Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.283+44T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1596+43C>A
n.1766+43C>A
 gnomAD v4
6g.104784376G>ACA3940241HACE1c.1478+41C>T (n.1478+41C>T)
n.2499+41C>T
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n.1596+41C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.104784377G>TCA2679816031HACE1c.1478+40C>A (n.1478+40C>A)
n.2499+40C>A
c.*1035+40C>A (n.*1035+40C>A)
c.283+40C>A
n.1849+40C>A
c.1376+40C>A (n.1376+40C>A)
c.1346+40C>A (n.1346+40C>A)
c.974+40C>A (n.974+40C>A)
c.992+40C>A (n.992+40C>A)
c.896+40C>A (n.896+40C>A)
n.1755+40C>A
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 gnomAD v4
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n.1596+39T>A
n.1766+39T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2499+36del
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n.1766+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2499+33A>G
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n.1596+33A>G
n.1766+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2499+32del
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c.283+32del
n.1849+32del
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n.1755+32del
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n.1596+32del
n.1766+32del
 gnomAD v4
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n.2499+31C>T
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n.1755+31C>T
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n.1596+31C>T
n.1766+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1766+31C=
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n.2499+31C>A
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c.283+31C>A
n.1849+31C>A
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n.1755+31C>A
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n.1596+31C>A
n.1766+31C>A
 gnomAD v4
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n.2499+30G>A
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c.283+30G>A
n.1849+30G>A
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n.1755+30G>A
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n.1596+30G>A
n.1766+30G>A
 gnomAD v4
6g.104784388A>GCA2679816039HACE1c.1478+29T>C (n.1478+29T>C)
n.2499+29T>C
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c.283+29T>C
n.1849+29T>C
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c.974+29T>C (n.974+29T>C)
c.992+29T>C (n.992+29T>C)
c.896+29T>C (n.896+29T>C)
n.1755+29T>C
c.1244+29T>C (n.1244+29T>C)
c.1187+29T>C (n.1187+29T>C)
c.695+29T>C (n.695+29T>C)
n.1596+29T>C
n.1766+29T>C
 gnomAD v4
6g.104784389G>CCA1652669016HACE1c.1478+28C>G (n.1478+28C>G)
n.2499+28C>G
c.*1035+28C>G (n.*1035+28C>G)
c.283+28C>G
n.1849+28C>G
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c.974+28C>G (n.974+28C>G)
c.992+28C>G (n.992+28C>G)
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n.1755+28C>G
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n.1596+28C>G
n.1766+28C>G
 dbSNP
6g.104784389G=CA1652669015HACE1c.1478+28C= (n.1478+28C=)
n.2499+28C=
c.*1035+28C= (n.*1035+28C=)
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c.1244+28C= (n.1244+28C=)
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n.1596+28C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2499+16T>G
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 gnomAD v4
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n.2499+14G=
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n.1766+14G=
6g.104784403C>TCA816659423HACE1c.1478+14G>A (n.1478+14G>A)
n.2499+14G>A
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c.283+14G>A
n.1849+14G>A
c.1376+14G>A (n.1376+14G>A)
c.1346+14G>A (n.1346+14G>A)
c.974+14G>A (n.974+14G>A)
c.992+14G>A (n.992+14G>A)
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n.1755+14G>A
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n.1596+14G>A
n.1766+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2499+14del
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n.1596+14del
n.1766+14del
6g.104784404C>ACA2679816054HACE1c.1478+13G>T (n.1478+13G>T)
n.2499+13G>T
c.*1035+13G>T (n.*1035+13G>T)
c.283+13G>T
n.1849+13G>T
c.1376+13G>T (n.1376+13G>T)
c.1346+13G>T (n.1346+13G>T)
c.974+13G>T (n.974+13G>T)
c.992+13G>T (n.992+13G>T)
c.896+13G>T (n.896+13G>T)
n.1755+13G>T
c.1244+13G>T (n.1244+13G>T)
c.1187+13G>T (n.1187+13G>T)
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n.1596+13G>T
n.1766+13G>T
 gnomAD v4
6g.104784404C>TCA2679816055HACE1c.1478+13G>A (n.1478+13G>A)
n.2499+13G>A
c.*1035+13G>A (n.*1035+13G>A)
c.283+13G>A
n.1849+13G>A
c.1376+13G>A (n.1376+13G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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c.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.974G>C (p.Arg325Thr)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
n.1755G>C
c.1244G>C (p.Arg415Thr)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
n.1596G>C
n.1766G>C
6g.104784417C>TCA365135898HACE1c.1478G>A (p.Arg493Lys)
n.2499G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.283G>A
n.1849G>A
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.974G>A (p.Arg325Lys)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
n.1755G>A
c.1244G>A (p.Arg415Lys)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
n.1596G>A
n.1766G>A
6g.104784418T>ACA365135899HACE1c.1477A>T (p.Arg493Ter)
n.2498A>T
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.282A>T
