.2828+201A>G)
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n.3216+201A>G
COSMIC
9g.104822300G>ACA1869953636ABCA1c.2828+196C>T (n.2828+196C>T)
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n.3216+196C>T
dbSNP
9g.104822300G=CA1869953635ABCA1c.2828+196C= (n.2828+196C=)
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n.3216+196C=
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n.3216+192C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822304G=CA1869953638ABCA1c.2828+192C= (n.2828+192C=)
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n.3216+192C=
9g.104822307G=CA1869953641ABCA1c.2828+189C= (n.2828+189C=)
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c.2903+189C= (n.2903+189C=)
c.2465+189C= (n.2465+189C=)
c.2765+189C= (n.2765+189C=)
n.3216+189C=
9g.104822307G>TCA1869953642ABCA1c.2828+189C>A (n.2828+189C>A)
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n.3216+189C>A
dbSNP
9g.104822311T>ACA197389971ABCA1c.2828+185A>T (n.2828+185A>T)
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c.2903+185A>T (n.2903+185A>T)
c.2465+185A>T (n.2465+185A>T)
c.2765+185A>T (n.2765+185A>T)
n.3216+185A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822311T=CA1869953645ABCA1c.2828+185A= (n.2828+185A=)
c.2648+185A= (n.2648+185A=)
c.2903+185A= (n.2903+185A=)
c.2465+185A= (n.2465+185A=)
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n.3216+185A=
9g.104822321C=CA1869953651ABCA1c.2828+175G= (n.2828+175G=)
c.2648+175G= (n.2648+175G=)
c.2903+175G= (n.2903+175G=)
c.2465+175G= (n.2465+175G=)
c.2765+175G= (n.2765+175G=)
n.3216+175G=
9g.104822321C>GCA590046526ABCA1c.2828+175G>C (n.2828+175G>C)
c.2648+175G>C (n.2648+175G>C)
c.2903+175G>C (n.2903+175G>C)
c.2465+175G>C (n.2465+175G>C)
c.2765+175G>C (n.2765+175G>C)
n.3216+175G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822325C=CA1869953656ABCA1c.2828+171G= (n.2828+171G=)
c.2648+171G= (n.2648+171G=)
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c.2465+171G= (n.2465+171G=)
c.2765+171G= (n.2765+171G=)
n.3216+171G=
9g.104822325C>GCA2531862027ABCA1c.2828+171G>C (n.2828+171G>C)
c.2648+171G>C (n.2648+171G>C)
c.2903+171G>C (n.2903+171G>C)
c.2465+171G>C (n.2465+171G>C)
c.2765+171G>C (n.2765+171G>C)
n.3216+171G>C
9g.104822325C>TCA1127658866ABCA1c.2828+171G>A (n.2828+171G>A)
c.2648+171G>A (n.2648+171G>A)
c.2903+171G>A (n.2903+171G>A)
c.2465+171G>A (n.2465+171G>A)
c.2765+171G>A (n.2765+171G>A)
n.3216+171G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822329_104822330delinsCACA1869953658ABCA1c.2828+166_2828+167delinsTG (n.2828+166_2828+167delinsTG)
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c.2903+166_2903+167delinsTG (n.2903+166_2903+167delinsTG)
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c.2765+166_2765+167delinsTG (n.2765+166_2765+167delinsTG)
n.3216+166_3216+167delinsTG
9g.104822330delCA1127658869ABCA1c.2828+166del (n.2828+166del)
c.2648+166del (n.2648+166del)
