OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104822249G= | CA1869953548 | ABCA1 | c.2828+247C= (n.2828+247C=) c.2648+247C= (n.2648+247C=) c.2903+247C= (n.2903+247C=) c.2465+247C= (n.2465+247C=) c.2765+247C= (n.2765+247C=) n.3216+247C= | |
| 9 | g.104822249G>T | CA197389928 | ABCA1 | c.2828+247C>A (n.2828+247C>A) c.2648+247C>A (n.2648+247C>A) c.2903+247C>A (n.2903+247C>A) c.2465+247C>A (n.2465+247C>A) c.2765+247C>A (n.2765+247C>A) n.3216+247C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822252T>C | CA1869953551 | ABCA1 | c.2828+244A>G (n.2828+244A>G) c.2648+244A>G (n.2648+244A>G) c.2903+244A>G (n.2903+244A>G) c.2465+244A>G (n.2465+244A>G) c.2765+244A>G (n.2765+244A>G) n.3216+244A>G | dbSNP |
| 9 | g.104822252T= | CA1869953552 | ABCA1 | c.2828+244A= (n.2828+244A=) c.2648+244A= (n.2648+244A=) c.2903+244A= (n.2903+244A=) c.2465+244A= (n.2465+244A=) c.2765+244A= (n.2765+244A=) n.3216+244A= | |
| 9 | g.104822257T>C | CA858085807 | ABCA1 | c.2828+239A>G (n.2828+239A>G) c.2648+239A>G (n.2648+239A>G) c.2903+239A>G (n.2903+239A>G) c.2465+239A>G (n.2465+239A>G) c.2765+239A>G (n.2765+239A>G) n.3216+239A>G | dbSNP |
| 9 | g.104822257T= | CA1869953554 | ABCA1 | c.2828+239A= (n.2828+239A=) c.2648+239A= (n.2648+239A=) c.2903+239A= (n.2903+239A=) c.2465+239A= (n.2465+239A=) c.2765+239A= (n.2765+239A=) n.3216+239A= | |
| 9 | g.104822258G= | CA1869953557 | ABCA1 | c.2828+238C= (n.2828+238C=) c.2648+238C= (n.2648+238C=) c.2903+238C= (n.2903+238C=) c.2465+238C= (n.2465+238C=) c.2765+238C= (n.2765+238C=) n.3216+238C= | |
| 9 | g.104822258G>T | CA1127658851 | ABCA1 | c.2828+238C>A (n.2828+238C>A) c.2648+238C>A (n.2648+238C>A) c.2903+238C>A (n.2903+238C>A) c.2465+238C>A (n.2465+238C>A) c.2765+238C>A (n.2765+238C>A) n.3216+238C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822262T>C | CA197389951 | ABCA1 | c.2828+234A>G (n.2828+234A>G) c.2648+234A>G (n.2648+234A>G) c.2903+234A>G (n.2903+234A>G) c.2465+234A>G (n.2465+234A>G) c.2765+234A>G (n.2765+234A>G) n.3216+234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822262T= | CA1869953559 | ABCA1 | c.2828+234A= (n.2828+234A=) c.2648+234A= (n.2648+234A=) c.2903+234A= (n.2903+234A=) c.2465+234A= (n.2465+234A=) c.2765+234A= (n.2765+234A=) n.3216+234A= | |
| 9 | g.104822263A= | CA1869953561 | ABCA1 | c.2828+233T= (n.2828+233T=) c.2648+233T= (n.2648+233T=) c.2903+233T= (n.2903+233T=) c.2465+233T= (n.2465+233T=) c.2765+233T= (n.2765+233T=) n.3216+233T= | |
| 9 | g.104822263A>G | CA1869953562 | ABCA1 | c.2828+233T>C (n.2828+233T>C) c.2648+233T>C (n.2648+233T>C) c.2903+233T>C (n.2903+233T>C) c.2465+233T>C (n.2465+233T>C) c.2765+233T>C (n.2765+233T>C) n.3216+233T>C | dbSNP |