n.1848A>T
c.1375A>T (p.Arg459Ter)
c.1345A>T (p.Arg449Ter)
c.973A>T (p.Arg325Ter)
c.991A>T (p.Arg331Ter)
c.895A>T (p.Arg299Ter)
n.1754A>T
c.1243A>T (p.Arg415Ter)
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c.694A>T (p.Arg232Ter)
n.1595A>T
n.1765A>T
6g.104784418T>CCA365135900HACE1c.1477A>G (p.Arg493Gly)
n.2498A>G
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.282A>G
n.1848A>G
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
c.973A>G (p.Arg325Gly)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
n.1754A>G
c.1243A>G (p.Arg415Gly)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
n.1595A>G
n.1765A>G
6g.104784418T>GCA451388972HACE1c.1477A>C (p.Arg493=)
n.2498A>C
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.282A>C
n.1848A>C
c.1375A>C (p.Arg459=)
c.1345A>C (p.Arg449=)
c.973A>C (p.Arg325=)
c.991A>C (p.Arg331=)
c.895A>C (p.Arg299=)
n.1754A>C
c.1243A>C (p.Arg415=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
c.694A>C (p.Arg232=)
n.1595A>C
n.1765A>C
6g.104784419A>CCA365135901HACE1c.1476T>G (p.Asn492Lys)
n.2497T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.281T>G
n.1847T>G
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
c.1344T>G (p.Asn448Lys)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.894T>G (p.Asn298Lys)
n.1753T>G
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.693T>G (p.Asn231Lys)
n.1594T>G
n.1764T>G
6g.104784419A>GCA451388973HACE1c.1476T>C (p.Asn492=)
n.2497T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.281T>C
n.1847T>C
c.1374T>C (p.Asn458=)
c.1344T>C (p.Asn448=)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.990T>C (p.Asn330=)
c.894T>C (p.Asn298=)
n.1753T>C
c.1242T>C (p.Asn414=)
c.1185T>C (p.Asn395=)
c.693T>C (p.Asn231=)
n.1594T>C
n.1764T>C
6g.104784419A>TCA365135902HACE1c.1476T>A (p.Asn492Lys)
n.2497T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.281T>A
n.1847T>A
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
c.1344T>A (p.Asn448Lys)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.894T>A (p.Asn298Lys)
n.1753T>A
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
c.693T>A (p.Asn231Lys)
n.1594T>A
n.1764T>A
6g.104784420T>ACA365135904HACE1c.1475A>T (p.Asn492Ile)
n.2496A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.280A>T
n.1846A>T
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.1752A>T
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
n.1593A>T
n.1763A>T
6g.104784420T>CCA365135905HACE1c.1475A>G (p.Asn492Ser)
n.2496A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.280A>G
n.1846A>G
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1752A>G
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
n.1593A>G
n.1763A>G
 gnomAD v4
6g.104784420T>GCA365135903HACE1c.1475A>C (p.Asn492Thr)
n.2496A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.280A>C
n.1846A>C
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1752A>C
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
n.1593A>C
n.1763A>C
6g.104784421T>ACA365135906HACE1c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
n.2495A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.279A>T
n.1845A>T
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.1751A>T
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
n.1592A>T
n.1762A>T
6g.104784421T>CCA365135907HACE1c.1474A>G (p.Asn492Asp)
n.2495A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.279A>G
n.1845A>G
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.1751A>G
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
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n.1592A>G
n.1762A>G
6g.104784421T>GCA365135908HACE1c.1474A>C (p.Asn492His)
n.2495A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.279A>C
n.1845A>C
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.1751A>C
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.1183A>C (p.Asn395His)
c.691A>C (p.Asn231His)
n.1592A>C
n.1762A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.104784421T=CA1652669033HACE1c.1474A= (p.Asn492=)
n.2495A=
c.*1031A= (n.*1031A=)
c.279A=
n.1845A=
c.1372A= (p.Asn458=)
c.1342A= (p.Asn448=)
c.970A= (p.Asn324=)
c.988A= (p.Asn330=)
c.892A= (p.Asn298=)
n.1751A=
c.1240A= (p.Asn414=)
c.1183A= (p.Asn395=)
c.691A= (p.Asn231=)
n.1592A=
n.1762A=
6g.104784422A=CA1652669037HACE1c.1473T= (p.Val491=)
n.2494T=
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n.1761T=
6g.104784422A>CCA451388975HACE1c.1473T>G (p.Val491=)
n.2494T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.278T>G
n.1844T>G
c.1371T>G (p.Val457=)
c.1341T>G (p.Val447=)
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n.1750T>G
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n.1591T>G
n.1761T>G
 gnomAD v4
6g.104784422A>GCA144908652HACE1c.1473T>C (p.Val491=)
n.2494T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.278T>C
n.1844T>C
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c.1341T>C (p.Val447=)
c.969T>C (p.Val323=)
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n.1750T>C
c.1239T>C (p.Val413=)
c.1182T>C (p.Val394=)
c.690T>C (p.Val230=)
n.1591T>C
n.1761T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.104784422A>TCA451388976HACE1c.1473T>A (p.Val491=)
n.2494T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.278T>A
n.1844T>A
c.1371T>A (p.Val457=)
c.1341T>A (p.Val447=)
c.969T>A (p.Val323=)
c.987T>A (p.Val329=)
c.891T>A (p.Val297=)
n.1750T>A
c.1239T>A (p.Val413=)
c.1182T>A (p.Val394=)
c.690T>A (p.Val230=)
