Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104806106_104806122delCA2691051751ABCA1c.4464+120_4464+136del (n.4464+120_4464+136del)
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n.4858+134del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4470+125_4470+131del (n.4470+125_4470+131del)
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n.4858+125_4858+131del
dbSNP gnomAD v4
9g.104806111A>GCA2691051764ABCA1c.4464+130T>C (n.4464+130T>C)
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n.4858+130T>C
gnomAD v4
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c.4539+125_4539+130del (n.4539+125_4539+130del)
c.4107+125_4107+130del (n.4107+125_4107+130del)
c.4407+125_4407+130del (n.4407+125_4407+130del)
n.4858+125_4858+130del
gnomAD v4
9g.104806112A=CA1869929195ABCA1c.4464+129T= (n.4464+129T=)
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c.4290+129T= (n.4290+129T=)
c.4545+129T= (n.4545+129T=)
c.4539+129T= (n.4539+129T=)
c.4107+129T= (n.4107+129T=)
c.4407+129T= (n.4407+129T=)
n.4858+129T=
9g.104806112A>CCA1869929197ABCA1c.4464+129T>G (n.4464+129T>G)
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c.4290+129T>G (n.4290+129T>G)
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c.4539+129T>G (n.4539+129T>G)
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n.4858+129T>G
dbSNP
9g.104806112A>GCA858080084ABCA1c.4464+129T>C (n.4464+129T>C)
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c.4290+129T>C (n.4290+129T>C)
c.4545+129T>C (n.4545+129T>C)
c.4539+129T>C (n.4539+129T>C)
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c.4407+129T>C (n.4407+129T>C)
n.4858+129T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806112A>TCA2691051765ABCA1c.4464+129T>A (n.4464+129T>A)
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c.4290+129T>A (n.4290+129T>A)
c.4545+129T>A (n.4545+129T>A)
c.4539+129T>A (n.4539+129T>A)
c.4107+129T>A (n.4107+129T>A)
c.4407+129T>A (n.4407+129T>A)
n.4858+129T>A
gnomAD v4
9g.104806113A>GCA2691051766ABCA1c.4464+128T>C (n.4464+128T>C)
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c.4290+128T>C (n.4290+128T>C)
c.4545+128T>C (n.4545+128T>C)
c.4539+128T>C (n.4539+128T>C)
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c.4407+128T>C (n.4407+128T>C)
n.4858+128T>C
gnomAD v4
9g.104806114A>GCA2691051767ABCA1c.4464+127T>C (n.4464+127T>C)
c.4470+127T>C (n.4470+127T>C)
c.4290+127T>C (n.4290+127T>C)
c.4545+127T>C (n.4545+127T>C)
c.4539+127T>C (n.4539+127T>C)
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c.4407+127T>C (n.4407+127T>C)
n.4858+127T>C
gnomAD v4
9g.104806115A=CA1869929200ABCA1c.4464+126T= (n.4464+126T=)
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c.4290+126T= (n.4290+126T=)
c.4545+126T= (n.4545+126T=)
c.4539+126T= (n.4539+126T=)
c.4107+126T= (n.4107+126T=)
c.4407+126T= (n.4407+126T=)
n.4858+126T=
9g.104806115A>CCA197370616ABCA1c.4464+126T>G (n.4464+126T>G)
c.4470+126T>G (n.4470+126T>G)
c.4290+126T>G (n.4290+126T>G)
c.4545+126T>G (n.4545+126T>G)
c.4539+126T>G (n.4539+126T>G)
c.4107+126T>G (n.4107+126T>G)
c.4407+126T>G (n.4407+126T>G)
n.4858+126T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806115_104806116delinsACCA1869929198ABCA1c.4464+125_4464+126delinsGT (n.4464+125_4464+126delinsGT)
c.4470+125_4470+126delinsGT (n.4470+125_4470+126delinsGT)
c.4290+125_4290+126delinsGT (n.4290+125_4290+126delinsGT)
c.4545+125_4545+126delinsGT (n.4545+125_4545+126delinsGT)
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c.4107+125_4107+126delinsGT (n.4107+125_4107+126delinsGT)
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n.4858+125_4858+126delinsGT
9g.104806115_104806116insGCA1869929204ABCA1c.4464+125_4464+126insC (n.4464+125_4464+126insC)
c.4470+125_4470+126insC (n.4470+125_4470+126insC)
c.4290+125_4290+126insC (n.4290+125_4290+126insC)
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c.4539+125_4539+126insC (n.4539+125_4539+126insC)
c.4107+125_4107+126insC (n.4107+125_4107+126insC)
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n.4858+125_4858+126insC
dbSNP
9g.104806115_104806116insACCA2691051768ABCA1c.4464+125_4464+126insGT (n.4464+125_4464+126insGT)
c.4470+125_4470+126insGT (n.4470+125_4470+126insGT)
c.4290+125_4290+126insGT (n.4290+125_4290+126insGT)
c.4545+125_4545+126insGT (n.4545+125_4545+126insGT)
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c.4107+125_4107+126insGT (n.4107+125_4107+126insGT)
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n.4858+125_4858+126insGT
gnomAD v4
9g.104806116delCA1869929205ABCA1c.4464+125del (n.4464+125del)
c.4470+125del (n.4470+125del)
c.4290+125del (n.4290+125del)
c.4545+125del (n.4545+125del)
c.4539+125del (n.4539+125del)
c.4107+125del (n.4107+125del)
c.4407+125del (n.4407+125del)
n.4858+125del
dbSNP gnomAD v4
9g.104806116C>ACA2691051769ABCA1c.4464+125G>T (n.4464+125G>T)
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c.4290+125G>T (n.4290+125G>T)