c.2903+166del (n.2903+166del)
c.2465+166del (n.2465+166del)
c.2765+166del (n.2765+166del)
n.3216+166del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822331C=CA1869953664ABCA1c.2828+165G= (n.2828+165G=)
c.2648+165G= (n.2648+165G=)
c.2903+165G= (n.2903+165G=)
c.2465+165G= (n.2465+165G=)
c.2765+165G= (n.2765+165G=)
n.3216+165G=
9g.104822331C>TCA858085812ABCA1c.2828+165G>A (n.2828+165G>A)
c.2648+165G>A (n.2648+165G>A)
c.2903+165G>A (n.2903+165G>A)
c.2465+165G>A (n.2465+165G>A)
c.2765+165G>A (n.2765+165G>A)
n.3216+165G>A
dbSNP
9g.104822332G>ACA197389980ABCA1c.2828+164C>T (n.2828+164C>T)
c.2648+164C>T (n.2648+164C>T)
c.2903+164C>T (n.2903+164C>T)
c.2465+164C>T (n.2465+164C>T)
c.2765+164C>T (n.2765+164C>T)
n.3216+164C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822332G=CA1869953671ABCA1c.2828+164C= (n.2828+164C=)
c.2648+164C= (n.2648+164C=)
c.2903+164C= (n.2903+164C=)
c.2465+164C= (n.2465+164C=)
c.2765+164C= (n.2765+164C=)
n.3216+164C=
9g.104822332G>TCA1127658873ABCA1c.2828+164C>A (n.2828+164C>A)
c.2648+164C>A (n.2648+164C>A)
c.2903+164C>A (n.2903+164C>A)
c.2465+164C>A (n.2465+164C>A)
c.2765+164C>A (n.2765+164C>A)
n.3216+164C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822334G>ACA590046527ABCA1c.2828+162C>T (n.2828+162C>T)
c.2648+162C>T (n.2648+162C>T)
c.2903+162C>T (n.2903+162C>T)
c.2465+162C>T (n.2465+162C>T)
c.2765+162C>T (n.2765+162C>T)
n.3216+162C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822334G=CA1869953674ABCA1c.2828+162C= (n.2828+162C=)
c.2648+162C= (n.2648+162C=)
c.2903+162C= (n.2903+162C=)
c.2465+162C= (n.2465+162C=)
c.2765+162C= (n.2765+162C=)
n.3216+162C=
9g.104822336A=CA1869953675ABCA1c.2828+160T= (n.2828+160T=)
c.2648+160T= (n.2648+160T=)
c.2903+160T= (n.2903+160T=)
c.2465+160T= (n.2465+160T=)
c.2765+160T= (n.2765+160T=)
n.3216+160T=
9g.104822336A>CCA1869953676ABCA1c.2828+160T>G (n.2828+160T>G)
c.2648+160T>G (n.2648+160T>G)
c.2903+160T>G (n.2903+160T>G)
c.2465+160T>G (n.2465+160T>G)
c.2765+160T>G (n.2765+160T>G)
n.3216+160T>G
dbSNP
9g.104822336A>GCA858085813ABCA1c.2828+160T>C (n.2828+160T>C)
c.2648+160T>C (n.2648+160T>C)
c.2903+160T>C (n.2903+160T>C)
c.2465+160T>C (n.2465+160T>C)
c.2765+160T>C (n.2765+160T>C)
n.3216+160T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822339G>CCA197389982ABCA1c.2828+157C>G (n.2828+157C>G)
c.2648+157C>G (n.2648+157C>G)
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n.3216+157C>G
dbSNP
9g.104822339G=CA1869953679ABCA1c.2828+157C= (n.2828+157C=)
c.2648+157C= (n.2648+157C=)
c.2903+157C= (n.2903+157C=)
c.2465+157C= (n.2465+157C=)
c.2765+157C= (n.2765+157C=)
n.3216+157C=
9g.104822340A=CA1869953686ABCA1c.2828+156T= (n.2828+156T=)
c.2648+156T= (n.2648+156T=)
c.2903+156T= (n.2903+156T=)
c.2465+156T= (n.2465+156T=)
c.2765+156T= (n.2765+156T=)
n.3216+156T=
9g.104822340A>CCA197389987ABCA1c.2828+156T>G (n.2828+156T>G)
c.2648+156T>G (n.2648+156T>G)
c.2903+156T>G (n.2903+156T>G)