n.1591T>A
n.1761T>A
6g.104784423A>CCA365135909HACE1c.1472T>G (p.Val491Gly)
n.2493T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.277T>G
n.1843T>G
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c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.1749T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.1590T>G
n.1760T>G
6g.104784423A>GCA365135910HACE1c.1472T>C (p.Val491Ala)
n.2493T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.277T>C
n.1843T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.1749T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.1590T>C
n.1760T>C
6g.104784423A>TCA365135911HACE1c.1472T>A (p.Val491Asp)
n.2493T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.277T>A
n.1843T>A
c.1370T>A (p.Val457Asp)
c.1340T>A (p.Val447Asp)
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
n.1749T>A
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.689T>A (p.Val230Asp)
n.1590T>A
n.1760T>A
6g.104784424C>ACA365135914HACE1c.1471G>T (p.Val491Phe)
n.2492G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.276G>T
n.1842G>T
c.1369G>T (p.Val457Phe)
c.1339G>T (p.Val447Phe)
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
n.1748G>T
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
c.688G>T (p.Val230Phe)
n.1589G>T
n.1759G>T
6g.104784424C>GCA365135912HACE1c.1471G>C (p.Val491Leu)
n.2492G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.276G>C
n.1842G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.1748G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.1589G>C
n.1759G>C
6g.104784424C>TCA365135913HACE1c.1471G>A (p.Val491Ile)
n.2492G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.276G>A
n.1842G>A
c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
n.1748G>A
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.688G>A (p.Val230Ile)
n.1589G>A
n.1759G>A
6g.104784425A>CCA365135915HACE1c.1470T>G (p.Phe490Leu)
n.2491T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.275T>G
n.1841T>G
c.1368T>G (p.Phe456Leu)
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
n.1747T>G
c.1236T>G (p.Phe412Leu)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
n.1588T>G
n.1758T>G
6g.104784425A>GCA451388978HACE1c.1470T>C (p.Phe490=)
n.2491T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.275T>C
n.1841T>C
c.1368T>C (p.Phe456=)
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.966T>C (p.Phe322=)
c.984T>C (p.Phe328=)
c.888T>C (p.Phe296=)
n.1747T>C
c.1236T>C (p.Phe412=)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.687T>C (p.Phe229=)
n.1588T>C
n.1758T>C
6g.104784425A>TCA365135916HACE1c.1470T>A (p.Phe490Leu)
n.2491T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.275T>A
n.1841T>A
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.966T>A (p.Phe322Leu)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
n.1747T>A
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
n.1588T>A
n.1758T>A
6g.104784427delCA2679816060HACE1c.1470del (p.Phe490LeufsTer22)
n.2491del
c.*1027del (n.*1027del)
c.275del
n.1841del
c.1368del (p.Phe456LeufsTer22)
c.1338del (p.Phe446LeufsTer22)
c.966del (p.Phe322LeufsTer22)
c.984del (p.Phe328LeufsTer22)
c.888del (p.Phe296LeufsTer22)
n.1747del
c.1236del (p.Phe412LeufsTer22)
c.1179del (p.Phe393LeufsTer22)
c.687del (p.Phe229LeufsTer22)
n.1588del
n.1758del
 gnomAD v4
6g.104784426A>CCA365135917HACE1c.1469T>G (p.Phe490Cys)
n.2490T>G
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c.274T>G
n.1840T>G
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c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.1746T>G
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
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c.686T>G (p.Phe229Cys)
n.1587T>G
n.1757T>G
6g.104784426A>GCA365135918HACE1c.1469T>C (p.Phe490Ser)
n.2490T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.274T>C
n.1840T>C
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.1746T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
n.1587T>C
n.1757T>C
6g.104784426A>TCA365135919HACE1c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
n.2490T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.274T>A
n.1840T>A
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.1746T>A
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
n.1587T>A
n.1757T>A
6g.104784427A=CA1652669040HACE1c.1468T= (p.Phe490=)
n.2489T=
c.*1025T= (n.*1025T=)
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n.1839T=
c.1366T= (p.Phe456=)
c.1336T= (p.Phe446=)
c.964T= (p.Phe322=)
c.982T= (p.Phe328=)
c.886T= (p.Phe296=)
n.1745T=
c.1234T= (p.Phe412=)
c.1177T= (p.Phe393=)
c.685T= (p.Phe229=)
n.1586T=
n.1756T=
6g.104784427A>CCA3940247HACE1c.1468T>G (p.Phe490Val)
n.2489T>G
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.273T>G
n.1839T>G
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.1745T>G
c.1234T>G (p.Phe412Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
n.1586T>G
n.1756T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.104784427A>GCA365135920HACE1c.1468T>C (p.Phe490Leu)
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c.273T>C
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c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1745T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
n.1586T>C
n.1756T>C
6g.104784427A>TCA365135921HACE1c.1468T>A (p.Phe490Ile)
n.2489T>A
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c.273T>A
n.1839T>A