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c.4539+125G>T (n.4539+125G>T)
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c.4407+125G>T (n.4407+125G>T)
n.4858+125G>T
gnomAD v4
9g.104806117A=CA1869929206ABCA1c.4464+124T= (n.4464+124T=)
c.4470+124T= (n.4470+124T=)
c.4290+124T= (n.4290+124T=)
c.4545+124T= (n.4545+124T=)
c.4539+124T= (n.4539+124T=)
c.4107+124T= (n.4107+124T=)
c.4407+124T= (n.4407+124T=)
n.4858+124T=
9g.104806117A>CCA858080086ABCA1c.4464+124T>G (n.4464+124T>G)
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c.4539+124T>G (n.4539+124T>G)
c.4107+124T>G (n.4107+124T>G)
c.4407+124T>G (n.4407+124T>G)
n.4858+124T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806117A>GCA2691051771ABCA1c.4464+124T>C (n.4464+124T>C)
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c.4539+124T>C (n.4539+124T>C)
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n.4858+124T>C
gnomAD v4
9g.104806122dupCA2691051770ABCA1c.4464+124dup (n.4464+124dup)
c.4470+124dup (n.4470+124dup)
c.4290+124dup (n.4290+124dup)
c.4545+124dup (n.4545+124dup)
c.4539+124dup (n.4539+124dup)
c.4107+124dup (n.4107+124dup)
c.4407+124dup (n.4407+124dup)
n.4858+124dup
gnomAD v4
9g.104806122delCA2691051772ABCA1c.4464+124del (n.4464+124del)
c.4470+124del (n.4470+124del)
c.4290+124del (n.4290+124del)
c.4545+124del (n.4545+124del)
c.4539+124del (n.4539+124del)
c.4107+124del (n.4107+124del)
c.4407+124del (n.4407+124del)
n.4858+124del
gnomAD v4
9g.104806119A>GCA2691051773ABCA1c.4464+122T>C (n.4464+122T>C)
c.4470+122T>C (n.4470+122T>C)
c.4290+122T>C (n.4290+122T>C)
c.4545+122T>C (n.4545+122T>C)
c.4539+122T>C (n.4539+122T>C)
c.4107+122T>C (n.4107+122T>C)
c.4407+122T>C (n.4407+122T>C)
n.4858+122T>C
gnomAD v4
9g.104806124_104806125insGAAAACACA2691051774ABCA1c.4464+122_4464+123insCTGTTTT (n.4464+122_4464+123insCTGTTTT)
c.4470+122_4470+123insCTGTTTT (n.4470+122_4470+123insCTGTTTT)
c.4290+122_4290+123insCTGTTTT (n.4290+122_4290+123insCTGTTTT)
c.4545+122_4545+123insCTGTTTT (n.4545+122_4545+123insCTGTTTT)
c.4539+122_4539+123insCTGTTTT (n.4539+122_4539+123insCTGTTTT)
c.4107+122_4107+123insCTGTTTT (n.4107+122_4107+123insCTGTTTT)
c.4407+122_4407+123insCTGTTTT (n.4407+122_4407+123insCTGTTTT)
n.4858+122_4858+123insCTGTTTT
gnomAD v4
9g.104806120A=CA1869929208ABCA1c.4464+121T= (n.4464+121T=)
c.4470+121T= (n.4470+121T=)
c.4290+121T= (n.4290+121T=)
c.4545+121T= (n.4545+121T=)
c.4539+121T= (n.4539+121T=)
c.4107+121T= (n.4107+121T=)
c.4407+121T= (n.4407+121T=)
n.4858+121T=
9g.104806120A>CCA197370617ABCA1c.4464+121T>G (n.4464+121T>G)
c.4470+121T>G (n.4470+121T>G)
c.4290+121T>G (n.4290+121T>G)
c.4545+121T>G (n.4545+121T>G)
c.4539+121T>G (n.4539+121T>G)
c.4107+121T>G (n.4107+121T>G)
c.4407+121T>G (n.4407+121T>G)
n.4858+121T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806120A>GCA2720057162ABCA1c.4464+121T>C (n.4464+121T>C)
c.4470+121T>C (n.4470+121T>C)
c.4290+121T>C (n.4290+121T>C)
c.4545+121T>C (n.4545+121T>C)
c.4539+121T>C (n.4539+121T>C)
c.4107+121T>C (n.4107+121T>C)
c.4407+121T>C (n.4407+121T>C)
n.4858+121T>C
dbSNP
9g.104806120A>TCA2691051775ABCA1c.4464+121T>A (n.4464+121T>A)
c.4470+121T>A (n.4470+121T>A)
c.4290+121T>A (n.4290+121T>A)
c.4545+121T>A (n.4545+121T>A)
c.4539+121T>A (n.4539+121T>A)
c.4107+121T>A (n.4107+121T>A)
c.4407+121T>A (n.4407+121T>A)
n.4858+121T>A
gnomAD v4
9g.104806121A=CA1869929212ABCA1c.4464+120T= (n.4464+120T=)
c.4470+120T= (n.4470+120T=)
c.4290+120T= (n.4290+120T=)
c.4545+120T= (n.4545+120T=)
c.4539+120T= (n.4539+120T=)
c.4107+120T= (n.4107+120T=)
c.4407+120T= (n.4407+120T=)
n.4858+120T=
9g.104806121A>CCA858080089ABCA1c.4464+120T>G (n.4464+120T>G)
c.4470+120T>G (n.4470+120T>G)
c.4290+120T>G (n.4290+120T>G)
c.4545+120T>G (n.4545+120T>G)
c.4539+120T>G (n.4539+120T>G)
c.4107+120T>G (n.4107+120T>G)
c.4407+120T>G (n.4407+120T>G)
n.4858+120T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.104806122A>CCA2691051776ABCA1c.4464+119T>G (n.4464+119T>G)
c.4470+119T>G (n.4470+119T>G)
c.4290+119T>G (n.4290+119T>G)
c.4545+119T>G (n.4545+119T>G)
c.4539+119T>G (n.4539+119T>G)
c.4107+119T>G (n.4107+119T>G)
c.4407+119T>G (n.4407+119T>G)
n.4858+119T>G
gnomAD v4
9g.104806123C>ACA2691051777ABCA1c.4464+118G>T (n.4464+118G>T)
c.4470+118G>T (n.4470+118G>T)
c.4290+118G>T (n.4290+118G>T)
c.4545+118G>T (n.4545+118G>T)
c.4539+118G>T (n.4539+118G>T)
c.4107+118G>T (n.4107+118G>T)
c.4407+118G>T (n.4407+118G>T)
n.4858+118G>T
gnomAD v4
9g.104806123C=CA1869929219ABCA1c.4464+118G= (n.4464+118G=)
c.4470+118G= (n.4470+118G=)
c.4290+118G= (n.4290+118G=)
c.4545+118G= (n.4545+118G=)
c.4539+118G= (n.4539+118G=)
c.4107+118G= (n.4107+118G=)
c.4407+118G= (n.4407+118G=)
n.4858+118G=
9g.104806123C>TCA197370618ABCA1c.4464+118G>A (n.4464+118G>A)
c.4470+118G>A (n.4470+118G>A)
c.4290+118G>A (n.4290+118G>A)
c.4545+118G>A (n.4545+118G>A)
c.4539+118G>A (n.4539+118G>A)
c.4107+118G>A (n.4107+118G>A)
c.4407+118G>A (n.4407+118G>A)