c.2465+156T>G (n.2465+156T>G)
c.2765+156T>G (n.2765+156T>G)
n.3216+156T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822340A>GCA197389991ABCA1c.2828+156T>C (n.2828+156T>C)
c.2648+156T>C (n.2648+156T>C)
c.2903+156T>C (n.2903+156T>C)
c.2465+156T>C (n.2465+156T>C)
c.2765+156T>C (n.2765+156T>C)
n.3216+156T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822341C=CA1869953692ABCA1c.2828+155G= (n.2828+155G=)
c.2648+155G= (n.2648+155G=)
c.2903+155G= (n.2903+155G=)
c.2465+155G= (n.2465+155G=)
c.2765+155G= (n.2765+155G=)
n.3216+155G=
9g.104822341C>TCA1127658876ABCA1c.2828+155G>A (n.2828+155G>A)
c.2648+155G>A (n.2648+155G>A)
c.2903+155G>A (n.2903+155G>A)
c.2465+155G>A (n.2465+155G>A)
c.2765+155G>A (n.2765+155G>A)
n.3216+155G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822345C>ACA2691055355ABCA1c.2828+151G>T (n.2828+151G>T)
c.2648+151G>T (n.2648+151G>T)
c.2903+151G>T (n.2903+151G>T)
c.2465+151G>T (n.2465+151G>T)
c.2765+151G>T (n.2765+151G>T)
n.3216+151G>T
gnomAD v4
9g.104822345C=CA1869953695ABCA1c.2828+151G= (n.2828+151G=)
c.2648+151G= (n.2648+151G=)
c.2903+151G= (n.2903+151G=)
c.2465+151G= (n.2465+151G=)
c.2765+151G= (n.2765+151G=)
n.3216+151G=
9g.104822345C>GCA2785407517ABCA1c.2828+151G>C (n.2828+151G>C)
c.2648+151G>C (n.2648+151G>C)
c.2903+151G>C (n.2903+151G>C)
c.2465+151G>C (n.2465+151G>C)
c.2765+151G>C (n.2765+151G>C)
n.3216+151G>C
9g.104822345C>TCA1127658877ABCA1c.2828+151G>A (n.2828+151G>A)
c.2648+151G>A (n.2648+151G>A)
c.2903+151G>A (n.2903+151G>A)
c.2465+151G>A (n.2465+151G>A)
c.2765+151G>A (n.2765+151G>A)
n.3216+151G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822347T>ACA1869953698ABCA1c.2828+149A>T (n.2828+149A>T)
c.2648+149A>T (n.2648+149A>T)
c.2903+149A>T (n.2903+149A>T)
c.2465+149A>T (n.2465+149A>T)
c.2765+149A>T (n.2765+149A>T)
n.3216+149A>T
dbSNP
9g.104822347T>CCA197389996ABCA1c.2828+149A>G (n.2828+149A>G)
c.2648+149A>G (n.2648+149A>G)
c.2903+149A>G (n.2903+149A>G)
c.2465+149A>G (n.2465+149A>G)
c.2765+149A>G (n.2765+149A>G)
n.3216+149A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822347T>GCA2691055356ABCA1c.2828+149A>C (n.2828+149A>C)
c.2648+149A>C (n.2648+149A>C)
c.2903+149A>C (n.2903+149A>C)
c.2465+149A>C (n.2465+149A>C)
c.2765+149A>C (n.2765+149A>C)
n.3216+149A>C
gnomAD v4
9g.104822347T=CA1869953696ABCA1c.2828+149A= (n.2828+149A=)
c.2648+149A= (n.2648+149A=)
c.2903+149A= (n.2903+149A=)
c.2465+149A= (n.2465+149A=)
c.2765+149A= (n.2765+149A=)
n.3216+149A=
9g.104822348G=CA1869953699ABCA1c.2828+148C= (n.2828+148C=)
c.2648+148C= (n.2648+148C=)
c.2903+148C= (n.2903+148C=)
c.2465+148C= (n.2465+148C=)
c.2765+148C= (n.2765+148C=)
n.3216+148C=
9g.104822348G>TCA1869953700ABCA1c.2828+148C>A (n.2828+148C>A)
c.2648+148C>A (n.2648+148C>A)
c.2903+148C>A (n.2903+148C>A)
c.2465+148C>A (n.2465+148C>A)
c.2765+148C>A (n.2765+148C>A)
n.3216+148C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.104822351T>CCA1127658879ABCA1c.2828+145A>G (n.2828+145A>G)