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.1745T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
n.1586T>A
n.1756T>A
6g.104784428G>ACA451388982HACE1c.1467C>T (p.Cys489=)
n.2488C>T
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c.272C>T
n.1838C>T
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c.1335C>T (p.Cys445=)
c.963C>T (p.Cys321=)
c.981C>T (p.Cys327=)
c.885C>T (p.Cys295=)
n.1744C>T
c.1233C>T (p.Cys411=)
c.1176C>T (p.Cys392=)
c.684C>T (p.Cys228=)
n.1585C>T
n.1755C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.104784428G>CCA365135922HACE1c.1467C>G (p.Cys489Trp)
n.2488C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
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n.1744C>G
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n.1585C>G
n.1755C>G
6g.104784428G=CA1652669043HACE1c.1467C= (p.Cys489=)
n.2488C=
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.272C=
n.1838C=
c.1365C= (p.Cys455=)
c.1335C= (p.Cys445=)
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c.885C= (p.Cys295=)
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c.1233C= (p.Cys411=)
c.1176C= (p.Cys392=)
c.684C= (p.Cys228=)
n.1585C=
n.1755C=
6g.104784428G>TCA365135923HACE1c.1467C>A (p.Cys489Ter)
n.2488C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.272C>A
n.1838C>A
c.1365C>A (p.Cys455Ter)
c.1335C>A (p.Cys445Ter)
c.963C>A (p.Cys321Ter)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.885C>A (p.Cys295Ter)
n.1744C>A
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
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c.684C>A (p.Cys228Ter)
n.1585C>A
n.1755C>A
 gnomAD v4
6g.104784429C>ACA365135924HACE1c.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.2487G>T
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.271G>T
n.1837G>T
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.884G>T (p.Cys295Phe)
n.1743G>T
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
n.1584G>T
n.1754G>T
6g.104784429C>GCA365135925HACE1c.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.2487G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.271G>C
n.1837G>C
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.884G>C (p.Cys295Ser)
n.1743G>C
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
n.1584G>C
n.1754G>C
6g.104784429C>TCA365135926HACE1c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
n.2487G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.271G>A
n.1837G>A
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
n.1743G>A
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
n.1584G>A
n.1754G>A
6g.104784430A>CCA365135927HACE1c.1465T>G (p.Cys489Gly)
n.2486T>G
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.270T>G
n.1836T>G
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.883T>G (p.Cys295Gly)
n.1742T>G
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
n.1583T>G
n.1753T>G
6g.104784430A>GCA365135928HACE1c.1465T>C (p.Cys489Arg)
n.2486T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.270T>C
n.1836T>C
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.883T>C (p.Cys295Arg)
n.1742T>C
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
n.1583T>C
n.1753T>C
6g.104784430A>TCA365135929HACE1c.1465T>A (p.Cys489Ser)
n.2486T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.270T>A
n.1836T>A
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.883T>A (p.Cys295Ser)
n.1742T>A
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
n.1583T>A
n.1753T>A
6g.104784431T>ACA365135930HACE1c.1464A>T (p.Lys488Asn)
n.2485A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.269A>T
n.1835A>T
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.1332A>T (p.Lys444Asn)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
n.1741A>T
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
n.1582A>T
n.1752A>T
6g.104784431T>CCA451388985HACE1c.1464A>G (p.Lys488=)
n.2485A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.269A>G
n.1835A>G
c.1362A>G (p.Lys454=)
c.1332A>G (p.Lys444=)
c.960A>G (p.Lys320=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.882A>G (p.Lys294=)
n.1741A>G
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.1173A>G (p.Lys391=)
c.681A>G (p.Lys227=)
n.1582A>G
n.1752A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.104784431T>GCA365135931HACE1c.1464A>C (p.Lys488Asn)
n.2485A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.269A>C
n.1835A>C
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
n.1741A>C
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
n.1582A>C
n.1752A>C
6g.104784431T=CA1652669047HACE1c.1464A= (p.Lys488=)
n.2485A=
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.269A=
n.1835A=
c.1362A= (p.Lys454=)
c.1332A= (p.Lys444=)
c.960A= (p.Lys320=)
c.978A= (p.Lys326=)
c.882A= (p.Lys294=)
n.1741A=
c.1230A= (p.Lys410=)
c.1173A= (p.Lys391=)
c.681A= (p.Lys227=)
n.1582A=
n.1752A=
6g.104784432T>ACA365135932HACE1c.1463A>T (p.Lys488Ile)
n.2484A>T
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.268A>T
n.1834A>T
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
n.1740A>T
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
n.1581A>T
n.1751A>T
6g.104784432T>CCA365135933HACE1c.1463A>G (p.Lys488Arg)
n.2484A>G
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.268A>G
n.1834A>G
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.1740A>G
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
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c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.1581A>G