| 9 | g.104822265A>G | CA2720367575 | ABCA1 | c.2828+231T>C (n.2828+231T>C) c.2648+231T>C (n.2648+231T>C) c.2903+231T>C (n.2903+231T>C) c.2465+231T>C (n.2465+231T>C) c.2765+231T>C (n.2765+231T>C) n.3216+231T>C | dbSNP |
| 9 | g.104822273G>A | CA653224966 | ABCA1 | c.2828+223C>T (n.2828+223C>T) c.2648+223C>T (n.2648+223C>T) c.2903+223C>T (n.2903+223C>T) c.2465+223C>T (n.2465+223C>T) c.2765+223C>T (n.2765+223C>T) n.3216+223C>T | COSMIC |
| 9 | g.104822275T>C | CA1869953565 | ABCA1 | c.2828+221A>G (n.2828+221A>G) c.2648+221A>G (n.2648+221A>G) c.2903+221A>G (n.2903+221A>G) c.2465+221A>G (n.2465+221A>G) c.2765+221A>G (n.2765+221A>G) n.3216+221A>G | dbSNP |
| 9 | g.104822275T= | CA1869953564 | ABCA1 | c.2828+221A= (n.2828+221A=) c.2648+221A= (n.2648+221A=) c.2903+221A= (n.2903+221A=) c.2465+221A= (n.2465+221A=) c.2765+221A= (n.2765+221A=) n.3216+221A= | |
| 9 | g.104822276C>A | CA858085808 | ABCA1 | c.2828+220G>T (n.2828+220G>T) c.2648+220G>T (n.2648+220G>T) c.2903+220G>T (n.2903+220G>T) c.2465+220G>T (n.2465+220G>T) c.2765+220G>T (n.2765+220G>T) n.3216+220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822276C= | CA1869953568 | ABCA1 | c.2828+220G= (n.2828+220G=) c.2648+220G= (n.2648+220G=) c.2903+220G= (n.2903+220G=) c.2465+220G= (n.2465+220G=) c.2765+220G= (n.2765+220G=) n.3216+220G= | |
| 9 | g.104822276C>G | CA197389956 | ABCA1 | c.2828+220G>C (n.2828+220G>C) c.2648+220G>C (n.2648+220G>C) c.2903+220G>C (n.2903+220G>C) c.2465+220G>C (n.2465+220G>C) c.2765+220G>C (n.2765+220G>C) n.3216+220G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822278T>A | CA1869953580 | ABCA1 | c.2828+218A>T (n.2828+218A>T) c.2648+218A>T (n.2648+218A>T) c.2903+218A>T (n.2903+218A>T) c.2465+218A>T (n.2465+218A>T) c.2765+218A>T (n.2765+218A>T) n.3216+218A>T | dbSNP |
| 9 | g.104822278T= | CA1869953579 | ABCA1 | c.2828+218A= (n.2828+218A=) c.2648+218A= (n.2648+218A=) c.2903+218A= (n.2903+218A=) c.2465+218A= (n.2465+218A=) c.2765+218A= (n.2765+218A=) n.3216+218A= | |
| 9 | g.104822283G>C | CA858085809 | ABCA1 | c.2828+213C>G (n.2828+213C>G) c.2648+213C>G (n.2648+213C>G) c.2903+213C>G (n.2903+213C>G) c.2465+213C>G (n.2465+213C>G) c.2765+213C>G (n.2765+213C>G) n.3216+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822283G= | CA1869953582 | ABCA1 | c.2828+213C= (n.2828+213C=) c.2648+213C= (n.2648+213C=) c.2903+213C= (n.2903+213C=) c.2465+213C= (n.2465+213C=) c.2765+213C= (n.2765+213C=) n.3216+213C= | |
| 9 | g.104822284G>A | CA1869953609 | ABCA1 | c.2828+212C>T (n.2828+212C>T) c.2648+212C>T (n.2648+212C>T) c.2903+212C>T (n.2903+212C>T) c.2465+212C>T (n.2465+212C>T) c.2765+212C>T (n.2765+212C>T) n.3216+212C>T | dbSNP |