c.2648+145A>G (n.2648+145A>G)
c.2903+145A>G (n.2903+145A>G)
c.2465+145A>G (n.2465+145A>G)
c.2765+145A>G (n.2765+145A>G)
n.3216+145A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822351T=CA1869953701ABCA1c.2828+145A= (n.2828+145A=)
c.2648+145A= (n.2648+145A=)
c.2903+145A= (n.2903+145A=)
c.2465+145A= (n.2465+145A=)
c.2765+145A= (n.2765+145A=)
n.3216+145A=
9g.104822352A>TCA2691055357ABCA1c.2828+144T>A (n.2828+144T>A)
c.2648+144T>A (n.2648+144T>A)
c.2903+144T>A (n.2903+144T>A)
c.2465+144T>A (n.2465+144T>A)
c.2765+144T>A (n.2765+144T>A)
n.3216+144T>A
gnomAD v4
9g.104822353G>ACA1127658886ABCA1c.2828+143C>T (n.2828+143C>T)
c.2648+143C>T (n.2648+143C>T)
c.2903+143C>T (n.2903+143C>T)
c.2465+143C>T (n.2465+143C>T)
c.2765+143C>T (n.2765+143C>T)
n.3216+143C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822353G=CA1869953703ABCA1c.2828+143C= (n.2828+143C=)
c.2648+143C= (n.2648+143C=)
c.2903+143C= (n.2903+143C=)
c.2465+143C= (n.2465+143C=)
c.2765+143C= (n.2765+143C=)
n.3216+143C=
9g.104822353G>TCA2691055358ABCA1c.2828+143C>A (n.2828+143C>A)
c.2648+143C>A (n.2648+143C>A)
c.2903+143C>A (n.2903+143C>A)
c.2465+143C>A (n.2465+143C>A)
c.2765+143C>A (n.2765+143C>A)
n.3216+143C>A
gnomAD v4
9g.104822354A>GCA2691055359ABCA1c.2828+142T>C (n.2828+142T>C)
c.2648+142T>C (n.2648+142T>C)
c.2903+142T>C (n.2903+142T>C)
c.2465+142T>C (n.2465+142T>C)
c.2765+142T>C (n.2765+142T>C)
n.3216+142T>C
gnomAD v4
9g.104822356A>GCA2528258606ABCA1c.2828+140T>C (n.2828+140T>C)
c.2648+140T>C (n.2648+140T>C)
c.2903+140T>C (n.2903+140T>C)
c.2465+140T>C (n.2465+140T>C)
c.2765+140T>C (n.2765+140T>C)
n.3216+140T>C
9g.104822358C=CA1869953706ABCA1c.2828+138G= (n.2828+138G=)
c.2648+138G= (n.2648+138G=)
c.2903+138G= (n.2903+138G=)
c.2465+138G= (n.2465+138G=)
c.2765+138G= (n.2765+138G=)
n.3216+138G=
9g.104822358C>GCA197390022ABCA1c.2828+138G>C (n.2828+138G>C)
c.2648+138G>C (n.2648+138G>C)
c.2903+138G>C (n.2903+138G>C)
c.2465+138G>C (n.2465+138G>C)
c.2765+138G>C (n.2765+138G>C)
n.3216+138G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822358C>TCA858085814ABCA1c.2828+138G>A (n.2828+138G>A)
c.2648+138G>A (n.2648+138G>A)
c.2903+138G>A (n.2903+138G>A)
c.2465+138G>A (n.2465+138G>A)
c.2765+138G>A (n.2765+138G>A)
n.3216+138G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.104822360T>CCA2691055360ABCA1c.2828+136A>G (n.2828+136A>G)
c.2648+136A>G (n.2648+136A>G)
c.2903+136A>G (n.2903+136A>G)
c.2465+136A>G (n.2465+136A>G)
c.2765+136A>G (n.2765+136A>G)
n.3216+136A>G
gnomAD v4
9g.104822361G>ACA858085815ABCA1c.2828+135C>T (n.2828+135C>T)
c.2648+135C>T (n.2648+135C>T)
c.2903+135C>T (n.2903+135C>T)
c.2465+135C>T (n.2465+135C>T)
c.2765+135C>T (n.2765+135C>T)
n.3216+135C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822361G=CA1869953709ABCA1c.2828+135C= (n.2828+135C=)
c.2648+135C= (n.2648+135C=)
c.2903+135C= (n.2903+135C=)
c.2465+135C= (n.2465+135C=)