n.4858+118G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.104806124A=CA1869929224ABCA1c.4464+117T= (n.4464+117T=)
c.4470+117T= (n.4470+117T=)
c.4290+117T= (n.4290+117T=)
c.4545+117T= (n.4545+117T=)
c.4539+117T= (n.4539+117T=)
c.4107+117T= (n.4107+117T=)
c.4407+117T= (n.4407+117T=)
n.4858+117T=
9g.104806124A>GCA197370622ABCA1c.4464+117T>C (n.4464+117T>C)
c.4470+117T>C (n.4470+117T>C)
c.4290+117T>C (n.4290+117T>C)
c.4545+117T>C (n.4545+117T>C)
c.4539+117T>C (n.4539+117T>C)
c.4107+117T>C (n.4107+117T>C)
c.4407+117T>C (n.4407+117T>C)
n.4858+117T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806129dupCA1869929222ABCA1c.4464+117dup (n.4464+117dup)
c.4470+117dup (n.4470+117dup)
c.4290+117dup (n.4290+117dup)
c.4545+117dup (n.4545+117dup)
c.4539+117dup (n.4539+117dup)
c.4107+117dup (n.4107+117dup)
c.4407+117dup (n.4407+117dup)
n.4858+117dup
dbSNP gnomAD v4
9g.104806129delCA2691051778ABCA1c.4464+117del (n.4464+117del)
c.4470+117del (n.4470+117del)
c.4290+117del (n.4290+117del)
c.4545+117del (n.4545+117del)
c.4539+117del (n.4539+117del)
c.4107+117del (n.4107+117del)
c.4407+117del (n.4407+117del)
n.4858+117del
gnomAD v4
9g.104806128_104806129delCA2691051779ABCA1c.4464+116_4464+117del (n.4464+116_4464+117del)
c.4470+116_4470+117del (n.4470+116_4470+117del)
c.4290+116_4290+117del (n.4290+116_4290+117del)
c.4545+116_4545+117del (n.4545+116_4545+117del)
c.4539+116_4539+117del (n.4539+116_4539+117del)
c.4107+116_4107+117del (n.4107+116_4107+117del)
c.4407+116_4407+117del (n.4407+116_4407+117del)
n.4858+116_4858+117del
gnomAD v4
9g.104806128_104806137delCA2691051780ABCA1c.4464+107_4464+116del (n.4464+107_4464+116del)
c.4470+107_4470+116del (n.4470+107_4470+116del)
c.4290+107_4290+116del (n.4290+107_4290+116del)
c.4545+107_4545+116del (n.4545+107_4545+116del)
c.4539+107_4539+116del (n.4539+107_4539+116del)
c.4107+107_4107+116del (n.4107+107_4107+116del)
c.4407+107_4407+116del (n.4407+107_4407+116del)
n.4858+107_4858+116del
gnomAD v4
9g.104806126A=CA1869929230ABCA1c.4464+115T= (n.4464+115T=)
c.4470+115T= (n.4470+115T=)
c.4290+115T= (n.4290+115T=)
c.4545+115T= (n.4545+115T=)
c.4539+115T= (n.4539+115T=)
c.4107+115T= (n.4107+115T=)
c.4407+115T= (n.4407+115T=)
n.4858+115T=
9g.104806127A=CA1869929238ABCA1c.4464+114T= (n.4464+114T=)
c.4470+114T= (n.4470+114T=)
c.4290+114T= (n.4290+114T=)
c.4545+114T= (n.4545+114T=)
c.4539+114T= (n.4539+114T=)
c.4107+114T= (n.4107+114T=)
c.4407+114T= (n.4407+114T=)
n.4858+114T=
9g.104806127A>GCA197370627ABCA1c.4464+114T>C (n.4464+114T>C)
c.4470+114T>C (n.4470+114T>C)
c.4290+114T>C (n.4290+114T>C)
c.4545+114T>C (n.4545+114T>C)
c.4539+114T>C (n.4539+114T>C)
c.4107+114T>C (n.4107+114T>C)
c.4407+114T>C (n.4407+114T>C)
n.4858+114T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.104806129_104806130insCAAACA1869929235ABCA1c.4464+114_4464+115insGTTT (n.4464+114_4464+115insGTTT)
c.4470+114_4470+115insGTTT (n.4470+114_4470+115insGTTT)
c.4290+114_4290+115insGTTT (n.4290+114_4290+115insGTTT)
c.4545+114_4545+115insGTTT (n.4545+114_4545+115insGTTT)
c.4539+114_4539+115insGTTT (n.4539+114_4539+115insGTTT)
c.4107+114_4107+115insGTTT (n.4107+114_4107+115insGTTT)
c.4407+114_4407+115insGTTT (n.4407+114_4407+115insGTTT)
n.4858+114_4858+115insGTTT
dbSNP
9g.104806128A>CCA2691051781ABCA1c.4464+113T>G (n.4464+113T>G)
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n.4858+113T>G
gnomAD v4
9g.104806129A=CA1869929244ABCA1c.4464+112T= (n.4464+112T=)
c.4470+112T= (n.4470+112T=)
c.4290+112T= (n.4290+112T=)
c.4545+112T= (n.4545+112T=)
c.4539+112T= (n.4539+112T=)
c.4107+112T= (n.4107+112T=)
c.4407+112T= (n.4407+112T=)
n.4858+112T=
9g.104806129A>CCA197370659ABCA1c.4464+112T>G (n.4464+112T>G)
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n.4858+112T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806129A>GCA2691051782ABCA1c.4464+112T>C (n.4464+112T>C)
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c.4545+112T>C (n.4545+112T>C)
c.4539+112T>C (n.4539+112T>C)
c.4107+112T>C (n.4107+112T>C)
c.4407+112T>C (n.4407+112T>C)
n.4858+112T>C
gnomAD v4
9g.104806130G>CCA2691051783ABCA1c.4464+111C>G (n.4464+111C>G)
c.4470+111C>G (n.4470+111C>G)
c.4290+111C>G (n.4290+111C>G)
c.4545+111C>G (n.4545+111C>G)
c.4539+111C>G (n.4539+111C>G)
c.4107+111C>G (n.4107+111C>G)
c.4407+111C>G (n.4407+111C>G)
n.4858+111C>G
gnomAD v4
9g.104806130G>TCA2691051784ABCA1c.4464+111C>A (n.4464+111C>A)
c.4470+111C>A (n.4470+111C>A)
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c.4545+111C>A (n.4545+111C>A)
c.4539+111C>A (n.4539+111C>A)
c.4107+111C>A (n.4107+111C>A)
c.4407+111C>A (n.4407+111C>A)
n.4858+111C>A
gnomAD v4
9g.104806131A>GCA2691051785ABCA1c.4464+110T>C (n.4464+110T>C)
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c.4545+110T>C (n.4545+110T>C)
c.4539+110T>C (n.4539+110T>C)
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n.4858+110T>C
gnomAD v4
9g.104806131A>TCA2691051786ABCA1c.4464+110T>A (n.4464+110T>A)
c.4470+110T>A (n.4470+110T>A)
c.4290+110T>A (n.4290+110T>A)