| 9 | g.104822284G= | CA1869953608 | ABCA1 | c.2828+212C= (n.2828+212C=) c.2648+212C= (n.2648+212C=) c.2903+212C= (n.2903+212C=) c.2465+212C= (n.2465+212C=) c.2765+212C= (n.2765+212C=) n.3216+212C= | |
| 9 | g.104822284_104822285delinsGC | CA1869953611 | ABCA1 | c.2828+211_2828+212delinsGC (n.2828+211_2828+212delinsGC) c.2648+211_2648+212delinsGC (n.2648+211_2648+212delinsGC) c.2903+211_2903+212delinsGC (n.2903+211_2903+212delinsGC) c.2465+211_2465+212delinsGC (n.2465+211_2465+212delinsGC) c.2765+211_2765+212delinsGC (n.2765+211_2765+212delinsGC) n.3216+211_3216+212delinsGC | |
| 9 | g.104822285C= | CA1869953615 | ABCA1 | c.2828+211G= (n.2828+211G=) c.2648+211G= (n.2648+211G=) c.2903+211G= (n.2903+211G=) c.2465+211G= (n.2465+211G=) c.2765+211G= (n.2765+211G=) n.3216+211G= | |
| 9 | g.104822285C>T | CA1869953616 | ABCA1 | c.2828+211G>A (n.2828+211G>A) c.2648+211G>A (n.2648+211G>A) c.2903+211G>A (n.2903+211G>A) c.2465+211G>A (n.2465+211G>A) c.2765+211G>A (n.2765+211G>A) n.3216+211G>A | dbSNP |
| 9 | g.104822288del | CA1869953614 | ABCA1 | c.2828+211del (n.2828+211del) c.2648+211del (n.2648+211del) c.2903+211del (n.2903+211del) c.2465+211del (n.2465+211del) c.2765+211del (n.2765+211del) n.3216+211del | dbSNP |
| 9 | g.104822286C= | CA1869953619 | ABCA1 | c.2828+210G= (n.2828+210G=) c.2648+210G= (n.2648+210G=) c.2903+210G= (n.2903+210G=) c.2465+210G= (n.2465+210G=) c.2765+210G= (n.2765+210G=) n.3216+210G= | |
| 9 | g.104822286C>T | CA1869953620 | ABCA1 | c.2828+210G>A (n.2828+210G>A) c.2648+210G>A (n.2648+210G>A) c.2903+210G>A (n.2903+210G>A) c.2465+210G>A (n.2465+210G>A) c.2765+210G>A (n.2765+210G>A) n.3216+210G>A | dbSNP |
| 9 | g.104822290G>A | CA1869953624 | ABCA1 | c.2828+206C>T (n.2828+206C>T) c.2648+206C>T (n.2648+206C>T) c.2903+206C>T (n.2903+206C>T) c.2465+206C>T (n.2465+206C>T) c.2765+206C>T (n.2765+206C>T) n.3216+206C>T | dbSNP |
| 9 | g.104822290G= | CA1869953621 | ABCA1 | c.2828+206C= (n.2828+206C=) c.2648+206C= (n.2648+206C=) c.2903+206C= (n.2903+206C=) c.2465+206C= (n.2465+206C=) c.2765+206C= (n.2765+206C=) n.3216+206C= | |
| 9 | g.104822293T>C | CA1127658857 | ABCA1 | c.2828+203A>G (n.2828+203A>G) c.2648+203A>G (n.2648+203A>G) c.2903+203A>G (n.2903+203A>G) c.2465+203A>G (n.2465+203A>G) c.2765+203A>G (n.2765+203A>G) n.3216+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822293T= | CA1869953629 | ABCA1 | c.2828+203A= (n.2828+203A=) c.2648+203A= (n.2648+203A=) c.2903+203A= (n.2903+203A=) c.2465+203A= (n.2465+203A=) c.2765+203A= (n.2765+203A=) n.3216+203A= | |