n.1751A>G
6g.104784432T>GCA365135934HACE1c.1463A>C (p.Lys488Thr)
n.2484A>C
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.268A>C
n.1834A>C
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1740A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1581A>C
n.1751A>C
6g.104784433T>ACA365135935HACE1c.1462A>T (p.Lys488Ter)
n.2483A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.267A>T
n.1833A>T
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.1739A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.1580A>T
n.1750A>T
6g.104784433T>CCA365135937HACE1c.1462A>G (p.Lys488Glu)
n.2483A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.267A>G
n.1833A>G
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.1739A>G
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.1580A>G
n.1750A>G
6g.104784433T>GCA365135936HACE1c.1462A>C (p.Lys488Gln)
n.2483A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.267A>C
n.1833A>C
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1739A>C
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1580A>C
n.1750A>C
6g.104784433_104784436delCA2772452199HACE1c.1459_1462del (p.Leu487AsnfsTer24)
n.2480_2483del
c.*1016_*1019del (n.*1016_*1019del)
c.264_267del
n.1830_1833del
c.1357_1360del (p.Leu453AsnfsTer24)
c.1327_1330del (p.Leu443AsnfsTer24)
c.955_958del (p.Leu319AsnfsTer24)
c.973_976del (p.Leu325AsnfsTer24)
c.877_880del (p.Leu293AsnfsTer24)
n.1736_1739del
c.1225_1228del (p.Leu409AsnfsTer24)
c.1168_1171del (p.Leu390AsnfsTer24)
c.676_679del (p.Leu226AsnfsTer24)
n.1577_1580del
n.1747_1750del
6g.104784434T>ACA365135938HACE1c.1461A>T (p.Leu487Phe)
n.2482A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.266A>T
n.1832A>T
c.1359A>T (p.Leu453Phe)
c.1329A>T (p.Leu443Phe)
c.957A>T (p.Leu319Phe)
c.975A>T (p.Leu325Phe)
c.879A>T (p.Leu293Phe)
n.1738A>T
c.1227A>T (p.Leu409Phe)
c.1170A>T (p.Leu390Phe)
c.678A>T (p.Leu226Phe)
n.1579A>T
n.1749A>T
 ClinVar
6g.104784434T>CCA451388989HACE1c.1461A>G (p.Leu487=)
n.2482A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.266A>G
n.1832A>G
c.1359A>G (p.Leu453=)
c.1329A>G (p.Leu443=)
c.957A>G (p.Leu319=)
c.975A>G (p.Leu325=)
c.879A>G (p.Leu293=)
n.1738A>G
c.1227A>G (p.Leu409=)
c.1170A>G (p.Leu390=)
c.678A>G (p.Leu226=)
n.1579A>G
n.1749A>G
6g.104784434T>GCA365135939HACE1c.1461A>C (p.Leu487Phe)
n.2482A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.266A>C
n.1832A>C
c.1359A>C (p.Leu453Phe)
c.1329A>C (p.Leu443Phe)
c.957A>C (p.Leu319Phe)
c.975A>C (p.Leu325Phe)
c.879A>C (p.Leu293Phe)
n.1738A>C
c.1227A>C (p.Leu409Phe)
c.1170A>C (p.Leu390Phe)
c.678A>C (p.Leu226Phe)
n.1579A>C
n.1749A>C
6g.104784435A>CCA365135940HACE1c.1460T>G (p.Leu487Ter)
n.2481T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.265T>G
n.1831T>G
c.1358T>G (p.Leu453Ter)
c.1328T>G (p.Leu443Ter)
c.956T>G (p.Leu319Ter)
c.974T>G (p.Leu325Ter)
c.878T>G (p.Leu293Ter)
n.1737T>G
c.1226T>G (p.Leu409Ter)
c.1169T>G (p.Leu390Ter)
c.677T>G (p.Leu226Ter)
n.1578T>G
n.1748T>G
6g.104784435A>GCA365135941HACE1c.1460T>C (p.Leu487Ser)
n.2481T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.265T>C
n.1831T>C
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
n.1737T>C
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.677T>C (p.Leu226Ser)
n.1578T>C
n.1748T>C
6g.104784435A>TCA365135942HACE1c.1460T>A (p.Leu487Ter)
n.2481T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.265T>A
n.1831T>A
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
n.1737T>A
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.677T>A (p.Leu226Ter)
n.1578T>A
n.1748T>A
6g.104784436A>CCA365135943HACE1c.1459T>G (p.Leu487Val)
n.2480T>G
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.264T>G
n.1830T>G
c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
n.1736T>G
c.1225T>G (p.Leu409Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.676T>G (p.Leu226Val)
n.1577T>G
n.1747T>G
 gnomAD v4
6g.104784436A>GCA451388990HACE1c.1459T>C (p.Leu487=)
n.2480T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.264T>C
n.1830T>C
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.973T>C (p.Leu325=)
c.877T>C (p.Leu293=)
n.1736T>C
c.1225T>C (p.Leu409=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.676T>C (p.Leu226=)
n.1577T>C
n.1747T>C
6g.104784436A>TCA365135944HACE1c.1459T>A (p.Leu487Ile)
n.2480T>A
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.264T>A
n.1830T>A
c.1357T>A (p.Leu453Ile)
c.1327T>A (p.Leu443Ile)
c.955T>A (p.Leu319Ile)
c.973T>A (p.Leu325Ile)
c.877T>A (p.Leu293Ile)
n.1736T>A
c.1225T>A (p.Leu409Ile)
c.1168T>A (p.Leu390Ile)
c.676T>A (p.Leu226Ile)
n.1577T>A
n.1747T>A
6g.104784437A=CA1652669053HACE1c.1458T= (p.Val486=)
n.2479T=
c.*1015T= (n.*1015T=)
c.263T=
n.1829T=
c.1356T= (p.Val452=)
c.1326T= (p.Val442=)
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c.972T= (p.Val324=)
c.876T= (p.Val292=)
n.1735T=
c.1224T= (p.Val408=)
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c.675T= (p.Val225=)
n.1576T=
n.1746T=
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n.2479T>G
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.263T>G
n.1829T>G
c.1356T>G (p.Val452=)
c.1326T>G (p.Val442=)
c.954T>G (p.Val318=)
c.972T>G (p.Val324=)
c.876T>G (p.Val292=)
n.1735T>G
c.1224T>G (p.Val408=)
c.1167T>G (p.Val389=)
c.675T>G (p.Val225=)
n.1576T>G
n.1746T>G
6g.104784437A>GCA451388994HACE1c.1458T>C (p.Val486=)
n.2479T>C
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.263T>C
n.1829T>C