c.4545+110T>A (n.4545+110T>A)
c.4539+110T>A (n.4539+110T>A)
c.4107+110T>A (n.4107+110T>A)
c.4407+110T>A (n.4407+110T>A)
n.4858+110T>A
gnomAD v4
9g.104806132C>ACA2691051787ABCA1c.4464+109G>T (n.4464+109G>T)
c.4470+109G>T (n.4470+109G>T)
c.4290+109G>T (n.4290+109G>T)
c.4545+109G>T (n.4545+109G>T)
c.4539+109G>T (n.4539+109G>T)
c.4107+109G>T (n.4107+109G>T)
c.4407+109G>T (n.4407+109G>T)
n.4858+109G>T
gnomAD v4
9g.104806133T>CCA2691051788ABCA1c.4464+108A>G (n.4464+108A>G)
c.4470+108A>G (n.4470+108A>G)
c.4290+108A>G (n.4290+108A>G)
c.4545+108A>G (n.4545+108A>G)
c.4539+108A>G (n.4539+108A>G)
c.4107+108A>G (n.4107+108A>G)
c.4407+108A>G (n.4407+108A>G)
n.4858+108A>G
gnomAD v4
9g.104806134G>TCA2691051789ABCA1c.4464+107C>A (n.4464+107C>A)
c.4470+107C>A (n.4470+107C>A)
c.4290+107C>A (n.4290+107C>A)
c.4545+107C>A (n.4545+107C>A)
c.4539+107C>A (n.4539+107C>A)
c.4107+107C>A (n.4107+107C>A)
c.4407+107C>A (n.4407+107C>A)
n.4858+107C>A
gnomAD v4
9g.104806135A>CCA2691051790ABCA1c.4464+106T>G (n.4464+106T>G)
c.4470+106T>G (n.4470+106T>G)
c.4290+106T>G (n.4290+106T>G)
c.4545+106T>G (n.4545+106T>G)
c.4539+106T>G (n.4539+106T>G)
c.4107+106T>G (n.4107+106T>G)
c.4407+106T>G (n.4407+106T>G)
n.4858+106T>G
gnomAD v4
9g.104806137A>GCA653224502ABCA1c.4464+104T>C (n.4464+104T>C)
c.4470+104T>C (n.4470+104T>C)
c.4290+104T>C (n.4290+104T>C)
c.4545+104T>C (n.4545+104T>C)
c.4539+104T>C (n.4539+104T>C)
c.4107+104T>C (n.4107+104T>C)
c.4407+104T>C (n.4407+104T>C)
n.4858+104T>C
COSMIC
9g.104806138C>ACA2691051791ABCA1c.4464+103G>T (n.4464+103G>T)
c.4470+103G>T (n.4470+103G>T)
c.4290+103G>T (n.4290+103G>T)
c.4545+103G>T (n.4545+103G>T)
c.4539+103G>T (n.4539+103G>T)
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c.4407+103G>T (n.4407+103G>T)
n.4858+103G>T
gnomAD v4
9g.104806138C=CA1869929250ABCA1c.4464+103G= (n.4464+103G=)
c.4470+103G= (n.4470+103G=)
c.4290+103G= (n.4290+103G=)
c.4545+103G= (n.4545+103G=)
c.4539+103G= (n.4539+103G=)
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c.4407+103G= (n.4407+103G=)
n.4858+103G=
9g.104806138C>TCA1869929252ABCA1c.4464+103G>A (n.4464+103G>A)
c.4470+103G>A (n.4470+103G>A)
c.4290+103G>A (n.4290+103G>A)
c.4545+103G>A (n.4545+103G>A)
c.4539+103G>A (n.4539+103G>A)
c.4107+103G>A (n.4107+103G>A)
c.4407+103G>A (n.4407+103G>A)
n.4858+103G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.104806139A=CA1869929253ABCA1c.4464+102T= (n.4464+102T=)
c.4470+102T= (n.4470+102T=)
c.4290+102T= (n.4290+102T=)
c.4545+102T= (n.4545+102T=)
c.4539+102T= (n.4539+102T=)
c.4107+102T= (n.4107+102T=)
c.4407+102T= (n.4407+102T=)
n.4858+102T=
9g.104806139A>TCA1869929254ABCA1c.4464+102T>A (n.4464+102T>A)
c.4470+102T>A (n.4470+102T>A)
c.4290+102T>A (n.4290+102T>A)
c.4545+102T>A (n.4545+102T>A)
c.4539+102T>A (n.4539+102T>A)
c.4107+102T>A (n.4107+102T>A)
c.4407+102T>A (n.4407+102T>A)
n.4858+102T>A
dbSNP
9g.104806140G>ACA2691051792ABCA1c.4464+101C>T (n.4464+101C>T)
c.4470+101C>T (n.4470+101C>T)
c.4290+101C>T (n.4290+101C>T)
c.4545+101C>T (n.4545+101C>T)
c.4539+101C>T (n.4539+101C>T)
c.4107+101C>T (n.4107+101C>T)
c.4407+101C>T (n.4407+101C>T)
n.4858+101C>T
gnomAD v4
9g.104806140G>CCA1869929263ABCA1c.4464+101C>G (n.4464+101C>G)
c.4470+101C>G (n.4470+101C>G)
c.4290+101C>G (n.4290+101C>G)
c.4545+101C>G (n.4545+101C>G)
c.4539+101C>G (n.4539+101C>G)
c.4107+101C>G (n.4107+101C>G)
c.4407+101C>G (n.4407+101C>G)
n.4858+101C>G
dbSNP
9g.104806140G=CA1869929257ABCA1c.4464+101C= (n.4464+101C=)
c.4470+101C= (n.4470+101C=)
c.4290+101C= (n.4290+101C=)
c.4545+101C= (n.4545+101C=)
c.4539+101C= (n.4539+101C=)
c.4107+101C= (n.4107+101C=)
c.4407+101C= (n.4407+101C=)
n.4858+101C=
9g.104806140G>TCA2691051793ABCA1c.4464+101C>A (n.4464+101C>A)
c.4470+101C>A (n.4470+101C>A)
c.4290+101C>A (n.4290+101C>A)
c.4545+101C>A (n.4545+101C>A)
c.4539+101C>A (n.4539+101C>A)
c.4107+101C>A (n.4107+101C>A)
c.4407+101C>A (n.4407+101C>A)
n.4858+101C>A
gnomAD v4
9g.104806141A>GCA2579406691ABCA1c.4464+100T>C (n.4464+100T>C)
c.4470+100T>C (n.4470+100T>C)
c.4290+100T>C (n.4290+100T>C)
c.4545+100T>C (n.4545+100T>C)
c.4539+100T>C (n.4539+100T>C)
c.4107+100T>C (n.4107+100T>C)
c.4407+100T>C (n.4407+100T>C)
n.4858+100T>C
gnomAD v4
9g.104806142C>ACA2691051795ABCA1c.4464+99G>T (n.4464+99G>T)
c.4470+99G>T (n.4470+99G>T)
c.4290+99G>T (n.4290+99G>T)
c.4545+99G>T (n.4545+99G>T)
c.4539+99G>T (n.4539+99G>T)
c.4107+99G>T (n.4107+99G>T)
c.4407+99G>T (n.4407+99G>T)
n.4858+99G>T
gnomAD v4
9g.104806142C>TCA2691051794ABCA1c.4464+99G>A (n.4464+99G>A)
c.4470+99G>A (n.4470+99G>A)
c.4290+99G>A (n.4290+99G>A)
c.4545+99G>A (n.4545+99G>A)
c.4539+99G>A (n.4539+99G>A)
c.4107+99G>A (n.4107+99G>A)
c.4407+99G>A (n.4407+99G>A)
n.4858+99G>A
gnomAD v4
9g.104806143C>ACA2691051796ABCA1c.4464+98G>T (n.4464+98G>T)
c.4470+98G>T (n.4470+98G>T)
c.4290+98G>T (n.4290+98G>T)
c.4545+98G>T (n.4545+98G>T)
c.4539+98G>T (n.4539+98G>T)
c.4107+98G>T (n.4107+98G>T)
c.4407+98G>T (n.4407+98G>T)
n.4858+98G>T
gnomAD v4