| 9 | g.104822294G>A | CA858085810 | ABCA1 | c.2828+202C>T (n.2828+202C>T) c.2648+202C>T (n.2648+202C>T) c.2903+202C>T (n.2903+202C>T) c.2465+202C>T (n.2465+202C>T) c.2765+202C>T (n.2765+202C>T) n.3216+202C>T | dbSNP |
| 9 | g.104822294G>C | CA858085811 | ABCA1 | c.2828+202C>G (n.2828+202C>G) c.2648+202C>G (n.2648+202C>G) c.2903+202C>G (n.2903+202C>G) c.2465+202C>G (n.2465+202C>G) c.2765+202C>G (n.2765+202C>G) n.3216+202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822294G= | CA1869953633 | ABCA1 | c.2828+202C= (n.2828+202C=) c.2648+202C= (n.2648+202C=) c.2903+202C= (n.2903+202C=) c.2465+202C= (n.2465+202C=) c.2765+202C= (n.2765+202C=) n.3216+202C= | |
| 9 | g.104822294G>T | CA1869953634 | ABCA1 | c.2828+202C>A (n.2828+202C>A) c.2648+202C>A (n.2648+202C>A) c.2903+202C>A (n.2903+202C>A) c.2465+202C>A (n.2465+202C>A) c.2765+202C>A (n.2765+202C>A) n.3216+202C>A | dbSNP |
| 9 | g.104822295T>C | CA653224970 | ABCA1 | c.2828+201A>G (n.2828+201A>G) c.2648+201A>G (n.2648+201A>G) c.2903+201A>G (n.2903+201A>G) c.2465+201A>G (n.2465+201A>G) c.2765+201A>G (n.2765+201A>G) n.3216+201A>G | COSMIC |
| 9 | g.104822300G>A | CA1869953636 | ABCA1 | c.2828+196C>T (n.2828+196C>T) c.2648+196C>T (n.2648+196C>T) c.2903+196C>T (n.2903+196C>T) c.2465+196C>T (n.2465+196C>T) c.2765+196C>T (n.2765+196C>T) n.3216+196C>T | dbSNP |
| 9 | g.104822300G= | CA1869953635 | ABCA1 | c.2828+196C= (n.2828+196C=) c.2648+196C= (n.2648+196C=) c.2903+196C= (n.2903+196C=) c.2465+196C= (n.2465+196C=) c.2765+196C= (n.2765+196C=) n.3216+196C= | |
| 9 | g.104822304G>A | CA197389962 | ABCA1 | c.2828+192C>T (n.2828+192C>T) c.2648+192C>T (n.2648+192C>T) c.2903+192C>T (n.2903+192C>T) c.2465+192C>T (n.2465+192C>T) c.2765+192C>T (n.2765+192C>T) n.3216+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822304G= | CA1869953638 | ABCA1 | c.2828+192C= (n.2828+192C=) c.2648+192C= (n.2648+192C=) c.2903+192C= (n.2903+192C=) c.2465+192C= (n.2465+192C=) c.2765+192C= (n.2765+192C=) n.3216+192C= | |
| 9 | g.104822307G= | CA1869953641 | ABCA1 | c.2828+189C= (n.2828+189C=) c.2648+189C= (n.2648+189C=) c.2903+189C= (n.2903+189C=) c.2465+189C= (n.2465+189C=) c.2765+189C= (n.2765+189C=) n.3216+189C= | |
| 9 | g.104822307G>T | CA1869953642 | ABCA1 | c.2828+189C>A (n.2828+189C>A) c.2648+189C>A (n.2648+189C>A) c.2903+189C>A (n.2903+189C>A) c.2465+189C>A (n.2465+189C>A) c.2765+189C>A (n.2765+189C>A) n.3216+189C>A | dbSNP |