c.2765+135C= (n.2765+135C=)
n.3216+135C=
9g.104822361G>TCA2691055361ABCA1c.2828+135C>A (n.2828+135C>A)
c.2648+135C>A (n.2648+135C>A)
c.2903+135C>A (n.2903+135C>A)
c.2465+135C>A (n.2465+135C>A)
c.2765+135C>A (n.2765+135C>A)
n.3216+135C>A
gnomAD v4
9g.104822362T>CCA197390031ABCA1c.2828+134A>G (n.2828+134A>G)
c.2648+134A>G (n.2648+134A>G)
c.2903+134A>G (n.2903+134A>G)
c.2465+134A>G (n.2465+134A>G)
c.2765+134A>G (n.2765+134A>G)
n.3216+134A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822362T=CA1869953714ABCA1c.2828+134A= (n.2828+134A=)
c.2648+134A= (n.2648+134A=)
c.2903+134A= (n.2903+134A=)
c.2465+134A= (n.2465+134A=)
c.2765+134A= (n.2765+134A=)
n.3216+134A=
9g.104822364C>ACA1127658895ABCA1c.2828+132G>T (n.2828+132G>T)
c.2648+132G>T (n.2648+132G>T)
c.2903+132G>T (n.2903+132G>T)
c.2465+132G>T (n.2465+132G>T)
c.2765+132G>T (n.2765+132G>T)
n.3216+132G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822364C=CA1869953717ABCA1c.2828+132G= (n.2828+132G=)
c.2648+132G= (n.2648+132G=)
c.2903+132G= (n.2903+132G=)
c.2465+132G= (n.2465+132G=)
c.2765+132G= (n.2765+132G=)
n.3216+132G=
9g.104822366C=CA1869953720ABCA1c.2828+130G= (n.2828+130G=)
c.2648+130G= (n.2648+130G=)
c.2903+130G= (n.2903+130G=)
c.2465+130G= (n.2465+130G=)
c.2765+130G= (n.2765+130G=)
n.3216+130G=
9g.104822366C>TCA197390042ABCA1c.2828+130G>A (n.2828+130G>A)
c.2648+130G>A (n.2648+130G>A)
c.2903+130G>A (n.2903+130G>A)
c.2465+130G>A (n.2465+130G>A)
c.2765+130G>A (n.2765+130G>A)
n.3216+130G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822367A>GCA2691055362ABCA1c.2828+129T>C (n.2828+129T>C)
c.2648+129T>C (n.2648+129T>C)
c.2903+129T>C (n.2903+129T>C)
c.2465+129T>C (n.2465+129T>C)
c.2765+129T>C (n.2765+129T>C)
n.3216+129T>C
gnomAD v4
9g.104822368T>ACA1127658902ABCA1c.2828+128A>T (n.2828+128A>T)
c.2648+128A>T (n.2648+128A>T)
c.2903+128A>T (n.2903+128A>T)
c.2465+128A>T (n.2465+128A>T)
c.2765+128A>T (n.2765+128A>T)
n.3216+128A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822368T=CA1869953725ABCA1c.2828+128A= (n.2828+128A=)
c.2648+128A= (n.2648+128A=)
c.2903+128A= (n.2903+128A=)
c.2465+128A= (n.2465+128A=)
c.2765+128A= (n.2765+128A=)
n.3216+128A=
9g.104822370C>ACA2691055363ABCA1c.2828+126G>T (n.2828+126G>T)
c.2648+126G>T (n.2648+126G>T)
c.2903+126G>T (n.2903+126G>T)
c.2465+126G>T (n.2465+126G>T)
c.2765+126G>T (n.2765+126G>T)
n.3216+126G>T
gnomAD v4
9g.104822370C>TCA590046528ABCA1c.2828+126G>A (n.2828+126G>A)
c.2648+126G>A (n.2648+126G>A)
c.2903+126G>A (n.2903+126G>A)
c.2465+126G>A (n.2465+126G>A)
c.2765+126G>A (n.2765+126G>A)
n.3216+126G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822371G>ACA858085816ABCA1c.2828+125C>T (n.2828+125C>T)
c.2648+125C>T (n.2648+125C>T)
c.2903+125C>T (n.2903+125C>T)
c.2465+125C>T (n.2465+125C>T)
c.2765+125C>T (n.2765+125C>T)
n.3216+125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822371G>CCA2691055364ABCA1c.2828+125C>G (n.2828+125C>G)
c.2648+125C>G (n.2648+125C>G)