c.1356T>C (p.Val452=)
c.1326T>C (p.Val442=)
c.954T>C (p.Val318=)
c.972T>C (p.Val324=)
c.876T>C (p.Val292=)
n.1735T>C
c.1224T>C (p.Val408=)
c.1167T>C (p.Val389=)
c.675T>C (p.Val225=)
n.1576T>C
n.1746T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.104784437A>TCA451388996HACE1c.1458T>A (p.Val486=)
n.2479T>A
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.263T>A
n.1829T>A
c.1356T>A (p.Val452=)
c.1326T>A (p.Val442=)
c.954T>A (p.Val318=)
c.972T>A (p.Val324=)
c.876T>A (p.Val292=)
n.1735T>A
c.1224T>A (p.Val408=)
c.1167T>A (p.Val389=)
c.675T>A (p.Val225=)
n.1576T>A
n.1746T>A
6g.104784438A>CCA365135945HACE1c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.2478T>G
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.262T>G
n.1828T>G
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
n.1734T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.1575T>G
n.1745T>G
6g.104784438A>GCA365135946HACE1c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.2478T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.262T>C
n.1828T>C
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
n.1734T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.1575T>C
n.1745T>C
6g.104784438A>TCA365135947HACE1c.1457T>A (p.Val486Asp)
n.2478T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.262T>A
n.1828T>A
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.875T>A (p.Val292Asp)
n.1734T>A
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.674T>A (p.Val225Asp)
n.1575T>A
n.1745T>A
6g.104784439C>ACA365135948HACE1c.1456G>T (p.Val486Phe)
n.2477G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.261G>T
n.1827G>T
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.874G>T (p.Val292Phe)
n.1733G>T
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.673G>T (p.Val225Phe)
n.1574G>T
n.1744G>T
6g.104784439C>GCA365135949HACE1c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.2477G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.261G>C
n.1827G>C
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
n.1733G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.1574G>C
n.1744G>C
6g.104784439C>TCA365135950HACE1c.1456G>A (p.Val486Ile)
n.2477G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.261G>A
n.1827G>A
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
n.1733G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
n.1574G>A
n.1744G>A
6g.104784440T>ACA365135951HACE1c.1455A>T (p.Glu485Asp)
n.2476A>T
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.260A>T
n.1826A>T
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.873A>T (p.Glu291Asp)
n.1732A>T
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.1573A>T
n.1743A>T
6g.104784440T>CCA451388998HACE1c.1455A>G (p.Glu485=)
n.2476A>G
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.260A>G
n.1826A>G
c.1353A>G (p.Glu451=)
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.873A>G (p.Glu291=)
n.1732A>G
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.672A>G (p.Glu224=)
n.1573A>G
n.1743A>G
6g.104784440T>GCA3940248HACE1c.1455A>C (p.Glu485Asp)
n.2476A>C
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.260A>C
n.1826A>C
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.873A>C (p.Glu291Asp)
n.1732A>C
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.1573A>C
n.1743A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.104784440T=CA1652669054HACE1c.1455A= (p.Glu485=)
n.2476A=
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.260A=
n.1826A=
c.1353A= (p.Glu451=)
c.1323A= (p.Glu441=)
c.951A= (p.Glu317=)
c.969A= (p.Glu323=)
c.873A= (p.Glu291=)
n.1732A=
c.1221A= (p.Glu407=)
c.1164A= (p.Glu388=)
c.672A= (p.Glu224=)
n.1573A=
n.1743A=
6g.104784441T>ACA365135952HACE1c.1454A>T (p.Glu485Val)
n.2475A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.259A>T
n.1825A>T
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1731A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1572A>T
n.1742A>T
 gnomAD v4
6g.104784441T>CCA365135953HACE1c.1454A>G (p.Glu485Gly)
n.2475A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.259A>G
n.1825A>G
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1731A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1572A>G
n.1742A>G
6g.104784441T>GCA365135954HACE1c.1454A>C (p.Glu485Ala)
n.2475A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.259A>C
n.1825A>C
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1731A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1572A>C
n.1742A>C
6g.104784442C>ACA365135955HACE1c.1453G>T (p.Glu485Ter)
n.2474G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.258G>T
n.1824G>T
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1730G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1571G>T
n.1741G>T
6g.104784442C>GCA365135956HACE1c.1453G>C (p.Glu485Gln)
n.2474G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.258G>C
n.1824G>C
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
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n.1740T>G
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n.1823T>C
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n.1729T>C
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n.1739A>T
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n.1569A>G
n.1739A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1738G>C
 dbSNP
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c.254T>A
n.1820T>A
c.1347T>A (p.His449Gln)
c.1317T>A (p.His439Gln)