| 9 | g.104822311T>A | CA197389971 | ABCA1 | c.2828+185A>T (n.2828+185A>T) c.2648+185A>T (n.2648+185A>T) c.2903+185A>T (n.2903+185A>T) c.2465+185A>T (n.2465+185A>T) c.2765+185A>T (n.2765+185A>T) n.3216+185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822311T= | CA1869953645 | ABCA1 | c.2828+185A= (n.2828+185A=) c.2648+185A= (n.2648+185A=) c.2903+185A= (n.2903+185A=) c.2465+185A= (n.2465+185A=) c.2765+185A= (n.2765+185A=) n.3216+185A= | |
| 9 | g.104822321C= | CA1869953651 | ABCA1 | c.2828+175G= (n.2828+175G=) c.2648+175G= (n.2648+175G=) c.2903+175G= (n.2903+175G=) c.2465+175G= (n.2465+175G=) c.2765+175G= (n.2765+175G=) n.3216+175G= | |
| 9 | g.104822321C>G | CA590046526 | ABCA1 | c.2828+175G>C (n.2828+175G>C) c.2648+175G>C (n.2648+175G>C) c.2903+175G>C (n.2903+175G>C) c.2465+175G>C (n.2465+175G>C) c.2765+175G>C (n.2765+175G>C) n.3216+175G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822325C= | CA1869953656 | ABCA1 | c.2828+171G= (n.2828+171G=) c.2648+171G= (n.2648+171G=) c.2903+171G= (n.2903+171G=) c.2465+171G= (n.2465+171G=) c.2765+171G= (n.2765+171G=) n.3216+171G= | |
| 9 | g.104822325C>G | CA2531862027 | ABCA1 | c.2828+171G>C (n.2828+171G>C) c.2648+171G>C (n.2648+171G>C) c.2903+171G>C (n.2903+171G>C) c.2465+171G>C (n.2465+171G>C) c.2765+171G>C (n.2765+171G>C) n.3216+171G>C | |
| 9 | g.104822325C>T | CA1127658866 | ABCA1 | c.2828+171G>A (n.2828+171G>A) c.2648+171G>A (n.2648+171G>A) c.2903+171G>A (n.2903+171G>A) c.2465+171G>A (n.2465+171G>A) c.2765+171G>A (n.2765+171G>A) n.3216+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822329_104822330delinsCA | CA1869953658 | ABCA1 | c.2828+166_2828+167delinsTG (n.2828+166_2828+167delinsTG) c.2648+166_2648+167delinsTG (n.2648+166_2648+167delinsTG) c.2903+166_2903+167delinsTG (n.2903+166_2903+167delinsTG) c.2465+166_2465+167delinsTG (n.2465+166_2465+167delinsTG) c.2765+166_2765+167delinsTG (n.2765+166_2765+167delinsTG) n.3216+166_3216+167delinsTG | |
| 9 | g.104822330del | CA1127658869 | ABCA1 | c.2828+166del (n.2828+166del) c.2648+166del (n.2648+166del) c.2903+166del (n.2903+166del) c.2465+166del (n.2465+166del) c.2765+166del (n.2765+166del) n.3216+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822331C= | CA1869953664 | ABCA1 | c.2828+165G= (n.2828+165G=) c.2648+165G= (n.2648+165G=) c.2903+165G= (n.2903+165G=) c.2465+165G= (n.2465+165G=) c.2765+165G= (n.2765+165G=) n.3216+165G= | |
| 9 | g.104822331C>T | CA858085812 | ABCA1 | c.2828+165G>A (n.2828+165G>A) c.2648+165G>A (n.2648+165G>A) c.2903+165G>A (n.2903+165G>A) c.2465+165G>A (n.2465+165G>A) c.2765+165G>A (n.2765+165G>A) n.3216+165G>A | dbSNP |
| 9 | g.104822332G>A | CA197389980 | ABCA1 | c.2828+164C>T (n.2828+164C>T) c.2648+164C>T (n.2648+164C>T) c.2903+164C>T (n.2903+164C>T) c.2465+164C>T (n.2465+164C>T) c.2765+164C>T (n.2765+164C>T) n.3216+164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822332G= | CA1869953671 | ABCA1 | c.2828+164C= (n.2828+164C=) c.2648+164C= (n.2648+164C=) c.2903+164C= (n.2903+164C=) c.2465+164C= (n.2465+164C=) c.2765+164C= (n.2765+164C=) n.3216+164C= | |