9g.104806144C>ACA2691051797ABCA1c.4464+97G>T (n.4464+97G>T)
c.4470+97G>T (n.4470+97G>T)
c.4290+97G>T (n.4290+97G>T)
c.4545+97G>T (n.4545+97G>T)
c.4539+97G>T (n.4539+97G>T)
c.4107+97G>T (n.4107+97G>T)
c.4407+97G>T (n.4407+97G>T)
n.4858+97G>T
gnomAD v4
9g.104806144C=CA1869929269ABCA1c.4464+97G= (n.4464+97G=)
c.4470+97G= (n.4470+97G=)
c.4290+97G= (n.4290+97G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4858+94G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4858+93G>T
gnomAD v4
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n.4858+93G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.4858+90G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4858+89T>C
gnomAD v4
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n.4858+89T>A
gnomAD v4
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n.4858+88A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806153T>CCA2691051804ABCA1c.4464+88A>G (n.4464+88A>G)
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gnomAD v4
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n.4858+88A>C
gnomAD v4
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n.4858+88A=
9g.104806154G>ACA2691051805ABCA1c.4464+87C>T (n.4464+87C>T)
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c.4407+87C>T (n.4407+87C>T)
n.4858+87C>T
gnomAD v4
9g.104806154G>TCA2691051806ABCA1c.4464+87C>A (n.4464+87C>A)
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c.4539+87C>A (n.4539+87C>A)
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c.4407+87C>A (n.4407+87C>A)
n.4858+87C>A
gnomAD v4
9g.104806155A>GCA2691051807ABCA1c.4464+86T>C (n.4464+86T>C)
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c.4545+86T>C (n.4545+86T>C)
c.4539+86T>C (n.4539+86T>C)
c.4107+86T>C (n.4107+86T>C)
c.4407+86T>C (n.4407+86T>C)
n.4858+86T>C
gnomAD v4
9g.104806155A>TCA2691051808ABCA1c.4464+86T>A (n.4464+86T>A)
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c.4545+86T>A (n.4545+86T>A)
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c.4407+86T>A (n.4407+86T>A)
n.4858+86T>A
gnomAD v4
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c.4545+85del (n.4545+85del)
c.4539+85del (n.4539+85del)
c.4107+85del (n.4107+85del)
c.4407+85del (n.4407+85del)
n.4858+85del
9g.104806156T>CCA197370695ABCA1c.4464+85A>G (n.4464+85A>G)
c.4470+85A>G (n.4470+85A>G)
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c.4545+85A>G (n.4545+85A>G)
c.4539+85A>G (n.4539+85A>G)
c.4107+85A>G (n.4107+85A>G)
c.4407+85A>G (n.4407+85A>G)
n.4858+85A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806156T=CA1869929317ABCA1c.4464+85A= (n.4464+85A=)
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c.4539+85A= (n.4539+85A=)
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n.4858+85A=
9g.104806157A=CA1869929325ABCA1c.4464+84T= (n.4464+84T=)
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c.4290+84T= (n.4290+84T=)
c.4545+84T= (n.4545+84T=)
c.4539+84T= (n.4539+84T=)
c.4107+84T= (n.4107+84T=)
c.4407+84T= (n.4407+84T=)
n.4858+84T=
9g.104806157A>GCA197370701ABCA1c.4464+84T>C (n.4464+84T>C)
c.4470+84T>C (n.4470+84T>C)
c.4290+84T>C (n.4290+84T>C)
c.4545+84T>C (n.4545+84T>C)
c.4539+84T>C (n.4539+84T>C)
c.4107+84T>C (n.4107+84T>C)
c.4407+84T>C (n.4407+84T>C)
n.4858+84T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806158T>GCA2691051809ABCA1c.4464+83A>C (n.4464+83A>C)
c.4470+83A>C (n.4470+83A>C)
c.4290+83A>C (n.4290+83A>C)
c.4545+83A>C (n.4545+83A>C)
c.4539+83A>C (n.4539+83A>C)
c.4107+83A>C (n.4107+83A>C)
c.4407+83A>C (n.4407+83A>C)
n.4858+83A>C
gnomAD v4
9g.104806159C>ACA2691051810ABCA1c.4464+82G>T (n.4464+82G>T)
c.4470+82G>T (n.4470+82G>T)
c.4290+82G>T (n.4290+82G>T)
c.4545+82G>T (n.4545+82G>T)
c.4539+82G>T (n.4539+82G>T)
c.4107+82G>T (n.4107+82G>T)
c.4407+82G>T (n.4407+82G>T)
n.4858+82G>T
gnomAD v4
9g.104806160T>CCA1869929333ABCA1c.4464+81A>G (n.4464+81A>G)
c.4470+81A>G (n.4470+81A>G)
c.4290+81A>G (n.4290+81A>G)
c.4545+81A>G (n.4545+81A>G)
c.4539+81A>G (n.4539+81A>G)
c.4107+81A>G (n.4107+81A>G)
c.4407+81A>G (n.4407+81A>G)
n.4858+81A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.104806160T=CA1869929330ABCA1c.4464+81A= (n.4464+81A=)
c.4470+81A= (n.4470+81A=)
c.4290+81A= (n.4290+81A=)
c.4545+81A= (n.4545+81A=)
c.4539+81A= (n.4539+81A=)
c.4107+81A= (n.4107+81A=)
c.4407+81A= (n.4407+81A=)
n.4858+81A=
9g.104806161delCA2691051811ABCA1c.4464+80del (n.4464+80del)
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c.4545+80del (n.4545+80del)
c.4539+80del (n.4539+80del)
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c.4407+80del (n.4407+80del)
n.4858+80del
gnomAD v4
9g.104806161C>ACA2691051812ABCA1c.4464+80G>T (n.4464+80G>T)
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c.4407+80G>T (n.4407+80G>T)
n.4858+80G>T
gnomAD v4
9g.104806161C>TCA2579406693ABCA1c.4464+80G>A (n.4464+80G>A)
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n.4858+80G>A
9g.104806162A>TCA2579406694ABCA1c.4464+79T>A (n.4464+79T>A)