c.945T>A (p.His315Gln)
c.963T>A (p.His321Gln)
c.867T>A (p.His289Gln)
n.1726T>A
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n.1566A>T
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n.1725A>G
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n.1736A>G
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n.2469A>C
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n.1566A>C
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n.1735C>T
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n.1735C>G
 gnomAD v4
6g.104784448G>TCA365135972HACE1c.1447C>A (p.His483Asn)
n.2468C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.252C>A
n.1818C>A
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n.1565C>A
n.1735C>A
 gnomAD v4
6g.104784449T>ACA365135974HACE1c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.2467A>T
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n.1723A>T
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n.1564A>T
n.1734A>T
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n.2467A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.251A>G
n.1817A>G
c.1344A>G (p.Lys448=)
c.1314A>G (p.Lys438=)
c.942A>G (p.Lys314=)
c.960A>G (p.Lys320=)
c.864A>G (p.Lys288=)
n.1723A>G
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.663A>G (p.Lys221=)
n.1564A>G
n.1734A>G
6g.104784449T>GCA365135975HACE1c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.2467A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.251A>C
n.1817A>C
c.1344A>C (p.Lys448Asn)
c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.942A>C (p.Lys314Asn)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
n.1723A>C
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
n.1564A>C
n.1734A>C
6g.104784450T>ACA365135976HACE1c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.2466A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.250A>T
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c.863A>T (p.Lys288Ile)
n.1722A>T
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n.1563A>T
n.1733A>T
6g.104784450T>CCA365135977HACE1c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.2466A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.250A>G
n.1816A>G
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.1722A>G
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n.1733A>G
6g.104784450T>GCA365135978HACE1c.1445A>C (p.Lys482Thr)
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c.250A>C
n.1816A>C
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
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c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.1722A>C
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n.1733A>C
6g.104784451T>ACA365135979HACE1c.1444A>T (p.Lys482Ter)
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c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.1721A>T
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.1562A>T
n.1732A>T
6g.104784451T>CCA365135980HACE1c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.2465A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.249A>G
n.1815A>G
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.1721A>G
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.1562A>G
n.1732A>G
6g.104784451T>GCA365135981HACE1c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.2465A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.249A>C
n.1815A>C
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.1721A>C
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.1562A>C
n.1732A>C
6g.104784452G>ACA451389010HACE1c.1443C>T (p.Cys481=)
n.2464C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.248C>T
n.1814C>T
c.1341C>T (p.Cys447=)
c.1311C>T (p.Cys437=)
c.939C>T (p.Cys313=)
c.957C>T (p.Cys319=)
c.861C>T (p.Cys287=)
n.1720C>T
c.1209C>T (p.Cys403=)
c.1152C>T (p.Cys384=)
c.660C>T (p.Cys220=)
n.1561C>T
n.1731C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.104784452G>CCA365135983HACE1c.1443C>G (p.Cys481Trp)
n.2464C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.248C>G
n.1814C>G
c.1341C>G (p.Cys447Trp)
c.1311C>G (p.Cys437Trp)
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c.861C>G (p.Cys287Trp)
n.1720C>G
c.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.1152C>G (p.Cys384Trp)
c.660C>G (p.Cys220Trp)
n.1561C>G
n.1731C>G
6g.104784452G>TCA365135982HACE1c.1443C>A (p.Cys481Ter)
n.2464C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.248C>A
n.1814C>A
c.1341C>A (p.Cys447Ter)
c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.939C>A (p.Cys313Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.861C>A (p.Cys287Ter)
n.1720C>A
c.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.660C>A (p.Cys220Ter)
n.1561C>A
n.1731C>A
 ClinVar dbSNP
6g.104784453C>ACA365135984HACE1c.1442G>T (p.Cys481Phe)
n.2463G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.247G>T
n.1813G>T
c.1340G>T (p.Cys447Phe)
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
n.1719G>T
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
n.1560G>T
n.1730G>T
6g.104784453C>GCA365135985HACE1c.1442G>C (p.Cys481Ser)
n.2463G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.247G>C
n.1813G>C
c.1340G>C (p.Cys447Ser)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
n.1719G>C
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
n.1560G>C
n.1730G>C
6g.104784453C>TCA365135986HACE1c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
n.2463G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.247G>A