| 9 | g.104822332G>T | CA1127658873 | ABCA1 | c.2828+164C>A (n.2828+164C>A) c.2648+164C>A (n.2648+164C>A) c.2903+164C>A (n.2903+164C>A) c.2465+164C>A (n.2465+164C>A) c.2765+164C>A (n.2765+164C>A) n.3216+164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822334G>A | CA590046527 | ABCA1 | c.2828+162C>T (n.2828+162C>T) c.2648+162C>T (n.2648+162C>T) c.2903+162C>T (n.2903+162C>T) c.2465+162C>T (n.2465+162C>T) c.2765+162C>T (n.2765+162C>T) n.3216+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822334G= | CA1869953674 | ABCA1 | c.2828+162C= (n.2828+162C=) c.2648+162C= (n.2648+162C=) c.2903+162C= (n.2903+162C=) c.2465+162C= (n.2465+162C=) c.2765+162C= (n.2765+162C=) n.3216+162C= | |
| 9 | g.104822336A= | CA1869953675 | ABCA1 | c.2828+160T= (n.2828+160T=) c.2648+160T= (n.2648+160T=) c.2903+160T= (n.2903+160T=) c.2465+160T= (n.2465+160T=) c.2765+160T= (n.2765+160T=) n.3216+160T= | |
| 9 | g.104822336A>C | CA1869953676 | ABCA1 | c.2828+160T>G (n.2828+160T>G) c.2648+160T>G (n.2648+160T>G) c.2903+160T>G (n.2903+160T>G) c.2465+160T>G (n.2465+160T>G) c.2765+160T>G (n.2765+160T>G) n.3216+160T>G | dbSNP |
| 9 | g.104822336A>G | CA858085813 | ABCA1 | c.2828+160T>C (n.2828+160T>C) c.2648+160T>C (n.2648+160T>C) c.2903+160T>C (n.2903+160T>C) c.2465+160T>C (n.2465+160T>C) c.2765+160T>C (n.2765+160T>C) n.3216+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822339G>C | CA197389982 | ABCA1 | c.2828+157C>G (n.2828+157C>G) c.2648+157C>G (n.2648+157C>G) c.2903+157C>G (n.2903+157C>G) c.2465+157C>G (n.2465+157C>G) c.2765+157C>G (n.2765+157C>G) n.3216+157C>G | dbSNP |
| 9 | g.104822339G= | CA1869953679 | ABCA1 | c.2828+157C= (n.2828+157C=) c.2648+157C= (n.2648+157C=) c.2903+157C= (n.2903+157C=) c.2465+157C= (n.2465+157C=) c.2765+157C= (n.2765+157C=) n.3216+157C= | |
| 9 | g.104822340A= | CA1869953686 | ABCA1 | c.2828+156T= (n.2828+156T=) c.2648+156T= (n.2648+156T=) c.2903+156T= (n.2903+156T=) c.2465+156T= (n.2465+156T=) c.2765+156T= (n.2765+156T=) n.3216+156T= | |
| 9 | g.104822340A>C | CA197389987 | ABCA1 | c.2828+156T>G (n.2828+156T>G) c.2648+156T>G (n.2648+156T>G) c.2903+156T>G (n.2903+156T>G) c.2465+156T>G (n.2465+156T>G) c.2765+156T>G (n.2765+156T>G) n.3216+156T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822340A>G | CA197389991 | ABCA1 | c.2828+156T>C (n.2828+156T>C) c.2648+156T>C (n.2648+156T>C) c.2903+156T>C (n.2903+156T>C) c.2465+156T>C (n.2465+156T>C) c.2765+156T>C (n.2765+156T>C) n.3216+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822341C= | CA1869953692 | ABCA1 | c.2828+155G= (n.2828+155G=) c.2648+155G= (n.2648+155G=) c.2903+155G= (n.2903+155G=) c.2465+155G= (n.2465+155G=) c.2765+155G= (n.2765+155G=) n.3216+155G= | |