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n.4858+79T>A
9g.104806164T>CCA2691051813ABCA1c.4464+77A>G (n.4464+77A>G)
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n.4858+77A>G
gnomAD v4
9g.104806165C>ACA2691051814ABCA1c.4464+76G>T (n.4464+76G>T)
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n.4858+76G>T
gnomAD v4
9g.104806165C>GCA2691051815ABCA1c.4464+76G>C (n.4464+76G>C)
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n.4858+76G>C
gnomAD v4
9g.104806166A>GCA2691051816ABCA1c.4464+75T>C (n.4464+75T>C)
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n.4858+75T>C
gnomAD v4
9g.104806166A>TCA2579406695ABCA1c.4464+75T>A (n.4464+75T>A)
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n.4858+75T>A
9g.104806167T>CCA2579406696ABCA1c.4464+74A>G (n.4464+74A>G)
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n.4858+74A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.4858+72G>T
gnomAD v4
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n.4858+72G=
9g.104806169C>TCA858080111ABCA1c.4464+72G>A (n.4464+72G>A)
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n.4858+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806170C>ACA2579406697ABCA1c.4464+71G>T (n.4464+71G>T)
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n.4858+71G>T
gnomAD v4
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n.4858+71G=
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n.4858+71G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806171T>CCA197370702ABCA1c.4464+70A>G (n.4464+70A>G)
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c.4407+70A>G (n.4407+70A>G)
n.4858+70A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806171T>GCA2579406698ABCA1c.4464+70A>C (n.4464+70A>C)
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c.4107+70A>C (n.4107+70A>C)
c.4407+70A>C (n.4407+70A>C)
n.4858+70A>C
9g.104806171T=CA1869929355ABCA1c.4464+70A= (n.4464+70A=)
c.4470+70A= (n.4470+70A=)
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c.4539+70A= (n.4539+70A=)
c.4107+70A= (n.4107+70A=)
c.4407+70A= (n.4407+70A=)
n.4858+70A=
9g.104806172G>ACA2741043353ABCA1c.4464+69C>T (n.4464+69C>T)
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c.4290+69C>T (n.4290+69C>T)
c.4545+69C>T (n.4545+69C>T)
c.4539+69C>T (n.4539+69C>T)
c.4107+69C>T (n.4107+69C>T)
c.4407+69C>T (n.4407+69C>T)
n.4858+69C>T
9g.104806172G>TCA2579406699ABCA1c.4464+69C>A (n.4464+69C>A)
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c.4539+69C>A (n.4539+69C>A)
c.4107+69C>A (n.4107+69C>A)
c.4407+69C>A (n.4407+69C>A)
n.4858+69C>A
gnomAD v4
9g.104806173C>ACA2691051818ABCA1c.4464+68G>T (n.4464+68G>T)
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c.4545+68G>T (n.4545+68G>T)
c.4539+68G>T (n.4539+68G>T)
c.4107+68G>T (n.4107+68G>T)
c.4407+68G>T (n.4407+68G>T)
n.4858+68G>T
gnomAD v4
9g.104806174T>CCA858080117ABCA1c.4464+67A>G (n.4464+67A>G)
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c.4545+67A>G (n.4545+67A>G)
c.4539+67A>G (n.4539+67A>G)
c.4107+67A>G (n.4107+67A>G)
c.4407+67A>G (n.4407+67A>G)
n.4858+67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806174T=CA1869929360ABCA1c.4464+67A= (n.4464+67A=)
c.4470+67A= (n.4470+67A=)
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c.4545+67A= (n.4545+67A=)
c.4539+67A= (n.4539+67A=)
c.4107+67A= (n.4107+67A=)
c.4407+67A= (n.4407+67A=)
n.4858+67A=
9g.104806175T>CCA1869929364ABCA1c.4464+66A>G (n.4464+66A>G)
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c.4290+66A>G (n.4290+66A>G)
c.4545+66A>G (n.4545+66A>G)
c.4539+66A>G (n.4539+66A>G)
c.4107+66A>G (n.4107+66A>G)
c.4407+66A>G (n.4407+66A>G)
n.4858+66A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.104806175T=CA1869929362ABCA1c.4464+66A= (n.4464+66A=)
c.4470+66A= (n.4470+66A=)
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c.4539+66A= (n.4539+66A=)
c.4107+66A= (n.4107+66A=)
c.4407+66A= (n.4407+66A=)
n.4858+66A=
9g.104806177C>TCA2691051819ABCA1c.4464+64G>A (n.4464+64G>A)
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c.4290+64G>A (n.4290+64G>A)
c.4545+64G>A (n.4545+64G>A)
c.4539+64G>A (n.4539+64G>A)
c.4107+64G>A (n.4107+64G>A)
c.4407+64G>A (n.4407+64G>A)
n.4858+64G>A
gnomAD v4
9g.104806179A=CA1869929366ABCA1c.4464+62T= (n.4464+62T=)
c.4470+62T= (n.4470+62T=)
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c.4539+62T= (n.4539+62T=)
c.4107+62T= (n.4107+62T=)
c.4407+62T= (n.4407+62T=)
n.4858+62T=
9g.104806179A>GCA197370703ABCA1c.4464+62T>C (n.4464+62T>C)
c.4470+62T>C (n.4470+62T>C)
c.4290+62T>C (n.4290+62T>C)
c.4545+62T>C (n.4545+62T>C)
c.4539+62T>C (n.4539+62T>C)
c.4107+62T>C (n.4107+62T>C)
c.4407+62T>C (n.4407+62T>C)
n.4858+62T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.104806179A>TCA2579406700ABCA1c.4464+62T>A (n.4464+62T>A)
c.4470+62T>A (n.4470+62T>A)
c.4290+62T>A (n.4290+62T>A)
c.4545+62T>A (n.4545+62T>A)
c.4539+62T>A (n.4539+62T>A)
c.4107+62T>A (n.4107+62T>A)
c.4407+62T>A (n.4407+62T>A)