n.1813G>A
c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
n.1719G>A
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
n.1560G>A
n.1730G>A
 gnomAD v4
6g.104784455_104784458delCA2837994811HACE1c.1439_1442del (p.Val480AlafsTer7)
n.2460_2463del
c.*996_*999del (n.*996_*999del)
c.244_247del
n.1810_1813del
c.1337_1340del (p.Val446AlafsTer7)
c.1307_1310del (p.Val436AlafsTer7)
c.935_938del (p.Val312AlafsTer7)
c.953_956del (p.Val318AlafsTer7)
c.857_860del (p.Val286AlafsTer7)
n.1716_1719del
c.1205_1208del (p.Val402AlafsTer7)
c.1148_1151del (p.Val383AlafsTer7)
c.656_659del (p.Val219AlafsTer7)
n.1557_1560del
n.1727_1730del
6g.104784454A>CCA365135987HACE1c.1441T>G (p.Cys481Gly)
n.2462T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.246T>G
n.1812T>G
c.1339T>G (p.Cys447Gly)
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
n.1718T>G
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
n.1559T>G
n.1729T>G
6g.104784454A>GCA365135988HACE1c.1441T>C (p.Cys481Arg)
n.2462T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.246T>C
n.1812T>C
c.1339T>C (p.Cys447Arg)
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
n.1718T>C
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
n.1559T>C
n.1729T>C
6g.104784454A>TCA365135989HACE1c.1441T>A (p.Cys481Ser)
n.2462T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.246T>A
n.1812T>A
c.1339T>A (p.Cys447Ser)
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
n.1718T>A
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
n.1559T>A
n.1729T>A
6g.104784455G>ACA451389012HACE1c.1440C>T (p.Val480=)
n.2461C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.245C>T
n.1811C>T
c.1338C>T (p.Val446=)
c.1308C>T (p.Val436=)
c.936C>T (p.Val312=)
c.954C>T (p.Val318=)
c.858C>T (p.Val286=)
n.1717C>T
c.1206C>T (p.Val402=)
c.1149C>T (p.Val383=)
c.657C>T (p.Val219=)
n.1558C>T
n.1728C>T
6g.104784455G>CCA451389013HACE1c.1440C>G (p.Val480=)
n.2461C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.245C>G
n.1811C>G
c.1338C>G (p.Val446=)
c.1308C>G (p.Val436=)
c.936C>G (p.Val312=)
c.954C>G (p.Val318=)
c.858C>G (p.Val286=)
n.1717C>G
c.1206C>G (p.Val402=)
c.1149C>G (p.Val383=)
c.657C>G (p.Val219=)
n.1558C>G
n.1728C>G
6g.104784455G>TCA451389014HACE1c.1440C>A (p.Val480=)
n.2461C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.245C>A
n.1811C>A
c.1338C>A (p.Val446=)
c.1308C>A (p.Val436=)
c.936C>A (p.Val312=)
c.954C>A (p.Val318=)
c.858C>A (p.Val286=)
n.1717C>A
c.1206C>A (p.Val402=)
c.1149C>A (p.Val383=)
c.657C>A (p.Val219=)
n.1558C>A
n.1728C>A
 gnomAD v4
6g.104784456A>CCA365135992HACE1c.1439T>G (p.Val480Gly)
n.2460T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.244T>G
n.1810T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1716T>G
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.1557T>G
n.1727T>G
6g.104784456A>GCA365135990HACE1c.1439T>C (p.Val480Ala)
n.2460T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.244T>C
n.1810T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1716T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.1557T>C
n.1727T>C
6g.104784456A>TCA365135991HACE1c.1439T>A (p.Val480Asp)
n.2460T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.244T>A
n.1810T>A
c.1337T>A (p.Val446Asp)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.857T>A (p.Val286Asp)
n.1716T>A
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.656T>A (p.Val219Asp)
n.1557T>A
n.1727T>A
6g.104784457C>ACA365135993HACE1c.1438G>T (p.Val480Phe)
n.2459G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.243G>T
n.1809G>T
c.1336G>T (p.Val446Phe)
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.856G>T (p.Val286Phe)
n.1715G>T
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.655G>T (p.Val219Phe)
n.1556G>T
n.1726G>T
6g.104784457C>GCA365135994HACE1c.1438G>C (p.Val480Leu)
n.2459G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.243G>C
n.1809G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1715G>C
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.1556G>C
n.1726G>C
6g.104784457C>TCA365135995HACE1c.1438G>A (p.Val480Ile)
n.2459G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.243G>A
n.1809G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.856G>A (p.Val286Ile)
n.1715G>A
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.655G>A (p.Val219Ile)
n.1556G>A
n.1726G>A
6g.104784458A>CCA365135996HACE1c.1437T>G (p.Phe479Leu)
n.2458T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.242T>G
n.1808T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.1305T>G (p.Phe435Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
n.1714T>G
c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
n.1555T>G
n.1725T>G
6g.104784458A>GCA451389015HACE1c.1437T>C (p.Phe479=)
n.2458T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.242T>C
n.1808T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.1305T>C (p.Phe435=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.951T>C (p.Phe317=)
c.855T>C (p.Phe285=)
n.1714T>C
c.1203T>C (p.Phe401=)
c.1146T>C (p.Phe382=)
c.654T>C (p.Phe218=)
n.1555T>C
n.1725T>C
6g.104784458A>TCA365135997HACE1c.1437T>A (p.Phe479Leu)
n.2458T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.242T>A
n.1808T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.1305T>A (p.Phe435Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
n.1714T>A
c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
n.1555T>A
n.1725T>A

Number of alleles fetched