| 9 | g.104822341C>T | CA1127658876 | ABCA1 | c.2828+155G>A (n.2828+155G>A) c.2648+155G>A (n.2648+155G>A) c.2903+155G>A (n.2903+155G>A) c.2465+155G>A (n.2465+155G>A) c.2765+155G>A (n.2765+155G>A) n.3216+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822345C>A | CA2691055355 | ABCA1 | c.2828+151G>T (n.2828+151G>T) c.2648+151G>T (n.2648+151G>T) c.2903+151G>T (n.2903+151G>T) c.2465+151G>T (n.2465+151G>T) c.2765+151G>T (n.2765+151G>T) n.3216+151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822345C= | CA1869953695 | ABCA1 | c.2828+151G= (n.2828+151G=) c.2648+151G= (n.2648+151G=) c.2903+151G= (n.2903+151G=) c.2465+151G= (n.2465+151G=) c.2765+151G= (n.2765+151G=) n.3216+151G= | |
| 9 | g.104822345C>G | CA2785407517 | ABCA1 | c.2828+151G>C (n.2828+151G>C) c.2648+151G>C (n.2648+151G>C) c.2903+151G>C (n.2903+151G>C) c.2465+151G>C (n.2465+151G>C) c.2765+151G>C (n.2765+151G>C) n.3216+151G>C | |
| 9 | g.104822345C>T | CA1127658877 | ABCA1 | c.2828+151G>A (n.2828+151G>A) c.2648+151G>A (n.2648+151G>A) c.2903+151G>A (n.2903+151G>A) c.2465+151G>A (n.2465+151G>A) c.2765+151G>A (n.2765+151G>A) n.3216+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822347T>A | CA1869953698 | ABCA1 | c.2828+149A>T (n.2828+149A>T) c.2648+149A>T (n.2648+149A>T) c.2903+149A>T (n.2903+149A>T) c.2465+149A>T (n.2465+149A>T) c.2765+149A>T (n.2765+149A>T) n.3216+149A>T | dbSNP |
| 9 | g.104822347T>C | CA197389996 | ABCA1 | c.2828+149A>G (n.2828+149A>G) c.2648+149A>G (n.2648+149A>G) c.2903+149A>G (n.2903+149A>G) c.2465+149A>G (n.2465+149A>G) c.2765+149A>G (n.2765+149A>G) n.3216+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822347T>G | CA2691055356 | ABCA1 | c.2828+149A>C (n.2828+149A>C) c.2648+149A>C (n.2648+149A>C) c.2903+149A>C (n.2903+149A>C) c.2465+149A>C (n.2465+149A>C) c.2765+149A>C (n.2765+149A>C) n.3216+149A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822347T= | CA1869953696 | ABCA1 | c.2828+149A= (n.2828+149A=) c.2648+149A= (n.2648+149A=) c.2903+149A= (n.2903+149A=) c.2465+149A= (n.2465+149A=) c.2765+149A= (n.2765+149A=) n.3216+149A= | |
| 9 | g.104822348G= | CA1869953699 | ABCA1 | c.2828+148C= (n.2828+148C=) c.2648+148C= (n.2648+148C=) c.2903+148C= (n.2903+148C=) c.2465+148C= (n.2465+148C=) c.2765+148C= (n.2765+148C=) n.3216+148C= | |
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