n.4858+62T>A
9g.104806180G>TCA2691051820ABCA1c.4464+61C>A (n.4464+61C>A)
c.4470+61C>A (n.4470+61C>A)
c.4290+61C>A (n.4290+61C>A)
c.4545+61C>A (n.4545+61C>A)
c.4539+61C>A (n.4539+61C>A)
c.4107+61C>A (n.4107+61C>A)
c.4407+61C>A (n.4407+61C>A)
n.4858+61C>A
gnomAD v4
9g.104806181C>ACA858080123ABCA1c.4464+60G>T (n.4464+60G>T)
c.4470+60G>T (n.4470+60G>T)
c.4290+60G>T (n.4290+60G>T)
c.4545+60G>T (n.4545+60G>T)
c.4539+60G>T (n.4539+60G>T)
c.4107+60G>T (n.4107+60G>T)
c.4407+60G>T (n.4407+60G>T)
n.4858+60G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806181C=CA1869929368ABCA1c.4464+60G= (n.4464+60G=)
c.4470+60G= (n.4470+60G=)
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c.4545+60G= (n.4545+60G=)
c.4539+60G= (n.4539+60G=)
c.4107+60G= (n.4107+60G=)
c.4407+60G= (n.4407+60G=)
n.4858+60G=
9g.104806181C>TCA197370706ABCA1c.4464+60G>A (n.4464+60G>A)
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c.4290+60G>A (n.4290+60G>A)
c.4545+60G>A (n.4545+60G>A)
c.4539+60G>A (n.4539+60G>A)
c.4107+60G>A (n.4107+60G>A)
c.4407+60G>A (n.4407+60G>A)
n.4858+60G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806182G>ACA197370709ABCA1c.4464+59C>T (n.4464+59C>T)
c.4470+59C>T (n.4470+59C>T)
c.4290+59C>T (n.4290+59C>T)
c.4545+59C>T (n.4545+59C>T)
c.4539+59C>T (n.4539+59C>T)
c.4107+59C>T (n.4107+59C>T)
c.4407+59C>T (n.4407+59C>T)
n.4858+59C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.104806182G=CA1869929370ABCA1c.4464+59C= (n.4464+59C=)
c.4470+59C= (n.4470+59C=)
c.4290+59C= (n.4290+59C=)
c.4545+59C= (n.4545+59C=)
c.4539+59C= (n.4539+59C=)
c.4107+59C= (n.4107+59C=)
c.4407+59C= (n.4407+59C=)
n.4858+59C=
9g.104806183G>ACA2691051821ABCA1c.4464+58C>T (n.4464+58C>T)
c.4470+58C>T (n.4470+58C>T)
c.4290+58C>T (n.4290+58C>T)
c.4545+58C>T (n.4545+58C>T)
c.4539+58C>T (n.4539+58C>T)
c.4107+58C>T (n.4107+58C>T)
c.4407+58C>T (n.4407+58C>T)
n.4858+58C>T
gnomAD v4
9g.104806185A>GCA2691051822ABCA1c.4464+56T>C (n.4464+56T>C)
c.4470+56T>C (n.4470+56T>C)
c.4290+56T>C (n.4290+56T>C)
c.4545+56T>C (n.4545+56T>C)
c.4539+56T>C (n.4539+56T>C)
c.4107+56T>C (n.4107+56T>C)
c.4407+56T>C (n.4407+56T>C)
n.4858+56T>C
gnomAD v4
9g.104806186G>ACA2691051823ABCA1c.4464+55C>T (n.4464+55C>T)
c.4470+55C>T (n.4470+55C>T)
c.4290+55C>T (n.4290+55C>T)
c.4545+55C>T (n.4545+55C>T)
c.4539+55C>T (n.4539+55C>T)
c.4107+55C>T (n.4107+55C>T)
c.4407+55C>T (n.4407+55C>T)
n.4858+55C>T
gnomAD v4
9g.104806187C>ACA2691051824ABCA1c.4464+54G>T (n.4464+54G>T)
c.4470+54G>T (n.4470+54G>T)
c.4290+54G>T (n.4290+54G>T)
c.4545+54G>T (n.4545+54G>T)
c.4539+54G>T (n.4539+54G>T)
c.4107+54G>T (n.4107+54G>T)
c.4407+54G>T (n.4407+54G>T)
n.4858+54G>T
gnomAD v4
9g.104806188T>CCA2691051825ABCA1c.4464+53A>G (n.4464+53A>G)
c.4470+53A>G (n.4470+53A>G)
c.4290+53A>G (n.4290+53A>G)
c.4545+53A>G (n.4545+53A>G)
c.4539+53A>G (n.4539+53A>G)
c.4107+53A>G (n.4107+53A>G)
c.4407+53A>G (n.4407+53A>G)
n.4858+53A>G
gnomAD v4
9g.104806190_104806192dupCA2691051826ABCA1c.4464+50_4464+52dup (n.4464+50_4464+52dup)
c.4470+50_4470+52dup (n.4470+50_4470+52dup)
c.4290+50_4290+52dup (n.4290+50_4290+52dup)
c.4545+50_4545+52dup (n.4545+50_4545+52dup)
c.4539+50_4539+52dup (n.4539+50_4539+52dup)
c.4107+50_4107+52dup (n.4107+50_4107+52dup)
c.4407+50_4407+52dup (n.4407+50_4407+52dup)
n.4858+50_4858+52dup
gnomAD v4
9g.104806190C>ACA2691051827ABCA1c.4464+51G>T (n.4464+51G>T)
c.4470+51G>T (n.4470+51G>T)
c.4290+51G>T (n.4290+51G>T)
c.4545+51G>T (n.4545+51G>T)
c.4539+51G>T (n.4539+51G>T)
c.4107+51G>T (n.4107+51G>T)
c.4407+51G>T (n.4407+51G>T)
n.4858+51G>T
gnomAD v4
9g.104806191C>ACA2691051828ABCA1c.4464+50G>T (n.4464+50G>T)
c.4470+50G>T (n.4470+50G>T)
c.4290+50G>T (n.4290+50G>T)
c.4545+50G>T (n.4545+50G>T)
c.4539+50G>T (n.4539+50G>T)
c.4107+50G>T (n.4107+50G>T)
c.4407+50G>T (n.4407+50G>T)
n.4858+50G>T
gnomAD v4
9g.104806191C=CA1869929373ABCA1c.4464+50G= (n.4464+50G=)
c.4470+50G= (n.4470+50G=)
c.4290+50G= (n.4290+50G=)
c.4545+50G= (n.4545+50G=)
c.4539+50G= (n.4539+50G=)
c.4107+50G= (n.4107+50G=)
c.4407+50G= (n.4407+50G=)
n.4858+50G=
9g.104806191C>GCA589835855ABCA1c.4464+50G>C (n.4464+50G>C)
c.4470+50G>C (n.4470+50G>C)
c.4290+50G>C (n.4290+50G>C)
c.4545+50G>C (n.4545+50G>C)
c.4539+50G>C (n.4539+50G>C)
c.4107+50G>C (n.4107+50G>C)
c.4407+50G>C (n.4407+50G>C)
n.4858+50G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104806191C>TCA197370732ABCA1c.4464+50G>A (n.4464+50G>A)
c.4470+50G>A (n.4470+50G>A)
c.4290+50G>A (n.4290+50G>A)
c.4545+50G>A (n.4545+50G>A)
c.4539+50G>A (n.4539+50G>A)
c.4107+50G>A (n.4107+50G>A)
c.4407+50G>A (n.4407+50G>A)
n.4858+50G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.104806192A>GCA2579406701ABCA1c.4464+49T>C (n.4464+49T>C)
c.4470+49T>C (n.4470+49T>C)
c.4290+49T>C (n.4290+49T>C)
c.4545+49T>C (n.4545+49T>C)
c.4539+49T>C (n.4539+49T>C)
c.4107+49T>C (n.4107+49T>C)
c.4407+49T>C (n.4407+49T>C)
n.4858+49T>C
9g.104806194C>ACA2691051829ABCA1c.4464+47G>T (n.4464+47G>T)
c.4470+47G>T (n.4470+47G>T)