c.2903+125C>G (n.2903+125C>G)
c.2465+125C>G (n.2465+125C>G)
c.2765+125C>G (n.2765+125C>G)
n.3216+125C>G
gnomAD v4
9g.104822371G=CA1869953728ABCA1c.2828+125C= (n.2828+125C=)
c.2648+125C= (n.2648+125C=)
c.2903+125C= (n.2903+125C=)
c.2465+125C= (n.2465+125C=)
c.2765+125C= (n.2765+125C=)
n.3216+125C=
9g.104822372G>ACA2691055365ABCA1c.2828+124C>T (n.2828+124C>T)
c.2648+124C>T (n.2648+124C>T)
c.2903+124C>T (n.2903+124C>T)
c.2465+124C>T (n.2465+124C>T)
c.2765+124C>T (n.2765+124C>T)
n.3216+124C>T
gnomAD v4
9g.104822373C>ACA2541069107ABCA1c.2828+123G>T (n.2828+123G>T)
c.2648+123G>T (n.2648+123G>T)
c.2903+123G>T (n.2903+123G>T)
c.2465+123G>T (n.2465+123G>T)
c.2765+123G>T (n.2765+123G>T)
n.3216+123G>T
gnomAD v4
9g.104822374A>GCA2785407518ABCA1c.2828+122T>C (n.2828+122T>C)
c.2648+122T>C (n.2648+122T>C)
c.2903+122T>C (n.2903+122T>C)
c.2465+122T>C (n.2465+122T>C)
c.2765+122T>C (n.2765+122T>C)
n.3216+122T>C
9g.104822375A=CA1869953730ABCA1c.2828+121T= (n.2828+121T=)
c.2648+121T= (n.2648+121T=)
c.2903+121T= (n.2903+121T=)
c.2465+121T= (n.2465+121T=)
c.2765+121T= (n.2765+121T=)
n.3216+121T=
9g.104822375A>GCA590046529ABCA1c.2828+121T>C (n.2828+121T>C)
c.2648+121T>C (n.2648+121T>C)
c.2903+121T>C (n.2903+121T>C)
c.2465+121T>C (n.2465+121T>C)
c.2765+121T>C (n.2765+121T>C)
n.3216+121T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822376C=CA1869953732ABCA1c.2828+120G= (n.2828+120G=)
c.2648+120G= (n.2648+120G=)
c.2903+120G= (n.2903+120G=)
c.2465+120G= (n.2465+120G=)
c.2765+120G= (n.2765+120G=)
n.3216+120G=
9g.104822376C>TCA197390044ABCA1c.2828+120G>A (n.2828+120G>A)
c.2648+120G>A (n.2648+120G>A)
c.2903+120G>A (n.2903+120G>A)
c.2465+120G>A (n.2465+120G>A)
c.2765+120G>A (n.2765+120G>A)
n.3216+120G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822379_104822381delCA2691055366ABCA1c.2828+118_2828+120del (n.2828+118_2828+120del)
c.2648+118_2648+120del (n.2648+118_2648+120del)
c.2903+118_2903+120del (n.2903+118_2903+120del)
c.2465+118_2465+120del (n.2465+118_2465+120del)
c.2765+118_2765+120del (n.2765+118_2765+120del)
n.3216+118_3216+120del
gnomAD v4
9g.104822377T>GCA2691055367ABCA1c.2828+119A>C (n.2828+119A>C)
c.2648+119A>C (n.2648+119A>C)
c.2903+119A>C (n.2903+119A>C)
c.2465+119A>C (n.2465+119A>C)
c.2765+119A>C (n.2765+119A>C)
n.3216+119A>C
gnomAD v4
9g.104822378C>TCA2691055368ABCA1c.2828+118G>A (n.2828+118G>A)
c.2648+118G>A (n.2648+118G>A)
c.2903+118G>A (n.2903+118G>A)
c.2465+118G>A (n.2465+118G>A)
c.2765+118G>A (n.2765+118G>A)
n.3216+118G>A
gnomAD v4
9g.104822379C=CA1869953737ABCA1c.2828+117G= (n.2828+117G=)
c.2648+117G= (n.2648+117G=)
c.2903+117G= (n.2903+117G=)
c.2465+117G= (n.2465+117G=)
c.2765+117G= (n.2765+117G=)
n.3216+117G=
9g.104822379C>TCA1869953738ABCA1c.2828+117G>A (n.2828+117G>A)
c.2648+117G>A (n.2648+117G>A)
c.2903+117G>A (n.2903+117G>A)
c.2465+117G>A (n.2465+117G>A)
c.2765+117G>A (n.2765+117G>A)
n.3216+117G>A
dbSNP

Number of alleles fetched