c.4290+47G>T (n.4290+47G>T)
c.4545+47G>T (n.4545+47G>T)
c.4539+47G>T (n.4539+47G>T)
c.4107+47G>T (n.4107+47G>T)
c.4407+47G>T (n.4407+47G>T)
n.4858+47G>T
gnomAD v4
9g.104806196delCA2579406702ABCA1c.4464+47del (n.4464+47del)
c.4470+47del (n.4470+47del)
c.4290+47del (n.4290+47del)
c.4545+47del (n.4545+47del)
c.4539+47del (n.4539+47del)
c.4107+47del (n.4107+47del)
c.4407+47del (n.4407+47del)
n.4858+47del
9g.104806195C>ACA2579406703ABCA1c.4464+46G>T (n.4464+46G>T)
c.4470+46G>T (n.4470+46G>T)
c.4290+46G>T (n.4290+46G>T)
c.4545+46G>T (n.4545+46G>T)
c.4539+46G>T (n.4539+46G>T)
c.4107+46G>T (n.4107+46G>T)
c.4407+46G>T (n.4407+46G>T)
n.4858+46G>T
gnomAD v4
9g.104806199C>ACA2691051831ABCA1c.4464+42G>T (n.4464+42G>T)
c.4470+42G>T (n.4470+42G>T)
c.4290+42G>T (n.4290+42G>T)
c.4545+42G>T (n.4545+42G>T)
c.4539+42G>T (n.4539+42G>T)
c.4107+42G>T (n.4107+42G>T)
c.4407+42G>T (n.4407+42G>T)
n.4858+42G>T
gnomAD v4
9g.104806199C=CA1869929380ABCA1c.4464+42G= (n.4464+42G=)
c.4470+42G= (n.4470+42G=)
c.4290+42G= (n.4290+42G=)
c.4545+42G= (n.4545+42G=)
c.4539+42G= (n.4539+42G=)
c.4107+42G= (n.4107+42G=)
c.4407+42G= (n.4407+42G=)
n.4858+42G=
9g.104806199C>TCA5168137ABCA1c.4464+42G>A (n.4464+42G>A)
c.4470+42G>A (n.4470+42G>A)
c.4290+42G>A (n.4290+42G>A)
c.4545+42G>A (n.4545+42G>A)
c.4539+42G>A (n.4539+42G>A)
c.4107+42G>A (n.4107+42G>A)
c.4407+42G>A (n.4407+42G>A)
n.4858+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104806200dupCA2691051830ABCA1c.4464+42dup (n.4464+42dup)
c.4470+42dup (n.4470+42dup)
c.4290+42dup (n.4290+42dup)
c.4545+42dup (n.4545+42dup)
c.4539+42dup (n.4539+42dup)
c.4107+42dup (n.4107+42dup)
c.4407+42dup (n.4407+42dup)
n.4858+42dup
gnomAD v4
9g.104806201T>CCA2691051832ABCA1c.4464+40A>G (n.4464+40A>G)
c.4470+40A>G (n.4470+40A>G)
c.4290+40A>G (n.4290+40A>G)
c.4545+40A>G (n.4545+40A>G)
c.4539+40A>G (n.4539+40A>G)
c.4107+40A>G (n.4107+40A>G)
c.4407+40A>G (n.4407+40A>G)
n.4858+40A>G
gnomAD v4
9g.104806202G>CCA2691051833ABCA1c.4464+39C>G (n.4464+39C>G)
c.4470+39C>G (n.4470+39C>G)
c.4290+39C>G (n.4290+39C>G)
c.4545+39C>G (n.4545+39C>G)
c.4539+39C>G (n.4539+39C>G)
c.4107+39C>G (n.4107+39C>G)
c.4407+39C>G (n.4407+39C>G)
n.4858+39C>G
gnomAD v4
9g.104806204A=CA1869929383ABCA1c.4464+37T= (n.4464+37T=)
c.4470+37T= (n.4470+37T=)
c.4290+37T= (n.4290+37T=)
c.4545+37T= (n.4545+37T=)
c.4539+37T= (n.4539+37T=)
c.4107+37T= (n.4107+37T=)
c.4407+37T= (n.4407+37T=)
n.4858+37T=
9g.104806204A>CCA5168138ABCA1c.4464+37T>G (n.4464+37T>G)
c.4470+37T>G (n.4470+37T>G)
c.4290+37T>G (n.4290+37T>G)
c.4545+37T>G (n.4545+37T>G)
c.4539+37T>G (n.4539+37T>G)
c.4107+37T>G (n.4107+37T>G)
c.4407+37T>G (n.4407+37T>G)
n.4858+37T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104806204_104806205delinsACCA1869929385ABCA1c.4464+36_4464+37delinsGT (n.4464+36_4464+37delinsGT)
c.4470+36_4470+37delinsGT (n.4470+36_4470+37delinsGT)
c.4290+36_4290+37delinsGT (n.4290+36_4290+37delinsGT)
c.4545+36_4545+37delinsGT (n.4545+36_4545+37delinsGT)
c.4539+36_4539+37delinsGT (n.4539+36_4539+37delinsGT)
c.4107+36_4107+37delinsGT (n.4107+36_4107+37delinsGT)
c.4407+36_4407+37delinsGT (n.4407+36_4407+37delinsGT)
n.4858+36_4858+37delinsGT
9g.104806205C>ACA2579406704ABCA1c.4464+36G>T (n.4464+36G>T)
c.4470+36G>T (n.4470+36G>T)
c.4290+36G>T (n.4290+36G>T)
c.4545+36G>T (n.4545+36G>T)
c.4539+36G>T (n.4539+36G>T)
c.4107+36G>T (n.4107+36G>T)
c.4407+36G>T (n.4407+36G>T)
n.4858+36G>T
9g.104806205C=CA1869929425ABCA1c.4464+36G= (n.4464+36G=)
c.4470+36G= (n.4470+36G=)
c.4290+36G= (n.4290+36G=)
c.4545+36G= (n.4545+36G=)
c.4539+36G= (n.4539+36G=)
c.4107+36G= (n.4107+36G=)
c.4407+36G= (n.4407+36G=)
n.4858+36G=
9g.104806205C>TCA589835858ABCA1c.4464+36G>A (n.4464+36G>A)
c.4470+36G>A (n.4470+36G>A)
c.4290+36G>A (n.4290+36G>A)
c.4545+36G>A (n.4545+36G>A)
c.4539+36G>A (n.4539+36G>A)
c.4107+36G>A (n.4107+36G>A)
c.4407+36G>A (n.4407+36G>A)
n.4858+36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104806208delCA1869929422ABCA1c.4464+36del (n.4464+36del)
c.4470+36del (n.4470+36del)
c.4290+36del (n.4290+36del)
c.4545+36del (n.4545+36del)
c.4539+36del (n.4539+36del)
c.4107+36del (n.4107+36del)
c.4407+36del (n.4407+36del)
n.4858+36del
dbSNP gnomAD v4
9g.104806206C>ACA2691051834ABCA1c.4464+35G>T (n.4464+35G>T)
c.4470+35G>T (n.4470+35G>T)
c.4290+35G>T (n.4290+35G>T)
c.4545+35G>T (n.4545+35G>T)
c.4539+35G>T (n.4539+35G>T)
c.4107+35G>T (n.4107+35G>T)
c.4407+35G>T (n.4407+35G>T)
n.4858+35G>T
gnomAD v4
9g.104806207C=CA1869929434ABCA1c.4464+34G= (n.4464+34G=)
c.4470+34G= (n.4470+34G=)
c.4290+34G= (n.4290+34G=)
c.4545+34G= (n.4545+34G=)
c.4539+34G= (n.4539+34G=)
c.4107+34G= (n.4107+34G=)
c.4407+34G= (n.4407+34G=)
n.4858+34G=
9g.104806207C>TCA5168139ABCA1c.4464+34G>A (n.4464+34G>A)
c.4470+34G>A (n.4470+34G>A)
c.4290+34G>A (n.4290+34G>A)
c.4545+34G>A (n.4545+34G>A)
c.4539+34G>A (n.4539+34G>A)
c.4107+34G>A (n.4107+34G>A)
c.4407+34G>A (n.4407+34G>A)
n.4858+34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched